Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.27364549G>T | CA2632431784 | IL4R | c.*719G>T (n.*719G>T) c.3152G>T (n.3152G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364552T>A | CA2632431785 | IL4R | c.*722T>A (n.*722T>A) c.3155T>A (n.3155T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364554A>G | CA2632431786 | IL4R | c.*724A>G (n.*724A>G) c.3157A>G (n.3157A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364555A>T | CA2632431787 | IL4R | c.*725A>T (n.*725A>T) c.3158A>T (n.3158A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364556T>C | CA2632431788 | IL4R | c.*726T>C (n.*726T>C) c.3159T>C (n.3159T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364556T= | CA2215172249 | IL4R | c.*726T= (n.*726T=) c.3159T= (n.3159T=) | |
16 | g.27364557dup | CA719579502 | IL4R | c.*727dup (n.*727dup) c.3160dup (n.3160dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364559G>A | CA2563197432 | IL4R | c.*729G>A (n.*729G>A) c.3162G>A (n.3162G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364559G>T | CA2632431789 | IL4R | c.*729G>T (n.*729G>T) c.3162G>T (n.3162G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364560C>A | CA2632431790 | IL4R | c.*730C>A (n.*730C>A) c.3163C>A (n.3163C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364560C>G | CA2632431791 | IL4R | c.*730C>G (n.*730C>G) c.3163C>G (n.3163C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364561T>C | CA279688855 | IL4R | c.*731T>C (n.*731T>C) c.3164T>C (n.3164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364561T= | CA2215172254 | IL4R | c.*731T= (n.*731T=) c.3164T= (n.3164T=) | |
16 | g.27364562C>A | CA2632431792 | IL4R | c.*732C>A (n.*732C>A) c.3165C>A (n.3165C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364562C= | CA2215172258 | IL4R | c.*732C= (n.*732C=) c.3165C= (n.3165C=) | |
16 | g.27364562C>T | CA279688870 | IL4R | c.*732C>T (n.*732C>T) c.3165C>T (n.3165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364563A>G | CA2632431793 | IL4R | c.*733A>G (n.*733A>G) c.3166A>G (n.3166A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364564G>A | CA2632431794 | IL4R | c.*734G>A (n.*734G>A) c.3167G>A (n.3167G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364564G>T | CA2632431795 | IL4R | c.*734G>T (n.*734G>T) c.3167G>T (n.3167G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364565C>T | CA2632431796 | IL4R | c.*735C>T (n.*735C>T) c.3168C>T (n.3168C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364566C= | CA2215172260 | IL4R | c.*736C= (n.*736C=) c.3169C= (n.3169C=) | |
16 | g.27364566C>T | CA975984319 | IL4R | c.*736C>T (n.*736C>T) c.3169C>T (n.3169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364568C>A | CA2581258082 | IL4R | c.*738C>A (n.*738C>A) c.3171C>A (n.3171C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364568C= | CA2215172263 | IL4R | c.*738C= (n.*738C=) c.3171C= (n.3171C=) | |
16 | g.27364568C>G | CA2581258081 | IL4R | c.*738C>G (n.*738C>G) c.3171C>G (n.3171C>G) | |
16 | g.27364568C>T | CA14244695 | IL4R | c.*738C>T (n.*738C>T) c.3171C>T (n.3171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364569C>A | CA2632431797 | IL4R | c.*739C>A (n.*739C>A) c.3172C>A (n.3172C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364569C= | CA2215172270 | IL4R | c.*739C= (n.*739C=) c.3172C= (n.3172C=) | |
16 | g.27364569C>T | CA719579504 | IL4R | c.*739C>T (n.*739C>T) c.3172C>T (n.3172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364571T>A | CA2806368117 | IL4R | c.*741T>A (n.*741T>A) c.3174T>A (n.3174T>A) | |
16 | g.27364571T>C | CA279688889 | IL4R | c.*741T>C (n.*741T>C) c.3174T>C (n.3174T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364571T>G | CA2632431798 | IL4R | c.*741T>G (n.*741T>G) c.3174T>G (n.3174T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364571T= | CA2215172275 | IL4R | c.*741T= (n.*741T=) c.3174T= (n.3174T=) | |
16 | g.27364572G>A | CA2215172282 | IL4R | c.*742G>A (n.*742G>A) c.3175G>A (n.3175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27364572G= | CA2215172280 | IL4R | c.*742G= (n.*742G=) c.3175G= (n.3175G=) | |
16 | g.27364572G>T | CA2632431799 | IL4R | c.*742G>T (n.*742G>T) c.3175G>T (n.3175G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364573T>A | CA2632431800 | IL4R | c.*743T>A (n.*743T>A) c.3176T>A (n.3176T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364573T>G | CA279688910 | IL4R | c.*743T>G (n.*743T>G) c.3176T>G (n.3176T>G) | dbSNP |
16 | g.27364573T= | CA2215172284 | IL4R | c.*743T= (n.*743T=) c.3176T= (n.3176T=) | |
16 | g.27364574G>A | CA975984325 | IL4R | c.*744G>A (n.*744G>A) c.3177G>A (n.3177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364574G= | CA2215172287 | IL4R | c.*744G= (n.*744G=) c.3177G= (n.3177G=) | |
16 | g.27364574G>T | CA2632431801 | IL4R | c.*744G>T (n.*744G>T) c.3177G>T (n.3177G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364575G= | CA2215172289 | IL4R | c.*745G= (n.*745G=) c.3178G= (n.3178G=) | |
16 | g.27364575G>T | CA279688915 | IL4R | c.*745G>T (n.*745G>T) c.3178G>T (n.3178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364576G>A | CA2632431802 | IL4R | c.*746G>A (n.*746G>A) c.3179G>A (n.3179G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364576G>T | CA2632431803 | IL4R | c.*746G>T (n.*746G>T) c.3179G>T (n.3179G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364577C>A | CA2632431804 | IL4R | c.*747C>A (n.*747C>A) c.3180C>A (n.3180C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364577C= | CA2215172293 | IL4R | c.*747C= (n.*747C=) c.3180C= (n.3180C=) | |
16 | g.27364577C>G | CA2215172295 | IL4R | c.*747C>G (n.*747C>G) c.3180C>G (n.3180C>G) | dbSNP |
16 | g.27364577C>T | CA2215172296 | IL4R | c.*747C>T (n.*747C>T) c.3180C>T (n.3180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27364578C>A | CA2632431805 | IL4R | c.*748C>A (n.*748C>A) c.3181C>A (n.3181C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364578C= | CA2215172300 | IL4R | c.*748C= (n.*748C=) c.3181C= (n.3181C=) | |
16 | g.27364578C>G | CA656260304 | IL4R | c.*748C>G (n.*748C>G) c.3181C>G (n.3181C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.27364578C>T | CA279688916 | IL4R | c.*748C>T (n.*748C>T) c.3181C>T (n.3181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364579G>A | CA2215172304 | IL4R | c.*749G>A (n.*749G>A) c.3182G>A (n.3182G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27364579G= | CA2215172303 | IL4R | c.*749G= (n.*749G=) c.3182G= (n.3182G=) | |
16 | g.27364579G>T | CA2632431806 | IL4R | c.*749G>T (n.*749G>T) c.3182G>T (n.3182G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364580G>A | CA2632431807 | IL4R | c.*750G>A (n.*750G>A) c.3183G>A (n.3183G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364581G>A | CA2632431808 | IL4R | c.*751G>A (n.*751G>A) c.3184G>A (n.3184G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364581G>T | CA2632431809 | IL4R | c.*751G>T (n.*751G>T) c.3184G>T (n.3184G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364582C>A | CA2632431811 | IL4R | c.*752C>A (n.*752C>A) c.3185C>A (n.3185C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364582C>T | CA2632431810 | IL4R | c.*752C>T (n.*752C>T) c.3185C>T (n.3185C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364584A= | CA2215172306 | IL4R | c.*754A= (n.*754A=) c.3187A= (n.3187A=) | |
16 | g.27364584A>C | CA2632431812 | IL4R | c.*754A>C (n.*754A>C) c.3187A>C (n.3187A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364584A>G | CA2215172309 | IL4R | c.*754A>G (n.*754A>G) c.3187A>G (n.3187A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27364586C>A | CA2632431814 | IL4R | c.*756C>A (n.*756C>A) c.3189C>A (n.3189C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364587del | CA2632431813 | IL4R | c.*757del (n.*757del) c.3190del (n.3190del) | gnomAD v4 |
16 | g.27364587C>A | CA2632431815 | IL4R | c.*757C>A (n.*757C>A) c.3190C>A (n.3190C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364587C>T | CA2632431816 | IL4R | c.*757C>T (n.*757C>T) c.3190C>T (n.3190C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364588A= | CA2215172313 | IL4R | c.*758A= (n.*758A=) c.3191A= (n.3191A=) | |
16 | g.27364588A>G | CA279688917 | IL4R | c.*758A>G (n.*758A>G) c.3191A>G (n.3191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364590A= | CA2215172319 | IL4R | c.*760A= (n.*760A=) c.3193A= (n.3193A=) | |
16 | g.27364590A>G | CA279688921 | IL4R | c.*760A>G (n.*760A>G) c.3193A>G (n.3193A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27364591C>A | CA2632431817 | IL4R | c.*761C>A (n.*761C>A) c.3194C>A (n.3194C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364591C= | CA2215172321 | IL4R | c.*761C= (n.*761C=) c.3194C= (n.3194C=) | |
16 | g.27364591C>G | CA2215172322 | IL4R | c.*761C>G (n.*761C>G) c.3194C>G (n.3194C>G) | dbSNP |
16 | g.27364591C>T | CA2215172323 | IL4R | c.*761C>T (n.*761C>T) c.3194C>T (n.3194C>T) | dbSNP |
16 | g.27364592A>G | CA2632431818 | IL4R | c.*762A>G (n.*762A>G) c.3195A>G (n.3195A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364592A>T | CA2632431819 | IL4R | c.*762A>T (n.*762A>T) c.3195A>T (n.3195A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364592_27364593delinsAG | CA2215172328 | IL4R | c.*762_*763delinsAG (n.*762_*763delinsAG) c.3195_3196delinsAG (n.3195_3196delinsAG) | |
16 | g.27364593del | CA719579511 | IL4R | c.*763del (n.*763del) c.3196del (n.3196del) | dbSNP |
16 | g.27364593G>A | CA2632431820 | IL4R | c.*763G>A (n.*763G>A) c.3196G>A (n.3196G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364593G>C | CA2806368121 | IL4R | c.*763G>C (n.*763G>C) c.3196G>C (n.3196G>C) | |
16 | g.27364593G>T | CA2632431821 | IL4R | c.*763G>T (n.*763G>T) c.3196G>T (n.3196G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364594C>A | CA2632431822 | IL4R | c.*764C>A (n.*764C>A) c.3197C>A (n.3197C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364594C>T | CA2632431823 | IL4R | c.*764C>T (n.*764C>T) c.3197C>T (n.3197C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364595A>G | CA2632431824 | IL4R | c.*765A>G (n.*765A>G) c.3198A>G (n.3198A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364596G>C | CA2593445944 | IL4R | c.*766G>C (n.*766G>C) c.3199G>C (n.3199G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364597G>A | CA2632431825 | IL4R | c.*767G>A (n.*767G>A) c.3200G>A (n.3200G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364597G>T | CA2806368122 | IL4R | c.*767G>T (n.*767G>T) c.3200G>T (n.3200G>T) | |
16 | g.27364598C>A | CA2632431826 | IL4R | c.*768C>A (n.*768C>A) c.3201C>A (n.3201C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364602A>G | CA2632431827 | IL4R | c.*772A>G (n.*772A>G) c.3205A>G (n.3205A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364603G>T | CA2632431828 | IL4R | c.*773G>T (n.*773G>T) c.3206G>T (n.3206G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364604G>A | CA2632431829 | IL4R | c.*774G>A (n.*774G>A) c.3207G>A (n.3207G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364604G>T | CA2632431830 | IL4R | c.*774G>T (n.*774G>T) c.3207G>T (n.3207G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364605C= | CA2215172331 | IL4R | c.*775C= (n.*775C=) c.3208C= (n.3208C=) | |
16 | g.27364605C>T | CA279688926 | IL4R | c.*775C>T (n.*775C>T) c.3208C>T (n.3208C>T) | dbSNP |
16 | g.27364606A= | CA2215172333 | IL4R | c.*776A= (n.*776A=) c.3209A= (n.3209A=) | |
16 | g.27364606A>T | CA2215172334 | IL4R | c.*776A>T (n.*776A>T) c.3209A>T (n.3209A>T) | dbSNP |
16 | g.27364607C>G | CA2731987855 | IL4R | c.*777C>G (n.*777C>G) c.3210C>G (n.3210C>G) | dbSNP |
16 | g.27364608C>A | CA2632431831 | IL4R | c.*778C>A (n.*778C>A) c.3211C>A (n.3211C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364609A= | CA2215172345 | IL4R | c.*779A= (n.*779A=) c.3212A= (n.3212A=) | |
16 | g.27364609A>G | CA2215172348 | IL4R | c.*779A>G (n.*779A>G) c.3212A>G (n.3212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364610G>A | CA2215172351 | IL4R | c.*780G>A (n.*780G>A) c.3213G>A (n.3213G>A) | dbSNP |
16 | g.27364610G= | CA2215172350 | IL4R | c.*780G= (n.*780G=) c.3213G= (n.3213G=) | |
16 | g.27364611T>C | CA2632431832 | IL4R | c.*781T>C (n.*781T>C) c.3214T>C (n.3214T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364612T>C | CA2806368123 | IL4R | c.*782T>C (n.*782T>C) c.3215T>C (n.3215T>C) | |
16 | g.27364612T>G | CA2632431833 | IL4R | c.*782T>G (n.*782T>G) c.3215T>G (n.3215T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364612T= | CA2215172354 | IL4R | c.*782T= (n.*782T=) c.3215T= (n.3215T=) | |
16 | g.27364613dup | CA719579512 | IL4R | c.*783dup (n.*783dup) c.3216dup (n.3216dup) | dbSNP |
16 | g.27364614C>T | CA2632431834 | IL4R | c.*784C>T (n.*784C>T) c.3217C>T (n.3217C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364615C>A | CA279688931 | IL4R | c.*785C>A (n.*785C>A) c.3218C>A (n.3218C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27364615C= | CA2215172359 | IL4R | c.*785C= (n.*785C=) c.3218C= (n.3218C=) | |
16 | g.27364615C>T | CA719579514 | IL4R | c.*785C>T (n.*785C>T) c.3218C>T (n.3218C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27364616C= | CA2215172361 | IL4R | c.*786C= (n.*786C=) c.3219C= (n.3219C=) | |
16 | g.27364616C>G | CA621666996 | IL4R | c.*786C>G (n.*786C>G) c.3219C>G (n.3219C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364617T>A | CA2632431835 | IL4R | c.*787T>A (n.*787T>A) c.3220T>A (n.3220T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364617T>C | CA2632431836 | IL4R | c.*787T>C (n.*787T>C) c.3220T>C (n.3220T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364618G>A | CA719579526 | IL4R | c.*788G>A (n.*788G>A) c.3221G>A (n.3221G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27364618G= | CA2215172362 | IL4R | c.*788G= (n.*788G=) c.3221G= (n.3221G=) | |
16 | g.27364618G>T | CA719579527 | IL4R | c.*788G>T (n.*788G>T) c.3221G>T (n.3221G>T) | dbSNP |
16 | g.27364619C>A | CA2632431837 | IL4R | c.*789C>A (n.*789C>A) c.3222C>A (n.3222C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364621T>C | CA279688932 | IL4R | c.*791T>C (n.*791T>C) c.3224T>C (n.3224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364621T>G | CA621666997 | IL4R | c.*791T>G (n.*791T>G) c.3224T>G (n.3224T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364621T= | CA2215172369 | IL4R | c.*791T= (n.*791T=) c.3224T= (n.3224T=) | |
16 | g.27364622G>T | CA2632431838 | IL4R | c.*792G>T (n.*792G>T) c.3225G>T (n.3225G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364625G>A | CA279688933 | IL4R | c.*795G>A (n.*795G>A) c.3228G>A (n.3228G>A) | dbSNP |
16 | g.27364625G= | CA2215172370 | IL4R | c.*795G= (n.*795G=) c.3228G= (n.3228G=) | |
16 | g.27364625G>T | CA2632431839 | IL4R | c.*795G>T (n.*795G>T) c.3228G>T (n.3228G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364626G>A | CA2632431840 | IL4R | c.*796G>A (n.*796G>A) c.3229G>A (n.3229G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364626G>T | CA2632431841 | IL4R | c.*796G>T (n.*796G>T) c.3229G>T (n.3229G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364627C= | CA2215172371 | IL4R | c.*797C= (n.*797C=) c.3230C= (n.3230C=) | |
16 | g.27364627C>T | CA279688935 | IL4R | c.*797C>T (n.*797C>T) c.3230C>T (n.3230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27364628C>A | CA2632431842 | IL4R | c.*798C>A (n.*798C>A) c.3231C>A (n.3231C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364628C= | CA2215172372 | IL4R | c.*798C= (n.*798C=) c.3231C= (n.3231C=) | |
16 | g.27364628C>T | CA279688937 | IL4R | c.*798C>T (n.*798C>T) c.3231C>T (n.3231C>T) | dbSNP |
16 | g.27364631G>A | CA2632431843 | IL4R | c.*801G>A (n.*801G>A) c.3234G>A (n.3234G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364631G>T | CA2632431844 | IL4R | c.*801G>T (n.*801G>T) c.3234G>T (n.3234G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364633C= | CA2215172374 | IL4R | c.*803C= (n.*803C=) c.3236C= (n.3236C=) | |
16 | g.27364633C>G | CA2215172373 | IL4R | c.*803C>G (n.*803C>G) c.3236C>G (n.3236C>G) | dbSNP |
16 | g.27364634C>A | CA2632431845 | IL4R | c.*804C>A (n.*804C>A) c.3237C>A (n.3237C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364634C= | CA2215172375 | IL4R | c.*804C= (n.*804C=) c.3237C= (n.3237C=) | |
16 | g.27364634C>G | CA2215172376 | IL4R | c.*804C>G (n.*804C>G) c.3237C>G (n.3237C>G) | dbSNP |
16 | g.27364636C>A | CA2632431846 | IL4R | c.*806C>A (n.*806C>A) c.3239C>A (n.3239C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364637A>G | CA2632431847 | IL4R | c.*807A>G (n.*807A>G) c.3240A>G (n.3240A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364637_27364638delinsAG | CA2215172377 | IL4R | c.*807_*808delinsAG (n.*807_*808delinsAG) c.3240_3241delinsAG (n.3240_3241delinsAG) | |
16 | g.27364639del | CA279688942 | IL4R | c.*809del (n.*809del) c.3242del (n.3242del) | dbSNP |
16 | g.27364640T>C | CA2632431848 | IL4R | c.*810T>C (n.*810T>C) c.3243T>C (n.3243T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364642C>A | CA2632431849 | IL4R | c.*812C>A (n.*812C>A) c.3245C>A (n.3245C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364644A= | CA2215172378 | IL4R | c.*814A= (n.*814A=) c.3247A= (n.3247A=) | |
16 | g.27364644A>G | CA279688952 | IL4R | c.*814A>G (n.*814A>G) c.3247A>G (n.3247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364645G>A | CA2731887743 | IL4R | c.*815G>A (n.*815G>A) c.3248G>A (n.3248G>A) | dbSNP |
16 | g.27364645G>C | CA279688956 | IL4R | c.*815G>C (n.*815G>C) c.3248G>C (n.3248G>C) | dbSNP |
16 | g.27364645G= | CA2215172379 | IL4R | c.*815G= (n.*815G=) c.3248G= (n.3248G=) | |
16 | g.27364645G>T | CA2632431850 | IL4R | c.*815G>T (n.*815G>T) c.3248G>T (n.3248G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364647del | CA2806368124 | IL4R | c.*817del (n.*817del) c.3250del (n.3250del) | |
16 | g.27364646G>T | CA2632431851 | IL4R | c.*816G>T (n.*816G>T) c.3249G>T (n.3249G>T) | gnomAD v4 |