Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322687_27322698delinsGGAGTCGCCTTACA1240221585MPV17c.-5-176_-5-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-5-176_-5-165delinsTAAGGCGACTCC)
c.18+1735_18+1746delinsTAAGGCGACTCC (n.18+1735_18+1746delinsTAAGGCGACTCC)
c.-207-176_-207-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-207-176_-207-165delinsTAAGGCGACTCC)
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n.12-176_12-165delinsTAAGGCGACTCC
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c.-210-176_-210-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-210-176_-210-165delinsTAAGGCGACTCC)
c.-3257-176_-3257-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-3257-176_-3257-165delinsTAAGGCGACTCC)
2g.27322690_27322700delCA531440917MPV17c.-5-176_-5-166del (n.-5-176_-5-166del)
c.18+1735_18+1745del (n.18+1735_18+1745del)
c.-207-176_-207-166del (n.-207-176_-207-166del)
n.47-176_47-166del
n.27-176_27-166del
n.22-176_22-166del
n.52-176_52-166del
n.12-176_12-166del
c.-129-176_-129-166del (n.-129-176_-129-166del)
c.-210-176_-210-166del (n.-210-176_-210-166del)
c.-3257-176_-3257-166del (n.-3257-176_-3257-166del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322690G>TCA2658328376MPV17c.-5-168C>A (n.-5-168C>A)
c.18+1743C>A (n.18+1743C>A)
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c.-3257-168C>A (n.-3257-168C>A)
 gnomAD v4
2g.27322692C>ACA2658328377MPV17c.-5-170G>T (n.-5-170G>T)
c.18+1741G>T (n.18+1741G>T)
c.-207-170G>T (n.-207-170G>T)
n.47-170G>T
n.27-170G>T
n.22-170G>T
n.52-170G>T
n.12-170G>T
c.-129-170G>T (n.-129-170G>T)
c.-210-170G>T (n.-210-170G>T)
c.-3257-170G>T (n.-3257-170G>T)
 gnomAD v4
2g.27322692C=CA1240221587MPV17c.-5-170G= (n.-5-170G=)
c.18+1741G= (n.18+1741G=)
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n.47-170G=
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c.-3257-170G= (n.-3257-170G=)
2g.27322692C>TCA1028674754MPV17c.-5-170G>A (n.-5-170G>A)
c.18+1741G>A (n.18+1741G>A)
c.-207-170G>A (n.-207-170G>A)
n.47-170G>A
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n.22-170G>A
n.52-170G>A
n.12-170G>A
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c.-210-170G>A (n.-210-170G>A)
c.-3257-170G>A (n.-3257-170G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322693G>ACA2658328378MPV17c.-5-171C>T (n.-5-171C>T)
c.18+1740C>T (n.18+1740C>T)
c.-207-171C>T (n.-207-171C>T)
n.47-171C>T
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n.52-171C>T
n.12-171C>T
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c.-210-171C>T (n.-210-171C>T)
c.-3257-171C>T (n.-3257-171C>T)
 gnomAD v4
2g.27322694C>ACA2658328379MPV17c.-5-172G>T (n.-5-172G>T)
c.18+1739G>T (n.18+1739G>T)
c.-207-172G>T (n.-207-172G>T)
n.47-172G>T
n.27-172G>T
n.22-172G>T
n.52-172G>T
n.12-172G>T
c.-129-172G>T (n.-129-172G>T)
c.-210-172G>T (n.-210-172G>T)
c.-3257-172G>T (n.-3257-172G>T)
 gnomAD v4
2g.27322697delCA2658328380MPV17c.-5-174del (n.-5-174del)
c.18+1737del (n.18+1737del)
c.-207-174del (n.-207-174del)
n.47-174del
n.27-174del
n.22-174del
n.52-174del
n.12-174del
c.-129-174del (n.-129-174del)
c.-210-174del (n.-210-174del)
c.-3257-174del (n.-3257-174del)
 gnomAD v4
2g.27322697T>ACA1028674762MPV17c.-5-175A>T (n.-5-175A>T)
c.18+1736A>T (n.18+1736A>T)
c.-207-175A>T (n.-207-175A>T)
n.47-175A>T
n.27-175A>T
n.22-175A>T
n.52-175A>T
n.12-175A>T
c.-129-175A>T (n.-129-175A>T)
c.-210-175A>T (n.-210-175A>T)
c.-3257-175A>T (n.-3257-175A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322697T>CCA531440919MPV17c.-5-175A>G (n.-5-175A>G)
c.18+1736A>G (n.18+1736A>G)
c.-207-175A>G (n.-207-175A>G)
n.47-175A>G
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n.52-175A>G
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c.-129-175A>G (n.-129-175A>G)
c.-210-175A>G (n.-210-175A>G)
c.-3257-175A>G (n.-3257-175A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322697T=CA1240221588MPV17c.-5-175A= (n.-5-175A=)
c.18+1736A= (n.18+1736A=)
c.-207-175A= (n.-207-175A=)
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n.12-175A=
c.-129-175A= (n.-129-175A=)
c.-210-175A= (n.-210-175A=)
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2g.27322698A>GCA2658328381MPV17c.-5-176T>C (n.-5-176T>C)
c.18+1735T>C (n.18+1735T>C)
c.-207-176T>C (n.-207-176T>C)
n.47-176T>C
n.27-176T>C
n.22-176T>C
n.52-176T>C
n.12-176T>C
c.-129-176T>C (n.-129-176T>C)
c.-210-176T>C (n.-210-176T>C)
c.-3257-176T>C (n.-3257-176T>C)
 gnomAD v4
2g.27322699G>ACA2658328382MPV17c.-5-177C>T (n.-5-177C>T)
c.18+1734C>T (n.18+1734C>T)
c.-207-177C>T (n.-207-177C>T)
n.47-177C>T
n.27-177C>T
n.22-177C>T
n.52-177C>T
n.12-177C>T
c.-129-177C>T (n.-129-177C>T)
c.-210-177C>T (n.-210-177C>T)
c.-3257-177C>T (n.-3257-177C>T)
 gnomAD v4
2g.27322700A=CA1240221589MPV17c.-5-178T= (n.-5-178T=)
c.18+1733T= (n.18+1733T=)
c.-207-178T= (n.-207-178T=)
n.47-178T=
n.27-178T=
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n.52-178T=
n.12-178T=
c.-129-178T= (n.-129-178T=)
c.-210-178T= (n.-210-178T=)
c.-3257-178T= (n.-3257-178T=)
2g.27322700A>GCA1240221590MPV17c.-5-178T>C (n.-5-178T>C)
c.18+1733T>C (n.18+1733T>C)
c.-207-178T>C (n.-207-178T>C)
n.47-178T>C
n.27-178T>C
n.22-178T>C
n.52-178T>C
n.12-178T>C
c.-129-178T>C (n.-129-178T>C)
c.-210-178T>C (n.-210-178T>C)
c.-3257-178T>C (n.-3257-178T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322701C>ACA44473033MPV17c.-5-179G>T (n.-5-179G>T)
c.18+1732G>T (n.18+1732G>T)
c.-207-179G>T (n.-207-179G>T)
n.47-179G>T
n.27-179G>T
n.22-179G>T
n.52-179G>T
n.12-179G>T
c.-129-179G>T (n.-129-179G>T)
c.-210-179G>T (n.-210-179G>T)
c.-3257-179G>T (n.-3257-179G>T)
 dbSNP
2g.27322701C=CA1240221591MPV17c.-5-179G= (n.-5-179G=)
c.18+1732G= (n.18+1732G=)
c.-207-179G= (n.-207-179G=)
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n.22-179G=
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c.-210-179G= (n.-210-179G=)
c.-3257-179G= (n.-3257-179G=)
2g.27322701C>TCA2658328383MPV17c.-5-179G>A (n.-5-179G>A)
c.18+1732G>A (n.18+1732G>A)
c.-207-179G>A (n.-207-179G>A)
n.47-179G>A
n.27-179G>A
n.22-179G>A
n.52-179G>A
n.12-179G>A
c.-129-179G>A (n.-129-179G>A)
c.-210-179G>A (n.-210-179G>A)
c.-3257-179G>A (n.-3257-179G>A)
 gnomAD v4
2g.27322703A>CCA2658328384MPV17c.-5-181T>G (n.-5-181T>G)
c.18+1730T>G (n.18+1730T>G)
c.-207-181T>G (n.-207-181T>G)
n.47-181T>G
n.27-181T>G
n.22-181T>G
n.52-181T>G
n.12-181T>G
c.-129-181T>G (n.-129-181T>G)
c.-210-181T>G (n.-210-181T>G)
c.-3257-181T>G (n.-3257-181T>G)
 gnomAD v4
2g.27322703A>GCA2658328385MPV17c.-5-181T>C (n.-5-181T>C)
c.18+1730T>C (n.18+1730T>C)
c.-207-181T>C (n.-207-181T>C)
n.47-181T>C
n.27-181T>C
n.22-181T>C
n.52-181T>C
n.12-181T>C
c.-129-181T>C (n.-129-181T>C)
c.-210-181T>C (n.-210-181T>C)
c.-3257-181T>C (n.-3257-181T>C)
 gnomAD v4
2g.27322703A>TCA2658328386MPV17c.-5-181T>A (n.-5-181T>A)
c.18+1730T>A (n.18+1730T>A)
c.-207-181T>A (n.-207-181T>A)
n.47-181T>A
n.27-181T>A
n.22-181T>A
n.52-181T>A
n.12-181T>A
c.-129-181T>A (n.-129-181T>A)
c.-210-181T>A (n.-210-181T>A)
c.-3257-181T>A (n.-3257-181T>A)
 gnomAD v4
2g.27322704T>CCA44473034MPV17c.-5-182A>G (n.-5-182A>G)
c.18+1729A>G (n.18+1729A>G)
c.-207-182A>G (n.-207-182A>G)
n.47-182A>G
n.27-182A>G
n.22-182A>G
n.52-182A>G
n.12-182A>G
c.-129-182A>G (n.-129-182A>G)
c.-210-182A>G (n.-210-182A>G)
c.-3257-182A>G (n.-3257-182A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322704T>GCA2658328387MPV17c.-5-182A>C (n.-5-182A>C)
c.18+1729A>C (n.18+1729A>C)
c.-207-182A>C (n.-207-182A>C)
n.47-182A>C
n.27-182A>C
n.22-182A>C
n.52-182A>C
n.12-182A>C
c.-129-182A>C (n.-129-182A>C)
c.-210-182A>C (n.-210-182A>C)
c.-3257-182A>C (n.-3257-182A>C)
 gnomAD v4
2g.27322704T=CA1240221592MPV17c.-5-182A= (n.-5-182A=)
c.18+1729A= (n.18+1729A=)
c.-207-182A= (n.-207-182A=)
n.47-182A=
n.27-182A=
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n.52-182A=
n.12-182A=
c.-129-182A= (n.-129-182A=)
c.-210-182A= (n.-210-182A=)
c.-3257-182A= (n.-3257-182A=)
2g.27322705T>CCA44473035MPV17c.-5-183A>G (n.-5-183A>G)
c.18+1728A>G (n.18+1728A>G)
c.-207-183A>G (n.-207-183A>G)
n.47-183A>G
n.27-183A>G
n.22-183A>G
n.52-183A>G
n.12-183A>G
c.-129-183A>G (n.-129-183A>G)
c.-210-183A>G (n.-210-183A>G)
c.-3257-183A>G (n.-3257-183A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322705T=CA1240221593MPV17c.-5-183A= (n.-5-183A=)
c.18+1728A= (n.18+1728A=)
c.-207-183A= (n.-207-183A=)
n.47-183A=
n.27-183A=
n.22-183A=
n.52-183A=
n.12-183A=
c.-129-183A= (n.-129-183A=)
c.-210-183A= (n.-210-183A=)
c.-3257-183A= (n.-3257-183A=)
2g.27322706G>ACA2658328388MPV17c.-5-184C>T (n.-5-184C>T)
c.18+1727C>T (n.18+1727C>T)
c.-207-184C>T (n.-207-184C>T)
n.47-184C>T
n.27-184C>T
n.22-184C>T
n.52-184C>T
n.12-184C>T
c.-129-184C>T (n.-129-184C>T)
c.-210-184C>T (n.-210-184C>T)
c.-3257-184C>T (n.-3257-184C>T)
 gnomAD v4
2g.27322706G>CCA2658328389MPV17c.-5-184C>G (n.-5-184C>G)
c.18+1727C>G (n.18+1727C>G)
c.-207-184C>G (n.-207-184C>G)
n.47-184C>G
n.27-184C>G
n.22-184C>G
n.52-184C>G
n.12-184C>G
c.-129-184C>G (n.-129-184C>G)
c.-210-184C>G (n.-210-184C>G)
c.-3257-184C>G (n.-3257-184C>G)
 gnomAD v4
2g.27322706G>TCA2658328390MPV17c.-5-184C>A (n.-5-184C>A)
c.18+1727C>A (n.18+1727C>A)
c.-207-184C>A (n.-207-184C>A)
n.47-184C>A
n.27-184C>A
n.22-184C>A
n.52-184C>A
n.12-184C>A
c.-129-184C>A (n.-129-184C>A)
c.-210-184C>A (n.-210-184C>A)
c.-3257-184C>A (n.-3257-184C>A)
 gnomAD v4
2g.27322707G>ACA2658328391MPV17c.-5-185C>T (n.-5-185C>T)
c.18+1726C>T (n.18+1726C>T)
c.-207-185C>T (n.-207-185C>T)
n.47-185C>T
n.27-185C>T
n.22-185C>T
n.52-185C>T
n.12-185C>T
c.-129-185C>T (n.-129-185C>T)
c.-210-185C>T (n.-210-185C>T)
c.-3257-185C>T (n.-3257-185C>T)
 gnomAD v4
2g.27322707G>TCA2658328392MPV17c.-5-185C>A (n.-5-185C>A)
c.18+1726C>A (n.18+1726C>A)
c.-207-185C>A (n.-207-185C>A)
n.47-185C>A
n.27-185C>A
n.22-185C>A
n.52-185C>A
n.12-185C>A
c.-129-185C>A (n.-129-185C>A)
c.-210-185C>A (n.-210-185C>A)
c.-3257-185C>A (n.-3257-185C>A)
 gnomAD v4
2g.27322708G>ACA2658328393MPV17c.-5-186C>T (n.-5-186C>T)
c.18+1725C>T (n.18+1725C>T)
c.-207-186C>T (n.-207-186C>T)
n.47-186C>T
n.27-186C>T
n.22-186C>T
n.52-186C>T
n.12-186C>T
c.-129-186C>T (n.-129-186C>T)
c.-210-186C>T (n.-210-186C>T)
c.-3257-186C>T (n.-3257-186C>T)
 gnomAD v4
2g.27322708G>TCA2658328394MPV17c.-5-186C>A (n.-5-186C>A)
c.18+1725C>A (n.18+1725C>A)
c.-207-186C>A (n.-207-186C>A)
n.47-186C>A
n.27-186C>A
n.22-186C>A
n.52-186C>A
n.12-186C>A
c.-129-186C>A (n.-129-186C>A)
c.-210-186C>A (n.-210-186C>A)
c.-3257-186C>A (n.-3257-186C>A)
 gnomAD v4
2g.27322709G=CA1240221594MPV17c.-5-187C= (n.-5-187C=)
c.18+1724C= (n.18+1724C=)
c.-207-187C= (n.-207-187C=)
n.47-187C=
n.27-187C=
n.22-187C=
n.52-187C=
n.12-187C=
c.-129-187C= (n.-129-187C=)
c.-210-187C= (n.-210-187C=)
c.-3257-187C= (n.-3257-187C=)
2g.27322709G>TCA44473037MPV17c.-5-187C>A (n.-5-187C>A)
c.18+1724C>A (n.18+1724C>A)
c.-207-187C>A (n.-207-187C>A)
n.47-187C>A
n.27-187C>A
n.22-187C>A
n.52-187C>A
n.12-187C>A
c.-129-187C>A (n.-129-187C>A)
c.-210-187C>A (n.-210-187C>A)
c.-3257-187C>A (n.-3257-187C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322716_27322717delCA2658328395MPV17c.-5-190_-5-189del (n.-5-190_-5-189del)
c.18+1721_18+1722del (n.18+1721_18+1722del)
c.-207-190_-207-189del (n.-207-190_-207-189del)
n.47-190_47-189del
n.27-190_27-189del
n.22-190_22-189del
n.52-190_52-189del
n.12-190_12-189del
c.-129-190_-129-189del (n.-129-190_-129-189del)
c.-210-190_-210-189del (n.-210-190_-210-189del)
c.-3257-190_-3257-189del (n.-3257-190_-3257-189del)
 gnomAD v4
2g.27322712G>ACA1240221596MPV17c.-5-190C>T (n.-5-190C>T)
c.18+1721C>T (n.18+1721C>T)
c.-207-190C>T (n.-207-190C>T)
n.47-190C>T
n.27-190C>T
n.22-190C>T
n.52-190C>T
n.12-190C>T
c.-129-190C>T (n.-129-190C>T)
c.-210-190C>T (n.-210-190C>T)
c.-3257-190C>T (n.-3257-190C>T)
 dbSNP
2g.27322712G>CCA1240221597MPV17c.-5-190C>G (n.-5-190C>G)
c.18+1721C>G (n.18+1721C>G)
c.-207-190C>G (n.-207-190C>G)
n.47-190C>G
n.27-190C>G
n.22-190C>G
n.52-190C>G
n.12-190C>G
c.-129-190C>G (n.-129-190C>G)
c.-210-190C>G (n.-210-190C>G)
c.-3257-190C>G (n.-3257-190C>G)
 dbSNP
2g.27322712G=CA1240221595MPV17c.-5-190C= (n.-5-190C=)
c.18+1721C= (n.18+1721C=)
c.-207-190C= (n.-207-190C=)
n.47-190C=
n.27-190C=
n.22-190C=
n.52-190C=
n.12-190C=
c.-129-190C= (n.-129-190C=)
c.-210-190C= (n.-210-190C=)
c.-3257-190C= (n.-3257-190C=)
2g.27322713A=CA1240221598MPV17c.-5-191T= (n.-5-191T=)
c.18+1720T= (n.18+1720T=)
c.-207-191T= (n.-207-191T=)
n.47-191T=
n.27-191T=
n.22-191T=
n.52-191T=
n.12-191T=
c.-129-191T= (n.-129-191T=)
c.-210-191T= (n.-210-191T=)
c.-3257-191T= (n.-3257-191T=)
2g.27322713A>CCA2658328396MPV17c.-5-191T>G (n.-5-191T>G)
c.18+1720T>G (n.18+1720T>G)
c.-207-191T>G (n.-207-191T>G)
n.47-191T>G
n.27-191T>G
n.22-191T>G
n.52-191T>G
n.12-191T>G
c.-129-191T>G (n.-129-191T>G)
c.-210-191T>G (n.-210-191T>G)
c.-3257-191T>G (n.-3257-191T>G)
 gnomAD v4
2g.27322713A>GCA44473040MPV17c.-5-191T>C (n.-5-191T>C)
c.18+1720T>C (n.18+1720T>C)
c.-207-191T>C (n.-207-191T>C)
n.47-191T>C
n.27-191T>C
n.22-191T>C
n.52-191T>C
n.12-191T>C
c.-129-191T>C (n.-129-191T>C)
c.-210-191T>C (n.-210-191T>C)
c.-3257-191T>C (n.-3257-191T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322714G>ACA44473043MPV17c.-5-192C>T (n.-5-192C>T)
c.18+1719C>T (n.18+1719C>T)
c.-207-192C>T (n.-207-192C>T)
n.47-192C>T
n.27-192C>T
n.22-192C>T
n.52-192C>T
n.12-192C>T
c.-129-192C>T (n.-129-192C>T)
c.-210-192C>T (n.-210-192C>T)
c.-3257-192C>T (n.-3257-192C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322714G>CCA767382733MPV17c.-5-192C>G (n.-5-192C>G)
c.18+1719C>G (n.18+1719C>G)
c.-207-192C>G (n.-207-192C>G)
n.47-192C>G
n.27-192C>G
n.22-192C>G
n.52-192C>G
n.12-192C>G
c.-129-192C>G (n.-129-192C>G)
c.-210-192C>G (n.-210-192C>G)
c.-3257-192C>G (n.-3257-192C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322714G=CA1240221599MPV17c.-5-192C= (n.-5-192C=)
c.18+1719C= (n.18+1719C=)
c.-207-192C= (n.-207-192C=)
n.47-192C=
n.27-192C=
n.22-192C=
n.52-192C=
n.12-192C=
c.-129-192C= (n.-129-192C=)
c.-210-192C= (n.-210-192C=)
c.-3257-192C= (n.-3257-192C=)
2g.27322714G>TCA2658328397MPV17c.-5-192C>A (n.-5-192C>A)
c.18+1719C>A (n.18+1719C>A)
c.-207-192C>A (n.-207-192C>A)
n.47-192C>A
n.27-192C>A
n.22-192C>A
n.52-192C>A
n.12-192C>A
c.-129-192C>A (n.-129-192C>A)
c.-210-192C>A (n.-210-192C>A)
c.-3257-192C>A (n.-3257-192C>A)
 gnomAD v4
2g.27322716G=CA1240221600MPV17c.-5-194C= (n.-5-194C=)
c.18+1717C= (n.18+1717C=)
c.-207-194C= (n.-207-194C=)
n.47-194C=
n.27-194C=
n.22-194C=
n.52-194C=
n.12-194C=
c.-129-194C= (n.-129-194C=)
c.-210-194C= (n.-210-194C=)
c.-3257-194C= (n.-3257-194C=)
2g.27322716G>TCA767382734MPV17c.-5-194C>A (n.-5-194C>A)
c.18+1717C>A (n.18+1717C>A)
c.-207-194C>A (n.-207-194C>A)
n.47-194C>A
n.27-194C>A
n.22-194C>A
n.52-194C>A
n.12-194C>A
c.-129-194C>A (n.-129-194C>A)
c.-210-194C>A (n.-210-194C>A)
c.-3257-194C>A (n.-3257-194C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322721G>ACA767382741MPV17c.-5-199C>T (n.-5-199C>T)
c.18+1712C>T (n.18+1712C>T)
c.-207-199C>T (n.-207-199C>T)
n.47-199C>T
n.27-199C>T
n.22-199C>T
n.52-199C>T
n.12-199C>T
c.-129-199C>T (n.-129-199C>T)
c.-210-199C>T (n.-210-199C>T)
c.-3257-199C>T (n.-3257-199C>T)
 dbSNP
2g.27322721G=CA1240221601MPV17c.-5-199C= (n.-5-199C=)
c.18+1712C= (n.18+1712C=)
c.-207-199C= (n.-207-199C=)
n.47-199C=
n.27-199C=
n.22-199C=
n.52-199C=
n.12-199C=
c.-129-199C= (n.-129-199C=)
c.-210-199C= (n.-210-199C=)
c.-3257-199C= (n.-3257-199C=)
2g.27322721G>TCA1028674768MPV17c.-5-199C>A (n.-5-199C>A)
c.18+1712C>A (n.18+1712C>A)
c.-207-199C>A (n.-207-199C>A)
n.47-199C>A
n.27-199C>A
n.22-199C>A
n.52-199C>A
n.12-199C>A
c.-129-199C>A (n.-129-199C>A)
c.-210-199C>A (n.-210-199C>A)
c.-3257-199C>A (n.-3257-199C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322722C=CA1240221602MPV17c.-5-200G= (n.-5-200G=)
c.18+1711G= (n.18+1711G=)
c.-207-200G= (n.-207-200G=)
n.47-200G=
n.27-200G=
n.22-200G=
n.52-200G=
n.12-200G=
c.-129-200G= (n.-129-200G=)
c.-210-200G= (n.-210-200G=)
c.-3257-200G= (n.-3257-200G=)
2g.27322722C>TCA1028674772MPV17c.-5-200G>A (n.-5-200G>A)
c.18+1711G>A (n.18+1711G>A)
c.-207-200G>A (n.-207-200G>A)
n.47-200G>A
n.27-200G>A
n.22-200G>A
n.52-200G>A
n.12-200G>A
c.-129-200G>A (n.-129-200G>A)
c.-210-200G>A (n.-210-200G>A)
c.-3257-200G>A (n.-3257-200G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322723T>CCA2698971301MPV17c.-5-201A>G (n.-5-201A>G)
c.18+1710A>G (n.18+1710A>G)
c.-207-201A>G (n.-207-201A>G)
n.47-201A>G
n.27-201A>G
n.22-201A>G
n.52-201A>G
n.12-201A>G
c.-129-201A>G (n.-129-201A>G)
c.-210-201A>G (n.-210-201A>G)
c.-3257-201A>G (n.-3257-201A>G)
 dbSNP
2g.27322725_27322726delinsTGCA1240221603MPV17c.-5-204_-5-203delinsCA (n.-5-204_-5-203delinsCA)
c.18+1707_18+1708delinsCA (n.18+1707_18+1708delinsCA)
c.-207-204_-207-203delinsCA (n.-207-204_-207-203delinsCA)
n.47-204_47-203delinsCA
n.27-204_27-203delinsCA
n.22-204_22-203delinsCA
n.52-204_52-203delinsCA
n.12-204_12-203delinsCA
c.-129-204_-129-203delinsCA (n.-129-204_-129-203delinsCA)
c.-210-204_-210-203delinsCA (n.-210-204_-210-203delinsCA)
c.-3257-204_-3257-203delinsCA (n.-3257-204_-3257-203delinsCA)
2g.27322728delCA531440924MPV17c.-5-204del (n.-5-204del)
c.18+1707del (n.18+1707del)
c.-207-204del (n.-207-204del)
n.47-204del
n.27-204del
n.22-204del
n.52-204del
n.12-204del
c.-129-204del (n.-129-204del)
c.-210-204del (n.-210-204del)
c.-3257-204del (n.-3257-204del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322727G>CCA767382751MPV17c.-5-205C>G (n.-5-205C>G)
c.18+1706C>G (n.18+1706C>G)
c.-207-205C>G (n.-207-205C>G)
n.47-205C>G
n.27-205C>G
n.22-205C>G
n.52-205C>G
n.12-205C>G
c.-129-205C>G (n.-129-205C>G)
c.-210-205C>G (n.-210-205C>G)
c.-3257-205C>G (n.-3257-205C>G)
 dbSNP
2g.27322727G=CA1240221604MPV17c.-5-205C= (n.-5-205C=)
c.18+1706C= (n.18+1706C=)
c.-207-205C= (n.-207-205C=)
n.47-205C=
n.27-205C=
n.22-205C=
n.52-205C=
n.12-205C=
c.-129-205C= (n.-129-205C=)
c.-210-205C= (n.-210-205C=)
c.-3257-205C= (n.-3257-205C=)
2g.27322728G>TCA2749262579MPV17c.-5-206C>A (n.-5-206C>A)
c.18+1705C>A (n.18+1705C>A)
c.-207-206C>A (n.-207-206C>A)
n.47-206C>A
n.27-206C>A
n.22-206C>A
n.52-206C>A
n.12-206C>A
c.-129-206C>A (n.-129-206C>A)
c.-210-206C>A (n.-210-206C>A)
c.-3257-206C>A (n.-3257-206C>A)
2g.27322729A=CA1240221605MPV17c.-5-207T= (n.-5-207T=)
c.18+1704T= (n.18+1704T=)
c.-207-207T= (n.-207-207T=)
n.47-207T=
n.27-207T=
n.22-207T=
n.52-207T=
n.12-207T=
c.-129-207T= (n.-129-207T=)
c.-210-207T= (n.-210-207T=)
c.-3257-207T= (n.-3257-207T=)
2g.27322729A>TCA44473046MPV17c.-5-207T>A (n.-5-207T>A)
c.18+1704T>A (n.18+1704T>A)
c.-207-207T>A (n.-207-207T>A)
n.47-207T>A
n.27-207T>A
n.22-207T>A
n.52-207T>A
n.12-207T>A
c.-129-207T>A (n.-129-207T>A)
c.-210-207T>A (n.-210-207T>A)
c.-3257-207T>A (n.-3257-207T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322734A=CA1240221606MPV17c.-5-212T= (n.-5-212T=)
c.18+1699T= (n.18+1699T=)
c.-207-212T= (n.-207-212T=)
n.47-212T=
n.27-212T=
n.22-212T=
n.52-212T=
n.12-212T=
c.-129-212T= (n.-129-212T=)
c.-210-212T= (n.-210-212T=)
c.-3257-212T= (n.-3257-212T=)
2g.27322734A>GCA1240221607MPV17c.-5-212T>C (n.-5-212T>C)
c.18+1699T>C (n.18+1699T>C)
c.-207-212T>C (n.-207-212T>C)
n.47-212T>C
n.27-212T>C
n.22-212T>C
n.52-212T>C
n.12-212T>C
c.-129-212T>C (n.-129-212T>C)
c.-210-212T>C (n.-210-212T>C)
c.-3257-212T>C (n.-3257-212T>C)
 dbSNP
2g.27322737G>ACA44473048MPV17c.-5-215C>T (n.-5-215C>T)
c.18+1696C>T (n.18+1696C>T)
c.-207-215C>T (n.-207-215C>T)
n.47-215C>T
n.27-215C>T
n.22-215C>T
n.52-215C>T
n.12-215C>T
c.-129-215C>T (n.-129-215C>T)
c.-210-215C>T (n.-210-215C>T)
c.-3257-215C>T (n.-3257-215C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322737G>CCA1240221609MPV17c.-5-215C>G (n.-5-215C>G)
c.18+1696C>G (n.18+1696C>G)
c.-207-215C>G (n.-207-215C>G)
n.47-215C>G
n.27-215C>G
n.22-215C>G
n.52-215C>G
n.12-215C>G
c.-129-215C>G (n.-129-215C>G)
c.-210-215C>G (n.-210-215C>G)
c.-3257-215C>G (n.-3257-215C>G)
 dbSNP
2g.27322737G=CA1240221608MPV17c.-5-215C= (n.-5-215C=)
c.18+1696C= (n.18+1696C=)
c.-207-215C= (n.-207-215C=)
n.47-215C=
n.27-215C=
n.22-215C=
n.52-215C=
n.12-215C=
c.-129-215C= (n.-129-215C=)
c.-210-215C= (n.-210-215C=)
c.-3257-215C= (n.-3257-215C=)
2g.27322737G>TCA767382755MPV17c.-5-215C>A (n.-5-215C>A)
c.18+1696C>A (n.18+1696C>A)
c.-207-215C>A (n.-207-215C>A)
n.47-215C>A
n.27-215C>A
n.22-215C>A
n.52-215C>A
n.12-215C>A
c.-129-215C>A (n.-129-215C>A)
c.-210-215C>A (n.-210-215C>A)
c.-3257-215C>A (n.-3257-215C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322738A=CA1240221610MPV17c.-5-216T= (n.-5-216T=)
c.18+1695T= (n.18+1695T=)
c.-207-216T= (n.-207-216T=)
n.47-216T=
n.27-216T=
n.22-216T=
n.52-216T=
n.12-216T=
c.-129-216T= (n.-129-216T=)
c.-210-216T= (n.-210-216T=)
c.-3257-216T= (n.-3257-216T=)
2g.27322738A>CCA1240221611MPV17c.-5-216T>G (n.-5-216T>G)
c.18+1695T>G (n.18+1695T>G)
c.-207-216T>G (n.-207-216T>G)
n.47-216T>G
n.27-216T>G
n.22-216T>G
n.52-216T>G
n.12-216T>G
c.-129-216T>G (n.-129-216T>G)
c.-210-216T>G (n.-210-216T>G)
c.-3257-216T>G (n.-3257-216T>G)
 dbSNP
2g.27322738A>GCA44473051MPV17c.-5-216T>C (n.-5-216T>C)
c.18+1695T>C (n.18+1695T>C)
c.-207-216T>C (n.-207-216T>C)
n.47-216T>C
n.27-216T>C
n.22-216T>C
n.52-216T>C
n.12-216T>C
c.-129-216T>C (n.-129-216T>C)
c.-210-216T>C (n.-210-216T>C)
c.-3257-216T>C (n.-3257-216T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322741C=CA1240221613MPV17c.-5-219G= (n.-5-219G=)
c.18+1692G= (n.18+1692G=)
c.-207-219G= (n.-207-219G=)
n.47-219G=
n.27-219G=
n.22-219G=
n.52-219G=
n.12-219G=
c.-129-219G= (n.-129-219G=)
c.-210-219G= (n.-210-219G=)
c.-3257-219G= (n.-3257-219G=)
2g.27322741C>TCA1240221612MPV17c.-5-219G>A (n.-5-219G>A)
c.18+1692G>A (n.18+1692G>A)
c.-207-219G>A (n.-207-219G>A)
n.47-219G>A
n.27-219G>A
n.22-219G>A
n.52-219G>A
n.12-219G>A
c.-129-219G>A (n.-129-219G>A)
c.-210-219G>A (n.-210-219G>A)
c.-3257-219G>A (n.-3257-219G>A)
 dbSNP
2g.27322747A=CA1240221614MPV17c.-5-225T= (n.-5-225T=)
c.18+1686T= (n.18+1686T=)
c.-207-225T= (n.-207-225T=)
n.47-225T=
n.27-225T=
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n.52-225T=
n.12-225T=
c.-129-225T= (n.-129-225T=)
c.-210-225T= (n.-210-225T=)
c.-3257-225T= (n.-3257-225T=)
2g.27322747A>GCA1240221615MPV17c.-5-225T>C (n.-5-225T>C)
c.18+1686T>C (n.18+1686T>C)
c.-207-225T>C (n.-207-225T>C)
n.47-225T>C
n.27-225T>C
n.22-225T>C
n.52-225T>C
n.12-225T>C
c.-129-225T>C (n.-129-225T>C)
c.-210-225T>C (n.-210-225T>C)
c.-3257-225T>C (n.-3257-225T>C)
 dbSNP
2g.27322754A=CA1240221616MPV17c.-5-232T= (n.-5-232T=)
c.18+1679T= (n.18+1679T=)
c.-207-232T= (n.-207-232T=)
n.47-232T=
n.27-232T=
n.22-232T=
n.52-232T=
n.12-232T=
c.-129-232T= (n.-129-232T=)
c.-210-232T= (n.-210-232T=)
c.-3257-232T= (n.-3257-232T=)
2g.27322754A>CCA1240221617MPV17c.-5-232T>G (n.-5-232T>G)
c.18+1679T>G (n.18+1679T>G)
c.-207-232T>G (n.-207-232T>G)
n.47-232T>G
n.27-232T>G
n.22-232T>G
n.52-232T>G
n.12-232T>G
c.-129-232T>G (n.-129-232T>G)
c.-210-232T>G (n.-210-232T>G)
c.-3257-232T>G (n.-3257-232T>G)
 dbSNP
2g.27322754A>GCA1240221618MPV17c.-5-232T>C (n.-5-232T>C)
c.18+1679T>C (n.18+1679T>C)
c.-207-232T>C (n.-207-232T>C)
n.47-232T>C
n.27-232T>C
n.22-232T>C
n.52-232T>C
n.12-232T>C
c.-129-232T>C (n.-129-232T>C)
c.-210-232T>C (n.-210-232T>C)
c.-3257-232T>C (n.-3257-232T>C)
 dbSNP
2g.27322757A=CA1240221620MPV17c.-5-235T= (n.-5-235T=)
c.18+1676T= (n.18+1676T=)
c.-207-235T= (n.-207-235T=)
n.47-235T=
n.27-235T=
n.22-235T=
n.52-235T=
n.12-235T=
c.-6+233T= (n.-6+233T=)
c.-129-235T= (n.-129-235T=)
c.-210-235T= (n.-210-235T=)
c.-3257-235T= (n.-3257-235T=)
c.-211+233T= (n.-211+233T=)
2g.27322757A>CCA44473054MPV17c.-5-235T>G (n.-5-235T>G)
c.18+1676T>G (n.18+1676T>G)
c.-207-235T>G (n.-207-235T>G)
n.47-235T>G
n.27-235T>G
n.22-235T>G
n.52-235T>G
n.12-235T>G
c.-6+233T>G (n.-6+233T>G)
c.-129-235T>G (n.-129-235T>G)
c.-210-235T>G (n.-210-235T>G)
c.-3257-235T>G (n.-3257-235T>G)
c.-211+233T>G (n.-211+233T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322757A>GCA1240221619MPV17c.-5-235T>C (n.-5-235T>C)
c.18+1676T>C (n.18+1676T>C)
c.-207-235T>C (n.-207-235T>C)
n.47-235T>C
n.27-235T>C
n.22-235T>C
n.52-235T>C
n.12-235T>C
c.-6+233T>C (n.-6+233T>C)
c.-129-235T>C (n.-129-235T>C)
c.-210-235T>C (n.-210-235T>C)
c.-3257-235T>C (n.-3257-235T>C)
c.-211+233T>C (n.-211+233T>C)
 dbSNP
2g.27322760C>ACA2749262580MPV17c.-5-238G>T (n.-5-238G>T)
c.18+1673G>T (n.18+1673G>T)
c.-207-238G>T (n.-207-238G>T)
n.47-238G>T
n.27-238G>T
n.22-238G>T
n.52-238G>T
n.12-238G>T
c.-6+230G>T (n.-6+230G>T)
c.-129-238G>T (n.-129-238G>T)
c.-210-238G>T (n.-210-238G>T)
c.-3257-238G>T (n.-3257-238G>T)
c.-211+230G>T (n.-211+230G>T)
2g.27322762C>TCA2570293125MPV17c.-5-240G>A (n.-5-240G>A)
c.18+1671G>A (n.18+1671G>A)
c.-207-240G>A (n.-207-240G>A)
n.47-240G>A
n.27-240G>A
n.22-240G>A
n.52-240G>A
n.12-240G>A
c.-6+228G>A (n.-6+228G>A)
c.-129-240G>A (n.-129-240G>A)
c.-210-240G>A (n.-210-240G>A)
c.-3257-240G>A (n.-3257-240G>A)
c.-211+228G>A (n.-211+228G>A)
2g.27322764C=CA1240221621MPV17c.-5-242G= (n.-5-242G=)
c.18+1669G= (n.18+1669G=)
c.-207-242G= (n.-207-242G=)
n.47-242G=
n.27-242G=
n.22-242G=
n.52-242G=
n.12-242G=
c.-6+226G= (n.-6+226G=)
c.-129-242G= (n.-129-242G=)
c.-210-242G= (n.-210-242G=)
c.-3257-242G= (n.-3257-242G=)
c.-211+226G= (n.-211+226G=)
2g.27322764C>GCA1028674779MPV17c.-5-242G>C (n.-5-242G>C)
c.18+1669G>C (n.18+1669G>C)
c.-207-242G>C (n.-207-242G>C)
n.47-242G>C
n.27-242G>C
n.22-242G>C
n.52-242G>C
n.12-242G>C
c.-6+226G>C (n.-6+226G>C)
c.-129-242G>C (n.-129-242G>C)
c.-210-242G>C (n.-210-242G>C)
c.-3257-242G>C (n.-3257-242G>C)
c.-211+226G>C (n.-211+226G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322767A=CA1240221622MPV17c.-5-245T= (n.-5-245T=)
c.18+1666T= (n.18+1666T=)
c.-207-245T= (n.-207-245T=)
n.47-245T=
n.27-245T=
n.22-245T=
n.52-245T=
n.12-245T=
c.-6+223T= (n.-6+223T=)
c.-129-245T= (n.-129-245T=)
c.-210-245T= (n.-210-245T=)
c.-3257-245T= (n.-3257-245T=)
c.-211+223T= (n.-211+223T=)
2g.27322767A>GCA1240221623MPV17c.-5-245T>C (n.-5-245T>C)
c.18+1666T>C (n.18+1666T>C)
c.-207-245T>C (n.-207-245T>C)
n.47-245T>C
n.27-245T>C
n.22-245T>C
n.52-245T>C
n.12-245T>C
c.-6+223T>C (n.-6+223T>C)
c.-129-245T>C (n.-129-245T>C)
c.-210-245T>C (n.-210-245T>C)
c.-3257-245T>C (n.-3257-245T>C)
c.-211+223T>C (n.-211+223T>C)
 dbSNP
2g.27322773T>GCA2698971372MPV17c.-5-251A>C (n.-5-251A>C)
c.18+1660A>C (n.18+1660A>C)
c.-207-251A>C (n.-207-251A>C)
n.47-251A>C
n.27-251A>C
n.22-251A>C
n.52-251A>C
n.12-251A>C
c.-6+217A>C (n.-6+217A>C)
c.-129-251A>C (n.-129-251A>C)
c.-210-251A>C (n.-210-251A>C)
c.-3257-251A>C (n.-3257-251A>C)
c.-211+217A>C (n.-211+217A>C)
 dbSNP
2g.27322775C=CA1240221624MPV17c.-5-253G= (n.-5-253G=)
c.18+1658G= (n.18+1658G=)
c.-207-253G= (n.-207-253G=)
n.47-253G=
n.27-253G=
n.22-253G=
n.52-253G=
n.12-253G=
c.-6+215G= (n.-6+215G=)
c.-129-253G= (n.-129-253G=)
c.-210-253G= (n.-210-253G=)
c.-3257-253G= (n.-3257-253G=)
c.-211+215G= (n.-211+215G=)
2g.27322775C>GCA1240221625MPV17c.-5-253G>C (n.-5-253G>C)
c.18+1658G>C (n.18+1658G>C)
c.-207-253G>C (n.-207-253G>C)
n.47-253G>C
n.27-253G>C
n.22-253G>C
n.52-253G>C
n.12-253G>C
c.-6+215G>C (n.-6+215G>C)
c.-129-253G>C (n.-129-253G>C)
c.-210-253G>C (n.-210-253G>C)
c.-3257-253G>C (n.-3257-253G>C)
c.-211+215G>C (n.-211+215G>C)
 dbSNP
2g.27322778G>CCA44473055MPV17c.-5-256C>G (n.-5-256C>G)
c.18+1655C>G (n.18+1655C>G)
c.-207-256C>G (n.-207-256C>G)
n.47-256C>G
n.27-256C>G
n.22-256C>G
n.52-256C>G
n.12-256C>G
c.-6+212C>G (n.-6+212C>G)
c.-129-256C>G (n.-129-256C>G)
c.-210-256C>G (n.-210-256C>G)
c.-3257-256C>G (n.-3257-256C>G)
c.-211+212C>G (n.-211+212C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322778G=CA1240221626MPV17c.-5-256C= (n.-5-256C=)
c.18+1655C= (n.18+1655C=)
c.-207-256C= (n.-207-256C=)
n.47-256C=
n.27-256C=
n.22-256C=
n.52-256C=
n.12-256C=
c.-6+212C= (n.-6+212C=)
c.-129-256C= (n.-129-256C=)
c.-210-256C= (n.-210-256C=)
c.-3257-256C= (n.-3257-256C=)
c.-211+212C= (n.-211+212C=)
2g.27322780A=CA1240221627MPV17c.-5-258T= (n.-5-258T=)
c.18+1653T= (n.18+1653T=)
c.-207-258T= (n.-207-258T=)
n.47-258T=
n.27-258T=
n.22-258T=
n.52-258T=
n.12-258T=
c.-6+210T= (n.-6+210T=)
c.-129-258T= (n.-129-258T=)
c.-210-258T= (n.-210-258T=)
c.-3257-258T= (n.-3257-258T=)
c.-211+210T= (n.-211+210T=)
2g.27322780A>CCA767382758MPV17c.-5-258T>G (n.-5-258T>G)
c.18+1653T>G (n.18+1653T>G)
c.-207-258T>G (n.-207-258T>G)
n.47-258T>G
n.27-258T>G
n.22-258T>G
n.52-258T>G
n.12-258T>G
c.-6+210T>G (n.-6+210T>G)
c.-129-258T>G (n.-129-258T>G)
c.-210-258T>G (n.-210-258T>G)
c.-3257-258T>G (n.-3257-258T>G)
c.-211+210T>G (n.-211+210T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322782C=CA1240221628MPV17c.-5-260G= (n.-5-260G=)
c.18+1651G= (n.18+1651G=)
c.-207-260G= (n.-207-260G=)
n.47-260G=
n.27-260G=
n.22-260G=
n.52-260G=
n.12-260G=
c.-6+208G= (n.-6+208G=)
c.-129-260G= (n.-129-260G=)
c.-210-260G= (n.-210-260G=)
c.-3257-260G= (n.-3257-260G=)
c.-211+208G= (n.-211+208G=)
2g.27322782C>GCA44473056MPV17c.-5-260G>C (n.-5-260G>C)
c.18+1651G>C (n.18+1651G>C)
c.-207-260G>C (n.-207-260G>C)
n.47-260G>C
n.27-260G>C
n.22-260G>C
n.52-260G>C
n.12-260G>C
c.-6+208G>C (n.-6+208G>C)
c.-129-260G>C (n.-129-260G>C)
c.-210-260G>C (n.-210-260G>C)
c.-3257-260G>C (n.-3257-260G>C)
c.-211+208G>C (n.-211+208G>C)
 dbSNP
2g.27322785G>CCA531441128MPV17c.-5-263C>G (n.-5-263C>G)
c.18+1648C>G (n.18+1648C>G)
c.-207-263C>G (n.-207-263C>G)
n.47-263C>G
n.27-263C>G
n.22-263C>G
n.52-263C>G
n.12-263C>G
c.-6+205C>G (n.-6+205C>G)
c.-129-263C>G (n.-129-263C>G)
c.-210-263C>G (n.-210-263C>G)
c.-3257-263C>G (n.-3257-263C>G)
c.-211+205C>G (n.-211+205C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322785G=CA1240221629MPV17c.-5-263C= (n.-5-263C=)
c.18+1648C= (n.18+1648C=)
c.-207-263C= (n.-207-263C=)
n.47-263C=
n.27-263C=
n.22-263C=
n.52-263C=
n.12-263C=
c.-6+205C= (n.-6+205C=)
c.-129-263C= (n.-129-263C=)
c.-210-263C= (n.-210-263C=)
c.-3257-263C= (n.-3257-263C=)
c.-211+205C= (n.-211+205C=)
2g.27322788C=CA1240221630MPV17c.-6+264G= (n.-6+264G=)
c.18+1645G= (n.18+1645G=)
c.-208+264G= (n.-208+264G=)
n.46+264G=
n.26+264G=
n.21+264G=
n.51+264G=
n.11+264G=
c.-6+202G= (n.-6+202G=)
c.-130+264G= (n.-130+264G=)
c.-211+264G= (n.-211+264G=)
c.-3258+264G= (n.-3258+264G=)
c.-211+202G= (n.-211+202G=)
2g.27322788C>TCA1028674781MPV17c.-6+264G>A (n.-6+264G>A)
c.18+1645G>A (n.18+1645G>A)
c.-208+264G>A (n.-208+264G>A)
n.46+264G>A
n.26+264G>A
n.21+264G>A
n.51+264G>A
n.11+264G>A
c.-6+202G>A (n.-6+202G>A)
c.-130+264G>A (n.-130+264G>A)
c.-211+264G>A (n.-211+264G>A)
c.-3258+264G>A (n.-3258+264G>A)
c.-211+202G>A (n.-211+202G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322789A=CA1240221631MPV17c.-6+263T= (n.-6+263T=)
c.18+1644T= (n.18+1644T=)
c.-208+263T= (n.-208+263T=)
n.46+263T=
n.26+263T=
n.21+263T=
n.51+263T=
n.11+263T=
c.-6+201T= (n.-6+201T=)
c.-130+263T= (n.-130+263T=)
c.-211+263T= (n.-211+263T=)
c.-3258+263T= (n.-3258+263T=)
c.-211+201T= (n.-211+201T=)
2g.27322789A>CCA1240221632MPV17c.-6+263T>G (n.-6+263T>G)
c.18+1644T>G (n.18+1644T>G)
c.-208+263T>G (n.-208+263T>G)
n.46+263T>G
n.26+263T>G
n.21+263T>G
n.51+263T>G
n.11+263T>G
c.-6+201T>G (n.-6+201T>G)
c.-130+263T>G (n.-130+263T>G)
c.-211+263T>G (n.-211+263T>G)
c.-3258+263T>G (n.-3258+263T>G)
c.-211+201T>G (n.-211+201T>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched