Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27322539_27322543dup | CA2658328253 | MPV17 | c.-5-16_-5-12dup (n.-5-16_-5-12dup) c.-21_-17dup (n.-21_-17dup) c.18+1895_18+1899dup (n.18+1895_18+1899dup) c.-207-16_-207-12dup (n.-207-16_-207-12dup) n.47-16_47-12dup n.27-16_27-12dup n.22-16_22-12dup n.52-16_52-12dup n.12-16_12-12dup c.-129-16_-129-12dup (n.-129-16_-129-12dup) c.-210-16_-210-12dup (n.-210-16_-210-12dup) c.-3257-16_-3257-12dup (n.-3257-16_-3257-12dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27322539_27322543del | CA531440861 | MPV17 | c.-5-16_-5-12del (n.-5-16_-5-12del) c.-21_-17del (n.-21_-17del) c.18+1895_18+1899del (n.18+1895_18+1899del) c.-207-16_-207-12del (n.-207-16_-207-12del) n.47-16_47-12del n.27-16_27-12del n.22-16_22-12del n.52-16_52-12del n.12-16_12-12del c.-129-16_-129-12del (n.-129-16_-129-12del) c.-210-16_-210-12del (n.-210-16_-210-12del) c.-3257-16_-3257-12del (n.-3257-16_-3257-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322541_27322542delinsAG | CA1240221518 | MPV17 | c.-5-20_-5-19delinsCT (n.-5-20_-5-19delinsCT) c.-25_-24delinsCT (n.-25_-24delinsCT) c.18+1891_18+1892delinsCT (n.18+1891_18+1892delinsCT) c.-207-20_-207-19delinsCT (n.-207-20_-207-19delinsCT) n.47-20_47-19delinsCT n.27-20_27-19delinsCT n.22-20_22-19delinsCT n.52-20_52-19delinsCT n.12-20_12-19delinsCT c.-129-20_-129-19delinsCT (n.-129-20_-129-19delinsCT) c.-210-20_-210-19delinsCT (n.-210-20_-210-19delinsCT) c.-3257-20_-3257-19delinsCT (n.-3257-20_-3257-19delinsCT) | |
2 | g.27322542G>C | CA531440872 | MPV17 | c.-5-20C>G (n.-5-20C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.18+1891C>G (n.18+1891C>G) c.-207-20C>G (n.-207-20C>G) n.47-20C>G n.27-20C>G n.22-20C>G n.52-20C>G n.12-20C>G c.-129-20C>G (n.-129-20C>G) c.-210-20C>G (n.-210-20C>G) c.-3257-20C>G (n.-3257-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322542G= | CA1240221519 | MPV17 | c.-5-20C= (n.-5-20C=) c.-25C= (n.-25C=) c.18+1891C= (n.18+1891C=) c.-207-20C= (n.-207-20C=) n.47-20C= n.27-20C= n.22-20C= n.52-20C= n.12-20C= c.-129-20C= (n.-129-20C=) c.-210-20C= (n.-210-20C=) c.-3257-20C= (n.-3257-20C=) | |
2 | g.27322546dup | CA2576970035 | MPV17 | c.-5-20dup (n.-5-20dup) c.-25dup (n.-25dup) c.18+1891dup (n.18+1891dup) c.-207-20dup (n.-207-20dup) n.47-20dup n.27-20dup n.22-20dup n.52-20dup n.12-20dup c.-129-20dup (n.-129-20dup) c.-210-20dup (n.-210-20dup) c.-3257-20dup (n.-3257-20dup) | |
2 | g.27322546del | CA1575736 | MPV17 | c.-5-20del (n.-5-20del) c.-25del (n.-25del) c.18+1891del (n.18+1891del) c.-207-20del (n.-207-20del) n.47-20del n.27-20del n.22-20del n.52-20del n.12-20del c.-129-20del (n.-129-20del) c.-210-20del (n.-210-20del) c.-3257-20del (n.-3257-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322545_27322546del | CA2658328257 | MPV17 | c.-5-21_-5-20del (n.-5-21_-5-20del) c.-26_-25del (n.-26_-25del) c.18+1890_18+1891del (n.18+1890_18+1891del) c.-207-21_-207-20del (n.-207-21_-207-20del) n.47-21_47-20del n.27-21_27-20del n.22-21_22-20del n.52-21_52-20del n.12-21_12-20del c.-129-21_-129-20del (n.-129-21_-129-20del) c.-210-21_-210-20del (n.-210-21_-210-20del) c.-3257-21_-3257-20del (n.-3257-21_-3257-20del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322544G>T | CA2658328258 | MPV17 | c.-5-22C>A (n.-5-22C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.18+1889C>A (n.18+1889C>A) c.-207-22C>A (n.-207-22C>A) n.47-22C>A n.27-22C>A n.22-22C>A n.52-22C>A n.12-22C>A c.-129-22C>A (n.-129-22C>A) c.-210-22C>A (n.-210-22C>A) c.-3257-22C>A (n.-3257-22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322545G>T | CA2658328259 | MPV17 | c.-5-23C>A (n.-5-23C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.18+1888C>A (n.18+1888C>A) c.-207-23C>A (n.-207-23C>A) n.47-23C>A n.27-23C>A n.22-23C>A n.52-23C>A n.12-23C>A c.-129-23C>A (n.-129-23C>A) c.-210-23C>A (n.-210-23C>A) c.-3257-23C>A (n.-3257-23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322546G>A | CA1575737 | MPV17 | c.-5-24C>T (n.-5-24C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.18+1887C>T (n.18+1887C>T) c.-207-24C>T (n.-207-24C>T) n.47-24C>T n.27-24C>T n.22-24C>T n.52-24C>T n.12-24C>T c.-129-24C>T (n.-129-24C>T) c.-210-24C>T (n.-210-24C>T) c.-3257-24C>T (n.-3257-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.27322546G= | CA1240221520 | MPV17 | c.-5-24C= (n.-5-24C=) c.-29C= (n.-29C=) c.18+1887C= (n.18+1887C=) c.-207-24C= (n.-207-24C=) n.47-24C= n.27-24C= n.22-24C= n.52-24C= n.12-24C= c.-129-24C= (n.-129-24C=) c.-210-24C= (n.-210-24C=) c.-3257-24C= (n.-3257-24C=) | |
2 | g.27322546G>T | CA2658328260 | MPV17 | c.-5-24C>A (n.-5-24C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.18+1887C>A (n.18+1887C>A) c.-207-24C>A (n.-207-24C>A) n.47-24C>A n.27-24C>A n.22-24C>A n.52-24C>A n.12-24C>A c.-129-24C>A (n.-129-24C>A) c.-210-24C>A (n.-210-24C>A) c.-3257-24C>A (n.-3257-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322548C>A | CA44473006 | MPV17 | c.-5-26G>T (n.-5-26G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.18+1885G>T (n.18+1885G>T) c.-207-26G>T (n.-207-26G>T) n.47-26G>T n.27-26G>T n.22-26G>T n.52-26G>T n.12-26G>T c.-129-26G>T (n.-129-26G>T) c.-210-26G>T (n.-210-26G>T) c.-3257-26G>T (n.-3257-26G>T) | dbSNP |
2 | g.27322548C= | CA1240221521 | MPV17 | c.-5-26G= (n.-5-26G=) c.-31G= (n.-31G=) c.18+1885G= (n.18+1885G=) c.-207-26G= (n.-207-26G=) n.47-26G= n.27-26G= n.22-26G= n.52-26G= n.12-26G= c.-129-26G= (n.-129-26G=) c.-210-26G= (n.-210-26G=) c.-3257-26G= (n.-3257-26G=) | |
2 | g.27322548C>T | CA531440873 | MPV17 | c.-5-26G>A (n.-5-26G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.18+1885G>A (n.18+1885G>A) c.-207-26G>A (n.-207-26G>A) n.47-26G>A n.27-26G>A n.22-26G>A n.52-26G>A n.12-26G>A c.-129-26G>A (n.-129-26G>A) c.-210-26G>A (n.-210-26G>A) c.-3257-26G>A (n.-3257-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322549_27322551dup | CA2658328261 | MPV17 | c.-5-28_-5-26dup (n.-5-28_-5-26dup) c.-33_-31dup (n.-33_-31dup) c.18+1883_18+1885dup (n.18+1883_18+1885dup) c.-207-28_-207-26dup (n.-207-28_-207-26dup) n.47-28_47-26dup n.27-28_27-26dup n.22-28_22-26dup n.52-28_52-26dup n.12-28_12-26dup c.-129-28_-129-26dup (n.-129-28_-129-26dup) c.-210-28_-210-26dup (n.-210-28_-210-26dup) c.-3257-28_-3257-26dup (n.-3257-28_-3257-26dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27322549A= | CA1240221522 | MPV17 | c.-5-27T= (n.-5-27T=) c.-32T= (n.-32T=) c.18+1884T= (n.18+1884T=) c.-207-27T= (n.-207-27T=) n.47-27T= n.27-27T= n.22-27T= n.52-27T= n.12-27T= c.-129-27T= (n.-129-27T=) c.-210-27T= (n.-210-27T=) c.-3257-27T= (n.-3257-27T=) | |
2 | g.27322549A>C | CA1240221523 | MPV17 | c.-5-27T>G (n.-5-27T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.18+1884T>G (n.18+1884T>G) c.-207-27T>G (n.-207-27T>G) n.47-27T>G n.27-27T>G n.22-27T>G n.52-27T>G n.12-27T>G c.-129-27T>G (n.-129-27T>G) c.-210-27T>G (n.-210-27T>G) c.-3257-27T>G (n.-3257-27T>G) | dbSNP |
2 | g.27322549A>T | CA2658328262 | MPV17 | c.-5-27T>A (n.-5-27T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) c.18+1884T>A (n.18+1884T>A) c.-207-27T>A (n.-207-27T>A) n.47-27T>A n.27-27T>A n.22-27T>A n.52-27T>A n.12-27T>A c.-129-27T>A (n.-129-27T>A) c.-210-27T>A (n.-210-27T>A) c.-3257-27T>A (n.-3257-27T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322550C>A | CA2749262575 | MPV17 | c.-5-28G>T (n.-5-28G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.18+1883G>T (n.18+1883G>T) c.-207-28G>T (n.-207-28G>T) n.47-28G>T n.27-28G>T n.22-28G>T n.52-28G>T n.12-28G>T c.-129-28G>T (n.-129-28G>T) c.-210-28G>T (n.-210-28G>T) c.-3257-28G>T (n.-3257-28G>T) | |
2 | g.27322554dup | CA2832539366 | MPV17 | c.-5-28dup (n.-5-28dup) c.-33dup (n.-33dup) c.18+1883dup (n.18+1883dup) c.-207-28dup (n.-207-28dup) n.47-28dup n.27-28dup n.22-28dup n.52-28dup n.12-28dup c.-129-28dup (n.-129-28dup) c.-210-28dup (n.-210-28dup) c.-3257-28dup (n.-3257-28dup) | |
2 | g.27322554del | CA2576970036 | MPV17 | c.-5-28del (n.-5-28del) c.-33del (n.-33del) c.18+1883del (n.18+1883del) c.-207-28del (n.-207-28del) n.47-28del n.27-28del n.22-28del n.52-28del n.12-28del c.-129-28del (n.-129-28del) c.-210-28del (n.-210-28del) c.-3257-28del (n.-3257-28del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322551C>T | CA2658328263 | MPV17 | c.-5-29G>A (n.-5-29G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.18+1882G>A (n.18+1882G>A) c.-207-29G>A (n.-207-29G>A) n.47-29G>A n.27-29G>A n.22-29G>A n.52-29G>A n.12-29G>A c.-129-29G>A (n.-129-29G>A) c.-210-29G>A (n.-210-29G>A) c.-3257-29G>A (n.-3257-29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322553C>A | CA1240221525 | MPV17 | c.-5-31G>T (n.-5-31G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.18+1880G>T (n.18+1880G>T) c.-207-31G>T (n.-207-31G>T) n.47-31G>T n.27-31G>T n.22-31G>T n.52-31G>T n.12-31G>T c.-129-31G>T (n.-129-31G>T) c.-210-31G>T (n.-210-31G>T) c.-3257-31G>T (n.-3257-31G>T) | dbSNP |
2 | g.27322553C= | CA1240221524 | MPV17 | c.-5-31G= (n.-5-31G=) c.-36G= (n.-36G=) c.18+1880G= (n.18+1880G=) c.-207-31G= (n.-207-31G=) n.47-31G= n.27-31G= n.22-31G= n.52-31G= n.12-31G= c.-129-31G= (n.-129-31G=) c.-210-31G= (n.-210-31G=) c.-3257-31G= (n.-3257-31G=) | |
2 | g.27322553C>G | CA531440875 | MPV17 | c.-5-31G>C (n.-5-31G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.18+1880G>C (n.18+1880G>C) c.-207-31G>C (n.-207-31G>C) n.47-31G>C n.27-31G>C n.22-31G>C n.52-31G>C n.12-31G>C c.-129-31G>C (n.-129-31G>C) c.-210-31G>C (n.-210-31G>C) c.-3257-31G>C (n.-3257-31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322553C>T | CA1240221526 | MPV17 | c.-5-31G>A (n.-5-31G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.18+1880G>A (n.18+1880G>A) c.-207-31G>A (n.-207-31G>A) n.47-31G>A n.27-31G>A n.22-31G>A n.52-31G>A n.12-31G>A c.-129-31G>A (n.-129-31G>A) c.-210-31G>A (n.-210-31G>A) c.-3257-31G>A (n.-3257-31G>A) | dbSNP |
2 | g.27322554C= | CA1240221527 | MPV17 | c.-5-32G= (n.-5-32G=) c.-37G= (n.-37G=) c.18+1879G= (n.18+1879G=) c.-207-32G= (n.-207-32G=) n.47-32G= n.27-32G= n.22-32G= n.52-32G= n.12-32G= c.-129-32G= (n.-129-32G=) c.-210-32G= (n.-210-32G=) c.-3257-32G= (n.-3257-32G=) | |
2 | g.27322554C>T | CA767382652 | MPV17 | c.-5-32G>A (n.-5-32G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.18+1879G>A (n.18+1879G>A) c.-207-32G>A (n.-207-32G>A) n.47-32G>A n.27-32G>A n.22-32G>A n.52-32G>A n.12-32G>A c.-129-32G>A (n.-129-32G>A) c.-210-32G>A (n.-210-32G>A) c.-3257-32G>A (n.-3257-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322555A= | CA1240221528 | MPV17 | c.-5-33T= (n.-5-33T=) c.-38T= (n.-38T=) c.18+1878T= (n.18+1878T=) c.-207-33T= (n.-207-33T=) n.47-33T= n.27-33T= n.22-33T= n.52-33T= n.12-33T= c.-129-33T= (n.-129-33T=) c.-210-33T= (n.-210-33T=) c.-3257-33T= (n.-3257-33T=) | |
2 | g.27322555A>C | CA531440876 | MPV17 | c.-5-33T>G (n.-5-33T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.18+1878T>G (n.18+1878T>G) c.-207-33T>G (n.-207-33T>G) n.47-33T>G n.27-33T>G n.22-33T>G n.52-33T>G n.12-33T>G c.-129-33T>G (n.-129-33T>G) c.-210-33T>G (n.-210-33T>G) c.-3257-33T>G (n.-3257-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27322555A>G | CA1575738 | MPV17 | c.-5-33T>C (n.-5-33T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.18+1878T>C (n.18+1878T>C) c.-207-33T>C (n.-207-33T>C) n.47-33T>C n.27-33T>C n.22-33T>C n.52-33T>C n.12-33T>C c.-129-33T>C (n.-129-33T>C) c.-210-33T>C (n.-210-33T>C) c.-3257-33T>C (n.-3257-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322556C>A | CA1575739 | MPV17 | c.-5-34G>T (n.-5-34G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.18+1877G>T (n.18+1877G>T) c.-207-34G>T (n.-207-34G>T) n.47-34G>T n.27-34G>T n.22-34G>T n.52-34G>T n.12-34G>T c.-129-34G>T (n.-129-34G>T) c.-210-34G>T (n.-210-34G>T) c.-3257-34G>T (n.-3257-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322556C= | CA1240221529 | MPV17 | c.-5-34G= (n.-5-34G=) c.-39G= (n.-39G=) c.18+1877G= (n.18+1877G=) c.-207-34G= (n.-207-34G=) n.47-34G= n.27-34G= n.22-34G= n.52-34G= n.12-34G= c.-129-34G= (n.-129-34G=) c.-210-34G= (n.-210-34G=) c.-3257-34G= (n.-3257-34G=) | |
2 | g.27322556C>T | CA2658328264 | MPV17 | c.-5-34G>A (n.-5-34G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.18+1877G>A (n.18+1877G>A) c.-207-34G>A (n.-207-34G>A) n.47-34G>A n.27-34G>A n.22-34G>A n.52-34G>A n.12-34G>A c.-129-34G>A (n.-129-34G>A) c.-210-34G>A (n.-210-34G>A) c.-3257-34G>A (n.-3257-34G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322557C>A | CA1575740 | MPV17 | c.-5-35G>T (n.-5-35G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.18+1876G>T (n.18+1876G>T) c.-207-35G>T (n.-207-35G>T) n.47-35G>T n.27-35G>T n.22-35G>T n.52-35G>T n.12-35G>T c.-129-35G>T (n.-129-35G>T) c.-210-35G>T (n.-210-35G>T) c.-3257-35G>T (n.-3257-35G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322557C= | CA1240221530 | MPV17 | c.-5-35G= (n.-5-35G=) c.-40G= (n.-40G=) c.18+1876G= (n.18+1876G=) c.-207-35G= (n.-207-35G=) n.47-35G= n.27-35G= n.22-35G= n.52-35G= n.12-35G= c.-129-35G= (n.-129-35G=) c.-210-35G= (n.-210-35G=) c.-3257-35G= (n.-3257-35G=) | |
2 | g.27322557C>G | CA2581758725 | MPV17 | c.-5-35G>C (n.-5-35G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.18+1876G>C (n.18+1876G>C) c.-207-35G>C (n.-207-35G>C) n.47-35G>C n.27-35G>C n.22-35G>C n.52-35G>C n.12-35G>C c.-129-35G>C (n.-129-35G>C) c.-210-35G>C (n.-210-35G>C) c.-3257-35G>C (n.-3257-35G>C) | |
2 | g.27322557C>T | CA2581758727 | MPV17 | c.-5-35G>A (n.-5-35G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.18+1876G>A (n.18+1876G>A) c.-207-35G>A (n.-207-35G>A) n.47-35G>A n.27-35G>A n.22-35G>A n.52-35G>A n.12-35G>A c.-129-35G>A (n.-129-35G>A) c.-210-35G>A (n.-210-35G>A) c.-3257-35G>A (n.-3257-35G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322558G>A | CA1575741 | MPV17 | c.-5-36C>T (n.-5-36C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.18+1875C>T (n.18+1875C>T) c.-207-36C>T (n.-207-36C>T) n.47-36C>T n.27-36C>T n.22-36C>T n.52-36C>T n.12-36C>T c.-129-36C>T (n.-129-36C>T) c.-210-36C>T (n.-210-36C>T) c.-3257-36C>T (n.-3257-36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322558G= | CA1240221531 | MPV17 | c.-5-36C= (n.-5-36C=) c.-41C= (n.-41C=) c.18+1875C= (n.18+1875C=) c.-207-36C= (n.-207-36C=) n.47-36C= n.27-36C= n.22-36C= n.52-36C= n.12-36C= c.-129-36C= (n.-129-36C=) c.-210-36C= (n.-210-36C=) c.-3257-36C= (n.-3257-36C=) | |
2 | g.27322558G>T | CA2658328265 | MPV17 | c.-5-36C>A (n.-5-36C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.18+1875C>A (n.18+1875C>A) c.-207-36C>A (n.-207-36C>A) n.47-36C>A n.27-36C>A n.22-36C>A n.52-36C>A n.12-36C>A c.-129-36C>A (n.-129-36C>A) c.-210-36C>A (n.-210-36C>A) c.-3257-36C>A (n.-3257-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322559T>A | CA2658328266 | MPV17 | c.-5-37A>T (n.-5-37A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.18+1874A>T (n.18+1874A>T) c.-207-37A>T (n.-207-37A>T) n.47-37A>T n.27-37A>T n.22-37A>T n.52-37A>T n.12-37A>T c.-129-37A>T (n.-129-37A>T) c.-210-37A>T (n.-210-37A>T) c.-3257-37A>T (n.-3257-37A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322559T>C | CA1240221533 | MPV17 | c.-5-37A>G (n.-5-37A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.18+1874A>G (n.18+1874A>G) c.-207-37A>G (n.-207-37A>G) n.47-37A>G n.27-37A>G n.22-37A>G n.52-37A>G n.12-37A>G c.-129-37A>G (n.-129-37A>G) c.-210-37A>G (n.-210-37A>G) c.-3257-37A>G (n.-3257-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322559T= | CA1240221532 | MPV17 | c.-5-37A= (n.-5-37A=) c.-42A= (n.-42A=) c.18+1874A= (n.18+1874A=) c.-207-37A= (n.-207-37A=) n.47-37A= n.27-37A= n.22-37A= n.52-37A= n.12-37A= c.-129-37A= (n.-129-37A=) c.-210-37A= (n.-210-37A=) c.-3257-37A= (n.-3257-37A=) | |
2 | g.27322560C>A | CA2658328267 | MPV17 | c.-5-38G>T (n.-5-38G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.18+1873G>T (n.18+1873G>T) c.-207-38G>T (n.-207-38G>T) n.47-38G>T n.27-38G>T n.22-38G>T n.52-38G>T n.12-38G>T c.-129-38G>T (n.-129-38G>T) c.-210-38G>T (n.-210-38G>T) c.-3257-38G>T (n.-3257-38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322560C= | CA1240221534 | MPV17 | c.-5-38G= (n.-5-38G=) c.-43G= (n.-43G=) c.18+1873G= (n.18+1873G=) c.-207-38G= (n.-207-38G=) n.47-38G= n.27-38G= n.22-38G= n.52-38G= n.12-38G= c.-129-38G= (n.-129-38G=) c.-210-38G= (n.-210-38G=) c.-3257-38G= (n.-3257-38G=) | |
2 | g.27322560C>T | CA531440894 | MPV17 | c.-5-38G>A (n.-5-38G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.18+1873G>A (n.18+1873G>A) c.-207-38G>A (n.-207-38G>A) n.47-38G>A n.27-38G>A n.22-38G>A n.52-38G>A n.12-38G>A c.-129-38G>A (n.-129-38G>A) c.-210-38G>A (n.-210-38G>A) c.-3257-38G>A (n.-3257-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322563T>C | CA1240221535 | MPV17 | c.-5-41A>G (n.-5-41A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.18+1870A>G (n.18+1870A>G) c.-207-41A>G (n.-207-41A>G) n.47-41A>G n.27-41A>G n.22-41A>G n.52-41A>G n.12-41A>G c.-129-41A>G (n.-129-41A>G) c.-210-41A>G (n.-210-41A>G) c.-3257-41A>G (n.-3257-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322563T= | CA1240221536 | MPV17 | c.-5-41A= (n.-5-41A=) c.-46A= (n.-46A=) c.18+1870A= (n.18+1870A=) c.-207-41A= (n.-207-41A=) n.47-41A= n.27-41A= n.22-41A= n.52-41A= n.12-41A= c.-129-41A= (n.-129-41A=) c.-210-41A= (n.-210-41A=) c.-3257-41A= (n.-3257-41A=) | |
2 | g.27322564C>T | CA2658328268 | MPV17 | c.-5-42G>A (n.-5-42G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.18+1869G>A (n.18+1869G>A) c.-207-42G>A (n.-207-42G>A) n.47-42G>A n.27-42G>A n.22-42G>A n.52-42G>A n.12-42G>A c.-129-42G>A (n.-129-42G>A) c.-210-42G>A (n.-210-42G>A) c.-3257-42G>A (n.-3257-42G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322566C>A | CA2658328269 | MPV17 | c.-5-44G>T (n.-5-44G>T) c.18+1867G>T (n.18+1867G>T) c.-207-44G>T (n.-207-44G>T) n.47-44G>T n.27-44G>T n.22-44G>T n.52-44G>T n.12-44G>T c.-129-44G>T (n.-129-44G>T) c.-210-44G>T (n.-210-44G>T) c.-3257-44G>T (n.-3257-44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322566C= | CA1240221537 | MPV17 | c.-5-44G= (n.-5-44G=) c.18+1867G= (n.18+1867G=) c.-207-44G= (n.-207-44G=) n.47-44G= n.27-44G= n.22-44G= n.52-44G= n.12-44G= c.-129-44G= (n.-129-44G=) c.-210-44G= (n.-210-44G=) c.-3257-44G= (n.-3257-44G=) | |
2 | g.27322566C>G | CA1575742 | MPV17 | c.-5-44G>C (n.-5-44G>C) c.18+1867G>C (n.18+1867G>C) c.-207-44G>C (n.-207-44G>C) n.47-44G>C n.27-44G>C n.22-44G>C n.52-44G>C n.12-44G>C c.-129-44G>C (n.-129-44G>C) c.-210-44G>C (n.-210-44G>C) c.-3257-44G>C (n.-3257-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322567C>A | CA2576970037 | MPV17 | c.-5-45G>T (n.-5-45G>T) c.18+1866G>T (n.18+1866G>T) c.-207-45G>T (n.-207-45G>T) n.47-45G>T n.27-45G>T n.22-45G>T n.52-45G>T n.12-45G>T c.-129-45G>T (n.-129-45G>T) c.-210-45G>T (n.-210-45G>T) c.-3257-45G>T (n.-3257-45G>T) | |
2 | g.27322567C>T | CA2658328270 | MPV17 | c.-5-45G>A (n.-5-45G>A) c.18+1866G>A (n.18+1866G>A) c.-207-45G>A (n.-207-45G>A) n.47-45G>A n.27-45G>A n.22-45G>A n.52-45G>A n.12-45G>A c.-129-45G>A (n.-129-45G>A) c.-210-45G>A (n.-210-45G>A) c.-3257-45G>A (n.-3257-45G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322568A>T | CA2749262576 | MPV17 | c.-5-46T>A (n.-5-46T>A) c.18+1865T>A (n.18+1865T>A) c.-207-46T>A (n.-207-46T>A) n.47-46T>A n.27-46T>A n.22-46T>A n.52-46T>A n.12-46T>A c.-129-46T>A (n.-129-46T>A) c.-210-46T>A (n.-210-46T>A) c.-3257-46T>A (n.-3257-46T>A) | |
2 | g.27322569C>A | CA767382675 | MPV17 | c.-5-47G>T (n.-5-47G>T) c.18+1864G>T (n.18+1864G>T) c.-207-47G>T (n.-207-47G>T) n.47-47G>T n.27-47G>T n.22-47G>T n.52-47G>T n.12-47G>T c.-129-47G>T (n.-129-47G>T) c.-210-47G>T (n.-210-47G>T) c.-3257-47G>T (n.-3257-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322569C= | CA1240221538 | MPV17 | c.-5-47G= (n.-5-47G=) c.18+1864G= (n.18+1864G=) c.-207-47G= (n.-207-47G=) n.47-47G= n.27-47G= n.22-47G= n.52-47G= n.12-47G= c.-129-47G= (n.-129-47G=) c.-210-47G= (n.-210-47G=) c.-3257-47G= (n.-3257-47G=) | |
2 | g.27322569C>T | CA531440898 | MPV17 | c.-5-47G>A (n.-5-47G>A) c.18+1864G>A (n.18+1864G>A) c.-207-47G>A (n.-207-47G>A) n.47-47G>A n.27-47G>A n.22-47G>A n.52-47G>A n.12-47G>A c.-129-47G>A (n.-129-47G>A) c.-210-47G>A (n.-210-47G>A) c.-3257-47G>A (n.-3257-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322570G>A | CA2576970038 | MPV17 | c.-5-48C>T (n.-5-48C>T) c.18+1863C>T (n.18+1863C>T) c.-207-48C>T (n.-207-48C>T) n.47-48C>T n.27-48C>T n.22-48C>T n.52-48C>T n.12-48C>T c.-129-48C>T (n.-129-48C>T) c.-210-48C>T (n.-210-48C>T) c.-3257-48C>T (n.-3257-48C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322570G>T | CA2658328271 | MPV17 | c.-5-48C>A (n.-5-48C>A) c.18+1863C>A (n.18+1863C>A) c.-207-48C>A (n.-207-48C>A) n.47-48C>A n.27-48C>A n.22-48C>A n.52-48C>A n.12-48C>A c.-129-48C>A (n.-129-48C>A) c.-210-48C>A (n.-210-48C>A) c.-3257-48C>A (n.-3257-48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322574A= | CA1240221539 | MPV17 | c.-5-52T= (n.-5-52T=) c.18+1859T= (n.18+1859T=) c.-207-52T= (n.-207-52T=) n.47-52T= n.27-52T= n.22-52T= n.52-52T= n.12-52T= c.-129-52T= (n.-129-52T=) c.-210-52T= (n.-210-52T=) c.-3257-52T= (n.-3257-52T=) | |
2 | g.27322574A>G | CA44473014 | MPV17 | c.-5-52T>C (n.-5-52T>C) c.18+1859T>C (n.18+1859T>C) c.-207-52T>C (n.-207-52T>C) n.47-52T>C n.27-52T>C n.22-52T>C n.52-52T>C n.12-52T>C c.-129-52T>C (n.-129-52T>C) c.-210-52T>C (n.-210-52T>C) c.-3257-52T>C (n.-3257-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322575dup | CA2658328273 | MPV17 | c.-5-52dup (n.-5-52dup) c.18+1859dup (n.18+1859dup) c.-207-52dup (n.-207-52dup) n.47-52dup n.27-52dup n.22-52dup n.52-52dup n.12-52dup c.-129-52dup (n.-129-52dup) c.-210-52dup (n.-210-52dup) c.-3257-52dup (n.-3257-52dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27322577_27322579del | CA2658328272 | MPV17 | c.-5-54_-5-52del (n.-5-54_-5-52del) c.18+1857_18+1859del (n.18+1857_18+1859del) c.-207-54_-207-52del (n.-207-54_-207-52del) n.47-54_47-52del n.27-54_27-52del n.22-54_22-52del n.52-54_52-52del n.12-54_12-52del c.-129-54_-129-52del (n.-129-54_-129-52del) c.-210-54_-210-52del (n.-210-54_-210-52del) c.-3257-54_-3257-52del (n.-3257-54_-3257-52del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322575A>G | CA2658328274 | MPV17 | c.-5-53T>C (n.-5-53T>C) c.18+1858T>C (n.18+1858T>C) c.-207-53T>C (n.-207-53T>C) n.47-53T>C n.27-53T>C n.22-53T>C n.52-53T>C n.12-53T>C c.-129-53T>C (n.-129-53T>C) c.-210-53T>C (n.-210-53T>C) c.-3257-53T>C (n.-3257-53T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322578A= | CA1240221540 | MPV17 | c.-5-56T= (n.-5-56T=) c.18+1855T= (n.18+1855T=) c.-207-56T= (n.-207-56T=) n.47-56T= n.27-56T= n.22-56T= n.52-56T= n.12-56T= c.-129-56T= (n.-129-56T=) c.-210-56T= (n.-210-56T=) c.-3257-56T= (n.-3257-56T=) | |
2 | g.27322578A>T | CA1240221541 | MPV17 | c.-5-56T>A (n.-5-56T>A) c.18+1855T>A (n.18+1855T>A) c.-207-56T>A (n.-207-56T>A) n.47-56T>A n.27-56T>A n.22-56T>A n.52-56T>A n.12-56T>A c.-129-56T>A (n.-129-56T>A) c.-210-56T>A (n.-210-56T>A) c.-3257-56T>A (n.-3257-56T>A) | dbSNP |
2 | g.27322579G>A | CA2749262577 | MPV17 | c.-5-57C>T (n.-5-57C>T) c.18+1854C>T (n.18+1854C>T) c.-207-57C>T (n.-207-57C>T) n.47-57C>T n.27-57C>T n.22-57C>T n.52-57C>T n.12-57C>T c.-129-57C>T (n.-129-57C>T) c.-210-57C>T (n.-210-57C>T) c.-3257-57C>T (n.-3257-57C>T) | |
2 | g.27322580C>A | CA2658328275 | MPV17 | c.-5-58G>T (n.-5-58G>T) c.18+1853G>T (n.18+1853G>T) c.-207-58G>T (n.-207-58G>T) n.47-58G>T n.27-58G>T n.22-58G>T n.52-58G>T n.12-58G>T c.-129-58G>T (n.-129-58G>T) c.-210-58G>T (n.-210-58G>T) c.-3257-58G>T (n.-3257-58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322580C>T | CA2658328276 | MPV17 | c.-5-58G>A (n.-5-58G>A) c.18+1853G>A (n.18+1853G>A) c.-207-58G>A (n.-207-58G>A) n.47-58G>A n.27-58G>A n.22-58G>A n.52-58G>A n.12-58G>A c.-129-58G>A (n.-129-58G>A) c.-210-58G>A (n.-210-58G>A) c.-3257-58G>A (n.-3257-58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322581C>T | CA2658328277 | MPV17 | c.-5-59G>A (n.-5-59G>A) c.18+1852G>A (n.18+1852G>A) c.-207-59G>A (n.-207-59G>A) n.47-59G>A n.27-59G>A n.22-59G>A n.52-59G>A n.12-59G>A c.-129-59G>A (n.-129-59G>A) c.-210-59G>A (n.-210-59G>A) c.-3257-59G>A (n.-3257-59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322581_27322582insCAAACACACCCAACAC | CA2749262578 | MPV17 | c.-5-59_-5-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-5-59_-5-58insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.18+1852_18+1853insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.18+1852_18+1853insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-207-59_-207-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-207-59_-207-58insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.47-59_47-58insTGTTGGGTGTGTTTGG n.27-59_27-58insTGTTGGGTGTGTTTGG n.22-59_22-58insTGTTGGGTGTGTTTGG n.52-59_52-58insTGTTGGGTGTGTTTGG n.12-59_12-58insTGTTGGGTGTGTTTGG c.-129-59_-129-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-129-59_-129-58insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-210-59_-210-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-210-59_-210-58insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-3257-59_-3257-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-3257-59_-3257-58insTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
2 | g.27322582G>A | CA2658328278 | MPV17 | c.-5-60C>T (n.-5-60C>T) c.18+1851C>T (n.18+1851C>T) c.-207-60C>T (n.-207-60C>T) n.47-60C>T n.27-60C>T n.22-60C>T n.52-60C>T n.12-60C>T c.-129-60C>T (n.-129-60C>T) c.-210-60C>T (n.-210-60C>T) c.-3257-60C>T (n.-3257-60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322582G= | CA1240221543 | MPV17 | c.-5-60C= (n.-5-60C=) c.18+1851C= (n.18+1851C=) c.-207-60C= (n.-207-60C=) n.47-60C= n.27-60C= n.22-60C= n.52-60C= n.12-60C= c.-129-60C= (n.-129-60C=) c.-210-60C= (n.-210-60C=) c.-3257-60C= (n.-3257-60C=) | |
2 | g.27322582G>T | CA1240221542 | MPV17 | c.-5-60C>A (n.-5-60C>A) c.18+1851C>A (n.18+1851C>A) c.-207-60C>A (n.-207-60C>A) n.47-60C>A n.27-60C>A n.22-60C>A n.52-60C>A n.12-60C>A c.-129-60C>A (n.-129-60C>A) c.-210-60C>A (n.-210-60C>A) c.-3257-60C>A (n.-3257-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322584C>T | CA2658328279 | MPV17 | c.-5-62G>A (n.-5-62G>A) c.18+1849G>A (n.18+1849G>A) c.-207-62G>A (n.-207-62G>A) n.47-62G>A n.27-62G>A n.22-62G>A n.52-62G>A n.12-62G>A c.-129-62G>A (n.-129-62G>A) c.-210-62G>A (n.-210-62G>A) c.-3257-62G>A (n.-3257-62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322586G= | CA1240221544 | MPV17 | c.-5-64C= (n.-5-64C=) c.18+1847C= (n.18+1847C=) c.-207-64C= (n.-207-64C=) n.47-64C= n.27-64C= n.22-64C= n.52-64C= n.12-64C= c.-129-64C= (n.-129-64C=) c.-210-64C= (n.-210-64C=) c.-3257-64C= (n.-3257-64C=) | |
2 | g.27322586G>T | CA44473018 | MPV17 | c.-5-64C>A (n.-5-64C>A) c.18+1847C>A (n.18+1847C>A) c.-207-64C>A (n.-207-64C>A) n.47-64C>A n.27-64C>A n.22-64C>A n.52-64C>A n.12-64C>A c.-129-64C>A (n.-129-64C>A) c.-210-64C>A (n.-210-64C>A) c.-3257-64C>A (n.-3257-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322590T>C | CA531440902 | MPV17 | c.-5-68A>G (n.-5-68A>G) c.18+1843A>G (n.18+1843A>G) c.-207-68A>G (n.-207-68A>G) n.47-68A>G n.27-68A>G n.22-68A>G n.52-68A>G n.12-68A>G c.-129-68A>G (n.-129-68A>G) c.-210-68A>G (n.-210-68A>G) c.-3257-68A>G (n.-3257-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322590T= | CA1240221545 | MPV17 | c.-5-68A= (n.-5-68A=) c.18+1843A= (n.18+1843A=) c.-207-68A= (n.-207-68A=) n.47-68A= n.27-68A= n.22-68A= n.52-68A= n.12-68A= c.-129-68A= (n.-129-68A=) c.-210-68A= (n.-210-68A=) c.-3257-68A= (n.-3257-68A=) | |
2 | g.27322591T>A | CA1028674716 | MPV17 | c.-5-69A>T (n.-5-69A>T) c.18+1842A>T (n.18+1842A>T) c.-207-69A>T (n.-207-69A>T) n.47-69A>T n.27-69A>T n.22-69A>T n.52-69A>T n.12-69A>T c.-129-69A>T (n.-129-69A>T) c.-210-69A>T (n.-210-69A>T) c.-3257-69A>T (n.-3257-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322591T>C | CA2658328280 | MPV17 | c.-5-69A>G (n.-5-69A>G) c.18+1842A>G (n.18+1842A>G) c.-207-69A>G (n.-207-69A>G) n.47-69A>G n.27-69A>G n.22-69A>G n.52-69A>G n.12-69A>G c.-129-69A>G (n.-129-69A>G) c.-210-69A>G (n.-210-69A>G) c.-3257-69A>G (n.-3257-69A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322591T= | CA1240221547 | MPV17 | c.-5-69A= (n.-5-69A=) c.18+1842A= (n.18+1842A=) c.-207-69A= (n.-207-69A=) n.47-69A= n.27-69A= n.22-69A= n.52-69A= n.12-69A= c.-129-69A= (n.-129-69A=) c.-210-69A= (n.-210-69A=) c.-3257-69A= (n.-3257-69A=) | |
2 | g.27322591_27322592delinsTC | CA1240221546 | MPV17 | c.-5-70_-5-69delinsGA (n.-5-70_-5-69delinsGA) c.18+1841_18+1842delinsGA (n.18+1841_18+1842delinsGA) c.-207-70_-207-69delinsGA (n.-207-70_-207-69delinsGA) n.47-70_47-69delinsGA n.27-70_27-69delinsGA n.22-70_22-69delinsGA n.52-70_52-69delinsGA n.12-70_12-69delinsGA c.-129-70_-129-69delinsGA (n.-129-70_-129-69delinsGA) c.-210-70_-210-69delinsGA (n.-210-70_-210-69delinsGA) c.-3257-70_-3257-69delinsGA (n.-3257-70_-3257-69delinsGA) | |
2 | g.27322592C>A | CA1240221549 | MPV17 | c.-5-70G>T (n.-5-70G>T) c.18+1841G>T (n.18+1841G>T) c.-207-70G>T (n.-207-70G>T) n.47-70G>T n.27-70G>T n.22-70G>T n.52-70G>T n.12-70G>T c.-129-70G>T (n.-129-70G>T) c.-210-70G>T (n.-210-70G>T) c.-3257-70G>T (n.-3257-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322592C= | CA1240221550 | MPV17 | c.-5-70G= (n.-5-70G=) c.18+1841G= (n.18+1841G=) c.-207-70G= (n.-207-70G=) n.47-70G= n.27-70G= n.22-70G= n.52-70G= n.12-70G= c.-129-70G= (n.-129-70G=) c.-210-70G= (n.-210-70G=) c.-3257-70G= (n.-3257-70G=) | |
2 | g.27322592C>G | CA2658328281 | MPV17 | c.-5-70G>C (n.-5-70G>C) c.18+1841G>C (n.18+1841G>C) c.-207-70G>C (n.-207-70G>C) n.47-70G>C n.27-70G>C n.22-70G>C n.52-70G>C n.12-70G>C c.-129-70G>C (n.-129-70G>C) c.-210-70G>C (n.-210-70G>C) c.-3257-70G>C (n.-3257-70G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322592C>T | CA1240221548 | MPV17 | c.-5-70G>A (n.-5-70G>A) c.18+1841G>A (n.18+1841G>A) c.-207-70G>A (n.-207-70G>A) n.47-70G>A n.27-70G>A n.22-70G>A n.52-70G>A n.12-70G>A c.-129-70G>A (n.-129-70G>A) c.-210-70G>A (n.-210-70G>A) c.-3257-70G>A (n.-3257-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322594del | CA916497533 | MPV17 | c.-5-70del (n.-5-70del) c.18+1841del (n.18+1841del) c.-207-70del (n.-207-70del) n.47-70del n.27-70del n.22-70del n.52-70del n.12-70del c.-129-70del (n.-129-70del) c.-210-70del (n.-210-70del) c.-3257-70del (n.-3257-70del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322593C>A | CA2576970039 | MPV17 | c.-5-71G>T (n.-5-71G>T) c.18+1840G>T (n.18+1840G>T) c.-207-71G>T (n.-207-71G>T) n.47-71G>T n.27-71G>T n.22-71G>T n.52-71G>T n.12-71G>T c.-129-71G>T (n.-129-71G>T) c.-210-71G>T (n.-210-71G>T) c.-3257-71G>T (n.-3257-71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322593C>T | CA2658328282 | MPV17 | c.-5-71G>A (n.-5-71G>A) c.18+1840G>A (n.18+1840G>A) c.-207-71G>A (n.-207-71G>A) n.47-71G>A n.27-71G>A n.22-71G>A n.52-71G>A n.12-71G>A c.-129-71G>A (n.-129-71G>A) c.-210-71G>A (n.-210-71G>A) c.-3257-71G>A (n.-3257-71G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322594C>A | CA2658328283 | MPV17 | c.-5-72G>T (n.-5-72G>T) c.18+1839G>T (n.18+1839G>T) c.-207-72G>T (n.-207-72G>T) n.47-72G>T n.27-72G>T n.22-72G>T n.52-72G>T n.12-72G>T c.-129-72G>T (n.-129-72G>T) c.-210-72G>T (n.-210-72G>T) c.-3257-72G>T (n.-3257-72G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322594C>T | CA2658328284 | MPV17 | c.-5-72G>A (n.-5-72G>A) c.18+1839G>A (n.18+1839G>A) c.-207-72G>A (n.-207-72G>A) n.47-72G>A n.27-72G>A n.22-72G>A n.52-72G>A n.12-72G>A c.-129-72G>A (n.-129-72G>A) c.-210-72G>A (n.-210-72G>A) c.-3257-72G>A (n.-3257-72G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322595T>C | CA2658328286 | MPV17 | c.-5-73A>G (n.-5-73A>G) c.18+1838A>G (n.18+1838A>G) c.-207-73A>G (n.-207-73A>G) n.47-73A>G n.27-73A>G n.22-73A>G n.52-73A>G n.12-73A>G c.-129-73A>G (n.-129-73A>G) c.-210-73A>G (n.-210-73A>G) c.-3257-73A>G (n.-3257-73A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322596del | CA2658328285 | MPV17 | c.-5-73del (n.-5-73del) c.18+1838del (n.18+1838del) c.-207-73del (n.-207-73del) n.47-73del n.27-73del n.22-73del n.52-73del n.12-73del c.-129-73del (n.-129-73del) c.-210-73del (n.-210-73del) c.-3257-73del (n.-3257-73del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322596T>A | CA2576970040 | MPV17 | c.-5-74A>T (n.-5-74A>T) c.18+1837A>T (n.18+1837A>T) c.-207-74A>T (n.-207-74A>T) n.47-74A>T n.27-74A>T n.22-74A>T n.52-74A>T n.12-74A>T c.-129-74A>T (n.-129-74A>T) c.-210-74A>T (n.-210-74A>T) c.-3257-74A>T (n.-3257-74A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322597G>A | CA1240221552 | MPV17 | c.-5-75C>T (n.-5-75C>T) c.18+1836C>T (n.18+1836C>T) c.-207-75C>T (n.-207-75C>T) n.47-75C>T n.27-75C>T n.22-75C>T n.52-75C>T n.12-75C>T c.-129-75C>T (n.-129-75C>T) c.-210-75C>T (n.-210-75C>T) c.-3257-75C>T (n.-3257-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322597G>C | CA531440905 | MPV17 | c.-5-75C>G (n.-5-75C>G) c.18+1836C>G (n.18+1836C>G) c.-207-75C>G (n.-207-75C>G) n.47-75C>G n.27-75C>G n.22-75C>G n.52-75C>G n.12-75C>G c.-129-75C>G (n.-129-75C>G) c.-210-75C>G (n.-210-75C>G) c.-3257-75C>G (n.-3257-75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322597G= | CA1240221551 | MPV17 | c.-5-75C= (n.-5-75C=) c.18+1836C= (n.18+1836C=) c.-207-75C= (n.-207-75C=) n.47-75C= n.27-75C= n.22-75C= n.52-75C= n.12-75C= c.-129-75C= (n.-129-75C=) c.-210-75C= (n.-210-75C=) c.-3257-75C= (n.-3257-75C=) | |
2 | g.27322597G>T | CA2658328287 | MPV17 | c.-5-75C>A (n.-5-75C>A) c.18+1836C>A (n.18+1836C>A) c.-207-75C>A (n.-207-75C>A) n.47-75C>A n.27-75C>A n.22-75C>A n.52-75C>A n.12-75C>A c.-129-75C>A (n.-129-75C>A) c.-210-75C>A (n.-210-75C>A) c.-3257-75C>A (n.-3257-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322598dup | CA531440906 | MPV17 | c.-5-76dup (n.-5-76dup) c.18+1835dup (n.18+1835dup) c.-207-76dup (n.-207-76dup) n.47-76dup n.27-76dup n.22-76dup n.52-76dup n.12-76dup c.-129-76dup (n.-129-76dup) c.-210-76dup (n.-210-76dup) c.-3257-76dup (n.-3257-76dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322599G>A | CA531440908 | MPV17 | c.-5-77C>T (n.-5-77C>T) c.18+1834C>T (n.18+1834C>T) c.-207-77C>T (n.-207-77C>T) n.47-77C>T n.27-77C>T n.22-77C>T n.52-77C>T n.12-77C>T c.-129-77C>T (n.-129-77C>T) c.-210-77C>T (n.-210-77C>T) c.-3257-77C>T (n.-3257-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322599G= | CA1240221553 | MPV17 | c.-5-77C= (n.-5-77C=) c.18+1834C= (n.18+1834C=) c.-207-77C= (n.-207-77C=) n.47-77C= n.27-77C= n.22-77C= n.52-77C= n.12-77C= c.-129-77C= (n.-129-77C=) c.-210-77C= (n.-210-77C=) c.-3257-77C= (n.-3257-77C=) | |
2 | g.27322599G>T | CA2658328288 | MPV17 | c.-5-77C>A (n.-5-77C>A) c.18+1834C>A (n.18+1834C>A) c.-207-77C>A (n.-207-77C>A) n.47-77C>A n.27-77C>A n.22-77C>A n.52-77C>A n.12-77C>A c.-129-77C>A (n.-129-77C>A) c.-210-77C>A (n.-210-77C>A) c.-3257-77C>A (n.-3257-77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322600C>A | CA2658328290 | MPV17 | c.-5-78G>T (n.-5-78G>T) c.18+1833G>T (n.18+1833G>T) c.-207-78G>T (n.-207-78G>T) n.47-78G>T n.27-78G>T n.22-78G>T n.52-78G>T n.12-78G>T c.-129-78G>T (n.-129-78G>T) c.-210-78G>T (n.-210-78G>T) c.-3257-78G>T (n.-3257-78G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322600C>G | CA2658328289 | MPV17 | c.-5-78G>C (n.-5-78G>C) c.18+1833G>C (n.18+1833G>C) c.-207-78G>C (n.-207-78G>C) n.47-78G>C n.27-78G>C n.22-78G>C n.52-78G>C n.12-78G>C c.-129-78G>C (n.-129-78G>C) c.-210-78G>C (n.-210-78G>C) c.-3257-78G>C (n.-3257-78G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322600C>T | CA2576970042 | MPV17 | c.-5-78G>A (n.-5-78G>A) c.18+1833G>A (n.18+1833G>A) c.-207-78G>A (n.-207-78G>A) n.47-78G>A n.27-78G>A n.22-78G>A n.52-78G>A n.12-78G>A c.-129-78G>A (n.-129-78G>A) c.-210-78G>A (n.-210-78G>A) c.-3257-78G>A (n.-3257-78G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322602del | CA2576970041 | MPV17 | c.-5-78del (n.-5-78del) c.18+1833del (n.18+1833del) c.-207-78del (n.-207-78del) n.47-78del n.27-78del n.22-78del n.52-78del n.12-78del c.-129-78del (n.-129-78del) c.-210-78del (n.-210-78del) c.-3257-78del (n.-3257-78del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322601C>A | CA2658328291 | MPV17 | c.-5-79G>T (n.-5-79G>T) c.18+1832G>T (n.18+1832G>T) c.-207-79G>T (n.-207-79G>T) n.47-79G>T n.27-79G>T n.22-79G>T n.52-79G>T n.12-79G>T c.-129-79G>T (n.-129-79G>T) c.-210-79G>T (n.-210-79G>T) c.-3257-79G>T (n.-3257-79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322601C= | CA1240221555 | MPV17 | c.-5-79G= (n.-5-79G=) c.18+1832G= (n.18+1832G=) c.-207-79G= (n.-207-79G=) n.47-79G= n.27-79G= n.22-79G= n.52-79G= n.12-79G= c.-129-79G= (n.-129-79G=) c.-210-79G= (n.-210-79G=) c.-3257-79G= (n.-3257-79G=) | |
2 | g.27322601C>G | CA1240221554 | MPV17 | c.-5-79G>C (n.-5-79G>C) c.18+1832G>C (n.18+1832G>C) c.-207-79G>C (n.-207-79G>C) n.47-79G>C n.27-79G>C n.22-79G>C n.52-79G>C n.12-79G>C c.-129-79G>C (n.-129-79G>C) c.-210-79G>C (n.-210-79G>C) c.-3257-79G>C (n.-3257-79G>C) | dbSNP |
2 | g.27322602C>A | CA2658328292 | MPV17 | c.-5-80G>T (n.-5-80G>T) c.18+1831G>T (n.18+1831G>T) c.-207-80G>T (n.-207-80G>T) n.47-80G>T n.27-80G>T n.22-80G>T n.52-80G>T n.12-80G>T c.-129-80G>T (n.-129-80G>T) c.-210-80G>T (n.-210-80G>T) c.-3257-80G>T (n.-3257-80G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322602C>T | CA2658328293 | MPV17 | c.-5-80G>A (n.-5-80G>A) c.18+1831G>A (n.18+1831G>A) c.-207-80G>A (n.-207-80G>A) n.47-80G>A n.27-80G>A n.22-80G>A n.52-80G>A n.12-80G>A c.-129-80G>A (n.-129-80G>A) c.-210-80G>A (n.-210-80G>A) c.-3257-80G>A (n.-3257-80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322604C>T | CA2576970043 | MPV17 | c.-5-82G>A (n.-5-82G>A) c.18+1829G>A (n.18+1829G>A) c.-207-82G>A (n.-207-82G>A) n.47-82G>A n.27-82G>A n.22-82G>A n.52-82G>A n.12-82G>A c.-129-82G>A (n.-129-82G>A) c.-210-82G>A (n.-210-82G>A) c.-3257-82G>A (n.-3257-82G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322605T>A | CA2658328294 | MPV17 | c.-5-83A>T (n.-5-83A>T) c.18+1828A>T (n.18+1828A>T) c.-207-83A>T (n.-207-83A>T) n.47-83A>T n.27-83A>T n.22-83A>T n.52-83A>T n.12-83A>T c.-129-83A>T (n.-129-83A>T) c.-210-83A>T (n.-210-83A>T) c.-3257-83A>T (n.-3257-83A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322605T>C | CA531440910 | MPV17 | c.-5-83A>G (n.-5-83A>G) c.18+1828A>G (n.18+1828A>G) c.-207-83A>G (n.-207-83A>G) n.47-83A>G n.27-83A>G n.22-83A>G n.52-83A>G n.12-83A>G c.-129-83A>G (n.-129-83A>G) c.-210-83A>G (n.-210-83A>G) c.-3257-83A>G (n.-3257-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322605T>G | CA2658328295 | MPV17 | c.-5-83A>C (n.-5-83A>C) c.18+1828A>C (n.18+1828A>C) c.-207-83A>C (n.-207-83A>C) n.47-83A>C n.27-83A>C n.22-83A>C n.52-83A>C n.12-83A>C c.-129-83A>C (n.-129-83A>C) c.-210-83A>C (n.-210-83A>C) c.-3257-83A>C (n.-3257-83A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322605T= | CA1240221557 | MPV17 | c.-5-83A= (n.-5-83A=) c.18+1828A= (n.18+1828A=) c.-207-83A= (n.-207-83A=) n.47-83A= n.27-83A= n.22-83A= n.52-83A= n.12-83A= c.-129-83A= (n.-129-83A=) c.-210-83A= (n.-210-83A=) c.-3257-83A= (n.-3257-83A=) | |
2 | g.27322605_27322611delinsTCCCTTC | CA1240221556 | MPV17 | c.-5-89_-5-83delinsGAAGGGA (n.-5-89_-5-83delinsGAAGGGA) c.18+1822_18+1828delinsGAAGGGA (n.18+1822_18+1828delinsGAAGGGA) c.-207-89_-207-83delinsGAAGGGA (n.-207-89_-207-83delinsGAAGGGA) n.47-89_47-83delinsGAAGGGA n.27-89_27-83delinsGAAGGGA n.22-89_22-83delinsGAAGGGA n.52-89_52-83delinsGAAGGGA n.12-89_12-83delinsGAAGGGA c.-129-89_-129-83delinsGAAGGGA (n.-129-89_-129-83delinsGAAGGGA) c.-210-89_-210-83delinsGAAGGGA (n.-210-89_-210-83delinsGAAGGGA) c.-3257-89_-3257-83delinsGAAGGGA (n.-3257-89_-3257-83delinsGAAGGGA) | |
2 | g.27322609_27322613del | CA2576970044 | MPV17 | c.-5-87_-5-83del (n.-5-87_-5-83del) c.18+1824_18+1828del (n.18+1824_18+1828del) c.-207-87_-207-83del (n.-207-87_-207-83del) n.47-87_47-83del n.27-87_27-83del n.22-87_22-83del n.52-87_52-83del n.12-87_12-83del c.-129-87_-129-83del (n.-129-87_-129-83del) c.-210-87_-210-83del (n.-210-87_-210-83del) c.-3257-87_-3257-83del (n.-3257-87_-3257-83del) | |
2 | g.27322614_27322619dup | CA44473021 | MPV17 | c.-5-89_-5-84dup (n.-5-89_-5-84dup) c.18+1822_18+1827dup (n.18+1822_18+1827dup) c.-207-89_-207-84dup (n.-207-89_-207-84dup) n.47-89_47-84dup n.27-89_27-84dup n.22-89_22-84dup n.52-89_52-84dup n.12-89_12-84dup c.-129-89_-129-84dup (n.-129-89_-129-84dup) c.-210-89_-210-84dup (n.-210-89_-210-84dup) c.-3257-89_-3257-84dup (n.-3257-89_-3257-84dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322614_27322619del | CA1240221558 | MPV17 | c.-5-89_-5-84del (n.-5-89_-5-84del) c.18+1822_18+1827del (n.18+1822_18+1827del) c.-207-89_-207-84del (n.-207-89_-207-84del) n.47-89_47-84del n.27-89_27-84del n.22-89_22-84del n.52-89_52-84del n.12-89_12-84del c.-129-89_-129-84del (n.-129-89_-129-84del) c.-210-89_-210-84del (n.-210-89_-210-84del) c.-3257-89_-3257-84del (n.-3257-89_-3257-84del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322608C>A | CA2658328296 | MPV17 | c.-5-86G>T (n.-5-86G>T) c.18+1825G>T (n.18+1825G>T) c.-207-86G>T (n.-207-86G>T) n.47-86G>T n.27-86G>T n.22-86G>T n.52-86G>T n.12-86G>T c.-129-86G>T (n.-129-86G>T) c.-210-86G>T (n.-210-86G>T) c.-3257-86G>T (n.-3257-86G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322610T>C | CA2576970045 | MPV17 | c.-5-88A>G (n.-5-88A>G) c.18+1823A>G (n.18+1823A>G) c.-207-88A>G (n.-207-88A>G) n.47-88A>G n.27-88A>G n.22-88A>G n.52-88A>G n.12-88A>G c.-129-88A>G (n.-129-88A>G) c.-210-88A>G (n.-210-88A>G) c.-3257-88A>G (n.-3257-88A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322611C>A | CA2658328297 | MPV17 | c.-5-89G>T (n.-5-89G>T) c.18+1822G>T (n.18+1822G>T) c.-207-89G>T (n.-207-89G>T) n.47-89G>T n.27-89G>T n.22-89G>T n.52-89G>T n.12-89G>T c.-129-89G>T (n.-129-89G>T) c.-210-89G>T (n.-210-89G>T) c.-3257-89G>T (n.-3257-89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322612C= | CA1240221559 | MPV17 | c.-5-90G= (n.-5-90G=) c.18+1821G= (n.18+1821G=) c.-207-90G= (n.-207-90G=) n.47-90G= n.27-90G= n.22-90G= n.52-90G= n.12-90G= c.-129-90G= (n.-129-90G=) c.-210-90G= (n.-210-90G=) c.-3257-90G= (n.-3257-90G=) | |
2 | g.27322612C>T | CA44473023 | MPV17 | c.-5-90G>A (n.-5-90G>A) c.18+1821G>A (n.18+1821G>A) c.-207-90G>A (n.-207-90G>A) n.47-90G>A n.27-90G>A n.22-90G>A n.52-90G>A n.12-90G>A c.-129-90G>A (n.-129-90G>A) c.-210-90G>A (n.-210-90G>A) c.-3257-90G>A (n.-3257-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322614C>A | CA2658328299 | MPV17 | c.-5-92G>T (n.-5-92G>T) c.18+1819G>T (n.18+1819G>T) c.-207-92G>T (n.-207-92G>T) n.47-92G>T n.27-92G>T n.22-92G>T n.52-92G>T n.12-92G>T c.-129-92G>T (n.-129-92G>T) c.-210-92G>T (n.-210-92G>T) c.-3257-92G>T (n.-3257-92G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322614C= | CA1240221560 | MPV17 | c.-5-92G= (n.-5-92G=) c.18+1819G= (n.18+1819G=) c.-207-92G= (n.-207-92G=) n.47-92G= n.27-92G= n.22-92G= n.52-92G= n.12-92G= c.-129-92G= (n.-129-92G=) c.-210-92G= (n.-210-92G=) c.-3257-92G= (n.-3257-92G=) | |
2 | g.27322614C>G | CA2658328298 | MPV17 | c.-5-92G>C (n.-5-92G>C) c.18+1819G>C (n.18+1819G>C) c.-207-92G>C (n.-207-92G>C) n.47-92G>C n.27-92G>C n.22-92G>C n.52-92G>C n.12-92G>C c.-129-92G>C (n.-129-92G>C) c.-210-92G>C (n.-210-92G>C) c.-3257-92G>C (n.-3257-92G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322614C>T | CA44473025 | MPV17 | c.-5-92G>A (n.-5-92G>A) c.18+1819G>A (n.18+1819G>A) c.-207-92G>A (n.-207-92G>A) n.47-92G>A n.27-92G>A n.22-92G>A n.52-92G>A n.12-92G>A c.-129-92G>A (n.-129-92G>A) c.-210-92G>A (n.-210-92G>A) c.-3257-92G>A (n.-3257-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322615T>A | CA2576970046 | MPV17 | c.-5-93A>T (n.-5-93A>T) c.18+1818A>T (n.18+1818A>T) c.-207-93A>T (n.-207-93A>T) n.47-93A>T n.27-93A>T n.22-93A>T n.52-93A>T n.12-93A>T c.-129-93A>T (n.-129-93A>T) c.-210-93A>T (n.-210-93A>T) c.-3257-93A>T (n.-3257-93A>T) | |
2 | g.27322615T>G | CA2658328301 | MPV17 | c.-5-93A>C (n.-5-93A>C) c.18+1818A>C (n.18+1818A>C) c.-207-93A>C (n.-207-93A>C) n.47-93A>C n.27-93A>C n.22-93A>C n.52-93A>C n.12-93A>C c.-129-93A>C (n.-129-93A>C) c.-210-93A>C (n.-210-93A>C) c.-3257-93A>C (n.-3257-93A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322616dup | CA2658328302 | MPV17 | c.-5-93dup (n.-5-93dup) c.18+1818dup (n.18+1818dup) c.-207-93dup (n.-207-93dup) n.47-93dup n.27-93dup n.22-93dup n.52-93dup n.12-93dup c.-129-93dup (n.-129-93dup) c.-210-93dup (n.-210-93dup) c.-3257-93dup (n.-3257-93dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27322615_27322620del | CA2658328300 | MPV17 | c.-5-98_-5-93del (n.-5-98_-5-93del) c.18+1813_18+1818del (n.18+1813_18+1818del) c.-207-98_-207-93del (n.-207-98_-207-93del) n.47-98_47-93del n.27-98_27-93del n.22-98_22-93del n.52-98_52-93del n.12-98_12-93del c.-129-98_-129-93del (n.-129-98_-129-93del) c.-210-98_-210-93del (n.-210-98_-210-93del) c.-3257-98_-3257-93del (n.-3257-98_-3257-93del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322617C>G | CA2658328303 | MPV17 | c.-5-95G>C (n.-5-95G>C) c.18+1816G>C (n.18+1816G>C) c.-207-95G>C (n.-207-95G>C) n.47-95G>C n.27-95G>C n.22-95G>C n.52-95G>C n.12-95G>C c.-129-95G>C (n.-129-95G>C) c.-210-95G>C (n.-210-95G>C) c.-3257-95G>C (n.-3257-95G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322617C>T | CA2576970048 | MPV17 | c.-5-95G>A (n.-5-95G>A) c.18+1816G>A (n.18+1816G>A) c.-207-95G>A (n.-207-95G>A) n.47-95G>A n.27-95G>A n.22-95G>A n.52-95G>A n.12-95G>A c.-129-95G>A (n.-129-95G>A) c.-210-95G>A (n.-210-95G>A) c.-3257-95G>A (n.-3257-95G>A) | |
2 | g.27322619del | CA2576970047 | MPV17 | c.-5-95del (n.-5-95del) c.18+1816del (n.18+1816del) c.-207-95del (n.-207-95del) n.47-95del n.27-95del n.22-95del n.52-95del n.12-95del c.-129-95del (n.-129-95del) c.-210-95del (n.-210-95del) c.-3257-95del (n.-3257-95del) | |
2 | g.27322618C>A | CA2658328304 | MPV17 | c.-5-96G>T (n.-5-96G>T) c.18+1815G>T (n.18+1815G>T) c.-207-96G>T (n.-207-96G>T) n.47-96G>T n.27-96G>T n.22-96G>T n.52-96G>T n.12-96G>T c.-129-96G>T (n.-129-96G>T) c.-210-96G>T (n.-210-96G>T) c.-3257-96G>T (n.-3257-96G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322619C>A | CA2658328305 | MPV17 | c.-5-97G>T (n.-5-97G>T) c.18+1814G>T (n.18+1814G>T) c.-207-97G>T (n.-207-97G>T) n.47-97G>T n.27-97G>T n.22-97G>T n.52-97G>T n.12-97G>T c.-129-97G>T (n.-129-97G>T) c.-210-97G>T (n.-210-97G>T) c.-3257-97G>T (n.-3257-97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322619C= | CA1240221561 | MPV17 | c.-5-97G= (n.-5-97G=) c.18+1814G= (n.18+1814G=) c.-207-97G= (n.-207-97G=) n.47-97G= n.27-97G= n.22-97G= n.52-97G= n.12-97G= c.-129-97G= (n.-129-97G=) c.-210-97G= (n.-210-97G=) c.-3257-97G= (n.-3257-97G=) | |
2 | g.27322619C>T | CA767382688 | MPV17 | c.-5-97G>A (n.-5-97G>A) c.18+1814G>A (n.18+1814G>A) c.-207-97G>A (n.-207-97G>A) n.47-97G>A n.27-97G>A n.22-97G>A n.52-97G>A n.12-97G>A c.-129-97G>A (n.-129-97G>A) c.-210-97G>A (n.-210-97G>A) c.-3257-97G>A (n.-3257-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322620A>G | CA2658328306 | MPV17 | c.-5-98T>C (n.-5-98T>C) c.18+1813T>C (n.18+1813T>C) c.-207-98T>C (n.-207-98T>C) n.47-98T>C n.27-98T>C n.22-98T>C n.52-98T>C n.12-98T>C c.-129-98T>C (n.-129-98T>C) c.-210-98T>C (n.-210-98T>C) c.-3257-98T>C (n.-3257-98T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322621C>T | CA2658328307 | MPV17 | c.-5-99G>A (n.-5-99G>A) c.18+1812G>A (n.18+1812G>A) c.-207-99G>A (n.-207-99G>A) n.47-99G>A n.27-99G>A n.22-99G>A n.52-99G>A n.12-99G>A c.-129-99G>A (n.-129-99G>A) c.-210-99G>A (n.-210-99G>A) c.-3257-99G>A (n.-3257-99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322624C>A | CA2658328308 | MPV17 | c.-5-102G>T (n.-5-102G>T) c.18+1809G>T (n.18+1809G>T) c.-207-102G>T (n.-207-102G>T) n.47-102G>T n.27-102G>T n.22-102G>T n.52-102G>T n.12-102G>T c.-129-102G>T (n.-129-102G>T) c.-210-102G>T (n.-210-102G>T) c.-3257-102G>T (n.-3257-102G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322625C>A | CA2658328309 | MPV17 | c.-5-103G>T (n.-5-103G>T) c.18+1808G>T (n.18+1808G>T) c.-207-103G>T (n.-207-103G>T) n.47-103G>T n.27-103G>T n.22-103G>T n.52-103G>T n.12-103G>T c.-129-103G>T (n.-129-103G>T) c.-210-103G>T (n.-210-103G>T) c.-3257-103G>T (n.-3257-103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322627A= | CA1240221562 | MPV17 | c.-5-105T= (n.-5-105T=) c.18+1806T= (n.18+1806T=) c.-207-105T= (n.-207-105T=) n.47-105T= n.27-105T= n.22-105T= n.52-105T= n.12-105T= c.-129-105T= (n.-129-105T=) c.-210-105T= (n.-210-105T=) c.-3257-105T= (n.-3257-105T=) | |
2 | g.27322627A>C | CA2658328310 | MPV17 | c.-5-105T>G (n.-5-105T>G) c.18+1806T>G (n.18+1806T>G) c.-207-105T>G (n.-207-105T>G) n.47-105T>G n.27-105T>G n.22-105T>G n.52-105T>G n.12-105T>G c.-129-105T>G (n.-129-105T>G) c.-210-105T>G (n.-210-105T>G) c.-3257-105T>G (n.-3257-105T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322627A>G | CA767382691 | MPV17 | c.-5-105T>C (n.-5-105T>C) c.18+1806T>C (n.18+1806T>C) c.-207-105T>C (n.-207-105T>C) n.47-105T>C n.27-105T>C n.22-105T>C n.52-105T>C n.12-105T>C c.-129-105T>C (n.-129-105T>C) c.-210-105T>C (n.-210-105T>C) c.-3257-105T>C (n.-3257-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322628T>A | CA2658328311 | MPV17 | c.-5-106A>T (n.-5-106A>T) c.18+1805A>T (n.18+1805A>T) c.-207-106A>T (n.-207-106A>T) n.47-106A>T n.27-106A>T n.22-106A>T n.52-106A>T n.12-106A>T c.-129-106A>T (n.-129-106A>T) c.-210-106A>T (n.-210-106A>T) c.-3257-106A>T (n.-3257-106A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322628T>C | CA2531158126 | MPV17 | c.-5-106A>G (n.-5-106A>G) c.18+1805A>G (n.18+1805A>G) c.-207-106A>G (n.-207-106A>G) n.47-106A>G n.27-106A>G n.22-106A>G n.52-106A>G n.12-106A>G c.-129-106A>G (n.-129-106A>G) c.-210-106A>G (n.-210-106A>G) c.-3257-106A>G (n.-3257-106A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322629G>A | CA2658328312 | MPV17 | c.-5-107C>T (n.-5-107C>T) c.18+1804C>T (n.18+1804C>T) c.-207-107C>T (n.-207-107C>T) n.47-107C>T n.27-107C>T n.22-107C>T n.52-107C>T n.12-107C>T c.-129-107C>T (n.-129-107C>T) c.-210-107C>T (n.-210-107C>T) c.-3257-107C>T (n.-3257-107C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322629G>T | CA2658328313 | MPV17 | c.-5-107C>A (n.-5-107C>A) c.18+1804C>A (n.18+1804C>A) c.-207-107C>A (n.-207-107C>A) n.47-107C>A n.27-107C>A n.22-107C>A n.52-107C>A n.12-107C>A c.-129-107C>A (n.-129-107C>A) c.-210-107C>A (n.-210-107C>A) c.-3257-107C>A (n.-3257-107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322631G>A | CA2658328314 | MPV17 | c.-5-109C>T (n.-5-109C>T) c.18+1802C>T (n.18+1802C>T) c.-207-109C>T (n.-207-109C>T) n.47-109C>T n.27-109C>T n.22-109C>T n.52-109C>T n.12-109C>T c.-129-109C>T (n.-129-109C>T) c.-210-109C>T (n.-210-109C>T) c.-3257-109C>T (n.-3257-109C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322631G>T | CA2658328315 | MPV17 | c.-5-109C>A (n.-5-109C>A) c.18+1802C>A (n.18+1802C>A) c.-207-109C>A (n.-207-109C>A) n.47-109C>A n.27-109C>A n.22-109C>A n.52-109C>A n.12-109C>A c.-129-109C>A (n.-129-109C>A) c.-210-109C>A (n.-210-109C>A) c.-3257-109C>A (n.-3257-109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322632A>G | CA2658328316 | MPV17 | c.-5-110T>C (n.-5-110T>C) c.18+1801T>C (n.18+1801T>C) c.-207-110T>C (n.-207-110T>C) n.47-110T>C n.27-110T>C n.22-110T>C n.52-110T>C n.12-110T>C c.-129-110T>C (n.-129-110T>C) c.-210-110T>C (n.-210-110T>C) c.-3257-110T>C (n.-3257-110T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322633C>G | CA2658328317 | MPV17 | c.-5-111G>C (n.-5-111G>C) c.18+1800G>C (n.18+1800G>C) c.-207-111G>C (n.-207-111G>C) n.47-111G>C n.27-111G>C n.22-111G>C n.52-111G>C n.12-111G>C c.-129-111G>C (n.-129-111G>C) c.-210-111G>C (n.-210-111G>C) c.-3257-111G>C (n.-3257-111G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322633C>T | CA2658328318 | MPV17 | c.-5-111G>A (n.-5-111G>A) c.18+1800G>A (n.18+1800G>A) c.-207-111G>A (n.-207-111G>A) n.47-111G>A n.27-111G>A n.22-111G>A n.52-111G>A n.12-111G>A c.-129-111G>A (n.-129-111G>A) c.-210-111G>A (n.-210-111G>A) c.-3257-111G>A (n.-3257-111G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322635T>A | CA2658328319 | MPV17 | c.-5-113A>T (n.-5-113A>T) c.18+1798A>T (n.18+1798A>T) c.-207-113A>T (n.-207-113A>T) n.47-113A>T n.27-113A>T n.22-113A>T n.52-113A>T n.12-113A>T c.-129-113A>T (n.-129-113A>T) c.-210-113A>T (n.-210-113A>T) c.-3257-113A>T (n.-3257-113A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322635T>G | CA2658328320 | MPV17 | c.-5-113A>C (n.-5-113A>C) c.18+1798A>C (n.18+1798A>C) c.-207-113A>C (n.-207-113A>C) n.47-113A>C n.27-113A>C n.22-113A>C n.52-113A>C n.12-113A>C c.-129-113A>C (n.-129-113A>C) c.-210-113A>C (n.-210-113A>C) c.-3257-113A>C (n.-3257-113A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322638del | CA2658328321 | MPV17 | c.-5-114del (n.-5-114del) c.18+1797del (n.18+1797del) c.-207-114del (n.-207-114del) n.47-114del n.27-114del n.22-114del n.52-114del n.12-114del c.-129-114del (n.-129-114del) c.-210-114del (n.-210-114del) c.-3257-114del (n.-3257-114del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322637A>C | CA2658328322 | MPV17 | c.-5-115T>G (n.-5-115T>G) c.18+1796T>G (n.18+1796T>G) c.-207-115T>G (n.-207-115T>G) n.47-115T>G n.27-115T>G n.22-115T>G n.52-115T>G n.12-115T>G c.-129-115T>G (n.-129-115T>G) c.-210-115T>G (n.-210-115T>G) c.-3257-115T>G (n.-3257-115T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322638A>G | CA2658328323 | MPV17 | c.-5-116T>C (n.-5-116T>C) c.18+1795T>C (n.18+1795T>C) c.-207-116T>C (n.-207-116T>C) n.47-116T>C n.27-116T>C n.22-116T>C n.52-116T>C n.12-116T>C c.-129-116T>C (n.-129-116T>C) c.-210-116T>C (n.-210-116T>C) c.-3257-116T>C (n.-3257-116T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322639G>T | CA2658328324 | MPV17 | c.-5-117C>A (n.-5-117C>A) c.18+1794C>A (n.18+1794C>A) c.-207-117C>A (n.-207-117C>A) n.47-117C>A n.27-117C>A n.22-117C>A n.52-117C>A n.12-117C>A c.-129-117C>A (n.-129-117C>A) c.-210-117C>A (n.-210-117C>A) c.-3257-117C>A (n.-3257-117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322640G>A | CA2658328325 | MPV17 | c.-5-118C>T (n.-5-118C>T) c.18+1793C>T (n.18+1793C>T) c.-207-118C>T (n.-207-118C>T) n.47-118C>T n.27-118C>T n.22-118C>T n.52-118C>T n.12-118C>T c.-129-118C>T (n.-129-118C>T) c.-210-118C>T (n.-210-118C>T) c.-3257-118C>T (n.-3257-118C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322641G>A | CA1240221564 | MPV17 | c.-5-119C>T (n.-5-119C>T) c.18+1792C>T (n.18+1792C>T) c.-207-119C>T (n.-207-119C>T) n.47-119C>T n.27-119C>T n.22-119C>T n.52-119C>T n.12-119C>T c.-129-119C>T (n.-129-119C>T) c.-210-119C>T (n.-210-119C>T) c.-3257-119C>T (n.-3257-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322641G= | CA1240221563 | MPV17 | c.-5-119C= (n.-5-119C=) c.18+1792C= (n.18+1792C=) c.-207-119C= (n.-207-119C=) n.47-119C= n.27-119C= n.22-119C= n.52-119C= n.12-119C= c.-129-119C= (n.-129-119C=) c.-210-119C= (n.-210-119C=) c.-3257-119C= (n.-3257-119C=) | |
2 | g.27322641G>T | CA2658328326 | MPV17 | c.-5-119C>A (n.-5-119C>A) c.18+1792C>A (n.18+1792C>A) c.-207-119C>A (n.-207-119C>A) n.47-119C>A n.27-119C>A n.22-119C>A n.52-119C>A n.12-119C>A c.-129-119C>A (n.-129-119C>A) c.-210-119C>A (n.-210-119C>A) c.-3257-119C>A (n.-3257-119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322642G>A | CA1028674727 | MPV17 | c.-5-120C>T (n.-5-120C>T) c.18+1791C>T (n.18+1791C>T) c.-207-120C>T (n.-207-120C>T) n.47-120C>T n.27-120C>T n.22-120C>T n.52-120C>T n.12-120C>T c.-129-120C>T (n.-129-120C>T) c.-210-120C>T (n.-210-120C>T) c.-3257-120C>T (n.-3257-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322642G= | CA1240221565 | MPV17 | c.-5-120C= (n.-5-120C=) c.18+1791C= (n.18+1791C=) c.-207-120C= (n.-207-120C=) n.47-120C= n.27-120C= n.22-120C= n.52-120C= n.12-120C= c.-129-120C= (n.-129-120C=) c.-210-120C= (n.-210-120C=) c.-3257-120C= (n.-3257-120C=) |