Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.27364340_27364357delinsGGGTGGTCATTGCCTAGA | CA2215171965 | IL4R | c.*510_*527delinsGGGTGGTCATTGCCTAGA (n.*510_*527delinsGGGTGGTCATTGCCTAGA) c.2943_2960delinsGGGTGGTCATTGCCTAGA (n.2943_2960delinsGGGTGGTCATTGCCTAGA) | |
16 | g.27364345_27364361del | CA975984260 | IL4R | c.*515_*531del (n.*515_*531del) c.2948_2964del (n.2948_2964del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364353C>A | CA2632431609 | IL4R | c.*523C>A (n.*523C>A) c.2956C>A (n.2956C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364355A>G | CA2632431610 | IL4R | c.*525A>G (n.*525A>G) c.2958A>G (n.2958A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364357A= | CA2215171986 | IL4R | c.*527A= (n.*527A=) c.2960A= (n.2960A=) | |
16 | g.27364357A>G | CA279688661 | IL4R | c.*527A>G (n.*527A>G) c.2960A>G (n.2960A>G) | dbSNP |
16 | g.27364358G>A | CA2215171990 | IL4R | c.*528G>A (n.*528G>A) c.2961G>A (n.2961G>A) | dbSNP |
16 | g.27364358G>C | CA2731941203 | IL4R | c.*528G>C (n.*528G>C) c.2961G>C (n.2961G>C) | dbSNP |
16 | g.27364358G= | CA2215171989 | IL4R | c.*528G= (n.*528G=) c.2961G= (n.2961G=) | |
16 | g.27364361G>A | CA2632431611 | IL4R | c.*531G>A (n.*531G>A) c.2964G>A (n.2964G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364361G>T | CA2632431612 | IL4R | c.*531G>T (n.*531G>T) c.2964G>T (n.2964G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364362C>A | CA2632431613 | IL4R | c.*532C>A (n.*532C>A) c.2965C>A (n.2965C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364362C>T | CA2632431614 | IL4R | c.*532C>T (n.*532C>T) c.2965C>T (n.2965C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364363T>C | CA2632431615 | IL4R | c.*533T>C (n.*533T>C) c.2966T>C (n.2966T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364363T>G | CA2215171993 | IL4R | c.*533T>G (n.*533T>G) c.2966T>G (n.2966T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27364363T= | CA2215171992 | IL4R | c.*533T= (n.*533T=) c.2966T= (n.2966T=) | |
16 | g.27364364C>T | CA2632431616 | IL4R | c.*534C>T (n.*534C>T) c.2967C>T (n.2967C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364365A= | CA2215171995 | IL4R | c.*535A= (n.*535A=) c.2968A= (n.2968A=) | |
16 | g.27364365A>G | CA975984265 | IL4R | c.*535A>G (n.*535A>G) c.2968A>G (n.2968A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364365A>T | CA2806368112 | IL4R | c.*535A>T (n.*535A>T) c.2968A>T (n.2968A>T) | |
16 | g.27364366T>C | CA2632431617 | IL4R | c.*536T>C (n.*536T>C) c.2969T>C (n.2969T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364374A>G | CA2632431618 | IL4R | c.*544A>G (n.*544A>G) c.2977A>G (n.2977A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364375C>A | CA2632431619 | IL4R | c.*545C>A (n.*545C>A) c.2978C>A (n.2978C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364376A>G | CA2632431620 | IL4R | c.*546A>G (n.*546A>G) c.2979A>G (n.2979A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364377G>C | CA719579414 | IL4R | c.*547G>C (n.*547G>C) c.2980G>C (n.2980G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364377G= | CA2215171997 | IL4R | c.*547G= (n.*547G=) c.2980G= (n.2980G=) | |
16 | g.27364378A>G | CA2632431621 | IL4R | c.*548A>G (n.*548A>G) c.2981A>G (n.2981A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27364378A>T | CA2632431622 | IL4R | c.*548A>T (n.*548A>T) c.2981A>T (n.2981A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364379G>A | CA2215172002 | IL4R | c.*549G>A (n.*549G>A) c.2982G>A (n.2982G>A) | dbSNP |
16 | g.27364379G= | CA2215171999 | IL4R | c.*549G= (n.*549G=) c.2982G= (n.2982G=) | |
16 | g.27364380C>A | CA2632431623 | IL4R | c.*550C>A (n.*550C>A) c.2983C>A (n.2983C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364381T>G | CA2632431624 | IL4R | c.*551T>G (n.*551T>G) c.2984T>G (n.2984T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364382T>A | CA2632431625 | IL4R | c.*552T>A (n.*552T>A) c.2985T>A (n.2985T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364382T>C | CA2632431626 | IL4R | c.*552T>C (n.*552T>C) c.2985T>C (n.2985T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364383C>T | CA2632431627 | IL4R | c.*553C>T (n.*553C>T) c.2986C>T (n.2986C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364385T>C | CA279688667 | IL4R | c.*555T>C (n.*555T>C) c.2988T>C (n.2988T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364385T= | CA2215172006 | IL4R | c.*555T= (n.*555T=) c.2988T= (n.2988T=) | |
16 | g.27364386T>A | CA2632431628 | IL4R | c.*556T>A (n.*556T>A) c.2989T>A (n.2989T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364387A>G | CA2632431629 | IL4R | c.*557A>G (n.*557A>G) c.2990A>G (n.2990A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364388G>T | CA2632431630 | IL4R | c.*558G>T (n.*558G>T) c.2991G>T (n.2991G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364389G>A | CA2215172013 | IL4R | c.*559G>A (n.*559G>A) c.2992G>A (n.2992G>A) | dbSNP |
16 | g.27364389G= | CA2215172012 | IL4R | c.*559G= (n.*559G=) c.2992G= (n.2992G=) | |
16 | g.27364389G>T | CA2632431631 | IL4R | c.*559G>T (n.*559G>T) c.2992G>T (n.2992G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364390T>C | CA2632431632 | IL4R | c.*560T>C (n.*560T>C) c.2993T>C (n.2993T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364392G>T | CA2632431633 | IL4R | c.*562G>T (n.*562G>T) c.2995G>T (n.2995G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364393A= | CA2215172017 | IL4R | c.*563A= (n.*563A=) c.2996A= (n.2996A=) | |
16 | g.27364393A>T | CA279688679 | IL4R | c.*563A>T (n.*563A>T) c.2996A>T (n.2996A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364394T>C | CA2632431634 | IL4R | c.*564T>C (n.*564T>C) c.2997T>C (n.2997T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364394T>G | CA2632431635 | IL4R | c.*564T>G (n.*564T>G) c.2997T>G (n.2997T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364395G>A | CA2632431636 | IL4R | c.*565G>A (n.*565G>A) c.2998G>A (n.2998G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364395G>T | CA2632431637 | IL4R | c.*565G>T (n.*565G>T) c.2998G>T (n.2998G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364396C>A | CA2632431639 | IL4R | c.*566C>A (n.*566C>A) c.2999C>A (n.2999C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364396C>T | CA2632431638 | IL4R | c.*566C>T (n.*566C>T) c.2999C>T (n.2999C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364397T>C | CA2632431640 | IL4R | c.*567T>C (n.*567T>C) c.3000T>C (n.3000T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364398G>A | CA2632431641 | IL4R | c.*568G>A (n.*568G>A) c.3001G>A (n.3001G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364398G>T | CA2632431642 | IL4R | c.*568G>T (n.*568G>T) c.3001G>T (n.3001G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364399del | CA2558228597 | IL4R | c.*569del (n.*569del) c.3002del (n.3002del) | |
16 | g.27364400A>G | CA2632431643 | IL4R | c.*570A>G (n.*570A>G) c.3003A>G (n.3003A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364401G>T | CA2632431644 | IL4R | c.*571G>T (n.*571G>T) c.3004G>T (n.3004G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364402G>A | CA2632431645 | IL4R | c.*572G>A (n.*572G>A) c.3005G>A (n.3005G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364402G>T | CA2632431646 | IL4R | c.*572G>T (n.*572G>T) c.3005G>T (n.3005G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364403C>T | CA2632431647 | IL4R | c.*573C>T (n.*573C>T) c.3006C>T (n.3006C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364404A>G | CA2632431648 | IL4R | c.*574A>G (n.*574A>G) c.3007A>G (n.3007A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364405G>A | CA279688686 | IL4R | c.*575G>A (n.*575G>A) c.3008G>A (n.3008G>A) | dbSNP |
16 | g.27364405G= | CA2215172020 | IL4R | c.*575G= (n.*575G=) c.3008G= (n.3008G=) | |
16 | g.27364405G>T | CA2632431649 | IL4R | c.*575G>T (n.*575G>T) c.3008G>T (n.3008G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364406A>G | CA2632431650 | IL4R | c.*576A>G (n.*576A>G) c.3009A>G (n.3009A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364407A= | CA2215172024 | IL4R | c.*577A= (n.*577A=) c.3010A= (n.3010A=) | |
16 | g.27364407A>C | CA2632431651 | IL4R | c.*577A>C (n.*577A>C) c.3010A>C (n.3010A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364407A>G | CA279688689 | IL4R | c.*577A>G (n.*577A>G) c.3010A>G (n.3010A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364408_27364409delinsTC | CA2215172026 | IL4R | c.*578_*579delinsTC (n.*578_*579delinsTC) c.3011_3012delinsTC (n.3011_3012delinsTC) | |
16 | g.27364411del | CA719579419 | IL4R | c.*581del (n.*581del) c.3014del (n.3014del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364410C>A | CA2632431652 | IL4R | c.*580C>A (n.*580C>A) c.3013C>A (n.3013C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364411C>A | CA975984269 | IL4R | c.*581C>A (n.*581C>A) c.3014C>A (n.3014C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364411C= | CA2215172033 | IL4R | c.*581C= (n.*581C=) c.3014C= (n.3014C=) | |
16 | g.27364411C>T | CA279688694 | IL4R | c.*581C>T (n.*581C>T) c.3014C>T (n.3014C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364412G>A | CA279688714 | IL4R | c.*582G>A (n.*582G>A) c.3015G>A (n.3015G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364412G= | CA2215172039 | IL4R | c.*582G= (n.*582G=) c.3015G= (n.3015G=) | |
16 | g.27364412G>T | CA2632431653 | IL4R | c.*582G>T (n.*582G>T) c.3015G>T (n.3015G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364413G>T | CA2632431654 | IL4R | c.*583G>T (n.*583G>T) c.3016G>T (n.3016G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364414C>A | CA2632431655 | IL4R | c.*584C>A (n.*584C>A) c.3017C>A (n.3017C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364414C>T | CA2632431656 | IL4R | c.*584C>T (n.*584C>T) c.3017C>T (n.3017C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364415T>C | CA2632431657 | IL4R | c.*585T>C (n.*585T>C) c.3018T>C (n.3018T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364416G>T | CA2632431658 | IL4R | c.*586G>T (n.*586G>T) c.3019G>T (n.3019G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364418C>A | CA2632431659 | IL4R | c.*588C>A (n.*588C>A) c.3021C>A (n.3021C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364418C= | CA2215172044 | IL4R | c.*588C= (n.*588C=) c.3021C= (n.3021C=) | |
16 | g.27364418C>G | CA719579422 | IL4R | c.*588C>G (n.*588C>G) c.3021C>G (n.3021C>G) | dbSNP |
16 | g.27364419A>G | CA2806368113 | IL4R | c.*589A>G (n.*589A>G) c.3022A>G (n.3022A>G) | |
16 | g.27364420A>G | CA2632431660 | IL4R | c.*590A>G (n.*590A>G) c.3023A>G (n.3023A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364420_27364421delinsAG | CA2215172048 | IL4R | c.*590_*591delinsAG (n.*590_*591delinsAG) c.3023_3024delinsAG (n.3023_3024delinsAG) | |
16 | g.27364421G>T | CA2632431661 | IL4R | c.*591G>T (n.*591G>T) c.3024G>T (n.3024G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364424del | CA719579424 | IL4R | c.*594del (n.*594del) c.3027del (n.3027del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364422G>C | CA279688736 | IL4R | c.*592G>C (n.*592G>C) c.3025G>C (n.3025G>C) | dbSNP |
16 | g.27364422G= | CA2215172051 | IL4R | c.*592G= (n.*592G=) c.3025G= (n.3025G=) | |
16 | g.27364422G>T | CA2632431662 | IL4R | c.*592G>T (n.*592G>T) c.3025G>T (n.3025G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364423G>T | CA2632431663 | IL4R | c.*593G>T (n.*593G>T) c.3026G>T (n.3026G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364424G>A | CA2215172058 | IL4R | c.*594G>A (n.*594G>A) c.3027G>A (n.3027G>A) | dbSNP |
16 | g.27364424G>C | CA621666919 | IL4R | c.*594G>C (n.*594G>C) c.3027G>C (n.3027G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364424G= | CA2215172057 | IL4R | c.*594G= (n.*594G=) c.3027G= (n.3027G=) | |
16 | g.27364425T>C | CA2806368114 | IL4R | c.*595T>C (n.*595T>C) c.3028T>C (n.3028T>C) | |
16 | g.27364425T>G | CA2215172062 | IL4R | c.*595T>G (n.*595T>G) c.3028T>G (n.3028T>G) | dbSNP |
16 | g.27364425T= | CA2215172060 | IL4R | c.*595T= (n.*595T=) c.3028T= (n.3028T=) | |
16 | g.27364426G>A | CA975984274 | IL4R | c.*596G>A (n.*596G>A) c.3029G>A (n.3029G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364426G= | CA2215172064 | IL4R | c.*596G= (n.*596G=) c.3029G= (n.3029G=) | |
16 | g.27364426G>T | CA2632431664 | IL4R | c.*596G>T (n.*596G>T) c.3029G>T (n.3029G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364427T>C | CA2632431665 | IL4R | c.*597T>C (n.*597T>C) c.3030T>C (n.3030T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364429C>A | CA2632431666 | IL4R | c.*599C>A (n.*599C>A) c.3032C>A (n.3032C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364430A>G | CA2632431667 | IL4R | c.*600A>G (n.*600A>G) c.3033A>G (n.3033A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364431G>A | CA2215172067 | IL4R | c.*601G>A (n.*601G>A) c.3034G>A (n.3034G>A) | dbSNP |
16 | g.27364431G= | CA2215172066 | IL4R | c.*601G= (n.*601G=) c.3034G= (n.3034G=) | |
16 | g.27364431G>T | CA2632431668 | IL4R | c.*601G>T (n.*601G>T) c.3034G>T (n.3034G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364433T>A | CA2632431669 | IL4R | c.*603T>A (n.*603T>A) c.3036T>A (n.3036T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364433T>C | CA2632431670 | IL4R | c.*603T>C (n.*603T>C) c.3036T>C (n.3036T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364435A>G | CA2632431671 | IL4R | c.*605A>G (n.*605A>G) c.3038A>G (n.3038A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364436G>T | CA2632431672 | IL4R | c.*606G>T (n.*606G>T) c.3039G>T (n.3039G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364438G>A | CA279688740 | IL4R | c.*608G>A (n.*608G>A) c.3041G>A (n.3041G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364438G= | CA2215172069 | IL4R | c.*608G= (n.*608G=) c.3041G= (n.3041G=) | |
16 | g.27364438G>T | CA2632431673 | IL4R | c.*608G>T (n.*608G>T) c.3041G>T (n.3041G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364439G>A | CA279688763 | IL4R | c.*609G>A (n.*609G>A) c.3042G>A (n.3042G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27364439G= | CA2215172072 | IL4R | c.*609G= (n.*609G=) c.3042G= (n.3042G=) | |
16 | g.27364439G>T | CA2632431674 | IL4R | c.*609G>T (n.*609G>T) c.3042G>T (n.3042G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364440A>G | CA2632431675 | IL4R | c.*610A>G (n.*610A>G) c.3043A>G (n.3043A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364441G>A | CA2632431676 | IL4R | c.*611G>A (n.*611G>A) c.3044G>A (n.3044G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364441G>C | CA2632431677 | IL4R | c.*611G>C (n.*611G>C) c.3044G>C (n.3044G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364441G>T | CA2632431678 | IL4R | c.*611G>T (n.*611G>T) c.3044G>T (n.3044G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364442C>A | CA2632431680 | IL4R | c.*612C>A (n.*612C>A) c.3045C>A (n.3045C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364442C>T | CA2632431679 | IL4R | c.*612C>T (n.*612C>T) c.3045C>T (n.3045C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364443A>G | CA2632431681 | IL4R | c.*613A>G (n.*613A>G) c.3046A>G (n.3046A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364444A>C | CA2632431682 | IL4R | c.*614A>C (n.*614A>C) c.3047A>C (n.3047A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364445C>A | CA2632431683 | IL4R | c.*615C>A (n.*615C>A) c.3048C>A (n.3048C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364445C>T | CA2632431684 | IL4R | c.*615C>T (n.*615C>T) c.3048C>T (n.3048C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364446A>G | CA2632431685 | IL4R | c.*616A>G (n.*616A>G) c.3049A>G (n.3049A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364448A= | CA2215172074 | IL4R | c.*618A= (n.*618A=) c.3051A= (n.3051A=) | |
16 | g.27364448A>C | CA279688770 | IL4R | c.*618A>C (n.*618A>C) c.3051A>C (n.3051A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27364448A>G | CA2632431686 | IL4R | c.*618A>G (n.*618A>G) c.3051A>G (n.3051A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364449G>A | CA2632431687 | IL4R | c.*619G>A (n.*619G>A) c.3052G>A (n.3052G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364449G>T | CA2632431688 | IL4R | c.*619G>T (n.*619G>T) c.3052G>T (n.3052G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27364450G= | CA2215172076 | IL4R | c.*620G= (n.*620G=) c.3053G= (n.3053G=) | |
16 | g.27364450G>T | CA2215172078 | IL4R | c.*620G>T (n.*620G>T) c.3053G>T (n.3053G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27364451A>C | CA2632431689 | IL4R | c.*621A>C (n.*621A>C) c.3054A>C (n.3054A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27364451A>G | CA2632431690 | IL4R | c.*621A>G (n.*621A>G) c.3054A>G (n.3054A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27364452C>A | CA2632431691 | IL4R | c.*622C>A (n.*622C>A) c.3055C>A (n.3055C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27364453A= | CA2215172080 | IL4R | c.*623A= (n.*623A=) c.3056A= (n.3056A=) | |
16 | g.27364453A>G | CA279688777 | IL4R | c.*623A>G (n.*623A>G) c.3056A>G (n.3056A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |