Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322737G>ACA44473048MPV17c.-5-215C>T (n.-5-215C>T)
c.18+1696C>T (n.18+1696C>T)
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c.-3257-215C>T (n.-3257-215C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322737G>CCA1240221609MPV17c.-5-215C>G (n.-5-215C>G)
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 dbSNP
2g.27322737G=CA1240221608MPV17c.-5-215C= (n.-5-215C=)
c.18+1696C= (n.18+1696C=)
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2g.27322737G>TCA767382755MPV17c.-5-215C>A (n.-5-215C>A)
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c.-3257-215C>A (n.-3257-215C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322738A=CA1240221610MPV17c.-5-216T= (n.-5-216T=)
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2g.27322738A>CCA1240221611MPV17c.-5-216T>G (n.-5-216T>G)
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c.-3257-216T>G (n.-3257-216T>G)
 dbSNP
2g.27322738A>GCA44473051MPV17c.-5-216T>C (n.-5-216T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322741C=CA1240221613MPV17c.-5-219G= (n.-5-219G=)
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2g.27322741C>TCA1240221612MPV17c.-5-219G>A (n.-5-219G>A)
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n.47-219G>A
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n.52-219G>A
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c.-129-219G>A (n.-129-219G>A)
c.-210-219G>A (n.-210-219G>A)
c.-3257-219G>A (n.-3257-219G>A)
 dbSNP
2g.27322747A=CA1240221614MPV17c.-5-225T= (n.-5-225T=)
c.18+1686T= (n.18+1686T=)
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2g.27322747A>GCA1240221615MPV17c.-5-225T>C (n.-5-225T>C)
c.18+1686T>C (n.18+1686T>C)
c.-207-225T>C (n.-207-225T>C)
n.47-225T>C
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n.52-225T>C
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c.-129-225T>C (n.-129-225T>C)
c.-210-225T>C (n.-210-225T>C)
c.-3257-225T>C (n.-3257-225T>C)
 dbSNP
2g.27322754A=CA1240221616MPV17c.-5-232T= (n.-5-232T=)
c.18+1679T= (n.18+1679T=)
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c.-3257-232T= (n.-3257-232T=)
2g.27322754A>CCA1240221617MPV17c.-5-232T>G (n.-5-232T>G)
c.18+1679T>G (n.18+1679T>G)
c.-207-232T>G (n.-207-232T>G)
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c.-3257-232T>G (n.-3257-232T>G)
 dbSNP
2g.27322754A>GCA1240221618MPV17c.-5-232T>C (n.-5-232T>C)
c.18+1679T>C (n.18+1679T>C)
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c.-129-232T>C (n.-129-232T>C)
c.-210-232T>C (n.-210-232T>C)
c.-3257-232T>C (n.-3257-232T>C)
 dbSNP
2g.27322757A=CA1240221620MPV17c.-5-235T= (n.-5-235T=)
c.18+1676T= (n.18+1676T=)
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c.-211+233T= (n.-211+233T=)
2g.27322757A>CCA44473054MPV17c.-5-235T>G (n.-5-235T>G)
c.18+1676T>G (n.18+1676T>G)
c.-207-235T>G (n.-207-235T>G)
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c.-3257-235T>G (n.-3257-235T>G)
c.-211+233T>G (n.-211+233T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322757A>GCA1240221619MPV17c.-5-235T>C (n.-5-235T>C)
c.18+1676T>C (n.18+1676T>C)
c.-207-235T>C (n.-207-235T>C)
n.47-235T>C
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n.52-235T>C
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c.-6+233T>C (n.-6+233T>C)
c.-129-235T>C (n.-129-235T>C)
c.-210-235T>C (n.-210-235T>C)
c.-3257-235T>C (n.-3257-235T>C)
c.-211+233T>C (n.-211+233T>C)
 dbSNP
2g.27322760C>ACA2749262580MPV17c.-5-238G>T (n.-5-238G>T)
c.18+1673G>T (n.18+1673G>T)
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c.-129-238G>T (n.-129-238G>T)
c.-210-238G>T (n.-210-238G>T)
c.-3257-238G>T (n.-3257-238G>T)
c.-211+230G>T (n.-211+230G>T)
2g.27322762C>TCA2570293125MPV17c.-5-240G>A (n.-5-240G>A)
c.18+1671G>A (n.18+1671G>A)
c.-207-240G>A (n.-207-240G>A)
n.47-240G>A
n.27-240G>A
n.22-240G>A
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n.12-240G>A
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c.-129-240G>A (n.-129-240G>A)
c.-210-240G>A (n.-210-240G>A)
c.-3257-240G>A (n.-3257-240G>A)
c.-211+228G>A (n.-211+228G>A)
2g.27322764C=CA1240221621MPV17c.-5-242G= (n.-5-242G=)
c.18+1669G= (n.18+1669G=)
c.-207-242G= (n.-207-242G=)
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n.52-242G=
n.12-242G=
c.-6+226G= (n.-6+226G=)
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c.-3257-242G= (n.-3257-242G=)
c.-211+226G= (n.-211+226G=)
2g.27322764C>GCA1028674779MPV17c.-5-242G>C (n.-5-242G>C)
c.18+1669G>C (n.18+1669G>C)
c.-207-242G>C (n.-207-242G>C)
n.47-242G>C
n.27-242G>C
n.22-242G>C
n.52-242G>C
n.12-242G>C
c.-6+226G>C (n.-6+226G>C)
c.-129-242G>C (n.-129-242G>C)
c.-210-242G>C (n.-210-242G>C)
c.-3257-242G>C (n.-3257-242G>C)
c.-211+226G>C (n.-211+226G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322767A=CA1240221622MPV17c.-5-245T= (n.-5-245T=)
c.18+1666T= (n.18+1666T=)
c.-207-245T= (n.-207-245T=)
n.47-245T=
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n.52-245T=
n.12-245T=
c.-6+223T= (n.-6+223T=)
c.-129-245T= (n.-129-245T=)
c.-210-245T= (n.-210-245T=)
c.-3257-245T= (n.-3257-245T=)
c.-211+223T= (n.-211+223T=)
2g.27322767A>GCA1240221623MPV17c.-5-245T>C (n.-5-245T>C)
c.18+1666T>C (n.18+1666T>C)
c.-207-245T>C (n.-207-245T>C)
n.47-245T>C
n.27-245T>C
n.22-245T>C
n.52-245T>C
n.12-245T>C
c.-6+223T>C (n.-6+223T>C)
c.-129-245T>C (n.-129-245T>C)
c.-210-245T>C (n.-210-245T>C)
c.-3257-245T>C (n.-3257-245T>C)
c.-211+223T>C (n.-211+223T>C)
 dbSNP
2g.27322773T>GCA2698971372MPV17c.-5-251A>C (n.-5-251A>C)
c.18+1660A>C (n.18+1660A>C)
c.-207-251A>C (n.-207-251A>C)
n.47-251A>C
n.27-251A>C
n.22-251A>C
n.52-251A>C
n.12-251A>C
c.-6+217A>C (n.-6+217A>C)
c.-129-251A>C (n.-129-251A>C)
c.-210-251A>C (n.-210-251A>C)
c.-3257-251A>C (n.-3257-251A>C)
c.-211+217A>C (n.-211+217A>C)
 dbSNP
2g.27322775C=CA1240221624MPV17c.-5-253G= (n.-5-253G=)
c.18+1658G= (n.18+1658G=)
c.-207-253G= (n.-207-253G=)
n.47-253G=
n.27-253G=
n.22-253G=
n.52-253G=
n.12-253G=
c.-6+215G= (n.-6+215G=)
c.-129-253G= (n.-129-253G=)
c.-210-253G= (n.-210-253G=)
c.-3257-253G= (n.-3257-253G=)
c.-211+215G= (n.-211+215G=)
2g.27322775C>GCA1240221625MPV17c.-5-253G>C (n.-5-253G>C)
c.18+1658G>C (n.18+1658G>C)
c.-207-253G>C (n.-207-253G>C)
n.47-253G>C
n.27-253G>C
n.22-253G>C
n.52-253G>C
n.12-253G>C
c.-6+215G>C (n.-6+215G>C)
c.-129-253G>C (n.-129-253G>C)
c.-210-253G>C (n.-210-253G>C)
c.-3257-253G>C (n.-3257-253G>C)
c.-211+215G>C (n.-211+215G>C)
 dbSNP
2g.27322778G>CCA44473055MPV17c.-5-256C>G (n.-5-256C>G)
c.18+1655C>G (n.18+1655C>G)
c.-207-256C>G (n.-207-256C>G)
n.47-256C>G
n.27-256C>G
n.22-256C>G
n.52-256C>G
n.12-256C>G
c.-6+212C>G (n.-6+212C>G)
c.-129-256C>G (n.-129-256C>G)
c.-210-256C>G (n.-210-256C>G)
c.-3257-256C>G (n.-3257-256C>G)
c.-211+212C>G (n.-211+212C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322778G=CA1240221626MPV17c.-5-256C= (n.-5-256C=)
c.18+1655C= (n.18+1655C=)
c.-207-256C= (n.-207-256C=)
n.47-256C=
n.27-256C=
n.22-256C=
n.52-256C=
n.12-256C=
c.-6+212C= (n.-6+212C=)
c.-129-256C= (n.-129-256C=)
c.-210-256C= (n.-210-256C=)
c.-3257-256C= (n.-3257-256C=)
c.-211+212C= (n.-211+212C=)
2g.27322780A=CA1240221627MPV17c.-5-258T= (n.-5-258T=)
c.18+1653T= (n.18+1653T=)
c.-207-258T= (n.-207-258T=)
n.47-258T=
n.27-258T=
n.22-258T=
n.52-258T=
n.12-258T=
c.-6+210T= (n.-6+210T=)
c.-129-258T= (n.-129-258T=)
c.-210-258T= (n.-210-258T=)
c.-3257-258T= (n.-3257-258T=)
c.-211+210T= (n.-211+210T=)
2g.27322780A>CCA767382758MPV17c.-5-258T>G (n.-5-258T>G)
c.18+1653T>G (n.18+1653T>G)
c.-207-258T>G (n.-207-258T>G)
n.47-258T>G
n.27-258T>G
n.22-258T>G
n.52-258T>G
n.12-258T>G
c.-6+210T>G (n.-6+210T>G)
c.-129-258T>G (n.-129-258T>G)
c.-210-258T>G (n.-210-258T>G)
c.-3257-258T>G (n.-3257-258T>G)
c.-211+210T>G (n.-211+210T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322782C=CA1240221628MPV17c.-5-260G= (n.-5-260G=)
c.18+1651G= (n.18+1651G=)
c.-207-260G= (n.-207-260G=)
n.47-260G=
n.27-260G=
n.22-260G=
n.52-260G=
n.12-260G=
c.-6+208G= (n.-6+208G=)
c.-129-260G= (n.-129-260G=)
c.-210-260G= (n.-210-260G=)
c.-3257-260G= (n.-3257-260G=)
c.-211+208G= (n.-211+208G=)
2g.27322782C>GCA44473056MPV17c.-5-260G>C (n.-5-260G>C)
c.18+1651G>C (n.18+1651G>C)
c.-207-260G>C (n.-207-260G>C)
n.47-260G>C
n.27-260G>C
n.22-260G>C
n.52-260G>C
n.12-260G>C
c.-6+208G>C (n.-6+208G>C)
c.-129-260G>C (n.-129-260G>C)
c.-210-260G>C (n.-210-260G>C)
c.-3257-260G>C (n.-3257-260G>C)
c.-211+208G>C (n.-211+208G>C)
 dbSNP
2g.27322785G>CCA531441128MPV17c.-5-263C>G (n.-5-263C>G)
c.18+1648C>G (n.18+1648C>G)
c.-207-263C>G (n.-207-263C>G)
n.47-263C>G
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n.22-263C>G
n.52-263C>G
n.12-263C>G
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c.-210-263C>G (n.-210-263C>G)
c.-3257-263C>G (n.-3257-263C>G)
c.-211+205C>G (n.-211+205C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322785G=CA1240221629MPV17c.-5-263C= (n.-5-263C=)
c.18+1648C= (n.18+1648C=)
c.-207-263C= (n.-207-263C=)
n.47-263C=
n.27-263C=
n.22-263C=
n.52-263C=
n.12-263C=
c.-6+205C= (n.-6+205C=)
c.-129-263C= (n.-129-263C=)
c.-210-263C= (n.-210-263C=)
c.-3257-263C= (n.-3257-263C=)
c.-211+205C= (n.-211+205C=)
2g.27322788C=CA1240221630MPV17c.-6+264G= (n.-6+264G=)
c.18+1645G= (n.18+1645G=)
c.-208+264G= (n.-208+264G=)
n.46+264G=
n.26+264G=
n.21+264G=
n.51+264G=
n.11+264G=
c.-6+202G= (n.-6+202G=)
c.-130+264G= (n.-130+264G=)
c.-211+264G= (n.-211+264G=)
c.-3258+264G= (n.-3258+264G=)
c.-211+202G= (n.-211+202G=)
2g.27322788C>TCA1028674781MPV17c.-6+264G>A (n.-6+264G>A)
c.18+1645G>A (n.18+1645G>A)
c.-208+264G>A (n.-208+264G>A)
n.46+264G>A
n.26+264G>A
n.21+264G>A
n.51+264G>A
n.11+264G>A
c.-6+202G>A (n.-6+202G>A)
c.-130+264G>A (n.-130+264G>A)
c.-211+264G>A (n.-211+264G>A)
c.-3258+264G>A (n.-3258+264G>A)
c.-211+202G>A (n.-211+202G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322789A=CA1240221631MPV17c.-6+263T= (n.-6+263T=)
c.18+1644T= (n.18+1644T=)
c.-208+263T= (n.-208+263T=)
n.46+263T=
n.26+263T=
n.21+263T=
n.51+263T=
n.11+263T=
c.-6+201T= (n.-6+201T=)
c.-130+263T= (n.-130+263T=)
c.-211+263T= (n.-211+263T=)
c.-3258+263T= (n.-3258+263T=)
c.-211+201T= (n.-211+201T=)
2g.27322789A>CCA1240221632MPV17c.-6+263T>G (n.-6+263T>G)
c.18+1644T>G (n.18+1644T>G)
c.-208+263T>G (n.-208+263T>G)
n.46+263T>G
n.26+263T>G
n.21+263T>G
n.51+263T>G
n.11+263T>G
c.-6+201T>G (n.-6+201T>G)
c.-130+263T>G (n.-130+263T>G)
c.-211+263T>G (n.-211+263T>G)
c.-3258+263T>G (n.-3258+263T>G)
c.-211+201T>G (n.-211+201T>G)
 dbSNP
2g.27322790C>ACA531441129MPV17c.-6+262G>T (n.-6+262G>T)
c.18+1643G>T (n.18+1643G>T)
c.-208+262G>T (n.-208+262G>T)
n.46+262G>T
n.26+262G>T
n.21+262G>T
n.51+262G>T
n.11+262G>T
c.-6+200G>T (n.-6+200G>T)
c.-130+262G>T (n.-130+262G>T)
c.-211+262G>T (n.-211+262G>T)
c.-3258+262G>T (n.-3258+262G>T)
c.-211+200G>T (n.-211+200G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322790C=CA1240221633MPV17c.-6+262G= (n.-6+262G=)
c.18+1643G= (n.18+1643G=)
c.-208+262G= (n.-208+262G=)
n.46+262G=
n.26+262G=
n.21+262G=
n.51+262G=
n.11+262G=
c.-6+200G= (n.-6+200G=)
c.-130+262G= (n.-130+262G=)
c.-211+262G= (n.-211+262G=)
c.-3258+262G= (n.-3258+262G=)
c.-211+200G= (n.-211+200G=)
2g.27322791C>GCA2749262581MPV17c.-6+261G>C (n.-6+261G>C)
c.18+1642G>C (n.18+1642G>C)
c.-208+261G>C (n.-208+261G>C)
n.46+261G>C
n.26+261G>C
n.21+261G>C
n.51+261G>C
n.11+261G>C
c.-6+199G>C (n.-6+199G>C)
c.-130+261G>C (n.-130+261G>C)
c.-211+261G>C (n.-211+261G>C)
c.-3258+261G>C (n.-3258+261G>C)
c.-211+199G>C (n.-211+199G>C)
2g.27322796A=CA1240221634MPV17c.-6+256T= (n.-6+256T=)
c.18+1637T= (n.18+1637T=)
c.-208+256T= (n.-208+256T=)
n.46+256T=
n.26+256T=
n.21+256T=
n.51+256T=
n.11+256T=
c.-6+194T= (n.-6+194T=)
c.-130+256T= (n.-130+256T=)
c.-211+256T= (n.-211+256T=)
c.-3258+256T= (n.-3258+256T=)
c.-211+194T= (n.-211+194T=)
2g.27322796A>CCA767382770MPV17c.-6+256T>G (n.-6+256T>G)
c.18+1637T>G (n.18+1637T>G)
c.-208+256T>G (n.-208+256T>G)
n.46+256T>G
n.26+256T>G
n.21+256T>G
n.51+256T>G
n.11+256T>G
c.-6+194T>G (n.-6+194T>G)
c.-130+256T>G (n.-130+256T>G)
c.-211+256T>G (n.-211+256T>G)
c.-3258+256T>G (n.-3258+256T>G)
c.-211+194T>G (n.-211+194T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322796A>GCA2698789824MPV17c.-6+256T>C (n.-6+256T>C)
c.18+1637T>C (n.18+1637T>C)
c.-208+256T>C (n.-208+256T>C)
n.46+256T>C
n.26+256T>C
n.21+256T>C
n.51+256T>C
n.11+256T>C
c.-6+194T>C (n.-6+194T>C)
c.-130+256T>C (n.-130+256T>C)
c.-211+256T>C (n.-211+256T>C)
c.-3258+256T>C (n.-3258+256T>C)
c.-211+194T>C (n.-211+194T>C)
 dbSNP
2g.27322797G>ACA1240221636MPV17c.-6+255C>T (n.-6+255C>T)
c.18+1636C>T (n.18+1636C>T)
c.-208+255C>T (n.-208+255C>T)
n.46+255C>T
n.26+255C>T
n.21+255C>T
n.51+255C>T
n.11+255C>T
c.-6+193C>T (n.-6+193C>T)
c.-130+255C>T (n.-130+255C>T)
c.-211+255C>T (n.-211+255C>T)
c.-3258+255C>T (n.-3258+255C>T)
c.-211+193C>T (n.-211+193C>T)
 dbSNP
2g.27322797G=CA1240221635MPV17c.-6+255C= (n.-6+255C=)
c.18+1636C= (n.18+1636C=)
c.-208+255C= (n.-208+255C=)
n.46+255C=
n.26+255C=
n.21+255C=
n.51+255C=
n.11+255C=
c.-6+193C= (n.-6+193C=)
c.-130+255C= (n.-130+255C=)
c.-211+255C= (n.-211+255C=)
c.-3258+255C= (n.-3258+255C=)
c.-211+193C= (n.-211+193C=)
2g.27322798C=CA1240221637MPV17c.-6+254G= (n.-6+254G=)
c.18+1635G= (n.18+1635G=)
c.-208+254G= (n.-208+254G=)
n.46+254G=
n.26+254G=
n.21+254G=
n.51+254G=
n.11+254G=
c.-6+192G= (n.-6+192G=)
c.-130+254G= (n.-130+254G=)
c.-211+254G= (n.-211+254G=)
c.-3258+254G= (n.-3258+254G=)
c.-211+192G= (n.-211+192G=)
2g.27322798C>GCA1240221638MPV17c.-6+254G>C (n.-6+254G>C)
c.18+1635G>C (n.18+1635G>C)
c.-208+254G>C (n.-208+254G>C)
n.46+254G>C
n.26+254G>C
n.21+254G>C
n.51+254G>C
n.11+254G>C
c.-6+192G>C (n.-6+192G>C)
c.-130+254G>C (n.-130+254G>C)
c.-211+254G>C (n.-211+254G>C)
c.-3258+254G>C (n.-3258+254G>C)
c.-211+192G>C (n.-211+192G>C)
 dbSNP
2g.27322801C>ACA767382778MPV17c.-6+251G>T (n.-6+251G>T)
c.18+1632G>T (n.18+1632G>T)
c.-208+251G>T (n.-208+251G>T)
n.46+251G>T
n.26+251G>T
n.21+251G>T
n.51+251G>T
n.11+251G>T
c.-6+189G>T (n.-6+189G>T)
c.-130+251G>T (n.-130+251G>T)
c.-211+251G>T (n.-211+251G>T)
c.-3258+251G>T (n.-3258+251G>T)
c.-211+189G>T (n.-211+189G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322801C=CA1240221639MPV17c.-6+251G= (n.-6+251G=)
c.18+1632G= (n.18+1632G=)
c.-208+251G= (n.-208+251G=)
n.46+251G=
n.26+251G=
n.21+251G=
n.51+251G=
n.11+251G=
c.-6+189G= (n.-6+189G=)
c.-130+251G= (n.-130+251G=)
c.-211+251G= (n.-211+251G=)
c.-3258+251G= (n.-3258+251G=)
c.-211+189G= (n.-211+189G=)
2g.27322802C>GCA2749262582MPV17c.-6+250G>C (n.-6+250G>C)
c.18+1631G>C (n.18+1631G>C)
c.-208+250G>C (n.-208+250G>C)
n.46+250G>C
n.26+250G>C
n.21+250G>C
n.51+250G>C
n.11+250G>C
c.-6+188G>C (n.-6+188G>C)
c.-130+250G>C (n.-130+250G>C)
c.-211+250G>C (n.-211+250G>C)
c.-3258+250G>C (n.-3258+250G>C)
c.-211+188G>C (n.-211+188G>C)
2g.27322803G>ACA767382779MPV17c.-6+249C>T (n.-6+249C>T)
c.18+1630C>T (n.18+1630C>T)
c.-208+249C>T (n.-208+249C>T)
n.46+249C>T
n.26+249C>T
n.21+249C>T
n.51+249C>T
n.11+249C>T
c.-6+187C>T (n.-6+187C>T)
c.-130+249C>T (n.-130+249C>T)
c.-211+249C>T (n.-211+249C>T)
c.-3258+249C>T (n.-3258+249C>T)
c.-211+187C>T (n.-211+187C>T)
 dbSNP
2g.27322803G=CA1240221640MPV17c.-6+249C= (n.-6+249C=)
c.18+1630C= (n.18+1630C=)
c.-208+249C= (n.-208+249C=)
n.46+249C=
n.26+249C=
n.21+249C=
n.51+249C=
n.11+249C=
c.-6+187C= (n.-6+187C=)
c.-130+249C= (n.-130+249C=)
c.-211+249C= (n.-211+249C=)
c.-3258+249C= (n.-3258+249C=)
c.-211+187C= (n.-211+187C=)
2g.27322808C>ACA1028674787MPV17c.-6+244G>T (n.-6+244G>T)
c.18+1625G>T (n.18+1625G>T)
c.-208+244G>T (n.-208+244G>T)
n.46+244G>T
n.26+244G>T
n.21+244G>T
n.51+244G>T
n.11+244G>T
c.-6+182G>T (n.-6+182G>T)
c.-130+244G>T (n.-130+244G>T)
c.-211+244G>T (n.-211+244G>T)
c.-3258+244G>T (n.-3258+244G>T)
c.-211+182G>T (n.-211+182G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322808C=CA1240221641MPV17c.-6+244G= (n.-6+244G=)
c.18+1625G= (n.18+1625G=)
c.-208+244G= (n.-208+244G=)
n.46+244G=
n.26+244G=
n.21+244G=
n.51+244G=
n.11+244G=
c.-6+182G= (n.-6+182G=)
c.-130+244G= (n.-130+244G=)
c.-211+244G= (n.-211+244G=)
c.-3258+244G= (n.-3258+244G=)
c.-211+182G= (n.-211+182G=)
2g.27322809G>ACA1240221643MPV17c.-6+243C>T (n.-6+243C>T)
c.18+1624C>T (n.18+1624C>T)
c.-208+243C>T (n.-208+243C>T)
n.46+243C>T
n.26+243C>T
n.21+243C>T
n.51+243C>T
n.11+243C>T
c.-6+181C>T (n.-6+181C>T)
c.-130+243C>T (n.-130+243C>T)
c.-211+243C>T (n.-211+243C>T)
c.-3258+243C>T (n.-3258+243C>T)
c.-211+181C>T (n.-211+181C>T)
 dbSNP
2g.27322809G>CCA2594614767MPV17c.-6+243C>G (n.-6+243C>G)
c.18+1624C>G (n.18+1624C>G)
c.-208+243C>G (n.-208+243C>G)
n.46+243C>G
n.26+243C>G
n.21+243C>G
n.51+243C>G
n.11+243C>G
c.-6+181C>G (n.-6+181C>G)
c.-130+243C>G (n.-130+243C>G)
c.-211+243C>G (n.-211+243C>G)
c.-3258+243C>G (n.-3258+243C>G)
c.-211+181C>G (n.-211+181C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322809G=CA1240221642MPV17c.-6+243C= (n.-6+243C=)
c.18+1624C= (n.18+1624C=)
c.-208+243C= (n.-208+243C=)
n.46+243C=
n.26+243C=
n.21+243C=
n.51+243C=
n.11+243C=
c.-6+181C= (n.-6+181C=)
c.-130+243C= (n.-130+243C=)
c.-211+243C= (n.-211+243C=)
c.-3258+243C= (n.-3258+243C=)
c.-211+181C= (n.-211+181C=)
2g.27322809G>TCA2749262583MPV17c.-6+243C>A (n.-6+243C>A)
c.18+1624C>A (n.18+1624C>A)
c.-208+243C>A (n.-208+243C>A)
n.46+243C>A
n.26+243C>A
n.21+243C>A
n.51+243C>A
n.11+243C>A
c.-6+181C>A (n.-6+181C>A)
c.-130+243C>A (n.-130+243C>A)
c.-211+243C>A (n.-211+243C>A)
c.-3258+243C>A (n.-3258+243C>A)
c.-211+181C>A (n.-211+181C>A)
2g.27322814A=CA1240221644MPV17c.-6+238T= (n.-6+238T=)
c.18+1619T= (n.18+1619T=)
c.-208+238T= (n.-208+238T=)
n.46+238T=
n.26+238T=
n.21+238T=
n.51+238T=
n.11+238T=
c.-6+176T= (n.-6+176T=)
c.-130+238T= (n.-130+238T=)
c.-211+238T= (n.-211+238T=)
c.-3258+238T= (n.-3258+238T=)
c.-211+176T= (n.-211+176T=)
2g.27322814A>TCA767382780MPV17c.-6+238T>A (n.-6+238T>A)
c.18+1619T>A (n.18+1619T>A)
c.-208+238T>A (n.-208+238T>A)
n.46+238T>A
n.26+238T>A
n.21+238T>A
n.51+238T>A
n.11+238T>A
c.-6+176T>A (n.-6+176T>A)
c.-130+238T>A (n.-130+238T>A)
c.-211+238T>A (n.-211+238T>A)
c.-3258+238T>A (n.-3258+238T>A)
c.-211+176T>A (n.-211+176T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322815G>ACA1240221646MPV17c.-6+237C>T (n.-6+237C>T)
c.18+1618C>T (n.18+1618C>T)
c.-208+237C>T (n.-208+237C>T)
n.46+237C>T
n.26+237C>T
n.21+237C>T
n.51+237C>T
n.11+237C>T
c.-6+175C>T (n.-6+175C>T)
c.-130+237C>T (n.-130+237C>T)
c.-211+237C>T (n.-211+237C>T)
c.-3258+237C>T (n.-3258+237C>T)
c.-211+175C>T (n.-211+175C>T)
 dbSNP
2g.27322815G=CA1240221645MPV17c.-6+237C= (n.-6+237C=)
c.18+1618C= (n.18+1618C=)
c.-208+237C= (n.-208+237C=)
n.46+237C=
n.26+237C=
n.21+237C=
n.51+237C=
n.11+237C=
c.-6+175C= (n.-6+175C=)
c.-130+237C= (n.-130+237C=)
c.-211+237C= (n.-211+237C=)
c.-3258+237C= (n.-3258+237C=)
c.-211+175C= (n.-211+175C=)
2g.27322821_27322824delinsCATGCA1240221647MPV17c.-6+228_-6+231delinsCATG (n.-6+228_-6+231delinsCATG)
c.18+1609_18+1612delinsCATG (n.18+1609_18+1612delinsCATG)
c.-208+228_-208+231delinsCATG (n.-208+228_-208+231delinsCATG)
n.46+228_46+231delinsCATG
n.26+228_26+231delinsCATG
n.21+228_21+231delinsCATG
n.51+228_51+231delinsCATG
n.11+228_11+231delinsCATG
c.-6+166_-6+169delinsCATG (n.-6+166_-6+169delinsCATG)
c.-130+228_-130+231delinsCATG (n.-130+228_-130+231delinsCATG)
c.-211+228_-211+231delinsCATG (n.-211+228_-211+231delinsCATG)
c.-3258+228_-3258+231delinsCATG (n.-3258+228_-3258+231delinsCATG)
c.-211+166_-211+169delinsCATG (n.-211+166_-211+169delinsCATG)
2g.27322823_27322825delCA767382782MPV17c.-6+228_-6+230del (n.-6+228_-6+230del)
c.18+1609_18+1611del (n.18+1609_18+1611del)
c.-208+228_-208+230del (n.-208+228_-208+230del)
n.46+228_46+230del
n.26+228_26+230del
n.21+228_21+230del
n.51+228_51+230del
n.11+228_11+230del
c.-6+166_-6+168del (n.-6+166_-6+168del)
c.-130+228_-130+230del (n.-130+228_-130+230del)
c.-211+228_-211+230del (n.-211+228_-211+230del)
c.-3258+228_-3258+230del (n.-3258+228_-3258+230del)
c.-211+166_-211+168del (n.-211+166_-211+168del)
 dbSNP
2g.27322823T>CCA1240221649MPV17c.-6+229A>G (n.-6+229A>G)
c.18+1610A>G (n.18+1610A>G)
c.-208+229A>G (n.-208+229A>G)
n.46+229A>G
n.26+229A>G
n.21+229A>G
n.51+229A>G
n.11+229A>G
c.-6+167A>G (n.-6+167A>G)
c.-130+229A>G (n.-130+229A>G)
c.-211+229A>G (n.-211+229A>G)
c.-3258+229A>G (n.-3258+229A>G)
c.-211+167A>G (n.-211+167A>G)
 dbSNP
2g.27322823T=CA1240221648MPV17c.-6+229A= (n.-6+229A=)
c.18+1610A= (n.18+1610A=)
c.-208+229A= (n.-208+229A=)
n.46+229A=
n.26+229A=
n.21+229A=
n.51+229A=
n.11+229A=
c.-6+167A= (n.-6+167A=)
c.-130+229A= (n.-130+229A=)
c.-211+229A= (n.-211+229A=)
c.-3258+229A= (n.-3258+229A=)
c.-211+167A= (n.-211+167A=)
2g.27322824G>TCA2594614768MPV17c.-6+228C>A (n.-6+228C>A)
c.18+1609C>A (n.18+1609C>A)
c.-208+228C>A (n.-208+228C>A)
n.46+228C>A
n.26+228C>A
n.21+228C>A
n.51+228C>A
n.11+228C>A
c.-6+166C>A (n.-6+166C>A)
c.-130+228C>A (n.-130+228C>A)
c.-211+228C>A (n.-211+228C>A)
c.-3258+228C>A (n.-3258+228C>A)
c.-211+166C>A (n.-211+166C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322825A=CA1240221650MPV17c.-6+227T= (n.-6+227T=)
c.18+1608T= (n.18+1608T=)
c.-208+227T= (n.-208+227T=)
n.46+227T=
n.26+227T=
n.21+227T=
n.51+227T=
n.11+227T=
c.-6+165T= (n.-6+165T=)
c.-130+227T= (n.-130+227T=)
c.-211+227T= (n.-211+227T=)
c.-3258+227T= (n.-3258+227T=)
c.-211+165T= (n.-211+165T=)
2g.27322825A>GCA1028674793MPV17c.-6+227T>C (n.-6+227T>C)
c.18+1608T>C (n.18+1608T>C)
c.-208+227T>C (n.-208+227T>C)
n.46+227T>C
n.26+227T>C
n.21+227T>C
n.51+227T>C
n.11+227T>C
c.-6+165T>C (n.-6+165T>C)
c.-130+227T>C (n.-130+227T>C)
c.-211+227T>C (n.-211+227T>C)
c.-3258+227T>C (n.-3258+227T>C)
c.-211+165T>C (n.-211+165T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322826G>ACA767382784MPV17c.-6+226C>T (n.-6+226C>T)
c.18+1607C>T (n.18+1607C>T)
c.-208+226C>T (n.-208+226C>T)
n.46+226C>T
n.26+226C>T
n.21+226C>T
n.51+226C>T
n.11+226C>T
c.-6+164C>T (n.-6+164C>T)
c.-130+226C>T (n.-130+226C>T)
c.-211+226C>T (n.-211+226C>T)
c.-3258+226C>T (n.-3258+226C>T)
c.-211+164C>T (n.-211+164C>T)
 dbSNP
2g.27322826G=CA1240221651MPV17c.-6+226C= (n.-6+226C=)
c.18+1607C= (n.18+1607C=)
c.-208+226C= (n.-208+226C=)
n.46+226C=
n.26+226C=
n.21+226C=
n.51+226C=
n.11+226C=
c.-6+164C= (n.-6+164C=)
c.-130+226C= (n.-130+226C=)
c.-211+226C= (n.-211+226C=)
c.-3258+226C= (n.-3258+226C=)
c.-211+164C= (n.-211+164C=)
2g.27322828A>TCA2749262584MPV17c.-6+224T>A (n.-6+224T>A)
c.18+1605T>A (n.18+1605T>A)
c.-208+224T>A (n.-208+224T>A)
n.46+224T>A
n.26+224T>A
n.21+224T>A
n.51+224T>A
n.11+224T>A
c.-6+162T>A (n.-6+162T>A)
c.-130+224T>A (n.-130+224T>A)
c.-211+224T>A (n.-211+224T>A)
c.-3258+224T>A (n.-3258+224T>A)
c.-211+162T>A (n.-211+162T>A)
2g.27322837C=CA1240221652MPV17c.-6+215G= (n.-6+215G=)
c.18+1596G= (n.18+1596G=)
c.-208+215G= (n.-208+215G=)
n.46+215G=
n.26+215G=
n.21+215G=
n.51+215G=
n.11+215G=
c.-6+153G= (n.-6+153G=)
c.-130+215G= (n.-130+215G=)
c.-211+215G= (n.-211+215G=)
c.-3258+215G= (n.-3258+215G=)
c.-211+153G= (n.-211+153G=)
2g.27322837C>TCA44473057MPV17c.-6+215G>A (n.-6+215G>A)
c.18+1596G>A (n.18+1596G>A)
c.-208+215G>A (n.-208+215G>A)
n.46+215G>A
n.26+215G>A
n.21+215G>A
n.51+215G>A
n.11+215G>A
c.-6+153G>A (n.-6+153G>A)
c.-130+215G>A (n.-130+215G>A)
c.-211+215G>A (n.-211+215G>A)
c.-3258+215G>A (n.-3258+215G>A)
c.-211+153G>A (n.-211+153G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322837_27322845delinsCTCTGGCTTCA1240221653MPV17c.-6+207_-6+215delinsAAGCCAGAG (n.-6+207_-6+215delinsAAGCCAGAG)
c.18+1588_18+1596delinsAAGCCAGAG (n.18+1588_18+1596delinsAAGCCAGAG)
c.-208+207_-208+215delinsAAGCCAGAG (n.-208+207_-208+215delinsAAGCCAGAG)
n.46+207_46+215delinsAAGCCAGAG
n.26+207_26+215delinsAAGCCAGAG
n.21+207_21+215delinsAAGCCAGAG
n.51+207_51+215delinsAAGCCAGAG
n.11+207_11+215delinsAAGCCAGAG
c.-6+145_-6+153delinsAAGCCAGAG (n.-6+145_-6+153delinsAAGCCAGAG)
c.-130+207_-130+215delinsAAGCCAGAG (n.-130+207_-130+215delinsAAGCCAGAG)
c.-211+207_-211+215delinsAAGCCAGAG (n.-211+207_-211+215delinsAAGCCAGAG)
c.-3258+207_-3258+215delinsAAGCCAGAG (n.-3258+207_-3258+215delinsAAGCCAGAG)
c.-211+145_-211+153delinsAAGCCAGAG (n.-211+145_-211+153delinsAAGCCAGAG)

Number of alleles fetched