Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322961C>ACA2658328446MPV17c.-6+91G>T (n.-6+91G>T)
c.18+1472G>T (n.18+1472G>T)
c.-208+91G>T (n.-208+91G>T)
n.46+91G>T
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n.11+91G>T
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c.-130+91G>T (n.-130+91G>T)
c.-211+91G>T (n.-211+91G>T)
c.-3258+91G>T (n.-3258+91G>T)
c.-211+29G>T (n.-211+29G>T)
 gnomAD v4
2g.27322961C=CA1240221717MPV17c.-6+91G= (n.-6+91G=)
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c.-3258+91G= (n.-3258+91G=)
c.-211+29G= (n.-211+29G=)
2g.27322961C>TCA44473076MPV17c.-6+91G>A (n.-6+91G>A)
c.18+1472G>A (n.18+1472G>A)
c.-208+91G>A (n.-208+91G>A)
n.46+91G>A
n.26+91G>A
n.21+91G>A
n.51+91G>A
n.11+91G>A
c.-6+29G>A (n.-6+29G>A)
c.-130+91G>A (n.-130+91G>A)
c.-211+91G>A (n.-211+91G>A)
c.-3258+91G>A (n.-3258+91G>A)
c.-211+29G>A (n.-211+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322964T>GCA2658328447MPV17c.-6+88A>C (n.-6+88A>C)
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n.21+88A>C
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n.11+88A>C
c.-6+26A>C (n.-6+26A>C)
c.-130+88A>C (n.-130+88A>C)
c.-211+88A>C (n.-211+88A>C)
c.-3258+88A>C (n.-3258+88A>C)
c.-211+26A>C (n.-211+26A>C)
 gnomAD v4
2g.27322965G>ACA2658328448MPV17c.-6+87C>T (n.-6+87C>T)
c.18+1468C>T (n.18+1468C>T)
c.-208+87C>T (n.-208+87C>T)
n.46+87C>T
n.26+87C>T
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n.11+87C>T
c.-6+25C>T (n.-6+25C>T)
c.-130+87C>T (n.-130+87C>T)
c.-211+87C>T (n.-211+87C>T)
c.-3258+87C>T (n.-3258+87C>T)
c.-211+25C>T (n.-211+25C>T)
 gnomAD v4
2g.27322965G>TCA2658328449MPV17c.-6+87C>A (n.-6+87C>A)
c.18+1468C>A (n.18+1468C>A)
c.-208+87C>A (n.-208+87C>A)
n.46+87C>A
n.26+87C>A
n.21+87C>A
n.51+87C>A
n.11+87C>A
c.-6+25C>A (n.-6+25C>A)
c.-130+87C>A (n.-130+87C>A)
c.-211+87C>A (n.-211+87C>A)
c.-3258+87C>A (n.-3258+87C>A)
c.-211+25C>A (n.-211+25C>A)
 gnomAD v4
2g.27322966C>TCA2658328450MPV17c.-6+86G>A (n.-6+86G>A)
c.18+1467G>A (n.18+1467G>A)
c.-208+86G>A (n.-208+86G>A)
n.46+86G>A
n.26+86G>A
n.21+86G>A
n.51+86G>A
n.11+86G>A
c.-6+24G>A (n.-6+24G>A)
c.-130+86G>A (n.-130+86G>A)
c.-211+86G>A (n.-211+86G>A)
c.-3258+86G>A (n.-3258+86G>A)
c.-211+24G>A (n.-211+24G>A)
 gnomAD v4
2g.27322967C>ACA2658328451MPV17c.-6+85G>T (n.-6+85G>T)
c.18+1466G>T (n.18+1466G>T)
c.-208+85G>T (n.-208+85G>T)
n.46+85G>T
n.26+85G>T
n.21+85G>T
n.51+85G>T
n.11+85G>T
c.-6+23G>T (n.-6+23G>T)
c.-130+85G>T (n.-130+85G>T)
c.-211+85G>T (n.-211+85G>T)
c.-3258+85G>T (n.-3258+85G>T)
c.-211+23G>T (n.-211+23G>T)
 gnomAD v4
2g.27322967C>TCA2524824977MPV17c.-6+85G>A (n.-6+85G>A)
c.18+1466G>A (n.18+1466G>A)
c.-208+85G>A (n.-208+85G>A)
n.46+85G>A
n.26+85G>A
n.21+85G>A
n.51+85G>A
n.11+85G>A
c.-6+23G>A (n.-6+23G>A)
c.-130+85G>A (n.-130+85G>A)
c.-211+85G>A (n.-211+85G>A)
c.-3258+85G>A (n.-3258+85G>A)
c.-211+23G>A (n.-211+23G>A)
2g.27322968C=CA1240221718MPV17c.-6+84G= (n.-6+84G=)
c.18+1465G= (n.18+1465G=)
c.-208+84G= (n.-208+84G=)
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n.26+84G=
n.21+84G=
n.51+84G=
n.11+84G=
c.-6+22G= (n.-6+22G=)
c.-130+84G= (n.-130+84G=)
c.-211+84G= (n.-211+84G=)
c.-3258+84G= (n.-3258+84G=)
c.-211+22G= (n.-211+22G=)
2g.27322968C>TCA44473077MPV17c.-6+84G>A (n.-6+84G>A)
c.18+1465G>A (n.18+1465G>A)
c.-208+84G>A (n.-208+84G>A)
n.46+84G>A
n.26+84G>A
n.21+84G>A
n.51+84G>A
n.11+84G>A
c.-6+22G>A (n.-6+22G>A)
c.-130+84G>A (n.-130+84G>A)
c.-211+84G>A (n.-211+84G>A)
c.-3258+84G>A (n.-3258+84G>A)
c.-211+22G>A (n.-211+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322969G>ACA44473079MPV17c.-6+83C>T (n.-6+83C>T)
c.18+1464C>T (n.18+1464C>T)
c.-208+83C>T (n.-208+83C>T)
n.46+83C>T
n.26+83C>T
n.21+83C>T
n.51+83C>T
n.11+83C>T
c.-6+21C>T (n.-6+21C>T)
c.-130+83C>T (n.-130+83C>T)
c.-211+83C>T (n.-211+83C>T)
c.-3258+83C>T (n.-3258+83C>T)
c.-211+21C>T (n.-211+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322969G=CA1240221719MPV17c.-6+83C= (n.-6+83C=)
c.18+1464C= (n.18+1464C=)
c.-208+83C= (n.-208+83C=)
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n.26+83C=
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n.11+83C=
c.-6+21C= (n.-6+21C=)
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c.-3258+83C= (n.-3258+83C=)
c.-211+21C= (n.-211+21C=)
2g.27322969G>TCA2658328452MPV17c.-6+83C>A (n.-6+83C>A)
c.18+1464C>A (n.18+1464C>A)
c.-208+83C>A (n.-208+83C>A)
n.46+83C>A
n.26+83C>A
n.21+83C>A
n.51+83C>A
n.11+83C>A
c.-6+21C>A (n.-6+21C>A)
c.-130+83C>A (n.-130+83C>A)
c.-211+83C>A (n.-211+83C>A)
c.-3258+83C>A (n.-3258+83C>A)
c.-211+21C>A (n.-211+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322970G>TCA2658328453MPV17c.-6+82C>A (n.-6+82C>A)
c.18+1463C>A (n.18+1463C>A)
c.-208+82C>A (n.-208+82C>A)
n.46+82C>A
n.26+82C>A
n.21+82C>A
n.51+82C>A
n.11+82C>A
c.-6+20C>A (n.-6+20C>A)
c.-130+82C>A (n.-130+82C>A)
c.-211+82C>A (n.-211+82C>A)
c.-3258+82C>A (n.-3258+82C>A)
c.-211+20C>A (n.-211+20C>A)
 gnomAD v4
2g.27322974T>CCA2658328454MPV17c.-6+78A>G (n.-6+78A>G)
c.18+1459A>G (n.18+1459A>G)
c.-208+78A>G (n.-208+78A>G)
n.46+78A>G
n.26+78A>G
n.21+78A>G
n.51+78A>G
n.11+78A>G
c.-6+16A>G (n.-6+16A>G)
c.-130+78A>G (n.-130+78A>G)
c.-211+78A>G (n.-211+78A>G)
c.-3258+78A>G (n.-3258+78A>G)
c.-211+16A>G (n.-211+16A>G)
 gnomAD v4
2g.27322975A=CA1240221720MPV17c.-6+77T= (n.-6+77T=)
c.18+1458T= (n.18+1458T=)
c.-208+77T= (n.-208+77T=)
n.46+77T=
n.26+77T=
n.21+77T=
n.51+77T=
n.11+77T=
c.-6+15T= (n.-6+15T=)
c.-130+77T= (n.-130+77T=)
c.-211+77T= (n.-211+77T=)
c.-3258+77T= (n.-3258+77T=)
c.-211+15T= (n.-211+15T=)
2g.27322975A>GCA1240221721MPV17c.-6+77T>C (n.-6+77T>C)
c.18+1458T>C (n.18+1458T>C)
c.-208+77T>C (n.-208+77T>C)
n.46+77T>C
n.26+77T>C
n.21+77T>C
n.51+77T>C
n.11+77T>C
c.-6+15T>C (n.-6+15T>C)
c.-130+77T>C (n.-130+77T>C)
c.-211+77T>C (n.-211+77T>C)
c.-3258+77T>C (n.-3258+77T>C)
c.-211+15T>C (n.-211+15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322975A>TCA2658328455MPV17c.-6+77T>A (n.-6+77T>A)
c.18+1458T>A (n.18+1458T>A)
c.-208+77T>A (n.-208+77T>A)
n.46+77T>A
n.26+77T>A
n.21+77T>A
n.51+77T>A
n.11+77T>A
c.-6+15T>A (n.-6+15T>A)
c.-130+77T>A (n.-130+77T>A)
c.-211+77T>A (n.-211+77T>A)
c.-3258+77T>A (n.-3258+77T>A)
c.-211+15T>A (n.-211+15T>A)
 gnomAD v4
2g.27322976G>ACA2658328456MPV17c.-6+76C>T (n.-6+76C>T)
c.18+1457C>T (n.18+1457C>T)
c.-208+76C>T (n.-208+76C>T)
n.46+76C>T
n.26+76C>T
n.21+76C>T
n.51+76C>T
n.11+76C>T
c.-6+14C>T (n.-6+14C>T)
c.-130+76C>T (n.-130+76C>T)
c.-211+76C>T (n.-211+76C>T)
c.-3258+76C>T (n.-3258+76C>T)
c.-211+14C>T (n.-211+14C>T)
 gnomAD v4
2g.27322977G>TCA2658328457MPV17c.-6+75C>A (n.-6+75C>A)
c.18+1456C>A (n.18+1456C>A)
c.-208+75C>A (n.-208+75C>A)
n.46+75C>A
n.26+75C>A
n.21+75C>A
n.51+75C>A
n.11+75C>A
c.-6+13C>A (n.-6+13C>A)
c.-130+75C>A (n.-130+75C>A)
c.-211+75C>A (n.-211+75C>A)
c.-3258+75C>A (n.-3258+75C>A)
c.-211+13C>A (n.-211+13C>A)
 gnomAD v4
2g.27322978A>TCA2658328458MPV17c.-6+74T>A (n.-6+74T>A)
c.18+1455T>A (n.18+1455T>A)
c.-208+74T>A (n.-208+74T>A)
n.46+74T>A
n.26+74T>A
n.21+74T>A
n.51+74T>A
n.11+74T>A
c.-6+12T>A (n.-6+12T>A)
c.-130+74T>A (n.-130+74T>A)
c.-211+74T>A (n.-211+74T>A)
c.-3258+74T>A (n.-3258+74T>A)
c.-211+12T>A (n.-211+12T>A)
 gnomAD v4
2g.27322978_27322979insCCA2658328459MPV17c.-6+73_-6+74insG (n.-6+73_-6+74insG)
c.18+1454_18+1455insG (n.18+1454_18+1455insG)
c.-208+73_-208+74insG (n.-208+73_-208+74insG)
n.46+73_46+74insG
n.26+73_26+74insG
n.21+73_21+74insG
n.51+73_51+74insG
n.11+73_11+74insG
c.-6+11_-6+12insG (n.-6+11_-6+12insG)
c.-130+73_-130+74insG (n.-130+73_-130+74insG)
c.-211+73_-211+74insG (n.-211+73_-211+74insG)
c.-3258+73_-3258+74insG (n.-3258+73_-3258+74insG)
c.-211+11_-211+12insG (n.-211+11_-211+12insG)
 gnomAD v4
2g.27322979T>GCA2658328460MPV17c.-6+73A>C (n.-6+73A>C)
c.18+1454A>C (n.18+1454A>C)
c.-208+73A>C (n.-208+73A>C)
n.46+73A>C
n.26+73A>C
n.21+73A>C
n.51+73A>C
n.11+73A>C
c.-6+11A>C (n.-6+11A>C)
c.-130+73A>C (n.-130+73A>C)
c.-211+73A>C (n.-211+73A>C)
c.-3258+73A>C (n.-3258+73A>C)
c.-211+11A>C (n.-211+11A>C)
 gnomAD v4
2g.27322980G>CCA2658328462MPV17c.-6+72C>G (n.-6+72C>G)
c.18+1453C>G (n.18+1453C>G)
c.-208+72C>G (n.-208+72C>G)
n.46+72C>G
n.26+72C>G
n.21+72C>G
n.51+72C>G
n.11+72C>G
c.-6+10C>G (n.-6+10C>G)
c.-130+72C>G (n.-130+72C>G)
c.-211+72C>G (n.-211+72C>G)
c.-3258+72C>G (n.-3258+72C>G)
c.-211+10C>G (n.-211+10C>G)
 gnomAD v4
2g.27322980G>TCA2658328461MPV17c.-6+72C>A (n.-6+72C>A)
c.18+1453C>A (n.18+1453C>A)
c.-208+72C>A (n.-208+72C>A)
n.46+72C>A
n.26+72C>A
n.21+72C>A
n.51+72C>A
n.11+72C>A
c.-6+10C>A (n.-6+10C>A)
c.-130+72C>A (n.-130+72C>A)
c.-211+72C>A (n.-211+72C>A)
c.-3258+72C>A (n.-3258+72C>A)
c.-211+10C>A (n.-211+10C>A)
 gnomAD v4
2g.27322981A=CA1240221722MPV17c.-6+71T= (n.-6+71T=)
c.18+1452T= (n.18+1452T=)
c.-208+71T= (n.-208+71T=)
n.46+71T=
n.26+71T=
n.21+71T=
n.51+71T=
n.11+71T=
c.-6+9T= (n.-6+9T=)
c.-130+71T= (n.-130+71T=)
c.-211+71T= (n.-211+71T=)
c.-3258+71T= (n.-3258+71T=)
c.-211+9T= (n.-211+9T=)
2g.27322981A>CCA531441141MPV17c.-6+71T>G (n.-6+71T>G)
c.18+1452T>G (n.18+1452T>G)
c.-208+71T>G (n.-208+71T>G)
n.46+71T>G
n.26+71T>G
n.21+71T>G
n.51+71T>G
n.11+71T>G
c.-6+9T>G (n.-6+9T>G)
c.-130+71T>G (n.-130+71T>G)
c.-211+71T>G (n.-211+71T>G)
c.-3258+71T>G (n.-3258+71T>G)
c.-211+9T>G (n.-211+9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322981A>GCA2658328463MPV17c.-6+71T>C (n.-6+71T>C)
c.18+1452T>C (n.18+1452T>C)
c.-208+71T>C (n.-208+71T>C)
n.46+71T>C
n.26+71T>C
n.21+71T>C
n.51+71T>C
n.11+71T>C
c.-6+9T>C (n.-6+9T>C)
c.-130+71T>C (n.-130+71T>C)
c.-211+71T>C (n.-211+71T>C)
c.-3258+71T>C (n.-3258+71T>C)
c.-211+9T>C (n.-211+9T>C)
 gnomAD v4
2g.27322981A>TCA2658328464MPV17c.-6+71T>A (n.-6+71T>A)
c.18+1452T>A (n.18+1452T>A)
c.-208+71T>A (n.-208+71T>A)
n.46+71T>A
n.26+71T>A
n.21+71T>A
n.51+71T>A
n.11+71T>A
c.-6+9T>A (n.-6+9T>A)
c.-130+71T>A (n.-130+71T>A)
c.-211+71T>A (n.-211+71T>A)
c.-3258+71T>A (n.-3258+71T>A)
c.-211+9T>A (n.-211+9T>A)
 gnomAD v4
2g.27322982C>ACA2658328465MPV17c.-6+70G>T (n.-6+70G>T)
c.18+1451G>T (n.18+1451G>T)
c.-208+70G>T (n.-208+70G>T)
n.46+70G>T
n.26+70G>T
n.21+70G>T
n.51+70G>T
n.11+70G>T
c.-6+8G>T (n.-6+8G>T)
c.-130+70G>T (n.-130+70G>T)
c.-211+70G>T (n.-211+70G>T)
c.-3258+70G>T (n.-3258+70G>T)
c.-211+8G>T (n.-211+8G>T)
 gnomAD v4
2g.27322983C>ACA2658328466MPV17c.-6+69G>T (n.-6+69G>T)
c.18+1450G>T (n.18+1450G>T)
c.-208+69G>T (n.-208+69G>T)
n.46+69G>T
n.26+69G>T
n.21+69G>T
n.51+69G>T
n.11+69G>T
c.-6+7G>T (n.-6+7G>T)
c.-130+69G>T (n.-130+69G>T)
c.-211+69G>T (n.-211+69G>T)
c.-3258+69G>T (n.-3258+69G>T)
c.-211+7G>T (n.-211+7G>T)
 gnomAD v4
2g.27322985C=CA1240221723MPV17c.-6+67G= (n.-6+67G=)
c.18+1448G= (n.18+1448G=)
c.-208+67G= (n.-208+67G=)
n.46+67G=
n.26+67G=
n.21+67G=
n.51+67G=
n.11+67G=
c.-6+5G= (n.-6+5G=)
c.-130+67G= (n.-130+67G=)
c.-211+67G= (n.-211+67G=)
c.-3258+67G= (n.-3258+67G=)
c.-211+5G= (n.-211+5G=)
2g.27322985C>TCA44473082MPV17c.-6+67G>A (n.-6+67G>A)
c.18+1448G>A (n.18+1448G>A)
c.-208+67G>A (n.-208+67G>A)
n.46+67G>A
n.26+67G>A
n.21+67G>A
n.51+67G>A
n.11+67G>A
c.-6+5G>A (n.-6+5G>A)
c.-130+67G>A (n.-130+67G>A)
c.-211+67G>A (n.-211+67G>A)
c.-3258+67G>A (n.-3258+67G>A)
c.-211+5G>A (n.-211+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322986A=CA1240221724MPV17c.-6+66T= (n.-6+66T=)
c.18+1447T= (n.18+1447T=)
c.-208+66T= (n.-208+66T=)
n.46+66T=
n.26+66T=
n.21+66T=
n.51+66T=
n.11+66T=
c.-6+4T= (n.-6+4T=)
c.-130+66T= (n.-130+66T=)
c.-211+66T= (n.-211+66T=)
c.-3258+66T= (n.-3258+66T=)
c.-211+4T= (n.-211+4T=)
2g.27322986A>CCA1240221725MPV17c.-6+66T>G (n.-6+66T>G)
c.18+1447T>G (n.18+1447T>G)
c.-208+66T>G (n.-208+66T>G)
n.46+66T>G
n.26+66T>G
n.21+66T>G
n.51+66T>G
n.11+66T>G
c.-6+4T>G (n.-6+4T>G)
c.-130+66T>G (n.-130+66T>G)
c.-211+66T>G (n.-211+66T>G)
c.-3258+66T>G (n.-3258+66T>G)
c.-211+4T>G (n.-211+4T>G)
 dbSNP
2g.27322986A>TCA44473089MPV17c.-6+66T>A (n.-6+66T>A)
c.18+1447T>A (n.18+1447T>A)
c.-208+66T>A (n.-208+66T>A)
n.46+66T>A
n.26+66T>A
n.21+66T>A
n.51+66T>A
n.11+66T>A
c.-6+4T>A (n.-6+4T>A)
c.-130+66T>A (n.-130+66T>A)
c.-211+66T>A (n.-211+66T>A)
c.-3258+66T>A (n.-3258+66T>A)
c.-211+4T>A (n.-211+4T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322987C>ACA2658328467MPV17c.-6+65G>T (n.-6+65G>T)
c.18+1446G>T (n.18+1446G>T)
c.-208+65G>T (n.-208+65G>T)
n.46+65G>T
n.26+65G>T
n.21+65G>T
n.51+65G>T
n.11+65G>T
c.-6+3G>T (n.-6+3G>T)
c.-130+65G>T (n.-130+65G>T)
c.-211+65G>T (n.-211+65G>T)
c.-3258+65G>T (n.-3258+65G>T)
c.-211+3G>T (n.-211+3G>T)
 gnomAD v4
2g.27322987C>GCA2749262589MPV17c.-6+65G>C (n.-6+65G>C)
c.18+1446G>C (n.18+1446G>C)
c.-208+65G>C (n.-208+65G>C)
n.46+65G>C
n.26+65G>C
n.21+65G>C
n.51+65G>C
n.11+65G>C
c.-6+3G>C (n.-6+3G>C)
c.-130+65G>C (n.-130+65G>C)
c.-211+65G>C (n.-211+65G>C)
c.-3258+65G>C (n.-3258+65G>C)
c.-211+3G>C (n.-211+3G>C)
2g.27322988A>CCA2658328468MPV17c.-6+64T>G (n.-6+64T>G)
c.18+1445T>G (n.18+1445T>G)
c.-208+64T>G (n.-208+64T>G)
n.46+64T>G
n.26+64T>G
n.21+64T>G
n.51+64T>G
n.11+64T>G
c.-6+2T>G (n.-6+2T>G)
c.-130+64T>G (n.-130+64T>G)
c.-211+64T>G (n.-211+64T>G)
c.-3258+64T>G (n.-3258+64T>G)
c.-211+2T>G (n.-211+2T>G)
 gnomAD v4
2g.27322988A>GCA2658328469MPV17c.-6+64T>C (n.-6+64T>C)
c.18+1445T>C (n.18+1445T>C)
c.-208+64T>C (n.-208+64T>C)
n.46+64T>C
n.26+64T>C
n.21+64T>C
n.51+64T>C
n.11+64T>C
c.-6+2T>C (n.-6+2T>C)
c.-130+64T>C (n.-130+64T>C)
c.-211+64T>C (n.-211+64T>C)
c.-3258+64T>C (n.-3258+64T>C)
c.-211+2T>C (n.-211+2T>C)
 gnomAD v4
2g.27322989C>ACA2658328470MPV17c.-6+63G>T (n.-6+63G>T)
c.18+1444G>T (n.18+1444G>T)
c.-208+63G>T (n.-208+63G>T)
n.46+63G>T
n.26+63G>T
n.21+63G>T
n.51+63G>T
n.11+63G>T
c.-6+1G>T (n.-6+1G>T)
c.-130+63G>T (n.-130+63G>T)
c.-211+63G>T (n.-211+63G>T)
c.-3258+63G>T (n.-3258+63G>T)
c.-211+1G>T (n.-211+1G>T)
 gnomAD v4
2g.27322989C=CA1240221726MPV17c.-6+63G= (n.-6+63G=)
c.18+1444G= (n.18+1444G=)
c.-208+63G= (n.-208+63G=)
n.46+63G=
n.26+63G=
n.21+63G=
n.51+63G=
n.11+63G=
c.-6+1G= (n.-6+1G=)
c.-130+63G= (n.-130+63G=)
c.-211+63G= (n.-211+63G=)
c.-3258+63G= (n.-3258+63G=)
c.-211+1G= (n.-211+1G=)
2g.27322989C>TCA1240221727MPV17c.-6+63G>A (n.-6+63G>A)
c.18+1444G>A (n.18+1444G>A)
c.-208+63G>A (n.-208+63G>A)
n.46+63G>A
n.26+63G>A
n.21+63G>A
n.51+63G>A
n.11+63G>A
c.-6+1G>A (n.-6+1G>A)
c.-130+63G>A (n.-130+63G>A)
c.-211+63G>A (n.-211+63G>A)
c.-3258+63G>A (n.-3258+63G>A)
c.-211+1G>A (n.-211+1G>A)
 dbSNP
2g.27322990C>ACA2658328471MPV17c.-6+62G>T (n.-6+62G>T)
c.18+1443G>T (n.18+1443G>T)
c.-208+62G>T (n.-208+62G>T)
n.46+62G>T
n.26+62G>T
n.21+62G>T
n.51+62G>T
n.11+62G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-130+62G>T (n.-130+62G>T)
c.-211+62G>T (n.-211+62G>T)
c.-3258+62G>T (n.-3258+62G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
 gnomAD v4
2g.27322991T>GCA2658328472MPV17c.-6+61A>C (n.-6+61A>C)
c.18+1442A>C (n.18+1442A>C)
c.-208+61A>C (n.-208+61A>C)
n.46+61A>C
n.26+61A>C
n.21+61A>C
n.51+61A>C
n.11+61A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-130+61A>C (n.-130+61A>C)
c.-211+61A>C (n.-211+61A>C)
c.-3258+61A>C (n.-3258+61A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
 gnomAD v4
2g.27322992T>CCA2658328473MPV17c.-6+60A>G (n.-6+60A>G)
c.18+1441A>G (n.18+1441A>G)
c.-208+60A>G (n.-208+60A>G)
n.46+60A>G
n.26+60A>G
n.21+60A>G
n.51+60A>G
n.11+60A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-130+60A>G (n.-130+60A>G)
c.-211+60A>G (n.-211+60A>G)
c.-3258+60A>G (n.-3258+60A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
 gnomAD v4
2g.27322993G>ACA767382873MPV17c.-6+59C>T (n.-6+59C>T)
c.18+1440C>T (n.18+1440C>T)
c.-208+59C>T (n.-208+59C>T)
n.46+59C>T
n.26+59C>T
n.21+59C>T
n.51+59C>T
n.11+59C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-130+59C>T (n.-130+59C>T)
c.-211+59C>T (n.-211+59C>T)
c.-3258+59C>T (n.-3258+59C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 dbSNP
2g.27322993G=CA1240221728MPV17c.-6+59C= (n.-6+59C=)
c.18+1440C= (n.18+1440C=)
c.-208+59C= (n.-208+59C=)
n.46+59C=
n.26+59C=
n.21+59C=
n.51+59C=
n.11+59C=
c.-9C= (n.-9C=)
c.-130+59C= (n.-130+59C=)
c.-211+59C= (n.-211+59C=)
c.-3258+59C= (n.-3258+59C=)
c.-214C= (n.-214C=)
2g.27322994T>CCA44473091MPV17c.-6+58A>G (n.-6+58A>G)
c.18+1439A>G (n.18+1439A>G)
c.-208+58A>G (n.-208+58A>G)
n.46+58A>G
n.26+58A>G
n.21+58A>G
n.51+58A>G
n.11+58A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-130+58A>G (n.-130+58A>G)
c.-211+58A>G (n.-211+58A>G)
c.-3258+58A>G (n.-3258+58A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322994T=CA1240221729MPV17c.-6+58A= (n.-6+58A=)
c.18+1439A= (n.18+1439A=)
c.-208+58A= (n.-208+58A=)
n.46+58A=
n.26+58A=
n.21+58A=
n.51+58A=
n.11+58A=
c.-10A= (n.-10A=)
c.-130+58A= (n.-130+58A=)
c.-211+58A= (n.-211+58A=)
c.-3258+58A= (n.-3258+58A=)
c.-215A= (n.-215A=)
2g.27322995G>ACA1028674848MPV17c.-6+57C>T (n.-6+57C>T)
c.18+1438C>T (n.18+1438C>T)
c.-208+57C>T (n.-208+57C>T)
n.46+57C>T
n.26+57C>T
n.21+57C>T
n.51+57C>T
n.11+57C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-130+57C>T (n.-130+57C>T)
c.-211+57C>T (n.-211+57C>T)
c.-3258+57C>T (n.-3258+57C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322995G=CA1240221730MPV17c.-6+57C= (n.-6+57C=)
c.18+1438C= (n.18+1438C=)
c.-208+57C= (n.-208+57C=)
n.46+57C=
n.26+57C=
n.21+57C=
n.51+57C=
n.11+57C=
c.-11C= (n.-11C=)
c.-130+57C= (n.-130+57C=)
c.-211+57C= (n.-211+57C=)
c.-3258+57C= (n.-3258+57C=)
c.-216C= (n.-216C=)
2g.27322995G>TCA2658328474MPV17c.-6+57C>A (n.-6+57C>A)
c.18+1438C>A (n.18+1438C>A)
c.-208+57C>A (n.-208+57C>A)
n.46+57C>A
n.26+57C>A
n.21+57C>A
n.51+57C>A
n.11+57C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-130+57C>A (n.-130+57C>A)
c.-211+57C>A (n.-211+57C>A)
c.-3258+57C>A (n.-3258+57C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
 gnomAD v4
2g.27322996G>TCA2658328475MPV17c.-6+56C>A (n.-6+56C>A)
c.18+1437C>A (n.18+1437C>A)
c.-208+56C>A (n.-208+56C>A)
n.46+56C>A
n.26+56C>A
n.21+56C>A
n.51+56C>A
n.11+56C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-130+56C>A (n.-130+56C>A)
c.-211+56C>A (n.-211+56C>A)
c.-3258+56C>A (n.-3258+56C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
 gnomAD v4
2g.27322997G>ACA767382875MPV17c.-6+55C>T (n.-6+55C>T)
c.18+1436C>T (n.18+1436C>T)
c.-208+55C>T (n.-208+55C>T)
n.46+55C>T
n.26+55C>T
n.21+55C>T
n.51+55C>T
n.11+55C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-130+55C>T (n.-130+55C>T)
c.-211+55C>T (n.-211+55C>T)
c.-3258+55C>T (n.-3258+55C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322997G=CA1240221731MPV17c.-6+55C= (n.-6+55C=)
c.18+1436C= (n.18+1436C=)
c.-208+55C= (n.-208+55C=)
n.46+55C=
n.26+55C=
n.21+55C=
n.51+55C=
n.11+55C=
c.-13C= (n.-13C=)
c.-130+55C= (n.-130+55C=)
c.-211+55C= (n.-211+55C=)
c.-3258+55C= (n.-3258+55C=)
c.-218C= (n.-218C=)
2g.27322997G>TCA2658328476MPV17c.-6+55C>A (n.-6+55C>A)
c.18+1436C>A (n.18+1436C>A)
c.-208+55C>A (n.-208+55C>A)
n.46+55C>A
n.26+55C>A
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n.51+55C>A
n.11+55C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-130+55C>A (n.-130+55C>A)
c.-211+55C>A (n.-211+55C>A)
c.-3258+55C>A (n.-3258+55C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
 gnomAD v4
2g.27322998C>ACA1028674865MPV17c.-6+54G>T (n.-6+54G>T)
c.18+1435G>T (n.18+1435G>T)
c.-208+54G>T (n.-208+54G>T)
n.46+54G>T
n.26+54G>T
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n.51+54G>T
n.11+54G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-130+54G>T (n.-130+54G>T)
c.-211+54G>T (n.-211+54G>T)
c.-3258+54G>T (n.-3258+54G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322998C=CA1240221732MPV17c.-6+54G= (n.-6+54G=)
c.18+1435G= (n.18+1435G=)
c.-208+54G= (n.-208+54G=)
n.46+54G=
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c.-14G= (n.-14G=)
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c.-211+54G= (n.-211+54G=)
c.-3258+54G= (n.-3258+54G=)
c.-219G= (n.-219G=)
2g.27322998C>TCA2658328477MPV17c.-6+54G>A (n.-6+54G>A)
c.18+1435G>A (n.18+1435G>A)
c.-208+54G>A (n.-208+54G>A)
n.46+54G>A
n.26+54G>A
n.21+54G>A
n.51+54G>A
n.11+54G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-130+54G>A (n.-130+54G>A)
c.-211+54G>A (n.-211+54G>A)
c.-3258+54G>A (n.-3258+54G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 gnomAD v4
2g.27322999A>CCA2658328478MPV17c.-6+53T>G (n.-6+53T>G)
c.18+1434T>G (n.18+1434T>G)
c.-208+53T>G (n.-208+53T>G)
n.46+53T>G
n.26+53T>G
n.21+53T>G
n.51+53T>G
n.11+53T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-130+53T>G (n.-130+53T>G)
c.-211+53T>G (n.-211+53T>G)
c.-3258+53T>G (n.-3258+53T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
 gnomAD v4
2g.27323001T>ACA44473094MPV17c.-6+51A>T (n.-6+51A>T)
c.18+1432A>T (n.18+1432A>T)
c.-208+51A>T (n.-208+51A>T)
n.46+51A>T
n.26+51A>T
n.21+51A>T
n.51+51A>T
n.11+51A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.-130+51A>T (n.-130+51A>T)
c.-211+51A>T (n.-211+51A>T)
c.-3258+51A>T (n.-3258+51A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
 dbSNP
2g.27323001T>CCA2749262590MPV17c.-6+51A>G (n.-6+51A>G)
c.18+1432A>G (n.18+1432A>G)
c.-208+51A>G (n.-208+51A>G)
n.46+51A>G
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n.11+51A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-130+51A>G (n.-130+51A>G)
c.-211+51A>G (n.-211+51A>G)
c.-3258+51A>G (n.-3258+51A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
2g.27323001T>GCA2658328479MPV17c.-6+51A>C (n.-6+51A>C)
c.18+1432A>C (n.18+1432A>C)
c.-208+51A>C (n.-208+51A>C)
n.46+51A>C
n.26+51A>C
n.21+51A>C
n.51+51A>C
n.11+51A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.-130+51A>C (n.-130+51A>C)
c.-211+51A>C (n.-211+51A>C)
c.-3258+51A>C (n.-3258+51A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
 gnomAD v4
2g.27323001T=CA1240221733MPV17c.-6+51A= (n.-6+51A=)
c.18+1432A= (n.18+1432A=)
c.-208+51A= (n.-208+51A=)
n.46+51A=
n.26+51A=
n.21+51A=
n.51+51A=
n.11+51A=
c.-17A= (n.-17A=)
c.-130+51A= (n.-130+51A=)
c.-211+51A= (n.-211+51A=)
c.-3258+51A= (n.-3258+51A=)
c.-222A= (n.-222A=)
2g.27323002C>ACA2658328480MPV17c.-6+50G>T (n.-6+50G>T)
c.18+1431G>T (n.18+1431G>T)
c.-208+50G>T (n.-208+50G>T)
n.46+50G>T
n.26+50G>T
n.21+50G>T
n.51+50G>T
n.11+50G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-130+50G>T (n.-130+50G>T)
c.-211+50G>T (n.-211+50G>T)
c.-3258+50G>T (n.-3258+50G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
 gnomAD v4
2g.27323003A>GCA2658328481MPV17c.-6+49T>C (n.-6+49T>C)
c.18+1430T>C (n.18+1430T>C)
c.-208+49T>C (n.-208+49T>C)
n.46+49T>C
n.26+49T>C
n.21+49T>C
n.51+49T>C
n.11+49T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-130+49T>C (n.-130+49T>C)
c.-211+49T>C (n.-211+49T>C)
c.-3258+49T>C (n.-3258+49T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
 gnomAD v4
2g.27323003A>TCA2658328482MPV17c.-6+49T>A (n.-6+49T>A)
c.18+1430T>A (n.18+1430T>A)
c.-208+49T>A (n.-208+49T>A)
n.46+49T>A
n.26+49T>A
n.21+49T>A
n.51+49T>A
n.11+49T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-130+49T>A (n.-130+49T>A)
c.-211+49T>A (n.-211+49T>A)
c.-3258+49T>A (n.-3258+49T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
 gnomAD v4
2g.27323004T>ACA2658328483MPV17c.-6+48A>T (n.-6+48A>T)
c.18+1429A>T (n.18+1429A>T)
c.-208+48A>T (n.-208+48A>T)
n.46+48A>T
n.26+48A>T
n.21+48A>T
n.51+48A>T
n.11+48A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-130+48A>T (n.-130+48A>T)
c.-211+48A>T (n.-211+48A>T)
c.-3258+48A>T (n.-3258+48A>T)
c.-225A>T (n.-225A>T)
 gnomAD v4
2g.27323004T>CCA44473095MPV17c.-6+48A>G (n.-6+48A>G)
c.18+1429A>G (n.18+1429A>G)
c.-208+48A>G (n.-208+48A>G)
n.46+48A>G
n.26+48A>G
n.21+48A>G
n.51+48A>G
n.11+48A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-130+48A>G (n.-130+48A>G)
c.-211+48A>G (n.-211+48A>G)
c.-3258+48A>G (n.-3258+48A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323004T=CA1240221734MPV17c.-6+48A= (n.-6+48A=)
c.18+1429A= (n.18+1429A=)
c.-208+48A= (n.-208+48A=)
n.46+48A=
n.26+48A=
n.21+48A=
n.51+48A=
n.11+48A=
c.-20A= (n.-20A=)
c.-130+48A= (n.-130+48A=)
c.-211+48A= (n.-211+48A=)
c.-3258+48A= (n.-3258+48A=)
c.-225A= (n.-225A=)
2g.27323005G>ACA44473104MPV17c.-6+47C>T (n.-6+47C>T)
c.18+1428C>T (n.18+1428C>T)
c.-208+47C>T (n.-208+47C>T)
n.46+47C>T
n.26+47C>T
n.21+47C>T
n.51+47C>T
n.11+47C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-130+47C>T (n.-130+47C>T)
c.-211+47C>T (n.-211+47C>T)
c.-3258+47C>T (n.-3258+47C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323005G=CA1240221735MPV17c.-6+47C= (n.-6+47C=)
c.18+1428C= (n.18+1428C=)
c.-208+47C= (n.-208+47C=)
n.46+47C=
n.26+47C=
n.21+47C=
n.51+47C=
n.11+47C=
c.-21C= (n.-21C=)
c.-130+47C= (n.-130+47C=)
c.-211+47C= (n.-211+47C=)
c.-3258+47C= (n.-3258+47C=)
c.-226C= (n.-226C=)
2g.27323005G>TCA2658328484MPV17c.-6+47C>A (n.-6+47C>A)
c.18+1428C>A (n.18+1428C>A)
c.-208+47C>A (n.-208+47C>A)
n.46+47C>A
n.26+47C>A
n.21+47C>A
n.51+47C>A
n.11+47C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-130+47C>A (n.-130+47C>A)
c.-211+47C>A (n.-211+47C>A)
c.-3258+47C>A (n.-3258+47C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
 gnomAD v4
2g.27323006G>ACA44473106MPV17c.-6+46C>T (n.-6+46C>T)
c.18+1427C>T (n.18+1427C>T)
c.-208+46C>T (n.-208+46C>T)
n.46+46C>T
n.26+46C>T
n.21+46C>T
n.51+46C>T
n.11+46C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-130+46C>T (n.-130+46C>T)
c.-211+46C>T (n.-211+46C>T)
c.-3258+46C>T (n.-3258+46C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323006G=CA1240221736MPV17c.-6+46C= (n.-6+46C=)
c.18+1427C= (n.18+1427C=)
c.-208+46C= (n.-208+46C=)
n.46+46C=
n.26+46C=
n.21+46C=
n.51+46C=
n.11+46C=
c.-22C= (n.-22C=)
c.-130+46C= (n.-130+46C=)
c.-211+46C= (n.-211+46C=)
c.-3258+46C= (n.-3258+46C=)
c.-227C= (n.-227C=)
2g.27323006G>TCA2658328485MPV17c.-6+46C>A (n.-6+46C>A)
c.18+1427C>A (n.18+1427C>A)
c.-208+46C>A (n.-208+46C>A)
n.46+46C>A
n.26+46C>A
n.21+46C>A
n.51+46C>A
n.11+46C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-130+46C>A (n.-130+46C>A)
c.-211+46C>A (n.-211+46C>A)
c.-3258+46C>A (n.-3258+46C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
 gnomAD v4
2g.27323007C=CA1240221737MPV17c.-6+45G= (n.-6+45G=)
c.18+1426G= (n.18+1426G=)
c.-208+45G= (n.-208+45G=)
n.46+45G=
n.26+45G=
n.21+45G=
n.51+45G=
n.11+45G=
c.-23G= (n.-23G=)
c.-130+45G= (n.-130+45G=)
c.-211+45G= (n.-211+45G=)
c.-3258+45G= (n.-3258+45G=)
c.-228G= (n.-228G=)
2g.27323007C>GCA44473107MPV17c.-6+45G>C (n.-6+45G>C)
c.18+1426G>C (n.18+1426G>C)
c.-208+45G>C (n.-208+45G>C)
n.46+45G>C
n.26+45G>C
n.21+45G>C
n.51+45G>C
n.11+45G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-130+45G>C (n.-130+45G>C)
c.-211+45G>C (n.-211+45G>C)
c.-3258+45G>C (n.-3258+45G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323007C>TCA2658328486MPV17c.-6+45G>A (n.-6+45G>A)
c.18+1426G>A (n.18+1426G>A)
c.-208+45G>A (n.-208+45G>A)
n.46+45G>A
n.26+45G>A
n.21+45G>A
n.51+45G>A
n.11+45G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-130+45G>A (n.-130+45G>A)
c.-211+45G>A (n.-211+45G>A)
c.-3258+45G>A (n.-3258+45G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
 gnomAD v4
2g.27323009T>ACA2658328487MPV17c.-6+43A>T (n.-6+43A>T)
c.18+1424A>T (n.18+1424A>T)
c.-208+43A>T (n.-208+43A>T)
n.46+43A>T
n.26+43A>T
n.21+43A>T
n.51+43A>T
n.11+43A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-130+43A>T (n.-130+43A>T)
c.-211+43A>T (n.-211+43A>T)
c.-3258+43A>T (n.-3258+43A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
 gnomAD v4
2g.27323009T>CCA767382893MPV17c.-6+43A>G (n.-6+43A>G)
c.18+1424A>G (n.18+1424A>G)
c.-208+43A>G (n.-208+43A>G)
n.46+43A>G
n.26+43A>G
n.21+43A>G
n.51+43A>G
n.11+43A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-130+43A>G (n.-130+43A>G)
c.-211+43A>G (n.-211+43A>G)
c.-3258+43A>G (n.-3258+43A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
 dbSNP
2g.27323009T=CA1240221738MPV17c.-6+43A= (n.-6+43A=)
c.18+1424A= (n.18+1424A=)
c.-208+43A= (n.-208+43A=)
n.46+43A=
n.26+43A=
n.21+43A=
n.51+43A=
n.11+43A=
c.-25A= (n.-25A=)
c.-130+43A= (n.-130+43A=)
c.-211+43A= (n.-211+43A=)
c.-3258+43A= (n.-3258+43A=)
c.-230A= (n.-230A=)
2g.27323010G>ACA1240221740MPV17c.-6+42C>T (n.-6+42C>T)
c.18+1423C>T (n.18+1423C>T)
c.-208+42C>T (n.-208+42C>T)
n.46+42C>T
n.26+42C>T
n.21+42C>T
n.51+42C>T
n.11+42C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-130+42C>T (n.-130+42C>T)
c.-211+42C>T (n.-211+42C>T)
c.-3258+42C>T (n.-3258+42C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323010G=CA1240221739MPV17c.-6+42C= (n.-6+42C=)
c.18+1423C= (n.18+1423C=)
c.-208+42C= (n.-208+42C=)
n.46+42C=
n.26+42C=
n.21+42C=
n.51+42C=
n.11+42C=
c.-26C= (n.-26C=)
c.-130+42C= (n.-130+42C=)
c.-211+42C= (n.-211+42C=)
c.-3258+42C= (n.-3258+42C=)
c.-231C= (n.-231C=)
2g.27323010G>TCA44473108MPV17c.-6+42C>A (n.-6+42C>A)
c.18+1423C>A (n.18+1423C>A)
c.-208+42C>A (n.-208+42C>A)
n.46+42C>A
n.26+42C>A
n.21+42C>A
n.51+42C>A
n.11+42C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-130+42C>A (n.-130+42C>A)
c.-211+42C>A (n.-211+42C>A)
c.-3258+42C>A (n.-3258+42C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323011C>ACA44473109MPV17c.-6+41G>T (n.-6+41G>T)
c.18+1422G>T (n.18+1422G>T)
c.-208+41G>T (n.-208+41G>T)
n.46+41G>T
n.26+41G>T
n.21+41G>T
n.51+41G>T
n.11+41G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-130+41G>T (n.-130+41G>T)
c.-211+41G>T (n.-211+41G>T)
c.-3258+41G>T (n.-3258+41G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323011C=CA1240221741MPV17c.-6+41G= (n.-6+41G=)
c.18+1422G= (n.18+1422G=)
c.-208+41G= (n.-208+41G=)
n.46+41G=
n.26+41G=
n.21+41G=
n.51+41G=
n.11+41G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.-130+41G= (n.-130+41G=)
c.-211+41G= (n.-211+41G=)
c.-3258+41G= (n.-3258+41G=)
c.-232G= (n.-232G=)
2g.27323011C>TCA2658328488MPV17c.-6+41G>A (n.-6+41G>A)
c.18+1422G>A (n.18+1422G>A)
c.-208+41G>A (n.-208+41G>A)
n.46+41G>A
n.26+41G>A
n.21+41G>A
n.51+41G>A
n.11+41G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-130+41G>A (n.-130+41G>A)
c.-211+41G>A (n.-211+41G>A)
c.-3258+41G>A (n.-3258+41G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
 gnomAD v4
2g.27323012G>ACA1240221743MPV17c.-6+40C>T (n.-6+40C>T)
c.18+1421C>T (n.18+1421C>T)
c.-208+40C>T (n.-208+40C>T)
n.46+40C>T
n.26+40C>T
n.21+40C>T
n.51+40C>T
n.11+40C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-130+40C>T (n.-130+40C>T)
c.-211+40C>T (n.-211+40C>T)
c.-3258+40C>T (n.-3258+40C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 dbSNP
2g.27323012G=CA1240221742MPV17c.-6+40C= (n.-6+40C=)
c.18+1421C= (n.18+1421C=)
c.-208+40C= (n.-208+40C=)
n.46+40C=
n.26+40C=
n.21+40C=
n.51+40C=
n.11+40C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.-130+40C= (n.-130+40C=)
c.-211+40C= (n.-211+40C=)
c.-3258+40C= (n.-3258+40C=)
c.-233C= (n.-233C=)
2g.27323012G>TCA2658328489MPV17c.-6+40C>A (n.-6+40C>A)
c.18+1421C>A (n.18+1421C>A)
c.-208+40C>A (n.-208+40C>A)
n.46+40C>A
n.26+40C>A
n.21+40C>A
n.51+40C>A
n.11+40C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-130+40C>A (n.-130+40C>A)
c.-211+40C>A (n.-211+40C>A)
c.-3258+40C>A (n.-3258+40C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
 gnomAD v4
2g.27323013A>CCA2658328490MPV17c.-6+39T>G (n.-6+39T>G)
c.18+1420T>G (n.18+1420T>G)
c.-208+39T>G (n.-208+39T>G)
n.46+39T>G
n.26+39T>G
n.21+39T>G
n.51+39T>G
n.11+39T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-130+39T>G (n.-130+39T>G)
c.-211+39T>G (n.-211+39T>G)
c.-3258+39T>G (n.-3258+39T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
 gnomAD v4
2g.27323014C>ACA2749262591MPV17c.-6+38G>T (n.-6+38G>T)
c.18+1419G>T (n.18+1419G>T)
c.-208+38G>T (n.-208+38G>T)
n.46+38G>T
n.26+38G>T
n.21+38G>T
n.51+38G>T
n.11+38G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-130+38G>T (n.-130+38G>T)
c.-211+38G>T (n.-211+38G>T)
c.-3258+38G>T (n.-3258+38G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
2g.27323014C>TCA2658328491MPV17c.-6+38G>A (n.-6+38G>A)
c.18+1419G>A (n.18+1419G>A)
c.-208+38G>A (n.-208+38G>A)
n.46+38G>A
n.26+38G>A
n.21+38G>A
n.51+38G>A
n.11+38G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-130+38G>A (n.-130+38G>A)
c.-211+38G>A (n.-211+38G>A)
c.-3258+38G>A (n.-3258+38G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
 gnomAD v4
2g.27323015G>ACA767382897MPV17c.-6+37C>T (n.-6+37C>T)
c.18+1418C>T (n.18+1418C>T)
c.-208+37C>T (n.-208+37C>T)
n.46+37C>T
n.26+37C>T
n.21+37C>T
n.51+37C>T
n.11+37C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-130+37C>T (n.-130+37C>T)
c.-211+37C>T (n.-211+37C>T)
c.-3258+37C>T (n.-3258+37C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323015G>CCA2749262592MPV17c.-6+37C>G (n.-6+37C>G)
c.18+1418C>G (n.18+1418C>G)
c.-208+37C>G (n.-208+37C>G)
n.46+37C>G
n.26+37C>G
n.21+37C>G
n.51+37C>G
n.11+37C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-130+37C>G (n.-130+37C>G)
c.-211+37C>G (n.-211+37C>G)
c.-3258+37C>G (n.-3258+37C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
2g.27323015G=CA1240221744MPV17c.-6+37C= (n.-6+37C=)
c.18+1418C= (n.18+1418C=)
c.-208+37C= (n.-208+37C=)
n.46+37C=
n.26+37C=
n.21+37C=
n.51+37C=
n.11+37C=
c.-31C= (n.-31C=)
c.-130+37C= (n.-130+37C=)
c.-211+37C= (n.-211+37C=)
c.-3258+37C= (n.-3258+37C=)
c.-236C= (n.-236C=)
2g.27323016C>TCA2658328492MPV17c.-6+36G>A (n.-6+36G>A)
c.18+1417G>A (n.18+1417G>A)
c.-208+36G>A (n.-208+36G>A)
n.46+36G>A
n.26+36G>A
n.21+36G>A
n.51+36G>A
n.11+36G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-130+36G>A (n.-130+36G>A)
c.-211+36G>A (n.-211+36G>A)
c.-3258+36G>A (n.-3258+36G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
 gnomAD v4
2g.27323018T>CCA2658328493MPV17c.-6+34A>G (n.-6+34A>G)
c.18+1415A>G (n.18+1415A>G)
c.-208+34A>G (n.-208+34A>G)
n.46+34A>G
n.26+34A>G
n.21+34A>G
n.51+34A>G
n.11+34A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-130+34A>G (n.-130+34A>G)
c.-211+34A>G (n.-211+34A>G)
c.-3258+34A>G (n.-3258+34A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
 gnomAD v4
2g.27323020A>CCA2658328494MPV17c.-6+32T>G (n.-6+32T>G)
c.18+1413T>G (n.18+1413T>G)
c.-208+32T>G (n.-208+32T>G)
n.46+32T>G
n.26+32T>G
n.21+32T>G
n.51+32T>G
n.11+32T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.-130+32T>G (n.-130+32T>G)
c.-211+32T>G (n.-211+32T>G)
c.-3258+32T>G (n.-3258+32T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
 gnomAD v4
2g.27323020A>TCA2658328495MPV17c.-6+32T>A (n.-6+32T>A)
c.18+1413T>A (n.18+1413T>A)
c.-208+32T>A (n.-208+32T>A)
n.46+32T>A
n.26+32T>A
n.21+32T>A
n.51+32T>A
n.11+32T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.-130+32T>A (n.-130+32T>A)
c.-211+32T>A (n.-211+32T>A)
c.-3258+32T>A (n.-3258+32T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
 gnomAD v4
2g.27323021A>GCA2658328496MPV17c.-6+31T>C (n.-6+31T>C)
c.18+1412T>C (n.18+1412T>C)
c.-208+31T>C (n.-208+31T>C)
n.46+31T>C
n.26+31T>C
n.21+31T>C
n.51+31T>C
n.11+31T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-130+31T>C (n.-130+31T>C)
c.-211+31T>C (n.-211+31T>C)
c.-3258+31T>C (n.-3258+31T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
 gnomAD v4
2g.27323022G>ACA2658328497MPV17c.-6+30C>T (n.-6+30C>T)
c.18+1411C>T (n.18+1411C>T)
c.-208+30C>T (n.-208+30C>T)
n.46+30C>T
n.26+30C>T
n.21+30C>T
n.51+30C>T
n.11+30C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-130+30C>T (n.-130+30C>T)
c.-211+30C>T (n.-211+30C>T)
c.-3258+30C>T (n.-3258+30C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
 gnomAD v4
2g.27323022G>TCA2658328498MPV17c.-6+30C>A (n.-6+30C>A)
c.18+1411C>A (n.18+1411C>A)
c.-208+30C>A (n.-208+30C>A)
n.46+30C>A
n.26+30C>A
n.21+30C>A
n.51+30C>A
n.11+30C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-130+30C>A (n.-130+30C>A)
c.-211+30C>A (n.-211+30C>A)
c.-3258+30C>A (n.-3258+30C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
 gnomAD v4
2g.27323023C>ACA2658328499MPV17c.-6+29G>T (n.-6+29G>T)
c.18+1410G>T (n.18+1410G>T)
c.-208+29G>T (n.-208+29G>T)
n.46+29G>T
n.26+29G>T
n.21+29G>T
n.51+29G>T
n.11+29G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-130+29G>T (n.-130+29G>T)
c.-211+29G>T (n.-211+29G>T)
c.-3258+29G>T (n.-3258+29G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
 gnomAD v4
2g.27323023C>TCA2658328500MPV17c.-6+29G>A (n.-6+29G>A)
c.18+1410G>A (n.18+1410G>A)
c.-208+29G>A (n.-208+29G>A)
n.46+29G>A
n.26+29G>A
n.21+29G>A
n.51+29G>A
n.11+29G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-130+29G>A (n.-130+29G>A)
c.-211+29G>A (n.-211+29G>A)
c.-3258+29G>A (n.-3258+29G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
 gnomAD v4
2g.27323024C>ACA2658328501MPV17c.-6+28G>T (n.-6+28G>T)
c.18+1409G>T (n.18+1409G>T)
c.-208+28G>T (n.-208+28G>T)
n.46+28G>T
n.26+28G>T
n.21+28G>T
n.51+28G>T
n.11+28G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-130+28G>T (n.-130+28G>T)
c.-211+28G>T (n.-211+28G>T)
c.-3258+28G>T (n.-3258+28G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
 gnomAD v4
2g.27323025A=CA1240221745MPV17c.-6+27T= (n.-6+27T=)
c.18+1408T= (n.18+1408T=)
c.-208+27T= (n.-208+27T=)
n.46+27T=
n.26+27T=
n.21+27T=
n.51+27T=
n.11+27T=
c.-41T= (n.-41T=)
c.-130+27T= (n.-130+27T=)
c.-211+27T= (n.-211+27T=)
c.-3258+27T= (n.-3258+27T=)
c.-246T= (n.-246T=)
2g.27323025A>GCA44473111MPV17c.-6+27T>C (n.-6+27T>C)
c.18+1408T>C (n.18+1408T>C)
c.-208+27T>C (n.-208+27T>C)
n.46+27T>C
n.26+27T>C
n.21+27T>C
n.51+27T>C
n.11+27T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-130+27T>C (n.-130+27T>C)
c.-211+27T>C (n.-211+27T>C)
c.-3258+27T>C (n.-3258+27T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323026G>ACA531441142MPV17c.-6+26C>T (n.-6+26C>T)
c.18+1407C>T (n.18+1407C>T)
c.-208+26C>T (n.-208+26C>T)
n.46+26C>T
n.26+26C>T
n.21+26C>T
n.51+26C>T
n.11+26C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-130+26C>T (n.-130+26C>T)
c.-211+26C>T (n.-211+26C>T)
c.-3258+26C>T (n.-3258+26C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323026G=CA1240221746MPV17c.-6+26C= (n.-6+26C=)
c.18+1407C= (n.18+1407C=)
c.-208+26C= (n.-208+26C=)
n.46+26C=
n.26+26C=
n.21+26C=
n.51+26C=
n.11+26C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.-130+26C= (n.-130+26C=)
c.-211+26C= (n.-211+26C=)
c.-3258+26C= (n.-3258+26C=)
c.-247C= (n.-247C=)
2g.27323027A=CA1240221748MPV17c.-6+25T= (n.-6+25T=)
c.18+1406T= (n.18+1406T=)
c.-208+25T= (n.-208+25T=)
n.46+25T=
n.26+25T=
n.21+25T=
n.51+25T=
n.11+25T=
c.-43T= (n.-43T=)
c.-130+25T= (n.-130+25T=)
c.-211+25T= (n.-211+25T=)
c.-3258+25T= (n.-3258+25T=)
c.-248T= (n.-248T=)
2g.27323027A>GCA767382911MPV17c.-6+25T>C (n.-6+25T>C)
c.18+1406T>C (n.18+1406T>C)
c.-208+25T>C (n.-208+25T>C)
n.46+25T>C
n.26+25T>C
n.21+25T>C
n.51+25T>C
n.11+25T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-130+25T>C (n.-130+25T>C)
c.-211+25T>C (n.-211+25T>C)
c.-3258+25T>C (n.-3258+25T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
 dbSNP
2g.27323027_27323028delinsAGCA1240221747MPV17c.-6+24_-6+25delinsCT (n.-6+24_-6+25delinsCT)
c.18+1405_18+1406delinsCT (n.18+1405_18+1406delinsCT)
c.-208+24_-208+25delinsCT (n.-208+24_-208+25delinsCT)
n.46+24_46+25delinsCT
n.26+24_26+25delinsCT
n.21+24_21+25delinsCT
n.51+24_51+25delinsCT
n.11+24_11+25delinsCT
c.-44_-43delinsCT (n.-44_-43delinsCT)
c.-130+24_-130+25delinsCT (n.-130+24_-130+25delinsCT)
c.-211+24_-211+25delinsCT (n.-211+24_-211+25delinsCT)
c.-3258+24_-3258+25delinsCT (n.-3258+24_-3258+25delinsCT)
c.-249_-248delinsCT (n.-249_-248delinsCT)
2g.27323028delCA531441143MPV17c.-6+24del (n.-6+24del)
c.18+1405del (n.18+1405del)
c.-208+24del (n.-208+24del)
n.46+24del
n.26+24del
n.21+24del
n.51+24del
n.11+24del
c.-44del (n.-44del)
c.-130+24del (n.-130+24del)
c.-211+24del (n.-211+24del)
c.-3258+24del (n.-3258+24del)
c.-249del (n.-249del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323028G>ACA1028674882MPV17c.-6+24C>T (n.-6+24C>T)
c.18+1405C>T (n.18+1405C>T)
c.-208+24C>T (n.-208+24C>T)
n.46+24C>T
n.26+24C>T
n.21+24C>T
n.51+24C>T
n.11+24C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-130+24C>T (n.-130+24C>T)
c.-211+24C>T (n.-211+24C>T)
c.-3258+24C>T (n.-3258+24C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323028G=CA1240221749MPV17c.-6+24C= (n.-6+24C=)
c.18+1405C= (n.18+1405C=)
c.-208+24C= (n.-208+24C=)
n.46+24C=
n.26+24C=
n.21+24C=
n.51+24C=
n.11+24C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.-130+24C= (n.-130+24C=)
c.-211+24C= (n.-211+24C=)
c.-3258+24C= (n.-3258+24C=)
c.-249C= (n.-249C=)
2g.27323028G>TCA1240221750MPV17c.-6+24C>A (n.-6+24C>A)
c.18+1405C>A (n.18+1405C>A)
c.-208+24C>A (n.-208+24C>A)
n.46+24C>A
n.26+24C>A
n.21+24C>A
n.51+24C>A
n.11+24C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-130+24C>A (n.-130+24C>A)
c.-211+24C>A (n.-211+24C>A)
c.-3258+24C>A (n.-3258+24C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323029A=CA1240221751MPV17c.-6+23T= (n.-6+23T=)
c.18+1404T= (n.18+1404T=)
c.-208+23T= (n.-208+23T=)
n.46+23T=
n.26+23T=
n.21+23T=
n.51+23T=
n.11+23T=
c.-45T= (n.-45T=)
c.-130+23T= (n.-130+23T=)
c.-211+23T= (n.-211+23T=)
c.-3258+23T= (n.-3258+23T=)
c.-250T= (n.-250T=)
2g.27323029A>CCA1240221752MPV17c.-6+23T>G (n.-6+23T>G)
c.18+1404T>G (n.18+1404T>G)
c.-208+23T>G (n.-208+23T>G)
n.46+23T>G
n.26+23T>G
n.21+23T>G
n.51+23T>G
n.11+23T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-130+23T>G (n.-130+23T>G)
c.-211+23T>G (n.-211+23T>G)
c.-3258+23T>G (n.-3258+23T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323029A>GCA44473125MPV17c.-6+23T>C (n.-6+23T>C)
c.18+1404T>C (n.18+1404T>C)
c.-208+23T>C (n.-208+23T>C)
n.46+23T>C
n.26+23T>C
n.21+23T>C
n.51+23T>C
n.11+23T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-130+23T>C (n.-130+23T>C)
c.-211+23T>C (n.-211+23T>C)
c.-3258+23T>C (n.-3258+23T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323029A>TCA1240221753MPV17c.-6+23T>A (n.-6+23T>A)
c.18+1404T>A (n.18+1404T>A)
c.-208+23T>A (n.-208+23T>A)
n.46+23T>A
n.26+23T>A
n.21+23T>A
n.51+23T>A
n.11+23T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-130+23T>A (n.-130+23T>A)
c.-211+23T>A (n.-211+23T>A)
c.-3258+23T>A (n.-3258+23T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
 dbSNP
2g.27323031C>ACA2658328502MPV17c.-6+21G>T (n.-6+21G>T)
c.18+1402G>T (n.18+1402G>T)
c.-208+21G>T (n.-208+21G>T)
n.46+21G>T
n.26+21G>T
n.21+21G>T
n.51+21G>T
n.11+21G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-130+21G>T (n.-130+21G>T)
c.-211+21G>T (n.-211+21G>T)
c.-3258+21G>T (n.-3258+21G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
 gnomAD v4
2g.27323031C=CA1240221754MPV17c.-6+21G= (n.-6+21G=)
c.18+1402G= (n.18+1402G=)
c.-208+21G= (n.-208+21G=)
n.46+21G=
n.26+21G=
n.21+21G=
n.51+21G=
n.11+21G=
c.-47G= (n.-47G=)
c.-130+21G= (n.-130+21G=)
c.-211+21G= (n.-211+21G=)
c.-3258+21G= (n.-3258+21G=)
c.-252G= (n.-252G=)
2g.27323031C>GCA44473126MPV17c.-6+21G>C (n.-6+21G>C)
c.18+1402G>C (n.18+1402G>C)
c.-208+21G>C (n.-208+21G>C)
n.46+21G>C
n.26+21G>C
n.21+21G>C
n.51+21G>C
n.11+21G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-130+21G>C (n.-130+21G>C)
c.-211+21G>C (n.-211+21G>C)
c.-3258+21G>C (n.-3258+21G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
 dbSNP
2g.27323031C>TCA2658328503MPV17c.-6+21G>A (n.-6+21G>A)
c.18+1402G>A (n.18+1402G>A)
c.-208+21G>A (n.-208+21G>A)
n.46+21G>A
n.26+21G>A
n.21+21G>A
n.51+21G>A
n.11+21G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-130+21G>A (n.-130+21G>A)
c.-211+21G>A (n.-211+21G>A)
c.-3258+21G>A (n.-3258+21G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
 gnomAD v4
2g.27323032G>ACA531441144MPV17c.-6+20C>T (n.-6+20C>T)
c.18+1401C>T (n.18+1401C>T)
c.-208+20C>T (n.-208+20C>T)
n.46+20C>T
n.26+20C>T
n.21+20C>T
n.51+20C>T
n.11+20C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-130+20C>T (n.-130+20C>T)
c.-211+20C>T (n.-211+20C>T)
c.-3258+20C>T (n.-3258+20C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323032G=CA1240221755MPV17c.-6+20C= (n.-6+20C=)
c.18+1401C= (n.18+1401C=)
c.-208+20C= (n.-208+20C=)
n.46+20C=
n.26+20C=
n.21+20C=
n.51+20C=
n.11+20C=
c.-48C= (n.-48C=)
c.-130+20C= (n.-130+20C=)
c.-211+20C= (n.-211+20C=)
c.-3258+20C= (n.-3258+20C=)
c.-253C= (n.-253C=)
2g.27323032G>TCA2658328504MPV17c.-6+20C>A (n.-6+20C>A)
c.18+1401C>A (n.18+1401C>A)
c.-208+20C>A (n.-208+20C>A)
n.46+20C>A
n.26+20C>A
n.21+20C>A
n.51+20C>A
n.11+20C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-130+20C>A (n.-130+20C>A)
c.-211+20C>A (n.-211+20C>A)
c.-3258+20C>A (n.-3258+20C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
 gnomAD v4
2g.27323033C>TCA2658328505MPV17c.-6+19G>A (n.-6+19G>A)
c.18+1400G>A (n.18+1400G>A)
c.-208+19G>A (n.-208+19G>A)
n.46+19G>A
n.26+19G>A
n.21+19G>A
n.51+19G>A
n.11+19G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-130+19G>A (n.-130+19G>A)
c.-211+19G>A (n.-211+19G>A)
c.-3258+19G>A (n.-3258+19G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
 gnomAD v4
2g.27323034A=CA1240221756MPV17c.-6+18T= (n.-6+18T=)
c.18+1399T= (n.18+1399T=)
c.-208+18T= (n.-208+18T=)
n.46+18T=
n.26+18T=
n.21+18T=
n.51+18T=
n.11+18T=
c.-50T= (n.-50T=)
c.-130+18T= (n.-130+18T=)
c.-211+18T= (n.-211+18T=)
c.-3258+18T= (n.-3258+18T=)
c.-255T= (n.-255T=)
2g.27323034A>GCA531441145MPV17c.-6+18T>C (n.-6+18T>C)
c.18+1399T>C (n.18+1399T>C)
c.-208+18T>C (n.-208+18T>C)
n.46+18T>C
n.26+18T>C
n.21+18T>C
n.51+18T>C
n.11+18T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-130+18T>C (n.-130+18T>C)
c.-211+18T>C (n.-211+18T>C)
c.-3258+18T>C (n.-3258+18T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323035G>ACA531441146MPV17c.-6+17C>T (n.-6+17C>T)
c.18+1398C>T (n.18+1398C>T)
c.-208+17C>T (n.-208+17C>T)
n.46+17C>T
n.26+17C>T
n.21+17C>T
n.51+17C>T
n.11+17C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-130+17C>T (n.-130+17C>T)
c.-211+17C>T (n.-211+17C>T)
c.-3258+17C>T (n.-3258+17C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323035G=CA1240221757MPV17c.-6+17C= (n.-6+17C=)
c.18+1398C= (n.18+1398C=)
c.-208+17C= (n.-208+17C=)
n.46+17C=
n.26+17C=
n.21+17C=
n.51+17C=
n.11+17C=
c.-51C= (n.-51C=)
c.-130+17C= (n.-130+17C=)
c.-211+17C= (n.-211+17C=)
c.-3258+17C= (n.-3258+17C=)
c.-256C= (n.-256C=)
2g.27323037T>ACA2534629865MPV17c.-6+15A>T (n.-6+15A>T)
c.18+1396A>T (n.18+1396A>T)
c.-208+15A>T (n.-208+15A>T)
n.46+15A>T
n.26+15A>T
n.21+15A>T
n.51+15A>T
n.11+15A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-130+15A>T (n.-130+15A>T)
c.-211+15A>T (n.-211+15A>T)
c.-3258+15A>T (n.-3258+15A>T)
c.-258A>T (n.-258A>T)
 gnomAD v4
2g.27323037T>CCA2658328506MPV17c.-6+15A>G (n.-6+15A>G)
c.18+1396A>G (n.18+1396A>G)
c.-208+15A>G (n.-208+15A>G)
n.46+15A>G
n.26+15A>G
n.21+15A>G
n.51+15A>G
n.11+15A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-130+15A>G (n.-130+15A>G)
c.-211+15A>G (n.-211+15A>G)
c.-3258+15A>G (n.-3258+15A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323038C>ACA1240221759MPV17c.-6+14G>T (n.-6+14G>T)
c.18+1395G>T (n.18+1395G>T)
c.-208+14G>T (n.-208+14G>T)
n.46+14G>T
n.26+14G>T
n.21+14G>T
n.51+14G>T
n.11+14G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-130+14G>T (n.-130+14G>T)
c.-211+14G>T (n.-211+14G>T)
c.-3258+14G>T (n.-3258+14G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323038C=CA1240221758MPV17c.-6+14G= (n.-6+14G=)
c.18+1395G= (n.18+1395G=)
c.-208+14G= (n.-208+14G=)
n.46+14G=
n.26+14G=
n.21+14G=
n.51+14G=
n.11+14G=
c.-54G= (n.-54G=)
c.-130+14G= (n.-130+14G=)
c.-211+14G= (n.-211+14G=)
c.-3258+14G= (n.-3258+14G=)
c.-259G= (n.-259G=)
2g.27323038C>GCA2698808342MPV17c.-6+14G>C (n.-6+14G>C)
c.18+1395G>C (n.18+1395G>C)
c.-208+14G>C (n.-208+14G>C)
n.46+14G>C
n.26+14G>C
n.21+14G>C
n.51+14G>C
n.11+14G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-130+14G>C (n.-130+14G>C)
c.-211+14G>C (n.-211+14G>C)
c.-3258+14G>C (n.-3258+14G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
 dbSNP
2g.27323038C>TCA2658328507MPV17c.-6+14G>A (n.-6+14G>A)
c.18+1395G>A (n.18+1395G>A)
c.-208+14G>A (n.-208+14G>A)
n.46+14G>A
n.26+14G>A
n.21+14G>A
n.51+14G>A
n.11+14G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-130+14G>A (n.-130+14G>A)
c.-211+14G>A (n.-211+14G>A)
c.-3258+14G>A (n.-3258+14G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
 gnomAD v4
2g.27323039A=CA1240221760MPV17c.-6+13T= (n.-6+13T=)
c.18+1394T= (n.18+1394T=)
c.-208+13T= (n.-208+13T=)
n.46+13T=
n.26+13T=
n.21+13T=
n.51+13T=
n.11+13T=
c.-55T= (n.-55T=)
c.-130+13T= (n.-130+13T=)
c.-211+13T= (n.-211+13T=)
c.-3258+13T= (n.-3258+13T=)
c.-260T= (n.-260T=)
2g.27323039A>CCA44473128MPV17c.-6+13T>G (n.-6+13T>G)
c.18+1394T>G (n.18+1394T>G)
c.-208+13T>G (n.-208+13T>G)
n.46+13T>G
n.26+13T>G
n.21+13T>G
n.51+13T>G
n.11+13T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-130+13T>G (n.-130+13T>G)
c.-211+13T>G (n.-211+13T>G)
c.-3258+13T>G (n.-3258+13T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323039A>GCA2658328508MPV17c.-6+13T>C (n.-6+13T>C)
c.18+1394T>C (n.18+1394T>C)
c.-208+13T>C (n.-208+13T>C)
n.46+13T>C
n.26+13T>C
n.21+13T>C
n.51+13T>C
n.11+13T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-130+13T>C (n.-130+13T>C)
c.-211+13T>C (n.-211+13T>C)
c.-3258+13T>C (n.-3258+13T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
 gnomAD v4
2g.27323040C>ACA1240221762MPV17c.-6+12G>T (n.-6+12G>T)
c.18+1393G>T (n.18+1393G>T)
c.-208+12G>T (n.-208+12G>T)
n.46+12G>T
n.26+12G>T
n.21+12G>T
n.51+12G>T
n.11+12G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-130+12G>T (n.-130+12G>T)
c.-211+12G>T (n.-211+12G>T)
c.-3258+12G>T (n.-3258+12G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323040C=CA1240221761MPV17c.-6+12G= (n.-6+12G=)
c.18+1393G= (n.18+1393G=)
c.-208+12G= (n.-208+12G=)
n.46+12G=
n.26+12G=
n.21+12G=
n.51+12G=
n.11+12G=
c.-56G= (n.-56G=)
c.-130+12G= (n.-130+12G=)
c.-211+12G= (n.-211+12G=)
c.-3258+12G= (n.-3258+12G=)
c.-261G= (n.-261G=)
2g.27323040C>TCA44473130MPV17c.-6+12G>A (n.-6+12G>A)
c.18+1393G>A (n.18+1393G>A)
c.-208+12G>A (n.-208+12G>A)
n.46+12G>A
n.26+12G>A
n.21+12G>A
n.51+12G>A
n.11+12G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-130+12G>A (n.-130+12G>A)
c.-211+12G>A (n.-211+12G>A)
c.-3258+12G>A (n.-3258+12G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323041C>ACA2658328509MPV17c.-6+11G>T (n.-6+11G>T)
c.18+1392G>T (n.18+1392G>T)
c.-208+11G>T (n.-208+11G>T)
n.46+11G>T
n.26+11G>T
n.21+11G>T
n.51+11G>T
n.11+11G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-130+11G>T (n.-130+11G>T)
c.-211+11G>T (n.-211+11G>T)
c.-3258+11G>T (n.-3258+11G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
 gnomAD v4
2g.27323041C=CA1240221763MPV17c.-6+11G= (n.-6+11G=)
c.18+1392G= (n.18+1392G=)
c.-208+11G= (n.-208+11G=)
n.46+11G=
n.26+11G=
n.21+11G=
n.51+11G=
n.11+11G=
c.-57G= (n.-57G=)
c.-130+11G= (n.-130+11G=)
c.-211+11G= (n.-211+11G=)
c.-3258+11G= (n.-3258+11G=)
c.-262G= (n.-262G=)
2g.27323041C>GCA44473133MPV17c.-6+11G>C (n.-6+11G>C)
c.18+1392G>C (n.18+1392G>C)
c.-208+11G>C (n.-208+11G>C)
n.46+11G>C
n.26+11G>C
n.21+11G>C
n.51+11G>C
n.11+11G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-130+11G>C (n.-130+11G>C)
c.-211+11G>C (n.-211+11G>C)
c.-3258+11G>C (n.-3258+11G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323041C>TCA1028674892MPV17c.-6+11G>A (n.-6+11G>A)
c.18+1392G>A (n.18+1392G>A)
c.-208+11G>A (n.-208+11G>A)
n.46+11G>A
n.26+11G>A
n.21+11G>A
n.51+11G>A
n.11+11G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-130+11G>A (n.-130+11G>A)
c.-211+11G>A (n.-211+11G>A)
c.-3258+11G>A (n.-3258+11G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323042C>ACA2658328510MPV17c.-6+10G>T (n.-6+10G>T)
c.18+1391G>T (n.18+1391G>T)
c.-208+10G>T (n.-208+10G>T)
n.46+10G>T
n.26+10G>T
n.21+10G>T
n.51+10G>T
n.11+10G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-130+10G>T (n.-130+10G>T)
c.-211+10G>T (n.-211+10G>T)
c.-3258+10G>T (n.-3258+10G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
 gnomAD v4
2g.27323042C=CA1240221764MPV17c.-6+10G= (n.-6+10G=)
c.18+1391G= (n.18+1391G=)
c.-208+10G= (n.-208+10G=)
n.46+10G=
n.26+10G=
n.21+10G=
n.51+10G=
n.11+10G=
c.-58G= (n.-58G=)
c.-130+10G= (n.-130+10G=)
c.-211+10G= (n.-211+10G=)
c.-3258+10G= (n.-3258+10G=)
c.-263G= (n.-263G=)
2g.27323042C>TCA44473134MPV17c.-6+10G>A (n.-6+10G>A)
c.18+1391G>A (n.18+1391G>A)
c.-208+10G>A (n.-208+10G>A)
n.46+10G>A
n.26+10G>A
n.21+10G>A
n.51+10G>A
n.11+10G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-130+10G>A (n.-130+10G>A)
c.-211+10G>A (n.-211+10G>A)
c.-3258+10G>A (n.-3258+10G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323043G>ACA44473135MPV17c.-6+9C>T (n.-6+9C>T)
c.18+1390C>T (n.18+1390C>T)
c.-208+9C>T (n.-208+9C>T)
n.46+9C>T
n.26+9C>T
n.21+9C>T
n.51+9C>T
n.11+9C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-130+9C>T (n.-130+9C>T)
c.-211+9C>T (n.-211+9C>T)
c.-3258+9C>T (n.-3258+9C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323043G=CA1240221765MPV17c.-6+9C= (n.-6+9C=)
c.18+1390C= (n.18+1390C=)
c.-208+9C= (n.-208+9C=)
n.46+9C=
n.26+9C=
n.21+9C=
n.51+9C=
n.11+9C=
c.-59C= (n.-59C=)
c.-130+9C= (n.-130+9C=)
c.-211+9C= (n.-211+9C=)
c.-3258+9C= (n.-3258+9C=)
c.-264C= (n.-264C=)
2g.27323043G>TCA2658328511MPV17c.-6+9C>A (n.-6+9C>A)
c.18+1390C>A (n.18+1390C>A)
c.-208+9C>A (n.-208+9C>A)
n.46+9C>A
n.26+9C>A
n.21+9C>A
n.51+9C>A
n.11+9C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-130+9C>A (n.-130+9C>A)
c.-211+9C>A (n.-211+9C>A)
c.-3258+9C>A (n.-3258+9C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
 gnomAD v4
2g.27323044C>ACA2658328512MPV17c.-6+8G>T (n.-6+8G>T)
c.18+1389G>T (n.18+1389G>T)
c.-208+8G>T (n.-208+8G>T)
n.46+8G>T
n.26+8G>T
n.21+8G>T
n.51+8G>T
n.11+8G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-130+8G>T (n.-130+8G>T)
c.-211+8G>T (n.-211+8G>T)
c.-3258+8G>T (n.-3258+8G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
 gnomAD v4
2g.27323044C=CA1240221766MPV17c.-6+8G= (n.-6+8G=)
c.18+1389G= (n.18+1389G=)
c.-208+8G= (n.-208+8G=)
n.46+8G=
n.26+8G=
n.21+8G=
n.51+8G=
n.11+8G=
c.-60G= (n.-60G=)
c.-130+8G= (n.-130+8G=)
c.-211+8G= (n.-211+8G=)
c.-3258+8G= (n.-3258+8G=)
c.-265G= (n.-265G=)
2g.27323044C>TCA10615129MPV17c.-6+8G>A (n.-6+8G>A)
c.18+1389G>A (n.18+1389G>A)
c.-208+8G>A (n.-208+8G>A)
n.46+8G>A
n.26+8G>A
n.21+8G>A
n.51+8G>A
n.11+8G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-130+8G>A (n.-130+8G>A)
c.-211+8G>A (n.-211+8G>A)
c.-3258+8G>A (n.-3258+8G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323045C=CA1240221767MPV17c.-6+7G= (n.-6+7G=)
c.18+1388G= (n.18+1388G=)
c.-208+7G= (n.-208+7G=)
n.46+7G=
n.26+7G=
n.21+7G=
n.51+7G=
n.11+7G=
c.-61G= (n.-61G=)
c.-130+7G= (n.-130+7G=)
c.-211+7G= (n.-211+7G=)
c.-3258+7G= (n.-3258+7G=)
c.-266G= (n.-266G=)
2g.27323045C>TCA767382917MPV17c.-6+7G>A (n.-6+7G>A)
c.18+1388G>A (n.18+1388G>A)
c.-208+7G>A (n.-208+7G>A)
n.46+7G>A
n.26+7G>A
n.21+7G>A
n.51+7G>A
n.11+7G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-130+7G>A (n.-130+7G>A)
c.-211+7G>A (n.-211+7G>A)
c.-3258+7G>A (n.-3258+7G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
 dbSNP
2g.27323046A>CCA2658328513MPV17c.-6+6T>G (n.-6+6T>G)
c.18+1387T>G (n.18+1387T>G)
c.-208+6T>G (n.-208+6T>G)
n.46+6T>G
n.26+6T>G
n.21+6T>G
n.51+6T>G
n.11+6T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-130+6T>G (n.-130+6T>G)
c.-211+6T>G (n.-211+6T>G)
c.-3258+6T>G (n.-3258+6T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
 gnomAD v4
2g.27323047C>ACA2658328514MPV17c.-6+5G>T (n.-6+5G>T)
c.18+1386G>T (n.18+1386G>T)
c.-208+5G>T (n.-208+5G>T)
n.46+5G>T
n.26+5G>T
n.21+5G>T
n.51+5G>T
n.11+5G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-130+5G>T (n.-130+5G>T)
c.-211+5G>T (n.-211+5G>T)
c.-3258+5G>T (n.-3258+5G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
 gnomAD v4
2g.27323047C>TCA2658328515MPV17c.-6+5G>A (n.-6+5G>A)
c.18+1386G>A (n.18+1386G>A)
c.-208+5G>A (n.-208+5G>A)
n.46+5G>A
n.26+5G>A
n.21+5G>A
n.51+5G>A
n.11+5G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-130+5G>A (n.-130+5G>A)
c.-211+5G>A (n.-211+5G>A)
c.-3258+5G>A (n.-3258+5G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
 gnomAD v4
2g.27323048T>CCA2658328516MPV17c.-6+4A>G (n.-6+4A>G)
c.18+1385A>G (n.18+1385A>G)
c.-208+4A>G (n.-208+4A>G)
n.46+4A>G
n.26+4A>G
n.21+4A>G
n.51+4A>G
n.11+4A>G
c.-130+4A>G (n.-130+4A>G)
c.-211+4A>G (n.-211+4A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.-3258+4A>G (n.-3258+4A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
 gnomAD v4
2g.27323048T>GCA2658328517MPV17c.-6+4A>C (n.-6+4A>C)
c.18+1385A>C (n.18+1385A>C)
c.-208+4A>C (n.-208+4A>C)
n.46+4A>C
n.26+4A>C
n.21+4A>C
n.51+4A>C
n.11+4A>C
c.-130+4A>C (n.-130+4A>C)
c.-211+4A>C (n.-211+4A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.-3258+4A>C (n.-3258+4A>C)
c.-269A>C (n.-269A>C)
 gnomAD v4
2g.27323050A=CA1240221768MPV17c.-6+2T= (n.-6+2T=)
c.18+1383T= (n.18+1383T=)
c.-208+2T= (n.-208+2T=)
n.46+2T=
n.26+2T=
n.21+2T=
n.51+2T=
n.11+2T=
c.-130+2T= (n.-130+2T=)
c.-211+2T= (n.-211+2T=)
c.-66T= (n.-66T=)
c.-3258+2T= (n.-3258+2T=)
c.-271T= (n.-271T=)
2g.27323050A>CCA2658328518MPV17c.-6+2T>G (n.-6+2T>G)
c.18+1383T>G (n.18+1383T>G)
c.-208+2T>G (n.-208+2T>G)
n.46+2T>G
n.26+2T>G
n.21+2T>G
n.51+2T>G
n.11+2T>G
c.-130+2T>G (n.-130+2T>G)
c.-211+2T>G (n.-211+2T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-3258+2T>G (n.-3258+2T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
 gnomAD v4
2g.27323050A>GCA767382922MPV17c.-6+2T>C (n.-6+2T>C)
c.18+1383T>C (n.18+1383T>C)
c.-208+2T>C (n.-208+2T>C)
n.46+2T>C
n.26+2T>C
n.21+2T>C
n.51+2T>C
n.11+2T>C
c.-130+2T>C (n.-130+2T>C)
c.-211+2T>C (n.-211+2T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-3258+2T>C (n.-3258+2T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323052C>ACA2658328519MPV17c.-6G>T (n.-6G>T)
c.18+1381G>T (n.18+1381G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.46G>T
n.26G>T
n.21G>T
n.51G>T
n.11G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-3258G>T (n.-3258G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
 gnomAD v4
2g.27323052C>TCA2749262593MPV17c.-6G>A (n.-6G>A)
c.18+1381G>A (n.18+1381G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.46G>A
n.26G>A
n.21G>A
n.51G>A
n.11G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-3258G>A (n.-3258G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
2g.27323053T>ACA2658328520MPV17c.-7A>T (n.-7A>T)
c.18+1380A>T (n.18+1380A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.45A>T
n.25A>T
n.20A>T
n.50A>T
n.10A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-3259A>T (n.-3259A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
 gnomAD v4
2g.27323053T>CCA2658328521MPV17c.-7A>G (n.-7A>G)
c.18+1380A>G (n.18+1380A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.45A>G
n.25A>G
n.20A>G
n.50A>G
n.10A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-3259A>G (n.-3259A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
 gnomAD v4
2g.27323054G>CCA44473139MPV17c.-8C>G (n.-8C>G)
c.18+1379C>G (n.18+1379C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.44C>G
n.24C>G
n.19C>G
n.49C>G
n.9C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-3260C>G (n.-3260C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323054G=CA1240221769MPV17c.-8C= (n.-8C=)
c.18+1379C= (n.18+1379C=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.44C=
n.24C=
n.19C=
n.49C=
n.9C=
c.-132C= (n.-132C=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.-3260C= (n.-3260C=)
c.-275C= (n.-275C=)
2g.27323054G>TCA2658328522MPV17c.-8C>A (n.-8C>A)
c.18+1379C>A (n.18+1379C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.44C>A
n.24C>A
n.19C>A
n.49C>A
n.9C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-3260C>A (n.-3260C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
 gnomAD v4
2g.27323056G>ACA2658328523MPV17c.-10C>T (n.-10C>T)
c.18+1377C>T (n.18+1377C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.42C>T
n.22C>T
n.17C>T
n.47C>T
n.7C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-3262C>T (n.-3262C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
 gnomAD v4
2g.27323056G>TCA2658328524MPV17c.-10C>A (n.-10C>A)
c.18+1377C>A (n.18+1377C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.42C>A
n.22C>A
n.17C>A
n.47C>A
n.7C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-3262C>A (n.-3262C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
 gnomAD v4
2g.27323057C>ACA2658328526MPV17c.-11G>T (n.-11G>T)
c.18+1376G>T (n.18+1376G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.41G>T
n.21G>T
n.16G>T
n.46G>T
n.6G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-3263G>T (n.-3263G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
 gnomAD v4
2g.27323057C=CA1240221770MPV17c.-11G= (n.-11G=)
c.18+1376G= (n.18+1376G=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.41G=
n.21G=
n.16G=
n.46G=
n.6G=
c.-135G= (n.-135G=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.-3263G= (n.-3263G=)
c.-278G= (n.-278G=)
2g.27323057C>GCA10613499MPV17c.-11G>C (n.-11G>C)
c.18+1376G>C (n.18+1376G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.41G>C
n.21G>C
n.16G>C
n.46G>C
n.6G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-3263G>C (n.-3263G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.27323057C>TCA2658328525MPV17c.-11G>A (n.-11G>A)
c.18+1376G>A (n.18+1376G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.41G>A
n.21G>A
n.16G>A
n.46G>A
n.6G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-3263G>A (n.-3263G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
 gnomAD v4
2g.27323058G>ACA531441149MPV17c.-12C>T (n.-12C>T)
c.18+1375C>T (n.18+1375C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.40C>T
n.20C>T
n.15C>T
n.45C>T
n.5C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-3264C>T (n.-3264C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323058G=CA1240221771MPV17c.-12C= (n.-12C=)
c.18+1375C= (n.18+1375C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.40C=
n.20C=
n.15C=
n.45C=
n.5C=
c.-136C= (n.-136C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-3264C= (n.-3264C=)
c.-279C= (n.-279C=)
2g.27323058G>TCA2658328527MPV17c.-12C>A (n.-12C>A)
c.18+1375C>A (n.18+1375C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.40C>A
n.20C>A
n.15C>A
n.45C>A
n.5C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-3264C>A (n.-3264C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323059C>ACA2658328528MPV17c.-13G>T (n.-13G>T)
c.18+1374G>T (n.18+1374G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.39G>T
n.19G>T
n.14G>T
n.44G>T
n.4G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-3265G>T (n.-3265G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
 gnomAD v4
2g.27323060C>TCA2658328529MPV17c.-14G>A (n.-14G>A)
c.18+1373G>A (n.18+1373G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.38G>A
n.18G>A
n.13G>A
n.43G>A
n.3G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-3266G>A (n.-3266G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
 gnomAD v4
2g.27323061delCA2658328530MPV17c.-15del (n.-15del)
c.18+1372del (n.18+1372del)
c.-217del (n.-217del)
n.37del
n.17del
n.12del
n.42del
n.2del
c.-139del (n.-139del)
c.-220del (n.-220del)
c.-77del (n.-77del)
c.-3267del (n.-3267del)
 gnomAD v4
2g.27323061G>ACA646578140MPV17c.-15C>T (n.-15C>T)
c.18+1372C>T (n.18+1372C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.37C>T
n.17C>T
n.12C>T
n.42C>T
n.2C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-3267C>T (n.-3267C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.27323061G>CCA767382932MPV17c.-15C>G (n.-15C>G)
c.18+1372C>G (n.18+1372C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.37C>G
n.17C>G
n.12C>G
n.42C>G
n.2C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-3267C>G (n.-3267C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323061G=CA1240221772MPV17c.-15C= (n.-15C=)
c.18+1372C= (n.18+1372C=)
c.-217C= (n.-217C=)
n.37C=
n.17C=
n.12C=
n.42C=
n.2C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-3267C= (n.-3267C=)
2g.27323061G>TCA44473145MPV17c.-15C>A (n.-15C>A)
c.18+1372C>A (n.18+1372C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.37C>A
n.17C>A
n.12C>A
n.42C>A
n.2C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-3267C>A (n.-3267C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched