Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27322638del | CA2658328321 | MPV17 | c.-5-114del (n.-5-114del) c.18+1797del (n.18+1797del) c.-207-114del (n.-207-114del) n.47-114del n.27-114del n.22-114del n.52-114del n.12-114del c.-129-114del (n.-129-114del) c.-210-114del (n.-210-114del) c.-3257-114del (n.-3257-114del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322637A>C | CA2658328322 | MPV17 | c.-5-115T>G (n.-5-115T>G) c.18+1796T>G (n.18+1796T>G) c.-207-115T>G (n.-207-115T>G) n.47-115T>G n.27-115T>G n.22-115T>G n.52-115T>G n.12-115T>G c.-129-115T>G (n.-129-115T>G) c.-210-115T>G (n.-210-115T>G) c.-3257-115T>G (n.-3257-115T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322638A>G | CA2658328323 | MPV17 | c.-5-116T>C (n.-5-116T>C) c.18+1795T>C (n.18+1795T>C) c.-207-116T>C (n.-207-116T>C) n.47-116T>C n.27-116T>C n.22-116T>C n.52-116T>C n.12-116T>C c.-129-116T>C (n.-129-116T>C) c.-210-116T>C (n.-210-116T>C) c.-3257-116T>C (n.-3257-116T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322639G>T | CA2658328324 | MPV17 | c.-5-117C>A (n.-5-117C>A) c.18+1794C>A (n.18+1794C>A) c.-207-117C>A (n.-207-117C>A) n.47-117C>A n.27-117C>A n.22-117C>A n.52-117C>A n.12-117C>A c.-129-117C>A (n.-129-117C>A) c.-210-117C>A (n.-210-117C>A) c.-3257-117C>A (n.-3257-117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322640G>A | CA2658328325 | MPV17 | c.-5-118C>T (n.-5-118C>T) c.18+1793C>T (n.18+1793C>T) c.-207-118C>T (n.-207-118C>T) n.47-118C>T n.27-118C>T n.22-118C>T n.52-118C>T n.12-118C>T c.-129-118C>T (n.-129-118C>T) c.-210-118C>T (n.-210-118C>T) c.-3257-118C>T (n.-3257-118C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322641G>A | CA1240221564 | MPV17 | c.-5-119C>T (n.-5-119C>T) c.18+1792C>T (n.18+1792C>T) c.-207-119C>T (n.-207-119C>T) n.47-119C>T n.27-119C>T n.22-119C>T n.52-119C>T n.12-119C>T c.-129-119C>T (n.-129-119C>T) c.-210-119C>T (n.-210-119C>T) c.-3257-119C>T (n.-3257-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322641G= | CA1240221563 | MPV17 | c.-5-119C= (n.-5-119C=) c.18+1792C= (n.18+1792C=) c.-207-119C= (n.-207-119C=) n.47-119C= n.27-119C= n.22-119C= n.52-119C= n.12-119C= c.-129-119C= (n.-129-119C=) c.-210-119C= (n.-210-119C=) c.-3257-119C= (n.-3257-119C=) | |
2 | g.27322641G>T | CA2658328326 | MPV17 | c.-5-119C>A (n.-5-119C>A) c.18+1792C>A (n.18+1792C>A) c.-207-119C>A (n.-207-119C>A) n.47-119C>A n.27-119C>A n.22-119C>A n.52-119C>A n.12-119C>A c.-129-119C>A (n.-129-119C>A) c.-210-119C>A (n.-210-119C>A) c.-3257-119C>A (n.-3257-119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322642G>A | CA1028674727 | MPV17 | c.-5-120C>T (n.-5-120C>T) c.18+1791C>T (n.18+1791C>T) c.-207-120C>T (n.-207-120C>T) n.47-120C>T n.27-120C>T n.22-120C>T n.52-120C>T n.12-120C>T c.-129-120C>T (n.-129-120C>T) c.-210-120C>T (n.-210-120C>T) c.-3257-120C>T (n.-3257-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322642G= | CA1240221565 | MPV17 | c.-5-120C= (n.-5-120C=) c.18+1791C= (n.18+1791C=) c.-207-120C= (n.-207-120C=) n.47-120C= n.27-120C= n.22-120C= n.52-120C= n.12-120C= c.-129-120C= (n.-129-120C=) c.-210-120C= (n.-210-120C=) c.-3257-120C= (n.-3257-120C=) | |
2 | g.27322643C>A | CA2658328327 | MPV17 | c.-5-121G>T (n.-5-121G>T) c.18+1790G>T (n.18+1790G>T) c.-207-121G>T (n.-207-121G>T) n.47-121G>T n.27-121G>T n.22-121G>T n.52-121G>T n.12-121G>T c.-129-121G>T (n.-129-121G>T) c.-210-121G>T (n.-210-121G>T) c.-3257-121G>T (n.-3257-121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322643C>T | CA2658328328 | MPV17 | c.-5-121G>A (n.-5-121G>A) c.18+1790G>A (n.18+1790G>A) c.-207-121G>A (n.-207-121G>A) n.47-121G>A n.27-121G>A n.22-121G>A n.52-121G>A n.12-121G>A c.-129-121G>A (n.-129-121G>A) c.-210-121G>A (n.-210-121G>A) c.-3257-121G>A (n.-3257-121G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322644A= | CA1240221566 | MPV17 | c.-5-122T= (n.-5-122T=) c.18+1789T= (n.18+1789T=) c.-207-122T= (n.-207-122T=) n.47-122T= n.27-122T= n.22-122T= n.52-122T= n.12-122T= c.-129-122T= (n.-129-122T=) c.-210-122T= (n.-210-122T=) c.-3257-122T= (n.-3257-122T=) | |
2 | g.27322644A>C | CA767382692 | MPV17 | c.-5-122T>G (n.-5-122T>G) c.18+1789T>G (n.18+1789T>G) c.-207-122T>G (n.-207-122T>G) n.47-122T>G n.27-122T>G n.22-122T>G n.52-122T>G n.12-122T>G c.-129-122T>G (n.-129-122T>G) c.-210-122T>G (n.-210-122T>G) c.-3257-122T>G (n.-3257-122T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322645G>A | CA2658328329 | MPV17 | c.-5-123C>T (n.-5-123C>T) c.18+1788C>T (n.18+1788C>T) c.-207-123C>T (n.-207-123C>T) n.47-123C>T n.27-123C>T n.22-123C>T n.52-123C>T n.12-123C>T c.-129-123C>T (n.-129-123C>T) c.-210-123C>T (n.-210-123C>T) c.-3257-123C>T (n.-3257-123C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322645G>C | CA2658328330 | MPV17 | c.-5-123C>G (n.-5-123C>G) c.18+1788C>G (n.18+1788C>G) c.-207-123C>G (n.-207-123C>G) n.47-123C>G n.27-123C>G n.22-123C>G n.52-123C>G n.12-123C>G c.-129-123C>G (n.-129-123C>G) c.-210-123C>G (n.-210-123C>G) c.-3257-123C>G (n.-3257-123C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322647G>A | CA2658328331 | MPV17 | c.-5-125C>T (n.-5-125C>T) c.18+1786C>T (n.18+1786C>T) c.-207-125C>T (n.-207-125C>T) n.47-125C>T n.27-125C>T n.22-125C>T n.52-125C>T n.12-125C>T c.-129-125C>T (n.-129-125C>T) c.-210-125C>T (n.-210-125C>T) c.-3257-125C>T (n.-3257-125C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322647G>T | CA2658328332 | MPV17 | c.-5-125C>A (n.-5-125C>A) c.18+1786C>A (n.18+1786C>A) c.-207-125C>A (n.-207-125C>A) n.47-125C>A n.27-125C>A n.22-125C>A n.52-125C>A n.12-125C>A c.-129-125C>A (n.-129-125C>A) c.-210-125C>A (n.-210-125C>A) c.-3257-125C>A (n.-3257-125C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322648G>A | CA2658328333 | MPV17 | c.-5-126C>T (n.-5-126C>T) c.18+1785C>T (n.18+1785C>T) c.-207-126C>T (n.-207-126C>T) n.47-126C>T n.27-126C>T n.22-126C>T n.52-126C>T n.12-126C>T c.-129-126C>T (n.-129-126C>T) c.-210-126C>T (n.-210-126C>T) c.-3257-126C>T (n.-3257-126C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322648G>T | CA2658328334 | MPV17 | c.-5-126C>A (n.-5-126C>A) c.18+1785C>A (n.18+1785C>A) c.-207-126C>A (n.-207-126C>A) n.47-126C>A n.27-126C>A n.22-126C>A n.52-126C>A n.12-126C>A c.-129-126C>A (n.-129-126C>A) c.-210-126C>A (n.-210-126C>A) c.-3257-126C>A (n.-3257-126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322649C>A | CA2658328335 | MPV17 | c.-5-127G>T (n.-5-127G>T) c.18+1784G>T (n.18+1784G>T) c.-207-127G>T (n.-207-127G>T) n.47-127G>T n.27-127G>T n.22-127G>T n.52-127G>T n.12-127G>T c.-129-127G>T (n.-129-127G>T) c.-210-127G>T (n.-210-127G>T) c.-3257-127G>T (n.-3257-127G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322649C>T | CA2658328336 | MPV17 | c.-5-127G>A (n.-5-127G>A) c.18+1784G>A (n.18+1784G>A) c.-207-127G>A (n.-207-127G>A) n.47-127G>A n.27-127G>A n.22-127G>A n.52-127G>A n.12-127G>A c.-129-127G>A (n.-129-127G>A) c.-210-127G>A (n.-210-127G>A) c.-3257-127G>A (n.-3257-127G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322650C= | CA1240221567 | MPV17 | c.-5-128G= (n.-5-128G=) c.18+1783G= (n.18+1783G=) c.-207-128G= (n.-207-128G=) n.47-128G= n.27-128G= n.22-128G= n.52-128G= n.12-128G= c.-129-128G= (n.-129-128G=) c.-210-128G= (n.-210-128G=) c.-3257-128G= (n.-3257-128G=) | |
2 | g.27322650C>G | CA2698829583 | MPV17 | c.-5-128G>C (n.-5-128G>C) c.18+1783G>C (n.18+1783G>C) c.-207-128G>C (n.-207-128G>C) n.47-128G>C n.27-128G>C n.22-128G>C n.52-128G>C n.12-128G>C c.-129-128G>C (n.-129-128G>C) c.-210-128G>C (n.-210-128G>C) c.-3257-128G>C (n.-3257-128G>C) | dbSNP |
2 | g.27322650C>T | CA1240221568 | MPV17 | c.-5-128G>A (n.-5-128G>A) c.18+1783G>A (n.18+1783G>A) c.-207-128G>A (n.-207-128G>A) n.47-128G>A n.27-128G>A n.22-128G>A n.52-128G>A n.12-128G>A c.-129-128G>A (n.-129-128G>A) c.-210-128G>A (n.-210-128G>A) c.-3257-128G>A (n.-3257-128G>A) | dbSNP |
2 | g.27322651_27322653dup | CA2658328337 | MPV17 | c.-5-131_-5-129dup (n.-5-131_-5-129dup) c.18+1780_18+1782dup (n.18+1780_18+1782dup) c.-207-131_-207-129dup (n.-207-131_-207-129dup) n.47-131_47-129dup n.27-131_27-129dup n.22-131_22-129dup n.52-131_52-129dup n.12-131_12-129dup c.-129-131_-129-129dup (n.-129-131_-129-129dup) c.-210-131_-210-129dup (n.-210-131_-210-129dup) c.-3257-131_-3257-129dup (n.-3257-131_-3257-129dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27322652C>A | CA2658328338 | MPV17 | c.-5-130G>T (n.-5-130G>T) c.18+1781G>T (n.18+1781G>T) c.-207-130G>T (n.-207-130G>T) n.47-130G>T n.27-130G>T n.22-130G>T n.52-130G>T n.12-130G>T c.-129-130G>T (n.-129-130G>T) c.-210-130G>T (n.-210-130G>T) c.-3257-130G>T (n.-3257-130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322652C>T | CA2658328339 | MPV17 | c.-5-130G>A (n.-5-130G>A) c.18+1781G>A (n.18+1781G>A) c.-207-130G>A (n.-207-130G>A) n.47-130G>A n.27-130G>A n.22-130G>A n.52-130G>A n.12-130G>A c.-129-130G>A (n.-129-130G>A) c.-210-130G>A (n.-210-130G>A) c.-3257-130G>A (n.-3257-130G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322653A>G | CA2658328340 | MPV17 | c.-5-131T>C (n.-5-131T>C) c.18+1780T>C (n.18+1780T>C) c.-207-131T>C (n.-207-131T>C) n.47-131T>C n.27-131T>C n.22-131T>C n.52-131T>C n.12-131T>C c.-129-131T>C (n.-129-131T>C) c.-210-131T>C (n.-210-131T>C) c.-3257-131T>C (n.-3257-131T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322654T>G | CA2658328341 | MPV17 | c.-5-132A>C (n.-5-132A>C) c.18+1779A>C (n.18+1779A>C) c.-207-132A>C (n.-207-132A>C) n.47-132A>C n.27-132A>C n.22-132A>C n.52-132A>C n.12-132A>C c.-129-132A>C (n.-129-132A>C) c.-210-132A>C (n.-210-132A>C) c.-3257-132A>C (n.-3257-132A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322655G>A | CA44473027 | MPV17 | c.-5-133C>T (n.-5-133C>T) c.18+1778C>T (n.18+1778C>T) c.-207-133C>T (n.-207-133C>T) n.47-133C>T n.27-133C>T n.22-133C>T n.52-133C>T n.12-133C>T c.-129-133C>T (n.-129-133C>T) c.-210-133C>T (n.-210-133C>T) c.-3257-133C>T (n.-3257-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322655G= | CA1240221569 | MPV17 | c.-5-133C= (n.-5-133C=) c.18+1778C= (n.18+1778C=) c.-207-133C= (n.-207-133C=) n.47-133C= n.27-133C= n.22-133C= n.52-133C= n.12-133C= c.-129-133C= (n.-129-133C=) c.-210-133C= (n.-210-133C=) c.-3257-133C= (n.-3257-133C=) | |
2 | g.27322655G>T | CA1240221570 | MPV17 | c.-5-133C>A (n.-5-133C>A) c.18+1778C>A (n.18+1778C>A) c.-207-133C>A (n.-207-133C>A) n.47-133C>A n.27-133C>A n.22-133C>A n.52-133C>A n.12-133C>A c.-129-133C>A (n.-129-133C>A) c.-210-133C>A (n.-210-133C>A) c.-3257-133C>A (n.-3257-133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322656A>G | CA2658328342 | MPV17 | c.-5-134T>C (n.-5-134T>C) c.18+1777T>C (n.18+1777T>C) c.-207-134T>C (n.-207-134T>C) n.47-134T>C n.27-134T>C n.22-134T>C n.52-134T>C n.12-134T>C c.-129-134T>C (n.-129-134T>C) c.-210-134T>C (n.-210-134T>C) c.-3257-134T>C (n.-3257-134T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322657A= | CA1240221571 | MPV17 | c.-5-135T= (n.-5-135T=) c.18+1776T= (n.18+1776T=) c.-207-135T= (n.-207-135T=) n.47-135T= n.27-135T= n.22-135T= n.52-135T= n.12-135T= c.-129-135T= (n.-129-135T=) c.-210-135T= (n.-210-135T=) c.-3257-135T= (n.-3257-135T=) | |
2 | g.27322657A>G | CA1240221572 | MPV17 | c.-5-135T>C (n.-5-135T>C) c.18+1776T>C (n.18+1776T>C) c.-207-135T>C (n.-207-135T>C) n.47-135T>C n.27-135T>C n.22-135T>C n.52-135T>C n.12-135T>C c.-129-135T>C (n.-129-135T>C) c.-210-135T>C (n.-210-135T>C) c.-3257-135T>C (n.-3257-135T>C) | dbSNP |
2 | g.27322658G>A | CA1028674731 | MPV17 | c.-5-136C>T (n.-5-136C>T) c.18+1775C>T (n.18+1775C>T) c.-207-136C>T (n.-207-136C>T) n.47-136C>T n.27-136C>T n.22-136C>T n.52-136C>T n.12-136C>T c.-129-136C>T (n.-129-136C>T) c.-210-136C>T (n.-210-136C>T) c.-3257-136C>T (n.-3257-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322658G= | CA1240221573 | MPV17 | c.-5-136C= (n.-5-136C=) c.18+1775C= (n.18+1775C=) c.-207-136C= (n.-207-136C=) n.47-136C= n.27-136C= n.22-136C= n.52-136C= n.12-136C= c.-129-136C= (n.-129-136C=) c.-210-136C= (n.-210-136C=) c.-3257-136C= (n.-3257-136C=) | |
2 | g.27322658G>T | CA2658328343 | MPV17 | c.-5-136C>A (n.-5-136C>A) c.18+1775C>A (n.18+1775C>A) c.-207-136C>A (n.-207-136C>A) n.47-136C>A n.27-136C>A n.22-136C>A n.52-136C>A n.12-136C>A c.-129-136C>A (n.-129-136C>A) c.-210-136C>A (n.-210-136C>A) c.-3257-136C>A (n.-3257-136C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322659G>T | CA2658328344 | MPV17 | c.-5-137C>A (n.-5-137C>A) c.18+1774C>A (n.18+1774C>A) c.-207-137C>A (n.-207-137C>A) n.47-137C>A n.27-137C>A n.22-137C>A n.52-137C>A n.12-137C>A c.-129-137C>A (n.-129-137C>A) c.-210-137C>A (n.-210-137C>A) c.-3257-137C>A (n.-3257-137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322660A>G | CA2658328345 | MPV17 | c.-5-138T>C (n.-5-138T>C) c.18+1773T>C (n.18+1773T>C) c.-207-138T>C (n.-207-138T>C) n.47-138T>C n.27-138T>C n.22-138T>C n.52-138T>C n.12-138T>C c.-129-138T>C (n.-129-138T>C) c.-210-138T>C (n.-210-138T>C) c.-3257-138T>C (n.-3257-138T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322661T>A | CA2658328346 | MPV17 | c.-5-139A>T (n.-5-139A>T) c.18+1772A>T (n.18+1772A>T) c.-207-139A>T (n.-207-139A>T) n.47-139A>T n.27-139A>T n.22-139A>T n.52-139A>T n.12-139A>T c.-129-139A>T (n.-129-139A>T) c.-210-139A>T (n.-210-139A>T) c.-3257-139A>T (n.-3257-139A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322661T>C | CA767382697 | MPV17 | c.-5-139A>G (n.-5-139A>G) c.18+1772A>G (n.18+1772A>G) c.-207-139A>G (n.-207-139A>G) n.47-139A>G n.27-139A>G n.22-139A>G n.52-139A>G n.12-139A>G c.-129-139A>G (n.-129-139A>G) c.-210-139A>G (n.-210-139A>G) c.-3257-139A>G (n.-3257-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322661T= | CA1240221574 | MPV17 | c.-5-139A= (n.-5-139A=) c.18+1772A= (n.18+1772A=) c.-207-139A= (n.-207-139A=) n.47-139A= n.27-139A= n.22-139A= n.52-139A= n.12-139A= c.-129-139A= (n.-129-139A=) c.-210-139A= (n.-210-139A=) c.-3257-139A= (n.-3257-139A=) | |
2 | g.27322662G>A | CA767382699 | MPV17 | c.-5-140C>T (n.-5-140C>T) c.18+1771C>T (n.18+1771C>T) c.-207-140C>T (n.-207-140C>T) n.47-140C>T n.27-140C>T n.22-140C>T n.52-140C>T n.12-140C>T c.-129-140C>T (n.-129-140C>T) c.-210-140C>T (n.-210-140C>T) c.-3257-140C>T (n.-3257-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322662G= | CA1240221575 | MPV17 | c.-5-140C= (n.-5-140C=) c.18+1771C= (n.18+1771C=) c.-207-140C= (n.-207-140C=) n.47-140C= n.27-140C= n.22-140C= n.52-140C= n.12-140C= c.-129-140C= (n.-129-140C=) c.-210-140C= (n.-210-140C=) c.-3257-140C= (n.-3257-140C=) | |
2 | g.27322663C>A | CA2658328348 | MPV17 | c.-5-141G>T (n.-5-141G>T) c.18+1770G>T (n.18+1770G>T) c.-207-141G>T (n.-207-141G>T) n.47-141G>T n.27-141G>T n.22-141G>T n.52-141G>T n.12-141G>T c.-129-141G>T (n.-129-141G>T) c.-210-141G>T (n.-210-141G>T) c.-3257-141G>T (n.-3257-141G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322663C>T | CA2658328347 | MPV17 | c.-5-141G>A (n.-5-141G>A) c.18+1770G>A (n.18+1770G>A) c.-207-141G>A (n.-207-141G>A) n.47-141G>A n.27-141G>A n.22-141G>A n.52-141G>A n.12-141G>A c.-129-141G>A (n.-129-141G>A) c.-210-141G>A (n.-210-141G>A) c.-3257-141G>A (n.-3257-141G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322664T>C | CA2658328349 | MPV17 | c.-5-142A>G (n.-5-142A>G) c.18+1769A>G (n.18+1769A>G) c.-207-142A>G (n.-207-142A>G) n.47-142A>G n.27-142A>G n.22-142A>G n.52-142A>G n.12-142A>G c.-129-142A>G (n.-129-142A>G) c.-210-142A>G (n.-210-142A>G) c.-3257-142A>G (n.-3257-142A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322664_27322665insG | CA2658328350 | MPV17 | c.-5-143_-5-142insC (n.-5-143_-5-142insC) c.18+1768_18+1769insC (n.18+1768_18+1769insC) c.-207-143_-207-142insC (n.-207-143_-207-142insC) n.47-143_47-142insC n.27-143_27-142insC n.22-143_22-142insC n.52-143_52-142insC n.12-143_12-142insC c.-129-143_-129-142insC (n.-129-143_-129-142insC) c.-210-143_-210-142insC (n.-210-143_-210-142insC) c.-3257-143_-3257-142insC (n.-3257-143_-3257-142insC) | gnomAD v4 |
2 | g.27322665T>C | CA2658328351 | MPV17 | c.-5-143A>G (n.-5-143A>G) c.18+1768A>G (n.18+1768A>G) c.-207-143A>G (n.-207-143A>G) n.47-143A>G n.27-143A>G n.22-143A>G n.52-143A>G n.12-143A>G c.-129-143A>G (n.-129-143A>G) c.-210-143A>G (n.-210-143A>G) c.-3257-143A>G (n.-3257-143A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322666C>A | CA2658328352 | MPV17 | c.-5-144G>T (n.-5-144G>T) c.18+1767G>T (n.18+1767G>T) c.-207-144G>T (n.-207-144G>T) n.47-144G>T n.27-144G>T n.22-144G>T n.52-144G>T n.12-144G>T c.-129-144G>T (n.-129-144G>T) c.-210-144G>T (n.-210-144G>T) c.-3257-144G>T (n.-3257-144G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322666C>G | CA2658328353 | MPV17 | c.-5-144G>C (n.-5-144G>C) c.18+1767G>C (n.18+1767G>C) c.-207-144G>C (n.-207-144G>C) n.47-144G>C n.27-144G>C n.22-144G>C n.52-144G>C n.12-144G>C c.-129-144G>C (n.-129-144G>C) c.-210-144G>C (n.-210-144G>C) c.-3257-144G>C (n.-3257-144G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322667C>A | CA2658328354 | MPV17 | c.-5-145G>T (n.-5-145G>T) c.18+1766G>T (n.18+1766G>T) c.-207-145G>T (n.-207-145G>T) n.47-145G>T n.27-145G>T n.22-145G>T n.52-145G>T n.12-145G>T c.-129-145G>T (n.-129-145G>T) c.-210-145G>T (n.-210-145G>T) c.-3257-145G>T (n.-3257-145G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322667C>T | CA2658328355 | MPV17 | c.-5-145G>A (n.-5-145G>A) c.18+1766G>A (n.18+1766G>A) c.-207-145G>A (n.-207-145G>A) n.47-145G>A n.27-145G>A n.22-145G>A n.52-145G>A n.12-145G>A c.-129-145G>A (n.-129-145G>A) c.-210-145G>A (n.-210-145G>A) c.-3257-145G>A (n.-3257-145G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322667_27322671delinsCCAGA | CA1240221576 | MPV17 | c.-5-149_-5-145delinsTCTGG (n.-5-149_-5-145delinsTCTGG) c.18+1762_18+1766delinsTCTGG (n.18+1762_18+1766delinsTCTGG) c.-207-149_-207-145delinsTCTGG (n.-207-149_-207-145delinsTCTGG) n.47-149_47-145delinsTCTGG n.27-149_27-145delinsTCTGG n.22-149_22-145delinsTCTGG n.52-149_52-145delinsTCTGG n.12-149_12-145delinsTCTGG c.-129-149_-129-145delinsTCTGG (n.-129-149_-129-145delinsTCTGG) c.-210-149_-210-145delinsTCTGG (n.-210-149_-210-145delinsTCTGG) c.-3257-149_-3257-145delinsTCTGG (n.-3257-149_-3257-145delinsTCTGG) | |
2 | g.27322668C>A | CA2658328356 | MPV17 | c.-5-146G>T (n.-5-146G>T) c.18+1765G>T (n.18+1765G>T) c.-207-146G>T (n.-207-146G>T) n.47-146G>T n.27-146G>T n.22-146G>T n.52-146G>T n.12-146G>T c.-129-146G>T (n.-129-146G>T) c.-210-146G>T (n.-210-146G>T) c.-3257-146G>T (n.-3257-146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322668C>G | CA2658328357 | MPV17 | c.-5-146G>C (n.-5-146G>C) c.18+1765G>C (n.18+1765G>C) c.-207-146G>C (n.-207-146G>C) n.47-146G>C n.27-146G>C n.22-146G>C n.52-146G>C n.12-146G>C c.-129-146G>C (n.-129-146G>C) c.-210-146G>C (n.-210-146G>C) c.-3257-146G>C (n.-3257-146G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322668C>T | CA2658328358 | MPV17 | c.-5-146G>A (n.-5-146G>A) c.18+1765G>A (n.18+1765G>A) c.-207-146G>A (n.-207-146G>A) n.47-146G>A n.27-146G>A n.22-146G>A n.52-146G>A n.12-146G>A c.-129-146G>A (n.-129-146G>A) c.-210-146G>A (n.-210-146G>A) c.-3257-146G>A (n.-3257-146G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322671_27322674del | CA767382703 | MPV17 | c.-5-149_-5-146del (n.-5-149_-5-146del) c.18+1762_18+1765del (n.18+1762_18+1765del) c.-207-149_-207-146del (n.-207-149_-207-146del) n.47-149_47-146del n.27-149_27-146del n.22-149_22-146del n.52-149_52-146del n.12-149_12-146del c.-129-149_-129-146del (n.-129-149_-129-146del) c.-210-149_-210-146del (n.-210-149_-210-146del) c.-3257-149_-3257-146del (n.-3257-149_-3257-146del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322669A>G | CA2658328359 | MPV17 | c.-5-147T>C (n.-5-147T>C) c.18+1764T>C (n.18+1764T>C) c.-207-147T>C (n.-207-147T>C) n.47-147T>C n.27-147T>C n.22-147T>C n.52-147T>C n.12-147T>C c.-129-147T>C (n.-129-147T>C) c.-210-147T>C (n.-210-147T>C) c.-3257-147T>C (n.-3257-147T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322670G>T | CA2658328360 | MPV17 | c.-5-148C>A (n.-5-148C>A) c.18+1763C>A (n.18+1763C>A) c.-207-148C>A (n.-207-148C>A) n.47-148C>A n.27-148C>A n.22-148C>A n.52-148C>A n.12-148C>A c.-129-148C>A (n.-129-148C>A) c.-210-148C>A (n.-210-148C>A) c.-3257-148C>A (n.-3257-148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322671A= | CA1240221577 | MPV17 | c.-5-149T= (n.-5-149T=) c.18+1762T= (n.18+1762T=) c.-207-149T= (n.-207-149T=) n.47-149T= n.27-149T= n.22-149T= n.52-149T= n.12-149T= c.-129-149T= (n.-129-149T=) c.-210-149T= (n.-210-149T=) c.-3257-149T= (n.-3257-149T=) | |
2 | g.27322671A>C | CA1028674734 | MPV17 | c.-5-149T>G (n.-5-149T>G) c.18+1762T>G (n.18+1762T>G) c.-207-149T>G (n.-207-149T>G) n.47-149T>G n.27-149T>G n.22-149T>G n.52-149T>G n.12-149T>G c.-129-149T>G (n.-129-149T>G) c.-210-149T>G (n.-210-149T>G) c.-3257-149T>G (n.-3257-149T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322671A>T | CA2658328361 | MPV17 | c.-5-149T>A (n.-5-149T>A) c.18+1762T>A (n.18+1762T>A) c.-207-149T>A (n.-207-149T>A) n.47-149T>A n.27-149T>A n.22-149T>A n.52-149T>A n.12-149T>A c.-129-149T>A (n.-129-149T>A) c.-210-149T>A (n.-210-149T>A) c.-3257-149T>A (n.-3257-149T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322672del | CA2658328362 | MPV17 | c.-5-150del (n.-5-150del) c.18+1761del (n.18+1761del) c.-207-150del (n.-207-150del) n.47-150del n.27-150del n.22-150del n.52-150del n.12-150del c.-129-150del (n.-129-150del) c.-210-150del (n.-210-150del) c.-3257-150del (n.-3257-150del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322672C>A | CA2658328363 | MPV17 | c.-5-150G>T (n.-5-150G>T) c.18+1761G>T (n.18+1761G>T) c.-207-150G>T (n.-207-150G>T) n.47-150G>T n.27-150G>T n.22-150G>T n.52-150G>T n.12-150G>T c.-129-150G>T (n.-129-150G>T) c.-210-150G>T (n.-210-150G>T) c.-3257-150G>T (n.-3257-150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322672C= | CA1240221578 | MPV17 | c.-5-150G= (n.-5-150G=) c.18+1761G= (n.18+1761G=) c.-207-150G= (n.-207-150G=) n.47-150G= n.27-150G= n.22-150G= n.52-150G= n.12-150G= c.-129-150G= (n.-129-150G=) c.-210-150G= (n.-210-150G=) c.-3257-150G= (n.-3257-150G=) | |
2 | g.27322672C>T | CA1240221579 | MPV17 | c.-5-150G>A (n.-5-150G>A) c.18+1761G>A (n.18+1761G>A) c.-207-150G>A (n.-207-150G>A) n.47-150G>A n.27-150G>A n.22-150G>A n.52-150G>A n.12-150G>A c.-129-150G>A (n.-129-150G>A) c.-210-150G>A (n.-210-150G>A) c.-3257-150G>A (n.-3257-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322674G>A | CA767382706 | MPV17 | c.-5-152C>T (n.-5-152C>T) c.18+1759C>T (n.18+1759C>T) c.-207-152C>T (n.-207-152C>T) n.47-152C>T n.27-152C>T n.22-152C>T n.52-152C>T n.12-152C>T c.-129-152C>T (n.-129-152C>T) c.-210-152C>T (n.-210-152C>T) c.-3257-152C>T (n.-3257-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322674G>C | CA1028674742 | MPV17 | c.-5-152C>G (n.-5-152C>G) c.18+1759C>G (n.18+1759C>G) c.-207-152C>G (n.-207-152C>G) n.47-152C>G n.27-152C>G n.22-152C>G n.52-152C>G n.12-152C>G c.-129-152C>G (n.-129-152C>G) c.-210-152C>G (n.-210-152C>G) c.-3257-152C>G (n.-3257-152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322674G= | CA1240221580 | MPV17 | c.-5-152C= (n.-5-152C=) c.18+1759C= (n.18+1759C=) c.-207-152C= (n.-207-152C=) n.47-152C= n.27-152C= n.22-152C= n.52-152C= n.12-152C= c.-129-152C= (n.-129-152C=) c.-210-152C= (n.-210-152C=) c.-3257-152C= (n.-3257-152C=) | |
2 | g.27322674G>T | CA2658328364 | MPV17 | c.-5-152C>A (n.-5-152C>A) c.18+1759C>A (n.18+1759C>A) c.-207-152C>A (n.-207-152C>A) n.47-152C>A n.27-152C>A n.22-152C>A n.52-152C>A n.12-152C>A c.-129-152C>A (n.-129-152C>A) c.-210-152C>A (n.-210-152C>A) c.-3257-152C>A (n.-3257-152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322675C>T | CA2594614766 | MPV17 | c.-5-153G>A (n.-5-153G>A) c.18+1758G>A (n.18+1758G>A) c.-207-153G>A (n.-207-153G>A) n.47-153G>A n.27-153G>A n.22-153G>A n.52-153G>A n.12-153G>A c.-129-153G>A (n.-129-153G>A) c.-210-153G>A (n.-210-153G>A) c.-3257-153G>A (n.-3257-153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322676T>A | CA2658328365 | MPV17 | c.-5-154A>T (n.-5-154A>T) c.18+1757A>T (n.18+1757A>T) c.-207-154A>T (n.-207-154A>T) n.47-154A>T n.27-154A>T n.22-154A>T n.52-154A>T n.12-154A>T c.-129-154A>T (n.-129-154A>T) c.-210-154A>T (n.-210-154A>T) c.-3257-154A>T (n.-3257-154A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322676T>C | CA2658328366 | MPV17 | c.-5-154A>G (n.-5-154A>G) c.18+1757A>G (n.18+1757A>G) c.-207-154A>G (n.-207-154A>G) n.47-154A>G n.27-154A>G n.22-154A>G n.52-154A>G n.12-154A>G c.-129-154A>G (n.-129-154A>G) c.-210-154A>G (n.-210-154A>G) c.-3257-154A>G (n.-3257-154A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322677T>C | CA2658328367 | MPV17 | c.-5-155A>G (n.-5-155A>G) c.18+1756A>G (n.18+1756A>G) c.-207-155A>G (n.-207-155A>G) n.47-155A>G n.27-155A>G n.22-155A>G n.52-155A>G n.12-155A>G c.-129-155A>G (n.-129-155A>G) c.-210-155A>G (n.-210-155A>G) c.-3257-155A>G (n.-3257-155A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322678C>T | CA2658328368 | MPV17 | c.-5-156G>A (n.-5-156G>A) c.18+1755G>A (n.18+1755G>A) c.-207-156G>A (n.-207-156G>A) n.47-156G>A n.27-156G>A n.22-156G>A n.52-156G>A n.12-156G>A c.-129-156G>A (n.-129-156G>A) c.-210-156G>A (n.-210-156G>A) c.-3257-156G>A (n.-3257-156G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322680T>C | CA44473029 | MPV17 | c.-5-158A>G (n.-5-158A>G) c.18+1753A>G (n.18+1753A>G) c.-207-158A>G (n.-207-158A>G) n.47-158A>G n.27-158A>G n.22-158A>G n.52-158A>G n.12-158A>G c.-129-158A>G (n.-129-158A>G) c.-210-158A>G (n.-210-158A>G) c.-3257-158A>G (n.-3257-158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322680T= | CA1240221581 | MPV17 | c.-5-158A= (n.-5-158A=) c.18+1753A= (n.18+1753A=) c.-207-158A= (n.-207-158A=) n.47-158A= n.27-158A= n.22-158A= n.52-158A= n.12-158A= c.-129-158A= (n.-129-158A=) c.-210-158A= (n.-210-158A=) c.-3257-158A= (n.-3257-158A=) | |
2 | g.27322681G>A | CA2658328369 | MPV17 | c.-5-159C>T (n.-5-159C>T) c.18+1752C>T (n.18+1752C>T) c.-207-159C>T (n.-207-159C>T) n.47-159C>T n.27-159C>T n.22-159C>T n.52-159C>T n.12-159C>T c.-129-159C>T (n.-129-159C>T) c.-210-159C>T (n.-210-159C>T) c.-3257-159C>T (n.-3257-159C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322683C>A | CA2658328370 | MPV17 | c.-5-161G>T (n.-5-161G>T) c.18+1750G>T (n.18+1750G>T) c.-207-161G>T (n.-207-161G>T) n.47-161G>T n.27-161G>T n.22-161G>T n.52-161G>T n.12-161G>T c.-129-161G>T (n.-129-161G>T) c.-210-161G>T (n.-210-161G>T) c.-3257-161G>T (n.-3257-161G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322683C= | CA1240221582 | MPV17 | c.-5-161G= (n.-5-161G=) c.18+1750G= (n.18+1750G=) c.-207-161G= (n.-207-161G=) n.47-161G= n.27-161G= n.22-161G= n.52-161G= n.12-161G= c.-129-161G= (n.-129-161G=) c.-210-161G= (n.-210-161G=) c.-3257-161G= (n.-3257-161G=) | |
2 | g.27322683C>G | CA531440914 | MPV17 | c.-5-161G>C (n.-5-161G>C) c.18+1750G>C (n.18+1750G>C) c.-207-161G>C (n.-207-161G>C) n.47-161G>C n.27-161G>C n.22-161G>C n.52-161G>C n.12-161G>C c.-129-161G>C (n.-129-161G>C) c.-210-161G>C (n.-210-161G>C) c.-3257-161G>C (n.-3257-161G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322683C>T | CA1240221583 | MPV17 | c.-5-161G>A (n.-5-161G>A) c.18+1750G>A (n.18+1750G>A) c.-207-161G>A (n.-207-161G>A) n.47-161G>A n.27-161G>A n.22-161G>A n.52-161G>A n.12-161G>A c.-129-161G>A (n.-129-161G>A) c.-210-161G>A (n.-210-161G>A) c.-3257-161G>A (n.-3257-161G>A) | dbSNP |
2 | g.27322684G>A | CA2658328371 | MPV17 | c.-5-162C>T (n.-5-162C>T) c.18+1749C>T (n.18+1749C>T) c.-207-162C>T (n.-207-162C>T) n.47-162C>T n.27-162C>T n.22-162C>T n.52-162C>T n.12-162C>T c.-129-162C>T (n.-129-162C>T) c.-210-162C>T (n.-210-162C>T) c.-3257-162C>T (n.-3257-162C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322684G>T | CA2658328372 | MPV17 | c.-5-162C>A (n.-5-162C>A) c.18+1749C>A (n.18+1749C>A) c.-207-162C>A (n.-207-162C>A) n.47-162C>A n.27-162C>A n.22-162C>A n.52-162C>A n.12-162C>A c.-129-162C>A (n.-129-162C>A) c.-210-162C>A (n.-210-162C>A) c.-3257-162C>A (n.-3257-162C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322686A= | CA1240221584 | MPV17 | c.-5-164T= (n.-5-164T=) c.18+1747T= (n.18+1747T=) c.-207-164T= (n.-207-164T=) n.47-164T= n.27-164T= n.22-164T= n.52-164T= n.12-164T= c.-129-164T= (n.-129-164T=) c.-210-164T= (n.-210-164T=) c.-3257-164T= (n.-3257-164T=) | |
2 | g.27322686A>G | CA44473031 | MPV17 | c.-5-164T>C (n.-5-164T>C) c.18+1747T>C (n.18+1747T>C) c.-207-164T>C (n.-207-164T>C) n.47-164T>C n.27-164T>C n.22-164T>C n.52-164T>C n.12-164T>C c.-129-164T>C (n.-129-164T>C) c.-210-164T>C (n.-210-164T>C) c.-3257-164T>C (n.-3257-164T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322686A>T | CA2658328373 | MPV17 | c.-5-164T>A (n.-5-164T>A) c.18+1747T>A (n.18+1747T>A) c.-207-164T>A (n.-207-164T>A) n.47-164T>A n.27-164T>A n.22-164T>A n.52-164T>A n.12-164T>A c.-129-164T>A (n.-129-164T>A) c.-210-164T>A (n.-210-164T>A) c.-3257-164T>A (n.-3257-164T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322687G>T | CA2658328374 | MPV17 | c.-5-165C>A (n.-5-165C>A) c.18+1746C>A (n.18+1746C>A) c.-207-165C>A (n.-207-165C>A) n.47-165C>A n.27-165C>A n.22-165C>A n.52-165C>A n.12-165C>A c.-129-165C>A (n.-129-165C>A) c.-210-165C>A (n.-210-165C>A) c.-3257-165C>A (n.-3257-165C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322687_27322698delinsGGAGTCGCCTTA | CA1240221585 | MPV17 | c.-5-176_-5-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-5-176_-5-165delinsTAAGGCGACTCC) c.18+1735_18+1746delinsTAAGGCGACTCC (n.18+1735_18+1746delinsTAAGGCGACTCC) c.-207-176_-207-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-207-176_-207-165delinsTAAGGCGACTCC) n.47-176_47-165delinsTAAGGCGACTCC n.27-176_27-165delinsTAAGGCGACTCC n.22-176_22-165delinsTAAGGCGACTCC n.52-176_52-165delinsTAAGGCGACTCC n.12-176_12-165delinsTAAGGCGACTCC c.-129-176_-129-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-129-176_-129-165delinsTAAGGCGACTCC) c.-210-176_-210-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-210-176_-210-165delinsTAAGGCGACTCC) c.-3257-176_-3257-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-3257-176_-3257-165delinsTAAGGCGACTCC) | |
2 | g.27322688G>A | CA44473032 | MPV17 | c.-5-166C>T (n.-5-166C>T) c.18+1745C>T (n.18+1745C>T) c.-207-166C>T (n.-207-166C>T) n.47-166C>T n.27-166C>T n.22-166C>T n.52-166C>T n.12-166C>T c.-129-166C>T (n.-129-166C>T) c.-210-166C>T (n.-210-166C>T) c.-3257-166C>T (n.-3257-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322688G= | CA1240221586 | MPV17 | c.-5-166C= (n.-5-166C=) c.18+1745C= (n.18+1745C=) c.-207-166C= (n.-207-166C=) n.47-166C= n.27-166C= n.22-166C= n.52-166C= n.12-166C= c.-129-166C= (n.-129-166C=) c.-210-166C= (n.-210-166C=) c.-3257-166C= (n.-3257-166C=) | |
2 | g.27322688G>T | CA2658328375 | MPV17 | c.-5-166C>A (n.-5-166C>A) c.18+1745C>A (n.18+1745C>A) c.-207-166C>A (n.-207-166C>A) n.47-166C>A n.27-166C>A n.22-166C>A n.52-166C>A n.12-166C>A c.-129-166C>A (n.-129-166C>A) c.-210-166C>A (n.-210-166C>A) c.-3257-166C>A (n.-3257-166C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322690_27322700del | CA531440917 | MPV17 | c.-5-176_-5-166del (n.-5-176_-5-166del) c.18+1735_18+1745del (n.18+1735_18+1745del) c.-207-176_-207-166del (n.-207-176_-207-166del) n.47-176_47-166del n.27-176_27-166del n.22-176_22-166del n.52-176_52-166del n.12-176_12-166del c.-129-176_-129-166del (n.-129-176_-129-166del) c.-210-176_-210-166del (n.-210-176_-210-166del) c.-3257-176_-3257-166del (n.-3257-176_-3257-166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322690G>T | CA2658328376 | MPV17 | c.-5-168C>A (n.-5-168C>A) c.18+1743C>A (n.18+1743C>A) c.-207-168C>A (n.-207-168C>A) n.47-168C>A n.27-168C>A n.22-168C>A n.52-168C>A n.12-168C>A c.-129-168C>A (n.-129-168C>A) c.-210-168C>A (n.-210-168C>A) c.-3257-168C>A (n.-3257-168C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322692C>A | CA2658328377 | MPV17 | c.-5-170G>T (n.-5-170G>T) c.18+1741G>T (n.18+1741G>T) c.-207-170G>T (n.-207-170G>T) n.47-170G>T n.27-170G>T n.22-170G>T n.52-170G>T n.12-170G>T c.-129-170G>T (n.-129-170G>T) c.-210-170G>T (n.-210-170G>T) c.-3257-170G>T (n.-3257-170G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322692C= | CA1240221587 | MPV17 | c.-5-170G= (n.-5-170G=) c.18+1741G= (n.18+1741G=) c.-207-170G= (n.-207-170G=) n.47-170G= n.27-170G= n.22-170G= n.52-170G= n.12-170G= c.-129-170G= (n.-129-170G=) c.-210-170G= (n.-210-170G=) c.-3257-170G= (n.-3257-170G=) | |
2 | g.27322692C>T | CA1028674754 | MPV17 | c.-5-170G>A (n.-5-170G>A) c.18+1741G>A (n.18+1741G>A) c.-207-170G>A (n.-207-170G>A) n.47-170G>A n.27-170G>A n.22-170G>A n.52-170G>A n.12-170G>A c.-129-170G>A (n.-129-170G>A) c.-210-170G>A (n.-210-170G>A) c.-3257-170G>A (n.-3257-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322693G>A | CA2658328378 | MPV17 | c.-5-171C>T (n.-5-171C>T) c.18+1740C>T (n.18+1740C>T) c.-207-171C>T (n.-207-171C>T) n.47-171C>T n.27-171C>T n.22-171C>T n.52-171C>T n.12-171C>T c.-129-171C>T (n.-129-171C>T) c.-210-171C>T (n.-210-171C>T) c.-3257-171C>T (n.-3257-171C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322694C>A | CA2658328379 | MPV17 | c.-5-172G>T (n.-5-172G>T) c.18+1739G>T (n.18+1739G>T) c.-207-172G>T (n.-207-172G>T) n.47-172G>T n.27-172G>T n.22-172G>T n.52-172G>T n.12-172G>T c.-129-172G>T (n.-129-172G>T) c.-210-172G>T (n.-210-172G>T) c.-3257-172G>T (n.-3257-172G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322697del | CA2658328380 | MPV17 | c.-5-174del (n.-5-174del) c.18+1737del (n.18+1737del) c.-207-174del (n.-207-174del) n.47-174del n.27-174del n.22-174del n.52-174del n.12-174del c.-129-174del (n.-129-174del) c.-210-174del (n.-210-174del) c.-3257-174del (n.-3257-174del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322697T>A | CA1028674762 | MPV17 | c.-5-175A>T (n.-5-175A>T) c.18+1736A>T (n.18+1736A>T) c.-207-175A>T (n.-207-175A>T) n.47-175A>T n.27-175A>T n.22-175A>T n.52-175A>T n.12-175A>T c.-129-175A>T (n.-129-175A>T) c.-210-175A>T (n.-210-175A>T) c.-3257-175A>T (n.-3257-175A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322697T>C | CA531440919 | MPV17 | c.-5-175A>G (n.-5-175A>G) c.18+1736A>G (n.18+1736A>G) c.-207-175A>G (n.-207-175A>G) n.47-175A>G n.27-175A>G n.22-175A>G n.52-175A>G n.12-175A>G c.-129-175A>G (n.-129-175A>G) c.-210-175A>G (n.-210-175A>G) c.-3257-175A>G (n.-3257-175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322697T= | CA1240221588 | MPV17 | c.-5-175A= (n.-5-175A=) c.18+1736A= (n.18+1736A=) c.-207-175A= (n.-207-175A=) n.47-175A= n.27-175A= n.22-175A= n.52-175A= n.12-175A= c.-129-175A= (n.-129-175A=) c.-210-175A= (n.-210-175A=) c.-3257-175A= (n.-3257-175A=) | |
2 | g.27322698A>G | CA2658328381 | MPV17 | c.-5-176T>C (n.-5-176T>C) c.18+1735T>C (n.18+1735T>C) c.-207-176T>C (n.-207-176T>C) n.47-176T>C n.27-176T>C n.22-176T>C n.52-176T>C n.12-176T>C c.-129-176T>C (n.-129-176T>C) c.-210-176T>C (n.-210-176T>C) c.-3257-176T>C (n.-3257-176T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322699G>A | CA2658328382 | MPV17 | c.-5-177C>T (n.-5-177C>T) c.18+1734C>T (n.18+1734C>T) c.-207-177C>T (n.-207-177C>T) n.47-177C>T n.27-177C>T n.22-177C>T n.52-177C>T n.12-177C>T c.-129-177C>T (n.-129-177C>T) c.-210-177C>T (n.-210-177C>T) c.-3257-177C>T (n.-3257-177C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322700A= | CA1240221589 | MPV17 | c.-5-178T= (n.-5-178T=) c.18+1733T= (n.18+1733T=) c.-207-178T= (n.-207-178T=) n.47-178T= n.27-178T= n.22-178T= n.52-178T= n.12-178T= c.-129-178T= (n.-129-178T=) c.-210-178T= (n.-210-178T=) c.-3257-178T= (n.-3257-178T=) | |
2 | g.27322700A>G | CA1240221590 | MPV17 | c.-5-178T>C (n.-5-178T>C) c.18+1733T>C (n.18+1733T>C) c.-207-178T>C (n.-207-178T>C) n.47-178T>C n.27-178T>C n.22-178T>C n.52-178T>C n.12-178T>C c.-129-178T>C (n.-129-178T>C) c.-210-178T>C (n.-210-178T>C) c.-3257-178T>C (n.-3257-178T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322701C>A | CA44473033 | MPV17 | c.-5-179G>T (n.-5-179G>T) c.18+1732G>T (n.18+1732G>T) c.-207-179G>T (n.-207-179G>T) n.47-179G>T n.27-179G>T n.22-179G>T n.52-179G>T n.12-179G>T c.-129-179G>T (n.-129-179G>T) c.-210-179G>T (n.-210-179G>T) c.-3257-179G>T (n.-3257-179G>T) | dbSNP |
2 | g.27322701C= | CA1240221591 | MPV17 | c.-5-179G= (n.-5-179G=) c.18+1732G= (n.18+1732G=) c.-207-179G= (n.-207-179G=) n.47-179G= n.27-179G= n.22-179G= n.52-179G= n.12-179G= c.-129-179G= (n.-129-179G=) c.-210-179G= (n.-210-179G=) c.-3257-179G= (n.-3257-179G=) | |
2 | g.27322701C>T | CA2658328383 | MPV17 | c.-5-179G>A (n.-5-179G>A) c.18+1732G>A (n.18+1732G>A) c.-207-179G>A (n.-207-179G>A) n.47-179G>A n.27-179G>A n.22-179G>A n.52-179G>A n.12-179G>A c.-129-179G>A (n.-129-179G>A) c.-210-179G>A (n.-210-179G>A) c.-3257-179G>A (n.-3257-179G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322703A>C | CA2658328384 | MPV17 | c.-5-181T>G (n.-5-181T>G) c.18+1730T>G (n.18+1730T>G) c.-207-181T>G (n.-207-181T>G) n.47-181T>G n.27-181T>G n.22-181T>G n.52-181T>G n.12-181T>G c.-129-181T>G (n.-129-181T>G) c.-210-181T>G (n.-210-181T>G) c.-3257-181T>G (n.-3257-181T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322703A>G | CA2658328385 | MPV17 | c.-5-181T>C (n.-5-181T>C) c.18+1730T>C (n.18+1730T>C) c.-207-181T>C (n.-207-181T>C) n.47-181T>C n.27-181T>C n.22-181T>C n.52-181T>C n.12-181T>C c.-129-181T>C (n.-129-181T>C) c.-210-181T>C (n.-210-181T>C) c.-3257-181T>C (n.-3257-181T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322703A>T | CA2658328386 | MPV17 | c.-5-181T>A (n.-5-181T>A) c.18+1730T>A (n.18+1730T>A) c.-207-181T>A (n.-207-181T>A) n.47-181T>A n.27-181T>A n.22-181T>A n.52-181T>A n.12-181T>A c.-129-181T>A (n.-129-181T>A) c.-210-181T>A (n.-210-181T>A) c.-3257-181T>A (n.-3257-181T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322704T>C | CA44473034 | MPV17 | c.-5-182A>G (n.-5-182A>G) c.18+1729A>G (n.18+1729A>G) c.-207-182A>G (n.-207-182A>G) n.47-182A>G n.27-182A>G n.22-182A>G n.52-182A>G n.12-182A>G c.-129-182A>G (n.-129-182A>G) c.-210-182A>G (n.-210-182A>G) c.-3257-182A>G (n.-3257-182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322704T>G | CA2658328387 | MPV17 | c.-5-182A>C (n.-5-182A>C) c.18+1729A>C (n.18+1729A>C) c.-207-182A>C (n.-207-182A>C) n.47-182A>C n.27-182A>C n.22-182A>C n.52-182A>C n.12-182A>C c.-129-182A>C (n.-129-182A>C) c.-210-182A>C (n.-210-182A>C) c.-3257-182A>C (n.-3257-182A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322704T= | CA1240221592 | MPV17 | c.-5-182A= (n.-5-182A=) c.18+1729A= (n.18+1729A=) c.-207-182A= (n.-207-182A=) n.47-182A= n.27-182A= n.22-182A= n.52-182A= n.12-182A= c.-129-182A= (n.-129-182A=) c.-210-182A= (n.-210-182A=) c.-3257-182A= (n.-3257-182A=) | |
2 | g.27322705T>C | CA44473035 | MPV17 | c.-5-183A>G (n.-5-183A>G) c.18+1728A>G (n.18+1728A>G) c.-207-183A>G (n.-207-183A>G) n.47-183A>G n.27-183A>G n.22-183A>G n.52-183A>G n.12-183A>G c.-129-183A>G (n.-129-183A>G) c.-210-183A>G (n.-210-183A>G) c.-3257-183A>G (n.-3257-183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322705T= | CA1240221593 | MPV17 | c.-5-183A= (n.-5-183A=) c.18+1728A= (n.18+1728A=) c.-207-183A= (n.-207-183A=) n.47-183A= n.27-183A= n.22-183A= n.52-183A= n.12-183A= c.-129-183A= (n.-129-183A=) c.-210-183A= (n.-210-183A=) c.-3257-183A= (n.-3257-183A=) | |
2 | g.27322706G>A | CA2658328388 | MPV17 | c.-5-184C>T (n.-5-184C>T) c.18+1727C>T (n.18+1727C>T) c.-207-184C>T (n.-207-184C>T) n.47-184C>T n.27-184C>T n.22-184C>T n.52-184C>T n.12-184C>T c.-129-184C>T (n.-129-184C>T) c.-210-184C>T (n.-210-184C>T) c.-3257-184C>T (n.-3257-184C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322706G>C | CA2658328389 | MPV17 | c.-5-184C>G (n.-5-184C>G) c.18+1727C>G (n.18+1727C>G) c.-207-184C>G (n.-207-184C>G) n.47-184C>G n.27-184C>G n.22-184C>G n.52-184C>G n.12-184C>G c.-129-184C>G (n.-129-184C>G) c.-210-184C>G (n.-210-184C>G) c.-3257-184C>G (n.-3257-184C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322706G>T | CA2658328390 | MPV17 | c.-5-184C>A (n.-5-184C>A) c.18+1727C>A (n.18+1727C>A) c.-207-184C>A (n.-207-184C>A) n.47-184C>A n.27-184C>A n.22-184C>A n.52-184C>A n.12-184C>A c.-129-184C>A (n.-129-184C>A) c.-210-184C>A (n.-210-184C>A) c.-3257-184C>A (n.-3257-184C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322707G>A | CA2658328391 | MPV17 | c.-5-185C>T (n.-5-185C>T) c.18+1726C>T (n.18+1726C>T) c.-207-185C>T (n.-207-185C>T) n.47-185C>T n.27-185C>T n.22-185C>T n.52-185C>T n.12-185C>T c.-129-185C>T (n.-129-185C>T) c.-210-185C>T (n.-210-185C>T) c.-3257-185C>T (n.-3257-185C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322707G>T | CA2658328392 | MPV17 | c.-5-185C>A (n.-5-185C>A) c.18+1726C>A (n.18+1726C>A) c.-207-185C>A (n.-207-185C>A) n.47-185C>A n.27-185C>A n.22-185C>A n.52-185C>A n.12-185C>A c.-129-185C>A (n.-129-185C>A) c.-210-185C>A (n.-210-185C>A) c.-3257-185C>A (n.-3257-185C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322708G>A | CA2658328393 | MPV17 | c.-5-186C>T (n.-5-186C>T) c.18+1725C>T (n.18+1725C>T) c.-207-186C>T (n.-207-186C>T) n.47-186C>T n.27-186C>T n.22-186C>T n.52-186C>T n.12-186C>T c.-129-186C>T (n.-129-186C>T) c.-210-186C>T (n.-210-186C>T) c.-3257-186C>T (n.-3257-186C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322708G>T | CA2658328394 | MPV17 | c.-5-186C>A (n.-5-186C>A) c.18+1725C>A (n.18+1725C>A) c.-207-186C>A (n.-207-186C>A) n.47-186C>A n.27-186C>A n.22-186C>A n.52-186C>A n.12-186C>A c.-129-186C>A (n.-129-186C>A) c.-210-186C>A (n.-210-186C>A) c.-3257-186C>A (n.-3257-186C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322709G= | CA1240221594 | MPV17 | c.-5-187C= (n.-5-187C=) c.18+1724C= (n.18+1724C=) c.-207-187C= (n.-207-187C=) n.47-187C= n.27-187C= n.22-187C= n.52-187C= n.12-187C= c.-129-187C= (n.-129-187C=) c.-210-187C= (n.-210-187C=) c.-3257-187C= (n.-3257-187C=) | |
2 | g.27322709G>T | CA44473037 | MPV17 | c.-5-187C>A (n.-5-187C>A) c.18+1724C>A (n.18+1724C>A) c.-207-187C>A (n.-207-187C>A) n.47-187C>A n.27-187C>A n.22-187C>A n.52-187C>A n.12-187C>A c.-129-187C>A (n.-129-187C>A) c.-210-187C>A (n.-210-187C>A) c.-3257-187C>A (n.-3257-187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322716_27322717del | CA2658328395 | MPV17 | c.-5-190_-5-189del (n.-5-190_-5-189del) c.18+1721_18+1722del (n.18+1721_18+1722del) c.-207-190_-207-189del (n.-207-190_-207-189del) n.47-190_47-189del n.27-190_27-189del n.22-190_22-189del n.52-190_52-189del n.12-190_12-189del c.-129-190_-129-189del (n.-129-190_-129-189del) c.-210-190_-210-189del (n.-210-190_-210-189del) c.-3257-190_-3257-189del (n.-3257-190_-3257-189del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322712G>A | CA1240221596 | MPV17 | c.-5-190C>T (n.-5-190C>T) c.18+1721C>T (n.18+1721C>T) c.-207-190C>T (n.-207-190C>T) n.47-190C>T n.27-190C>T n.22-190C>T n.52-190C>T n.12-190C>T c.-129-190C>T (n.-129-190C>T) c.-210-190C>T (n.-210-190C>T) c.-3257-190C>T (n.-3257-190C>T) | dbSNP |
2 | g.27322712G>C | CA1240221597 | MPV17 | c.-5-190C>G (n.-5-190C>G) c.18+1721C>G (n.18+1721C>G) c.-207-190C>G (n.-207-190C>G) n.47-190C>G n.27-190C>G n.22-190C>G n.52-190C>G n.12-190C>G c.-129-190C>G (n.-129-190C>G) c.-210-190C>G (n.-210-190C>G) c.-3257-190C>G (n.-3257-190C>G) | dbSNP |
2 | g.27322712G= | CA1240221595 | MPV17 | c.-5-190C= (n.-5-190C=) c.18+1721C= (n.18+1721C=) c.-207-190C= (n.-207-190C=) n.47-190C= n.27-190C= n.22-190C= n.52-190C= n.12-190C= c.-129-190C= (n.-129-190C=) c.-210-190C= (n.-210-190C=) c.-3257-190C= (n.-3257-190C=) | |
2 | g.27322713A= | CA1240221598 | MPV17 | c.-5-191T= (n.-5-191T=) c.18+1720T= (n.18+1720T=) c.-207-191T= (n.-207-191T=) n.47-191T= n.27-191T= n.22-191T= n.52-191T= n.12-191T= c.-129-191T= (n.-129-191T=) c.-210-191T= (n.-210-191T=) c.-3257-191T= (n.-3257-191T=) | |
2 | g.27322713A>C | CA2658328396 | MPV17 | c.-5-191T>G (n.-5-191T>G) c.18+1720T>G (n.18+1720T>G) c.-207-191T>G (n.-207-191T>G) n.47-191T>G n.27-191T>G n.22-191T>G n.52-191T>G n.12-191T>G c.-129-191T>G (n.-129-191T>G) c.-210-191T>G (n.-210-191T>G) c.-3257-191T>G (n.-3257-191T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322713A>G | CA44473040 | MPV17 | c.-5-191T>C (n.-5-191T>C) c.18+1720T>C (n.18+1720T>C) c.-207-191T>C (n.-207-191T>C) n.47-191T>C n.27-191T>C n.22-191T>C n.52-191T>C n.12-191T>C c.-129-191T>C (n.-129-191T>C) c.-210-191T>C (n.-210-191T>C) c.-3257-191T>C (n.-3257-191T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322714G>A | CA44473043 | MPV17 | c.-5-192C>T (n.-5-192C>T) c.18+1719C>T (n.18+1719C>T) c.-207-192C>T (n.-207-192C>T) n.47-192C>T n.27-192C>T n.22-192C>T n.52-192C>T n.12-192C>T c.-129-192C>T (n.-129-192C>T) c.-210-192C>T (n.-210-192C>T) c.-3257-192C>T (n.-3257-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322714G>C | CA767382733 | MPV17 | c.-5-192C>G (n.-5-192C>G) c.18+1719C>G (n.18+1719C>G) c.-207-192C>G (n.-207-192C>G) n.47-192C>G n.27-192C>G n.22-192C>G n.52-192C>G n.12-192C>G c.-129-192C>G (n.-129-192C>G) c.-210-192C>G (n.-210-192C>G) c.-3257-192C>G (n.-3257-192C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322714G= | CA1240221599 | MPV17 | c.-5-192C= (n.-5-192C=) c.18+1719C= (n.18+1719C=) c.-207-192C= (n.-207-192C=) n.47-192C= n.27-192C= n.22-192C= n.52-192C= n.12-192C= c.-129-192C= (n.-129-192C=) c.-210-192C= (n.-210-192C=) c.-3257-192C= (n.-3257-192C=) | |
2 | g.27322714G>T | CA2658328397 | MPV17 | c.-5-192C>A (n.-5-192C>A) c.18+1719C>A (n.18+1719C>A) c.-207-192C>A (n.-207-192C>A) n.47-192C>A n.27-192C>A n.22-192C>A n.52-192C>A n.12-192C>A c.-129-192C>A (n.-129-192C>A) c.-210-192C>A (n.-210-192C>A) c.-3257-192C>A (n.-3257-192C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322716G= | CA1240221600 | MPV17 | c.-5-194C= (n.-5-194C=) c.18+1717C= (n.18+1717C=) c.-207-194C= (n.-207-194C=) n.47-194C= n.27-194C= n.22-194C= n.52-194C= n.12-194C= c.-129-194C= (n.-129-194C=) c.-210-194C= (n.-210-194C=) c.-3257-194C= (n.-3257-194C=) | |
2 | g.27322716G>T | CA767382734 | MPV17 | c.-5-194C>A (n.-5-194C>A) c.18+1717C>A (n.18+1717C>A) c.-207-194C>A (n.-207-194C>A) n.47-194C>A n.27-194C>A n.22-194C>A n.52-194C>A n.12-194C>A c.-129-194C>A (n.-129-194C>A) c.-210-194C>A (n.-210-194C>A) c.-3257-194C>A (n.-3257-194C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322721G>A | CA767382741 | MPV17 | c.-5-199C>T (n.-5-199C>T) c.18+1712C>T (n.18+1712C>T) c.-207-199C>T (n.-207-199C>T) n.47-199C>T n.27-199C>T n.22-199C>T n.52-199C>T n.12-199C>T c.-129-199C>T (n.-129-199C>T) c.-210-199C>T (n.-210-199C>T) c.-3257-199C>T (n.-3257-199C>T) | dbSNP |
2 | g.27322721G= | CA1240221601 | MPV17 | c.-5-199C= (n.-5-199C=) c.18+1712C= (n.18+1712C=) c.-207-199C= (n.-207-199C=) n.47-199C= n.27-199C= n.22-199C= n.52-199C= n.12-199C= c.-129-199C= (n.-129-199C=) c.-210-199C= (n.-210-199C=) c.-3257-199C= (n.-3257-199C=) | |
2 | g.27322721G>T | CA1028674768 | MPV17 | c.-5-199C>A (n.-5-199C>A) c.18+1712C>A (n.18+1712C>A) c.-207-199C>A (n.-207-199C>A) n.47-199C>A n.27-199C>A n.22-199C>A n.52-199C>A n.12-199C>A c.-129-199C>A (n.-129-199C>A) c.-210-199C>A (n.-210-199C>A) c.-3257-199C>A (n.-3257-199C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322722C= | CA1240221602 | MPV17 | c.-5-200G= (n.-5-200G=) c.18+1711G= (n.18+1711G=) c.-207-200G= (n.-207-200G=) n.47-200G= n.27-200G= n.22-200G= n.52-200G= n.12-200G= c.-129-200G= (n.-129-200G=) c.-210-200G= (n.-210-200G=) c.-3257-200G= (n.-3257-200G=) | |
2 | g.27322722C>T | CA1028674772 | MPV17 | c.-5-200G>A (n.-5-200G>A) c.18+1711G>A (n.18+1711G>A) c.-207-200G>A (n.-207-200G>A) n.47-200G>A n.27-200G>A n.22-200G>A n.52-200G>A n.12-200G>A c.-129-200G>A (n.-129-200G>A) c.-210-200G>A (n.-210-200G>A) c.-3257-200G>A (n.-3257-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322723T>C | CA2698971301 | MPV17 | c.-5-201A>G (n.-5-201A>G) c.18+1710A>G (n.18+1710A>G) c.-207-201A>G (n.-207-201A>G) n.47-201A>G n.27-201A>G n.22-201A>G n.52-201A>G n.12-201A>G c.-129-201A>G (n.-129-201A>G) c.-210-201A>G (n.-210-201A>G) c.-3257-201A>G (n.-3257-201A>G) | dbSNP |
2 | g.27322725_27322726delinsTG | CA1240221603 | MPV17 | c.-5-204_-5-203delinsCA (n.-5-204_-5-203delinsCA) c.18+1707_18+1708delinsCA (n.18+1707_18+1708delinsCA) c.-207-204_-207-203delinsCA (n.-207-204_-207-203delinsCA) n.47-204_47-203delinsCA n.27-204_27-203delinsCA n.22-204_22-203delinsCA n.52-204_52-203delinsCA n.12-204_12-203delinsCA c.-129-204_-129-203delinsCA (n.-129-204_-129-203delinsCA) c.-210-204_-210-203delinsCA (n.-210-204_-210-203delinsCA) c.-3257-204_-3257-203delinsCA (n.-3257-204_-3257-203delinsCA) | |
2 | g.27322728del | CA531440924 | MPV17 | c.-5-204del (n.-5-204del) c.18+1707del (n.18+1707del) c.-207-204del (n.-207-204del) n.47-204del n.27-204del n.22-204del n.52-204del n.12-204del c.-129-204del (n.-129-204del) c.-210-204del (n.-210-204del) c.-3257-204del (n.-3257-204del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322727G>C | CA767382751 | MPV17 | c.-5-205C>G (n.-5-205C>G) c.18+1706C>G (n.18+1706C>G) c.-207-205C>G (n.-207-205C>G) n.47-205C>G n.27-205C>G n.22-205C>G n.52-205C>G n.12-205C>G c.-129-205C>G (n.-129-205C>G) c.-210-205C>G (n.-210-205C>G) c.-3257-205C>G (n.-3257-205C>G) | dbSNP |
2 | g.27322727G= | CA1240221604 | MPV17 | c.-5-205C= (n.-5-205C=) c.18+1706C= (n.18+1706C=) c.-207-205C= (n.-207-205C=) n.47-205C= n.27-205C= n.22-205C= n.52-205C= n.12-205C= c.-129-205C= (n.-129-205C=) c.-210-205C= (n.-210-205C=) c.-3257-205C= (n.-3257-205C=) | |
2 | g.27322728G>T | CA2749262579 | MPV17 | c.-5-206C>A (n.-5-206C>A) c.18+1705C>A (n.18+1705C>A) c.-207-206C>A (n.-207-206C>A) n.47-206C>A n.27-206C>A n.22-206C>A n.52-206C>A n.12-206C>A c.-129-206C>A (n.-129-206C>A) c.-210-206C>A (n.-210-206C>A) c.-3257-206C>A (n.-3257-206C>A) | |
2 | g.27322729A= | CA1240221605 | MPV17 | c.-5-207T= (n.-5-207T=) c.18+1704T= (n.18+1704T=) c.-207-207T= (n.-207-207T=) n.47-207T= n.27-207T= n.22-207T= n.52-207T= n.12-207T= c.-129-207T= (n.-129-207T=) c.-210-207T= (n.-210-207T=) c.-3257-207T= (n.-3257-207T=) | |
2 | g.27322729A>T | CA44473046 | MPV17 | c.-5-207T>A (n.-5-207T>A) c.18+1704T>A (n.18+1704T>A) c.-207-207T>A (n.-207-207T>A) n.47-207T>A n.27-207T>A n.22-207T>A n.52-207T>A n.12-207T>A c.-129-207T>A (n.-129-207T>A) c.-210-207T>A (n.-210-207T>A) c.-3257-207T>A (n.-3257-207T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322734A= | CA1240221606 | MPV17 | c.-5-212T= (n.-5-212T=) c.18+1699T= (n.18+1699T=) c.-207-212T= (n.-207-212T=) n.47-212T= n.27-212T= n.22-212T= n.52-212T= n.12-212T= c.-129-212T= (n.-129-212T=) c.-210-212T= (n.-210-212T=) c.-3257-212T= (n.-3257-212T=) | |
2 | g.27322734A>G | CA1240221607 | MPV17 | c.-5-212T>C (n.-5-212T>C) c.18+1699T>C (n.18+1699T>C) c.-207-212T>C (n.-207-212T>C) n.47-212T>C n.27-212T>C n.22-212T>C n.52-212T>C n.12-212T>C c.-129-212T>C (n.-129-212T>C) c.-210-212T>C (n.-210-212T>C) c.-3257-212T>C (n.-3257-212T>C) | dbSNP |
2 | g.27322737G>A | CA44473048 | MPV17 | c.-5-215C>T (n.-5-215C>T) c.18+1696C>T (n.18+1696C>T) c.-207-215C>T (n.-207-215C>T) n.47-215C>T n.27-215C>T n.22-215C>T n.52-215C>T n.12-215C>T c.-129-215C>T (n.-129-215C>T) c.-210-215C>T (n.-210-215C>T) c.-3257-215C>T (n.-3257-215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322737G>C | CA1240221609 | MPV17 | c.-5-215C>G (n.-5-215C>G) c.18+1696C>G (n.18+1696C>G) c.-207-215C>G (n.-207-215C>G) n.47-215C>G n.27-215C>G n.22-215C>G n.52-215C>G n.12-215C>G c.-129-215C>G (n.-129-215C>G) c.-210-215C>G (n.-210-215C>G) c.-3257-215C>G (n.-3257-215C>G) | dbSNP |
2 | g.27322737G= | CA1240221608 | MPV17 | c.-5-215C= (n.-5-215C=) c.18+1696C= (n.18+1696C=) c.-207-215C= (n.-207-215C=) n.47-215C= n.27-215C= n.22-215C= n.52-215C= n.12-215C= c.-129-215C= (n.-129-215C=) c.-210-215C= (n.-210-215C=) c.-3257-215C= (n.-3257-215C=) | |
2 | g.27322737G>T | CA767382755 | MPV17 | c.-5-215C>A (n.-5-215C>A) c.18+1696C>A (n.18+1696C>A) c.-207-215C>A (n.-207-215C>A) n.47-215C>A n.27-215C>A n.22-215C>A n.52-215C>A n.12-215C>A c.-129-215C>A (n.-129-215C>A) c.-210-215C>A (n.-210-215C>A) c.-3257-215C>A (n.-3257-215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |