Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27323075C>T | CA2658328546 | MPV17 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.18+1358G>A (n.18+1358G>A) n.23G>A n.3G>A n.28G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-3281G>A (n.-3281G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323076G>A | CA44473150 | MPV17 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.18+1357C>T (n.18+1357C>T) n.22C>T n.2C>T n.27C>T c.-154C>T (n.-154C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-3282C>T (n.-3282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323076G>C | CA1240221784 | MPV17 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.18+1357C>G (n.18+1357C>G) n.22C>G n.2C>G n.27C>G c.-154C>G (n.-154C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-3282C>G (n.-3282C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323076G= | CA1240221783 | MPV17 | c.-30C= (n.-30C=) c.18+1357C= (n.18+1357C=) n.22C= n.2C= n.27C= c.-154C= (n.-154C=) c.-235C= (n.-235C=) c.-3282C= (n.-3282C=) | |
2 | g.27323076G>T | CA44473151 | MPV17 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.18+1357C>A (n.18+1357C>A) n.22C>A n.2C>A n.27C>A c.-154C>A (n.-154C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-3282C>A (n.-3282C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323077T>C | CA1240221786 | MPV17 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.18+1356A>G (n.18+1356A>G) n.21A>G n.1A>G n.26A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-3283A>G (n.-3283A>G) | dbSNP |
2 | g.27323077T= | CA1240221785 | MPV17 | c.-31A= (n.-31A=) c.18+1356A= (n.18+1356A=) n.21A= n.1A= n.26A= c.-155A= (n.-155A=) c.-236A= (n.-236A=) c.-3283A= (n.-3283A=) | |
2 | g.27323078G>A | CA2658328547 | MPV17 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.18+1355C>T (n.18+1355C>T) n.20C>T n.25C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-3284C>T (n.-3284C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323078G>T | CA2658328548 | MPV17 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.18+1355C>A (n.18+1355C>A) n.20C>A n.25C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-3284C>A (n.-3284C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323080C>A | CA2658328549 | MPV17 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.18+1353G>T (n.18+1353G>T) n.18G>T n.23G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-3286G>T (n.-3286G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323080C= | CA1240221787 | MPV17 | c.-34G= (n.-34G=) c.18+1353G= (n.18+1353G=) n.18G= n.23G= c.-158G= (n.-158G=) c.-239G= (n.-239G=) c.-3286G= (n.-3286G=) | |
2 | g.27323080C>T | CA767382948 | MPV17 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.18+1353G>A (n.18+1353G>A) n.18G>A n.23G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-3286G>A (n.-3286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323081A>C | CA2658328550 | MPV17 | c.-35T>G (n.-35T>G) c.18+1352T>G (n.18+1352T>G) n.17T>G n.22T>G c.-159T>G (n.-159T>G) c.-240T>G (n.-240T>G) c.-3287T>G (n.-3287T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323081A>G | CA2658328551 | MPV17 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.18+1352T>C (n.18+1352T>C) n.17T>C n.22T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) c.-3287T>C (n.-3287T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323083G>A | CA531441152 | MPV17 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.18+1350C>T (n.18+1350C>T) n.15C>T n.20C>T c.-161C>T (n.-161C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-3289C>T (n.-3289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323083G>C | CA531441155 | MPV17 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.18+1350C>G (n.18+1350C>G) n.15C>G n.20C>G c.-161C>G (n.-161C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) c.-3289C>G (n.-3289C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323083G= | CA1240221788 | MPV17 | c.-37C= (n.-37C=) c.18+1350C= (n.18+1350C=) n.15C= n.20C= c.-161C= (n.-161C=) c.-242C= (n.-242C=) c.-3289C= (n.-3289C=) | |
2 | g.27323083G>T | CA2658328552 | MPV17 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.18+1350C>A (n.18+1350C>A) n.15C>A n.20C>A c.-161C>A (n.-161C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) c.-3289C>A (n.-3289C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323084C>A | CA2658328553 | MPV17 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.18+1349G>T (n.18+1349G>T) n.14G>T n.19G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-3290G>T (n.-3290G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323084C>T | CA2658328554 | MPV17 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.18+1349G>A (n.18+1349G>A) n.14G>A n.19G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-3290G>A (n.-3290G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323085T>A | CA44473157 | MPV17 | c.-39A>T (n.-39A>T) c.18+1348A>T (n.18+1348A>T) n.13A>T n.18A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-3291A>T (n.-3291A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323085T>C | CA2658328555 | MPV17 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.18+1348A>G (n.18+1348A>G) n.13A>G n.18A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-3291A>G (n.-3291A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323085T= | CA1240221789 | MPV17 | c.-39A= (n.-39A=) c.18+1348A= (n.18+1348A=) n.13A= n.18A= c.-163A= (n.-163A=) c.-244A= (n.-244A=) c.-3291A= (n.-3291A=) | |
2 | g.27323086G>A | CA2658328556 | MPV17 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.18+1347C>T (n.18+1347C>T) n.12C>T n.17C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-3292C>T (n.-3292C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323086G>T | CA2658328557 | MPV17 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.18+1347C>A (n.18+1347C>A) n.12C>A n.17C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) c.-3292C>A (n.-3292C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323087G>A | CA1028674940 | MPV17 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.18+1346C>T (n.18+1346C>T) n.11C>T n.16C>T c.-165C>T (n.-165C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-3293C>T (n.-3293C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323087G>C | CA2658328558 | MPV17 | c.-41C>G (n.-41C>G) c.18+1346C>G (n.18+1346C>G) n.11C>G n.16C>G c.-165C>G (n.-165C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-3293C>G (n.-3293C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323087G= | CA1240221790 | MPV17 | c.-41C= (n.-41C=) c.18+1346C= (n.18+1346C=) n.11C= n.16C= c.-165C= (n.-165C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-3293C= (n.-3293C=) | |
2 | g.27323087G>T | CA2658328559 | MPV17 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.18+1346C>A (n.18+1346C>A) n.11C>A n.16C>A c.-165C>A (n.-165C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-3293C>A (n.-3293C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323088C>A | CA2658328560 | MPV17 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.18+1345G>T (n.18+1345G>T) n.10G>T n.15G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-3294G>T (n.-3294G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323088C= | CA1240221791 | MPV17 | c.-42G= (n.-42G=) c.18+1345G= (n.18+1345G=) n.10G= n.15G= c.-166G= (n.-166G=) c.-247G= (n.-247G=) c.-3294G= (n.-3294G=) | |
2 | g.27323088C>G | CA1240221792 | MPV17 | c.-42G>C (n.-42G>C) c.18+1345G>C (n.18+1345G>C) n.10G>C n.15G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) c.-3294G>C (n.-3294G>C) | dbSNP |
2 | g.27323088C>T | CA44473163 | MPV17 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.18+1345G>A (n.18+1345G>A) n.10G>A n.15G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-3294G>A (n.-3294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323089C>A | CA646578150 | MPV17 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.18+1344G>T (n.18+1344G>T) n.9G>T n.14G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-3295G>T (n.-3295G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27323089C>T | CA2658328561 | MPV17 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.18+1344G>A (n.18+1344G>A) n.9G>A n.14G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-3295G>A (n.-3295G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323090T>A | CA2658328562 | MPV17 | c.-44A>T (n.-44A>T) c.18+1343A>T (n.18+1343A>T) n.8A>T n.13A>T c.-168A>T (n.-168A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) c.-3296A>T (n.-3296A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323091A>G | CA2658328563 | MPV17 | c.-45T>C (n.-45T>C) c.18+1342T>C (n.18+1342T>C) n.7T>C n.12T>C c.-169T>C (n.-169T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.-3297T>C (n.-3297T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323092G>A | CA2658328564 | MPV17 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.18+1341C>T (n.18+1341C>T) n.6C>T n.11C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-3298C>T (n.-3298C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323093G>A | CA44473165 | MPV17 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.18+1340C>T (n.18+1340C>T) n.5C>T n.10C>T c.-171C>T (n.-171C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-3299C>T (n.-3299C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323093G= | CA1240221793 | MPV17 | c.-47C= (n.-47C=) c.18+1340C= (n.18+1340C=) n.5C= n.10C= c.-171C= (n.-171C=) c.-252C= (n.-252C=) c.-3299C= (n.-3299C=) | |
2 | g.27323093G>T | CA767382955 | MPV17 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.18+1340C>A (n.18+1340C>A) n.5C>A n.10C>A c.-171C>A (n.-171C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-3299C>A (n.-3299C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323094A>G | CA2658328566 | MPV17 | c.-48T>C (n.-48T>C) c.18+1339T>C (n.18+1339T>C) n.4T>C n.9T>C c.-172T>C (n.-172T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-3300T>C (n.-3300T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323094A>T | CA2658328567 | MPV17 | c.-48T>A (n.-48T>A) c.18+1339T>A (n.18+1339T>A) n.4T>A n.9T>A c.-172T>A (n.-172T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) c.-3300T>A (n.-3300T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323095del | CA2658328565 | MPV17 | c.-48del (n.-48del) c.18+1339del (n.18+1339del) n.4del n.9del c.-172del (n.-172del) c.-253del (n.-253del) c.-3300del (n.-3300del) | gnomAD v4 |
2 | g.27323095A>G | CA2658328568 | MPV17 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.18+1338T>C (n.18+1338T>C) n.3T>C n.8T>C c.-173T>C (n.-173T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.-3301T>C (n.-3301T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323096C>A | CA1240221794 | MPV17 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.18+1337G>T (n.18+1337G>T) n.2G>T n.7G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-3302G>T (n.-3302G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323096C= | CA1240221795 | MPV17 | c.-50G= (n.-50G=) c.18+1337G= (n.18+1337G=) n.2G= n.7G= c.-174G= (n.-174G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-3302G= (n.-3302G=) | |
2 | g.27323097T>G | CA2658328570 | MPV17 | c.-51A>C (n.-51A>C) c.18+1336A>C (n.18+1336A>C) n.1A>C n.6A>C c.-175A>C (n.-175A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) c.-3303A>C (n.-3303A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323098del | CA2658328569 | MPV17 | c.18+1336del (n.18+1336del) c.-51del (n.-51del) n.6del c.-175del (n.-175del) | gnomAD v4 |
2 | g.27323098T>C | CA2658328571 | MPV17 | c.18+1335A>G (n.18+1335A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) n.5A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323099C>A | CA2658328572 | MPV17 | c.18+1334G>T (n.18+1334G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.4G>T c.-177G>T (n.-177G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323100C>A | CA2658328573 | MPV17 | c.18+1333G>T (n.18+1333G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.3G>T c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323100C>T | CA2658328574 | MPV17 | c.18+1333G>A (n.18+1333G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.3G>A c.-178G>A (n.-178G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323101G>A | CA2658328575 | MPV17 | c.18+1332C>T (n.18+1332C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.2C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323101G>T | CA2658328576 | MPV17 | c.18+1332C>A (n.18+1332C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.2C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323102C>A | CA2658328577 | MPV17 | c.18+1331G>T (n.18+1331G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.1G>T c.-180G>T (n.-180G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323103C>A | CA2658328578 | MPV17 | c.18+1330G>T (n.18+1330G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323104A= | CA1240221797 | MPV17 | c.18+1329T= (n.18+1329T=) c.-182T= (n.-182T=) | |
2 | g.27323104A>G | CA1240221796 | MPV17 | c.18+1329T>C (n.18+1329T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323105C>A | CA2658328579 | MPV17 | c.18+1328G>T (n.18+1328G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323105C= | CA1240221798 | MPV17 | c.18+1328G= (n.18+1328G=) c.-183G= (n.-183G=) | |
2 | g.27323105C>G | CA767382958 | MPV17 | c.18+1328G>C (n.18+1328G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) | dbSNP |
2 | g.27323105C>T | CA1240221799 | MPV17 | c.18+1328G>A (n.18+1328G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323106A>C | CA2658328580 | MPV17 | c.18+1327T>G (n.18+1327T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323106A>G | CA2658328581 | MPV17 | c.18+1327T>C (n.18+1327T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323108G>T | CA2658328582 | MPV17 | c.18+1325C>A (n.18+1325C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323109T>C | CA2658328583 | MPV17 | c.18+1324A>G (n.18+1324A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323109T>G | CA2658328584 | MPV17 | c.18+1324A>C (n.18+1324A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323110C>A | CA767382961 | MPV17 | c.18+1323G>T (n.18+1323G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323110C= | CA1240221800 | MPV17 | c.18+1323G= (n.18+1323G=) c.-188G= (n.-188G=) | |
2 | g.27323110C>T | CA2658328585 | MPV17 | c.18+1323G>A (n.18+1323G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323111C>A | CA2658328586 | MPV17 | c.18+1322G>T (n.18+1322G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323111C>T | CA2658328587 | MPV17 | c.18+1322G>A (n.18+1322G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323112C>A | CA1240221802 | MPV17 | c.18+1321G>T (n.18+1321G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323112C= | CA1240221801 | MPV17 | c.18+1321G= (n.18+1321G=) c.-190G= (n.-190G=) | |
2 | g.27323112C>T | CA2658328588 | MPV17 | c.18+1321G>A (n.18+1321G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323113G>A | CA2658328589 | MPV17 | c.18+1320C>T (n.18+1320C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323113G>C | CA767382963 | MPV17 | c.18+1320C>G (n.18+1320C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323113G= | CA1240221803 | MPV17 | c.18+1320C= (n.18+1320C=) c.-191C= (n.-191C=) | |
2 | g.27323113G>T | CA2658328590 | MPV17 | c.18+1320C>A (n.18+1320C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323114C>T | CA2658328591 | MPV17 | c.18+1319G>A (n.18+1319G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323116C>A | CA2658328592 | MPV17 | c.18+1317G>T (n.18+1317G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323116C= | CA1240221804 | MPV17 | c.18+1317G= (n.18+1317G=) c.-194G= (n.-194G=) | |
2 | g.27323116C>T | CA1240221805 | MPV17 | c.18+1317G>A (n.18+1317G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) | dbSNP |
2 | g.27323117C>A | CA2658328593 | MPV17 | c.18+1316G>T (n.18+1316G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323117C>T | CA2658328594 | MPV17 | c.18+1316G>A (n.18+1316G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323118T>C | CA2658328595 | MPV17 | c.18+1315A>G (n.18+1315A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323118T>G | CA2658328596 | MPV17 | c.18+1315A>C (n.18+1315A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323119T>C | CA2658328597 | MPV17 | c.18+1314A>G (n.18+1314A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323120C>G | CA2749262596 | MPV17 | c.18+1313G>C (n.18+1313G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) | |
2 | g.27323120C>T | CA2658328598 | MPV17 | c.18+1313G>A (n.18+1313G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323121C>A | CA2658328600 | MPV17 | c.18+1312G>T (n.18+1312G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323121C>T | CA2658328599 | MPV17 | c.18+1312G>A (n.18+1312G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323122T>A | CA767382964 | MPV17 | c.18+1311A>T (n.18+1311A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323122T>C | CA2658328601 | MPV17 | c.18+1311A>G (n.18+1311A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323122T= | CA1240221806 | MPV17 | c.18+1311A= (n.18+1311A=) c.-200A= (n.-200A=) | |
2 | g.27323124C>A | CA2658328602 | MPV17 | c.18+1309G>T (n.18+1309G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323124C>T | CA2658328603 | MPV17 | c.18+1309G>A (n.18+1309G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323125C>A | CA2658328604 | MPV17 | c.18+1308G>T (n.18+1308G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323125C>T | CA2658328605 | MPV17 | c.18+1308G>A (n.18+1308G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323126A= | CA1240221807 | MPV17 | c.18+1307T= (n.18+1307T=) c.-204T= (n.-204T=) | |
2 | g.27323126A>G | CA44473166 | MPV17 | c.18+1307T>C (n.18+1307T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323127G>A | CA1028674951 | MPV17 | c.18+1306C>T (n.18+1306C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323127G= | CA1240221808 | MPV17 | c.18+1306C= (n.18+1306C=) c.-205C= (n.-205C=) | |
2 | g.27323128C>A | CA2658328606 | MPV17 | c.18+1305G>T (n.18+1305G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323128C= | CA1240221809 | MPV17 | c.18+1305G= (n.18+1305G=) c.-206G= (n.-206G=) | |
2 | g.27323128C>T | CA44473167 | MPV17 | c.18+1305G>A (n.18+1305G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323129G>T | CA2658328607 | MPV17 | c.18+1304C>A (n.18+1304C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323130T>A | CA1240221810 | MPV17 | c.18+1303A>T (n.18+1303A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323130T>C | CA44473168 | MPV17 | c.18+1303A>G (n.18+1303A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323130T= | CA1240221811 | MPV17 | c.18+1303A= (n.18+1303A=) c.-208A= (n.-208A=) | |
2 | g.27323131C= | CA1240221812 | MPV17 | c.18+1302G= (n.18+1302G=) c.-209G= (n.-209G=) | |
2 | g.27323131C>T | CA1028674957 | MPV17 | c.18+1302G>A (n.18+1302G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323132C>A | CA2658328608 | MPV17 | c.18+1301G>T (n.18+1301G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323132C= | CA1240221813 | MPV17 | c.18+1301G= (n.18+1301G=) c.-210G= (n.-210G=) | |
2 | g.27323132C>T | CA1240221814 | MPV17 | c.18+1301G>A (n.18+1301G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) | dbSNP |
2 | g.27323133T>C | CA2658328609 | MPV17 | c.18+1300A>G (n.18+1300A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323134T>C | CA1240221816 | MPV17 | c.18+1299A>G (n.18+1299A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) | dbSNP |
2 | g.27323134T>G | CA44473170 | MPV17 | c.18+1299A>C (n.18+1299A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323134T= | CA1240221815 | MPV17 | c.18+1299A= (n.18+1299A=) c.-212A= (n.-212A=) | |
2 | g.27323135C>A | CA2658328610 | MPV17 | c.18+1298G>T (n.18+1298G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323135C= | CA1240221817 | MPV17 | c.18+1298G= (n.18+1298G=) c.-213G= (n.-213G=) | |
2 | g.27323135C>G | CA1028674958 | MPV17 | c.18+1298G>C (n.18+1298G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323135C>T | CA767382972 | MPV17 | c.18+1298G>A (n.18+1298G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323136G>A | CA2658328611 | MPV17 | c.18+1297C>T (n.18+1297C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323136G>C | CA1028674962 | MPV17 | c.18+1297C>G (n.18+1297C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323136G= | CA1240221818 | MPV17 | c.18+1297C= (n.18+1297C=) c.-214C= (n.-214C=) | |
2 | g.27323136G>T | CA2658328612 | MPV17 | c.18+1297C>A (n.18+1297C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323137G>C | CA44473177 | MPV17 | c.18+1296C>G (n.18+1296C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323137G= | CA1240221819 | MPV17 | c.18+1296C= (n.18+1296C=) c.-215C= (n.-215C=) | |
2 | g.27323137G>T | CA2658328613 | MPV17 | c.18+1296C>A (n.18+1296C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323138A= | CA1240221820 | MPV17 | c.18+1295T= (n.18+1295T=) c.-216T= (n.-216T=) | |
2 | g.27323138A>G | CA44473181 | MPV17 | c.18+1295T>C (n.18+1295T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323139T>A | CA44473182 | MPV17 | c.18+1294A>T (n.18+1294A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323139T>C | CA2658328614 | MPV17 | c.18+1294A>G (n.18+1294A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323139T= | CA1240221821 | MPV17 | c.18+1294A= (n.18+1294A=) c.-217A= (n.-217A=) | |
2 | g.27323140T>A | CA2658328615 | MPV17 | c.18+1293A>T (n.18+1293A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323140T>C | CA2658328616 | MPV17 | c.18+1293A>G (n.18+1293A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323140_27323146delinsTACGCAG | CA1240221822 | MPV17 | c.18+1287_18+1293delinsCTGCGTA (n.18+1287_18+1293delinsCTGCGTA) c.-224_-218delinsCTGCGTA (n.-224_-218delinsCTGCGTA) | |
2 | g.27323141A= | CA1240221823 | MPV17 | c.18+1292T= (n.18+1292T=) c.-219T= (n.-219T=) | |
2 | g.27323141A>G | CA2658328617 | MPV17 | c.18+1292T>C (n.18+1292T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323141A>T | CA767382978 | MPV17 | c.18+1292T>A (n.18+1292T>A) c.-219T>A (n.-219T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323141_27323146del | CA1240221824 | MPV17 | c.18+1287_18+1292del (n.18+1287_18+1292del) c.-224_-219del (n.-224_-219del) | dbSNP |
2 | g.27323142C>A | CA2658328618 | MPV17 | c.18+1291G>T (n.18+1291G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323142C= | CA1240221825 | MPV17 | c.18+1291G= (n.18+1291G=) c.-220G= (n.-220G=) | |
2 | g.27323142C>G | CA1240221826 | MPV17 | c.18+1291G>C (n.18+1291G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) | dbSNP |
2 | g.27323142C>T | CA2658328619 | MPV17 | c.18+1291G>A (n.18+1291G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323143G>A | CA1028674970 | MPV17 | c.18+1290C>T (n.18+1290C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323143G= | CA1240221827 | MPV17 | c.18+1290C= (n.18+1290C=) c.-221C= (n.-221C=) | |
2 | g.27323143G>T | CA531441158 | MPV17 | c.18+1290C>A (n.18+1290C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323144C>A | CA2658328620 | MPV17 | c.18+1289G>T (n.18+1289G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323144C>T | CA2658328621 | MPV17 | c.18+1289G>A (n.18+1289G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323145A= | CA1240221828 | MPV17 | c.18+1288T= (n.18+1288T=) c.-223T= (n.-223T=) | |
2 | g.27323145A>G | CA1240221829 | MPV17 | c.18+1288T>C (n.18+1288T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323146G>A | CA2658328623 | MPV17 | c.18+1287C>T (n.18+1287C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323146dup | CA2658328622 | MPV17 | c.18+1287dup (n.18+1287dup) c.-224dup (n.-224dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27323147C>A | CA2658328624 | MPV17 | c.18+1286G>T (n.18+1286G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323147C>T | CA2658328625 | MPV17 | c.18+1286G>A (n.18+1286G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323148C>A | CA1240221831 | MPV17 | c.18+1285G>T (n.18+1285G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323148C= | CA1240221830 | MPV17 | c.18+1285G= (n.18+1285G=) c.-226G= (n.-226G=) | |
2 | g.27323149A= | CA1240221832 | MPV17 | c.18+1284T= (n.18+1284T=) c.-227T= (n.-227T=) | |
2 | g.27323149A>G | CA44473184 | MPV17 | c.18+1284T>C (n.18+1284T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323150G>A | CA1240221834 | MPV17 | c.18+1283C>T (n.18+1283C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323150G= | CA1240221833 | MPV17 | c.18+1283C= (n.18+1283C=) c.-228C= (n.-228C=) | |
2 | g.27323150G>T | CA2658328626 | MPV17 | c.18+1283C>A (n.18+1283C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323151G>C | CA2658328628 | MPV17 | c.18+1282C>G (n.18+1282C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323151G>T | CA2658328627 | MPV17 | c.18+1282C>A (n.18+1282C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323152A>G | CA2658328629 | MPV17 | c.18+1281T>C (n.18+1281T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323152A>T | CA2658328630 | MPV17 | c.18+1281T>A (n.18+1281T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323153C= | CA1240221835 | MPV17 | c.18+1280G= (n.18+1280G=) c.-231G= (n.-231G=) | |
2 | g.27323153C>G | CA1028674975 | MPV17 | c.18+1280G>C (n.18+1280G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323153C>T | CA44473186 | MPV17 | c.18+1280G>A (n.18+1280G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323154A>G | CA2658328631 | MPV17 | c.18+1279T>C (n.18+1279T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323154A>T | CA2658328632 | MPV17 | c.18+1279T>A (n.18+1279T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323154_27323155delinsAG | CA1240221836 | MPV17 | c.18+1278_18+1279delinsCT (n.18+1278_18+1279delinsCT) c.-233_-232delinsCT (n.-233_-232delinsCT) | |
2 | g.27323155G>A | CA2658328633 | MPV17 | c.18+1278C>T (n.18+1278C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323156del | CA1240221837 | MPV17 | c.18+1278del (n.18+1278del) c.-233del (n.-233del) | dbSNP |
2 | g.27323156G>A | CA767382984 | MPV17 | c.18+1277C>T (n.18+1277C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323156G= | CA1240221838 | MPV17 | c.18+1277C= (n.18+1277C=) c.-234C= (n.-234C=) | |
2 | g.27323156G>T | CA2658328634 | MPV17 | c.18+1277C>A (n.18+1277C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323157A>G | CA2658328635 | MPV17 | c.18+1276T>C (n.18+1276T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323158A= | CA1240221839 | MPV17 | c.18+1275T= (n.18+1275T=) c.-236T= (n.-236T=) | |
2 | g.27323158A>G | CA767382985 | MPV17 | c.18+1275T>C (n.18+1275T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323159T>C | CA44473194 | MPV17 | c.18+1274A>G (n.18+1274A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323159T= | CA1240221840 | MPV17 | c.18+1274A= (n.18+1274A=) c.-237A= (n.-237A=) | |
2 | g.27323159_27323160delinsTG | CA1240221841 | MPV17 | c.18+1273_18+1274delinsCA (n.18+1273_18+1274delinsCA) c.-238_-237delinsCA (n.-238_-237delinsCA) | |
2 | g.27323160G>A | CA44473200 | MPV17 | c.18+1273C>T (n.18+1273C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323160G>C | CA44473202 | MPV17 | c.18+1273C>G (n.18+1273C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323160G= | CA1240221842 | MPV17 | c.18+1273C= (n.18+1273C=) c.-238C= (n.-238C=) | |
2 | g.27323160G>T | CA44473203 | MPV17 | c.18+1273C>A (n.18+1273C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323164dup | CA767382992 | MPV17 | c.18+1273dup (n.18+1273dup) c.-238dup (n.-238dup) | dbSNP |
2 | g.27323164del | CA1240221843 | MPV17 | c.18+1273del (n.18+1273del) c.-238del (n.-238del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323163_27323164del | CA2658328636 | MPV17 | c.18+1272_18+1273del (n.18+1272_18+1273del) c.-239_-238del (n.-239_-238del) | gnomAD v4 |
2 | g.27323160_27323161insT | CA2658328637 | MPV17 | c.18+1272_18+1273insA (n.18+1272_18+1273insA) c.-239_-238insA (n.-239_-238insA) | gnomAD v4 |
2 | g.27323161G>A | CA1240221845 | MPV17 | c.18+1272C>T (n.18+1272C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323161G>C | CA767382995 | MPV17 | c.18+1272C>G (n.18+1272C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323161G= | CA1240221844 | MPV17 | c.18+1272C= (n.18+1272C=) c.-239C= (n.-239C=) | |
2 | g.27323162G>A | CA531441162 | MPV17 | c.18+1271C>T (n.18+1271C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323162G>C | CA44473217 | MPV17 | c.18+1271C>G (n.18+1271C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323162G= | CA1240221846 | MPV17 | c.18+1271C= (n.18+1271C=) c.-240C= (n.-240C=) | |
2 | g.27323162G>T | CA1240221847 | MPV17 | c.18+1271C>A (n.18+1271C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323164G>A | CA1240221848 | MPV17 | c.18+1269C>T (n.18+1269C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323164G>C | CA44473221 | MPV17 | c.18+1269C>G (n.18+1269C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323164G= | CA1240221849 | MPV17 | c.18+1269C= (n.18+1269C=) c.-242C= (n.-242C=) | |
2 | g.27323164G>T | CA767383012 | MPV17 | c.18+1269C>A (n.18+1269C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323165T>A | CA44473229 | MPV17 | c.18+1268A>T (n.18+1268A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) | dbSNP |
2 | g.27323165T>C | CA44473225 | MPV17 | c.18+1268A>G (n.18+1268A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323165T= | CA1240221850 | MPV17 | c.18+1268A= (n.18+1268A=) c.-243A= (n.-243A=) | |
2 | g.27323166G>A | CA2658328638 | MPV17 | c.18+1267C>T (n.18+1267C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323167G>C | CA2558152620 | MPV17 | c.18+1266C>G (n.18+1266C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) | |
2 | g.27323168A= | CA1240221851 | MPV17 | c.18+1265T= (n.18+1265T=) c.-246T= (n.-246T=) | |
2 | g.27323168A>C | CA2658328639 | MPV17 | c.18+1265T>G (n.18+1265T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27323168A>G | CA44473232 | MPV17 | c.18+1265T>C (n.18+1265T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323169C>A | CA2658328640 | MPV17 | c.18+1264G>T (n.18+1264G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323169C= | CA1240221852 | MPV17 | c.18+1264G= (n.18+1264G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
2 | g.27323169C>G | CA44473235 | MPV17 | c.18+1264G>C (n.18+1264G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323169C>T | CA767383018 | MPV17 | c.18+1264G>A (n.18+1264G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323170C>A | CA2658328641 | MPV17 | c.18+1263G>T (n.18+1263G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27323170C= | CA1240221855 | MPV17 | c.18+1263G= (n.18+1263G=) c.-248G= (n.-248G=) | |
2 | g.27323170C>G | CA44473238 | MPV17 | c.18+1263G>C (n.18+1263G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323170C>T | CA1240221854 | MPV17 | c.18+1263G>A (n.18+1263G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323170_27323171delinsCG | CA1240221853 | MPV17 | c.18+1262_18+1263delinsCG (n.18+1262_18+1263delinsCG) c.-249_-248delinsCG (n.-249_-248delinsCG) | |
2 | g.27323171del | CA1028674986 | MPV17 | c.18+1262del (n.18+1262del) c.-249del (n.-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323171G>A | CA531441167 | MPV17 | c.18+1262C>T (n.18+1262C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323171G>C | CA1028674992 | MPV17 | c.18+1262C>G (n.18+1262C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323171G= | CA1240221856 | MPV17 | c.18+1262C= (n.18+1262C=) c.-249C= (n.-249C=) | |
2 | g.27323171G>T | CA1240221857 | MPV17 | c.18+1262C>A (n.18+1262C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) | dbSNP |
2 | g.27323173G>A | CA767383020 | MPV17 | c.18+1260C>T (n.18+1260C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323173G>C | CA44473241 | MPV17 | c.18+1260C>G (n.18+1260C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323173G= | CA1240221858 | MPV17 | c.18+1260C= (n.18+1260C=) c.-251C= (n.-251C=) | |
2 | g.27323173G>T | CA2658328642 | MPV17 | c.18+1260C>A (n.18+1260C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27323174C>A | CA44473246 | MPV17 | c.18+1259G>T (n.18+1259G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27323174C= | CA1240221859 | MPV17 | c.18+1259G= (n.18+1259G=) c.-252G= (n.-252G=) | |
2 | g.27323174C>T | CA44473250 | MPV17 | c.18+1259G>A (n.18+1259G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323175del | CA2658328643 | MPV17 | c.18+1259del (n.18+1259del) c.-252del (n.-252del) | gnomAD v4 |
2 | g.27323175C>A | CA44473253 | MPV17 | c.18+1258G>T (n.18+1258G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27323175C= | CA1240221860 | MPV17 | c.18+1258G= (n.18+1258G=) c.-253G= (n.-253G=) | |
2 | g.27323175C>G | CA2658328644 | MPV17 | c.18+1258G>C (n.18+1258G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27323175C>T | CA44473254 | MPV17 | c.18+1258G>A (n.18+1258G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |