Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27366782_27367008del | CA2697547926 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1013+67_1169del c.*279+67_*435del c.588-71_743del c.1010+67_1166del c.1073+67_1229del n.2844_3070del c.1076+67_1232del c.1004+67_1160del c.968+67_1124del c.965+67_1121del c.395+67_551del n.1772-642_1772-416del c.920+67_1076del c.428+67_584del | ClinVar |
2 | g.27366887G>A | CA44511508 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1063C>T (p.Arg355Trp) c.*329C>T (n.*329C>T) c.637C>T c.1060C>T (p.Arg354Trp) c.1123C>T (p.Arg375Trp) n.2964C>T c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.445C>T (p.Arg149Trp) n.1772-537G>A c.970C>T (p.Arg324Trp) c.478C>T (p.Arg160Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27366887G>C | CA346198083 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.*329C>G (n.*329C>G) c.637C>G c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.2964C>G c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.1772-537G>C c.970C>G (p.Arg324Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) | |
2 | g.27366887G= | CA1240244555 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1063C= (p.Arg355=) c.*329C= (n.*329C=) c.637C= c.1060C= (p.Arg354=) c.1123C= (p.Arg375=) n.2964C= c.1126C= (p.Arg376=) c.1054C= (p.Arg352=) c.1018C= (p.Arg340=) c.1015C= (p.Arg339=) c.445C= (p.Arg149=) n.1772-537G= c.970C= (p.Arg324=) c.478C= (p.Arg160=) | |
2 | g.27366887G>T | CA425606792 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1063C>A (p.Arg355=) c.*329C>A (n.*329C>A) c.637C>A c.1060C>A (p.Arg354=) c.1123C>A (p.Arg375=) n.2964C>A c.1126C>A (p.Arg376=) c.1054C>A (p.Arg352=) c.1018C>A (p.Arg340=) c.1015C>A (p.Arg339=) c.445C>A (p.Arg149=) n.1772-537G>T c.970C>A (p.Arg324=) c.478C>A (p.Arg160=) | |
2 | g.27366888C>A | CA425606794 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1062G>T (p.Arg354=) c.*328G>T (n.*328G>T) c.636G>T c.1059G>T (p.Arg353=) c.1122G>T (p.Arg374=) n.2963G>T c.1125G>T (p.Arg375=) c.1053G>T (p.Arg351=) c.1017G>T (p.Arg339=) c.1014G>T (p.Arg338=) c.444G>T (p.Arg148=) n.1772-536C>A c.969G>T (p.Arg323=) c.477G>T (p.Arg159=) | |
2 | g.27366888C>G | CA425606795 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1062G>C (p.Arg354=) c.*328G>C (n.*328G>C) c.636G>C c.1059G>C (p.Arg353=) c.1122G>C (p.Arg374=) n.2963G>C c.1125G>C (p.Arg375=) c.1053G>C (p.Arg351=) c.1017G>C (p.Arg339=) c.1014G>C (p.Arg338=) c.444G>C (p.Arg148=) n.1772-536C>G c.969G>C (p.Arg323=) c.477G>C (p.Arg159=) | |
2 | g.27366888C>T | CA425606798 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1062G>A (p.Arg354=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.636G>A c.1059G>A (p.Arg353=) c.1122G>A (p.Arg374=) n.2963G>A c.1125G>A (p.Arg375=) c.1053G>A (p.Arg351=) c.1017G>A (p.Arg339=) c.1014G>A (p.Arg338=) c.444G>A (p.Arg148=) n.1772-536C>T c.969G>A (p.Arg323=) c.477G>A (p.Arg159=) | |
2 | g.27366889C>A | CA346198085 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.*327G>T (n.*327G>T) c.635G>T c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.2962G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.443G>T (p.Arg148Leu) n.1772-535C>A c.968G>T (p.Arg323Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) | |
2 | g.27366889C= | CA1240244558 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1061G= (p.Arg354=) c.*327G= (n.*327G=) c.635G= c.1058G= (p.Arg353=) c.1121G= (p.Arg374=) n.2962G= c.1124G= (p.Arg375=) c.1052G= (p.Arg351=) c.1016G= (p.Arg339=) c.1013G= (p.Arg338=) c.443G= (p.Arg148=) n.1772-535C= c.968G= (p.Arg323=) c.476G= (p.Arg159=) | |
2 | g.27366889C>G | CA346198087 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.*327G>C (n.*327G>C) c.635G>C c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.2962G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.443G>C (p.Arg148Pro) n.1772-535C>G c.968G>C (p.Arg323Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) | |
2 | g.27366889C>T | CA1576664 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.*327G>A (n.*327G>A) c.635G>A c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.1121G>A (p.Arg374Gln) n.2962G>A c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.443G>A (p.Arg148Gln) n.1772-535C>T c.968G>A (p.Arg323Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366890G>A | CA1576665 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1060C>T (p.Arg354Trp) c.*326C>T (n.*326C>T) c.634C>T c.1057C>T (p.Arg353Trp) c.1120C>T (p.Arg374Trp) n.2961C>T c.1123C>T (p.Arg375Trp) c.1051C>T (p.Arg351Trp) c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.442C>T (p.Arg148Trp) n.1772-534G>A c.967C>T (p.Arg323Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366890G>C | CA346198091 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.*326C>G (n.*326C>G) c.634C>G c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.2961C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) n.1772-534G>C c.967C>G (p.Arg323Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) | |
2 | g.27366890G= | CA1240244564 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1060C= (p.Arg354=) c.*326C= (n.*326C=) c.634C= c.1057C= (p.Arg353=) c.1120C= (p.Arg374=) n.2961C= c.1123C= (p.Arg375=) c.1051C= (p.Arg351=) c.1015C= (p.Arg339=) c.1012C= (p.Arg338=) c.442C= (p.Arg148=) n.1772-534G= c.967C= (p.Arg323=) c.475C= (p.Arg159=) | |
2 | g.27366890G>T | CA1576666 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1060C>A (p.Arg354=) c.*326C>A (n.*326C>A) c.634C>A c.1057C>A (p.Arg353=) c.1120C>A (p.Arg374=) n.2961C>A c.1123C>A (p.Arg375=) c.1051C>A (p.Arg351=) c.1015C>A (p.Arg339=) c.1012C>A (p.Arg338=) c.442C>A (p.Arg148=) n.1772-534G>T c.967C>A (p.Arg323=) c.475C>A (p.Arg159=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27366891G>A | CA425606803 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1059C>T (p.Gly353=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.633C>T c.1056C>T (p.Gly352=) c.1119C>T (p.Gly373=) n.2960C>T c.1122C>T (p.Gly374=) c.1050C>T (p.Gly350=) c.1014C>T (p.Gly338=) c.1011C>T (p.Gly337=) c.441C>T (p.Gly147=) n.1772-533G>A c.966C>T (p.Gly322=) c.474C>T (p.Gly158=) | gnomAD v4 |
2 | g.27366891G>C | CA425606805 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1059C>G (p.Gly353=) c.*325C>G (n.*325C>G) c.633C>G c.1056C>G (p.Gly352=) c.1119C>G (p.Gly373=) n.2960C>G c.1122C>G (p.Gly374=) c.1050C>G (p.Gly350=) c.1014C>G (p.Gly338=) c.1011C>G (p.Gly337=) c.441C>G (p.Gly147=) n.1772-533G>C c.966C>G (p.Gly322=) c.474C>G (p.Gly158=) | |
2 | g.27366891G>T | CA425606806 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1059C>A (p.Gly353=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.633C>A c.1056C>A (p.Gly352=) c.1119C>A (p.Gly373=) n.2960C>A c.1122C>A (p.Gly374=) c.1050C>A (p.Gly350=) c.1014C>A (p.Gly338=) c.1011C>A (p.Gly337=) c.441C>A (p.Gly147=) n.1772-533G>T c.966C>A (p.Gly322=) c.474C>A (p.Gly158=) | |
2 | g.27366892C>A | CA346198093 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*324G>T (n.*324G>T) c.632G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) n.2959G>T c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.440G>T (p.Gly147Val) n.1772-532C>A c.965G>T (p.Gly322Val) c.473G>T (p.Gly158Val) | |
2 | g.27366892C>G | CA346198094 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*324G>C (n.*324G>C) c.632G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.2959G>C c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.1772-532C>G c.965G>C (p.Gly322Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
2 | g.27366892C>T | CA346198095 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.*324G>A (n.*324G>A) c.632G>A c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.2959G>A c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.440G>A (p.Gly147Asp) n.1772-532C>T c.965G>A (p.Gly322Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) | |
2 | g.27366893C>A | CA346198098 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.*323G>T (n.*323G>T) c.631G>T c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.2958G>T c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.439G>T (p.Gly147Cys) n.1772-531C>A c.964G>T (p.Gly322Cys) c.472G>T (p.Gly158Cys) | |
2 | g.27366893C= | CA1240244566 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1057G= (p.Gly353=) c.*323G= (n.*323G=) c.631G= c.1054G= (p.Gly352=) c.1117G= (p.Gly373=) n.2958G= c.1120G= (p.Gly374=) c.1048G= (p.Gly350=) c.1012G= (p.Gly338=) c.1009G= (p.Gly337=) c.439G= (p.Gly147=) n.1772-531C= c.964G= (p.Gly322=) c.472G= (p.Gly158=) | |
2 | g.27366893C>G | CA346198099 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.*323G>C (n.*323G>C) c.631G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.2958G>C c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.1772-531C>G c.964G>C (p.Gly322Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) | |
2 | g.27366893C>T | CA1576667 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.*323G>A (n.*323G>A) c.631G>A c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.2958G>A c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.439G>A (p.Gly147Ser) n.1772-531C>T c.964G>A (p.Gly322Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366894C>A | CA346198101 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.*322G>T (n.*322G>T) c.630G>T c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) n.2957G>T c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) n.1772-530C>A c.963G>T (p.Glu321Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) | |
2 | g.27366894C= | CA1240244570 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1056G= (p.Glu352=) c.*322G= (n.*322G=) c.630G= c.1053G= (p.Glu351=) c.1116G= (p.Glu372=) n.2957G= c.1119G= (p.Glu373=) c.1047G= (p.Glu349=) c.1011G= (p.Glu337=) c.1008G= (p.Glu336=) c.438G= (p.Glu146=) n.1772-530C= c.963G= (p.Glu321=) c.471G= (p.Glu157=) | |
2 | g.27366894C>G | CA346198103 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.*322G>C (n.*322G>C) c.630G>C c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) n.2957G>C c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) n.1772-530C>G c.963G>C (p.Glu321Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) | |
2 | g.27366894C>T | CA425606809 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1056G>A (p.Glu352=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.630G>A c.1053G>A (p.Glu351=) c.1116G>A (p.Glu372=) n.2957G>A c.1119G>A (p.Glu373=) c.1047G>A (p.Glu349=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.438G>A (p.Glu146=) n.1772-530C>T c.963G>A (p.Glu321=) c.471G>A (p.Glu157=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27366895T>A | CA346198105 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*321A>T (n.*321A>T) c.629A>T c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.2956A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.437A>T (p.Glu146Val) n.1772-529T>A c.962A>T (p.Glu321Val) c.470A>T (p.Glu157Val) | |
2 | g.27366895T>C | CA346198107 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) c.629A>G c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.2956A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) n.1772-529T>C c.962A>G (p.Glu321Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) | |
2 | g.27366895T>G | CA346198109 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*321A>C (n.*321A>C) c.629A>C c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.2956A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) n.1772-529T>G c.962A>C (p.Glu321Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) | |
2 | g.27366896C>A | CA346198113 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*320G>T (n.*320G>T) c.628G>T c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.2955G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) n.1772-528C>A c.961G>T (p.Glu321Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) | |
2 | g.27366896C>G | CA346198112 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*320G>C (n.*320G>C) c.628G>C c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.2955G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) n.1772-528C>G c.961G>C (p.Glu321Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) | |
2 | g.27366896C>T | CA346198110 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*320G>A (n.*320G>A) c.628G>A c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.2955G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) n.1772-528C>T c.961G>A (p.Glu321Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.27366897T>A | CA425606815 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1053A>T (p.Thr351=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.627A>T c.1050A>T (p.Thr350=) c.1113A>T (p.Thr371=) n.2954A>T c.1116A>T (p.Thr372=) c.1044A>T (p.Thr348=) c.1008A>T (p.Thr336=) c.1005A>T (p.Thr335=) c.435A>T (p.Thr145=) n.1772-527T>A c.960A>T (p.Thr320=) c.468A>T (p.Thr156=) | |
2 | g.27366897T>C | CA425606816 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1053A>G (p.Thr351=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.627A>G c.1050A>G (p.Thr350=) c.1113A>G (p.Thr371=) n.2954A>G c.1116A>G (p.Thr372=) c.1044A>G (p.Thr348=) c.1008A>G (p.Thr336=) c.1005A>G (p.Thr335=) c.435A>G (p.Thr145=) n.1772-527T>C c.960A>G (p.Thr320=) c.468A>G (p.Thr156=) | |
2 | g.27366897T>G | CA425606817 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1053A>C (p.Thr351=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.627A>C c.1050A>C (p.Thr350=) c.1113A>C (p.Thr371=) n.2954A>C c.1116A>C (p.Thr372=) c.1044A>C (p.Thr348=) c.1008A>C (p.Thr336=) c.1005A>C (p.Thr335=) c.435A>C (p.Thr145=) n.1772-527T>G c.960A>C (p.Thr320=) c.468A>C (p.Thr156=) | |
2 | g.27366898G>A | CA1576668 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.*318C>T (n.*318C>T) c.626C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.2953C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1772-526G>A c.959C>T (p.Thr320Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366898G>C | CA44511533 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) c.626C>G c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.2953C>G c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.434C>G (p.Thr145Arg) n.1772-526G>C c.959C>G (p.Thr320Arg) c.467C>G (p.Thr156Arg) | dbSNP |
2 | g.27366898G= | CA1240244573 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1052C= (p.Thr351=) c.*318C= (n.*318C=) c.626C= c.1049C= (p.Thr350=) c.1112C= (p.Thr371=) n.2953C= c.1115C= (p.Thr372=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1007C= (p.Thr336=) c.1004C= (p.Thr335=) c.434C= (p.Thr145=) n.1772-526G= c.959C= (p.Thr320=) c.467C= (p.Thr156=) | |
2 | g.27366898G>T | CA346198117 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.*318C>A (n.*318C>A) c.626C>A c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.2953C>A c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.434C>A (p.Thr145Lys) n.1772-526G>T c.959C>A (p.Thr320Lys) c.467C>A (p.Thr156Lys) | |
2 | g.27366899T>A | CA346198118 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.*317A>T (n.*317A>T) c.625A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.2952A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1772-525T>A c.958A>T (p.Thr320Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) | |
2 | g.27366899T>C | CA346198119 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.*317A>G (n.*317A>G) c.625A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.2952A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1772-525T>C c.958A>G (p.Thr320Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) | |
2 | g.27366899T>G | CA346198121 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.*317A>C (n.*317A>C) c.625A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.2952A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1772-525T>G c.958A>C (p.Thr320Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) | |
2 | g.27366900C>A | CA1576669 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1050G>T (p.Trp350Cys) c.*316G>T (n.*316G>T) c.624G>T c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.1110G>T (p.Trp370Cys) n.2951G>T c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1041G>T (p.Trp347Cys) c.1005G>T (p.Trp335Cys) c.1002G>T (p.Trp334Cys) c.432G>T (p.Trp144Cys) n.1772-524C>A c.957G>T (p.Trp319Cys) c.465G>T (p.Trp155Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27366900C= | CA1240244579 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1050G= (p.Trp350=) c.*316G= (n.*316G=) c.624G= c.1047G= (p.Trp349=) c.1110G= (p.Trp370=) n.2951G= c.1113G= (p.Trp371=) c.1041G= (p.Trp347=) c.1005G= (p.Trp335=) c.1002G= (p.Trp334=) c.432G= (p.Trp144=) n.1772-524C= c.957G= (p.Trp319=) c.465G= (p.Trp155=) | |
2 | g.27366900C>G | CA346198126 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1050G>C (p.Trp350Cys) c.*316G>C (n.*316G>C) c.624G>C c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.1110G>C (p.Trp370Cys) n.2951G>C c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1041G>C (p.Trp347Cys) c.1005G>C (p.Trp335Cys) c.1002G>C (p.Trp334Cys) c.432G>C (p.Trp144Cys) n.1772-524C>G c.957G>C (p.Trp319Cys) c.465G>C (p.Trp155Cys) | |
2 | g.27366900C>T | CA346198124 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1050G>A (p.Trp350Ter) c.*316G>A (n.*316G>A) c.624G>A c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.1110G>A (p.Trp370Ter) n.2951G>A c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1041G>A (p.Trp347Ter) c.1005G>A (p.Trp335Ter) c.1002G>A (p.Trp334Ter) c.432G>A (p.Trp144Ter) n.1772-524C>T c.957G>A (p.Trp319Ter) c.465G>A (p.Trp155Ter) | |
2 | g.27366901C>A | CA346198127 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1049G>T (p.Trp350Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) c.623G>T c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.1109G>T (p.Trp370Leu) n.2950G>T c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1040G>T (p.Trp347Leu) c.1004G>T (p.Trp335Leu) c.1001G>T (p.Trp334Leu) c.431G>T (p.Trp144Leu) n.1772-523C>A c.956G>T (p.Trp319Leu) c.464G>T (p.Trp155Leu) | |
2 | g.27366901C>G | CA346198128 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1049G>C (p.Trp350Ser) c.*315G>C (n.*315G>C) c.623G>C c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.1109G>C (p.Trp370Ser) n.2950G>C c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1040G>C (p.Trp347Ser) c.1004G>C (p.Trp335Ser) c.1001G>C (p.Trp334Ser) c.431G>C (p.Trp144Ser) n.1772-523C>G c.956G>C (p.Trp319Ser) c.464G>C (p.Trp155Ser) | |
2 | g.27366901C>T | CA346198130 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1049G>A (p.Trp350Ter) c.*315G>A (n.*315G>A) c.623G>A c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.1109G>A (p.Trp370Ter) n.2950G>A c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1040G>A (p.Trp347Ter) c.1004G>A (p.Trp335Ter) c.1001G>A (p.Trp334Ter) c.431G>A (p.Trp144Ter) n.1772-523C>T c.956G>A (p.Trp319Ter) c.464G>A (p.Trp155Ter) | |
2 | g.27366902A= | CA1240244581 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1048T= (p.Trp350=) c.*314T= (n.*314T=) c.622T= c.1045T= (p.Trp349=) c.1108T= (p.Trp370=) n.2949T= c.1111T= (p.Trp371=) c.1039T= (p.Trp347=) c.1003T= (p.Trp335=) c.1000T= (p.Trp334=) c.430T= (p.Trp144=) n.1772-522A= c.955T= (p.Trp319=) c.463T= (p.Trp155=) | |
2 | g.27366902A>C | CA346198131 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1048T>G (p.Trp350Gly) c.*314T>G (n.*314T>G) c.622T>G c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.1108T>G (p.Trp370Gly) n.2949T>G c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1039T>G (p.Trp347Gly) c.1003T>G (p.Trp335Gly) c.1000T>G (p.Trp334Gly) c.430T>G (p.Trp144Gly) n.1772-522A>C c.955T>G (p.Trp319Gly) c.463T>G (p.Trp155Gly) | |
2 | g.27366902A>G | CA346198133 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1048T>C (p.Trp350Arg) c.*314T>C (n.*314T>C) c.622T>C c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.1108T>C (p.Trp370Arg) n.2949T>C c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1039T>C (p.Trp347Arg) c.1003T>C (p.Trp335Arg) c.1000T>C (p.Trp334Arg) c.430T>C (p.Trp144Arg) n.1772-522A>G c.955T>C (p.Trp319Arg) c.463T>C (p.Trp155Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27366902A>T | CA346198135 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1048T>A (p.Trp350Arg) c.*314T>A (n.*314T>A) c.622T>A c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.1108T>A (p.Trp370Arg) n.2949T>A c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1039T>A (p.Trp347Arg) c.1003T>A (p.Trp335Arg) c.1000T>A (p.Trp334Arg) c.430T>A (p.Trp144Arg) n.1772-522A>T c.955T>A (p.Trp319Arg) c.463T>A (p.Trp155Arg) | |
2 | g.27366903A>C | CA425606825 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1047T>G (p.Ala349=) c.*313T>G (n.*313T>G) c.621T>G c.1044T>G (p.Ala348=) c.1107T>G (p.Ala369=) n.2948T>G c.1110T>G (p.Ala370=) c.1038T>G (p.Ala346=) c.1002T>G (p.Ala334=) c.999T>G (p.Ala333=) c.429T>G (p.Ala143=) n.1772-521A>C c.954T>G (p.Ala318=) c.462T>G (p.Ala154=) | |
2 | g.27366903A>G | CA425606826 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1047T>C (p.Ala349=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.621T>C c.1044T>C (p.Ala348=) c.1107T>C (p.Ala369=) n.2948T>C c.1110T>C (p.Ala370=) c.1038T>C (p.Ala346=) c.1002T>C (p.Ala334=) c.999T>C (p.Ala333=) c.429T>C (p.Ala143=) n.1772-521A>G c.954T>C (p.Ala318=) c.462T>C (p.Ala154=) | |
2 | g.27366903A>T | CA425606827 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1047T>A (p.Ala349=) c.*313T>A (n.*313T>A) c.621T>A c.1044T>A (p.Ala348=) c.1107T>A (p.Ala369=) n.2948T>A c.1110T>A (p.Ala370=) c.1038T>A (p.Ala346=) c.1002T>A (p.Ala334=) c.999T>A (p.Ala333=) c.429T>A (p.Ala143=) n.1772-521A>T c.954T>A (p.Ala318=) c.462T>A (p.Ala154=) | |
2 | g.27366904G>A | CA346198138 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.*312C>T (n.*312C>T) c.620C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.2947C>T c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.428C>T (p.Ala143Val) n.1772-520G>A c.953C>T (p.Ala318Val) c.461C>T (p.Ala154Val) | |
2 | g.27366904G>C | CA346198140 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.*312C>G (n.*312C>G) c.620C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.2947C>G c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.1772-520G>C c.953C>G (p.Ala318Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) | |
2 | g.27366904G>T | CA346198141 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.*312C>A (n.*312C>A) c.620C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) n.2947C>A c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) n.1772-520G>T c.953C>A (p.Ala318Asp) c.461C>A (p.Ala154Asp) | |
2 | g.27366905C>A | CA346198143 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) c.619G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.2946G>T c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.1772-519C>A c.952G>T (p.Ala318Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.27366905C>G | CA346198145 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.*311G>C (n.*311G>C) c.619G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.2946G>C c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.1772-519C>G c.952G>C (p.Ala318Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) | |
2 | g.27366905C>T | CA346198146 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.*311G>A (n.*311G>A) c.619G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.2946G>A c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.1772-519C>T c.952G>A (p.Ala318Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.27366906C>A | CA346198148 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.*310G>T (n.*310G>T) c.618G>T c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.2945G>T c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) n.1772-518C>A c.951G>T (p.Glu317Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) | |
2 | g.27366906C>G | CA346198149 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.*310G>C (n.*310G>C) c.618G>C c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.2945G>C c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) n.1772-518C>G c.951G>C (p.Glu317Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) | |
2 | g.27366906C>T | CA425606829 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1044G>A (p.Glu348=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.618G>A c.1041G>A (p.Glu347=) c.1104G>A (p.Glu368=) n.2945G>A c.1107G>A (p.Glu369=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.999G>A (p.Glu333=) c.996G>A (p.Glu332=) c.426G>A (p.Glu142=) n.1772-518C>T c.951G>A (p.Glu317=) c.459G>A (p.Glu153=) | gnomAD v4 |
2 | g.27366907T>A | CA346198151 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*309A>T (n.*309A>T) c.617A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) n.2944A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.425A>T (p.Glu142Val) n.1772-517T>A c.950A>T (p.Glu317Val) c.458A>T (p.Glu153Val) | |
2 | g.27366907T>C | CA346198154 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) c.617A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.2944A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.1772-517T>C c.950A>G (p.Glu317Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) | |
2 | g.27366907T>G | CA346198153 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*309A>C (n.*309A>C) c.617A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.2944A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.1772-517T>G c.950A>C (p.Glu317Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.27366908C>A | CA346198155 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*308G>T (n.*308G>T) c.616G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.2943G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1772-516C>A c.949G>T (p.Glu317Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) | |
2 | g.27366908C>G | CA346198157 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*308G>C (n.*308G>C) c.616G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.2943G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1772-516C>G c.949G>C (p.Glu317Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) | |
2 | g.27366908C>T | CA346198158 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*308G>A (n.*308G>A) c.616G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.2943G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1772-516C>T c.949G>A (p.Glu317Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.27366909C>A | CA346198160 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1041G>T (p.Gln347His) c.*307G>T (n.*307G>T) c.615G>T c.1038G>T (p.Gln346His) c.1101G>T (p.Gln367His) n.2942G>T c.1104G>T (p.Gln368His) c.1032G>T (p.Gln344His) c.996G>T (p.Gln332His) c.993G>T (p.Gln331His) c.423G>T (p.Gln141His) n.1772-515C>A c.948G>T (p.Gln316His) c.456G>T (p.Gln152His) | |
2 | g.27366909C= | CA1240244586 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1041G= (p.Gln347=) c.*307G= (n.*307G=) c.615G= c.1038G= (p.Gln346=) c.1101G= (p.Gln367=) n.2942G= c.1104G= (p.Gln368=) c.1032G= (p.Gln344=) c.996G= (p.Gln332=) c.993G= (p.Gln331=) c.423G= (p.Gln141=) n.1772-515C= c.948G= (p.Gln316=) c.456G= (p.Gln152=) | |
2 | g.27366909C>G | CA346198161 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1041G>C (p.Gln347His) c.*307G>C (n.*307G>C) c.615G>C c.1038G>C (p.Gln346His) c.1101G>C (p.Gln367His) n.2942G>C c.1104G>C (p.Gln368His) c.1032G>C (p.Gln344His) c.996G>C (p.Gln332His) c.993G>C (p.Gln331His) c.423G>C (p.Gln141His) n.1772-515C>G c.948G>C (p.Gln316His) c.456G>C (p.Gln152His) | |
2 | g.27366909C>T | CA44511537 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1041G>A (p.Gln347=) c.*307G>A (n.*307G>A) c.615G>A c.1038G>A (p.Gln346=) c.1101G>A (p.Gln367=) n.2942G>A c.1104G>A (p.Gln368=) c.1032G>A (p.Gln344=) c.996G>A (p.Gln332=) c.993G>A (p.Gln331=) c.423G>A (p.Gln141=) n.1772-515C>T c.948G>A (p.Gln316=) c.456G>A (p.Gln152=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366910T>A | CA346198163 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.*306A>T (n.*306A>T) c.614A>T c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.2941A>T c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) n.1772-514T>A c.947A>T (p.Gln316Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) | |
2 | g.27366910T>C | CA346198164 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.*306A>G (n.*306A>G) c.614A>G c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.2941A>G c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) n.1772-514T>C c.947A>G (p.Gln316Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) | |
2 | g.27366910T>G | CA346198165 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.*306A>C (n.*306A>C) c.614A>C c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.2941A>C c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) n.1772-514T>G c.947A>C (p.Gln316Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) | |
2 | g.27366911G>A | CA346198167 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.*305C>T (n.*305C>T) c.613C>T c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.2940C>T c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) n.1772-513G>A c.946C>T (p.Gln316Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) | |
2 | g.27366911G>C | CA346198169 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.*305C>G (n.*305C>G) c.613C>G c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.2940C>G c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) n.1772-513G>C c.946C>G (p.Gln316Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) | |
2 | g.27366911G>T | CA346198171 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.*305C>A (n.*305C>A) c.613C>A c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.2940C>A c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) n.1772-513G>T c.946C>A (p.Gln316Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) | |
2 | g.27366912A>C | CA425606837 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1038T>G (p.Leu346=) c.*304T>G (n.*304T>G) c.612T>G c.1035T>G (p.Leu345=) c.1098T>G (p.Leu366=) n.2939T>G c.1101T>G (p.Leu367=) c.1029T>G (p.Leu343=) c.993T>G (p.Leu331=) c.990T>G (p.Leu330=) c.420T>G (p.Leu140=) n.1772-512A>C c.945T>G (p.Leu315=) c.453T>G (p.Leu151=) | |
2 | g.27366912A>G | CA425606838 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1038T>C (p.Leu346=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.612T>C c.1035T>C (p.Leu345=) c.1098T>C (p.Leu366=) n.2939T>C c.1101T>C (p.Leu367=) c.1029T>C (p.Leu343=) c.993T>C (p.Leu331=) c.990T>C (p.Leu330=) c.420T>C (p.Leu140=) n.1772-512A>G c.945T>C (p.Leu315=) c.453T>C (p.Leu151=) | |
2 | g.27366912A>T | CA425606839 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1038T>A (p.Leu346=) c.*304T>A (n.*304T>A) c.612T>A c.1035T>A (p.Leu345=) c.1098T>A (p.Leu366=) n.2939T>A c.1101T>A (p.Leu367=) c.1029T>A (p.Leu343=) c.993T>A (p.Leu331=) c.990T>A (p.Leu330=) c.420T>A (p.Leu140=) n.1772-512A>T c.945T>A (p.Leu315=) c.453T>A (p.Leu151=) | |
2 | g.27366913A>C | CA346198172 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.*303T>G (n.*303T>G) c.611T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.2938T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.1772-511A>C c.944T>G (p.Leu315Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) | |
2 | g.27366913A>G | CA346198175 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.611T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.2938T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.1772-511A>G c.944T>C (p.Leu315Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) | |
2 | g.27366913A>T | CA346198174 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1037T>A (p.Leu346His) c.*303T>A (n.*303T>A) c.611T>A c.1034T>A (p.Leu345His) c.1097T>A (p.Leu366His) n.2938T>A c.1100T>A (p.Leu367His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.992T>A (p.Leu331His) c.989T>A (p.Leu330His) c.419T>A (p.Leu140His) n.1772-511A>T c.944T>A (p.Leu315His) c.452T>A (p.Leu151His) | |
2 | g.27366914G>A | CA346198177 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.*302C>T (n.*302C>T) c.610C>T c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) n.2937C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.418C>T (p.Leu140Phe) n.1772-510G>A c.943C>T (p.Leu315Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) | |
2 | g.27366914G>C | CA346198178 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.*302C>G (n.*302C>G) c.610C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.2937C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.418C>G (p.Leu140Val) n.1772-510G>C c.943C>G (p.Leu315Val) c.451C>G (p.Leu151Val) | |
2 | g.27366914G>T | CA346198180 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.*302C>A (n.*302C>A) c.610C>A c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) n.2937C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.418C>A (p.Leu140Ile) n.1772-510G>T c.943C>A (p.Leu315Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) | |
2 | g.27366915A= | CA1240244588 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1035T= (p.Ile345=) c.*301T= (n.*301T=) c.609T= c.1032T= (p.Ile344=) c.1095T= (p.Ile365=) n.2936T= c.1098T= (p.Ile366=) c.1026T= (p.Ile342=) c.990T= (p.Ile330=) c.987T= (p.Ile329=) c.417T= (p.Ile139=) n.1772-509A= c.942T= (p.Ile314=) c.450T= (p.Ile150=) | |
2 | g.27366915A>C | CA346198182 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1035T>G (p.Ile345Met) c.*301T>G (n.*301T>G) c.609T>G c.1032T>G (p.Ile344Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) n.2936T>G c.1098T>G (p.Ile366Met) c.1026T>G (p.Ile342Met) c.990T>G (p.Ile330Met) c.987T>G (p.Ile329Met) c.417T>G (p.Ile139Met) n.1772-509A>C c.942T>G (p.Ile314Met) c.450T>G (p.Ile150Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27366915A>G | CA425606842 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1035T>C (p.Ile345=) c.*301T>C (n.*301T>C) c.609T>C c.1032T>C (p.Ile344=) c.1095T>C (p.Ile365=) n.2936T>C c.1098T>C (p.Ile366=) c.1026T>C (p.Ile342=) c.990T>C (p.Ile330=) c.987T>C (p.Ile329=) c.417T>C (p.Ile139=) n.1772-509A>G c.942T>C (p.Ile314=) c.450T>C (p.Ile150=) | ClinVar |
2 | g.27366915A>T | CA425606844 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1035T>A (p.Ile345=) c.*301T>A (n.*301T>A) c.609T>A c.1032T>A (p.Ile344=) c.1095T>A (p.Ile365=) n.2936T>A c.1098T>A (p.Ile366=) c.1026T>A (p.Ile342=) c.990T>A (p.Ile330=) c.987T>A (p.Ile329=) c.417T>A (p.Ile139=) n.1772-509A>T c.942T>A (p.Ile314=) c.450T>A (p.Ile150=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27366916A>C | CA346198183 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*300T>G (n.*300T>G) c.608T>G c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.2935T>G c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) n.1772-508A>C c.941T>G (p.Ile314Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) | |
2 | g.27366916A>G | CA346198184 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*300T>C (n.*300T>C) c.608T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.2935T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.1772-508A>G c.941T>C (p.Ile314Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) | |
2 | g.27366916A>T | CA346198185 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.*300T>A (n.*300T>A) c.608T>A c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.2935T>A c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) n.1772-508A>T c.941T>A (p.Ile314Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) | |
2 | g.27366917T>A | CA346198187 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*299A>T (n.*299A>T) c.607A>T c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.2934A>T c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) n.1772-507T>A c.940A>T (p.Ile314Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) | |
2 | g.27366917T>C | CA346198189 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*299A>G (n.*299A>G) c.607A>G c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.2934A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.988A>G (p.Ile330Val) c.985A>G (p.Ile329Val) c.415A>G (p.Ile139Val) n.1772-507T>C c.940A>G (p.Ile314Val) c.448A>G (p.Ile150Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27366917T>G | CA346198191 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*299A>C (n.*299A>C) c.607A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.2934A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.1772-507T>G c.940A>C (p.Ile314Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) | |
2 | g.27366917T= | CA1240244592 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1033A= (p.Ile345=) c.*299A= (n.*299A=) c.607A= c.1030A= (p.Ile344=) c.1093A= (p.Ile365=) n.2934A= c.1096A= (p.Ile366=) c.1024A= (p.Ile342=) c.988A= (p.Ile330=) c.985A= (p.Ile329=) c.415A= (p.Ile139=) n.1772-507T= c.940A= (p.Ile314=) c.448A= (p.Ile150=) | |
2 | g.27366918T>A | CA425606849 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1032A>T (p.Arg344=) c.*298A>T (n.*298A>T) c.606A>T c.1029A>T (p.Arg343=) c.1092A>T (p.Arg364=) n.2933A>T c.1095A>T (p.Arg365=) c.1023A>T (p.Arg341=) c.987A>T (p.Arg329=) c.984A>T (p.Arg328=) c.414A>T (p.Arg138=) n.1772-506T>A c.939A>T (p.Arg313=) c.447A>T (p.Arg149=) | |
2 | g.27366918T>C | CA425606850 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1032A>G (p.Arg344=) c.*298A>G (n.*298A>G) c.606A>G c.1029A>G (p.Arg343=) c.1092A>G (p.Arg364=) n.2933A>G c.1095A>G (p.Arg365=) c.1023A>G (p.Arg341=) c.987A>G (p.Arg329=) c.984A>G (p.Arg328=) c.414A>G (p.Arg138=) n.1772-506T>C c.939A>G (p.Arg313=) c.447A>G (p.Arg149=) | |
2 | g.27366918T>G | CA425606852 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1032A>C (p.Arg344=) c.*298A>C (n.*298A>C) c.606A>C c.1029A>C (p.Arg343=) c.1092A>C (p.Arg364=) n.2933A>C c.1095A>C (p.Arg365=) c.1023A>C (p.Arg341=) c.987A>C (p.Arg329=) c.984A>C (p.Arg328=) c.414A>C (p.Arg138=) n.1772-506T>G c.939A>C (p.Arg313=) c.447A>C (p.Arg149=) | |
2 | g.27366919C>A | CA346198193 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.*297G>T (n.*297G>T) c.605G>T c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) n.2932G>T c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) n.1772-505C>A c.938G>T (p.Arg313Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27366919C= | CA1240244596 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1031G= (p.Arg344=) c.*297G= (n.*297G=) c.605G= c.1028G= (p.Arg343=) c.1091G= (p.Arg364=) n.2932G= c.1094G= (p.Arg365=) c.1022G= (p.Arg341=) c.986G= (p.Arg329=) c.983G= (p.Arg328=) c.413G= (p.Arg138=) n.1772-505C= c.938G= (p.Arg313=) c.446G= (p.Arg149=) | |
2 | g.27366919C>G | CA346198195 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) c.605G>C c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro) n.2932G>C c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) n.1772-505C>G c.938G>C (p.Arg313Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) | |
2 | g.27366919C>T | CA44511545 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.*297G>A (n.*297G>A) c.605G>A c.1028G>A (p.Arg343Gln) c.1091G>A (p.Arg364Gln) n.2932G>A c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) c.983G>A (p.Arg328Gln) c.413G>A (p.Arg138Gln) n.1772-505C>T c.938G>A (p.Arg313Gln) c.446G>A (p.Arg149Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.27366920G>A | CA346198198 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1030C>T (p.Arg344Ter) c.*296C>T (n.*296C>T) c.604C>T c.1027C>T (p.Arg343Ter) c.1090C>T (p.Arg364Ter) n.2931C>T c.1093C>T (p.Arg365Ter) c.1021C>T (p.Arg341Ter) c.985C>T (p.Arg329Ter) c.982C>T (p.Arg328Ter) c.412C>T (p.Arg138Ter) n.1772-504G>A c.937C>T (p.Arg313Ter) c.445C>T (p.Arg149Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366920G>C | CA346198200 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.*296C>G (n.*296C>G) c.604C>G c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly) n.2931C>G c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) n.1772-504G>C c.937C>G (p.Arg313Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.27366920G= | CA1240244600 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1030C= (p.Arg344=) c.*296C= (n.*296C=) c.604C= c.1027C= (p.Arg343=) c.1090C= (p.Arg364=) n.2931C= c.1093C= (p.Arg365=) c.1021C= (p.Arg341=) c.985C= (p.Arg329=) c.982C= (p.Arg328=) c.412C= (p.Arg138=) n.1772-504G= c.937C= (p.Arg313=) c.445C= (p.Arg149=) | |
2 | g.27366920G>T | CA425606856 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1030C>A (p.Arg344=) c.*296C>A (n.*296C>A) c.604C>A c.1027C>A (p.Arg343=) c.1090C>A (p.Arg364=) n.2931C>A c.1093C>A (p.Arg365=) c.1021C>A (p.Arg341=) c.985C>A (p.Arg329=) c.982C>A (p.Arg328=) c.412C>A (p.Arg138=) n.1772-504G>T c.937C>A (p.Arg313=) c.445C>A (p.Arg149=) | |
2 | g.27366921T>A | CA425606857 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1029A>T (p.Ser343=) c.*295A>T (n.*295A>T) c.603A>T c.1026A>T (p.Ser342=) c.1089A>T (p.Ser363=) n.2930A>T c.1092A>T (p.Ser364=) c.1020A>T (p.Ser340=) c.984A>T (p.Ser328=) c.981A>T (p.Ser327=) c.411A>T (p.Ser137=) n.1772-503T>A c.936A>T (p.Ser312=) c.444A>T (p.Ser148=) | |
2 | g.27366921T>C | CA425606858 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1029A>G (p.Ser343=) c.*295A>G (n.*295A>G) c.603A>G c.1026A>G (p.Ser342=) c.1089A>G (p.Ser363=) n.2930A>G c.1092A>G (p.Ser364=) c.1020A>G (p.Ser340=) c.984A>G (p.Ser328=) c.981A>G (p.Ser327=) c.411A>G (p.Ser137=) n.1772-503T>C c.936A>G (p.Ser312=) c.444A>G (p.Ser148=) | |
2 | g.27366921T>G | CA425606859 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1029A>C (p.Ser343=) c.*295A>C (n.*295A>C) c.603A>C c.1026A>C (p.Ser342=) c.1089A>C (p.Ser363=) n.2930A>C c.1092A>C (p.Ser364=) c.1020A>C (p.Ser340=) c.984A>C (p.Ser328=) c.981A>C (p.Ser327=) c.411A>C (p.Ser137=) n.1772-503T>G c.936A>C (p.Ser312=) c.444A>C (p.Ser148=) | |
2 | g.27366922G>A | CA346198203 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.*294C>T (n.*294C>T) c.602C>T c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) n.2929C>T c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.983C>T (p.Ser328Leu) c.980C>T (p.Ser327Leu) c.410C>T (p.Ser137Leu) n.1772-502G>A c.935C>T (p.Ser312Leu) c.443C>T (p.Ser148Leu) | |
2 | g.27366922G>C | CA346198204 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1028C>G (p.Ser343Ter) c.*294C>G (n.*294C>G) c.602C>G c.1025C>G (p.Ser342Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) n.2929C>G c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.1019C>G (p.Ser340Ter) c.983C>G (p.Ser328Ter) c.980C>G (p.Ser327Ter) c.410C>G (p.Ser137Ter) n.1772-502G>C c.935C>G (p.Ser312Ter) c.443C>G (p.Ser148Ter) | |
2 | g.27366922G>T | CA346198206 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.*294C>A (n.*294C>A) c.602C>A c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) n.2929C>A c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.983C>A (p.Ser328Ter) c.980C>A (p.Ser327Ter) c.410C>A (p.Ser137Ter) n.1772-502G>T c.935C>A (p.Ser312Ter) c.443C>A (p.Ser148Ter) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27366923A>C | CA346198210 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.*293T>G (n.*293T>G) c.601T>G c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.2928T>G c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.1772-501A>C c.934T>G (p.Ser312Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) | |
2 | g.27366923A>G | CA346198209 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) c.601T>C c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.2928T>C c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.1772-501A>G c.934T>C (p.Ser312Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) | |
2 | g.27366923A>T | CA346198208 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.*293T>A (n.*293T>A) c.601T>A c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.2928T>A c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.1772-501A>T c.934T>A (p.Ser312Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) | |
2 | g.27366924T>A | CA425606863 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1026A>T (p.Val342=) c.*292A>T (n.*292A>T) c.600A>T c.1023A>T (p.Val341=) c.1086A>T (p.Val362=) n.2927A>T c.1089A>T (p.Val363=) c.1017A>T (p.Val339=) c.981A>T (p.Val327=) c.978A>T (p.Val326=) c.408A>T (p.Val136=) n.1772-500T>A c.933A>T (p.Val311=) c.441A>T (p.Val147=) | |
2 | g.27366924T>C | CA425606864 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1026A>G (p.Val342=) c.*292A>G (n.*292A>G) c.600A>G c.1023A>G (p.Val341=) c.1086A>G (p.Val362=) n.2927A>G c.1089A>G (p.Val363=) c.1017A>G (p.Val339=) c.981A>G (p.Val327=) c.978A>G (p.Val326=) c.408A>G (p.Val136=) n.1772-500T>C c.933A>G (p.Val311=) c.441A>G (p.Val147=) | |
2 | g.27366924T>G | CA425606865 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1026A>C (p.Val342=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.600A>C c.1023A>C (p.Val341=) c.1086A>C (p.Val362=) n.2927A>C c.1089A>C (p.Val363=) c.1017A>C (p.Val339=) c.981A>C (p.Val327=) c.978A>C (p.Val326=) c.408A>C (p.Val136=) n.1772-500T>G c.933A>C (p.Val311=) c.441A>C (p.Val147=) | |
2 | g.27366925A>C | CA346198211 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1025T>G (p.Val342Gly) c.*291T>G (n.*291T>G) c.599T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) n.2926T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.1772-499A>C c.932T>G (p.Val311Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) | |
2 | g.27366925A>G | CA346198212 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1025T>C (p.Val342Ala) c.*291T>C (n.*291T>C) c.599T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) n.2926T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.1772-499A>G c.932T>C (p.Val311Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) | |
2 | g.27366925A>T | CA346198213 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1025T>A (p.Val342Glu) c.*291T>A (n.*291T>A) c.599T>A c.1022T>A (p.Val341Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) n.2926T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) n.1772-499A>T c.932T>A (p.Val311Glu) c.440T>A (p.Val147Glu) | |
2 | g.27366926C>A | CA1576670 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1024G>T (p.Val342Leu) c.*290G>T (n.*290G>T) c.598G>T c.1021G>T (p.Val341Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) n.2925G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) n.1772-498C>A c.931G>T (p.Val311Leu) c.439G>T (p.Val147Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366926C= | CA1240244603 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1024G= (p.Val342=) c.*290G= (n.*290G=) c.598G= c.1021G= (p.Val341=) c.1084G= (p.Val362=) n.2925G= c.1087G= (p.Val363=) c.1015G= (p.Val339=) c.979G= (p.Val327=) c.976G= (p.Val326=) c.406G= (p.Val136=) n.1772-498C= c.931G= (p.Val311=) c.439G= (p.Val147=) | |
2 | g.27366926C>G | CA346198216 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1024G>C (p.Val342Leu) c.*290G>C (n.*290G>C) c.598G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) n.2925G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.1772-498C>G c.931G>C (p.Val311Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) | dbSNP |
2 | g.27366926C>T | CA346198217 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1024G>A (p.Val342Ile) c.*290G>A (n.*290G>A) c.598G>A c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) n.2925G>A c.1087G>A (p.Val363Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) n.1772-498C>T c.931G>A (p.Val311Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27366927C>A | CA425606870 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1023G>T (p.Leu341=) c.*289G>T (n.*289G>T) c.597G>T c.1020G>T (p.Leu340=) c.1083G>T (p.Leu361=) n.2924G>T c.1086G>T (p.Leu362=) c.1014G>T (p.Leu338=) c.978G>T (p.Leu326=) c.975G>T (p.Leu325=) c.405G>T (p.Leu135=) n.1772-497C>A c.930G>T (p.Leu310=) c.438G>T (p.Leu146=) | |
2 | g.27366927C>G | CA425606875 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1023G>C (p.Leu341=) c.*289G>C (n.*289G>C) c.597G>C c.1020G>C (p.Leu340=) c.1083G>C (p.Leu361=) n.2924G>C c.1086G>C (p.Leu362=) c.1014G>C (p.Leu338=) c.978G>C (p.Leu326=) c.975G>C (p.Leu325=) c.405G>C (p.Leu135=) n.1772-497C>G c.930G>C (p.Leu310=) c.438G>C (p.Leu146=) | |
2 | g.27366927C>T | CA425606873 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.597G>A c.1020G>A (p.Leu340=) c.1083G>A (p.Leu361=) n.2924G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.1014G>A (p.Leu338=) c.978G>A (p.Leu326=) c.975G>A (p.Leu325=) c.405G>A (p.Leu135=) n.1772-497C>T c.930G>A (p.Leu310=) c.438G>A (p.Leu146=) | |
2 | g.27366928A>C | CA346198218 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*288T>G (n.*288T>G) c.596T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.2923T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1772-496A>C c.929T>G (p.Leu310Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) | |
2 | g.27366928A>G | CA346198222 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*288T>C (n.*288T>C) c.596T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.2923T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1772-496A>G c.929T>C (p.Leu310Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.27366928A>T | CA346198220 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*288T>A (n.*288T>A) c.596T>A c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.2923T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1772-496A>T c.929T>A (p.Leu310Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) | |
2 | g.27366931_27366932del | CA2699013855 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1021_1022del (p.Leu341GlyfsTer?) c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.595_596del c.1018_1019del (p.Leu340GlyfsTer?) c.1081_1082del (p.Leu361GlyfsTer?) n.2922_2923del c.1084_1085del (p.Leu362GlyfsTer?) c.1012_1013del (p.Leu338GlyfsTer?) c.976_977del (p.Leu326GlyfsTer?) c.973_974del (p.Leu325GlyfsTer?) c.403_404del (p.Leu135GlyfsTer?) n.1772-493_1772-492del c.928_929del (p.Leu310GlyfsTer?) c.436_437del (p.Leu146GlyfsTer?) | dbSNP |
2 | g.27366929G>A | CA1576671 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1021C>T (p.Leu341=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.595C>T c.1018C>T (p.Leu340=) c.1081C>T (p.Leu361=) n.2922C>T c.1084C>T (p.Leu362=) c.1012C>T (p.Leu338=) c.976C>T (p.Leu326=) c.973C>T (p.Leu325=) c.403C>T (p.Leu135=) n.1772-495G>A c.928C>T (p.Leu310=) c.436C>T (p.Leu146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366929G>C | CA1576672 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*287C>G (n.*287C>G) c.595C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.2922C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1772-495G>C c.928C>G (p.Leu310Val) c.436C>G (p.Leu146Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27366929G= | CA1240244611 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1021C= (p.Leu341=) c.*287C= (n.*287C=) c.595C= c.1018C= (p.Leu340=) c.1081C= (p.Leu361=) n.2922C= c.1084C= (p.Leu362=) c.1012C= (p.Leu338=) c.976C= (p.Leu326=) c.973C= (p.Leu325=) c.403C= (p.Leu135=) n.1772-495G= c.928C= (p.Leu310=) c.436C= (p.Leu146=) | |
2 | g.27366929G>T | CA346198224 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*287C>A (n.*287C>A) c.595C>A c.1018C>A (p.Leu340Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) n.2922C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.403C>A (p.Leu135Met) n.1772-495G>T c.928C>A (p.Leu310Met) c.436C>A (p.Leu146Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.27366930A>C | CA425606878 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1020T>G (p.Ser340=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.594T>G c.1017T>G (p.Ser339=) c.1080T>G (p.Ser360=) n.2921T>G c.1083T>G (p.Ser361=) c.1011T>G (p.Ser337=) c.975T>G (p.Ser325=) c.972T>G (p.Ser324=) c.402T>G (p.Ser134=) n.1772-494A>C c.927T>G (p.Ser309=) c.435T>G (p.Ser145=) | |
2 | g.27366930A>G | CA425606879 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1020T>C (p.Ser340=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.594T>C c.1017T>C (p.Ser339=) c.1080T>C (p.Ser360=) n.2921T>C c.1083T>C (p.Ser361=) c.1011T>C (p.Ser337=) c.975T>C (p.Ser325=) c.972T>C (p.Ser324=) c.402T>C (p.Ser134=) n.1772-494A>G c.927T>C (p.Ser309=) c.435T>C (p.Ser145=) | gnomAD v4 |
2 | g.27366930A>T | CA425606881 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1020T>A (p.Ser340=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.594T>A c.1017T>A (p.Ser339=) c.1080T>A (p.Ser360=) n.2921T>A c.1083T>A (p.Ser361=) c.1011T>A (p.Ser337=) c.975T>A (p.Ser325=) c.972T>A (p.Ser324=) c.402T>A (p.Ser134=) n.1772-494A>T c.927T>A (p.Ser309=) c.435T>A (p.Ser145=) | |
2 | g.27366930_27366931delinsAG | CA1240244616 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1019_1020delinsCT (p.Ser340=) c.*285_*286delinsCT (n.*285_*286delinsCT) c.593_594delinsCT c.1016_1017delinsCT (p.Ser339=) c.1079_1080delinsCT (p.Ser360=) n.2920_2921delinsCT c.1082_1083delinsCT (p.Ser361=) c.1010_1011delinsCT (p.Ser337=) c.974_975delinsCT (p.Ser325=) c.971_972delinsCT (p.Ser324=) c.401_402delinsCT (p.Ser134=) n.1772-494_1772-493delinsAG c.926_927delinsCT (p.Ser309=) c.434_435delinsCT (p.Ser145=) | |
2 | g.27366931del | CA1240244620 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1019del (p.Ser340PhefsTer20) c.*285del (n.*285del) c.593del c.1016del (p.Ser339PhefsTer20) c.1079del (p.Ser360PhefsTer20) n.2920del c.1082del (p.Ser361PhefsTer20) c.1010del (p.Ser337PhefsTer20) c.974del (p.Ser325PhefsTer20) c.971del (p.Ser324PhefsTer20) c.401del (p.Ser134PhefsTer20) n.1772-493del c.926del (p.Ser309PhefsTer20) c.434del (p.Ser145PhefsTer20) | dbSNP |
2 | g.27366931G>A | CA346198226 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.*285C>T (n.*285C>T) c.593C>T c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.2920C>T c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.1772-493G>A c.926C>T (p.Ser309Phe) c.434C>T (p.Ser145Phe) | |
2 | g.27366931G>C | CA346198228 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.*285C>G (n.*285C>G) c.593C>G c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.2920C>G c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.1010C>G (p.Ser337Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.1772-493G>C c.926C>G (p.Ser309Cys) c.434C>G (p.Ser145Cys) | |
2 | g.27366931G>T | CA346198229 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.*285C>A (n.*285C>A) c.593C>A c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.2920C>A c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.1010C>A (p.Ser337Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.1772-493G>T c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) | |
2 | g.27366932A>C | CA346198231 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.*284T>G (n.*284T>G) c.592T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.2919T>G c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.1772-492A>C c.925T>G (p.Ser309Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) | |
2 | g.27366932A>G | CA346198233 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.*284T>C (n.*284T>C) c.592T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.2919T>C c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.1772-492A>G c.925T>C (p.Ser309Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.27366932A>T | CA346198234 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.*284T>A (n.*284T>A) c.592T>A c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.2919T>A c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.1772-492A>T c.925T>A (p.Ser309Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) | |
2 | g.27366933T>A | CA425606886 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1017A>T (p.Ser339=) c.*283A>T (n.*283A>T) c.591A>T c.1014A>T (p.Ser338=) c.1077A>T (p.Ser359=) n.2918A>T c.1080A>T (p.Ser360=) c.1008A>T (p.Ser336=) c.972A>T (p.Ser324=) c.969A>T (p.Ser323=) c.399A>T (p.Ser133=) n.1772-491T>A c.924A>T (p.Ser308=) c.432A>T (p.Ser144=) | |
2 | g.27366933T>C | CA44511593 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1017A>G (p.Ser339=) c.*283A>G (n.*283A>G) c.591A>G c.1014A>G (p.Ser338=) c.1077A>G (p.Ser359=) n.2918A>G c.1080A>G (p.Ser360=) c.1008A>G (p.Ser336=) c.972A>G (p.Ser324=) c.969A>G (p.Ser323=) c.399A>G (p.Ser133=) n.1772-491T>C c.924A>G (p.Ser308=) c.432A>G (p.Ser144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366933T>G | CA425606888 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1017A>C (p.Ser339=) c.*283A>C (n.*283A>C) c.591A>C c.1014A>C (p.Ser338=) c.1077A>C (p.Ser359=) n.2918A>C c.1080A>C (p.Ser360=) c.1008A>C (p.Ser336=) c.972A>C (p.Ser324=) c.969A>C (p.Ser323=) c.399A>C (p.Ser133=) n.1772-491T>G c.924A>C (p.Ser308=) c.432A>C (p.Ser144=) | gnomAD v4 |
2 | g.27366933T= | CA1240244622 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1017A= (p.Ser339=) c.*283A= (n.*283A=) c.591A= c.1014A= (p.Ser338=) c.1077A= (p.Ser359=) n.2918A= c.1080A= (p.Ser360=) c.1008A= (p.Ser336=) c.972A= (p.Ser324=) c.969A= (p.Ser323=) c.399A= (p.Ser133=) n.1772-491T= c.924A= (p.Ser308=) c.432A= (p.Ser144=) | |
2 | g.27366934G>A | CA346198237 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1016C>T (p.Ser339Leu) c.*282C>T (n.*282C>T) c.590C>T c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.1076C>T (p.Ser359Leu) n.2917C>T c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.968C>T (p.Ser323Leu) c.398C>T (p.Ser133Leu) n.1772-490G>A c.923C>T (p.Ser308Leu) c.431C>T (p.Ser144Leu) | |
2 | g.27366934G>C | CA346198238 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1016C>G (p.Ser339Ter) c.*282C>G (n.*282C>G) c.590C>G c.1013C>G (p.Ser338Ter) c.1076C>G (p.Ser359Ter) n.2917C>G c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.971C>G (p.Ser324Ter) c.968C>G (p.Ser323Ter) c.398C>G (p.Ser133Ter) n.1772-490G>C c.923C>G (p.Ser308Ter) c.431C>G (p.Ser144Ter) | |
2 | g.27366934G>T | CA346198240 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1016C>A (p.Ser339Ter) c.*282C>A (n.*282C>A) c.590C>A c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.2917C>A c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.968C>A (p.Ser323Ter) c.398C>A (p.Ser133Ter) n.1772-490G>T c.923C>A (p.Ser308Ter) c.431C>A (p.Ser144Ter) | |
2 | g.27366935A>C | CA346198242 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.*281T>G (n.*281T>G) c.589T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.2916T>G c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.1772-489A>C c.922T>G (p.Ser308Ala) c.430T>G (p.Ser144Ala) | |
2 | g.27366935A>G | CA346198245 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.*281T>C (n.*281T>C) c.589T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.2916T>C c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.1772-489A>G c.922T>C (p.Ser308Pro) c.430T>C (p.Ser144Pro) | |
2 | g.27366935A>T | CA346198243 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.*281T>A (n.*281T>A) c.589T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.2916T>A c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.1772-489A>T c.922T>A (p.Ser308Thr) c.430T>A (p.Ser144Thr) | |
2 | g.27366936G>A | CA425606895 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014C>T (p.Cys338=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.588C>T c.1011C>T (p.Cys337=) c.1074C>T (p.Cys358=) n.2915C>T c.1077C>T (p.Cys359=) c.1005C>T (p.Cys335=) c.969C>T (p.Cys323=) c.966C>T (p.Cys322=) c.396C>T (p.Cys132=) n.1772-488G>A c.921C>T (p.Cys307=) c.429C>T (p.Cys143=) | dbSNP |
2 | g.27366936G>C | CA346198247 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014C>G (p.Cys338Trp) c.*280C>G (n.*280C>G) c.588C>G c.1011C>G (p.Cys337Trp) c.1074C>G (p.Cys358Trp) n.2915C>G c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.969C>G (p.Cys323Trp) c.966C>G (p.Cys322Trp) c.396C>G (p.Cys132Trp) n.1772-488G>C c.921C>G (p.Cys307Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) | |
2 | g.27366936G>T | CA346198248 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014C>A (p.Cys338Ter) c.*280C>A (n.*280C>A) c.588C>A c.1011C>A (p.Cys337Ter) c.1074C>A (p.Cys358Ter) n.2915C>A c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.969C>A (p.Cys323Ter) c.966C>A (p.Cys322Ter) c.396C>A (p.Cys132Ter) n.1772-488G>T c.921C>A (p.Cys307Ter) c.429C>A (p.Cys143Ter) | |
2 | g.27366937C>A | CA346198251 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-1G>T (n.1014-1G>T) c.*280-1G>T (n.*280-1G>T) c.588-1G>T c.1011-1G>T (n.1011-1G>T) c.1074-1G>T (n.1074-1G>T) n.2914G>T c.1077-1G>T (n.1077-1G>T) c.1005-1G>T (n.1005-1G>T) c.969-1G>T (n.969-1G>T) c.966-1G>T (n.966-1G>T) c.396-1G>T (n.396-1G>T) n.1772-487C>A c.921-1G>T (n.921-1G>T) c.429-1G>T (n.429-1G>T) | |
2 | g.27366937C>G | CA346198253 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-1G>C (n.1014-1G>C) c.*280-1G>C (n.*280-1G>C) c.588-1G>C c.1011-1G>C (n.1011-1G>C) c.1074-1G>C (n.1074-1G>C) n.2914G>C c.1077-1G>C (n.1077-1G>C) c.1005-1G>C (n.1005-1G>C) c.969-1G>C (n.969-1G>C) c.966-1G>C (n.966-1G>C) c.396-1G>C (n.396-1G>C) n.1772-487C>G c.921-1G>C (n.921-1G>C) c.429-1G>C (n.429-1G>C) | |
2 | g.27366937C>T | CA346198252 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-1G>A (n.1014-1G>A) c.*280-1G>A (n.*280-1G>A) c.588-1G>A c.1011-1G>A (n.1011-1G>A) c.1074-1G>A (n.1074-1G>A) n.2914G>A c.1077-1G>A (n.1077-1G>A) c.1005-1G>A (n.1005-1G>A) c.969-1G>A (n.969-1G>A) c.966-1G>A (n.966-1G>A) c.396-1G>A (n.396-1G>A) n.1772-487C>T c.921-1G>A (n.921-1G>A) c.429-1G>A (n.429-1G>A) | |
2 | g.27366938T>A | CA346198255 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-2A>T (n.1014-2A>T) c.*280-2A>T (n.*280-2A>T) c.588-2A>T c.1011-2A>T (n.1011-2A>T) c.1074-2A>T (n.1074-2A>T) n.2913A>T c.1077-2A>T (n.1077-2A>T) c.1005-2A>T (n.1005-2A>T) c.969-2A>T (n.969-2A>T) c.966-2A>T (n.966-2A>T) c.396-2A>T (n.396-2A>T) n.1772-486T>A c.921-2A>T (n.921-2A>T) c.429-2A>T (n.429-2A>T) | |
2 | g.27366938T>C | CA346198256 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-2A>G (n.1014-2A>G) c.*280-2A>G (n.*280-2A>G) c.588-2A>G c.1011-2A>G (n.1011-2A>G) c.1074-2A>G (n.1074-2A>G) n.2913A>G c.1077-2A>G (n.1077-2A>G) c.1005-2A>G (n.1005-2A>G) c.969-2A>G (n.969-2A>G) c.966-2A>G (n.966-2A>G) c.396-2A>G (n.396-2A>G) n.1772-486T>C c.921-2A>G (n.921-2A>G) c.429-2A>G (n.429-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366938T>G | CA346198257 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-2A>C (n.1014-2A>C) c.*280-2A>C (n.*280-2A>C) c.588-2A>C c.1011-2A>C (n.1011-2A>C) c.1074-2A>C (n.1074-2A>C) n.2913A>C c.1077-2A>C (n.1077-2A>C) c.1005-2A>C (n.1005-2A>C) c.969-2A>C (n.969-2A>C) c.966-2A>C (n.966-2A>C) c.396-2A>C (n.396-2A>C) n.1772-486T>G c.921-2A>C (n.921-2A>C) c.429-2A>C (n.429-2A>C) | |
2 | g.27366938T= | CA1240244624 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-2A= (n.1014-2A=) c.*280-2A= (n.*280-2A=) c.588-2A= c.1011-2A= (n.1011-2A=) c.1074-2A= (n.1074-2A=) n.2913A= c.1077-2A= (n.1077-2A=) c.1005-2A= (n.1005-2A=) c.969-2A= (n.969-2A=) c.966-2A= (n.966-2A=) c.396-2A= (n.396-2A=) n.1772-486T= c.921-2A= (n.921-2A=) c.429-2A= (n.429-2A=) | |
2 | g.27366939A>G | CA2501472678 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-3T>C (n.1014-3T>C) c.*280-3T>C (n.*280-3T>C) c.588-3T>C c.1011-3T>C (n.1011-3T>C) c.1074-3T>C (n.1074-3T>C) n.2912T>C c.1077-3T>C (n.1077-3T>C) c.1005-3T>C (n.1005-3T>C) c.969-3T>C (n.969-3T>C) c.966-3T>C (n.966-3T>C) c.396-3T>C (n.396-3T>C) n.1772-485A>G c.921-3T>C (n.921-3T>C) c.429-3T>C (n.429-3T>C) | |
2 | g.27366940G>A | CA1576673 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-4C>T (n.1014-4C>T) c.*280-4C>T (n.*280-4C>T) c.588-4C>T c.1011-4C>T (n.1011-4C>T) c.1074-4C>T (n.1074-4C>T) n.2911C>T c.1077-4C>T (n.1077-4C>T) c.1005-4C>T (n.1005-4C>T) c.969-4C>T (n.969-4C>T) c.966-4C>T (n.966-4C>T) c.396-4C>T (n.396-4C>T) n.1772-484G>A c.921-4C>T (n.921-4C>T) c.429-4C>T (n.429-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27366940G>C | CA2658337480 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-4C>G (n.1014-4C>G) c.*280-4C>G (n.*280-4C>G) c.588-4C>G c.1011-4C>G (n.1011-4C>G) c.1074-4C>G (n.1074-4C>G) n.2911C>G c.1077-4C>G (n.1077-4C>G) c.1005-4C>G (n.1005-4C>G) c.969-4C>G (n.969-4C>G) c.966-4C>G (n.966-4C>G) c.396-4C>G (n.396-4C>G) n.1772-484G>C c.921-4C>G (n.921-4C>G) c.429-4C>G (n.429-4C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27366940G= | CA1240244628 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-4C= (n.1014-4C=) c.*280-4C= (n.*280-4C=) c.588-4C= c.1011-4C= (n.1011-4C=) c.1074-4C= (n.1074-4C=) n.2911C= c.1077-4C= (n.1077-4C=) c.1005-4C= (n.1005-4C=) c.969-4C= (n.969-4C=) c.966-4C= (n.966-4C=) c.396-4C= (n.396-4C=) n.1772-484G= c.921-4C= (n.921-4C=) c.429-4C= (n.429-4C=) | |
2 | g.27366940G>T | CA531764381 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-4C>A (n.1014-4C>A) c.*280-4C>A (n.*280-4C>A) c.588-4C>A c.1011-4C>A (n.1011-4C>A) c.1074-4C>A (n.1074-4C>A) n.2911C>A c.1077-4C>A (n.1077-4C>A) c.1005-4C>A (n.1005-4C>A) c.969-4C>A (n.969-4C>A) c.966-4C>A (n.966-4C>A) c.396-4C>A (n.396-4C>A) n.1772-484G>T c.921-4C>A (n.921-4C>A) c.429-4C>A (n.429-4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366941A= | CA1240244630 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-5T= (n.1014-5T=) c.*280-5T= (n.*280-5T=) c.588-5T= c.1011-5T= (n.1011-5T=) c.1074-5T= (n.1074-5T=) n.2910T= c.1077-5T= (n.1077-5T=) c.1005-5T= (n.1005-5T=) c.969-5T= (n.969-5T=) c.966-5T= (n.966-5T=) c.396-5T= (n.396-5T=) n.1772-483A= c.921-5T= (n.921-5T=) c.429-5T= (n.429-5T=) | |
2 | g.27366941A>G | CA767379150 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-5T>C (n.1014-5T>C) c.*280-5T>C (n.*280-5T>C) c.588-5T>C c.1011-5T>C (n.1011-5T>C) c.1074-5T>C (n.1074-5T>C) n.2910T>C c.1077-5T>C (n.1077-5T>C) c.1005-5T>C (n.1005-5T>C) c.969-5T>C (n.969-5T>C) c.966-5T>C (n.966-5T>C) c.396-5T>C (n.396-5T>C) n.1772-483A>G c.921-5T>C (n.921-5T>C) c.429-5T>C (n.429-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366943T>A | CA1028682952 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-7A>T (n.1014-7A>T) c.*280-7A>T (n.*280-7A>T) c.588-7A>T c.1011-7A>T (n.1011-7A>T) c.1074-7A>T (n.1074-7A>T) n.2908A>T c.1077-7A>T (n.1077-7A>T) c.1005-7A>T (n.1005-7A>T) c.969-7A>T (n.969-7A>T) c.966-7A>T (n.966-7A>T) c.396-7A>T (n.396-7A>T) n.1772-481T>A c.921-7A>T (n.921-7A>T) c.429-7A>T (n.429-7A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366943T>C | CA148783 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-7A>G (n.1014-7A>G) c.*280-7A>G (n.*280-7A>G) c.588-7A>G c.1011-7A>G (n.1011-7A>G) c.1074-7A>G (n.1074-7A>G) n.2908A>G c.1077-7A>G (n.1077-7A>G) c.1005-7A>G (n.1005-7A>G) c.969-7A>G (n.969-7A>G) c.966-7A>G (n.966-7A>G) c.396-7A>G (n.396-7A>G) n.1772-481T>C c.921-7A>G (n.921-7A>G) c.429-7A>G (n.429-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366943T>G | CA1240244635 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-7A>C (n.1014-7A>C) c.*280-7A>C (n.*280-7A>C) c.588-7A>C c.1011-7A>C (n.1011-7A>C) c.1074-7A>C (n.1074-7A>C) n.2908A>C c.1077-7A>C (n.1077-7A>C) c.1005-7A>C (n.1005-7A>C) c.969-7A>C (n.969-7A>C) c.966-7A>C (n.966-7A>C) c.396-7A>C (n.396-7A>C) n.1772-481T>G c.921-7A>C (n.921-7A>C) c.429-7A>C (n.429-7A>C) | dbSNP |
2 | g.27366943T= | CA1240244637 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-7A= (n.1014-7A=) c.*280-7A= (n.*280-7A=) c.588-7A= c.1011-7A= (n.1011-7A=) c.1074-7A= (n.1074-7A=) n.2908A= c.1077-7A= (n.1077-7A=) c.1005-7A= (n.1005-7A=) c.969-7A= (n.969-7A=) c.966-7A= (n.966-7A=) c.396-7A= (n.396-7A=) n.1772-481T= c.921-7A= (n.921-7A=) c.429-7A= (n.429-7A=) | |
2 | g.27366943_27366944delinsCA | CA2573134428 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-8_1014-7delinsTG (n.1014-8_1014-7delinsTG) c.*280-8_*280-7delinsTG (n.*280-8_*280-7delinsTG) c.588-8_588-7delinsTG c.1011-8_1011-7delinsTG (n.1011-8_1011-7delinsTG) c.1074-8_1074-7delinsTG (n.1074-8_1074-7delinsTG) n.2907_2908delinsTG c.1077-8_1077-7delinsTG (n.1077-8_1077-7delinsTG) c.1005-8_1005-7delinsTG (n.1005-8_1005-7delinsTG) c.969-8_969-7delinsTG (n.969-8_969-7delinsTG) c.966-8_966-7delinsTG (n.966-8_966-7delinsTG) c.396-8_396-7delinsTG (n.396-8_396-7delinsTG) n.1772-481_1772-480delinsCA c.921-8_921-7delinsTG (n.921-8_921-7delinsTG) c.429-8_429-7delinsTG (n.429-8_429-7delinsTG) | ClinVar |
2 | g.27366944G>A | CA531764382 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-8C>T (n.1014-8C>T) c.*280-8C>T (n.*280-8C>T) c.588-8C>T c.1011-8C>T (n.1011-8C>T) c.1074-8C>T (n.1074-8C>T) n.2907C>T c.1077-8C>T (n.1077-8C>T) c.1005-8C>T (n.1005-8C>T) c.969-8C>T (n.969-8C>T) c.966-8C>T (n.966-8C>T) c.396-8C>T (n.396-8C>T) n.1772-480G>A c.921-8C>T (n.921-8C>T) c.429-8C>T (n.429-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27366944G= | CA1240244645 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-8C= (n.1014-8C=) c.*280-8C= (n.*280-8C=) c.588-8C= c.1011-8C= (n.1011-8C=) c.1074-8C= (n.1074-8C=) n.2907C= c.1077-8C= (n.1077-8C=) c.1005-8C= (n.1005-8C=) c.969-8C= (n.969-8C=) c.966-8C= (n.966-8C=) c.396-8C= (n.396-8C=) n.1772-480G= c.921-8C= (n.921-8C=) c.429-8C= (n.429-8C=) | |
2 | g.27366944G>T | CA2658337482 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-8C>A (n.1014-8C>A) c.*280-8C>A (n.*280-8C>A) c.588-8C>A c.1011-8C>A (n.1011-8C>A) c.1074-8C>A (n.1074-8C>A) n.2907C>A c.1077-8C>A (n.1077-8C>A) c.1005-8C>A (n.1005-8C>A) c.969-8C>A (n.969-8C>A) c.966-8C>A (n.966-8C>A) c.396-8C>A (n.396-8C>A) n.1772-480G>T c.921-8C>A (n.921-8C>A) c.429-8C>A (n.429-8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27366946A= | CA1240244649 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-10T= (n.1014-10T=) c.*280-10T= (n.*280-10T=) c.588-10T= c.1011-10T= (n.1011-10T=) c.1074-10T= (n.1074-10T=) n.2905T= c.1077-10T= (n.1077-10T=) c.1005-10T= (n.1005-10T=) c.969-10T= (n.969-10T=) c.966-10T= (n.966-10T=) c.396-10T= (n.396-10T=) n.1772-478A= c.921-10T= (n.921-10T=) c.429-10T= (n.429-10T=) | |
2 | g.27366946A>G | CA1576674 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-10T>C (n.1014-10T>C) c.*280-10T>C (n.*280-10T>C) c.588-10T>C c.1011-10T>C (n.1011-10T>C) c.1074-10T>C (n.1074-10T>C) n.2905T>C c.1077-10T>C (n.1077-10T>C) c.1005-10T>C (n.1005-10T>C) c.969-10T>C (n.969-10T>C) c.966-10T>C (n.966-10T>C) c.396-10T>C (n.396-10T>C) n.1772-478A>G c.921-10T>C (n.921-10T>C) c.429-10T>C (n.429-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27366947T>A | CA1240244653 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-11A>T (n.1014-11A>T) c.*280-11A>T (n.*280-11A>T) c.588-11A>T c.1011-11A>T (n.1011-11A>T) c.1074-11A>T (n.1074-11A>T) n.2904A>T c.1077-11A>T (n.1077-11A>T) c.1005-11A>T (n.1005-11A>T) c.969-11A>T (n.969-11A>T) c.966-11A>T (n.966-11A>T) c.396-11A>T (n.396-11A>T) n.1772-477T>A c.921-11A>T (n.921-11A>T) c.429-11A>T (n.429-11A>T) | dbSNP |
2 | g.27366947T>C | CA1240244654 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-11A>G (n.1014-11A>G) c.*280-11A>G (n.*280-11A>G) c.588-11A>G c.1011-11A>G (n.1011-11A>G) c.1074-11A>G (n.1074-11A>G) n.2904A>G c.1077-11A>G (n.1077-11A>G) c.1005-11A>G (n.1005-11A>G) c.969-11A>G (n.969-11A>G) c.966-11A>G (n.966-11A>G) c.396-11A>G (n.396-11A>G) n.1772-477T>C c.921-11A>G (n.921-11A>G) c.429-11A>G (n.429-11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27366947T>G | CA2543333315 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-11A>C (n.1014-11A>C) c.*280-11A>C (n.*280-11A>C) c.588-11A>C c.1011-11A>C (n.1011-11A>C) c.1074-11A>C (n.1074-11A>C) n.2904A>C c.1077-11A>C (n.1077-11A>C) c.1005-11A>C (n.1005-11A>C) c.969-11A>C (n.969-11A>C) c.966-11A>C (n.966-11A>C) c.396-11A>C (n.396-11A>C) n.1772-477T>G c.921-11A>C (n.921-11A>C) c.429-11A>C (n.429-11A>C) | |
2 | g.27366947T= | CA1240244652 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-11A= (n.1014-11A=) c.*280-11A= (n.*280-11A=) c.588-11A= c.1011-11A= (n.1011-11A=) c.1074-11A= (n.1074-11A=) n.2904A= c.1077-11A= (n.1077-11A=) c.1005-11A= (n.1005-11A=) c.969-11A= (n.969-11A=) c.966-11A= (n.966-11A=) c.396-11A= (n.396-11A=) n.1772-477T= c.921-11A= (n.921-11A=) c.429-11A= (n.429-11A=) | |
2 | g.27366948G>A | CA1576676 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-12C>T (n.1014-12C>T) c.*280-12C>T (n.*280-12C>T) c.588-12C>T c.1011-12C>T (n.1011-12C>T) c.1074-12C>T (n.1074-12C>T) n.2903C>T c.1077-12C>T (n.1077-12C>T) c.1005-12C>T (n.1005-12C>T) c.969-12C>T (n.969-12C>T) c.966-12C>T (n.966-12C>T) c.396-12C>T (n.396-12C>T) n.1772-476G>A c.921-12C>T (n.921-12C>T) c.429-12C>T (n.429-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366948G= | CA1240244657 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-12C= (n.1014-12C=) c.*280-12C= (n.*280-12C=) c.588-12C= c.1011-12C= (n.1011-12C=) c.1074-12C= (n.1074-12C=) n.2903C= c.1077-12C= (n.1077-12C=) c.1005-12C= (n.1005-12C=) c.969-12C= (n.969-12C=) c.966-12C= (n.966-12C=) c.396-12C= (n.396-12C=) n.1772-476G= c.921-12C= (n.921-12C=) c.429-12C= (n.429-12C=) | |
2 | g.27366948G>T | CA1576675 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-12C>A (n.1014-12C>A) c.*280-12C>A (n.*280-12C>A) c.588-12C>A c.1011-12C>A (n.1011-12C>A) c.1074-12C>A (n.1074-12C>A) n.2903C>A c.1077-12C>A (n.1077-12C>A) c.1005-12C>A (n.1005-12C>A) c.969-12C>A (n.969-12C>A) c.966-12C>A (n.966-12C>A) c.396-12C>A (n.396-12C>A) n.1772-476G>T c.921-12C>A (n.921-12C>A) c.429-12C>A (n.429-12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366949A>G | CA2510769158 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-13T>C (n.1014-13T>C) c.*280-13T>C (n.*280-13T>C) c.588-13T>C c.1011-13T>C (n.1011-13T>C) c.1074-13T>C (n.1074-13T>C) n.2902T>C c.1077-13T>C (n.1077-13T>C) c.1005-13T>C (n.1005-13T>C) c.969-13T>C (n.969-13T>C) c.966-13T>C (n.966-13T>C) c.396-13T>C (n.396-13T>C) n.1772-475A>G c.921-13T>C (n.921-13T>C) c.429-13T>C (n.429-13T>C) | |
2 | g.27366950A= | CA1240244661 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-14T= (n.1014-14T=) c.*280-14T= (n.*280-14T=) c.588-14T= c.1011-14T= (n.1011-14T=) c.1074-14T= (n.1074-14T=) n.2901T= c.1077-14T= (n.1077-14T=) c.1005-14T= (n.1005-14T=) c.969-14T= (n.969-14T=) c.966-14T= (n.966-14T=) c.396-14T= (n.396-14T=) n.1772-474A= c.921-14T= (n.921-14T=) c.429-14T= (n.429-14T=) | |
2 | g.27366950A>C | CA1240244663 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-14T>G (n.1014-14T>G) c.*280-14T>G (n.*280-14T>G) c.588-14T>G c.1011-14T>G (n.1011-14T>G) c.1074-14T>G (n.1074-14T>G) n.2901T>G c.1077-14T>G (n.1077-14T>G) c.1005-14T>G (n.1005-14T>G) c.969-14T>G (n.969-14T>G) c.966-14T>G (n.966-14T>G) c.396-14T>G (n.396-14T>G) n.1772-474A>C c.921-14T>G (n.921-14T>G) c.429-14T>G (n.429-14T>G) | dbSNP |
2 | g.27366950_27366953delinsAGAG | CA1240244660 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-17_1014-14delinsCTCT (n.1014-17_1014-14delinsCTCT) c.*280-17_*280-14delinsCTCT (n.*280-17_*280-14delinsCTCT) c.588-17_588-14delinsCTCT c.1011-17_1011-14delinsCTCT (n.1011-17_1011-14delinsCTCT) c.1074-17_1074-14delinsCTCT (n.1074-17_1074-14delinsCTCT) n.2898_2901delinsCTCT c.1077-17_1077-14delinsCTCT (n.1077-17_1077-14delinsCTCT) c.1005-17_1005-14delinsCTCT (n.1005-17_1005-14delinsCTCT) c.969-17_969-14delinsCTCT (n.969-17_969-14delinsCTCT) c.966-17_966-14delinsCTCT (n.966-17_966-14delinsCTCT) c.396-17_396-14delinsCTCT (n.396-17_396-14delinsCTCT) n.1772-474_1772-471delinsAGAG c.921-17_921-14delinsCTCT (n.921-17_921-14delinsCTCT) c.429-17_429-14delinsCTCT (n.429-17_429-14delinsCTCT) | |
2 | g.27366956_27366958del | CA1576677 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-17_1014-15del (n.1014-17_1014-15del) c.*280-17_*280-15del (n.*280-17_*280-15del) c.588-17_588-15del c.1011-17_1011-15del (n.1011-17_1011-15del) c.1074-17_1074-15del (n.1074-17_1074-15del) n.2898_2900del c.1077-17_1077-15del (n.1077-17_1077-15del) c.1005-17_1005-15del (n.1005-17_1005-15del) c.969-17_969-15del (n.969-17_969-15del) c.966-17_966-15del (n.966-17_966-15del) c.396-17_396-15del (n.396-17_396-15del) n.1772-468_1772-466del c.921-17_921-15del (n.921-17_921-15del) c.429-17_429-15del (n.429-17_429-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366952A= | CA1240244665 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-16T= (n.1014-16T=) c.*280-16T= (n.*280-16T=) c.588-16T= c.1011-16T= (n.1011-16T=) c.1074-16T= (n.1074-16T=) n.2899T= c.1077-16T= (n.1077-16T=) c.1005-16T= (n.1005-16T=) c.969-16T= (n.969-16T=) c.966-16T= (n.966-16T=) c.396-16T= (n.396-16T=) n.1772-472A= c.921-16T= (n.921-16T=) c.429-16T= (n.429-16T=) | |
2 | g.27366952A>G | CA2576980951 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-16T>C (n.1014-16T>C) c.*280-16T>C (n.*280-16T>C) c.588-16T>C c.1011-16T>C (n.1011-16T>C) c.1074-16T>C (n.1074-16T>C) n.2899T>C c.1077-16T>C (n.1077-16T>C) c.1005-16T>C (n.1005-16T>C) c.969-16T>C (n.969-16T>C) c.966-16T>C (n.966-16T>C) c.396-16T>C (n.396-16T>C) n.1772-472A>G c.921-16T>C (n.921-16T>C) c.429-16T>C (n.429-16T>C) | |
2 | g.27366953G>A | CA1576678 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-17C>T (n.1014-17C>T) c.*280-17C>T (n.*280-17C>T) c.588-17C>T c.1011-17C>T (n.1011-17C>T) c.1074-17C>T (n.1074-17C>T) n.2898C>T c.1077-17C>T (n.1077-17C>T) c.1005-17C>T (n.1005-17C>T) c.969-17C>T (n.969-17C>T) c.966-17C>T (n.966-17C>T) c.396-17C>T (n.396-17C>T) n.1772-471G>A c.921-17C>T (n.921-17C>T) c.429-17C>T (n.429-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366953G= | CA1240244671 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-17C= (n.1014-17C=) c.*280-17C= (n.*280-17C=) c.588-17C= c.1011-17C= (n.1011-17C=) c.1074-17C= (n.1074-17C=) n.2898C= c.1077-17C= (n.1077-17C=) c.1005-17C= (n.1005-17C=) c.969-17C= (n.969-17C=) c.966-17C= (n.966-17C=) c.396-17C= (n.396-17C=) n.1772-471G= c.921-17C= (n.921-17C=) c.429-17C= (n.429-17C=) | |
2 | g.27366954dup | CA767379153 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-17dup (n.1014-17dup) c.*280-17dup (n.*280-17dup) c.588-17dup c.1011-17dup (n.1011-17dup) c.1074-17dup (n.1074-17dup) n.2898dup c.1077-17dup (n.1077-17dup) c.1005-17dup (n.1005-17dup) c.969-17dup (n.969-17dup) c.966-17dup (n.966-17dup) c.396-17dup (n.396-17dup) n.1772-470dup c.921-17dup (n.921-17dup) c.429-17dup (n.429-17dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366954G>A | CA2658337486 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-18C>T (n.1014-18C>T) c.*280-18C>T (n.*280-18C>T) c.588-18C>T c.1011-18C>T (n.1011-18C>T) c.1074-18C>T (n.1074-18C>T) n.2897C>T c.1077-18C>T (n.1077-18C>T) c.1005-18C>T (n.1005-18C>T) c.969-18C>T (n.969-18C>T) c.966-18C>T (n.966-18C>T) c.396-18C>T (n.396-18C>T) n.1772-470G>A c.921-18C>T (n.921-18C>T) c.429-18C>T (n.429-18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27366955_27366956delinsAG | CA1240244673 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-20_1014-19delinsCT (n.1014-20_1014-19delinsCT) c.*280-20_*280-19delinsCT (n.*280-20_*280-19delinsCT) c.588-20_588-19delinsCT c.1011-20_1011-19delinsCT (n.1011-20_1011-19delinsCT) c.1074-20_1074-19delinsCT (n.1074-20_1074-19delinsCT) n.2895_2896delinsCT c.1077-20_1077-19delinsCT (n.1077-20_1077-19delinsCT) c.1005-20_1005-19delinsCT (n.1005-20_1005-19delinsCT) c.969-20_969-19delinsCT (n.969-20_969-19delinsCT) c.966-20_966-19delinsCT (n.966-20_966-19delinsCT) c.396-20_396-19delinsCT (n.396-20_396-19delinsCT) n.1772-469_1772-468delinsAG c.921-20_921-19delinsCT (n.921-20_921-19delinsCT) c.429-20_429-19delinsCT (n.429-20_429-19delinsCT) | |
2 | g.27366956G>A | CA767379155 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-20C>T (n.1014-20C>T) c.*280-20C>T (n.*280-20C>T) c.588-20C>T c.1011-20C>T (n.1011-20C>T) c.1074-20C>T (n.1074-20C>T) n.2895C>T c.1077-20C>T (n.1077-20C>T) c.1005-20C>T (n.1005-20C>T) c.969-20C>T (n.969-20C>T) c.966-20C>T (n.966-20C>T) c.396-20C>T (n.396-20C>T) n.1772-468G>A c.921-20C>T (n.921-20C>T) c.429-20C>T (n.429-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366956G= | CA1240244676 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-20C= (n.1014-20C=) c.*280-20C= (n.*280-20C=) c.588-20C= c.1011-20C= (n.1011-20C=) c.1074-20C= (n.1074-20C=) n.2895C= c.1077-20C= (n.1077-20C=) c.1005-20C= (n.1005-20C=) c.969-20C= (n.969-20C=) c.966-20C= (n.966-20C=) c.396-20C= (n.396-20C=) n.1772-468G= c.921-20C= (n.921-20C=) c.429-20C= (n.429-20C=) | |
2 | g.27366956G>T | CA2658337487 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-20C>A (n.1014-20C>A) c.*280-20C>A (n.*280-20C>A) c.588-20C>A c.1011-20C>A (n.1011-20C>A) c.1074-20C>A (n.1074-20C>A) n.2895C>A c.1077-20C>A (n.1077-20C>A) c.1005-20C>A (n.1005-20C>A) c.969-20C>A (n.969-20C>A) c.966-20C>A (n.966-20C>A) c.396-20C>A (n.396-20C>A) n.1772-468G>T c.921-20C>A (n.921-20C>A) c.429-20C>A (n.429-20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27366957del | CA1576679 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-20del (n.1014-20del) c.*280-20del (n.*280-20del) c.588-20del c.1011-20del (n.1011-20del) c.1074-20del (n.1074-20del) n.2895del c.1077-20del (n.1077-20del) c.1005-20del (n.1005-20del) c.969-20del (n.969-20del) c.966-20del (n.966-20del) c.396-20del (n.396-20del) n.1772-467del c.921-20del (n.921-20del) c.429-20del (n.429-20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366957G>A | CA1028682966 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-21C>T (n.1014-21C>T) c.*280-21C>T (n.*280-21C>T) c.588-21C>T c.1011-21C>T (n.1011-21C>T) c.1074-21C>T (n.1074-21C>T) n.2894C>T c.1077-21C>T (n.1077-21C>T) c.1005-21C>T (n.1005-21C>T) c.969-21C>T (n.969-21C>T) c.966-21C>T (n.966-21C>T) c.396-21C>T (n.396-21C>T) n.1772-467G>A c.921-21C>T (n.921-21C>T) c.429-21C>T (n.429-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366957G= | CA1240244679 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-21C= (n.1014-21C=) c.*280-21C= (n.*280-21C=) c.588-21C= c.1011-21C= (n.1011-21C=) c.1074-21C= (n.1074-21C=) n.2894C= c.1077-21C= (n.1077-21C=) c.1005-21C= (n.1005-21C=) c.969-21C= (n.969-21C=) c.966-21C= (n.966-21C=) c.396-21C= (n.396-21C=) n.1772-467G= c.921-21C= (n.921-21C=) c.429-21C= (n.429-21C=) | |
2 | g.27366957G>T | CA2658337488 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-21C>A (n.1014-21C>A) c.*280-21C>A (n.*280-21C>A) c.588-21C>A c.1011-21C>A (n.1011-21C>A) c.1074-21C>A (n.1074-21C>A) n.2894C>A c.1077-21C>A (n.1077-21C>A) c.1005-21C>A (n.1005-21C>A) c.969-21C>A (n.969-21C>A) c.966-21C>A (n.966-21C>A) c.396-21C>A (n.396-21C>A) n.1772-467G>T c.921-21C>A (n.921-21C>A) c.429-21C>A (n.429-21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27366958A= | CA1240244680 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-22T= (n.1014-22T=) c.*280-22T= (n.*280-22T=) c.588-22T= c.1011-22T= (n.1011-22T=) c.1074-22T= (n.1074-22T=) n.2893T= c.1077-22T= (n.1077-22T=) c.1005-22T= (n.1005-22T=) c.969-22T= (n.969-22T=) c.966-22T= (n.966-22T=) c.396-22T= (n.396-22T=) n.1772-466A= c.921-22T= (n.921-22T=) c.429-22T= (n.429-22T=) | |
2 | g.27366958A>C | CA1240244682 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-22T>G (n.1014-22T>G) c.*280-22T>G (n.*280-22T>G) c.588-22T>G c.1011-22T>G (n.1011-22T>G) c.1074-22T>G (n.1074-22T>G) n.2893T>G c.1077-22T>G (n.1077-22T>G) c.1005-22T>G (n.1005-22T>G) c.969-22T>G (n.969-22T>G) c.966-22T>G (n.966-22T>G) c.396-22T>G (n.396-22T>G) n.1772-466A>C c.921-22T>G (n.921-22T>G) c.429-22T>G (n.429-22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27366960T>A | CA2658337489 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-24A>T (n.1014-24A>T) c.*280-24A>T (n.*280-24A>T) c.588-24A>T c.1011-24A>T (n.1011-24A>T) c.1074-24A>T (n.1074-24A>T) n.2891A>T c.1077-24A>T (n.1077-24A>T) c.1005-24A>T (n.1005-24A>T) c.969-24A>T (n.969-24A>T) c.966-24A>T (n.966-24A>T) c.396-24A>T (n.396-24A>T) n.1772-464T>A c.921-24A>T (n.921-24A>T) c.429-24A>T (n.429-24A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27366961C>A | CA2658337490 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-25G>T (n.1014-25G>T) c.*280-25G>T (n.*280-25G>T) c.588-25G>T c.1011-25G>T (n.1011-25G>T) c.1074-25G>T (n.1074-25G>T) n.2890G>T c.1077-25G>T (n.1077-25G>T) c.1005-25G>T (n.1005-25G>T) c.969-25G>T (n.969-25G>T) c.966-25G>T (n.966-25G>T) c.396-25G>T (n.396-25G>T) n.1772-463C>A c.921-25G>T (n.921-25G>T) c.429-25G>T (n.429-25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27366963G>A | CA2658337491 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-27C>T (n.1014-27C>T) c.*280-27C>T (n.*280-27C>T) c.588-27C>T c.1011-27C>T (n.1011-27C>T) c.1074-27C>T (n.1074-27C>T) n.2888C>T c.1077-27C>T (n.1077-27C>T) c.1005-27C>T (n.1005-27C>T) c.969-27C>T (n.969-27C>T) c.966-27C>T (n.966-27C>T) c.396-27C>T (n.396-27C>T) n.1772-461G>A c.921-27C>T (n.921-27C>T) c.429-27C>T (n.429-27C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27366963G= | CA1240244684 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-27C= (n.1014-27C=) c.*280-27C= (n.*280-27C=) c.588-27C= c.1011-27C= (n.1011-27C=) c.1074-27C= (n.1074-27C=) n.2888C= c.1077-27C= (n.1077-27C=) c.1005-27C= (n.1005-27C=) c.969-27C= (n.969-27C=) c.966-27C= (n.966-27C=) c.396-27C= (n.396-27C=) n.1772-461G= c.921-27C= (n.921-27C=) c.429-27C= (n.429-27C=) | |
2 | g.27366963G>T | CA1576680 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-27C>A (n.1014-27C>A) c.*280-27C>A (n.*280-27C>A) c.588-27C>A c.1011-27C>A (n.1011-27C>A) c.1074-27C>A (n.1074-27C>A) n.2888C>A c.1077-27C>A (n.1077-27C>A) c.1005-27C>A (n.1005-27C>A) c.969-27C>A (n.969-27C>A) c.966-27C>A (n.966-27C>A) c.396-27C>A (n.396-27C>A) n.1772-461G>T c.921-27C>A (n.921-27C>A) c.429-27C>A (n.429-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366964T>A | CA2658337492 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-28A>T (n.1014-28A>T) c.*280-28A>T (n.*280-28A>T) c.588-28A>T c.1011-28A>T (n.1011-28A>T) c.1074-28A>T (n.1074-28A>T) n.2887A>T c.1077-28A>T (n.1077-28A>T) c.1005-28A>T (n.1005-28A>T) c.969-28A>T (n.969-28A>T) c.966-28A>T (n.966-28A>T) c.396-28A>T (n.396-28A>T) n.1772-460T>A c.921-28A>T (n.921-28A>T) c.429-28A>T (n.429-28A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27366964T>C | CA2576980952 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-28A>G (n.1014-28A>G) c.*280-28A>G (n.*280-28A>G) c.588-28A>G c.1011-28A>G (n.1011-28A>G) c.1074-28A>G (n.1074-28A>G) n.2887A>G c.1077-28A>G (n.1077-28A>G) c.1005-28A>G (n.1005-28A>G) c.969-28A>G (n.969-28A>G) c.966-28A>G (n.966-28A>G) c.396-28A>G (n.396-28A>G) n.1772-460T>C c.921-28A>G (n.921-28A>G) c.429-28A>G (n.429-28A>G) | |
2 | g.27366965_27366969delinsTATAA | CA1240244686 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-33_1014-29delinsTTATA (n.1014-33_1014-29delinsTTATA) c.*280-33_*280-29delinsTTATA (n.*280-33_*280-29delinsTTATA) c.588-33_588-29delinsTTATA c.1011-33_1011-29delinsTTATA (n.1011-33_1011-29delinsTTATA) c.1074-33_1074-29delinsTTATA (n.1074-33_1074-29delinsTTATA) n.2882_2886delinsTTATA c.1077-33_1077-29delinsTTATA (n.1077-33_1077-29delinsTTATA) c.1005-33_1005-29delinsTTATA (n.1005-33_1005-29delinsTTATA) c.969-33_969-29delinsTTATA (n.969-33_969-29delinsTTATA) c.966-33_966-29delinsTTATA (n.966-33_966-29delinsTTATA) c.396-33_396-29delinsTTATA (n.396-33_396-29delinsTTATA) n.1772-459_1772-455delinsTATAA c.921-33_921-29delinsTTATA (n.921-33_921-29delinsTTATA) c.429-33_429-29delinsTTATA (n.429-33_429-29delinsTTATA) | |
2 | g.27366966A>G | CA2658337493 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-30T>C (n.1014-30T>C) c.*280-30T>C (n.*280-30T>C) c.588-30T>C c.1011-30T>C (n.1011-30T>C) c.1074-30T>C (n.1074-30T>C) n.2885T>C c.1077-30T>C (n.1077-30T>C) c.1005-30T>C (n.1005-30T>C) c.969-30T>C (n.969-30T>C) c.966-30T>C (n.966-30T>C) c.396-30T>C (n.396-30T>C) n.1772-458A>G c.921-30T>C (n.921-30T>C) c.429-30T>C (n.429-30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27366968_27366971del | CA531764383 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-33_1014-30del (n.1014-33_1014-30del) c.*280-33_*280-30del (n.*280-33_*280-30del) c.588-33_588-30del c.1011-33_1011-30del (n.1011-33_1011-30del) c.1074-33_1074-30del (n.1074-33_1074-30del) n.2882_2885del c.1077-33_1077-30del (n.1077-33_1077-30del) c.1005-33_1005-30del (n.1005-33_1005-30del) c.969-33_969-30del (n.969-33_969-30del) c.966-33_966-30del (n.966-33_966-30del) c.396-33_396-30del (n.396-33_396-30del) n.1772-456_1772-453del c.921-33_921-30del (n.921-33_921-30del) c.429-33_429-30del (n.429-33_429-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366967T>C | CA44511647 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-31A>G (n.1014-31A>G) c.*280-31A>G (n.*280-31A>G) c.588-31A>G c.1011-31A>G (n.1011-31A>G) c.1074-31A>G (n.1074-31A>G) n.2884A>G c.1077-31A>G (n.1077-31A>G) c.1005-31A>G (n.1005-31A>G) c.969-31A>G (n.969-31A>G) c.966-31A>G (n.966-31A>G) c.396-31A>G (n.396-31A>G) n.1772-457T>C c.921-31A>G (n.921-31A>G) c.429-31A>G (n.429-31A>G) | dbSNP |
2 | g.27366967T= | CA1240244691 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-31A= (n.1014-31A=) c.*280-31A= (n.*280-31A=) c.588-31A= c.1011-31A= (n.1011-31A=) c.1074-31A= (n.1074-31A=) n.2884A= c.1077-31A= (n.1077-31A=) c.1005-31A= (n.1005-31A=) c.969-31A= (n.969-31A=) c.966-31A= (n.966-31A=) c.396-31A= (n.396-31A=) n.1772-457T= c.921-31A= (n.921-31A=) c.429-31A= (n.429-31A=) | |
2 | g.27366970del | CA2576980953 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-32del (n.1014-32del) c.*280-32del (n.*280-32del) c.588-32del c.1011-32del (n.1011-32del) c.1074-32del (n.1074-32del) n.2883del c.1077-32del (n.1077-32del) c.1005-32del (n.1005-32del) c.969-32del (n.969-32del) c.966-32del (n.966-32del) c.396-32del (n.396-32del) n.1772-454del c.921-32del (n.921-32del) c.429-32del (n.429-32del) | |
2 | g.27366970_27366971del | CA2658337494 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-35_1014-34del (n.1014-35_1014-34del) c.*280-35_*280-34del (n.*280-35_*280-34del) c.588-35_588-34del c.1011-35_1011-34del (n.1011-35_1011-34del) c.1074-35_1074-34del (n.1074-35_1074-34del) n.2880_2881del c.1077-35_1077-34del (n.1077-35_1077-34del) c.1005-35_1005-34del (n.1005-35_1005-34del) c.969-35_969-34del (n.969-35_969-34del) c.966-35_966-34del (n.966-35_966-34del) c.396-35_396-34del (n.396-35_396-34del) n.1772-454_1772-453del c.921-35_921-34del (n.921-35_921-34del) c.429-35_429-34del (n.429-35_429-34del) | gnomAD v4 |
2 | g.27366971T>C | CA2576980954 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-35A>G (n.1014-35A>G) c.*280-35A>G (n.*280-35A>G) c.588-35A>G c.1011-35A>G (n.1011-35A>G) c.1074-35A>G (n.1074-35A>G) n.2880A>G c.1077-35A>G (n.1077-35A>G) c.1005-35A>G (n.1005-35A>G) c.969-35A>G (n.969-35A>G) c.966-35A>G (n.966-35A>G) c.396-35A>G (n.396-35A>G) n.1772-453T>C c.921-35A>G (n.921-35A>G) c.429-35A>G (n.429-35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27366971T>G | CA2658337495 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-35A>C (n.1014-35A>C) c.*280-35A>C (n.*280-35A>C) c.588-35A>C c.1011-35A>C (n.1011-35A>C) c.1074-35A>C (n.1074-35A>C) n.2880A>C c.1077-35A>C (n.1077-35A>C) c.1005-35A>C (n.1005-35A>C) c.969-35A>C (n.969-35A>C) c.966-35A>C (n.966-35A>C) c.396-35A>C (n.396-35A>C) n.1772-453T>G c.921-35A>C (n.921-35A>C) c.429-35A>C (n.429-35A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27366971_27366975delinsTGTCA | CA1240244693 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-39_1014-35delinsTGACA (n.1014-39_1014-35delinsTGACA) c.*280-39_*280-35delinsTGACA (n.*280-39_*280-35delinsTGACA) c.588-39_588-35delinsTGACA c.1011-39_1011-35delinsTGACA (n.1011-39_1011-35delinsTGACA) c.1074-39_1074-35delinsTGACA (n.1074-39_1074-35delinsTGACA) n.2876_2880delinsTGACA c.1077-39_1077-35delinsTGACA (n.1077-39_1077-35delinsTGACA) c.1005-39_1005-35delinsTGACA (n.1005-39_1005-35delinsTGACA) c.969-39_969-35delinsTGACA (n.969-39_969-35delinsTGACA) c.966-39_966-35delinsTGACA (n.966-39_966-35delinsTGACA) c.396-39_396-35delinsTGACA (n.396-39_396-35delinsTGACA) n.1772-453_1772-449delinsTGTCA c.921-39_921-35delinsTGACA (n.921-39_921-35delinsTGACA) c.429-39_429-35delinsTGACA (n.429-39_429-35delinsTGACA) | |
2 | g.27366972G>A | CA44511680 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-36C>T (n.1014-36C>T) c.*280-36C>T (n.*280-36C>T) c.588-36C>T c.1011-36C>T (n.1011-36C>T) c.1074-36C>T (n.1074-36C>T) n.2879C>T c.1077-36C>T (n.1077-36C>T) c.1005-36C>T (n.1005-36C>T) c.969-36C>T (n.969-36C>T) c.966-36C>T (n.966-36C>T) c.396-36C>T (n.396-36C>T) n.1772-452G>A c.921-36C>T (n.921-36C>T) c.429-36C>T (n.429-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366972G= | CA1240244697 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-36C= (n.1014-36C=) c.*280-36C= (n.*280-36C=) c.588-36C= c.1011-36C= (n.1011-36C=) c.1074-36C= (n.1074-36C=) n.2879C= c.1077-36C= (n.1077-36C=) c.1005-36C= (n.1005-36C=) c.969-36C= (n.969-36C=) c.966-36C= (n.966-36C=) c.396-36C= (n.396-36C=) n.1772-452G= c.921-36C= (n.921-36C=) c.429-36C= (n.429-36C=) | |
2 | g.27366974_27366977del | CA1576681 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-39_1014-36del (n.1014-39_1014-36del) c.*280-39_*280-36del (n.*280-39_*280-36del) c.588-39_588-36del c.1011-39_1011-36del (n.1011-39_1011-36del) c.1074-39_1074-36del (n.1074-39_1074-36del) n.2876_2879del c.1077-39_1077-36del (n.1077-39_1077-36del) c.1005-39_1005-36del (n.1005-39_1005-36del) c.969-39_969-36del (n.969-39_969-36del) c.966-39_966-36del (n.966-39_966-36del) c.396-39_396-36del (n.396-39_396-36del) n.1772-450_1772-447del c.921-39_921-36del (n.921-39_921-36del) c.429-39_429-36del (n.429-39_429-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27366974C>A | CA531764384 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-38G>T (n.1014-38G>T) c.*280-38G>T (n.*280-38G>T) c.588-38G>T c.1011-38G>T (n.1011-38G>T) c.1074-38G>T (n.1074-38G>T) n.2877G>T c.1077-38G>T (n.1077-38G>T) c.1005-38G>T (n.1005-38G>T) c.969-38G>T (n.969-38G>T) c.966-38G>T (n.966-38G>T) c.396-38G>T (n.396-38G>T) n.1772-450C>A c.921-38G>T (n.921-38G>T) c.429-38G>T (n.429-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366974C= | CA1240244699 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-38G= (n.1014-38G=) c.*280-38G= (n.*280-38G=) c.588-38G= c.1011-38G= (n.1011-38G=) c.1074-38G= (n.1074-38G=) n.2877G= c.1077-38G= (n.1077-38G=) c.1005-38G= (n.1005-38G=) c.969-38G= (n.969-38G=) c.966-38G= (n.966-38G=) c.396-38G= (n.396-38G=) n.1772-450C= c.921-38G= (n.921-38G=) c.429-38G= (n.429-38G=) | |
2 | g.27366974C>T | CA2658337496 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-38G>A (n.1014-38G>A) c.*280-38G>A (n.*280-38G>A) c.588-38G>A c.1011-38G>A (n.1011-38G>A) c.1074-38G>A (n.1074-38G>A) n.2877G>A c.1077-38G>A (n.1077-38G>A) c.1005-38G>A (n.1005-38G>A) c.969-38G>A (n.969-38G>A) c.966-38G>A (n.966-38G>A) c.396-38G>A (n.396-38G>A) n.1772-450C>T c.921-38G>A (n.921-38G>A) c.429-38G>A (n.429-38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27366975A= | CA1240244702 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-39T= (n.1014-39T=) c.*280-39T= (n.*280-39T=) c.588-39T= c.1011-39T= (n.1011-39T=) c.1074-39T= (n.1074-39T=) n.2876T= c.1077-39T= (n.1077-39T=) c.1005-39T= (n.1005-39T=) c.969-39T= (n.969-39T=) c.966-39T= (n.966-39T=) c.396-39T= (n.396-39T=) n.1772-449A= c.921-39T= (n.921-39T=) c.429-39T= (n.429-39T=) | |
2 | g.27366975A>C | CA646592493 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-39T>G (n.1014-39T>G) c.*280-39T>G (n.*280-39T>G) c.588-39T>G c.1011-39T>G (n.1011-39T>G) c.1074-39T>G (n.1074-39T>G) n.2876T>G c.1077-39T>G (n.1077-39T>G) c.1005-39T>G (n.1005-39T>G) c.969-39T>G (n.969-39T>G) c.966-39T>G (n.966-39T>G) c.396-39T>G (n.396-39T>G) n.1772-449A>C c.921-39T>G (n.921-39T>G) c.429-39T>G (n.429-39T>G) | COSMIC |
2 | g.27366975A>T | CA531764385 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-39T>A (n.1014-39T>A) c.*280-39T>A (n.*280-39T>A) c.588-39T>A c.1011-39T>A (n.1011-39T>A) c.1074-39T>A (n.1074-39T>A) n.2876T>A c.1077-39T>A (n.1077-39T>A) c.1005-39T>A (n.1005-39T>A) c.969-39T>A (n.969-39T>A) c.966-39T>A (n.966-39T>A) c.396-39T>A (n.396-39T>A) n.1772-449A>T c.921-39T>A (n.921-39T>A) c.429-39T>A (n.429-39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27366976G>A | CA1028682972 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-40C>T (n.1014-40C>T) c.*280-40C>T (n.*280-40C>T) c.588-40C>T c.1011-40C>T (n.1011-40C>T) c.1074-40C>T (n.1074-40C>T) n.2875C>T c.1077-40C>T (n.1077-40C>T) c.1005-40C>T (n.1005-40C>T) c.969-40C>T (n.969-40C>T) c.966-40C>T (n.966-40C>T) c.396-40C>T (n.396-40C>T) n.1772-448G>A c.921-40C>T (n.921-40C>T) c.429-40C>T (n.429-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366976G= | CA1240244705 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-40C= (n.1014-40C=) c.*280-40C= (n.*280-40C=) c.588-40C= c.1011-40C= (n.1011-40C=) c.1074-40C= (n.1074-40C=) n.2875C= c.1077-40C= (n.1077-40C=) c.1005-40C= (n.1005-40C=) c.969-40C= (n.969-40C=) c.966-40C= (n.966-40C=) c.396-40C= (n.396-40C=) n.1772-448G= c.921-40C= (n.921-40C=) c.429-40C= (n.429-40C=) | |
2 | g.27366977T>C | CA767379168 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-41A>G (n.1014-41A>G) c.*280-41A>G (n.*280-41A>G) c.588-41A>G c.1011-41A>G (n.1011-41A>G) c.1074-41A>G (n.1074-41A>G) n.2874A>G c.1077-41A>G (n.1077-41A>G) c.1005-41A>G (n.1005-41A>G) c.969-41A>G (n.969-41A>G) c.966-41A>G (n.966-41A>G) c.396-41A>G (n.396-41A>G) n.1772-447T>C c.921-41A>G (n.921-41A>G) c.429-41A>G (n.429-41A>G) | dbSNP |
2 | g.27366977T>G | CA531764386 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-41A>C (n.1014-41A>C) c.*280-41A>C (n.*280-41A>C) c.588-41A>C c.1011-41A>C (n.1011-41A>C) c.1074-41A>C (n.1074-41A>C) n.2874A>C c.1077-41A>C (n.1077-41A>C) c.1005-41A>C (n.1005-41A>C) c.969-41A>C (n.969-41A>C) c.966-41A>C (n.966-41A>C) c.396-41A>C (n.396-41A>C) n.1772-447T>G c.921-41A>C (n.921-41A>C) c.429-41A>C (n.429-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27366977T= | CA1240244708 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-41A= (n.1014-41A=) c.*280-41A= (n.*280-41A=) c.588-41A= c.1011-41A= (n.1011-41A=) c.1074-41A= (n.1074-41A=) n.2874A= c.1077-41A= (n.1077-41A=) c.1005-41A= (n.1005-41A=) c.969-41A= (n.969-41A=) c.966-41A= (n.966-41A=) c.396-41A= (n.396-41A=) n.1772-447T= c.921-41A= (n.921-41A=) c.429-41A= (n.429-41A=) | |
2 | g.27366982G>A | CA1576682 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-46C>T (n.1014-46C>T) c.*280-46C>T (n.*280-46C>T) c.588-46C>T c.1011-46C>T (n.1011-46C>T) c.1074-46C>T (n.1074-46C>T) n.2869C>T c.1077-46C>T (n.1077-46C>T) c.1005-46C>T (n.1005-46C>T) c.969-46C>T (n.969-46C>T) c.966-46C>T (n.966-46C>T) c.396-46C>T (n.396-46C>T) n.1772-442G>A c.921-46C>T (n.921-46C>T) c.429-46C>T (n.429-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27366982G>C | CA767379169 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-46C>G (n.1014-46C>G) c.*280-46C>G (n.*280-46C>G) c.588-46C>G c.1011-46C>G (n.1011-46C>G) c.1074-46C>G (n.1074-46C>G) n.2869C>G c.1077-46C>G (n.1077-46C>G) c.1005-46C>G (n.1005-46C>G) c.969-46C>G (n.969-46C>G) c.966-46C>G (n.966-46C>G) c.396-46C>G (n.396-46C>G) n.1772-442G>C c.921-46C>G (n.921-46C>G) c.429-46C>G (n.429-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27366982G= | CA1240244715 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-46C= (n.1014-46C=) c.*280-46C= (n.*280-46C=) c.588-46C= c.1011-46C= (n.1011-46C=) c.1074-46C= (n.1074-46C=) n.2869C= c.1077-46C= (n.1077-46C=) c.1005-46C= (n.1005-46C=) c.969-46C= (n.969-46C=) c.966-46C= (n.966-46C=) c.396-46C= (n.396-46C=) n.1772-442G= c.921-46C= (n.921-46C=) c.429-46C= (n.429-46C=) | |
2 | g.27366983A>G | CA2658337498 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-47T>C (n.1014-47T>C) c.*280-47T>C (n.*280-47T>C) c.588-47T>C c.1011-47T>C (n.1011-47T>C) c.1074-47T>C (n.1074-47T>C) n.2868T>C c.1077-47T>C (n.1077-47T>C) c.1005-47T>C (n.1005-47T>C) c.969-47T>C (n.969-47T>C) c.966-47T>C (n.966-47T>C) c.396-47T>C (n.396-47T>C) n.1772-441A>G c.921-47T>C (n.921-47T>C) c.429-47T>C (n.429-47T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27366985G>A | CA1576683 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-49C>T (n.1014-49C>T) c.*280-49C>T (n.*280-49C>T) c.588-49C>T c.1011-49C>T (n.1011-49C>T) c.1074-49C>T (n.1074-49C>T) n.2866C>T c.1077-49C>T (n.1077-49C>T) c.1005-49C>T (n.1005-49C>T) c.969-49C>T (n.969-49C>T) c.966-49C>T (n.966-49C>T) c.396-49C>T (n.396-49C>T) n.1772-439G>A c.921-49C>T (n.921-49C>T) c.429-49C>T (n.429-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.27366985G= | CA1240244718 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-49C= (n.1014-49C=) c.*280-49C= (n.*280-49C=) c.588-49C= c.1011-49C= (n.1011-49C=) c.1074-49C= (n.1074-49C=) n.2866C= c.1077-49C= (n.1077-49C=) c.1005-49C= (n.1005-49C=) c.969-49C= (n.969-49C=) c.966-49C= (n.966-49C=) c.396-49C= (n.396-49C=) n.1772-439G= c.921-49C= (n.921-49C=) c.429-49C= (n.429-49C=) | |
2 | g.27366989_27366992del | CA2576980955 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-53_1014-50del (n.1014-53_1014-50del) c.*280-53_*280-50del (n.*280-53_*280-50del) c.588-53_588-50del c.1011-53_1011-50del (n.1011-53_1011-50del) c.1074-53_1074-50del (n.1074-53_1074-50del) n.2862_2865del c.1077-53_1077-50del (n.1077-53_1077-50del) c.1005-53_1005-50del (n.1005-53_1005-50del) c.969-53_969-50del (n.969-53_969-50del) c.966-53_966-50del (n.966-53_966-50del) c.396-53_396-50del (n.396-53_396-50del) n.1772-435_1772-432del c.921-53_921-50del (n.921-53_921-50del) c.429-53_429-50del (n.429-53_429-50del) | |
2 | g.27366987C= | CA1240244722 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-51G= (n.1014-51G=) c.*280-51G= (n.*280-51G=) c.588-51G= c.1011-51G= (n.1011-51G=) c.1074-51G= (n.1074-51G=) n.2864G= c.1077-51G= (n.1077-51G=) c.1005-51G= (n.1005-51G=) c.969-51G= (n.969-51G=) c.966-51G= (n.966-51G=) c.396-51G= (n.396-51G=) n.1772-437C= c.921-51G= (n.921-51G=) c.429-51G= (n.429-51G=) | |
2 | g.27366987C>G | CA2576980956 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-51G>C (n.1014-51G>C) c.*280-51G>C (n.*280-51G>C) c.588-51G>C c.1011-51G>C (n.1011-51G>C) c.1074-51G>C (n.1074-51G>C) n.2864G>C c.1077-51G>C (n.1077-51G>C) c.1005-51G>C (n.1005-51G>C) c.969-51G>C (n.969-51G>C) c.966-51G>C (n.966-51G>C) c.396-51G>C (n.396-51G>C) n.1772-437C>G c.921-51G>C (n.921-51G>C) c.429-51G>C (n.429-51G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27366987C>T | CA44511714 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1014-51G>A (n.1014-51G>A) c.*280-51G>A (n.*280-51G>A) c.588-51G>A c.1011-51G>A (n.1011-51G>A) c.1074-51G>A (n.1074-51G>A) n.2864G>A c.1077-51G>A (n.1077-51G>A) c.1005-51G>A (n.1005-51G>A) c.969-51G>A (n.969-51G>A) c.966-51G>A (n.966-51G>A) c.396-51G>A (n.396-51G>A) n.1772-437C>T c.921-51G>A (n.921-51G>A) c.429-51G>A (n.429-51G>A) | dbSNP |