Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322581C>TCA2658328277MPV17c.-5-59G>A (n.-5-59G>A)
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n.12-59G>A
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c.-3257-59G>A (n.-3257-59G>A)
 gnomAD v4
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c.-3257-59_-3257-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-3257-59_-3257-58insTGTTGGGTGTGTTTGG)
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 gnomAD v4
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2g.27322582G>TCA1240221542MPV17c.-5-60C>A (n.-5-60C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-3257-62G>A (n.-3257-62G>A)
 gnomAD v4
2g.27322586G=CA1240221544MPV17c.-5-64C= (n.-5-64C=)
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2g.27322586G>TCA44473018MPV17c.-5-64C>A (n.-5-64C>A)
c.18+1847C>A (n.18+1847C>A)
c.-207-64C>A (n.-207-64C>A)
n.47-64C>A
n.27-64C>A
n.22-64C>A
n.52-64C>A
n.12-64C>A
c.-129-64C>A (n.-129-64C>A)
c.-210-64C>A (n.-210-64C>A)
c.-3257-64C>A (n.-3257-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322590T>CCA531440902MPV17c.-5-68A>G (n.-5-68A>G)
c.18+1843A>G (n.18+1843A>G)
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n.47-68A>G
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c.-210-68A>G (n.-210-68A>G)
c.-3257-68A>G (n.-3257-68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322590T=CA1240221545MPV17c.-5-68A= (n.-5-68A=)
c.18+1843A= (n.18+1843A=)
c.-207-68A= (n.-207-68A=)
n.47-68A=
n.27-68A=
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n.52-68A=
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2g.27322591T>ACA1028674716MPV17c.-5-69A>T (n.-5-69A>T)
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n.47-69A>T
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c.-3257-69A>T (n.-3257-69A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322591T>CCA2658328280MPV17c.-5-69A>G (n.-5-69A>G)
c.18+1842A>G (n.18+1842A>G)
c.-207-69A>G (n.-207-69A>G)
n.47-69A>G
n.27-69A>G
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c.-3257-69A>G (n.-3257-69A>G)
 gnomAD v4
2g.27322591T=CA1240221547MPV17c.-5-69A= (n.-5-69A=)
c.18+1842A= (n.18+1842A=)
c.-207-69A= (n.-207-69A=)
n.47-69A=
n.27-69A=
n.22-69A=
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c.-129-69A= (n.-129-69A=)
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c.-3257-69A= (n.-3257-69A=)
2g.27322591_27322592delinsTCCA1240221546MPV17c.-5-70_-5-69delinsGA (n.-5-70_-5-69delinsGA)
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c.-3257-70_-3257-69delinsGA (n.-3257-70_-3257-69delinsGA)
2g.27322592C>ACA1240221549MPV17c.-5-70G>T (n.-5-70G>T)
c.18+1841G>T (n.18+1841G>T)
c.-207-70G>T (n.-207-70G>T)
n.47-70G>T
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n.52-70G>T
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c.-129-70G>T (n.-129-70G>T)
c.-210-70G>T (n.-210-70G>T)
c.-3257-70G>T (n.-3257-70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322592C=CA1240221550MPV17c.-5-70G= (n.-5-70G=)
c.18+1841G= (n.18+1841G=)
c.-207-70G= (n.-207-70G=)
n.47-70G=
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c.-3257-70G= (n.-3257-70G=)
2g.27322592C>GCA2658328281MPV17c.-5-70G>C (n.-5-70G>C)
c.18+1841G>C (n.18+1841G>C)
c.-207-70G>C (n.-207-70G>C)
n.47-70G>C
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n.52-70G>C
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c.-129-70G>C (n.-129-70G>C)
c.-210-70G>C (n.-210-70G>C)
c.-3257-70G>C (n.-3257-70G>C)
 gnomAD v4
2g.27322592C>TCA1240221548MPV17c.-5-70G>A (n.-5-70G>A)
c.18+1841G>A (n.18+1841G>A)
c.-207-70G>A (n.-207-70G>A)
n.47-70G>A
n.27-70G>A
n.22-70G>A
n.52-70G>A
n.12-70G>A
c.-129-70G>A (n.-129-70G>A)
c.-210-70G>A (n.-210-70G>A)
c.-3257-70G>A (n.-3257-70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322594delCA916497533MPV17c.-5-70del (n.-5-70del)
c.18+1841del (n.18+1841del)
c.-207-70del (n.-207-70del)
n.47-70del
n.27-70del
n.22-70del
n.52-70del
n.12-70del
c.-129-70del (n.-129-70del)
c.-210-70del (n.-210-70del)
c.-3257-70del (n.-3257-70del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322593C>ACA2576970039MPV17c.-5-71G>T (n.-5-71G>T)
c.18+1840G>T (n.18+1840G>T)
c.-207-71G>T (n.-207-71G>T)
n.47-71G>T
n.27-71G>T
n.22-71G>T
n.52-71G>T
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c.-129-71G>T (n.-129-71G>T)
c.-210-71G>T (n.-210-71G>T)
c.-3257-71G>T (n.-3257-71G>T)
 gnomAD v4
2g.27322593C>TCA2658328282MPV17c.-5-71G>A (n.-5-71G>A)
c.18+1840G>A (n.18+1840G>A)
c.-207-71G>A (n.-207-71G>A)
n.47-71G>A
n.27-71G>A
n.22-71G>A
n.52-71G>A
n.12-71G>A
c.-129-71G>A (n.-129-71G>A)
c.-210-71G>A (n.-210-71G>A)
c.-3257-71G>A (n.-3257-71G>A)
 gnomAD v4
2g.27322594C>ACA2658328283MPV17c.-5-72G>T (n.-5-72G>T)
c.18+1839G>T (n.18+1839G>T)
c.-207-72G>T (n.-207-72G>T)
n.47-72G>T
n.27-72G>T
n.22-72G>T
n.52-72G>T
n.12-72G>T
c.-129-72G>T (n.-129-72G>T)
c.-210-72G>T (n.-210-72G>T)
c.-3257-72G>T (n.-3257-72G>T)
 gnomAD v4
2g.27322594C>TCA2658328284MPV17c.-5-72G>A (n.-5-72G>A)
c.18+1839G>A (n.18+1839G>A)
c.-207-72G>A (n.-207-72G>A)
n.47-72G>A
n.27-72G>A
n.22-72G>A
n.52-72G>A
n.12-72G>A
c.-129-72G>A (n.-129-72G>A)
c.-210-72G>A (n.-210-72G>A)
c.-3257-72G>A (n.-3257-72G>A)
 gnomAD v4
2g.27322595T>CCA2658328286MPV17c.-5-73A>G (n.-5-73A>G)
c.18+1838A>G (n.18+1838A>G)
c.-207-73A>G (n.-207-73A>G)
n.47-73A>G
n.27-73A>G
n.22-73A>G
n.52-73A>G
n.12-73A>G
c.-129-73A>G (n.-129-73A>G)
c.-210-73A>G (n.-210-73A>G)
c.-3257-73A>G (n.-3257-73A>G)
 gnomAD v4
2g.27322596delCA2658328285MPV17c.-5-73del (n.-5-73del)
c.18+1838del (n.18+1838del)
c.-207-73del (n.-207-73del)
n.47-73del
n.27-73del
n.22-73del
n.52-73del
n.12-73del
c.-129-73del (n.-129-73del)
c.-210-73del (n.-210-73del)
c.-3257-73del (n.-3257-73del)
 gnomAD v4
2g.27322596T>ACA2576970040MPV17c.-5-74A>T (n.-5-74A>T)
c.18+1837A>T (n.18+1837A>T)
c.-207-74A>T (n.-207-74A>T)
n.47-74A>T
n.27-74A>T
n.22-74A>T
n.52-74A>T
n.12-74A>T
c.-129-74A>T (n.-129-74A>T)
c.-210-74A>T (n.-210-74A>T)
c.-3257-74A>T (n.-3257-74A>T)
 gnomAD v4
2g.27322597G>ACA1240221552MPV17c.-5-75C>T (n.-5-75C>T)
c.18+1836C>T (n.18+1836C>T)
c.-207-75C>T (n.-207-75C>T)
n.47-75C>T
n.27-75C>T
n.22-75C>T
n.52-75C>T
n.12-75C>T
c.-129-75C>T (n.-129-75C>T)
c.-210-75C>T (n.-210-75C>T)
c.-3257-75C>T (n.-3257-75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322597G>CCA531440905MPV17c.-5-75C>G (n.-5-75C>G)
c.18+1836C>G (n.18+1836C>G)
c.-207-75C>G (n.-207-75C>G)
n.47-75C>G
n.27-75C>G
n.22-75C>G
n.52-75C>G
n.12-75C>G
c.-129-75C>G (n.-129-75C>G)
c.-210-75C>G (n.-210-75C>G)
c.-3257-75C>G (n.-3257-75C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322597G=CA1240221551MPV17c.-5-75C= (n.-5-75C=)
c.18+1836C= (n.18+1836C=)
c.-207-75C= (n.-207-75C=)
n.47-75C=
n.27-75C=
n.22-75C=
n.52-75C=
n.12-75C=
c.-129-75C= (n.-129-75C=)
c.-210-75C= (n.-210-75C=)
c.-3257-75C= (n.-3257-75C=)
2g.27322597G>TCA2658328287MPV17c.-5-75C>A (n.-5-75C>A)
c.18+1836C>A (n.18+1836C>A)
c.-207-75C>A (n.-207-75C>A)
n.47-75C>A
n.27-75C>A
n.22-75C>A
n.52-75C>A
n.12-75C>A
c.-129-75C>A (n.-129-75C>A)
c.-210-75C>A (n.-210-75C>A)
c.-3257-75C>A (n.-3257-75C>A)
 gnomAD v4
2g.27322598dupCA531440906MPV17c.-5-76dup (n.-5-76dup)
c.18+1835dup (n.18+1835dup)
c.-207-76dup (n.-207-76dup)
n.47-76dup
n.27-76dup
n.22-76dup
n.52-76dup
n.12-76dup
c.-129-76dup (n.-129-76dup)
c.-210-76dup (n.-210-76dup)
c.-3257-76dup (n.-3257-76dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322599G>ACA531440908MPV17c.-5-77C>T (n.-5-77C>T)
c.18+1834C>T (n.18+1834C>T)
c.-207-77C>T (n.-207-77C>T)
n.47-77C>T
n.27-77C>T
n.22-77C>T
n.52-77C>T
n.12-77C>T
c.-129-77C>T (n.-129-77C>T)
c.-210-77C>T (n.-210-77C>T)
c.-3257-77C>T (n.-3257-77C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322599G=CA1240221553MPV17c.-5-77C= (n.-5-77C=)
c.18+1834C= (n.18+1834C=)
c.-207-77C= (n.-207-77C=)
n.47-77C=
n.27-77C=
n.22-77C=
n.52-77C=
n.12-77C=
c.-129-77C= (n.-129-77C=)
c.-210-77C= (n.-210-77C=)
c.-3257-77C= (n.-3257-77C=)
2g.27322599G>TCA2658328288MPV17c.-5-77C>A (n.-5-77C>A)
c.18+1834C>A (n.18+1834C>A)
c.-207-77C>A (n.-207-77C>A)
n.47-77C>A
n.27-77C>A
n.22-77C>A
n.52-77C>A
n.12-77C>A
c.-129-77C>A (n.-129-77C>A)
c.-210-77C>A (n.-210-77C>A)
c.-3257-77C>A (n.-3257-77C>A)
 gnomAD v4
2g.27322600C>ACA2658328290MPV17c.-5-78G>T (n.-5-78G>T)
c.18+1833G>T (n.18+1833G>T)
c.-207-78G>T (n.-207-78G>T)
n.47-78G>T
n.27-78G>T
n.22-78G>T
n.52-78G>T
n.12-78G>T
c.-129-78G>T (n.-129-78G>T)
c.-210-78G>T (n.-210-78G>T)
c.-3257-78G>T (n.-3257-78G>T)
 gnomAD v4
2g.27322600C>GCA2658328289MPV17c.-5-78G>C (n.-5-78G>C)
c.18+1833G>C (n.18+1833G>C)
c.-207-78G>C (n.-207-78G>C)
n.47-78G>C
n.27-78G>C
n.22-78G>C
n.52-78G>C
n.12-78G>C
c.-129-78G>C (n.-129-78G>C)
c.-210-78G>C (n.-210-78G>C)
c.-3257-78G>C (n.-3257-78G>C)
 gnomAD v4
2g.27322600C>TCA2576970042MPV17c.-5-78G>A (n.-5-78G>A)
c.18+1833G>A (n.18+1833G>A)
c.-207-78G>A (n.-207-78G>A)
n.47-78G>A
n.27-78G>A
n.22-78G>A
n.52-78G>A
n.12-78G>A
c.-129-78G>A (n.-129-78G>A)
c.-210-78G>A (n.-210-78G>A)
c.-3257-78G>A (n.-3257-78G>A)
 gnomAD v4
2g.27322602delCA2576970041MPV17c.-5-78del (n.-5-78del)
c.18+1833del (n.18+1833del)
c.-207-78del (n.-207-78del)
n.47-78del
n.27-78del
n.22-78del
n.52-78del
n.12-78del
c.-129-78del (n.-129-78del)
c.-210-78del (n.-210-78del)
c.-3257-78del (n.-3257-78del)
 gnomAD v4
2g.27322601C>ACA2658328291MPV17c.-5-79G>T (n.-5-79G>T)
c.18+1832G>T (n.18+1832G>T)
c.-207-79G>T (n.-207-79G>T)
n.47-79G>T
n.27-79G>T
n.22-79G>T
n.52-79G>T
n.12-79G>T
c.-129-79G>T (n.-129-79G>T)
c.-210-79G>T (n.-210-79G>T)
c.-3257-79G>T (n.-3257-79G>T)
 gnomAD v4
2g.27322601C=CA1240221555MPV17c.-5-79G= (n.-5-79G=)
c.18+1832G= (n.18+1832G=)
c.-207-79G= (n.-207-79G=)
n.47-79G=
n.27-79G=
n.22-79G=
n.52-79G=
n.12-79G=
c.-129-79G= (n.-129-79G=)
c.-210-79G= (n.-210-79G=)
c.-3257-79G= (n.-3257-79G=)
2g.27322601C>GCA1240221554MPV17c.-5-79G>C (n.-5-79G>C)
c.18+1832G>C (n.18+1832G>C)
c.-207-79G>C (n.-207-79G>C)
n.47-79G>C
n.27-79G>C
n.22-79G>C
n.52-79G>C
n.12-79G>C
c.-129-79G>C (n.-129-79G>C)
c.-210-79G>C (n.-210-79G>C)
c.-3257-79G>C (n.-3257-79G>C)
 dbSNP
2g.27322602C>ACA2658328292MPV17c.-5-80G>T (n.-5-80G>T)
c.18+1831G>T (n.18+1831G>T)
c.-207-80G>T (n.-207-80G>T)
n.47-80G>T
n.27-80G>T
n.22-80G>T
n.52-80G>T
n.12-80G>T
c.-129-80G>T (n.-129-80G>T)
c.-210-80G>T (n.-210-80G>T)
c.-3257-80G>T (n.-3257-80G>T)
 gnomAD v4
2g.27322602C>TCA2658328293MPV17c.-5-80G>A (n.-5-80G>A)
c.18+1831G>A (n.18+1831G>A)
c.-207-80G>A (n.-207-80G>A)
n.47-80G>A
n.27-80G>A
n.22-80G>A
n.52-80G>A
n.12-80G>A
c.-129-80G>A (n.-129-80G>A)
c.-210-80G>A (n.-210-80G>A)
c.-3257-80G>A (n.-3257-80G>A)
 gnomAD v4
2g.27322604C>TCA2576970043MPV17c.-5-82G>A (n.-5-82G>A)
c.18+1829G>A (n.18+1829G>A)
c.-207-82G>A (n.-207-82G>A)
n.47-82G>A
n.27-82G>A
n.22-82G>A
n.52-82G>A
n.12-82G>A
c.-129-82G>A (n.-129-82G>A)
c.-210-82G>A (n.-210-82G>A)
c.-3257-82G>A (n.-3257-82G>A)
 gnomAD v4
2g.27322605T>ACA2658328294MPV17c.-5-83A>T (n.-5-83A>T)
c.18+1828A>T (n.18+1828A>T)
c.-207-83A>T (n.-207-83A>T)
n.47-83A>T
n.27-83A>T
n.22-83A>T
n.52-83A>T
n.12-83A>T
c.-129-83A>T (n.-129-83A>T)
c.-210-83A>T (n.-210-83A>T)
c.-3257-83A>T (n.-3257-83A>T)
 gnomAD v4
2g.27322605T>CCA531440910MPV17c.-5-83A>G (n.-5-83A>G)
c.18+1828A>G (n.18+1828A>G)
c.-207-83A>G (n.-207-83A>G)
n.47-83A>G
n.27-83A>G
n.22-83A>G
n.52-83A>G
n.12-83A>G
c.-129-83A>G (n.-129-83A>G)
c.-210-83A>G (n.-210-83A>G)
c.-3257-83A>G (n.-3257-83A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322605T>GCA2658328295MPV17c.-5-83A>C (n.-5-83A>C)
c.18+1828A>C (n.18+1828A>C)
c.-207-83A>C (n.-207-83A>C)
n.47-83A>C
n.27-83A>C
n.22-83A>C
n.52-83A>C
n.12-83A>C
c.-129-83A>C (n.-129-83A>C)
c.-210-83A>C (n.-210-83A>C)
c.-3257-83A>C (n.-3257-83A>C)
 gnomAD v4
2g.27322605T=CA1240221557MPV17c.-5-83A= (n.-5-83A=)
c.18+1828A= (n.18+1828A=)
c.-207-83A= (n.-207-83A=)
n.47-83A=
n.27-83A=
n.22-83A=
n.52-83A=
n.12-83A=
c.-129-83A= (n.-129-83A=)
c.-210-83A= (n.-210-83A=)
c.-3257-83A= (n.-3257-83A=)
2g.27322605_27322611delinsTCCCTTCCA1240221556MPV17c.-5-89_-5-83delinsGAAGGGA (n.-5-89_-5-83delinsGAAGGGA)
c.18+1822_18+1828delinsGAAGGGA (n.18+1822_18+1828delinsGAAGGGA)
c.-207-89_-207-83delinsGAAGGGA (n.-207-89_-207-83delinsGAAGGGA)
n.47-89_47-83delinsGAAGGGA
n.27-89_27-83delinsGAAGGGA
n.22-89_22-83delinsGAAGGGA
n.52-89_52-83delinsGAAGGGA
n.12-89_12-83delinsGAAGGGA
c.-129-89_-129-83delinsGAAGGGA (n.-129-89_-129-83delinsGAAGGGA)
c.-210-89_-210-83delinsGAAGGGA (n.-210-89_-210-83delinsGAAGGGA)
c.-3257-89_-3257-83delinsGAAGGGA (n.-3257-89_-3257-83delinsGAAGGGA)
2g.27322609_27322613delCA2576970044MPV17c.-5-87_-5-83del (n.-5-87_-5-83del)
c.18+1824_18+1828del (n.18+1824_18+1828del)
c.-207-87_-207-83del (n.-207-87_-207-83del)
n.47-87_47-83del
n.27-87_27-83del
n.22-87_22-83del
n.52-87_52-83del
n.12-87_12-83del
c.-129-87_-129-83del (n.-129-87_-129-83del)
c.-210-87_-210-83del (n.-210-87_-210-83del)
c.-3257-87_-3257-83del (n.-3257-87_-3257-83del)
2g.27322614_27322619dupCA44473021MPV17c.-5-89_-5-84dup (n.-5-89_-5-84dup)
c.18+1822_18+1827dup (n.18+1822_18+1827dup)
c.-207-89_-207-84dup (n.-207-89_-207-84dup)
n.47-89_47-84dup
n.27-89_27-84dup
n.22-89_22-84dup
n.52-89_52-84dup
n.12-89_12-84dup
c.-129-89_-129-84dup (n.-129-89_-129-84dup)
c.-210-89_-210-84dup (n.-210-89_-210-84dup)
c.-3257-89_-3257-84dup (n.-3257-89_-3257-84dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322614_27322619delCA1240221558MPV17c.-5-89_-5-84del (n.-5-89_-5-84del)
c.18+1822_18+1827del (n.18+1822_18+1827del)
c.-207-89_-207-84del (n.-207-89_-207-84del)
n.47-89_47-84del
n.27-89_27-84del
n.22-89_22-84del
n.52-89_52-84del
n.12-89_12-84del
c.-129-89_-129-84del (n.-129-89_-129-84del)
c.-210-89_-210-84del (n.-210-89_-210-84del)
c.-3257-89_-3257-84del (n.-3257-89_-3257-84del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322608C>ACA2658328296MPV17c.-5-86G>T (n.-5-86G>T)
c.18+1825G>T (n.18+1825G>T)
c.-207-86G>T (n.-207-86G>T)
n.47-86G>T
n.27-86G>T
n.22-86G>T
n.52-86G>T
n.12-86G>T
c.-129-86G>T (n.-129-86G>T)
c.-210-86G>T (n.-210-86G>T)
c.-3257-86G>T (n.-3257-86G>T)
 gnomAD v4
2g.27322610T>CCA2576970045MPV17c.-5-88A>G (n.-5-88A>G)
c.18+1823A>G (n.18+1823A>G)
c.-207-88A>G (n.-207-88A>G)
n.47-88A>G
n.27-88A>G
n.22-88A>G
n.52-88A>G
n.12-88A>G
c.-129-88A>G (n.-129-88A>G)
c.-210-88A>G (n.-210-88A>G)
c.-3257-88A>G (n.-3257-88A>G)
 gnomAD v4
2g.27322611C>ACA2658328297MPV17c.-5-89G>T (n.-5-89G>T)
c.18+1822G>T (n.18+1822G>T)
c.-207-89G>T (n.-207-89G>T)
n.47-89G>T
n.27-89G>T
n.22-89G>T
n.52-89G>T
n.12-89G>T
c.-129-89G>T (n.-129-89G>T)
c.-210-89G>T (n.-210-89G>T)
c.-3257-89G>T (n.-3257-89G>T)
 gnomAD v4
2g.27322612C=CA1240221559MPV17c.-5-90G= (n.-5-90G=)
c.18+1821G= (n.18+1821G=)
c.-207-90G= (n.-207-90G=)
n.47-90G=
n.27-90G=
n.22-90G=
n.52-90G=
n.12-90G=
c.-129-90G= (n.-129-90G=)
c.-210-90G= (n.-210-90G=)
c.-3257-90G= (n.-3257-90G=)
2g.27322612C>TCA44473023MPV17c.-5-90G>A (n.-5-90G>A)
c.18+1821G>A (n.18+1821G>A)
c.-207-90G>A (n.-207-90G>A)
n.47-90G>A
n.27-90G>A
n.22-90G>A
n.52-90G>A
n.12-90G>A
c.-129-90G>A (n.-129-90G>A)
c.-210-90G>A (n.-210-90G>A)
c.-3257-90G>A (n.-3257-90G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322614C>ACA2658328299MPV17c.-5-92G>T (n.-5-92G>T)
c.18+1819G>T (n.18+1819G>T)
c.-207-92G>T (n.-207-92G>T)
n.47-92G>T
n.27-92G>T
n.22-92G>T
n.52-92G>T
n.12-92G>T
c.-129-92G>T (n.-129-92G>T)
c.-210-92G>T (n.-210-92G>T)
c.-3257-92G>T (n.-3257-92G>T)
 gnomAD v4
2g.27322614C=CA1240221560MPV17c.-5-92G= (n.-5-92G=)
c.18+1819G= (n.18+1819G=)
c.-207-92G= (n.-207-92G=)
n.47-92G=
n.27-92G=
n.22-92G=
n.52-92G=
n.12-92G=
c.-129-92G= (n.-129-92G=)
c.-210-92G= (n.-210-92G=)
c.-3257-92G= (n.-3257-92G=)
2g.27322614C>GCA2658328298MPV17c.-5-92G>C (n.-5-92G>C)
c.18+1819G>C (n.18+1819G>C)
c.-207-92G>C (n.-207-92G>C)
n.47-92G>C
n.27-92G>C
n.22-92G>C
n.52-92G>C
n.12-92G>C
c.-129-92G>C (n.-129-92G>C)
c.-210-92G>C (n.-210-92G>C)
c.-3257-92G>C (n.-3257-92G>C)
 gnomAD v4
2g.27322614C>TCA44473025MPV17c.-5-92G>A (n.-5-92G>A)
c.18+1819G>A (n.18+1819G>A)
c.-207-92G>A (n.-207-92G>A)
n.47-92G>A
n.27-92G>A
n.22-92G>A
n.52-92G>A
n.12-92G>A
c.-129-92G>A (n.-129-92G>A)
c.-210-92G>A (n.-210-92G>A)
c.-3257-92G>A (n.-3257-92G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322615T>ACA2576970046MPV17c.-5-93A>T (n.-5-93A>T)
c.18+1818A>T (n.18+1818A>T)
c.-207-93A>T (n.-207-93A>T)
n.47-93A>T
n.27-93A>T
n.22-93A>T
n.52-93A>T
n.12-93A>T
c.-129-93A>T (n.-129-93A>T)
c.-210-93A>T (n.-210-93A>T)
c.-3257-93A>T (n.-3257-93A>T)
2g.27322615T>GCA2658328301MPV17c.-5-93A>C (n.-5-93A>C)
c.18+1818A>C (n.18+1818A>C)
c.-207-93A>C (n.-207-93A>C)
n.47-93A>C
n.27-93A>C
n.22-93A>C
n.52-93A>C
n.12-93A>C
c.-129-93A>C (n.-129-93A>C)
c.-210-93A>C (n.-210-93A>C)
c.-3257-93A>C (n.-3257-93A>C)
 gnomAD v4
2g.27322616dupCA2658328302MPV17c.-5-93dup (n.-5-93dup)
c.18+1818dup (n.18+1818dup)
c.-207-93dup (n.-207-93dup)
n.47-93dup
n.27-93dup
n.22-93dup
n.52-93dup
n.12-93dup
c.-129-93dup (n.-129-93dup)
c.-210-93dup (n.-210-93dup)
c.-3257-93dup (n.-3257-93dup)
 gnomAD v4
2g.27322615_27322620delCA2658328300MPV17c.-5-98_-5-93del (n.-5-98_-5-93del)
c.18+1813_18+1818del (n.18+1813_18+1818del)
c.-207-98_-207-93del (n.-207-98_-207-93del)
n.47-98_47-93del
n.27-98_27-93del
n.22-98_22-93del
n.52-98_52-93del
n.12-98_12-93del
c.-129-98_-129-93del (n.-129-98_-129-93del)
c.-210-98_-210-93del (n.-210-98_-210-93del)
c.-3257-98_-3257-93del (n.-3257-98_-3257-93del)
 gnomAD v4
2g.27322617C>GCA2658328303MPV17c.-5-95G>C (n.-5-95G>C)
c.18+1816G>C (n.18+1816G>C)
c.-207-95G>C (n.-207-95G>C)
n.47-95G>C
n.27-95G>C
n.22-95G>C
n.52-95G>C
n.12-95G>C
c.-129-95G>C (n.-129-95G>C)
c.-210-95G>C (n.-210-95G>C)
c.-3257-95G>C (n.-3257-95G>C)
 gnomAD v4
2g.27322617C>TCA2576970048MPV17c.-5-95G>A (n.-5-95G>A)
c.18+1816G>A (n.18+1816G>A)
c.-207-95G>A (n.-207-95G>A)
n.47-95G>A
n.27-95G>A
n.22-95G>A
n.52-95G>A
n.12-95G>A
c.-129-95G>A (n.-129-95G>A)
c.-210-95G>A (n.-210-95G>A)
c.-3257-95G>A (n.-3257-95G>A)
2g.27322619delCA2576970047MPV17c.-5-95del (n.-5-95del)
c.18+1816del (n.18+1816del)
c.-207-95del (n.-207-95del)
n.47-95del
n.27-95del
n.22-95del
n.52-95del
n.12-95del
c.-129-95del (n.-129-95del)
c.-210-95del (n.-210-95del)
c.-3257-95del (n.-3257-95del)
2g.27322618C>ACA2658328304MPV17c.-5-96G>T (n.-5-96G>T)
c.18+1815G>T (n.18+1815G>T)
c.-207-96G>T (n.-207-96G>T)
n.47-96G>T
n.27-96G>T
n.22-96G>T
n.52-96G>T
n.12-96G>T
c.-129-96G>T (n.-129-96G>T)
c.-210-96G>T (n.-210-96G>T)
c.-3257-96G>T (n.-3257-96G>T)
 gnomAD v4
2g.27322619C>ACA2658328305MPV17c.-5-97G>T (n.-5-97G>T)
c.18+1814G>T (n.18+1814G>T)
c.-207-97G>T (n.-207-97G>T)
n.47-97G>T
n.27-97G>T
n.22-97G>T
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c.-129-97G>T (n.-129-97G>T)
c.-210-97G>T (n.-210-97G>T)
c.-3257-97G>T (n.-3257-97G>T)
 gnomAD v4
2g.27322619C=CA1240221561MPV17c.-5-97G= (n.-5-97G=)
c.18+1814G= (n.18+1814G=)
c.-207-97G= (n.-207-97G=)
n.47-97G=
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c.-210-97G= (n.-210-97G=)
c.-3257-97G= (n.-3257-97G=)
2g.27322619C>TCA767382688MPV17c.-5-97G>A (n.-5-97G>A)
c.18+1814G>A (n.18+1814G>A)
c.-207-97G>A (n.-207-97G>A)
n.47-97G>A
n.27-97G>A
n.22-97G>A
n.52-97G>A
n.12-97G>A
c.-129-97G>A (n.-129-97G>A)
c.-210-97G>A (n.-210-97G>A)
c.-3257-97G>A (n.-3257-97G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322620A>GCA2658328306MPV17c.-5-98T>C (n.-5-98T>C)
c.18+1813T>C (n.18+1813T>C)
c.-207-98T>C (n.-207-98T>C)
n.47-98T>C
n.27-98T>C
n.22-98T>C
n.52-98T>C
n.12-98T>C
c.-129-98T>C (n.-129-98T>C)
c.-210-98T>C (n.-210-98T>C)
c.-3257-98T>C (n.-3257-98T>C)
 gnomAD v4
2g.27322621C>TCA2658328307MPV17c.-5-99G>A (n.-5-99G>A)
c.18+1812G>A (n.18+1812G>A)
c.-207-99G>A (n.-207-99G>A)
n.47-99G>A
n.27-99G>A
n.22-99G>A
n.52-99G>A
n.12-99G>A
c.-129-99G>A (n.-129-99G>A)
c.-210-99G>A (n.-210-99G>A)
c.-3257-99G>A (n.-3257-99G>A)
 gnomAD v4
2g.27322624C>ACA2658328308MPV17c.-5-102G>T (n.-5-102G>T)
c.18+1809G>T (n.18+1809G>T)
c.-207-102G>T (n.-207-102G>T)
n.47-102G>T
n.27-102G>T
n.22-102G>T
n.52-102G>T
n.12-102G>T
c.-129-102G>T (n.-129-102G>T)
c.-210-102G>T (n.-210-102G>T)
c.-3257-102G>T (n.-3257-102G>T)
 gnomAD v4
2g.27322625C>ACA2658328309MPV17c.-5-103G>T (n.-5-103G>T)
c.18+1808G>T (n.18+1808G>T)
c.-207-103G>T (n.-207-103G>T)
n.47-103G>T
n.27-103G>T
n.22-103G>T
n.52-103G>T
n.12-103G>T
c.-129-103G>T (n.-129-103G>T)
c.-210-103G>T (n.-210-103G>T)
c.-3257-103G>T (n.-3257-103G>T)
 gnomAD v4
2g.27322627A=CA1240221562MPV17c.-5-105T= (n.-5-105T=)
c.18+1806T= (n.18+1806T=)
c.-207-105T= (n.-207-105T=)
n.47-105T=
n.27-105T=
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n.12-105T=
c.-129-105T= (n.-129-105T=)
c.-210-105T= (n.-210-105T=)
c.-3257-105T= (n.-3257-105T=)
2g.27322627A>CCA2658328310MPV17c.-5-105T>G (n.-5-105T>G)
c.18+1806T>G (n.18+1806T>G)
c.-207-105T>G (n.-207-105T>G)
n.47-105T>G
n.27-105T>G
n.22-105T>G
n.52-105T>G
n.12-105T>G
c.-129-105T>G (n.-129-105T>G)
c.-210-105T>G (n.-210-105T>G)
c.-3257-105T>G (n.-3257-105T>G)
 gnomAD v4
2g.27322627A>GCA767382691MPV17c.-5-105T>C (n.-5-105T>C)
c.18+1806T>C (n.18+1806T>C)
c.-207-105T>C (n.-207-105T>C)
n.47-105T>C
n.27-105T>C
n.22-105T>C
n.52-105T>C
n.12-105T>C
c.-129-105T>C (n.-129-105T>C)
c.-210-105T>C (n.-210-105T>C)
c.-3257-105T>C (n.-3257-105T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322628T>ACA2658328311MPV17c.-5-106A>T (n.-5-106A>T)
c.18+1805A>T (n.18+1805A>T)
c.-207-106A>T (n.-207-106A>T)
n.47-106A>T
n.27-106A>T
n.22-106A>T
n.52-106A>T
n.12-106A>T
c.-129-106A>T (n.-129-106A>T)
c.-210-106A>T (n.-210-106A>T)
c.-3257-106A>T (n.-3257-106A>T)
 gnomAD v4
2g.27322628T>CCA2531158126MPV17c.-5-106A>G (n.-5-106A>G)
c.18+1805A>G (n.18+1805A>G)
c.-207-106A>G (n.-207-106A>G)
n.47-106A>G
n.27-106A>G
n.22-106A>G
n.52-106A>G
n.12-106A>G
c.-129-106A>G (n.-129-106A>G)
c.-210-106A>G (n.-210-106A>G)
c.-3257-106A>G (n.-3257-106A>G)
 gnomAD v4
2g.27322629G>ACA2658328312MPV17c.-5-107C>T (n.-5-107C>T)
c.18+1804C>T (n.18+1804C>T)
c.-207-107C>T (n.-207-107C>T)
n.47-107C>T
n.27-107C>T
n.22-107C>T
n.52-107C>T
n.12-107C>T
c.-129-107C>T (n.-129-107C>T)
c.-210-107C>T (n.-210-107C>T)
c.-3257-107C>T (n.-3257-107C>T)
 gnomAD v4
2g.27322629G>TCA2658328313MPV17c.-5-107C>A (n.-5-107C>A)
c.18+1804C>A (n.18+1804C>A)
c.-207-107C>A (n.-207-107C>A)
n.47-107C>A
n.27-107C>A
n.22-107C>A
n.52-107C>A
n.12-107C>A
c.-129-107C>A (n.-129-107C>A)
c.-210-107C>A (n.-210-107C>A)
c.-3257-107C>A (n.-3257-107C>A)
 gnomAD v4
2g.27322631G>ACA2658328314MPV17c.-5-109C>T (n.-5-109C>T)
c.18+1802C>T (n.18+1802C>T)
c.-207-109C>T (n.-207-109C>T)
n.47-109C>T
n.27-109C>T
n.22-109C>T
n.52-109C>T
n.12-109C>T
c.-129-109C>T (n.-129-109C>T)
c.-210-109C>T (n.-210-109C>T)
c.-3257-109C>T (n.-3257-109C>T)
 gnomAD v4
2g.27322631G>TCA2658328315MPV17c.-5-109C>A (n.-5-109C>A)
c.18+1802C>A (n.18+1802C>A)
c.-207-109C>A (n.-207-109C>A)
n.47-109C>A
n.27-109C>A
n.22-109C>A
n.52-109C>A
n.12-109C>A
c.-129-109C>A (n.-129-109C>A)
c.-210-109C>A (n.-210-109C>A)
c.-3257-109C>A (n.-3257-109C>A)
 gnomAD v4
2g.27322632A>GCA2658328316MPV17c.-5-110T>C (n.-5-110T>C)
c.18+1801T>C (n.18+1801T>C)
c.-207-110T>C (n.-207-110T>C)
n.47-110T>C
n.27-110T>C
n.22-110T>C
n.52-110T>C
n.12-110T>C
c.-129-110T>C (n.-129-110T>C)
c.-210-110T>C (n.-210-110T>C)
c.-3257-110T>C (n.-3257-110T>C)
 gnomAD v4
2g.27322633C>GCA2658328317MPV17c.-5-111G>C (n.-5-111G>C)
c.18+1800G>C (n.18+1800G>C)
c.-207-111G>C (n.-207-111G>C)
n.47-111G>C
n.27-111G>C
n.22-111G>C
n.52-111G>C
n.12-111G>C
c.-129-111G>C (n.-129-111G>C)
c.-210-111G>C (n.-210-111G>C)
c.-3257-111G>C (n.-3257-111G>C)
 gnomAD v4
2g.27322633C>TCA2658328318MPV17c.-5-111G>A (n.-5-111G>A)
c.18+1800G>A (n.18+1800G>A)
c.-207-111G>A (n.-207-111G>A)
n.47-111G>A
n.27-111G>A
n.22-111G>A
n.52-111G>A
n.12-111G>A
c.-129-111G>A (n.-129-111G>A)
c.-210-111G>A (n.-210-111G>A)
c.-3257-111G>A (n.-3257-111G>A)
 gnomAD v4
2g.27322635T>ACA2658328319MPV17c.-5-113A>T (n.-5-113A>T)
c.18+1798A>T (n.18+1798A>T)
c.-207-113A>T (n.-207-113A>T)
n.47-113A>T
n.27-113A>T
n.22-113A>T
n.52-113A>T
n.12-113A>T
c.-129-113A>T (n.-129-113A>T)
c.-210-113A>T (n.-210-113A>T)
c.-3257-113A>T (n.-3257-113A>T)
 gnomAD v4
2g.27322635T>GCA2658328320MPV17c.-5-113A>C (n.-5-113A>C)
c.18+1798A>C (n.18+1798A>C)
c.-207-113A>C (n.-207-113A>C)
n.47-113A>C
n.27-113A>C
n.22-113A>C
n.52-113A>C
n.12-113A>C
c.-129-113A>C (n.-129-113A>C)
c.-210-113A>C (n.-210-113A>C)
c.-3257-113A>C (n.-3257-113A>C)
 gnomAD v4
2g.27322638delCA2658328321MPV17c.-5-114del (n.-5-114del)
c.18+1797del (n.18+1797del)
c.-207-114del (n.-207-114del)
n.47-114del
n.27-114del
n.22-114del
n.52-114del
n.12-114del
c.-129-114del (n.-129-114del)
c.-210-114del (n.-210-114del)
c.-3257-114del (n.-3257-114del)
 gnomAD v4
2g.27322637A>CCA2658328322MPV17c.-5-115T>G (n.-5-115T>G)
c.18+1796T>G (n.18+1796T>G)
c.-207-115T>G (n.-207-115T>G)
n.47-115T>G
n.27-115T>G
n.22-115T>G
n.52-115T>G
n.12-115T>G
c.-129-115T>G (n.-129-115T>G)
c.-210-115T>G (n.-210-115T>G)
c.-3257-115T>G (n.-3257-115T>G)
 gnomAD v4
2g.27322638A>GCA2658328323MPV17c.-5-116T>C (n.-5-116T>C)
c.18+1795T>C (n.18+1795T>C)
c.-207-116T>C (n.-207-116T>C)
n.47-116T>C
n.27-116T>C
n.22-116T>C
n.52-116T>C
n.12-116T>C
c.-129-116T>C (n.-129-116T>C)
c.-210-116T>C (n.-210-116T>C)
c.-3257-116T>C (n.-3257-116T>C)
 gnomAD v4
2g.27322639G>TCA2658328324MPV17c.-5-117C>A (n.-5-117C>A)
c.18+1794C>A (n.18+1794C>A)
c.-207-117C>A (n.-207-117C>A)
n.47-117C>A
n.27-117C>A
n.22-117C>A
n.52-117C>A
n.12-117C>A
c.-129-117C>A (n.-129-117C>A)
c.-210-117C>A (n.-210-117C>A)
c.-3257-117C>A (n.-3257-117C>A)
 gnomAD v4
2g.27322640G>ACA2658328325MPV17c.-5-118C>T (n.-5-118C>T)
c.18+1793C>T (n.18+1793C>T)
c.-207-118C>T (n.-207-118C>T)
n.47-118C>T
n.27-118C>T
n.22-118C>T
n.52-118C>T
n.12-118C>T
c.-129-118C>T (n.-129-118C>T)
c.-210-118C>T (n.-210-118C>T)
c.-3257-118C>T (n.-3257-118C>T)
 gnomAD v4
2g.27322641G>ACA1240221564MPV17c.-5-119C>T (n.-5-119C>T)
c.18+1792C>T (n.18+1792C>T)
c.-207-119C>T (n.-207-119C>T)
n.47-119C>T
n.27-119C>T
n.22-119C>T
n.52-119C>T
n.12-119C>T
c.-129-119C>T (n.-129-119C>T)
c.-210-119C>T (n.-210-119C>T)
c.-3257-119C>T (n.-3257-119C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322641G=CA1240221563MPV17c.-5-119C= (n.-5-119C=)
c.18+1792C= (n.18+1792C=)
c.-207-119C= (n.-207-119C=)
n.47-119C=
n.27-119C=
n.22-119C=
n.52-119C=
n.12-119C=
c.-129-119C= (n.-129-119C=)
c.-210-119C= (n.-210-119C=)
c.-3257-119C= (n.-3257-119C=)
2g.27322641G>TCA2658328326MPV17c.-5-119C>A (n.-5-119C>A)
c.18+1792C>A (n.18+1792C>A)
c.-207-119C>A (n.-207-119C>A)
n.47-119C>A
n.27-119C>A
n.22-119C>A
n.52-119C>A
n.12-119C>A
c.-129-119C>A (n.-129-119C>A)
c.-210-119C>A (n.-210-119C>A)
c.-3257-119C>A (n.-3257-119C>A)
 gnomAD v4
2g.27322642G>ACA1028674727MPV17c.-5-120C>T (n.-5-120C>T)
c.18+1791C>T (n.18+1791C>T)
c.-207-120C>T (n.-207-120C>T)
n.47-120C>T
n.27-120C>T
n.22-120C>T
n.52-120C>T
n.12-120C>T
c.-129-120C>T (n.-129-120C>T)
c.-210-120C>T (n.-210-120C>T)
c.-3257-120C>T (n.-3257-120C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322642G=CA1240221565MPV17c.-5-120C= (n.-5-120C=)
c.18+1791C= (n.18+1791C=)
c.-207-120C= (n.-207-120C=)
n.47-120C=
n.27-120C=
n.22-120C=
n.52-120C=
n.12-120C=
c.-129-120C= (n.-129-120C=)
c.-210-120C= (n.-210-120C=)
c.-3257-120C= (n.-3257-120C=)
2g.27322643C>ACA2658328327MPV17c.-5-121G>T (n.-5-121G>T)
c.18+1790G>T (n.18+1790G>T)
c.-207-121G>T (n.-207-121G>T)
n.47-121G>T
n.27-121G>T
n.22-121G>T
n.52-121G>T
n.12-121G>T
c.-129-121G>T (n.-129-121G>T)
c.-210-121G>T (n.-210-121G>T)
c.-3257-121G>T (n.-3257-121G>T)
 gnomAD v4
2g.27322643C>TCA2658328328MPV17c.-5-121G>A (n.-5-121G>A)
c.18+1790G>A (n.18+1790G>A)
c.-207-121G>A (n.-207-121G>A)
n.47-121G>A
n.27-121G>A
n.22-121G>A
n.52-121G>A
n.12-121G>A
c.-129-121G>A (n.-129-121G>A)
c.-210-121G>A (n.-210-121G>A)
c.-3257-121G>A (n.-3257-121G>A)
 gnomAD v4
2g.27322644A=CA1240221566MPV17c.-5-122T= (n.-5-122T=)
c.18+1789T= (n.18+1789T=)
c.-207-122T= (n.-207-122T=)
n.47-122T=
n.27-122T=
n.22-122T=
n.52-122T=
n.12-122T=
c.-129-122T= (n.-129-122T=)
c.-210-122T= (n.-210-122T=)
c.-3257-122T= (n.-3257-122T=)
2g.27322644A>CCA767382692MPV17c.-5-122T>G (n.-5-122T>G)
c.18+1789T>G (n.18+1789T>G)
c.-207-122T>G (n.-207-122T>G)
n.47-122T>G
n.27-122T>G
n.22-122T>G
n.52-122T>G
n.12-122T>G
c.-129-122T>G (n.-129-122T>G)
c.-210-122T>G (n.-210-122T>G)
c.-3257-122T>G (n.-3257-122T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322645G>ACA2658328329MPV17c.-5-123C>T (n.-5-123C>T)
c.18+1788C>T (n.18+1788C>T)
c.-207-123C>T (n.-207-123C>T)
n.47-123C>T
n.27-123C>T
n.22-123C>T
n.52-123C>T
n.12-123C>T
c.-129-123C>T (n.-129-123C>T)
c.-210-123C>T (n.-210-123C>T)
c.-3257-123C>T (n.-3257-123C>T)
 gnomAD v4
2g.27322645G>CCA2658328330MPV17c.-5-123C>G (n.-5-123C>G)
c.18+1788C>G (n.18+1788C>G)
c.-207-123C>G (n.-207-123C>G)
n.47-123C>G
n.27-123C>G
n.22-123C>G
n.52-123C>G
n.12-123C>G
c.-129-123C>G (n.-129-123C>G)
c.-210-123C>G (n.-210-123C>G)
c.-3257-123C>G (n.-3257-123C>G)
 gnomAD v4
2g.27322647G>ACA2658328331MPV17c.-5-125C>T (n.-5-125C>T)
c.18+1786C>T (n.18+1786C>T)
c.-207-125C>T (n.-207-125C>T)
n.47-125C>T
n.27-125C>T
n.22-125C>T
n.52-125C>T
n.12-125C>T
c.-129-125C>T (n.-129-125C>T)
c.-210-125C>T (n.-210-125C>T)
c.-3257-125C>T (n.-3257-125C>T)
 gnomAD v4
2g.27322647G>TCA2658328332MPV17c.-5-125C>A (n.-5-125C>A)
c.18+1786C>A (n.18+1786C>A)
c.-207-125C>A (n.-207-125C>A)
n.47-125C>A
n.27-125C>A
n.22-125C>A
n.52-125C>A
n.12-125C>A
c.-129-125C>A (n.-129-125C>A)
c.-210-125C>A (n.-210-125C>A)
c.-3257-125C>A (n.-3257-125C>A)
 gnomAD v4
2g.27322648G>ACA2658328333MPV17c.-5-126C>T (n.-5-126C>T)
c.18+1785C>T (n.18+1785C>T)
c.-207-126C>T (n.-207-126C>T)
n.47-126C>T
n.27-126C>T
n.22-126C>T
n.52-126C>T
n.12-126C>T
c.-129-126C>T (n.-129-126C>T)
c.-210-126C>T (n.-210-126C>T)
c.-3257-126C>T (n.-3257-126C>T)
 gnomAD v4
2g.27322648G>TCA2658328334MPV17c.-5-126C>A (n.-5-126C>A)
c.18+1785C>A (n.18+1785C>A)
c.-207-126C>A (n.-207-126C>A)
n.47-126C>A
n.27-126C>A
n.22-126C>A
n.52-126C>A
n.12-126C>A
c.-129-126C>A (n.-129-126C>A)
c.-210-126C>A (n.-210-126C>A)
c.-3257-126C>A (n.-3257-126C>A)
 gnomAD v4
2g.27322649C>ACA2658328335MPV17c.-5-127G>T (n.-5-127G>T)
c.18+1784G>T (n.18+1784G>T)
c.-207-127G>T (n.-207-127G>T)
n.47-127G>T
n.27-127G>T
n.22-127G>T
n.52-127G>T
n.12-127G>T
c.-129-127G>T (n.-129-127G>T)
c.-210-127G>T (n.-210-127G>T)
c.-3257-127G>T (n.-3257-127G>T)
 gnomAD v4
2g.27322649C>TCA2658328336MPV17c.-5-127G>A (n.-5-127G>A)
c.18+1784G>A (n.18+1784G>A)
c.-207-127G>A (n.-207-127G>A)
n.47-127G>A
n.27-127G>A
n.22-127G>A
n.52-127G>A
n.12-127G>A
c.-129-127G>A (n.-129-127G>A)
c.-210-127G>A (n.-210-127G>A)
c.-3257-127G>A (n.-3257-127G>A)
 gnomAD v4
2g.27322650C=CA1240221567MPV17c.-5-128G= (n.-5-128G=)
c.18+1783G= (n.18+1783G=)
c.-207-128G= (n.-207-128G=)
n.47-128G=
n.27-128G=
n.22-128G=
n.52-128G=
n.12-128G=
c.-129-128G= (n.-129-128G=)
c.-210-128G= (n.-210-128G=)
c.-3257-128G= (n.-3257-128G=)
2g.27322650C>GCA2698829583MPV17c.-5-128G>C (n.-5-128G>C)
c.18+1783G>C (n.18+1783G>C)
c.-207-128G>C (n.-207-128G>C)
n.47-128G>C
n.27-128G>C
n.22-128G>C
n.52-128G>C
n.12-128G>C
c.-129-128G>C (n.-129-128G>C)
c.-210-128G>C (n.-210-128G>C)
c.-3257-128G>C (n.-3257-128G>C)
 dbSNP
2g.27322650C>TCA1240221568MPV17c.-5-128G>A (n.-5-128G>A)
c.18+1783G>A (n.18+1783G>A)
c.-207-128G>A (n.-207-128G>A)
n.47-128G>A
n.27-128G>A
n.22-128G>A
n.52-128G>A
n.12-128G>A
c.-129-128G>A (n.-129-128G>A)
c.-210-128G>A (n.-210-128G>A)
c.-3257-128G>A (n.-3257-128G>A)
 dbSNP
2g.27322651_27322653dupCA2658328337MPV17c.-5-131_-5-129dup (n.-5-131_-5-129dup)
c.18+1780_18+1782dup (n.18+1780_18+1782dup)
c.-207-131_-207-129dup (n.-207-131_-207-129dup)
n.47-131_47-129dup
n.27-131_27-129dup
n.22-131_22-129dup
n.52-131_52-129dup
n.12-131_12-129dup
c.-129-131_-129-129dup (n.-129-131_-129-129dup)
c.-210-131_-210-129dup (n.-210-131_-210-129dup)
c.-3257-131_-3257-129dup (n.-3257-131_-3257-129dup)
 gnomAD v4
2g.27322652C>ACA2658328338MPV17c.-5-130G>T (n.-5-130G>T)
c.18+1781G>T (n.18+1781G>T)
c.-207-130G>T (n.-207-130G>T)
n.47-130G>T
n.27-130G>T
n.22-130G>T
n.52-130G>T
n.12-130G>T
c.-129-130G>T (n.-129-130G>T)
c.-210-130G>T (n.-210-130G>T)
c.-3257-130G>T (n.-3257-130G>T)
 gnomAD v4
2g.27322652C>TCA2658328339MPV17c.-5-130G>A (n.-5-130G>A)
c.18+1781G>A (n.18+1781G>A)
c.-207-130G>A (n.-207-130G>A)
n.47-130G>A
n.27-130G>A
n.22-130G>A
n.52-130G>A
n.12-130G>A
c.-129-130G>A (n.-129-130G>A)
c.-210-130G>A (n.-210-130G>A)
c.-3257-130G>A (n.-3257-130G>A)
 gnomAD v4
2g.27322653A>GCA2658328340MPV17c.-5-131T>C (n.-5-131T>C)
c.18+1780T>C (n.18+1780T>C)
c.-207-131T>C (n.-207-131T>C)
n.47-131T>C
n.27-131T>C
n.22-131T>C
n.52-131T>C
n.12-131T>C
c.-129-131T>C (n.-129-131T>C)
c.-210-131T>C (n.-210-131T>C)
c.-3257-131T>C (n.-3257-131T>C)
 gnomAD v4
2g.27322654T>GCA2658328341MPV17c.-5-132A>C (n.-5-132A>C)
c.18+1779A>C (n.18+1779A>C)
c.-207-132A>C (n.-207-132A>C)
n.47-132A>C
n.27-132A>C
n.22-132A>C
n.52-132A>C
n.12-132A>C
c.-129-132A>C (n.-129-132A>C)
c.-210-132A>C (n.-210-132A>C)
c.-3257-132A>C (n.-3257-132A>C)
 gnomAD v4
2g.27322655G>ACA44473027MPV17c.-5-133C>T (n.-5-133C>T)
c.18+1778C>T (n.18+1778C>T)
c.-207-133C>T (n.-207-133C>T)
n.47-133C>T
n.27-133C>T
n.22-133C>T
n.52-133C>T
n.12-133C>T
c.-129-133C>T (n.-129-133C>T)
c.-210-133C>T (n.-210-133C>T)
c.-3257-133C>T (n.-3257-133C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322655G=CA1240221569MPV17c.-5-133C= (n.-5-133C=)
c.18+1778C= (n.18+1778C=)
c.-207-133C= (n.-207-133C=)
n.47-133C=
n.27-133C=
n.22-133C=
n.52-133C=
n.12-133C=
c.-129-133C= (n.-129-133C=)
c.-210-133C= (n.-210-133C=)
c.-3257-133C= (n.-3257-133C=)
2g.27322655G>TCA1240221570MPV17c.-5-133C>A (n.-5-133C>A)
c.18+1778C>A (n.18+1778C>A)
c.-207-133C>A (n.-207-133C>A)
n.47-133C>A
n.27-133C>A
n.22-133C>A
n.52-133C>A
n.12-133C>A
c.-129-133C>A (n.-129-133C>A)
c.-210-133C>A (n.-210-133C>A)
c.-3257-133C>A (n.-3257-133C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322656A>GCA2658328342MPV17c.-5-134T>C (n.-5-134T>C)
c.18+1777T>C (n.18+1777T>C)
c.-207-134T>C (n.-207-134T>C)
n.47-134T>C
n.27-134T>C
n.22-134T>C
n.52-134T>C
n.12-134T>C
c.-129-134T>C (n.-129-134T>C)
c.-210-134T>C (n.-210-134T>C)
c.-3257-134T>C (n.-3257-134T>C)
 gnomAD v4
2g.27322657A=CA1240221571MPV17c.-5-135T= (n.-5-135T=)
c.18+1776T= (n.18+1776T=)
c.-207-135T= (n.-207-135T=)
n.47-135T=
n.27-135T=
n.22-135T=
n.52-135T=
n.12-135T=
c.-129-135T= (n.-129-135T=)
c.-210-135T= (n.-210-135T=)
c.-3257-135T= (n.-3257-135T=)
2g.27322657A>GCA1240221572MPV17c.-5-135T>C (n.-5-135T>C)
c.18+1776T>C (n.18+1776T>C)
c.-207-135T>C (n.-207-135T>C)
n.47-135T>C
n.27-135T>C
n.22-135T>C
n.52-135T>C
n.12-135T>C
c.-129-135T>C (n.-129-135T>C)
c.-210-135T>C (n.-210-135T>C)
c.-3257-135T>C (n.-3257-135T>C)
 dbSNP
2g.27322658G>ACA1028674731MPV17c.-5-136C>T (n.-5-136C>T)
c.18+1775C>T (n.18+1775C>T)
c.-207-136C>T (n.-207-136C>T)
n.47-136C>T
n.27-136C>T
n.22-136C>T
n.52-136C>T
n.12-136C>T
c.-129-136C>T (n.-129-136C>T)
c.-210-136C>T (n.-210-136C>T)
c.-3257-136C>T (n.-3257-136C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322658G=CA1240221573MPV17c.-5-136C= (n.-5-136C=)
c.18+1775C= (n.18+1775C=)
c.-207-136C= (n.-207-136C=)
n.47-136C=
n.27-136C=
n.22-136C=
n.52-136C=
n.12-136C=
c.-129-136C= (n.-129-136C=)
c.-210-136C= (n.-210-136C=)
c.-3257-136C= (n.-3257-136C=)
2g.27322658G>TCA2658328343MPV17c.-5-136C>A (n.-5-136C>A)
c.18+1775C>A (n.18+1775C>A)
c.-207-136C>A (n.-207-136C>A)
n.47-136C>A
n.27-136C>A
n.22-136C>A
n.52-136C>A
n.12-136C>A
c.-129-136C>A (n.-129-136C>A)
c.-210-136C>A (n.-210-136C>A)
c.-3257-136C>A (n.-3257-136C>A)
 gnomAD v4
2g.27322659G>TCA2658328344MPV17c.-5-137C>A (n.-5-137C>A)
c.18+1774C>A (n.18+1774C>A)
c.-207-137C>A (n.-207-137C>A)
n.47-137C>A
n.27-137C>A
n.22-137C>A
n.52-137C>A
n.12-137C>A
c.-129-137C>A (n.-129-137C>A)
c.-210-137C>A (n.-210-137C>A)
c.-3257-137C>A (n.-3257-137C>A)
 gnomAD v4
2g.27322660A>GCA2658328345MPV17c.-5-138T>C (n.-5-138T>C)
c.18+1773T>C (n.18+1773T>C)
c.-207-138T>C (n.-207-138T>C)
n.47-138T>C
n.27-138T>C
n.22-138T>C
n.52-138T>C
n.12-138T>C
c.-129-138T>C (n.-129-138T>C)
c.-210-138T>C (n.-210-138T>C)
c.-3257-138T>C (n.-3257-138T>C)
 gnomAD v4
2g.27322661T>ACA2658328346MPV17c.-5-139A>T (n.-5-139A>T)
c.18+1772A>T (n.18+1772A>T)
c.-207-139A>T (n.-207-139A>T)
n.47-139A>T
n.27-139A>T
n.22-139A>T
n.52-139A>T
n.12-139A>T
c.-129-139A>T (n.-129-139A>T)
c.-210-139A>T (n.-210-139A>T)
c.-3257-139A>T (n.-3257-139A>T)
 gnomAD v4
2g.27322661T>CCA767382697MPV17c.-5-139A>G (n.-5-139A>G)
c.18+1772A>G (n.18+1772A>G)
c.-207-139A>G (n.-207-139A>G)
n.47-139A>G
n.27-139A>G
n.22-139A>G
n.52-139A>G
n.12-139A>G
c.-129-139A>G (n.-129-139A>G)
c.-210-139A>G (n.-210-139A>G)
c.-3257-139A>G (n.-3257-139A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322661T=CA1240221574MPV17c.-5-139A= (n.-5-139A=)
c.18+1772A= (n.18+1772A=)
c.-207-139A= (n.-207-139A=)
n.47-139A=
n.27-139A=
n.22-139A=
n.52-139A=
n.12-139A=
c.-129-139A= (n.-129-139A=)
c.-210-139A= (n.-210-139A=)
c.-3257-139A= (n.-3257-139A=)
2g.27322662G>ACA767382699MPV17c.-5-140C>T (n.-5-140C>T)
c.18+1771C>T (n.18+1771C>T)
c.-207-140C>T (n.-207-140C>T)
n.47-140C>T
n.27-140C>T
n.22-140C>T
n.52-140C>T
n.12-140C>T
c.-129-140C>T (n.-129-140C>T)
c.-210-140C>T (n.-210-140C>T)
c.-3257-140C>T (n.-3257-140C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322662G=CA1240221575MPV17c.-5-140C= (n.-5-140C=)
c.18+1771C= (n.18+1771C=)
c.-207-140C= (n.-207-140C=)
n.47-140C=
n.27-140C=
n.22-140C=
n.52-140C=
n.12-140C=
c.-129-140C= (n.-129-140C=)
c.-210-140C= (n.-210-140C=)
c.-3257-140C= (n.-3257-140C=)
2g.27322663C>ACA2658328348MPV17c.-5-141G>T (n.-5-141G>T)
c.18+1770G>T (n.18+1770G>T)
c.-207-141G>T (n.-207-141G>T)
n.47-141G>T
n.27-141G>T
n.22-141G>T
n.52-141G>T
n.12-141G>T
c.-129-141G>T (n.-129-141G>T)
c.-210-141G>T (n.-210-141G>T)
c.-3257-141G>T (n.-3257-141G>T)
 gnomAD v4
2g.27322663C>TCA2658328347MPV17c.-5-141G>A (n.-5-141G>A)
c.18+1770G>A (n.18+1770G>A)
c.-207-141G>A (n.-207-141G>A)
n.47-141G>A
n.27-141G>A
n.22-141G>A
n.52-141G>A
n.12-141G>A
c.-129-141G>A (n.-129-141G>A)
c.-210-141G>A (n.-210-141G>A)
c.-3257-141G>A (n.-3257-141G>A)
 gnomAD v4
2g.27322664T>CCA2658328349MPV17c.-5-142A>G (n.-5-142A>G)
c.18+1769A>G (n.18+1769A>G)
c.-207-142A>G (n.-207-142A>G)
n.47-142A>G
n.27-142A>G
n.22-142A>G
n.52-142A>G
n.12-142A>G
c.-129-142A>G (n.-129-142A>G)
c.-210-142A>G (n.-210-142A>G)
c.-3257-142A>G (n.-3257-142A>G)
 gnomAD v4
2g.27322664_27322665insGCA2658328350MPV17c.-5-143_-5-142insC (n.-5-143_-5-142insC)
c.18+1768_18+1769insC (n.18+1768_18+1769insC)
c.-207-143_-207-142insC (n.-207-143_-207-142insC)
n.47-143_47-142insC
n.27-143_27-142insC
n.22-143_22-142insC
n.52-143_52-142insC
n.12-143_12-142insC
c.-129-143_-129-142insC (n.-129-143_-129-142insC)
c.-210-143_-210-142insC (n.-210-143_-210-142insC)
c.-3257-143_-3257-142insC (n.-3257-143_-3257-142insC)
 gnomAD v4
2g.27322665T>CCA2658328351MPV17c.-5-143A>G (n.-5-143A>G)
c.18+1768A>G (n.18+1768A>G)
c.-207-143A>G (n.-207-143A>G)
n.47-143A>G
n.27-143A>G
n.22-143A>G
n.52-143A>G
n.12-143A>G
c.-129-143A>G (n.-129-143A>G)
c.-210-143A>G (n.-210-143A>G)
c.-3257-143A>G (n.-3257-143A>G)
 gnomAD v4
2g.27322666C>ACA2658328352MPV17c.-5-144G>T (n.-5-144G>T)
c.18+1767G>T (n.18+1767G>T)
c.-207-144G>T (n.-207-144G>T)
n.47-144G>T
n.27-144G>T
n.22-144G>T
n.52-144G>T
n.12-144G>T
c.-129-144G>T (n.-129-144G>T)
c.-210-144G>T (n.-210-144G>T)
c.-3257-144G>T (n.-3257-144G>T)
 gnomAD v4
2g.27322666C>GCA2658328353MPV17c.-5-144G>C (n.-5-144G>C)
c.18+1767G>C (n.18+1767G>C)
c.-207-144G>C (n.-207-144G>C)
n.47-144G>C
n.27-144G>C
n.22-144G>C
n.52-144G>C
n.12-144G>C
c.-129-144G>C (n.-129-144G>C)
c.-210-144G>C (n.-210-144G>C)
c.-3257-144G>C (n.-3257-144G>C)
 gnomAD v4
2g.27322667C>ACA2658328354MPV17c.-5-145G>T (n.-5-145G>T)
c.18+1766G>T (n.18+1766G>T)
c.-207-145G>T (n.-207-145G>T)
n.47-145G>T
n.27-145G>T
n.22-145G>T
n.52-145G>T
n.12-145G>T
c.-129-145G>T (n.-129-145G>T)
c.-210-145G>T (n.-210-145G>T)
c.-3257-145G>T (n.-3257-145G>T)
 gnomAD v4
2g.27322667C>TCA2658328355MPV17c.-5-145G>A (n.-5-145G>A)
c.18+1766G>A (n.18+1766G>A)
c.-207-145G>A (n.-207-145G>A)
n.47-145G>A
n.27-145G>A
n.22-145G>A
n.52-145G>A
n.12-145G>A
c.-129-145G>A (n.-129-145G>A)
c.-210-145G>A (n.-210-145G>A)
c.-3257-145G>A (n.-3257-145G>A)
 gnomAD v4
2g.27322667_27322671delinsCCAGACA1240221576MPV17c.-5-149_-5-145delinsTCTGG (n.-5-149_-5-145delinsTCTGG)
c.18+1762_18+1766delinsTCTGG (n.18+1762_18+1766delinsTCTGG)
c.-207-149_-207-145delinsTCTGG (n.-207-149_-207-145delinsTCTGG)
n.47-149_47-145delinsTCTGG
n.27-149_27-145delinsTCTGG
n.22-149_22-145delinsTCTGG
n.52-149_52-145delinsTCTGG
n.12-149_12-145delinsTCTGG
c.-129-149_-129-145delinsTCTGG (n.-129-149_-129-145delinsTCTGG)
c.-210-149_-210-145delinsTCTGG (n.-210-149_-210-145delinsTCTGG)
c.-3257-149_-3257-145delinsTCTGG (n.-3257-149_-3257-145delinsTCTGG)
2g.27322668C>ACA2658328356MPV17c.-5-146G>T (n.-5-146G>T)
c.18+1765G>T (n.18+1765G>T)
c.-207-146G>T (n.-207-146G>T)
n.47-146G>T
n.27-146G>T
n.22-146G>T
n.52-146G>T
n.12-146G>T
c.-129-146G>T (n.-129-146G>T)
c.-210-146G>T (n.-210-146G>T)
c.-3257-146G>T (n.-3257-146G>T)
 gnomAD v4
2g.27322668C>GCA2658328357MPV17c.-5-146G>C (n.-5-146G>C)
c.18+1765G>C (n.18+1765G>C)
c.-207-146G>C (n.-207-146G>C)
n.47-146G>C
n.27-146G>C
n.22-146G>C
n.52-146G>C
n.12-146G>C
c.-129-146G>C (n.-129-146G>C)
c.-210-146G>C (n.-210-146G>C)
c.-3257-146G>C (n.-3257-146G>C)
 gnomAD v4
2g.27322668C>TCA2658328358MPV17c.-5-146G>A (n.-5-146G>A)
c.18+1765G>A (n.18+1765G>A)
c.-207-146G>A (n.-207-146G>A)
n.47-146G>A
n.27-146G>A
n.22-146G>A
n.52-146G>A
n.12-146G>A
c.-129-146G>A (n.-129-146G>A)
c.-210-146G>A (n.-210-146G>A)
c.-3257-146G>A (n.-3257-146G>A)
 gnomAD v4
2g.27322671_27322674delCA767382703MPV17c.-5-149_-5-146del (n.-5-149_-5-146del)
c.18+1762_18+1765del (n.18+1762_18+1765del)
c.-207-149_-207-146del (n.-207-149_-207-146del)
n.47-149_47-146del
n.27-149_27-146del
n.22-149_22-146del
n.52-149_52-146del
n.12-149_12-146del
c.-129-149_-129-146del (n.-129-149_-129-146del)
c.-210-149_-210-146del (n.-210-149_-210-146del)
c.-3257-149_-3257-146del (n.-3257-149_-3257-146del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322669A>GCA2658328359MPV17c.-5-147T>C (n.-5-147T>C)
c.18+1764T>C (n.18+1764T>C)
c.-207-147T>C (n.-207-147T>C)
n.47-147T>C
n.27-147T>C
n.22-147T>C
n.52-147T>C
n.12-147T>C
c.-129-147T>C (n.-129-147T>C)
c.-210-147T>C (n.-210-147T>C)
c.-3257-147T>C (n.-3257-147T>C)
 gnomAD v4
2g.27322670G>TCA2658328360MPV17c.-5-148C>A (n.-5-148C>A)
c.18+1763C>A (n.18+1763C>A)
c.-207-148C>A (n.-207-148C>A)
n.47-148C>A
n.27-148C>A
n.22-148C>A
n.52-148C>A
n.12-148C>A
c.-129-148C>A (n.-129-148C>A)
c.-210-148C>A (n.-210-148C>A)
c.-3257-148C>A (n.-3257-148C>A)
 gnomAD v4
2g.27322671A=CA1240221577MPV17c.-5-149T= (n.-5-149T=)
c.18+1762T= (n.18+1762T=)
c.-207-149T= (n.-207-149T=)
n.47-149T=
n.27-149T=
n.22-149T=
n.52-149T=
n.12-149T=
c.-129-149T= (n.-129-149T=)
c.-210-149T= (n.-210-149T=)
c.-3257-149T= (n.-3257-149T=)
2g.27322671A>CCA1028674734MPV17c.-5-149T>G (n.-5-149T>G)
c.18+1762T>G (n.18+1762T>G)
c.-207-149T>G (n.-207-149T>G)
n.47-149T>G
n.27-149T>G
n.22-149T>G
n.52-149T>G
n.12-149T>G
c.-129-149T>G (n.-129-149T>G)
c.-210-149T>G (n.-210-149T>G)
c.-3257-149T>G (n.-3257-149T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322671A>TCA2658328361MPV17c.-5-149T>A (n.-5-149T>A)
c.18+1762T>A (n.18+1762T>A)
c.-207-149T>A (n.-207-149T>A)
n.47-149T>A
n.27-149T>A
n.22-149T>A
n.52-149T>A
n.12-149T>A
c.-129-149T>A (n.-129-149T>A)
c.-210-149T>A (n.-210-149T>A)
c.-3257-149T>A (n.-3257-149T>A)
 gnomAD v4
2g.27322672delCA2658328362MPV17c.-5-150del (n.-5-150del)
c.18+1761del (n.18+1761del)
c.-207-150del (n.-207-150del)
n.47-150del
n.27-150del
n.22-150del
n.52-150del
n.12-150del
c.-129-150del (n.-129-150del)
c.-210-150del (n.-210-150del)
c.-3257-150del (n.-3257-150del)
 gnomAD v4
2g.27322672C>ACA2658328363MPV17c.-5-150G>T (n.-5-150G>T)
c.18+1761G>T (n.18+1761G>T)
c.-207-150G>T (n.-207-150G>T)
n.47-150G>T
n.27-150G>T
n.22-150G>T
n.52-150G>T
n.12-150G>T
c.-129-150G>T (n.-129-150G>T)
c.-210-150G>T (n.-210-150G>T)
c.-3257-150G>T (n.-3257-150G>T)
 gnomAD v4
2g.27322672C=CA1240221578MPV17c.-5-150G= (n.-5-150G=)
c.18+1761G= (n.18+1761G=)
c.-207-150G= (n.-207-150G=)
n.47-150G=
n.27-150G=
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c.-129-150G= (n.-129-150G=)
c.-210-150G= (n.-210-150G=)
c.-3257-150G= (n.-3257-150G=)
2g.27322672C>TCA1240221579MPV17c.-5-150G>A (n.-5-150G>A)
c.18+1761G>A (n.18+1761G>A)
c.-207-150G>A (n.-207-150G>A)
n.47-150G>A
n.27-150G>A
n.22-150G>A
n.52-150G>A
n.12-150G>A
c.-129-150G>A (n.-129-150G>A)
c.-210-150G>A (n.-210-150G>A)
c.-3257-150G>A (n.-3257-150G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322674G>ACA767382706MPV17c.-5-152C>T (n.-5-152C>T)
c.18+1759C>T (n.18+1759C>T)
c.-207-152C>T (n.-207-152C>T)
n.47-152C>T
n.27-152C>T
n.22-152C>T
n.52-152C>T
n.12-152C>T
c.-129-152C>T (n.-129-152C>T)
c.-210-152C>T (n.-210-152C>T)
c.-3257-152C>T (n.-3257-152C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322674G>CCA1028674742MPV17c.-5-152C>G (n.-5-152C>G)
c.18+1759C>G (n.18+1759C>G)
c.-207-152C>G (n.-207-152C>G)
n.47-152C>G
n.27-152C>G
n.22-152C>G
n.52-152C>G
n.12-152C>G
c.-129-152C>G (n.-129-152C>G)
c.-210-152C>G (n.-210-152C>G)
c.-3257-152C>G (n.-3257-152C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322674G=CA1240221580MPV17c.-5-152C= (n.-5-152C=)
c.18+1759C= (n.18+1759C=)
c.-207-152C= (n.-207-152C=)
n.47-152C=
n.27-152C=
n.22-152C=
n.52-152C=
n.12-152C=
c.-129-152C= (n.-129-152C=)
c.-210-152C= (n.-210-152C=)
c.-3257-152C= (n.-3257-152C=)
2g.27322674G>TCA2658328364MPV17c.-5-152C>A (n.-5-152C>A)
c.18+1759C>A (n.18+1759C>A)
c.-207-152C>A (n.-207-152C>A)
n.47-152C>A
n.27-152C>A
n.22-152C>A
n.52-152C>A
n.12-152C>A
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c.-210-152C>A (n.-210-152C>A)
c.-3257-152C>A (n.-3257-152C>A)
 gnomAD v4
2g.27322675C>TCA2594614766MPV17c.-5-153G>A (n.-5-153G>A)
c.18+1758G>A (n.18+1758G>A)
c.-207-153G>A (n.-207-153G>A)
n.47-153G>A
n.27-153G>A
n.22-153G>A
n.52-153G>A
n.12-153G>A
c.-129-153G>A (n.-129-153G>A)
c.-210-153G>A (n.-210-153G>A)
c.-3257-153G>A (n.-3257-153G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322676T>ACA2658328365MPV17c.-5-154A>T (n.-5-154A>T)
c.18+1757A>T (n.18+1757A>T)
c.-207-154A>T (n.-207-154A>T)
n.47-154A>T
n.27-154A>T
n.22-154A>T
n.52-154A>T
n.12-154A>T
c.-129-154A>T (n.-129-154A>T)
c.-210-154A>T (n.-210-154A>T)
c.-3257-154A>T (n.-3257-154A>T)
 gnomAD v4
2g.27322676T>CCA2658328366MPV17c.-5-154A>G (n.-5-154A>G)
c.18+1757A>G (n.18+1757A>G)
c.-207-154A>G (n.-207-154A>G)
n.47-154A>G
n.27-154A>G
n.22-154A>G
n.52-154A>G
n.12-154A>G
c.-129-154A>G (n.-129-154A>G)
c.-210-154A>G (n.-210-154A>G)
c.-3257-154A>G (n.-3257-154A>G)
 gnomAD v4
2g.27322677T>CCA2658328367MPV17c.-5-155A>G (n.-5-155A>G)
c.18+1756A>G (n.18+1756A>G)
c.-207-155A>G (n.-207-155A>G)
n.47-155A>G
n.27-155A>G
n.22-155A>G
n.52-155A>G
n.12-155A>G
c.-129-155A>G (n.-129-155A>G)
c.-210-155A>G (n.-210-155A>G)
c.-3257-155A>G (n.-3257-155A>G)
 gnomAD v4
2g.27322678C>TCA2658328368MPV17c.-5-156G>A (n.-5-156G>A)
c.18+1755G>A (n.18+1755G>A)
c.-207-156G>A (n.-207-156G>A)
n.47-156G>A
n.27-156G>A
n.22-156G>A
n.52-156G>A
n.12-156G>A
c.-129-156G>A (n.-129-156G>A)
c.-210-156G>A (n.-210-156G>A)
c.-3257-156G>A (n.-3257-156G>A)
 gnomAD v4
2g.27322680T>CCA44473029MPV17c.-5-158A>G (n.-5-158A>G)
c.18+1753A>G (n.18+1753A>G)
c.-207-158A>G (n.-207-158A>G)
n.47-158A>G
n.27-158A>G
n.22-158A>G
n.52-158A>G
n.12-158A>G
c.-129-158A>G (n.-129-158A>G)
c.-210-158A>G (n.-210-158A>G)
c.-3257-158A>G (n.-3257-158A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322680T=CA1240221581MPV17c.-5-158A= (n.-5-158A=)
c.18+1753A= (n.18+1753A=)
c.-207-158A= (n.-207-158A=)
n.47-158A=
n.27-158A=
n.22-158A=
n.52-158A=
n.12-158A=
c.-129-158A= (n.-129-158A=)
c.-210-158A= (n.-210-158A=)
c.-3257-158A= (n.-3257-158A=)
2g.27322681G>ACA2658328369MPV17c.-5-159C>T (n.-5-159C>T)
c.18+1752C>T (n.18+1752C>T)
c.-207-159C>T (n.-207-159C>T)
n.47-159C>T
n.27-159C>T
n.22-159C>T
n.52-159C>T
n.12-159C>T
c.-129-159C>T (n.-129-159C>T)
c.-210-159C>T (n.-210-159C>T)
c.-3257-159C>T (n.-3257-159C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched