Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322635T>ACA2658328319MPV17c.-5-113A>T (n.-5-113A>T)
c.18+1798A>T (n.18+1798A>T)
c.-207-113A>T (n.-207-113A>T)
n.47-113A>T
n.27-113A>T
n.22-113A>T
n.52-113A>T
n.12-113A>T
c.-129-113A>T (n.-129-113A>T)
c.-210-113A>T (n.-210-113A>T)
c.-3257-113A>T (n.-3257-113A>T)
 gnomAD v4
2g.27322635T>GCA2658328320MPV17c.-5-113A>C (n.-5-113A>C)
c.18+1798A>C (n.18+1798A>C)
c.-207-113A>C (n.-207-113A>C)
n.47-113A>C
n.27-113A>C
n.22-113A>C
n.52-113A>C
n.12-113A>C
c.-129-113A>C (n.-129-113A>C)
c.-210-113A>C (n.-210-113A>C)
c.-3257-113A>C (n.-3257-113A>C)
 gnomAD v4
2g.27322638delCA2658328321MPV17c.-5-114del (n.-5-114del)
c.18+1797del (n.18+1797del)
c.-207-114del (n.-207-114del)
n.47-114del
n.27-114del
n.22-114del
n.52-114del
n.12-114del
c.-129-114del (n.-129-114del)
c.-210-114del (n.-210-114del)
c.-3257-114del (n.-3257-114del)
 gnomAD v4
2g.27322637A>CCA2658328322MPV17c.-5-115T>G (n.-5-115T>G)
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c.-3257-115T>G (n.-3257-115T>G)
 gnomAD v4
2g.27322638A>GCA2658328323MPV17c.-5-116T>C (n.-5-116T>C)
c.18+1795T>C (n.18+1795T>C)
c.-207-116T>C (n.-207-116T>C)
n.47-116T>C
n.27-116T>C
n.22-116T>C
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c.-210-116T>C (n.-210-116T>C)
c.-3257-116T>C (n.-3257-116T>C)
 gnomAD v4
2g.27322639G>TCA2658328324MPV17c.-5-117C>A (n.-5-117C>A)
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n.22-117C>A
n.52-117C>A
n.12-117C>A
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c.-210-117C>A (n.-210-117C>A)
c.-3257-117C>A (n.-3257-117C>A)
 gnomAD v4
2g.27322640G>ACA2658328325MPV17c.-5-118C>T (n.-5-118C>T)
c.18+1793C>T (n.18+1793C>T)
c.-207-118C>T (n.-207-118C>T)
n.47-118C>T
n.27-118C>T
n.22-118C>T
n.52-118C>T
n.12-118C>T
c.-129-118C>T (n.-129-118C>T)
c.-210-118C>T (n.-210-118C>T)
c.-3257-118C>T (n.-3257-118C>T)
 gnomAD v4
2g.27322641G>ACA1240221564MPV17c.-5-119C>T (n.-5-119C>T)
c.18+1792C>T (n.18+1792C>T)
c.-207-119C>T (n.-207-119C>T)
n.47-119C>T
n.27-119C>T
n.22-119C>T
n.52-119C>T
n.12-119C>T
c.-129-119C>T (n.-129-119C>T)
c.-210-119C>T (n.-210-119C>T)
c.-3257-119C>T (n.-3257-119C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322641G=CA1240221563MPV17c.-5-119C= (n.-5-119C=)
c.18+1792C= (n.18+1792C=)
c.-207-119C= (n.-207-119C=)
n.47-119C=
n.27-119C=
n.22-119C=
n.52-119C=
n.12-119C=
c.-129-119C= (n.-129-119C=)
c.-210-119C= (n.-210-119C=)
c.-3257-119C= (n.-3257-119C=)
2g.27322641G>TCA2658328326MPV17c.-5-119C>A (n.-5-119C>A)
c.18+1792C>A (n.18+1792C>A)
c.-207-119C>A (n.-207-119C>A)
n.47-119C>A
n.27-119C>A
n.22-119C>A
n.52-119C>A
n.12-119C>A
c.-129-119C>A (n.-129-119C>A)
c.-210-119C>A (n.-210-119C>A)
c.-3257-119C>A (n.-3257-119C>A)
 gnomAD v4
2g.27322642G>ACA1028674727MPV17c.-5-120C>T (n.-5-120C>T)
c.18+1791C>T (n.18+1791C>T)
c.-207-120C>T (n.-207-120C>T)
n.47-120C>T
n.27-120C>T
n.22-120C>T
n.52-120C>T
n.12-120C>T
c.-129-120C>T (n.-129-120C>T)
c.-210-120C>T (n.-210-120C>T)
c.-3257-120C>T (n.-3257-120C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322642G=CA1240221565MPV17c.-5-120C= (n.-5-120C=)
c.18+1791C= (n.18+1791C=)
c.-207-120C= (n.-207-120C=)
n.47-120C=
n.27-120C=
n.22-120C=
n.52-120C=
n.12-120C=
c.-129-120C= (n.-129-120C=)
c.-210-120C= (n.-210-120C=)
c.-3257-120C= (n.-3257-120C=)
2g.27322643C>ACA2658328327MPV17c.-5-121G>T (n.-5-121G>T)
c.18+1790G>T (n.18+1790G>T)
c.-207-121G>T (n.-207-121G>T)
n.47-121G>T
n.27-121G>T
n.22-121G>T
n.52-121G>T
n.12-121G>T
c.-129-121G>T (n.-129-121G>T)
c.-210-121G>T (n.-210-121G>T)
c.-3257-121G>T (n.-3257-121G>T)
 gnomAD v4
2g.27322643C>TCA2658328328MPV17c.-5-121G>A (n.-5-121G>A)
c.18+1790G>A (n.18+1790G>A)
c.-207-121G>A (n.-207-121G>A)
n.47-121G>A
n.27-121G>A
n.22-121G>A
n.52-121G>A
n.12-121G>A
c.-129-121G>A (n.-129-121G>A)
c.-210-121G>A (n.-210-121G>A)
c.-3257-121G>A (n.-3257-121G>A)
 gnomAD v4
2g.27322644A=CA1240221566MPV17c.-5-122T= (n.-5-122T=)
c.18+1789T= (n.18+1789T=)
c.-207-122T= (n.-207-122T=)
n.47-122T=
n.27-122T=
n.22-122T=
n.52-122T=
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c.-129-122T= (n.-129-122T=)
c.-210-122T= (n.-210-122T=)
c.-3257-122T= (n.-3257-122T=)
2g.27322644A>CCA767382692MPV17c.-5-122T>G (n.-5-122T>G)
c.18+1789T>G (n.18+1789T>G)
c.-207-122T>G (n.-207-122T>G)
n.47-122T>G
n.27-122T>G
n.22-122T>G
n.52-122T>G
n.12-122T>G
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c.-210-122T>G (n.-210-122T>G)
c.-3257-122T>G (n.-3257-122T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322645G>ACA2658328329MPV17c.-5-123C>T (n.-5-123C>T)
c.18+1788C>T (n.18+1788C>T)
c.-207-123C>T (n.-207-123C>T)
n.47-123C>T
n.27-123C>T
n.22-123C>T
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n.12-123C>T
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c.-210-123C>T (n.-210-123C>T)
c.-3257-123C>T (n.-3257-123C>T)
 gnomAD v4
2g.27322645G>CCA2658328330MPV17c.-5-123C>G (n.-5-123C>G)
c.18+1788C>G (n.18+1788C>G)
c.-207-123C>G (n.-207-123C>G)
n.47-123C>G
n.27-123C>G
n.22-123C>G
n.52-123C>G
n.12-123C>G
c.-129-123C>G (n.-129-123C>G)
c.-210-123C>G (n.-210-123C>G)
c.-3257-123C>G (n.-3257-123C>G)
 gnomAD v4
2g.27322647G>ACA2658328331MPV17c.-5-125C>T (n.-5-125C>T)
c.18+1786C>T (n.18+1786C>T)
c.-207-125C>T (n.-207-125C>T)
n.47-125C>T
n.27-125C>T
n.22-125C>T
n.52-125C>T
n.12-125C>T
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c.-210-125C>T (n.-210-125C>T)
c.-3257-125C>T (n.-3257-125C>T)
 gnomAD v4
2g.27322647G>TCA2658328332MPV17c.-5-125C>A (n.-5-125C>A)
c.18+1786C>A (n.18+1786C>A)
c.-207-125C>A (n.-207-125C>A)
n.47-125C>A
n.27-125C>A
n.22-125C>A
n.52-125C>A
n.12-125C>A
c.-129-125C>A (n.-129-125C>A)
c.-210-125C>A (n.-210-125C>A)
c.-3257-125C>A (n.-3257-125C>A)
 gnomAD v4
2g.27322648G>ACA2658328333MPV17c.-5-126C>T (n.-5-126C>T)
c.18+1785C>T (n.18+1785C>T)
c.-207-126C>T (n.-207-126C>T)
n.47-126C>T
n.27-126C>T
n.22-126C>T
n.52-126C>T
n.12-126C>T
c.-129-126C>T (n.-129-126C>T)
c.-210-126C>T (n.-210-126C>T)
c.-3257-126C>T (n.-3257-126C>T)
 gnomAD v4
2g.27322648G>TCA2658328334MPV17c.-5-126C>A (n.-5-126C>A)
c.18+1785C>A (n.18+1785C>A)
c.-207-126C>A (n.-207-126C>A)
n.47-126C>A
n.27-126C>A
n.22-126C>A
n.52-126C>A
n.12-126C>A
c.-129-126C>A (n.-129-126C>A)
c.-210-126C>A (n.-210-126C>A)
c.-3257-126C>A (n.-3257-126C>A)
 gnomAD v4
2g.27322649C>ACA2658328335MPV17c.-5-127G>T (n.-5-127G>T)
c.18+1784G>T (n.18+1784G>T)
c.-207-127G>T (n.-207-127G>T)
n.47-127G>T
n.27-127G>T
n.22-127G>T
n.52-127G>T
n.12-127G>T
c.-129-127G>T (n.-129-127G>T)
c.-210-127G>T (n.-210-127G>T)
c.-3257-127G>T (n.-3257-127G>T)
 gnomAD v4
2g.27322649C>TCA2658328336MPV17c.-5-127G>A (n.-5-127G>A)
c.18+1784G>A (n.18+1784G>A)
c.-207-127G>A (n.-207-127G>A)
n.47-127G>A
n.27-127G>A
n.22-127G>A
n.52-127G>A
n.12-127G>A
c.-129-127G>A (n.-129-127G>A)
c.-210-127G>A (n.-210-127G>A)
c.-3257-127G>A (n.-3257-127G>A)
 gnomAD v4
2g.27322650C=CA1240221567MPV17c.-5-128G= (n.-5-128G=)
c.18+1783G= (n.18+1783G=)
c.-207-128G= (n.-207-128G=)
n.47-128G=
n.27-128G=
n.22-128G=
n.52-128G=
n.12-128G=
c.-129-128G= (n.-129-128G=)
c.-210-128G= (n.-210-128G=)
c.-3257-128G= (n.-3257-128G=)
2g.27322650C>GCA2698829583MPV17c.-5-128G>C (n.-5-128G>C)
c.18+1783G>C (n.18+1783G>C)
c.-207-128G>C (n.-207-128G>C)
n.47-128G>C
n.27-128G>C
n.22-128G>C
n.52-128G>C
n.12-128G>C
c.-129-128G>C (n.-129-128G>C)
c.-210-128G>C (n.-210-128G>C)
c.-3257-128G>C (n.-3257-128G>C)
 dbSNP
2g.27322650C>TCA1240221568MPV17c.-5-128G>A (n.-5-128G>A)
c.18+1783G>A (n.18+1783G>A)
c.-207-128G>A (n.-207-128G>A)
n.47-128G>A
n.27-128G>A
n.22-128G>A
n.52-128G>A
n.12-128G>A
c.-129-128G>A (n.-129-128G>A)
c.-210-128G>A (n.-210-128G>A)
c.-3257-128G>A (n.-3257-128G>A)
 dbSNP
2g.27322651_27322653dupCA2658328337MPV17c.-5-131_-5-129dup (n.-5-131_-5-129dup)
c.18+1780_18+1782dup (n.18+1780_18+1782dup)
c.-207-131_-207-129dup (n.-207-131_-207-129dup)
n.47-131_47-129dup
n.27-131_27-129dup
n.22-131_22-129dup
n.52-131_52-129dup
n.12-131_12-129dup
c.-129-131_-129-129dup (n.-129-131_-129-129dup)
c.-210-131_-210-129dup (n.-210-131_-210-129dup)
c.-3257-131_-3257-129dup (n.-3257-131_-3257-129dup)
 gnomAD v4
2g.27322652C>ACA2658328338MPV17c.-5-130G>T (n.-5-130G>T)
c.18+1781G>T (n.18+1781G>T)
c.-207-130G>T (n.-207-130G>T)
n.47-130G>T
n.27-130G>T
n.22-130G>T
n.52-130G>T
n.12-130G>T
c.-129-130G>T (n.-129-130G>T)
c.-210-130G>T (n.-210-130G>T)
c.-3257-130G>T (n.-3257-130G>T)
 gnomAD v4
2g.27322652C>TCA2658328339MPV17c.-5-130G>A (n.-5-130G>A)
c.18+1781G>A (n.18+1781G>A)
c.-207-130G>A (n.-207-130G>A)
n.47-130G>A
n.27-130G>A
n.22-130G>A
n.52-130G>A
n.12-130G>A
c.-129-130G>A (n.-129-130G>A)
c.-210-130G>A (n.-210-130G>A)
c.-3257-130G>A (n.-3257-130G>A)
 gnomAD v4
2g.27322653A>GCA2658328340MPV17c.-5-131T>C (n.-5-131T>C)
c.18+1780T>C (n.18+1780T>C)
c.-207-131T>C (n.-207-131T>C)
n.47-131T>C
n.27-131T>C
n.22-131T>C
n.52-131T>C
n.12-131T>C
c.-129-131T>C (n.-129-131T>C)
c.-210-131T>C (n.-210-131T>C)
c.-3257-131T>C (n.-3257-131T>C)
 gnomAD v4
2g.27322654T>GCA2658328341MPV17c.-5-132A>C (n.-5-132A>C)
c.18+1779A>C (n.18+1779A>C)
c.-207-132A>C (n.-207-132A>C)
n.47-132A>C
n.27-132A>C
n.22-132A>C
n.52-132A>C
n.12-132A>C
c.-129-132A>C (n.-129-132A>C)
c.-210-132A>C (n.-210-132A>C)
c.-3257-132A>C (n.-3257-132A>C)
 gnomAD v4
2g.27322655G>ACA44473027MPV17c.-5-133C>T (n.-5-133C>T)
c.18+1778C>T (n.18+1778C>T)
c.-207-133C>T (n.-207-133C>T)
n.47-133C>T
n.27-133C>T
n.22-133C>T
n.52-133C>T
n.12-133C>T
c.-129-133C>T (n.-129-133C>T)
c.-210-133C>T (n.-210-133C>T)
c.-3257-133C>T (n.-3257-133C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322655G=CA1240221569MPV17c.-5-133C= (n.-5-133C=)
c.18+1778C= (n.18+1778C=)
c.-207-133C= (n.-207-133C=)
n.47-133C=
n.27-133C=
n.22-133C=
n.52-133C=
n.12-133C=
c.-129-133C= (n.-129-133C=)
c.-210-133C= (n.-210-133C=)
c.-3257-133C= (n.-3257-133C=)
2g.27322655G>TCA1240221570MPV17c.-5-133C>A (n.-5-133C>A)
c.18+1778C>A (n.18+1778C>A)
c.-207-133C>A (n.-207-133C>A)
n.47-133C>A
n.27-133C>A
n.22-133C>A
n.52-133C>A
n.12-133C>A
c.-129-133C>A (n.-129-133C>A)
c.-210-133C>A (n.-210-133C>A)
c.-3257-133C>A (n.-3257-133C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322656A>GCA2658328342MPV17c.-5-134T>C (n.-5-134T>C)
c.18+1777T>C (n.18+1777T>C)
c.-207-134T>C (n.-207-134T>C)
n.47-134T>C
n.27-134T>C
n.22-134T>C
n.52-134T>C
n.12-134T>C
c.-129-134T>C (n.-129-134T>C)
c.-210-134T>C (n.-210-134T>C)
c.-3257-134T>C (n.-3257-134T>C)
 gnomAD v4
2g.27322657A=CA1240221571MPV17c.-5-135T= (n.-5-135T=)
c.18+1776T= (n.18+1776T=)
c.-207-135T= (n.-207-135T=)
n.47-135T=
n.27-135T=
n.22-135T=
n.52-135T=
n.12-135T=
c.-129-135T= (n.-129-135T=)
c.-210-135T= (n.-210-135T=)
c.-3257-135T= (n.-3257-135T=)
2g.27322657A>GCA1240221572MPV17c.-5-135T>C (n.-5-135T>C)
c.18+1776T>C (n.18+1776T>C)
c.-207-135T>C (n.-207-135T>C)
n.47-135T>C
n.27-135T>C
n.22-135T>C
n.52-135T>C
n.12-135T>C
c.-129-135T>C (n.-129-135T>C)
c.-210-135T>C (n.-210-135T>C)
c.-3257-135T>C (n.-3257-135T>C)
 dbSNP
2g.27322658G>ACA1028674731MPV17c.-5-136C>T (n.-5-136C>T)
c.18+1775C>T (n.18+1775C>T)
c.-207-136C>T (n.-207-136C>T)
n.47-136C>T
n.27-136C>T
n.22-136C>T
n.52-136C>T
n.12-136C>T
c.-129-136C>T (n.-129-136C>T)
c.-210-136C>T (n.-210-136C>T)
c.-3257-136C>T (n.-3257-136C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322658G=CA1240221573MPV17c.-5-136C= (n.-5-136C=)
c.18+1775C= (n.18+1775C=)
c.-207-136C= (n.-207-136C=)
n.47-136C=
n.27-136C=
n.22-136C=
n.52-136C=
n.12-136C=
c.-129-136C= (n.-129-136C=)
c.-210-136C= (n.-210-136C=)
c.-3257-136C= (n.-3257-136C=)
2g.27322658G>TCA2658328343MPV17c.-5-136C>A (n.-5-136C>A)
c.18+1775C>A (n.18+1775C>A)
c.-207-136C>A (n.-207-136C>A)
n.47-136C>A
n.27-136C>A
n.22-136C>A
n.52-136C>A
n.12-136C>A
c.-129-136C>A (n.-129-136C>A)
c.-210-136C>A (n.-210-136C>A)
c.-3257-136C>A (n.-3257-136C>A)
 gnomAD v4
2g.27322659G>TCA2658328344MPV17c.-5-137C>A (n.-5-137C>A)
c.18+1774C>A (n.18+1774C>A)
c.-207-137C>A (n.-207-137C>A)
n.47-137C>A
n.27-137C>A
n.22-137C>A
n.52-137C>A
n.12-137C>A
c.-129-137C>A (n.-129-137C>A)
c.-210-137C>A (n.-210-137C>A)
c.-3257-137C>A (n.-3257-137C>A)
 gnomAD v4
2g.27322660A>GCA2658328345MPV17c.-5-138T>C (n.-5-138T>C)
c.18+1773T>C (n.18+1773T>C)
c.-207-138T>C (n.-207-138T>C)
n.47-138T>C
n.27-138T>C
n.22-138T>C
n.52-138T>C
n.12-138T>C
c.-129-138T>C (n.-129-138T>C)
c.-210-138T>C (n.-210-138T>C)
c.-3257-138T>C (n.-3257-138T>C)
 gnomAD v4
2g.27322661T>ACA2658328346MPV17c.-5-139A>T (n.-5-139A>T)
c.18+1772A>T (n.18+1772A>T)
c.-207-139A>T (n.-207-139A>T)
n.47-139A>T
n.27-139A>T
n.22-139A>T
n.52-139A>T
n.12-139A>T
c.-129-139A>T (n.-129-139A>T)
c.-210-139A>T (n.-210-139A>T)
c.-3257-139A>T (n.-3257-139A>T)
 gnomAD v4
2g.27322661T>CCA767382697MPV17c.-5-139A>G (n.-5-139A>G)
c.18+1772A>G (n.18+1772A>G)
c.-207-139A>G (n.-207-139A>G)
n.47-139A>G
n.27-139A>G
n.22-139A>G
n.52-139A>G
n.12-139A>G
c.-129-139A>G (n.-129-139A>G)
c.-210-139A>G (n.-210-139A>G)
c.-3257-139A>G (n.-3257-139A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322661T=CA1240221574MPV17c.-5-139A= (n.-5-139A=)
c.18+1772A= (n.18+1772A=)
c.-207-139A= (n.-207-139A=)
n.47-139A=
n.27-139A=
n.22-139A=
n.52-139A=
n.12-139A=
c.-129-139A= (n.-129-139A=)
c.-210-139A= (n.-210-139A=)
c.-3257-139A= (n.-3257-139A=)
2g.27322662G>ACA767382699MPV17c.-5-140C>T (n.-5-140C>T)
c.18+1771C>T (n.18+1771C>T)
c.-207-140C>T (n.-207-140C>T)
n.47-140C>T
n.27-140C>T
n.22-140C>T
n.52-140C>T
n.12-140C>T
c.-129-140C>T (n.-129-140C>T)
c.-210-140C>T (n.-210-140C>T)
c.-3257-140C>T (n.-3257-140C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322662G=CA1240221575MPV17c.-5-140C= (n.-5-140C=)
c.18+1771C= (n.18+1771C=)
c.-207-140C= (n.-207-140C=)
n.47-140C=
n.27-140C=
n.22-140C=
n.52-140C=
n.12-140C=
c.-129-140C= (n.-129-140C=)
c.-210-140C= (n.-210-140C=)
c.-3257-140C= (n.-3257-140C=)
2g.27322663C>ACA2658328348MPV17c.-5-141G>T (n.-5-141G>T)
c.18+1770G>T (n.18+1770G>T)
c.-207-141G>T (n.-207-141G>T)
n.47-141G>T
n.27-141G>T
n.22-141G>T
n.52-141G>T
n.12-141G>T
c.-129-141G>T (n.-129-141G>T)
c.-210-141G>T (n.-210-141G>T)
c.-3257-141G>T (n.-3257-141G>T)
 gnomAD v4
2g.27322663C>TCA2658328347MPV17c.-5-141G>A (n.-5-141G>A)
c.18+1770G>A (n.18+1770G>A)
c.-207-141G>A (n.-207-141G>A)
n.47-141G>A
n.27-141G>A
n.22-141G>A
n.52-141G>A
n.12-141G>A
c.-129-141G>A (n.-129-141G>A)
c.-210-141G>A (n.-210-141G>A)
c.-3257-141G>A (n.-3257-141G>A)
 gnomAD v4
2g.27322664T>CCA2658328349MPV17c.-5-142A>G (n.-5-142A>G)
c.18+1769A>G (n.18+1769A>G)
c.-207-142A>G (n.-207-142A>G)
n.47-142A>G
n.27-142A>G
n.22-142A>G
n.52-142A>G
n.12-142A>G
c.-129-142A>G (n.-129-142A>G)
c.-210-142A>G (n.-210-142A>G)
c.-3257-142A>G (n.-3257-142A>G)
 gnomAD v4
2g.27322664_27322665insGCA2658328350MPV17c.-5-143_-5-142insC (n.-5-143_-5-142insC)
c.18+1768_18+1769insC (n.18+1768_18+1769insC)
c.-207-143_-207-142insC (n.-207-143_-207-142insC)
n.47-143_47-142insC
n.27-143_27-142insC
n.22-143_22-142insC
n.52-143_52-142insC
n.12-143_12-142insC
c.-129-143_-129-142insC (n.-129-143_-129-142insC)
c.-210-143_-210-142insC (n.-210-143_-210-142insC)
c.-3257-143_-3257-142insC (n.-3257-143_-3257-142insC)
 gnomAD v4
2g.27322665T>CCA2658328351MPV17c.-5-143A>G (n.-5-143A>G)
c.18+1768A>G (n.18+1768A>G)
c.-207-143A>G (n.-207-143A>G)
n.47-143A>G
n.27-143A>G
n.22-143A>G
n.52-143A>G
n.12-143A>G
c.-129-143A>G (n.-129-143A>G)
c.-210-143A>G (n.-210-143A>G)
c.-3257-143A>G (n.-3257-143A>G)
 gnomAD v4
2g.27322666C>ACA2658328352MPV17c.-5-144G>T (n.-5-144G>T)
c.18+1767G>T (n.18+1767G>T)
c.-207-144G>T (n.-207-144G>T)
n.47-144G>T
n.27-144G>T
n.22-144G>T
n.52-144G>T
n.12-144G>T
c.-129-144G>T (n.-129-144G>T)
c.-210-144G>T (n.-210-144G>T)
c.-3257-144G>T (n.-3257-144G>T)
 gnomAD v4
2g.27322666C>GCA2658328353MPV17c.-5-144G>C (n.-5-144G>C)
c.18+1767G>C (n.18+1767G>C)
c.-207-144G>C (n.-207-144G>C)
n.47-144G>C
n.27-144G>C
n.22-144G>C
n.52-144G>C
n.12-144G>C
c.-129-144G>C (n.-129-144G>C)
c.-210-144G>C (n.-210-144G>C)
c.-3257-144G>C (n.-3257-144G>C)
 gnomAD v4
2g.27322667C>ACA2658328354MPV17c.-5-145G>T (n.-5-145G>T)
c.18+1766G>T (n.18+1766G>T)
c.-207-145G>T (n.-207-145G>T)
n.47-145G>T
n.27-145G>T
n.22-145G>T
n.52-145G>T
n.12-145G>T
c.-129-145G>T (n.-129-145G>T)
c.-210-145G>T (n.-210-145G>T)
c.-3257-145G>T (n.-3257-145G>T)
 gnomAD v4
2g.27322667C>TCA2658328355MPV17c.-5-145G>A (n.-5-145G>A)
c.18+1766G>A (n.18+1766G>A)
c.-207-145G>A (n.-207-145G>A)
n.47-145G>A
n.27-145G>A
n.22-145G>A
n.52-145G>A
n.12-145G>A
c.-129-145G>A (n.-129-145G>A)
c.-210-145G>A (n.-210-145G>A)
c.-3257-145G>A (n.-3257-145G>A)
 gnomAD v4
2g.27322667_27322671delinsCCAGACA1240221576MPV17c.-5-149_-5-145delinsTCTGG (n.-5-149_-5-145delinsTCTGG)
c.18+1762_18+1766delinsTCTGG (n.18+1762_18+1766delinsTCTGG)
c.-207-149_-207-145delinsTCTGG (n.-207-149_-207-145delinsTCTGG)
n.47-149_47-145delinsTCTGG
n.27-149_27-145delinsTCTGG
n.22-149_22-145delinsTCTGG
n.52-149_52-145delinsTCTGG
n.12-149_12-145delinsTCTGG
c.-129-149_-129-145delinsTCTGG (n.-129-149_-129-145delinsTCTGG)
c.-210-149_-210-145delinsTCTGG (n.-210-149_-210-145delinsTCTGG)
c.-3257-149_-3257-145delinsTCTGG (n.-3257-149_-3257-145delinsTCTGG)
2g.27322668C>ACA2658328356MPV17c.-5-146G>T (n.-5-146G>T)
c.18+1765G>T (n.18+1765G>T)
c.-207-146G>T (n.-207-146G>T)
n.47-146G>T
n.27-146G>T
n.22-146G>T
n.52-146G>T
n.12-146G>T
c.-129-146G>T (n.-129-146G>T)
c.-210-146G>T (n.-210-146G>T)
c.-3257-146G>T (n.-3257-146G>T)
 gnomAD v4
2g.27322668C>GCA2658328357MPV17c.-5-146G>C (n.-5-146G>C)
c.18+1765G>C (n.18+1765G>C)
c.-207-146G>C (n.-207-146G>C)
n.47-146G>C
n.27-146G>C
n.22-146G>C
n.52-146G>C
n.12-146G>C
c.-129-146G>C (n.-129-146G>C)
c.-210-146G>C (n.-210-146G>C)
c.-3257-146G>C (n.-3257-146G>C)
 gnomAD v4
2g.27322668C>TCA2658328358MPV17c.-5-146G>A (n.-5-146G>A)
c.18+1765G>A (n.18+1765G>A)
c.-207-146G>A (n.-207-146G>A)
n.47-146G>A
n.27-146G>A
n.22-146G>A
n.52-146G>A
n.12-146G>A
c.-129-146G>A (n.-129-146G>A)
c.-210-146G>A (n.-210-146G>A)
c.-3257-146G>A (n.-3257-146G>A)
 gnomAD v4
2g.27322671_27322674delCA767382703MPV17c.-5-149_-5-146del (n.-5-149_-5-146del)
c.18+1762_18+1765del (n.18+1762_18+1765del)
c.-207-149_-207-146del (n.-207-149_-207-146del)
n.47-149_47-146del
n.27-149_27-146del
n.22-149_22-146del
n.52-149_52-146del
n.12-149_12-146del
c.-129-149_-129-146del (n.-129-149_-129-146del)
c.-210-149_-210-146del (n.-210-149_-210-146del)
c.-3257-149_-3257-146del (n.-3257-149_-3257-146del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322669A>GCA2658328359MPV17c.-5-147T>C (n.-5-147T>C)
c.18+1764T>C (n.18+1764T>C)
c.-207-147T>C (n.-207-147T>C)
n.47-147T>C
n.27-147T>C
n.22-147T>C
n.52-147T>C
n.12-147T>C
c.-129-147T>C (n.-129-147T>C)
c.-210-147T>C (n.-210-147T>C)
c.-3257-147T>C (n.-3257-147T>C)
 gnomAD v4
2g.27322670G>TCA2658328360MPV17c.-5-148C>A (n.-5-148C>A)
c.18+1763C>A (n.18+1763C>A)
c.-207-148C>A (n.-207-148C>A)
n.47-148C>A
n.27-148C>A
n.22-148C>A
n.52-148C>A
n.12-148C>A
c.-129-148C>A (n.-129-148C>A)
c.-210-148C>A (n.-210-148C>A)
c.-3257-148C>A (n.-3257-148C>A)
 gnomAD v4
2g.27322671A=CA1240221577MPV17c.-5-149T= (n.-5-149T=)
c.18+1762T= (n.18+1762T=)
c.-207-149T= (n.-207-149T=)
n.47-149T=
n.27-149T=
n.22-149T=
n.52-149T=
n.12-149T=
c.-129-149T= (n.-129-149T=)
c.-210-149T= (n.-210-149T=)
c.-3257-149T= (n.-3257-149T=)
2g.27322671A>CCA1028674734MPV17c.-5-149T>G (n.-5-149T>G)
c.18+1762T>G (n.18+1762T>G)
c.-207-149T>G (n.-207-149T>G)
n.47-149T>G
n.27-149T>G
n.22-149T>G
n.52-149T>G
n.12-149T>G
c.-129-149T>G (n.-129-149T>G)
c.-210-149T>G (n.-210-149T>G)
c.-3257-149T>G (n.-3257-149T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322671A>TCA2658328361MPV17c.-5-149T>A (n.-5-149T>A)
c.18+1762T>A (n.18+1762T>A)
c.-207-149T>A (n.-207-149T>A)
n.47-149T>A
n.27-149T>A
n.22-149T>A
n.52-149T>A
n.12-149T>A
c.-129-149T>A (n.-129-149T>A)
c.-210-149T>A (n.-210-149T>A)
c.-3257-149T>A (n.-3257-149T>A)
 gnomAD v4
2g.27322672delCA2658328362MPV17c.-5-150del (n.-5-150del)
c.18+1761del (n.18+1761del)
c.-207-150del (n.-207-150del)
n.47-150del
n.27-150del
n.22-150del
n.52-150del
n.12-150del
c.-129-150del (n.-129-150del)
c.-210-150del (n.-210-150del)
c.-3257-150del (n.-3257-150del)
 gnomAD v4
2g.27322672C>ACA2658328363MPV17c.-5-150G>T (n.-5-150G>T)
c.18+1761G>T (n.18+1761G>T)
c.-207-150G>T (n.-207-150G>T)
n.47-150G>T
n.27-150G>T
n.22-150G>T
n.52-150G>T
n.12-150G>T
c.-129-150G>T (n.-129-150G>T)
c.-210-150G>T (n.-210-150G>T)
c.-3257-150G>T (n.-3257-150G>T)
 gnomAD v4
2g.27322672C=CA1240221578MPV17c.-5-150G= (n.-5-150G=)
c.18+1761G= (n.18+1761G=)
c.-207-150G= (n.-207-150G=)
n.47-150G=
n.27-150G=
n.22-150G=
n.52-150G=
n.12-150G=
c.-129-150G= (n.-129-150G=)
c.-210-150G= (n.-210-150G=)
c.-3257-150G= (n.-3257-150G=)
2g.27322672C>TCA1240221579MPV17c.-5-150G>A (n.-5-150G>A)
c.18+1761G>A (n.18+1761G>A)
c.-207-150G>A (n.-207-150G>A)
n.47-150G>A
n.27-150G>A
n.22-150G>A
n.52-150G>A
n.12-150G>A
c.-129-150G>A (n.-129-150G>A)
c.-210-150G>A (n.-210-150G>A)
c.-3257-150G>A (n.-3257-150G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322674G>ACA767382706MPV17c.-5-152C>T (n.-5-152C>T)
c.18+1759C>T (n.18+1759C>T)
c.-207-152C>T (n.-207-152C>T)
n.47-152C>T
n.27-152C>T
n.22-152C>T
n.52-152C>T
n.12-152C>T
c.-129-152C>T (n.-129-152C>T)
c.-210-152C>T (n.-210-152C>T)
c.-3257-152C>T (n.-3257-152C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322674G>CCA1028674742MPV17c.-5-152C>G (n.-5-152C>G)
c.18+1759C>G (n.18+1759C>G)
c.-207-152C>G (n.-207-152C>G)
n.47-152C>G
n.27-152C>G
n.22-152C>G
n.52-152C>G
n.12-152C>G
c.-129-152C>G (n.-129-152C>G)
c.-210-152C>G (n.-210-152C>G)
c.-3257-152C>G (n.-3257-152C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322674G=CA1240221580MPV17c.-5-152C= (n.-5-152C=)
c.18+1759C= (n.18+1759C=)
c.-207-152C= (n.-207-152C=)
n.47-152C=
n.27-152C=
n.22-152C=
n.52-152C=
n.12-152C=
c.-129-152C= (n.-129-152C=)
c.-210-152C= (n.-210-152C=)
c.-3257-152C= (n.-3257-152C=)
2g.27322674G>TCA2658328364MPV17c.-5-152C>A (n.-5-152C>A)
c.18+1759C>A (n.18+1759C>A)
c.-207-152C>A (n.-207-152C>A)
n.47-152C>A
n.27-152C>A
n.22-152C>A
n.52-152C>A
n.12-152C>A
c.-129-152C>A (n.-129-152C>A)
c.-210-152C>A (n.-210-152C>A)
c.-3257-152C>A (n.-3257-152C>A)
 gnomAD v4
2g.27322675C>TCA2594614766MPV17c.-5-153G>A (n.-5-153G>A)
c.18+1758G>A (n.18+1758G>A)
c.-207-153G>A (n.-207-153G>A)
n.47-153G>A
n.27-153G>A
n.22-153G>A
n.52-153G>A
n.12-153G>A
c.-129-153G>A (n.-129-153G>A)
c.-210-153G>A (n.-210-153G>A)
c.-3257-153G>A (n.-3257-153G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322676T>ACA2658328365MPV17c.-5-154A>T (n.-5-154A>T)
c.18+1757A>T (n.18+1757A>T)
c.-207-154A>T (n.-207-154A>T)
n.47-154A>T
n.27-154A>T
n.22-154A>T
n.52-154A>T
n.12-154A>T
c.-129-154A>T (n.-129-154A>T)
c.-210-154A>T (n.-210-154A>T)
c.-3257-154A>T (n.-3257-154A>T)
 gnomAD v4
2g.27322676T>CCA2658328366MPV17c.-5-154A>G (n.-5-154A>G)
c.18+1757A>G (n.18+1757A>G)
c.-207-154A>G (n.-207-154A>G)
n.47-154A>G
n.27-154A>G
n.22-154A>G
n.52-154A>G
n.12-154A>G
c.-129-154A>G (n.-129-154A>G)
c.-210-154A>G (n.-210-154A>G)
c.-3257-154A>G (n.-3257-154A>G)
 gnomAD v4
2g.27322677T>CCA2658328367MPV17c.-5-155A>G (n.-5-155A>G)
c.18+1756A>G (n.18+1756A>G)
c.-207-155A>G (n.-207-155A>G)
n.47-155A>G
n.27-155A>G
n.22-155A>G
n.52-155A>G
n.12-155A>G
c.-129-155A>G (n.-129-155A>G)
c.-210-155A>G (n.-210-155A>G)
c.-3257-155A>G (n.-3257-155A>G)
 gnomAD v4
2g.27322678C>TCA2658328368MPV17c.-5-156G>A (n.-5-156G>A)
c.18+1755G>A (n.18+1755G>A)
c.-207-156G>A (n.-207-156G>A)
n.47-156G>A
n.27-156G>A
n.22-156G>A
n.52-156G>A
n.12-156G>A
c.-129-156G>A (n.-129-156G>A)
c.-210-156G>A (n.-210-156G>A)
c.-3257-156G>A (n.-3257-156G>A)
 gnomAD v4
2g.27322680T>CCA44473029MPV17c.-5-158A>G (n.-5-158A>G)
c.18+1753A>G (n.18+1753A>G)
c.-207-158A>G (n.-207-158A>G)
n.47-158A>G
n.27-158A>G
n.22-158A>G
n.52-158A>G
n.12-158A>G
c.-129-158A>G (n.-129-158A>G)
c.-210-158A>G (n.-210-158A>G)
c.-3257-158A>G (n.-3257-158A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322680T=CA1240221581MPV17c.-5-158A= (n.-5-158A=)
c.18+1753A= (n.18+1753A=)
c.-207-158A= (n.-207-158A=)
n.47-158A=
n.27-158A=
n.22-158A=
n.52-158A=
n.12-158A=
c.-129-158A= (n.-129-158A=)
c.-210-158A= (n.-210-158A=)
c.-3257-158A= (n.-3257-158A=)
2g.27322681G>ACA2658328369MPV17c.-5-159C>T (n.-5-159C>T)
c.18+1752C>T (n.18+1752C>T)
c.-207-159C>T (n.-207-159C>T)
n.47-159C>T
n.27-159C>T
n.22-159C>T
n.52-159C>T
n.12-159C>T
c.-129-159C>T (n.-129-159C>T)
c.-210-159C>T (n.-210-159C>T)
c.-3257-159C>T (n.-3257-159C>T)
 gnomAD v4
2g.27322683C>ACA2658328370MPV17c.-5-161G>T (n.-5-161G>T)
c.18+1750G>T (n.18+1750G>T)
c.-207-161G>T (n.-207-161G>T)
n.47-161G>T
n.27-161G>T
n.22-161G>T
n.52-161G>T
n.12-161G>T
c.-129-161G>T (n.-129-161G>T)
c.-210-161G>T (n.-210-161G>T)
c.-3257-161G>T (n.-3257-161G>T)
 gnomAD v4
2g.27322683C=CA1240221582MPV17c.-5-161G= (n.-5-161G=)
c.18+1750G= (n.18+1750G=)
c.-207-161G= (n.-207-161G=)
n.47-161G=
n.27-161G=
n.22-161G=
n.52-161G=
n.12-161G=
c.-129-161G= (n.-129-161G=)
c.-210-161G= (n.-210-161G=)
c.-3257-161G= (n.-3257-161G=)
2g.27322683C>GCA531440914MPV17c.-5-161G>C (n.-5-161G>C)
c.18+1750G>C (n.18+1750G>C)
c.-207-161G>C (n.-207-161G>C)
n.47-161G>C
n.27-161G>C
n.22-161G>C
n.52-161G>C
n.12-161G>C
c.-129-161G>C (n.-129-161G>C)
c.-210-161G>C (n.-210-161G>C)
c.-3257-161G>C (n.-3257-161G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322683C>TCA1240221583MPV17c.-5-161G>A (n.-5-161G>A)
c.18+1750G>A (n.18+1750G>A)
c.-207-161G>A (n.-207-161G>A)
n.47-161G>A
n.27-161G>A
n.22-161G>A
n.52-161G>A
n.12-161G>A
c.-129-161G>A (n.-129-161G>A)
c.-210-161G>A (n.-210-161G>A)
c.-3257-161G>A (n.-3257-161G>A)
 dbSNP
2g.27322684G>ACA2658328371MPV17c.-5-162C>T (n.-5-162C>T)
c.18+1749C>T (n.18+1749C>T)
c.-207-162C>T (n.-207-162C>T)
n.47-162C>T
n.27-162C>T
n.22-162C>T
n.52-162C>T
n.12-162C>T
c.-129-162C>T (n.-129-162C>T)
c.-210-162C>T (n.-210-162C>T)
c.-3257-162C>T (n.-3257-162C>T)
 gnomAD v4
2g.27322684G>TCA2658328372MPV17c.-5-162C>A (n.-5-162C>A)
c.18+1749C>A (n.18+1749C>A)
c.-207-162C>A (n.-207-162C>A)
n.47-162C>A
n.27-162C>A
n.22-162C>A
n.52-162C>A
n.12-162C>A
c.-129-162C>A (n.-129-162C>A)
c.-210-162C>A (n.-210-162C>A)
c.-3257-162C>A (n.-3257-162C>A)
 gnomAD v4
2g.27322686A=CA1240221584MPV17c.-5-164T= (n.-5-164T=)
c.18+1747T= (n.18+1747T=)
c.-207-164T= (n.-207-164T=)
n.47-164T=
n.27-164T=
n.22-164T=
n.52-164T=
n.12-164T=
c.-129-164T= (n.-129-164T=)
c.-210-164T= (n.-210-164T=)
c.-3257-164T= (n.-3257-164T=)
2g.27322686A>GCA44473031MPV17c.-5-164T>C (n.-5-164T>C)
c.18+1747T>C (n.18+1747T>C)
c.-207-164T>C (n.-207-164T>C)
n.47-164T>C
n.27-164T>C
n.22-164T>C
n.52-164T>C
n.12-164T>C
c.-129-164T>C (n.-129-164T>C)
c.-210-164T>C (n.-210-164T>C)
c.-3257-164T>C (n.-3257-164T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322686A>TCA2658328373MPV17c.-5-164T>A (n.-5-164T>A)
c.18+1747T>A (n.18+1747T>A)
c.-207-164T>A (n.-207-164T>A)
n.47-164T>A
n.27-164T>A
n.22-164T>A
n.52-164T>A
n.12-164T>A
c.-129-164T>A (n.-129-164T>A)
c.-210-164T>A (n.-210-164T>A)
c.-3257-164T>A (n.-3257-164T>A)
 gnomAD v4
2g.27322687G>TCA2658328374MPV17c.-5-165C>A (n.-5-165C>A)
c.18+1746C>A (n.18+1746C>A)
c.-207-165C>A (n.-207-165C>A)
n.47-165C>A
n.27-165C>A
n.22-165C>A
n.52-165C>A
n.12-165C>A
c.-129-165C>A (n.-129-165C>A)
c.-210-165C>A (n.-210-165C>A)
c.-3257-165C>A (n.-3257-165C>A)
 gnomAD v4
2g.27322687_27322698delinsGGAGTCGCCTTACA1240221585MPV17c.-5-176_-5-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-5-176_-5-165delinsTAAGGCGACTCC)
c.18+1735_18+1746delinsTAAGGCGACTCC (n.18+1735_18+1746delinsTAAGGCGACTCC)
c.-207-176_-207-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-207-176_-207-165delinsTAAGGCGACTCC)
n.47-176_47-165delinsTAAGGCGACTCC
n.27-176_27-165delinsTAAGGCGACTCC
n.22-176_22-165delinsTAAGGCGACTCC
n.52-176_52-165delinsTAAGGCGACTCC
n.12-176_12-165delinsTAAGGCGACTCC
c.-129-176_-129-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-129-176_-129-165delinsTAAGGCGACTCC)
c.-210-176_-210-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-210-176_-210-165delinsTAAGGCGACTCC)
c.-3257-176_-3257-165delinsTAAGGCGACTCC (n.-3257-176_-3257-165delinsTAAGGCGACTCC)
2g.27322688G>ACA44473032MPV17c.-5-166C>T (n.-5-166C>T)
c.18+1745C>T (n.18+1745C>T)
c.-207-166C>T (n.-207-166C>T)
n.47-166C>T
n.27-166C>T
n.22-166C>T
n.52-166C>T
n.12-166C>T
c.-129-166C>T (n.-129-166C>T)
c.-210-166C>T (n.-210-166C>T)
c.-3257-166C>T (n.-3257-166C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322688G=CA1240221586MPV17c.-5-166C= (n.-5-166C=)
c.18+1745C= (n.18+1745C=)
c.-207-166C= (n.-207-166C=)
n.47-166C=
n.27-166C=
n.22-166C=
n.52-166C=
n.12-166C=
c.-129-166C= (n.-129-166C=)
c.-210-166C= (n.-210-166C=)
c.-3257-166C= (n.-3257-166C=)
2g.27322688G>TCA2658328375MPV17c.-5-166C>A (n.-5-166C>A)
c.18+1745C>A (n.18+1745C>A)
c.-207-166C>A (n.-207-166C>A)
n.47-166C>A
n.27-166C>A
n.22-166C>A
n.52-166C>A
n.12-166C>A
c.-129-166C>A (n.-129-166C>A)
c.-210-166C>A (n.-210-166C>A)
c.-3257-166C>A (n.-3257-166C>A)
 gnomAD v4
2g.27322690_27322700delCA531440917MPV17c.-5-176_-5-166del (n.-5-176_-5-166del)
c.18+1735_18+1745del (n.18+1735_18+1745del)
c.-207-176_-207-166del (n.-207-176_-207-166del)
n.47-176_47-166del
n.27-176_27-166del
n.22-176_22-166del
n.52-176_52-166del
n.12-176_12-166del
c.-129-176_-129-166del (n.-129-176_-129-166del)
c.-210-176_-210-166del (n.-210-176_-210-166del)
c.-3257-176_-3257-166del (n.-3257-176_-3257-166del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322690G>TCA2658328376MPV17c.-5-168C>A (n.-5-168C>A)
c.18+1743C>A (n.18+1743C>A)
c.-207-168C>A (n.-207-168C>A)
n.47-168C>A
n.27-168C>A
n.22-168C>A
n.52-168C>A
n.12-168C>A
c.-129-168C>A (n.-129-168C>A)
c.-210-168C>A (n.-210-168C>A)
c.-3257-168C>A (n.-3257-168C>A)
 gnomAD v4
2g.27322692C>ACA2658328377MPV17c.-5-170G>T (n.-5-170G>T)
c.18+1741G>T (n.18+1741G>T)
c.-207-170G>T (n.-207-170G>T)
n.47-170G>T
n.27-170G>T
n.22-170G>T
n.52-170G>T
n.12-170G>T
c.-129-170G>T (n.-129-170G>T)
c.-210-170G>T (n.-210-170G>T)
c.-3257-170G>T (n.-3257-170G>T)
 gnomAD v4
2g.27322692C=CA1240221587MPV17c.-5-170G= (n.-5-170G=)
c.18+1741G= (n.18+1741G=)
c.-207-170G= (n.-207-170G=)
n.47-170G=
n.27-170G=
n.22-170G=
n.52-170G=
n.12-170G=
c.-129-170G= (n.-129-170G=)
c.-210-170G= (n.-210-170G=)
c.-3257-170G= (n.-3257-170G=)
2g.27322692C>TCA1028674754MPV17c.-5-170G>A (n.-5-170G>A)
c.18+1741G>A (n.18+1741G>A)
c.-207-170G>A (n.-207-170G>A)
n.47-170G>A
n.27-170G>A
n.22-170G>A
n.52-170G>A
n.12-170G>A
c.-129-170G>A (n.-129-170G>A)
c.-210-170G>A (n.-210-170G>A)
c.-3257-170G>A (n.-3257-170G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322693G>ACA2658328378MPV17c.-5-171C>T (n.-5-171C>T)
c.18+1740C>T (n.18+1740C>T)
c.-207-171C>T (n.-207-171C>T)
n.47-171C>T
n.27-171C>T
n.22-171C>T
n.52-171C>T
n.12-171C>T
c.-129-171C>T (n.-129-171C>T)
c.-210-171C>T (n.-210-171C>T)
c.-3257-171C>T (n.-3257-171C>T)
 gnomAD v4
2g.27322694C>ACA2658328379MPV17c.-5-172G>T (n.-5-172G>T)
c.18+1739G>T (n.18+1739G>T)
c.-207-172G>T (n.-207-172G>T)
n.47-172G>T
n.27-172G>T
n.22-172G>T
n.52-172G>T
n.12-172G>T
c.-129-172G>T (n.-129-172G>T)
c.-210-172G>T (n.-210-172G>T)
c.-3257-172G>T (n.-3257-172G>T)
 gnomAD v4
2g.27322697delCA2658328380MPV17c.-5-174del (n.-5-174del)
c.18+1737del (n.18+1737del)
c.-207-174del (n.-207-174del)
n.47-174del
n.27-174del
n.22-174del
n.52-174del
n.12-174del
c.-129-174del (n.-129-174del)
c.-210-174del (n.-210-174del)
c.-3257-174del (n.-3257-174del)
 gnomAD v4
2g.27322697T>ACA1028674762MPV17c.-5-175A>T (n.-5-175A>T)
c.18+1736A>T (n.18+1736A>T)
c.-207-175A>T (n.-207-175A>T)
n.47-175A>T
n.27-175A>T
n.22-175A>T
n.52-175A>T
n.12-175A>T
c.-129-175A>T (n.-129-175A>T)
c.-210-175A>T (n.-210-175A>T)
c.-3257-175A>T (n.-3257-175A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322697T>CCA531440919MPV17c.-5-175A>G (n.-5-175A>G)
c.18+1736A>G (n.18+1736A>G)
c.-207-175A>G (n.-207-175A>G)
n.47-175A>G
n.27-175A>G
n.22-175A>G
n.52-175A>G
n.12-175A>G
c.-129-175A>G (n.-129-175A>G)
c.-210-175A>G (n.-210-175A>G)
c.-3257-175A>G (n.-3257-175A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322697T=CA1240221588MPV17c.-5-175A= (n.-5-175A=)
c.18+1736A= (n.18+1736A=)
c.-207-175A= (n.-207-175A=)
n.47-175A=
n.27-175A=
n.22-175A=
n.52-175A=
n.12-175A=
c.-129-175A= (n.-129-175A=)
c.-210-175A= (n.-210-175A=)
c.-3257-175A= (n.-3257-175A=)
2g.27322698A>GCA2658328381MPV17c.-5-176T>C (n.-5-176T>C)
c.18+1735T>C (n.18+1735T>C)
c.-207-176T>C (n.-207-176T>C)
n.47-176T>C
n.27-176T>C
n.22-176T>C
n.52-176T>C
n.12-176T>C
c.-129-176T>C (n.-129-176T>C)
c.-210-176T>C (n.-210-176T>C)
c.-3257-176T>C (n.-3257-176T>C)
 gnomAD v4
2g.27322699G>ACA2658328382MPV17c.-5-177C>T (n.-5-177C>T)
c.18+1734C>T (n.18+1734C>T)
c.-207-177C>T (n.-207-177C>T)
n.47-177C>T
n.27-177C>T
n.22-177C>T
n.52-177C>T
n.12-177C>T
c.-129-177C>T (n.-129-177C>T)
c.-210-177C>T (n.-210-177C>T)
c.-3257-177C>T (n.-3257-177C>T)
 gnomAD v4
2g.27322700A=CA1240221589MPV17c.-5-178T= (n.-5-178T=)
c.18+1733T= (n.18+1733T=)
c.-207-178T= (n.-207-178T=)
n.47-178T=
n.27-178T=
n.22-178T=
n.52-178T=
n.12-178T=
c.-129-178T= (n.-129-178T=)
c.-210-178T= (n.-210-178T=)
c.-3257-178T= (n.-3257-178T=)
2g.27322700A>GCA1240221590MPV17c.-5-178T>C (n.-5-178T>C)
c.18+1733T>C (n.18+1733T>C)
c.-207-178T>C (n.-207-178T>C)
n.47-178T>C
n.27-178T>C
n.22-178T>C
n.52-178T>C
n.12-178T>C
c.-129-178T>C (n.-129-178T>C)
c.-210-178T>C (n.-210-178T>C)
c.-3257-178T>C (n.-3257-178T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322701C>ACA44473033MPV17c.-5-179G>T (n.-5-179G>T)
c.18+1732G>T (n.18+1732G>T)
c.-207-179G>T (n.-207-179G>T)
n.47-179G>T
n.27-179G>T
n.22-179G>T
n.52-179G>T
n.12-179G>T
c.-129-179G>T (n.-129-179G>T)
c.-210-179G>T (n.-210-179G>T)
c.-3257-179G>T (n.-3257-179G>T)
 dbSNP
2g.27322701C=CA1240221591MPV17c.-5-179G= (n.-5-179G=)
c.18+1732G= (n.18+1732G=)
c.-207-179G= (n.-207-179G=)
n.47-179G=
n.27-179G=
n.22-179G=
n.52-179G=
n.12-179G=
c.-129-179G= (n.-129-179G=)
c.-210-179G= (n.-210-179G=)
c.-3257-179G= (n.-3257-179G=)
2g.27322701C>TCA2658328383MPV17c.-5-179G>A (n.-5-179G>A)
c.18+1732G>A (n.18+1732G>A)
c.-207-179G>A (n.-207-179G>A)
n.47-179G>A
n.27-179G>A
n.22-179G>A
n.52-179G>A
n.12-179G>A
c.-129-179G>A (n.-129-179G>A)
c.-210-179G>A (n.-210-179G>A)
c.-3257-179G>A (n.-3257-179G>A)
 gnomAD v4
2g.27322703A>CCA2658328384MPV17c.-5-181T>G (n.-5-181T>G)
c.18+1730T>G (n.18+1730T>G)
c.-207-181T>G (n.-207-181T>G)
n.47-181T>G
n.27-181T>G
n.22-181T>G
n.52-181T>G
n.12-181T>G
c.-129-181T>G (n.-129-181T>G)
c.-210-181T>G (n.-210-181T>G)
c.-3257-181T>G (n.-3257-181T>G)
 gnomAD v4
2g.27322703A>GCA2658328385MPV17c.-5-181T>C (n.-5-181T>C)
c.18+1730T>C (n.18+1730T>C)
c.-207-181T>C (n.-207-181T>C)
n.47-181T>C
n.27-181T>C
n.22-181T>C
n.52-181T>C
n.12-181T>C
c.-129-181T>C (n.-129-181T>C)
c.-210-181T>C (n.-210-181T>C)
c.-3257-181T>C (n.-3257-181T>C)
 gnomAD v4
2g.27322703A>TCA2658328386MPV17c.-5-181T>A (n.-5-181T>A)
c.18+1730T>A (n.18+1730T>A)
c.-207-181T>A (n.-207-181T>A)
n.47-181T>A
n.27-181T>A
n.22-181T>A
n.52-181T>A
n.12-181T>A
c.-129-181T>A (n.-129-181T>A)
c.-210-181T>A (n.-210-181T>A)
c.-3257-181T>A (n.-3257-181T>A)
 gnomAD v4
2g.27322704T>CCA44473034MPV17c.-5-182A>G (n.-5-182A>G)
c.18+1729A>G (n.18+1729A>G)
c.-207-182A>G (n.-207-182A>G)
n.47-182A>G
n.27-182A>G
n.22-182A>G
n.52-182A>G
n.12-182A>G
c.-129-182A>G (n.-129-182A>G)
c.-210-182A>G (n.-210-182A>G)
c.-3257-182A>G (n.-3257-182A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322704T>GCA2658328387MPV17c.-5-182A>C (n.-5-182A>C)
c.18+1729A>C (n.18+1729A>C)
c.-207-182A>C (n.-207-182A>C)
n.47-182A>C
n.27-182A>C
n.22-182A>C
n.52-182A>C
n.12-182A>C
c.-129-182A>C (n.-129-182A>C)
c.-210-182A>C (n.-210-182A>C)
c.-3257-182A>C (n.-3257-182A>C)
 gnomAD v4
2g.27322704T=CA1240221592MPV17c.-5-182A= (n.-5-182A=)
c.18+1729A= (n.18+1729A=)
c.-207-182A= (n.-207-182A=)
n.47-182A=
n.27-182A=
n.22-182A=
n.52-182A=
n.12-182A=
c.-129-182A= (n.-129-182A=)
c.-210-182A= (n.-210-182A=)
c.-3257-182A= (n.-3257-182A=)
2g.27322705T>CCA44473035MPV17c.-5-183A>G (n.-5-183A>G)
c.18+1728A>G (n.18+1728A>G)
c.-207-183A>G (n.-207-183A>G)
n.47-183A>G
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c.-3257-183A>G (n.-3257-183A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322705T=CA1240221593MPV17c.-5-183A= (n.-5-183A=)
c.18+1728A= (n.18+1728A=)
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n.47-183A=
n.27-183A=
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c.-3257-183A= (n.-3257-183A=)
2g.27322706G>ACA2658328388MPV17c.-5-184C>T (n.-5-184C>T)
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c.-3257-184C>T (n.-3257-184C>T)
 gnomAD v4
2g.27322706G>CCA2658328389MPV17c.-5-184C>G (n.-5-184C>G)
c.18+1727C>G (n.18+1727C>G)
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c.-3257-184C>G (n.-3257-184C>G)
 gnomAD v4
2g.27322706G>TCA2658328390MPV17c.-5-184C>A (n.-5-184C>A)
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n.47-184C>A
n.27-184C>A
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c.-210-184C>A (n.-210-184C>A)
c.-3257-184C>A (n.-3257-184C>A)
 gnomAD v4
2g.27322707G>ACA2658328391MPV17c.-5-185C>T (n.-5-185C>T)
c.18+1726C>T (n.18+1726C>T)
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n.47-185C>T
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n.52-185C>T
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c.-3257-185C>T (n.-3257-185C>T)
 gnomAD v4
2g.27322707G>TCA2658328392MPV17c.-5-185C>A (n.-5-185C>A)
c.18+1726C>A (n.18+1726C>A)
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n.47-185C>A
n.27-185C>A
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n.52-185C>A
n.12-185C>A
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c.-210-185C>A (n.-210-185C>A)
c.-3257-185C>A (n.-3257-185C>A)
 gnomAD v4
2g.27322708G>ACA2658328393MPV17c.-5-186C>T (n.-5-186C>T)
c.18+1725C>T (n.18+1725C>T)
c.-207-186C>T (n.-207-186C>T)
n.47-186C>T
n.27-186C>T
n.22-186C>T
n.52-186C>T
n.12-186C>T
c.-129-186C>T (n.-129-186C>T)
c.-210-186C>T (n.-210-186C>T)
c.-3257-186C>T (n.-3257-186C>T)
 gnomAD v4
2g.27322708G>TCA2658328394MPV17c.-5-186C>A (n.-5-186C>A)
c.18+1725C>A (n.18+1725C>A)
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n.47-186C>A
n.27-186C>A
n.22-186C>A
n.52-186C>A
n.12-186C>A
c.-129-186C>A (n.-129-186C>A)
c.-210-186C>A (n.-210-186C>A)
c.-3257-186C>A (n.-3257-186C>A)
 gnomAD v4
2g.27322709G=CA1240221594MPV17c.-5-187C= (n.-5-187C=)
c.18+1724C= (n.18+1724C=)
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c.-3257-187C= (n.-3257-187C=)
2g.27322709G>TCA44473037MPV17c.-5-187C>A (n.-5-187C>A)
c.18+1724C>A (n.18+1724C>A)
c.-207-187C>A (n.-207-187C>A)
n.47-187C>A
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n.22-187C>A
n.52-187C>A
n.12-187C>A
c.-129-187C>A (n.-129-187C>A)
c.-210-187C>A (n.-210-187C>A)
c.-3257-187C>A (n.-3257-187C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322716_27322717delCA2658328395MPV17c.-5-190_-5-189del (n.-5-190_-5-189del)
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c.-207-190_-207-189del (n.-207-190_-207-189del)
n.47-190_47-189del
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n.12-190_12-189del
c.-129-190_-129-189del (n.-129-190_-129-189del)
c.-210-190_-210-189del (n.-210-190_-210-189del)
c.-3257-190_-3257-189del (n.-3257-190_-3257-189del)
 gnomAD v4
2g.27322712G>ACA1240221596MPV17c.-5-190C>T (n.-5-190C>T)
c.18+1721C>T (n.18+1721C>T)
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c.-3257-190C>T (n.-3257-190C>T)
 dbSNP
2g.27322712G>CCA1240221597MPV17c.-5-190C>G (n.-5-190C>G)
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c.-3257-190C>G (n.-3257-190C>G)
 dbSNP
2g.27322712G=CA1240221595MPV17c.-5-190C= (n.-5-190C=)
c.18+1721C= (n.18+1721C=)
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2g.27322713A=CA1240221598MPV17c.-5-191T= (n.-5-191T=)
c.18+1720T= (n.18+1720T=)
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2g.27322713A>CCA2658328396MPV17c.-5-191T>G (n.-5-191T>G)
c.18+1720T>G (n.18+1720T>G)
c.-207-191T>G (n.-207-191T>G)
n.47-191T>G
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c.-210-191T>G (n.-210-191T>G)
c.-3257-191T>G (n.-3257-191T>G)
 gnomAD v4
2g.27322713A>GCA44473040MPV17c.-5-191T>C (n.-5-191T>C)
c.18+1720T>C (n.18+1720T>C)
c.-207-191T>C (n.-207-191T>C)
n.47-191T>C
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n.22-191T>C
n.52-191T>C
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c.-129-191T>C (n.-129-191T>C)
c.-210-191T>C (n.-210-191T>C)
c.-3257-191T>C (n.-3257-191T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322714G>ACA44473043MPV17c.-5-192C>T (n.-5-192C>T)
c.18+1719C>T (n.18+1719C>T)
c.-207-192C>T (n.-207-192C>T)
n.47-192C>T
n.27-192C>T
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n.52-192C>T
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c.-210-192C>T (n.-210-192C>T)
c.-3257-192C>T (n.-3257-192C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322714G>CCA767382733MPV17c.-5-192C>G (n.-5-192C>G)
c.18+1719C>G (n.18+1719C>G)
c.-207-192C>G (n.-207-192C>G)
n.47-192C>G
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n.22-192C>G
n.52-192C>G
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c.-129-192C>G (n.-129-192C>G)
c.-210-192C>G (n.-210-192C>G)
c.-3257-192C>G (n.-3257-192C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322714G=CA1240221599MPV17c.-5-192C= (n.-5-192C=)
c.18+1719C= (n.18+1719C=)
c.-207-192C= (n.-207-192C=)
n.47-192C=
n.27-192C=
n.22-192C=
n.52-192C=
n.12-192C=
c.-129-192C= (n.-129-192C=)
c.-210-192C= (n.-210-192C=)
c.-3257-192C= (n.-3257-192C=)
2g.27322714G>TCA2658328397MPV17c.-5-192C>A (n.-5-192C>A)
c.18+1719C>A (n.18+1719C>A)
c.-207-192C>A (n.-207-192C>A)
n.47-192C>A
n.27-192C>A
n.22-192C>A
n.52-192C>A
n.12-192C>A
c.-129-192C>A (n.-129-192C>A)
c.-210-192C>A (n.-210-192C>A)
c.-3257-192C>A (n.-3257-192C>A)
 gnomAD v4
2g.27322716G=CA1240221600MPV17c.-5-194C= (n.-5-194C=)
c.18+1717C= (n.18+1717C=)
c.-207-194C= (n.-207-194C=)
n.47-194C=
n.27-194C=
n.22-194C=
n.52-194C=
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c.-129-194C= (n.-129-194C=)
c.-210-194C= (n.-210-194C=)
c.-3257-194C= (n.-3257-194C=)
2g.27322716G>TCA767382734MPV17c.-5-194C>A (n.-5-194C>A)
c.18+1717C>A (n.18+1717C>A)
c.-207-194C>A (n.-207-194C>A)
n.47-194C>A
n.27-194C>A
n.22-194C>A
n.52-194C>A
n.12-194C>A
c.-129-194C>A (n.-129-194C>A)
c.-210-194C>A (n.-210-194C>A)
c.-3257-194C>A (n.-3257-194C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322721G>ACA767382741MPV17c.-5-199C>T (n.-5-199C>T)
c.18+1712C>T (n.18+1712C>T)
c.-207-199C>T (n.-207-199C>T)
n.47-199C>T
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n.12-199C>T
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c.-210-199C>T (n.-210-199C>T)
c.-3257-199C>T (n.-3257-199C>T)
 dbSNP
2g.27322721G=CA1240221601MPV17c.-5-199C= (n.-5-199C=)
c.18+1712C= (n.18+1712C=)
c.-207-199C= (n.-207-199C=)
n.47-199C=
n.27-199C=
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c.-129-199C= (n.-129-199C=)
c.-210-199C= (n.-210-199C=)
c.-3257-199C= (n.-3257-199C=)
2g.27322721G>TCA1028674768MPV17c.-5-199C>A (n.-5-199C>A)
c.18+1712C>A (n.18+1712C>A)
c.-207-199C>A (n.-207-199C>A)
n.47-199C>A
n.27-199C>A
n.22-199C>A
n.52-199C>A
n.12-199C>A
c.-129-199C>A (n.-129-199C>A)
c.-210-199C>A (n.-210-199C>A)
c.-3257-199C>A (n.-3257-199C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322722C=CA1240221602MPV17c.-5-200G= (n.-5-200G=)
c.18+1711G= (n.18+1711G=)
c.-207-200G= (n.-207-200G=)
n.47-200G=
n.27-200G=
n.22-200G=
n.52-200G=
n.12-200G=
c.-129-200G= (n.-129-200G=)
c.-210-200G= (n.-210-200G=)
c.-3257-200G= (n.-3257-200G=)
2g.27322722C>TCA1028674772MPV17c.-5-200G>A (n.-5-200G>A)
c.18+1711G>A (n.18+1711G>A)
c.-207-200G>A (n.-207-200G>A)
n.47-200G>A
n.27-200G>A
n.22-200G>A
n.52-200G>A
n.12-200G>A
c.-129-200G>A (n.-129-200G>A)
c.-210-200G>A (n.-210-200G>A)
c.-3257-200G>A (n.-3257-200G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322723T>CCA2698971301MPV17c.-5-201A>G (n.-5-201A>G)
c.18+1710A>G (n.18+1710A>G)
c.-207-201A>G (n.-207-201A>G)
n.47-201A>G
n.27-201A>G
n.22-201A>G
n.52-201A>G
n.12-201A>G
c.-129-201A>G (n.-129-201A>G)
c.-210-201A>G (n.-210-201A>G)
c.-3257-201A>G (n.-3257-201A>G)
 dbSNP
2g.27322725_27322726delinsTGCA1240221603MPV17c.-5-204_-5-203delinsCA (n.-5-204_-5-203delinsCA)
c.18+1707_18+1708delinsCA (n.18+1707_18+1708delinsCA)
c.-207-204_-207-203delinsCA (n.-207-204_-207-203delinsCA)
n.47-204_47-203delinsCA
n.27-204_27-203delinsCA
n.22-204_22-203delinsCA
n.52-204_52-203delinsCA
n.12-204_12-203delinsCA
c.-129-204_-129-203delinsCA (n.-129-204_-129-203delinsCA)
c.-210-204_-210-203delinsCA (n.-210-204_-210-203delinsCA)
c.-3257-204_-3257-203delinsCA (n.-3257-204_-3257-203delinsCA)
2g.27322728delCA531440924MPV17c.-5-204del (n.-5-204del)
c.18+1707del (n.18+1707del)
c.-207-204del (n.-207-204del)
n.47-204del
n.27-204del
n.22-204del
n.52-204del
n.12-204del
c.-129-204del (n.-129-204del)
c.-210-204del (n.-210-204del)
c.-3257-204del (n.-3257-204del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322727G>CCA767382751MPV17c.-5-205C>G (n.-5-205C>G)
c.18+1706C>G (n.18+1706C>G)
c.-207-205C>G (n.-207-205C>G)
n.47-205C>G
n.27-205C>G
n.22-205C>G
n.52-205C>G
n.12-205C>G
c.-129-205C>G (n.-129-205C>G)
c.-210-205C>G (n.-210-205C>G)
c.-3257-205C>G (n.-3257-205C>G)
 dbSNP
2g.27322727G=CA1240221604MPV17c.-5-205C= (n.-5-205C=)
c.18+1706C= (n.18+1706C=)
c.-207-205C= (n.-207-205C=)
n.47-205C=
n.27-205C=
n.22-205C=
n.52-205C=
n.12-205C=
c.-129-205C= (n.-129-205C=)
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c.-3257-205C= (n.-3257-205C=)
2g.27322728G>TCA2749262579MPV17c.-5-206C>A (n.-5-206C>A)
c.18+1705C>A (n.18+1705C>A)
c.-207-206C>A (n.-207-206C>A)
n.47-206C>A
n.27-206C>A
n.22-206C>A
n.52-206C>A
n.12-206C>A
c.-129-206C>A (n.-129-206C>A)
c.-210-206C>A (n.-210-206C>A)
c.-3257-206C>A (n.-3257-206C>A)
2g.27322729A=CA1240221605MPV17c.-5-207T= (n.-5-207T=)
c.18+1704T= (n.18+1704T=)
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n.47-207T=
n.27-207T=
n.22-207T=
n.52-207T=
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2g.27322729A>TCA44473046MPV17c.-5-207T>A (n.-5-207T>A)
c.18+1704T>A (n.18+1704T>A)
c.-207-207T>A (n.-207-207T>A)
n.47-207T>A
n.27-207T>A
n.22-207T>A
n.52-207T>A
n.12-207T>A
c.-129-207T>A (n.-129-207T>A)
c.-210-207T>A (n.-210-207T>A)
c.-3257-207T>A (n.-3257-207T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322734A=CA1240221606MPV17c.-5-212T= (n.-5-212T=)
c.18+1699T= (n.18+1699T=)
c.-207-212T= (n.-207-212T=)
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n.27-212T=
n.22-212T=
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n.12-212T=
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2g.27322734A>GCA1240221607MPV17c.-5-212T>C (n.-5-212T>C)
c.18+1699T>C (n.18+1699T>C)
c.-207-212T>C (n.-207-212T>C)
n.47-212T>C
n.27-212T>C
n.22-212T>C
n.52-212T>C
n.12-212T>C
c.-129-212T>C (n.-129-212T>C)
c.-210-212T>C (n.-210-212T>C)
c.-3257-212T>C (n.-3257-212T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched