Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322667_27322671delinsCCAGACA1240221576MPV17c.-5-149_-5-145delinsTCTGG (n.-5-149_-5-145delinsTCTGG)
c.18+1762_18+1766delinsTCTGG (n.18+1762_18+1766delinsTCTGG)
c.-207-149_-207-145delinsTCTGG (n.-207-149_-207-145delinsTCTGG)
n.47-149_47-145delinsTCTGG
n.27-149_27-145delinsTCTGG
n.22-149_22-145delinsTCTGG
n.52-149_52-145delinsTCTGG
n.12-149_12-145delinsTCTGG
c.-129-149_-129-145delinsTCTGG (n.-129-149_-129-145delinsTCTGG)
c.-210-149_-210-145delinsTCTGG (n.-210-149_-210-145delinsTCTGG)
c.-3257-149_-3257-145delinsTCTGG (n.-3257-149_-3257-145delinsTCTGG)
2g.27322671_27322674delCA767382703MPV17c.-5-149_-5-146del (n.-5-149_-5-146del)
c.18+1762_18+1765del (n.18+1762_18+1765del)
c.-207-149_-207-146del (n.-207-149_-207-146del)
n.47-149_47-146del
n.27-149_27-146del
n.22-149_22-146del
n.52-149_52-146del
n.12-149_12-146del
c.-129-149_-129-146del (n.-129-149_-129-146del)
c.-210-149_-210-146del (n.-210-149_-210-146del)
c.-3257-149_-3257-146del (n.-3257-149_-3257-146del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322669A>GCA2658328359MPV17c.-5-147T>C (n.-5-147T>C)
c.18+1764T>C (n.18+1764T>C)
c.-207-147T>C (n.-207-147T>C)
n.47-147T>C
n.27-147T>C
n.22-147T>C
n.52-147T>C
n.12-147T>C
c.-129-147T>C (n.-129-147T>C)
c.-210-147T>C (n.-210-147T>C)
c.-3257-147T>C (n.-3257-147T>C)
 gnomAD v4
2g.27322670G>TCA2658328360MPV17c.-5-148C>A (n.-5-148C>A)
c.18+1763C>A (n.18+1763C>A)
c.-207-148C>A (n.-207-148C>A)
n.47-148C>A
n.27-148C>A
n.22-148C>A
n.52-148C>A
n.12-148C>A
c.-129-148C>A (n.-129-148C>A)
c.-210-148C>A (n.-210-148C>A)
c.-3257-148C>A (n.-3257-148C>A)
 gnomAD v4
2g.27322671A=CA1240221577MPV17c.-5-149T= (n.-5-149T=)
c.18+1762T= (n.18+1762T=)
c.-207-149T= (n.-207-149T=)
n.47-149T=
n.27-149T=
n.22-149T=
n.52-149T=
n.12-149T=
c.-129-149T= (n.-129-149T=)
c.-210-149T= (n.-210-149T=)
c.-3257-149T= (n.-3257-149T=)
2g.27322671A>CCA1028674734MPV17c.-5-149T>G (n.-5-149T>G)
c.18+1762T>G (n.18+1762T>G)
c.-207-149T>G (n.-207-149T>G)
n.47-149T>G
n.27-149T>G
n.22-149T>G
n.52-149T>G
n.12-149T>G
c.-129-149T>G (n.-129-149T>G)
c.-210-149T>G (n.-210-149T>G)
c.-3257-149T>G (n.-3257-149T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322671A>TCA2658328361MPV17c.-5-149T>A (n.-5-149T>A)
c.18+1762T>A (n.18+1762T>A)
c.-207-149T>A (n.-207-149T>A)
n.47-149T>A
n.27-149T>A
n.22-149T>A
n.52-149T>A
n.12-149T>A
c.-129-149T>A (n.-129-149T>A)
c.-210-149T>A (n.-210-149T>A)
c.-3257-149T>A (n.-3257-149T>A)
 gnomAD v4
2g.27322672delCA2658328362MPV17c.-5-150del (n.-5-150del)
c.18+1761del (n.18+1761del)
c.-207-150del (n.-207-150del)
n.47-150del
n.27-150del
n.22-150del
n.52-150del
n.12-150del
c.-129-150del (n.-129-150del)
c.-210-150del (n.-210-150del)
c.-3257-150del (n.-3257-150del)
 gnomAD v4
2g.27322672C>ACA2658328363MPV17c.-5-150G>T (n.-5-150G>T)
c.18+1761G>T (n.18+1761G>T)
c.-207-150G>T (n.-207-150G>T)
n.47-150G>T
n.27-150G>T
n.22-150G>T
n.52-150G>T
n.12-150G>T
c.-129-150G>T (n.-129-150G>T)
c.-210-150G>T (n.-210-150G>T)
c.-3257-150G>T (n.-3257-150G>T)
 gnomAD v4
2g.27322672C=CA1240221578MPV17c.-5-150G= (n.-5-150G=)
c.18+1761G= (n.18+1761G=)
c.-207-150G= (n.-207-150G=)
n.47-150G=
n.27-150G=
n.22-150G=
n.52-150G=
n.12-150G=
c.-129-150G= (n.-129-150G=)
c.-210-150G= (n.-210-150G=)
c.-3257-150G= (n.-3257-150G=)
2g.27322672C>TCA1240221579MPV17c.-5-150G>A (n.-5-150G>A)
c.18+1761G>A (n.18+1761G>A)
c.-207-150G>A (n.-207-150G>A)
n.47-150G>A
n.27-150G>A
n.22-150G>A
n.52-150G>A
n.12-150G>A
c.-129-150G>A (n.-129-150G>A)
c.-210-150G>A (n.-210-150G>A)
c.-3257-150G>A (n.-3257-150G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322674G>ACA767382706MPV17c.-5-152C>T (n.-5-152C>T)
c.18+1759C>T (n.18+1759C>T)
c.-207-152C>T (n.-207-152C>T)
n.47-152C>T
n.27-152C>T
n.22-152C>T
n.52-152C>T
n.12-152C>T
c.-129-152C>T (n.-129-152C>T)
c.-210-152C>T (n.-210-152C>T)
c.-3257-152C>T (n.-3257-152C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322674G>CCA1028674742MPV17c.-5-152C>G (n.-5-152C>G)
c.18+1759C>G (n.18+1759C>G)
c.-207-152C>G (n.-207-152C>G)
n.47-152C>G
n.27-152C>G
n.22-152C>G
n.52-152C>G
n.12-152C>G
c.-129-152C>G (n.-129-152C>G)
c.-210-152C>G (n.-210-152C>G)
c.-3257-152C>G (n.-3257-152C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322674G=CA1240221580MPV17c.-5-152C= (n.-5-152C=)
c.18+1759C= (n.18+1759C=)
c.-207-152C= (n.-207-152C=)
n.47-152C=
n.27-152C=
n.22-152C=
n.52-152C=
n.12-152C=
c.-129-152C= (n.-129-152C=)
c.-210-152C= (n.-210-152C=)
c.-3257-152C= (n.-3257-152C=)
2g.27322674G>TCA2658328364MPV17c.-5-152C>A (n.-5-152C>A)
c.18+1759C>A (n.18+1759C>A)
c.-207-152C>A (n.-207-152C>A)
n.47-152C>A
n.27-152C>A
n.22-152C>A
n.52-152C>A
n.12-152C>A
c.-129-152C>A (n.-129-152C>A)
c.-210-152C>A (n.-210-152C>A)
c.-3257-152C>A (n.-3257-152C>A)
 gnomAD v4
2g.27322675C>TCA2594614766MPV17c.-5-153G>A (n.-5-153G>A)
c.18+1758G>A (n.18+1758G>A)
c.-207-153G>A (n.-207-153G>A)
n.47-153G>A
n.27-153G>A
n.22-153G>A
n.52-153G>A
n.12-153G>A
c.-129-153G>A (n.-129-153G>A)
c.-210-153G>A (n.-210-153G>A)
c.-3257-153G>A (n.-3257-153G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322676T>ACA2658328365MPV17c.-5-154A>T (n.-5-154A>T)
c.18+1757A>T (n.18+1757A>T)
c.-207-154A>T (n.-207-154A>T)
n.47-154A>T
n.27-154A>T
n.22-154A>T
n.52-154A>T
n.12-154A>T
c.-129-154A>T (n.-129-154A>T)
c.-210-154A>T (n.-210-154A>T)
c.-3257-154A>T (n.-3257-154A>T)
 gnomAD v4
2g.27322676T>CCA2658328366MPV17c.-5-154A>G (n.-5-154A>G)
c.18+1757A>G (n.18+1757A>G)
c.-207-154A>G (n.-207-154A>G)
n.47-154A>G
n.27-154A>G
n.22-154A>G
n.52-154A>G
n.12-154A>G
c.-129-154A>G (n.-129-154A>G)
c.-210-154A>G (n.-210-154A>G)
c.-3257-154A>G (n.-3257-154A>G)
 gnomAD v4
2g.27322677T>CCA2658328367MPV17c.-5-155A>G (n.-5-155A>G)
c.18+1756A>G (n.18+1756A>G)
c.-207-155A>G (n.-207-155A>G)
n.47-155A>G
n.27-155A>G
n.22-155A>G
n.52-155A>G
n.12-155A>G
c.-129-155A>G (n.-129-155A>G)
c.-210-155A>G (n.-210-155A>G)
c.-3257-155A>G (n.-3257-155A>G)
 gnomAD v4
2g.27322678C>TCA2658328368MPV17c.-5-156G>A (n.-5-156G>A)
c.18+1755G>A (n.18+1755G>A)
c.-207-156G>A (n.-207-156G>A)
n.47-156G>A
n.27-156G>A
n.22-156G>A
n.52-156G>A
n.12-156G>A
c.-129-156G>A (n.-129-156G>A)
c.-210-156G>A (n.-210-156G>A)
c.-3257-156G>A (n.-3257-156G>A)
 gnomAD v4
2g.27322680T>CCA44473029MPV17c.-5-158A>G (n.-5-158A>G)
c.18+1753A>G (n.18+1753A>G)
c.-207-158A>G (n.-207-158A>G)
n.47-158A>G
n.27-158A>G
n.22-158A>G
n.52-158A>G
n.12-158A>G
c.-129-158A>G (n.-129-158A>G)
c.-210-158A>G (n.-210-158A>G)
c.-3257-158A>G (n.-3257-158A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322680T=CA1240221581MPV17c.-5-158A= (n.-5-158A=)
c.18+1753A= (n.18+1753A=)
c.-207-158A= (n.-207-158A=)
n.47-158A=
n.27-158A=
n.22-158A=
n.52-158A=
n.12-158A=
c.-129-158A= (n.-129-158A=)
c.-210-158A= (n.-210-158A=)
c.-3257-158A= (n.-3257-158A=)
2g.27322681G>ACA2658328369MPV17c.-5-159C>T (n.-5-159C>T)
c.18+1752C>T (n.18+1752C>T)
c.-207-159C>T (n.-207-159C>T)
n.47-159C>T
n.27-159C>T
n.22-159C>T
n.52-159C>T
n.12-159C>T
c.-129-159C>T (n.-129-159C>T)
c.-210-159C>T (n.-210-159C>T)
c.-3257-159C>T (n.-3257-159C>T)
 gnomAD v4
2g.27322683C>ACA2658328370MPV17c.-5-161G>T (n.-5-161G>T)
c.18+1750G>T (n.18+1750G>T)
c.-207-161G>T (n.-207-161G>T)
n.47-161G>T
n.27-161G>T
n.22-161G>T
n.52-161G>T
n.12-161G>T
c.-129-161G>T (n.-129-161G>T)
c.-210-161G>T (n.-210-161G>T)
c.-3257-161G>T (n.-3257-161G>T)
 gnomAD v4
2g.27322683C=CA1240221582MPV17c.-5-161G= (n.-5-161G=)
c.18+1750G= (n.18+1750G=)
c.-207-161G= (n.-207-161G=)
n.47-161G=
n.27-161G=
n.22-161G=
n.52-161G=
n.12-161G=
c.-129-161G= (n.-129-161G=)
c.-210-161G= (n.-210-161G=)
c.-3257-161G= (n.-3257-161G=)
2g.27322683C>GCA531440914MPV17c.-5-161G>C (n.-5-161G>C)
c.18+1750G>C (n.18+1750G>C)
c.-207-161G>C (n.-207-161G>C)
n.47-161G>C
n.27-161G>C
n.22-161G>C
n.52-161G>C
n.12-161G>C
c.-129-161G>C (n.-129-161G>C)
c.-210-161G>C (n.-210-161G>C)
c.-3257-161G>C (n.-3257-161G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322683C>TCA1240221583MPV17c.-5-161G>A (n.-5-161G>A)
c.18+1750G>A (n.18+1750G>A)
c.-207-161G>A (n.-207-161G>A)
n.47-161G>A
n.27-161G>A
n.22-161G>A
n.52-161G>A
n.12-161G>A
c.-129-161G>A (n.-129-161G>A)
c.-210-161G>A (n.-210-161G>A)
c.-3257-161G>A (n.-3257-161G>A)
 dbSNP
2g.27322684G>ACA2658328371MPV17c.-5-162C>T (n.-5-162C>T)
c.18+1749C>T (n.18+1749C>T)
c.-207-162C>T (n.-207-162C>T)
n.47-162C>T
n.27-162C>T
n.22-162C>T
n.52-162C>T
n.12-162C>T
c.-129-162C>T (n.-129-162C>T)
c.-210-162C>T (n.-210-162C>T)
c.-3257-162C>T (n.-3257-162C>T)
 gnomAD v4
2g.27322684G>TCA2658328372MPV17c.-5-162C>A (n.-5-162C>A)
c.18+1749C>A (n.18+1749C>A)
c.-207-162C>A (n.-207-162C>A)
n.47-162C>A
n.27-162C>A
n.22-162C>A
n.52-162C>A
n.12-162C>A
c.-129-162C>A (n.-129-162C>A)
c.-210-162C>A (n.-210-162C>A)
c.-3257-162C>A (n.-3257-162C>A)
 gnomAD v4
2g.27322686A=CA1240221584MPV17c.-5-164T= (n.-5-164T=)
c.18+1747T= (n.18+1747T=)
c.-207-164T= (n.-207-164T=)
n.47-164T=
n.27-164T=
n.22-164T=
n.52-164T=
n.12-164T=
c.-129-164T= (n.-129-164T=)
c.-210-164T= (n.-210-164T=)
c.-3257-164T= (n.-3257-164T=)
2g.27322686A>GCA44473031MPV17c.-5-164T>C (n.-5-164T>C)
c.18+1747T>C (n.18+1747T>C)
c.-207-164T>C (n.-207-164T>C)
n.47-164T>C
n.27-164T>C
n.22-164T>C
n.52-164T>C
n.12-164T>C
c.-129-164T>C (n.-129-164T>C)
c.-210-164T>C (n.-210-164T>C)
c.-3257-164T>C (n.-3257-164T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322686A>TCA2658328373MPV17c.-5-164T>A (n.-5-164T>A)
c.18+1747T>A (n.18+1747T>A)
c.-207-164T>A (n.-207-164T>A)
n.47-164T>A
n.27-164T>A
n.22-164T>A
n.52-164T>A
n.12-164T>A
c.-129-164T>A (n.-129-164T>A)
c.-210-164T>A (n.-210-164T>A)
c.-3257-164T>A (n.-3257-164T>A)
 gnomAD v4
2g.27322687G>TCA2658328374MPV17c.-5-165C>A (n.-5-165C>A)
c.18+1746C>A (n.18+1746C>A)
c.-207-165C>A (n.-207-165C>A)
n.47-165C>A
n.27-165C>A
n.22-165C>A
n.52-165C>A
n.12-165C>A
c.-129-165C>A (n.-129-165C>A)
c.-210-165C>A (n.-210-165C>A)
c.-3257-165C>A (n.-3257-165C>A)
 gnomAD v4
2g.27322687_27322698delinsGGAGTCGCCTTACA1240221585MPV17c.-5-176_-5-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-5-176_-5-165delinsTAAGGCGACTCC)
c.18+1735_18+1746delinsTAAGGCGACTCC (n.18+1735_18+1746delinsTAAGGCGACTCC)
c.-207-176_-207-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-207-176_-207-165delinsTAAGGCGACTCC)
n.47-176_47-165delinsTAAGGCGACTCC
n.27-176_27-165delinsTAAGGCGACTCC
n.22-176_22-165delinsTAAGGCGACTCC
n.52-176_52-165delinsTAAGGCGACTCC
n.12-176_12-165delinsTAAGGCGACTCC
c.-129-176_-129-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-129-176_-129-165delinsTAAGGCGACTCC)
c.-210-176_-210-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-210-176_-210-165delinsTAAGGCGACTCC)
c.-3257-176_-3257-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-3257-176_-3257-165delinsTAAGGCGACTCC)
2g.27322688G>ACA44473032MPV17c.-5-166C>T (n.-5-166C>T)
c.18+1745C>T (n.18+1745C>T)
c.-207-166C>T (n.-207-166C>T)
n.47-166C>T
n.27-166C>T
n.22-166C>T
n.52-166C>T
n.12-166C>T
c.-129-166C>T (n.-129-166C>T)
c.-210-166C>T (n.-210-166C>T)
c.-3257-166C>T (n.-3257-166C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322688G=CA1240221586MPV17c.-5-166C= (n.-5-166C=)
c.18+1745C= (n.18+1745C=)
c.-207-166C= (n.-207-166C=)
n.47-166C=
n.27-166C=
n.22-166C=
n.52-166C=
n.12-166C=
c.-129-166C= (n.-129-166C=)
c.-210-166C= (n.-210-166C=)
c.-3257-166C= (n.-3257-166C=)
2g.27322688G>TCA2658328375MPV17c.-5-166C>A (n.-5-166C>A)
c.18+1745C>A (n.18+1745C>A)
c.-207-166C>A (n.-207-166C>A)
n.47-166C>A
n.27-166C>A
n.22-166C>A
n.52-166C>A
n.12-166C>A
c.-129-166C>A (n.-129-166C>A)
c.-210-166C>A (n.-210-166C>A)
c.-3257-166C>A (n.-3257-166C>A)
 gnomAD v4
2g.27322690_27322700delCA531440917MPV17c.-5-176_-5-166del (n.-5-176_-5-166del)
c.18+1735_18+1745del (n.18+1735_18+1745del)
c.-207-176_-207-166del (n.-207-176_-207-166del)
n.47-176_47-166del
n.27-176_27-166del
n.22-176_22-166del
n.52-176_52-166del
n.12-176_12-166del
c.-129-176_-129-166del (n.-129-176_-129-166del)
c.-210-176_-210-166del (n.-210-176_-210-166del)
c.-3257-176_-3257-166del (n.-3257-176_-3257-166del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322690G>TCA2658328376MPV17c.-5-168C>A (n.-5-168C>A)
c.18+1743C>A (n.18+1743C>A)
c.-207-168C>A (n.-207-168C>A)
n.47-168C>A
n.27-168C>A
n.22-168C>A
n.52-168C>A
n.12-168C>A
c.-129-168C>A (n.-129-168C>A)
c.-210-168C>A (n.-210-168C>A)
c.-3257-168C>A (n.-3257-168C>A)
 gnomAD v4
2g.27322692C>ACA2658328377MPV17c.-5-170G>T (n.-5-170G>T)
c.18+1741G>T (n.18+1741G>T)
c.-207-170G>T (n.-207-170G>T)
n.47-170G>T
n.27-170G>T
n.22-170G>T
n.52-170G>T
n.12-170G>T
c.-129-170G>T (n.-129-170G>T)
c.-210-170G>T (n.-210-170G>T)
c.-3257-170G>T (n.-3257-170G>T)
 gnomAD v4
2g.27322692C=CA1240221587MPV17c.-5-170G= (n.-5-170G=)
c.18+1741G= (n.18+1741G=)
c.-207-170G= (n.-207-170G=)
n.47-170G=
n.27-170G=
n.22-170G=
n.52-170G=
n.12-170G=
c.-129-170G= (n.-129-170G=)
c.-210-170G= (n.-210-170G=)
c.-3257-170G= (n.-3257-170G=)
2g.27322692C>TCA1028674754MPV17c.-5-170G>A (n.-5-170G>A)
c.18+1741G>A (n.18+1741G>A)
c.-207-170G>A (n.-207-170G>A)
n.47-170G>A
n.27-170G>A
n.22-170G>A
n.52-170G>A
n.12-170G>A
c.-129-170G>A (n.-129-170G>A)
c.-210-170G>A (n.-210-170G>A)
c.-3257-170G>A (n.-3257-170G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322693G>ACA2658328378MPV17c.-5-171C>T (n.-5-171C>T)
c.18+1740C>T (n.18+1740C>T)
c.-207-171C>T (n.-207-171C>T)
n.47-171C>T
n.27-171C>T
n.22-171C>T
n.52-171C>T
n.12-171C>T
c.-129-171C>T (n.-129-171C>T)
c.-210-171C>T (n.-210-171C>T)
c.-3257-171C>T (n.-3257-171C>T)
 gnomAD v4
2g.27322694C>ACA2658328379MPV17c.-5-172G>T (n.-5-172G>T)
c.18+1739G>T (n.18+1739G>T)
c.-207-172G>T (n.-207-172G>T)
n.47-172G>T
n.27-172G>T
n.22-172G>T
n.52-172G>T
n.12-172G>T
c.-129-172G>T (n.-129-172G>T)
c.-210-172G>T (n.-210-172G>T)
c.-3257-172G>T (n.-3257-172G>T)
 gnomAD v4
2g.27322697delCA2658328380MPV17c.-5-174del (n.-5-174del)
c.18+1737del (n.18+1737del)
c.-207-174del (n.-207-174del)
n.47-174del
n.27-174del
n.22-174del
n.52-174del
n.12-174del
c.-129-174del (n.-129-174del)
c.-210-174del (n.-210-174del)
c.-3257-174del (n.-3257-174del)
 gnomAD v4
2g.27322697T>ACA1028674762MPV17c.-5-175A>T (n.-5-175A>T)
c.18+1736A>T (n.18+1736A>T)
c.-207-175A>T (n.-207-175A>T)
n.47-175A>T
n.27-175A>T
n.22-175A>T
n.52-175A>T
n.12-175A>T
c.-129-175A>T (n.-129-175A>T)
c.-210-175A>T (n.-210-175A>T)
c.-3257-175A>T (n.-3257-175A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322697T>CCA531440919MPV17c.-5-175A>G (n.-5-175A>G)
c.18+1736A>G (n.18+1736A>G)
c.-207-175A>G (n.-207-175A>G)
n.47-175A>G
n.27-175A>G
n.22-175A>G
n.52-175A>G
n.12-175A>G
c.-129-175A>G (n.-129-175A>G)
c.-210-175A>G (n.-210-175A>G)
c.-3257-175A>G (n.-3257-175A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322697T=CA1240221588MPV17c.-5-175A= (n.-5-175A=)
c.18+1736A= (n.18+1736A=)
c.-207-175A= (n.-207-175A=)
n.47-175A=
n.27-175A=
n.22-175A=
n.52-175A=
n.12-175A=
c.-129-175A= (n.-129-175A=)
c.-210-175A= (n.-210-175A=)
c.-3257-175A= (n.-3257-175A=)
2g.27322698A>GCA2658328381MPV17c.-5-176T>C (n.-5-176T>C)
c.18+1735T>C (n.18+1735T>C)
c.-207-176T>C (n.-207-176T>C)
n.47-176T>C
n.27-176T>C
n.22-176T>C
n.52-176T>C
n.12-176T>C
c.-129-176T>C (n.-129-176T>C)
c.-210-176T>C (n.-210-176T>C)
c.-3257-176T>C (n.-3257-176T>C)
 gnomAD v4
2g.27322699G>ACA2658328382MPV17c.-5-177C>T (n.-5-177C>T)
c.18+1734C>T (n.18+1734C>T)
c.-207-177C>T (n.-207-177C>T)
n.47-177C>T
n.27-177C>T
n.22-177C>T
n.52-177C>T
n.12-177C>T
c.-129-177C>T (n.-129-177C>T)
c.-210-177C>T (n.-210-177C>T)
c.-3257-177C>T (n.-3257-177C>T)
 gnomAD v4
2g.27322700A=CA1240221589MPV17c.-5-178T= (n.-5-178T=)
c.18+1733T= (n.18+1733T=)
c.-207-178T= (n.-207-178T=)
n.47-178T=
n.27-178T=
n.22-178T=
n.52-178T=
n.12-178T=
c.-129-178T= (n.-129-178T=)
c.-210-178T= (n.-210-178T=)
c.-3257-178T= (n.-3257-178T=)
2g.27322700A>GCA1240221590MPV17c.-5-178T>C (n.-5-178T>C)
c.18+1733T>C (n.18+1733T>C)
c.-207-178T>C (n.-207-178T>C)
n.47-178T>C
n.27-178T>C
n.22-178T>C
n.52-178T>C
n.12-178T>C
c.-129-178T>C (n.-129-178T>C)
c.-210-178T>C (n.-210-178T>C)
c.-3257-178T>C (n.-3257-178T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322701C>ACA44473033MPV17c.-5-179G>T (n.-5-179G>T)
c.18+1732G>T (n.18+1732G>T)
c.-207-179G>T (n.-207-179G>T)
n.47-179G>T
n.27-179G>T
n.22-179G>T
n.52-179G>T
n.12-179G>T
c.-129-179G>T (n.-129-179G>T)
c.-210-179G>T (n.-210-179G>T)
c.-3257-179G>T (n.-3257-179G>T)
 dbSNP
2g.27322701C=CA1240221591MPV17c.-5-179G= (n.-5-179G=)
c.18+1732G= (n.18+1732G=)
c.-207-179G= (n.-207-179G=)
n.47-179G=
n.27-179G=
n.22-179G=
n.52-179G=
n.12-179G=
c.-129-179G= (n.-129-179G=)
c.-210-179G= (n.-210-179G=)
c.-3257-179G= (n.-3257-179G=)
2g.27322701C>TCA2658328383MPV17c.-5-179G>A (n.-5-179G>A)
c.18+1732G>A (n.18+1732G>A)
c.-207-179G>A (n.-207-179G>A)
n.47-179G>A
n.27-179G>A
n.22-179G>A
n.52-179G>A
n.12-179G>A
c.-129-179G>A (n.-129-179G>A)
c.-210-179G>A (n.-210-179G>A)
c.-3257-179G>A (n.-3257-179G>A)
 gnomAD v4
2g.27322703A>CCA2658328384MPV17c.-5-181T>G (n.-5-181T>G)
c.18+1730T>G (n.18+1730T>G)
c.-207-181T>G (n.-207-181T>G)
n.47-181T>G
n.27-181T>G
n.22-181T>G
n.52-181T>G
n.12-181T>G
c.-129-181T>G (n.-129-181T>G)
c.-210-181T>G (n.-210-181T>G)
c.-3257-181T>G (n.-3257-181T>G)
 gnomAD v4
2g.27322703A>GCA2658328385MPV17c.-5-181T>C (n.-5-181T>C)
c.18+1730T>C (n.18+1730T>C)
c.-207-181T>C (n.-207-181T>C)
n.47-181T>C
n.27-181T>C
n.22-181T>C
n.52-181T>C
n.12-181T>C
c.-129-181T>C (n.-129-181T>C)
c.-210-181T>C (n.-210-181T>C)
c.-3257-181T>C (n.-3257-181T>C)
 gnomAD v4
2g.27322703A>TCA2658328386MPV17c.-5-181T>A (n.-5-181T>A)
c.18+1730T>A (n.18+1730T>A)
c.-207-181T>A (n.-207-181T>A)
n.47-181T>A
n.27-181T>A
n.22-181T>A
n.52-181T>A
n.12-181T>A
c.-129-181T>A (n.-129-181T>A)
c.-210-181T>A (n.-210-181T>A)
c.-3257-181T>A (n.-3257-181T>A)
 gnomAD v4
2g.27322704T>CCA44473034MPV17c.-5-182A>G (n.-5-182A>G)
c.18+1729A>G (n.18+1729A>G)
c.-207-182A>G (n.-207-182A>G)
n.47-182A>G
n.27-182A>G
n.22-182A>G
n.52-182A>G
n.12-182A>G
c.-129-182A>G (n.-129-182A>G)
c.-210-182A>G (n.-210-182A>G)
c.-3257-182A>G (n.-3257-182A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322704T>GCA2658328387MPV17c.-5-182A>C (n.-5-182A>C)
c.18+1729A>C (n.18+1729A>C)
c.-207-182A>C (n.-207-182A>C)
n.47-182A>C
n.27-182A>C
n.22-182A>C
n.52-182A>C
n.12-182A>C
c.-129-182A>C (n.-129-182A>C)
c.-210-182A>C (n.-210-182A>C)
c.-3257-182A>C (n.-3257-182A>C)
 gnomAD v4
2g.27322704T=CA1240221592MPV17c.-5-182A= (n.-5-182A=)
c.18+1729A= (n.18+1729A=)
c.-207-182A= (n.-207-182A=)
n.47-182A=
n.27-182A=
n.22-182A=
n.52-182A=
n.12-182A=
c.-129-182A= (n.-129-182A=)
c.-210-182A= (n.-210-182A=)
c.-3257-182A= (n.-3257-182A=)
2g.27322705T>CCA44473035MPV17c.-5-183A>G (n.-5-183A>G)
c.18+1728A>G (n.18+1728A>G)
c.-207-183A>G (n.-207-183A>G)
n.47-183A>G
n.27-183A>G
n.22-183A>G
n.52-183A>G
n.12-183A>G
c.-129-183A>G (n.-129-183A>G)
c.-210-183A>G (n.-210-183A>G)
c.-3257-183A>G (n.-3257-183A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322705T=CA1240221593MPV17c.-5-183A= (n.-5-183A=)
c.18+1728A= (n.18+1728A=)
c.-207-183A= (n.-207-183A=)
n.47-183A=
n.27-183A=
n.22-183A=
n.52-183A=
n.12-183A=
c.-129-183A= (n.-129-183A=)
c.-210-183A= (n.-210-183A=)
c.-3257-183A= (n.-3257-183A=)
2g.27322706G>ACA2658328388MPV17c.-5-184C>T (n.-5-184C>T)
c.18+1727C>T (n.18+1727C>T)
c.-207-184C>T (n.-207-184C>T)
n.47-184C>T
n.27-184C>T
n.22-184C>T
n.52-184C>T
n.12-184C>T
c.-129-184C>T (n.-129-184C>T)
c.-210-184C>T (n.-210-184C>T)
c.-3257-184C>T (n.-3257-184C>T)
 gnomAD v4
2g.27322706G>CCA2658328389MPV17c.-5-184C>G (n.-5-184C>G)
c.18+1727C>G (n.18+1727C>G)
c.-207-184C>G (n.-207-184C>G)
n.47-184C>G
n.27-184C>G
n.22-184C>G
n.52-184C>G
n.12-184C>G
c.-129-184C>G (n.-129-184C>G)
c.-210-184C>G (n.-210-184C>G)
c.-3257-184C>G (n.-3257-184C>G)
 gnomAD v4
2g.27322706G>TCA2658328390MPV17c.-5-184C>A (n.-5-184C>A)
c.18+1727C>A (n.18+1727C>A)
c.-207-184C>A (n.-207-184C>A)
n.47-184C>A
n.27-184C>A
n.22-184C>A
n.52-184C>A
n.12-184C>A
c.-129-184C>A (n.-129-184C>A)
c.-210-184C>A (n.-210-184C>A)
c.-3257-184C>A (n.-3257-184C>A)
 gnomAD v4
2g.27322707G>ACA2658328391MPV17c.-5-185C>T (n.-5-185C>T)
c.18+1726C>T (n.18+1726C>T)
c.-207-185C>T (n.-207-185C>T)
n.47-185C>T
n.27-185C>T
n.22-185C>T
n.52-185C>T
n.12-185C>T
c.-129-185C>T (n.-129-185C>T)
c.-210-185C>T (n.-210-185C>T)
c.-3257-185C>T (n.-3257-185C>T)
 gnomAD v4
2g.27322707G>TCA2658328392MPV17c.-5-185C>A (n.-5-185C>A)
c.18+1726C>A (n.18+1726C>A)
c.-207-185C>A (n.-207-185C>A)
n.47-185C>A
n.27-185C>A
n.22-185C>A
n.52-185C>A
n.12-185C>A
c.-129-185C>A (n.-129-185C>A)
c.-210-185C>A (n.-210-185C>A)
c.-3257-185C>A (n.-3257-185C>A)
 gnomAD v4
2g.27322708G>ACA2658328393MPV17c.-5-186C>T (n.-5-186C>T)
c.18+1725C>T (n.18+1725C>T)
c.-207-186C>T (n.-207-186C>T)
n.47-186C>T
n.27-186C>T
n.22-186C>T
n.52-186C>T
n.12-186C>T
c.-129-186C>T (n.-129-186C>T)
c.-210-186C>T (n.-210-186C>T)
c.-3257-186C>T (n.-3257-186C>T)
 gnomAD v4
2g.27322708G>TCA2658328394MPV17c.-5-186C>A (n.-5-186C>A)
c.18+1725C>A (n.18+1725C>A)
c.-207-186C>A (n.-207-186C>A)
n.47-186C>A
n.27-186C>A
n.22-186C>A
n.52-186C>A
n.12-186C>A
c.-129-186C>A (n.-129-186C>A)
c.-210-186C>A (n.-210-186C>A)
c.-3257-186C>A (n.-3257-186C>A)
 gnomAD v4
2g.27322709G=CA1240221594MPV17c.-5-187C= (n.-5-187C=)
c.18+1724C= (n.18+1724C=)
c.-207-187C= (n.-207-187C=)
n.47-187C=
n.27-187C=
n.22-187C=
n.52-187C=
n.12-187C=
c.-129-187C= (n.-129-187C=)
c.-210-187C= (n.-210-187C=)
c.-3257-187C= (n.-3257-187C=)
2g.27322709G>TCA44473037MPV17c.-5-187C>A (n.-5-187C>A)
c.18+1724C>A (n.18+1724C>A)
c.-207-187C>A (n.-207-187C>A)
n.47-187C>A
n.27-187C>A
n.22-187C>A
n.52-187C>A
n.12-187C>A
c.-129-187C>A (n.-129-187C>A)
c.-210-187C>A (n.-210-187C>A)
c.-3257-187C>A (n.-3257-187C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322716_27322717delCA2658328395MPV17c.-5-190_-5-189del (n.-5-190_-5-189del)
c.18+1721_18+1722del (n.18+1721_18+1722del)
c.-207-190_-207-189del (n.-207-190_-207-189del)
n.47-190_47-189del
n.27-190_27-189del
n.22-190_22-189del
n.52-190_52-189del
n.12-190_12-189del
c.-129-190_-129-189del (n.-129-190_-129-189del)
c.-210-190_-210-189del (n.-210-190_-210-189del)
c.-3257-190_-3257-189del (n.-3257-190_-3257-189del)
 gnomAD v4
2g.27322712G>ACA1240221596MPV17c.-5-190C>T (n.-5-190C>T)
c.18+1721C>T (n.18+1721C>T)
c.-207-190C>T (n.-207-190C>T)
n.47-190C>T
n.27-190C>T
n.22-190C>T
n.52-190C>T
n.12-190C>T
c.-129-190C>T (n.-129-190C>T)
c.-210-190C>T (n.-210-190C>T)
c.-3257-190C>T (n.-3257-190C>T)
 dbSNP
2g.27322712G>CCA1240221597MPV17c.-5-190C>G (n.-5-190C>G)
c.18+1721C>G (n.18+1721C>G)
c.-207-190C>G (n.-207-190C>G)
n.47-190C>G
n.27-190C>G
n.22-190C>G
n.52-190C>G
n.12-190C>G
c.-129-190C>G (n.-129-190C>G)
c.-210-190C>G (n.-210-190C>G)
c.-3257-190C>G (n.-3257-190C>G)
 dbSNP
2g.27322712G=CA1240221595MPV17c.-5-190C= (n.-5-190C=)
c.18+1721C= (n.18+1721C=)
c.-207-190C= (n.-207-190C=)
n.47-190C=
n.27-190C=
n.22-190C=
n.52-190C=
n.12-190C=
c.-129-190C= (n.-129-190C=)
c.-210-190C= (n.-210-190C=)
c.-3257-190C= (n.-3257-190C=)
2g.27322713A=CA1240221598MPV17c.-5-191T= (n.-5-191T=)
c.18+1720T= (n.18+1720T=)
c.-207-191T= (n.-207-191T=)
n.47-191T=
n.27-191T=
n.22-191T=
n.52-191T=
n.12-191T=
c.-129-191T= (n.-129-191T=)
c.-210-191T= (n.-210-191T=)
c.-3257-191T= (n.-3257-191T=)
2g.27322713A>CCA2658328396MPV17c.-5-191T>G (n.-5-191T>G)
c.18+1720T>G (n.18+1720T>G)
c.-207-191T>G (n.-207-191T>G)
n.47-191T>G
n.27-191T>G
n.22-191T>G
n.52-191T>G
n.12-191T>G
c.-129-191T>G (n.-129-191T>G)
c.-210-191T>G (n.-210-191T>G)
c.-3257-191T>G (n.-3257-191T>G)
 gnomAD v4
2g.27322713A>GCA44473040MPV17c.-5-191T>C (n.-5-191T>C)
c.18+1720T>C (n.18+1720T>C)
c.-207-191T>C (n.-207-191T>C)
n.47-191T>C
n.27-191T>C
n.22-191T>C
n.52-191T>C
n.12-191T>C
c.-129-191T>C (n.-129-191T>C)
c.-210-191T>C (n.-210-191T>C)
c.-3257-191T>C (n.-3257-191T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322714G>ACA44473043MPV17c.-5-192C>T (n.-5-192C>T)
c.18+1719C>T (n.18+1719C>T)
c.-207-192C>T (n.-207-192C>T)
n.47-192C>T
n.27-192C>T
n.22-192C>T
n.52-192C>T
n.12-192C>T
c.-129-192C>T (n.-129-192C>T)
c.-210-192C>T (n.-210-192C>T)
c.-3257-192C>T (n.-3257-192C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322714G>CCA767382733MPV17c.-5-192C>G (n.-5-192C>G)
c.18+1719C>G (n.18+1719C>G)
c.-207-192C>G (n.-207-192C>G)
n.47-192C>G
n.27-192C>G
n.22-192C>G
n.52-192C>G
n.12-192C>G
c.-129-192C>G (n.-129-192C>G)
c.-210-192C>G (n.-210-192C>G)
c.-3257-192C>G (n.-3257-192C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322714G=CA1240221599MPV17c.-5-192C= (n.-5-192C=)
c.18+1719C= (n.18+1719C=)
c.-207-192C= (n.-207-192C=)
n.47-192C=
n.27-192C=
n.22-192C=
n.52-192C=
n.12-192C=
c.-129-192C= (n.-129-192C=)
c.-210-192C= (n.-210-192C=)
c.-3257-192C= (n.-3257-192C=)
2g.27322714G>TCA2658328397MPV17c.-5-192C>A (n.-5-192C>A)
c.18+1719C>A (n.18+1719C>A)
c.-207-192C>A (n.-207-192C>A)
n.47-192C>A
n.27-192C>A
n.22-192C>A
n.52-192C>A
n.12-192C>A
c.-129-192C>A (n.-129-192C>A)
c.-210-192C>A (n.-210-192C>A)
c.-3257-192C>A (n.-3257-192C>A)
 gnomAD v4
2g.27322716G=CA1240221600MPV17c.-5-194C= (n.-5-194C=)
c.18+1717C= (n.18+1717C=)
c.-207-194C= (n.-207-194C=)
n.47-194C=
n.27-194C=
n.22-194C=
n.52-194C=
n.12-194C=
c.-129-194C= (n.-129-194C=)
c.-210-194C= (n.-210-194C=)
c.-3257-194C= (n.-3257-194C=)
2g.27322716G>TCA767382734MPV17c.-5-194C>A (n.-5-194C>A)
c.18+1717C>A (n.18+1717C>A)
c.-207-194C>A (n.-207-194C>A)
n.47-194C>A
n.27-194C>A
n.22-194C>A
n.52-194C>A
n.12-194C>A
c.-129-194C>A (n.-129-194C>A)
c.-210-194C>A (n.-210-194C>A)
c.-3257-194C>A (n.-3257-194C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322721G>ACA767382741MPV17c.-5-199C>T (n.-5-199C>T)
c.18+1712C>T (n.18+1712C>T)
c.-207-199C>T (n.-207-199C>T)
n.47-199C>T
n.27-199C>T
n.22-199C>T
n.52-199C>T
n.12-199C>T
c.-129-199C>T (n.-129-199C>T)
c.-210-199C>T (n.-210-199C>T)
c.-3257-199C>T (n.-3257-199C>T)
 dbSNP
2g.27322721G=CA1240221601MPV17c.-5-199C= (n.-5-199C=)
c.18+1712C= (n.18+1712C=)
c.-207-199C= (n.-207-199C=)
n.47-199C=
n.27-199C=
n.22-199C=
n.52-199C=
n.12-199C=
c.-129-199C= (n.-129-199C=)
c.-210-199C= (n.-210-199C=)
c.-3257-199C= (n.-3257-199C=)
2g.27322721G>TCA1028674768MPV17c.-5-199C>A (n.-5-199C>A)
c.18+1712C>A (n.18+1712C>A)
c.-207-199C>A (n.-207-199C>A)
n.47-199C>A
n.27-199C>A
n.22-199C>A
n.52-199C>A
n.12-199C>A
c.-129-199C>A (n.-129-199C>A)
c.-210-199C>A (n.-210-199C>A)
c.-3257-199C>A (n.-3257-199C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322722C=CA1240221602MPV17c.-5-200G= (n.-5-200G=)
c.18+1711G= (n.18+1711G=)
c.-207-200G= (n.-207-200G=)
n.47-200G=
n.27-200G=
n.22-200G=
n.52-200G=
n.12-200G=
c.-129-200G= (n.-129-200G=)
c.-210-200G= (n.-210-200G=)
c.-3257-200G= (n.-3257-200G=)
2g.27322722C>TCA1028674772MPV17c.-5-200G>A (n.-5-200G>A)
c.18+1711G>A (n.18+1711G>A)
c.-207-200G>A (n.-207-200G>A)
n.47-200G>A
n.27-200G>A
n.22-200G>A
n.52-200G>A
n.12-200G>A
c.-129-200G>A (n.-129-200G>A)
c.-210-200G>A (n.-210-200G>A)
c.-3257-200G>A (n.-3257-200G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322723T>CCA2698971301MPV17c.-5-201A>G (n.-5-201A>G)
c.18+1710A>G (n.18+1710A>G)
c.-207-201A>G (n.-207-201A>G)
n.47-201A>G
n.27-201A>G
n.22-201A>G
n.52-201A>G
n.12-201A>G
c.-129-201A>G (n.-129-201A>G)
c.-210-201A>G (n.-210-201A>G)
c.-3257-201A>G (n.-3257-201A>G)
 dbSNP
2g.27322725_27322726delinsTGCA1240221603MPV17c.-5-204_-5-203delinsCA (n.-5-204_-5-203delinsCA)
c.18+1707_18+1708delinsCA (n.18+1707_18+1708delinsCA)
c.-207-204_-207-203delinsCA (n.-207-204_-207-203delinsCA)
n.47-204_47-203delinsCA
n.27-204_27-203delinsCA
n.22-204_22-203delinsCA
n.52-204_52-203delinsCA
n.12-204_12-203delinsCA
c.-129-204_-129-203delinsCA (n.-129-204_-129-203delinsCA)
c.-210-204_-210-203delinsCA (n.-210-204_-210-203delinsCA)
c.-3257-204_-3257-203delinsCA (n.-3257-204_-3257-203delinsCA)
2g.27322728delCA531440924MPV17c.-5-204del (n.-5-204del)
c.18+1707del (n.18+1707del)
c.-207-204del (n.-207-204del)
n.47-204del
n.27-204del
n.22-204del
n.52-204del
n.12-204del
c.-129-204del (n.-129-204del)
c.-210-204del (n.-210-204del)
c.-3257-204del (n.-3257-204del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322727G>CCA767382751MPV17c.-5-205C>G (n.-5-205C>G)
c.18+1706C>G (n.18+1706C>G)
c.-207-205C>G (n.-207-205C>G)
n.47-205C>G
n.27-205C>G
n.22-205C>G
n.52-205C>G
n.12-205C>G
c.-129-205C>G (n.-129-205C>G)
c.-210-205C>G (n.-210-205C>G)
c.-3257-205C>G (n.-3257-205C>G)
 dbSNP
2g.27322727G=CA1240221604MPV17c.-5-205C= (n.-5-205C=)
c.18+1706C= (n.18+1706C=)
c.-207-205C= (n.-207-205C=)
n.47-205C=
n.27-205C=
n.22-205C=
n.52-205C=
n.12-205C=
c.-129-205C= (n.-129-205C=)
c.-210-205C= (n.-210-205C=)
c.-3257-205C= (n.-3257-205C=)
2g.27322728G>TCA2749262579MPV17c.-5-206C>A (n.-5-206C>A)
c.18+1705C>A (n.18+1705C>A)
c.-207-206C>A (n.-207-206C>A)
n.47-206C>A
n.27-206C>A
n.22-206C>A
n.52-206C>A
n.12-206C>A
c.-129-206C>A (n.-129-206C>A)
c.-210-206C>A (n.-210-206C>A)
c.-3257-206C>A (n.-3257-206C>A)
2g.27322729A=CA1240221605MPV17c.-5-207T= (n.-5-207T=)
c.18+1704T= (n.18+1704T=)
c.-207-207T= (n.-207-207T=)
n.47-207T=
n.27-207T=
n.22-207T=
n.52-207T=
n.12-207T=
c.-129-207T= (n.-129-207T=)
c.-210-207T= (n.-210-207T=)
c.-3257-207T= (n.-3257-207T=)
2g.27322729A>TCA44473046MPV17c.-5-207T>A (n.-5-207T>A)
c.18+1704T>A (n.18+1704T>A)
c.-207-207T>A (n.-207-207T>A)
n.47-207T>A
n.27-207T>A
n.22-207T>A
n.52-207T>A
n.12-207T>A
c.-129-207T>A (n.-129-207T>A)
c.-210-207T>A (n.-210-207T>A)
c.-3257-207T>A (n.-3257-207T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322734A=CA1240221606MPV17c.-5-212T= (n.-5-212T=)
c.18+1699T= (n.18+1699T=)
c.-207-212T= (n.-207-212T=)
n.47-212T=
n.27-212T=
n.22-212T=
n.52-212T=
n.12-212T=
c.-129-212T= (n.-129-212T=)
c.-210-212T= (n.-210-212T=)
c.-3257-212T= (n.-3257-212T=)
2g.27322734A>GCA1240221607MPV17c.-5-212T>C (n.-5-212T>C)
c.18+1699T>C (n.18+1699T>C)
c.-207-212T>C (n.-207-212T>C)
n.47-212T>C
n.27-212T>C
n.22-212T>C
n.52-212T>C
n.12-212T>C
c.-129-212T>C (n.-129-212T>C)
c.-210-212T>C (n.-210-212T>C)
c.-3257-212T>C (n.-3257-212T>C)
 dbSNP
2g.27322737G>ACA44473048MPV17c.-5-215C>T (n.-5-215C>T)
c.18+1696C>T (n.18+1696C>T)
c.-207-215C>T (n.-207-215C>T)
n.47-215C>T
n.27-215C>T
n.22-215C>T
n.52-215C>T
n.12-215C>T
c.-129-215C>T (n.-129-215C>T)
c.-210-215C>T (n.-210-215C>T)
c.-3257-215C>T (n.-3257-215C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322737G>CCA1240221609MPV17c.-5-215C>G (n.-5-215C>G)
c.18+1696C>G (n.18+1696C>G)
c.-207-215C>G (n.-207-215C>G)
n.47-215C>G
n.27-215C>G
n.22-215C>G
n.52-215C>G
n.12-215C>G
c.-129-215C>G (n.-129-215C>G)
c.-210-215C>G (n.-210-215C>G)
c.-3257-215C>G (n.-3257-215C>G)
 dbSNP
2g.27322737G=CA1240221608MPV17c.-5-215C= (n.-5-215C=)
c.18+1696C= (n.18+1696C=)
c.-207-215C= (n.-207-215C=)
n.47-215C=
n.27-215C=
n.22-215C=
n.52-215C=
n.12-215C=
c.-129-215C= (n.-129-215C=)
c.-210-215C= (n.-210-215C=)
c.-3257-215C= (n.-3257-215C=)
2g.27322737G>TCA767382755MPV17c.-5-215C>A (n.-5-215C>A)
c.18+1696C>A (n.18+1696C>A)
c.-207-215C>A (n.-207-215C>A)
n.47-215C>A
n.27-215C>A
n.22-215C>A
n.52-215C>A
n.12-215C>A
c.-129-215C>A (n.-129-215C>A)
c.-210-215C>A (n.-210-215C>A)
c.-3257-215C>A (n.-3257-215C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322738A=CA1240221610MPV17c.-5-216T= (n.-5-216T=)
c.18+1695T= (n.18+1695T=)
c.-207-216T= (n.-207-216T=)
n.47-216T=
n.27-216T=
n.22-216T=
n.52-216T=
n.12-216T=
c.-129-216T= (n.-129-216T=)
c.-210-216T= (n.-210-216T=)
c.-3257-216T= (n.-3257-216T=)
2g.27322738A>CCA1240221611MPV17c.-5-216T>G (n.-5-216T>G)
c.18+1695T>G (n.18+1695T>G)
c.-207-216T>G (n.-207-216T>G)
n.47-216T>G
n.27-216T>G
n.22-216T>G
n.52-216T>G
n.12-216T>G
c.-129-216T>G (n.-129-216T>G)
c.-210-216T>G (n.-210-216T>G)
c.-3257-216T>G (n.-3257-216T>G)
 dbSNP
2g.27322738A>GCA44473051MPV17c.-5-216T>C (n.-5-216T>C)
c.18+1695T>C (n.18+1695T>C)
c.-207-216T>C (n.-207-216T>C)
n.47-216T>C
n.27-216T>C
n.22-216T>C
n.52-216T>C
n.12-216T>C
c.-129-216T>C (n.-129-216T>C)
c.-210-216T>C (n.-210-216T>C)
c.-3257-216T>C (n.-3257-216T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322741C=CA1240221613MPV17c.-5-219G= (n.-5-219G=)
c.18+1692G= (n.18+1692G=)
c.-207-219G= (n.-207-219G=)
n.47-219G=
n.27-219G=
n.22-219G=
n.52-219G=
n.12-219G=
c.-129-219G= (n.-129-219G=)
c.-210-219G= (n.-210-219G=)
c.-3257-219G= (n.-3257-219G=)
2g.27322741C>TCA1240221612MPV17c.-5-219G>A (n.-5-219G>A)
c.18+1692G>A (n.18+1692G>A)
c.-207-219G>A (n.-207-219G>A)
n.47-219G>A
n.27-219G>A
n.22-219G>A
n.52-219G>A
n.12-219G>A
c.-129-219G>A (n.-129-219G>A)
c.-210-219G>A (n.-210-219G>A)
c.-3257-219G>A (n.-3257-219G>A)
 dbSNP
2g.27322747A=CA1240221614MPV17c.-5-225T= (n.-5-225T=)
c.18+1686T= (n.18+1686T=)
c.-207-225T= (n.-207-225T=)
n.47-225T=
n.27-225T=
n.22-225T=
n.52-225T=
n.12-225T=
c.-129-225T= (n.-129-225T=)
c.-210-225T= (n.-210-225T=)
c.-3257-225T= (n.-3257-225T=)
2g.27322747A>GCA1240221615MPV17c.-5-225T>C (n.-5-225T>C)
c.18+1686T>C (n.18+1686T>C)
c.-207-225T>C (n.-207-225T>C)
n.47-225T>C
n.27-225T>C
n.22-225T>C
n.52-225T>C
n.12-225T>C
c.-129-225T>C (n.-129-225T>C)
c.-210-225T>C (n.-210-225T>C)
c.-3257-225T>C (n.-3257-225T>C)
 dbSNP
2g.27322754A=CA1240221616MPV17c.-5-232T= (n.-5-232T=)
c.18+1679T= (n.18+1679T=)
c.-207-232T= (n.-207-232T=)
n.47-232T=
n.27-232T=
n.22-232T=
n.52-232T=
n.12-232T=
c.-129-232T= (n.-129-232T=)
c.-210-232T= (n.-210-232T=)
c.-3257-232T= (n.-3257-232T=)
2g.27322754A>CCA1240221617MPV17c.-5-232T>G (n.-5-232T>G)
c.18+1679T>G (n.18+1679T>G)
c.-207-232T>G (n.-207-232T>G)
n.47-232T>G
n.27-232T>G
n.22-232T>G
n.52-232T>G
n.12-232T>G
c.-129-232T>G (n.-129-232T>G)
c.-210-232T>G (n.-210-232T>G)
c.-3257-232T>G (n.-3257-232T>G)
 dbSNP
2g.27322754A>GCA1240221618MPV17c.-5-232T>C (n.-5-232T>C)
c.18+1679T>C (n.18+1679T>C)
c.-207-232T>C (n.-207-232T>C)
n.47-232T>C
n.27-232T>C
n.22-232T>C
n.52-232T>C
n.12-232T>C
c.-129-232T>C (n.-129-232T>C)
c.-210-232T>C (n.-210-232T>C)
c.-3257-232T>C (n.-3257-232T>C)
 dbSNP
2g.27322757A=CA1240221620MPV17c.-5-235T= (n.-5-235T=)
c.18+1676T= (n.18+1676T=)
c.-207-235T= (n.-207-235T=)
n.47-235T=
n.27-235T=
n.22-235T=
n.52-235T=
n.12-235T=
c.-6+233T= (n.-6+233T=)
c.-129-235T= (n.-129-235T=)
c.-210-235T= (n.-210-235T=)
c.-3257-235T= (n.-3257-235T=)
c.-211+233T= (n.-211+233T=)
2g.27322757A>CCA44473054MPV17c.-5-235T>G (n.-5-235T>G)
c.18+1676T>G (n.18+1676T>G)
c.-207-235T>G (n.-207-235T>G)
n.47-235T>G
n.27-235T>G
n.22-235T>G
n.52-235T>G
n.12-235T>G
c.-6+233T>G (n.-6+233T>G)
c.-129-235T>G (n.-129-235T>G)
c.-210-235T>G (n.-210-235T>G)
c.-3257-235T>G (n.-3257-235T>G)
c.-211+233T>G (n.-211+233T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322757A>GCA1240221619MPV17c.-5-235T>C (n.-5-235T>C)
c.18+1676T>C (n.18+1676T>C)
c.-207-235T>C (n.-207-235T>C)
n.47-235T>C
n.27-235T>C
n.22-235T>C
n.52-235T>C
n.12-235T>C
c.-6+233T>C (n.-6+233T>C)
c.-129-235T>C (n.-129-235T>C)
c.-210-235T>C (n.-210-235T>C)
c.-3257-235T>C (n.-3257-235T>C)
c.-211+233T>C (n.-211+233T>C)
 dbSNP
2g.27322760C>ACA2749262580MPV17c.-5-238G>T (n.-5-238G>T)
c.18+1673G>T (n.18+1673G>T)
c.-207-238G>T (n.-207-238G>T)
n.47-238G>T
n.27-238G>T
n.22-238G>T
n.52-238G>T
n.12-238G>T
c.-6+230G>T (n.-6+230G>T)
c.-129-238G>T (n.-129-238G>T)
c.-210-238G>T (n.-210-238G>T)
c.-3257-238G>T (n.-3257-238G>T)
c.-211+230G>T (n.-211+230G>T)
2g.27322762C>TCA2570293125MPV17c.-5-240G>A (n.-5-240G>A)
c.18+1671G>A (n.18+1671G>A)
c.-207-240G>A (n.-207-240G>A)
n.47-240G>A
n.27-240G>A
n.22-240G>A
n.52-240G>A
n.12-240G>A
c.-6+228G>A (n.-6+228G>A)
c.-129-240G>A (n.-129-240G>A)
c.-210-240G>A (n.-210-240G>A)
c.-3257-240G>A (n.-3257-240G>A)
c.-211+228G>A (n.-211+228G>A)
2g.27322764C=CA1240221621MPV17c.-5-242G= (n.-5-242G=)
c.18+1669G= (n.18+1669G=)
c.-207-242G= (n.-207-242G=)
n.47-242G=
n.27-242G=
n.22-242G=
n.52-242G=
n.12-242G=
c.-6+226G= (n.-6+226G=)
c.-129-242G= (n.-129-242G=)
c.-210-242G= (n.-210-242G=)
c.-3257-242G= (n.-3257-242G=)
c.-211+226G= (n.-211+226G=)
2g.27322764C>GCA1028674779MPV17c.-5-242G>C (n.-5-242G>C)
c.18+1669G>C (n.18+1669G>C)
c.-207-242G>C (n.-207-242G>C)
n.47-242G>C
n.27-242G>C
n.22-242G>C
n.52-242G>C
n.12-242G>C
c.-6+226G>C (n.-6+226G>C)
c.-129-242G>C (n.-129-242G>C)
c.-210-242G>C (n.-210-242G>C)
c.-3257-242G>C (n.-3257-242G>C)
c.-211+226G>C (n.-211+226G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322767A=CA1240221622MPV17c.-5-245T= (n.-5-245T=)
c.18+1666T= (n.18+1666T=)
c.-207-245T= (n.-207-245T=)
n.47-245T=
n.27-245T=
n.22-245T=
n.52-245T=
n.12-245T=
c.-6+223T= (n.-6+223T=)
c.-129-245T= (n.-129-245T=)
c.-210-245T= (n.-210-245T=)
c.-3257-245T= (n.-3257-245T=)
c.-211+223T= (n.-211+223T=)
2g.27322767A>GCA1240221623MPV17c.-5-245T>C (n.-5-245T>C)
c.18+1666T>C (n.18+1666T>C)
c.-207-245T>C (n.-207-245T>C)
n.47-245T>C
n.27-245T>C
n.22-245T>C
n.52-245T>C
n.12-245T>C
c.-6+223T>C (n.-6+223T>C)
c.-129-245T>C (n.-129-245T>C)
c.-210-245T>C (n.-210-245T>C)
c.-3257-245T>C (n.-3257-245T>C)
c.-211+223T>C (n.-211+223T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched