| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27323009T>A | CA2658328487 | MPV17 | c.-6+43A>T (n.-6+43A>T) c.18+1424A>T (n.18+1424A>T) c.-208+43A>T (n.-208+43A>T) n.46+43A>T n.26+43A>T n.21+43A>T n.51+43A>T n.11+43A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.-130+43A>T (n.-130+43A>T) c.-211+43A>T (n.-211+43A>T) c.-3258+43A>T (n.-3258+43A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323009T>C | CA767382893 | MPV17 | c.-6+43A>G (n.-6+43A>G) c.18+1424A>G (n.18+1424A>G) c.-208+43A>G (n.-208+43A>G) n.46+43A>G n.26+43A>G n.21+43A>G n.51+43A>G n.11+43A>G c.-25A>G (n.-25A>G) c.-130+43A>G (n.-130+43A>G) c.-211+43A>G (n.-211+43A>G) c.-3258+43A>G (n.-3258+43A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27323009T= | CA1240221738 | MPV17 | c.-6+43A= (n.-6+43A=) c.18+1424A= (n.18+1424A=) c.-208+43A= (n.-208+43A=) n.46+43A= n.26+43A= n.21+43A= n.51+43A= n.11+43A= c.-25A= (n.-25A=) c.-130+43A= (n.-130+43A=) c.-211+43A= (n.-211+43A=) c.-3258+43A= (n.-3258+43A=) c.-230A= (n.-230A=) | |
| 2 | g.27323010G>A | CA1240221740 | MPV17 | c.-6+42C>T (n.-6+42C>T) c.18+1423C>T (n.18+1423C>T) c.-208+42C>T (n.-208+42C>T) n.46+42C>T n.26+42C>T n.21+42C>T n.51+42C>T n.11+42C>T c.-26C>T (n.-26C>T) c.-130+42C>T (n.-130+42C>T) c.-211+42C>T (n.-211+42C>T) c.-3258+42C>T (n.-3258+42C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323010G= | CA1240221739 | MPV17 | c.-6+42C= (n.-6+42C=) c.18+1423C= (n.18+1423C=) c.-208+42C= (n.-208+42C=) n.46+42C= n.26+42C= n.21+42C= n.51+42C= n.11+42C= c.-26C= (n.-26C=) c.-130+42C= (n.-130+42C=) c.-211+42C= (n.-211+42C=) c.-3258+42C= (n.-3258+42C=) c.-231C= (n.-231C=) | |
| 2 | g.27323010G>T | CA44473108 | MPV17 | c.-6+42C>A (n.-6+42C>A) c.18+1423C>A (n.18+1423C>A) c.-208+42C>A (n.-208+42C>A) n.46+42C>A n.26+42C>A n.21+42C>A n.51+42C>A n.11+42C>A c.-26C>A (n.-26C>A) c.-130+42C>A (n.-130+42C>A) c.-211+42C>A (n.-211+42C>A) c.-3258+42C>A (n.-3258+42C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323011C>A | CA44473109 | MPV17 | c.-6+41G>T (n.-6+41G>T) c.18+1422G>T (n.18+1422G>T) c.-208+41G>T (n.-208+41G>T) n.46+41G>T n.26+41G>T n.21+41G>T n.51+41G>T n.11+41G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.-130+41G>T (n.-130+41G>T) c.-211+41G>T (n.-211+41G>T) c.-3258+41G>T (n.-3258+41G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323011C= | CA1240221741 | MPV17 | c.-6+41G= (n.-6+41G=) c.18+1422G= (n.18+1422G=) c.-208+41G= (n.-208+41G=) n.46+41G= n.26+41G= n.21+41G= n.51+41G= n.11+41G= c.-27G= (n.-27G=) c.-130+41G= (n.-130+41G=) c.-211+41G= (n.-211+41G=) c.-3258+41G= (n.-3258+41G=) c.-232G= (n.-232G=) | |
| 2 | g.27323011C>T | CA2658328488 | MPV17 | c.-6+41G>A (n.-6+41G>A) c.18+1422G>A (n.18+1422G>A) c.-208+41G>A (n.-208+41G>A) n.46+41G>A n.26+41G>A n.21+41G>A n.51+41G>A n.11+41G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.-130+41G>A (n.-130+41G>A) c.-211+41G>A (n.-211+41G>A) c.-3258+41G>A (n.-3258+41G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323012G>A | CA1240221743 | MPV17 | c.-6+40C>T (n.-6+40C>T) c.18+1421C>T (n.18+1421C>T) c.-208+40C>T (n.-208+40C>T) n.46+40C>T n.26+40C>T n.21+40C>T n.51+40C>T n.11+40C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.-130+40C>T (n.-130+40C>T) c.-211+40C>T (n.-211+40C>T) c.-3258+40C>T (n.-3258+40C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27323012G= | CA1240221742 | MPV17 | c.-6+40C= (n.-6+40C=) c.18+1421C= (n.18+1421C=) c.-208+40C= (n.-208+40C=) n.46+40C= n.26+40C= n.21+40C= n.51+40C= n.11+40C= c.-28C= (n.-28C=) c.-130+40C= (n.-130+40C=) c.-211+40C= (n.-211+40C=) c.-3258+40C= (n.-3258+40C=) c.-233C= (n.-233C=) | |
| 2 | g.27323012G>T | CA2658328489 | MPV17 | c.-6+40C>A (n.-6+40C>A) c.18+1421C>A (n.18+1421C>A) c.-208+40C>A (n.-208+40C>A) n.46+40C>A n.26+40C>A n.21+40C>A n.51+40C>A n.11+40C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.-130+40C>A (n.-130+40C>A) c.-211+40C>A (n.-211+40C>A) c.-3258+40C>A (n.-3258+40C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323013A>C | CA2658328490 | MPV17 | c.-6+39T>G (n.-6+39T>G) c.18+1420T>G (n.18+1420T>G) c.-208+39T>G (n.-208+39T>G) n.46+39T>G n.26+39T>G n.21+39T>G n.51+39T>G n.11+39T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.-130+39T>G (n.-130+39T>G) c.-211+39T>G (n.-211+39T>G) c.-3258+39T>G (n.-3258+39T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323014C>A | CA2749262591 | MPV17 | c.-6+38G>T (n.-6+38G>T) c.18+1419G>T (n.18+1419G>T) c.-208+38G>T (n.-208+38G>T) n.46+38G>T n.26+38G>T n.21+38G>T n.51+38G>T n.11+38G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.-130+38G>T (n.-130+38G>T) c.-211+38G>T (n.-211+38G>T) c.-3258+38G>T (n.-3258+38G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) | |
| 2 | g.27323014C>T | CA2658328491 | MPV17 | c.-6+38G>A (n.-6+38G>A) c.18+1419G>A (n.18+1419G>A) c.-208+38G>A (n.-208+38G>A) n.46+38G>A n.26+38G>A n.21+38G>A n.51+38G>A n.11+38G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.-130+38G>A (n.-130+38G>A) c.-211+38G>A (n.-211+38G>A) c.-3258+38G>A (n.-3258+38G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323015G>A | CA767382897 | MPV17 | c.-6+37C>T (n.-6+37C>T) c.18+1418C>T (n.18+1418C>T) c.-208+37C>T (n.-208+37C>T) n.46+37C>T n.26+37C>T n.21+37C>T n.51+37C>T n.11+37C>T c.-31C>T (n.-31C>T) c.-130+37C>T (n.-130+37C>T) c.-211+37C>T (n.-211+37C>T) c.-3258+37C>T (n.-3258+37C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323015G>C | CA2749262592 | MPV17 | c.-6+37C>G (n.-6+37C>G) c.18+1418C>G (n.18+1418C>G) c.-208+37C>G (n.-208+37C>G) n.46+37C>G n.26+37C>G n.21+37C>G n.51+37C>G n.11+37C>G c.-31C>G (n.-31C>G) c.-130+37C>G (n.-130+37C>G) c.-211+37C>G (n.-211+37C>G) c.-3258+37C>G (n.-3258+37C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) | |
| 2 | g.27323015G= | CA1240221744 | MPV17 | c.-6+37C= (n.-6+37C=) c.18+1418C= (n.18+1418C=) c.-208+37C= (n.-208+37C=) n.46+37C= n.26+37C= n.21+37C= n.51+37C= n.11+37C= c.-31C= (n.-31C=) c.-130+37C= (n.-130+37C=) c.-211+37C= (n.-211+37C=) c.-3258+37C= (n.-3258+37C=) c.-236C= (n.-236C=) | |
| 2 | g.27323016C>T | CA2658328492 | MPV17 | c.-6+36G>A (n.-6+36G>A) c.18+1417G>A (n.18+1417G>A) c.-208+36G>A (n.-208+36G>A) n.46+36G>A n.26+36G>A n.21+36G>A n.51+36G>A n.11+36G>A c.-32G>A (n.-32G>A) c.-130+36G>A (n.-130+36G>A) c.-211+36G>A (n.-211+36G>A) c.-3258+36G>A (n.-3258+36G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323018T>C | CA2658328493 | MPV17 | c.-6+34A>G (n.-6+34A>G) c.18+1415A>G (n.18+1415A>G) c.-208+34A>G (n.-208+34A>G) n.46+34A>G n.26+34A>G n.21+34A>G n.51+34A>G n.11+34A>G c.-34A>G (n.-34A>G) c.-130+34A>G (n.-130+34A>G) c.-211+34A>G (n.-211+34A>G) c.-3258+34A>G (n.-3258+34A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323020A>C | CA2658328494 | MPV17 | c.-6+32T>G (n.-6+32T>G) c.18+1413T>G (n.18+1413T>G) c.-208+32T>G (n.-208+32T>G) n.46+32T>G n.26+32T>G n.21+32T>G n.51+32T>G n.11+32T>G c.-36T>G (n.-36T>G) c.-130+32T>G (n.-130+32T>G) c.-211+32T>G (n.-211+32T>G) c.-3258+32T>G (n.-3258+32T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323020A>T | CA2658328495 | MPV17 | c.-6+32T>A (n.-6+32T>A) c.18+1413T>A (n.18+1413T>A) c.-208+32T>A (n.-208+32T>A) n.46+32T>A n.26+32T>A n.21+32T>A n.51+32T>A n.11+32T>A c.-36T>A (n.-36T>A) c.-130+32T>A (n.-130+32T>A) c.-211+32T>A (n.-211+32T>A) c.-3258+32T>A (n.-3258+32T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323021A>G | CA2658328496 | MPV17 | c.-6+31T>C (n.-6+31T>C) c.18+1412T>C (n.18+1412T>C) c.-208+31T>C (n.-208+31T>C) n.46+31T>C n.26+31T>C n.21+31T>C n.51+31T>C n.11+31T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.-130+31T>C (n.-130+31T>C) c.-211+31T>C (n.-211+31T>C) c.-3258+31T>C (n.-3258+31T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323022G>A | CA2658328497 | MPV17 | c.-6+30C>T (n.-6+30C>T) c.18+1411C>T (n.18+1411C>T) c.-208+30C>T (n.-208+30C>T) n.46+30C>T n.26+30C>T n.21+30C>T n.51+30C>T n.11+30C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.-130+30C>T (n.-130+30C>T) c.-211+30C>T (n.-211+30C>T) c.-3258+30C>T (n.-3258+30C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323022G>T | CA2658328498 | MPV17 | c.-6+30C>A (n.-6+30C>A) c.18+1411C>A (n.18+1411C>A) c.-208+30C>A (n.-208+30C>A) n.46+30C>A n.26+30C>A n.21+30C>A n.51+30C>A n.11+30C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.-130+30C>A (n.-130+30C>A) c.-211+30C>A (n.-211+30C>A) c.-3258+30C>A (n.-3258+30C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323023C>A | CA2658328499 | MPV17 | c.-6+29G>T (n.-6+29G>T) c.18+1410G>T (n.18+1410G>T) c.-208+29G>T (n.-208+29G>T) n.46+29G>T n.26+29G>T n.21+29G>T n.51+29G>T n.11+29G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.-130+29G>T (n.-130+29G>T) c.-211+29G>T (n.-211+29G>T) c.-3258+29G>T (n.-3258+29G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323023C>T | CA2658328500 | MPV17 | c.-6+29G>A (n.-6+29G>A) c.18+1410G>A (n.18+1410G>A) c.-208+29G>A (n.-208+29G>A) n.46+29G>A n.26+29G>A n.21+29G>A n.51+29G>A n.11+29G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.-130+29G>A (n.-130+29G>A) c.-211+29G>A (n.-211+29G>A) c.-3258+29G>A (n.-3258+29G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323024C>A | CA2658328501 | MPV17 | c.-6+28G>T (n.-6+28G>T) c.18+1409G>T (n.18+1409G>T) c.-208+28G>T (n.-208+28G>T) n.46+28G>T n.26+28G>T n.21+28G>T n.51+28G>T n.11+28G>T c.-40G>T (n.-40G>T) c.-130+28G>T (n.-130+28G>T) c.-211+28G>T (n.-211+28G>T) c.-3258+28G>T (n.-3258+28G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323025A= | CA1240221745 | MPV17 | c.-6+27T= (n.-6+27T=) c.18+1408T= (n.18+1408T=) c.-208+27T= (n.-208+27T=) n.46+27T= n.26+27T= n.21+27T= n.51+27T= n.11+27T= c.-41T= (n.-41T=) c.-130+27T= (n.-130+27T=) c.-211+27T= (n.-211+27T=) c.-3258+27T= (n.-3258+27T=) c.-246T= (n.-246T=) | |
| 2 | g.27323025A>G | CA44473111 | MPV17 | c.-6+27T>C (n.-6+27T>C) c.18+1408T>C (n.18+1408T>C) c.-208+27T>C (n.-208+27T>C) n.46+27T>C n.26+27T>C n.21+27T>C n.51+27T>C n.11+27T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.-130+27T>C (n.-130+27T>C) c.-211+27T>C (n.-211+27T>C) c.-3258+27T>C (n.-3258+27T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323026G>A | CA531441142 | MPV17 | c.-6+26C>T (n.-6+26C>T) c.18+1407C>T (n.18+1407C>T) c.-208+26C>T (n.-208+26C>T) n.46+26C>T n.26+26C>T n.21+26C>T n.51+26C>T n.11+26C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.-130+26C>T (n.-130+26C>T) c.-211+26C>T (n.-211+26C>T) c.-3258+26C>T (n.-3258+26C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323026G= | CA1240221746 | MPV17 | c.-6+26C= (n.-6+26C=) c.18+1407C= (n.18+1407C=) c.-208+26C= (n.-208+26C=) n.46+26C= n.26+26C= n.21+26C= n.51+26C= n.11+26C= c.-42C= (n.-42C=) c.-130+26C= (n.-130+26C=) c.-211+26C= (n.-211+26C=) c.-3258+26C= (n.-3258+26C=) c.-247C= (n.-247C=) | |
| 2 | g.27323027A= | CA1240221748 | MPV17 | c.-6+25T= (n.-6+25T=) c.18+1406T= (n.18+1406T=) c.-208+25T= (n.-208+25T=) n.46+25T= n.26+25T= n.21+25T= n.51+25T= n.11+25T= c.-43T= (n.-43T=) c.-130+25T= (n.-130+25T=) c.-211+25T= (n.-211+25T=) c.-3258+25T= (n.-3258+25T=) c.-248T= (n.-248T=) | |
| 2 | g.27323027A>G | CA767382911 | MPV17 | c.-6+25T>C (n.-6+25T>C) c.18+1406T>C (n.18+1406T>C) c.-208+25T>C (n.-208+25T>C) n.46+25T>C n.26+25T>C n.21+25T>C n.51+25T>C n.11+25T>C c.-43T>C (n.-43T>C) c.-130+25T>C (n.-130+25T>C) c.-211+25T>C (n.-211+25T>C) c.-3258+25T>C (n.-3258+25T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27323027_27323028delinsAG | CA1240221747 | MPV17 | c.-6+24_-6+25delinsCT (n.-6+24_-6+25delinsCT) c.18+1405_18+1406delinsCT (n.18+1405_18+1406delinsCT) c.-208+24_-208+25delinsCT (n.-208+24_-208+25delinsCT) n.46+24_46+25delinsCT n.26+24_26+25delinsCT n.21+24_21+25delinsCT n.51+24_51+25delinsCT n.11+24_11+25delinsCT c.-44_-43delinsCT (n.-44_-43delinsCT) c.-130+24_-130+25delinsCT (n.-130+24_-130+25delinsCT) c.-211+24_-211+25delinsCT (n.-211+24_-211+25delinsCT) c.-3258+24_-3258+25delinsCT (n.-3258+24_-3258+25delinsCT) c.-249_-248delinsCT (n.-249_-248delinsCT) | |
| 2 | g.27323028del | CA531441143 | MPV17 | c.-6+24del (n.-6+24del) c.18+1405del (n.18+1405del) c.-208+24del (n.-208+24del) n.46+24del n.26+24del n.21+24del n.51+24del n.11+24del c.-44del (n.-44del) c.-130+24del (n.-130+24del) c.-211+24del (n.-211+24del) c.-3258+24del (n.-3258+24del) c.-249del (n.-249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323028G>A | CA1028674882 | MPV17 | c.-6+24C>T (n.-6+24C>T) c.18+1405C>T (n.18+1405C>T) c.-208+24C>T (n.-208+24C>T) n.46+24C>T n.26+24C>T n.21+24C>T n.51+24C>T n.11+24C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.-130+24C>T (n.-130+24C>T) c.-211+24C>T (n.-211+24C>T) c.-3258+24C>T (n.-3258+24C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323028G= | CA1240221749 | MPV17 | c.-6+24C= (n.-6+24C=) c.18+1405C= (n.18+1405C=) c.-208+24C= (n.-208+24C=) n.46+24C= n.26+24C= n.21+24C= n.51+24C= n.11+24C= c.-44C= (n.-44C=) c.-130+24C= (n.-130+24C=) c.-211+24C= (n.-211+24C=) c.-3258+24C= (n.-3258+24C=) c.-249C= (n.-249C=) | |
| 2 | g.27323028G>T | CA1240221750 | MPV17 | c.-6+24C>A (n.-6+24C>A) c.18+1405C>A (n.18+1405C>A) c.-208+24C>A (n.-208+24C>A) n.46+24C>A n.26+24C>A n.21+24C>A n.51+24C>A n.11+24C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.-130+24C>A (n.-130+24C>A) c.-211+24C>A (n.-211+24C>A) c.-3258+24C>A (n.-3258+24C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323029A= | CA1240221751 | MPV17 | c.-6+23T= (n.-6+23T=) c.18+1404T= (n.18+1404T=) c.-208+23T= (n.-208+23T=) n.46+23T= n.26+23T= n.21+23T= n.51+23T= n.11+23T= c.-45T= (n.-45T=) c.-130+23T= (n.-130+23T=) c.-211+23T= (n.-211+23T=) c.-3258+23T= (n.-3258+23T=) c.-250T= (n.-250T=) | |
| 2 | g.27323029A>C | CA1240221752 | MPV17 | c.-6+23T>G (n.-6+23T>G) c.18+1404T>G (n.18+1404T>G) c.-208+23T>G (n.-208+23T>G) n.46+23T>G n.26+23T>G n.21+23T>G n.51+23T>G n.11+23T>G c.-45T>G (n.-45T>G) c.-130+23T>G (n.-130+23T>G) c.-211+23T>G (n.-211+23T>G) c.-3258+23T>G (n.-3258+23T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323029A>G | CA44473125 | MPV17 | c.-6+23T>C (n.-6+23T>C) c.18+1404T>C (n.18+1404T>C) c.-208+23T>C (n.-208+23T>C) n.46+23T>C n.26+23T>C n.21+23T>C n.51+23T>C n.11+23T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.-130+23T>C (n.-130+23T>C) c.-211+23T>C (n.-211+23T>C) c.-3258+23T>C (n.-3258+23T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323029A>T | CA1240221753 | MPV17 | c.-6+23T>A (n.-6+23T>A) c.18+1404T>A (n.18+1404T>A) c.-208+23T>A (n.-208+23T>A) n.46+23T>A n.26+23T>A n.21+23T>A n.51+23T>A n.11+23T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.-130+23T>A (n.-130+23T>A) c.-211+23T>A (n.-211+23T>A) c.-3258+23T>A (n.-3258+23T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) | dbSNP |
| 2 | g.27323031C>A | CA2658328502 | MPV17 | c.-6+21G>T (n.-6+21G>T) c.18+1402G>T (n.18+1402G>T) c.-208+21G>T (n.-208+21G>T) n.46+21G>T n.26+21G>T n.21+21G>T n.51+21G>T n.11+21G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.-130+21G>T (n.-130+21G>T) c.-211+21G>T (n.-211+21G>T) c.-3258+21G>T (n.-3258+21G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323031C= | CA1240221754 | MPV17 | c.-6+21G= (n.-6+21G=) c.18+1402G= (n.18+1402G=) c.-208+21G= (n.-208+21G=) n.46+21G= n.26+21G= n.21+21G= n.51+21G= n.11+21G= c.-47G= (n.-47G=) c.-130+21G= (n.-130+21G=) c.-211+21G= (n.-211+21G=) c.-3258+21G= (n.-3258+21G=) c.-252G= (n.-252G=) | |
| 2 | g.27323031C>G | CA44473126 | MPV17 | c.-6+21G>C (n.-6+21G>C) c.18+1402G>C (n.18+1402G>C) c.-208+21G>C (n.-208+21G>C) n.46+21G>C n.26+21G>C n.21+21G>C n.51+21G>C n.11+21G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.-130+21G>C (n.-130+21G>C) c.-211+21G>C (n.-211+21G>C) c.-3258+21G>C (n.-3258+21G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) | dbSNP |
| 2 | g.27323031C>T | CA2658328503 | MPV17 | c.-6+21G>A (n.-6+21G>A) c.18+1402G>A (n.18+1402G>A) c.-208+21G>A (n.-208+21G>A) n.46+21G>A n.26+21G>A n.21+21G>A n.51+21G>A n.11+21G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.-130+21G>A (n.-130+21G>A) c.-211+21G>A (n.-211+21G>A) c.-3258+21G>A (n.-3258+21G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323032G>A | CA531441144 | MPV17 | c.-6+20C>T (n.-6+20C>T) c.18+1401C>T (n.18+1401C>T) c.-208+20C>T (n.-208+20C>T) n.46+20C>T n.26+20C>T n.21+20C>T n.51+20C>T n.11+20C>T c.-48C>T (n.-48C>T) c.-130+20C>T (n.-130+20C>T) c.-211+20C>T (n.-211+20C>T) c.-3258+20C>T (n.-3258+20C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323032G= | CA1240221755 | MPV17 | c.-6+20C= (n.-6+20C=) c.18+1401C= (n.18+1401C=) c.-208+20C= (n.-208+20C=) n.46+20C= n.26+20C= n.21+20C= n.51+20C= n.11+20C= c.-48C= (n.-48C=) c.-130+20C= (n.-130+20C=) c.-211+20C= (n.-211+20C=) c.-3258+20C= (n.-3258+20C=) c.-253C= (n.-253C=) | |
| 2 | g.27323032G>T | CA2658328504 | MPV17 | c.-6+20C>A (n.-6+20C>A) c.18+1401C>A (n.18+1401C>A) c.-208+20C>A (n.-208+20C>A) n.46+20C>A n.26+20C>A n.21+20C>A n.51+20C>A n.11+20C>A c.-48C>A (n.-48C>A) c.-130+20C>A (n.-130+20C>A) c.-211+20C>A (n.-211+20C>A) c.-3258+20C>A (n.-3258+20C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323033C>T | CA2658328505 | MPV17 | c.-6+19G>A (n.-6+19G>A) c.18+1400G>A (n.18+1400G>A) c.-208+19G>A (n.-208+19G>A) n.46+19G>A n.26+19G>A n.21+19G>A n.51+19G>A n.11+19G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.-130+19G>A (n.-130+19G>A) c.-211+19G>A (n.-211+19G>A) c.-3258+19G>A (n.-3258+19G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323034A= | CA1240221756 | MPV17 | c.-6+18T= (n.-6+18T=) c.18+1399T= (n.18+1399T=) c.-208+18T= (n.-208+18T=) n.46+18T= n.26+18T= n.21+18T= n.51+18T= n.11+18T= c.-50T= (n.-50T=) c.-130+18T= (n.-130+18T=) c.-211+18T= (n.-211+18T=) c.-3258+18T= (n.-3258+18T=) c.-255T= (n.-255T=) | |
| 2 | g.27323034A>G | CA531441145 | MPV17 | c.-6+18T>C (n.-6+18T>C) c.18+1399T>C (n.18+1399T>C) c.-208+18T>C (n.-208+18T>C) n.46+18T>C n.26+18T>C n.21+18T>C n.51+18T>C n.11+18T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.-130+18T>C (n.-130+18T>C) c.-211+18T>C (n.-211+18T>C) c.-3258+18T>C (n.-3258+18T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323035G>A | CA531441146 | MPV17 | c.-6+17C>T (n.-6+17C>T) c.18+1398C>T (n.18+1398C>T) c.-208+17C>T (n.-208+17C>T) n.46+17C>T n.26+17C>T n.21+17C>T n.51+17C>T n.11+17C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.-130+17C>T (n.-130+17C>T) c.-211+17C>T (n.-211+17C>T) c.-3258+17C>T (n.-3258+17C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323035G= | CA1240221757 | MPV17 | c.-6+17C= (n.-6+17C=) c.18+1398C= (n.18+1398C=) c.-208+17C= (n.-208+17C=) n.46+17C= n.26+17C= n.21+17C= n.51+17C= n.11+17C= c.-51C= (n.-51C=) c.-130+17C= (n.-130+17C=) c.-211+17C= (n.-211+17C=) c.-3258+17C= (n.-3258+17C=) c.-256C= (n.-256C=) | |
| 2 | g.27323037T>A | CA2534629865 | MPV17 | c.-6+15A>T (n.-6+15A>T) c.18+1396A>T (n.18+1396A>T) c.-208+15A>T (n.-208+15A>T) n.46+15A>T n.26+15A>T n.21+15A>T n.51+15A>T n.11+15A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.-130+15A>T (n.-130+15A>T) c.-211+15A>T (n.-211+15A>T) c.-3258+15A>T (n.-3258+15A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323037T>C | CA2658328506 | MPV17 | c.-6+15A>G (n.-6+15A>G) c.18+1396A>G (n.18+1396A>G) c.-208+15A>G (n.-208+15A>G) n.46+15A>G n.26+15A>G n.21+15A>G n.51+15A>G n.11+15A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.-130+15A>G (n.-130+15A>G) c.-211+15A>G (n.-211+15A>G) c.-3258+15A>G (n.-3258+15A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323038C>A | CA1240221759 | MPV17 | c.-6+14G>T (n.-6+14G>T) c.18+1395G>T (n.18+1395G>T) c.-208+14G>T (n.-208+14G>T) n.46+14G>T n.26+14G>T n.21+14G>T n.51+14G>T n.11+14G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.-130+14G>T (n.-130+14G>T) c.-211+14G>T (n.-211+14G>T) c.-3258+14G>T (n.-3258+14G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323038C= | CA1240221758 | MPV17 | c.-6+14G= (n.-6+14G=) c.18+1395G= (n.18+1395G=) c.-208+14G= (n.-208+14G=) n.46+14G= n.26+14G= n.21+14G= n.51+14G= n.11+14G= c.-54G= (n.-54G=) c.-130+14G= (n.-130+14G=) c.-211+14G= (n.-211+14G=) c.-3258+14G= (n.-3258+14G=) c.-259G= (n.-259G=) | |
| 2 | g.27323038C>G | CA2698808342 | MPV17 | c.-6+14G>C (n.-6+14G>C) c.18+1395G>C (n.18+1395G>C) c.-208+14G>C (n.-208+14G>C) n.46+14G>C n.26+14G>C n.21+14G>C n.51+14G>C n.11+14G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.-130+14G>C (n.-130+14G>C) c.-211+14G>C (n.-211+14G>C) c.-3258+14G>C (n.-3258+14G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) | dbSNP |
| 2 | g.27323038C>T | CA2658328507 | MPV17 | c.-6+14G>A (n.-6+14G>A) c.18+1395G>A (n.18+1395G>A) c.-208+14G>A (n.-208+14G>A) n.46+14G>A n.26+14G>A n.21+14G>A n.51+14G>A n.11+14G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.-130+14G>A (n.-130+14G>A) c.-211+14G>A (n.-211+14G>A) c.-3258+14G>A (n.-3258+14G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323039A= | CA1240221760 | MPV17 | c.-6+13T= (n.-6+13T=) c.18+1394T= (n.18+1394T=) c.-208+13T= (n.-208+13T=) n.46+13T= n.26+13T= n.21+13T= n.51+13T= n.11+13T= c.-55T= (n.-55T=) c.-130+13T= (n.-130+13T=) c.-211+13T= (n.-211+13T=) c.-3258+13T= (n.-3258+13T=) c.-260T= (n.-260T=) | |
| 2 | g.27323039A>C | CA44473128 | MPV17 | c.-6+13T>G (n.-6+13T>G) c.18+1394T>G (n.18+1394T>G) c.-208+13T>G (n.-208+13T>G) n.46+13T>G n.26+13T>G n.21+13T>G n.51+13T>G n.11+13T>G c.-55T>G (n.-55T>G) c.-130+13T>G (n.-130+13T>G) c.-211+13T>G (n.-211+13T>G) c.-3258+13T>G (n.-3258+13T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323039A>G | CA2658328508 | MPV17 | c.-6+13T>C (n.-6+13T>C) c.18+1394T>C (n.18+1394T>C) c.-208+13T>C (n.-208+13T>C) n.46+13T>C n.26+13T>C n.21+13T>C n.51+13T>C n.11+13T>C c.-55T>C (n.-55T>C) c.-130+13T>C (n.-130+13T>C) c.-211+13T>C (n.-211+13T>C) c.-3258+13T>C (n.-3258+13T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323040C>A | CA1240221762 | MPV17 | c.-6+12G>T (n.-6+12G>T) c.18+1393G>T (n.18+1393G>T) c.-208+12G>T (n.-208+12G>T) n.46+12G>T n.26+12G>T n.21+12G>T n.51+12G>T n.11+12G>T c.-56G>T (n.-56G>T) c.-130+12G>T (n.-130+12G>T) c.-211+12G>T (n.-211+12G>T) c.-3258+12G>T (n.-3258+12G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323040C= | CA1240221761 | MPV17 | c.-6+12G= (n.-6+12G=) c.18+1393G= (n.18+1393G=) c.-208+12G= (n.-208+12G=) n.46+12G= n.26+12G= n.21+12G= n.51+12G= n.11+12G= c.-56G= (n.-56G=) c.-130+12G= (n.-130+12G=) c.-211+12G= (n.-211+12G=) c.-3258+12G= (n.-3258+12G=) c.-261G= (n.-261G=) | |
| 2 | g.27323040C>T | CA44473130 | MPV17 | c.-6+12G>A (n.-6+12G>A) c.18+1393G>A (n.18+1393G>A) c.-208+12G>A (n.-208+12G>A) n.46+12G>A n.26+12G>A n.21+12G>A n.51+12G>A n.11+12G>A c.-56G>A (n.-56G>A) c.-130+12G>A (n.-130+12G>A) c.-211+12G>A (n.-211+12G>A) c.-3258+12G>A (n.-3258+12G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323041C>A | CA2658328509 | MPV17 | c.-6+11G>T (n.-6+11G>T) c.18+1392G>T (n.18+1392G>T) c.-208+11G>T (n.-208+11G>T) n.46+11G>T n.26+11G>T n.21+11G>T n.51+11G>T n.11+11G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.-130+11G>T (n.-130+11G>T) c.-211+11G>T (n.-211+11G>T) c.-3258+11G>T (n.-3258+11G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323041C= | CA1240221763 | MPV17 | c.-6+11G= (n.-6+11G=) c.18+1392G= (n.18+1392G=) c.-208+11G= (n.-208+11G=) n.46+11G= n.26+11G= n.21+11G= n.51+11G= n.11+11G= c.-57G= (n.-57G=) c.-130+11G= (n.-130+11G=) c.-211+11G= (n.-211+11G=) c.-3258+11G= (n.-3258+11G=) c.-262G= (n.-262G=) | |
| 2 | g.27323041C>G | CA44473133 | MPV17 | c.-6+11G>C (n.-6+11G>C) c.18+1392G>C (n.18+1392G>C) c.-208+11G>C (n.-208+11G>C) n.46+11G>C n.26+11G>C n.21+11G>C n.51+11G>C n.11+11G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.-130+11G>C (n.-130+11G>C) c.-211+11G>C (n.-211+11G>C) c.-3258+11G>C (n.-3258+11G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323041C>T | CA1028674892 | MPV17 | c.-6+11G>A (n.-6+11G>A) c.18+1392G>A (n.18+1392G>A) c.-208+11G>A (n.-208+11G>A) n.46+11G>A n.26+11G>A n.21+11G>A n.51+11G>A n.11+11G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.-130+11G>A (n.-130+11G>A) c.-211+11G>A (n.-211+11G>A) c.-3258+11G>A (n.-3258+11G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323042C>A | CA2658328510 | MPV17 | c.-6+10G>T (n.-6+10G>T) c.18+1391G>T (n.18+1391G>T) c.-208+10G>T (n.-208+10G>T) n.46+10G>T n.26+10G>T n.21+10G>T n.51+10G>T n.11+10G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.-130+10G>T (n.-130+10G>T) c.-211+10G>T (n.-211+10G>T) c.-3258+10G>T (n.-3258+10G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323042C= | CA1240221764 | MPV17 | c.-6+10G= (n.-6+10G=) c.18+1391G= (n.18+1391G=) c.-208+10G= (n.-208+10G=) n.46+10G= n.26+10G= n.21+10G= n.51+10G= n.11+10G= c.-58G= (n.-58G=) c.-130+10G= (n.-130+10G=) c.-211+10G= (n.-211+10G=) c.-3258+10G= (n.-3258+10G=) c.-263G= (n.-263G=) | |
| 2 | g.27323042C>T | CA44473134 | MPV17 | c.-6+10G>A (n.-6+10G>A) c.18+1391G>A (n.18+1391G>A) c.-208+10G>A (n.-208+10G>A) n.46+10G>A n.26+10G>A n.21+10G>A n.51+10G>A n.11+10G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.-130+10G>A (n.-130+10G>A) c.-211+10G>A (n.-211+10G>A) c.-3258+10G>A (n.-3258+10G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323043G>A | CA44473135 | MPV17 | c.-6+9C>T (n.-6+9C>T) c.18+1390C>T (n.18+1390C>T) c.-208+9C>T (n.-208+9C>T) n.46+9C>T n.26+9C>T n.21+9C>T n.51+9C>T n.11+9C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.-130+9C>T (n.-130+9C>T) c.-211+9C>T (n.-211+9C>T) c.-3258+9C>T (n.-3258+9C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323043G= | CA1240221765 | MPV17 | c.-6+9C= (n.-6+9C=) c.18+1390C= (n.18+1390C=) c.-208+9C= (n.-208+9C=) n.46+9C= n.26+9C= n.21+9C= n.51+9C= n.11+9C= c.-59C= (n.-59C=) c.-130+9C= (n.-130+9C=) c.-211+9C= (n.-211+9C=) c.-3258+9C= (n.-3258+9C=) c.-264C= (n.-264C=) | |
| 2 | g.27323043G>T | CA2658328511 | MPV17 | c.-6+9C>A (n.-6+9C>A) c.18+1390C>A (n.18+1390C>A) c.-208+9C>A (n.-208+9C>A) n.46+9C>A n.26+9C>A n.21+9C>A n.51+9C>A n.11+9C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.-130+9C>A (n.-130+9C>A) c.-211+9C>A (n.-211+9C>A) c.-3258+9C>A (n.-3258+9C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323044C>A | CA2658328512 | MPV17 | c.-6+8G>T (n.-6+8G>T) c.18+1389G>T (n.18+1389G>T) c.-208+8G>T (n.-208+8G>T) n.46+8G>T n.26+8G>T n.21+8G>T n.51+8G>T n.11+8G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.-130+8G>T (n.-130+8G>T) c.-211+8G>T (n.-211+8G>T) c.-3258+8G>T (n.-3258+8G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323044C= | CA1240221766 | MPV17 | c.-6+8G= (n.-6+8G=) c.18+1389G= (n.18+1389G=) c.-208+8G= (n.-208+8G=) n.46+8G= n.26+8G= n.21+8G= n.51+8G= n.11+8G= c.-60G= (n.-60G=) c.-130+8G= (n.-130+8G=) c.-211+8G= (n.-211+8G=) c.-3258+8G= (n.-3258+8G=) c.-265G= (n.-265G=) | |
| 2 | g.27323044C>T | CA10615129 | MPV17 | c.-6+8G>A (n.-6+8G>A) c.18+1389G>A (n.18+1389G>A) c.-208+8G>A (n.-208+8G>A) n.46+8G>A n.26+8G>A n.21+8G>A n.51+8G>A n.11+8G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.-130+8G>A (n.-130+8G>A) c.-211+8G>A (n.-211+8G>A) c.-3258+8G>A (n.-3258+8G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323045C= | CA1240221767 | MPV17 | c.-6+7G= (n.-6+7G=) c.18+1388G= (n.18+1388G=) c.-208+7G= (n.-208+7G=) n.46+7G= n.26+7G= n.21+7G= n.51+7G= n.11+7G= c.-61G= (n.-61G=) c.-130+7G= (n.-130+7G=) c.-211+7G= (n.-211+7G=) c.-3258+7G= (n.-3258+7G=) c.-266G= (n.-266G=) | |
| 2 | g.27323045C>T | CA767382917 | MPV17 | c.-6+7G>A (n.-6+7G>A) c.18+1388G>A (n.18+1388G>A) c.-208+7G>A (n.-208+7G>A) n.46+7G>A n.26+7G>A n.21+7G>A n.51+7G>A n.11+7G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.-130+7G>A (n.-130+7G>A) c.-211+7G>A (n.-211+7G>A) c.-3258+7G>A (n.-3258+7G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27323046A>C | CA2658328513 | MPV17 | c.-6+6T>G (n.-6+6T>G) c.18+1387T>G (n.18+1387T>G) c.-208+6T>G (n.-208+6T>G) n.46+6T>G n.26+6T>G n.21+6T>G n.51+6T>G n.11+6T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.-130+6T>G (n.-130+6T>G) c.-211+6T>G (n.-211+6T>G) c.-3258+6T>G (n.-3258+6T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323047C>A | CA2658328514 | MPV17 | c.-6+5G>T (n.-6+5G>T) c.18+1386G>T (n.18+1386G>T) c.-208+5G>T (n.-208+5G>T) n.46+5G>T n.26+5G>T n.21+5G>T n.51+5G>T n.11+5G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.-130+5G>T (n.-130+5G>T) c.-211+5G>T (n.-211+5G>T) c.-3258+5G>T (n.-3258+5G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323047C>T | CA2658328515 | MPV17 | c.-6+5G>A (n.-6+5G>A) c.18+1386G>A (n.18+1386G>A) c.-208+5G>A (n.-208+5G>A) n.46+5G>A n.26+5G>A n.21+5G>A n.51+5G>A n.11+5G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.-130+5G>A (n.-130+5G>A) c.-211+5G>A (n.-211+5G>A) c.-3258+5G>A (n.-3258+5G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323048T>C | CA2658328516 | MPV17 | c.-6+4A>G (n.-6+4A>G) c.18+1385A>G (n.18+1385A>G) c.-208+4A>G (n.-208+4A>G) n.46+4A>G n.26+4A>G n.21+4A>G n.51+4A>G n.11+4A>G c.-130+4A>G (n.-130+4A>G) c.-211+4A>G (n.-211+4A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.-3258+4A>G (n.-3258+4A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323048T>G | CA2658328517 | MPV17 | c.-6+4A>C (n.-6+4A>C) c.18+1385A>C (n.18+1385A>C) c.-208+4A>C (n.-208+4A>C) n.46+4A>C n.26+4A>C n.21+4A>C n.51+4A>C n.11+4A>C c.-130+4A>C (n.-130+4A>C) c.-211+4A>C (n.-211+4A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.-3258+4A>C (n.-3258+4A>C) c.-269A>C (n.-269A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323050A= | CA1240221768 | MPV17 | c.-6+2T= (n.-6+2T=) c.18+1383T= (n.18+1383T=) c.-208+2T= (n.-208+2T=) n.46+2T= n.26+2T= n.21+2T= n.51+2T= n.11+2T= c.-130+2T= (n.-130+2T=) c.-211+2T= (n.-211+2T=) c.-66T= (n.-66T=) c.-3258+2T= (n.-3258+2T=) c.-271T= (n.-271T=) | |
| 2 | g.27323050A>C | CA2658328518 | MPV17 | c.-6+2T>G (n.-6+2T>G) c.18+1383T>G (n.18+1383T>G) c.-208+2T>G (n.-208+2T>G) n.46+2T>G n.26+2T>G n.21+2T>G n.51+2T>G n.11+2T>G c.-130+2T>G (n.-130+2T>G) c.-211+2T>G (n.-211+2T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) c.-3258+2T>G (n.-3258+2T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323050A>G | CA767382922 | MPV17 | c.-6+2T>C (n.-6+2T>C) c.18+1383T>C (n.18+1383T>C) c.-208+2T>C (n.-208+2T>C) n.46+2T>C n.26+2T>C n.21+2T>C n.51+2T>C n.11+2T>C c.-130+2T>C (n.-130+2T>C) c.-211+2T>C (n.-211+2T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) c.-3258+2T>C (n.-3258+2T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323052C>A | CA2658328519 | MPV17 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.18+1381G>T (n.18+1381G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.46G>T n.26G>T n.21G>T n.51G>T n.11G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-3258G>T (n.-3258G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323052C>T | CA2749262593 | MPV17 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.18+1381G>A (n.18+1381G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.46G>A n.26G>A n.21G>A n.51G>A n.11G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-3258G>A (n.-3258G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) | |
| 2 | g.27323053T>A | CA2658328520 | MPV17 | c.-7A>T (n.-7A>T) c.18+1380A>T (n.18+1380A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) n.45A>T n.25A>T n.20A>T n.50A>T n.10A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.-3259A>T (n.-3259A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323053T>C | CA2658328521 | MPV17 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.18+1380A>G (n.18+1380A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) n.45A>G n.25A>G n.20A>G n.50A>G n.10A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.-3259A>G (n.-3259A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323054G>C | CA44473139 | MPV17 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.18+1379C>G (n.18+1379C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) n.44C>G n.24C>G n.19C>G n.49C>G n.9C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.-3260C>G (n.-3260C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323054G= | CA1240221769 | MPV17 | c.-8C= (n.-8C=) c.18+1379C= (n.18+1379C=) c.-210C= (n.-210C=) n.44C= n.24C= n.19C= n.49C= n.9C= c.-132C= (n.-132C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-70C= (n.-70C=) c.-3260C= (n.-3260C=) c.-275C= (n.-275C=) | |
| 2 | g.27323054G>T | CA2658328522 | MPV17 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.18+1379C>A (n.18+1379C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) n.44C>A n.24C>A n.19C>A n.49C>A n.9C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-3260C>A (n.-3260C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323056G>A | CA2658328523 | MPV17 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.18+1377C>T (n.18+1377C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.42C>T n.22C>T n.17C>T n.47C>T n.7C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-3262C>T (n.-3262C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323056G>T | CA2658328524 | MPV17 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.18+1377C>A (n.18+1377C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.42C>A n.22C>A n.17C>A n.47C>A n.7C>A c.-134C>A (n.-134C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-3262C>A (n.-3262C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323057C>A | CA2658328526 | MPV17 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.18+1376G>T (n.18+1376G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.41G>T n.21G>T n.16G>T n.46G>T n.6G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-3263G>T (n.-3263G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323057C= | CA1240221770 | MPV17 | c.-11G= (n.-11G=) c.18+1376G= (n.18+1376G=) c.-213G= (n.-213G=) n.41G= n.21G= n.16G= n.46G= n.6G= c.-135G= (n.-135G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-73G= (n.-73G=) c.-3263G= (n.-3263G=) c.-278G= (n.-278G=) | |
| 2 | g.27323057C>G | CA10613499 | MPV17 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.18+1376G>C (n.18+1376G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) n.41G>C n.21G>C n.16G>C n.46G>C n.6G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) c.-3263G>C (n.-3263G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27323057C>T | CA2658328525 | MPV17 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.18+1376G>A (n.18+1376G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.41G>A n.21G>A n.16G>A n.46G>A n.6G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-3263G>A (n.-3263G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323058G>A | CA531441149 | MPV17 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.18+1375C>T (n.18+1375C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.40C>T n.20C>T n.15C>T n.45C>T n.5C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-3264C>T (n.-3264C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323058G= | CA1240221771 | MPV17 | c.-12C= (n.-12C=) c.18+1375C= (n.18+1375C=) c.-214C= (n.-214C=) n.40C= n.20C= n.15C= n.45C= n.5C= c.-136C= (n.-136C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-74C= (n.-74C=) c.-3264C= (n.-3264C=) c.-279C= (n.-279C=) | |
| 2 | g.27323058G>T | CA2658328527 | MPV17 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.18+1375C>A (n.18+1375C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.40C>A n.20C>A n.15C>A n.45C>A n.5C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-3264C>A (n.-3264C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323059C>A | CA2658328528 | MPV17 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.18+1374G>T (n.18+1374G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.39G>T n.19G>T n.14G>T n.44G>T n.4G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-3265G>T (n.-3265G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323060C>T | CA2658328529 | MPV17 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.18+1373G>A (n.18+1373G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.38G>A n.18G>A n.13G>A n.43G>A n.3G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-3266G>A (n.-3266G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323061del | CA2658328530 | MPV17 | c.-15del (n.-15del) c.18+1372del (n.18+1372del) c.-217del (n.-217del) n.37del n.17del n.12del n.42del n.2del c.-139del (n.-139del) c.-220del (n.-220del) c.-77del (n.-77del) c.-3267del (n.-3267del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323061G>A | CA646578140 | MPV17 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.18+1372C>T (n.18+1372C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.37C>T n.17C>T n.12C>T n.42C>T n.2C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-3267C>T (n.-3267C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.27323061G>C | CA767382932 | MPV17 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.18+1372C>G (n.18+1372C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) n.37C>G n.17C>G n.12C>G n.42C>G n.2C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-3267C>G (n.-3267C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323061G= | CA1240221772 | MPV17 | c.-15C= (n.-15C=) c.18+1372C= (n.18+1372C=) c.-217C= (n.-217C=) n.37C= n.17C= n.12C= n.42C= n.2C= c.-139C= (n.-139C=) c.-220C= (n.-220C=) c.-77C= (n.-77C=) c.-3267C= (n.-3267C=) | |
| 2 | g.27323061G>T | CA44473145 | MPV17 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.18+1372C>A (n.18+1372C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.37C>A n.17C>A n.12C>A n.42C>A n.2C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-3267C>A (n.-3267C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323062A>T | CA2658328531 | MPV17 | c.-16T>A (n.-16T>A) c.18+1371T>A (n.18+1371T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) n.36T>A n.16T>A n.11T>A n.41T>A n.1T>A c.-140T>A (n.-140T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) c.-3268T>A (n.-3268T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323062_27323068del | CA2586968818 | MPV17 | c.-22_-16del (n.-22_-16del) c.18+1365_18+1371del (n.18+1365_18+1371del) c.-224_-218del (n.-224_-218del) n.30_36del n.10_16del n.5_11del n.35_41del c.-146_-140del (n.-146_-140del) c.-227_-221del (n.-227_-221del) c.-84_-78del (n.-84_-78del) c.-3274_-3268del (n.-3274_-3268del) | |
| 2 | g.27323063G>A | CA767382944 | MPV17 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.18+1370C>T (n.18+1370C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.35C>T n.15C>T n.10C>T n.40C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-3269C>T (n.-3269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323063G= | CA1240221773 | MPV17 | c.-17C= (n.-17C=) c.18+1370C= (n.18+1370C=) c.-219C= (n.-219C=) n.35C= n.15C= n.10C= n.40C= c.-141C= (n.-141C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-79C= (n.-79C=) c.-3269C= (n.-3269C=) | |
| 2 | g.27323063G>T | CA2658328532 | MPV17 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.18+1370C>A (n.18+1370C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.35C>A n.15C>A n.10C>A n.40C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-3269C>A (n.-3269C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323064C>A | CA2658328533 | MPV17 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.18+1369G>T (n.18+1369G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.34G>T n.14G>T n.9G>T n.39G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.-3270G>T (n.-3270G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323064C>T | CA2658328534 | MPV17 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.18+1369G>A (n.18+1369G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.34G>A n.14G>A n.9G>A n.39G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-3270G>A (n.-3270G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323065C>A | CA767382946 | MPV17 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.18+1368G>T (n.18+1368G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) n.33G>T n.13G>T n.8G>T n.38G>T c.-143G>T (n.-143G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-3271G>T (n.-3271G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323065C= | CA1240221775 | MPV17 | c.-19G= (n.-19G=) c.18+1368G= (n.18+1368G=) c.-221G= (n.-221G=) n.33G= n.13G= n.8G= n.38G= c.-143G= (n.-143G=) c.-224G= (n.-224G=) c.-81G= (n.-81G=) c.-3271G= (n.-3271G=) | |
| 2 | g.27323065C>G | CA1240221774 | MPV17 | c.-19G>C (n.-19G>C) c.18+1368G>C (n.18+1368G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) n.33G>C n.13G>C n.8G>C n.38G>C c.-143G>C (n.-143G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-3271G>C (n.-3271G>C) | dbSNP |
| 2 | g.27323065C>T | CA2658328535 | MPV17 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.18+1368G>A (n.18+1368G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.33G>A n.13G>A n.8G>A n.38G>A c.-143G>A (n.-143G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-3271G>A (n.-3271G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323066T>C | CA1240221777 | MPV17 | c.-20A>G (n.-20A>G) c.18+1367A>G (n.18+1367A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) n.32A>G n.12A>G n.7A>G n.37A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) c.-3272A>G (n.-3272A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323066T= | CA1240221776 | MPV17 | c.-20A= (n.-20A=) c.18+1367A= (n.18+1367A=) c.-222A= (n.-222A=) n.32A= n.12A= n.7A= n.37A= c.-144A= (n.-144A=) c.-225A= (n.-225A=) c.-82A= (n.-82A=) c.-3272A= (n.-3272A=) | |
| 2 | g.27323067C>A | CA2658328537 | MPV17 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.18+1366G>T (n.18+1366G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.31G>T n.11G>T n.6G>T n.36G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-3273G>T (n.-3273G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323067C>T | CA2658328538 | MPV17 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.18+1366G>A (n.18+1366G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.31G>A n.11G>A n.6G>A n.36G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-3273G>A (n.-3273G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323069del | CA2658328536 | MPV17 | c.-21del (n.-21del) c.18+1366del (n.18+1366del) c.-223del (n.-223del) n.31del n.11del n.6del n.36del c.-145del (n.-145del) c.-226del (n.-226del) c.-3273del (n.-3273del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323068C>A | CA2749262594 | MPV17 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.18+1365G>T (n.18+1365G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.30G>T n.10G>T n.5G>T n.35G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-3274G>T (n.-3274G>T) | |
| 2 | g.27323068C>T | CA2658328539 | MPV17 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.18+1365G>A (n.18+1365G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.30G>A n.10G>A n.5G>A n.35G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-3274G>A (n.-3274G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323069C>A | CA2658328540 | MPV17 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.18+1364G>T (n.18+1364G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.29G>T n.9G>T n.4G>T n.34G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-3275G>T (n.-3275G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323069C>T | CA2658328541 | MPV17 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.18+1364G>A (n.18+1364G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.29G>A n.9G>A n.4G>A n.34G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-3275G>A (n.-3275G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323070T>A | CA2749262595 | MPV17 | c.-24A>T (n.-24A>T) c.18+1363A>T (n.18+1363A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) n.28A>T n.8A>T n.3A>T n.33A>T c.-148A>T (n.-148A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-3276A>T (n.-3276A>T) | |
| 2 | g.27323070T>C | CA1240221779 | MPV17 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.18+1363A>G (n.18+1363A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) n.28A>G n.8A>G n.3A>G n.33A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-3276A>G (n.-3276A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323070T>G | CA1028674915 | MPV17 | c.-24A>C (n.-24A>C) c.18+1363A>C (n.18+1363A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) n.28A>C n.8A>C n.3A>C n.33A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) c.-3276A>C (n.-3276A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323070T= | CA1240221778 | MPV17 | c.-24A= (n.-24A=) c.18+1363A= (n.18+1363A=) c.-226A= (n.-226A=) n.28A= n.8A= n.3A= n.33A= c.-148A= (n.-148A=) c.-229A= (n.-229A=) c.-3276A= (n.-3276A=) | |
| 2 | g.27323071C>A | CA2658328542 | MPV17 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.18+1362G>T (n.18+1362G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.27G>T n.7G>T n.2G>T n.32G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-3277G>T (n.-3277G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323071C= | CA1240221780 | MPV17 | c.-25G= (n.-25G=) c.18+1362G= (n.18+1362G=) c.-227G= (n.-227G=) n.27G= n.7G= n.2G= n.32G= c.-149G= (n.-149G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-3277G= (n.-3277G=) | |
| 2 | g.27323071C>T | CA44473147 | MPV17 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.18+1362G>A (n.18+1362G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) n.27G>A n.7G>A n.2G>A n.32G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-3277G>A (n.-3277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323072C>A | CA2658328543 | MPV17 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.18+1361G>T (n.18+1361G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.26G>T n.6G>T n.1G>T n.31G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-3278G>T (n.-3278G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323072C= | CA1240221781 | MPV17 | c.-26G= (n.-26G=) c.18+1361G= (n.18+1361G=) c.-228G= (n.-228G=) n.26G= n.6G= n.1G= n.31G= c.-150G= (n.-150G=) c.-231G= (n.-231G=) c.-3278G= (n.-3278G=) | |
| 2 | g.27323072C>T | CA1240221782 | MPV17 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.18+1361G>A (n.18+1361G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.26G>A n.6G>A n.1G>A n.31G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-3278G>A (n.-3278G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323073C>A | CA2658328544 | MPV17 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.18+1360G>T (n.18+1360G>T) n.25G>T n.5G>T n.30G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-3279G>T (n.-3279G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323074A>C | CA2658328545 | MPV17 | c.-28T>G (n.-28T>G) c.18+1359T>G (n.18+1359T>G) n.24T>G n.4T>G n.29T>G c.-152T>G (n.-152T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-3280T>G (n.-3280T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323075C>T | CA2658328546 | MPV17 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.18+1358G>A (n.18+1358G>A) n.23G>A n.3G>A n.28G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-3281G>A (n.-3281G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323076G>A | CA44473150 | MPV17 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.18+1357C>T (n.18+1357C>T) n.22C>T n.2C>T n.27C>T c.-154C>T (n.-154C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-3282C>T (n.-3282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323076G>C | CA1240221784 | MPV17 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.18+1357C>G (n.18+1357C>G) n.22C>G n.2C>G n.27C>G c.-154C>G (n.-154C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-3282C>G (n.-3282C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323076G= | CA1240221783 | MPV17 | c.-30C= (n.-30C=) c.18+1357C= (n.18+1357C=) n.22C= n.2C= n.27C= c.-154C= (n.-154C=) c.-235C= (n.-235C=) c.-3282C= (n.-3282C=) | |
| 2 | g.27323076G>T | CA44473151 | MPV17 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.18+1357C>A (n.18+1357C>A) n.22C>A n.2C>A n.27C>A c.-154C>A (n.-154C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-3282C>A (n.-3282C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323077T>C | CA1240221786 | MPV17 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.18+1356A>G (n.18+1356A>G) n.21A>G n.1A>G n.26A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-3283A>G (n.-3283A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27323077T= | CA1240221785 | MPV17 | c.-31A= (n.-31A=) c.18+1356A= (n.18+1356A=) n.21A= n.1A= n.26A= c.-155A= (n.-155A=) c.-236A= (n.-236A=) c.-3283A= (n.-3283A=) | |
| 2 | g.27323078G>A | CA2658328547 | MPV17 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.18+1355C>T (n.18+1355C>T) n.20C>T n.25C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-3284C>T (n.-3284C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323078G>T | CA2658328548 | MPV17 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.18+1355C>A (n.18+1355C>A) n.20C>A n.25C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-3284C>A (n.-3284C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323080C>A | CA2658328549 | MPV17 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.18+1353G>T (n.18+1353G>T) n.18G>T n.23G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-3286G>T (n.-3286G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323080C= | CA1240221787 | MPV17 | c.-34G= (n.-34G=) c.18+1353G= (n.18+1353G=) n.18G= n.23G= c.-158G= (n.-158G=) c.-239G= (n.-239G=) c.-3286G= (n.-3286G=) | |
| 2 | g.27323080C>T | CA767382948 | MPV17 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.18+1353G>A (n.18+1353G>A) n.18G>A n.23G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-3286G>A (n.-3286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323081A>C | CA2658328550 | MPV17 | c.-35T>G (n.-35T>G) c.18+1352T>G (n.18+1352T>G) n.17T>G n.22T>G c.-159T>G (n.-159T>G) c.-240T>G (n.-240T>G) c.-3287T>G (n.-3287T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323081A>G | CA2658328551 | MPV17 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.18+1352T>C (n.18+1352T>C) n.17T>C n.22T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) c.-3287T>C (n.-3287T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323083G>A | CA531441152 | MPV17 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.18+1350C>T (n.18+1350C>T) n.15C>T n.20C>T c.-161C>T (n.-161C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-3289C>T (n.-3289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323083G>C | CA531441155 | MPV17 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.18+1350C>G (n.18+1350C>G) n.15C>G n.20C>G c.-161C>G (n.-161C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) c.-3289C>G (n.-3289C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323083G= | CA1240221788 | MPV17 | c.-37C= (n.-37C=) c.18+1350C= (n.18+1350C=) n.15C= n.20C= c.-161C= (n.-161C=) c.-242C= (n.-242C=) c.-3289C= (n.-3289C=) | |
| 2 | g.27323083G>T | CA2658328552 | MPV17 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.18+1350C>A (n.18+1350C>A) n.15C>A n.20C>A c.-161C>A (n.-161C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) c.-3289C>A (n.-3289C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323084C>A | CA2658328553 | MPV17 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.18+1349G>T (n.18+1349G>T) n.14G>T n.19G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-3290G>T (n.-3290G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323084C>T | CA2658328554 | MPV17 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.18+1349G>A (n.18+1349G>A) n.14G>A n.19G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-3290G>A (n.-3290G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323085T>A | CA44473157 | MPV17 | c.-39A>T (n.-39A>T) c.18+1348A>T (n.18+1348A>T) n.13A>T n.18A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-3291A>T (n.-3291A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323085T>C | CA2658328555 | MPV17 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.18+1348A>G (n.18+1348A>G) n.13A>G n.18A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-3291A>G (n.-3291A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323085T= | CA1240221789 | MPV17 | c.-39A= (n.-39A=) c.18+1348A= (n.18+1348A=) n.13A= n.18A= c.-163A= (n.-163A=) c.-244A= (n.-244A=) c.-3291A= (n.-3291A=) | |
| 2 | g.27323086G>A | CA2658328556 | MPV17 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.18+1347C>T (n.18+1347C>T) n.12C>T n.17C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-3292C>T (n.-3292C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323086G>T | CA2658328557 | MPV17 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.18+1347C>A (n.18+1347C>A) n.12C>A n.17C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) c.-3292C>A (n.-3292C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323087G>A | CA1028674940 | MPV17 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.18+1346C>T (n.18+1346C>T) n.11C>T n.16C>T c.-165C>T (n.-165C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-3293C>T (n.-3293C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323087G>C | CA2658328558 | MPV17 | c.-41C>G (n.-41C>G) c.18+1346C>G (n.18+1346C>G) n.11C>G n.16C>G c.-165C>G (n.-165C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-3293C>G (n.-3293C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323087G= | CA1240221790 | MPV17 | c.-41C= (n.-41C=) c.18+1346C= (n.18+1346C=) n.11C= n.16C= c.-165C= (n.-165C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-3293C= (n.-3293C=) | |
| 2 | g.27323087G>T | CA2658328559 | MPV17 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.18+1346C>A (n.18+1346C>A) n.11C>A n.16C>A c.-165C>A (n.-165C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-3293C>A (n.-3293C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323088C>A | CA2658328560 | MPV17 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.18+1345G>T (n.18+1345G>T) n.10G>T n.15G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-3294G>T (n.-3294G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323088C= | CA1240221791 | MPV17 | c.-42G= (n.-42G=) c.18+1345G= (n.18+1345G=) n.10G= n.15G= c.-166G= (n.-166G=) c.-247G= (n.-247G=) c.-3294G= (n.-3294G=) | |
| 2 | g.27323088C>G | CA1240221792 | MPV17 | c.-42G>C (n.-42G>C) c.18+1345G>C (n.18+1345G>C) n.10G>C n.15G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) c.-3294G>C (n.-3294G>C) | dbSNP |
| 2 | g.27323088C>T | CA44473163 | MPV17 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.18+1345G>A (n.18+1345G>A) n.10G>A n.15G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-3294G>A (n.-3294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323089C>A | CA646578150 | MPV17 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.18+1344G>T (n.18+1344G>T) n.9G>T n.14G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-3295G>T (n.-3295G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.27323089C>T | CA2658328561 | MPV17 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.18+1344G>A (n.18+1344G>A) n.9G>A n.14G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-3295G>A (n.-3295G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323090T>A | CA2658328562 | MPV17 | c.-44A>T (n.-44A>T) c.18+1343A>T (n.18+1343A>T) n.8A>T n.13A>T c.-168A>T (n.-168A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) c.-3296A>T (n.-3296A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323091A>G | CA2658328563 | MPV17 | c.-45T>C (n.-45T>C) c.18+1342T>C (n.18+1342T>C) n.7T>C n.12T>C c.-169T>C (n.-169T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.-3297T>C (n.-3297T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323092G>A | CA2658328564 | MPV17 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.18+1341C>T (n.18+1341C>T) n.6C>T n.11C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-3298C>T (n.-3298C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323093G>A | CA44473165 | MPV17 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.18+1340C>T (n.18+1340C>T) n.5C>T n.10C>T c.-171C>T (n.-171C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-3299C>T (n.-3299C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323093G= | CA1240221793 | MPV17 | c.-47C= (n.-47C=) c.18+1340C= (n.18+1340C=) n.5C= n.10C= c.-171C= (n.-171C=) c.-252C= (n.-252C=) c.-3299C= (n.-3299C=) | |
| 2 | g.27323093G>T | CA767382955 | MPV17 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.18+1340C>A (n.18+1340C>A) n.5C>A n.10C>A c.-171C>A (n.-171C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-3299C>A (n.-3299C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323094A>G | CA2658328566 | MPV17 | c.-48T>C (n.-48T>C) c.18+1339T>C (n.18+1339T>C) n.4T>C n.9T>C c.-172T>C (n.-172T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-3300T>C (n.-3300T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323094A>T | CA2658328567 | MPV17 | c.-48T>A (n.-48T>A) c.18+1339T>A (n.18+1339T>A) n.4T>A n.9T>A c.-172T>A (n.-172T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) c.-3300T>A (n.-3300T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323095del | CA2658328565 | MPV17 | c.-48del (n.-48del) c.18+1339del (n.18+1339del) n.4del n.9del c.-172del (n.-172del) c.-253del (n.-253del) c.-3300del (n.-3300del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323095A>G | CA2658328568 | MPV17 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.18+1338T>C (n.18+1338T>C) n.3T>C n.8T>C c.-173T>C (n.-173T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.-3301T>C (n.-3301T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323096C>A | CA1240221794 | MPV17 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.18+1337G>T (n.18+1337G>T) n.2G>T n.7G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-3302G>T (n.-3302G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323096C= | CA1240221795 | MPV17 | c.-50G= (n.-50G=) c.18+1337G= (n.18+1337G=) n.2G= n.7G= c.-174G= (n.-174G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-3302G= (n.-3302G=) | |
| 2 | g.27323097T>G | CA2658328570 | MPV17 | c.-51A>C (n.-51A>C) c.18+1336A>C (n.18+1336A>C) n.1A>C n.6A>C c.-175A>C (n.-175A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) c.-3303A>C (n.-3303A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323098del | CA2658328569 | MPV17 | c.18+1336del (n.18+1336del) c.-51del (n.-51del) n.6del c.-175del (n.-175del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323098T>C | CA2658328571 | MPV17 | c.18+1335A>G (n.18+1335A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) n.5A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323099C>A | CA2658328572 | MPV17 | c.18+1334G>T (n.18+1334G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.4G>T c.-177G>T (n.-177G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323100C>A | CA2658328573 | MPV17 | c.18+1333G>T (n.18+1333G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.3G>T c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323100C>T | CA2658328574 | MPV17 | c.18+1333G>A (n.18+1333G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.3G>A c.-178G>A (n.-178G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323101G>A | CA2658328575 | MPV17 | c.18+1332C>T (n.18+1332C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.2C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323101G>T | CA2658328576 | MPV17 | c.18+1332C>A (n.18+1332C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.2C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323102C>A | CA2658328577 | MPV17 | c.18+1331G>T (n.18+1331G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.1G>T c.-180G>T (n.-180G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323103C>A | CA2658328578 | MPV17 | c.18+1330G>T (n.18+1330G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323104A= | CA1240221797 | MPV17 | c.18+1329T= (n.18+1329T=) c.-182T= (n.-182T=) | |
| 2 | g.27323104A>G | CA1240221796 | MPV17 | c.18+1329T>C (n.18+1329T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323105C>A | CA2658328579 | MPV17 | c.18+1328G>T (n.18+1328G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323105C= | CA1240221798 | MPV17 | c.18+1328G= (n.18+1328G=) c.-183G= (n.-183G=) | |
| 2 | g.27323105C>G | CA767382958 | MPV17 | c.18+1328G>C (n.18+1328G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) | dbSNP |
| 2 | g.27323105C>T | CA1240221799 | MPV17 | c.18+1328G>A (n.18+1328G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323106A>C | CA2658328580 | MPV17 | c.18+1327T>G (n.18+1327T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323106A>G | CA2658328581 | MPV17 | c.18+1327T>C (n.18+1327T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323108G>T | CA2658328582 | MPV17 | c.18+1325C>A (n.18+1325C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323109T>C | CA2658328583 | MPV17 | c.18+1324A>G (n.18+1324A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323109T>G | CA2658328584 | MPV17 | c.18+1324A>C (n.18+1324A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) | gnomAD v4 |