Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27323159T>CCA44473194MPV17c.18+1274A>G (n.18+1274A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323159T=CA1240221840MPV17c.18+1274A= (n.18+1274A=)
c.-237A= (n.-237A=)
2g.27323159_27323160delinsTGCA1240221841MPV17c.18+1273_18+1274delinsCA (n.18+1273_18+1274delinsCA)
c.-238_-237delinsCA (n.-238_-237delinsCA)
2g.27323160G>ACA44473200MPV17c.18+1273C>T (n.18+1273C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323160G>CCA44473202MPV17c.18+1273C>G (n.18+1273C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323160G=CA1240221842MPV17c.18+1273C= (n.18+1273C=)
c.-238C= (n.-238C=)
2g.27323160G>TCA44473203MPV17c.18+1273C>A (n.18+1273C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323164dupCA767382992MPV17c.18+1273dup (n.18+1273dup)
c.-238dup (n.-238dup)
 dbSNP
2g.27323164delCA1240221843MPV17c.18+1273del (n.18+1273del)
c.-238del (n.-238del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323163_27323164delCA2658328636MPV17c.18+1272_18+1273del (n.18+1272_18+1273del)
c.-239_-238del (n.-239_-238del)
 gnomAD v4
2g.27323160_27323161insTCA2658328637MPV17c.18+1272_18+1273insA (n.18+1272_18+1273insA)
c.-239_-238insA (n.-239_-238insA)
 gnomAD v4
2g.27323161G>ACA1240221845MPV17c.18+1272C>T (n.18+1272C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323161G>CCA767382995MPV17c.18+1272C>G (n.18+1272C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323161G=CA1240221844MPV17c.18+1272C= (n.18+1272C=)
c.-239C= (n.-239C=)
2g.27323162G>ACA531441162MPV17c.18+1271C>T (n.18+1271C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323162G>CCA44473217MPV17c.18+1271C>G (n.18+1271C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323162G=CA1240221846MPV17c.18+1271C= (n.18+1271C=)
c.-240C= (n.-240C=)
2g.27323162G>TCA1240221847MPV17c.18+1271C>A (n.18+1271C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323164G>ACA1240221848MPV17c.18+1269C>T (n.18+1269C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323164G>CCA44473221MPV17c.18+1269C>G (n.18+1269C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323164G=CA1240221849MPV17c.18+1269C= (n.18+1269C=)
c.-242C= (n.-242C=)
2g.27323164G>TCA767383012MPV17c.18+1269C>A (n.18+1269C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323165T>ACA44473229MPV17c.18+1268A>T (n.18+1268A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
 dbSNP
2g.27323165T>CCA44473225MPV17c.18+1268A>G (n.18+1268A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323165T=CA1240221850MPV17c.18+1268A= (n.18+1268A=)
c.-243A= (n.-243A=)
2g.27323166G>ACA2658328638MPV17c.18+1267C>T (n.18+1267C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
 gnomAD v4
2g.27323167G>CCA2558152620MPV17c.18+1266C>G (n.18+1266C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
2g.27323168A=CA1240221851MPV17c.18+1265T= (n.18+1265T=)
c.-246T= (n.-246T=)
2g.27323168A>CCA2658328639MPV17c.18+1265T>G (n.18+1265T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
 gnomAD v4
2g.27323168A>GCA44473232MPV17c.18+1265T>C (n.18+1265T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323169C>ACA2658328640MPV17c.18+1264G>T (n.18+1264G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
 gnomAD v4
2g.27323169C=CA1240221852MPV17c.18+1264G= (n.18+1264G=)
c.-247G= (n.-247G=)
2g.27323169C>GCA44473235MPV17c.18+1264G>C (n.18+1264G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323169C>TCA767383018MPV17c.18+1264G>A (n.18+1264G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323170C>ACA2658328641MPV17c.18+1263G>T (n.18+1263G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
 gnomAD v4
2g.27323170C=CA1240221855MPV17c.18+1263G= (n.18+1263G=)
c.-248G= (n.-248G=)
2g.27323170C>GCA44473238MPV17c.18+1263G>C (n.18+1263G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323170C>TCA1240221854MPV17c.18+1263G>A (n.18+1263G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323170_27323171delinsCGCA1240221853MPV17c.18+1262_18+1263delinsCG (n.18+1262_18+1263delinsCG)
c.-249_-248delinsCG (n.-249_-248delinsCG)
2g.27323171delCA1028674986MPV17c.18+1262del (n.18+1262del)
c.-249del (n.-249del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323171G>ACA531441167MPV17c.18+1262C>T (n.18+1262C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323171G>CCA1028674992MPV17c.18+1262C>G (n.18+1262C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323171G=CA1240221856MPV17c.18+1262C= (n.18+1262C=)
c.-249C= (n.-249C=)
2g.27323171G>TCA1240221857MPV17c.18+1262C>A (n.18+1262C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
 dbSNP
2g.27323173G>ACA767383020MPV17c.18+1260C>T (n.18+1260C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323173G>CCA44473241MPV17c.18+1260C>G (n.18+1260C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323173G=CA1240221858MPV17c.18+1260C= (n.18+1260C=)
c.-251C= (n.-251C=)
2g.27323173G>TCA2658328642MPV17c.18+1260C>A (n.18+1260C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
 gnomAD v4
2g.27323174C>ACA44473246MPV17c.18+1259G>T (n.18+1259G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323174C=CA1240221859MPV17c.18+1259G= (n.18+1259G=)
c.-252G= (n.-252G=)
2g.27323174C>TCA44473250MPV17c.18+1259G>A (n.18+1259G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323175delCA2658328643MPV17c.18+1259del (n.18+1259del)
c.-252del (n.-252del)
 gnomAD v4
2g.27323175C>ACA44473253MPV17c.18+1258G>T (n.18+1258G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323175C=CA1240221860MPV17c.18+1258G= (n.18+1258G=)
c.-253G= (n.-253G=)
2g.27323175C>GCA2658328644MPV17c.18+1258G>C (n.18+1258G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
 gnomAD v4
2g.27323175C>TCA44473254MPV17c.18+1258G>A (n.18+1258G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323176A=CA1240221861MPV17c.18+1257T= (n.18+1257T=)
c.-254T= (n.-254T=)
2g.27323176A>GCA1240221862MPV17c.18+1257T>C (n.18+1257T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
 dbSNP
2g.27323176A>TCA2658328645MPV17c.18+1257T>A (n.18+1257T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
 gnomAD v4
2g.27323177T>CCA767383028MPV17c.18+1256A>G (n.18+1256A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323177T=CA1240221863MPV17c.18+1256A= (n.18+1256A=)
c.-255A= (n.-255A=)
2g.27323178G>ACA767383034MPV17c.18+1255C>T (n.18+1255C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323178G>CCA44473255MPV17c.18+1255C>G (n.18+1255C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323178G=CA1240221864MPV17c.18+1255C= (n.18+1255C=)
c.-256C= (n.-256C=)
2g.27323178G>TCA2658328646MPV17c.18+1255C>A (n.18+1255C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
 gnomAD v4
2g.27323179A>CCA2658328648MPV17c.18+1254T>G (n.18+1254T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
 gnomAD v4
2g.27323179A>TCA2658328647MPV17c.18+1254T>A (n.18+1254T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
 gnomAD v4
2g.27323180A=CA1240221865MPV17c.18+1253T= (n.18+1253T=)
c.-258T= (n.-258T=)
2g.27323180A>GCA1240221866MPV17c.18+1253T>C (n.18+1253T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323181T>CCA1028674996MPV17c.18+1252A>G (n.18+1252A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323181T=CA1240221867MPV17c.18+1252A= (n.18+1252A=)
c.-259A= (n.-259A=)
2g.27323182A=CA1240221868MPV17c.18+1251T= (n.18+1251T=)
c.-260T= (n.-260T=)
2g.27323182A>GCA44473257MPV17c.18+1251T>C (n.18+1251T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
 dbSNP
2g.27323183C>ACA1240221870MPV17c.18+1250G>T (n.18+1250G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323183C=CA1240221869MPV17c.18+1250G= (n.18+1250G=)
c.-261G= (n.-261G=)
2g.27323183C>GCA1240221871MPV17c.18+1250G>C (n.18+1250G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
 dbSNP
2g.27323183C>TCA531441170MPV17c.18+1250G>A (n.18+1250G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323184C>ACA44473259MPV17c.18+1249G>T (n.18+1249G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323184C=CA1240221872MPV17c.18+1249G= (n.18+1249G=)
c.-262G= (n.-262G=)
2g.27323185C>ACA2658328649MPV17c.18+1248G>T (n.18+1248G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
 gnomAD v4
2g.27323185C=CA1240221873MPV17c.18+1248G= (n.18+1248G=)
c.-263G= (n.-263G=)
2g.27323185C>GCA767383044MPV17c.18+1248G>C (n.18+1248G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323185C>TCA44473262MPV17c.18+1248G>A (n.18+1248G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
 dbSNP
2g.27323186G>ACA44473266MPV17c.18+1247C>T (n.18+1247C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323186G=CA1240221874MPV17c.18+1247C= (n.18+1247C=)
c.-264C= (n.-264C=)
2g.27323186G>TCA2658328650MPV17c.18+1247C>A (n.18+1247C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
 gnomAD v4
2g.27323187T>ACA2658328651MPV17c.18+1246A>T (n.18+1246A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
 gnomAD v4
2g.27323189G>ACA44473269MPV17c.18+1244C>T (n.18+1244C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323189G=CA1240221875MPV17c.18+1244C= (n.18+1244C=)
c.-267C= (n.-267C=)
2g.27323189G>TCA2749262597MPV17c.18+1244C>A (n.18+1244C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
2g.27323190A>GCA2658328652MPV17c.18+1243T>C (n.18+1243T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
 gnomAD v4
2g.27323191G>CCA531441172MPV17c.18+1242C>G (n.18+1242C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27323191G=CA1240221876MPV17c.18+1242C= (n.18+1242C=)
c.-269C= (n.-269C=)
2g.27323191G>TCA1028675001MPV17c.18+1242C>A (n.18+1242C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323192A>GCA2528117954MPV17c.18+1241T>C (n.18+1241T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
2g.27323193G>TCA2658328653MPV17c.18+1240C>A (n.18+1240C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
 gnomAD v4
2g.27323194C>ACA1240221879MPV17c.18+1239G>T (n.18+1239G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
 dbSNP
2g.27323194C=CA1240221878MPV17c.18+1239G= (n.18+1239G=)
c.-272G= (n.-272G=)
2g.27323194C>TCA2658328654MPV17c.18+1239G>A (n.18+1239G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
 gnomAD v4
2g.27323194_27323195delinsCGCA1240221877MPV17c.18+1238_18+1239delinsCG (n.18+1238_18+1239delinsCG)
c.-273_-272delinsCG (n.-273_-272delinsCG)
2g.27323195G>ACA2658328656MPV17c.18+1238C>T (n.18+1238C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
 gnomAD v4
2g.27323195G>TCA2658328655MPV17c.18+1238C>A (n.18+1238C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
 gnomAD v4
2g.27323196delCA44473273MPV17c.18+1238del (n.18+1238del)
c.-273del (n.-273del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323196G>ACA2658328657MPV17c.18+1237C>T (n.18+1237C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
 gnomAD v4
2g.27323196G>TCA2658328658MPV17c.18+1237C>A (n.18+1237C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
 gnomAD v4
2g.27323197C>GCA2658328659MPV17c.18+1236G>C (n.18+1236G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
 gnomAD v4
2g.27323197C>TCA2658328660MPV17c.18+1236G>A (n.18+1236G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
 gnomAD v4
2g.27323198C=CA1240221880MPV17c.18+1235G= (n.18+1235G=)
c.-276G= (n.-276G=)
2g.27323198C>TCA44473277MPV17c.18+1235G>A (n.18+1235G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323199T>CCA2658328661MPV17c.18+1234A>G (n.18+1234A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
 gnomAD v4
2g.27323201A=CA1240221881MPV17c.18+1232T= (n.18+1232T=)
c.-279T= (n.-279T=)
2g.27323201A>CCA44473281MPV17c.18+1232T>G (n.18+1232T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323202C>ACA2658328662MPV17c.18+1231G>T (n.18+1231G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
 gnomAD v4
2g.27323202C=CA1240221882MPV17c.18+1231G= (n.18+1231G=)
c.-280G= (n.-280G=)
2g.27323202C>TCA44473285MPV17c.18+1231G>A (n.18+1231G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323203T>GCA2658328663MPV17c.18+1230A>C (n.18+1230A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
 gnomAD v4
2g.27323204C>ACA2658328664MPV17c.18+1229G>T (n.18+1229G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
 gnomAD v4
2g.27323204C=CA1240221883MPV17c.18+1229G= (n.18+1229G=)
c.-282G= (n.-282G=)
2g.27323204C>TCA767383055MPV17c.18+1229G>A (n.18+1229G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323205G>ACA531441175MPV17c.18+1228C>T (n.18+1228C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323205G=CA1240221884MPV17c.18+1228C= (n.18+1228C=)
c.-283C= (n.-283C=)
2g.27323206delCA2658328665MPV17c.18+1228del (n.18+1228del)
c.-283del (n.-283del)
 gnomAD v4
2g.27323206G>ACA767383060MPV17c.18+1227C>T (n.18+1227C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323206G=CA1240221885MPV17c.18+1227C= (n.18+1227C=)
c.-284C= (n.-284C=)
2g.27323206G>TCA2658328666MPV17c.18+1227C>A (n.18+1227C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
 gnomAD v4
2g.27323207C>ACA2658328669MPV17c.18+1226G>T (n.18+1226G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
 gnomAD v4
2g.27323207C>TCA2658328668MPV17c.18+1226G>A (n.18+1226G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
 gnomAD v4
2g.27323208delCA2658328667MPV17c.18+1226del (n.18+1226del)
c.-285del (n.-285del)
 gnomAD v4
2g.27323208C>ACA2658328670MPV17c.18+1225G>T (n.18+1225G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
 gnomAD v4
2g.27323208C=CA1240221886MPV17c.18+1225G= (n.18+1225G=)
c.-286G= (n.-286G=)
2g.27323208C>TCA44473288MPV17c.18+1225G>A (n.18+1225G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323209A=CA1240221887MPV17c.18+1224T= (n.18+1224T=)
c.-287T= (n.-287T=)
2g.27323209A>CCA2658328671MPV17c.18+1224T>G (n.18+1224T>G)
c.-287T>G (n.-287T>G)
 gnomAD v4
2g.27323209A>GCA531441178MPV17c.18+1224T>C (n.18+1224T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323209A>TCA2658328672MPV17c.18+1224T>A (n.18+1224T>A)
c.-287T>A (n.-287T>A)
 gnomAD v4
2g.27323210C>TCA2658328673MPV17c.18+1223G>A (n.18+1223G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
 gnomAD v4
2g.27323211C>ACA2658328674MPV17c.18+1222G>T (n.18+1222G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
 gnomAD v4
2g.27323211C=CA1240221888MPV17c.18+1222G= (n.18+1222G=)
c.-289G= (n.-289G=)
2g.27323211C>GCA767383062MPV17c.18+1222G>C (n.18+1222G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323211C>TCA44473294MPV17c.18+1222G>A (n.18+1222G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323212C>ACA2658328675MPV17c.18+1221G>T (n.18+1221G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
 gnomAD v4
2g.27323213A=CA1240221889MPV17c.18+1220T= (n.18+1220T=)
c.-291T= (n.-291T=)
2g.27323213A>GCA767383063MPV17c.18+1220T>C (n.18+1220T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323213_27323215delinsACTCA1240221890MPV17c.18+1218_18+1220delinsAGT (n.18+1218_18+1220delinsAGT)
c.-293_-291delinsAGT (n.-293_-291delinsAGT)
2g.27323214C=CA1240221891MPV17c.18+1219G= (n.18+1219G=)
c.-292G= (n.-292G=)
2g.27323214C>TCA767383066MPV17c.18+1219G>A (n.18+1219G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323216_27323217delCA767383065MPV17c.18+1218_18+1219del (n.18+1218_18+1219del)
c.-293_-292del (n.-293_-292del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323216_27323218delinsCTGCA1240221892MPV17c.18+1215_18+1217delinsCAG (n.18+1215_18+1217delinsCAG)
c.-296_-294delinsCAG (n.-296_-294delinsCAG)
2g.27323217T>CCA2658328676MPV17c.18+1216A>G (n.18+1216A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
 gnomAD v4
2g.27323219_27323220delCA1240221893MPV17c.18+1215_18+1216del (n.18+1215_18+1216del)
c.-296_-295del (n.-296_-295del)
 dbSNP
2g.27323218G>ACA2658328677MPV17c.18+1215C>T (n.18+1215C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
 gnomAD v4
2g.27323219T>ACA1028675017MPV17c.18+1214A>T (n.18+1214A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323219T=CA1240221895MPV17c.18+1214A= (n.18+1214A=)
c.-297A= (n.-297A=)
2g.27323219_27323221delinsTGACA1240221894MPV17c.18+1212_18+1214delinsTCA (n.18+1212_18+1214delinsTCA)
c.-299_-297delinsTCA (n.-299_-297delinsTCA)
2g.27323220G>TCA2658328678MPV17c.18+1213C>A (n.18+1213C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
 gnomAD v4
2g.27323224_27323225delCA44473297MPV17c.18+1212_18+1213del (n.18+1212_18+1213del)
c.-299_-298del (n.-299_-298del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323221A>GCA2658328679MPV17c.18+1212T>C (n.18+1212T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
 gnomAD v4
2g.27323222G>CCA1240221897MPV17c.18+1211C>G (n.18+1211C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323222G=CA1240221896MPV17c.18+1211C= (n.18+1211C=)
c.-300C= (n.-300C=)
2g.27323223A>GCA2658328680MPV17c.18+1210T>C (n.18+1210T>C)
c.-301T>C (n.-301T>C)
 gnomAD v4
2g.27323224G>ACA1240221899MPV17c.18+1209C>T (n.18+1209C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323224G>CCA44473299MPV17c.18+1209C>G (n.18+1209C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323224G=CA1240221898MPV17c.18+1209C= (n.18+1209C=)
c.-302C= (n.-302C=)
2g.27323224G>TCA2658328681MPV17c.18+1209C>A (n.18+1209C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
 gnomAD v4
2g.27323225A=CA1240221900MPV17c.18+1208T= (n.18+1208T=)
c.-303T= (n.-303T=)
2g.27323225A>CCA44473300MPV17c.18+1208T>G (n.18+1208T>G)
c.-303T>G (n.-303T>G)
 dbSNP
2g.27323225A>GCA2658328682MPV17c.18+1208T>C (n.18+1208T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
 gnomAD v4
2g.27323226C>ACA2658328683MPV17c.18+1207G>T (n.18+1207G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
 gnomAD v4
2g.27323226C=CA1240221901MPV17c.18+1207G= (n.18+1207G=)
c.-304G= (n.-304G=)
2g.27323226C>TCA44473302MPV17c.18+1207G>A (n.18+1207G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323227C>ACA2658328684MPV17c.18+1206G>T (n.18+1206G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
 gnomAD v4
2g.27323227C=CA1240221902MPV17c.18+1206G= (n.18+1206G=)
c.-305G= (n.-305G=)
2g.27323227C>TCA44473303MPV17c.18+1206G>A (n.18+1206G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323228C>ACA2658328685MPV17c.18+1205G>T (n.18+1205G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
 gnomAD v4
2g.27323229C>ACA2658328686MPV17c.18+1204G>T (n.18+1204G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
 gnomAD v4
2g.27323229C=CA1240221903MPV17c.18+1204G= (n.18+1204G=)
c.-307G= (n.-307G=)
2g.27323229C>TCA767383075MPV17c.18+1204G>A (n.18+1204G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
 dbSNP
2g.27323230T>ACA2658328688MPV17c.18+1203A>T (n.18+1203A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
 gnomAD v4
2g.27323230T>CCA2658328687MPV17c.18+1203A>G (n.18+1203A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
 gnomAD v4
2g.27323233delCA2658328689MPV17c.18+1203del (n.18+1203del)
c.-308del (n.-308del)
 gnomAD v4
2g.27323231T>CCA767383076MPV17c.18+1202A>G (n.18+1202A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323231T=CA1240221904MPV17c.18+1202A= (n.18+1202A=)
c.-309A= (n.-309A=)
2g.27323234C>ACA767383077MPV17c.18+1199G>T (n.18+1199G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323234C=CA1240221905MPV17c.18+1199G= (n.18+1199G=)
c.-312G= (n.-312G=)
2g.27323235C=CA1240221906MPV17c.18+1198G= (n.18+1198G=)
c.-313G= (n.-313G=)
2g.27323235C>TCA44473304MPV17c.18+1198G>A (n.18+1198G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323236_27323238dupCA2658328690MPV17c.18+1196_18+1198dup (n.18+1196_18+1198dup)
c.-315_-313dup (n.-315_-313dup)
 gnomAD v4
2g.27323236A=CA1240221907MPV17c.18+1197T= (n.18+1197T=)
c.-314T= (n.-314T=)
2g.27323236A>TCA1028675025MPV17c.18+1197T>A (n.18+1197T>A)
c.-314T>A (n.-314T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323237G>TCA2658328691MPV17c.18+1196C>A (n.18+1196C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
 gnomAD v4
2g.27323238C>ACA2658328692MPV17c.18+1195G>T (n.18+1195G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
 gnomAD v4
2g.27323239T>ACA2658328693MPV17c.18+1194A>T (n.18+1194A>T)
c.-317A>T (n.-317A>T)
 gnomAD v4
2g.27323239T>CCA2658328694MPV17c.18+1194A>G (n.18+1194A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
 gnomAD v4
2g.27323240G>ACA767383079MPV17c.18+1193C>T (n.18+1193C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323240G=CA1240221908MPV17c.18+1193C= (n.18+1193C=)
c.-318C= (n.-318C=)
2g.27323240G>TCA2658328695MPV17c.18+1193C>A (n.18+1193C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
 gnomAD v4
2g.27323241G>ACA1240221909MPV17c.18+1192C>T (n.18+1192C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
 dbSNP
2g.27323241G=CA1240221910MPV17c.18+1192C= (n.18+1192C=)
c.-319C= (n.-319C=)
2g.27323241G>TCA2658328696MPV17c.18+1192C>A (n.18+1192C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
 gnomAD v4
2g.27323242A=CA1240221911MPV17c.18+1191T= (n.18+1191T=)
c.-320T= (n.-320T=)
2g.27323242A>GCA2658328697MPV17c.18+1191T>C (n.18+1191T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
 gnomAD v4
2g.27323242A>TCA44473307MPV17c.18+1191T>A (n.18+1191T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
 dbSNP
2g.27323243C>TCA2658328698MPV17c.18+1190G>A (n.18+1190G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
 gnomAD v4
2g.27323244T>ACA44473310MPV17c.18+1189A>T (n.18+1189A>T)
c.-322A>T (n.-322A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323244T>CCA2658328699MPV17c.18+1189A>G (n.18+1189A>G)
c.-322A>G (n.-322A>G)
 gnomAD v4
2g.27323244T=CA1240221912MPV17c.18+1189A= (n.18+1189A=)
c.-322A= (n.-322A=)
2g.27323245G>ACA1240221914MPV17c.18+1188C>T (n.18+1188C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323245G=CA1240221913MPV17c.18+1188C= (n.18+1188C=)
c.-323C= (n.-323C=)
2g.27323246T>CCA2658328700MPV17c.18+1187A>G (n.18+1187A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
 gnomAD v4
2g.27323247G>ACA767383084MPV17c.18+1186C>T (n.18+1186C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323247G=CA1240221915MPV17c.18+1186C= (n.18+1186C=)
c.-325C= (n.-325C=)
2g.27323247G>TCA2658328701MPV17c.18+1186C>A (n.18+1186C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
 gnomAD v4
2g.27323248C>TCA2658328702MPV17c.18+1185G>A (n.18+1185G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
 gnomAD v4
2g.27323249C=CA1240221917MPV17c.18+1184G= (n.18+1184G=)
c.-327G= (n.-327G=)
2g.27323249C>TCA1240221916MPV17c.18+1184G>A (n.18+1184G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323250G>ACA1240221919MPV17c.18+1183C>T (n.18+1183C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323250G=CA1240221918MPV17c.18+1183C= (n.18+1183C=)
c.-328C= (n.-328C=)
2g.27323251G>TCA2658328703MPV17c.18+1182C>A (n.18+1182C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
 gnomAD v4
2g.27323252A=CA1240221920MPV17c.18+1181T= (n.18+1181T=)
c.-330T= (n.-330T=)
2g.27323252A>CCA2658328704MPV17c.18+1181T>G (n.18+1181T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323252A>GCA531441183MPV17c.18+1181T>C (n.18+1181T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323252A>TCA2658328705MPV17c.18+1181T>A (n.18+1181T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
 gnomAD v4
2g.27323252_27323254delinsACCCA1240221921MPV17c.18+1179_18+1181delinsGGT (n.18+1179_18+1181delinsGGT)
c.-332_-330delinsGGT (n.-332_-330delinsGGT)
2g.27323253C=CA1240221922MPV17c.18+1180G= (n.18+1180G=)
c.-331G= (n.-331G=)
2g.27323253C>TCA767383088MPV17c.18+1180G>A (n.18+1180G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323254_27323255delCA767383090MPV17c.18+1179_18+1180del (n.18+1179_18+1180del)
c.-332_-331del (n.-332_-331del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323254C>ACA44473312MPV17c.18+1179G>T (n.18+1179G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323254C=CA1240221923MPV17c.18+1179G= (n.18+1179G=)
c.-332G= (n.-332G=)
2g.27323255C=CA1240221924MPV17c.18+1178G= (n.18+1178G=)
c.-333G= (n.-333G=)
2g.27323255C>GCA767383092MPV17c.18+1178G>C (n.18+1178G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
 dbSNP
2g.27323255C>TCA1240221925MPV17c.18+1178G>A (n.18+1178G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
 dbSNP

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