Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27323092G>ACA2658328564MPV17c.-46C>T (n.-46C>T)
c.18+1341C>T (n.18+1341C>T)
n.6C>T
n.11C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-3298C>T (n.-3298C>T)
 gnomAD v4
2g.27323093G>ACA44473165MPV17c.-47C>T (n.-47C>T)
c.18+1340C>T (n.18+1340C>T)
n.5C>T
n.10C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-3299C>T (n.-3299C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323093G=CA1240221793MPV17c.-47C= (n.-47C=)
c.18+1340C= (n.18+1340C=)
n.5C=
n.10C=
c.-171C= (n.-171C=)
c.-252C= (n.-252C=)
c.-3299C= (n.-3299C=)
2g.27323093G>TCA767382955MPV17c.-47C>A (n.-47C>A)
c.18+1340C>A (n.18+1340C>A)
n.5C>A
n.10C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-3299C>A (n.-3299C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323094A>GCA2658328566MPV17c.-48T>C (n.-48T>C)
c.18+1339T>C (n.18+1339T>C)
n.4T>C
n.9T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-3300T>C (n.-3300T>C)
 gnomAD v4
2g.27323094A>TCA2658328567MPV17c.-48T>A (n.-48T>A)
c.18+1339T>A (n.18+1339T>A)
n.4T>A
n.9T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.-253T>A (n.-253T>A)
c.-3300T>A (n.-3300T>A)
 gnomAD v4
2g.27323095delCA2658328565MPV17c.-48del (n.-48del)
c.18+1339del (n.18+1339del)
n.4del
n.9del
c.-172del (n.-172del)
c.-253del (n.-253del)
c.-3300del (n.-3300del)
 gnomAD v4
2g.27323095A>GCA2658328568MPV17c.-49T>C (n.-49T>C)
c.18+1338T>C (n.18+1338T>C)
n.3T>C
n.8T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-3301T>C (n.-3301T>C)
 gnomAD v4
2g.27323096C>ACA1240221794MPV17c.-50G>T (n.-50G>T)
c.18+1337G>T (n.18+1337G>T)
n.2G>T
n.7G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-3302G>T (n.-3302G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323096C=CA1240221795MPV17c.-50G= (n.-50G=)
c.18+1337G= (n.18+1337G=)
n.2G=
n.7G=
c.-174G= (n.-174G=)
c.-255G= (n.-255G=)
c.-3302G= (n.-3302G=)
2g.27323097T>GCA2658328570MPV17c.-51A>C (n.-51A>C)
c.18+1336A>C (n.18+1336A>C)
n.1A>C
n.6A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-3303A>C (n.-3303A>C)
 gnomAD v4
2g.27323098delCA2658328569MPV17c.18+1336del (n.18+1336del)
c.-51del (n.-51del)
n.6del
c.-175del (n.-175del)
 gnomAD v4
2g.27323098T>CCA2658328571MPV17c.18+1335A>G (n.18+1335A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.5A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
 gnomAD v4
2g.27323099C>ACA2658328572MPV17c.18+1334G>T (n.18+1334G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.4G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
 gnomAD v4
2g.27323100C>ACA2658328573MPV17c.18+1333G>T (n.18+1333G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.3G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
 gnomAD v4
2g.27323100C>TCA2658328574MPV17c.18+1333G>A (n.18+1333G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.3G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
 gnomAD v4
2g.27323101G>ACA2658328575MPV17c.18+1332C>T (n.18+1332C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.2C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
 gnomAD v4
2g.27323101G>TCA2658328576MPV17c.18+1332C>A (n.18+1332C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.2C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
 gnomAD v4
2g.27323102C>ACA2658328577MPV17c.18+1331G>T (n.18+1331G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.1G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
 gnomAD v4
2g.27323103C>ACA2658328578MPV17c.18+1330G>T (n.18+1330G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
 gnomAD v4
2g.27323104A=CA1240221797MPV17c.18+1329T= (n.18+1329T=)
c.-182T= (n.-182T=)
2g.27323104A>GCA1240221796MPV17c.18+1329T>C (n.18+1329T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323105C>ACA2658328579MPV17c.18+1328G>T (n.18+1328G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
 gnomAD v4
2g.27323105C=CA1240221798MPV17c.18+1328G= (n.18+1328G=)
c.-183G= (n.-183G=)
2g.27323105C>GCA767382958MPV17c.18+1328G>C (n.18+1328G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
 dbSNP
2g.27323105C>TCA1240221799MPV17c.18+1328G>A (n.18+1328G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323106A>CCA2658328580MPV17c.18+1327T>G (n.18+1327T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
 gnomAD v4
2g.27323106A>GCA2658328581MPV17c.18+1327T>C (n.18+1327T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
 gnomAD v4
2g.27323108G>TCA2658328582MPV17c.18+1325C>A (n.18+1325C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
 gnomAD v4
2g.27323109T>CCA2658328583MPV17c.18+1324A>G (n.18+1324A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
 gnomAD v4
2g.27323109T>GCA2658328584MPV17c.18+1324A>C (n.18+1324A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
 gnomAD v4
2g.27323110C>ACA767382961MPV17c.18+1323G>T (n.18+1323G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323110C=CA1240221800MPV17c.18+1323G= (n.18+1323G=)
c.-188G= (n.-188G=)
2g.27323110C>TCA2658328585MPV17c.18+1323G>A (n.18+1323G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
 gnomAD v4
2g.27323111C>ACA2658328586MPV17c.18+1322G>T (n.18+1322G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
 gnomAD v4
2g.27323111C>TCA2658328587MPV17c.18+1322G>A (n.18+1322G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
 gnomAD v4
2g.27323112C>ACA1240221802MPV17c.18+1321G>T (n.18+1321G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323112C=CA1240221801MPV17c.18+1321G= (n.18+1321G=)
c.-190G= (n.-190G=)
2g.27323112C>TCA2658328588MPV17c.18+1321G>A (n.18+1321G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
 gnomAD v4
2g.27323113G>ACA2658328589MPV17c.18+1320C>T (n.18+1320C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
 gnomAD v4
2g.27323113G>CCA767382963MPV17c.18+1320C>G (n.18+1320C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323113G=CA1240221803MPV17c.18+1320C= (n.18+1320C=)
c.-191C= (n.-191C=)
2g.27323113G>TCA2658328590MPV17c.18+1320C>A (n.18+1320C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
 gnomAD v4
2g.27323114C>TCA2658328591MPV17c.18+1319G>A (n.18+1319G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
 gnomAD v4
2g.27323116C>ACA2658328592MPV17c.18+1317G>T (n.18+1317G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
 gnomAD v4
2g.27323116C=CA1240221804MPV17c.18+1317G= (n.18+1317G=)
c.-194G= (n.-194G=)
2g.27323116C>TCA1240221805MPV17c.18+1317G>A (n.18+1317G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
 dbSNP
2g.27323117C>ACA2658328593MPV17c.18+1316G>T (n.18+1316G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
 gnomAD v4
2g.27323117C>TCA2658328594MPV17c.18+1316G>A (n.18+1316G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
 gnomAD v4
2g.27323118T>CCA2658328595MPV17c.18+1315A>G (n.18+1315A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
 gnomAD v4
2g.27323118T>GCA2658328596MPV17c.18+1315A>C (n.18+1315A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
 gnomAD v4
2g.27323119T>CCA2658328597MPV17c.18+1314A>G (n.18+1314A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
 gnomAD v4
2g.27323120C>GCA2749262596MPV17c.18+1313G>C (n.18+1313G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
2g.27323120C>TCA2658328598MPV17c.18+1313G>A (n.18+1313G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
 gnomAD v4
2g.27323121C>ACA2658328600MPV17c.18+1312G>T (n.18+1312G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
 gnomAD v4
2g.27323121C>TCA2658328599MPV17c.18+1312G>A (n.18+1312G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
 gnomAD v4
2g.27323122T>ACA767382964MPV17c.18+1311A>T (n.18+1311A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323122T>CCA2658328601MPV17c.18+1311A>G (n.18+1311A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
 gnomAD v4
2g.27323122T=CA1240221806MPV17c.18+1311A= (n.18+1311A=)
c.-200A= (n.-200A=)
2g.27323124C>ACA2658328602MPV17c.18+1309G>T (n.18+1309G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
 gnomAD v4
2g.27323124C>TCA2658328603MPV17c.18+1309G>A (n.18+1309G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
 gnomAD v4
2g.27323125C>ACA2658328604MPV17c.18+1308G>T (n.18+1308G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
 gnomAD v4
2g.27323125C>TCA2658328605MPV17c.18+1308G>A (n.18+1308G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
 gnomAD v4
2g.27323126A=CA1240221807MPV17c.18+1307T= (n.18+1307T=)
c.-204T= (n.-204T=)
2g.27323126A>GCA44473166MPV17c.18+1307T>C (n.18+1307T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323127G>ACA1028674951MPV17c.18+1306C>T (n.18+1306C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323127G=CA1240221808MPV17c.18+1306C= (n.18+1306C=)
c.-205C= (n.-205C=)
2g.27323128C>ACA2658328606MPV17c.18+1305G>T (n.18+1305G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
 gnomAD v4
2g.27323128C=CA1240221809MPV17c.18+1305G= (n.18+1305G=)
c.-206G= (n.-206G=)
2g.27323128C>TCA44473167MPV17c.18+1305G>A (n.18+1305G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323129G>TCA2658328607MPV17c.18+1304C>A (n.18+1304C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
 gnomAD v4
2g.27323130T>ACA1240221810MPV17c.18+1303A>T (n.18+1303A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323130T>CCA44473168MPV17c.18+1303A>G (n.18+1303A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323130T=CA1240221811MPV17c.18+1303A= (n.18+1303A=)
c.-208A= (n.-208A=)
2g.27323131C=CA1240221812MPV17c.18+1302G= (n.18+1302G=)
c.-209G= (n.-209G=)
2g.27323131C>TCA1028674957MPV17c.18+1302G>A (n.18+1302G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323132C>ACA2658328608MPV17c.18+1301G>T (n.18+1301G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
 gnomAD v4
2g.27323132C=CA1240221813MPV17c.18+1301G= (n.18+1301G=)
c.-210G= (n.-210G=)
2g.27323132C>TCA1240221814MPV17c.18+1301G>A (n.18+1301G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
 dbSNP
2g.27323133T>CCA2658328609MPV17c.18+1300A>G (n.18+1300A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
 gnomAD v4
2g.27323134T>CCA1240221816MPV17c.18+1299A>G (n.18+1299A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
 dbSNP
2g.27323134T>GCA44473170MPV17c.18+1299A>C (n.18+1299A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323134T=CA1240221815MPV17c.18+1299A= (n.18+1299A=)
c.-212A= (n.-212A=)
2g.27323135C>ACA2658328610MPV17c.18+1298G>T (n.18+1298G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
 gnomAD v4
2g.27323135C=CA1240221817MPV17c.18+1298G= (n.18+1298G=)
c.-213G= (n.-213G=)
2g.27323135C>GCA1028674958MPV17c.18+1298G>C (n.18+1298G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323135C>TCA767382972MPV17c.18+1298G>A (n.18+1298G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323136G>ACA2658328611MPV17c.18+1297C>T (n.18+1297C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 gnomAD v4
2g.27323136G>CCA1028674962MPV17c.18+1297C>G (n.18+1297C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323136G=CA1240221818MPV17c.18+1297C= (n.18+1297C=)
c.-214C= (n.-214C=)
2g.27323136G>TCA2658328612MPV17c.18+1297C>A (n.18+1297C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323137G>CCA44473177MPV17c.18+1296C>G (n.18+1296C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323137G=CA1240221819MPV17c.18+1296C= (n.18+1296C=)
c.-215C= (n.-215C=)
2g.27323137G>TCA2658328613MPV17c.18+1296C>A (n.18+1296C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
 gnomAD v4
2g.27323138A=CA1240221820MPV17c.18+1295T= (n.18+1295T=)
c.-216T= (n.-216T=)
2g.27323138A>GCA44473181MPV17c.18+1295T>C (n.18+1295T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323139T>ACA44473182MPV17c.18+1294A>T (n.18+1294A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323139T>CCA2658328614MPV17c.18+1294A>G (n.18+1294A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
 gnomAD v4
2g.27323139T=CA1240221821MPV17c.18+1294A= (n.18+1294A=)
c.-217A= (n.-217A=)
2g.27323140T>ACA2658328615MPV17c.18+1293A>T (n.18+1293A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
 gnomAD v4
2g.27323140T>CCA2658328616MPV17c.18+1293A>G (n.18+1293A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
 gnomAD v4
2g.27323140_27323146delinsTACGCAGCA1240221822MPV17c.18+1287_18+1293delinsCTGCGTA (n.18+1287_18+1293delinsCTGCGTA)
c.-224_-218delinsCTGCGTA (n.-224_-218delinsCTGCGTA)
2g.27323141A=CA1240221823MPV17c.18+1292T= (n.18+1292T=)
c.-219T= (n.-219T=)
2g.27323141A>GCA2658328617MPV17c.18+1292T>C (n.18+1292T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
 gnomAD v4
2g.27323141A>TCA767382978MPV17c.18+1292T>A (n.18+1292T>A)
c.-219T>A (n.-219T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323141_27323146delCA1240221824MPV17c.18+1287_18+1292del (n.18+1287_18+1292del)
c.-224_-219del (n.-224_-219del)
 dbSNP
2g.27323142C>ACA2658328618MPV17c.18+1291G>T (n.18+1291G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
 gnomAD v4
2g.27323142C=CA1240221825MPV17c.18+1291G= (n.18+1291G=)
c.-220G= (n.-220G=)
2g.27323142C>GCA1240221826MPV17c.18+1291G>C (n.18+1291G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
 dbSNP
2g.27323142C>TCA2658328619MPV17c.18+1291G>A (n.18+1291G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
 gnomAD v4
2g.27323143G>ACA1028674970MPV17c.18+1290C>T (n.18+1290C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323143G=CA1240221827MPV17c.18+1290C= (n.18+1290C=)
c.-221C= (n.-221C=)
2g.27323143G>TCA531441158MPV17c.18+1290C>A (n.18+1290C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323144C>ACA2658328620MPV17c.18+1289G>T (n.18+1289G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
 gnomAD v4
2g.27323144C>TCA2658328621MPV17c.18+1289G>A (n.18+1289G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
 gnomAD v4
2g.27323145A=CA1240221828MPV17c.18+1288T= (n.18+1288T=)
c.-223T= (n.-223T=)
2g.27323145A>GCA1240221829MPV17c.18+1288T>C (n.18+1288T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323146G>ACA2658328623MPV17c.18+1287C>T (n.18+1287C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
 gnomAD v4
2g.27323146dupCA2658328622MPV17c.18+1287dup (n.18+1287dup)
c.-224dup (n.-224dup)
 gnomAD v4
2g.27323147C>ACA2658328624MPV17c.18+1286G>T (n.18+1286G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
 gnomAD v4
2g.27323147C>TCA2658328625MPV17c.18+1286G>A (n.18+1286G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
 gnomAD v4
2g.27323148C>ACA1240221831MPV17c.18+1285G>T (n.18+1285G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323148C=CA1240221830MPV17c.18+1285G= (n.18+1285G=)
c.-226G= (n.-226G=)
2g.27323149A=CA1240221832MPV17c.18+1284T= (n.18+1284T=)
c.-227T= (n.-227T=)
2g.27323149A>GCA44473184MPV17c.18+1284T>C (n.18+1284T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323150G>ACA1240221834MPV17c.18+1283C>T (n.18+1283C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323150G=CA1240221833MPV17c.18+1283C= (n.18+1283C=)
c.-228C= (n.-228C=)
2g.27323150G>TCA2658328626MPV17c.18+1283C>A (n.18+1283C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
 gnomAD v4
2g.27323151G>CCA2658328628MPV17c.18+1282C>G (n.18+1282C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
 gnomAD v4
2g.27323151G>TCA2658328627MPV17c.18+1282C>A (n.18+1282C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
 gnomAD v4
2g.27323152A>GCA2658328629MPV17c.18+1281T>C (n.18+1281T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
 gnomAD v4
2g.27323152A>TCA2658328630MPV17c.18+1281T>A (n.18+1281T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
 gnomAD v4
2g.27323153C=CA1240221835MPV17c.18+1280G= (n.18+1280G=)
c.-231G= (n.-231G=)
2g.27323153C>GCA1028674975MPV17c.18+1280G>C (n.18+1280G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323153C>TCA44473186MPV17c.18+1280G>A (n.18+1280G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323154A>GCA2658328631MPV17c.18+1279T>C (n.18+1279T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323154A>TCA2658328632MPV17c.18+1279T>A (n.18+1279T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
 gnomAD v4
2g.27323154_27323155delinsAGCA1240221836MPV17c.18+1278_18+1279delinsCT (n.18+1278_18+1279delinsCT)
c.-233_-232delinsCT (n.-233_-232delinsCT)
2g.27323155G>ACA2658328633MPV17c.18+1278C>T (n.18+1278C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 gnomAD v4
2g.27323156delCA1240221837MPV17c.18+1278del (n.18+1278del)
c.-233del (n.-233del)
 dbSNP
2g.27323156G>ACA767382984MPV17c.18+1277C>T (n.18+1277C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323156G=CA1240221838MPV17c.18+1277C= (n.18+1277C=)
c.-234C= (n.-234C=)
2g.27323156G>TCA2658328634MPV17c.18+1277C>A (n.18+1277C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
 gnomAD v4
2g.27323157A>GCA2658328635MPV17c.18+1276T>C (n.18+1276T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
 gnomAD v4
2g.27323158A=CA1240221839MPV17c.18+1275T= (n.18+1275T=)
c.-236T= (n.-236T=)
2g.27323158A>GCA767382985MPV17c.18+1275T>C (n.18+1275T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323159T>CCA44473194MPV17c.18+1274A>G (n.18+1274A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323159T=CA1240221840MPV17c.18+1274A= (n.18+1274A=)
c.-237A= (n.-237A=)
2g.27323159_27323160delinsTGCA1240221841MPV17c.18+1273_18+1274delinsCA (n.18+1273_18+1274delinsCA)
c.-238_-237delinsCA (n.-238_-237delinsCA)
2g.27323160G>ACA44473200MPV17c.18+1273C>T (n.18+1273C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323160G>CCA44473202MPV17c.18+1273C>G (n.18+1273C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323160G=CA1240221842MPV17c.18+1273C= (n.18+1273C=)
c.-238C= (n.-238C=)
2g.27323160G>TCA44473203MPV17c.18+1273C>A (n.18+1273C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323164dupCA767382992MPV17c.18+1273dup (n.18+1273dup)
c.-238dup (n.-238dup)
 dbSNP
2g.27323164delCA1240221843MPV17c.18+1273del (n.18+1273del)
c.-238del (n.-238del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323163_27323164delCA2658328636MPV17c.18+1272_18+1273del (n.18+1272_18+1273del)
c.-239_-238del (n.-239_-238del)
 gnomAD v4
2g.27323160_27323161insTCA2658328637MPV17c.18+1272_18+1273insA (n.18+1272_18+1273insA)
c.-239_-238insA (n.-239_-238insA)
 gnomAD v4
2g.27323161G>ACA1240221845MPV17c.18+1272C>T (n.18+1272C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323161G>CCA767382995MPV17c.18+1272C>G (n.18+1272C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323161G=CA1240221844MPV17c.18+1272C= (n.18+1272C=)
c.-239C= (n.-239C=)
2g.27323162G>ACA531441162MPV17c.18+1271C>T (n.18+1271C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323162G>CCA44473217MPV17c.18+1271C>G (n.18+1271C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323162G=CA1240221846MPV17c.18+1271C= (n.18+1271C=)
c.-240C= (n.-240C=)
2g.27323162G>TCA1240221847MPV17c.18+1271C>A (n.18+1271C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323164G>ACA1240221848MPV17c.18+1269C>T (n.18+1269C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323164G>CCA44473221MPV17c.18+1269C>G (n.18+1269C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323164G=CA1240221849MPV17c.18+1269C= (n.18+1269C=)
c.-242C= (n.-242C=)
2g.27323164G>TCA767383012MPV17c.18+1269C>A (n.18+1269C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323165T>ACA44473229MPV17c.18+1268A>T (n.18+1268A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
 dbSNP
2g.27323165T>CCA44473225MPV17c.18+1268A>G (n.18+1268A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323165T=CA1240221850MPV17c.18+1268A= (n.18+1268A=)
c.-243A= (n.-243A=)
2g.27323166G>ACA2658328638MPV17c.18+1267C>T (n.18+1267C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
 gnomAD v4
2g.27323167G>CCA2558152620MPV17c.18+1266C>G (n.18+1266C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
2g.27323168A=CA1240221851MPV17c.18+1265T= (n.18+1265T=)
c.-246T= (n.-246T=)
2g.27323168A>CCA2658328639MPV17c.18+1265T>G (n.18+1265T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
 gnomAD v4
2g.27323168A>GCA44473232MPV17c.18+1265T>C (n.18+1265T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323169C>ACA2658328640MPV17c.18+1264G>T (n.18+1264G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
 gnomAD v4
2g.27323169C=CA1240221852MPV17c.18+1264G= (n.18+1264G=)
c.-247G= (n.-247G=)
2g.27323169C>GCA44473235MPV17c.18+1264G>C (n.18+1264G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323169C>TCA767383018MPV17c.18+1264G>A (n.18+1264G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323170C>ACA2658328641MPV17c.18+1263G>T (n.18+1263G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
 gnomAD v4
2g.27323170C=CA1240221855MPV17c.18+1263G= (n.18+1263G=)
c.-248G= (n.-248G=)
2g.27323170C>GCA44473238MPV17c.18+1263G>C (n.18+1263G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323170C>TCA1240221854MPV17c.18+1263G>A (n.18+1263G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323170_27323171delinsCGCA1240221853MPV17c.18+1262_18+1263delinsCG (n.18+1262_18+1263delinsCG)
c.-249_-248delinsCG (n.-249_-248delinsCG)
2g.27323171delCA1028674986MPV17c.18+1262del (n.18+1262del)
c.-249del (n.-249del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323171G>ACA531441167MPV17c.18+1262C>T (n.18+1262C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323171G>CCA1028674992MPV17c.18+1262C>G (n.18+1262C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323171G=CA1240221856MPV17c.18+1262C= (n.18+1262C=)
c.-249C= (n.-249C=)
2g.27323171G>TCA1240221857MPV17c.18+1262C>A (n.18+1262C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
 dbSNP
2g.27323173G>ACA767383020MPV17c.18+1260C>T (n.18+1260C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323173G>CCA44473241MPV17c.18+1260C>G (n.18+1260C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323173G=CA1240221858MPV17c.18+1260C= (n.18+1260C=)
c.-251C= (n.-251C=)
2g.27323173G>TCA2658328642MPV17c.18+1260C>A (n.18+1260C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
 gnomAD v4
2g.27323174C>ACA44473246MPV17c.18+1259G>T (n.18+1259G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323174C=CA1240221859MPV17c.18+1259G= (n.18+1259G=)
c.-252G= (n.-252G=)
2g.27323174C>TCA44473250MPV17c.18+1259G>A (n.18+1259G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323175delCA2658328643MPV17c.18+1259del (n.18+1259del)
c.-252del (n.-252del)
 gnomAD v4
2g.27323175C>ACA44473253MPV17c.18+1258G>T (n.18+1258G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323175C=CA1240221860MPV17c.18+1258G= (n.18+1258G=)
c.-253G= (n.-253G=)
2g.27323175C>GCA2658328644MPV17c.18+1258G>C (n.18+1258G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
 gnomAD v4
2g.27323175C>TCA44473254MPV17c.18+1258G>A (n.18+1258G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323176A=CA1240221861MPV17c.18+1257T= (n.18+1257T=)
c.-254T= (n.-254T=)
2g.27323176A>GCA1240221862MPV17c.18+1257T>C (n.18+1257T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
 dbSNP
2g.27323176A>TCA2658328645MPV17c.18+1257T>A (n.18+1257T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
 gnomAD v4
2g.27323177T>CCA767383028MPV17c.18+1256A>G (n.18+1256A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323177T=CA1240221863MPV17c.18+1256A= (n.18+1256A=)
c.-255A= (n.-255A=)
2g.27323178G>ACA767383034MPV17c.18+1255C>T (n.18+1255C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323178G>CCA44473255MPV17c.18+1255C>G (n.18+1255C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323178G=CA1240221864MPV17c.18+1255C= (n.18+1255C=)
c.-256C= (n.-256C=)
2g.27323178G>TCA2658328646MPV17c.18+1255C>A (n.18+1255C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
 gnomAD v4
2g.27323179A>CCA2658328648MPV17c.18+1254T>G (n.18+1254T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
 gnomAD v4
2g.27323179A>TCA2658328647MPV17c.18+1254T>A (n.18+1254T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
 gnomAD v4
2g.27323180A=CA1240221865MPV17c.18+1253T= (n.18+1253T=)
c.-258T= (n.-258T=)
2g.27323180A>GCA1240221866MPV17c.18+1253T>C (n.18+1253T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323181T>CCA1028674996MPV17c.18+1252A>G (n.18+1252A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323181T=CA1240221867MPV17c.18+1252A= (n.18+1252A=)
c.-259A= (n.-259A=)
2g.27323182A=CA1240221868MPV17c.18+1251T= (n.18+1251T=)
c.-260T= (n.-260T=)
2g.27323182A>GCA44473257MPV17c.18+1251T>C (n.18+1251T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
 dbSNP
2g.27323183C>ACA1240221870MPV17c.18+1250G>T (n.18+1250G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323183C=CA1240221869MPV17c.18+1250G= (n.18+1250G=)
c.-261G= (n.-261G=)
2g.27323183C>GCA1240221871MPV17c.18+1250G>C (n.18+1250G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
 dbSNP
2g.27323183C>TCA531441170MPV17c.18+1250G>A (n.18+1250G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323184C>ACA44473259MPV17c.18+1249G>T (n.18+1249G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323184C=CA1240221872MPV17c.18+1249G= (n.18+1249G=)
c.-262G= (n.-262G=)
2g.27323185C>ACA2658328649MPV17c.18+1248G>T (n.18+1248G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
 gnomAD v4
2g.27323185C=CA1240221873MPV17c.18+1248G= (n.18+1248G=)
c.-263G= (n.-263G=)
2g.27323185C>GCA767383044MPV17c.18+1248G>C (n.18+1248G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323185C>TCA44473262MPV17c.18+1248G>A (n.18+1248G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
 dbSNP
2g.27323186G>ACA44473266MPV17c.18+1247C>T (n.18+1247C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323186G=CA1240221874MPV17c.18+1247C= (n.18+1247C=)
c.-264C= (n.-264C=)
2g.27323186G>TCA2658328650MPV17c.18+1247C>A (n.18+1247C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
 gnomAD v4
2g.27323187T>ACA2658328651MPV17c.18+1246A>T (n.18+1246A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
 gnomAD v4
2g.27323189G>ACA44473269MPV17c.18+1244C>T (n.18+1244C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323189G=CA1240221875MPV17c.18+1244C= (n.18+1244C=)
c.-267C= (n.-267C=)
2g.27323189G>TCA2749262597MPV17c.18+1244C>A (n.18+1244C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
2g.27323190A>GCA2658328652MPV17c.18+1243T>C (n.18+1243T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
 gnomAD v4
2g.27323191G>CCA531441172MPV17c.18+1242C>G (n.18+1242C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27323191G=CA1240221876MPV17c.18+1242C= (n.18+1242C=)
c.-269C= (n.-269C=)
2g.27323191G>TCA1028675001MPV17c.18+1242C>A (n.18+1242C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323192A>GCA2528117954MPV17c.18+1241T>C (n.18+1241T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)

Number of alleles fetched