Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322546dupCA2576970035MPV17c.-5-20dup (n.-5-20dup)
c.-25dup (n.-25dup)
c.18+1891dup (n.18+1891dup)
c.-207-20dup (n.-207-20dup)
n.47-20dup
n.27-20dup
n.22-20dup
n.52-20dup
n.12-20dup
c.-129-20dup (n.-129-20dup)
c.-210-20dup (n.-210-20dup)
c.-3257-20dup (n.-3257-20dup)
2g.27322546delCA1575736MPV17c.-5-20del (n.-5-20del)
c.-25del (n.-25del)
c.18+1891del (n.18+1891del)
c.-207-20del (n.-207-20del)
n.47-20del
n.27-20del
n.22-20del
n.52-20del
n.12-20del
c.-129-20del (n.-129-20del)
c.-210-20del (n.-210-20del)
c.-3257-20del (n.-3257-20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322545_27322546delCA2658328257MPV17c.-5-21_-5-20del (n.-5-21_-5-20del)
c.-26_-25del (n.-26_-25del)
c.18+1890_18+1891del (n.18+1890_18+1891del)
c.-207-21_-207-20del (n.-207-21_-207-20del)
n.47-21_47-20del
n.27-21_27-20del
n.22-21_22-20del
n.52-21_52-20del
n.12-21_12-20del
c.-129-21_-129-20del (n.-129-21_-129-20del)
c.-210-21_-210-20del (n.-210-21_-210-20del)
c.-3257-21_-3257-20del (n.-3257-21_-3257-20del)
 gnomAD v4
2g.27322544G>TCA2658328258MPV17c.-5-22C>A (n.-5-22C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.18+1889C>A (n.18+1889C>A)
c.-207-22C>A (n.-207-22C>A)
n.47-22C>A
n.27-22C>A
n.22-22C>A
n.52-22C>A
n.12-22C>A
c.-129-22C>A (n.-129-22C>A)
c.-210-22C>A (n.-210-22C>A)
c.-3257-22C>A (n.-3257-22C>A)
 gnomAD v4
2g.27322545G>TCA2658328259MPV17c.-5-23C>A (n.-5-23C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.18+1888C>A (n.18+1888C>A)
c.-207-23C>A (n.-207-23C>A)
n.47-23C>A
n.27-23C>A
n.22-23C>A
n.52-23C>A
n.12-23C>A
c.-129-23C>A (n.-129-23C>A)
c.-210-23C>A (n.-210-23C>A)
c.-3257-23C>A (n.-3257-23C>A)
 gnomAD v4
2g.27322546G>ACA1575737MPV17c.-5-24C>T (n.-5-24C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.18+1887C>T (n.18+1887C>T)
c.-207-24C>T (n.-207-24C>T)
n.47-24C>T
n.27-24C>T
n.22-24C>T
n.52-24C>T
n.12-24C>T
c.-129-24C>T (n.-129-24C>T)
c.-210-24C>T (n.-210-24C>T)
c.-3257-24C>T (n.-3257-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.27322546G=CA1240221520MPV17c.-5-24C= (n.-5-24C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.18+1887C= (n.18+1887C=)
c.-207-24C= (n.-207-24C=)
n.47-24C=
n.27-24C=
n.22-24C=
n.52-24C=
n.12-24C=
c.-129-24C= (n.-129-24C=)
c.-210-24C= (n.-210-24C=)
c.-3257-24C= (n.-3257-24C=)
2g.27322546G>TCA2658328260MPV17c.-5-24C>A (n.-5-24C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.18+1887C>A (n.18+1887C>A)
c.-207-24C>A (n.-207-24C>A)
n.47-24C>A
n.27-24C>A
n.22-24C>A
n.52-24C>A
n.12-24C>A
c.-129-24C>A (n.-129-24C>A)
c.-210-24C>A (n.-210-24C>A)
c.-3257-24C>A (n.-3257-24C>A)
 gnomAD v4
2g.27322548C>ACA44473006MPV17c.-5-26G>T (n.-5-26G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.18+1885G>T (n.18+1885G>T)
c.-207-26G>T (n.-207-26G>T)
n.47-26G>T
n.27-26G>T
n.22-26G>T
n.52-26G>T
n.12-26G>T
c.-129-26G>T (n.-129-26G>T)
c.-210-26G>T (n.-210-26G>T)
c.-3257-26G>T (n.-3257-26G>T)
 dbSNP
2g.27322548C=CA1240221521MPV17c.-5-26G= (n.-5-26G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.18+1885G= (n.18+1885G=)
c.-207-26G= (n.-207-26G=)
n.47-26G=
n.27-26G=
n.22-26G=
n.52-26G=
n.12-26G=
c.-129-26G= (n.-129-26G=)
c.-210-26G= (n.-210-26G=)
c.-3257-26G= (n.-3257-26G=)
2g.27322548C>TCA531440873MPV17c.-5-26G>A (n.-5-26G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.18+1885G>A (n.18+1885G>A)
c.-207-26G>A (n.-207-26G>A)
n.47-26G>A
n.27-26G>A
n.22-26G>A
n.52-26G>A
n.12-26G>A
c.-129-26G>A (n.-129-26G>A)
c.-210-26G>A (n.-210-26G>A)
c.-3257-26G>A (n.-3257-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322549_27322551dupCA2658328261MPV17c.-5-28_-5-26dup (n.-5-28_-5-26dup)
c.-33_-31dup (n.-33_-31dup)
c.18+1883_18+1885dup (n.18+1883_18+1885dup)
c.-207-28_-207-26dup (n.-207-28_-207-26dup)
n.47-28_47-26dup
n.27-28_27-26dup
n.22-28_22-26dup
n.52-28_52-26dup
n.12-28_12-26dup
c.-129-28_-129-26dup (n.-129-28_-129-26dup)
c.-210-28_-210-26dup (n.-210-28_-210-26dup)
c.-3257-28_-3257-26dup (n.-3257-28_-3257-26dup)
 gnomAD v4
2g.27322549A=CA1240221522MPV17c.-5-27T= (n.-5-27T=)
c.-32T= (n.-32T=)
c.18+1884T= (n.18+1884T=)
c.-207-27T= (n.-207-27T=)
n.47-27T=
n.27-27T=
n.22-27T=
n.52-27T=
n.12-27T=
c.-129-27T= (n.-129-27T=)
c.-210-27T= (n.-210-27T=)
c.-3257-27T= (n.-3257-27T=)
2g.27322549A>CCA1240221523MPV17c.-5-27T>G (n.-5-27T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.18+1884T>G (n.18+1884T>G)
c.-207-27T>G (n.-207-27T>G)
n.47-27T>G
n.27-27T>G
n.22-27T>G
n.52-27T>G
n.12-27T>G
c.-129-27T>G (n.-129-27T>G)
c.-210-27T>G (n.-210-27T>G)
c.-3257-27T>G (n.-3257-27T>G)
 dbSNP
2g.27322549A>TCA2658328262MPV17c.-5-27T>A (n.-5-27T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.18+1884T>A (n.18+1884T>A)
c.-207-27T>A (n.-207-27T>A)
n.47-27T>A
n.27-27T>A
n.22-27T>A
n.52-27T>A
n.12-27T>A
c.-129-27T>A (n.-129-27T>A)
c.-210-27T>A (n.-210-27T>A)
c.-3257-27T>A (n.-3257-27T>A)
 gnomAD v4
2g.27322550C>ACA2749262575MPV17c.-5-28G>T (n.-5-28G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.18+1883G>T (n.18+1883G>T)
c.-207-28G>T (n.-207-28G>T)
n.47-28G>T
n.27-28G>T
n.22-28G>T
n.52-28G>T
n.12-28G>T
c.-129-28G>T (n.-129-28G>T)
c.-210-28G>T (n.-210-28G>T)
c.-3257-28G>T (n.-3257-28G>T)
2g.27322554dupCA2832539366MPV17c.-5-28dup (n.-5-28dup)
c.-33dup (n.-33dup)
c.18+1883dup (n.18+1883dup)
c.-207-28dup (n.-207-28dup)
n.47-28dup
n.27-28dup
n.22-28dup
n.52-28dup
n.12-28dup
c.-129-28dup (n.-129-28dup)
c.-210-28dup (n.-210-28dup)
c.-3257-28dup (n.-3257-28dup)
2g.27322554delCA2576970036MPV17c.-5-28del (n.-5-28del)
c.-33del (n.-33del)
c.18+1883del (n.18+1883del)
c.-207-28del (n.-207-28del)
n.47-28del
n.27-28del
n.22-28del
n.52-28del
n.12-28del
c.-129-28del (n.-129-28del)
c.-210-28del (n.-210-28del)
c.-3257-28del (n.-3257-28del)
 gnomAD v4
2g.27322551C>TCA2658328263MPV17c.-5-29G>A (n.-5-29G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.18+1882G>A (n.18+1882G>A)
c.-207-29G>A (n.-207-29G>A)
n.47-29G>A
n.27-29G>A
n.22-29G>A
n.52-29G>A
n.12-29G>A
c.-129-29G>A (n.-129-29G>A)
c.-210-29G>A (n.-210-29G>A)
c.-3257-29G>A (n.-3257-29G>A)
 gnomAD v4
2g.27322553C>ACA1240221525MPV17c.-5-31G>T (n.-5-31G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.18+1880G>T (n.18+1880G>T)
c.-207-31G>T (n.-207-31G>T)
n.47-31G>T
n.27-31G>T
n.22-31G>T
n.52-31G>T
n.12-31G>T
c.-129-31G>T (n.-129-31G>T)
c.-210-31G>T (n.-210-31G>T)
c.-3257-31G>T (n.-3257-31G>T)
 dbSNP
2g.27322553C=CA1240221524MPV17c.-5-31G= (n.-5-31G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.18+1880G= (n.18+1880G=)
c.-207-31G= (n.-207-31G=)
n.47-31G=
n.27-31G=
n.22-31G=
n.52-31G=
n.12-31G=
c.-129-31G= (n.-129-31G=)
c.-210-31G= (n.-210-31G=)
c.-3257-31G= (n.-3257-31G=)
2g.27322553C>GCA531440875MPV17c.-5-31G>C (n.-5-31G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.18+1880G>C (n.18+1880G>C)
c.-207-31G>C (n.-207-31G>C)
n.47-31G>C
n.27-31G>C
n.22-31G>C
n.52-31G>C
n.12-31G>C
c.-129-31G>C (n.-129-31G>C)
c.-210-31G>C (n.-210-31G>C)
c.-3257-31G>C (n.-3257-31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322553C>TCA1240221526MPV17c.-5-31G>A (n.-5-31G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.18+1880G>A (n.18+1880G>A)
c.-207-31G>A (n.-207-31G>A)
n.47-31G>A
n.27-31G>A
n.22-31G>A
n.52-31G>A
n.12-31G>A
c.-129-31G>A (n.-129-31G>A)
c.-210-31G>A (n.-210-31G>A)
c.-3257-31G>A (n.-3257-31G>A)
 dbSNP
2g.27322554C=CA1240221527MPV17c.-5-32G= (n.-5-32G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.18+1879G= (n.18+1879G=)
c.-207-32G= (n.-207-32G=)
n.47-32G=
n.27-32G=
n.22-32G=
n.52-32G=
n.12-32G=
c.-129-32G= (n.-129-32G=)
c.-210-32G= (n.-210-32G=)
c.-3257-32G= (n.-3257-32G=)
2g.27322554C>TCA767382652MPV17c.-5-32G>A (n.-5-32G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.18+1879G>A (n.18+1879G>A)
c.-207-32G>A (n.-207-32G>A)
n.47-32G>A
n.27-32G>A
n.22-32G>A
n.52-32G>A
n.12-32G>A
c.-129-32G>A (n.-129-32G>A)
c.-210-32G>A (n.-210-32G>A)
c.-3257-32G>A (n.-3257-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322555A=CA1240221528MPV17c.-5-33T= (n.-5-33T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.18+1878T= (n.18+1878T=)
c.-207-33T= (n.-207-33T=)
n.47-33T=
n.27-33T=
n.22-33T=
n.52-33T=
n.12-33T=
c.-129-33T= (n.-129-33T=)
c.-210-33T= (n.-210-33T=)
c.-3257-33T= (n.-3257-33T=)
2g.27322555A>CCA531440876MPV17c.-5-33T>G (n.-5-33T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.18+1878T>G (n.18+1878T>G)
c.-207-33T>G (n.-207-33T>G)
n.47-33T>G
n.27-33T>G
n.22-33T>G
n.52-33T>G
n.12-33T>G
c.-129-33T>G (n.-129-33T>G)
c.-210-33T>G (n.-210-33T>G)
c.-3257-33T>G (n.-3257-33T>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27322555A>GCA1575738MPV17c.-5-33T>C (n.-5-33T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.18+1878T>C (n.18+1878T>C)
c.-207-33T>C (n.-207-33T>C)
n.47-33T>C
n.27-33T>C
n.22-33T>C
n.52-33T>C
n.12-33T>C
c.-129-33T>C (n.-129-33T>C)
c.-210-33T>C (n.-210-33T>C)
c.-3257-33T>C (n.-3257-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322556C>ACA1575739MPV17c.-5-34G>T (n.-5-34G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.18+1877G>T (n.18+1877G>T)
c.-207-34G>T (n.-207-34G>T)
n.47-34G>T
n.27-34G>T
n.22-34G>T
n.52-34G>T
n.12-34G>T
c.-129-34G>T (n.-129-34G>T)
c.-210-34G>T (n.-210-34G>T)
c.-3257-34G>T (n.-3257-34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322556C=CA1240221529MPV17c.-5-34G= (n.-5-34G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.18+1877G= (n.18+1877G=)
c.-207-34G= (n.-207-34G=)
n.47-34G=
n.27-34G=
n.22-34G=
n.52-34G=
n.12-34G=
c.-129-34G= (n.-129-34G=)
c.-210-34G= (n.-210-34G=)
c.-3257-34G= (n.-3257-34G=)
2g.27322556C>TCA2658328264MPV17c.-5-34G>A (n.-5-34G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.18+1877G>A (n.18+1877G>A)
c.-207-34G>A (n.-207-34G>A)
n.47-34G>A
n.27-34G>A
n.22-34G>A
n.52-34G>A
n.12-34G>A
c.-129-34G>A (n.-129-34G>A)
c.-210-34G>A (n.-210-34G>A)
c.-3257-34G>A (n.-3257-34G>A)
 gnomAD v4
2g.27322557C>ACA1575740MPV17c.-5-35G>T (n.-5-35G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.18+1876G>T (n.18+1876G>T)
c.-207-35G>T (n.-207-35G>T)
n.47-35G>T
n.27-35G>T
n.22-35G>T
n.52-35G>T
n.12-35G>T
c.-129-35G>T (n.-129-35G>T)
c.-210-35G>T (n.-210-35G>T)
c.-3257-35G>T (n.-3257-35G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322557C=CA1240221530MPV17c.-5-35G= (n.-5-35G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.18+1876G= (n.18+1876G=)
c.-207-35G= (n.-207-35G=)
n.47-35G=
n.27-35G=
n.22-35G=
n.52-35G=
n.12-35G=
c.-129-35G= (n.-129-35G=)
c.-210-35G= (n.-210-35G=)
c.-3257-35G= (n.-3257-35G=)
2g.27322557C>GCA2581758725MPV17c.-5-35G>C (n.-5-35G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.18+1876G>C (n.18+1876G>C)
c.-207-35G>C (n.-207-35G>C)
n.47-35G>C
n.27-35G>C
n.22-35G>C
n.52-35G>C
n.12-35G>C
c.-129-35G>C (n.-129-35G>C)
c.-210-35G>C (n.-210-35G>C)
c.-3257-35G>C (n.-3257-35G>C)
2g.27322557C>TCA2581758727MPV17c.-5-35G>A (n.-5-35G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.18+1876G>A (n.18+1876G>A)
c.-207-35G>A (n.-207-35G>A)
n.47-35G>A
n.27-35G>A
n.22-35G>A
n.52-35G>A
n.12-35G>A
c.-129-35G>A (n.-129-35G>A)
c.-210-35G>A (n.-210-35G>A)
c.-3257-35G>A (n.-3257-35G>A)
 gnomAD v4
2g.27322558G>ACA1575741MPV17c.-5-36C>T (n.-5-36C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.18+1875C>T (n.18+1875C>T)
c.-207-36C>T (n.-207-36C>T)
n.47-36C>T
n.27-36C>T
n.22-36C>T
n.52-36C>T
n.12-36C>T
c.-129-36C>T (n.-129-36C>T)
c.-210-36C>T (n.-210-36C>T)
c.-3257-36C>T (n.-3257-36C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322558G=CA1240221531MPV17c.-5-36C= (n.-5-36C=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.18+1875C= (n.18+1875C=)
c.-207-36C= (n.-207-36C=)
n.47-36C=
n.27-36C=
n.22-36C=
n.52-36C=
n.12-36C=
c.-129-36C= (n.-129-36C=)
c.-210-36C= (n.-210-36C=)
c.-3257-36C= (n.-3257-36C=)
2g.27322558G>TCA2658328265MPV17c.-5-36C>A (n.-5-36C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.18+1875C>A (n.18+1875C>A)
c.-207-36C>A (n.-207-36C>A)
n.47-36C>A
n.27-36C>A
n.22-36C>A
n.52-36C>A
n.12-36C>A
c.-129-36C>A (n.-129-36C>A)
c.-210-36C>A (n.-210-36C>A)
c.-3257-36C>A (n.-3257-36C>A)
 gnomAD v4
2g.27322559T>ACA2658328266MPV17c.-5-37A>T (n.-5-37A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.18+1874A>T (n.18+1874A>T)
c.-207-37A>T (n.-207-37A>T)
n.47-37A>T
n.27-37A>T
n.22-37A>T
n.52-37A>T
n.12-37A>T
c.-129-37A>T (n.-129-37A>T)
c.-210-37A>T (n.-210-37A>T)
c.-3257-37A>T (n.-3257-37A>T)
 gnomAD v4
2g.27322559T>CCA1240221533MPV17c.-5-37A>G (n.-5-37A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.18+1874A>G (n.18+1874A>G)
c.-207-37A>G (n.-207-37A>G)
n.47-37A>G
n.27-37A>G
n.22-37A>G
n.52-37A>G
n.12-37A>G
c.-129-37A>G (n.-129-37A>G)
c.-210-37A>G (n.-210-37A>G)
c.-3257-37A>G (n.-3257-37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322559T=CA1240221532MPV17c.-5-37A= (n.-5-37A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.18+1874A= (n.18+1874A=)
c.-207-37A= (n.-207-37A=)
n.47-37A=
n.27-37A=
n.22-37A=
n.52-37A=
n.12-37A=
c.-129-37A= (n.-129-37A=)
c.-210-37A= (n.-210-37A=)
c.-3257-37A= (n.-3257-37A=)
2g.27322560C>ACA2658328267MPV17c.-5-38G>T (n.-5-38G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.18+1873G>T (n.18+1873G>T)
c.-207-38G>T (n.-207-38G>T)
n.47-38G>T
n.27-38G>T
n.22-38G>T
n.52-38G>T
n.12-38G>T
c.-129-38G>T (n.-129-38G>T)
c.-210-38G>T (n.-210-38G>T)
c.-3257-38G>T (n.-3257-38G>T)
 gnomAD v4
2g.27322560C=CA1240221534MPV17c.-5-38G= (n.-5-38G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.18+1873G= (n.18+1873G=)
c.-207-38G= (n.-207-38G=)
n.47-38G=
n.27-38G=
n.22-38G=
n.52-38G=
n.12-38G=
c.-129-38G= (n.-129-38G=)
c.-210-38G= (n.-210-38G=)
c.-3257-38G= (n.-3257-38G=)
2g.27322560C>TCA531440894MPV17c.-5-38G>A (n.-5-38G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.18+1873G>A (n.18+1873G>A)
c.-207-38G>A (n.-207-38G>A)
n.47-38G>A
n.27-38G>A
n.22-38G>A
n.52-38G>A
n.12-38G>A
c.-129-38G>A (n.-129-38G>A)
c.-210-38G>A (n.-210-38G>A)
c.-3257-38G>A (n.-3257-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322563T>CCA1240221535MPV17c.-5-41A>G (n.-5-41A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.18+1870A>G (n.18+1870A>G)
c.-207-41A>G (n.-207-41A>G)
n.47-41A>G
n.27-41A>G
n.22-41A>G
n.52-41A>G
n.12-41A>G
c.-129-41A>G (n.-129-41A>G)
c.-210-41A>G (n.-210-41A>G)
c.-3257-41A>G (n.-3257-41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322563T=CA1240221536MPV17c.-5-41A= (n.-5-41A=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.18+1870A= (n.18+1870A=)
c.-207-41A= (n.-207-41A=)
n.47-41A=
n.27-41A=
n.22-41A=
n.52-41A=
n.12-41A=
c.-129-41A= (n.-129-41A=)
c.-210-41A= (n.-210-41A=)
c.-3257-41A= (n.-3257-41A=)
2g.27322564C>TCA2658328268MPV17c.-5-42G>A (n.-5-42G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.18+1869G>A (n.18+1869G>A)
c.-207-42G>A (n.-207-42G>A)
n.47-42G>A
n.27-42G>A
n.22-42G>A
n.52-42G>A
n.12-42G>A
c.-129-42G>A (n.-129-42G>A)
c.-210-42G>A (n.-210-42G>A)
c.-3257-42G>A (n.-3257-42G>A)
 gnomAD v4
2g.27322566C>ACA2658328269MPV17c.-5-44G>T (n.-5-44G>T)
c.18+1867G>T (n.18+1867G>T)
c.-207-44G>T (n.-207-44G>T)
n.47-44G>T
n.27-44G>T
n.22-44G>T
n.52-44G>T
n.12-44G>T
c.-129-44G>T (n.-129-44G>T)
c.-210-44G>T (n.-210-44G>T)
c.-3257-44G>T (n.-3257-44G>T)
 gnomAD v4
2g.27322566C=CA1240221537MPV17c.-5-44G= (n.-5-44G=)
c.18+1867G= (n.18+1867G=)
c.-207-44G= (n.-207-44G=)
n.47-44G=
n.27-44G=
n.22-44G=
n.52-44G=
n.12-44G=
c.-129-44G= (n.-129-44G=)
c.-210-44G= (n.-210-44G=)
c.-3257-44G= (n.-3257-44G=)
2g.27322566C>GCA1575742MPV17c.-5-44G>C (n.-5-44G>C)
c.18+1867G>C (n.18+1867G>C)
c.-207-44G>C (n.-207-44G>C)
n.47-44G>C
n.27-44G>C
n.22-44G>C
n.52-44G>C
n.12-44G>C
c.-129-44G>C (n.-129-44G>C)
c.-210-44G>C (n.-210-44G>C)
c.-3257-44G>C (n.-3257-44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322567C>ACA2576970037MPV17c.-5-45G>T (n.-5-45G>T)
c.18+1866G>T (n.18+1866G>T)
c.-207-45G>T (n.-207-45G>T)
n.47-45G>T
n.27-45G>T
n.22-45G>T
n.52-45G>T
n.12-45G>T
c.-129-45G>T (n.-129-45G>T)
c.-210-45G>T (n.-210-45G>T)
c.-3257-45G>T (n.-3257-45G>T)
2g.27322567C>TCA2658328270MPV17c.-5-45G>A (n.-5-45G>A)
c.18+1866G>A (n.18+1866G>A)
c.-207-45G>A (n.-207-45G>A)
n.47-45G>A
n.27-45G>A
n.22-45G>A
n.52-45G>A
n.12-45G>A
c.-129-45G>A (n.-129-45G>A)
c.-210-45G>A (n.-210-45G>A)
c.-3257-45G>A (n.-3257-45G>A)
 gnomAD v4
2g.27322568A>TCA2749262576MPV17c.-5-46T>A (n.-5-46T>A)
c.18+1865T>A (n.18+1865T>A)
c.-207-46T>A (n.-207-46T>A)
n.47-46T>A
n.27-46T>A
n.22-46T>A
n.52-46T>A
n.12-46T>A
c.-129-46T>A (n.-129-46T>A)
c.-210-46T>A (n.-210-46T>A)
c.-3257-46T>A (n.-3257-46T>A)
2g.27322569C>ACA767382675MPV17c.-5-47G>T (n.-5-47G>T)
c.18+1864G>T (n.18+1864G>T)
c.-207-47G>T (n.-207-47G>T)
n.47-47G>T
n.27-47G>T
n.22-47G>T
n.52-47G>T
n.12-47G>T
c.-129-47G>T (n.-129-47G>T)
c.-210-47G>T (n.-210-47G>T)
c.-3257-47G>T (n.-3257-47G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322569C=CA1240221538MPV17c.-5-47G= (n.-5-47G=)
c.18+1864G= (n.18+1864G=)
c.-207-47G= (n.-207-47G=)
n.47-47G=
n.27-47G=
n.22-47G=
n.52-47G=
n.12-47G=
c.-129-47G= (n.-129-47G=)
c.-210-47G= (n.-210-47G=)
c.-3257-47G= (n.-3257-47G=)
2g.27322569C>TCA531440898MPV17c.-5-47G>A (n.-5-47G>A)
c.18+1864G>A (n.18+1864G>A)
c.-207-47G>A (n.-207-47G>A)
n.47-47G>A
n.27-47G>A
n.22-47G>A
n.52-47G>A
n.12-47G>A
c.-129-47G>A (n.-129-47G>A)
c.-210-47G>A (n.-210-47G>A)
c.-3257-47G>A (n.-3257-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322570G>ACA2576970038MPV17c.-5-48C>T (n.-5-48C>T)
c.18+1863C>T (n.18+1863C>T)
c.-207-48C>T (n.-207-48C>T)
n.47-48C>T
n.27-48C>T
n.22-48C>T
n.52-48C>T
n.12-48C>T
c.-129-48C>T (n.-129-48C>T)
c.-210-48C>T (n.-210-48C>T)
c.-3257-48C>T (n.-3257-48C>T)
 gnomAD v4
2g.27322570G>TCA2658328271MPV17c.-5-48C>A (n.-5-48C>A)
c.18+1863C>A (n.18+1863C>A)
c.-207-48C>A (n.-207-48C>A)
n.47-48C>A
n.27-48C>A
n.22-48C>A
n.52-48C>A
n.12-48C>A
c.-129-48C>A (n.-129-48C>A)
c.-210-48C>A (n.-210-48C>A)
c.-3257-48C>A (n.-3257-48C>A)
 gnomAD v4
2g.27322574A=CA1240221539MPV17c.-5-52T= (n.-5-52T=)
c.18+1859T= (n.18+1859T=)
c.-207-52T= (n.-207-52T=)
n.47-52T=
n.27-52T=
n.22-52T=
n.52-52T=
n.12-52T=
c.-129-52T= (n.-129-52T=)
c.-210-52T= (n.-210-52T=)
c.-3257-52T= (n.-3257-52T=)
2g.27322574A>GCA44473014MPV17c.-5-52T>C (n.-5-52T>C)
c.18+1859T>C (n.18+1859T>C)
c.-207-52T>C (n.-207-52T>C)
n.47-52T>C
n.27-52T>C
n.22-52T>C
n.52-52T>C
n.12-52T>C
c.-129-52T>C (n.-129-52T>C)
c.-210-52T>C (n.-210-52T>C)
c.-3257-52T>C (n.-3257-52T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322575dupCA2658328273MPV17c.-5-52dup (n.-5-52dup)
c.18+1859dup (n.18+1859dup)
c.-207-52dup (n.-207-52dup)
n.47-52dup
n.27-52dup
n.22-52dup
n.52-52dup
n.12-52dup
c.-129-52dup (n.-129-52dup)
c.-210-52dup (n.-210-52dup)
c.-3257-52dup (n.-3257-52dup)
 gnomAD v4
2g.27322577_27322579delCA2658328272MPV17c.-5-54_-5-52del (n.-5-54_-5-52del)
c.18+1857_18+1859del (n.18+1857_18+1859del)
c.-207-54_-207-52del (n.-207-54_-207-52del)
n.47-54_47-52del
n.27-54_27-52del
n.22-54_22-52del
n.52-54_52-52del
n.12-54_12-52del
c.-129-54_-129-52del (n.-129-54_-129-52del)
c.-210-54_-210-52del (n.-210-54_-210-52del)
c.-3257-54_-3257-52del (n.-3257-54_-3257-52del)
 gnomAD v4
2g.27322575A>GCA2658328274MPV17c.-5-53T>C (n.-5-53T>C)
c.18+1858T>C (n.18+1858T>C)
c.-207-53T>C (n.-207-53T>C)
n.47-53T>C
n.27-53T>C
n.22-53T>C
n.52-53T>C
n.12-53T>C
c.-129-53T>C (n.-129-53T>C)
c.-210-53T>C (n.-210-53T>C)
c.-3257-53T>C (n.-3257-53T>C)
 gnomAD v4
2g.27322578A=CA1240221540MPV17c.-5-56T= (n.-5-56T=)
c.18+1855T= (n.18+1855T=)
c.-207-56T= (n.-207-56T=)
n.47-56T=
n.27-56T=
n.22-56T=
n.52-56T=
n.12-56T=
c.-129-56T= (n.-129-56T=)
c.-210-56T= (n.-210-56T=)
c.-3257-56T= (n.-3257-56T=)
2g.27322578A>TCA1240221541MPV17c.-5-56T>A (n.-5-56T>A)
c.18+1855T>A (n.18+1855T>A)
c.-207-56T>A (n.-207-56T>A)
n.47-56T>A
n.27-56T>A
n.22-56T>A
n.52-56T>A
n.12-56T>A
c.-129-56T>A (n.-129-56T>A)
c.-210-56T>A (n.-210-56T>A)
c.-3257-56T>A (n.-3257-56T>A)
 dbSNP
2g.27322579G>ACA2749262577MPV17c.-5-57C>T (n.-5-57C>T)
c.18+1854C>T (n.18+1854C>T)
c.-207-57C>T (n.-207-57C>T)
n.47-57C>T
n.27-57C>T
n.22-57C>T
n.52-57C>T
n.12-57C>T
c.-129-57C>T (n.-129-57C>T)
c.-210-57C>T (n.-210-57C>T)
c.-3257-57C>T (n.-3257-57C>T)
2g.27322580C>ACA2658328275MPV17c.-5-58G>T (n.-5-58G>T)
c.18+1853G>T (n.18+1853G>T)
c.-207-58G>T (n.-207-58G>T)
n.47-58G>T
n.27-58G>T
n.22-58G>T
n.52-58G>T
n.12-58G>T
c.-129-58G>T (n.-129-58G>T)
c.-210-58G>T (n.-210-58G>T)
c.-3257-58G>T (n.-3257-58G>T)
 gnomAD v4
2g.27322580C>TCA2658328276MPV17c.-5-58G>A (n.-5-58G>A)
c.18+1853G>A (n.18+1853G>A)
c.-207-58G>A (n.-207-58G>A)
n.47-58G>A
n.27-58G>A
n.22-58G>A
n.52-58G>A
n.12-58G>A
c.-129-58G>A (n.-129-58G>A)
c.-210-58G>A (n.-210-58G>A)
c.-3257-58G>A (n.-3257-58G>A)
 gnomAD v4
2g.27322581C>TCA2658328277MPV17c.-5-59G>A (n.-5-59G>A)
c.18+1852G>A (n.18+1852G>A)
c.-207-59G>A (n.-207-59G>A)
n.47-59G>A
n.27-59G>A
n.22-59G>A
n.52-59G>A
n.12-59G>A
c.-129-59G>A (n.-129-59G>A)
c.-210-59G>A (n.-210-59G>A)
c.-3257-59G>A (n.-3257-59G>A)
 gnomAD v4
2g.27322581_27322582insCAAACACACCCAACACCA2749262578MPV17c.-5-59_-5-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-5-59_-5-58insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.18+1852_18+1853insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.18+1852_18+1853insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-207-59_-207-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-207-59_-207-58insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.47-59_47-58insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.27-59_27-58insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.22-59_22-58insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.52-59_52-58insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.12-59_12-58insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.-129-59_-129-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-129-59_-129-58insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-210-59_-210-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-210-59_-210-58insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-3257-59_-3257-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-3257-59_-3257-58insTGTTGGGTGTGTTTGG)
2g.27322582G>ACA2658328278MPV17c.-5-60C>T (n.-5-60C>T)
c.18+1851C>T (n.18+1851C>T)
c.-207-60C>T (n.-207-60C>T)
n.47-60C>T
n.27-60C>T
n.22-60C>T
n.52-60C>T
n.12-60C>T
c.-129-60C>T (n.-129-60C>T)
c.-210-60C>T (n.-210-60C>T)
c.-3257-60C>T (n.-3257-60C>T)
 gnomAD v4
2g.27322582G=CA1240221543MPV17c.-5-60C= (n.-5-60C=)
c.18+1851C= (n.18+1851C=)
c.-207-60C= (n.-207-60C=)
n.47-60C=
n.27-60C=
n.22-60C=
n.52-60C=
n.12-60C=
c.-129-60C= (n.-129-60C=)
c.-210-60C= (n.-210-60C=)
c.-3257-60C= (n.-3257-60C=)
2g.27322582G>TCA1240221542MPV17c.-5-60C>A (n.-5-60C>A)
c.18+1851C>A (n.18+1851C>A)
c.-207-60C>A (n.-207-60C>A)
n.47-60C>A
n.27-60C>A
n.22-60C>A
n.52-60C>A
n.12-60C>A
c.-129-60C>A (n.-129-60C>A)
c.-210-60C>A (n.-210-60C>A)
c.-3257-60C>A (n.-3257-60C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322584C>TCA2658328279MPV17c.-5-62G>A (n.-5-62G>A)
c.18+1849G>A (n.18+1849G>A)
c.-207-62G>A (n.-207-62G>A)
n.47-62G>A
n.27-62G>A
n.22-62G>A
n.52-62G>A
n.12-62G>A
c.-129-62G>A (n.-129-62G>A)
c.-210-62G>A (n.-210-62G>A)
c.-3257-62G>A (n.-3257-62G>A)
 gnomAD v4
2g.27322586G=CA1240221544MPV17c.-5-64C= (n.-5-64C=)
c.18+1847C= (n.18+1847C=)
c.-207-64C= (n.-207-64C=)
n.47-64C=
n.27-64C=
n.22-64C=
n.52-64C=
n.12-64C=
c.-129-64C= (n.-129-64C=)
c.-210-64C= (n.-210-64C=)
c.-3257-64C= (n.-3257-64C=)
2g.27322586G>TCA44473018MPV17c.-5-64C>A (n.-5-64C>A)
c.18+1847C>A (n.18+1847C>A)
c.-207-64C>A (n.-207-64C>A)
n.47-64C>A
n.27-64C>A
n.22-64C>A
n.52-64C>A
n.12-64C>A
c.-129-64C>A (n.-129-64C>A)
c.-210-64C>A (n.-210-64C>A)
c.-3257-64C>A (n.-3257-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322590T>CCA531440902MPV17c.-5-68A>G (n.-5-68A>G)
c.18+1843A>G (n.18+1843A>G)
c.-207-68A>G (n.-207-68A>G)
n.47-68A>G
n.27-68A>G
n.22-68A>G
n.52-68A>G
n.12-68A>G
c.-129-68A>G (n.-129-68A>G)
c.-210-68A>G (n.-210-68A>G)
c.-3257-68A>G (n.-3257-68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322590T=CA1240221545MPV17c.-5-68A= (n.-5-68A=)
c.18+1843A= (n.18+1843A=)
c.-207-68A= (n.-207-68A=)
n.47-68A=
n.27-68A=
n.22-68A=
n.52-68A=
n.12-68A=
c.-129-68A= (n.-129-68A=)
c.-210-68A= (n.-210-68A=)
c.-3257-68A= (n.-3257-68A=)
2g.27322591T>ACA1028674716MPV17c.-5-69A>T (n.-5-69A>T)
c.18+1842A>T (n.18+1842A>T)
c.-207-69A>T (n.-207-69A>T)
n.47-69A>T
n.27-69A>T
n.22-69A>T
n.52-69A>T
n.12-69A>T
c.-129-69A>T (n.-129-69A>T)
c.-210-69A>T (n.-210-69A>T)
c.-3257-69A>T (n.-3257-69A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322591T>CCA2658328280MPV17c.-5-69A>G (n.-5-69A>G)
c.18+1842A>G (n.18+1842A>G)
c.-207-69A>G (n.-207-69A>G)
n.47-69A>G
n.27-69A>G
n.22-69A>G
n.52-69A>G
n.12-69A>G
c.-129-69A>G (n.-129-69A>G)
c.-210-69A>G (n.-210-69A>G)
c.-3257-69A>G (n.-3257-69A>G)
 gnomAD v4
2g.27322591T=CA1240221547MPV17c.-5-69A= (n.-5-69A=)
c.18+1842A= (n.18+1842A=)
c.-207-69A= (n.-207-69A=)
n.47-69A=
n.27-69A=
n.22-69A=
n.52-69A=
n.12-69A=
c.-129-69A= (n.-129-69A=)
c.-210-69A= (n.-210-69A=)
c.-3257-69A= (n.-3257-69A=)
2g.27322591_27322592delinsTCCA1240221546MPV17c.-5-70_-5-69delinsGA (n.-5-70_-5-69delinsGA)
c.18+1841_18+1842delinsGA (n.18+1841_18+1842delinsGA)
c.-207-70_-207-69delinsGA (n.-207-70_-207-69delinsGA)
n.47-70_47-69delinsGA
n.27-70_27-69delinsGA
n.22-70_22-69delinsGA
n.52-70_52-69delinsGA
n.12-70_12-69delinsGA
c.-129-70_-129-69delinsGA (n.-129-70_-129-69delinsGA)
c.-210-70_-210-69delinsGA (n.-210-70_-210-69delinsGA)
c.-3257-70_-3257-69delinsGA (n.-3257-70_-3257-69delinsGA)
2g.27322592C>ACA1240221549MPV17c.-5-70G>T (n.-5-70G>T)
c.18+1841G>T (n.18+1841G>T)
c.-207-70G>T (n.-207-70G>T)
n.47-70G>T
n.27-70G>T
n.22-70G>T
n.52-70G>T
n.12-70G>T
c.-129-70G>T (n.-129-70G>T)
c.-210-70G>T (n.-210-70G>T)
c.-3257-70G>T (n.-3257-70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322592C=CA1240221550MPV17c.-5-70G= (n.-5-70G=)
c.18+1841G= (n.18+1841G=)
c.-207-70G= (n.-207-70G=)
n.47-70G=
n.27-70G=
n.22-70G=
n.52-70G=
n.12-70G=
c.-129-70G= (n.-129-70G=)
c.-210-70G= (n.-210-70G=)
c.-3257-70G= (n.-3257-70G=)
2g.27322592C>GCA2658328281MPV17c.-5-70G>C (n.-5-70G>C)
c.18+1841G>C (n.18+1841G>C)
c.-207-70G>C (n.-207-70G>C)
n.47-70G>C
n.27-70G>C
n.22-70G>C
n.52-70G>C
n.12-70G>C
c.-129-70G>C (n.-129-70G>C)
c.-210-70G>C (n.-210-70G>C)
c.-3257-70G>C (n.-3257-70G>C)
 gnomAD v4
2g.27322592C>TCA1240221548MPV17c.-5-70G>A (n.-5-70G>A)
c.18+1841G>A (n.18+1841G>A)
c.-207-70G>A (n.-207-70G>A)
n.47-70G>A
n.27-70G>A
n.22-70G>A
n.52-70G>A
n.12-70G>A
c.-129-70G>A (n.-129-70G>A)
c.-210-70G>A (n.-210-70G>A)
c.-3257-70G>A (n.-3257-70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322594delCA916497533MPV17c.-5-70del (n.-5-70del)
c.18+1841del (n.18+1841del)
c.-207-70del (n.-207-70del)
n.47-70del
n.27-70del
n.22-70del
n.52-70del
n.12-70del
c.-129-70del (n.-129-70del)
c.-210-70del (n.-210-70del)
c.-3257-70del (n.-3257-70del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322593C>ACA2576970039MPV17c.-5-71G>T (n.-5-71G>T)
c.18+1840G>T (n.18+1840G>T)
c.-207-71G>T (n.-207-71G>T)
n.47-71G>T
n.27-71G>T
n.22-71G>T
n.52-71G>T
n.12-71G>T
c.-129-71G>T (n.-129-71G>T)
c.-210-71G>T (n.-210-71G>T)
c.-3257-71G>T (n.-3257-71G>T)
 gnomAD v4
2g.27322593C>TCA2658328282MPV17c.-5-71G>A (n.-5-71G>A)
c.18+1840G>A (n.18+1840G>A)
c.-207-71G>A (n.-207-71G>A)
n.47-71G>A
n.27-71G>A
n.22-71G>A
n.52-71G>A
n.12-71G>A
c.-129-71G>A (n.-129-71G>A)
c.-210-71G>A (n.-210-71G>A)
c.-3257-71G>A (n.-3257-71G>A)
 gnomAD v4
2g.27322594C>ACA2658328283MPV17c.-5-72G>T (n.-5-72G>T)
c.18+1839G>T (n.18+1839G>T)
c.-207-72G>T (n.-207-72G>T)
n.47-72G>T
n.27-72G>T
n.22-72G>T
n.52-72G>T
n.12-72G>T
c.-129-72G>T (n.-129-72G>T)
c.-210-72G>T (n.-210-72G>T)
c.-3257-72G>T (n.-3257-72G>T)
 gnomAD v4
2g.27322594C>TCA2658328284MPV17c.-5-72G>A (n.-5-72G>A)
c.18+1839G>A (n.18+1839G>A)
c.-207-72G>A (n.-207-72G>A)
n.47-72G>A
n.27-72G>A
n.22-72G>A
n.52-72G>A
n.12-72G>A
c.-129-72G>A (n.-129-72G>A)
c.-210-72G>A (n.-210-72G>A)
c.-3257-72G>A (n.-3257-72G>A)
 gnomAD v4
2g.27322595T>CCA2658328286MPV17c.-5-73A>G (n.-5-73A>G)
c.18+1838A>G (n.18+1838A>G)
c.-207-73A>G (n.-207-73A>G)
n.47-73A>G
n.27-73A>G
n.22-73A>G
n.52-73A>G
n.12-73A>G
c.-129-73A>G (n.-129-73A>G)
c.-210-73A>G (n.-210-73A>G)
c.-3257-73A>G (n.-3257-73A>G)
 gnomAD v4
2g.27322596delCA2658328285MPV17c.-5-73del (n.-5-73del)
c.18+1838del (n.18+1838del)
c.-207-73del (n.-207-73del)
n.47-73del
n.27-73del
n.22-73del
n.52-73del
n.12-73del
c.-129-73del (n.-129-73del)
c.-210-73del (n.-210-73del)
c.-3257-73del (n.-3257-73del)
 gnomAD v4
2g.27322596T>ACA2576970040MPV17c.-5-74A>T (n.-5-74A>T)
c.18+1837A>T (n.18+1837A>T)
c.-207-74A>T (n.-207-74A>T)
n.47-74A>T
n.27-74A>T
n.22-74A>T
n.52-74A>T
n.12-74A>T
c.-129-74A>T (n.-129-74A>T)
c.-210-74A>T (n.-210-74A>T)
c.-3257-74A>T (n.-3257-74A>T)
 gnomAD v4
2g.27322597G>ACA1240221552MPV17c.-5-75C>T (n.-5-75C>T)
c.18+1836C>T (n.18+1836C>T)
c.-207-75C>T (n.-207-75C>T)
n.47-75C>T
n.27-75C>T
n.22-75C>T
n.52-75C>T
n.12-75C>T
c.-129-75C>T (n.-129-75C>T)
c.-210-75C>T (n.-210-75C>T)
c.-3257-75C>T (n.-3257-75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322597G>CCA531440905MPV17c.-5-75C>G (n.-5-75C>G)
c.18+1836C>G (n.18+1836C>G)
c.-207-75C>G (n.-207-75C>G)
n.47-75C>G
n.27-75C>G
n.22-75C>G
n.52-75C>G
n.12-75C>G
c.-129-75C>G (n.-129-75C>G)
c.-210-75C>G (n.-210-75C>G)
c.-3257-75C>G (n.-3257-75C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322597G=CA1240221551MPV17c.-5-75C= (n.-5-75C=)
c.18+1836C= (n.18+1836C=)
c.-207-75C= (n.-207-75C=)
n.47-75C=
n.27-75C=
n.22-75C=
n.52-75C=
n.12-75C=
c.-129-75C= (n.-129-75C=)
c.-210-75C= (n.-210-75C=)
c.-3257-75C= (n.-3257-75C=)
2g.27322597G>TCA2658328287MPV17c.-5-75C>A (n.-5-75C>A)
c.18+1836C>A (n.18+1836C>A)
c.-207-75C>A (n.-207-75C>A)
n.47-75C>A
n.27-75C>A
n.22-75C>A
n.52-75C>A
n.12-75C>A
c.-129-75C>A (n.-129-75C>A)
c.-210-75C>A (n.-210-75C>A)
c.-3257-75C>A (n.-3257-75C>A)
 gnomAD v4
2g.27322598dupCA531440906MPV17c.-5-76dup (n.-5-76dup)
c.18+1835dup (n.18+1835dup)
c.-207-76dup (n.-207-76dup)
n.47-76dup
n.27-76dup
n.22-76dup
n.52-76dup
n.12-76dup
c.-129-76dup (n.-129-76dup)
c.-210-76dup (n.-210-76dup)
c.-3257-76dup (n.-3257-76dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322599G>ACA531440908MPV17c.-5-77C>T (n.-5-77C>T)
c.18+1834C>T (n.18+1834C>T)
c.-207-77C>T (n.-207-77C>T)
n.47-77C>T
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n.22-77C>T
n.52-77C>T
n.12-77C>T
c.-129-77C>T (n.-129-77C>T)
c.-210-77C>T (n.-210-77C>T)
c.-3257-77C>T (n.-3257-77C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322599G=CA1240221553MPV17c.-5-77C= (n.-5-77C=)
c.18+1834C= (n.18+1834C=)
c.-207-77C= (n.-207-77C=)
n.47-77C=
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c.-3257-77C= (n.-3257-77C=)
2g.27322599G>TCA2658328288MPV17c.-5-77C>A (n.-5-77C>A)
c.18+1834C>A (n.18+1834C>A)
c.-207-77C>A (n.-207-77C>A)
n.47-77C>A
n.27-77C>A
n.22-77C>A
n.52-77C>A
n.12-77C>A
c.-129-77C>A (n.-129-77C>A)
c.-210-77C>A (n.-210-77C>A)
c.-3257-77C>A (n.-3257-77C>A)
 gnomAD v4
2g.27322600C>ACA2658328290MPV17c.-5-78G>T (n.-5-78G>T)
c.18+1833G>T (n.18+1833G>T)
c.-207-78G>T (n.-207-78G>T)
n.47-78G>T
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n.22-78G>T
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c.-129-78G>T (n.-129-78G>T)
c.-210-78G>T (n.-210-78G>T)
c.-3257-78G>T (n.-3257-78G>T)
 gnomAD v4
2g.27322600C>GCA2658328289MPV17c.-5-78G>C (n.-5-78G>C)
c.18+1833G>C (n.18+1833G>C)
c.-207-78G>C (n.-207-78G>C)
n.47-78G>C
n.27-78G>C
n.22-78G>C
n.52-78G>C
n.12-78G>C
c.-129-78G>C (n.-129-78G>C)
c.-210-78G>C (n.-210-78G>C)
c.-3257-78G>C (n.-3257-78G>C)
 gnomAD v4
2g.27322600C>TCA2576970042MPV17c.-5-78G>A (n.-5-78G>A)
c.18+1833G>A (n.18+1833G>A)
c.-207-78G>A (n.-207-78G>A)
n.47-78G>A
n.27-78G>A
n.22-78G>A
n.52-78G>A
n.12-78G>A
c.-129-78G>A (n.-129-78G>A)
c.-210-78G>A (n.-210-78G>A)
c.-3257-78G>A (n.-3257-78G>A)
 gnomAD v4
2g.27322602delCA2576970041MPV17c.-5-78del (n.-5-78del)
c.18+1833del (n.18+1833del)
c.-207-78del (n.-207-78del)
n.47-78del
n.27-78del
n.22-78del
n.52-78del
n.12-78del
c.-129-78del (n.-129-78del)
c.-210-78del (n.-210-78del)
c.-3257-78del (n.-3257-78del)
 gnomAD v4
2g.27322601C>ACA2658328291MPV17c.-5-79G>T (n.-5-79G>T)
c.18+1832G>T (n.18+1832G>T)
c.-207-79G>T (n.-207-79G>T)
n.47-79G>T
n.27-79G>T
n.22-79G>T
n.52-79G>T
n.12-79G>T
c.-129-79G>T (n.-129-79G>T)
c.-210-79G>T (n.-210-79G>T)
c.-3257-79G>T (n.-3257-79G>T)
 gnomAD v4
2g.27322601C=CA1240221555MPV17c.-5-79G= (n.-5-79G=)
c.18+1832G= (n.18+1832G=)
c.-207-79G= (n.-207-79G=)
n.47-79G=
n.27-79G=
n.22-79G=
n.52-79G=
n.12-79G=
c.-129-79G= (n.-129-79G=)
c.-210-79G= (n.-210-79G=)
c.-3257-79G= (n.-3257-79G=)
2g.27322601C>GCA1240221554MPV17c.-5-79G>C (n.-5-79G>C)
c.18+1832G>C (n.18+1832G>C)
c.-207-79G>C (n.-207-79G>C)
n.47-79G>C
n.27-79G>C
n.22-79G>C
n.52-79G>C
n.12-79G>C
c.-129-79G>C (n.-129-79G>C)
c.-210-79G>C (n.-210-79G>C)
c.-3257-79G>C (n.-3257-79G>C)
 dbSNP
2g.27322602C>ACA2658328292MPV17c.-5-80G>T (n.-5-80G>T)
c.18+1831G>T (n.18+1831G>T)
c.-207-80G>T (n.-207-80G>T)
n.47-80G>T
n.27-80G>T
n.22-80G>T
n.52-80G>T
n.12-80G>T
c.-129-80G>T (n.-129-80G>T)
c.-210-80G>T (n.-210-80G>T)
c.-3257-80G>T (n.-3257-80G>T)
 gnomAD v4
2g.27322602C>TCA2658328293MPV17c.-5-80G>A (n.-5-80G>A)
c.18+1831G>A (n.18+1831G>A)
c.-207-80G>A (n.-207-80G>A)
n.47-80G>A
n.27-80G>A
n.22-80G>A
n.52-80G>A
n.12-80G>A
c.-129-80G>A (n.-129-80G>A)
c.-210-80G>A (n.-210-80G>A)
c.-3257-80G>A (n.-3257-80G>A)
 gnomAD v4
2g.27322604C>TCA2576970043MPV17c.-5-82G>A (n.-5-82G>A)
c.18+1829G>A (n.18+1829G>A)
c.-207-82G>A (n.-207-82G>A)
n.47-82G>A
n.27-82G>A
n.22-82G>A
n.52-82G>A
n.12-82G>A
c.-129-82G>A (n.-129-82G>A)
c.-210-82G>A (n.-210-82G>A)
c.-3257-82G>A (n.-3257-82G>A)
 gnomAD v4
2g.27322605T>ACA2658328294MPV17c.-5-83A>T (n.-5-83A>T)
c.18+1828A>T (n.18+1828A>T)
c.-207-83A>T (n.-207-83A>T)
n.47-83A>T
n.27-83A>T
n.22-83A>T
n.52-83A>T
n.12-83A>T
c.-129-83A>T (n.-129-83A>T)
c.-210-83A>T (n.-210-83A>T)
c.-3257-83A>T (n.-3257-83A>T)
 gnomAD v4
2g.27322605T>CCA531440910MPV17c.-5-83A>G (n.-5-83A>G)
c.18+1828A>G (n.18+1828A>G)
c.-207-83A>G (n.-207-83A>G)
n.47-83A>G
n.27-83A>G
n.22-83A>G
n.52-83A>G
n.12-83A>G
c.-129-83A>G (n.-129-83A>G)
c.-210-83A>G (n.-210-83A>G)
c.-3257-83A>G (n.-3257-83A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322605T>GCA2658328295MPV17c.-5-83A>C (n.-5-83A>C)
c.18+1828A>C (n.18+1828A>C)
c.-207-83A>C (n.-207-83A>C)
n.47-83A>C
n.27-83A>C
n.22-83A>C
n.52-83A>C
n.12-83A>C
c.-129-83A>C (n.-129-83A>C)
c.-210-83A>C (n.-210-83A>C)
c.-3257-83A>C (n.-3257-83A>C)
 gnomAD v4
2g.27322605T=CA1240221557MPV17c.-5-83A= (n.-5-83A=)
c.18+1828A= (n.18+1828A=)
c.-207-83A= (n.-207-83A=)
n.47-83A=
n.27-83A=
n.22-83A=
n.52-83A=
n.12-83A=
c.-129-83A= (n.-129-83A=)
c.-210-83A= (n.-210-83A=)
c.-3257-83A= (n.-3257-83A=)
2g.27322605_27322611delinsTCCCTTCCA1240221556MPV17c.-5-89_-5-83delinsGAAGGGA (n.-5-89_-5-83delinsGAAGGGA)
c.18+1822_18+1828delinsGAAGGGA (n.18+1822_18+1828delinsGAAGGGA)
c.-207-89_-207-83delinsGAAGGGA (n.-207-89_-207-83delinsGAAGGGA)
n.47-89_47-83delinsGAAGGGA
n.27-89_27-83delinsGAAGGGA
n.22-89_22-83delinsGAAGGGA
n.52-89_52-83delinsGAAGGGA
n.12-89_12-83delinsGAAGGGA
c.-129-89_-129-83delinsGAAGGGA (n.-129-89_-129-83delinsGAAGGGA)
c.-210-89_-210-83delinsGAAGGGA (n.-210-89_-210-83delinsGAAGGGA)
c.-3257-89_-3257-83delinsGAAGGGA (n.-3257-89_-3257-83delinsGAAGGGA)
2g.27322609_27322613delCA2576970044MPV17c.-5-87_-5-83del (n.-5-87_-5-83del)
c.18+1824_18+1828del (n.18+1824_18+1828del)
c.-207-87_-207-83del (n.-207-87_-207-83del)
n.47-87_47-83del
n.27-87_27-83del
n.22-87_22-83del
n.52-87_52-83del
n.12-87_12-83del
c.-129-87_-129-83del (n.-129-87_-129-83del)
c.-210-87_-210-83del (n.-210-87_-210-83del)
c.-3257-87_-3257-83del (n.-3257-87_-3257-83del)
2g.27322614_27322619dupCA44473021MPV17c.-5-89_-5-84dup (n.-5-89_-5-84dup)
c.18+1822_18+1827dup (n.18+1822_18+1827dup)
c.-207-89_-207-84dup (n.-207-89_-207-84dup)
n.47-89_47-84dup
n.27-89_27-84dup
n.22-89_22-84dup
n.52-89_52-84dup
n.12-89_12-84dup
c.-129-89_-129-84dup (n.-129-89_-129-84dup)
c.-210-89_-210-84dup (n.-210-89_-210-84dup)
c.-3257-89_-3257-84dup (n.-3257-89_-3257-84dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322614_27322619delCA1240221558MPV17c.-5-89_-5-84del (n.-5-89_-5-84del)
c.18+1822_18+1827del (n.18+1822_18+1827del)
c.-207-89_-207-84del (n.-207-89_-207-84del)
n.47-89_47-84del
n.27-89_27-84del
n.22-89_22-84del
n.52-89_52-84del
n.12-89_12-84del
c.-129-89_-129-84del (n.-129-89_-129-84del)
c.-210-89_-210-84del (n.-210-89_-210-84del)
c.-3257-89_-3257-84del (n.-3257-89_-3257-84del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322608C>ACA2658328296MPV17c.-5-86G>T (n.-5-86G>T)
c.18+1825G>T (n.18+1825G>T)
c.-207-86G>T (n.-207-86G>T)
n.47-86G>T
n.27-86G>T
n.22-86G>T
n.52-86G>T
n.12-86G>T
c.-129-86G>T (n.-129-86G>T)
c.-210-86G>T (n.-210-86G>T)
c.-3257-86G>T (n.-3257-86G>T)
 gnomAD v4
2g.27322610T>CCA2576970045MPV17c.-5-88A>G (n.-5-88A>G)
c.18+1823A>G (n.18+1823A>G)
c.-207-88A>G (n.-207-88A>G)
n.47-88A>G
n.27-88A>G
n.22-88A>G
n.52-88A>G
n.12-88A>G
c.-129-88A>G (n.-129-88A>G)
c.-210-88A>G (n.-210-88A>G)
c.-3257-88A>G (n.-3257-88A>G)
 gnomAD v4
2g.27322611C>ACA2658328297MPV17c.-5-89G>T (n.-5-89G>T)
c.18+1822G>T (n.18+1822G>T)
c.-207-89G>T (n.-207-89G>T)
n.47-89G>T
n.27-89G>T
n.22-89G>T
n.52-89G>T
n.12-89G>T
c.-129-89G>T (n.-129-89G>T)
c.-210-89G>T (n.-210-89G>T)
c.-3257-89G>T (n.-3257-89G>T)
 gnomAD v4
2g.27322612C=CA1240221559MPV17c.-5-90G= (n.-5-90G=)
c.18+1821G= (n.18+1821G=)
c.-207-90G= (n.-207-90G=)
n.47-90G=
n.27-90G=
n.22-90G=
n.52-90G=
n.12-90G=
c.-129-90G= (n.-129-90G=)
c.-210-90G= (n.-210-90G=)
c.-3257-90G= (n.-3257-90G=)
2g.27322612C>TCA44473023MPV17c.-5-90G>A (n.-5-90G>A)
c.18+1821G>A (n.18+1821G>A)
c.-207-90G>A (n.-207-90G>A)
n.47-90G>A
n.27-90G>A
n.22-90G>A
n.52-90G>A
n.12-90G>A
c.-129-90G>A (n.-129-90G>A)
c.-210-90G>A (n.-210-90G>A)
c.-3257-90G>A (n.-3257-90G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322614C>ACA2658328299MPV17c.-5-92G>T (n.-5-92G>T)
c.18+1819G>T (n.18+1819G>T)
c.-207-92G>T (n.-207-92G>T)
n.47-92G>T
n.27-92G>T
n.22-92G>T
n.52-92G>T
n.12-92G>T
c.-129-92G>T (n.-129-92G>T)
c.-210-92G>T (n.-210-92G>T)
c.-3257-92G>T (n.-3257-92G>T)
 gnomAD v4
2g.27322614C=CA1240221560MPV17c.-5-92G= (n.-5-92G=)
c.18+1819G= (n.18+1819G=)
c.-207-92G= (n.-207-92G=)
n.47-92G=
n.27-92G=
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n.52-92G=
n.12-92G=
c.-129-92G= (n.-129-92G=)
c.-210-92G= (n.-210-92G=)
c.-3257-92G= (n.-3257-92G=)
2g.27322614C>GCA2658328298MPV17c.-5-92G>C (n.-5-92G>C)
c.18+1819G>C (n.18+1819G>C)
c.-207-92G>C (n.-207-92G>C)
n.47-92G>C
n.27-92G>C
n.22-92G>C
n.52-92G>C
n.12-92G>C
c.-129-92G>C (n.-129-92G>C)
c.-210-92G>C (n.-210-92G>C)
c.-3257-92G>C (n.-3257-92G>C)
 gnomAD v4
2g.27322614C>TCA44473025MPV17c.-5-92G>A (n.-5-92G>A)
c.18+1819G>A (n.18+1819G>A)
c.-207-92G>A (n.-207-92G>A)
n.47-92G>A
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c.-129-92G>A (n.-129-92G>A)
c.-210-92G>A (n.-210-92G>A)
c.-3257-92G>A (n.-3257-92G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322615T>ACA2576970046MPV17c.-5-93A>T (n.-5-93A>T)
c.18+1818A>T (n.18+1818A>T)
c.-207-93A>T (n.-207-93A>T)
n.47-93A>T
n.27-93A>T
n.22-93A>T
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c.-210-93A>T (n.-210-93A>T)
c.-3257-93A>T (n.-3257-93A>T)
2g.27322615T>GCA2658328301MPV17c.-5-93A>C (n.-5-93A>C)
c.18+1818A>C (n.18+1818A>C)
c.-207-93A>C (n.-207-93A>C)
n.47-93A>C
n.27-93A>C
n.22-93A>C
n.52-93A>C
n.12-93A>C
c.-129-93A>C (n.-129-93A>C)
c.-210-93A>C (n.-210-93A>C)
c.-3257-93A>C (n.-3257-93A>C)
 gnomAD v4
2g.27322616dupCA2658328302MPV17c.-5-93dup (n.-5-93dup)
c.18+1818dup (n.18+1818dup)
c.-207-93dup (n.-207-93dup)
n.47-93dup
n.27-93dup
n.22-93dup
n.52-93dup
n.12-93dup
c.-129-93dup (n.-129-93dup)
c.-210-93dup (n.-210-93dup)
c.-3257-93dup (n.-3257-93dup)
 gnomAD v4
2g.27322615_27322620delCA2658328300MPV17c.-5-98_-5-93del (n.-5-98_-5-93del)
c.18+1813_18+1818del (n.18+1813_18+1818del)
c.-207-98_-207-93del (n.-207-98_-207-93del)
n.47-98_47-93del
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n.12-98_12-93del
c.-129-98_-129-93del (n.-129-98_-129-93del)
c.-210-98_-210-93del (n.-210-98_-210-93del)
c.-3257-98_-3257-93del (n.-3257-98_-3257-93del)
 gnomAD v4
2g.27322617C>GCA2658328303MPV17c.-5-95G>C (n.-5-95G>C)
c.18+1816G>C (n.18+1816G>C)
c.-207-95G>C (n.-207-95G>C)
n.47-95G>C
n.27-95G>C
n.22-95G>C
n.52-95G>C
n.12-95G>C
c.-129-95G>C (n.-129-95G>C)
c.-210-95G>C (n.-210-95G>C)
c.-3257-95G>C (n.-3257-95G>C)
 gnomAD v4
2g.27322617C>TCA2576970048MPV17c.-5-95G>A (n.-5-95G>A)
c.18+1816G>A (n.18+1816G>A)
c.-207-95G>A (n.-207-95G>A)
n.47-95G>A
n.27-95G>A
n.22-95G>A
n.52-95G>A
n.12-95G>A
c.-129-95G>A (n.-129-95G>A)
c.-210-95G>A (n.-210-95G>A)
c.-3257-95G>A (n.-3257-95G>A)
2g.27322619delCA2576970047MPV17c.-5-95del (n.-5-95del)
c.18+1816del (n.18+1816del)
c.-207-95del (n.-207-95del)
n.47-95del
n.27-95del
n.22-95del
n.52-95del
n.12-95del
c.-129-95del (n.-129-95del)
c.-210-95del (n.-210-95del)
c.-3257-95del (n.-3257-95del)
2g.27322618C>ACA2658328304MPV17c.-5-96G>T (n.-5-96G>T)
c.18+1815G>T (n.18+1815G>T)
c.-207-96G>T (n.-207-96G>T)
n.47-96G>T
n.27-96G>T
n.22-96G>T
n.52-96G>T
n.12-96G>T
c.-129-96G>T (n.-129-96G>T)
c.-210-96G>T (n.-210-96G>T)
c.-3257-96G>T (n.-3257-96G>T)
 gnomAD v4
2g.27322619C>ACA2658328305MPV17c.-5-97G>T (n.-5-97G>T)
c.18+1814G>T (n.18+1814G>T)
c.-207-97G>T (n.-207-97G>T)
n.47-97G>T
n.27-97G>T
n.22-97G>T
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c.-129-97G>T (n.-129-97G>T)
c.-210-97G>T (n.-210-97G>T)
c.-3257-97G>T (n.-3257-97G>T)
 gnomAD v4
2g.27322619C=CA1240221561MPV17c.-5-97G= (n.-5-97G=)
c.18+1814G= (n.18+1814G=)
c.-207-97G= (n.-207-97G=)
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c.-129-97G= (n.-129-97G=)
c.-210-97G= (n.-210-97G=)
c.-3257-97G= (n.-3257-97G=)
2g.27322619C>TCA767382688MPV17c.-5-97G>A (n.-5-97G>A)
c.18+1814G>A (n.18+1814G>A)
c.-207-97G>A (n.-207-97G>A)
n.47-97G>A
n.27-97G>A
n.22-97G>A
n.52-97G>A
n.12-97G>A
c.-129-97G>A (n.-129-97G>A)
c.-210-97G>A (n.-210-97G>A)
c.-3257-97G>A (n.-3257-97G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322620A>GCA2658328306MPV17c.-5-98T>C (n.-5-98T>C)
c.18+1813T>C (n.18+1813T>C)
c.-207-98T>C (n.-207-98T>C)
n.47-98T>C
n.27-98T>C
n.22-98T>C
n.52-98T>C
n.12-98T>C
c.-129-98T>C (n.-129-98T>C)
c.-210-98T>C (n.-210-98T>C)
c.-3257-98T>C (n.-3257-98T>C)
 gnomAD v4
2g.27322621C>TCA2658328307MPV17c.-5-99G>A (n.-5-99G>A)
c.18+1812G>A (n.18+1812G>A)
c.-207-99G>A (n.-207-99G>A)
n.47-99G>A
n.27-99G>A
n.22-99G>A
n.52-99G>A
n.12-99G>A
c.-129-99G>A (n.-129-99G>A)
c.-210-99G>A (n.-210-99G>A)
c.-3257-99G>A (n.-3257-99G>A)
 gnomAD v4
2g.27322624C>ACA2658328308MPV17c.-5-102G>T (n.-5-102G>T)
c.18+1809G>T (n.18+1809G>T)
c.-207-102G>T (n.-207-102G>T)
n.47-102G>T
n.27-102G>T
n.22-102G>T
n.52-102G>T
n.12-102G>T
c.-129-102G>T (n.-129-102G>T)
c.-210-102G>T (n.-210-102G>T)
c.-3257-102G>T (n.-3257-102G>T)
 gnomAD v4
2g.27322625C>ACA2658328309MPV17c.-5-103G>T (n.-5-103G>T)
c.18+1808G>T (n.18+1808G>T)
c.-207-103G>T (n.-207-103G>T)
n.47-103G>T
n.27-103G>T
n.22-103G>T
n.52-103G>T
n.12-103G>T
c.-129-103G>T (n.-129-103G>T)
c.-210-103G>T (n.-210-103G>T)
c.-3257-103G>T (n.-3257-103G>T)
 gnomAD v4
2g.27322627A=CA1240221562MPV17c.-5-105T= (n.-5-105T=)
c.18+1806T= (n.18+1806T=)
c.-207-105T= (n.-207-105T=)
n.47-105T=
n.27-105T=
n.22-105T=
n.52-105T=
n.12-105T=
c.-129-105T= (n.-129-105T=)
c.-210-105T= (n.-210-105T=)
c.-3257-105T= (n.-3257-105T=)
2g.27322627A>CCA2658328310MPV17c.-5-105T>G (n.-5-105T>G)
c.18+1806T>G (n.18+1806T>G)
c.-207-105T>G (n.-207-105T>G)
n.47-105T>G
n.27-105T>G
n.22-105T>G
n.52-105T>G
n.12-105T>G
c.-129-105T>G (n.-129-105T>G)
c.-210-105T>G (n.-210-105T>G)
c.-3257-105T>G (n.-3257-105T>G)
 gnomAD v4
2g.27322627A>GCA767382691MPV17c.-5-105T>C (n.-5-105T>C)
c.18+1806T>C (n.18+1806T>C)
c.-207-105T>C (n.-207-105T>C)
n.47-105T>C
n.27-105T>C
n.22-105T>C
n.52-105T>C
n.12-105T>C
c.-129-105T>C (n.-129-105T>C)
c.-210-105T>C (n.-210-105T>C)
c.-3257-105T>C (n.-3257-105T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322628T>ACA2658328311MPV17c.-5-106A>T (n.-5-106A>T)
c.18+1805A>T (n.18+1805A>T)
c.-207-106A>T (n.-207-106A>T)
n.47-106A>T
n.27-106A>T
n.22-106A>T
n.52-106A>T
n.12-106A>T
c.-129-106A>T (n.-129-106A>T)
c.-210-106A>T (n.-210-106A>T)
c.-3257-106A>T (n.-3257-106A>T)
 gnomAD v4
2g.27322628T>CCA2531158126MPV17c.-5-106A>G (n.-5-106A>G)
c.18+1805A>G (n.18+1805A>G)
c.-207-106A>G (n.-207-106A>G)
n.47-106A>G
n.27-106A>G
n.22-106A>G
n.52-106A>G
n.12-106A>G
c.-129-106A>G (n.-129-106A>G)
c.-210-106A>G (n.-210-106A>G)
c.-3257-106A>G (n.-3257-106A>G)
 gnomAD v4
2g.27322629G>ACA2658328312MPV17c.-5-107C>T (n.-5-107C>T)
c.18+1804C>T (n.18+1804C>T)
c.-207-107C>T (n.-207-107C>T)
n.47-107C>T
n.27-107C>T
n.22-107C>T
n.52-107C>T
n.12-107C>T
c.-129-107C>T (n.-129-107C>T)
c.-210-107C>T (n.-210-107C>T)
c.-3257-107C>T (n.-3257-107C>T)
 gnomAD v4
2g.27322629G>TCA2658328313MPV17c.-5-107C>A (n.-5-107C>A)
c.18+1804C>A (n.18+1804C>A)
c.-207-107C>A (n.-207-107C>A)
n.47-107C>A
n.27-107C>A
n.22-107C>A
n.52-107C>A
n.12-107C>A
c.-129-107C>A (n.-129-107C>A)
c.-210-107C>A (n.-210-107C>A)
c.-3257-107C>A (n.-3257-107C>A)
 gnomAD v4
2g.27322631G>ACA2658328314MPV17c.-5-109C>T (n.-5-109C>T)
c.18+1802C>T (n.18+1802C>T)
c.-207-109C>T (n.-207-109C>T)
n.47-109C>T
n.27-109C>T
n.22-109C>T
n.52-109C>T
n.12-109C>T
c.-129-109C>T (n.-129-109C>T)
c.-210-109C>T (n.-210-109C>T)
c.-3257-109C>T (n.-3257-109C>T)
 gnomAD v4
2g.27322631G>TCA2658328315MPV17c.-5-109C>A (n.-5-109C>A)
c.18+1802C>A (n.18+1802C>A)
c.-207-109C>A (n.-207-109C>A)
n.47-109C>A
n.27-109C>A
n.22-109C>A
n.52-109C>A
n.12-109C>A
c.-129-109C>A (n.-129-109C>A)
c.-210-109C>A (n.-210-109C>A)
c.-3257-109C>A (n.-3257-109C>A)
 gnomAD v4
2g.27322632A>GCA2658328316MPV17c.-5-110T>C (n.-5-110T>C)
c.18+1801T>C (n.18+1801T>C)
c.-207-110T>C (n.-207-110T>C)
n.47-110T>C
n.27-110T>C
n.22-110T>C
n.52-110T>C
n.12-110T>C
c.-129-110T>C (n.-129-110T>C)
c.-210-110T>C (n.-210-110T>C)
c.-3257-110T>C (n.-3257-110T>C)
 gnomAD v4
2g.27322633C>GCA2658328317MPV17c.-5-111G>C (n.-5-111G>C)
c.18+1800G>C (n.18+1800G>C)
c.-207-111G>C (n.-207-111G>C)
n.47-111G>C
n.27-111G>C
n.22-111G>C
n.52-111G>C
n.12-111G>C
c.-129-111G>C (n.-129-111G>C)
c.-210-111G>C (n.-210-111G>C)
c.-3257-111G>C (n.-3257-111G>C)
 gnomAD v4
2g.27322633C>TCA2658328318MPV17c.-5-111G>A (n.-5-111G>A)
c.18+1800G>A (n.18+1800G>A)
c.-207-111G>A (n.-207-111G>A)
n.47-111G>A
n.27-111G>A
n.22-111G>A
n.52-111G>A
n.12-111G>A
c.-129-111G>A (n.-129-111G>A)
c.-210-111G>A (n.-210-111G>A)
c.-3257-111G>A (n.-3257-111G>A)
 gnomAD v4
2g.27322635T>ACA2658328319MPV17c.-5-113A>T (n.-5-113A>T)
c.18+1798A>T (n.18+1798A>T)
c.-207-113A>T (n.-207-113A>T)
n.47-113A>T
n.27-113A>T
n.22-113A>T
n.52-113A>T
n.12-113A>T
c.-129-113A>T (n.-129-113A>T)
c.-210-113A>T (n.-210-113A>T)
c.-3257-113A>T (n.-3257-113A>T)
 gnomAD v4
2g.27322635T>GCA2658328320MPV17c.-5-113A>C (n.-5-113A>C)
c.18+1798A>C (n.18+1798A>C)
c.-207-113A>C (n.-207-113A>C)
n.47-113A>C
n.27-113A>C
n.22-113A>C
n.52-113A>C
n.12-113A>C
c.-129-113A>C (n.-129-113A>C)
c.-210-113A>C (n.-210-113A>C)
c.-3257-113A>C (n.-3257-113A>C)
 gnomAD v4
2g.27322638delCA2658328321MPV17c.-5-114del (n.-5-114del)
c.18+1797del (n.18+1797del)
c.-207-114del (n.-207-114del)
n.47-114del
n.27-114del
n.22-114del
n.52-114del
n.12-114del
c.-129-114del (n.-129-114del)
c.-210-114del (n.-210-114del)
c.-3257-114del (n.-3257-114del)
 gnomAD v4
2g.27322637A>CCA2658328322MPV17c.-5-115T>G (n.-5-115T>G)
c.18+1796T>G (n.18+1796T>G)
c.-207-115T>G (n.-207-115T>G)
n.47-115T>G
n.27-115T>G
n.22-115T>G
n.52-115T>G
n.12-115T>G
c.-129-115T>G (n.-129-115T>G)
c.-210-115T>G (n.-210-115T>G)
c.-3257-115T>G (n.-3257-115T>G)
 gnomAD v4
2g.27322638A>GCA2658328323MPV17c.-5-116T>C (n.-5-116T>C)
c.18+1795T>C (n.18+1795T>C)
c.-207-116T>C (n.-207-116T>C)
n.47-116T>C
n.27-116T>C
n.22-116T>C
n.52-116T>C
n.12-116T>C
c.-129-116T>C (n.-129-116T>C)
c.-210-116T>C (n.-210-116T>C)
c.-3257-116T>C (n.-3257-116T>C)
 gnomAD v4
2g.27322639G>TCA2658328324MPV17c.-5-117C>A (n.-5-117C>A)
c.18+1794C>A (n.18+1794C>A)
c.-207-117C>A (n.-207-117C>A)
n.47-117C>A
n.27-117C>A
n.22-117C>A
n.52-117C>A
n.12-117C>A
c.-129-117C>A (n.-129-117C>A)
c.-210-117C>A (n.-210-117C>A)
c.-3257-117C>A (n.-3257-117C>A)
 gnomAD v4
2g.27322640G>ACA2658328325MPV17c.-5-118C>T (n.-5-118C>T)
c.18+1793C>T (n.18+1793C>T)
c.-207-118C>T (n.-207-118C>T)
n.47-118C>T
n.27-118C>T
n.22-118C>T
n.52-118C>T
n.12-118C>T
c.-129-118C>T (n.-129-118C>T)
c.-210-118C>T (n.-210-118C>T)
c.-3257-118C>T (n.-3257-118C>T)
 gnomAD v4
2g.27322641G>ACA1240221564MPV17c.-5-119C>T (n.-5-119C>T)
c.18+1792C>T (n.18+1792C>T)
c.-207-119C>T (n.-207-119C>T)
n.47-119C>T
n.27-119C>T
n.22-119C>T
n.52-119C>T
n.12-119C>T
c.-129-119C>T (n.-129-119C>T)
c.-210-119C>T (n.-210-119C>T)
c.-3257-119C>T (n.-3257-119C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322641G=CA1240221563MPV17c.-5-119C= (n.-5-119C=)
c.18+1792C= (n.18+1792C=)
c.-207-119C= (n.-207-119C=)
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n.27-119C=
n.22-119C=
n.52-119C=
n.12-119C=
c.-129-119C= (n.-129-119C=)
c.-210-119C= (n.-210-119C=)
c.-3257-119C= (n.-3257-119C=)
2g.27322641G>TCA2658328326MPV17c.-5-119C>A (n.-5-119C>A)
c.18+1792C>A (n.18+1792C>A)
c.-207-119C>A (n.-207-119C>A)
n.47-119C>A
n.27-119C>A
n.22-119C>A
n.52-119C>A
n.12-119C>A
c.-129-119C>A (n.-129-119C>A)
c.-210-119C>A (n.-210-119C>A)
c.-3257-119C>A (n.-3257-119C>A)
 gnomAD v4
2g.27322642G>ACA1028674727MPV17c.-5-120C>T (n.-5-120C>T)
c.18+1791C>T (n.18+1791C>T)
c.-207-120C>T (n.-207-120C>T)
n.47-120C>T
n.27-120C>T
n.22-120C>T
n.52-120C>T
n.12-120C>T
c.-129-120C>T (n.-129-120C>T)
c.-210-120C>T (n.-210-120C>T)
c.-3257-120C>T (n.-3257-120C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322642G=CA1240221565MPV17c.-5-120C= (n.-5-120C=)
c.18+1791C= (n.18+1791C=)
c.-207-120C= (n.-207-120C=)
n.47-120C=
n.27-120C=
n.22-120C=
n.52-120C=
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2g.27322643C>ACA2658328327MPV17c.-5-121G>T (n.-5-121G>T)
c.18+1790G>T (n.18+1790G>T)
c.-207-121G>T (n.-207-121G>T)
n.47-121G>T
n.27-121G>T
n.22-121G>T
n.52-121G>T
n.12-121G>T
c.-129-121G>T (n.-129-121G>T)
c.-210-121G>T (n.-210-121G>T)
c.-3257-121G>T (n.-3257-121G>T)
 gnomAD v4
2g.27322643C>TCA2658328328MPV17c.-5-121G>A (n.-5-121G>A)
c.18+1790G>A (n.18+1790G>A)
c.-207-121G>A (n.-207-121G>A)
n.47-121G>A
n.27-121G>A
n.22-121G>A
n.52-121G>A
n.12-121G>A
c.-129-121G>A (n.-129-121G>A)
c.-210-121G>A (n.-210-121G>A)
c.-3257-121G>A (n.-3257-121G>A)
 gnomAD v4
2g.27322644A=CA1240221566MPV17c.-5-122T= (n.-5-122T=)
c.18+1789T= (n.18+1789T=)
c.-207-122T= (n.-207-122T=)
n.47-122T=
n.27-122T=
n.22-122T=
n.52-122T=
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c.-129-122T= (n.-129-122T=)
c.-210-122T= (n.-210-122T=)
c.-3257-122T= (n.-3257-122T=)
2g.27322644A>CCA767382692MPV17c.-5-122T>G (n.-5-122T>G)
c.18+1789T>G (n.18+1789T>G)
c.-207-122T>G (n.-207-122T>G)
n.47-122T>G
n.27-122T>G
n.22-122T>G
n.52-122T>G
n.12-122T>G
c.-129-122T>G (n.-129-122T>G)
c.-210-122T>G (n.-210-122T>G)
c.-3257-122T>G (n.-3257-122T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched