| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27322912C>A | CA2658328405 | MPV17 | c.-6+140G>T (n.-6+140G>T) c.18+1521G>T (n.18+1521G>T) c.-208+140G>T (n.-208+140G>T) n.46+140G>T n.26+140G>T n.21+140G>T n.51+140G>T n.11+140G>T c.-6+78G>T (n.-6+78G>T) c.-130+140G>T (n.-130+140G>T) c.-211+140G>T (n.-211+140G>T) c.-3258+140G>T (n.-3258+140G>T) c.-211+78G>T (n.-211+78G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322914G>A | CA1240221693 | MPV17 | c.-6+138C>T (n.-6+138C>T) c.18+1519C>T (n.18+1519C>T) c.-208+138C>T (n.-208+138C>T) n.46+138C>T n.26+138C>T n.21+138C>T n.51+138C>T n.11+138C>T c.-6+76C>T (n.-6+76C>T) c.-130+138C>T (n.-130+138C>T) c.-211+138C>T (n.-211+138C>T) c.-3258+138C>T (n.-3258+138C>T) c.-211+76C>T (n.-211+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322914G>C | CA2658328406 | MPV17 | c.-6+138C>G (n.-6+138C>G) c.18+1519C>G (n.18+1519C>G) c.-208+138C>G (n.-208+138C>G) n.46+138C>G n.26+138C>G n.21+138C>G n.51+138C>G n.11+138C>G c.-6+76C>G (n.-6+76C>G) c.-130+138C>G (n.-130+138C>G) c.-211+138C>G (n.-211+138C>G) c.-3258+138C>G (n.-3258+138C>G) c.-211+76C>G (n.-211+76C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322914G= | CA1240221692 | MPV17 | c.-6+138C= (n.-6+138C=) c.18+1519C= (n.18+1519C=) c.-208+138C= (n.-208+138C=) n.46+138C= n.26+138C= n.21+138C= n.51+138C= n.11+138C= c.-6+76C= (n.-6+76C=) c.-130+138C= (n.-130+138C=) c.-211+138C= (n.-211+138C=) c.-3258+138C= (n.-3258+138C=) c.-211+76C= (n.-211+76C=) | |
| 2 | g.27322914G>T | CA2658328407 | MPV17 | c.-6+138C>A (n.-6+138C>A) c.18+1519C>A (n.18+1519C>A) c.-208+138C>A (n.-208+138C>A) n.46+138C>A n.26+138C>A n.21+138C>A n.51+138C>A n.11+138C>A c.-6+76C>A (n.-6+76C>A) c.-130+138C>A (n.-130+138C>A) c.-211+138C>A (n.-211+138C>A) c.-3258+138C>A (n.-3258+138C>A) c.-211+76C>A (n.-211+76C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322915T>A | CA2658328408 | MPV17 | c.-6+137A>T (n.-6+137A>T) c.18+1518A>T (n.18+1518A>T) c.-208+137A>T (n.-208+137A>T) n.46+137A>T n.26+137A>T n.21+137A>T n.51+137A>T n.11+137A>T c.-6+75A>T (n.-6+75A>T) c.-130+137A>T (n.-130+137A>T) c.-211+137A>T (n.-211+137A>T) c.-3258+137A>T (n.-3258+137A>T) c.-211+75A>T (n.-211+75A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322915T>C | CA2658328409 | MPV17 | c.-6+137A>G (n.-6+137A>G) c.18+1518A>G (n.18+1518A>G) c.-208+137A>G (n.-208+137A>G) n.46+137A>G n.26+137A>G n.21+137A>G n.51+137A>G n.11+137A>G c.-6+75A>G (n.-6+75A>G) c.-130+137A>G (n.-130+137A>G) c.-211+137A>G (n.-211+137A>G) c.-3258+137A>G (n.-3258+137A>G) c.-211+75A>G (n.-211+75A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322916T>C | CA1240221695 | MPV17 | c.-6+136A>G (n.-6+136A>G) c.18+1517A>G (n.18+1517A>G) c.-208+136A>G (n.-208+136A>G) n.46+136A>G n.26+136A>G n.21+136A>G n.51+136A>G n.11+136A>G c.-6+74A>G (n.-6+74A>G) c.-130+136A>G (n.-130+136A>G) c.-211+136A>G (n.-211+136A>G) c.-3258+136A>G (n.-3258+136A>G) c.-211+74A>G (n.-211+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322916T= | CA1240221694 | MPV17 | c.-6+136A= (n.-6+136A=) c.18+1517A= (n.18+1517A=) c.-208+136A= (n.-208+136A=) n.46+136A= n.26+136A= n.21+136A= n.51+136A= n.11+136A= c.-6+74A= (n.-6+74A=) c.-130+136A= (n.-130+136A=) c.-211+136A= (n.-211+136A=) c.-3258+136A= (n.-3258+136A=) c.-211+74A= (n.-211+74A=) | |
| 2 | g.27322917T>C | CA2658328410 | MPV17 | c.-6+135A>G (n.-6+135A>G) c.18+1516A>G (n.18+1516A>G) c.-208+135A>G (n.-208+135A>G) n.46+135A>G n.26+135A>G n.21+135A>G n.51+135A>G n.11+135A>G c.-6+73A>G (n.-6+73A>G) c.-130+135A>G (n.-130+135A>G) c.-211+135A>G (n.-211+135A>G) c.-3258+135A>G (n.-3258+135A>G) c.-211+73A>G (n.-211+73A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322917T>G | CA1240221697 | MPV17 | c.-6+135A>C (n.-6+135A>C) c.18+1516A>C (n.18+1516A>C) c.-208+135A>C (n.-208+135A>C) n.46+135A>C n.26+135A>C n.21+135A>C n.51+135A>C n.11+135A>C c.-6+73A>C (n.-6+73A>C) c.-130+135A>C (n.-130+135A>C) c.-211+135A>C (n.-211+135A>C) c.-3258+135A>C (n.-3258+135A>C) c.-211+73A>C (n.-211+73A>C) | dbSNP |
| 2 | g.27322917T= | CA1240221696 | MPV17 | c.-6+135A= (n.-6+135A=) c.18+1516A= (n.18+1516A=) c.-208+135A= (n.-208+135A=) n.46+135A= n.26+135A= n.21+135A= n.51+135A= n.11+135A= c.-6+73A= (n.-6+73A=) c.-130+135A= (n.-130+135A=) c.-211+135A= (n.-211+135A=) c.-3258+135A= (n.-3258+135A=) c.-211+73A= (n.-211+73A=) | |
| 2 | g.27322918G= | CA1240221698 | MPV17 | c.-6+134C= (n.-6+134C=) c.18+1515C= (n.18+1515C=) c.-208+134C= (n.-208+134C=) n.46+134C= n.26+134C= n.21+134C= n.51+134C= n.11+134C= c.-6+72C= (n.-6+72C=) c.-130+134C= (n.-130+134C=) c.-211+134C= (n.-211+134C=) c.-3258+134C= (n.-3258+134C=) c.-211+72C= (n.-211+72C=) | |
| 2 | g.27322918G>T | CA767382835 | MPV17 | c.-6+134C>A (n.-6+134C>A) c.18+1515C>A (n.18+1515C>A) c.-208+134C>A (n.-208+134C>A) n.46+134C>A n.26+134C>A n.21+134C>A n.51+134C>A n.11+134C>A c.-6+72C>A (n.-6+72C>A) c.-130+134C>A (n.-130+134C>A) c.-211+134C>A (n.-211+134C>A) c.-3258+134C>A (n.-3258+134C>A) c.-211+72C>A (n.-211+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322919T>C | CA2658328411 | MPV17 | c.-6+133A>G (n.-6+133A>G) c.18+1514A>G (n.18+1514A>G) c.-208+133A>G (n.-208+133A>G) n.46+133A>G n.26+133A>G n.21+133A>G n.51+133A>G n.11+133A>G c.-6+71A>G (n.-6+71A>G) c.-130+133A>G (n.-130+133A>G) c.-211+133A>G (n.-211+133A>G) c.-3258+133A>G (n.-3258+133A>G) c.-211+71A>G (n.-211+71A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322920A>G | CA2658328412 | MPV17 | c.-6+132T>C (n.-6+132T>C) c.18+1513T>C (n.18+1513T>C) c.-208+132T>C (n.-208+132T>C) n.46+132T>C n.26+132T>C n.21+132T>C n.51+132T>C n.11+132T>C c.-6+70T>C (n.-6+70T>C) c.-130+132T>C (n.-130+132T>C) c.-211+132T>C (n.-211+132T>C) c.-3258+132T>C (n.-3258+132T>C) c.-211+70T>C (n.-211+70T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322921A>C | CA2658328413 | MPV17 | c.-6+131T>G (n.-6+131T>G) c.18+1512T>G (n.18+1512T>G) c.-208+131T>G (n.-208+131T>G) n.46+131T>G n.26+131T>G n.21+131T>G n.51+131T>G n.11+131T>G c.-6+69T>G (n.-6+69T>G) c.-130+131T>G (n.-130+131T>G) c.-211+131T>G (n.-211+131T>G) c.-3258+131T>G (n.-3258+131T>G) c.-211+69T>G (n.-211+69T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322921A>G | CA2658328414 | MPV17 | c.-6+131T>C (n.-6+131T>C) c.18+1512T>C (n.18+1512T>C) c.-208+131T>C (n.-208+131T>C) n.46+131T>C n.26+131T>C n.21+131T>C n.51+131T>C n.11+131T>C c.-6+69T>C (n.-6+69T>C) c.-130+131T>C (n.-130+131T>C) c.-211+131T>C (n.-211+131T>C) c.-3258+131T>C (n.-3258+131T>C) c.-211+69T>C (n.-211+69T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322922C= | CA1240221699 | MPV17 | c.-6+130G= (n.-6+130G=) c.18+1511G= (n.18+1511G=) c.-208+130G= (n.-208+130G=) n.46+130G= n.26+130G= n.21+130G= n.51+130G= n.11+130G= c.-6+68G= (n.-6+68G=) c.-130+130G= (n.-130+130G=) c.-211+130G= (n.-211+130G=) c.-3258+130G= (n.-3258+130G=) c.-211+68G= (n.-211+68G=) | |
| 2 | g.27322922C>T | CA767382838 | MPV17 | c.-6+130G>A (n.-6+130G>A) c.18+1511G>A (n.18+1511G>A) c.-208+130G>A (n.-208+130G>A) n.46+130G>A n.26+130G>A n.21+130G>A n.51+130G>A n.11+130G>A c.-6+68G>A (n.-6+68G>A) c.-130+130G>A (n.-130+130G>A) c.-211+130G>A (n.-211+130G>A) c.-3258+130G>A (n.-3258+130G>A) c.-211+68G>A (n.-211+68G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27322923C>A | CA2658328415 | MPV17 | c.-6+129G>T (n.-6+129G>T) c.18+1510G>T (n.18+1510G>T) c.-208+129G>T (n.-208+129G>T) n.46+129G>T n.26+129G>T n.21+129G>T n.51+129G>T n.11+129G>T c.-6+67G>T (n.-6+67G>T) c.-130+129G>T (n.-130+129G>T) c.-211+129G>T (n.-211+129G>T) c.-3258+129G>T (n.-3258+129G>T) c.-211+67G>T (n.-211+67G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322923C>T | CA2658328416 | MPV17 | c.-6+129G>A (n.-6+129G>A) c.18+1510G>A (n.18+1510G>A) c.-208+129G>A (n.-208+129G>A) n.46+129G>A n.26+129G>A n.21+129G>A n.51+129G>A n.11+129G>A c.-6+67G>A (n.-6+67G>A) c.-130+129G>A (n.-130+129G>A) c.-211+129G>A (n.-211+129G>A) c.-3258+129G>A (n.-3258+129G>A) c.-211+67G>A (n.-211+67G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322924T>C | CA1240221701 | MPV17 | c.-6+128A>G (n.-6+128A>G) c.18+1509A>G (n.18+1509A>G) c.-208+128A>G (n.-208+128A>G) n.46+128A>G n.26+128A>G n.21+128A>G n.51+128A>G n.11+128A>G c.-6+66A>G (n.-6+66A>G) c.-130+128A>G (n.-130+128A>G) c.-211+128A>G (n.-211+128A>G) c.-3258+128A>G (n.-3258+128A>G) c.-211+66A>G (n.-211+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322924T= | CA1240221700 | MPV17 | c.-6+128A= (n.-6+128A=) c.18+1509A= (n.18+1509A=) c.-208+128A= (n.-208+128A=) n.46+128A= n.26+128A= n.21+128A= n.51+128A= n.11+128A= c.-6+66A= (n.-6+66A=) c.-130+128A= (n.-130+128A=) c.-211+128A= (n.-211+128A=) c.-3258+128A= (n.-3258+128A=) c.-211+66A= (n.-211+66A=) | |
| 2 | g.27322925T>G | CA2658328417 | MPV17 | c.-6+127A>C (n.-6+127A>C) c.18+1508A>C (n.18+1508A>C) c.-208+127A>C (n.-208+127A>C) n.46+127A>C n.26+127A>C n.21+127A>C n.51+127A>C n.11+127A>C c.-6+65A>C (n.-6+65A>C) c.-130+127A>C (n.-130+127A>C) c.-211+127A>C (n.-211+127A>C) c.-3258+127A>C (n.-3258+127A>C) c.-211+65A>C (n.-211+65A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322925_27322926delinsTC | CA1240221702 | MPV17 | c.-6+126_-6+127delinsGA (n.-6+126_-6+127delinsGA) c.18+1507_18+1508delinsGA (n.18+1507_18+1508delinsGA) c.-208+126_-208+127delinsGA (n.-208+126_-208+127delinsGA) n.46+126_46+127delinsGA n.26+126_26+127delinsGA n.21+126_21+127delinsGA n.51+126_51+127delinsGA n.11+126_11+127delinsGA c.-6+64_-6+65delinsGA (n.-6+64_-6+65delinsGA) c.-130+126_-130+127delinsGA (n.-130+126_-130+127delinsGA) c.-211+126_-211+127delinsGA (n.-211+126_-211+127delinsGA) c.-3258+126_-3258+127delinsGA (n.-3258+126_-3258+127delinsGA) c.-211+64_-211+65delinsGA (n.-211+64_-211+65delinsGA) | |
| 2 | g.27322926C>A | CA2658328418 | MPV17 | c.-6+126G>T (n.-6+126G>T) c.18+1507G>T (n.18+1507G>T) c.-208+126G>T (n.-208+126G>T) n.46+126G>T n.26+126G>T n.21+126G>T n.51+126G>T n.11+126G>T c.-6+64G>T (n.-6+64G>T) c.-130+126G>T (n.-130+126G>T) c.-211+126G>T (n.-211+126G>T) c.-3258+126G>T (n.-3258+126G>T) c.-211+64G>T (n.-211+64G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322927del | CA767382840 | MPV17 | c.-6+126del (n.-6+126del) c.18+1507del (n.18+1507del) c.-208+126del (n.-208+126del) n.46+126del n.26+126del n.21+126del n.51+126del n.11+126del c.-6+64del (n.-6+64del) c.-130+126del (n.-130+126del) c.-211+126del (n.-211+126del) c.-3258+126del (n.-3258+126del) c.-211+64del (n.-211+64del) | dbSNP |
| 2 | g.27322927C>T | CA2518178020 | MPV17 | c.-6+125G>A (n.-6+125G>A) c.18+1506G>A (n.18+1506G>A) c.-208+125G>A (n.-208+125G>A) n.46+125G>A n.26+125G>A n.21+125G>A n.51+125G>A n.11+125G>A c.-6+63G>A (n.-6+63G>A) c.-130+125G>A (n.-130+125G>A) c.-211+125G>A (n.-211+125G>A) c.-3258+125G>A (n.-3258+125G>A) c.-211+63G>A (n.-211+63G>A) | |
| 2 | g.27322927_27322929dup | CA2658328419 | MPV17 | c.-6+123_-6+125dup (n.-6+123_-6+125dup) c.18+1504_18+1506dup (n.18+1504_18+1506dup) c.-208+123_-208+125dup (n.-208+123_-208+125dup) n.46+123_46+125dup n.26+123_26+125dup n.21+123_21+125dup n.51+123_51+125dup n.11+123_11+125dup c.-6+61_-6+63dup (n.-6+61_-6+63dup) c.-130+123_-130+125dup (n.-130+123_-130+125dup) c.-211+123_-211+125dup (n.-211+123_-211+125dup) c.-3258+123_-3258+125dup (n.-3258+123_-3258+125dup) c.-211+61_-211+63dup (n.-211+61_-211+63dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322928T>A | CA2658328420 | MPV17 | c.-6+124A>T (n.-6+124A>T) c.18+1505A>T (n.18+1505A>T) c.-208+124A>T (n.-208+124A>T) n.46+124A>T n.26+124A>T n.21+124A>T n.51+124A>T n.11+124A>T c.-6+62A>T (n.-6+62A>T) c.-130+124A>T (n.-130+124A>T) c.-211+124A>T (n.-211+124A>T) c.-3258+124A>T (n.-3258+124A>T) c.-211+62A>T (n.-211+62A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322928T>C | CA767382841 | MPV17 | c.-6+124A>G (n.-6+124A>G) c.18+1505A>G (n.18+1505A>G) c.-208+124A>G (n.-208+124A>G) n.46+124A>G n.26+124A>G n.21+124A>G n.51+124A>G n.11+124A>G c.-6+62A>G (n.-6+62A>G) c.-130+124A>G (n.-130+124A>G) c.-211+124A>G (n.-211+124A>G) c.-3258+124A>G (n.-3258+124A>G) c.-211+62A>G (n.-211+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322928T= | CA1240221703 | MPV17 | c.-6+124A= (n.-6+124A=) c.18+1505A= (n.18+1505A=) c.-208+124A= (n.-208+124A=) n.46+124A= n.26+124A= n.21+124A= n.51+124A= n.11+124A= c.-6+62A= (n.-6+62A=) c.-130+124A= (n.-130+124A=) c.-211+124A= (n.-211+124A=) c.-3258+124A= (n.-3258+124A=) c.-211+62A= (n.-211+62A=) | |
| 2 | g.27322929G>A | CA767382842 | MPV17 | c.-6+123C>T (n.-6+123C>T) c.18+1504C>T (n.18+1504C>T) c.-208+123C>T (n.-208+123C>T) n.46+123C>T n.26+123C>T n.21+123C>T n.51+123C>T n.11+123C>T c.-6+61C>T (n.-6+61C>T) c.-130+123C>T (n.-130+123C>T) c.-211+123C>T (n.-211+123C>T) c.-3258+123C>T (n.-3258+123C>T) c.-211+61C>T (n.-211+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322929G>C | CA531441137 | MPV17 | c.-6+123C>G (n.-6+123C>G) c.18+1504C>G (n.18+1504C>G) c.-208+123C>G (n.-208+123C>G) n.46+123C>G n.26+123C>G n.21+123C>G n.51+123C>G n.11+123C>G c.-6+61C>G (n.-6+61C>G) c.-130+123C>G (n.-130+123C>G) c.-211+123C>G (n.-211+123C>G) c.-3258+123C>G (n.-3258+123C>G) c.-211+61C>G (n.-211+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322929G= | CA1240221704 | MPV17 | c.-6+123C= (n.-6+123C=) c.18+1504C= (n.18+1504C=) c.-208+123C= (n.-208+123C=) n.46+123C= n.26+123C= n.21+123C= n.51+123C= n.11+123C= c.-6+61C= (n.-6+61C=) c.-130+123C= (n.-130+123C=) c.-211+123C= (n.-211+123C=) c.-3258+123C= (n.-3258+123C=) c.-211+61C= (n.-211+61C=) | |
| 2 | g.27322929G>T | CA2658328421 | MPV17 | c.-6+123C>A (n.-6+123C>A) c.18+1504C>A (n.18+1504C>A) c.-208+123C>A (n.-208+123C>A) n.46+123C>A n.26+123C>A n.21+123C>A n.51+123C>A n.11+123C>A c.-6+61C>A (n.-6+61C>A) c.-130+123C>A (n.-130+123C>A) c.-211+123C>A (n.-211+123C>A) c.-3258+123C>A (n.-3258+123C>A) c.-211+61C>A (n.-211+61C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322931G>A | CA2658328422 | MPV17 | c.-6+121C>T (n.-6+121C>T) c.18+1502C>T (n.18+1502C>T) c.-208+121C>T (n.-208+121C>T) n.46+121C>T n.26+121C>T n.21+121C>T n.51+121C>T n.11+121C>T c.-6+59C>T (n.-6+59C>T) c.-130+121C>T (n.-130+121C>T) c.-211+121C>T (n.-211+121C>T) c.-3258+121C>T (n.-3258+121C>T) c.-211+59C>T (n.-211+59C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322931G>C | CA767382845 | MPV17 | c.-6+121C>G (n.-6+121C>G) c.18+1502C>G (n.18+1502C>G) c.-208+121C>G (n.-208+121C>G) n.46+121C>G n.26+121C>G n.21+121C>G n.51+121C>G n.11+121C>G c.-6+59C>G (n.-6+59C>G) c.-130+121C>G (n.-130+121C>G) c.-211+121C>G (n.-211+121C>G) c.-3258+121C>G (n.-3258+121C>G) c.-211+59C>G (n.-211+59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322931G= | CA1240221705 | MPV17 | c.-6+121C= (n.-6+121C=) c.18+1502C= (n.18+1502C=) c.-208+121C= (n.-208+121C=) n.46+121C= n.26+121C= n.21+121C= n.51+121C= n.11+121C= c.-6+59C= (n.-6+59C=) c.-130+121C= (n.-130+121C=) c.-211+121C= (n.-211+121C=) c.-3258+121C= (n.-3258+121C=) c.-211+59C= (n.-211+59C=) | |
| 2 | g.27322931G>T | CA2658328423 | MPV17 | c.-6+121C>A (n.-6+121C>A) c.18+1502C>A (n.18+1502C>A) c.-208+121C>A (n.-208+121C>A) n.46+121C>A n.26+121C>A n.21+121C>A n.51+121C>A n.11+121C>A c.-6+59C>A (n.-6+59C>A) c.-130+121C>A (n.-130+121C>A) c.-211+121C>A (n.-211+121C>A) c.-3258+121C>A (n.-3258+121C>A) c.-211+59C>A (n.-211+59C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322933C>A | CA2658328425 | MPV17 | c.-6+119G>T (n.-6+119G>T) c.18+1500G>T (n.18+1500G>T) c.-208+119G>T (n.-208+119G>T) n.46+119G>T n.26+119G>T n.21+119G>T n.51+119G>T n.11+119G>T c.-6+57G>T (n.-6+57G>T) c.-130+119G>T (n.-130+119G>T) c.-211+119G>T (n.-211+119G>T) c.-3258+119G>T (n.-3258+119G>T) c.-211+57G>T (n.-211+57G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322933C= | CA1240221706 | MPV17 | c.-6+119G= (n.-6+119G=) c.18+1500G= (n.18+1500G=) c.-208+119G= (n.-208+119G=) n.46+119G= n.26+119G= n.21+119G= n.51+119G= n.11+119G= c.-6+57G= (n.-6+57G=) c.-130+119G= (n.-130+119G=) c.-211+119G= (n.-211+119G=) c.-3258+119G= (n.-3258+119G=) c.-211+57G= (n.-211+57G=) | |
| 2 | g.27322933C>T | CA1240221707 | MPV17 | c.-6+119G>A (n.-6+119G>A) c.18+1500G>A (n.18+1500G>A) c.-208+119G>A (n.-208+119G>A) n.46+119G>A n.26+119G>A n.21+119G>A n.51+119G>A n.11+119G>A c.-6+57G>A (n.-6+57G>A) c.-130+119G>A (n.-130+119G>A) c.-211+119G>A (n.-211+119G>A) c.-3258+119G>A (n.-3258+119G>A) c.-211+57G>A (n.-211+57G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27322934del | CA2658328424 | MPV17 | c.-6+119del (n.-6+119del) c.18+1500del (n.18+1500del) c.-208+119del (n.-208+119del) n.46+119del n.26+119del n.21+119del n.51+119del n.11+119del c.-6+57del (n.-6+57del) c.-130+119del (n.-130+119del) c.-211+119del (n.-211+119del) c.-3258+119del (n.-3258+119del) c.-211+57del (n.-211+57del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322934C>T | CA2658328426 | MPV17 | c.-6+118G>A (n.-6+118G>A) c.18+1499G>A (n.18+1499G>A) c.-208+118G>A (n.-208+118G>A) n.46+118G>A n.26+118G>A n.21+118G>A n.51+118G>A n.11+118G>A c.-6+56G>A (n.-6+56G>A) c.-130+118G>A (n.-130+118G>A) c.-211+118G>A (n.-211+118G>A) c.-3258+118G>A (n.-3258+118G>A) c.-211+56G>A (n.-211+56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322935A>G | CA2658328427 | MPV17 | c.-6+117T>C (n.-6+117T>C) c.18+1498T>C (n.18+1498T>C) c.-208+117T>C (n.-208+117T>C) n.46+117T>C n.26+117T>C n.21+117T>C n.51+117T>C n.11+117T>C c.-6+55T>C (n.-6+55T>C) c.-130+117T>C (n.-130+117T>C) c.-211+117T>C (n.-211+117T>C) c.-3258+117T>C (n.-3258+117T>C) c.-211+55T>C (n.-211+55T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322936G>A | CA2658328428 | MPV17 | c.-6+116C>T (n.-6+116C>T) c.18+1497C>T (n.18+1497C>T) c.-208+116C>T (n.-208+116C>T) n.46+116C>T n.26+116C>T n.21+116C>T n.51+116C>T n.11+116C>T c.-6+54C>T (n.-6+54C>T) c.-130+116C>T (n.-130+116C>T) c.-211+116C>T (n.-211+116C>T) c.-3258+116C>T (n.-3258+116C>T) c.-211+54C>T (n.-211+54C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322936G>C | CA767382850 | MPV17 | c.-6+116C>G (n.-6+116C>G) c.18+1497C>G (n.18+1497C>G) c.-208+116C>G (n.-208+116C>G) n.46+116C>G n.26+116C>G n.21+116C>G n.51+116C>G n.11+116C>G c.-6+54C>G (n.-6+54C>G) c.-130+116C>G (n.-130+116C>G) c.-211+116C>G (n.-211+116C>G) c.-3258+116C>G (n.-3258+116C>G) c.-211+54C>G (n.-211+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322936G= | CA1240221708 | MPV17 | c.-6+116C= (n.-6+116C=) c.18+1497C= (n.18+1497C=) c.-208+116C= (n.-208+116C=) n.46+116C= n.26+116C= n.21+116C= n.51+116C= n.11+116C= c.-6+54C= (n.-6+54C=) c.-130+116C= (n.-130+116C=) c.-211+116C= (n.-211+116C=) c.-3258+116C= (n.-3258+116C=) c.-211+54C= (n.-211+54C=) | |
| 2 | g.27322937C>A | CA2658328429 | MPV17 | c.-6+115G>T (n.-6+115G>T) c.18+1496G>T (n.18+1496G>T) c.-208+115G>T (n.-208+115G>T) n.46+115G>T n.26+115G>T n.21+115G>T n.51+115G>T n.11+115G>T c.-6+53G>T (n.-6+53G>T) c.-130+115G>T (n.-130+115G>T) c.-211+115G>T (n.-211+115G>T) c.-3258+115G>T (n.-3258+115G>T) c.-211+53G>T (n.-211+53G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322937C>T | CA2749262587 | MPV17 | c.-6+115G>A (n.-6+115G>A) c.18+1496G>A (n.18+1496G>A) c.-208+115G>A (n.-208+115G>A) n.46+115G>A n.26+115G>A n.21+115G>A n.51+115G>A n.11+115G>A c.-6+53G>A (n.-6+53G>A) c.-130+115G>A (n.-130+115G>A) c.-211+115G>A (n.-211+115G>A) c.-3258+115G>A (n.-3258+115G>A) c.-211+53G>A (n.-211+53G>A) | |
| 2 | g.27322939C>A | CA2658328430 | MPV17 | c.-6+113G>T (n.-6+113G>T) c.18+1494G>T (n.18+1494G>T) c.-208+113G>T (n.-208+113G>T) n.46+113G>T n.26+113G>T n.21+113G>T n.51+113G>T n.11+113G>T c.-6+51G>T (n.-6+51G>T) c.-130+113G>T (n.-130+113G>T) c.-211+113G>T (n.-211+113G>T) c.-3258+113G>T (n.-3258+113G>T) c.-211+51G>T (n.-211+51G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322939C>T | CA2658328431 | MPV17 | c.-6+113G>A (n.-6+113G>A) c.18+1494G>A (n.18+1494G>A) c.-208+113G>A (n.-208+113G>A) n.46+113G>A n.26+113G>A n.21+113G>A n.51+113G>A n.11+113G>A c.-6+51G>A (n.-6+51G>A) c.-130+113G>A (n.-130+113G>A) c.-211+113G>A (n.-211+113G>A) c.-3258+113G>A (n.-3258+113G>A) c.-211+51G>A (n.-211+51G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322943A>C | CA2658328432 | MPV17 | c.-6+109T>G (n.-6+109T>G) c.18+1490T>G (n.18+1490T>G) c.-208+109T>G (n.-208+109T>G) n.46+109T>G n.26+109T>G n.21+109T>G n.51+109T>G n.11+109T>G c.-6+47T>G (n.-6+47T>G) c.-130+109T>G (n.-130+109T>G) c.-211+109T>G (n.-211+109T>G) c.-3258+109T>G (n.-3258+109T>G) c.-211+47T>G (n.-211+47T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322944C>A | CA2658328433 | MPV17 | c.-6+108G>T (n.-6+108G>T) c.18+1489G>T (n.18+1489G>T) c.-208+108G>T (n.-208+108G>T) n.46+108G>T n.26+108G>T n.21+108G>T n.51+108G>T n.11+108G>T c.-6+46G>T (n.-6+46G>T) c.-130+108G>T (n.-130+108G>T) c.-211+108G>T (n.-211+108G>T) c.-3258+108G>T (n.-3258+108G>T) c.-211+46G>T (n.-211+46G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322944C>T | CA2658328434 | MPV17 | c.-6+108G>A (n.-6+108G>A) c.18+1489G>A (n.18+1489G>A) c.-208+108G>A (n.-208+108G>A) n.46+108G>A n.26+108G>A n.21+108G>A n.51+108G>A n.11+108G>A c.-6+46G>A (n.-6+46G>A) c.-130+108G>A (n.-130+108G>A) c.-211+108G>A (n.-211+108G>A) c.-3258+108G>A (n.-3258+108G>A) c.-211+46G>A (n.-211+46G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322945C>A | CA531441139 | MPV17 | c.-6+107G>T (n.-6+107G>T) c.18+1488G>T (n.18+1488G>T) c.-208+107G>T (n.-208+107G>T) n.46+107G>T n.26+107G>T n.21+107G>T n.51+107G>T n.11+107G>T c.-6+45G>T (n.-6+45G>T) c.-130+107G>T (n.-130+107G>T) c.-211+107G>T (n.-211+107G>T) c.-3258+107G>T (n.-3258+107G>T) c.-211+45G>T (n.-211+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322945C= | CA1240221709 | MPV17 | c.-6+107G= (n.-6+107G=) c.18+1488G= (n.18+1488G=) c.-208+107G= (n.-208+107G=) n.46+107G= n.26+107G= n.21+107G= n.51+107G= n.11+107G= c.-6+45G= (n.-6+45G=) c.-130+107G= (n.-130+107G=) c.-211+107G= (n.-211+107G=) c.-3258+107G= (n.-3258+107G=) c.-211+45G= (n.-211+45G=) | |
| 2 | g.27322946G>A | CA2658328435 | MPV17 | c.-6+106C>T (n.-6+106C>T) c.18+1487C>T (n.18+1487C>T) c.-208+106C>T (n.-208+106C>T) n.46+106C>T n.26+106C>T n.21+106C>T n.51+106C>T n.11+106C>T c.-6+44C>T (n.-6+44C>T) c.-130+106C>T (n.-130+106C>T) c.-211+106C>T (n.-211+106C>T) c.-3258+106C>T (n.-3258+106C>T) c.-211+44C>T (n.-211+44C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322948A>C | CA2658328436 | MPV17 | c.-6+104T>G (n.-6+104T>G) c.18+1485T>G (n.18+1485T>G) c.-208+104T>G (n.-208+104T>G) n.46+104T>G n.26+104T>G n.21+104T>G n.51+104T>G n.11+104T>G c.-6+42T>G (n.-6+42T>G) c.-130+104T>G (n.-130+104T>G) c.-211+104T>G (n.-211+104T>G) c.-3258+104T>G (n.-3258+104T>G) c.-211+42T>G (n.-211+42T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322948A>T | CA2749262588 | MPV17 | c.-6+104T>A (n.-6+104T>A) c.18+1485T>A (n.18+1485T>A) c.-208+104T>A (n.-208+104T>A) n.46+104T>A n.26+104T>A n.21+104T>A n.51+104T>A n.11+104T>A c.-6+42T>A (n.-6+42T>A) c.-130+104T>A (n.-130+104T>A) c.-211+104T>A (n.-211+104T>A) c.-3258+104T>A (n.-3258+104T>A) c.-211+42T>A (n.-211+42T>A) | |
| 2 | g.27322949A>C | CA2658328437 | MPV17 | c.-6+103T>G (n.-6+103T>G) c.18+1484T>G (n.18+1484T>G) c.-208+103T>G (n.-208+103T>G) n.46+103T>G n.26+103T>G n.21+103T>G n.51+103T>G n.11+103T>G c.-6+41T>G (n.-6+41T>G) c.-130+103T>G (n.-130+103T>G) c.-211+103T>G (n.-211+103T>G) c.-3258+103T>G (n.-3258+103T>G) c.-211+41T>G (n.-211+41T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322950A>C | CA2658328438 | MPV17 | c.-6+102T>G (n.-6+102T>G) c.18+1483T>G (n.18+1483T>G) c.-208+102T>G (n.-208+102T>G) n.46+102T>G n.26+102T>G n.21+102T>G n.51+102T>G n.11+102T>G c.-6+40T>G (n.-6+40T>G) c.-130+102T>G (n.-130+102T>G) c.-211+102T>G (n.-211+102T>G) c.-3258+102T>G (n.-3258+102T>G) c.-211+40T>G (n.-211+40T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322951T>G | CA767382860 | MPV17 | c.-6+101A>C (n.-6+101A>C) c.18+1482A>C (n.18+1482A>C) c.-208+101A>C (n.-208+101A>C) n.46+101A>C n.26+101A>C n.21+101A>C n.51+101A>C n.11+101A>C c.-6+39A>C (n.-6+39A>C) c.-130+101A>C (n.-130+101A>C) c.-211+101A>C (n.-211+101A>C) c.-3258+101A>C (n.-3258+101A>C) c.-211+39A>C (n.-211+39A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322951T= | CA1240221710 | MPV17 | c.-6+101A= (n.-6+101A=) c.18+1482A= (n.18+1482A=) c.-208+101A= (n.-208+101A=) n.46+101A= n.26+101A= n.21+101A= n.51+101A= n.11+101A= c.-6+39A= (n.-6+39A=) c.-130+101A= (n.-130+101A=) c.-211+101A= (n.-211+101A=) c.-3258+101A= (n.-3258+101A=) c.-211+39A= (n.-211+39A=) | |
| 2 | g.27322952A>G | CA2658328439 | MPV17 | c.-6+100T>C (n.-6+100T>C) c.18+1481T>C (n.18+1481T>C) c.-208+100T>C (n.-208+100T>C) n.46+100T>C n.26+100T>C n.21+100T>C n.51+100T>C n.11+100T>C c.-6+38T>C (n.-6+38T>C) c.-130+100T>C (n.-130+100T>C) c.-211+100T>C (n.-211+100T>C) c.-3258+100T>C (n.-3258+100T>C) c.-211+38T>C (n.-211+38T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322954G= | CA1240221711 | MPV17 | c.-6+98C= (n.-6+98C=) c.18+1479C= (n.18+1479C=) c.-208+98C= (n.-208+98C=) n.46+98C= n.26+98C= n.21+98C= n.51+98C= n.11+98C= c.-6+36C= (n.-6+36C=) c.-130+98C= (n.-130+98C=) c.-211+98C= (n.-211+98C=) c.-3258+98C= (n.-3258+98C=) c.-211+36C= (n.-211+36C=) | |
| 2 | g.27322954G>T | CA1240221712 | MPV17 | c.-6+98C>A (n.-6+98C>A) c.18+1479C>A (n.18+1479C>A) c.-208+98C>A (n.-208+98C>A) n.46+98C>A n.26+98C>A n.21+98C>A n.51+98C>A n.11+98C>A c.-6+36C>A (n.-6+36C>A) c.-130+98C>A (n.-130+98C>A) c.-211+98C>A (n.-211+98C>A) c.-3258+98C>A (n.-3258+98C>A) c.-211+36C>A (n.-211+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322955G>A | CA767382861 | MPV17 | c.-6+97C>T (n.-6+97C>T) c.18+1478C>T (n.18+1478C>T) c.-208+97C>T (n.-208+97C>T) n.46+97C>T n.26+97C>T n.21+97C>T n.51+97C>T n.11+97C>T c.-6+35C>T (n.-6+35C>T) c.-130+97C>T (n.-130+97C>T) c.-211+97C>T (n.-211+97C>T) c.-3258+97C>T (n.-3258+97C>T) c.-211+35C>T (n.-211+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322955G>C | CA2658328441 | MPV17 | c.-6+97C>G (n.-6+97C>G) c.18+1478C>G (n.18+1478C>G) c.-208+97C>G (n.-208+97C>G) n.46+97C>G n.26+97C>G n.21+97C>G n.51+97C>G n.11+97C>G c.-6+35C>G (n.-6+35C>G) c.-130+97C>G (n.-130+97C>G) c.-211+97C>G (n.-211+97C>G) c.-3258+97C>G (n.-3258+97C>G) c.-211+35C>G (n.-211+35C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322955G= | CA1240221713 | MPV17 | c.-6+97C= (n.-6+97C=) c.18+1478C= (n.18+1478C=) c.-208+97C= (n.-208+97C=) n.46+97C= n.26+97C= n.21+97C= n.51+97C= n.11+97C= c.-6+35C= (n.-6+35C=) c.-130+97C= (n.-130+97C=) c.-211+97C= (n.-211+97C=) c.-3258+97C= (n.-3258+97C=) c.-211+35C= (n.-211+35C=) | |
| 2 | g.27322955G>T | CA2658328440 | MPV17 | c.-6+97C>A (n.-6+97C>A) c.18+1478C>A (n.18+1478C>A) c.-208+97C>A (n.-208+97C>A) n.46+97C>A n.26+97C>A n.21+97C>A n.51+97C>A n.11+97C>A c.-6+35C>A (n.-6+35C>A) c.-130+97C>A (n.-130+97C>A) c.-211+97C>A (n.-211+97C>A) c.-3258+97C>A (n.-3258+97C>A) c.-211+35C>A (n.-211+35C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322956C>A | CA2658328442 | MPV17 | c.-6+96G>T (n.-6+96G>T) c.18+1477G>T (n.18+1477G>T) c.-208+96G>T (n.-208+96G>T) n.46+96G>T n.26+96G>T n.21+96G>T n.51+96G>T n.11+96G>T c.-6+34G>T (n.-6+34G>T) c.-130+96G>T (n.-130+96G>T) c.-211+96G>T (n.-211+96G>T) c.-3258+96G>T (n.-3258+96G>T) c.-211+34G>T (n.-211+34G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322957C= | CA1240221714 | MPV17 | c.-6+95G= (n.-6+95G=) c.18+1476G= (n.18+1476G=) c.-208+95G= (n.-208+95G=) n.46+95G= n.26+95G= n.21+95G= n.51+95G= n.11+95G= c.-6+33G= (n.-6+33G=) c.-130+95G= (n.-130+95G=) c.-211+95G= (n.-211+95G=) c.-3258+95G= (n.-3258+95G=) c.-211+33G= (n.-211+33G=) | |
| 2 | g.27322957C>T | CA767382865 | MPV17 | c.-6+95G>A (n.-6+95G>A) c.18+1476G>A (n.18+1476G>A) c.-208+95G>A (n.-208+95G>A) n.46+95G>A n.26+95G>A n.21+95G>A n.51+95G>A n.11+95G>A c.-6+33G>A (n.-6+33G>A) c.-130+95G>A (n.-130+95G>A) c.-211+95G>A (n.-211+95G>A) c.-3258+95G>A (n.-3258+95G>A) c.-211+33G>A (n.-211+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322958C>A | CA2658328443 | MPV17 | c.-6+94G>T (n.-6+94G>T) c.18+1475G>T (n.18+1475G>T) c.-208+94G>T (n.-208+94G>T) n.46+94G>T n.26+94G>T n.21+94G>T n.51+94G>T n.11+94G>T c.-6+32G>T (n.-6+32G>T) c.-130+94G>T (n.-130+94G>T) c.-211+94G>T (n.-211+94G>T) c.-3258+94G>T (n.-3258+94G>T) c.-211+32G>T (n.-211+32G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322958C= | CA1240221715 | MPV17 | c.-6+94G= (n.-6+94G=) c.18+1475G= (n.18+1475G=) c.-208+94G= (n.-208+94G=) n.46+94G= n.26+94G= n.21+94G= n.51+94G= n.11+94G= c.-6+32G= (n.-6+32G=) c.-130+94G= (n.-130+94G=) c.-211+94G= (n.-211+94G=) c.-3258+94G= (n.-3258+94G=) c.-211+32G= (n.-211+32G=) | |
| 2 | g.27322958C>T | CA1028674830 | MPV17 | c.-6+94G>A (n.-6+94G>A) c.18+1475G>A (n.18+1475G>A) c.-208+94G>A (n.-208+94G>A) n.46+94G>A n.26+94G>A n.21+94G>A n.51+94G>A n.11+94G>A c.-6+32G>A (n.-6+32G>A) c.-130+94G>A (n.-130+94G>A) c.-211+94G>A (n.-211+94G>A) c.-3258+94G>A (n.-3258+94G>A) c.-211+32G>A (n.-211+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322959G>A | CA1028674833 | MPV17 | c.-6+93C>T (n.-6+93C>T) c.18+1474C>T (n.18+1474C>T) c.-208+93C>T (n.-208+93C>T) n.46+93C>T n.26+93C>T n.21+93C>T n.51+93C>T n.11+93C>T c.-6+31C>T (n.-6+31C>T) c.-130+93C>T (n.-130+93C>T) c.-211+93C>T (n.-211+93C>T) c.-3258+93C>T (n.-3258+93C>T) c.-211+31C>T (n.-211+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322959G>C | CA2658328444 | MPV17 | c.-6+93C>G (n.-6+93C>G) c.18+1474C>G (n.18+1474C>G) c.-208+93C>G (n.-208+93C>G) n.46+93C>G n.26+93C>G n.21+93C>G n.51+93C>G n.11+93C>G c.-6+31C>G (n.-6+31C>G) c.-130+93C>G (n.-130+93C>G) c.-211+93C>G (n.-211+93C>G) c.-3258+93C>G (n.-3258+93C>G) c.-211+31C>G (n.-211+31C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322959G= | CA1240221716 | MPV17 | c.-6+93C= (n.-6+93C=) c.18+1474C= (n.18+1474C=) c.-208+93C= (n.-208+93C=) n.46+93C= n.26+93C= n.21+93C= n.51+93C= n.11+93C= c.-6+31C= (n.-6+31C=) c.-130+93C= (n.-130+93C=) c.-211+93C= (n.-211+93C=) c.-3258+93C= (n.-3258+93C=) c.-211+31C= (n.-211+31C=) | |
| 2 | g.27322960T>A | CA2658328445 | MPV17 | c.-6+92A>T (n.-6+92A>T) c.18+1473A>T (n.18+1473A>T) c.-208+92A>T (n.-208+92A>T) n.46+92A>T n.26+92A>T n.21+92A>T n.51+92A>T n.11+92A>T c.-6+30A>T (n.-6+30A>T) c.-130+92A>T (n.-130+92A>T) c.-211+92A>T (n.-211+92A>T) c.-3258+92A>T (n.-3258+92A>T) c.-211+30A>T (n.-211+30A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322961C>A | CA2658328446 | MPV17 | c.-6+91G>T (n.-6+91G>T) c.18+1472G>T (n.18+1472G>T) c.-208+91G>T (n.-208+91G>T) n.46+91G>T n.26+91G>T n.21+91G>T n.51+91G>T n.11+91G>T c.-6+29G>T (n.-6+29G>T) c.-130+91G>T (n.-130+91G>T) c.-211+91G>T (n.-211+91G>T) c.-3258+91G>T (n.-3258+91G>T) c.-211+29G>T (n.-211+29G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322961C= | CA1240221717 | MPV17 | c.-6+91G= (n.-6+91G=) c.18+1472G= (n.18+1472G=) c.-208+91G= (n.-208+91G=) n.46+91G= n.26+91G= n.21+91G= n.51+91G= n.11+91G= c.-6+29G= (n.-6+29G=) c.-130+91G= (n.-130+91G=) c.-211+91G= (n.-211+91G=) c.-3258+91G= (n.-3258+91G=) c.-211+29G= (n.-211+29G=) | |
| 2 | g.27322961C>T | CA44473076 | MPV17 | c.-6+91G>A (n.-6+91G>A) c.18+1472G>A (n.18+1472G>A) c.-208+91G>A (n.-208+91G>A) n.46+91G>A n.26+91G>A n.21+91G>A n.51+91G>A n.11+91G>A c.-6+29G>A (n.-6+29G>A) c.-130+91G>A (n.-130+91G>A) c.-211+91G>A (n.-211+91G>A) c.-3258+91G>A (n.-3258+91G>A) c.-211+29G>A (n.-211+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322964T>G | CA2658328447 | MPV17 | c.-6+88A>C (n.-6+88A>C) c.18+1469A>C (n.18+1469A>C) c.-208+88A>C (n.-208+88A>C) n.46+88A>C n.26+88A>C n.21+88A>C n.51+88A>C n.11+88A>C c.-6+26A>C (n.-6+26A>C) c.-130+88A>C (n.-130+88A>C) c.-211+88A>C (n.-211+88A>C) c.-3258+88A>C (n.-3258+88A>C) c.-211+26A>C (n.-211+26A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322965G>A | CA2658328448 | MPV17 | c.-6+87C>T (n.-6+87C>T) c.18+1468C>T (n.18+1468C>T) c.-208+87C>T (n.-208+87C>T) n.46+87C>T n.26+87C>T n.21+87C>T n.51+87C>T n.11+87C>T c.-6+25C>T (n.-6+25C>T) c.-130+87C>T (n.-130+87C>T) c.-211+87C>T (n.-211+87C>T) c.-3258+87C>T (n.-3258+87C>T) c.-211+25C>T (n.-211+25C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322965G>T | CA2658328449 | MPV17 | c.-6+87C>A (n.-6+87C>A) c.18+1468C>A (n.18+1468C>A) c.-208+87C>A (n.-208+87C>A) n.46+87C>A n.26+87C>A n.21+87C>A n.51+87C>A n.11+87C>A c.-6+25C>A (n.-6+25C>A) c.-130+87C>A (n.-130+87C>A) c.-211+87C>A (n.-211+87C>A) c.-3258+87C>A (n.-3258+87C>A) c.-211+25C>A (n.-211+25C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322966C>T | CA2658328450 | MPV17 | c.-6+86G>A (n.-6+86G>A) c.18+1467G>A (n.18+1467G>A) c.-208+86G>A (n.-208+86G>A) n.46+86G>A n.26+86G>A n.21+86G>A n.51+86G>A n.11+86G>A c.-6+24G>A (n.-6+24G>A) c.-130+86G>A (n.-130+86G>A) c.-211+86G>A (n.-211+86G>A) c.-3258+86G>A (n.-3258+86G>A) c.-211+24G>A (n.-211+24G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322967C>A | CA2658328451 | MPV17 | c.-6+85G>T (n.-6+85G>T) c.18+1466G>T (n.18+1466G>T) c.-208+85G>T (n.-208+85G>T) n.46+85G>T n.26+85G>T n.21+85G>T n.51+85G>T n.11+85G>T c.-6+23G>T (n.-6+23G>T) c.-130+85G>T (n.-130+85G>T) c.-211+85G>T (n.-211+85G>T) c.-3258+85G>T (n.-3258+85G>T) c.-211+23G>T (n.-211+23G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322967C>T | CA2524824977 | MPV17 | c.-6+85G>A (n.-6+85G>A) c.18+1466G>A (n.18+1466G>A) c.-208+85G>A (n.-208+85G>A) n.46+85G>A n.26+85G>A n.21+85G>A n.51+85G>A n.11+85G>A c.-6+23G>A (n.-6+23G>A) c.-130+85G>A (n.-130+85G>A) c.-211+85G>A (n.-211+85G>A) c.-3258+85G>A (n.-3258+85G>A) c.-211+23G>A (n.-211+23G>A) | |
| 2 | g.27322968C= | CA1240221718 | MPV17 | c.-6+84G= (n.-6+84G=) c.18+1465G= (n.18+1465G=) c.-208+84G= (n.-208+84G=) n.46+84G= n.26+84G= n.21+84G= n.51+84G= n.11+84G= c.-6+22G= (n.-6+22G=) c.-130+84G= (n.-130+84G=) c.-211+84G= (n.-211+84G=) c.-3258+84G= (n.-3258+84G=) c.-211+22G= (n.-211+22G=) | |
| 2 | g.27322968C>T | CA44473077 | MPV17 | c.-6+84G>A (n.-6+84G>A) c.18+1465G>A (n.18+1465G>A) c.-208+84G>A (n.-208+84G>A) n.46+84G>A n.26+84G>A n.21+84G>A n.51+84G>A n.11+84G>A c.-6+22G>A (n.-6+22G>A) c.-130+84G>A (n.-130+84G>A) c.-211+84G>A (n.-211+84G>A) c.-3258+84G>A (n.-3258+84G>A) c.-211+22G>A (n.-211+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322969G>A | CA44473079 | MPV17 | c.-6+83C>T (n.-6+83C>T) c.18+1464C>T (n.18+1464C>T) c.-208+83C>T (n.-208+83C>T) n.46+83C>T n.26+83C>T n.21+83C>T n.51+83C>T n.11+83C>T c.-6+21C>T (n.-6+21C>T) c.-130+83C>T (n.-130+83C>T) c.-211+83C>T (n.-211+83C>T) c.-3258+83C>T (n.-3258+83C>T) c.-211+21C>T (n.-211+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322969G= | CA1240221719 | MPV17 | c.-6+83C= (n.-6+83C=) c.18+1464C= (n.18+1464C=) c.-208+83C= (n.-208+83C=) n.46+83C= n.26+83C= n.21+83C= n.51+83C= n.11+83C= c.-6+21C= (n.-6+21C=) c.-130+83C= (n.-130+83C=) c.-211+83C= (n.-211+83C=) c.-3258+83C= (n.-3258+83C=) c.-211+21C= (n.-211+21C=) | |
| 2 | g.27322969G>T | CA2658328452 | MPV17 | c.-6+83C>A (n.-6+83C>A) c.18+1464C>A (n.18+1464C>A) c.-208+83C>A (n.-208+83C>A) n.46+83C>A n.26+83C>A n.21+83C>A n.51+83C>A n.11+83C>A c.-6+21C>A (n.-6+21C>A) c.-130+83C>A (n.-130+83C>A) c.-211+83C>A (n.-211+83C>A) c.-3258+83C>A (n.-3258+83C>A) c.-211+21C>A (n.-211+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322970G>T | CA2658328453 | MPV17 | c.-6+82C>A (n.-6+82C>A) c.18+1463C>A (n.18+1463C>A) c.-208+82C>A (n.-208+82C>A) n.46+82C>A n.26+82C>A n.21+82C>A n.51+82C>A n.11+82C>A c.-6+20C>A (n.-6+20C>A) c.-130+82C>A (n.-130+82C>A) c.-211+82C>A (n.-211+82C>A) c.-3258+82C>A (n.-3258+82C>A) c.-211+20C>A (n.-211+20C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322974T>C | CA2658328454 | MPV17 | c.-6+78A>G (n.-6+78A>G) c.18+1459A>G (n.18+1459A>G) c.-208+78A>G (n.-208+78A>G) n.46+78A>G n.26+78A>G n.21+78A>G n.51+78A>G n.11+78A>G c.-6+16A>G (n.-6+16A>G) c.-130+78A>G (n.-130+78A>G) c.-211+78A>G (n.-211+78A>G) c.-3258+78A>G (n.-3258+78A>G) c.-211+16A>G (n.-211+16A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322975A= | CA1240221720 | MPV17 | c.-6+77T= (n.-6+77T=) c.18+1458T= (n.18+1458T=) c.-208+77T= (n.-208+77T=) n.46+77T= n.26+77T= n.21+77T= n.51+77T= n.11+77T= c.-6+15T= (n.-6+15T=) c.-130+77T= (n.-130+77T=) c.-211+77T= (n.-211+77T=) c.-3258+77T= (n.-3258+77T=) c.-211+15T= (n.-211+15T=) | |
| 2 | g.27322975A>G | CA1240221721 | MPV17 | c.-6+77T>C (n.-6+77T>C) c.18+1458T>C (n.18+1458T>C) c.-208+77T>C (n.-208+77T>C) n.46+77T>C n.26+77T>C n.21+77T>C n.51+77T>C n.11+77T>C c.-6+15T>C (n.-6+15T>C) c.-130+77T>C (n.-130+77T>C) c.-211+77T>C (n.-211+77T>C) c.-3258+77T>C (n.-3258+77T>C) c.-211+15T>C (n.-211+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322975A>T | CA2658328455 | MPV17 | c.-6+77T>A (n.-6+77T>A) c.18+1458T>A (n.18+1458T>A) c.-208+77T>A (n.-208+77T>A) n.46+77T>A n.26+77T>A n.21+77T>A n.51+77T>A n.11+77T>A c.-6+15T>A (n.-6+15T>A) c.-130+77T>A (n.-130+77T>A) c.-211+77T>A (n.-211+77T>A) c.-3258+77T>A (n.-3258+77T>A) c.-211+15T>A (n.-211+15T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322976G>A | CA2658328456 | MPV17 | c.-6+76C>T (n.-6+76C>T) c.18+1457C>T (n.18+1457C>T) c.-208+76C>T (n.-208+76C>T) n.46+76C>T n.26+76C>T n.21+76C>T n.51+76C>T n.11+76C>T c.-6+14C>T (n.-6+14C>T) c.-130+76C>T (n.-130+76C>T) c.-211+76C>T (n.-211+76C>T) c.-3258+76C>T (n.-3258+76C>T) c.-211+14C>T (n.-211+14C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322977G>T | CA2658328457 | MPV17 | c.-6+75C>A (n.-6+75C>A) c.18+1456C>A (n.18+1456C>A) c.-208+75C>A (n.-208+75C>A) n.46+75C>A n.26+75C>A n.21+75C>A n.51+75C>A n.11+75C>A c.-6+13C>A (n.-6+13C>A) c.-130+75C>A (n.-130+75C>A) c.-211+75C>A (n.-211+75C>A) c.-3258+75C>A (n.-3258+75C>A) c.-211+13C>A (n.-211+13C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322978A>T | CA2658328458 | MPV17 | c.-6+74T>A (n.-6+74T>A) c.18+1455T>A (n.18+1455T>A) c.-208+74T>A (n.-208+74T>A) n.46+74T>A n.26+74T>A n.21+74T>A n.51+74T>A n.11+74T>A c.-6+12T>A (n.-6+12T>A) c.-130+74T>A (n.-130+74T>A) c.-211+74T>A (n.-211+74T>A) c.-3258+74T>A (n.-3258+74T>A) c.-211+12T>A (n.-211+12T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322978_27322979insC | CA2658328459 | MPV17 | c.-6+73_-6+74insG (n.-6+73_-6+74insG) c.18+1454_18+1455insG (n.18+1454_18+1455insG) c.-208+73_-208+74insG (n.-208+73_-208+74insG) n.46+73_46+74insG n.26+73_26+74insG n.21+73_21+74insG n.51+73_51+74insG n.11+73_11+74insG c.-6+11_-6+12insG (n.-6+11_-6+12insG) c.-130+73_-130+74insG (n.-130+73_-130+74insG) c.-211+73_-211+74insG (n.-211+73_-211+74insG) c.-3258+73_-3258+74insG (n.-3258+73_-3258+74insG) c.-211+11_-211+12insG (n.-211+11_-211+12insG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322979T>G | CA2658328460 | MPV17 | c.-6+73A>C (n.-6+73A>C) c.18+1454A>C (n.18+1454A>C) c.-208+73A>C (n.-208+73A>C) n.46+73A>C n.26+73A>C n.21+73A>C n.51+73A>C n.11+73A>C c.-6+11A>C (n.-6+11A>C) c.-130+73A>C (n.-130+73A>C) c.-211+73A>C (n.-211+73A>C) c.-3258+73A>C (n.-3258+73A>C) c.-211+11A>C (n.-211+11A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322980G>C | CA2658328462 | MPV17 | c.-6+72C>G (n.-6+72C>G) c.18+1453C>G (n.18+1453C>G) c.-208+72C>G (n.-208+72C>G) n.46+72C>G n.26+72C>G n.21+72C>G n.51+72C>G n.11+72C>G c.-6+10C>G (n.-6+10C>G) c.-130+72C>G (n.-130+72C>G) c.-211+72C>G (n.-211+72C>G) c.-3258+72C>G (n.-3258+72C>G) c.-211+10C>G (n.-211+10C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322980G>T | CA2658328461 | MPV17 | c.-6+72C>A (n.-6+72C>A) c.18+1453C>A (n.18+1453C>A) c.-208+72C>A (n.-208+72C>A) n.46+72C>A n.26+72C>A n.21+72C>A n.51+72C>A n.11+72C>A c.-6+10C>A (n.-6+10C>A) c.-130+72C>A (n.-130+72C>A) c.-211+72C>A (n.-211+72C>A) c.-3258+72C>A (n.-3258+72C>A) c.-211+10C>A (n.-211+10C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322981A= | CA1240221722 | MPV17 | c.-6+71T= (n.-6+71T=) c.18+1452T= (n.18+1452T=) c.-208+71T= (n.-208+71T=) n.46+71T= n.26+71T= n.21+71T= n.51+71T= n.11+71T= c.-6+9T= (n.-6+9T=) c.-130+71T= (n.-130+71T=) c.-211+71T= (n.-211+71T=) c.-3258+71T= (n.-3258+71T=) c.-211+9T= (n.-211+9T=) | |
| 2 | g.27322981A>C | CA531441141 | MPV17 | c.-6+71T>G (n.-6+71T>G) c.18+1452T>G (n.18+1452T>G) c.-208+71T>G (n.-208+71T>G) n.46+71T>G n.26+71T>G n.21+71T>G n.51+71T>G n.11+71T>G c.-6+9T>G (n.-6+9T>G) c.-130+71T>G (n.-130+71T>G) c.-211+71T>G (n.-211+71T>G) c.-3258+71T>G (n.-3258+71T>G) c.-211+9T>G (n.-211+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322981A>G | CA2658328463 | MPV17 | c.-6+71T>C (n.-6+71T>C) c.18+1452T>C (n.18+1452T>C) c.-208+71T>C (n.-208+71T>C) n.46+71T>C n.26+71T>C n.21+71T>C n.51+71T>C n.11+71T>C c.-6+9T>C (n.-6+9T>C) c.-130+71T>C (n.-130+71T>C) c.-211+71T>C (n.-211+71T>C) c.-3258+71T>C (n.-3258+71T>C) c.-211+9T>C (n.-211+9T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322981A>T | CA2658328464 | MPV17 | c.-6+71T>A (n.-6+71T>A) c.18+1452T>A (n.18+1452T>A) c.-208+71T>A (n.-208+71T>A) n.46+71T>A n.26+71T>A n.21+71T>A n.51+71T>A n.11+71T>A c.-6+9T>A (n.-6+9T>A) c.-130+71T>A (n.-130+71T>A) c.-211+71T>A (n.-211+71T>A) c.-3258+71T>A (n.-3258+71T>A) c.-211+9T>A (n.-211+9T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322982C>A | CA2658328465 | MPV17 | c.-6+70G>T (n.-6+70G>T) c.18+1451G>T (n.18+1451G>T) c.-208+70G>T (n.-208+70G>T) n.46+70G>T n.26+70G>T n.21+70G>T n.51+70G>T n.11+70G>T c.-6+8G>T (n.-6+8G>T) c.-130+70G>T (n.-130+70G>T) c.-211+70G>T (n.-211+70G>T) c.-3258+70G>T (n.-3258+70G>T) c.-211+8G>T (n.-211+8G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322983C>A | CA2658328466 | MPV17 | c.-6+69G>T (n.-6+69G>T) c.18+1450G>T (n.18+1450G>T) c.-208+69G>T (n.-208+69G>T) n.46+69G>T n.26+69G>T n.21+69G>T n.51+69G>T n.11+69G>T c.-6+7G>T (n.-6+7G>T) c.-130+69G>T (n.-130+69G>T) c.-211+69G>T (n.-211+69G>T) c.-3258+69G>T (n.-3258+69G>T) c.-211+7G>T (n.-211+7G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322985C= | CA1240221723 | MPV17 | c.-6+67G= (n.-6+67G=) c.18+1448G= (n.18+1448G=) c.-208+67G= (n.-208+67G=) n.46+67G= n.26+67G= n.21+67G= n.51+67G= n.11+67G= c.-6+5G= (n.-6+5G=) c.-130+67G= (n.-130+67G=) c.-211+67G= (n.-211+67G=) c.-3258+67G= (n.-3258+67G=) c.-211+5G= (n.-211+5G=) | |
| 2 | g.27322985C>T | CA44473082 | MPV17 | c.-6+67G>A (n.-6+67G>A) c.18+1448G>A (n.18+1448G>A) c.-208+67G>A (n.-208+67G>A) n.46+67G>A n.26+67G>A n.21+67G>A n.51+67G>A n.11+67G>A c.-6+5G>A (n.-6+5G>A) c.-130+67G>A (n.-130+67G>A) c.-211+67G>A (n.-211+67G>A) c.-3258+67G>A (n.-3258+67G>A) c.-211+5G>A (n.-211+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322986A= | CA1240221724 | MPV17 | c.-6+66T= (n.-6+66T=) c.18+1447T= (n.18+1447T=) c.-208+66T= (n.-208+66T=) n.46+66T= n.26+66T= n.21+66T= n.51+66T= n.11+66T= c.-6+4T= (n.-6+4T=) c.-130+66T= (n.-130+66T=) c.-211+66T= (n.-211+66T=) c.-3258+66T= (n.-3258+66T=) c.-211+4T= (n.-211+4T=) | |
| 2 | g.27322986A>C | CA1240221725 | MPV17 | c.-6+66T>G (n.-6+66T>G) c.18+1447T>G (n.18+1447T>G) c.-208+66T>G (n.-208+66T>G) n.46+66T>G n.26+66T>G n.21+66T>G n.51+66T>G n.11+66T>G c.-6+4T>G (n.-6+4T>G) c.-130+66T>G (n.-130+66T>G) c.-211+66T>G (n.-211+66T>G) c.-3258+66T>G (n.-3258+66T>G) c.-211+4T>G (n.-211+4T>G) | dbSNP |
| 2 | g.27322986A>T | CA44473089 | MPV17 | c.-6+66T>A (n.-6+66T>A) c.18+1447T>A (n.18+1447T>A) c.-208+66T>A (n.-208+66T>A) n.46+66T>A n.26+66T>A n.21+66T>A n.51+66T>A n.11+66T>A c.-6+4T>A (n.-6+4T>A) c.-130+66T>A (n.-130+66T>A) c.-211+66T>A (n.-211+66T>A) c.-3258+66T>A (n.-3258+66T>A) c.-211+4T>A (n.-211+4T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322987C>A | CA2658328467 | MPV17 | c.-6+65G>T (n.-6+65G>T) c.18+1446G>T (n.18+1446G>T) c.-208+65G>T (n.-208+65G>T) n.46+65G>T n.26+65G>T n.21+65G>T n.51+65G>T n.11+65G>T c.-6+3G>T (n.-6+3G>T) c.-130+65G>T (n.-130+65G>T) c.-211+65G>T (n.-211+65G>T) c.-3258+65G>T (n.-3258+65G>T) c.-211+3G>T (n.-211+3G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322987C>G | CA2749262589 | MPV17 | c.-6+65G>C (n.-6+65G>C) c.18+1446G>C (n.18+1446G>C) c.-208+65G>C (n.-208+65G>C) n.46+65G>C n.26+65G>C n.21+65G>C n.51+65G>C n.11+65G>C c.-6+3G>C (n.-6+3G>C) c.-130+65G>C (n.-130+65G>C) c.-211+65G>C (n.-211+65G>C) c.-3258+65G>C (n.-3258+65G>C) c.-211+3G>C (n.-211+3G>C) | |
| 2 | g.27322988A>C | CA2658328468 | MPV17 | c.-6+64T>G (n.-6+64T>G) c.18+1445T>G (n.18+1445T>G) c.-208+64T>G (n.-208+64T>G) n.46+64T>G n.26+64T>G n.21+64T>G n.51+64T>G n.11+64T>G c.-6+2T>G (n.-6+2T>G) c.-130+64T>G (n.-130+64T>G) c.-211+64T>G (n.-211+64T>G) c.-3258+64T>G (n.-3258+64T>G) c.-211+2T>G (n.-211+2T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322988A>G | CA2658328469 | MPV17 | c.-6+64T>C (n.-6+64T>C) c.18+1445T>C (n.18+1445T>C) c.-208+64T>C (n.-208+64T>C) n.46+64T>C n.26+64T>C n.21+64T>C n.51+64T>C n.11+64T>C c.-6+2T>C (n.-6+2T>C) c.-130+64T>C (n.-130+64T>C) c.-211+64T>C (n.-211+64T>C) c.-3258+64T>C (n.-3258+64T>C) c.-211+2T>C (n.-211+2T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322989C>A | CA2658328470 | MPV17 | c.-6+63G>T (n.-6+63G>T) c.18+1444G>T (n.18+1444G>T) c.-208+63G>T (n.-208+63G>T) n.46+63G>T n.26+63G>T n.21+63G>T n.51+63G>T n.11+63G>T c.-6+1G>T (n.-6+1G>T) c.-130+63G>T (n.-130+63G>T) c.-211+63G>T (n.-211+63G>T) c.-3258+63G>T (n.-3258+63G>T) c.-211+1G>T (n.-211+1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322989C= | CA1240221726 | MPV17 | c.-6+63G= (n.-6+63G=) c.18+1444G= (n.18+1444G=) c.-208+63G= (n.-208+63G=) n.46+63G= n.26+63G= n.21+63G= n.51+63G= n.11+63G= c.-6+1G= (n.-6+1G=) c.-130+63G= (n.-130+63G=) c.-211+63G= (n.-211+63G=) c.-3258+63G= (n.-3258+63G=) c.-211+1G= (n.-211+1G=) | |
| 2 | g.27322989C>T | CA1240221727 | MPV17 | c.-6+63G>A (n.-6+63G>A) c.18+1444G>A (n.18+1444G>A) c.-208+63G>A (n.-208+63G>A) n.46+63G>A n.26+63G>A n.21+63G>A n.51+63G>A n.11+63G>A c.-6+1G>A (n.-6+1G>A) c.-130+63G>A (n.-130+63G>A) c.-211+63G>A (n.-211+63G>A) c.-3258+63G>A (n.-3258+63G>A) c.-211+1G>A (n.-211+1G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27322990C>A | CA2658328471 | MPV17 | c.-6+62G>T (n.-6+62G>T) c.18+1443G>T (n.18+1443G>T) c.-208+62G>T (n.-208+62G>T) n.46+62G>T n.26+62G>T n.21+62G>T n.51+62G>T n.11+62G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.-130+62G>T (n.-130+62G>T) c.-211+62G>T (n.-211+62G>T) c.-3258+62G>T (n.-3258+62G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322991T>G | CA2658328472 | MPV17 | c.-6+61A>C (n.-6+61A>C) c.18+1442A>C (n.18+1442A>C) c.-208+61A>C (n.-208+61A>C) n.46+61A>C n.26+61A>C n.21+61A>C n.51+61A>C n.11+61A>C c.-7A>C (n.-7A>C) c.-130+61A>C (n.-130+61A>C) c.-211+61A>C (n.-211+61A>C) c.-3258+61A>C (n.-3258+61A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322992T>C | CA2658328473 | MPV17 | c.-6+60A>G (n.-6+60A>G) c.18+1441A>G (n.18+1441A>G) c.-208+60A>G (n.-208+60A>G) n.46+60A>G n.26+60A>G n.21+60A>G n.51+60A>G n.11+60A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.-130+60A>G (n.-130+60A>G) c.-211+60A>G (n.-211+60A>G) c.-3258+60A>G (n.-3258+60A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322993G>A | CA767382873 | MPV17 | c.-6+59C>T (n.-6+59C>T) c.18+1440C>T (n.18+1440C>T) c.-208+59C>T (n.-208+59C>T) n.46+59C>T n.26+59C>T n.21+59C>T n.51+59C>T n.11+59C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.-130+59C>T (n.-130+59C>T) c.-211+59C>T (n.-211+59C>T) c.-3258+59C>T (n.-3258+59C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27322993G= | CA1240221728 | MPV17 | c.-6+59C= (n.-6+59C=) c.18+1440C= (n.18+1440C=) c.-208+59C= (n.-208+59C=) n.46+59C= n.26+59C= n.21+59C= n.51+59C= n.11+59C= c.-9C= (n.-9C=) c.-130+59C= (n.-130+59C=) c.-211+59C= (n.-211+59C=) c.-3258+59C= (n.-3258+59C=) c.-214C= (n.-214C=) | |
| 2 | g.27322994T>C | CA44473091 | MPV17 | c.-6+58A>G (n.-6+58A>G) c.18+1439A>G (n.18+1439A>G) c.-208+58A>G (n.-208+58A>G) n.46+58A>G n.26+58A>G n.21+58A>G n.51+58A>G n.11+58A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.-130+58A>G (n.-130+58A>G) c.-211+58A>G (n.-211+58A>G) c.-3258+58A>G (n.-3258+58A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322994T= | CA1240221729 | MPV17 | c.-6+58A= (n.-6+58A=) c.18+1439A= (n.18+1439A=) c.-208+58A= (n.-208+58A=) n.46+58A= n.26+58A= n.21+58A= n.51+58A= n.11+58A= c.-10A= (n.-10A=) c.-130+58A= (n.-130+58A=) c.-211+58A= (n.-211+58A=) c.-3258+58A= (n.-3258+58A=) c.-215A= (n.-215A=) | |
| 2 | g.27322995G>A | CA1028674848 | MPV17 | c.-6+57C>T (n.-6+57C>T) c.18+1438C>T (n.18+1438C>T) c.-208+57C>T (n.-208+57C>T) n.46+57C>T n.26+57C>T n.21+57C>T n.51+57C>T n.11+57C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.-130+57C>T (n.-130+57C>T) c.-211+57C>T (n.-211+57C>T) c.-3258+57C>T (n.-3258+57C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322995G= | CA1240221730 | MPV17 | c.-6+57C= (n.-6+57C=) c.18+1438C= (n.18+1438C=) c.-208+57C= (n.-208+57C=) n.46+57C= n.26+57C= n.21+57C= n.51+57C= n.11+57C= c.-11C= (n.-11C=) c.-130+57C= (n.-130+57C=) c.-211+57C= (n.-211+57C=) c.-3258+57C= (n.-3258+57C=) c.-216C= (n.-216C=) | |
| 2 | g.27322995G>T | CA2658328474 | MPV17 | c.-6+57C>A (n.-6+57C>A) c.18+1438C>A (n.18+1438C>A) c.-208+57C>A (n.-208+57C>A) n.46+57C>A n.26+57C>A n.21+57C>A n.51+57C>A n.11+57C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.-130+57C>A (n.-130+57C>A) c.-211+57C>A (n.-211+57C>A) c.-3258+57C>A (n.-3258+57C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322996G>T | CA2658328475 | MPV17 | c.-6+56C>A (n.-6+56C>A) c.18+1437C>A (n.18+1437C>A) c.-208+56C>A (n.-208+56C>A) n.46+56C>A n.26+56C>A n.21+56C>A n.51+56C>A n.11+56C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.-130+56C>A (n.-130+56C>A) c.-211+56C>A (n.-211+56C>A) c.-3258+56C>A (n.-3258+56C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322997G>A | CA767382875 | MPV17 | c.-6+55C>T (n.-6+55C>T) c.18+1436C>T (n.18+1436C>T) c.-208+55C>T (n.-208+55C>T) n.46+55C>T n.26+55C>T n.21+55C>T n.51+55C>T n.11+55C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.-130+55C>T (n.-130+55C>T) c.-211+55C>T (n.-211+55C>T) c.-3258+55C>T (n.-3258+55C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322997G= | CA1240221731 | MPV17 | c.-6+55C= (n.-6+55C=) c.18+1436C= (n.18+1436C=) c.-208+55C= (n.-208+55C=) n.46+55C= n.26+55C= n.21+55C= n.51+55C= n.11+55C= c.-13C= (n.-13C=) c.-130+55C= (n.-130+55C=) c.-211+55C= (n.-211+55C=) c.-3258+55C= (n.-3258+55C=) c.-218C= (n.-218C=) | |
| 2 | g.27322997G>T | CA2658328476 | MPV17 | c.-6+55C>A (n.-6+55C>A) c.18+1436C>A (n.18+1436C>A) c.-208+55C>A (n.-208+55C>A) n.46+55C>A n.26+55C>A n.21+55C>A n.51+55C>A n.11+55C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.-130+55C>A (n.-130+55C>A) c.-211+55C>A (n.-211+55C>A) c.-3258+55C>A (n.-3258+55C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322998C>A | CA1028674865 | MPV17 | c.-6+54G>T (n.-6+54G>T) c.18+1435G>T (n.18+1435G>T) c.-208+54G>T (n.-208+54G>T) n.46+54G>T n.26+54G>T n.21+54G>T n.51+54G>T n.11+54G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.-130+54G>T (n.-130+54G>T) c.-211+54G>T (n.-211+54G>T) c.-3258+54G>T (n.-3258+54G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322998C= | CA1240221732 | MPV17 | c.-6+54G= (n.-6+54G=) c.18+1435G= (n.18+1435G=) c.-208+54G= (n.-208+54G=) n.46+54G= n.26+54G= n.21+54G= n.51+54G= n.11+54G= c.-14G= (n.-14G=) c.-130+54G= (n.-130+54G=) c.-211+54G= (n.-211+54G=) c.-3258+54G= (n.-3258+54G=) c.-219G= (n.-219G=) | |
| 2 | g.27322998C>T | CA2658328477 | MPV17 | c.-6+54G>A (n.-6+54G>A) c.18+1435G>A (n.18+1435G>A) c.-208+54G>A (n.-208+54G>A) n.46+54G>A n.26+54G>A n.21+54G>A n.51+54G>A n.11+54G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.-130+54G>A (n.-130+54G>A) c.-211+54G>A (n.-211+54G>A) c.-3258+54G>A (n.-3258+54G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322999A>C | CA2658328478 | MPV17 | c.-6+53T>G (n.-6+53T>G) c.18+1434T>G (n.18+1434T>G) c.-208+53T>G (n.-208+53T>G) n.46+53T>G n.26+53T>G n.21+53T>G n.51+53T>G n.11+53T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.-130+53T>G (n.-130+53T>G) c.-211+53T>G (n.-211+53T>G) c.-3258+53T>G (n.-3258+53T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323001T>A | CA44473094 | MPV17 | c.-6+51A>T (n.-6+51A>T) c.18+1432A>T (n.18+1432A>T) c.-208+51A>T (n.-208+51A>T) n.46+51A>T n.26+51A>T n.21+51A>T n.51+51A>T n.11+51A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.-130+51A>T (n.-130+51A>T) c.-211+51A>T (n.-211+51A>T) c.-3258+51A>T (n.-3258+51A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) | dbSNP |
| 2 | g.27323001T>C | CA2749262590 | MPV17 | c.-6+51A>G (n.-6+51A>G) c.18+1432A>G (n.18+1432A>G) c.-208+51A>G (n.-208+51A>G) n.46+51A>G n.26+51A>G n.21+51A>G n.51+51A>G n.11+51A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.-130+51A>G (n.-130+51A>G) c.-211+51A>G (n.-211+51A>G) c.-3258+51A>G (n.-3258+51A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) | |
| 2 | g.27323001T>G | CA2658328479 | MPV17 | c.-6+51A>C (n.-6+51A>C) c.18+1432A>C (n.18+1432A>C) c.-208+51A>C (n.-208+51A>C) n.46+51A>C n.26+51A>C n.21+51A>C n.51+51A>C n.11+51A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.-130+51A>C (n.-130+51A>C) c.-211+51A>C (n.-211+51A>C) c.-3258+51A>C (n.-3258+51A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323001T= | CA1240221733 | MPV17 | c.-6+51A= (n.-6+51A=) c.18+1432A= (n.18+1432A=) c.-208+51A= (n.-208+51A=) n.46+51A= n.26+51A= n.21+51A= n.51+51A= n.11+51A= c.-17A= (n.-17A=) c.-130+51A= (n.-130+51A=) c.-211+51A= (n.-211+51A=) c.-3258+51A= (n.-3258+51A=) c.-222A= (n.-222A=) | |
| 2 | g.27323002C>A | CA2658328480 | MPV17 | c.-6+50G>T (n.-6+50G>T) c.18+1431G>T (n.18+1431G>T) c.-208+50G>T (n.-208+50G>T) n.46+50G>T n.26+50G>T n.21+50G>T n.51+50G>T n.11+50G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.-130+50G>T (n.-130+50G>T) c.-211+50G>T (n.-211+50G>T) c.-3258+50G>T (n.-3258+50G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323003A>G | CA2658328481 | MPV17 | c.-6+49T>C (n.-6+49T>C) c.18+1430T>C (n.18+1430T>C) c.-208+49T>C (n.-208+49T>C) n.46+49T>C n.26+49T>C n.21+49T>C n.51+49T>C n.11+49T>C c.-19T>C (n.-19T>C) c.-130+49T>C (n.-130+49T>C) c.-211+49T>C (n.-211+49T>C) c.-3258+49T>C (n.-3258+49T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323003A>T | CA2658328482 | MPV17 | c.-6+49T>A (n.-6+49T>A) c.18+1430T>A (n.18+1430T>A) c.-208+49T>A (n.-208+49T>A) n.46+49T>A n.26+49T>A n.21+49T>A n.51+49T>A n.11+49T>A c.-19T>A (n.-19T>A) c.-130+49T>A (n.-130+49T>A) c.-211+49T>A (n.-211+49T>A) c.-3258+49T>A (n.-3258+49T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323004T>A | CA2658328483 | MPV17 | c.-6+48A>T (n.-6+48A>T) c.18+1429A>T (n.18+1429A>T) c.-208+48A>T (n.-208+48A>T) n.46+48A>T n.26+48A>T n.21+48A>T n.51+48A>T n.11+48A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.-130+48A>T (n.-130+48A>T) c.-211+48A>T (n.-211+48A>T) c.-3258+48A>T (n.-3258+48A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323004T>C | CA44473095 | MPV17 | c.-6+48A>G (n.-6+48A>G) c.18+1429A>G (n.18+1429A>G) c.-208+48A>G (n.-208+48A>G) n.46+48A>G n.26+48A>G n.21+48A>G n.51+48A>G n.11+48A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-130+48A>G (n.-130+48A>G) c.-211+48A>G (n.-211+48A>G) c.-3258+48A>G (n.-3258+48A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323004T= | CA1240221734 | MPV17 | c.-6+48A= (n.-6+48A=) c.18+1429A= (n.18+1429A=) c.-208+48A= (n.-208+48A=) n.46+48A= n.26+48A= n.21+48A= n.51+48A= n.11+48A= c.-20A= (n.-20A=) c.-130+48A= (n.-130+48A=) c.-211+48A= (n.-211+48A=) c.-3258+48A= (n.-3258+48A=) c.-225A= (n.-225A=) | |
| 2 | g.27323005G>A | CA44473104 | MPV17 | c.-6+47C>T (n.-6+47C>T) c.18+1428C>T (n.18+1428C>T) c.-208+47C>T (n.-208+47C>T) n.46+47C>T n.26+47C>T n.21+47C>T n.51+47C>T n.11+47C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.-130+47C>T (n.-130+47C>T) c.-211+47C>T (n.-211+47C>T) c.-3258+47C>T (n.-3258+47C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323005G= | CA1240221735 | MPV17 | c.-6+47C= (n.-6+47C=) c.18+1428C= (n.18+1428C=) c.-208+47C= (n.-208+47C=) n.46+47C= n.26+47C= n.21+47C= n.51+47C= n.11+47C= c.-21C= (n.-21C=) c.-130+47C= (n.-130+47C=) c.-211+47C= (n.-211+47C=) c.-3258+47C= (n.-3258+47C=) c.-226C= (n.-226C=) | |
| 2 | g.27323005G>T | CA2658328484 | MPV17 | c.-6+47C>A (n.-6+47C>A) c.18+1428C>A (n.18+1428C>A) c.-208+47C>A (n.-208+47C>A) n.46+47C>A n.26+47C>A n.21+47C>A n.51+47C>A n.11+47C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.-130+47C>A (n.-130+47C>A) c.-211+47C>A (n.-211+47C>A) c.-3258+47C>A (n.-3258+47C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323006G>A | CA44473106 | MPV17 | c.-6+46C>T (n.-6+46C>T) c.18+1427C>T (n.18+1427C>T) c.-208+46C>T (n.-208+46C>T) n.46+46C>T n.26+46C>T n.21+46C>T n.51+46C>T n.11+46C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.-130+46C>T (n.-130+46C>T) c.-211+46C>T (n.-211+46C>T) c.-3258+46C>T (n.-3258+46C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323006G= | CA1240221736 | MPV17 | c.-6+46C= (n.-6+46C=) c.18+1427C= (n.18+1427C=) c.-208+46C= (n.-208+46C=) n.46+46C= n.26+46C= n.21+46C= n.51+46C= n.11+46C= c.-22C= (n.-22C=) c.-130+46C= (n.-130+46C=) c.-211+46C= (n.-211+46C=) c.-3258+46C= (n.-3258+46C=) c.-227C= (n.-227C=) | |
| 2 | g.27323006G>T | CA2658328485 | MPV17 | c.-6+46C>A (n.-6+46C>A) c.18+1427C>A (n.18+1427C>A) c.-208+46C>A (n.-208+46C>A) n.46+46C>A n.26+46C>A n.21+46C>A n.51+46C>A n.11+46C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.-130+46C>A (n.-130+46C>A) c.-211+46C>A (n.-211+46C>A) c.-3258+46C>A (n.-3258+46C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323007C= | CA1240221737 | MPV17 | c.-6+45G= (n.-6+45G=) c.18+1426G= (n.18+1426G=) c.-208+45G= (n.-208+45G=) n.46+45G= n.26+45G= n.21+45G= n.51+45G= n.11+45G= c.-23G= (n.-23G=) c.-130+45G= (n.-130+45G=) c.-211+45G= (n.-211+45G=) c.-3258+45G= (n.-3258+45G=) c.-228G= (n.-228G=) | |
| 2 | g.27323007C>G | CA44473107 | MPV17 | c.-6+45G>C (n.-6+45G>C) c.18+1426G>C (n.18+1426G>C) c.-208+45G>C (n.-208+45G>C) n.46+45G>C n.26+45G>C n.21+45G>C n.51+45G>C n.11+45G>C c.-23G>C (n.-23G>C) c.-130+45G>C (n.-130+45G>C) c.-211+45G>C (n.-211+45G>C) c.-3258+45G>C (n.-3258+45G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323007C>T | CA2658328486 | MPV17 | c.-6+45G>A (n.-6+45G>A) c.18+1426G>A (n.18+1426G>A) c.-208+45G>A (n.-208+45G>A) n.46+45G>A n.26+45G>A n.21+45G>A n.51+45G>A n.11+45G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.-130+45G>A (n.-130+45G>A) c.-211+45G>A (n.-211+45G>A) c.-3258+45G>A (n.-3258+45G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323009T>A | CA2658328487 | MPV17 | c.-6+43A>T (n.-6+43A>T) c.18+1424A>T (n.18+1424A>T) c.-208+43A>T (n.-208+43A>T) n.46+43A>T n.26+43A>T n.21+43A>T n.51+43A>T n.11+43A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.-130+43A>T (n.-130+43A>T) c.-211+43A>T (n.-211+43A>T) c.-3258+43A>T (n.-3258+43A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323009T>C | CA767382893 | MPV17 | c.-6+43A>G (n.-6+43A>G) c.18+1424A>G (n.18+1424A>G) c.-208+43A>G (n.-208+43A>G) n.46+43A>G n.26+43A>G n.21+43A>G n.51+43A>G n.11+43A>G c.-25A>G (n.-25A>G) c.-130+43A>G (n.-130+43A>G) c.-211+43A>G (n.-211+43A>G) c.-3258+43A>G (n.-3258+43A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27323009T= | CA1240221738 | MPV17 | c.-6+43A= (n.-6+43A=) c.18+1424A= (n.18+1424A=) c.-208+43A= (n.-208+43A=) n.46+43A= n.26+43A= n.21+43A= n.51+43A= n.11+43A= c.-25A= (n.-25A=) c.-130+43A= (n.-130+43A=) c.-211+43A= (n.-211+43A=) c.-3258+43A= (n.-3258+43A=) c.-230A= (n.-230A=) | |
| 2 | g.27323010G>A | CA1240221740 | MPV17 | c.-6+42C>T (n.-6+42C>T) c.18+1423C>T (n.18+1423C>T) c.-208+42C>T (n.-208+42C>T) n.46+42C>T n.26+42C>T n.21+42C>T n.51+42C>T n.11+42C>T c.-26C>T (n.-26C>T) c.-130+42C>T (n.-130+42C>T) c.-211+42C>T (n.-211+42C>T) c.-3258+42C>T (n.-3258+42C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323010G= | CA1240221739 | MPV17 | c.-6+42C= (n.-6+42C=) c.18+1423C= (n.18+1423C=) c.-208+42C= (n.-208+42C=) n.46+42C= n.26+42C= n.21+42C= n.51+42C= n.11+42C= c.-26C= (n.-26C=) c.-130+42C= (n.-130+42C=) c.-211+42C= (n.-211+42C=) c.-3258+42C= (n.-3258+42C=) c.-231C= (n.-231C=) | |
| 2 | g.27323010G>T | CA44473108 | MPV17 | c.-6+42C>A (n.-6+42C>A) c.18+1423C>A (n.18+1423C>A) c.-208+42C>A (n.-208+42C>A) n.46+42C>A n.26+42C>A n.21+42C>A n.51+42C>A n.11+42C>A c.-26C>A (n.-26C>A) c.-130+42C>A (n.-130+42C>A) c.-211+42C>A (n.-211+42C>A) c.-3258+42C>A (n.-3258+42C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27323011C>A | CA44473109 | MPV17 | c.-6+41G>T (n.-6+41G>T) c.18+1422G>T (n.18+1422G>T) c.-208+41G>T (n.-208+41G>T) n.46+41G>T n.26+41G>T n.21+41G>T n.51+41G>T n.11+41G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.-130+41G>T (n.-130+41G>T) c.-211+41G>T (n.-211+41G>T) c.-3258+41G>T (n.-3258+41G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27323011C= | CA1240221741 | MPV17 | c.-6+41G= (n.-6+41G=) c.18+1422G= (n.18+1422G=) c.-208+41G= (n.-208+41G=) n.46+41G= n.26+41G= n.21+41G= n.51+41G= n.11+41G= c.-27G= (n.-27G=) c.-130+41G= (n.-130+41G=) c.-211+41G= (n.-211+41G=) c.-3258+41G= (n.-3258+41G=) c.-232G= (n.-232G=) | |
| 2 | g.27323011C>T | CA2658328488 | MPV17 | c.-6+41G>A (n.-6+41G>A) c.18+1422G>A (n.18+1422G>A) c.-208+41G>A (n.-208+41G>A) n.46+41G>A n.26+41G>A n.21+41G>A n.51+41G>A n.11+41G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.-130+41G>A (n.-130+41G>A) c.-211+41G>A (n.-211+41G>A) c.-3258+41G>A (n.-3258+41G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27323012G>A | CA1240221743 | MPV17 | c.-6+40C>T (n.-6+40C>T) c.18+1421C>T (n.18+1421C>T) c.-208+40C>T (n.-208+40C>T) n.46+40C>T n.26+40C>T n.21+40C>T n.51+40C>T n.11+40C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.-130+40C>T (n.-130+40C>T) c.-211+40C>T (n.-211+40C>T) c.-3258+40C>T (n.-3258+40C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27323012G= | CA1240221742 | MPV17 | c.-6+40C= (n.-6+40C=) c.18+1421C= (n.18+1421C=) c.-208+40C= (n.-208+40C=) n.46+40C= n.26+40C= n.21+40C= n.51+40C= n.11+40C= c.-28C= (n.-28C=) c.-130+40C= (n.-130+40C=) c.-211+40C= (n.-211+40C=) c.-3258+40C= (n.-3258+40C=) c.-233C= (n.-233C=) | |
| 2 | g.27323012G>T | CA2658328489 | MPV17 | c.-6+40C>A (n.-6+40C>A) c.18+1421C>A (n.18+1421C>A) c.-208+40C>A (n.-208+40C>A) n.46+40C>A n.26+40C>A n.21+40C>A n.51+40C>A n.11+40C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.-130+40C>A (n.-130+40C>A) c.-211+40C>A (n.-211+40C>A) c.-3258+40C>A (n.-3258+40C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |