Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322757A=CA1240221620MPV17c.-5-235T= (n.-5-235T=)
c.18+1676T= (n.18+1676T=)
c.-207-235T= (n.-207-235T=)
n.47-235T=
n.27-235T=
n.22-235T=
n.52-235T=
n.12-235T=
c.-6+233T= (n.-6+233T=)
c.-129-235T= (n.-129-235T=)
c.-210-235T= (n.-210-235T=)
c.-3257-235T= (n.-3257-235T=)
c.-211+233T= (n.-211+233T=)
2g.27322757A>CCA44473054MPV17c.-5-235T>G (n.-5-235T>G)
c.18+1676T>G (n.18+1676T>G)
c.-207-235T>G (n.-207-235T>G)
n.47-235T>G
n.27-235T>G
n.22-235T>G
n.52-235T>G
n.12-235T>G
c.-6+233T>G (n.-6+233T>G)
c.-129-235T>G (n.-129-235T>G)
c.-210-235T>G (n.-210-235T>G)
c.-3257-235T>G (n.-3257-235T>G)
c.-211+233T>G (n.-211+233T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322757A>GCA1240221619MPV17c.-5-235T>C (n.-5-235T>C)
c.18+1676T>C (n.18+1676T>C)
c.-207-235T>C (n.-207-235T>C)
n.47-235T>C
n.27-235T>C
n.22-235T>C
n.52-235T>C
n.12-235T>C
c.-6+233T>C (n.-6+233T>C)
c.-129-235T>C (n.-129-235T>C)
c.-210-235T>C (n.-210-235T>C)
c.-3257-235T>C (n.-3257-235T>C)
c.-211+233T>C (n.-211+233T>C)
 dbSNP
2g.27322760C>ACA2749262580MPV17c.-5-238G>T (n.-5-238G>T)
c.18+1673G>T (n.18+1673G>T)
c.-207-238G>T (n.-207-238G>T)
n.47-238G>T
n.27-238G>T
n.22-238G>T
n.52-238G>T
n.12-238G>T
c.-6+230G>T (n.-6+230G>T)
c.-129-238G>T (n.-129-238G>T)
c.-210-238G>T (n.-210-238G>T)
c.-3257-238G>T (n.-3257-238G>T)
c.-211+230G>T (n.-211+230G>T)
2g.27322762C>TCA2570293125MPV17c.-5-240G>A (n.-5-240G>A)
c.18+1671G>A (n.18+1671G>A)
c.-207-240G>A (n.-207-240G>A)
n.47-240G>A
n.27-240G>A
n.22-240G>A
n.52-240G>A
n.12-240G>A
c.-6+228G>A (n.-6+228G>A)
c.-129-240G>A (n.-129-240G>A)
c.-210-240G>A (n.-210-240G>A)
c.-3257-240G>A (n.-3257-240G>A)
c.-211+228G>A (n.-211+228G>A)
2g.27322764C=CA1240221621MPV17c.-5-242G= (n.-5-242G=)
c.18+1669G= (n.18+1669G=)
c.-207-242G= (n.-207-242G=)
n.47-242G=
n.27-242G=
n.22-242G=
n.52-242G=
n.12-242G=
c.-6+226G= (n.-6+226G=)
c.-129-242G= (n.-129-242G=)
c.-210-242G= (n.-210-242G=)
c.-3257-242G= (n.-3257-242G=)
c.-211+226G= (n.-211+226G=)
2g.27322764C>GCA1028674779MPV17c.-5-242G>C (n.-5-242G>C)
c.18+1669G>C (n.18+1669G>C)
c.-207-242G>C (n.-207-242G>C)
n.47-242G>C
n.27-242G>C
n.22-242G>C
n.52-242G>C
n.12-242G>C
c.-6+226G>C (n.-6+226G>C)
c.-129-242G>C (n.-129-242G>C)
c.-210-242G>C (n.-210-242G>C)
c.-3257-242G>C (n.-3257-242G>C)
c.-211+226G>C (n.-211+226G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322767A=CA1240221622MPV17c.-5-245T= (n.-5-245T=)
c.18+1666T= (n.18+1666T=)
c.-207-245T= (n.-207-245T=)
n.47-245T=
n.27-245T=
n.22-245T=
n.52-245T=
n.12-245T=
c.-6+223T= (n.-6+223T=)
c.-129-245T= (n.-129-245T=)
c.-210-245T= (n.-210-245T=)
c.-3257-245T= (n.-3257-245T=)
c.-211+223T= (n.-211+223T=)
2g.27322767A>GCA1240221623MPV17c.-5-245T>C (n.-5-245T>C)
c.18+1666T>C (n.18+1666T>C)
c.-207-245T>C (n.-207-245T>C)
n.47-245T>C
n.27-245T>C
n.22-245T>C
n.52-245T>C
n.12-245T>C
c.-6+223T>C (n.-6+223T>C)
c.-129-245T>C (n.-129-245T>C)
c.-210-245T>C (n.-210-245T>C)
c.-3257-245T>C (n.-3257-245T>C)
c.-211+223T>C (n.-211+223T>C)
 dbSNP
2g.27322773T>GCA2698971372MPV17c.-5-251A>C (n.-5-251A>C)
c.18+1660A>C (n.18+1660A>C)
c.-207-251A>C (n.-207-251A>C)
n.47-251A>C
n.27-251A>C
n.22-251A>C
n.52-251A>C
n.12-251A>C
c.-6+217A>C (n.-6+217A>C)
c.-129-251A>C (n.-129-251A>C)
c.-210-251A>C (n.-210-251A>C)
c.-3257-251A>C (n.-3257-251A>C)
c.-211+217A>C (n.-211+217A>C)
 dbSNP
2g.27322775C=CA1240221624MPV17c.-5-253G= (n.-5-253G=)
c.18+1658G= (n.18+1658G=)
c.-207-253G= (n.-207-253G=)
n.47-253G=
n.27-253G=
n.22-253G=
n.52-253G=
n.12-253G=
c.-6+215G= (n.-6+215G=)
c.-129-253G= (n.-129-253G=)
c.-210-253G= (n.-210-253G=)
c.-3257-253G= (n.-3257-253G=)
c.-211+215G= (n.-211+215G=)
2g.27322775C>GCA1240221625MPV17c.-5-253G>C (n.-5-253G>C)
c.18+1658G>C (n.18+1658G>C)
c.-207-253G>C (n.-207-253G>C)
n.47-253G>C
n.27-253G>C
n.22-253G>C
n.52-253G>C
n.12-253G>C
c.-6+215G>C (n.-6+215G>C)
c.-129-253G>C (n.-129-253G>C)
c.-210-253G>C (n.-210-253G>C)
c.-3257-253G>C (n.-3257-253G>C)
c.-211+215G>C (n.-211+215G>C)
 dbSNP
2g.27322778G>CCA44473055MPV17c.-5-256C>G (n.-5-256C>G)
c.18+1655C>G (n.18+1655C>G)
c.-207-256C>G (n.-207-256C>G)
n.47-256C>G
n.27-256C>G
n.22-256C>G
n.52-256C>G
n.12-256C>G
c.-6+212C>G (n.-6+212C>G)
c.-129-256C>G (n.-129-256C>G)
c.-210-256C>G (n.-210-256C>G)
c.-3257-256C>G (n.-3257-256C>G)
c.-211+212C>G (n.-211+212C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322778G=CA1240221626MPV17c.-5-256C= (n.-5-256C=)
c.18+1655C= (n.18+1655C=)
c.-207-256C= (n.-207-256C=)
n.47-256C=
n.27-256C=
n.22-256C=
n.52-256C=
n.12-256C=
c.-6+212C= (n.-6+212C=)
c.-129-256C= (n.-129-256C=)
c.-210-256C= (n.-210-256C=)
c.-3257-256C= (n.-3257-256C=)
c.-211+212C= (n.-211+212C=)
2g.27322780A=CA1240221627MPV17c.-5-258T= (n.-5-258T=)
c.18+1653T= (n.18+1653T=)
c.-207-258T= (n.-207-258T=)
n.47-258T=
n.27-258T=
n.22-258T=
n.52-258T=
n.12-258T=
c.-6+210T= (n.-6+210T=)
c.-129-258T= (n.-129-258T=)
c.-210-258T= (n.-210-258T=)
c.-3257-258T= (n.-3257-258T=)
c.-211+210T= (n.-211+210T=)
2g.27322780A>CCA767382758MPV17c.-5-258T>G (n.-5-258T>G)
c.18+1653T>G (n.18+1653T>G)
c.-207-258T>G (n.-207-258T>G)
n.47-258T>G
n.27-258T>G
n.22-258T>G
n.52-258T>G
n.12-258T>G
c.-6+210T>G (n.-6+210T>G)
c.-129-258T>G (n.-129-258T>G)
c.-210-258T>G (n.-210-258T>G)
c.-3257-258T>G (n.-3257-258T>G)
c.-211+210T>G (n.-211+210T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322782C=CA1240221628MPV17c.-5-260G= (n.-5-260G=)
c.18+1651G= (n.18+1651G=)
c.-207-260G= (n.-207-260G=)
n.47-260G=
n.27-260G=
n.22-260G=
n.52-260G=
n.12-260G=
c.-6+208G= (n.-6+208G=)
c.-129-260G= (n.-129-260G=)
c.-210-260G= (n.-210-260G=)
c.-3257-260G= (n.-3257-260G=)
c.-211+208G= (n.-211+208G=)
2g.27322782C>GCA44473056MPV17c.-5-260G>C (n.-5-260G>C)
c.18+1651G>C (n.18+1651G>C)
c.-207-260G>C (n.-207-260G>C)
n.47-260G>C
n.27-260G>C
n.22-260G>C
n.52-260G>C
n.12-260G>C
c.-6+208G>C (n.-6+208G>C)
c.-129-260G>C (n.-129-260G>C)
c.-210-260G>C (n.-210-260G>C)
c.-3257-260G>C (n.-3257-260G>C)
c.-211+208G>C (n.-211+208G>C)
 dbSNP
2g.27322785G>CCA531441128MPV17c.-5-263C>G (n.-5-263C>G)
c.18+1648C>G (n.18+1648C>G)
c.-207-263C>G (n.-207-263C>G)
n.47-263C>G
n.27-263C>G
n.22-263C>G
n.52-263C>G
n.12-263C>G
c.-6+205C>G (n.-6+205C>G)
c.-129-263C>G (n.-129-263C>G)
c.-210-263C>G (n.-210-263C>G)
c.-3257-263C>G (n.-3257-263C>G)
c.-211+205C>G (n.-211+205C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322785G=CA1240221629MPV17c.-5-263C= (n.-5-263C=)
c.18+1648C= (n.18+1648C=)
c.-207-263C= (n.-207-263C=)
n.47-263C=
n.27-263C=
n.22-263C=
n.52-263C=
n.12-263C=
c.-6+205C= (n.-6+205C=)
c.-129-263C= (n.-129-263C=)
c.-210-263C= (n.-210-263C=)
c.-3257-263C= (n.-3257-263C=)
c.-211+205C= (n.-211+205C=)
2g.27322788C=CA1240221630MPV17c.-6+264G= (n.-6+264G=)
c.18+1645G= (n.18+1645G=)
c.-208+264G= (n.-208+264G=)
n.46+264G=
n.26+264G=
n.21+264G=
n.51+264G=
n.11+264G=
c.-6+202G= (n.-6+202G=)
c.-130+264G= (n.-130+264G=)
c.-211+264G= (n.-211+264G=)
c.-3258+264G= (n.-3258+264G=)
c.-211+202G= (n.-211+202G=)
2g.27322788C>TCA1028674781MPV17c.-6+264G>A (n.-6+264G>A)
c.18+1645G>A (n.18+1645G>A)
c.-208+264G>A (n.-208+264G>A)
n.46+264G>A
n.26+264G>A
n.21+264G>A
n.51+264G>A
n.11+264G>A
c.-6+202G>A (n.-6+202G>A)
c.-130+264G>A (n.-130+264G>A)
c.-211+264G>A (n.-211+264G>A)
c.-3258+264G>A (n.-3258+264G>A)
c.-211+202G>A (n.-211+202G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322789A=CA1240221631MPV17c.-6+263T= (n.-6+263T=)
c.18+1644T= (n.18+1644T=)
c.-208+263T= (n.-208+263T=)
n.46+263T=
n.26+263T=
n.21+263T=
n.51+263T=
n.11+263T=
c.-6+201T= (n.-6+201T=)
c.-130+263T= (n.-130+263T=)
c.-211+263T= (n.-211+263T=)
c.-3258+263T= (n.-3258+263T=)
c.-211+201T= (n.-211+201T=)
2g.27322789A>CCA1240221632MPV17c.-6+263T>G (n.-6+263T>G)
c.18+1644T>G (n.18+1644T>G)
c.-208+263T>G (n.-208+263T>G)
n.46+263T>G
n.26+263T>G
n.21+263T>G
n.51+263T>G
n.11+263T>G
c.-6+201T>G (n.-6+201T>G)
c.-130+263T>G (n.-130+263T>G)
c.-211+263T>G (n.-211+263T>G)
c.-3258+263T>G (n.-3258+263T>G)
c.-211+201T>G (n.-211+201T>G)
 dbSNP
2g.27322790C>ACA531441129MPV17c.-6+262G>T (n.-6+262G>T)
c.18+1643G>T (n.18+1643G>T)
c.-208+262G>T (n.-208+262G>T)
n.46+262G>T
n.26+262G>T
n.21+262G>T
n.51+262G>T
n.11+262G>T
c.-6+200G>T (n.-6+200G>T)
c.-130+262G>T (n.-130+262G>T)
c.-211+262G>T (n.-211+262G>T)
c.-3258+262G>T (n.-3258+262G>T)
c.-211+200G>T (n.-211+200G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322790C=CA1240221633MPV17c.-6+262G= (n.-6+262G=)
c.18+1643G= (n.18+1643G=)
c.-208+262G= (n.-208+262G=)
n.46+262G=
n.26+262G=
n.21+262G=
n.51+262G=
n.11+262G=
c.-6+200G= (n.-6+200G=)
c.-130+262G= (n.-130+262G=)
c.-211+262G= (n.-211+262G=)
c.-3258+262G= (n.-3258+262G=)
c.-211+200G= (n.-211+200G=)
2g.27322791C>GCA2749262581MPV17c.-6+261G>C (n.-6+261G>C)
c.18+1642G>C (n.18+1642G>C)
c.-208+261G>C (n.-208+261G>C)
n.46+261G>C
n.26+261G>C
n.21+261G>C
n.51+261G>C
n.11+261G>C
c.-6+199G>C (n.-6+199G>C)
c.-130+261G>C (n.-130+261G>C)
c.-211+261G>C (n.-211+261G>C)
c.-3258+261G>C (n.-3258+261G>C)
c.-211+199G>C (n.-211+199G>C)
2g.27322796A=CA1240221634MPV17c.-6+256T= (n.-6+256T=)
c.18+1637T= (n.18+1637T=)
c.-208+256T= (n.-208+256T=)
n.46+256T=
n.26+256T=
n.21+256T=
n.51+256T=
n.11+256T=
c.-6+194T= (n.-6+194T=)
c.-130+256T= (n.-130+256T=)
c.-211+256T= (n.-211+256T=)
c.-3258+256T= (n.-3258+256T=)
c.-211+194T= (n.-211+194T=)
2g.27322796A>CCA767382770MPV17c.-6+256T>G (n.-6+256T>G)
c.18+1637T>G (n.18+1637T>G)
c.-208+256T>G (n.-208+256T>G)
n.46+256T>G
n.26+256T>G
n.21+256T>G
n.51+256T>G
n.11+256T>G
c.-6+194T>G (n.-6+194T>G)
c.-130+256T>G (n.-130+256T>G)
c.-211+256T>G (n.-211+256T>G)
c.-3258+256T>G (n.-3258+256T>G)
c.-211+194T>G (n.-211+194T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322796A>GCA2698789824MPV17c.-6+256T>C (n.-6+256T>C)
c.18+1637T>C (n.18+1637T>C)
c.-208+256T>C (n.-208+256T>C)
n.46+256T>C
n.26+256T>C
n.21+256T>C
n.51+256T>C
n.11+256T>C
c.-6+194T>C (n.-6+194T>C)
c.-130+256T>C (n.-130+256T>C)
c.-211+256T>C (n.-211+256T>C)
c.-3258+256T>C (n.-3258+256T>C)
c.-211+194T>C (n.-211+194T>C)
 dbSNP
2g.27322797G>ACA1240221636MPV17c.-6+255C>T (n.-6+255C>T)
c.18+1636C>T (n.18+1636C>T)
c.-208+255C>T (n.-208+255C>T)
n.46+255C>T
n.26+255C>T
n.21+255C>T
n.51+255C>T
n.11+255C>T
c.-6+193C>T (n.-6+193C>T)
c.-130+255C>T (n.-130+255C>T)
c.-211+255C>T (n.-211+255C>T)
c.-3258+255C>T (n.-3258+255C>T)
c.-211+193C>T (n.-211+193C>T)
 dbSNP
2g.27322797G=CA1240221635MPV17c.-6+255C= (n.-6+255C=)
c.18+1636C= (n.18+1636C=)
c.-208+255C= (n.-208+255C=)
n.46+255C=
n.26+255C=
n.21+255C=
n.51+255C=
n.11+255C=
c.-6+193C= (n.-6+193C=)
c.-130+255C= (n.-130+255C=)
c.-211+255C= (n.-211+255C=)
c.-3258+255C= (n.-3258+255C=)
c.-211+193C= (n.-211+193C=)
2g.27322798C=CA1240221637MPV17c.-6+254G= (n.-6+254G=)
c.18+1635G= (n.18+1635G=)
c.-208+254G= (n.-208+254G=)
n.46+254G=
n.26+254G=
n.21+254G=
n.51+254G=
n.11+254G=
c.-6+192G= (n.-6+192G=)
c.-130+254G= (n.-130+254G=)
c.-211+254G= (n.-211+254G=)
c.-3258+254G= (n.-3258+254G=)
c.-211+192G= (n.-211+192G=)
2g.27322798C>GCA1240221638MPV17c.-6+254G>C (n.-6+254G>C)
c.18+1635G>C (n.18+1635G>C)
c.-208+254G>C (n.-208+254G>C)
n.46+254G>C
n.26+254G>C
n.21+254G>C
n.51+254G>C
n.11+254G>C
c.-6+192G>C (n.-6+192G>C)
c.-130+254G>C (n.-130+254G>C)
c.-211+254G>C (n.-211+254G>C)
c.-3258+254G>C (n.-3258+254G>C)
c.-211+192G>C (n.-211+192G>C)
 dbSNP
2g.27322801C>ACA767382778MPV17c.-6+251G>T (n.-6+251G>T)
c.18+1632G>T (n.18+1632G>T)
c.-208+251G>T (n.-208+251G>T)
n.46+251G>T
n.26+251G>T
n.21+251G>T
n.51+251G>T
n.11+251G>T
c.-6+189G>T (n.-6+189G>T)
c.-130+251G>T (n.-130+251G>T)
c.-211+251G>T (n.-211+251G>T)
c.-3258+251G>T (n.-3258+251G>T)
c.-211+189G>T (n.-211+189G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322801C=CA1240221639MPV17c.-6+251G= (n.-6+251G=)
c.18+1632G= (n.18+1632G=)
c.-208+251G= (n.-208+251G=)
n.46+251G=
n.26+251G=
n.21+251G=
n.51+251G=
n.11+251G=
c.-6+189G= (n.-6+189G=)
c.-130+251G= (n.-130+251G=)
c.-211+251G= (n.-211+251G=)
c.-3258+251G= (n.-3258+251G=)
c.-211+189G= (n.-211+189G=)
2g.27322802C>GCA2749262582MPV17c.-6+250G>C (n.-6+250G>C)
c.18+1631G>C (n.18+1631G>C)
c.-208+250G>C (n.-208+250G>C)
n.46+250G>C
n.26+250G>C
n.21+250G>C
n.51+250G>C
n.11+250G>C
c.-6+188G>C (n.-6+188G>C)
c.-130+250G>C (n.-130+250G>C)
c.-211+250G>C (n.-211+250G>C)
c.-3258+250G>C (n.-3258+250G>C)
c.-211+188G>C (n.-211+188G>C)
2g.27322803G>ACA767382779MPV17c.-6+249C>T (n.-6+249C>T)
c.18+1630C>T (n.18+1630C>T)
c.-208+249C>T (n.-208+249C>T)
n.46+249C>T
n.26+249C>T
n.21+249C>T
n.51+249C>T
n.11+249C>T
c.-6+187C>T (n.-6+187C>T)
c.-130+249C>T (n.-130+249C>T)
c.-211+249C>T (n.-211+249C>T)
c.-3258+249C>T (n.-3258+249C>T)
c.-211+187C>T (n.-211+187C>T)
 dbSNP
2g.27322803G=CA1240221640MPV17c.-6+249C= (n.-6+249C=)
c.18+1630C= (n.18+1630C=)
c.-208+249C= (n.-208+249C=)
n.46+249C=
n.26+249C=
n.21+249C=
n.51+249C=
n.11+249C=
c.-6+187C= (n.-6+187C=)
c.-130+249C= (n.-130+249C=)
c.-211+249C= (n.-211+249C=)
c.-3258+249C= (n.-3258+249C=)
c.-211+187C= (n.-211+187C=)
2g.27322808C>ACA1028674787MPV17c.-6+244G>T (n.-6+244G>T)
c.18+1625G>T (n.18+1625G>T)
c.-208+244G>T (n.-208+244G>T)
n.46+244G>T
n.26+244G>T
n.21+244G>T
n.51+244G>T
n.11+244G>T
c.-6+182G>T (n.-6+182G>T)
c.-130+244G>T (n.-130+244G>T)
c.-211+244G>T (n.-211+244G>T)
c.-3258+244G>T (n.-3258+244G>T)
c.-211+182G>T (n.-211+182G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322808C=CA1240221641MPV17c.-6+244G= (n.-6+244G=)
c.18+1625G= (n.18+1625G=)
c.-208+244G= (n.-208+244G=)
n.46+244G=
n.26+244G=
n.21+244G=
n.51+244G=
n.11+244G=
c.-6+182G= (n.-6+182G=)
c.-130+244G= (n.-130+244G=)
c.-211+244G= (n.-211+244G=)
c.-3258+244G= (n.-3258+244G=)
c.-211+182G= (n.-211+182G=)
2g.27322809G>ACA1240221643MPV17c.-6+243C>T (n.-6+243C>T)
c.18+1624C>T (n.18+1624C>T)
c.-208+243C>T (n.-208+243C>T)
n.46+243C>T
n.26+243C>T
n.21+243C>T
n.51+243C>T
n.11+243C>T
c.-6+181C>T (n.-6+181C>T)
c.-130+243C>T (n.-130+243C>T)
c.-211+243C>T (n.-211+243C>T)
c.-3258+243C>T (n.-3258+243C>T)
c.-211+181C>T (n.-211+181C>T)
 dbSNP
2g.27322809G>CCA2594614767MPV17c.-6+243C>G (n.-6+243C>G)
c.18+1624C>G (n.18+1624C>G)
c.-208+243C>G (n.-208+243C>G)
n.46+243C>G
n.26+243C>G
n.21+243C>G
n.51+243C>G
n.11+243C>G
c.-6+181C>G (n.-6+181C>G)
c.-130+243C>G (n.-130+243C>G)
c.-211+243C>G (n.-211+243C>G)
c.-3258+243C>G (n.-3258+243C>G)
c.-211+181C>G (n.-211+181C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322809G=CA1240221642MPV17c.-6+243C= (n.-6+243C=)
c.18+1624C= (n.18+1624C=)
c.-208+243C= (n.-208+243C=)
n.46+243C=
n.26+243C=
n.21+243C=
n.51+243C=
n.11+243C=
c.-6+181C= (n.-6+181C=)
c.-130+243C= (n.-130+243C=)
c.-211+243C= (n.-211+243C=)
c.-3258+243C= (n.-3258+243C=)
c.-211+181C= (n.-211+181C=)
2g.27322809G>TCA2749262583MPV17c.-6+243C>A (n.-6+243C>A)
c.18+1624C>A (n.18+1624C>A)
c.-208+243C>A (n.-208+243C>A)
n.46+243C>A
n.26+243C>A
n.21+243C>A
n.51+243C>A
n.11+243C>A
c.-6+181C>A (n.-6+181C>A)
c.-130+243C>A (n.-130+243C>A)
c.-211+243C>A (n.-211+243C>A)
c.-3258+243C>A (n.-3258+243C>A)
c.-211+181C>A (n.-211+181C>A)
2g.27322814A=CA1240221644MPV17c.-6+238T= (n.-6+238T=)
c.18+1619T= (n.18+1619T=)
c.-208+238T= (n.-208+238T=)
n.46+238T=
n.26+238T=
n.21+238T=
n.51+238T=
n.11+238T=
c.-6+176T= (n.-6+176T=)
c.-130+238T= (n.-130+238T=)
c.-211+238T= (n.-211+238T=)
c.-3258+238T= (n.-3258+238T=)
c.-211+176T= (n.-211+176T=)
2g.27322814A>TCA767382780MPV17c.-6+238T>A (n.-6+238T>A)
c.18+1619T>A (n.18+1619T>A)
c.-208+238T>A (n.-208+238T>A)
n.46+238T>A
n.26+238T>A
n.21+238T>A
n.51+238T>A
n.11+238T>A
c.-6+176T>A (n.-6+176T>A)
c.-130+238T>A (n.-130+238T>A)
c.-211+238T>A (n.-211+238T>A)
c.-3258+238T>A (n.-3258+238T>A)
c.-211+176T>A (n.-211+176T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322815G>ACA1240221646MPV17c.-6+237C>T (n.-6+237C>T)
c.18+1618C>T (n.18+1618C>T)
c.-208+237C>T (n.-208+237C>T)
n.46+237C>T
n.26+237C>T
n.21+237C>T
n.51+237C>T
n.11+237C>T
c.-6+175C>T (n.-6+175C>T)
c.-130+237C>T (n.-130+237C>T)
c.-211+237C>T (n.-211+237C>T)
c.-3258+237C>T (n.-3258+237C>T)
c.-211+175C>T (n.-211+175C>T)
 dbSNP
2g.27322815G=CA1240221645MPV17c.-6+237C= (n.-6+237C=)
c.18+1618C= (n.18+1618C=)
c.-208+237C= (n.-208+237C=)
n.46+237C=
n.26+237C=
n.21+237C=
n.51+237C=
n.11+237C=
c.-6+175C= (n.-6+175C=)
c.-130+237C= (n.-130+237C=)
c.-211+237C= (n.-211+237C=)
c.-3258+237C= (n.-3258+237C=)
c.-211+175C= (n.-211+175C=)
2g.27322821_27322824delinsCATGCA1240221647MPV17c.-6+228_-6+231delinsCATG (n.-6+228_-6+231delinsCATG)
c.18+1609_18+1612delinsCATG (n.18+1609_18+1612delinsCATG)
c.-208+228_-208+231delinsCATG (n.-208+228_-208+231delinsCATG)
n.46+228_46+231delinsCATG
n.26+228_26+231delinsCATG
n.21+228_21+231delinsCATG
n.51+228_51+231delinsCATG
n.11+228_11+231delinsCATG
c.-6+166_-6+169delinsCATG (n.-6+166_-6+169delinsCATG)
c.-130+228_-130+231delinsCATG (n.-130+228_-130+231delinsCATG)
c.-211+228_-211+231delinsCATG (n.-211+228_-211+231delinsCATG)
c.-3258+228_-3258+231delinsCATG (n.-3258+228_-3258+231delinsCATG)
c.-211+166_-211+169delinsCATG (n.-211+166_-211+169delinsCATG)
2g.27322823_27322825delCA767382782MPV17c.-6+228_-6+230del (n.-6+228_-6+230del)
c.18+1609_18+1611del (n.18+1609_18+1611del)
c.-208+228_-208+230del (n.-208+228_-208+230del)
n.46+228_46+230del
n.26+228_26+230del
n.21+228_21+230del
n.51+228_51+230del
n.11+228_11+230del
c.-6+166_-6+168del (n.-6+166_-6+168del)
c.-130+228_-130+230del (n.-130+228_-130+230del)
c.-211+228_-211+230del (n.-211+228_-211+230del)
c.-3258+228_-3258+230del (n.-3258+228_-3258+230del)
c.-211+166_-211+168del (n.-211+166_-211+168del)
 dbSNP
2g.27322823T>CCA1240221649MPV17c.-6+229A>G (n.-6+229A>G)
c.18+1610A>G (n.18+1610A>G)
c.-208+229A>G (n.-208+229A>G)
n.46+229A>G
n.26+229A>G
n.21+229A>G
n.51+229A>G
n.11+229A>G
c.-6+167A>G (n.-6+167A>G)
c.-130+229A>G (n.-130+229A>G)
c.-211+229A>G (n.-211+229A>G)
c.-3258+229A>G (n.-3258+229A>G)
c.-211+167A>G (n.-211+167A>G)
 dbSNP
2g.27322823T=CA1240221648MPV17c.-6+229A= (n.-6+229A=)
c.18+1610A= (n.18+1610A=)
c.-208+229A= (n.-208+229A=)
n.46+229A=
n.26+229A=
n.21+229A=
n.51+229A=
n.11+229A=
c.-6+167A= (n.-6+167A=)
c.-130+229A= (n.-130+229A=)
c.-211+229A= (n.-211+229A=)
c.-3258+229A= (n.-3258+229A=)
c.-211+167A= (n.-211+167A=)
2g.27322824G>TCA2594614768MPV17c.-6+228C>A (n.-6+228C>A)
c.18+1609C>A (n.18+1609C>A)
c.-208+228C>A (n.-208+228C>A)
n.46+228C>A
n.26+228C>A
n.21+228C>A
n.51+228C>A
n.11+228C>A
c.-6+166C>A (n.-6+166C>A)
c.-130+228C>A (n.-130+228C>A)
c.-211+228C>A (n.-211+228C>A)
c.-3258+228C>A (n.-3258+228C>A)
c.-211+166C>A (n.-211+166C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322825A=CA1240221650MPV17c.-6+227T= (n.-6+227T=)
c.18+1608T= (n.18+1608T=)
c.-208+227T= (n.-208+227T=)
n.46+227T=
n.26+227T=
n.21+227T=
n.51+227T=
n.11+227T=
c.-6+165T= (n.-6+165T=)
c.-130+227T= (n.-130+227T=)
c.-211+227T= (n.-211+227T=)
c.-3258+227T= (n.-3258+227T=)
c.-211+165T= (n.-211+165T=)
2g.27322825A>GCA1028674793MPV17c.-6+227T>C (n.-6+227T>C)
c.18+1608T>C (n.18+1608T>C)
c.-208+227T>C (n.-208+227T>C)
n.46+227T>C
n.26+227T>C
n.21+227T>C
n.51+227T>C
n.11+227T>C
c.-6+165T>C (n.-6+165T>C)
c.-130+227T>C (n.-130+227T>C)
c.-211+227T>C (n.-211+227T>C)
c.-3258+227T>C (n.-3258+227T>C)
c.-211+165T>C (n.-211+165T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322826G>ACA767382784MPV17c.-6+226C>T (n.-6+226C>T)
c.18+1607C>T (n.18+1607C>T)
c.-208+226C>T (n.-208+226C>T)
n.46+226C>T
n.26+226C>T
n.21+226C>T
n.51+226C>T
n.11+226C>T
c.-6+164C>T (n.-6+164C>T)
c.-130+226C>T (n.-130+226C>T)
c.-211+226C>T (n.-211+226C>T)
c.-3258+226C>T (n.-3258+226C>T)
c.-211+164C>T (n.-211+164C>T)
 dbSNP
2g.27322826G=CA1240221651MPV17c.-6+226C= (n.-6+226C=)
c.18+1607C= (n.18+1607C=)
c.-208+226C= (n.-208+226C=)
n.46+226C=
n.26+226C=
n.21+226C=
n.51+226C=
n.11+226C=
c.-6+164C= (n.-6+164C=)
c.-130+226C= (n.-130+226C=)
c.-211+226C= (n.-211+226C=)
c.-3258+226C= (n.-3258+226C=)
c.-211+164C= (n.-211+164C=)
2g.27322828A>TCA2749262584MPV17c.-6+224T>A (n.-6+224T>A)
c.18+1605T>A (n.18+1605T>A)
c.-208+224T>A (n.-208+224T>A)
n.46+224T>A
n.26+224T>A
n.21+224T>A
n.51+224T>A
n.11+224T>A
c.-6+162T>A (n.-6+162T>A)
c.-130+224T>A (n.-130+224T>A)
c.-211+224T>A (n.-211+224T>A)
c.-3258+224T>A (n.-3258+224T>A)
c.-211+162T>A (n.-211+162T>A)
2g.27322837C=CA1240221652MPV17c.-6+215G= (n.-6+215G=)
c.18+1596G= (n.18+1596G=)
c.-208+215G= (n.-208+215G=)
n.46+215G=
n.26+215G=
n.21+215G=
n.51+215G=
n.11+215G=
c.-6+153G= (n.-6+153G=)
c.-130+215G= (n.-130+215G=)
c.-211+215G= (n.-211+215G=)
c.-3258+215G= (n.-3258+215G=)
c.-211+153G= (n.-211+153G=)
2g.27322837C>TCA44473057MPV17c.-6+215G>A (n.-6+215G>A)
c.18+1596G>A (n.18+1596G>A)
c.-208+215G>A (n.-208+215G>A)
n.46+215G>A
n.26+215G>A
n.21+215G>A
n.51+215G>A
n.11+215G>A
c.-6+153G>A (n.-6+153G>A)
c.-130+215G>A (n.-130+215G>A)
c.-211+215G>A (n.-211+215G>A)
c.-3258+215G>A (n.-3258+215G>A)
c.-211+153G>A (n.-211+153G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322837_27322845delinsCTCTGGCTTCA1240221653MPV17c.-6+207_-6+215delinsAAGCCAGAG (n.-6+207_-6+215delinsAAGCCAGAG)
c.18+1588_18+1596delinsAAGCCAGAG (n.18+1588_18+1596delinsAAGCCAGAG)
c.-208+207_-208+215delinsAAGCCAGAG (n.-208+207_-208+215delinsAAGCCAGAG)
n.46+207_46+215delinsAAGCCAGAG
n.26+207_26+215delinsAAGCCAGAG
n.21+207_21+215delinsAAGCCAGAG
n.51+207_51+215delinsAAGCCAGAG
n.11+207_11+215delinsAAGCCAGAG
c.-6+145_-6+153delinsAAGCCAGAG (n.-6+145_-6+153delinsAAGCCAGAG)
c.-130+207_-130+215delinsAAGCCAGAG (n.-130+207_-130+215delinsAAGCCAGAG)
c.-211+207_-211+215delinsAAGCCAGAG (n.-211+207_-211+215delinsAAGCCAGAG)
c.-3258+207_-3258+215delinsAAGCCAGAG (n.-3258+207_-3258+215delinsAAGCCAGAG)
c.-211+145_-211+153delinsAAGCCAGAG (n.-211+145_-211+153delinsAAGCCAGAG)
2g.27322838_27322845delCA1240221654MPV17c.-6+207_-6+214del (n.-6+207_-6+214del)
c.18+1588_18+1595del (n.18+1588_18+1595del)
c.-208+207_-208+214del (n.-208+207_-208+214del)
n.46+207_46+214del
n.26+207_26+214del
n.21+207_21+214del
n.51+207_51+214del
n.11+207_11+214del
c.-6+145_-6+152del (n.-6+145_-6+152del)
c.-130+207_-130+214del (n.-130+207_-130+214del)
c.-211+207_-211+214del (n.-211+207_-211+214del)
c.-3258+207_-3258+214del (n.-3258+207_-3258+214del)
c.-211+145_-211+152del (n.-211+145_-211+152del)
 dbSNP
2g.27322840T>CCA1028674797MPV17c.-6+212A>G (n.-6+212A>G)
c.18+1593A>G (n.18+1593A>G)
c.-208+212A>G (n.-208+212A>G)
n.46+212A>G
n.26+212A>G
n.21+212A>G
n.51+212A>G
n.11+212A>G
c.-6+150A>G (n.-6+150A>G)
c.-130+212A>G (n.-130+212A>G)
c.-211+212A>G (n.-211+212A>G)
c.-3258+212A>G (n.-3258+212A>G)
c.-211+150A>G (n.-211+150A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322840T=CA1240221655MPV17c.-6+212A= (n.-6+212A=)
c.18+1593A= (n.18+1593A=)
c.-208+212A= (n.-208+212A=)
n.46+212A=
n.26+212A=
n.21+212A=
n.51+212A=
n.11+212A=
c.-6+150A= (n.-6+150A=)
c.-130+212A= (n.-130+212A=)
c.-211+212A= (n.-211+212A=)
c.-3258+212A= (n.-3258+212A=)
c.-211+150A= (n.-211+150A=)
2g.27322841G>ACA767382786MPV17c.-6+211C>T (n.-6+211C>T)
c.18+1592C>T (n.18+1592C>T)
c.-208+211C>T (n.-208+211C>T)
n.46+211C>T
n.26+211C>T
n.21+211C>T
n.51+211C>T
n.11+211C>T
c.-6+149C>T (n.-6+149C>T)
c.-130+211C>T (n.-130+211C>T)
c.-211+211C>T (n.-211+211C>T)
c.-3258+211C>T (n.-3258+211C>T)
c.-211+149C>T (n.-211+149C>T)
 dbSNP
2g.27322841G=CA1240221656MPV17c.-6+211C= (n.-6+211C=)
c.18+1592C= (n.18+1592C=)
c.-208+211C= (n.-208+211C=)
n.46+211C=
n.26+211C=
n.21+211C=
n.51+211C=
n.11+211C=
c.-6+149C= (n.-6+149C=)
c.-130+211C= (n.-130+211C=)
c.-211+211C= (n.-211+211C=)
c.-3258+211C= (n.-3258+211C=)
c.-211+149C= (n.-211+149C=)
2g.27322843C=CA1240221657MPV17c.-6+209G= (n.-6+209G=)
c.18+1590G= (n.18+1590G=)
c.-208+209G= (n.-208+209G=)
n.46+209G=
n.26+209G=
n.21+209G=
n.51+209G=
n.11+209G=
c.-6+147G= (n.-6+147G=)
c.-130+209G= (n.-130+209G=)
c.-211+209G= (n.-211+209G=)
c.-3258+209G= (n.-3258+209G=)
c.-211+147G= (n.-211+147G=)
2g.27322843C>TCA44473060MPV17c.-6+209G>A (n.-6+209G>A)
c.18+1590G>A (n.18+1590G>A)
c.-208+209G>A (n.-208+209G>A)
n.46+209G>A
n.26+209G>A
n.21+209G>A
n.51+209G>A
n.11+209G>A
c.-6+147G>A (n.-6+147G>A)
c.-130+209G>A (n.-130+209G>A)
c.-211+209G>A (n.-211+209G>A)
c.-3258+209G>A (n.-3258+209G>A)
c.-211+147G>A (n.-211+147G>A)
 dbSNP
2g.27322844T>CCA1028674798MPV17c.-6+208A>G (n.-6+208A>G)
c.18+1589A>G (n.18+1589A>G)
c.-208+208A>G (n.-208+208A>G)
n.46+208A>G
n.26+208A>G
n.21+208A>G
n.51+208A>G
n.11+208A>G
c.-6+146A>G (n.-6+146A>G)
c.-130+208A>G (n.-130+208A>G)
c.-211+208A>G (n.-211+208A>G)
c.-3258+208A>G (n.-3258+208A>G)
c.-211+146A>G (n.-211+146A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322844T=CA1240221658MPV17c.-6+208A= (n.-6+208A=)
c.18+1589A= (n.18+1589A=)
c.-208+208A= (n.-208+208A=)
n.46+208A=
n.26+208A=
n.21+208A=
n.51+208A=
n.11+208A=
c.-6+146A= (n.-6+146A=)
c.-130+208A= (n.-130+208A=)
c.-211+208A= (n.-211+208A=)
c.-3258+208A= (n.-3258+208A=)
c.-211+146A= (n.-211+146A=)
2g.27322845T>GCA1240221660MPV17c.-6+207A>C (n.-6+207A>C)
c.18+1588A>C (n.18+1588A>C)
c.-208+207A>C (n.-208+207A>C)
n.46+207A>C
n.26+207A>C
n.21+207A>C
n.51+207A>C
n.11+207A>C
c.-6+145A>C (n.-6+145A>C)
c.-130+207A>C (n.-130+207A>C)
c.-211+207A>C (n.-211+207A>C)
c.-3258+207A>C (n.-3258+207A>C)
c.-211+145A>C (n.-211+145A>C)
 dbSNP
2g.27322845T=CA1240221659MPV17c.-6+207A= (n.-6+207A=)
c.18+1588A= (n.18+1588A=)
c.-208+207A= (n.-208+207A=)
n.46+207A=
n.26+207A=
n.21+207A=
n.51+207A=
n.11+207A=
c.-6+145A= (n.-6+145A=)
c.-130+207A= (n.-130+207A=)
c.-211+207A= (n.-211+207A=)
c.-3258+207A= (n.-3258+207A=)
c.-211+145A= (n.-211+145A=)
2g.27322846C=CA1240221662MPV17c.-6+206G= (n.-6+206G=)
c.18+1587G= (n.18+1587G=)
c.-208+206G= (n.-208+206G=)
n.46+206G=
n.26+206G=
n.21+206G=
n.51+206G=
n.11+206G=
c.-6+144G= (n.-6+144G=)
c.-130+206G= (n.-130+206G=)
c.-211+206G= (n.-211+206G=)
c.-3258+206G= (n.-3258+206G=)
c.-211+144G= (n.-211+144G=)
2g.27322846C>GCA1240221661MPV17c.-6+206G>C (n.-6+206G>C)
c.18+1587G>C (n.18+1587G>C)
c.-208+206G>C (n.-208+206G>C)
n.46+206G>C
n.26+206G>C
n.21+206G>C
n.51+206G>C
n.11+206G>C
c.-6+144G>C (n.-6+144G>C)
c.-130+206G>C (n.-130+206G>C)
c.-211+206G>C (n.-211+206G>C)
c.-3258+206G>C (n.-3258+206G>C)
c.-211+144G>C (n.-211+144G>C)
 dbSNP
2g.27322847T>CCA2698971375MPV17c.-6+205A>G (n.-6+205A>G)
c.18+1586A>G (n.18+1586A>G)
c.-208+205A>G (n.-208+205A>G)
n.46+205A>G
n.26+205A>G
n.21+205A>G
n.51+205A>G
n.11+205A>G
c.-6+143A>G (n.-6+143A>G)
c.-130+205A>G (n.-130+205A>G)
c.-211+205A>G (n.-211+205A>G)
c.-3258+205A>G (n.-3258+205A>G)
c.-211+143A>G (n.-211+143A>G)
 dbSNP
2g.27322847_27322849delinsTACCA1240221663MPV17c.-6+203_-6+205delinsGTA (n.-6+203_-6+205delinsGTA)
c.18+1584_18+1586delinsGTA (n.18+1584_18+1586delinsGTA)
c.-208+203_-208+205delinsGTA (n.-208+203_-208+205delinsGTA)
n.46+203_46+205delinsGTA
n.26+203_26+205delinsGTA
n.21+203_21+205delinsGTA
n.51+203_51+205delinsGTA
n.11+203_11+205delinsGTA
c.-6+141_-6+143delinsGTA (n.-6+141_-6+143delinsGTA)
c.-130+203_-130+205delinsGTA (n.-130+203_-130+205delinsGTA)
c.-211+203_-211+205delinsGTA (n.-211+203_-211+205delinsGTA)
c.-3258+203_-3258+205delinsGTA (n.-3258+203_-3258+205delinsGTA)
c.-211+141_-211+143delinsGTA (n.-211+141_-211+143delinsGTA)
2g.27322848_27322849delCA1240221664MPV17c.-6+203_-6+204del (n.-6+203_-6+204del)
c.18+1584_18+1585del (n.18+1584_18+1585del)
c.-208+203_-208+204del (n.-208+203_-208+204del)
n.46+203_46+204del
n.26+203_26+204del
n.21+203_21+204del
n.51+203_51+204del
n.11+203_11+204del
c.-6+141_-6+142del (n.-6+141_-6+142del)
c.-130+203_-130+204del (n.-130+203_-130+204del)
c.-211+203_-211+204del (n.-211+203_-211+204del)
c.-3258+203_-3258+204del (n.-3258+203_-3258+204del)
c.-211+141_-211+142del (n.-211+141_-211+142del)
 dbSNP
2g.27322851C>ACA44473061MPV17c.-6+201G>T (n.-6+201G>T)
c.18+1582G>T (n.18+1582G>T)
c.-208+201G>T (n.-208+201G>T)
n.46+201G>T
n.26+201G>T
n.21+201G>T
n.51+201G>T
n.11+201G>T
c.-6+139G>T (n.-6+139G>T)
c.-130+201G>T (n.-130+201G>T)
c.-211+201G>T (n.-211+201G>T)
c.-3258+201G>T (n.-3258+201G>T)
c.-211+139G>T (n.-211+139G>T)
 dbSNP
2g.27322851C=CA1240221665MPV17c.-6+201G= (n.-6+201G=)
c.18+1582G= (n.18+1582G=)
c.-208+201G= (n.-208+201G=)
n.46+201G=
n.26+201G=
n.21+201G=
n.51+201G=
n.11+201G=
c.-6+139G= (n.-6+139G=)
c.-130+201G= (n.-130+201G=)
c.-211+201G= (n.-211+201G=)
c.-3258+201G= (n.-3258+201G=)
c.-211+139G= (n.-211+139G=)
2g.27322852A=CA1240221666MPV17c.-6+200T= (n.-6+200T=)
c.18+1581T= (n.18+1581T=)
c.-208+200T= (n.-208+200T=)
n.46+200T=
n.26+200T=
n.21+200T=
n.51+200T=
n.11+200T=
c.-6+138T= (n.-6+138T=)
c.-130+200T= (n.-130+200T=)
c.-211+200T= (n.-211+200T=)
c.-3258+200T= (n.-3258+200T=)
c.-211+138T= (n.-211+138T=)
2g.27322852A>CCA44473063MPV17c.-6+200T>G (n.-6+200T>G)
c.18+1581T>G (n.18+1581T>G)
c.-208+200T>G (n.-208+200T>G)
n.46+200T>G
n.26+200T>G
n.21+200T>G
n.51+200T>G
n.11+200T>G
c.-6+138T>G (n.-6+138T>G)
c.-130+200T>G (n.-130+200T>G)
c.-211+200T>G (n.-211+200T>G)
c.-3258+200T>G (n.-3258+200T>G)
c.-211+138T>G (n.-211+138T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322852A>TCA1240221667MPV17c.-6+200T>A (n.-6+200T>A)
c.18+1581T>A (n.18+1581T>A)
c.-208+200T>A (n.-208+200T>A)
n.46+200T>A
n.26+200T>A
n.21+200T>A
n.51+200T>A
n.11+200T>A
c.-6+138T>A (n.-6+138T>A)
c.-130+200T>A (n.-130+200T>A)
c.-211+200T>A (n.-211+200T>A)
c.-3258+200T>A (n.-3258+200T>A)
c.-211+138T>A (n.-211+138T>A)
 dbSNP
2g.27322853G>ACA44473065MPV17c.-6+199C>T (n.-6+199C>T)
c.18+1580C>T (n.18+1580C>T)
c.-208+199C>T (n.-208+199C>T)
n.46+199C>T
n.26+199C>T
n.21+199C>T
n.51+199C>T
n.11+199C>T
c.-6+137C>T (n.-6+137C>T)
c.-130+199C>T (n.-130+199C>T)
c.-211+199C>T (n.-211+199C>T)
c.-3258+199C>T (n.-3258+199C>T)
c.-211+137C>T (n.-211+137C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322853G>CCA767382792MPV17c.-6+199C>G (n.-6+199C>G)
c.18+1580C>G (n.18+1580C>G)
c.-208+199C>G (n.-208+199C>G)
n.46+199C>G
n.26+199C>G
n.21+199C>G
n.51+199C>G
n.11+199C>G
c.-6+137C>G (n.-6+137C>G)
c.-130+199C>G (n.-130+199C>G)
c.-211+199C>G (n.-211+199C>G)
c.-3258+199C>G (n.-3258+199C>G)
c.-211+137C>G (n.-211+137C>G)
 dbSNP
2g.27322853G=CA1240221668MPV17c.-6+199C= (n.-6+199C=)
c.18+1580C= (n.18+1580C=)
c.-208+199C= (n.-208+199C=)
n.46+199C=
n.26+199C=
n.21+199C=
n.51+199C=
n.11+199C=
c.-6+137C= (n.-6+137C=)
c.-130+199C= (n.-130+199C=)
c.-211+199C= (n.-211+199C=)
c.-3258+199C= (n.-3258+199C=)
c.-211+137C= (n.-211+137C=)
2g.27322854A=CA1240221669MPV17c.-6+198T= (n.-6+198T=)
c.18+1579T= (n.18+1579T=)
c.-208+198T= (n.-208+198T=)
n.46+198T=
n.26+198T=
n.21+198T=
n.51+198T=
n.11+198T=
c.-6+136T= (n.-6+136T=)
c.-130+198T= (n.-130+198T=)
c.-211+198T= (n.-211+198T=)
c.-3258+198T= (n.-3258+198T=)
c.-211+136T= (n.-211+136T=)
2g.27322854A>GCA767382798MPV17c.-6+198T>C (n.-6+198T>C)
c.18+1579T>C (n.18+1579T>C)
c.-208+198T>C (n.-208+198T>C)
n.46+198T>C
n.26+198T>C
n.21+198T>C
n.51+198T>C
n.11+198T>C
c.-6+136T>C (n.-6+136T>C)
c.-130+198T>C (n.-130+198T>C)
c.-211+198T>C (n.-211+198T>C)
c.-3258+198T>C (n.-3258+198T>C)
c.-211+136T>C (n.-211+136T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322856C=CA1240221670MPV17c.-6+196G= (n.-6+196G=)
c.18+1577G= (n.18+1577G=)
c.-208+196G= (n.-208+196G=)
n.46+196G=
n.26+196G=
n.21+196G=
n.51+196G=
n.11+196G=
c.-6+134G= (n.-6+134G=)
c.-130+196G= (n.-130+196G=)
c.-211+196G= (n.-211+196G=)
c.-3258+196G= (n.-3258+196G=)
c.-211+134G= (n.-211+134G=)
2g.27322856C>TCA44473066MPV17c.-6+196G>A (n.-6+196G>A)
c.18+1577G>A (n.18+1577G>A)
c.-208+196G>A (n.-208+196G>A)
n.46+196G>A
n.26+196G>A
n.21+196G>A
n.51+196G>A
n.11+196G>A
c.-6+134G>A (n.-6+134G>A)
c.-130+196G>A (n.-130+196G>A)
c.-211+196G>A (n.-211+196G>A)
c.-3258+196G>A (n.-3258+196G>A)
c.-211+134G>A (n.-211+134G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322856_27322857delinsCTCA1240221671MPV17c.-6+195_-6+196delinsAG (n.-6+195_-6+196delinsAG)
c.18+1576_18+1577delinsAG (n.18+1576_18+1577delinsAG)
c.-208+195_-208+196delinsAG (n.-208+195_-208+196delinsAG)
n.46+195_46+196delinsAG
n.26+195_26+196delinsAG
n.21+195_21+196delinsAG
n.51+195_51+196delinsAG
n.11+195_11+196delinsAG
c.-6+133_-6+134delinsAG (n.-6+133_-6+134delinsAG)
c.-130+195_-130+196delinsAG (n.-130+195_-130+196delinsAG)
c.-211+195_-211+196delinsAG (n.-211+195_-211+196delinsAG)
c.-3258+195_-3258+196delinsAG (n.-3258+195_-3258+196delinsAG)
c.-211+133_-211+134delinsAG (n.-211+133_-211+134delinsAG)

Number of alleles fetched