| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27364661del | CA2658336160 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+57del (n.1372+57del) c.*638+57del (n.*638+57del) c.1369+57del (n.1369+57del) c.1432+57del (n.1432+57del) n.365+57del c.1435+57del (n.1435+57del) c.1363+57del (n.1363+57del) c.1327+57del (n.1327+57del) c.1324+57del (n.1324+57del) c.754+57del (n.754+57del) n.1772-2763del c.1279+57del (n.1279+57del) c.787+57del (n.787+57del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364661T>C | CA1028681137 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+57A>G (n.1372+57A>G) c.*638+57A>G (n.*638+57A>G) c.1369+57A>G (n.1369+57A>G) c.1432+57A>G (n.1432+57A>G) n.365+57A>G c.1435+57A>G (n.1435+57A>G) c.1363+57A>G (n.1363+57A>G) c.1327+57A>G (n.1327+57A>G) c.1324+57A>G (n.1324+57A>G) c.754+57A>G (n.754+57A>G) n.1772-2763T>C c.1279+57A>G (n.1279+57A>G) c.787+57A>G (n.787+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364661T= | CA1240242879 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+57A= (n.1372+57A=) c.*638+57A= (n.*638+57A=) c.1369+57A= (n.1369+57A=) c.1432+57A= (n.1432+57A=) n.365+57A= c.1435+57A= (n.1435+57A=) c.1363+57A= (n.1363+57A=) c.1327+57A= (n.1327+57A=) c.1324+57A= (n.1324+57A=) c.754+57A= (n.754+57A=) n.1772-2763T= c.1279+57A= (n.1279+57A=) c.787+57A= (n.787+57A=) | |
| 2 | g.27364662C>T | CA2658336162 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+56G>A (n.1372+56G>A) c.*638+56G>A (n.*638+56G>A) c.1369+56G>A (n.1369+56G>A) c.1432+56G>A (n.1432+56G>A) n.365+56G>A c.1435+56G>A (n.1435+56G>A) c.1363+56G>A (n.1363+56G>A) c.1327+56G>A (n.1327+56G>A) c.1324+56G>A (n.1324+56G>A) c.754+56G>A (n.754+56G>A) n.1772-2762C>T c.1279+56G>A (n.1279+56G>A) c.787+56G>A (n.787+56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364669_27364672del | CA2658336161 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+53_1372+56del (n.1372+53_1372+56del) c.*638+53_*638+56del (n.*638+53_*638+56del) c.1369+53_1369+56del (n.1369+53_1369+56del) c.1432+53_1432+56del (n.1432+53_1432+56del) n.365+53_365+56del c.1435+53_1435+56del (n.1435+53_1435+56del) c.1363+53_1363+56del (n.1363+53_1363+56del) c.1327+53_1327+56del (n.1327+53_1327+56del) c.1324+53_1324+56del (n.1324+53_1324+56del) c.754+53_754+56del (n.754+53_754+56del) n.1772-2755_1772-2752del c.1279+53_1279+56del (n.1279+53_1279+56del) c.787+53_787+56del (n.787+53_787+56del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364665C>T | CA2658336163 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+53G>A (n.1372+53G>A) c.*638+53G>A (n.*638+53G>A) c.1369+53G>A (n.1369+53G>A) c.1432+53G>A (n.1432+53G>A) n.365+53G>A c.1435+53G>A (n.1435+53G>A) c.1363+53G>A (n.1363+53G>A) c.1327+53G>A (n.1327+53G>A) c.1324+53G>A (n.1324+53G>A) c.754+53G>A (n.754+53G>A) n.1772-2759C>T c.1279+53G>A (n.1279+53G>A) c.787+53G>A (n.787+53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364666C>G | CA2749264942 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+52G>C (n.1372+52G>C) c.*638+52G>C (n.*638+52G>C) c.1369+52G>C (n.1369+52G>C) c.1432+52G>C (n.1432+52G>C) n.365+52G>C c.1435+52G>C (n.1435+52G>C) c.1363+52G>C (n.1363+52G>C) c.1327+52G>C (n.1327+52G>C) c.1324+52G>C (n.1324+52G>C) c.754+52G>C (n.754+52G>C) n.1772-2758C>G c.1279+52G>C (n.1279+52G>C) c.787+52G>C (n.787+52G>C) | |
| 2 | g.27364668C>A | CA1240242881 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+50G>T (n.1372+50G>T) c.*638+50G>T (n.*638+50G>T) c.1369+50G>T (n.1369+50G>T) c.1432+50G>T (n.1432+50G>T) n.365+50G>T c.1435+50G>T (n.1435+50G>T) c.1363+50G>T (n.1363+50G>T) c.1327+50G>T (n.1327+50G>T) c.1324+50G>T (n.1324+50G>T) c.754+50G>T (n.754+50G>T) n.1772-2756C>A c.1279+50G>T (n.1279+50G>T) c.787+50G>T (n.787+50G>T) | dbSNP |
| 2 | g.27364668C= | CA1240242880 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+50G= (n.1372+50G=) c.*638+50G= (n.*638+50G=) c.1369+50G= (n.1369+50G=) c.1432+50G= (n.1432+50G=) n.365+50G= c.1435+50G= (n.1435+50G=) c.1363+50G= (n.1363+50G=) c.1327+50G= (n.1327+50G=) c.1324+50G= (n.1324+50G=) c.754+50G= (n.754+50G=) n.1772-2756C= c.1279+50G= (n.1279+50G=) c.787+50G= (n.787+50G=) | |
| 2 | g.27364670C= | CA1240242882 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+48G= (n.1372+48G=) c.*638+48G= (n.*638+48G=) c.1369+48G= (n.1369+48G=) c.1432+48G= (n.1432+48G=) n.365+48G= c.1435+48G= (n.1435+48G=) c.1363+48G= (n.1363+48G=) c.1327+48G= (n.1327+48G=) c.1324+48G= (n.1324+48G=) c.754+48G= (n.754+48G=) n.1772-2754C= c.1279+48G= (n.1279+48G=) c.787+48G= (n.787+48G=) | |
| 2 | g.27364670C>G | CA2658336164 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+48G>C (n.1372+48G>C) c.*638+48G>C (n.*638+48G>C) c.1369+48G>C (n.1369+48G>C) c.1432+48G>C (n.1432+48G>C) n.365+48G>C c.1435+48G>C (n.1435+48G>C) c.1363+48G>C (n.1363+48G>C) c.1327+48G>C (n.1327+48G>C) c.1324+48G>C (n.1324+48G>C) c.754+48G>C (n.754+48G>C) n.1772-2754C>G c.1279+48G>C (n.1279+48G>C) c.787+48G>C (n.787+48G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364671T>C | CA2658336165 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+47A>G (n.1372+47A>G) c.*638+47A>G (n.*638+47A>G) c.1369+47A>G (n.1369+47A>G) c.1432+47A>G (n.1432+47A>G) n.365+47A>G c.1435+47A>G (n.1435+47A>G) c.1363+47A>G (n.1363+47A>G) c.1327+47A>G (n.1327+47A>G) c.1324+47A>G (n.1324+47A>G) c.754+47A>G (n.754+47A>G) n.1772-2753T>C c.1279+47A>G (n.1279+47A>G) c.787+47A>G (n.787+47A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364671dup | CA1240242883 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+47dup (n.1372+47dup) c.*638+47dup (n.*638+47dup) c.1369+47dup (n.1369+47dup) c.1432+47dup (n.1432+47dup) n.365+47dup c.1435+47dup (n.1435+47dup) c.1363+47dup (n.1363+47dup) c.1327+47dup (n.1327+47dup) c.1324+47dup (n.1324+47dup) c.754+47dup (n.754+47dup) n.1772-2753dup c.1279+47dup (n.1279+47dup) c.787+47dup (n.787+47dup) | dbSNP |
| 2 | g.27364672C= | CA1240242884 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+46G= (n.1372+46G=) c.*638+46G= (n.*638+46G=) c.1369+46G= (n.1369+46G=) c.1432+46G= (n.1432+46G=) n.365+46G= c.1435+46G= (n.1435+46G=) c.1363+46G= (n.1363+46G=) c.1327+46G= (n.1327+46G=) c.1324+46G= (n.1324+46G=) c.754+46G= (n.754+46G=) n.1772-2752C= c.1279+46G= (n.1279+46G=) c.787+46G= (n.787+46G=) | |
| 2 | g.27364672C>T | CA1240242885 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+46G>A (n.1372+46G>A) c.*638+46G>A (n.*638+46G>A) c.1369+46G>A (n.1369+46G>A) c.1432+46G>A (n.1432+46G>A) n.365+46G>A c.1435+46G>A (n.1435+46G>A) c.1363+46G>A (n.1363+46G>A) c.1327+46G>A (n.1327+46G>A) c.1324+46G>A (n.1324+46G>A) c.754+46G>A (n.754+46G>A) n.1772-2752C>T c.1279+46G>A (n.1279+46G>A) c.787+46G>A (n.787+46G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27364673T>C | CA2658336166 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+45A>G (n.1372+45A>G) c.*638+45A>G (n.*638+45A>G) c.1369+45A>G (n.1369+45A>G) c.1432+45A>G (n.1432+45A>G) n.365+45A>G c.1435+45A>G (n.1435+45A>G) c.1363+45A>G (n.1363+45A>G) c.1327+45A>G (n.1327+45A>G) c.1324+45A>G (n.1324+45A>G) c.754+45A>G (n.754+45A>G) n.1772-2751T>C c.1279+45A>G (n.1279+45A>G) c.787+45A>G (n.787+45A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364673T>G | CA646592418 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+45A>C (n.1372+45A>C) c.*638+45A>C (n.*638+45A>C) c.1369+45A>C (n.1369+45A>C) c.1432+45A>C (n.1432+45A>C) n.365+45A>C c.1435+45A>C (n.1435+45A>C) c.1363+45A>C (n.1363+45A>C) c.1327+45A>C (n.1327+45A>C) c.1324+45A>C (n.1324+45A>C) c.754+45A>C (n.754+45A>C) n.1772-2751T>G c.1279+45A>C (n.1279+45A>C) c.787+45A>C (n.787+45A>C) | COSMIC |
| 2 | g.27364674C= | CA1240242886 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+44G= (n.1372+44G=) c.*638+44G= (n.*638+44G=) c.1369+44G= (n.1369+44G=) c.1432+44G= (n.1432+44G=) n.365+44G= c.1435+44G= (n.1435+44G=) c.1363+44G= (n.1363+44G=) c.1327+44G= (n.1327+44G=) c.1324+44G= (n.1324+44G=) c.754+44G= (n.754+44G=) n.1772-2750C= c.1279+44G= (n.1279+44G=) c.787+44G= (n.787+44G=) | |
| 2 | g.27364674C>G | CA44509453 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+44G>C (n.1372+44G>C) c.*638+44G>C (n.*638+44G>C) c.1369+44G>C (n.1369+44G>C) c.1432+44G>C (n.1432+44G>C) n.365+44G>C c.1435+44G>C (n.1435+44G>C) c.1363+44G>C (n.1363+44G>C) c.1327+44G>C (n.1327+44G>C) c.1324+44G>C (n.1324+44G>C) c.754+44G>C (n.754+44G>C) n.1772-2750C>G c.1279+44G>C (n.1279+44G>C) c.787+44G>C (n.787+44G>C) | dbSNP |
| 2 | g.27364674C>T | CA2658336167 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+44G>A (n.1372+44G>A) c.*638+44G>A (n.*638+44G>A) c.1369+44G>A (n.1369+44G>A) c.1432+44G>A (n.1432+44G>A) n.365+44G>A c.1435+44G>A (n.1435+44G>A) c.1363+44G>A (n.1363+44G>A) c.1327+44G>A (n.1327+44G>A) c.1324+44G>A (n.1324+44G>A) c.754+44G>A (n.754+44G>A) n.1772-2750C>T c.1279+44G>A (n.1279+44G>A) c.787+44G>A (n.787+44G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364675A>T | CA2749264943 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+43T>A (n.1372+43T>A) c.*638+43T>A (n.*638+43T>A) c.1369+43T>A (n.1369+43T>A) c.1432+43T>A (n.1432+43T>A) n.365+43T>A c.1435+43T>A (n.1435+43T>A) c.1363+43T>A (n.1363+43T>A) c.1327+43T>A (n.1327+43T>A) c.1324+43T>A (n.1324+43T>A) c.754+43T>A (n.754+43T>A) n.1772-2749A>T c.1279+43T>A (n.1279+43T>A) c.787+43T>A (n.787+43T>A) | |
| 2 | g.27364676A>T | CA2658336168 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+42T>A (n.1372+42T>A) c.*638+42T>A (n.*638+42T>A) c.1369+42T>A (n.1369+42T>A) c.1432+42T>A (n.1432+42T>A) n.365+42T>A c.1435+42T>A (n.1435+42T>A) c.1363+42T>A (n.1363+42T>A) c.1327+42T>A (n.1327+42T>A) c.1324+42T>A (n.1324+42T>A) c.754+42T>A (n.754+42T>A) n.1772-2748A>T c.1279+42T>A (n.1279+42T>A) c.787+42T>A (n.787+42T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364677G>A | CA646592421 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+41C>T (n.1372+41C>T) c.*638+41C>T (n.*638+41C>T) c.1369+41C>T (n.1369+41C>T) c.1432+41C>T (n.1432+41C>T) n.365+41C>T c.1435+41C>T (n.1435+41C>T) c.1363+41C>T (n.1363+41C>T) c.1327+41C>T (n.1327+41C>T) c.1324+41C>T (n.1324+41C>T) c.754+41C>T (n.754+41C>T) n.1772-2747G>A c.1279+41C>T (n.1279+41C>T) c.787+41C>T (n.787+41C>T) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.27364677G= | CA1240242887 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+41C= (n.1372+41C=) c.*638+41C= (n.*638+41C=) c.1369+41C= (n.1369+41C=) c.1432+41C= (n.1432+41C=) n.365+41C= c.1435+41C= (n.1435+41C=) c.1363+41C= (n.1363+41C=) c.1327+41C= (n.1327+41C=) c.1324+41C= (n.1324+41C=) c.754+41C= (n.754+41C=) n.1772-2747G= c.1279+41C= (n.1279+41C=) c.787+41C= (n.787+41C=) | |
| 2 | g.27364678T>C | CA531764827 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+40A>G (n.1372+40A>G) c.*638+40A>G (n.*638+40A>G) c.1369+40A>G (n.1369+40A>G) c.1432+40A>G (n.1432+40A>G) n.365+40A>G c.1435+40A>G (n.1435+40A>G) c.1363+40A>G (n.1363+40A>G) c.1327+40A>G (n.1327+40A>G) c.1324+40A>G (n.1324+40A>G) c.754+40A>G (n.754+40A>G) n.1772-2746T>C c.1279+40A>G (n.1279+40A>G) c.787+40A>G (n.787+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364678T= | CA1240242888 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+40A= (n.1372+40A=) c.*638+40A= (n.*638+40A=) c.1369+40A= (n.1369+40A=) c.1432+40A= (n.1432+40A=) n.365+40A= c.1435+40A= (n.1435+40A=) c.1363+40A= (n.1363+40A=) c.1327+40A= (n.1327+40A=) c.1324+40A= (n.1324+40A=) c.754+40A= (n.754+40A=) n.1772-2746T= c.1279+40A= (n.1279+40A=) c.787+40A= (n.787+40A=) | |
| 2 | g.27364682C>T | CA2658336169 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+36G>A (n.1372+36G>A) c.*638+36G>A (n.*638+36G>A) c.1369+36G>A (n.1369+36G>A) c.1432+36G>A (n.1432+36G>A) n.365+36G>A c.1435+36G>A (n.1435+36G>A) c.1363+36G>A (n.1363+36G>A) c.1327+36G>A (n.1327+36G>A) c.1324+36G>A (n.1324+36G>A) c.754+36G>A (n.754+36G>A) n.1772-2742C>T c.1279+36G>A (n.1279+36G>A) c.787+36G>A (n.787+36G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364684C= | CA1240242889 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+34G= (n.1372+34G=) c.*638+34G= (n.*638+34G=) c.1369+34G= (n.1369+34G=) c.1432+34G= (n.1432+34G=) n.365+34G= c.1435+34G= (n.1435+34G=) c.1363+34G= (n.1363+34G=) c.1327+34G= (n.1327+34G=) c.1324+34G= (n.1324+34G=) c.754+34G= (n.754+34G=) n.1772-2740C= c.1279+34G= (n.1279+34G=) c.787+34G= (n.787+34G=) | |
| 2 | g.27364684C>T | CA1576592 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+34G>A (n.1372+34G>A) c.*638+34G>A (n.*638+34G>A) c.1369+34G>A (n.1369+34G>A) c.1432+34G>A (n.1432+34G>A) n.365+34G>A c.1435+34G>A (n.1435+34G>A) c.1363+34G>A (n.1363+34G>A) c.1327+34G>A (n.1327+34G>A) c.1324+34G>A (n.1324+34G>A) c.754+34G>A (n.754+34G>A) n.1772-2740C>T c.1279+34G>A (n.1279+34G>A) c.787+34G>A (n.787+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364687G>A | CA2576977108 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+31C>T (n.1372+31C>T) c.*638+31C>T (n.*638+31C>T) c.1369+31C>T (n.1369+31C>T) c.1432+31C>T (n.1432+31C>T) n.365+31C>T c.1435+31C>T (n.1435+31C>T) c.1363+31C>T (n.1363+31C>T) c.1327+31C>T (n.1327+31C>T) c.1324+31C>T (n.1324+31C>T) c.754+31C>T (n.754+31C>T) n.1772-2737G>A c.1279+31C>T (n.1279+31C>T) c.787+31C>T (n.787+31C>T) | |
| 2 | g.27364687G>C | CA2749264944 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+31C>G (n.1372+31C>G) c.*638+31C>G (n.*638+31C>G) c.1369+31C>G (n.1369+31C>G) c.1432+31C>G (n.1432+31C>G) n.365+31C>G c.1435+31C>G (n.1435+31C>G) c.1363+31C>G (n.1363+31C>G) c.1327+31C>G (n.1327+31C>G) c.1324+31C>G (n.1324+31C>G) c.754+31C>G (n.754+31C>G) n.1772-2737G>C c.1279+31C>G (n.1279+31C>G) c.787+31C>G (n.787+31C>G) | |
| 2 | g.27364689_27364696delinsAGCTGGAG | CA1240242890 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+22_1372+29delinsCTCCAGCT (n.1372+22_1372+29delinsCTCCAGCT) c.*638+22_*638+29delinsCTCCAGCT (n.*638+22_*638+29delinsCTCCAGCT) c.1369+22_1369+29delinsCTCCAGCT (n.1369+22_1369+29delinsCTCCAGCT) c.1432+22_1432+29delinsCTCCAGCT (n.1432+22_1432+29delinsCTCCAGCT) n.365+22_365+29delinsCTCCAGCT c.1435+22_1435+29delinsCTCCAGCT (n.1435+22_1435+29delinsCTCCAGCT) c.1363+22_1363+29delinsCTCCAGCT (n.1363+22_1363+29delinsCTCCAGCT) c.1327+22_1327+29delinsCTCCAGCT (n.1327+22_1327+29delinsCTCCAGCT) c.1324+22_1324+29delinsCTCCAGCT (n.1324+22_1324+29delinsCTCCAGCT) c.754+22_754+29delinsCTCCAGCT (n.754+22_754+29delinsCTCCAGCT) n.1772-2735_1772-2728delinsAGCTGGAG c.1279+22_1279+29delinsCTCCAGCT (n.1279+22_1279+29delinsCTCCAGCT) c.787+22_787+29delinsCTCCAGCT (n.787+22_787+29delinsCTCCAGCT) | |
| 2 | g.27364690G>C | CA2658336170 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+28C>G (n.1372+28C>G) c.*638+28C>G (n.*638+28C>G) c.1369+28C>G (n.1369+28C>G) c.1432+28C>G (n.1432+28C>G) n.365+28C>G c.1435+28C>G (n.1435+28C>G) c.1363+28C>G (n.1363+28C>G) c.1327+28C>G (n.1327+28C>G) c.1324+28C>G (n.1324+28C>G) c.754+28C>G (n.754+28C>G) n.1772-2734G>C c.1279+28C>G (n.1279+28C>G) c.787+28C>G (n.787+28C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364693_27364699del | CA531764828 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+22_1372+28del (n.1372+22_1372+28del) c.*638+22_*638+28del (n.*638+22_*638+28del) c.1369+22_1369+28del (n.1369+22_1369+28del) c.1432+22_1432+28del (n.1432+22_1432+28del) n.365+22_365+28del c.1435+22_1435+28del (n.1435+22_1435+28del) c.1363+22_1363+28del (n.1363+22_1363+28del) c.1327+22_1327+28del (n.1327+22_1327+28del) c.1324+22_1324+28del (n.1324+22_1324+28del) c.754+22_754+28del (n.754+22_754+28del) n.1772-2731_1772-2725del c.1279+22_1279+28del (n.1279+22_1279+28del) c.787+22_787+28del (n.787+22_787+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364693G>A | CA1576593 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+25C>T (n.1372+25C>T) c.*638+25C>T (n.*638+25C>T) c.1369+25C>T (n.1369+25C>T) c.1432+25C>T (n.1432+25C>T) n.365+25C>T c.1435+25C>T (n.1435+25C>T) c.1363+25C>T (n.1363+25C>T) c.1327+25C>T (n.1327+25C>T) c.1324+25C>T (n.1324+25C>T) c.754+25C>T (n.754+25C>T) n.1772-2731G>A c.1279+25C>T (n.1279+25C>T) c.787+25C>T (n.787+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364693G= | CA1240242891 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+25C= (n.1372+25C=) c.*638+25C= (n.*638+25C=) c.1369+25C= (n.1369+25C=) c.1432+25C= (n.1432+25C=) n.365+25C= c.1435+25C= (n.1435+25C=) c.1363+25C= (n.1363+25C=) c.1327+25C= (n.1327+25C=) c.1324+25C= (n.1324+25C=) c.754+25C= (n.754+25C=) n.1772-2731G= c.1279+25C= (n.1279+25C=) c.787+25C= (n.787+25C=) | |
| 2 | g.27364693G>T | CA2576977109 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+25C>A (n.1372+25C>A) c.*638+25C>A (n.*638+25C>A) c.1369+25C>A (n.1369+25C>A) c.1432+25C>A (n.1432+25C>A) n.365+25C>A c.1435+25C>A (n.1435+25C>A) c.1363+25C>A (n.1363+25C>A) c.1327+25C>A (n.1327+25C>A) c.1324+25C>A (n.1324+25C>A) c.754+25C>A (n.754+25C>A) n.1772-2731G>T c.1279+25C>A (n.1279+25C>A) c.787+25C>A (n.787+25C>A) | |
| 2 | g.27364694G>A | CA1576594 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+24C>T (n.1372+24C>T) c.*638+24C>T (n.*638+24C>T) c.1369+24C>T (n.1369+24C>T) c.1432+24C>T (n.1432+24C>T) n.365+24C>T c.1435+24C>T (n.1435+24C>T) c.1363+24C>T (n.1363+24C>T) c.1327+24C>T (n.1327+24C>T) c.1324+24C>T (n.1324+24C>T) c.754+24C>T (n.754+24C>T) n.1772-2730G>A c.1279+24C>T (n.1279+24C>T) c.787+24C>T (n.787+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364694G= | CA1240242892 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+24C= (n.1372+24C=) c.*638+24C= (n.*638+24C=) c.1369+24C= (n.1369+24C=) c.1432+24C= (n.1432+24C=) n.365+24C= c.1435+24C= (n.1435+24C=) c.1363+24C= (n.1363+24C=) c.1327+24C= (n.1327+24C=) c.1324+24C= (n.1324+24C=) c.754+24C= (n.754+24C=) n.1772-2730G= c.1279+24C= (n.1279+24C=) c.787+24C= (n.787+24C=) | |
| 2 | g.27364695A= | CA1240242893 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+23T= (n.1372+23T=) c.*638+23T= (n.*638+23T=) c.1369+23T= (n.1369+23T=) c.1432+23T= (n.1432+23T=) n.365+23T= c.1435+23T= (n.1435+23T=) c.1363+23T= (n.1363+23T=) c.1327+23T= (n.1327+23T=) c.1324+23T= (n.1324+23T=) c.754+23T= (n.754+23T=) n.1772-2729A= c.1279+23T= (n.1279+23T=) c.787+23T= (n.787+23T=) | |
| 2 | g.27364695A>C | CA531764829 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+23T>G (n.1372+23T>G) c.*638+23T>G (n.*638+23T>G) c.1369+23T>G (n.1369+23T>G) c.1432+23T>G (n.1432+23T>G) n.365+23T>G c.1435+23T>G (n.1435+23T>G) c.1363+23T>G (n.1363+23T>G) c.1327+23T>G (n.1327+23T>G) c.1324+23T>G (n.1324+23T>G) c.754+23T>G (n.754+23T>G) n.1772-2729A>C c.1279+23T>G (n.1279+23T>G) c.787+23T>G (n.787+23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364696G>A | CA1576595 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+22C>T (n.1372+22C>T) c.*638+22C>T (n.*638+22C>T) c.1369+22C>T (n.1369+22C>T) c.1432+22C>T (n.1432+22C>T) n.365+22C>T c.1435+22C>T (n.1435+22C>T) c.1363+22C>T (n.1363+22C>T) c.1327+22C>T (n.1327+22C>T) c.1324+22C>T (n.1324+22C>T) c.754+22C>T (n.754+22C>T) n.1772-2728G>A c.1279+22C>T (n.1279+22C>T) c.787+22C>T (n.787+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364696G= | CA1240242894 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+22C= (n.1372+22C=) c.*638+22C= (n.*638+22C=) c.1369+22C= (n.1369+22C=) c.1432+22C= (n.1432+22C=) n.365+22C= c.1435+22C= (n.1435+22C=) c.1363+22C= (n.1363+22C=) c.1327+22C= (n.1327+22C=) c.1324+22C= (n.1324+22C=) c.754+22C= (n.754+22C=) n.1772-2728G= c.1279+22C= (n.1279+22C=) c.787+22C= (n.787+22C=) | |
| 2 | g.27364697G>A | CA2658336171 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+21C>T (n.1372+21C>T) c.*638+21C>T (n.*638+21C>T) c.1369+21C>T (n.1369+21C>T) c.1432+21C>T (n.1432+21C>T) n.365+21C>T c.1435+21C>T (n.1435+21C>T) c.1363+21C>T (n.1363+21C>T) c.1327+21C>T (n.1327+21C>T) c.1324+21C>T (n.1324+21C>T) c.754+21C>T (n.754+21C>T) n.1772-2727G>A c.1279+21C>T (n.1279+21C>T) c.787+21C>T (n.787+21C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364699T>C | CA2658336172 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+19A>G (n.1372+19A>G) c.*638+19A>G (n.*638+19A>G) c.1369+19A>G (n.1369+19A>G) c.1432+19A>G (n.1432+19A>G) n.365+19A>G c.1435+19A>G (n.1435+19A>G) c.1363+19A>G (n.1363+19A>G) c.1327+19A>G (n.1327+19A>G) c.1324+19A>G (n.1324+19A>G) c.754+19A>G (n.754+19A>G) n.1772-2725T>C c.1279+19A>G (n.1279+19A>G) c.787+19A>G (n.787+19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.27364699_27364701delinsTTC | CA1240242895 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+17_1372+19delinsGAA (n.1372+17_1372+19delinsGAA) c.*638+17_*638+19delinsGAA (n.*638+17_*638+19delinsGAA) c.1369+17_1369+19delinsGAA (n.1369+17_1369+19delinsGAA) c.1432+17_1432+19delinsGAA (n.1432+17_1432+19delinsGAA) n.365+17_365+19delinsGAA c.1435+17_1435+19delinsGAA (n.1435+17_1435+19delinsGAA) c.1363+17_1363+19delinsGAA (n.1363+17_1363+19delinsGAA) c.1327+17_1327+19delinsGAA (n.1327+17_1327+19delinsGAA) c.1324+17_1324+19delinsGAA (n.1324+17_1324+19delinsGAA) c.754+17_754+19delinsGAA (n.754+17_754+19delinsGAA) n.1772-2725_1772-2723delinsTTC c.1279+17_1279+19delinsGAA (n.1279+17_1279+19delinsGAA) c.787+17_787+19delinsGAA (n.787+17_787+19delinsGAA) | |
| 2 | g.27364703_27364704del | CA1028681140 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+17_1372+18del (n.1372+17_1372+18del) c.*638+17_*638+18del (n.*638+17_*638+18del) c.1369+17_1369+18del (n.1369+17_1369+18del) c.1432+17_1432+18del (n.1432+17_1432+18del) n.365+17_365+18del c.1435+17_1435+18del (n.1435+17_1435+18del) c.1363+17_1363+18del (n.1363+17_1363+18del) c.1327+17_1327+18del (n.1327+17_1327+18del) c.1324+17_1324+18del (n.1324+17_1324+18del) c.754+17_754+18del (n.754+17_754+18del) n.1772-2721_1772-2720del c.1279+17_1279+18del (n.1279+17_1279+18del) c.787+17_787+18del (n.787+17_787+18del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364701C>A | CA531764830 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+17G>T (n.1372+17G>T) c.*638+17G>T (n.*638+17G>T) c.1369+17G>T (n.1369+17G>T) c.1432+17G>T (n.1432+17G>T) n.365+17G>T c.1435+17G>T (n.1435+17G>T) c.1363+17G>T (n.1363+17G>T) c.1327+17G>T (n.1327+17G>T) c.1324+17G>T (n.1324+17G>T) c.754+17G>T (n.754+17G>T) n.1772-2723C>A c.1279+17G>T (n.1279+17G>T) c.787+17G>T (n.787+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364701C= | CA1240242896 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+17G= (n.1372+17G=) c.*638+17G= (n.*638+17G=) c.1369+17G= (n.1369+17G=) c.1432+17G= (n.1432+17G=) n.365+17G= c.1435+17G= (n.1435+17G=) c.1363+17G= (n.1363+17G=) c.1327+17G= (n.1327+17G=) c.1324+17G= (n.1324+17G=) c.754+17G= (n.754+17G=) n.1772-2723C= c.1279+17G= (n.1279+17G=) c.787+17G= (n.787+17G=) | |
| 2 | g.27364702T>C | CA44509495 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+16A>G (n.1372+16A>G) c.*638+16A>G (n.*638+16A>G) c.1369+16A>G (n.1369+16A>G) c.1432+16A>G (n.1432+16A>G) n.365+16A>G c.1435+16A>G (n.1435+16A>G) c.1363+16A>G (n.1363+16A>G) c.1327+16A>G (n.1327+16A>G) c.1324+16A>G (n.1324+16A>G) c.754+16A>G (n.754+16A>G) n.1772-2722T>C c.1279+16A>G (n.1279+16A>G) c.787+16A>G (n.787+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364702T= | CA1240242897 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+16A= (n.1372+16A=) c.*638+16A= (n.*638+16A=) c.1369+16A= (n.1369+16A=) c.1432+16A= (n.1432+16A=) n.365+16A= c.1435+16A= (n.1435+16A=) c.1363+16A= (n.1363+16A=) c.1327+16A= (n.1327+16A=) c.1324+16A= (n.1324+16A=) c.754+16A= (n.754+16A=) n.1772-2722T= c.1279+16A= (n.1279+16A=) c.787+16A= (n.787+16A=) | |
| 2 | g.27364707del | CA2658336173 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+14del (n.1372+14del) c.*638+14del (n.*638+14del) c.1369+14del (n.1369+14del) c.1432+14del (n.1432+14del) n.365+14del c.1435+14del (n.1435+14del) c.1363+14del (n.1363+14del) c.1327+14del (n.1327+14del) c.1324+14del (n.1324+14del) c.754+14del (n.754+14del) n.1772-2717del c.1279+14del (n.1279+14del) c.787+14del (n.787+14del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364705T>G | CA179998 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+13A>C (n.1372+13A>C) c.*638+13A>C (n.*638+13A>C) c.1369+13A>C (n.1369+13A>C) c.1432+13A>C (n.1432+13A>C) n.365+13A>C c.1435+13A>C (n.1435+13A>C) c.1363+13A>C (n.1363+13A>C) c.1327+13A>C (n.1327+13A>C) c.1324+13A>C (n.1324+13A>C) c.754+13A>C (n.754+13A>C) n.1772-2719T>G c.1279+13A>C (n.1279+13A>C) c.787+13A>C (n.787+13A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364705T= | CA1240242898 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+13A= (n.1372+13A=) c.*638+13A= (n.*638+13A=) c.1369+13A= (n.1369+13A=) c.1432+13A= (n.1432+13A=) n.365+13A= c.1435+13A= (n.1435+13A=) c.1363+13A= (n.1363+13A=) c.1327+13A= (n.1327+13A=) c.1324+13A= (n.1324+13A=) c.754+13A= (n.754+13A=) n.1772-2719T= c.1279+13A= (n.1279+13A=) c.787+13A= (n.787+13A=) | |
| 2 | g.27364706T>C | CA1576596 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+12A>G (n.1372+12A>G) c.*638+12A>G (n.*638+12A>G) c.1369+12A>G (n.1369+12A>G) c.1432+12A>G (n.1432+12A>G) n.365+12A>G c.1435+12A>G (n.1435+12A>G) c.1363+12A>G (n.1363+12A>G) c.1327+12A>G (n.1327+12A>G) c.1324+12A>G (n.1324+12A>G) c.754+12A>G (n.754+12A>G) n.1772-2718T>C c.1279+12A>G (n.1279+12A>G) c.787+12A>G (n.787+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364706T= | CA1240242899 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+12A= (n.1372+12A=) c.*638+12A= (n.*638+12A=) c.1369+12A= (n.1369+12A=) c.1432+12A= (n.1432+12A=) n.365+12A= c.1435+12A= (n.1435+12A=) c.1363+12A= (n.1363+12A=) c.1327+12A= (n.1327+12A=) c.1324+12A= (n.1324+12A=) c.754+12A= (n.754+12A=) n.1772-2718T= c.1279+12A= (n.1279+12A=) c.787+12A= (n.787+12A=) | |
| 2 | g.27364708G>C | CA1576597 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+10C>G (n.1372+10C>G) c.*638+10C>G (n.*638+10C>G) c.1369+10C>G (n.1369+10C>G) c.1432+10C>G (n.1432+10C>G) n.365+10C>G c.1435+10C>G (n.1435+10C>G) c.1363+10C>G (n.1363+10C>G) c.1327+10C>G (n.1327+10C>G) c.1324+10C>G (n.1324+10C>G) c.754+10C>G (n.754+10C>G) n.1772-2716G>C c.1279+10C>G (n.1279+10C>G) c.787+10C>G (n.787+10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364708G= | CA1240242900 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+10C= (n.1372+10C=) c.*638+10C= (n.*638+10C=) c.1369+10C= (n.1369+10C=) c.1432+10C= (n.1432+10C=) n.365+10C= c.1435+10C= (n.1435+10C=) c.1363+10C= (n.1363+10C=) c.1327+10C= (n.1327+10C=) c.1324+10C= (n.1324+10C=) c.754+10C= (n.754+10C=) n.1772-2716G= c.1279+10C= (n.1279+10C=) c.787+10C= (n.787+10C=) | |
| 2 | g.27364709C>A | CA2749264945 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+9G>T (n.1372+9G>T) c.*638+9G>T (n.*638+9G>T) c.1369+9G>T (n.1369+9G>T) c.1432+9G>T (n.1432+9G>T) n.365+9G>T c.1435+9G>T (n.1435+9G>T) c.1363+9G>T (n.1363+9G>T) c.1327+9G>T (n.1327+9G>T) c.1324+9G>T (n.1324+9G>T) c.754+9G>T (n.754+9G>T) n.1772-2715C>A c.1279+9G>T (n.1279+9G>T) c.787+9G>T (n.787+9G>T) | |
| 2 | g.27364709C= | CA1240242901 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+9G= (n.1372+9G=) c.*638+9G= (n.*638+9G=) c.1369+9G= (n.1369+9G=) c.1432+9G= (n.1432+9G=) n.365+9G= c.1435+9G= (n.1435+9G=) c.1363+9G= (n.1363+9G=) c.1327+9G= (n.1327+9G=) c.1324+9G= (n.1324+9G=) c.754+9G= (n.754+9G=) n.1772-2715C= c.1279+9G= (n.1279+9G=) c.787+9G= (n.787+9G=) | |
| 2 | g.27364709C>T | CA44509537 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+9G>A (n.1372+9G>A) c.*638+9G>A (n.*638+9G>A) c.1369+9G>A (n.1369+9G>A) c.1432+9G>A (n.1432+9G>A) n.365+9G>A c.1435+9G>A (n.1435+9G>A) c.1363+9G>A (n.1363+9G>A) c.1327+9G>A (n.1327+9G>A) c.1324+9G>A (n.1324+9G>A) c.754+9G>A (n.754+9G>A) n.1772-2715C>T c.1279+9G>A (n.1279+9G>A) c.787+9G>A (n.787+9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27364710C= | CA1240242902 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+8G= (n.1372+8G=) c.*638+8G= (n.*638+8G=) c.1369+8G= (n.1369+8G=) c.1432+8G= (n.1432+8G=) n.365+8G= c.1435+8G= (n.1435+8G=) c.1363+8G= (n.1363+8G=) c.1327+8G= (n.1327+8G=) c.1324+8G= (n.1324+8G=) c.754+8G= (n.754+8G=) n.1772-2714C= c.1279+8G= (n.1279+8G=) c.787+8G= (n.787+8G=) | |
| 2 | g.27364710C>T | CA44509543 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+8G>A (n.1372+8G>A) c.*638+8G>A (n.*638+8G>A) c.1369+8G>A (n.1369+8G>A) c.1432+8G>A (n.1432+8G>A) n.365+8G>A c.1435+8G>A (n.1435+8G>A) c.1363+8G>A (n.1363+8G>A) c.1327+8G>A (n.1327+8G>A) c.1324+8G>A (n.1324+8G>A) c.754+8G>A (n.754+8G>A) n.1772-2714C>T c.1279+8G>A (n.1279+8G>A) c.787+8G>A (n.787+8G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27364712C= | CA1240242903 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+6G= (n.1372+6G=) c.*638+6G= (n.*638+6G=) c.1369+6G= (n.1369+6G=) c.1432+6G= (n.1432+6G=) n.365+6G= c.1435+6G= (n.1435+6G=) c.1363+6G= (n.1363+6G=) c.1327+6G= (n.1327+6G=) c.1324+6G= (n.1324+6G=) c.754+6G= (n.754+6G=) n.1772-2712C= c.1279+6G= (n.1279+6G=) c.787+6G= (n.787+6G=) | |
| 2 | g.27364712C>T | CA44509557 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+6G>A (n.1372+6G>A) c.*638+6G>A (n.*638+6G>A) c.1369+6G>A (n.1369+6G>A) c.1432+6G>A (n.1432+6G>A) n.365+6G>A c.1435+6G>A (n.1435+6G>A) c.1363+6G>A (n.1363+6G>A) c.1327+6G>A (n.1327+6G>A) c.1324+6G>A (n.1324+6G>A) c.754+6G>A (n.754+6G>A) n.1772-2712C>T c.1279+6G>A (n.1279+6G>A) c.787+6G>A (n.787+6G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27364713C>G | CA2658336174 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+5G>C (n.1372+5G>C) c.*638+5G>C (n.*638+5G>C) c.1369+5G>C (n.1369+5G>C) c.1432+5G>C (n.1432+5G>C) n.365+5G>C c.1435+5G>C (n.1435+5G>C) c.1363+5G>C (n.1363+5G>C) c.1327+5G>C (n.1327+5G>C) c.1324+5G>C (n.1324+5G>C) c.754+5G>C (n.754+5G>C) n.1772-2711C>G c.1279+5G>C (n.1279+5G>C) c.787+5G>C (n.787+5G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364714T>C | CA531764831 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+4A>G (n.1372+4A>G) c.*638+4A>G (n.*638+4A>G) c.1369+4A>G (n.1369+4A>G) c.1432+4A>G (n.1432+4A>G) n.365+4A>G c.1435+4A>G (n.1435+4A>G) c.1363+4A>G (n.1363+4A>G) c.1327+4A>G (n.1327+4A>G) c.1324+4A>G (n.1324+4A>G) c.754+4A>G (n.754+4A>G) n.1772-2710T>C c.1279+4A>G (n.1279+4A>G) c.787+4A>G (n.787+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364714T= | CA1240242904 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+4A= (n.1372+4A=) c.*638+4A= (n.*638+4A=) c.1369+4A= (n.1369+4A=) c.1432+4A= (n.1432+4A=) n.365+4A= c.1435+4A= (n.1435+4A=) c.1363+4A= (n.1363+4A=) c.1327+4A= (n.1327+4A=) c.1324+4A= (n.1324+4A=) c.754+4A= (n.754+4A=) n.1772-2710T= c.1279+4A= (n.1279+4A=) c.787+4A= (n.787+4A=) | |
| 2 | g.27364715T= | CA1240242905 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+3A= (n.1372+3A=) c.*638+3A= (n.*638+3A=) c.1369+3A= (n.1369+3A=) c.1432+3A= (n.1432+3A=) n.365+3A= c.1435+3A= (n.1435+3A=) c.1363+3A= (n.1363+3A=) c.1327+3A= (n.1327+3A=) c.1324+3A= (n.1324+3A=) c.754+3A= (n.754+3A=) n.1772-2709T= c.1279+3A= (n.1279+3A=) c.787+3A= (n.787+3A=) | |
| 2 | g.27364716A>C | CA346196823 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+2T>G (n.1372+2T>G) c.*638+2T>G (n.*638+2T>G) c.1369+2T>G (n.1369+2T>G) c.1432+2T>G (n.1432+2T>G) n.365+2T>G c.1435+2T>G (n.1435+2T>G) c.1363+2T>G (n.1363+2T>G) c.1327+2T>G (n.1327+2T>G) c.1324+2T>G (n.1324+2T>G) c.754+2T>G (n.754+2T>G) n.1772-2708A>C c.1279+2T>G (n.1279+2T>G) c.787+2T>G (n.787+2T>G) | |
| 2 | g.27364716A>G | CA346196825 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+2T>C (n.1372+2T>C) c.*638+2T>C (n.*638+2T>C) c.1369+2T>C (n.1369+2T>C) c.1432+2T>C (n.1432+2T>C) n.365+2T>C c.1435+2T>C (n.1435+2T>C) c.1363+2T>C (n.1363+2T>C) c.1327+2T>C (n.1327+2T>C) c.1324+2T>C (n.1324+2T>C) c.754+2T>C (n.754+2T>C) n.1772-2708A>G c.1279+2T>C (n.1279+2T>C) c.787+2T>C (n.787+2T>C) | |
| 2 | g.27364716A>T | CA346196824 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+2T>A (n.1372+2T>A) c.*638+2T>A (n.*638+2T>A) c.1369+2T>A (n.1369+2T>A) c.1432+2T>A (n.1432+2T>A) n.365+2T>A c.1435+2T>A (n.1435+2T>A) c.1363+2T>A (n.1363+2T>A) c.1327+2T>A (n.1327+2T>A) c.1324+2T>A (n.1324+2T>A) c.754+2T>A (n.754+2T>A) n.1772-2708A>T c.1279+2T>A (n.1279+2T>A) c.787+2T>A (n.787+2T>A) | |
| 2 | g.27364716dup | CA425409832 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+2dup (n.1372+2dup) c.*638+2dup (n.*638+2dup) c.1369+2dup (n.1369+2dup) c.1432+2dup (n.1432+2dup) n.365+2dup c.1435+2dup (n.1435+2dup) c.1363+2dup (n.1363+2dup) c.1327+2dup (n.1327+2dup) c.1324+2dup (n.1324+2dup) c.754+2dup (n.754+2dup) n.1772-2708dup c.1279+2dup (n.1279+2dup) c.787+2dup (n.787+2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364717C>A | CA346196826 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+1G>T (n.1372+1G>T) c.*638+1G>T (n.*638+1G>T) c.1369+1G>T (n.1369+1G>T) c.1432+1G>T (n.1432+1G>T) n.365+1G>T c.1435+1G>T (n.1435+1G>T) c.1363+1G>T (n.1363+1G>T) c.1327+1G>T (n.1327+1G>T) c.1324+1G>T (n.1324+1G>T) c.754+1G>T (n.754+1G>T) n.1772-2707C>A c.1279+1G>T (n.1279+1G>T) c.787+1G>T (n.787+1G>T) | |
| 2 | g.27364717C>G | CA346196827 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+1G>C (n.1372+1G>C) c.*638+1G>C (n.*638+1G>C) c.1369+1G>C (n.1369+1G>C) c.1432+1G>C (n.1432+1G>C) n.365+1G>C c.1435+1G>C (n.1435+1G>C) c.1363+1G>C (n.1363+1G>C) c.1327+1G>C (n.1327+1G>C) c.1324+1G>C (n.1324+1G>C) c.754+1G>C (n.754+1G>C) n.1772-2707C>G c.1279+1G>C (n.1279+1G>C) c.787+1G>C (n.787+1G>C) | |
| 2 | g.27364717C>T | CA346196828 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+1G>A (n.1372+1G>A) c.*638+1G>A (n.*638+1G>A) c.1369+1G>A (n.1369+1G>A) c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) n.365+1G>A c.1435+1G>A (n.1435+1G>A) c.1363+1G>A (n.1363+1G>A) c.1327+1G>A (n.1327+1G>A) c.1324+1G>A (n.1324+1G>A) c.754+1G>A (n.754+1G>A) n.1772-2707C>T c.1279+1G>A (n.1279+1G>A) c.787+1G>A (n.787+1G>A) | |
| 2 | g.27364718dup | CA2586968819 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+1dup c.*638+1dup c.1369+1dup c.1432+1dup n.365+1dup c.1435+1dup c.1363+1dup c.1327+1dup c.1324+1dup c.754+1dup n.1772-2706dup c.1279+1dup c.787+1dup | |
| 2 | g.27364718C>A | CA346196829 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) n.365G>T c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.1772-2706C>A c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) | |
| 2 | g.27364718C>G | CA346196830 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372G>C (p.Asp458His) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1432G>C (p.Asp478His) n.365G>C c.1435G>C (p.Asp479His) c.1363G>C (p.Asp455His) c.1327G>C (p.Asp443His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.754G>C (p.Asp252His) n.1772-2706C>G c.1279G>C (p.Asp427His) c.787G>C (p.Asp263His) | |
| 2 | g.27364718C>T | CA346196831 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) n.365G>A c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) n.1772-2706C>T c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) | |
| 2 | g.27364719T>A | CA425409833 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1371A>T (p.Leu457=) c.*637A>T (n.*637A>T) c.1368A>T (p.Leu456=) c.1431A>T (p.Leu477=) n.364A>T c.1434A>T (p.Leu478=) c.1362A>T (p.Leu454=) c.1326A>T (p.Leu442=) c.1323A>T (p.Leu441=) c.753A>T (p.Leu251=) n.1772-2705T>A c.1278A>T (p.Leu426=) c.786A>T (p.Leu262=) | |
| 2 | g.27364719T>C | CA425409834 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1371A>G (p.Leu457=) c.*637A>G (n.*637A>G) c.1368A>G (p.Leu456=) c.1431A>G (p.Leu477=) n.364A>G c.1434A>G (p.Leu478=) c.1362A>G (p.Leu454=) c.1326A>G (p.Leu442=) c.1323A>G (p.Leu441=) c.753A>G (p.Leu251=) n.1772-2705T>C c.1278A>G (p.Leu426=) c.786A>G (p.Leu262=) | |
| 2 | g.27364719T>G | CA425409835 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1371A>C (p.Leu457=) c.*637A>C (n.*637A>C) c.1368A>C (p.Leu456=) c.1431A>C (p.Leu477=) n.364A>C c.1434A>C (p.Leu478=) c.1362A>C (p.Leu454=) c.1326A>C (p.Leu442=) c.1323A>C (p.Leu441=) c.753A>C (p.Leu251=) n.1772-2705T>G c.1278A>C (p.Leu426=) c.786A>C (p.Leu262=) | |
| 2 | g.27364720A>C | CA346196832 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.*636T>G (n.*636T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.363T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1772-2704A>C c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) | |
| 2 | g.27364720A>G | CA346196833 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.*636T>C (n.*636T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.363T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1772-2704A>G c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) | |
| 2 | g.27364720A>T | CA346196834 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.*636T>A (n.*636T>A) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1430T>A (p.Leu477Gln) n.363T>A c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1772-2704A>T c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) | |
| 2 | g.27364721G>A | CA425409837 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1369C>T (p.Leu457=) c.*635C>T (n.*635C>T) c.1366C>T (p.Leu456=) c.1429C>T (p.Leu477=) n.362C>T c.1432C>T (p.Leu478=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1324C>T (p.Leu442=) c.1321C>T (p.Leu441=) c.751C>T (p.Leu251=) n.1772-2703G>A c.1276C>T (p.Leu426=) c.784C>T (p.Leu262=) | |
| 2 | g.27364721G>C | CA346196835 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1369C>G (p.Leu457Val) c.*635C>G (n.*635C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) n.362C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1772-2703G>C c.1276C>G (p.Leu426Val) c.784C>G (p.Leu262Val) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.27364721G>T | CA346196836 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.*635C>A (n.*635C>A) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.362C>A c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.1772-2703G>T c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) | |
| 2 | g.27364722C>A | CA346196837 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.*634G>T (n.*634G>T) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) n.361G>T c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) n.1772-2702C>A c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) | |
| 2 | g.27364722C>G | CA346196838 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.*634G>C (n.*634G>C) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) n.361G>C c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) n.1772-2702C>G c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) | |
| 2 | g.27364722C>T | CA425409840 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1368G>A (p.Glu456=) c.*634G>A (n.*634G>A) c.1365G>A (p.Glu455=) c.1428G>A (p.Glu476=) n.361G>A c.1431G>A (p.Glu477=) c.1359G>A (p.Glu453=) c.1323G>A (p.Glu441=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.750G>A (p.Glu250=) n.1772-2702C>T c.1275G>A (p.Glu425=) c.783G>A (p.Glu261=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364723T>A | CA346196839 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1367A>T (p.Glu456Val) c.*633A>T (n.*633A>T) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) n.360A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.749A>T (p.Glu250Val) n.1772-2701T>A c.1274A>T (p.Glu425Val) c.782A>T (p.Glu261Val) | |
| 2 | g.27364723T>C | CA346196841 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.*633A>G (n.*633A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.360A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) n.1772-2701T>C c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) | |
| 2 | g.27364723T>G | CA346196840 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.*633A>C (n.*633A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.360A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) n.1772-2701T>G c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) | |
| 2 | g.27364724C>A | CA346196842 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.*632G>T (n.*632G>T) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.359G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) n.1772-2700C>A c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) | |
| 2 | g.27364724C>G | CA346196843 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.*632G>C (n.*632G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.359G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) n.1772-2700C>G c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) | |
| 2 | g.27364724C>T | CA346196844 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.*632G>A (n.*632G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.359G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) n.1772-2700C>T c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) | |
| 2 | g.27364725A= | CA1240242906 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1365T= (p.Asn455=) c.*631T= (n.*631T=) c.1362T= (p.Asn454=) c.1425T= (p.Asn475=) n.358T= c.1428T= (p.Asn476=) c.1356T= (p.Asn452=) c.1320T= (p.Asn440=) c.1317T= (p.Asn439=) c.747T= (p.Asn249=) n.1772-2699A= c.1272T= (p.Asn424=) c.780T= (p.Asn260=) | |
| 2 | g.27364725A>C | CA346196845 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.*631T>G (n.*631T>G) c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.1425T>G (p.Asn475Lys) n.358T>G c.1428T>G (p.Asn476Lys) c.1356T>G (p.Asn452Lys) c.1320T>G (p.Asn440Lys) c.1317T>G (p.Asn439Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) n.1772-2699A>C c.1272T>G (p.Asn424Lys) c.780T>G (p.Asn260Lys) | |
| 2 | g.27364725A>G | CA425409843 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1365T>C (p.Asn455=) c.*631T>C (n.*631T>C) c.1362T>C (p.Asn454=) c.1425T>C (p.Asn475=) n.358T>C c.1428T>C (p.Asn476=) c.1356T>C (p.Asn452=) c.1320T>C (p.Asn440=) c.1317T>C (p.Asn439=) c.747T>C (p.Asn249=) n.1772-2699A>G c.1272T>C (p.Asn424=) c.780T>C (p.Asn260=) | |
| 2 | g.27364725A>T | CA346196846 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.*631T>A (n.*631T>A) c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.1425T>A (p.Asn475Lys) n.358T>A c.1428T>A (p.Asn476Lys) c.1356T>A (p.Asn452Lys) c.1320T>A (p.Asn440Lys) c.1317T>A (p.Asn439Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) n.1772-2699A>T c.1272T>A (p.Asn424Lys) c.780T>A (p.Asn260Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27364726T>A | CA346196847 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.*630A>T (n.*630A>T) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) n.357A>T c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) n.1772-2698T>A c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.779A>T (p.Asn260Ile) | |
| 2 | g.27364726T>C | CA346196848 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.*630A>G (n.*630A>G) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) n.357A>G c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) n.1772-2698T>C c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.779A>G (p.Asn260Ser) | |
| 2 | g.27364726T>G | CA346196849 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.*630A>C (n.*630A>C) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) n.357A>C c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) n.1772-2698T>G c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.779A>C (p.Asn260Thr) | |
| 2 | g.27364727T>A | CA346196850 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.*629A>T (n.*629A>T) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) n.356A>T c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.1772-2697T>A c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.778A>T (p.Asn260Tyr) | |
| 2 | g.27364727T>C | CA346196851 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.*629A>G (n.*629A>G) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) n.356A>G c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) n.1772-2697T>C c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.778A>G (p.Asn260Asp) | |
| 2 | g.27364727T>G | CA346196852 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1363A>C (p.Asn455His) c.*629A>C (n.*629A>C) c.1360A>C (p.Asn454His) c.1423A>C (p.Asn475His) n.356A>C c.1426A>C (p.Asn476His) c.1354A>C (p.Asn452His) c.1318A>C (p.Asn440His) c.1315A>C (p.Asn439His) c.745A>C (p.Asn249His) n.1772-2697T>G c.1270A>C (p.Asn424His) c.778A>C (p.Asn260His) | |
| 2 | g.27364728A>C | CA425409846 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1362T>G (p.Ser454=) c.*628T>G (n.*628T>G) c.1359T>G (p.Ser453=) c.1422T>G (p.Ser474=) n.355T>G c.1425T>G (p.Ser475=) c.1353T>G (p.Ser451=) c.1317T>G (p.Ser439=) c.1314T>G (p.Ser438=) c.744T>G (p.Ser248=) n.1772-2696A>C c.1269T>G (p.Ser423=) c.777T>G (p.Ser259=) | |
| 2 | g.27364728A>G | CA425409847 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1362T>C (p.Ser454=) c.*628T>C (n.*628T>C) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1422T>C (p.Ser474=) n.355T>C c.1425T>C (p.Ser475=) c.1353T>C (p.Ser451=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.1314T>C (p.Ser438=) c.744T>C (p.Ser248=) n.1772-2696A>G c.1269T>C (p.Ser423=) c.777T>C (p.Ser259=) | |
| 2 | g.27364728A>T | CA425409848 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1362T>A (p.Ser454=) c.*628T>A (n.*628T>A) c.1359T>A (p.Ser453=) c.1422T>A (p.Ser474=) n.355T>A c.1425T>A (p.Ser475=) c.1353T>A (p.Ser451=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.1314T>A (p.Ser438=) c.744T>A (p.Ser248=) n.1772-2696A>T c.1269T>A (p.Ser423=) c.777T>A (p.Ser259=) | |
| 2 | g.27364729G>A | CA346196854 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.*627C>T (n.*627C>T) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1421C>T (p.Ser474Phe) n.354C>T c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) n.1772-2695G>A c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) | |
| 2 | g.27364729G>C | CA346196855 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.*627C>G (n.*627C>G) c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1421C>G (p.Ser474Cys) n.354C>G c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) n.1772-2695G>C c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364729G>T | CA346196853 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.*627C>A (n.*627C>A) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) n.354C>A c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.1772-2695G>T c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) | |
| 2 | g.27364730A= | CA1240242907 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1360T= (p.Ser454=) c.*626T= (n.*626T=) c.1357T= (p.Ser453=) c.1420T= (p.Ser474=) n.353T= c.1423T= (p.Ser475=) c.1351T= (p.Ser451=) c.1315T= (p.Ser439=) c.1312T= (p.Ser438=) c.742T= (p.Ser248=) n.1772-2694A= c.1267T= (p.Ser423=) c.775T= (p.Ser259=) | |
| 2 | g.27364730A>C | CA1576598 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.*626T>G (n.*626T>G) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) n.353T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.1772-2694A>C c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364730A>G | CA346196856 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.*626T>C (n.*626T>C) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) n.353T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.1772-2694A>G c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) | |
| 2 | g.27364730A>T | CA346196857 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.*626T>A (n.*626T>A) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) n.353T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.1772-2694A>T c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) | |
| 2 | g.27364731G>A | CA425409851 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1359C>T (p.Val453=) c.*625C>T (n.*625C>T) c.1356C>T (p.Val452=) c.1419C>T (p.Val473=) n.352C>T c.1422C>T (p.Val474=) c.1350C>T (p.Val450=) c.1314C>T (p.Val438=) c.1311C>T (p.Val437=) c.741C>T (p.Val247=) n.1772-2693G>A c.1266C>T (p.Val422=) c.774C>T (p.Val258=) | |
| 2 | g.27364731G>C | CA425409852 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1359C>G (p.Val453=) c.*625C>G (n.*625C>G) c.1356C>G (p.Val452=) c.1419C>G (p.Val473=) n.352C>G c.1422C>G (p.Val474=) c.1350C>G (p.Val450=) c.1314C>G (p.Val438=) c.1311C>G (p.Val437=) c.741C>G (p.Val247=) n.1772-2693G>C c.1266C>G (p.Val422=) c.774C>G (p.Val258=) | |
| 2 | g.27364731G>T | CA425409850 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1359C>A (p.Val453=) c.*625C>A (n.*625C>A) c.1356C>A (p.Val452=) c.1419C>A (p.Val473=) n.352C>A c.1422C>A (p.Val474=) c.1350C>A (p.Val450=) c.1314C>A (p.Val438=) c.1311C>A (p.Val437=) c.741C>A (p.Val247=) n.1772-2693G>T c.1266C>A (p.Val422=) c.774C>A (p.Val258=) | |
| 2 | g.27364732A>C | CA346196858 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1358T>G (p.Val453Gly) c.*624T>G (n.*624T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.351T>G c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) n.1772-2692A>C c.1265T>G (p.Val422Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) | |
| 2 | g.27364732A>G | CA346196859 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1358T>C (p.Val453Ala) c.*624T>C (n.*624T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) n.351T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) n.1772-2692A>G c.1265T>C (p.Val422Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) | |
| 2 | g.27364732A>T | CA346196860 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1358T>A (p.Val453Asp) c.*624T>A (n.*624T>A) c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1418T>A (p.Val473Asp) n.351T>A c.1421T>A (p.Val474Asp) c.1349T>A (p.Val450Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1310T>A (p.Val437Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) n.1772-2692A>T c.1265T>A (p.Val422Asp) c.773T>A (p.Val258Asp) | |
| 2 | g.27364733C>A | CA346196861 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1357G>T (p.Val453Phe) c.*623G>T (n.*623G>T) c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) n.350G>T c.1420G>T (p.Val474Phe) c.1348G>T (p.Val450Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1309G>T (p.Val437Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) n.1772-2691C>A c.1264G>T (p.Val422Phe) c.772G>T (p.Val258Phe) | |
| 2 | g.27364733C>G | CA346196862 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1357G>C (p.Val453Leu) c.*623G>C (n.*623G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.350G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) n.1772-2691C>G c.1264G>C (p.Val422Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) | |
| 2 | g.27364733C>T | CA346196863 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1357G>A (p.Val453Ile) c.*623G>A (n.*623G>A) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) n.350G>A c.1420G>A (p.Val474Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) n.1772-2691C>T c.1264G>A (p.Val422Ile) c.772G>A (p.Val258Ile) | |
| 2 | g.27364734A>C | CA346196864 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.*622T>G (n.*622T>G) c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.1416T>G (p.Phe472Leu) n.349T>G c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1308T>G (p.Phe436Leu) c.738T>G (p.Phe246Leu) n.1772-2690A>C c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.771T>G (p.Phe257Leu) | |
| 2 | g.27364734A>G | CA425409855 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1356T>C (p.Phe452=) c.*622T>C (n.*622T>C) c.1353T>C (p.Phe451=) c.1416T>C (p.Phe472=) n.349T>C c.1419T>C (p.Phe473=) c.1347T>C (p.Phe449=) c.1311T>C (p.Phe437=) c.1308T>C (p.Phe436=) c.738T>C (p.Phe246=) n.1772-2690A>G c.1263T>C (p.Phe421=) c.771T>C (p.Phe257=) | |
| 2 | g.27364734A>T | CA346196865 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.*622T>A (n.*622T>A) c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.1416T>A (p.Phe472Leu) n.349T>A c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.738T>A (p.Phe246Leu) n.1772-2690A>T c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.771T>A (p.Phe257Leu) | |
| 2 | g.27364735A>C | CA346196866 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.*621T>G (n.*621T>G) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.348T>G c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.737T>G (p.Phe246Cys) n.1772-2689A>C c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) | |
| 2 | g.27364735A>G | CA346196867 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.*621T>C (n.*621T>C) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.348T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.737T>C (p.Phe246Ser) n.1772-2689A>G c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) | |
| 2 | g.27364735A>T | CA346196868 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.*621T>A (n.*621T>A) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.348T>A c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.1772-2689A>T c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) | |
| 2 | g.27364736A>C | CA346196871 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1354T>G (p.Phe452Val) c.*620T>G (n.*620T>G) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) n.347T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.736T>G (p.Phe246Val) n.1772-2688A>C c.1261T>G (p.Phe421Val) c.769T>G (p.Phe257Val) | |
| 2 | g.27364736A>G | CA346196869 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.*620T>C (n.*620T>C) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) n.347T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.736T>C (p.Phe246Leu) n.1772-2688A>G c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) | |
| 2 | g.27364736A>T | CA346196870 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.*620T>A (n.*620T>A) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) n.347T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.736T>A (p.Phe246Ile) n.1772-2688A>T c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) | |
| 2 | g.27364737G>A | CA425409859 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1353C>T (p.Ala451=) c.*619C>T (n.*619C>T) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1413C>T (p.Ala471=) n.346C>T c.1416C>T (p.Ala472=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.1308C>T (p.Ala436=) c.1305C>T (p.Ala435=) c.735C>T (p.Ala245=) n.1772-2687G>A c.1260C>T (p.Ala420=) c.768C>T (p.Ala256=) | |
| 2 | g.27364737G>C | CA425409860 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1353C>G (p.Ala451=) c.*619C>G (n.*619C>G) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1413C>G (p.Ala471=) n.346C>G c.1416C>G (p.Ala472=) c.1344C>G (p.Ala448=) c.1308C>G (p.Ala436=) c.1305C>G (p.Ala435=) c.735C>G (p.Ala245=) n.1772-2687G>C c.1260C>G (p.Ala420=) c.768C>G (p.Ala256=) | |
| 2 | g.27364737G>T | CA425409858 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1353C>A (p.Ala451=) c.*619C>A (n.*619C>A) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1413C>A (p.Ala471=) n.346C>A c.1416C>A (p.Ala472=) c.1344C>A (p.Ala448=) c.1308C>A (p.Ala436=) c.1305C>A (p.Ala435=) c.735C>A (p.Ala245=) n.1772-2687G>T c.1260C>A (p.Ala420=) c.768C>A (p.Ala256=) | |
| 2 | g.27364738G>A | CA346196872 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1352C>T (p.Ala451Val) c.*618C>T (n.*618C>T) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) n.345C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.1772-2686G>A c.1259C>T (p.Ala420Val) c.767C>T (p.Ala256Val) | |
| 2 | g.27364738G>C | CA346196873 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.*618C>G (n.*618C>G) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.345C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1772-2686G>C c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) | |
| 2 | g.27364738G>T | CA346196874 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.*618C>A (n.*618C>A) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) n.345C>A c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1772-2686G>T c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) | |
| 2 | g.27364739C>A | CA346196876 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.344G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1772-2685C>A c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) | |
| 2 | g.27364739C>G | CA346196877 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.344G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1772-2685C>G c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) | |
| 2 | g.27364739C>T | CA346196878 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.344G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1772-2685C>T c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.27364740A= | CA1240242908 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1350T= (p.Asp450=) c.*616T= (n.*616T=) c.1347T= (p.Asp449=) c.1410T= (p.Asp470=) n.343T= c.1413T= (p.Asp471=) c.1341T= (p.Asp447=) c.1305T= (p.Asp435=) c.1302T= (p.Asp434=) c.732T= (p.Asp244=) n.1772-2684A= c.1257T= (p.Asp419=) c.765T= (p.Asp255=) | |
| 2 | g.27364740A>C | CA346196879 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.*616T>G (n.*616T>G) c.1347T>G (p.Asp449Glu) c.1410T>G (p.Asp470Glu) n.343T>G c.1413T>G (p.Asp471Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) n.1772-2684A>C c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.765T>G (p.Asp255Glu) | |
| 2 | g.27364740A>G | CA1576599 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1350T>C (p.Asp450=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.1347T>C (p.Asp449=) c.1410T>C (p.Asp470=) n.343T>C c.1413T>C (p.Asp471=) c.1341T>C (p.Asp447=) c.1305T>C (p.Asp435=) c.1302T>C (p.Asp434=) c.732T>C (p.Asp244=) n.1772-2684A>G c.1257T>C (p.Asp419=) c.765T>C (p.Asp255=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364740A>T | CA346196880 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.*616T>A (n.*616T>A) c.1347T>A (p.Asp449Glu) c.1410T>A (p.Asp470Glu) n.343T>A c.1413T>A (p.Asp471Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) n.1772-2684A>T c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.765T>A (p.Asp255Glu) | |
| 2 | g.27364741T>A | CA346196881 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1349A>T (p.Asp450Val) c.*615A>T (n.*615A>T) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) n.342A>T c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.731A>T (p.Asp244Val) n.1772-2683T>A c.1256A>T (p.Asp419Val) c.764A>T (p.Asp255Val) | |
| 2 | g.27364741T>C | CA346196882 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.*615A>G (n.*615A>G) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) n.342A>G c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) n.1772-2683T>C c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) | |
| 2 | g.27364741T>G | CA346196883 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.*615A>C (n.*615A>C) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) n.342A>C c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) n.1772-2683T>G c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) | |
| 2 | g.27364742C>A | CA346196887 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.*614G>T (n.*614G>T) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) n.341G>T c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.1772-2682C>A c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) | |
| 2 | g.27364742C= | CA1240242909 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1348G= (p.Asp450=) c.*614G= (n.*614G=) c.1345G= (p.Asp449=) c.1408G= (p.Asp470=) n.341G= c.1411G= (p.Asp471=) c.1339G= (p.Asp447=) c.1303G= (p.Asp435=) c.1300G= (p.Asp434=) c.730G= (p.Asp244=) n.1772-2682C= c.1255G= (p.Asp419=) c.763G= (p.Asp255=) | |
| 2 | g.27364742C>G | CA346196886 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1348G>C (p.Asp450His) c.*614G>C (n.*614G>C) c.1345G>C (p.Asp449His) c.1408G>C (p.Asp470His) n.341G>C c.1411G>C (p.Asp471His) c.1339G>C (p.Asp447His) c.1303G>C (p.Asp435His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.730G>C (p.Asp244His) n.1772-2682C>G c.1255G>C (p.Asp419His) c.763G>C (p.Asp255His) | |
| 2 | g.27364742C>T | CA346196884 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.*614G>A (n.*614G>A) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) n.341G>A c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) n.1772-2682C>T c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364743A>C | CA425410054 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1347T>G (p.Thr449=) c.*613T>G (n.*613T>G) c.1344T>G (p.Thr448=) c.1407T>G (p.Thr469=) n.340T>G c.1410T>G (p.Thr470=) c.1338T>G (p.Thr446=) c.1302T>G (p.Thr434=) c.1299T>G (p.Thr433=) c.729T>G (p.Thr243=) n.1772-2681A>C c.1254T>G (p.Thr418=) c.762T>G (p.Thr254=) | |
| 2 | g.27364743A>G | CA425410053 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1347T>C (p.Thr449=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1344T>C (p.Thr448=) c.1407T>C (p.Thr469=) n.340T>C c.1410T>C (p.Thr470=) c.1338T>C (p.Thr446=) c.1302T>C (p.Thr434=) c.1299T>C (p.Thr433=) c.729T>C (p.Thr243=) n.1772-2681A>G c.1254T>C (p.Thr418=) c.762T>C (p.Thr254=) | |
| 2 | g.27364743A>T | CA425410052 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1347T>A (p.Thr449=) c.*613T>A (n.*613T>A) c.1344T>A (p.Thr448=) c.1407T>A (p.Thr469=) n.340T>A c.1410T>A (p.Thr470=) c.1338T>A (p.Thr446=) c.1302T>A (p.Thr434=) c.1299T>A (p.Thr433=) c.729T>A (p.Thr243=) n.1772-2681A>T c.1254T>A (p.Thr418=) c.762T>A (p.Thr254=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364744G>A | CA346196891 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.*612C>T (n.*612C>T) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) n.339C>T c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) n.1772-2680G>A c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27364744G>C | CA346196888 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.*612C>G (n.*612C>G) c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) n.339C>G c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) n.1772-2680G>C c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) | |
| 2 | g.27364744G>T | CA346196889 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.*612C>A (n.*612C>A) c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.1406C>A (p.Thr469Asn) n.339C>A c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) n.1772-2680G>T c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) | |
| 2 | g.27364745T>A | CA346196892 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.*611A>T (n.*611A>T) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) n.338A>T c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1772-2679T>A c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) | |
| 2 | g.27364745T>C | CA346196894 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.*611A>G (n.*611A>G) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) n.338A>G c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1772-2679T>C c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) | |
| 2 | g.27364745T>G | CA346196896 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.*611A>C (n.*611A>C) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) n.338A>C c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1772-2679T>G c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) | |
| 2 | g.27364746C>A | CA346196898 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1344G>T (p.Gln448His) c.*610G>T (n.*610G>T) c.1341G>T (p.Gln447His) c.1404G>T (p.Gln468His) n.337G>T c.1407G>T (p.Gln469His) c.1335G>T (p.Gln445His) c.1299G>T (p.Gln433His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.726G>T (p.Gln242His) n.1772-2678C>A c.1251G>T (p.Gln417His) c.759G>T (p.Gln253His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364746C= | CA1240242910 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1344G= (p.Gln448=) c.*610G= (n.*610G=) c.1341G= (p.Gln447=) c.1404G= (p.Gln468=) n.337G= c.1407G= (p.Gln469=) c.1335G= (p.Gln445=) c.1299G= (p.Gln433=) c.1296G= (p.Gln432=) c.726G= (p.Gln242=) n.1772-2678C= c.1251G= (p.Gln417=) c.759G= (p.Gln253=) | |
| 2 | g.27364746C>G | CA346196899 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1344G>C (p.Gln448His) c.*610G>C (n.*610G>C) c.1341G>C (p.Gln447His) c.1404G>C (p.Gln468His) n.337G>C c.1407G>C (p.Gln469His) c.1335G>C (p.Gln445His) c.1299G>C (p.Gln433His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.726G>C (p.Gln242His) n.1772-2678C>G c.1251G>C (p.Gln417His) c.759G>C (p.Gln253His) | |
| 2 | g.27364746C>T | CA425410061 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1344G>A (p.Gln448=) c.*610G>A (n.*610G>A) c.1341G>A (p.Gln447=) c.1404G>A (p.Gln468=) n.337G>A c.1407G>A (p.Gln469=) c.1335G>A (p.Gln445=) c.1299G>A (p.Gln433=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.726G>A (p.Gln242=) n.1772-2678C>T c.1251G>A (p.Gln417=) c.759G>A (p.Gln253=) | |
| 2 | g.27364746_27364759del | CA2658336175 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1331_1344del (p.Cys444TyrfsTer2) c.*597_*610del (n.*597_*610del) c.1328_1341del (p.Cys443TyrfsTer2) c.1391_1404del (p.Cys464TyrfsTer2) n.324_337del c.1394_1407del (p.Cys465TyrfsTer2) c.1322_1335del (p.Cys441TyrfsTer2) c.1286_1299del (p.Cys429TyrfsTer2) c.1283_1296del (p.Cys428TyrfsTer2) c.713_726del (p.Cys238TyrfsTer2) n.1772-2678_1772-2665del c.1238_1251del (p.Cys413TyrfsTer2) c.746_759del (p.Cys249TyrfsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.27364747T>A | CA346196900 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.*609A>T (n.*609A>T) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) n.336A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) n.1772-2677T>A c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) | |
| 2 | g.27364747T>C | CA346196902 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.*609A>G (n.*609A>G) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) n.336A>G c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) n.1772-2677T>C c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) | |
| 2 | g.27364747T>G | CA346196904 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.*609A>C (n.*609A>C) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) n.336A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) n.1772-2677T>G c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) | |
| 2 | g.27364748G>A | CA346196906 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.*608C>T (n.*608C>T) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) n.335C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) n.1772-2676G>A c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) | |
| 2 | g.27364748G>C | CA346196907 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.*608C>G (n.*608C>G) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) n.335C>G c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) n.1772-2676G>C c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) | |
| 2 | g.27364748G>T | CA346196909 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.*608C>A (n.*608C>A) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) n.335C>A c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) n.1772-2676G>T c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) | |
| 2 | g.27364749C>A | CA425410064 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1341G>T (p.Val447=) c.*607G>T (n.*607G>T) c.1338G>T (p.Val446=) c.1401G>T (p.Val467=) n.334G>T c.1404G>T (p.Val468=) c.1332G>T (p.Val444=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1293G>T (p.Val431=) c.723G>T (p.Val241=) n.1772-2675C>A c.1248G>T (p.Val416=) c.756G>T (p.Val252=) | |
| 2 | g.27364749C>G | CA425410065 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1341G>C (p.Val447=) c.*607G>C (n.*607G>C) c.1338G>C (p.Val446=) c.1401G>C (p.Val467=) n.334G>C c.1404G>C (p.Val468=) c.1332G>C (p.Val444=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1293G>C (p.Val431=) c.723G>C (p.Val241=) n.1772-2675C>G c.1248G>C (p.Val416=) c.756G>C (p.Val252=) | |
| 2 | g.27364749C>T | CA425410066 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1341G>A (p.Val447=) c.*607G>A (n.*607G>A) c.1338G>A (p.Val446=) c.1401G>A (p.Val467=) n.334G>A c.1404G>A (p.Val468=) c.1332G>A (p.Val444=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1293G>A (p.Val431=) c.723G>A (p.Val241=) n.1772-2675C>T c.1248G>A (p.Val416=) c.756G>A (p.Val252=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364750A>C | CA346196914 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1340T>G (p.Val447Gly) c.*606T>G (n.*606T>G) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) n.333T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) n.1772-2674A>C c.1247T>G (p.Val416Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) | |
| 2 | g.27364750A>G | CA346196911 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1340T>C (p.Val447Ala) c.*606T>C (n.*606T>C) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) n.333T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) n.1772-2674A>G c.1247T>C (p.Val416Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364750A>T | CA346196913 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1340T>A (p.Val447Glu) c.*606T>A (n.*606T>A) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1400T>A (p.Val467Glu) n.333T>A c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1292T>A (p.Val431Glu) c.722T>A (p.Val241Glu) n.1772-2674A>T c.1247T>A (p.Val416Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) | |
| 2 | g.27364751C>A | CA346196916 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1339G>T (p.Val447Leu) c.*605G>T (n.*605G>T) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1399G>T (p.Val467Leu) n.332G>T c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.721G>T (p.Val241Leu) n.1772-2673C>A c.1246G>T (p.Val416Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) | |
| 2 | g.27364751C= | CA1240242911 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1339G= (p.Val447=) c.*605G= (n.*605G=) c.1336G= (p.Val446=) c.1399G= (p.Val467=) n.332G= c.1402G= (p.Val468=) c.1330G= (p.Val444=) c.1294G= (p.Val432=) c.1291G= (p.Val431=) c.721G= (p.Val241=) n.1772-2673C= c.1246G= (p.Val416=) c.754G= (p.Val252=) | |
| 2 | g.27364751C>G | CA346196917 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1339G>C (p.Val447Leu) c.*605G>C (n.*605G>C) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) n.332G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) n.1772-2673C>G c.1246G>C (p.Val416Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) | |
| 2 | g.27364751C>T | CA1576600 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1339G>A (p.Val447Met) c.*605G>A (n.*605G>A) c.1336G>A (p.Val446Met) c.1399G>A (p.Val467Met) n.332G>A c.1402G>A (p.Val468Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1291G>A (p.Val431Met) c.721G>A (p.Val241Met) n.1772-2673C>T c.1246G>A (p.Val416Met) c.754G>A (p.Val252Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364752A= | CA1240242912 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1338T= (p.Arg446=) c.*604T= (n.*604T=) c.1335T= (p.Arg445=) c.1398T= (p.Arg466=) n.331T= c.1401T= (p.Arg467=) c.1329T= (p.Arg443=) c.1293T= (p.Arg431=) c.1290T= (p.Arg430=) c.720T= (p.Arg240=) n.1772-2672A= c.1245T= (p.Arg415=) c.753T= (p.Arg251=) | |
| 2 | g.27364752A>C | CA425410069 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1338T>G (p.Arg446=) c.*604T>G (n.*604T>G) c.1335T>G (p.Arg445=) c.1398T>G (p.Arg466=) n.331T>G c.1401T>G (p.Arg467=) c.1329T>G (p.Arg443=) c.1293T>G (p.Arg431=) c.1290T>G (p.Arg430=) c.720T>G (p.Arg240=) n.1772-2672A>C c.1245T>G (p.Arg415=) c.753T>G (p.Arg251=) | |
| 2 | g.27364752A>G | CA1576601 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1338T>C (p.Arg446=) c.*604T>C (n.*604T>C) c.1335T>C (p.Arg445=) c.1398T>C (p.Arg466=) n.331T>C c.1401T>C (p.Arg467=) c.1329T>C (p.Arg443=) c.1293T>C (p.Arg431=) c.1290T>C (p.Arg430=) c.720T>C (p.Arg240=) n.1772-2672A>G c.1245T>C (p.Arg415=) c.753T>C (p.Arg251=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364752A>T | CA425410070 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1338T>A (p.Arg446=) c.*604T>A (n.*604T>A) c.1335T>A (p.Arg445=) c.1398T>A (p.Arg466=) n.331T>A c.1401T>A (p.Arg467=) c.1329T>A (p.Arg443=) c.1293T>A (p.Arg431=) c.1290T>A (p.Arg430=) c.720T>A (p.Arg240=) n.1772-2672A>T c.1245T>A (p.Arg415=) c.753T>A (p.Arg251=) | |
| 2 | g.27364753C>A | CA44509584 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.*603G>T (n.*603G>T) c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) n.330G>T c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.1772-2671C>A c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27364753C= | CA1240242913 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1337G= (p.Arg446=) c.*603G= (n.*603G=) c.1334G= (p.Arg445=) c.1397G= (p.Arg466=) n.330G= c.1400G= (p.Arg467=) c.1328G= (p.Arg443=) c.1292G= (p.Arg431=) c.1289G= (p.Arg430=) c.719G= (p.Arg240=) n.1772-2671C= c.1244G= (p.Arg415=) c.752G= (p.Arg251=) | |
| 2 | g.27364753C>G | CA346196920 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.*603G>C (n.*603G>C) c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) n.330G>C c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.1772-2671C>G c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) | |
| 2 | g.27364753C>T | CA346196922 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1337G>A (p.Arg446His) c.*603G>A (n.*603G>A) c.1334G>A (p.Arg445His) c.1397G>A (p.Arg466His) n.330G>A c.1400G>A (p.Arg467His) c.1328G>A (p.Arg443His) c.1292G>A (p.Arg431His) c.1289G>A (p.Arg430His) c.719G>A (p.Arg240His) n.1772-2671C>T c.1244G>A (p.Arg415His) c.752G>A (p.Arg251His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.27364754G>A | CA1576602 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.*602C>T (n.*602C>T) c.1333C>T (p.Arg445Cys) c.1396C>T (p.Arg466Cys) n.329C>T c.1399C>T (p.Arg467Cys) c.1327C>T (p.Arg443Cys) c.1291C>T (p.Arg431Cys) c.1288C>T (p.Arg430Cys) c.718C>T (p.Arg240Cys) n.1772-2670G>A c.1243C>T (p.Arg415Cys) c.751C>T (p.Arg251Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364754G>C | CA346196923 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.*602C>G (n.*602C>G) c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.329C>G c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.1772-2670G>C c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) | |
| 2 | g.27364754G= | CA1240242914 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1336C= (p.Arg446=) c.*602C= (n.*602C=) c.1333C= (p.Arg445=) c.1396C= (p.Arg466=) n.329C= c.1399C= (p.Arg467=) c.1327C= (p.Arg443=) c.1291C= (p.Arg431=) c.1288C= (p.Arg430=) c.718C= (p.Arg240=) n.1772-2670G= c.1243C= (p.Arg415=) c.751C= (p.Arg251=) | |
| 2 | g.27364754G>T | CA346196925 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.*602C>A (n.*602C>A) c.1333C>A (p.Arg445Ser) c.1396C>A (p.Arg466Ser) n.329C>A c.1399C>A (p.Arg467Ser) c.1327C>A (p.Arg443Ser) c.1291C>A (p.Arg431Ser) c.1288C>A (p.Arg430Ser) c.718C>A (p.Arg240Ser) n.1772-2670G>T c.1243C>A (p.Arg415Ser) c.751C>A (p.Arg251Ser) | |
| 2 | g.27364755C>A | CA346196927 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.*601G>T (n.*601G>T) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1395G>T (p.Glu465Asp) n.328G>T c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.717G>T (p.Glu239Asp) n.1772-2669C>A c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) | |
| 2 | g.27364755C= | CA1240242915 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1335G= (p.Glu445=) c.*601G= (n.*601G=) c.1332G= (p.Glu444=) c.1395G= (p.Glu465=) n.328G= c.1398G= (p.Glu466=) c.1326G= (p.Glu442=) c.1290G= (p.Glu430=) c.1287G= (p.Glu429=) c.717G= (p.Glu239=) n.1772-2669C= c.1242G= (p.Glu414=) c.750G= (p.Glu250=) | |
| 2 | g.27364755C>G | CA346196929 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.*601G>C (n.*601G>C) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1395G>C (p.Glu465Asp) n.328G>C c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.717G>C (p.Glu239Asp) n.1772-2669C>G c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364755C>T | CA1576603 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1335G>A (p.Glu445=) c.*601G>A (n.*601G>A) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1395G>A (p.Glu465=) n.328G>A c.1398G>A (p.Glu466=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1290G>A (p.Glu430=) c.1287G>A (p.Glu429=) c.717G>A (p.Glu239=) n.1772-2669C>T c.1242G>A (p.Glu414=) c.750G>A (p.Glu250=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364756T>A | CA346196933 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1334A>T (p.Glu445Val) c.*600A>T (n.*600A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) n.327A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.716A>T (p.Glu239Val) n.1772-2668T>A c.1241A>T (p.Glu414Val) c.749A>T (p.Glu250Val) | |
| 2 | g.27364756T>C | CA346196934 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.*600A>G (n.*600A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) n.327A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) n.1772-2668T>C c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) | |
| 2 | g.27364756T>G | CA346196931 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.*600A>C (n.*600A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) n.327A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) n.1772-2668T>G c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) | |
| 2 | g.27364757C>A | CA346196936 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.*599G>T (n.*599G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) n.326G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1772-2667C>A c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) | |
| 2 | g.27364757C>G | CA346196939 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.*599G>C (n.*599G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) n.326G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) n.1772-2667C>G c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) | |
| 2 | g.27364757C>T | CA346196938 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.*599G>A (n.*599G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) n.326G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) n.1772-2667C>T c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) | |
| 2 | g.27364758A>C | CA346196941 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1332T>G (p.Cys444Trp) c.*598T>G (n.*598T>G) c.1329T>G (p.Cys443Trp) c.1392T>G (p.Cys464Trp) n.325T>G c.1395T>G (p.Cys465Trp) c.1323T>G (p.Cys441Trp) c.1287T>G (p.Cys429Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.714T>G (p.Cys238Trp) n.1772-2666A>C c.1239T>G (p.Cys413Trp) c.747T>G (p.Cys249Trp) | |
| 2 | g.27364758A>G | CA425410085 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1332T>C (p.Cys444=) c.*598T>C (n.*598T>C) c.1329T>C (p.Cys443=) c.1392T>C (p.Cys464=) n.325T>C c.1395T>C (p.Cys465=) c.1323T>C (p.Cys441=) c.1287T>C (p.Cys429=) c.1284T>C (p.Cys428=) c.714T>C (p.Cys238=) n.1772-2666A>G c.1239T>C (p.Cys413=) c.747T>C (p.Cys249=) | |
| 2 | g.27364758A>T | CA346196942 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1332T>A (p.Cys444Ter) c.*598T>A (n.*598T>A) c.1329T>A (p.Cys443Ter) c.1392T>A (p.Cys464Ter) n.325T>A c.1395T>A (p.Cys465Ter) c.1323T>A (p.Cys441Ter) c.1287T>A (p.Cys429Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.714T>A (p.Cys238Ter) n.1772-2666A>T c.1239T>A (p.Cys413Ter) c.747T>A (p.Cys249Ter) | |
| 2 | g.27364759C>A | CA346196944 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.*597G>T (n.*597G>T) c.1328G>T (p.Cys443Phe) c.1391G>T (p.Cys464Phe) n.324G>T c.1394G>T (p.Cys465Phe) c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.713G>T (p.Cys238Phe) n.1772-2665C>A c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) | |
| 2 | g.27364759C>G | CA346196945 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.*597G>C (n.*597G>C) c.1328G>C (p.Cys443Ser) c.1391G>C (p.Cys464Ser) n.324G>C c.1394G>C (p.Cys465Ser) c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.713G>C (p.Cys238Ser) n.1772-2665C>G c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) | |
| 2 | g.27364759C>T | CA346196947 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.*597G>A (n.*597G>A) c.1328G>A (p.Cys443Tyr) c.1391G>A (p.Cys464Tyr) n.324G>A c.1394G>A (p.Cys465Tyr) c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.1772-2665C>T c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) | |
| 2 | g.27364760A= | CA1240242916 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1330T= (p.Cys444=) c.*596T= (n.*596T=) c.1327T= (p.Cys443=) c.1390T= (p.Cys464=) n.323T= c.1393T= (p.Cys465=) c.1321T= (p.Cys441=) c.1285T= (p.Cys429=) c.1282T= (p.Cys428=) c.712T= (p.Cys238=) n.1772-2664A= c.1237T= (p.Cys413=) c.745T= (p.Cys249=) | |
| 2 | g.27364760A>C | CA346196949 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.*596T>G (n.*596T>G) c.1327T>G (p.Cys443Gly) c.1390T>G (p.Cys464Gly) n.323T>G c.1393T>G (p.Cys465Gly) c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.712T>G (p.Cys238Gly) n.1772-2664A>C c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) | |
| 2 | g.27364760A>G | CA346196950 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.*596T>C (n.*596T>C) c.1327T>C (p.Cys443Arg) c.1390T>C (p.Cys464Arg) n.323T>C c.1393T>C (p.Cys465Arg) c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.712T>C (p.Cys238Arg) n.1772-2664A>G c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27364760A>T | CA346196951 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.*596T>A (n.*596T>A) c.1327T>A (p.Cys443Ser) c.1390T>A (p.Cys464Ser) n.323T>A c.1393T>A (p.Cys465Ser) c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.712T>A (p.Cys238Ser) n.1772-2664A>T c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) | |
| 2 | g.27364761G>A | CA425410092 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1329C>T (p.Phe443=) c.*595C>T (n.*595C>T) c.1326C>T (p.Phe442=) c.1389C>T (p.Phe463=) n.322C>T c.1392C>T (p.Phe464=) c.1320C>T (p.Phe440=) c.1284C>T (p.Phe428=) c.1281C>T (p.Phe427=) c.711C>T (p.Phe237=) n.1772-2663G>A c.1236C>T (p.Phe412=) c.744C>T (p.Phe248=) | dbSNP |
| 2 | g.27364761G>C | CA346196953 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.*595C>G (n.*595C>G) c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.1389C>G (p.Phe463Leu) n.322C>G c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.1284C>G (p.Phe428Leu) c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) n.1772-2663G>C c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.744C>G (p.Phe248Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364761G= | CA1240242917 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1329C= (p.Phe443=) c.*595C= (n.*595C=) c.1326C= (p.Phe442=) c.1389C= (p.Phe463=) n.322C= c.1392C= (p.Phe464=) c.1320C= (p.Phe440=) c.1284C= (p.Phe428=) c.1281C= (p.Phe427=) c.711C= (p.Phe237=) n.1772-2663G= c.1236C= (p.Phe412=) c.744C= (p.Phe248=) | |
| 2 | g.27364761G>T | CA346196955 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.*595C>A (n.*595C>A) c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.1389C>A (p.Phe463Leu) n.322C>A c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.1284C>A (p.Phe428Leu) c.1281C>A (p.Phe427Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) n.1772-2663G>T c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.744C>A (p.Phe248Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |