Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27323106A>C | CA2658328580 | MPV17 | c.18+1327T>G (n.18+1327T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323106A>G | CA2658328581 | MPV17 | c.18+1327T>C (n.18+1327T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323108G>T | CA2658328582 | MPV17 | c.18+1325C>A (n.18+1325C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323109T>C | CA2658328583 | MPV17 | c.18+1324A>G (n.18+1324A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323109T>G | CA2658328584 | MPV17 | c.18+1324A>C (n.18+1324A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323110C>A | CA767382961 | MPV17 | c.18+1323G>T (n.18+1323G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323110C= | CA1240221800 | MPV17 | c.18+1323G= (n.18+1323G=) c.-188G= (n.-188G=) | |
2 | g.27323110C>T | CA2658328585 | MPV17 | c.18+1323G>A (n.18+1323G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323111C>A | CA2658328586 | MPV17 | c.18+1322G>T (n.18+1322G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323111C>T | CA2658328587 | MPV17 | c.18+1322G>A (n.18+1322G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323112C>A | CA1240221802 | MPV17 | c.18+1321G>T (n.18+1321G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323112C= | CA1240221801 | MPV17 | c.18+1321G= (n.18+1321G=) c.-190G= (n.-190G=) | |
2 | g.27323112C>T | CA2658328588 | MPV17 | c.18+1321G>A (n.18+1321G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323113G>A | CA2658328589 | MPV17 | c.18+1320C>T (n.18+1320C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323113G>C | CA767382963 | MPV17 | c.18+1320C>G (n.18+1320C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323113G= | CA1240221803 | MPV17 | c.18+1320C= (n.18+1320C=) c.-191C= (n.-191C=) | |
2 | g.27323113G>T | CA2658328590 | MPV17 | c.18+1320C>A (n.18+1320C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323114C>T | CA2658328591 | MPV17 | c.18+1319G>A (n.18+1319G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323116C>A | CA2658328592 | MPV17 | c.18+1317G>T (n.18+1317G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323116C= | CA1240221804 | MPV17 | c.18+1317G= (n.18+1317G=) c.-194G= (n.-194G=) | |
2 | g.27323116C>T | CA1240221805 | MPV17 | c.18+1317G>A (n.18+1317G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) | dbSNP |
2 | g.27323117C>A | CA2658328593 | MPV17 | c.18+1316G>T (n.18+1316G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323117C>T | CA2658328594 | MPV17 | c.18+1316G>A (n.18+1316G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323118T>C | CA2658328595 | MPV17 | c.18+1315A>G (n.18+1315A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323118T>G | CA2658328596 | MPV17 | c.18+1315A>C (n.18+1315A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323119T>C | CA2658328597 | MPV17 | c.18+1314A>G (n.18+1314A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323120C>G | CA2749262596 | MPV17 | c.18+1313G>C (n.18+1313G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) | |
2 | g.27323120C>T | CA2658328598 | MPV17 | c.18+1313G>A (n.18+1313G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323121C>A | CA2658328600 | MPV17 | c.18+1312G>T (n.18+1312G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323121C>T | CA2658328599 | MPV17 | c.18+1312G>A (n.18+1312G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323122T>A | CA767382964 | MPV17 | c.18+1311A>T (n.18+1311A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323122T>C | CA2658328601 | MPV17 | c.18+1311A>G (n.18+1311A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323122T= | CA1240221806 | MPV17 | c.18+1311A= (n.18+1311A=) c.-200A= (n.-200A=) | |
2 | g.27323124C>A | CA2658328602 | MPV17 | c.18+1309G>T (n.18+1309G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323124C>T | CA2658328603 | MPV17 | c.18+1309G>A (n.18+1309G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323125C>A | CA2658328604 | MPV17 | c.18+1308G>T (n.18+1308G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323125C>T | CA2658328605 | MPV17 | c.18+1308G>A (n.18+1308G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323126A= | CA1240221807 | MPV17 | c.18+1307T= (n.18+1307T=) c.-204T= (n.-204T=) | |
2 | g.27323126A>G | CA44473166 | MPV17 | c.18+1307T>C (n.18+1307T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323127G>A | CA1028674951 | MPV17 | c.18+1306C>T (n.18+1306C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323127G= | CA1240221808 | MPV17 | c.18+1306C= (n.18+1306C=) c.-205C= (n.-205C=) | |
2 | g.27323128C>A | CA2658328606 | MPV17 | c.18+1305G>T (n.18+1305G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323128C= | CA1240221809 | MPV17 | c.18+1305G= (n.18+1305G=) c.-206G= (n.-206G=) | |
2 | g.27323128C>T | CA44473167 | MPV17 | c.18+1305G>A (n.18+1305G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323129G>T | CA2658328607 | MPV17 | c.18+1304C>A (n.18+1304C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323130T>A | CA1240221810 | MPV17 | c.18+1303A>T (n.18+1303A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323130T>C | CA44473168 | MPV17 | c.18+1303A>G (n.18+1303A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323130T= | CA1240221811 | MPV17 | c.18+1303A= (n.18+1303A=) c.-208A= (n.-208A=) | |
2 | g.27323131C= | CA1240221812 | MPV17 | c.18+1302G= (n.18+1302G=) c.-209G= (n.-209G=) | |
2 | g.27323131C>T | CA1028674957 | MPV17 | c.18+1302G>A (n.18+1302G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323132C>A | CA2658328608 | MPV17 | c.18+1301G>T (n.18+1301G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323132C= | CA1240221813 | MPV17 | c.18+1301G= (n.18+1301G=) c.-210G= (n.-210G=) | |
2 | g.27323132C>T | CA1240221814 | MPV17 | c.18+1301G>A (n.18+1301G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) | dbSNP |
2 | g.27323133T>C | CA2658328609 | MPV17 | c.18+1300A>G (n.18+1300A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323134T>C | CA1240221816 | MPV17 | c.18+1299A>G (n.18+1299A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) | dbSNP |
2 | g.27323134T>G | CA44473170 | MPV17 | c.18+1299A>C (n.18+1299A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323134T= | CA1240221815 | MPV17 | c.18+1299A= (n.18+1299A=) c.-212A= (n.-212A=) | |
2 | g.27323135C>A | CA2658328610 | MPV17 | c.18+1298G>T (n.18+1298G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323135C= | CA1240221817 | MPV17 | c.18+1298G= (n.18+1298G=) c.-213G= (n.-213G=) | |
2 | g.27323135C>G | CA1028674958 | MPV17 | c.18+1298G>C (n.18+1298G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323135C>T | CA767382972 | MPV17 | c.18+1298G>A (n.18+1298G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323136G>A | CA2658328611 | MPV17 | c.18+1297C>T (n.18+1297C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323136G>C | CA1028674962 | MPV17 | c.18+1297C>G (n.18+1297C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323136G= | CA1240221818 | MPV17 | c.18+1297C= (n.18+1297C=) c.-214C= (n.-214C=) | |
2 | g.27323136G>T | CA2658328612 | MPV17 | c.18+1297C>A (n.18+1297C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323137G>C | CA44473177 | MPV17 | c.18+1296C>G (n.18+1296C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323137G= | CA1240221819 | MPV17 | c.18+1296C= (n.18+1296C=) c.-215C= (n.-215C=) | |
2 | g.27323137G>T | CA2658328613 | MPV17 | c.18+1296C>A (n.18+1296C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323138A= | CA1240221820 | MPV17 | c.18+1295T= (n.18+1295T=) c.-216T= (n.-216T=) | |
2 | g.27323138A>G | CA44473181 | MPV17 | c.18+1295T>C (n.18+1295T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323139T>A | CA44473182 | MPV17 | c.18+1294A>T (n.18+1294A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323139T>C | CA2658328614 | MPV17 | c.18+1294A>G (n.18+1294A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323139T= | CA1240221821 | MPV17 | c.18+1294A= (n.18+1294A=) c.-217A= (n.-217A=) | |
2 | g.27323140T>A | CA2658328615 | MPV17 | c.18+1293A>T (n.18+1293A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323140T>C | CA2658328616 | MPV17 | c.18+1293A>G (n.18+1293A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323140_27323146delinsTACGCAG | CA1240221822 | MPV17 | c.18+1287_18+1293delinsCTGCGTA (n.18+1287_18+1293delinsCTGCGTA) c.-224_-218delinsCTGCGTA (n.-224_-218delinsCTGCGTA) | |
2 | g.27323141A= | CA1240221823 | MPV17 | c.18+1292T= (n.18+1292T=) c.-219T= (n.-219T=) | |
2 | g.27323141A>G | CA2658328617 | MPV17 | c.18+1292T>C (n.18+1292T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323141A>T | CA767382978 | MPV17 | c.18+1292T>A (n.18+1292T>A) c.-219T>A (n.-219T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323141_27323146del | CA1240221824 | MPV17 | c.18+1287_18+1292del (n.18+1287_18+1292del) c.-224_-219del (n.-224_-219del) | dbSNP |
2 | g.27323142C>A | CA2658328618 | MPV17 | c.18+1291G>T (n.18+1291G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323142C= | CA1240221825 | MPV17 | c.18+1291G= (n.18+1291G=) c.-220G= (n.-220G=) | |
2 | g.27323142C>G | CA1240221826 | MPV17 | c.18+1291G>C (n.18+1291G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) | dbSNP |
2 | g.27323142C>T | CA2658328619 | MPV17 | c.18+1291G>A (n.18+1291G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323143G>A | CA1028674970 | MPV17 | c.18+1290C>T (n.18+1290C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323143G= | CA1240221827 | MPV17 | c.18+1290C= (n.18+1290C=) c.-221C= (n.-221C=) | |
2 | g.27323143G>T | CA531441158 | MPV17 | c.18+1290C>A (n.18+1290C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323144C>A | CA2658328620 | MPV17 | c.18+1289G>T (n.18+1289G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323144C>T | CA2658328621 | MPV17 | c.18+1289G>A (n.18+1289G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323145A= | CA1240221828 | MPV17 | c.18+1288T= (n.18+1288T=) c.-223T= (n.-223T=) | |
2 | g.27323145A>G | CA1240221829 | MPV17 | c.18+1288T>C (n.18+1288T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323146G>A | CA2658328623 | MPV17 | c.18+1287C>T (n.18+1287C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323146dup | CA2658328622 | MPV17 | c.18+1287dup (n.18+1287dup) c.-224dup (n.-224dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27323147C>A | CA2658328624 | MPV17 | c.18+1286G>T (n.18+1286G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323147C>T | CA2658328625 | MPV17 | c.18+1286G>A (n.18+1286G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323148C>A | CA1240221831 | MPV17 | c.18+1285G>T (n.18+1285G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323148C= | CA1240221830 | MPV17 | c.18+1285G= (n.18+1285G=) c.-226G= (n.-226G=) | |
2 | g.27323149A= | CA1240221832 | MPV17 | c.18+1284T= (n.18+1284T=) c.-227T= (n.-227T=) | |
2 | g.27323149A>G | CA44473184 | MPV17 | c.18+1284T>C (n.18+1284T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323150G>A | CA1240221834 | MPV17 | c.18+1283C>T (n.18+1283C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323150G= | CA1240221833 | MPV17 | c.18+1283C= (n.18+1283C=) c.-228C= (n.-228C=) | |
2 | g.27323150G>T | CA2658328626 | MPV17 | c.18+1283C>A (n.18+1283C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323151G>C | CA2658328628 | MPV17 | c.18+1282C>G (n.18+1282C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323151G>T | CA2658328627 | MPV17 | c.18+1282C>A (n.18+1282C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323152A>G | CA2658328629 | MPV17 | c.18+1281T>C (n.18+1281T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323152A>T | CA2658328630 | MPV17 | c.18+1281T>A (n.18+1281T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323153C= | CA1240221835 | MPV17 | c.18+1280G= (n.18+1280G=) c.-231G= (n.-231G=) | |
2 | g.27323153C>G | CA1028674975 | MPV17 | c.18+1280G>C (n.18+1280G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323153C>T | CA44473186 | MPV17 | c.18+1280G>A (n.18+1280G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323154A>G | CA2658328631 | MPV17 | c.18+1279T>C (n.18+1279T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323154A>T | CA2658328632 | MPV17 | c.18+1279T>A (n.18+1279T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323154_27323155delinsAG | CA1240221836 | MPV17 | c.18+1278_18+1279delinsCT (n.18+1278_18+1279delinsCT) c.-233_-232delinsCT (n.-233_-232delinsCT) | |
2 | g.27323155G>A | CA2658328633 | MPV17 | c.18+1278C>T (n.18+1278C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323156del | CA1240221837 | MPV17 | c.18+1278del (n.18+1278del) c.-233del (n.-233del) | dbSNP |
2 | g.27323156G>A | CA767382984 | MPV17 | c.18+1277C>T (n.18+1277C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323156G= | CA1240221838 | MPV17 | c.18+1277C= (n.18+1277C=) c.-234C= (n.-234C=) | |
2 | g.27323156G>T | CA2658328634 | MPV17 | c.18+1277C>A (n.18+1277C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323157A>G | CA2658328635 | MPV17 | c.18+1276T>C (n.18+1276T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323158A= | CA1240221839 | MPV17 | c.18+1275T= (n.18+1275T=) c.-236T= (n.-236T=) | |
2 | g.27323158A>G | CA767382985 | MPV17 | c.18+1275T>C (n.18+1275T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323159T>C | CA44473194 | MPV17 | c.18+1274A>G (n.18+1274A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323159T= | CA1240221840 | MPV17 | c.18+1274A= (n.18+1274A=) c.-237A= (n.-237A=) | |
2 | g.27323159_27323160delinsTG | CA1240221841 | MPV17 | c.18+1273_18+1274delinsCA (n.18+1273_18+1274delinsCA) c.-238_-237delinsCA (n.-238_-237delinsCA) | |
2 | g.27323160G>A | CA44473200 | MPV17 | c.18+1273C>T (n.18+1273C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323160G>C | CA44473202 | MPV17 | c.18+1273C>G (n.18+1273C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323160G= | CA1240221842 | MPV17 | c.18+1273C= (n.18+1273C=) c.-238C= (n.-238C=) | |
2 | g.27323160G>T | CA44473203 | MPV17 | c.18+1273C>A (n.18+1273C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323164dup | CA767382992 | MPV17 | c.18+1273dup (n.18+1273dup) c.-238dup (n.-238dup) | dbSNP |
2 | g.27323164del | CA1240221843 | MPV17 | c.18+1273del (n.18+1273del) c.-238del (n.-238del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323163_27323164del | CA2658328636 | MPV17 | c.18+1272_18+1273del (n.18+1272_18+1273del) c.-239_-238del (n.-239_-238del) | gnomAD v4 |
2 | g.27323160_27323161insT | CA2658328637 | MPV17 | c.18+1272_18+1273insA (n.18+1272_18+1273insA) c.-239_-238insA (n.-239_-238insA) | gnomAD v4 |
2 | g.27323161G>A | CA1240221845 | MPV17 | c.18+1272C>T (n.18+1272C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323161G>C | CA767382995 | MPV17 | c.18+1272C>G (n.18+1272C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323161G= | CA1240221844 | MPV17 | c.18+1272C= (n.18+1272C=) c.-239C= (n.-239C=) | |
2 | g.27323162G>A | CA531441162 | MPV17 | c.18+1271C>T (n.18+1271C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323162G>C | CA44473217 | MPV17 | c.18+1271C>G (n.18+1271C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323162G= | CA1240221846 | MPV17 | c.18+1271C= (n.18+1271C=) c.-240C= (n.-240C=) | |
2 | g.27323162G>T | CA1240221847 | MPV17 | c.18+1271C>A (n.18+1271C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323164G>A | CA1240221848 | MPV17 | c.18+1269C>T (n.18+1269C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323164G>C | CA44473221 | MPV17 | c.18+1269C>G (n.18+1269C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323164G= | CA1240221849 | MPV17 | c.18+1269C= (n.18+1269C=) c.-242C= (n.-242C=) | |
2 | g.27323164G>T | CA767383012 | MPV17 | c.18+1269C>A (n.18+1269C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323165T>A | CA44473229 | MPV17 | c.18+1268A>T (n.18+1268A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) | dbSNP |
2 | g.27323165T>C | CA44473225 | MPV17 | c.18+1268A>G (n.18+1268A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323165T= | CA1240221850 | MPV17 | c.18+1268A= (n.18+1268A=) c.-243A= (n.-243A=) | |
2 | g.27323166G>A | CA2658328638 | MPV17 | c.18+1267C>T (n.18+1267C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323167G>C | CA2558152620 | MPV17 | c.18+1266C>G (n.18+1266C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) | |
2 | g.27323168A= | CA1240221851 | MPV17 | c.18+1265T= (n.18+1265T=) c.-246T= (n.-246T=) | |
2 | g.27323168A>C | CA2658328639 | MPV17 | c.18+1265T>G (n.18+1265T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323168A>G | CA44473232 | MPV17 | c.18+1265T>C (n.18+1265T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323169C>A | CA2658328640 | MPV17 | c.18+1264G>T (n.18+1264G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323169C= | CA1240221852 | MPV17 | c.18+1264G= (n.18+1264G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
2 | g.27323169C>G | CA44473235 | MPV17 | c.18+1264G>C (n.18+1264G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323169C>T | CA767383018 | MPV17 | c.18+1264G>A (n.18+1264G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323170C>A | CA2658328641 | MPV17 | c.18+1263G>T (n.18+1263G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323170C= | CA1240221855 | MPV17 | c.18+1263G= (n.18+1263G=) c.-248G= (n.-248G=) | |
2 | g.27323170C>G | CA44473238 | MPV17 | c.18+1263G>C (n.18+1263G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323170C>T | CA1240221854 | MPV17 | c.18+1263G>A (n.18+1263G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323170_27323171delinsCG | CA1240221853 | MPV17 | c.18+1262_18+1263delinsCG (n.18+1262_18+1263delinsCG) c.-249_-248delinsCG (n.-249_-248delinsCG) | |
2 | g.27323171del | CA1028674986 | MPV17 | c.18+1262del (n.18+1262del) c.-249del (n.-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323171G>A | CA531441167 | MPV17 | c.18+1262C>T (n.18+1262C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323171G>C | CA1028674992 | MPV17 | c.18+1262C>G (n.18+1262C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323171G= | CA1240221856 | MPV17 | c.18+1262C= (n.18+1262C=) c.-249C= (n.-249C=) | |
2 | g.27323171G>T | CA1240221857 | MPV17 | c.18+1262C>A (n.18+1262C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) | dbSNP |
2 | g.27323173G>A | CA767383020 | MPV17 | c.18+1260C>T (n.18+1260C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323173G>C | CA44473241 | MPV17 | c.18+1260C>G (n.18+1260C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323173G= | CA1240221858 | MPV17 | c.18+1260C= (n.18+1260C=) c.-251C= (n.-251C=) | |
2 | g.27323173G>T | CA2658328642 | MPV17 | c.18+1260C>A (n.18+1260C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323174C>A | CA44473246 | MPV17 | c.18+1259G>T (n.18+1259G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323174C= | CA1240221859 | MPV17 | c.18+1259G= (n.18+1259G=) c.-252G= (n.-252G=) | |
2 | g.27323174C>T | CA44473250 | MPV17 | c.18+1259G>A (n.18+1259G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323175del | CA2658328643 | MPV17 | c.18+1259del (n.18+1259del) c.-252del (n.-252del) | gnomAD v4 |
2 | g.27323175C>A | CA44473253 | MPV17 | c.18+1258G>T (n.18+1258G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323175C= | CA1240221860 | MPV17 | c.18+1258G= (n.18+1258G=) c.-253G= (n.-253G=) | |
2 | g.27323175C>G | CA2658328644 | MPV17 | c.18+1258G>C (n.18+1258G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323175C>T | CA44473254 | MPV17 | c.18+1258G>A (n.18+1258G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323176A= | CA1240221861 | MPV17 | c.18+1257T= (n.18+1257T=) c.-254T= (n.-254T=) | |
2 | g.27323176A>G | CA1240221862 | MPV17 | c.18+1257T>C (n.18+1257T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) | dbSNP |
2 | g.27323176A>T | CA2658328645 | MPV17 | c.18+1257T>A (n.18+1257T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323177T>C | CA767383028 | MPV17 | c.18+1256A>G (n.18+1256A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323177T= | CA1240221863 | MPV17 | c.18+1256A= (n.18+1256A=) c.-255A= (n.-255A=) | |
2 | g.27323178G>A | CA767383034 | MPV17 | c.18+1255C>T (n.18+1255C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323178G>C | CA44473255 | MPV17 | c.18+1255C>G (n.18+1255C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323178G= | CA1240221864 | MPV17 | c.18+1255C= (n.18+1255C=) c.-256C= (n.-256C=) | |
2 | g.27323178G>T | CA2658328646 | MPV17 | c.18+1255C>A (n.18+1255C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323179A>C | CA2658328648 | MPV17 | c.18+1254T>G (n.18+1254T>G) c.-257T>G (n.-257T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323179A>T | CA2658328647 | MPV17 | c.18+1254T>A (n.18+1254T>A) c.-257T>A (n.-257T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323180A= | CA1240221865 | MPV17 | c.18+1253T= (n.18+1253T=) c.-258T= (n.-258T=) | |
2 | g.27323180A>G | CA1240221866 | MPV17 | c.18+1253T>C (n.18+1253T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323181T>C | CA1028674996 | MPV17 | c.18+1252A>G (n.18+1252A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323181T= | CA1240221867 | MPV17 | c.18+1252A= (n.18+1252A=) c.-259A= (n.-259A=) | |
2 | g.27323182A= | CA1240221868 | MPV17 | c.18+1251T= (n.18+1251T=) c.-260T= (n.-260T=) | |
2 | g.27323182A>G | CA44473257 | MPV17 | c.18+1251T>C (n.18+1251T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) | dbSNP |
2 | g.27323183C>A | CA1240221870 | MPV17 | c.18+1250G>T (n.18+1250G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323183C= | CA1240221869 | MPV17 | c.18+1250G= (n.18+1250G=) c.-261G= (n.-261G=) | |
2 | g.27323183C>G | CA1240221871 | MPV17 | c.18+1250G>C (n.18+1250G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) | dbSNP |
2 | g.27323183C>T | CA531441170 | MPV17 | c.18+1250G>A (n.18+1250G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323184C>A | CA44473259 | MPV17 | c.18+1249G>T (n.18+1249G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323184C= | CA1240221872 | MPV17 | c.18+1249G= (n.18+1249G=) c.-262G= (n.-262G=) | |
2 | g.27323185C>A | CA2658328649 | MPV17 | c.18+1248G>T (n.18+1248G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323185C= | CA1240221873 | MPV17 | c.18+1248G= (n.18+1248G=) c.-263G= (n.-263G=) | |
2 | g.27323185C>G | CA767383044 | MPV17 | c.18+1248G>C (n.18+1248G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323185C>T | CA44473262 | MPV17 | c.18+1248G>A (n.18+1248G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) | dbSNP |
2 | g.27323186G>A | CA44473266 | MPV17 | c.18+1247C>T (n.18+1247C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323186G= | CA1240221874 | MPV17 | c.18+1247C= (n.18+1247C=) c.-264C= (n.-264C=) | |
2 | g.27323186G>T | CA2658328650 | MPV17 | c.18+1247C>A (n.18+1247C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323187T>A | CA2658328651 | MPV17 | c.18+1246A>T (n.18+1246A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323189G>A | CA44473269 | MPV17 | c.18+1244C>T (n.18+1244C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323189G= | CA1240221875 | MPV17 | c.18+1244C= (n.18+1244C=) c.-267C= (n.-267C=) | |
2 | g.27323189G>T | CA2749262597 | MPV17 | c.18+1244C>A (n.18+1244C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) | |
2 | g.27323190A>G | CA2658328652 | MPV17 | c.18+1243T>C (n.18+1243T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323191G>C | CA531441172 | MPV17 | c.18+1242C>G (n.18+1242C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27323191G= | CA1240221876 | MPV17 | c.18+1242C= (n.18+1242C=) c.-269C= (n.-269C=) | |
2 | g.27323191G>T | CA1028675001 | MPV17 | c.18+1242C>A (n.18+1242C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323192A>G | CA2528117954 | MPV17 | c.18+1241T>C (n.18+1241T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) | |
2 | g.27323193G>T | CA2658328653 | MPV17 | c.18+1240C>A (n.18+1240C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323194C>A | CA1240221879 | MPV17 | c.18+1239G>T (n.18+1239G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) | dbSNP |
2 | g.27323194C= | CA1240221878 | MPV17 | c.18+1239G= (n.18+1239G=) c.-272G= (n.-272G=) | |
2 | g.27323194C>T | CA2658328654 | MPV17 | c.18+1239G>A (n.18+1239G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323194_27323195delinsCG | CA1240221877 | MPV17 | c.18+1238_18+1239delinsCG (n.18+1238_18+1239delinsCG) c.-273_-272delinsCG (n.-273_-272delinsCG) | |
2 | g.27323195G>A | CA2658328656 | MPV17 | c.18+1238C>T (n.18+1238C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323195G>T | CA2658328655 | MPV17 | c.18+1238C>A (n.18+1238C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323196del | CA44473273 | MPV17 | c.18+1238del (n.18+1238del) c.-273del (n.-273del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323196G>A | CA2658328657 | MPV17 | c.18+1237C>T (n.18+1237C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323196G>T | CA2658328658 | MPV17 | c.18+1237C>A (n.18+1237C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323197C>G | CA2658328659 | MPV17 | c.18+1236G>C (n.18+1236G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323197C>T | CA2658328660 | MPV17 | c.18+1236G>A (n.18+1236G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323198C= | CA1240221880 | MPV17 | c.18+1235G= (n.18+1235G=) c.-276G= (n.-276G=) | |
2 | g.27323198C>T | CA44473277 | MPV17 | c.18+1235G>A (n.18+1235G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323199T>C | CA2658328661 | MPV17 | c.18+1234A>G (n.18+1234A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323201A= | CA1240221881 | MPV17 | c.18+1232T= (n.18+1232T=) c.-279T= (n.-279T=) | |
2 | g.27323201A>C | CA44473281 | MPV17 | c.18+1232T>G (n.18+1232T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323202C>A | CA2658328662 | MPV17 | c.18+1231G>T (n.18+1231G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323202C= | CA1240221882 | MPV17 | c.18+1231G= (n.18+1231G=) c.-280G= (n.-280G=) | |
2 | g.27323202C>T | CA44473285 | MPV17 | c.18+1231G>A (n.18+1231G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323203T>G | CA2658328663 | MPV17 | c.18+1230A>C (n.18+1230A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323204C>A | CA2658328664 | MPV17 | c.18+1229G>T (n.18+1229G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323204C= | CA1240221883 | MPV17 | c.18+1229G= (n.18+1229G=) c.-282G= (n.-282G=) | |
2 | g.27323204C>T | CA767383055 | MPV17 | c.18+1229G>A (n.18+1229G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323205G>A | CA531441175 | MPV17 | c.18+1228C>T (n.18+1228C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323205G= | CA1240221884 | MPV17 | c.18+1228C= (n.18+1228C=) c.-283C= (n.-283C=) | |
2 | g.27323206del | CA2658328665 | MPV17 | c.18+1228del (n.18+1228del) c.-283del (n.-283del) | gnomAD v4 |
2 | g.27323206G>A | CA767383060 | MPV17 | c.18+1227C>T (n.18+1227C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323206G= | CA1240221885 | MPV17 | c.18+1227C= (n.18+1227C=) c.-284C= (n.-284C=) | |
2 | g.27323206G>T | CA2658328666 | MPV17 | c.18+1227C>A (n.18+1227C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) | gnomAD v4 |