Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322455C>ACA425388179MPV17c.63G>T (p.Leu21=)
c.18+1978G>T (n.18+1978G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.114G>T
n.94G>T
n.89G>T
n.119G>T
n.79G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-3190G>T (n.-3190G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
2g.27322455C>GCA425388180MPV17c.63G>C (p.Leu21=)
c.18+1978G>C (n.18+1978G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.114G>C
n.94G>C
n.89G>C
n.119G>C
n.79G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-3190G>C (n.-3190G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
2g.27322455C>TCA425388181MPV17c.63G>A (p.Leu21=)
c.18+1978G>A (n.18+1978G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.114G>A
n.94G>A
n.89G>A
n.119G>A
n.79G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-3190G>A (n.-3190G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 ClinVar
2g.27322456A=CA1240221474MPV17c.62T= (p.Leu21=)
c.18+1977T= (n.18+1977T=)
c.-141T= (n.-141T=)
n.113T=
n.93T=
n.88T=
n.118T=
n.78T=
c.-63T= (n.-63T=)
c.-144T= (n.-144T=)
c.-3191T= (n.-3191T=)
c.-83T= (n.-83T=)
c.-220T= (n.-220T=)
2g.27322456A>CCA44472935MPV17c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.18+1977T>G (n.18+1977T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.113T>G
n.93T>G
n.88T>G
n.118T>G
n.78T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-3191T>G (n.-3191T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.27322456A>GCA346160715MPV17c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.18+1977T>C (n.18+1977T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.113T>C
n.93T>C
n.88T>C
n.118T>C
n.78T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-3191T>C (n.-3191T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
2g.27322456A>TCA346160716MPV17c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.18+1977T>A (n.18+1977T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.113T>A
n.93T>A
n.88T>A
n.118T>A
n.78T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-3191T>A (n.-3191T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
2g.27322457G>ACA425388182MPV17c.61C>T (p.Leu21=)
c.18+1976C>T (n.18+1976C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.112C>T
n.92C>T
n.87C>T
n.117C>T
n.77C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-3192C>T (n.-3192C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
2g.27322457G>CCA1575719MPV17c.61C>G (p.Leu21Val)
c.18+1976C>G (n.18+1976C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.112C>G
n.92C>G
n.87C>G
n.117C>G
n.77C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-3192C>G (n.-3192C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322457G=CA1240221475MPV17c.61C= (p.Leu21=)
c.18+1976C= (n.18+1976C=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.112C=
n.92C=
n.87C=
n.117C=
n.77C=
c.-64C= (n.-64C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-3192C= (n.-3192C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-221C= (n.-221C=)
2g.27322457G>TCA346160720MPV17c.61C>A (p.Leu21Met)
c.18+1976C>A (n.18+1976C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.112C>A
n.92C>A
n.87C>A
n.117C>A
n.77C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-3192C>A (n.-3192C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
2g.27322458G>ACA425388183MPV17c.60C>T (p.Val20=)
c.18+1975C>T (n.18+1975C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.111C>T
n.91C>T
n.86C>T
n.116C>T
n.76C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-3193C>T (n.-3193C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
2g.27322458G>CCA425388184MPV17c.60C>G (p.Val20=)
c.18+1975C>G (n.18+1975C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.111C>G
n.91C>G
n.86C>G
n.116C>G
n.76C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-3193C>G (n.-3193C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
2g.27322458G>TCA425388185MPV17c.60C>A (p.Val20=)
c.18+1975C>A (n.18+1975C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.111C>A
n.91C>A
n.86C>A
n.116C>A
n.76C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-3193C>A (n.-3193C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
2g.27322459A=CA1240221476MPV17c.59T= (p.Val20=)
c.18+1974T= (n.18+1974T=)
c.-144T= (n.-144T=)
n.110T=
n.90T=
n.85T=
n.115T=
n.75T=
c.-66T= (n.-66T=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.-3194T= (n.-3194T=)
c.-86T= (n.-86T=)
c.-223T= (n.-223T=)
2g.27322459A>CCA346160726MPV17c.59T>G (p.Val20Gly)
c.18+1974T>G (n.18+1974T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.110T>G
n.90T>G
n.85T>G
n.115T>G
n.75T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.-3194T>G (n.-3194T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
2g.27322459A>GCA346160755MPV17c.59T>C (p.Val20Ala)
c.18+1974T>C (n.18+1974T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.110T>C
n.90T>C
n.85T>C
n.115T>C
n.75T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-3194T>C (n.-3194T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322459A>TCA346160729MPV17c.59T>A (p.Val20Asp)
c.18+1974T>A (n.18+1974T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.110T>A
n.90T>A
n.85T>A
n.115T>A
n.75T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.-3194T>A (n.-3194T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
2g.27322460C>ACA346160756MPV17c.58G>T (p.Val20Phe)
c.18+1973G>T (n.18+1973G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.109G>T
n.89G>T
n.84G>T
n.114G>T
n.74G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-3195G>T (n.-3195G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
2g.27322460C>GCA346160760MPV17c.58G>C (p.Val20Leu)
c.18+1973G>C (n.18+1973G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.109G>C
n.89G>C
n.84G>C
n.114G>C
n.74G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-3195G>C (n.-3195G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
2g.27322460C>TCA346160758MPV17c.58G>A (p.Val20Ile)
c.18+1973G>A (n.18+1973G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.109G>A
n.89G>A
n.84G>A
n.114G>A
n.74G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-3195G>A (n.-3195G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
2g.27322461C>ACA346160761MPV17c.57G>T (p.Gln19His)
c.18+1972G>T (n.18+1972G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.108G>T
n.88G>T
n.83G>T
n.113G>T
n.73G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-3196G>T (n.-3196G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
2g.27322461C>GCA346160762MPV17c.57G>C (p.Gln19His)
c.18+1972G>C (n.18+1972G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.108G>C
n.88G>C
n.83G>C
n.113G>C
n.73G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-3196G>C (n.-3196G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
2g.27322461C>TCA425388186MPV17c.57G>A (p.Gln19=)
c.18+1972G>A (n.18+1972G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.108G>A
n.88G>A
n.83G>A
n.113G>A
n.73G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-3196G>A (n.-3196G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
 gnomAD v4
2g.27322462T>ACA346160764MPV17c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.18+1971A>T (n.18+1971A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.107A>T
n.87A>T
n.82A>T
n.112A>T
n.72A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.-3197A>T (n.-3197A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-226A>T (n.-226A>T)
2g.27322462T>CCA346160767MPV17c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.18+1971A>G (n.18+1971A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.107A>G
n.87A>G
n.82A>G
n.112A>G
n.72A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-3197A>G (n.-3197A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
2g.27322462T>GCA346160769MPV17c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.18+1971A>C (n.18+1971A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.107A>C
n.87A>C
n.82A>C
n.112A>C
n.72A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.-3197A>C (n.-3197A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
2g.27322463delCA2573134602MPV17c.55del (p.Gln19ArgfsTer3)
c.18+1970del (n.18+1970del)
c.-148del (n.-148del)
n.106del
n.86del
n.81del
n.111del
n.71del
c.-70del (n.-70del)
c.-151del (n.-151del)
c.-3198del (n.-3198del)
c.-90del (n.-90del)
c.-227del (n.-227del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27322463G>ACA346160773MPV17c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.18+1970C>T (n.18+1970C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.106C>T
n.86C>T
n.81C>T
n.111C>T
n.71C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-3198C>T (n.-3198C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
2g.27322463G>CCA346160776MPV17c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.18+1970C>G (n.18+1970C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.106C>G
n.86C>G
n.81C>G
n.111C>G
n.71C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-3198C>G (n.-3198C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
2g.27322463G>TCA346160780MPV17c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.18+1970C>A (n.18+1970C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.106C>A
n.86C>A
n.81C>A
n.111C>A
n.71C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-3198C>A (n.-3198C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
2g.27322464T>ACA425388187MPV17c.54A>T (p.Val18=)
c.18+1969A>T (n.18+1969A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.105A>T
n.85A>T
n.80A>T
n.110A>T
n.70A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.-3199A>T (n.-3199A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
2g.27322464T>CCA425388188MPV17c.54A>G (p.Val18=)
c.18+1969A>G (n.18+1969A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.105A>G
n.85A>G
n.80A>G
n.110A>G
n.70A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.-3199A>G (n.-3199A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
2g.27322464T>GCA425388189MPV17c.54A>C (p.Val18=)
c.18+1969A>C (n.18+1969A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.105A>C
n.85A>C
n.80A>C
n.110A>C
n.70A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.-3199A>C (n.-3199A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
2g.27322465A=CA1240221477MPV17c.53T= (p.Val18=)
c.18+1968T= (n.18+1968T=)
c.-150T= (n.-150T=)
n.104T=
n.84T=
n.79T=
n.109T=
n.69T=
c.-72T= (n.-72T=)
c.-153T= (n.-153T=)
c.-3200T= (n.-3200T=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.-229T= (n.-229T=)
2g.27322465A>CCA346160783MPV17c.53T>G (p.Val18Gly)
c.18+1968T>G (n.18+1968T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.104T>G
n.84T>G
n.79T>G
n.109T>G
n.69T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.-3200T>G (n.-3200T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-229T>G (n.-229T>G)
2g.27322465A>GCA346160787MPV17c.53T>C (p.Val18Ala)
c.18+1968T>C (n.18+1968T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.104T>C
n.84T>C
n.79T>C
n.109T>C
n.69T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-3200T>C (n.-3200T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322465A>TCA346160792MPV17c.53T>A (p.Val18Glu)
c.18+1968T>A (n.18+1968T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.104T>A
n.84T>A
n.79T>A
n.109T>A
n.69T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.-3200T>A (n.-3200T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-229T>A (n.-229T>A)
2g.27322466C>ACA346160812MPV17c.52G>T (p.Val18Leu)
c.18+1967G>T (n.18+1967G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.103G>T
n.83G>T
n.78G>T
n.108G>T
n.68G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-3201G>T (n.-3201G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
2g.27322466C>GCA346160808MPV17c.52G>C (p.Val18Leu)
c.18+1967G>C (n.18+1967G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.103G>C
n.83G>C
n.78G>C
n.108G>C
n.68G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-3201G>C (n.-3201G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
2g.27322466C>TCA346160811MPV17c.52G>A (p.Val18Ile)
c.18+1967G>A (n.18+1967G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.103G>A
n.83G>A
n.78G>A
n.108G>A
n.68G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-3201G>A (n.-3201G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
2g.27322467T>ACA346160815MPV17c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.18+1966A>T (n.18+1966A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.102A>T
n.82A>T
n.77A>T
n.107A>T
n.67A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.-3202A>T (n.-3202A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
2g.27322467T>CCA425388190MPV17c.51A>G (p.Lys17=)
c.18+1966A>G (n.18+1966A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.102A>G
n.82A>G
n.77A>G
n.107A>G
n.67A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.-3202A>G (n.-3202A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
2g.27322467T>GCA346160822MPV17c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.18+1966A>C (n.18+1966A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.102A>C
n.82A>C
n.77A>C
n.107A>C
n.67A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.-3202A>C (n.-3202A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
2g.27322468T>ACA346160826MPV17c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.18+1965A>T (n.18+1965A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.101A>T
n.81A>T
n.76A>T
n.106A>T
n.66A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.-3203A>T (n.-3203A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
2g.27322468T>CCA346160840MPV17c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.18+1965A>G (n.18+1965A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.101A>G
n.81A>G
n.76A>G
n.106A>G
n.66A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.-3203A>G (n.-3203A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
2g.27322468T>GCA346160843MPV17c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.18+1965A>C (n.18+1965A>C)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.101A>C
n.81A>C
n.76A>C
n.106A>C
n.66A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.-3203A>C (n.-3203A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
2g.27322469T>ACA346160845MPV17c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.18+1964A>T (n.18+1964A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.100A>T
n.80A>T
n.75A>T
n.105A>T
n.65A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-3204A>T (n.-3204A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
2g.27322469T>CCA346160849MPV17c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.18+1964A>G (n.18+1964A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.100A>G
n.80A>G
n.75A>G
n.105A>G
n.65A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-3204A>G (n.-3204A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
2g.27322469T>GCA346160852MPV17c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.18+1964A>C (n.18+1964A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.100A>C
n.80A>C
n.75A>C
n.105A>C
n.65A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-3204A>C (n.-3204A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.-233A>C (n.-233A>C)
2g.27322470C>ACA346160854MPV17c.48G>T (p.Trp16Cys)
c.18+1963G>T (n.18+1963G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.99G>T
n.79G>T
n.74G>T
n.104G>T
n.64G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-3205G>T (n.-3205G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
2g.27322470C>GCA346160858MPV17c.48G>C (p.Trp16Cys)
c.18+1963G>C (n.18+1963G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.99G>C
n.79G>C
n.74G>C
n.104G>C
n.64G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-3205G>C (n.-3205G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
2g.27322470C>TCA346160864MPV17c.48G>A (p.Trp16Ter)
c.18+1963G>A (n.18+1963G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.99G>A
n.79G>A
n.74G>A
n.104G>A
n.64G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-3205G>A (n.-3205G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
 ClinVar
2g.27322471C>ACA346160874MPV17c.47G>T (p.Trp16Leu)
c.18+1962G>T (n.18+1962G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.98G>T
n.78G>T
n.73G>T
n.103G>T
n.63G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-3206G>T (n.-3206G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
2g.27322471C>GCA346160877MPV17c.47G>C (p.Trp16Ser)
c.18+1962G>C (n.18+1962G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.98G>C
n.78G>C
n.73G>C
n.103G>C
n.63G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-3206G>C (n.-3206G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
2g.27322471C>TCA346160869MPV17c.47G>A (p.Trp16Ter)
c.18+1962G>A (n.18+1962G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.98G>A
n.78G>A
n.73G>A
n.103G>A
n.63G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-3206G>A (n.-3206G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
2g.27322472A>CCA346160879MPV17c.46T>G (p.Trp16Gly)
c.18+1961T>G (n.18+1961T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.97T>G
n.77T>G
n.72T>G
n.102T>G
n.62T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-3207T>G (n.-3207T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
2g.27322472A>GCA346160882MPV17c.46T>C (p.Trp16Arg)
c.18+1961T>C (n.18+1961T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.97T>C
n.77T>C
n.72T>C
n.102T>C
n.62T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-3207T>C (n.-3207T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
2g.27322472A>TCA346160888MPV17c.46T>A (p.Trp16Arg)
c.18+1961T>A (n.18+1961T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.97T>A
n.77T>A
n.72T>A
n.102T>A
n.62T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-3207T>A (n.-3207T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
2g.27322473C>ACA425388191MPV17c.45G>T (p.Pro15=)
c.18+1960G>T (n.18+1960G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.96G>T
n.76G>T
n.71G>T
n.101G>T
n.61G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-3208G>T (n.-3208G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
2g.27322473C=CA1240221478MPV17c.45G= (p.Pro15=)
c.18+1960G= (n.18+1960G=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.96G=
n.76G=
n.71G=
n.101G=
n.61G=
c.-80G= (n.-80G=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.-3208G= (n.-3208G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-237G= (n.-237G=)
2g.27322473C>GCA425388192MPV17c.45G>C (p.Pro15=)
c.18+1960G>C (n.18+1960G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.96G>C
n.76G>C
n.71G>C
n.101G>C
n.61G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-3208G>C (n.-3208G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
2g.27322473C>TCA1575720MPV17c.45G>A (p.Pro15=)
c.18+1960G>A (n.18+1960G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.96G>A
n.76G>A
n.71G>A
n.101G>A
n.61G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-3208G>A (n.-3208G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322474G>ACA44472944MPV17c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.18+1959C>T (n.18+1959C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.95C>T
n.75C>T
n.70C>T
n.100C>T
n.60C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-3209C>T (n.-3209C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
 dbSNP
2g.27322474G>CCA346160891MPV17c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.18+1959C>G (n.18+1959C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.95C>G
n.75C>G
n.70C>G
n.100C>G
n.60C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-3209C>G (n.-3209C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
 gnomAD v4
2g.27322474G=CA1240221479MPV17c.44C= (p.Pro15=)
c.18+1959C= (n.18+1959C=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.95C=
n.75C=
n.70C=
n.100C=
n.60C=
c.-81C= (n.-81C=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.-3209C= (n.-3209C=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-238C= (n.-238C=)
2g.27322474G>TCA346160892MPV17c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.18+1959C>A (n.18+1959C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.95C>A
n.75C>A
n.70C>A
n.100C>A
n.60C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-3209C>A (n.-3209C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
2g.27322475G>ACA346160894MPV17c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.18+1958C>T (n.18+1958C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.94C>T
n.74C>T
n.69C>T
n.99C>T
n.59C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-3210C>T (n.-3210C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
2g.27322475G>CCA346160896MPV17c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.18+1958C>G (n.18+1958C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.94C>G
n.74C>G
n.69C>G
n.99C>G
n.59C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.-3210C>G (n.-3210C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
2g.27322475G>TCA346160898MPV17c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.18+1958C>A (n.18+1958C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.94C>A
n.74C>A
n.69C>A
n.99C>A
n.59C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-3210C>A (n.-3210C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
2g.27322476G>ACA425388193MPV17c.42C>T (p.His14=)
c.18+1957C>T (n.18+1957C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.93C>T
n.73C>T
n.68C>T
n.98C>T
n.58C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-3211C>T (n.-3211C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322476G>CCA346160901MPV17c.42C>G (p.His14Gln)
c.18+1957C>G (n.18+1957C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.93C>G
n.73C>G
n.68C>G
n.98C>G
n.58C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-3211C>G (n.-3211C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
2g.27322476G=CA1240221480MPV17c.42C= (p.His14=)
c.18+1957C= (n.18+1957C=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.93C=
n.73C=
n.68C=
n.98C=
n.58C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-3211C= (n.-3211C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-240C= (n.-240C=)
2g.27322476G>TCA346160930MPV17c.42C>A (p.His14Gln)
c.18+1957C>A (n.18+1957C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.93C>A
n.73C>A
n.68C>A
n.98C>A
n.58C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-3211C>A (n.-3211C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
2g.27322477T>ACA346160943MPV17c.41A>T (p.His14Leu)
c.18+1956A>T (n.18+1956A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.92A>T
n.72A>T
n.67A>T
n.97A>T
n.57A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.-3212A>T (n.-3212A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
2g.27322477T>CCA346160945MPV17c.41A>G (p.His14Arg)
c.18+1956A>G (n.18+1956A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.92A>G
n.72A>G
n.67A>G
n.97A>G
n.57A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.-3212A>G (n.-3212A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
2g.27322477T>GCA346160940MPV17c.41A>C (p.His14Pro)
c.18+1956A>C (n.18+1956A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.92A>C
n.72A>C
n.67A>C
n.97A>C
n.57A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.-3212A>C (n.-3212A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-241A>C (n.-241A>C)
2g.27322478G>ACA346160949MPV17c.40C>T (p.His14Tyr)
c.18+1955C>T (n.18+1955C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.91C>T
n.71C>T
n.66C>T
n.96C>T
n.56C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-3213C>T (n.-3213C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322478G>CCA346160952MPV17c.40C>G (p.His14Asp)
c.18+1955C>G (n.18+1955C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.91C>G
n.71C>G
n.66C>G
n.96C>G
n.56C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-3213C>G (n.-3213C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
2g.27322478G=CA1240221481MPV17c.40C= (p.His14=)
c.18+1955C= (n.18+1955C=)
c.-163C= (n.-163C=)
n.91C=
n.71C=
n.66C=
n.96C=
n.56C=
c.-85C= (n.-85C=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.-3213C= (n.-3213C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.-242C= (n.-242C=)
2g.27322478G>TCA1575721MPV17c.40C>A (p.His14Asn)
c.18+1955C>A (n.18+1955C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.91C>A
n.71C>A
n.66C>A
n.96C>A
n.56C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-3213C>A (n.-3213C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322479A=CA1240221482MPV17c.39T= (p.Ala13=)
c.18+1954T= (n.18+1954T=)
c.-164T= (n.-164T=)
n.90T=
n.70T=
n.65T=
n.95T=
n.55T=
c.-86T= (n.-86T=)
c.-167T= (n.-167T=)
c.-3214T= (n.-3214T=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-243T= (n.-243T=)
2g.27322479A>CCA425388194MPV17c.39T>G (p.Ala13=)
c.18+1954T>G (n.18+1954T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.90T>G
n.70T>G
n.65T>G
n.95T>G
n.55T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
c.-3214T>G (n.-3214T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
2g.27322479A>GCA425388195MPV17c.39T>C (p.Ala13=)
c.18+1954T>C (n.18+1954T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.90T>C
n.70T>C
n.65T>C
n.95T>C
n.55T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.-3214T>C (n.-3214T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
2g.27322479A>TCA425388196MPV17c.39T>A (p.Ala13=)
c.18+1954T>A (n.18+1954T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.90T>A
n.70T>A
n.65T>A
n.95T>A
n.55T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.-3214T>A (n.-3214T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322480G>ACA346160953MPV17c.38C>T (p.Ala13Val)
c.18+1953C>T (n.18+1953C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.89C>T
n.69C>T
n.64C>T
n.94C>T
n.54C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-3215C>T (n.-3215C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
 gnomAD v4
2g.27322480G>CCA346160954MPV17c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.18+1953C>G (n.18+1953C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.89C>G
n.69C>G
n.64C>G
n.94C>G
n.54C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-3215C>G (n.-3215C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
2g.27322480G>TCA346160957MPV17c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.18+1953C>A (n.18+1953C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.89C>A
n.69C>A
n.64C>A
n.94C>A
n.54C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-3215C>A (n.-3215C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
2g.27322480_27322481delinsGCCA1240221483MPV17c.37_38delinsGC (p.Ala13=)
c.18+1952_18+1953delinsGC (n.18+1952_18+1953delinsGC)
c.-166_-165delinsGC (n.-166_-165delinsGC)
n.88_89delinsGC
n.68_69delinsGC
n.63_64delinsGC
n.93_94delinsGC
n.53_54delinsGC
c.-88_-87delinsGC (n.-88_-87delinsGC)
c.-169_-168delinsGC (n.-169_-168delinsGC)
c.-3216_-3215delinsGC (n.-3216_-3215delinsGC)
c.-108_-107delinsGC (n.-108_-107delinsGC)
c.-245_-244delinsGC (n.-245_-244delinsGC)
2g.27322481delCA1575722MPV17c.37del (p.Ala13LeufsTer9)
c.18+1952del (n.18+1952del)
c.-166del (n.-166del)
n.88del
n.68del
n.63del
n.93del
n.53del
c.-88del (n.-88del)
c.-169del (n.-169del)
c.-3216del (n.-3216del)
c.-108del (n.-108del)
c.-245del (n.-245del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322481C>ACA346160962MPV17c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.18+1952G>T (n.18+1952G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.88G>T
n.68G>T
n.63G>T
n.93G>T
n.53G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-3216G>T (n.-3216G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
 gnomAD v4
2g.27322481C=CA1240221484MPV17c.37G= (p.Ala13=)
c.18+1952G= (n.18+1952G=)
c.-166G= (n.-166G=)
n.88G=
n.68G=
n.63G=
n.93G=
n.53G=
c.-88G= (n.-88G=)
c.-169G= (n.-169G=)
c.-3216G= (n.-3216G=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.-245G= (n.-245G=)
2g.27322481C>GCA346160983MPV17c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.18+1952G>C (n.18+1952G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.88G>C
n.68G>C
n.63G>C
n.93G>C
n.53G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-3216G>C (n.-3216G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27322481C>TCA346160972MPV17c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.18+1952G>A (n.18+1952G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.88G>A
n.68G>A
n.63G>A
n.93G>A
n.53G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-3216G>A (n.-3216G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
2g.27322482G>ACA425388199MPV17c.36C>T (p.Ala12=)
c.18+1951C>T (n.18+1951C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.87C>T
n.67C>T
n.62C>T
n.92C>T
n.52C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-3217C>T (n.-3217C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322482G>CCA425388198MPV17c.36C>G (p.Ala12=)
c.18+1951C>G (n.18+1951C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.87C>G
n.67C>G
n.62C>G
n.92C>G
n.52C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-3217C>G (n.-3217C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
2g.27322482G=CA1240221485MPV17c.36C= (p.Ala12=)
c.18+1951C= (n.18+1951C=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.87C=
n.67C=
n.62C=
n.92C=
n.52C=
c.-89C= (n.-89C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-3217C= (n.-3217C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-246C= (n.-246C=)
2g.27322482G>TCA425388197MPV17c.36C>A (p.Ala12=)
c.18+1951C>A (n.18+1951C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.87C>A
n.67C>A
n.62C>A
n.92C>A
n.52C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-3217C>A (n.-3217C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
2g.27322483G>ACA1575723MPV17c.35C>T (p.Ala12Val)
c.18+1950C>T (n.18+1950C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.86C>T
n.66C>T
n.61C>T
n.91C>T
n.51C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-3218C>T (n.-3218C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322483G>CCA346160991MPV17c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.18+1950C>G (n.18+1950C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.86C>G
n.66C>G
n.61C>G
n.91C>G
n.51C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.-3218C>G (n.-3218C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
2g.27322483G=CA1240221486MPV17c.35C= (p.Ala12=)
c.18+1950C= (n.18+1950C=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.86C=
n.66C=
n.61C=
n.91C=
n.51C=
c.-90C= (n.-90C=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.-3218C= (n.-3218C=)
c.-110C= (n.-110C=)
c.-247C= (n.-247C=)
2g.27322483G>TCA346161000MPV17c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.18+1950C>A (n.18+1950C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.86C>A
n.66C>A
n.61C>A
n.91C>A
n.51C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-3218C>A (n.-3218C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
2g.27322484C>ACA346161004MPV17c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.18+1949G>T (n.18+1949G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.85G>T
n.65G>T
n.60G>T
n.90G>T
n.50G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-3219G>T (n.-3219G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
2g.27322484C=CA1240221487MPV17c.34G= (p.Ala12=)
c.18+1949G= (n.18+1949G=)
c.-169G= (n.-169G=)
n.85G=
n.65G=
n.60G=
n.90G=
n.50G=
c.-91G= (n.-91G=)
c.-172G= (n.-172G=)
c.-3219G= (n.-3219G=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.-248G= (n.-248G=)
2g.27322484C>GCA346161008MPV17c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.18+1949G>C (n.18+1949G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.85G>C
n.65G>C
n.60G>C
n.90G>C
n.50G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-3219G>C (n.-3219G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
 dbSNP
2g.27322484C>TCA346161006MPV17c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.18+1949G>A (n.18+1949G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.85G>A
n.65G>A
n.60G>A
n.90G>A
n.50G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-3219G>A (n.-3219G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
2g.27322485C>ACA425388200MPV17c.33G>T (p.Leu11=)
c.18+1948G>T (n.18+1948G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.84G>T
n.64G>T
n.59G>T
n.89G>T
n.49G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-3220G>T (n.-3220G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
2g.27322485C>GCA425388201MPV17c.33G>C (p.Leu11=)
c.18+1948G>C (n.18+1948G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.84G>C
n.64G>C
n.59G>C
n.89G>C
n.49G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-3220G>C (n.-3220G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
2g.27322485C>TCA425388202MPV17c.33G>A (p.Leu11=)
c.18+1948G>A (n.18+1948G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.84G>A
n.64G>A
n.59G>A
n.89G>A
n.49G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-3220G>A (n.-3220G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
2g.27322486A=CA1240221488MPV17c.32T= (p.Leu11=)
c.18+1947T= (n.18+1947T=)
c.-171T= (n.-171T=)
n.83T=
n.63T=
n.58T=
n.88T=
n.48T=
c.-93T= (n.-93T=)
c.-174T= (n.-174T=)
c.-3221T= (n.-3221T=)
c.-113T= (n.-113T=)
c.-250T= (n.-250T=)
2g.27322486A>CCA346161013MPV17c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.18+1947T>G (n.18+1947T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.83T>G
n.63T>G
n.58T>G
n.88T>G
n.48T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.-3221T>G (n.-3221T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
2g.27322486A>GCA44472957MPV17c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.18+1947T>C (n.18+1947T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.83T>C
n.63T>C
n.58T>C
n.88T>C
n.48T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.-3221T>C (n.-3221T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
 dbSNP
2g.27322486A>TCA346161017MPV17c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.18+1947T>A (n.18+1947T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.83T>A
n.63T>A
n.58T>A
n.88T>A
n.48T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.-3221T>A (n.-3221T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
2g.27322487G>ACA1575724MPV17c.31C>T (p.Leu11=)
c.18+1946C>T (n.18+1946C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.82C>T
n.62C>T
n.57C>T
n.87C>T
n.47C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-3222C>T (n.-3222C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322487G>CCA346161027MPV17c.31C>G (p.Leu11Val)
c.18+1946C>G (n.18+1946C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.82C>G
n.62C>G
n.57C>G
n.87C>G
n.47C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-3222C>G (n.-3222C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322487G=CA1240221489MPV17c.31C= (p.Leu11=)
c.18+1946C= (n.18+1946C=)
c.-172C= (n.-172C=)
n.82C=
n.62C=
n.57C=
n.87C=
n.47C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.-3222C= (n.-3222C=)
c.-114C= (n.-114C=)
c.-251C= (n.-251C=)
2g.27322487G>TCA346161023MPV17c.31C>A (p.Leu11Met)
c.18+1946C>A (n.18+1946C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.82C>A
n.62C>A
n.57C>A
n.87C>A
n.47C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-3222C>A (n.-3222C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
 COSMIC COSMIC
2g.27322488G>ACA425388203MPV17c.30C>T (p.Ala10=)
c.18+1945C>T (n.18+1945C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.81C>T
n.61C>T
n.56C>T
n.86C>T
n.46C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-3223C>T (n.-3223C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322488G>CCA425388205MPV17c.30C>G (p.Ala10=)
c.18+1945C>G (n.18+1945C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.81C>G
n.61C>G
n.56C>G
n.86C>G
n.46C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.-3223C>G (n.-3223C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
2g.27322488G=CA1240221490MPV17c.30C= (p.Ala10=)
c.18+1945C= (n.18+1945C=)
c.-173C= (n.-173C=)
n.81C=
n.61C=
n.56C=
n.86C=
n.46C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.-3223C= (n.-3223C=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.-252C= (n.-252C=)
2g.27322488G>TCA425388204MPV17c.30C>A (p.Ala10=)
c.18+1945C>A (n.18+1945C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.81C>A
n.61C>A
n.56C>A
n.86C>A
n.46C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-3223C>A (n.-3223C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
2g.27322489G>ACA346161042MPV17c.29C>T (p.Ala10Val)
c.18+1944C>T (n.18+1944C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.80C>T
n.60C>T
n.55C>T
n.85C>T
n.45C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-3224C>T (n.-3224C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
 gnomAD v4
2g.27322489G>CCA346161057MPV17c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.18+1944C>G (n.18+1944C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.80C>G
n.60C>G
n.55C>G
n.85C>G
n.45C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.-3224C>G (n.-3224C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
2g.27322489G>TCA346161055MPV17c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.18+1944C>A (n.18+1944C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.80C>A
n.60C>A
n.55C>A
n.85C>A
n.45C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-3224C>A (n.-3224C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
 gnomAD v4
2g.27322495_27322506dupCA2658328249MPV17c.18_29dup (p.Ala10_Leu11insTyrGlnArgAla)
c.18+1933_18+1944dup (n.18+1933_18+1944dup)
c.-185_-174dup (n.-185_-174dup)
n.69_80dup
n.49_60dup
n.44_55dup
n.74_85dup
n.34_45dup
c.-107_-96dup (n.-107_-96dup)
c.-188_-177dup (n.-188_-177dup)
c.-3235_-3224dup (n.-3235_-3224dup)
c.-127_-116dup (n.-127_-116dup)
c.-264_-253dup (n.-264_-253dup)
 gnomAD v4
2g.27322490C>ACA346161058MPV17c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.18+1943G>T (n.18+1943G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.79G>T
n.59G>T
n.54G>T
n.84G>T
n.44G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-3225G>T (n.-3225G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
2g.27322490C=CA1240221491MPV17c.28G= (p.Ala10=)
c.18+1943G= (n.18+1943G=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.79G=
n.59G=
n.54G=
n.84G=
n.44G=
c.-97G= (n.-97G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.-3225G= (n.-3225G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.-254G= (n.-254G=)
2g.27322490C>GCA346161067MPV17c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.18+1943G>C (n.18+1943G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.79G>C
n.59G>C
n.54G>C
n.84G>C
n.44G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-3225G>C (n.-3225G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
2g.27322490C>TCA1575725MPV17c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.18+1943G>A (n.18+1943G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.79G>A
n.59G>A
n.54G>A
n.84G>A
n.44G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-3225G>A (n.-3225G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322491C>ACA201614MPV17c.27G>T (p.Arg9=)
c.18+1942G>T (n.18+1942G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.78G>T
n.58G>T
n.53G>T
n.83G>T
n.43G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-3226G>T (n.-3226G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322491C=CA1240221492MPV17c.27G= (p.Arg9=)
c.18+1942G= (n.18+1942G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.78G=
n.58G=
n.53G=
n.83G=
n.43G=
c.-98G= (n.-98G=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.-3226G= (n.-3226G=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.-255G= (n.-255G=)
2g.27322491C>GCA425388206MPV17c.27G>C (p.Arg9=)
c.18+1942G>C (n.18+1942G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.78G>C
n.58G>C
n.53G>C
n.83G>C
n.43G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-3226G>C (n.-3226G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
2g.27322491C>TCA425388207MPV17c.27G>A (p.Arg9=)
c.18+1942G>A (n.18+1942G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.78G>A
n.58G>A
n.53G>A
n.83G>A
n.43G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-3226G>A (n.-3226G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
 ClinVar
2g.27322492C>ACA346161071MPV17c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.18+1941G>T (n.18+1941G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.77G>T
n.57G>T
n.52G>T
n.82G>T
n.42G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-3227G>T (n.-3227G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
2g.27322492C=CA1240221493MPV17c.26G= (p.Arg9=)
c.18+1941G= (n.18+1941G=)
c.-177G= (n.-177G=)
n.77G=
n.57G=
n.52G=
n.82G=
n.42G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.-3227G= (n.-3227G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.-256G= (n.-256G=)
2g.27322492C>GCA346161073MPV17c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.18+1941G>C (n.18+1941G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.77G>C
n.57G>C
n.52G>C
n.82G>C
n.42G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-3227G>C (n.-3227G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
2g.27322492C>TCA44472963MPV17c.26G>A (p.Arg9Gln)
c.18+1941G>A (n.18+1941G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.77G>A
n.57G>A
n.52G>A
n.82G>A
n.42G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-3227G>A (n.-3227G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322493G>ACA346161077MPV17c.25C>T (p.Arg9Trp)
c.18+1940C>T (n.18+1940C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.76C>T
n.56C>T
n.51C>T
n.81C>T
n.41C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-3228C>T (n.-3228C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
 gnomAD v4
2g.27322493G>CCA346161081MPV17c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.18+1940C>G (n.18+1940C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.76C>G
n.56C>G
n.51C>G
n.81C>G
n.41C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-3228C>G (n.-3228C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
2g.27322493G>TCA425388208MPV17c.25C>A (p.Arg9=)
c.18+1940C>A (n.18+1940C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.76C>A
n.56C>A
n.51C>A
n.81C>A
n.41C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-3228C>A (n.-3228C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
 gnomAD v4
2g.27322494C>ACA346161085MPV17c.24G>T (p.Gln8His)
c.18+1939G>T (n.18+1939G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.75G>T
n.55G>T
n.50G>T
n.80G>T
n.40G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-3229G>T (n.-3229G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
2g.27322494C>GCA346161086MPV17c.24G>C (p.Gln8His)
c.18+1939G>C (n.18+1939G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.75G>C
n.55G>C
n.50G>C
n.80G>C
n.40G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-3229G>C (n.-3229G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
2g.27322494C>TCA425388209MPV17c.24G>A (p.Gln8=)
c.18+1939G>A (n.18+1939G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.75G>A
n.55G>A
n.50G>A
n.80G>A
n.40G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-3229G>A (n.-3229G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
 ClinVar
2g.27322495T>ACA346161090MPV17c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.18+1938A>T (n.18+1938A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.74A>T
n.54A>T
n.49A>T
n.79A>T
n.39A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.-3230A>T (n.-3230A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
2g.27322495T>CCA346161094MPV17c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.18+1938A>G (n.18+1938A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.74A>G
n.54A>G
n.49A>G
n.79A>G
n.39A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.-3230A>G (n.-3230A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
 gnomAD v4
2g.27322495T>GCA346161096MPV17c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.18+1938A>C (n.18+1938A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.74A>C
n.54A>C
n.49A>C
n.79A>C
n.39A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.-3230A>C (n.-3230A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
 gnomAD v4
2g.27322495_27322496delinsTGCA1240221494MPV17c.22_23delinsCA (p.Gln8=)
c.18+1937_18+1938delinsCA (n.18+1937_18+1938delinsCA)
c.-181_-180delinsCA (n.-181_-180delinsCA)
n.73_74delinsCA
n.53_54delinsCA
n.48_49delinsCA
n.78_79delinsCA
n.38_39delinsCA
c.-103_-102delinsCA (n.-103_-102delinsCA)
c.-184_-183delinsCA (n.-184_-183delinsCA)
c.-3231_-3230delinsCA (n.-3231_-3230delinsCA)
c.-123_-122delinsCA (n.-123_-122delinsCA)
c.-260_-259delinsCA (n.-260_-259delinsCA)
2g.27322496G>ACA346161106MPV17c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.18+1937C>T (n.18+1937C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.73C>T
n.53C>T
n.48C>T
n.78C>T
n.38C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-3231C>T (n.-3231C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.27322496G>CCA346161113MPV17c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.18+1937C>G (n.18+1937C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.73C>G
n.53C>G
n.48C>G
n.78C>G
n.38C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.-3231C>G (n.-3231C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
2g.27322496G=CA1240221495MPV17c.22C= (p.Gln8=)
c.18+1937C= (n.18+1937C=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.73C=
n.53C=
n.48C=
n.78C=
n.38C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.-184C= (n.-184C=)
c.-3231C= (n.-3231C=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.-260C= (n.-260C=)
2g.27322496G>TCA346161111MPV17c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.18+1937C>A (n.18+1937C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.73C>A
n.53C>A
n.48C>A
n.78C>A
n.38C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-3231C>A (n.-3231C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
2g.27322497dupCA342973MPV17c.22dup (p.Gln8ProfsTer24)
c.18+1937dup (n.18+1937dup)
c.22dup (p.Gln8ProfsTer17)
c.22dup (p.Gln8ProfsTer?)
c.-181dup (n.-181dup)
n.73dup
n.53dup
n.48dup
n.78dup
n.38dup
c.-103dup (n.-103dup)
c.-184dup (n.-184dup)
c.-3231dup (n.-3231dup)
c.-123dup (n.-123dup)
c.-260dup (n.-260dup)
 dbSNP
2g.27322497delCA1575726MPV17c.22del (p.Gln8SerfsTer14)
c.18+1937del (n.18+1937del)
c.-181del (n.-181del)
n.73del
n.53del
n.48del
n.78del
n.38del
c.-103del (n.-103del)
c.-184del (n.-184del)
c.-3231del (n.-3231del)
c.-123del (n.-123del)
c.-260del (n.-260del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322497G>ACA44472977MPV17c.21C>T (p.Tyr7=)
c.18+1936C>T (n.18+1936C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.72C>T
n.52C>T
n.47C>T
n.77C>T
n.37C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-3232C>T (n.-3232C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322497G>CCA346161117MPV17c.21C>G (p.Tyr7Ter)
c.18+1936C>G (n.18+1936C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.72C>G
n.52C>G
n.47C>G
n.77C>G
n.37C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.-3232C>G (n.-3232C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
2g.27322497G=CA1240221496MPV17c.21C= (p.Tyr7=)
c.18+1936C= (n.18+1936C=)
c.-182C= (n.-182C=)
n.72C=
n.52C=
n.47C=
n.77C=
n.37C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.-185C= (n.-185C=)
c.-3232C= (n.-3232C=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.-261C= (n.-261C=)
2g.27322497G>TCA346161121MPV17c.21C>A (p.Tyr7Ter)
c.18+1936C>A (n.18+1936C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.72C>A
n.52C>A
n.47C>A
n.77C>A
n.37C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-3232C>A (n.-3232C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
2g.27322498T>ACA346161125MPV17c.20A>T (p.Tyr7Phe)
c.18+1935A>T (n.18+1935A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.71A>T
n.51A>T
n.46A>T
n.76A>T
n.36A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-3233A>T (n.-3233A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-262A>T (n.-262A>T)
2g.27322498T>CCA324522MPV17c.20A>G (p.Tyr7Cys)
c.18+1935A>G (n.18+1935A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.71A>G
n.51A>G
n.46A>G
n.76A>G
n.36A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-3233A>G (n.-3233A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322498T>GCA346161130MPV17c.20A>C (p.Tyr7Ser)
c.18+1935A>C (n.18+1935A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.71A>C
n.51A>C
n.46A>C
n.76A>C
n.36A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-3233A>C (n.-3233A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-262A>C (n.-262A>C)
2g.27322498T=CA1240221497MPV17c.20A= (p.Tyr7=)
c.18+1935A= (n.18+1935A=)
c.-183A= (n.-183A=)
n.71A=
n.51A=
n.46A=
n.76A=
n.36A=
c.-105A= (n.-105A=)
c.-186A= (n.-186A=)
c.-3233A= (n.-3233A=)
c.-125A= (n.-125A=)
c.-262A= (n.-262A=)
2g.27322499A>CCA346161133MPV17c.19T>G (p.Tyr7Asp)
c.18+1934T>G (n.18+1934T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.70T>G
n.50T>G
n.45T>G
n.75T>G
n.35T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.-3234T>G (n.-3234T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
2g.27322499A>GCA346161136MPV17c.19T>C (p.Tyr7His)
c.18+1934T>C (n.18+1934T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.70T>C
n.50T>C
n.45T>C
n.75T>C
n.35T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-3234T>C (n.-3234T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
2g.27322499A>TCA346161140MPV17c.19T>A (p.Tyr7Asn)
c.18+1934T>A (n.18+1934T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.70T>A
n.50T>A
n.45T>A
n.75T>A
n.35T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-3234T>A (n.-3234T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
2g.27322500T>ACA425388210MPV17c.18A>T (p.Ala6=)
c.18+1933A>T (n.18+1933A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.69A>T
n.49A>T
n.44A>T
n.74A>T
n.34A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-3235A>T (n.-3235A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
2g.27322500T>CCA425388211MPV17c.18A>G (p.Ala6=)
c.18+1933A>G (n.18+1933A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.69A>G
n.49A>G
n.44A>G
n.74A>G
n.34A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-3235A>G (n.-3235A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
2g.27322500T>GCA425388212MPV17c.18A>C (p.Ala6=)
c.18+1933A>C (n.18+1933A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.69A>C
n.49A>C
n.44A>C
n.74A>C
n.34A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.-3235A>C (n.-3235A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
2g.27322501G>ACA346161156MPV17c.17C>T (p.Ala6Val)
c.18+1932C>T (n.18+1932C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.68C>T
n.48C>T
n.43C>T
n.73C>T
n.33C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-3236C>T (n.-3236C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322501G>CCA346161159MPV17c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.18+1932C>G (n.18+1932C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.68C>G
n.48C>G
n.43C>G
n.73C>G
n.33C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-3236C>G (n.-3236C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
2g.27322501G=CA1240221498MPV17c.17C= (p.Ala6=)
c.18+1932C= (n.18+1932C=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.68C=
n.48C=
n.43C=
n.73C=
n.33C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-3236C= (n.-3236C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.-265C= (n.-265C=)
2g.27322501G>TCA346161142MPV17c.17C>A (p.Ala6Glu)
c.18+1932C>A (n.18+1932C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.68C>A
n.48C>A
n.43C>A
n.73C>A
n.33C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-3236C>A (n.-3236C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
2g.27322502C>ACA346161160MPV17c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.18+1931G>T (n.18+1931G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.67G>T
n.47G>T
n.42G>T
n.72G>T
n.32G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-3237G>T (n.-3237G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
2g.27322502C>GCA346161162MPV17c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.18+1931G>C (n.18+1931G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.67G>C
n.47G>C
n.42G>C
n.72G>C
n.32G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-3237G>C (n.-3237G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
2g.27322502C>TCA346161165MPV17c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.18+1931G>A (n.18+1931G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.67G>A
n.47G>A
n.42G>A
n.72G>A
n.32G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-3237G>A (n.-3237G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.27322503C>ACA425388213MPV17c.15G>T (p.Arg5=)
c.18+1930G>T (n.18+1930G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.66G>T
n.46G>T
n.41G>T
n.71G>T
n.31G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-3238G>T (n.-3238G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
2g.27322503C>GCA425388214MPV17c.15G>C (p.Arg5=)
c.18+1930G>C (n.18+1930G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.66G>C
n.46G>C
n.41G>C
n.71G>C
n.31G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-3238G>C (n.-3238G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
2g.27322503C>TCA425388215MPV17c.15G>A (p.Arg5=)
c.18+1930G>A (n.18+1930G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.66G>A
n.46G>A
n.41G>A
n.71G>A
n.31G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-3238G>A (n.-3238G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
2g.27322504C>ACA346161166MPV17c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.18+1929G>T (n.18+1929G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.65G>T
n.45G>T
n.40G>T
n.70G>T
n.30G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-3239G>T (n.-3239G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
2g.27322504C>GCA346161168MPV17c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.18+1929G>C (n.18+1929G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.65G>C
n.45G>C
n.40G>C
n.70G>C
n.30G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-3239G>C (n.-3239G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
2g.27322504C>TCA346161171MPV17c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.18+1929G>A (n.18+1929G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.65G>A
n.45G>A
n.40G>A
n.70G>A
n.30G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-3239G>A (n.-3239G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
2g.27322505G>ACA346161175MPV17c.13C>T (p.Arg5Trp)
c.18+1928C>T (n.18+1928C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.64C>T
n.44C>T
n.39C>T
n.69C>T
n.29C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-3240C>T (n.-3240C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
2g.27322505G>CCA346161177MPV17c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.18+1928C>G (n.18+1928C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.64C>G
n.44C>G
n.39C>G
n.69C>G
n.29C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-3240C>G (n.-3240C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
 gnomAD v4
2g.27322505G>TCA425388216MPV17c.13C>A (p.Arg5=)
c.18+1928C>A (n.18+1928C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.64C>A
n.44C>A
n.39C>A
n.69C>A
n.29C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-3240C>A (n.-3240C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
2g.27322506C>ACA346161181MPV17c.12G>T (p.Trp4Cys)
c.18+1927G>T (n.18+1927G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.63G>T
n.43G>T
n.38G>T
n.68G>T
n.28G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-3241G>T (n.-3241G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
2g.27322506C>GCA346161184MPV17c.12G>C (p.Trp4Cys)
c.18+1927G>C (n.18+1927G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.63G>C
n.43G>C
n.38G>C
n.68G>C
n.28G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-3241G>C (n.-3241G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
2g.27322506C>TCA346161188MPV17c.12G>A (p.Trp4Ter)
c.18+1927G>A (n.18+1927G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.63G>A
n.43G>A
n.38G>A
n.68G>A
n.28G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-3241G>A (n.-3241G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
2g.27322507C>ACA346161191MPV17c.11G>T (p.Trp4Leu)
c.18+1926G>T (n.18+1926G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.62G>T
n.42G>T
n.37G>T
n.67G>T
n.27G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-3242G>T (n.-3242G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.27322507C>GCA346161192MPV17c.11G>C (p.Trp4Ser)
c.18+1926G>C (n.18+1926G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.62G>C
n.42G>C
n.37G>C
n.67G>C
n.27G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-3242G>C (n.-3242G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
2g.27322507C>TCA346161190MPV17c.11G>A (p.Trp4Ter)
c.18+1926G>A (n.18+1926G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.62G>A
n.42G>A
n.37G>A
n.67G>A
n.27G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-3242G>A (n.-3242G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
2g.27322508A>CCA346161196MPV17c.10T>G (p.Trp4Gly)
c.18+1925T>G (n.18+1925T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.61T>G
n.41T>G
n.36T>G
n.66T>G
n.26T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.-3243T>G (n.-3243T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
2g.27322508A>GCA346161198MPV17c.10T>C (p.Trp4Arg)
c.18+1925T>C (n.18+1925T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.61T>C
n.41T>C
n.36T>C
n.66T>C
n.26T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-3243T>C (n.-3243T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
2g.27322508A>TCA346161201MPV17c.10T>A (p.Trp4Arg)
c.18+1925T>A (n.18+1925T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.61T>A
n.41T>A
n.36T>A
n.66T>A
n.26T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-3243T>A (n.-3243T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
2g.27322509G>ACA425388217MPV17c.9C>T (p.Leu3=)
c.18+1924C>T (n.18+1924C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.60C>T
n.40C>T
n.35C>T
n.65C>T
n.25C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-3244C>T (n.-3244C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
2g.27322509G>CCA1575727MPV17c.9C>G (p.Leu3=)
c.18+1924C>G (n.18+1924C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.60C>G
n.40C>G
n.35C>G
n.65C>G
n.25C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-3244C>G (n.-3244C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322509G=CA1240221499MPV17c.9C= (p.Leu3=)
c.18+1924C= (n.18+1924C=)
c.-194C= (n.-194C=)
n.60C=
n.40C=
n.35C=
n.65C=
n.25C=
c.-116C= (n.-116C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-3244C= (n.-3244C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.-273C= (n.-273C=)
2g.27322509G>TCA425388218MPV17c.9C>A (p.Leu3=)
c.18+1924C>A (n.18+1924C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.60C>A
n.40C>A
n.35C>A
n.65C>A
n.25C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-3244C>A (n.-3244C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
2g.27322510A=CA1240221500MPV17c.8T= (p.Leu3=)
c.18+1923T= (n.18+1923T=)
c.-195T= (n.-195T=)
n.59T=
n.39T=
n.34T=
n.64T=
n.24T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.-198T= (n.-198T=)
c.-3245T= (n.-3245T=)
c.-137T= (n.-137T=)
c.-274T= (n.-274T=)
2g.27322510A>CCA346161213MPV17c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.18+1923T>G (n.18+1923T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.59T>G
n.39T>G
n.34T>G
n.64T>G
n.24T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-3245T>G (n.-3245T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
2g.27322510A>GCA346161210MPV17c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.18+1923T>C (n.18+1923T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.59T>C
n.39T>C
n.34T>C
n.64T>C
n.24T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-3245T>C (n.-3245T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322510A>TCA346161208MPV17c.8T>A (p.Leu3His)
c.18+1923T>A (n.18+1923T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.59T>A
n.39T>A
n.34T>A
n.64T>A
n.24T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-3245T>A (n.-3245T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
2g.27322511G>ACA346161214MPV17c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.18+1922C>T (n.18+1922C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.58C>T
n.38C>T
n.33C>T
n.63C>T
n.23C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-3246C>T (n.-3246C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
 gnomAD v4
2g.27322511G>CCA346161216MPV17c.7C>G (p.Leu3Val)
c.18+1922C>G (n.18+1922C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.58C>G
n.38C>G
n.33C>G
n.63C>G
n.23C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.-3246C>G (n.-3246C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
 gnomAD v4
2g.27322511G>TCA346161218MPV17c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.18+1922C>A (n.18+1922C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.58C>A
n.38C>A
n.33C>A
n.63C>A
n.23C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-3246C>A (n.-3246C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
2g.27322512T>ACA425388219MPV17c.6A>T (p.Ala2=)
c.18+1921A>T (n.18+1921A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.57A>T
n.37A>T
n.32A>T
n.62A>T
n.22A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-3247A>T (n.-3247A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
2g.27322512T>CCA425388220MPV17c.6A>G (p.Ala2=)
c.18+1921A>G (n.18+1921A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.57A>G
n.37A>G
n.32A>G
n.62A>G
n.22A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-3247A>G (n.-3247A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
2g.27322512T>GCA425388221MPV17c.6A>C (p.Ala2=)
c.18+1921A>C (n.18+1921A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.57A>C
n.37A>C
n.32A>C
n.62A>C
n.22A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-3247A>C (n.-3247A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
2g.27322513G>ACA346161221MPV17c.5C>T (p.Ala2Val)
c.18+1920C>T (n.18+1920C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.56C>T
n.36C>T
n.31C>T
n.61C>T
n.21C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-3248C>T (n.-3248C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
 gnomAD v4
2g.27322513G>CCA346161223MPV17c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.18+1920C>G (n.18+1920C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.56C>G
n.36C>G
n.31C>G
n.61C>G
n.21C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-3248C>G (n.-3248C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
2g.27322513G>TCA346161231MPV17c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.18+1920C>A (n.18+1920C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.56C>A
n.36C>A
n.31C>A
n.61C>A
n.21C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-3248C>A (n.-3248C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
2g.27322514C>ACA346161238MPV17c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.18+1919G>T (n.18+1919G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.55G>T
n.35G>T
n.30G>T
n.60G>T
n.20G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-3249G>T (n.-3249G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
2g.27322514C>GCA346161234MPV17c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.18+1919G>C (n.18+1919G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.55G>C
n.35G>C
n.30G>C
n.60G>C
n.20G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.-3249G>C (n.-3249G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
2g.27322514C>TCA346161233MPV17c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.18+1919G>A (n.18+1919G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.55G>A
n.35G>A
n.30G>A
n.60G>A
n.20G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-3249G>A (n.-3249G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
2g.27322515C>ACA346161252MPV17c.3G>T (p.Met1Ile)
c.18+1918G>T (n.18+1918G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.54G>T
n.34G>T
n.29G>T
n.59G>T
n.19G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-3250G>T (n.-3250G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
2g.27322515C>GCA346161254MPV17c.3G>C (p.Met1Ile)
c.18+1918G>C (n.18+1918G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.54G>C
n.34G>C
n.29G>C
n.59G>C
n.19G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-3250G>C (n.-3250G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
2g.27322515C>TCA346161253MPV17c.3G>A (p.Met1Ile)
c.18+1918G>A (n.18+1918G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.54G>A
n.34G>A
n.29G>A
n.59G>A
n.19G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-3250G>A (n.-3250G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
2g.27322516A>CCA346161258MPV17c.2T>G (p.Met1Arg)
c.18+1917T>G (n.18+1917T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.53T>G
n.33T>G
n.28T>G
n.58T>G
n.18T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-3251T>G (n.-3251T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
2g.27322516A>GCA346161260MPV17c.2T>C (p.Met1Thr)
c.18+1917T>C (n.18+1917T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.53T>C
n.33T>C
n.28T>C
n.58T>C
n.18T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-3251T>C (n.-3251T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
2g.27322516A>TCA346161262MPV17c.2T>A (p.Met1Lys)
c.18+1917T>A (n.18+1917T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.53T>A
n.33T>A
n.28T>A
n.58T>A
n.18T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.-3251T>A (n.-3251T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
2g.27322517T>ACA346161264MPV17c.1A>T (p.Met1Leu)
c.18+1916A>T (n.18+1916A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.52A>T
n.32A>T
n.27A>T
n.57A>T
n.17A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.-3252A>T (n.-3252A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
2g.27322517T>CCA44472983MPV17c.1A>G (p.Met1Val)
c.18+1916A>G (n.18+1916A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.52A>G
n.32A>G
n.27A>G
n.57A>G
n.17A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.-3252A>G (n.-3252A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27322517T>GCA346161267MPV17c.1A>C (p.Met1Leu)
c.18+1916A>C (n.18+1916A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.52A>C
n.32A>C
n.27A>C
n.57A>C
n.17A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.-3252A>C (n.-3252A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
 gnomAD v4
2g.27322517T=CA1240221501MPV17c.1A= (p.Met1=)
c.18+1916A= (n.18+1916A=)
c.-202A= (n.-202A=)
n.52A=
n.32A=
n.27A=
n.57A=
n.17A=
c.-124A= (n.-124A=)
c.-205A= (n.-205A=)
c.-3252A= (n.-3252A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.-281A= (n.-281A=)
2g.27322520T>CCA1575728MPV17c.-3A>G (n.-3A>G)
c.18+1913A>G (n.18+1913A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.49A>G
n.29A>G
n.24A>G
n.54A>G
n.14A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-3255A>G (n.-3255A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322520T=CA1240221502MPV17c.-3A= (n.-3A=)
c.18+1913A= (n.18+1913A=)
c.-205A= (n.-205A=)
n.49A=
n.29A=
n.24A=
n.54A=
n.14A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.-208A= (n.-208A=)
c.-3255A= (n.-3255A=)
c.-147A= (n.-147A=)
c.-284A= (n.-284A=)
2g.27322522C>TCA2658328250MPV17c.-5G>A (n.-5G>A)
c.18+1911G>A (n.18+1911G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.47G>A
n.27G>A
n.22G>A
n.52G>A
n.12G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-3257G>A (n.-3257G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
 gnomAD v4
2g.27322525G>ACA1575729MPV17c.-5-3C>T (n.-5-3C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.18+1908C>T (n.18+1908C>T)
c.-207-3C>T (n.-207-3C>T)
n.47-3C>T
n.27-3C>T
n.22-3C>T
n.52-3C>T
n.12-3C>T
c.-129-3C>T (n.-129-3C>T)
c.-210-3C>T (n.-210-3C>T)
c.-3257-3C>T (n.-3257-3C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322525G=CA1240221503MPV17c.-5-3C= (n.-5-3C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.18+1908C= (n.18+1908C=)
c.-207-3C= (n.-207-3C=)
n.47-3C=
n.27-3C=
n.22-3C=
n.52-3C=
n.12-3C=
c.-129-3C= (n.-129-3C=)
c.-210-3C= (n.-210-3C=)
c.-3257-3C= (n.-3257-3C=)
c.-152C= (n.-152C=)
2g.27322525G>TCA2576970033MPV17c.-5-3C>A (n.-5-3C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.18+1908C>A (n.18+1908C>A)
c.-207-3C>A (n.-207-3C>A)
n.47-3C>A
n.27-3C>A
n.22-3C>A
n.52-3C>A
n.12-3C>A
c.-129-3C>A (n.-129-3C>A)
c.-210-3C>A (n.-210-3C>A)
c.-3257-3C>A (n.-3257-3C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
 gnomAD v4
2g.27322527C>ACA1575730MPV17c.-5-5G>T (n.-5-5G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.18+1906G>T (n.18+1906G>T)
c.-207-5G>T (n.-207-5G>T)
n.47-5G>T
n.27-5G>T
n.22-5G>T
n.52-5G>T
n.12-5G>T
c.-129-5G>T (n.-129-5G>T)
c.-210-5G>T (n.-210-5G>T)
c.-3257-5G>T (n.-3257-5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322527C=CA1240221504MPV17c.-5-5G= (n.-5-5G=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.18+1906G= (n.18+1906G=)
c.-207-5G= (n.-207-5G=)
n.47-5G=
n.27-5G=
n.22-5G=
n.52-5G=
n.12-5G=
c.-129-5G= (n.-129-5G=)
c.-210-5G= (n.-210-5G=)
c.-3257-5G= (n.-3257-5G=)
2g.27322527C>GCA767382625MPV17c.-5-5G>C (n.-5-5G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.18+1906G>C (n.18+1906G>C)
c.-207-5G>C (n.-207-5G>C)
n.47-5G>C
n.27-5G>C
n.22-5G>C
n.52-5G>C
n.12-5G>C
c.-129-5G>C (n.-129-5G>C)
c.-210-5G>C (n.-210-5G>C)
c.-3257-5G>C (n.-3257-5G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322528A=CA1240221505MPV17c.-5-6T= (n.-5-6T=)
c.-11T= (n.-11T=)
c.18+1905T= (n.18+1905T=)
c.-207-6T= (n.-207-6T=)
n.47-6T=
n.27-6T=
n.22-6T=
n.52-6T=
n.12-6T=
c.-129-6T= (n.-129-6T=)
c.-210-6T= (n.-210-6T=)
c.-3257-6T= (n.-3257-6T=)
2g.27322528A>CCA1575731MPV17c.-5-6T>G (n.-5-6T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.18+1905T>G (n.18+1905T>G)
c.-207-6T>G (n.-207-6T>G)
n.47-6T>G
n.27-6T>G
n.22-6T>G
n.52-6T>G
n.12-6T>G
c.-129-6T>G (n.-129-6T>G)
c.-210-6T>G (n.-210-6T>G)
c.-3257-6T>G (n.-3257-6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322529A=CA1240221506MPV17c.-5-7T= (n.-5-7T=)
c.-12T= (n.-12T=)
c.18+1904T= (n.18+1904T=)
c.-207-7T= (n.-207-7T=)
n.47-7T=
n.27-7T=
n.22-7T=
n.52-7T=
n.12-7T=
c.-129-7T= (n.-129-7T=)
c.-210-7T= (n.-210-7T=)
c.-3257-7T= (n.-3257-7T=)
2g.27322529A>TCA767382627MPV17c.-5-7T>A (n.-5-7T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.18+1904T>A (n.18+1904T>A)
c.-207-7T>A (n.-207-7T>A)
n.47-7T>A
n.27-7T>A
n.22-7T>A
n.52-7T>A
n.12-7T>A
c.-129-7T>A (n.-129-7T>A)
c.-210-7T>A (n.-210-7T>A)
c.-3257-7T>A (n.-3257-7T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322530G>ACA2658328251MPV17c.-5-8C>T (n.-5-8C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.18+1903C>T (n.18+1903C>T)
c.-207-8C>T (n.-207-8C>T)
n.47-8C>T
n.27-8C>T
n.22-8C>T
n.52-8C>T
n.12-8C>T
c.-129-8C>T (n.-129-8C>T)
c.-210-8C>T (n.-210-8C>T)
c.-3257-8C>T (n.-3257-8C>T)
 gnomAD v4
2g.27322531C>ACA1240221508MPV17c.-5-9G>T (n.-5-9G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.18+1902G>T (n.18+1902G>T)
c.-207-9G>T (n.-207-9G>T)
n.47-9G>T
n.27-9G>T
n.22-9G>T
n.52-9G>T
n.12-9G>T
c.-129-9G>T (n.-129-9G>T)
c.-210-9G>T (n.-210-9G>T)
c.-3257-9G>T (n.-3257-9G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322531C=CA1240221507MPV17c.-5-9G= (n.-5-9G=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.18+1902G= (n.18+1902G=)
c.-207-9G= (n.-207-9G=)
n.47-9G=
n.27-9G=
n.22-9G=
n.52-9G=
n.12-9G=
c.-129-9G= (n.-129-9G=)
c.-210-9G= (n.-210-9G=)
c.-3257-9G= (n.-3257-9G=)
2g.27322532C>ACA2576970034MPV17c.-5-10G>T (n.-5-10G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.18+1901G>T (n.18+1901G>T)
c.-207-10G>T (n.-207-10G>T)
n.47-10G>T
n.27-10G>T
n.22-10G>T
n.52-10G>T
n.12-10G>T
c.-129-10G>T (n.-129-10G>T)
c.-210-10G>T (n.-210-10G>T)
c.-3257-10G>T (n.-3257-10G>T)
 gnomAD v4
2g.27322532_27322537delinsCAAGAGCA1240221509MPV17c.-5-15_-5-10delinsCTCTTG (n.-5-15_-5-10delinsCTCTTG)
c.-20_-15delinsCTCTTG (n.-20_-15delinsCTCTTG)
c.18+1896_18+1901delinsCTCTTG (n.18+1896_18+1901delinsCTCTTG)
c.-207-15_-207-10delinsCTCTTG (n.-207-15_-207-10delinsCTCTTG)
n.47-15_47-10delinsCTCTTG
n.27-15_27-10delinsCTCTTG
n.22-15_22-10delinsCTCTTG
n.52-15_52-10delinsCTCTTG
n.12-15_12-10delinsCTCTTG
c.-129-15_-129-10delinsCTCTTG (n.-129-15_-129-10delinsCTCTTG)
c.-210-15_-210-10delinsCTCTTG (n.-210-15_-210-10delinsCTCTTG)
c.-3257-15_-3257-10delinsCTCTTG (n.-3257-15_-3257-10delinsCTCTTG)
2g.27322533_27322537delCA1575732MPV17c.-5-15_-5-11del (n.-5-15_-5-11del)
c.-20_-16del (n.-20_-16del)
c.18+1896_18+1900del (n.18+1896_18+1900del)
c.-207-15_-207-11del (n.-207-15_-207-11del)
n.47-15_47-11del
n.27-15_27-11del
n.22-15_22-11del
n.52-15_52-11del
n.12-15_12-11del
c.-129-15_-129-11del (n.-129-15_-129-11del)
c.-210-15_-210-11del (n.-210-15_-210-11del)
c.-3257-15_-3257-11del (n.-3257-15_-3257-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322533_27322538delinsAAGAGGCA1240221510MPV17c.-5-16_-5-11delinsCCTCTT (n.-5-16_-5-11delinsCCTCTT)
c.-21_-16delinsCCTCTT (n.-21_-16delinsCCTCTT)
c.18+1895_18+1900delinsCCTCTT (n.18+1895_18+1900delinsCCTCTT)
c.-207-16_-207-11delinsCCTCTT (n.-207-16_-207-11delinsCCTCTT)
n.47-16_47-11delinsCCTCTT
n.27-16_27-11delinsCCTCTT
n.22-16_22-11delinsCCTCTT
n.52-16_52-11delinsCCTCTT
n.12-16_12-11delinsCCTCTT
c.-129-16_-129-11delinsCCTCTT (n.-129-16_-129-11delinsCCTCTT)
c.-210-16_-210-11delinsCCTCTT (n.-210-16_-210-11delinsCCTCTT)
c.-3257-16_-3257-11delinsCCTCTT (n.-3257-16_-3257-11delinsCCTCTT)
2g.27322533_27322539delCA2658328252MPV17c.-5-17_-5-11del (n.-5-17_-5-11del)
c.-22_-16del (n.-22_-16del)
c.18+1894_18+1900del (n.18+1894_18+1900del)
c.-207-17_-207-11del (n.-207-17_-207-11del)
n.47-17_47-11del
n.27-17_27-11del
n.22-17_22-11del
n.52-17_52-11del
n.12-17_12-11del
c.-129-17_-129-11del (n.-129-17_-129-11del)
c.-210-17_-210-11del (n.-210-17_-210-11del)
c.-3257-17_-3257-11del (n.-3257-17_-3257-11del)
 gnomAD v4
2g.27322534A=CA1240221511MPV17c.-5-12T= (n.-5-12T=)
c.-17T= (n.-17T=)
c.18+1899T= (n.18+1899T=)
c.-207-12T= (n.-207-12T=)
n.47-12T=
n.27-12T=
n.22-12T=
n.52-12T=
n.12-12T=
c.-129-12T= (n.-129-12T=)
c.-210-12T= (n.-210-12T=)
c.-3257-12T= (n.-3257-12T=)
2g.27322534A>GCA1575733MPV17c.-5-12T>C (n.-5-12T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.18+1899T>C (n.18+1899T>C)
c.-207-12T>C (n.-207-12T>C)
n.47-12T>C
n.27-12T>C
n.22-12T>C
n.52-12T>C
n.12-12T>C
c.-129-12T>C (n.-129-12T>C)
c.-210-12T>C (n.-210-12T>C)
c.-3257-12T>C (n.-3257-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322534_27322537delinsAGAGCA1240221512MPV17c.-5-15_-5-12delinsCTCT (n.-5-15_-5-12delinsCTCT)
c.-20_-17delinsCTCT (n.-20_-17delinsCTCT)
c.18+1896_18+1899delinsCTCT (n.18+1896_18+1899delinsCTCT)
c.-207-15_-207-12delinsCTCT (n.-207-15_-207-12delinsCTCT)
n.47-15_47-12delinsCTCT
n.27-15_27-12delinsCTCT
n.22-15_22-12delinsCTCT
n.52-15_52-12delinsCTCT
n.12-15_12-12delinsCTCT
c.-129-15_-129-12delinsCTCT (n.-129-15_-129-12delinsCTCT)
c.-210-15_-210-12delinsCTCT (n.-210-15_-210-12delinsCTCT)
c.-3257-15_-3257-12delinsCTCT (n.-3257-15_-3257-12delinsCTCT)
2g.27322539_27322543dupCA2658328253MPV17c.-5-16_-5-12dup (n.-5-16_-5-12dup)
c.-21_-17dup (n.-21_-17dup)
c.18+1895_18+1899dup (n.18+1895_18+1899dup)
c.-207-16_-207-12dup (n.-207-16_-207-12dup)
n.47-16_47-12dup
n.27-16_27-12dup
n.22-16_22-12dup
n.52-16_52-12dup
n.12-16_12-12dup
c.-129-16_-129-12dup (n.-129-16_-129-12dup)
c.-210-16_-210-12dup (n.-210-16_-210-12dup)
c.-3257-16_-3257-12dup (n.-3257-16_-3257-12dup)
 gnomAD v4
2g.27322539_27322543delCA531440861MPV17c.-5-16_-5-12del (n.-5-16_-5-12del)
c.-21_-17del (n.-21_-17del)
c.18+1895_18+1899del (n.18+1895_18+1899del)
c.-207-16_-207-12del (n.-207-16_-207-12del)
n.47-16_47-12del
n.27-16_27-12del
n.22-16_22-12del
n.52-16_52-12del
n.12-16_12-12del
c.-129-16_-129-12del (n.-129-16_-129-12del)
c.-210-16_-210-12del (n.-210-16_-210-12del)
c.-3257-16_-3257-12del (n.-3257-16_-3257-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322535G>ACA1575735MPV17c.-5-13C>T (n.-5-13C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.18+1898C>T (n.18+1898C>T)
c.-207-13C>T (n.-207-13C>T)
n.47-13C>T
n.27-13C>T
n.22-13C>T
n.52-13C>T
n.12-13C>T
c.-129-13C>T (n.-129-13C>T)
c.-210-13C>T (n.-210-13C>T)
c.-3257-13C>T (n.-3257-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322535G=CA1240221513MPV17c.-5-13C= (n.-5-13C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.18+1898C= (n.18+1898C=)
c.-207-13C= (n.-207-13C=)
n.47-13C=
n.27-13C=
n.22-13C=
n.52-13C=
n.12-13C=
c.-129-13C= (n.-129-13C=)
c.-210-13C= (n.-210-13C=)
c.-3257-13C= (n.-3257-13C=)
2g.27322538_27322540delCA1575734MPV17c.-5-15_-5-13del (n.-5-15_-5-13del)
c.-20_-18del (n.-20_-18del)
c.18+1896_18+1898del (n.18+1896_18+1898del)
c.-207-15_-207-13del (n.-207-15_-207-13del)
n.47-15_47-13del
n.27-15_27-13del
n.22-15_22-13del
n.52-15_52-13del
n.12-15_12-13del
c.-129-15_-129-13del (n.-129-15_-129-13del)
c.-210-15_-210-13del (n.-210-15_-210-13del)
c.-3257-15_-3257-13del (n.-3257-15_-3257-13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322536A=CA1240221514MPV17c.-5-14T= (n.-5-14T=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.18+1897T= (n.18+1897T=)
c.-207-14T= (n.-207-14T=)
n.47-14T=
n.27-14T=
n.22-14T=
n.52-14T=
n.12-14T=
c.-129-14T= (n.-129-14T=)
c.-210-14T= (n.-210-14T=)
c.-3257-14T= (n.-3257-14T=)
2g.27322536A>GCA531440869MPV17c.-5-14T>C (n.-5-14T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.18+1897T>C (n.18+1897T>C)
c.-207-14T>C (n.-207-14T>C)
n.47-14T>C
n.27-14T>C
n.22-14T>C
n.52-14T>C
n.12-14T>C
c.-129-14T>C (n.-129-14T>C)
c.-210-14T>C (n.-210-14T>C)
c.-3257-14T>C (n.-3257-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322536A>TCA1028674706MPV17c.-5-14T>A (n.-5-14T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.18+1897T>A (n.18+1897T>A)
c.-207-14T>A (n.-207-14T>A)
n.47-14T>A
n.27-14T>A
n.22-14T>A
n.52-14T>A
n.12-14T>A
c.-129-14T>A (n.-129-14T>A)
c.-210-14T>A (n.-210-14T>A)
c.-3257-14T>A (n.-3257-14T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322537G>ACA1240221516MPV17c.-5-15C>T (n.-5-15C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.18+1896C>T (n.18+1896C>T)
c.-207-15C>T (n.-207-15C>T)
n.47-15C>T
n.27-15C>T
n.22-15C>T
n.52-15C>T
n.12-15C>T
c.-129-15C>T (n.-129-15C>T)
c.-210-15C>T (n.-210-15C>T)
c.-3257-15C>T (n.-3257-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322537G=CA1240221515MPV17c.-5-15C= (n.-5-15C=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.18+1896C= (n.18+1896C=)
c.-207-15C= (n.-207-15C=)
n.47-15C=
n.27-15C=
n.22-15C=
n.52-15C=
n.12-15C=
c.-129-15C= (n.-129-15C=)
c.-210-15C= (n.-210-15C=)
c.-3257-15C= (n.-3257-15C=)
2g.27322538G>ACA2658328254MPV17c.-5-16C>T (n.-5-16C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.18+1895C>T (n.18+1895C>T)
c.-207-16C>T (n.-207-16C>T)
n.47-16C>T
n.27-16C>T
n.22-16C>T
n.52-16C>T
n.12-16C>T
c.-129-16C>T (n.-129-16C>T)
c.-210-16C>T (n.-210-16C>T)
c.-3257-16C>T (n.-3257-16C>T)
 gnomAD v4
2g.27322538G>TCA2658328255MPV17c.-5-16C>A (n.-5-16C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.18+1895C>A (n.18+1895C>A)
c.-207-16C>A (n.-207-16C>A)
n.47-16C>A
n.27-16C>A
n.22-16C>A
n.52-16C>A
n.12-16C>A
c.-129-16C>A (n.-129-16C>A)
c.-210-16C>A (n.-210-16C>A)
c.-3257-16C>A (n.-3257-16C>A)
 gnomAD v4
2g.27322540G>ACA2658328256MPV17c.-5-18C>T (n.-5-18C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.18+1893C>T (n.18+1893C>T)
c.-207-18C>T (n.-207-18C>T)
n.47-18C>T
n.27-18C>T
n.22-18C>T
n.52-18C>T
n.12-18C>T
c.-129-18C>T (n.-129-18C>T)
c.-210-18C>T (n.-210-18C>T)
c.-3257-18C>T (n.-3257-18C>T)
 gnomAD v4
2g.27322540G>CCA322263MPV17c.-5-18C>G (n.-5-18C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.18+1893C>G (n.18+1893C>G)
c.-207-18C>G (n.-207-18C>G)
n.47-18C>G
n.27-18C>G
n.22-18C>G
n.52-18C>G
n.12-18C>G
c.-129-18C>G (n.-129-18C>G)
c.-210-18C>G (n.-210-18C>G)
c.-3257-18C>G (n.-3257-18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322540G=CA1240221517MPV17c.-5-18C= (n.-5-18C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.18+1893C= (n.18+1893C=)
c.-207-18C= (n.-207-18C=)
n.47-18C=
n.27-18C=
n.22-18C=
n.52-18C=
n.12-18C=
c.-129-18C= (n.-129-18C=)
c.-210-18C= (n.-210-18C=)
c.-3257-18C= (n.-3257-18C=)
2g.27322541_27322542delinsAGCA1240221518MPV17c.-5-20_-5-19delinsCT (n.-5-20_-5-19delinsCT)
c.-25_-24delinsCT (n.-25_-24delinsCT)
c.18+1891_18+1892delinsCT (n.18+1891_18+1892delinsCT)
c.-207-20_-207-19delinsCT (n.-207-20_-207-19delinsCT)
n.47-20_47-19delinsCT
n.27-20_27-19delinsCT
n.22-20_22-19delinsCT
n.52-20_52-19delinsCT
n.12-20_12-19delinsCT
c.-129-20_-129-19delinsCT (n.-129-20_-129-19delinsCT)
c.-210-20_-210-19delinsCT (n.-210-20_-210-19delinsCT)
c.-3257-20_-3257-19delinsCT (n.-3257-20_-3257-19delinsCT)
2g.27322542G>CCA531440872MPV17c.-5-20C>G (n.-5-20C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.18+1891C>G (n.18+1891C>G)
c.-207-20C>G (n.-207-20C>G)
n.47-20C>G
n.27-20C>G
n.22-20C>G
n.52-20C>G
n.12-20C>G
c.-129-20C>G (n.-129-20C>G)
c.-210-20C>G (n.-210-20C>G)
c.-3257-20C>G (n.-3257-20C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322542G=CA1240221519MPV17c.-5-20C= (n.-5-20C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.18+1891C= (n.18+1891C=)
c.-207-20C= (n.-207-20C=)
n.47-20C=
n.27-20C=
n.22-20C=
n.52-20C=
n.12-20C=
c.-129-20C= (n.-129-20C=)
c.-210-20C= (n.-210-20C=)
c.-3257-20C= (n.-3257-20C=)
2g.27322546dupCA2576970035MPV17c.-5-20dup (n.-5-20dup)
c.-25dup (n.-25dup)
c.18+1891dup (n.18+1891dup)
c.-207-20dup (n.-207-20dup)
n.47-20dup
n.27-20dup
n.22-20dup
n.52-20dup
n.12-20dup
c.-129-20dup (n.-129-20dup)
c.-210-20dup (n.-210-20dup)
c.-3257-20dup (n.-3257-20dup)
2g.27322546delCA1575736MPV17c.-5-20del (n.-5-20del)
c.-25del (n.-25del)
c.18+1891del (n.18+1891del)
c.-207-20del (n.-207-20del)
n.47-20del
n.27-20del
n.22-20del
n.52-20del
n.12-20del
c.-129-20del (n.-129-20del)
c.-210-20del (n.-210-20del)
c.-3257-20del (n.-3257-20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322545_27322546delCA2658328257MPV17c.-5-21_-5-20del (n.-5-21_-5-20del)
c.-26_-25del (n.-26_-25del)
c.18+1890_18+1891del (n.18+1890_18+1891del)
c.-207-21_-207-20del (n.-207-21_-207-20del)
n.47-21_47-20del
n.27-21_27-20del
n.22-21_22-20del
n.52-21_52-20del
n.12-21_12-20del
c.-129-21_-129-20del (n.-129-21_-129-20del)
c.-210-21_-210-20del (n.-210-21_-210-20del)
c.-3257-21_-3257-20del (n.-3257-21_-3257-20del)
 gnomAD v4
2g.27322544G>TCA2658328258MPV17c.-5-22C>A (n.-5-22C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.18+1889C>A (n.18+1889C>A)
c.-207-22C>A (n.-207-22C>A)
n.47-22C>A
n.27-22C>A
n.22-22C>A
n.52-22C>A
n.12-22C>A
c.-129-22C>A (n.-129-22C>A)
c.-210-22C>A (n.-210-22C>A)
c.-3257-22C>A (n.-3257-22C>A)
 gnomAD v4
2g.27322545G>TCA2658328259MPV17c.-5-23C>A (n.-5-23C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.18+1888C>A (n.18+1888C>A)
c.-207-23C>A (n.-207-23C>A)
n.47-23C>A
n.27-23C>A
n.22-23C>A
n.52-23C>A
n.12-23C>A
c.-129-23C>A (n.-129-23C>A)
c.-210-23C>A (n.-210-23C>A)
c.-3257-23C>A (n.-3257-23C>A)
 gnomAD v4
2g.27322546G>ACA1575737MPV17c.-5-24C>T (n.-5-24C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.18+1887C>T (n.18+1887C>T)
c.-207-24C>T (n.-207-24C>T)
n.47-24C>T
n.27-24C>T
n.22-24C>T
n.52-24C>T
n.12-24C>T
c.-129-24C>T (n.-129-24C>T)
c.-210-24C>T (n.-210-24C>T)
c.-3257-24C>T (n.-3257-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.27322546G=CA1240221520MPV17c.-5-24C= (n.-5-24C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.18+1887C= (n.18+1887C=)
c.-207-24C= (n.-207-24C=)
n.47-24C=
n.27-24C=
n.22-24C=
n.52-24C=
n.12-24C=
c.-129-24C= (n.-129-24C=)
c.-210-24C= (n.-210-24C=)
c.-3257-24C= (n.-3257-24C=)
2g.27322546G>TCA2658328260MPV17c.-5-24C>A (n.-5-24C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.18+1887C>A (n.18+1887C>A)
c.-207-24C>A (n.-207-24C>A)
n.47-24C>A
n.27-24C>A
n.22-24C>A
n.52-24C>A
n.12-24C>A
c.-129-24C>A (n.-129-24C>A)
c.-210-24C>A (n.-210-24C>A)
c.-3257-24C>A (n.-3257-24C>A)
 gnomAD v4
2g.27322548C>ACA44473006MPV17c.-5-26G>T (n.-5-26G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.18+1885G>T (n.18+1885G>T)
c.-207-26G>T (n.-207-26G>T)
n.47-26G>T
n.27-26G>T
n.22-26G>T
n.52-26G>T
n.12-26G>T
c.-129-26G>T (n.-129-26G>T)
c.-210-26G>T (n.-210-26G>T)
c.-3257-26G>T (n.-3257-26G>T)
 dbSNP
2g.27322548C=CA1240221521MPV17c.-5-26G= (n.-5-26G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.18+1885G= (n.18+1885G=)
c.-207-26G= (n.-207-26G=)
n.47-26G=
n.27-26G=
n.22-26G=
n.52-26G=
n.12-26G=
c.-129-26G= (n.-129-26G=)
c.-210-26G= (n.-210-26G=)
c.-3257-26G= (n.-3257-26G=)
2g.27322548C>TCA531440873MPV17c.-5-26G>A (n.-5-26G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.18+1885G>A (n.18+1885G>A)
c.-207-26G>A (n.-207-26G>A)
n.47-26G>A
n.27-26G>A
n.22-26G>A
n.52-26G>A
n.12-26G>A
c.-129-26G>A (n.-129-26G>A)
c.-210-26G>A (n.-210-26G>A)
c.-3257-26G>A (n.-3257-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322549_27322551dupCA2658328261MPV17c.-5-28_-5-26dup (n.-5-28_-5-26dup)
c.-33_-31dup (n.-33_-31dup)
c.18+1883_18+1885dup (n.18+1883_18+1885dup)
c.-207-28_-207-26dup (n.-207-28_-207-26dup)
n.47-28_47-26dup
n.27-28_27-26dup
n.22-28_22-26dup
n.52-28_52-26dup
n.12-28_12-26dup
c.-129-28_-129-26dup (n.-129-28_-129-26dup)
c.-210-28_-210-26dup (n.-210-28_-210-26dup)
c.-3257-28_-3257-26dup (n.-3257-28_-3257-26dup)
 gnomAD v4
2g.27322549A=CA1240221522MPV17c.-5-27T= (n.-5-27T=)
c.-32T= (n.-32T=)
c.18+1884T= (n.18+1884T=)
c.-207-27T= (n.-207-27T=)
n.47-27T=
n.27-27T=
n.22-27T=
n.52-27T=
n.12-27T=
c.-129-27T= (n.-129-27T=)
c.-210-27T= (n.-210-27T=)
c.-3257-27T= (n.-3257-27T=)
2g.27322549A>CCA1240221523MPV17c.-5-27T>G (n.-5-27T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.18+1884T>G (n.18+1884T>G)
c.-207-27T>G (n.-207-27T>G)
n.47-27T>G
n.27-27T>G
n.22-27T>G
n.52-27T>G
n.12-27T>G
c.-129-27T>G (n.-129-27T>G)
c.-210-27T>G (n.-210-27T>G)
c.-3257-27T>G (n.-3257-27T>G)
 dbSNP
2g.27322549A>TCA2658328262MPV17c.-5-27T>A (n.-5-27T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.18+1884T>A (n.18+1884T>A)
c.-207-27T>A (n.-207-27T>A)
n.47-27T>A
n.27-27T>A
n.22-27T>A
n.52-27T>A
n.12-27T>A
c.-129-27T>A (n.-129-27T>A)
c.-210-27T>A (n.-210-27T>A)
c.-3257-27T>A (n.-3257-27T>A)
 gnomAD v4
2g.27322550C>ACA2749262575MPV17c.-5-28G>T (n.-5-28G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.18+1883G>T (n.18+1883G>T)
c.-207-28G>T (n.-207-28G>T)
n.47-28G>T
n.27-28G>T
n.22-28G>T
n.52-28G>T
n.12-28G>T
c.-129-28G>T (n.-129-28G>T)
c.-210-28G>T (n.-210-28G>T)
c.-3257-28G>T (n.-3257-28G>T)
2g.27322554delCA2576970036MPV17c.-5-28del (n.-5-28del)
c.-33del (n.-33del)
c.18+1883del (n.18+1883del)
c.-207-28del (n.-207-28del)
n.47-28del
n.27-28del
n.22-28del
n.52-28del
n.12-28del
c.-129-28del (n.-129-28del)
c.-210-28del (n.-210-28del)
c.-3257-28del (n.-3257-28del)
 gnomAD v4
2g.27322551C>TCA2658328263MPV17c.-5-29G>A (n.-5-29G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.18+1882G>A (n.18+1882G>A)
c.-207-29G>A (n.-207-29G>A)
n.47-29G>A
n.27-29G>A
n.22-29G>A
n.52-29G>A
n.12-29G>A
c.-129-29G>A (n.-129-29G>A)
c.-210-29G>A (n.-210-29G>A)
c.-3257-29G>A (n.-3257-29G>A)
 gnomAD v4
2g.27322553C>ACA1240221525MPV17c.-5-31G>T (n.-5-31G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.18+1880G>T (n.18+1880G>T)
c.-207-31G>T (n.-207-31G>T)
n.47-31G>T
n.27-31G>T
n.22-31G>T
n.52-31G>T
n.12-31G>T
c.-129-31G>T (n.-129-31G>T)
c.-210-31G>T (n.-210-31G>T)
c.-3257-31G>T (n.-3257-31G>T)
 dbSNP
2g.27322553C=CA1240221524MPV17c.-5-31G= (n.-5-31G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.18+1880G= (n.18+1880G=)
c.-207-31G= (n.-207-31G=)
n.47-31G=
n.27-31G=
n.22-31G=
n.52-31G=
n.12-31G=
c.-129-31G= (n.-129-31G=)
c.-210-31G= (n.-210-31G=)
c.-3257-31G= (n.-3257-31G=)
2g.27322553C>GCA531440875MPV17c.-5-31G>C (n.-5-31G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.18+1880G>C (n.18+1880G>C)
c.-207-31G>C (n.-207-31G>C)
n.47-31G>C
n.27-31G>C
n.22-31G>C
n.52-31G>C
n.12-31G>C
c.-129-31G>C (n.-129-31G>C)
c.-210-31G>C (n.-210-31G>C)
c.-3257-31G>C (n.-3257-31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322553C>TCA1240221526MPV17c.-5-31G>A (n.-5-31G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.18+1880G>A (n.18+1880G>A)
c.-207-31G>A (n.-207-31G>A)
n.47-31G>A
n.27-31G>A
n.22-31G>A
n.52-31G>A
n.12-31G>A
c.-129-31G>A (n.-129-31G>A)
c.-210-31G>A (n.-210-31G>A)
c.-3257-31G>A (n.-3257-31G>A)
 dbSNP
2g.27322554C=CA1240221527MPV17c.-5-32G= (n.-5-32G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.18+1879G= (n.18+1879G=)
c.-207-32G= (n.-207-32G=)
n.47-32G=
n.27-32G=
n.22-32G=
n.52-32G=
n.12-32G=
c.-129-32G= (n.-129-32G=)
c.-210-32G= (n.-210-32G=)
c.-3257-32G= (n.-3257-32G=)
2g.27322554C>TCA767382652MPV17c.-5-32G>A (n.-5-32G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.18+1879G>A (n.18+1879G>A)
c.-207-32G>A (n.-207-32G>A)
n.47-32G>A
n.27-32G>A
n.22-32G>A
n.52-32G>A
n.12-32G>A
c.-129-32G>A (n.-129-32G>A)
c.-210-32G>A (n.-210-32G>A)
c.-3257-32G>A (n.-3257-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322555A=CA1240221528MPV17c.-5-33T= (n.-5-33T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.18+1878T= (n.18+1878T=)
c.-207-33T= (n.-207-33T=)
n.47-33T=
n.27-33T=
n.22-33T=
n.52-33T=
n.12-33T=
c.-129-33T= (n.-129-33T=)
c.-210-33T= (n.-210-33T=)
c.-3257-33T= (n.-3257-33T=)
2g.27322555A>CCA531440876MPV17c.-5-33T>G (n.-5-33T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.18+1878T>G (n.18+1878T>G)
c.-207-33T>G (n.-207-33T>G)
n.47-33T>G
n.27-33T>G
n.22-33T>G
n.52-33T>G
n.12-33T>G
c.-129-33T>G (n.-129-33T>G)
c.-210-33T>G (n.-210-33T>G)
c.-3257-33T>G (n.-3257-33T>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27322555A>GCA1575738MPV17c.-5-33T>C (n.-5-33T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.18+1878T>C (n.18+1878T>C)
c.-207-33T>C (n.-207-33T>C)
n.47-33T>C
n.27-33T>C
n.22-33T>C
n.52-33T>C
n.12-33T>C
c.-129-33T>C (n.-129-33T>C)
c.-210-33T>C (n.-210-33T>C)
c.-3257-33T>C (n.-3257-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched