| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27322856C= | CA1240221670 | MPV17 | c.-6+196G= (n.-6+196G=) c.18+1577G= (n.18+1577G=) c.-208+196G= (n.-208+196G=) n.46+196G= n.26+196G= n.21+196G= n.51+196G= n.11+196G= c.-6+134G= (n.-6+134G=) c.-130+196G= (n.-130+196G=) c.-211+196G= (n.-211+196G=) c.-3258+196G= (n.-3258+196G=) c.-211+134G= (n.-211+134G=) | |
| 2 | g.27322856C>T | CA44473066 | MPV17 | c.-6+196G>A (n.-6+196G>A) c.18+1577G>A (n.18+1577G>A) c.-208+196G>A (n.-208+196G>A) n.46+196G>A n.26+196G>A n.21+196G>A n.51+196G>A n.11+196G>A c.-6+134G>A (n.-6+134G>A) c.-130+196G>A (n.-130+196G>A) c.-211+196G>A (n.-211+196G>A) c.-3258+196G>A (n.-3258+196G>A) c.-211+134G>A (n.-211+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322856_27322857delinsCT | CA1240221671 | MPV17 | c.-6+195_-6+196delinsAG (n.-6+195_-6+196delinsAG) c.18+1576_18+1577delinsAG (n.18+1576_18+1577delinsAG) c.-208+195_-208+196delinsAG (n.-208+195_-208+196delinsAG) n.46+195_46+196delinsAG n.26+195_26+196delinsAG n.21+195_21+196delinsAG n.51+195_51+196delinsAG n.11+195_11+196delinsAG c.-6+133_-6+134delinsAG (n.-6+133_-6+134delinsAG) c.-130+195_-130+196delinsAG (n.-130+195_-130+196delinsAG) c.-211+195_-211+196delinsAG (n.-211+195_-211+196delinsAG) c.-3258+195_-3258+196delinsAG (n.-3258+195_-3258+196delinsAG) c.-211+133_-211+134delinsAG (n.-211+133_-211+134delinsAG) | |
| 2 | g.27322858del | CA1240221672 | MPV17 | c.-6+195del (n.-6+195del) c.18+1576del (n.18+1576del) c.-208+195del (n.-208+195del) n.46+195del n.26+195del n.21+195del n.51+195del n.11+195del c.-6+133del (n.-6+133del) c.-130+195del (n.-130+195del) c.-211+195del (n.-211+195del) c.-3258+195del (n.-3258+195del) c.-211+133del (n.-211+133del) | dbSNP |
| 2 | g.27322858_27322859delinsTG | CA1240221673 | MPV17 | c.-6+193_-6+194delinsCA (n.-6+193_-6+194delinsCA) c.18+1574_18+1575delinsCA (n.18+1574_18+1575delinsCA) c.-208+193_-208+194delinsCA (n.-208+193_-208+194delinsCA) n.46+193_46+194delinsCA n.26+193_26+194delinsCA n.21+193_21+194delinsCA n.51+193_51+194delinsCA n.11+193_11+194delinsCA c.-6+131_-6+132delinsCA (n.-6+131_-6+132delinsCA) c.-130+193_-130+194delinsCA (n.-130+193_-130+194delinsCA) c.-211+193_-211+194delinsCA (n.-211+193_-211+194delinsCA) c.-3258+193_-3258+194delinsCA (n.-3258+193_-3258+194delinsCA) c.-211+131_-211+132delinsCA (n.-211+131_-211+132delinsCA) | |
| 2 | g.27322859G>A | CA44473067 | MPV17 | c.-6+193C>T (n.-6+193C>T) c.18+1574C>T (n.18+1574C>T) c.-208+193C>T (n.-208+193C>T) n.46+193C>T n.26+193C>T n.21+193C>T n.51+193C>T n.11+193C>T c.-6+131C>T (n.-6+131C>T) c.-130+193C>T (n.-130+193C>T) c.-211+193C>T (n.-211+193C>T) c.-3258+193C>T (n.-3258+193C>T) c.-211+131C>T (n.-211+131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322859G= | CA1240221674 | MPV17 | c.-6+193C= (n.-6+193C=) c.18+1574C= (n.18+1574C=) c.-208+193C= (n.-208+193C=) n.46+193C= n.26+193C= n.21+193C= n.51+193C= n.11+193C= c.-6+131C= (n.-6+131C=) c.-130+193C= (n.-130+193C=) c.-211+193C= (n.-211+193C=) c.-3258+193C= (n.-3258+193C=) c.-211+131C= (n.-211+131C=) | |
| 2 | g.27322861del | CA531441130 | MPV17 | c.-6+193del (n.-6+193del) c.18+1574del (n.18+1574del) c.-208+193del (n.-208+193del) n.46+193del n.26+193del n.21+193del n.51+193del n.11+193del c.-6+131del (n.-6+131del) c.-130+193del (n.-130+193del) c.-211+193del (n.-211+193del) c.-3258+193del (n.-3258+193del) c.-211+131del (n.-211+131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322862T>C | CA2749262585 | MPV17 | c.-6+190A>G (n.-6+190A>G) c.18+1571A>G (n.18+1571A>G) c.-208+190A>G (n.-208+190A>G) n.46+190A>G n.26+190A>G n.21+190A>G n.51+190A>G n.11+190A>G c.-6+128A>G (n.-6+128A>G) c.-130+190A>G (n.-130+190A>G) c.-211+190A>G (n.-211+190A>G) c.-3258+190A>G (n.-3258+190A>G) c.-211+128A>G (n.-211+128A>G) | |
| 2 | g.27322863G>A | CA44473068 | MPV17 | c.-6+189C>T (n.-6+189C>T) c.18+1570C>T (n.18+1570C>T) c.-208+189C>T (n.-208+189C>T) n.46+189C>T n.26+189C>T n.21+189C>T n.51+189C>T n.11+189C>T c.-6+127C>T (n.-6+127C>T) c.-130+189C>T (n.-130+189C>T) c.-211+189C>T (n.-211+189C>T) c.-3258+189C>T (n.-3258+189C>T) c.-211+127C>T (n.-211+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322863G= | CA1240221675 | MPV17 | c.-6+189C= (n.-6+189C=) c.18+1570C= (n.18+1570C=) c.-208+189C= (n.-208+189C=) n.46+189C= n.26+189C= n.21+189C= n.51+189C= n.11+189C= c.-6+127C= (n.-6+127C=) c.-130+189C= (n.-130+189C=) c.-211+189C= (n.-211+189C=) c.-3258+189C= (n.-3258+189C=) c.-211+127C= (n.-211+127C=) | |
| 2 | g.27322865C= | CA1240221676 | MPV17 | c.-6+187G= (n.-6+187G=) c.18+1568G= (n.18+1568G=) c.-208+187G= (n.-208+187G=) n.46+187G= n.26+187G= n.21+187G= n.51+187G= n.11+187G= c.-6+125G= (n.-6+125G=) c.-130+187G= (n.-130+187G=) c.-211+187G= (n.-211+187G=) c.-3258+187G= (n.-3258+187G=) c.-211+125G= (n.-211+125G=) | |
| 2 | g.27322865C>T | CA44473070 | MPV17 | c.-6+187G>A (n.-6+187G>A) c.18+1568G>A (n.18+1568G>A) c.-208+187G>A (n.-208+187G>A) n.46+187G>A n.26+187G>A n.21+187G>A n.51+187G>A n.11+187G>A c.-6+125G>A (n.-6+125G>A) c.-130+187G>A (n.-130+187G>A) c.-211+187G>A (n.-211+187G>A) c.-3258+187G>A (n.-3258+187G>A) c.-211+125G>A (n.-211+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322868A= | CA1240221677 | MPV17 | c.-6+184T= (n.-6+184T=) c.18+1565T= (n.18+1565T=) c.-208+184T= (n.-208+184T=) n.46+184T= n.26+184T= n.21+184T= n.51+184T= n.11+184T= c.-6+122T= (n.-6+122T=) c.-130+184T= (n.-130+184T=) c.-211+184T= (n.-211+184T=) c.-3258+184T= (n.-3258+184T=) c.-211+122T= (n.-211+122T=) | |
| 2 | g.27322868A>G | CA531441133 | MPV17 | c.-6+184T>C (n.-6+184T>C) c.18+1565T>C (n.18+1565T>C) c.-208+184T>C (n.-208+184T>C) n.46+184T>C n.26+184T>C n.21+184T>C n.51+184T>C n.11+184T>C c.-6+122T>C (n.-6+122T>C) c.-130+184T>C (n.-130+184T>C) c.-211+184T>C (n.-211+184T>C) c.-3258+184T>C (n.-3258+184T>C) c.-211+122T>C (n.-211+122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322874T>C | CA1240221679 | MPV17 | c.-6+178A>G (n.-6+178A>G) c.18+1559A>G (n.18+1559A>G) c.-208+178A>G (n.-208+178A>G) n.46+178A>G n.26+178A>G n.21+178A>G n.51+178A>G n.11+178A>G c.-6+116A>G (n.-6+116A>G) c.-130+178A>G (n.-130+178A>G) c.-211+178A>G (n.-211+178A>G) c.-3258+178A>G (n.-3258+178A>G) c.-211+116A>G (n.-211+116A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27322874T= | CA1240221678 | MPV17 | c.-6+178A= (n.-6+178A=) c.18+1559A= (n.18+1559A=) c.-208+178A= (n.-208+178A=) n.46+178A= n.26+178A= n.21+178A= n.51+178A= n.11+178A= c.-6+116A= (n.-6+116A=) c.-130+178A= (n.-130+178A=) c.-211+178A= (n.-211+178A=) c.-3258+178A= (n.-3258+178A=) c.-211+116A= (n.-211+116A=) | |
| 2 | g.27322876G>T | CA2548268443 | MPV17 | c.-6+176C>A (n.-6+176C>A) c.18+1557C>A (n.18+1557C>A) c.-208+176C>A (n.-208+176C>A) n.46+176C>A n.26+176C>A n.21+176C>A n.51+176C>A n.11+176C>A c.-6+114C>A (n.-6+114C>A) c.-130+176C>A (n.-130+176C>A) c.-211+176C>A (n.-211+176C>A) c.-3258+176C>A (n.-3258+176C>A) c.-211+114C>A (n.-211+114C>A) | |
| 2 | g.27322880G>A | CA1240221680 | MPV17 | c.-6+172C>T (n.-6+172C>T) c.18+1553C>T (n.18+1553C>T) c.-208+172C>T (n.-208+172C>T) n.46+172C>T n.26+172C>T n.21+172C>T n.51+172C>T n.11+172C>T c.-6+110C>T (n.-6+110C>T) c.-130+172C>T (n.-130+172C>T) c.-211+172C>T (n.-211+172C>T) c.-3258+172C>T (n.-3258+172C>T) c.-211+110C>T (n.-211+110C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27322880G= | CA1240221681 | MPV17 | c.-6+172C= (n.-6+172C=) c.18+1553C= (n.18+1553C=) c.-208+172C= (n.-208+172C=) n.46+172C= n.26+172C= n.21+172C= n.51+172C= n.11+172C= c.-6+110C= (n.-6+110C=) c.-130+172C= (n.-130+172C=) c.-211+172C= (n.-211+172C=) c.-3258+172C= (n.-3258+172C=) c.-211+110C= (n.-211+110C=) | |
| 2 | g.27322881G>T | CA2594614769 | MPV17 | c.-6+171C>A (n.-6+171C>A) c.18+1552C>A (n.18+1552C>A) c.-208+171C>A (n.-208+171C>A) n.46+171C>A n.26+171C>A n.21+171C>A n.51+171C>A n.11+171C>A c.-6+109C>A (n.-6+109C>A) c.-130+171C>A (n.-130+171C>A) c.-211+171C>A (n.-211+171C>A) c.-3258+171C>A (n.-3258+171C>A) c.-211+109C>A (n.-211+109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322884C= | CA1240221682 | MPV17 | c.-6+168G= (n.-6+168G=) c.18+1549G= (n.18+1549G=) c.-208+168G= (n.-208+168G=) n.46+168G= n.26+168G= n.21+168G= n.51+168G= n.11+168G= c.-6+106G= (n.-6+106G=) c.-130+168G= (n.-130+168G=) c.-211+168G= (n.-211+168G=) c.-3258+168G= (n.-3258+168G=) c.-211+106G= (n.-211+106G=) | |
| 2 | g.27322884C>T | CA767382812 | MPV17 | c.-6+168G>A (n.-6+168G>A) c.18+1549G>A (n.18+1549G>A) c.-208+168G>A (n.-208+168G>A) n.46+168G>A n.26+168G>A n.21+168G>A n.51+168G>A n.11+168G>A c.-6+106G>A (n.-6+106G>A) c.-130+168G>A (n.-130+168G>A) c.-211+168G>A (n.-211+168G>A) c.-3258+168G>A (n.-3258+168G>A) c.-211+106G>A (n.-211+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322885G>A | CA1240221684 | MPV17 | c.-6+167C>T (n.-6+167C>T) c.18+1548C>T (n.18+1548C>T) c.-208+167C>T (n.-208+167C>T) n.46+167C>T n.26+167C>T n.21+167C>T n.51+167C>T n.11+167C>T c.-6+105C>T (n.-6+105C>T) c.-130+167C>T (n.-130+167C>T) c.-211+167C>T (n.-211+167C>T) c.-3258+167C>T (n.-3258+167C>T) c.-211+105C>T (n.-211+105C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27322885G= | CA1240221683 | MPV17 | c.-6+167C= (n.-6+167C=) c.18+1548C= (n.18+1548C=) c.-208+167C= (n.-208+167C=) n.46+167C= n.26+167C= n.21+167C= n.51+167C= n.11+167C= c.-6+105C= (n.-6+105C=) c.-130+167C= (n.-130+167C=) c.-211+167C= (n.-211+167C=) c.-3258+167C= (n.-3258+167C=) c.-211+105C= (n.-211+105C=) | |
| 2 | g.27322886T>C | CA2698971377 | MPV17 | c.-6+166A>G (n.-6+166A>G) c.18+1547A>G (n.18+1547A>G) c.-208+166A>G (n.-208+166A>G) n.46+166A>G n.26+166A>G n.21+166A>G n.51+166A>G n.11+166A>G c.-6+104A>G (n.-6+104A>G) c.-130+166A>G (n.-130+166A>G) c.-211+166A>G (n.-211+166A>G) c.-3258+166A>G (n.-3258+166A>G) c.-211+104A>G (n.-211+104A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27322890C>T | CA2749262586 | MPV17 | c.-6+162G>A (n.-6+162G>A) c.18+1543G>A (n.18+1543G>A) c.-208+162G>A (n.-208+162G>A) n.46+162G>A n.26+162G>A n.21+162G>A n.51+162G>A n.11+162G>A c.-6+100G>A (n.-6+100G>A) c.-130+162G>A (n.-130+162G>A) c.-211+162G>A (n.-211+162G>A) c.-3258+162G>A (n.-3258+162G>A) c.-211+100G>A (n.-211+100G>A) | |
| 2 | g.27322892G>A | CA44473072 | MPV17 | c.-6+160C>T (n.-6+160C>T) c.18+1541C>T (n.18+1541C>T) c.-208+160C>T (n.-208+160C>T) n.46+160C>T n.26+160C>T n.21+160C>T n.51+160C>T n.11+160C>T c.-6+98C>T (n.-6+98C>T) c.-130+160C>T (n.-130+160C>T) c.-211+160C>T (n.-211+160C>T) c.-3258+160C>T (n.-3258+160C>T) c.-211+98C>T (n.-211+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322892G= | CA1240221685 | MPV17 | c.-6+160C= (n.-6+160C=) c.18+1541C= (n.18+1541C=) c.-208+160C= (n.-208+160C=) n.46+160C= n.26+160C= n.21+160C= n.51+160C= n.11+160C= c.-6+98C= (n.-6+98C=) c.-130+160C= (n.-130+160C=) c.-211+160C= (n.-211+160C=) c.-3258+160C= (n.-3258+160C=) c.-211+98C= (n.-211+98C=) | |
| 2 | g.27322898G>T | CA2558339696 | MPV17 | c.-6+154C>A (n.-6+154C>A) c.18+1535C>A (n.18+1535C>A) c.-208+154C>A (n.-208+154C>A) n.46+154C>A n.26+154C>A n.21+154C>A n.51+154C>A n.11+154C>A c.-6+92C>A (n.-6+92C>A) c.-130+154C>A (n.-130+154C>A) c.-211+154C>A (n.-211+154C>A) c.-3258+154C>A (n.-3258+154C>A) c.-211+92C>A (n.-211+92C>A) | |
| 2 | g.27322900C= | CA1240221686 | MPV17 | c.-6+152G= (n.-6+152G=) c.18+1533G= (n.18+1533G=) c.-208+152G= (n.-208+152G=) n.46+152G= n.26+152G= n.21+152G= n.51+152G= n.11+152G= c.-6+90G= (n.-6+90G=) c.-130+152G= (n.-130+152G=) c.-211+152G= (n.-211+152G=) c.-3258+152G= (n.-3258+152G=) c.-211+90G= (n.-211+90G=) | |
| 2 | g.27322900C>T | CA767382816 | MPV17 | c.-6+152G>A (n.-6+152G>A) c.18+1533G>A (n.18+1533G>A) c.-208+152G>A (n.-208+152G>A) n.46+152G>A n.26+152G>A n.21+152G>A n.51+152G>A n.11+152G>A c.-6+90G>A (n.-6+90G>A) c.-130+152G>A (n.-130+152G>A) c.-211+152G>A (n.-211+152G>A) c.-3258+152G>A (n.-3258+152G>A) c.-211+90G>A (n.-211+90G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27322903G>C | CA1240221687 | MPV17 | c.-6+149C>G (n.-6+149C>G) c.18+1530C>G (n.18+1530C>G) c.-208+149C>G (n.-208+149C>G) n.46+149C>G n.26+149C>G n.21+149C>G n.51+149C>G n.11+149C>G c.-6+87C>G (n.-6+87C>G) c.-130+149C>G (n.-130+149C>G) c.-211+149C>G (n.-211+149C>G) c.-3258+149C>G (n.-3258+149C>G) c.-211+87C>G (n.-211+87C>G) | dbSNP |
| 2 | g.27322903G= | CA1240221688 | MPV17 | c.-6+149C= (n.-6+149C=) c.18+1530C= (n.18+1530C=) c.-208+149C= (n.-208+149C=) n.46+149C= n.26+149C= n.21+149C= n.51+149C= n.11+149C= c.-6+87C= (n.-6+87C=) c.-130+149C= (n.-130+149C=) c.-211+149C= (n.-211+149C=) c.-3258+149C= (n.-3258+149C=) c.-211+87C= (n.-211+87C=) | |
| 2 | g.27322903G>T | CA2658328399 | MPV17 | c.-6+149C>A (n.-6+149C>A) c.18+1530C>A (n.18+1530C>A) c.-208+149C>A (n.-208+149C>A) n.46+149C>A n.26+149C>A n.21+149C>A n.51+149C>A n.11+149C>A c.-6+87C>A (n.-6+87C>A) c.-130+149C>A (n.-130+149C>A) c.-211+149C>A (n.-211+149C>A) c.-3258+149C>A (n.-3258+149C>A) c.-211+87C>A (n.-211+87C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322904del | CA2658328398 | MPV17 | c.-6+149del (n.-6+149del) c.18+1530del (n.18+1530del) c.-208+149del (n.-208+149del) n.46+149del n.26+149del n.21+149del n.51+149del n.11+149del c.-6+87del (n.-6+87del) c.-130+149del (n.-130+149del) c.-211+149del (n.-211+149del) c.-3258+149del (n.-3258+149del) c.-211+87del (n.-211+87del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322904G>A | CA2658328400 | MPV17 | c.-6+148C>T (n.-6+148C>T) c.18+1529C>T (n.18+1529C>T) c.-208+148C>T (n.-208+148C>T) n.46+148C>T n.26+148C>T n.21+148C>T n.51+148C>T n.11+148C>T c.-6+86C>T (n.-6+86C>T) c.-130+148C>T (n.-130+148C>T) c.-211+148C>T (n.-211+148C>T) c.-3258+148C>T (n.-3258+148C>T) c.-211+86C>T (n.-211+86C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322905T>C | CA1240221690 | MPV17 | c.-6+147A>G (n.-6+147A>G) c.18+1528A>G (n.18+1528A>G) c.-208+147A>G (n.-208+147A>G) n.46+147A>G n.26+147A>G n.21+147A>G n.51+147A>G n.11+147A>G c.-6+85A>G (n.-6+85A>G) c.-130+147A>G (n.-130+147A>G) c.-211+147A>G (n.-211+147A>G) c.-3258+147A>G (n.-3258+147A>G) c.-211+85A>G (n.-211+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322905T>G | CA2658328401 | MPV17 | c.-6+147A>C (n.-6+147A>C) c.18+1528A>C (n.18+1528A>C) c.-208+147A>C (n.-208+147A>C) n.46+147A>C n.26+147A>C n.21+147A>C n.51+147A>C n.11+147A>C c.-6+85A>C (n.-6+85A>C) c.-130+147A>C (n.-130+147A>C) c.-211+147A>C (n.-211+147A>C) c.-3258+147A>C (n.-3258+147A>C) c.-211+85A>C (n.-211+85A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322905T= | CA1240221689 | MPV17 | c.-6+147A= (n.-6+147A=) c.18+1528A= (n.18+1528A=) c.-208+147A= (n.-208+147A=) n.46+147A= n.26+147A= n.21+147A= n.51+147A= n.11+147A= c.-6+85A= (n.-6+85A=) c.-130+147A= (n.-130+147A=) c.-211+147A= (n.-211+147A=) c.-3258+147A= (n.-3258+147A=) c.-211+85A= (n.-211+85A=) | |
| 2 | g.27322906T>A | CA2658328402 | MPV17 | c.-6+146A>T (n.-6+146A>T) c.18+1527A>T (n.18+1527A>T) c.-208+146A>T (n.-208+146A>T) n.46+146A>T n.26+146A>T n.21+146A>T n.51+146A>T n.11+146A>T c.-6+84A>T (n.-6+84A>T) c.-130+146A>T (n.-130+146A>T) c.-211+146A>T (n.-211+146A>T) c.-3258+146A>T (n.-3258+146A>T) c.-211+84A>T (n.-211+84A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322908G>A | CA531441135 | MPV17 | c.-6+144C>T (n.-6+144C>T) c.18+1525C>T (n.18+1525C>T) c.-208+144C>T (n.-208+144C>T) n.46+144C>T n.26+144C>T n.21+144C>T n.51+144C>T n.11+144C>T c.-6+82C>T (n.-6+82C>T) c.-130+144C>T (n.-130+144C>T) c.-211+144C>T (n.-211+144C>T) c.-3258+144C>T (n.-3258+144C>T) c.-211+82C>T (n.-211+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322908G= | CA1240221691 | MPV17 | c.-6+144C= (n.-6+144C=) c.18+1525C= (n.18+1525C=) c.-208+144C= (n.-208+144C=) n.46+144C= n.26+144C= n.21+144C= n.51+144C= n.11+144C= c.-6+82C= (n.-6+82C=) c.-130+144C= (n.-130+144C=) c.-211+144C= (n.-211+144C=) c.-3258+144C= (n.-3258+144C=) c.-211+82C= (n.-211+82C=) | |
| 2 | g.27322908G>T | CA44473075 | MPV17 | c.-6+144C>A (n.-6+144C>A) c.18+1525C>A (n.18+1525C>A) c.-208+144C>A (n.-208+144C>A) n.46+144C>A n.26+144C>A n.21+144C>A n.51+144C>A n.11+144C>A c.-6+82C>A (n.-6+82C>A) c.-130+144C>A (n.-130+144C>A) c.-211+144C>A (n.-211+144C>A) c.-3258+144C>A (n.-3258+144C>A) c.-211+82C>A (n.-211+82C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322909A>G | CA2658328403 | MPV17 | c.-6+143T>C (n.-6+143T>C) c.18+1524T>C (n.18+1524T>C) c.-208+143T>C (n.-208+143T>C) n.46+143T>C n.26+143T>C n.21+143T>C n.51+143T>C n.11+143T>C c.-6+81T>C (n.-6+81T>C) c.-130+143T>C (n.-130+143T>C) c.-211+143T>C (n.-211+143T>C) c.-3258+143T>C (n.-3258+143T>C) c.-211+81T>C (n.-211+81T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322910A>T | CA2658328404 | MPV17 | c.-6+142T>A (n.-6+142T>A) c.18+1523T>A (n.18+1523T>A) c.-208+142T>A (n.-208+142T>A) n.46+142T>A n.26+142T>A n.21+142T>A n.51+142T>A n.11+142T>A c.-6+80T>A (n.-6+80T>A) c.-130+142T>A (n.-130+142T>A) c.-211+142T>A (n.-211+142T>A) c.-3258+142T>A (n.-3258+142T>A) c.-211+80T>A (n.-211+80T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322912C>A | CA2658328405 | MPV17 | c.-6+140G>T (n.-6+140G>T) c.18+1521G>T (n.18+1521G>T) c.-208+140G>T (n.-208+140G>T) n.46+140G>T n.26+140G>T n.21+140G>T n.51+140G>T n.11+140G>T c.-6+78G>T (n.-6+78G>T) c.-130+140G>T (n.-130+140G>T) c.-211+140G>T (n.-211+140G>T) c.-3258+140G>T (n.-3258+140G>T) c.-211+78G>T (n.-211+78G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322914G>A | CA1240221693 | MPV17 | c.-6+138C>T (n.-6+138C>T) c.18+1519C>T (n.18+1519C>T) c.-208+138C>T (n.-208+138C>T) n.46+138C>T n.26+138C>T n.21+138C>T n.51+138C>T n.11+138C>T c.-6+76C>T (n.-6+76C>T) c.-130+138C>T (n.-130+138C>T) c.-211+138C>T (n.-211+138C>T) c.-3258+138C>T (n.-3258+138C>T) c.-211+76C>T (n.-211+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322914G>C | CA2658328406 | MPV17 | c.-6+138C>G (n.-6+138C>G) c.18+1519C>G (n.18+1519C>G) c.-208+138C>G (n.-208+138C>G) n.46+138C>G n.26+138C>G n.21+138C>G n.51+138C>G n.11+138C>G c.-6+76C>G (n.-6+76C>G) c.-130+138C>G (n.-130+138C>G) c.-211+138C>G (n.-211+138C>G) c.-3258+138C>G (n.-3258+138C>G) c.-211+76C>G (n.-211+76C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322914G= | CA1240221692 | MPV17 | c.-6+138C= (n.-6+138C=) c.18+1519C= (n.18+1519C=) c.-208+138C= (n.-208+138C=) n.46+138C= n.26+138C= n.21+138C= n.51+138C= n.11+138C= c.-6+76C= (n.-6+76C=) c.-130+138C= (n.-130+138C=) c.-211+138C= (n.-211+138C=) c.-3258+138C= (n.-3258+138C=) c.-211+76C= (n.-211+76C=) | |
| 2 | g.27322914G>T | CA2658328407 | MPV17 | c.-6+138C>A (n.-6+138C>A) c.18+1519C>A (n.18+1519C>A) c.-208+138C>A (n.-208+138C>A) n.46+138C>A n.26+138C>A n.21+138C>A n.51+138C>A n.11+138C>A c.-6+76C>A (n.-6+76C>A) c.-130+138C>A (n.-130+138C>A) c.-211+138C>A (n.-211+138C>A) c.-3258+138C>A (n.-3258+138C>A) c.-211+76C>A (n.-211+76C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322915T>A | CA2658328408 | MPV17 | c.-6+137A>T (n.-6+137A>T) c.18+1518A>T (n.18+1518A>T) c.-208+137A>T (n.-208+137A>T) n.46+137A>T n.26+137A>T n.21+137A>T n.51+137A>T n.11+137A>T c.-6+75A>T (n.-6+75A>T) c.-130+137A>T (n.-130+137A>T) c.-211+137A>T (n.-211+137A>T) c.-3258+137A>T (n.-3258+137A>T) c.-211+75A>T (n.-211+75A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322915T>C | CA2658328409 | MPV17 | c.-6+137A>G (n.-6+137A>G) c.18+1518A>G (n.18+1518A>G) c.-208+137A>G (n.-208+137A>G) n.46+137A>G n.26+137A>G n.21+137A>G n.51+137A>G n.11+137A>G c.-6+75A>G (n.-6+75A>G) c.-130+137A>G (n.-130+137A>G) c.-211+137A>G (n.-211+137A>G) c.-3258+137A>G (n.-3258+137A>G) c.-211+75A>G (n.-211+75A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322916T>C | CA1240221695 | MPV17 | c.-6+136A>G (n.-6+136A>G) c.18+1517A>G (n.18+1517A>G) c.-208+136A>G (n.-208+136A>G) n.46+136A>G n.26+136A>G n.21+136A>G n.51+136A>G n.11+136A>G c.-6+74A>G (n.-6+74A>G) c.-130+136A>G (n.-130+136A>G) c.-211+136A>G (n.-211+136A>G) c.-3258+136A>G (n.-3258+136A>G) c.-211+74A>G (n.-211+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322916T= | CA1240221694 | MPV17 | c.-6+136A= (n.-6+136A=) c.18+1517A= (n.18+1517A=) c.-208+136A= (n.-208+136A=) n.46+136A= n.26+136A= n.21+136A= n.51+136A= n.11+136A= c.-6+74A= (n.-6+74A=) c.-130+136A= (n.-130+136A=) c.-211+136A= (n.-211+136A=) c.-3258+136A= (n.-3258+136A=) c.-211+74A= (n.-211+74A=) | |
| 2 | g.27322917T>C | CA2658328410 | MPV17 | c.-6+135A>G (n.-6+135A>G) c.18+1516A>G (n.18+1516A>G) c.-208+135A>G (n.-208+135A>G) n.46+135A>G n.26+135A>G n.21+135A>G n.51+135A>G n.11+135A>G c.-6+73A>G (n.-6+73A>G) c.-130+135A>G (n.-130+135A>G) c.-211+135A>G (n.-211+135A>G) c.-3258+135A>G (n.-3258+135A>G) c.-211+73A>G (n.-211+73A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322917T>G | CA1240221697 | MPV17 | c.-6+135A>C (n.-6+135A>C) c.18+1516A>C (n.18+1516A>C) c.-208+135A>C (n.-208+135A>C) n.46+135A>C n.26+135A>C n.21+135A>C n.51+135A>C n.11+135A>C c.-6+73A>C (n.-6+73A>C) c.-130+135A>C (n.-130+135A>C) c.-211+135A>C (n.-211+135A>C) c.-3258+135A>C (n.-3258+135A>C) c.-211+73A>C (n.-211+73A>C) | dbSNP |
| 2 | g.27322917T= | CA1240221696 | MPV17 | c.-6+135A= (n.-6+135A=) c.18+1516A= (n.18+1516A=) c.-208+135A= (n.-208+135A=) n.46+135A= n.26+135A= n.21+135A= n.51+135A= n.11+135A= c.-6+73A= (n.-6+73A=) c.-130+135A= (n.-130+135A=) c.-211+135A= (n.-211+135A=) c.-3258+135A= (n.-3258+135A=) c.-211+73A= (n.-211+73A=) | |
| 2 | g.27322918G= | CA1240221698 | MPV17 | c.-6+134C= (n.-6+134C=) c.18+1515C= (n.18+1515C=) c.-208+134C= (n.-208+134C=) n.46+134C= n.26+134C= n.21+134C= n.51+134C= n.11+134C= c.-6+72C= (n.-6+72C=) c.-130+134C= (n.-130+134C=) c.-211+134C= (n.-211+134C=) c.-3258+134C= (n.-3258+134C=) c.-211+72C= (n.-211+72C=) | |
| 2 | g.27322918G>T | CA767382835 | MPV17 | c.-6+134C>A (n.-6+134C>A) c.18+1515C>A (n.18+1515C>A) c.-208+134C>A (n.-208+134C>A) n.46+134C>A n.26+134C>A n.21+134C>A n.51+134C>A n.11+134C>A c.-6+72C>A (n.-6+72C>A) c.-130+134C>A (n.-130+134C>A) c.-211+134C>A (n.-211+134C>A) c.-3258+134C>A (n.-3258+134C>A) c.-211+72C>A (n.-211+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322919T>C | CA2658328411 | MPV17 | c.-6+133A>G (n.-6+133A>G) c.18+1514A>G (n.18+1514A>G) c.-208+133A>G (n.-208+133A>G) n.46+133A>G n.26+133A>G n.21+133A>G n.51+133A>G n.11+133A>G c.-6+71A>G (n.-6+71A>G) c.-130+133A>G (n.-130+133A>G) c.-211+133A>G (n.-211+133A>G) c.-3258+133A>G (n.-3258+133A>G) c.-211+71A>G (n.-211+71A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322920A>G | CA2658328412 | MPV17 | c.-6+132T>C (n.-6+132T>C) c.18+1513T>C (n.18+1513T>C) c.-208+132T>C (n.-208+132T>C) n.46+132T>C n.26+132T>C n.21+132T>C n.51+132T>C n.11+132T>C c.-6+70T>C (n.-6+70T>C) c.-130+132T>C (n.-130+132T>C) c.-211+132T>C (n.-211+132T>C) c.-3258+132T>C (n.-3258+132T>C) c.-211+70T>C (n.-211+70T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322921A>C | CA2658328413 | MPV17 | c.-6+131T>G (n.-6+131T>G) c.18+1512T>G (n.18+1512T>G) c.-208+131T>G (n.-208+131T>G) n.46+131T>G n.26+131T>G n.21+131T>G n.51+131T>G n.11+131T>G c.-6+69T>G (n.-6+69T>G) c.-130+131T>G (n.-130+131T>G) c.-211+131T>G (n.-211+131T>G) c.-3258+131T>G (n.-3258+131T>G) c.-211+69T>G (n.-211+69T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322921A>G | CA2658328414 | MPV17 | c.-6+131T>C (n.-6+131T>C) c.18+1512T>C (n.18+1512T>C) c.-208+131T>C (n.-208+131T>C) n.46+131T>C n.26+131T>C n.21+131T>C n.51+131T>C n.11+131T>C c.-6+69T>C (n.-6+69T>C) c.-130+131T>C (n.-130+131T>C) c.-211+131T>C (n.-211+131T>C) c.-3258+131T>C (n.-3258+131T>C) c.-211+69T>C (n.-211+69T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322922C= | CA1240221699 | MPV17 | c.-6+130G= (n.-6+130G=) c.18+1511G= (n.18+1511G=) c.-208+130G= (n.-208+130G=) n.46+130G= n.26+130G= n.21+130G= n.51+130G= n.11+130G= c.-6+68G= (n.-6+68G=) c.-130+130G= (n.-130+130G=) c.-211+130G= (n.-211+130G=) c.-3258+130G= (n.-3258+130G=) c.-211+68G= (n.-211+68G=) | |
| 2 | g.27322922C>T | CA767382838 | MPV17 | c.-6+130G>A (n.-6+130G>A) c.18+1511G>A (n.18+1511G>A) c.-208+130G>A (n.-208+130G>A) n.46+130G>A n.26+130G>A n.21+130G>A n.51+130G>A n.11+130G>A c.-6+68G>A (n.-6+68G>A) c.-130+130G>A (n.-130+130G>A) c.-211+130G>A (n.-211+130G>A) c.-3258+130G>A (n.-3258+130G>A) c.-211+68G>A (n.-211+68G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27322923C>A | CA2658328415 | MPV17 | c.-6+129G>T (n.-6+129G>T) c.18+1510G>T (n.18+1510G>T) c.-208+129G>T (n.-208+129G>T) n.46+129G>T n.26+129G>T n.21+129G>T n.51+129G>T n.11+129G>T c.-6+67G>T (n.-6+67G>T) c.-130+129G>T (n.-130+129G>T) c.-211+129G>T (n.-211+129G>T) c.-3258+129G>T (n.-3258+129G>T) c.-211+67G>T (n.-211+67G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322923C>T | CA2658328416 | MPV17 | c.-6+129G>A (n.-6+129G>A) c.18+1510G>A (n.18+1510G>A) c.-208+129G>A (n.-208+129G>A) n.46+129G>A n.26+129G>A n.21+129G>A n.51+129G>A n.11+129G>A c.-6+67G>A (n.-6+67G>A) c.-130+129G>A (n.-130+129G>A) c.-211+129G>A (n.-211+129G>A) c.-3258+129G>A (n.-3258+129G>A) c.-211+67G>A (n.-211+67G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322924T>C | CA1240221701 | MPV17 | c.-6+128A>G (n.-6+128A>G) c.18+1509A>G (n.18+1509A>G) c.-208+128A>G (n.-208+128A>G) n.46+128A>G n.26+128A>G n.21+128A>G n.51+128A>G n.11+128A>G c.-6+66A>G (n.-6+66A>G) c.-130+128A>G (n.-130+128A>G) c.-211+128A>G (n.-211+128A>G) c.-3258+128A>G (n.-3258+128A>G) c.-211+66A>G (n.-211+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322924T= | CA1240221700 | MPV17 | c.-6+128A= (n.-6+128A=) c.18+1509A= (n.18+1509A=) c.-208+128A= (n.-208+128A=) n.46+128A= n.26+128A= n.21+128A= n.51+128A= n.11+128A= c.-6+66A= (n.-6+66A=) c.-130+128A= (n.-130+128A=) c.-211+128A= (n.-211+128A=) c.-3258+128A= (n.-3258+128A=) c.-211+66A= (n.-211+66A=) | |
| 2 | g.27322925T>G | CA2658328417 | MPV17 | c.-6+127A>C (n.-6+127A>C) c.18+1508A>C (n.18+1508A>C) c.-208+127A>C (n.-208+127A>C) n.46+127A>C n.26+127A>C n.21+127A>C n.51+127A>C n.11+127A>C c.-6+65A>C (n.-6+65A>C) c.-130+127A>C (n.-130+127A>C) c.-211+127A>C (n.-211+127A>C) c.-3258+127A>C (n.-3258+127A>C) c.-211+65A>C (n.-211+65A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322925_27322926delinsTC | CA1240221702 | MPV17 | c.-6+126_-6+127delinsGA (n.-6+126_-6+127delinsGA) c.18+1507_18+1508delinsGA (n.18+1507_18+1508delinsGA) c.-208+126_-208+127delinsGA (n.-208+126_-208+127delinsGA) n.46+126_46+127delinsGA n.26+126_26+127delinsGA n.21+126_21+127delinsGA n.51+126_51+127delinsGA n.11+126_11+127delinsGA c.-6+64_-6+65delinsGA (n.-6+64_-6+65delinsGA) c.-130+126_-130+127delinsGA (n.-130+126_-130+127delinsGA) c.-211+126_-211+127delinsGA (n.-211+126_-211+127delinsGA) c.-3258+126_-3258+127delinsGA (n.-3258+126_-3258+127delinsGA) c.-211+64_-211+65delinsGA (n.-211+64_-211+65delinsGA) | |
| 2 | g.27322926C>A | CA2658328418 | MPV17 | c.-6+126G>T (n.-6+126G>T) c.18+1507G>T (n.18+1507G>T) c.-208+126G>T (n.-208+126G>T) n.46+126G>T n.26+126G>T n.21+126G>T n.51+126G>T n.11+126G>T c.-6+64G>T (n.-6+64G>T) c.-130+126G>T (n.-130+126G>T) c.-211+126G>T (n.-211+126G>T) c.-3258+126G>T (n.-3258+126G>T) c.-211+64G>T (n.-211+64G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322927del | CA767382840 | MPV17 | c.-6+126del (n.-6+126del) c.18+1507del (n.18+1507del) c.-208+126del (n.-208+126del) n.46+126del n.26+126del n.21+126del n.51+126del n.11+126del c.-6+64del (n.-6+64del) c.-130+126del (n.-130+126del) c.-211+126del (n.-211+126del) c.-3258+126del (n.-3258+126del) c.-211+64del (n.-211+64del) | dbSNP |
| 2 | g.27322927C>T | CA2518178020 | MPV17 | c.-6+125G>A (n.-6+125G>A) c.18+1506G>A (n.18+1506G>A) c.-208+125G>A (n.-208+125G>A) n.46+125G>A n.26+125G>A n.21+125G>A n.51+125G>A n.11+125G>A c.-6+63G>A (n.-6+63G>A) c.-130+125G>A (n.-130+125G>A) c.-211+125G>A (n.-211+125G>A) c.-3258+125G>A (n.-3258+125G>A) c.-211+63G>A (n.-211+63G>A) | |
| 2 | g.27322927_27322929dup | CA2658328419 | MPV17 | c.-6+123_-6+125dup (n.-6+123_-6+125dup) c.18+1504_18+1506dup (n.18+1504_18+1506dup) c.-208+123_-208+125dup (n.-208+123_-208+125dup) n.46+123_46+125dup n.26+123_26+125dup n.21+123_21+125dup n.51+123_51+125dup n.11+123_11+125dup c.-6+61_-6+63dup (n.-6+61_-6+63dup) c.-130+123_-130+125dup (n.-130+123_-130+125dup) c.-211+123_-211+125dup (n.-211+123_-211+125dup) c.-3258+123_-3258+125dup (n.-3258+123_-3258+125dup) c.-211+61_-211+63dup (n.-211+61_-211+63dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322928T>A | CA2658328420 | MPV17 | c.-6+124A>T (n.-6+124A>T) c.18+1505A>T (n.18+1505A>T) c.-208+124A>T (n.-208+124A>T) n.46+124A>T n.26+124A>T n.21+124A>T n.51+124A>T n.11+124A>T c.-6+62A>T (n.-6+62A>T) c.-130+124A>T (n.-130+124A>T) c.-211+124A>T (n.-211+124A>T) c.-3258+124A>T (n.-3258+124A>T) c.-211+62A>T (n.-211+62A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322928T>C | CA767382841 | MPV17 | c.-6+124A>G (n.-6+124A>G) c.18+1505A>G (n.18+1505A>G) c.-208+124A>G (n.-208+124A>G) n.46+124A>G n.26+124A>G n.21+124A>G n.51+124A>G n.11+124A>G c.-6+62A>G (n.-6+62A>G) c.-130+124A>G (n.-130+124A>G) c.-211+124A>G (n.-211+124A>G) c.-3258+124A>G (n.-3258+124A>G) c.-211+62A>G (n.-211+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322928T= | CA1240221703 | MPV17 | c.-6+124A= (n.-6+124A=) c.18+1505A= (n.18+1505A=) c.-208+124A= (n.-208+124A=) n.46+124A= n.26+124A= n.21+124A= n.51+124A= n.11+124A= c.-6+62A= (n.-6+62A=) c.-130+124A= (n.-130+124A=) c.-211+124A= (n.-211+124A=) c.-3258+124A= (n.-3258+124A=) c.-211+62A= (n.-211+62A=) | |
| 2 | g.27322929G>A | CA767382842 | MPV17 | c.-6+123C>T (n.-6+123C>T) c.18+1504C>T (n.18+1504C>T) c.-208+123C>T (n.-208+123C>T) n.46+123C>T n.26+123C>T n.21+123C>T n.51+123C>T n.11+123C>T c.-6+61C>T (n.-6+61C>T) c.-130+123C>T (n.-130+123C>T) c.-211+123C>T (n.-211+123C>T) c.-3258+123C>T (n.-3258+123C>T) c.-211+61C>T (n.-211+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322929G>C | CA531441137 | MPV17 | c.-6+123C>G (n.-6+123C>G) c.18+1504C>G (n.18+1504C>G) c.-208+123C>G (n.-208+123C>G) n.46+123C>G n.26+123C>G n.21+123C>G n.51+123C>G n.11+123C>G c.-6+61C>G (n.-6+61C>G) c.-130+123C>G (n.-130+123C>G) c.-211+123C>G (n.-211+123C>G) c.-3258+123C>G (n.-3258+123C>G) c.-211+61C>G (n.-211+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322929G= | CA1240221704 | MPV17 | c.-6+123C= (n.-6+123C=) c.18+1504C= (n.18+1504C=) c.-208+123C= (n.-208+123C=) n.46+123C= n.26+123C= n.21+123C= n.51+123C= n.11+123C= c.-6+61C= (n.-6+61C=) c.-130+123C= (n.-130+123C=) c.-211+123C= (n.-211+123C=) c.-3258+123C= (n.-3258+123C=) c.-211+61C= (n.-211+61C=) | |
| 2 | g.27322929G>T | CA2658328421 | MPV17 | c.-6+123C>A (n.-6+123C>A) c.18+1504C>A (n.18+1504C>A) c.-208+123C>A (n.-208+123C>A) n.46+123C>A n.26+123C>A n.21+123C>A n.51+123C>A n.11+123C>A c.-6+61C>A (n.-6+61C>A) c.-130+123C>A (n.-130+123C>A) c.-211+123C>A (n.-211+123C>A) c.-3258+123C>A (n.-3258+123C>A) c.-211+61C>A (n.-211+61C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322931G>A | CA2658328422 | MPV17 | c.-6+121C>T (n.-6+121C>T) c.18+1502C>T (n.18+1502C>T) c.-208+121C>T (n.-208+121C>T) n.46+121C>T n.26+121C>T n.21+121C>T n.51+121C>T n.11+121C>T c.-6+59C>T (n.-6+59C>T) c.-130+121C>T (n.-130+121C>T) c.-211+121C>T (n.-211+121C>T) c.-3258+121C>T (n.-3258+121C>T) c.-211+59C>T (n.-211+59C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322931G>C | CA767382845 | MPV17 | c.-6+121C>G (n.-6+121C>G) c.18+1502C>G (n.18+1502C>G) c.-208+121C>G (n.-208+121C>G) n.46+121C>G n.26+121C>G n.21+121C>G n.51+121C>G n.11+121C>G c.-6+59C>G (n.-6+59C>G) c.-130+121C>G (n.-130+121C>G) c.-211+121C>G (n.-211+121C>G) c.-3258+121C>G (n.-3258+121C>G) c.-211+59C>G (n.-211+59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322931G= | CA1240221705 | MPV17 | c.-6+121C= (n.-6+121C=) c.18+1502C= (n.18+1502C=) c.-208+121C= (n.-208+121C=) n.46+121C= n.26+121C= n.21+121C= n.51+121C= n.11+121C= c.-6+59C= (n.-6+59C=) c.-130+121C= (n.-130+121C=) c.-211+121C= (n.-211+121C=) c.-3258+121C= (n.-3258+121C=) c.-211+59C= (n.-211+59C=) | |
| 2 | g.27322931G>T | CA2658328423 | MPV17 | c.-6+121C>A (n.-6+121C>A) c.18+1502C>A (n.18+1502C>A) c.-208+121C>A (n.-208+121C>A) n.46+121C>A n.26+121C>A n.21+121C>A n.51+121C>A n.11+121C>A c.-6+59C>A (n.-6+59C>A) c.-130+121C>A (n.-130+121C>A) c.-211+121C>A (n.-211+121C>A) c.-3258+121C>A (n.-3258+121C>A) c.-211+59C>A (n.-211+59C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322933C>A | CA2658328425 | MPV17 | c.-6+119G>T (n.-6+119G>T) c.18+1500G>T (n.18+1500G>T) c.-208+119G>T (n.-208+119G>T) n.46+119G>T n.26+119G>T n.21+119G>T n.51+119G>T n.11+119G>T c.-6+57G>T (n.-6+57G>T) c.-130+119G>T (n.-130+119G>T) c.-211+119G>T (n.-211+119G>T) c.-3258+119G>T (n.-3258+119G>T) c.-211+57G>T (n.-211+57G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322933C= | CA1240221706 | MPV17 | c.-6+119G= (n.-6+119G=) c.18+1500G= (n.18+1500G=) c.-208+119G= (n.-208+119G=) n.46+119G= n.26+119G= n.21+119G= n.51+119G= n.11+119G= c.-6+57G= (n.-6+57G=) c.-130+119G= (n.-130+119G=) c.-211+119G= (n.-211+119G=) c.-3258+119G= (n.-3258+119G=) c.-211+57G= (n.-211+57G=) | |
| 2 | g.27322933C>T | CA1240221707 | MPV17 | c.-6+119G>A (n.-6+119G>A) c.18+1500G>A (n.18+1500G>A) c.-208+119G>A (n.-208+119G>A) n.46+119G>A n.26+119G>A n.21+119G>A n.51+119G>A n.11+119G>A c.-6+57G>A (n.-6+57G>A) c.-130+119G>A (n.-130+119G>A) c.-211+119G>A (n.-211+119G>A) c.-3258+119G>A (n.-3258+119G>A) c.-211+57G>A (n.-211+57G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27322934del | CA2658328424 | MPV17 | c.-6+119del (n.-6+119del) c.18+1500del (n.18+1500del) c.-208+119del (n.-208+119del) n.46+119del n.26+119del n.21+119del n.51+119del n.11+119del c.-6+57del (n.-6+57del) c.-130+119del (n.-130+119del) c.-211+119del (n.-211+119del) c.-3258+119del (n.-3258+119del) c.-211+57del (n.-211+57del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322934C>T | CA2658328426 | MPV17 | c.-6+118G>A (n.-6+118G>A) c.18+1499G>A (n.18+1499G>A) c.-208+118G>A (n.-208+118G>A) n.46+118G>A n.26+118G>A n.21+118G>A n.51+118G>A n.11+118G>A c.-6+56G>A (n.-6+56G>A) c.-130+118G>A (n.-130+118G>A) c.-211+118G>A (n.-211+118G>A) c.-3258+118G>A (n.-3258+118G>A) c.-211+56G>A (n.-211+56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322935A>G | CA2658328427 | MPV17 | c.-6+117T>C (n.-6+117T>C) c.18+1498T>C (n.18+1498T>C) c.-208+117T>C (n.-208+117T>C) n.46+117T>C n.26+117T>C n.21+117T>C n.51+117T>C n.11+117T>C c.-6+55T>C (n.-6+55T>C) c.-130+117T>C (n.-130+117T>C) c.-211+117T>C (n.-211+117T>C) c.-3258+117T>C (n.-3258+117T>C) c.-211+55T>C (n.-211+55T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322936G>A | CA2658328428 | MPV17 | c.-6+116C>T (n.-6+116C>T) c.18+1497C>T (n.18+1497C>T) c.-208+116C>T (n.-208+116C>T) n.46+116C>T n.26+116C>T n.21+116C>T n.51+116C>T n.11+116C>T c.-6+54C>T (n.-6+54C>T) c.-130+116C>T (n.-130+116C>T) c.-211+116C>T (n.-211+116C>T) c.-3258+116C>T (n.-3258+116C>T) c.-211+54C>T (n.-211+54C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322936G>C | CA767382850 | MPV17 | c.-6+116C>G (n.-6+116C>G) c.18+1497C>G (n.18+1497C>G) c.-208+116C>G (n.-208+116C>G) n.46+116C>G n.26+116C>G n.21+116C>G n.51+116C>G n.11+116C>G c.-6+54C>G (n.-6+54C>G) c.-130+116C>G (n.-130+116C>G) c.-211+116C>G (n.-211+116C>G) c.-3258+116C>G (n.-3258+116C>G) c.-211+54C>G (n.-211+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322936G= | CA1240221708 | MPV17 | c.-6+116C= (n.-6+116C=) c.18+1497C= (n.18+1497C=) c.-208+116C= (n.-208+116C=) n.46+116C= n.26+116C= n.21+116C= n.51+116C= n.11+116C= c.-6+54C= (n.-6+54C=) c.-130+116C= (n.-130+116C=) c.-211+116C= (n.-211+116C=) c.-3258+116C= (n.-3258+116C=) c.-211+54C= (n.-211+54C=) | |
| 2 | g.27322937C>A | CA2658328429 | MPV17 | c.-6+115G>T (n.-6+115G>T) c.18+1496G>T (n.18+1496G>T) c.-208+115G>T (n.-208+115G>T) n.46+115G>T n.26+115G>T n.21+115G>T n.51+115G>T n.11+115G>T c.-6+53G>T (n.-6+53G>T) c.-130+115G>T (n.-130+115G>T) c.-211+115G>T (n.-211+115G>T) c.-3258+115G>T (n.-3258+115G>T) c.-211+53G>T (n.-211+53G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322937C>T | CA2749262587 | MPV17 | c.-6+115G>A (n.-6+115G>A) c.18+1496G>A (n.18+1496G>A) c.-208+115G>A (n.-208+115G>A) n.46+115G>A n.26+115G>A n.21+115G>A n.51+115G>A n.11+115G>A c.-6+53G>A (n.-6+53G>A) c.-130+115G>A (n.-130+115G>A) c.-211+115G>A (n.-211+115G>A) c.-3258+115G>A (n.-3258+115G>A) c.-211+53G>A (n.-211+53G>A) | |
| 2 | g.27322939C>A | CA2658328430 | MPV17 | c.-6+113G>T (n.-6+113G>T) c.18+1494G>T (n.18+1494G>T) c.-208+113G>T (n.-208+113G>T) n.46+113G>T n.26+113G>T n.21+113G>T n.51+113G>T n.11+113G>T c.-6+51G>T (n.-6+51G>T) c.-130+113G>T (n.-130+113G>T) c.-211+113G>T (n.-211+113G>T) c.-3258+113G>T (n.-3258+113G>T) c.-211+51G>T (n.-211+51G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322939C>T | CA2658328431 | MPV17 | c.-6+113G>A (n.-6+113G>A) c.18+1494G>A (n.18+1494G>A) c.-208+113G>A (n.-208+113G>A) n.46+113G>A n.26+113G>A n.21+113G>A n.51+113G>A n.11+113G>A c.-6+51G>A (n.-6+51G>A) c.-130+113G>A (n.-130+113G>A) c.-211+113G>A (n.-211+113G>A) c.-3258+113G>A (n.-3258+113G>A) c.-211+51G>A (n.-211+51G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322943A>C | CA2658328432 | MPV17 | c.-6+109T>G (n.-6+109T>G) c.18+1490T>G (n.18+1490T>G) c.-208+109T>G (n.-208+109T>G) n.46+109T>G n.26+109T>G n.21+109T>G n.51+109T>G n.11+109T>G c.-6+47T>G (n.-6+47T>G) c.-130+109T>G (n.-130+109T>G) c.-211+109T>G (n.-211+109T>G) c.-3258+109T>G (n.-3258+109T>G) c.-211+47T>G (n.-211+47T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322944C>A | CA2658328433 | MPV17 | c.-6+108G>T (n.-6+108G>T) c.18+1489G>T (n.18+1489G>T) c.-208+108G>T (n.-208+108G>T) n.46+108G>T n.26+108G>T n.21+108G>T n.51+108G>T n.11+108G>T c.-6+46G>T (n.-6+46G>T) c.-130+108G>T (n.-130+108G>T) c.-211+108G>T (n.-211+108G>T) c.-3258+108G>T (n.-3258+108G>T) c.-211+46G>T (n.-211+46G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322944C>T | CA2658328434 | MPV17 | c.-6+108G>A (n.-6+108G>A) c.18+1489G>A (n.18+1489G>A) c.-208+108G>A (n.-208+108G>A) n.46+108G>A n.26+108G>A n.21+108G>A n.51+108G>A n.11+108G>A c.-6+46G>A (n.-6+46G>A) c.-130+108G>A (n.-130+108G>A) c.-211+108G>A (n.-211+108G>A) c.-3258+108G>A (n.-3258+108G>A) c.-211+46G>A (n.-211+46G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322945C>A | CA531441139 | MPV17 | c.-6+107G>T (n.-6+107G>T) c.18+1488G>T (n.18+1488G>T) c.-208+107G>T (n.-208+107G>T) n.46+107G>T n.26+107G>T n.21+107G>T n.51+107G>T n.11+107G>T c.-6+45G>T (n.-6+45G>T) c.-130+107G>T (n.-130+107G>T) c.-211+107G>T (n.-211+107G>T) c.-3258+107G>T (n.-3258+107G>T) c.-211+45G>T (n.-211+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322945C= | CA1240221709 | MPV17 | c.-6+107G= (n.-6+107G=) c.18+1488G= (n.18+1488G=) c.-208+107G= (n.-208+107G=) n.46+107G= n.26+107G= n.21+107G= n.51+107G= n.11+107G= c.-6+45G= (n.-6+45G=) c.-130+107G= (n.-130+107G=) c.-211+107G= (n.-211+107G=) c.-3258+107G= (n.-3258+107G=) c.-211+45G= (n.-211+45G=) | |
| 2 | g.27322946G>A | CA2658328435 | MPV17 | c.-6+106C>T (n.-6+106C>T) c.18+1487C>T (n.18+1487C>T) c.-208+106C>T (n.-208+106C>T) n.46+106C>T n.26+106C>T n.21+106C>T n.51+106C>T n.11+106C>T c.-6+44C>T (n.-6+44C>T) c.-130+106C>T (n.-130+106C>T) c.-211+106C>T (n.-211+106C>T) c.-3258+106C>T (n.-3258+106C>T) c.-211+44C>T (n.-211+44C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322948A>C | CA2658328436 | MPV17 | c.-6+104T>G (n.-6+104T>G) c.18+1485T>G (n.18+1485T>G) c.-208+104T>G (n.-208+104T>G) n.46+104T>G n.26+104T>G n.21+104T>G n.51+104T>G n.11+104T>G c.-6+42T>G (n.-6+42T>G) c.-130+104T>G (n.-130+104T>G) c.-211+104T>G (n.-211+104T>G) c.-3258+104T>G (n.-3258+104T>G) c.-211+42T>G (n.-211+42T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322948A>T | CA2749262588 | MPV17 | c.-6+104T>A (n.-6+104T>A) c.18+1485T>A (n.18+1485T>A) c.-208+104T>A (n.-208+104T>A) n.46+104T>A n.26+104T>A n.21+104T>A n.51+104T>A n.11+104T>A c.-6+42T>A (n.-6+42T>A) c.-130+104T>A (n.-130+104T>A) c.-211+104T>A (n.-211+104T>A) c.-3258+104T>A (n.-3258+104T>A) c.-211+42T>A (n.-211+42T>A) | |
| 2 | g.27322949A>C | CA2658328437 | MPV17 | c.-6+103T>G (n.-6+103T>G) c.18+1484T>G (n.18+1484T>G) c.-208+103T>G (n.-208+103T>G) n.46+103T>G n.26+103T>G n.21+103T>G n.51+103T>G n.11+103T>G c.-6+41T>G (n.-6+41T>G) c.-130+103T>G (n.-130+103T>G) c.-211+103T>G (n.-211+103T>G) c.-3258+103T>G (n.-3258+103T>G) c.-211+41T>G (n.-211+41T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322950A>C | CA2658328438 | MPV17 | c.-6+102T>G (n.-6+102T>G) c.18+1483T>G (n.18+1483T>G) c.-208+102T>G (n.-208+102T>G) n.46+102T>G n.26+102T>G n.21+102T>G n.51+102T>G n.11+102T>G c.-6+40T>G (n.-6+40T>G) c.-130+102T>G (n.-130+102T>G) c.-211+102T>G (n.-211+102T>G) c.-3258+102T>G (n.-3258+102T>G) c.-211+40T>G (n.-211+40T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322951T>G | CA767382860 | MPV17 | c.-6+101A>C (n.-6+101A>C) c.18+1482A>C (n.18+1482A>C) c.-208+101A>C (n.-208+101A>C) n.46+101A>C n.26+101A>C n.21+101A>C n.51+101A>C n.11+101A>C c.-6+39A>C (n.-6+39A>C) c.-130+101A>C (n.-130+101A>C) c.-211+101A>C (n.-211+101A>C) c.-3258+101A>C (n.-3258+101A>C) c.-211+39A>C (n.-211+39A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322951T= | CA1240221710 | MPV17 | c.-6+101A= (n.-6+101A=) c.18+1482A= (n.18+1482A=) c.-208+101A= (n.-208+101A=) n.46+101A= n.26+101A= n.21+101A= n.51+101A= n.11+101A= c.-6+39A= (n.-6+39A=) c.-130+101A= (n.-130+101A=) c.-211+101A= (n.-211+101A=) c.-3258+101A= (n.-3258+101A=) c.-211+39A= (n.-211+39A=) | |
| 2 | g.27322952A>G | CA2658328439 | MPV17 | c.-6+100T>C (n.-6+100T>C) c.18+1481T>C (n.18+1481T>C) c.-208+100T>C (n.-208+100T>C) n.46+100T>C n.26+100T>C n.21+100T>C n.51+100T>C n.11+100T>C c.-6+38T>C (n.-6+38T>C) c.-130+100T>C (n.-130+100T>C) c.-211+100T>C (n.-211+100T>C) c.-3258+100T>C (n.-3258+100T>C) c.-211+38T>C (n.-211+38T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322954G= | CA1240221711 | MPV17 | c.-6+98C= (n.-6+98C=) c.18+1479C= (n.18+1479C=) c.-208+98C= (n.-208+98C=) n.46+98C= n.26+98C= n.21+98C= n.51+98C= n.11+98C= c.-6+36C= (n.-6+36C=) c.-130+98C= (n.-130+98C=) c.-211+98C= (n.-211+98C=) c.-3258+98C= (n.-3258+98C=) c.-211+36C= (n.-211+36C=) | |
| 2 | g.27322954G>T | CA1240221712 | MPV17 | c.-6+98C>A (n.-6+98C>A) c.18+1479C>A (n.18+1479C>A) c.-208+98C>A (n.-208+98C>A) n.46+98C>A n.26+98C>A n.21+98C>A n.51+98C>A n.11+98C>A c.-6+36C>A (n.-6+36C>A) c.-130+98C>A (n.-130+98C>A) c.-211+98C>A (n.-211+98C>A) c.-3258+98C>A (n.-3258+98C>A) c.-211+36C>A (n.-211+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27322955G>A | CA767382861 | MPV17 | c.-6+97C>T (n.-6+97C>T) c.18+1478C>T (n.18+1478C>T) c.-208+97C>T (n.-208+97C>T) n.46+97C>T n.26+97C>T n.21+97C>T n.51+97C>T n.11+97C>T c.-6+35C>T (n.-6+35C>T) c.-130+97C>T (n.-130+97C>T) c.-211+97C>T (n.-211+97C>T) c.-3258+97C>T (n.-3258+97C>T) c.-211+35C>T (n.-211+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322955G>C | CA2658328441 | MPV17 | c.-6+97C>G (n.-6+97C>G) c.18+1478C>G (n.18+1478C>G) c.-208+97C>G (n.-208+97C>G) n.46+97C>G n.26+97C>G n.21+97C>G n.51+97C>G n.11+97C>G c.-6+35C>G (n.-6+35C>G) c.-130+97C>G (n.-130+97C>G) c.-211+97C>G (n.-211+97C>G) c.-3258+97C>G (n.-3258+97C>G) c.-211+35C>G (n.-211+35C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27322955G= | CA1240221713 | MPV17 | c.-6+97C= (n.-6+97C=) c.18+1478C= (n.18+1478C=) c.-208+97C= (n.-208+97C=) n.46+97C= n.26+97C= n.21+97C= n.51+97C= n.11+97C= c.-6+35C= (n.-6+35C=) c.-130+97C= (n.-130+97C=) c.-211+97C= (n.-211+97C=) c.-3258+97C= (n.-3258+97C=) c.-211+35C= (n.-211+35C=) | |
| 2 | g.27322955G>T | CA2658328440 | MPV17 | c.-6+97C>A (n.-6+97C>A) c.18+1478C>A (n.18+1478C>A) c.-208+97C>A (n.-208+97C>A) n.46+97C>A n.26+97C>A n.21+97C>A n.51+97C>A n.11+97C>A c.-6+35C>A (n.-6+35C>A) c.-130+97C>A (n.-130+97C>A) c.-211+97C>A (n.-211+97C>A) c.-3258+97C>A (n.-3258+97C>A) c.-211+35C>A (n.-211+35C>A) | gnomAD v4 |