Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27322450G>A | CA346160678 | MPV17 | c.68C>T (p.Ala23Val) c.18+1983C>T (n.18+1983C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) n.119C>T n.99C>T n.94C>T n.124C>T n.84C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-3185C>T (n.-3185C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322450G>C | CA346160681 | MPV17 | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.18+1983C>G (n.18+1983C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) n.119C>G n.99C>G n.94C>G n.124C>G n.84C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.-3185C>G (n.-3185C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | |
2 | g.27322450G>T | CA346160686 | MPV17 | c.68C>A (p.Ala23Asp) c.18+1983C>A (n.18+1983C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) n.119C>A n.99C>A n.94C>A n.124C>A n.84C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-3185C>A (n.-3185C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) | |
2 | g.27322451C>A | CA346160695 | MPV17 | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.18+1982G>T (n.18+1982G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.118G>T n.98G>T n.93G>T n.123G>T n.83G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-3186G>T (n.-3186G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) | |
2 | g.27322451C= | CA1240221471 | MPV17 | c.67G= (p.Ala23=) c.18+1982G= (n.18+1982G=) c.-136G= (n.-136G=) n.118G= n.98G= n.93G= n.123G= n.83G= c.-58G= (n.-58G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-3186G= (n.-3186G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-215G= (n.-215G=) | |
2 | g.27322451C>G | CA346160700 | MPV17 | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.18+1982G>C (n.18+1982G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) n.118G>C n.98G>C n.93G>C n.123G>C n.83G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-3186G>C (n.-3186G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27322451C>T | CA346160698 | MPV17 | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.18+1982G>A (n.18+1982G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.118G>A n.98G>A n.93G>A n.123G>A n.83G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-3186G>A (n.-3186G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) | |
2 | g.27322452T>A | CA425388176 | MPV17 | c.66A>T (p.Thr22=) c.18+1981A>T (n.18+1981A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) n.117A>T n.97A>T n.92A>T n.122A>T n.82A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-3187A>T (n.-3187A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322452T>C | CA425388177 | MPV17 | c.66A>G (p.Thr22=) c.18+1981A>G (n.18+1981A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) n.117A>G n.97A>G n.92A>G n.122A>G n.82A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-3187A>G (n.-3187A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) | |
2 | g.27322452T>G | CA425388178 | MPV17 | c.66A>C (p.Thr22=) c.18+1981A>C (n.18+1981A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) n.117A>C n.97A>C n.92A>C n.122A>C n.82A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-3187A>C (n.-3187A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) | |
2 | g.27322452T= | CA1240221472 | MPV17 | c.66A= (p.Thr22=) c.18+1981A= (n.18+1981A=) c.-137A= (n.-137A=) n.117A= n.97A= n.92A= n.122A= n.82A= c.-59A= (n.-59A=) c.-140A= (n.-140A=) c.-3187A= (n.-3187A=) c.-79A= (n.-79A=) c.-216A= (n.-216A=) | |
2 | g.27322453G>A | CA346160703 | MPV17 | c.65C>T (p.Thr22Ile) c.18+1980C>T (n.18+1980C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.116C>T n.96C>T n.91C>T n.121C>T n.81C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-3188C>T (n.-3188C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | |
2 | g.27322453G>C | CA346160705 | MPV17 | c.65C>G (p.Thr22Arg) c.18+1980C>G (n.18+1980C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) n.116C>G n.96C>G n.91C>G n.121C>G n.81C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-3188C>G (n.-3188C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322453G= | CA1240221473 | MPV17 | c.65C= (p.Thr22=) c.18+1980C= (n.18+1980C=) c.-138C= (n.-138C=) n.116C= n.96C= n.91C= n.121C= n.81C= c.-60C= (n.-60C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-3188C= (n.-3188C=) c.-80C= (n.-80C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
2 | g.27322453G>T | CA346160708 | MPV17 | c.65C>A (p.Thr22Lys) c.18+1980C>A (n.18+1980C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.116C>A n.96C>A n.91C>A n.121C>A n.81C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-3188C>A (n.-3188C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
2 | g.27322454T>A | CA346160710 | MPV17 | c.64A>T (p.Thr22Ser) c.18+1979A>T (n.18+1979A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) n.115A>T n.95A>T n.90A>T n.120A>T n.80A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-3189A>T (n.-3189A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) | |
2 | g.27322454T>C | CA346160711 | MPV17 | c.64A>G (p.Thr22Ala) c.18+1979A>G (n.18+1979A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) n.115A>G n.95A>G n.90A>G n.120A>G n.80A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-3189A>G (n.-3189A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) | |
2 | g.27322454T>G | CA346160712 | MPV17 | c.64A>C (p.Thr22Pro) c.18+1979A>C (n.18+1979A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) n.115A>C n.95A>C n.90A>C n.120A>C n.80A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-3189A>C (n.-3189A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) | |
2 | g.27322455C>A | CA425388179 | MPV17 | c.63G>T (p.Leu21=) c.18+1978G>T (n.18+1978G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.114G>T n.94G>T n.89G>T n.119G>T n.79G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-3190G>T (n.-3190G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
2 | g.27322455C>G | CA425388180 | MPV17 | c.63G>C (p.Leu21=) c.18+1978G>C (n.18+1978G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) n.114G>C n.94G>C n.89G>C n.119G>C n.79G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-3190G>C (n.-3190G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
2 | g.27322455C>T | CA425388181 | MPV17 | c.63G>A (p.Leu21=) c.18+1978G>A (n.18+1978G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.114G>A n.94G>A n.89G>A n.119G>A n.79G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-3190G>A (n.-3190G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | ClinVar |
2 | g.27322456A= | CA1240221474 | MPV17 | c.62T= (p.Leu21=) c.18+1977T= (n.18+1977T=) c.-141T= (n.-141T=) n.113T= n.93T= n.88T= n.118T= n.78T= c.-63T= (n.-63T=) c.-144T= (n.-144T=) c.-3191T= (n.-3191T=) c.-83T= (n.-83T=) c.-220T= (n.-220T=) | |
2 | g.27322456A>C | CA44472935 | MPV17 | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.18+1977T>G (n.18+1977T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) n.113T>G n.93T>G n.88T>G n.118T>G n.78T>G c.-63T>G (n.-63T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-3191T>G (n.-3191T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27322456A>G | CA346160715 | MPV17 | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.18+1977T>C (n.18+1977T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) n.113T>C n.93T>C n.88T>C n.118T>C n.78T>C c.-63T>C (n.-63T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-3191T>C (n.-3191T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) | |
2 | g.27322456A>T | CA346160716 | MPV17 | c.62T>A (p.Leu21Gln) c.18+1977T>A (n.18+1977T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) n.113T>A n.93T>A n.88T>A n.118T>A n.78T>A c.-63T>A (n.-63T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) c.-3191T>A (n.-3191T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) | |
2 | g.27322457G>A | CA425388182 | MPV17 | c.61C>T (p.Leu21=) c.18+1976C>T (n.18+1976C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.112C>T n.92C>T n.87C>T n.117C>T n.77C>T c.-64C>T (n.-64C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-3192C>T (n.-3192C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) | |
2 | g.27322457G>C | CA1575719 | MPV17 | c.61C>G (p.Leu21Val) c.18+1976C>G (n.18+1976C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) n.112C>G n.92C>G n.87C>G n.117C>G n.77C>G c.-64C>G (n.-64C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) c.-3192C>G (n.-3192C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322457G= | CA1240221475 | MPV17 | c.61C= (p.Leu21=) c.18+1976C= (n.18+1976C=) c.-142C= (n.-142C=) n.112C= n.92C= n.87C= n.117C= n.77C= c.-64C= (n.-64C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-3192C= (n.-3192C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-221C= (n.-221C=) | |
2 | g.27322457G>T | CA346160720 | MPV17 | c.61C>A (p.Leu21Met) c.18+1976C>A (n.18+1976C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) n.112C>A n.92C>A n.87C>A n.117C>A n.77C>A c.-64C>A (n.-64C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-3192C>A (n.-3192C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) | |
2 | g.27322458G>A | CA425388183 | MPV17 | c.60C>T (p.Val20=) c.18+1975C>T (n.18+1975C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) n.111C>T n.91C>T n.86C>T n.116C>T n.76C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-3193C>T (n.-3193C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) | |
2 | g.27322458G>C | CA425388184 | MPV17 | c.60C>G (p.Val20=) c.18+1975C>G (n.18+1975C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) n.111C>G n.91C>G n.86C>G n.116C>G n.76C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-3193C>G (n.-3193C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) | |
2 | g.27322458G>T | CA425388185 | MPV17 | c.60C>A (p.Val20=) c.18+1975C>A (n.18+1975C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) n.111C>A n.91C>A n.86C>A n.116C>A n.76C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-3193C>A (n.-3193C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) | |
2 | g.27322459A= | CA1240221476 | MPV17 | c.59T= (p.Val20=) c.18+1974T= (n.18+1974T=) c.-144T= (n.-144T=) n.110T= n.90T= n.85T= n.115T= n.75T= c.-66T= (n.-66T=) c.-147T= (n.-147T=) c.-3194T= (n.-3194T=) c.-86T= (n.-86T=) c.-223T= (n.-223T=) | |
2 | g.27322459A>C | CA346160726 | MPV17 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.18+1974T>G (n.18+1974T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) n.110T>G n.90T>G n.85T>G n.115T>G n.75T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.-3194T>G (n.-3194T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) | |
2 | g.27322459A>G | CA346160755 | MPV17 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.18+1974T>C (n.18+1974T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) n.110T>C n.90T>C n.85T>C n.115T>C n.75T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.-3194T>C (n.-3194T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322459A>T | CA346160729 | MPV17 | c.59T>A (p.Val20Asp) c.18+1974T>A (n.18+1974T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) n.110T>A n.90T>A n.85T>A n.115T>A n.75T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) c.-3194T>A (n.-3194T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) | |
2 | g.27322460C>A | CA346160756 | MPV17 | c.58G>T (p.Val20Phe) c.18+1973G>T (n.18+1973G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) n.109G>T n.89G>T n.84G>T n.114G>T n.74G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-3195G>T (n.-3195G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) | |
2 | g.27322460C>G | CA346160760 | MPV17 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.18+1973G>C (n.18+1973G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) n.109G>C n.89G>C n.84G>C n.114G>C n.74G>C c.-67G>C (n.-67G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.-3195G>C (n.-3195G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) | |
2 | g.27322460C>T | CA346160758 | MPV17 | c.58G>A (p.Val20Ile) c.18+1973G>A (n.18+1973G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.109G>A n.89G>A n.84G>A n.114G>A n.74G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-3195G>A (n.-3195G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) | |
2 | g.27322461del | CA2831038805 | MPV17 | c.58del (p.Val20SerfsTer2) c.18+1973del (n.18+1973del) c.-145del (n.-145del) n.109del n.89del n.84del n.114del n.74del c.-67del (n.-67del) c.-148del (n.-148del) c.-3195del (n.-3195del) c.-87del (n.-87del) c.-224del (n.-224del) | |
2 | g.27322461C>A | CA346160761 | MPV17 | c.57G>T (p.Gln19His) c.18+1972G>T (n.18+1972G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) n.108G>T n.88G>T n.83G>T n.113G>T n.73G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-3196G>T (n.-3196G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) | |
2 | g.27322461C>G | CA346160762 | MPV17 | c.57G>C (p.Gln19His) c.18+1972G>C (n.18+1972G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) n.108G>C n.88G>C n.83G>C n.113G>C n.73G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-3196G>C (n.-3196G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) | |
2 | g.27322461C>T | CA425388186 | MPV17 | c.57G>A (p.Gln19=) c.18+1972G>A (n.18+1972G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) n.108G>A n.88G>A n.83G>A n.113G>A n.73G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-3196G>A (n.-3196G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322462T>A | CA346160764 | MPV17 | c.56A>T (p.Gln19Leu) c.18+1971A>T (n.18+1971A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) n.107A>T n.87A>T n.82A>T n.112A>T n.72A>T c.-69A>T (n.-69A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) c.-3197A>T (n.-3197A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) | |
2 | g.27322462T>C | CA346160767 | MPV17 | c.56A>G (p.Gln19Arg) c.18+1971A>G (n.18+1971A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.107A>G n.87A>G n.82A>G n.112A>G n.72A>G c.-69A>G (n.-69A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-3197A>G (n.-3197A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) | |
2 | g.27322462T>G | CA346160769 | MPV17 | c.56A>C (p.Gln19Pro) c.18+1971A>C (n.18+1971A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) n.107A>C n.87A>C n.82A>C n.112A>C n.72A>C c.-69A>C (n.-69A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) c.-3197A>C (n.-3197A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) | |
2 | g.27322463del | CA2573134602 | MPV17 | c.55del (p.Gln19ArgfsTer3) c.18+1970del (n.18+1970del) c.-148del (n.-148del) n.106del n.86del n.81del n.111del n.71del c.-70del (n.-70del) c.-151del (n.-151del) c.-3198del (n.-3198del) c.-90del (n.-90del) c.-227del (n.-227del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322463G>A | CA346160773 | MPV17 | c.55C>T (p.Gln19Ter) c.18+1970C>T (n.18+1970C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) n.106C>T n.86C>T n.81C>T n.111C>T n.71C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-3198C>T (n.-3198C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) | |
2 | g.27322463G>C | CA346160776 | MPV17 | c.55C>G (p.Gln19Glu) c.18+1970C>G (n.18+1970C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) n.106C>G n.86C>G n.81C>G n.111C>G n.71C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.-3198C>G (n.-3198C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) | |
2 | g.27322463G>T | CA346160780 | MPV17 | c.55C>A (p.Gln19Lys) c.18+1970C>A (n.18+1970C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) n.106C>A n.86C>A n.81C>A n.111C>A n.71C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-3198C>A (n.-3198C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) | |
2 | g.27322464T>A | CA425388187 | MPV17 | c.54A>T (p.Val18=) c.18+1969A>T (n.18+1969A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) n.105A>T n.85A>T n.80A>T n.110A>T n.70A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.-3199A>T (n.-3199A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) | |
2 | g.27322464T>C | CA425388188 | MPV17 | c.54A>G (p.Val18=) c.18+1969A>G (n.18+1969A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) n.105A>G n.85A>G n.80A>G n.110A>G n.70A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.-3199A>G (n.-3199A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) | |
2 | g.27322464T>G | CA425388189 | MPV17 | c.54A>C (p.Val18=) c.18+1969A>C (n.18+1969A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) n.105A>C n.85A>C n.80A>C n.110A>C n.70A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.-3199A>C (n.-3199A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) | |
2 | g.27322465A= | CA1240221477 | MPV17 | c.53T= (p.Val18=) c.18+1968T= (n.18+1968T=) c.-150T= (n.-150T=) n.104T= n.84T= n.79T= n.109T= n.69T= c.-72T= (n.-72T=) c.-153T= (n.-153T=) c.-3200T= (n.-3200T=) c.-92T= (n.-92T=) c.-229T= (n.-229T=) | |
2 | g.27322465A>C | CA346160783 | MPV17 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.18+1968T>G (n.18+1968T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) n.104T>G n.84T>G n.79T>G n.109T>G n.69T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) c.-3200T>G (n.-3200T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) | |
2 | g.27322465A>G | CA346160787 | MPV17 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.18+1968T>C (n.18+1968T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) n.104T>C n.84T>C n.79T>C n.109T>C n.69T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-3200T>C (n.-3200T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322465A>T | CA346160792 | MPV17 | c.53T>A (p.Val18Glu) c.18+1968T>A (n.18+1968T>A) c.-150T>A (n.-150T>A) n.104T>A n.84T>A n.79T>A n.109T>A n.69T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) c.-3200T>A (n.-3200T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) c.-229T>A (n.-229T>A) | |
2 | g.27322466C>A | CA346160812 | MPV17 | c.52G>T (p.Val18Leu) c.18+1967G>T (n.18+1967G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) n.103G>T n.83G>T n.78G>T n.108G>T n.68G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-3201G>T (n.-3201G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) | |
2 | g.27322466C>G | CA346160808 | MPV17 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.18+1967G>C (n.18+1967G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) n.103G>C n.83G>C n.78G>C n.108G>C n.68G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-3201G>C (n.-3201G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) | |
2 | g.27322466C>T | CA346160811 | MPV17 | c.52G>A (p.Val18Ile) c.18+1967G>A (n.18+1967G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) n.103G>A n.83G>A n.78G>A n.108G>A n.68G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-3201G>A (n.-3201G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) | |
2 | g.27322467T>A | CA346160815 | MPV17 | c.51A>T (p.Lys17Asn) c.18+1966A>T (n.18+1966A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) n.102A>T n.82A>T n.77A>T n.107A>T n.67A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) c.-3202A>T (n.-3202A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) | |
2 | g.27322467T>C | CA425388190 | MPV17 | c.51A>G (p.Lys17=) c.18+1966A>G (n.18+1966A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) n.102A>G n.82A>G n.77A>G n.107A>G n.67A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) c.-3202A>G (n.-3202A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) | |
2 | g.27322467T>G | CA346160822 | MPV17 | c.51A>C (p.Lys17Asn) c.18+1966A>C (n.18+1966A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) n.102A>C n.82A>C n.77A>C n.107A>C n.67A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) c.-3202A>C (n.-3202A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) | |
2 | g.27322469dup | CA2839704239 | MPV17 | c.51dup (p.Val18SerfsTer14) c.18+1966dup (n.18+1966dup) c.51dup (p.Val18SerfsTer7) c.51dup (p.Val18SerfsTer24) c.-152dup (n.-152dup) n.102dup n.82dup n.77dup n.107dup n.67dup c.-74dup (n.-74dup) c.-155dup (n.-155dup) c.-3202dup (n.-3202dup) c.-94dup (n.-94dup) c.-231dup (n.-231dup) | |
2 | g.27322468T>A | CA346160826 | MPV17 | c.50A>T (p.Lys17Ile) c.18+1965A>T (n.18+1965A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) n.101A>T n.81A>T n.76A>T n.106A>T n.66A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.-3203A>T (n.-3203A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) | |
2 | g.27322468T>C | CA346160840 | MPV17 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.18+1965A>G (n.18+1965A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) n.101A>G n.81A>G n.76A>G n.106A>G n.66A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-3203A>G (n.-3203A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) | |
2 | g.27322468T>G | CA346160843 | MPV17 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.18+1965A>C (n.18+1965A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) n.101A>C n.81A>C n.76A>C n.106A>C n.66A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.-3203A>C (n.-3203A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) | |
2 | g.27322469T>A | CA346160845 | MPV17 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.18+1964A>T (n.18+1964A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) n.100A>T n.80A>T n.75A>T n.105A>T n.65A>T c.-76A>T (n.-76A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-3204A>T (n.-3204A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) | |
2 | g.27322469T>C | CA346160849 | MPV17 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.18+1964A>G (n.18+1964A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.100A>G n.80A>G n.75A>G n.105A>G n.65A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-3204A>G (n.-3204A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) | |
2 | g.27322469T>G | CA346160852 | MPV17 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.18+1964A>C (n.18+1964A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) n.100A>C n.80A>C n.75A>C n.105A>C n.65A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-3204A>C (n.-3204A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) | |
2 | g.27322470C>A | CA346160854 | MPV17 | c.48G>T (p.Trp16Cys) c.18+1963G>T (n.18+1963G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) n.99G>T n.79G>T n.74G>T n.104G>T n.64G>T c.-77G>T (n.-77G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-3205G>T (n.-3205G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) | |
2 | g.27322470C>G | CA346160858 | MPV17 | c.48G>C (p.Trp16Cys) c.18+1963G>C (n.18+1963G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) n.99G>C n.79G>C n.74G>C n.104G>C n.64G>C c.-77G>C (n.-77G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-3205G>C (n.-3205G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) | |
2 | g.27322470C>T | CA346160864 | MPV17 | c.48G>A (p.Trp16Ter) c.18+1963G>A (n.18+1963G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.99G>A n.79G>A n.74G>A n.104G>A n.64G>A c.-77G>A (n.-77G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-3205G>A (n.-3205G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) | ClinVar |
2 | g.27322471C>A | CA346160874 | MPV17 | c.47G>T (p.Trp16Leu) c.18+1962G>T (n.18+1962G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.98G>T n.78G>T n.73G>T n.103G>T n.63G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-3206G>T (n.-3206G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) | |
2 | g.27322471C>G | CA346160877 | MPV17 | c.47G>C (p.Trp16Ser) c.18+1962G>C (n.18+1962G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) n.98G>C n.78G>C n.73G>C n.103G>C n.63G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-3206G>C (n.-3206G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) | |
2 | g.27322471C>T | CA346160869 | MPV17 | c.47G>A (p.Trp16Ter) c.18+1962G>A (n.18+1962G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.98G>A n.78G>A n.73G>A n.103G>A n.63G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-3206G>A (n.-3206G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) | |
2 | g.27322472A>C | CA346160879 | MPV17 | c.46T>G (p.Trp16Gly) c.18+1961T>G (n.18+1961T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) n.97T>G n.77T>G n.72T>G n.102T>G n.62T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.-3207T>G (n.-3207T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) | |
2 | g.27322472A>G | CA346160882 | MPV17 | c.46T>C (p.Trp16Arg) c.18+1961T>C (n.18+1961T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) n.97T>C n.77T>C n.72T>C n.102T>C n.62T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.-3207T>C (n.-3207T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) | |
2 | g.27322472A>T | CA346160888 | MPV17 | c.46T>A (p.Trp16Arg) c.18+1961T>A (n.18+1961T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) n.97T>A n.77T>A n.72T>A n.102T>A n.62T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.-3207T>A (n.-3207T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) | |
2 | g.27322473C>A | CA425388191 | MPV17 | c.45G>T (p.Pro15=) c.18+1960G>T (n.18+1960G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.96G>T n.76G>T n.71G>T n.101G>T n.61G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-3208G>T (n.-3208G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) | |
2 | g.27322473C= | CA1240221478 | MPV17 | c.45G= (p.Pro15=) c.18+1960G= (n.18+1960G=) c.-158G= (n.-158G=) n.96G= n.76G= n.71G= n.101G= n.61G= c.-80G= (n.-80G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-3208G= (n.-3208G=) c.-100G= (n.-100G=) c.-237G= (n.-237G=) | |
2 | g.27322473C>G | CA425388192 | MPV17 | c.45G>C (p.Pro15=) c.18+1960G>C (n.18+1960G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) n.96G>C n.76G>C n.71G>C n.101G>C n.61G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-3208G>C (n.-3208G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) | |
2 | g.27322473C>T | CA1575720 | MPV17 | c.45G>A (p.Pro15=) c.18+1960G>A (n.18+1960G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.96G>A n.76G>A n.71G>A n.101G>A n.61G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-3208G>A (n.-3208G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322474G>A | CA44472944 | MPV17 | c.44C>T (p.Pro15Leu) c.18+1959C>T (n.18+1959C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) n.95C>T n.75C>T n.70C>T n.100C>T n.60C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-3209C>T (n.-3209C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP |
2 | g.27322474G>C | CA346160891 | MPV17 | c.44C>G (p.Pro15Arg) c.18+1959C>G (n.18+1959C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) n.95C>G n.75C>G n.70C>G n.100C>G n.60C>G c.-81C>G (n.-81C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.-3209C>G (n.-3209C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322474G= | CA1240221479 | MPV17 | c.44C= (p.Pro15=) c.18+1959C= (n.18+1959C=) c.-159C= (n.-159C=) n.95C= n.75C= n.70C= n.100C= n.60C= c.-81C= (n.-81C=) c.-162C= (n.-162C=) c.-3209C= (n.-3209C=) c.-101C= (n.-101C=) c.-238C= (n.-238C=) | |
2 | g.27322474G>T | CA346160892 | MPV17 | c.44C>A (p.Pro15Gln) c.18+1959C>A (n.18+1959C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) n.95C>A n.75C>A n.70C>A n.100C>A n.60C>A c.-81C>A (n.-81C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-3209C>A (n.-3209C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) | |
2 | g.27322475G>A | CA346160894 | MPV17 | c.43C>T (p.Pro15Ser) c.18+1958C>T (n.18+1958C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.94C>T n.74C>T n.69C>T n.99C>T n.59C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-3210C>T (n.-3210C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) | |
2 | g.27322475G>C | CA346160896 | MPV17 | c.43C>G (p.Pro15Ala) c.18+1958C>G (n.18+1958C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) n.94C>G n.74C>G n.69C>G n.99C>G n.59C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.-3210C>G (n.-3210C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) | |
2 | g.27322475G>T | CA346160898 | MPV17 | c.43C>A (p.Pro15Thr) c.18+1958C>A (n.18+1958C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) n.94C>A n.74C>A n.69C>A n.99C>A n.59C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-3210C>A (n.-3210C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) | |
2 | g.27322476G>A | CA425388193 | MPV17 | c.42C>T (p.His14=) c.18+1957C>T (n.18+1957C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.93C>T n.73C>T n.68C>T n.98C>T n.58C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-3211C>T (n.-3211C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322476G>C | CA346160901 | MPV17 | c.42C>G (p.His14Gln) c.18+1957C>G (n.18+1957C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.93C>G n.73C>G n.68C>G n.98C>G n.58C>G c.-83C>G (n.-83C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-3211C>G (n.-3211C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) | |
2 | g.27322476G= | CA1240221480 | MPV17 | c.42C= (p.His14=) c.18+1957C= (n.18+1957C=) c.-161C= (n.-161C=) n.93C= n.73C= n.68C= n.98C= n.58C= c.-83C= (n.-83C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-3211C= (n.-3211C=) c.-103C= (n.-103C=) c.-240C= (n.-240C=) | |
2 | g.27322476G>T | CA346160930 | MPV17 | c.42C>A (p.His14Gln) c.18+1957C>A (n.18+1957C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.93C>A n.73C>A n.68C>A n.98C>A n.58C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-3211C>A (n.-3211C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) | |
2 | g.27322477T>A | CA346160943 | MPV17 | c.41A>T (p.His14Leu) c.18+1956A>T (n.18+1956A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) n.92A>T n.72A>T n.67A>T n.97A>T n.57A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) c.-3212A>T (n.-3212A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) | |
2 | g.27322477T>C | CA346160945 | MPV17 | c.41A>G (p.His14Arg) c.18+1956A>G (n.18+1956A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) n.92A>G n.72A>G n.67A>G n.97A>G n.57A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) c.-3212A>G (n.-3212A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) | |
2 | g.27322477T>G | CA346160940 | MPV17 | c.41A>C (p.His14Pro) c.18+1956A>C (n.18+1956A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) n.92A>C n.72A>C n.67A>C n.97A>C n.57A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) c.-3212A>C (n.-3212A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) | |
2 | g.27322478G>A | CA346160949 | MPV17 | c.40C>T (p.His14Tyr) c.18+1955C>T (n.18+1955C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.91C>T n.71C>T n.66C>T n.96C>T n.56C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-3213C>T (n.-3213C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322478G>C | CA346160952 | MPV17 | c.40C>G (p.His14Asp) c.18+1955C>G (n.18+1955C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) n.91C>G n.71C>G n.66C>G n.96C>G n.56C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) c.-3213C>G (n.-3213C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) | |
2 | g.27322478G= | CA1240221481 | MPV17 | c.40C= (p.His14=) c.18+1955C= (n.18+1955C=) c.-163C= (n.-163C=) n.91C= n.71C= n.66C= n.96C= n.56C= c.-85C= (n.-85C=) c.-166C= (n.-166C=) c.-3213C= (n.-3213C=) c.-105C= (n.-105C=) c.-242C= (n.-242C=) | |
2 | g.27322478G>T | CA1575721 | MPV17 | c.40C>A (p.His14Asn) c.18+1955C>A (n.18+1955C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.91C>A n.71C>A n.66C>A n.96C>A n.56C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-3213C>A (n.-3213C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322479A= | CA1240221482 | MPV17 | c.39T= (p.Ala13=) c.18+1954T= (n.18+1954T=) c.-164T= (n.-164T=) n.90T= n.70T= n.65T= n.95T= n.55T= c.-86T= (n.-86T=) c.-167T= (n.-167T=) c.-3214T= (n.-3214T=) c.-106T= (n.-106T=) c.-243T= (n.-243T=) | |
2 | g.27322479A>C | CA425388194 | MPV17 | c.39T>G (p.Ala13=) c.18+1954T>G (n.18+1954T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) n.90T>G n.70T>G n.65T>G n.95T>G n.55T>G c.-86T>G (n.-86T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) c.-3214T>G (n.-3214T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) | |
2 | g.27322479A>G | CA425388195 | MPV17 | c.39T>C (p.Ala13=) c.18+1954T>C (n.18+1954T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) n.90T>C n.70T>C n.65T>C n.95T>C n.55T>C c.-86T>C (n.-86T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) c.-3214T>C (n.-3214T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) | |
2 | g.27322479A>T | CA425388196 | MPV17 | c.39T>A (p.Ala13=) c.18+1954T>A (n.18+1954T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) n.90T>A n.70T>A n.65T>A n.95T>A n.55T>A c.-86T>A (n.-86T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) c.-3214T>A (n.-3214T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322480G>A | CA346160953 | MPV17 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.18+1953C>T (n.18+1953C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.89C>T n.69C>T n.64C>T n.94C>T n.54C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-3215C>T (n.-3215C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322480G>C | CA346160954 | MPV17 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.18+1953C>G (n.18+1953C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) n.89C>G n.69C>G n.64C>G n.94C>G n.54C>G c.-87C>G (n.-87C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-3215C>G (n.-3215C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) | |
2 | g.27322480G>T | CA346160957 | MPV17 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.18+1953C>A (n.18+1953C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.89C>A n.69C>A n.64C>A n.94C>A n.54C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-3215C>A (n.-3215C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) | |
2 | g.27322480_27322481delinsGC | CA1240221483 | MPV17 | c.37_38delinsGC (p.Ala13=) c.18+1952_18+1953delinsGC (n.18+1952_18+1953delinsGC) c.-166_-165delinsGC (n.-166_-165delinsGC) n.88_89delinsGC n.68_69delinsGC n.63_64delinsGC n.93_94delinsGC n.53_54delinsGC c.-88_-87delinsGC (n.-88_-87delinsGC) c.-169_-168delinsGC (n.-169_-168delinsGC) c.-3216_-3215delinsGC (n.-3216_-3215delinsGC) c.-108_-107delinsGC (n.-108_-107delinsGC) c.-245_-244delinsGC (n.-245_-244delinsGC) | |
2 | g.27322481del | CA1575722 | MPV17 | c.37del (p.Ala13LeufsTer9) c.18+1952del (n.18+1952del) c.-166del (n.-166del) n.88del n.68del n.63del n.93del n.53del c.-88del (n.-88del) c.-169del (n.-169del) c.-3216del (n.-3216del) c.-108del (n.-108del) c.-245del (n.-245del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322481C>A | CA346160962 | MPV17 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.18+1952G>T (n.18+1952G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) n.88G>T n.68G>T n.63G>T n.93G>T n.53G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-3216G>T (n.-3216G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322481C= | CA1240221484 | MPV17 | c.37G= (p.Ala13=) c.18+1952G= (n.18+1952G=) c.-166G= (n.-166G=) n.88G= n.68G= n.63G= n.93G= n.53G= c.-88G= (n.-88G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-3216G= (n.-3216G=) c.-108G= (n.-108G=) c.-245G= (n.-245G=) | |
2 | g.27322481C>G | CA346160983 | MPV17 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.18+1952G>C (n.18+1952G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) n.88G>C n.68G>C n.63G>C n.93G>C n.53G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-3216G>C (n.-3216G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322481C>T | CA346160972 | MPV17 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.18+1952G>A (n.18+1952G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.88G>A n.68G>A n.63G>A n.93G>A n.53G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-3216G>A (n.-3216G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) | |
2 | g.27322482G>A | CA425388199 | MPV17 | c.36C>T (p.Ala12=) c.18+1951C>T (n.18+1951C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.87C>T n.67C>T n.62C>T n.92C>T n.52C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-3217C>T (n.-3217C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322482G>C | CA425388198 | MPV17 | c.36C>G (p.Ala12=) c.18+1951C>G (n.18+1951C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.87C>G n.67C>G n.62C>G n.92C>G n.52C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-3217C>G (n.-3217C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) | |
2 | g.27322482G= | CA1240221485 | MPV17 | c.36C= (p.Ala12=) c.18+1951C= (n.18+1951C=) c.-167C= (n.-167C=) n.87C= n.67C= n.62C= n.92C= n.52C= c.-89C= (n.-89C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-3217C= (n.-3217C=) c.-109C= (n.-109C=) c.-246C= (n.-246C=) | |
2 | g.27322482G>T | CA425388197 | MPV17 | c.36C>A (p.Ala12=) c.18+1951C>A (n.18+1951C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.87C>A n.67C>A n.62C>A n.92C>A n.52C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-3217C>A (n.-3217C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) | |
2 | g.27322483G>A | CA1575723 | MPV17 | c.35C>T (p.Ala12Val) c.18+1950C>T (n.18+1950C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.86C>T n.66C>T n.61C>T n.91C>T n.51C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-3218C>T (n.-3218C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322483G>C | CA346160991 | MPV17 | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.18+1950C>G (n.18+1950C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) n.86C>G n.66C>G n.61C>G n.91C>G n.51C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) c.-3218C>G (n.-3218C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
2 | g.27322483G= | CA1240221486 | MPV17 | c.35C= (p.Ala12=) c.18+1950C= (n.18+1950C=) c.-168C= (n.-168C=) n.86C= n.66C= n.61C= n.91C= n.51C= c.-90C= (n.-90C=) c.-171C= (n.-171C=) c.-3218C= (n.-3218C=) c.-110C= (n.-110C=) c.-247C= (n.-247C=) | |
2 | g.27322483G>T | CA346161000 | MPV17 | c.35C>A (p.Ala12Asp) c.18+1950C>A (n.18+1950C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.86C>A n.66C>A n.61C>A n.91C>A n.51C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-3218C>A (n.-3218C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) | |
2 | g.27322484C>A | CA346161004 | MPV17 | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.18+1949G>T (n.18+1949G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) n.85G>T n.65G>T n.60G>T n.90G>T n.50G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-3219G>T (n.-3219G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) | |
2 | g.27322484C= | CA1240221487 | MPV17 | c.34G= (p.Ala12=) c.18+1949G= (n.18+1949G=) c.-169G= (n.-169G=) n.85G= n.65G= n.60G= n.90G= n.50G= c.-91G= (n.-91G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-3219G= (n.-3219G=) c.-111G= (n.-111G=) c.-248G= (n.-248G=) | |
2 | g.27322484C>G | CA346161008 | MPV17 | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.18+1949G>C (n.18+1949G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) n.85G>C n.65G>C n.60G>C n.90G>C n.50G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) c.-3219G>C (n.-3219G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) | dbSNP |
2 | g.27322484C>T | CA346161006 | MPV17 | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.18+1949G>A (n.18+1949G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) n.85G>A n.65G>A n.60G>A n.90G>A n.50G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-3219G>A (n.-3219G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) | |
2 | g.27322485C>A | CA425388200 | MPV17 | c.33G>T (p.Leu11=) c.18+1948G>T (n.18+1948G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.84G>T n.64G>T n.59G>T n.89G>T n.49G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-3220G>T (n.-3220G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) | |
2 | g.27322485C>G | CA425388201 | MPV17 | c.33G>C (p.Leu11=) c.18+1948G>C (n.18+1948G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) n.84G>C n.64G>C n.59G>C n.89G>C n.49G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.-3220G>C (n.-3220G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) | |
2 | g.27322485C>T | CA425388202 | MPV17 | c.33G>A (p.Leu11=) c.18+1948G>A (n.18+1948G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.84G>A n.64G>A n.59G>A n.89G>A n.49G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-3220G>A (n.-3220G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) | |
2 | g.27322486A= | CA1240221488 | MPV17 | c.32T= (p.Leu11=) c.18+1947T= (n.18+1947T=) c.-171T= (n.-171T=) n.83T= n.63T= n.58T= n.88T= n.48T= c.-93T= (n.-93T=) c.-174T= (n.-174T=) c.-3221T= (n.-3221T=) c.-113T= (n.-113T=) c.-250T= (n.-250T=) | |
2 | g.27322486A>C | CA346161013 | MPV17 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.18+1947T>G (n.18+1947T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) n.83T>G n.63T>G n.58T>G n.88T>G n.48T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) c.-3221T>G (n.-3221T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) | |
2 | g.27322486A>G | CA44472957 | MPV17 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.18+1947T>C (n.18+1947T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) n.83T>C n.63T>C n.58T>C n.88T>C n.48T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) c.-3221T>C (n.-3221T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) | dbSNP |
2 | g.27322486A>T | CA346161017 | MPV17 | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.18+1947T>A (n.18+1947T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) n.83T>A n.63T>A n.58T>A n.88T>A n.48T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) c.-3221T>A (n.-3221T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) | |
2 | g.27322487G>A | CA1575724 | MPV17 | c.31C>T (p.Leu11=) c.18+1946C>T (n.18+1946C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.82C>T n.62C>T n.57C>T n.87C>T n.47C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-3222C>T (n.-3222C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322487G>C | CA346161027 | MPV17 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.18+1946C>G (n.18+1946C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) n.82C>G n.62C>G n.57C>G n.87C>G n.47C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-3222C>G (n.-3222C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322487G= | CA1240221489 | MPV17 | c.31C= (p.Leu11=) c.18+1946C= (n.18+1946C=) c.-172C= (n.-172C=) n.82C= n.62C= n.57C= n.87C= n.47C= c.-94C= (n.-94C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-3222C= (n.-3222C=) c.-114C= (n.-114C=) c.-251C= (n.-251C=) | |
2 | g.27322487G>T | CA346161023 | MPV17 | c.31C>A (p.Leu11Met) c.18+1946C>A (n.18+1946C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.82C>A n.62C>A n.57C>A n.87C>A n.47C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-3222C>A (n.-3222C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27322488G>A | CA425388203 | MPV17 | c.30C>T (p.Ala10=) c.18+1945C>T (n.18+1945C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.81C>T n.61C>T n.56C>T n.86C>T n.46C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-3223C>T (n.-3223C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322488G>C | CA425388205 | MPV17 | c.30C>G (p.Ala10=) c.18+1945C>G (n.18+1945C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) n.81C>G n.61C>G n.56C>G n.86C>G n.46C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) c.-3223C>G (n.-3223C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) | |
2 | g.27322488G= | CA1240221490 | MPV17 | c.30C= (p.Ala10=) c.18+1945C= (n.18+1945C=) c.-173C= (n.-173C=) n.81C= n.61C= n.56C= n.86C= n.46C= c.-95C= (n.-95C=) c.-176C= (n.-176C=) c.-3223C= (n.-3223C=) c.-115C= (n.-115C=) c.-252C= (n.-252C=) | |
2 | g.27322488G>T | CA425388204 | MPV17 | c.30C>A (p.Ala10=) c.18+1945C>A (n.18+1945C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) n.81C>A n.61C>A n.56C>A n.86C>A n.46C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-3223C>A (n.-3223C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) | |
2 | g.27322489G>A | CA346161042 | MPV17 | c.29C>T (p.Ala10Val) c.18+1944C>T (n.18+1944C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) n.80C>T n.60C>T n.55C>T n.85C>T n.45C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-3224C>T (n.-3224C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322489G>C | CA346161057 | MPV17 | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.18+1944C>G (n.18+1944C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) n.80C>G n.60C>G n.55C>G n.85C>G n.45C>G c.-96C>G (n.-96C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-3224C>G (n.-3224C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
2 | g.27322489G>T | CA346161055 | MPV17 | c.29C>A (p.Ala10Asp) c.18+1944C>A (n.18+1944C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) n.80C>A n.60C>A n.55C>A n.85C>A n.45C>A c.-96C>A (n.-96C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-3224C>A (n.-3224C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322495_27322506dup | CA2658328249 | MPV17 | c.18_29dup (p.Ala10_Leu11insTyrGlnArgAla) c.18+1933_18+1944dup (n.18+1933_18+1944dup) c.-185_-174dup (n.-185_-174dup) n.69_80dup n.49_60dup n.44_55dup n.74_85dup n.34_45dup c.-107_-96dup (n.-107_-96dup) c.-188_-177dup (n.-188_-177dup) c.-3235_-3224dup (n.-3235_-3224dup) c.-127_-116dup (n.-127_-116dup) c.-264_-253dup (n.-264_-253dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27322490C>A | CA346161058 | MPV17 | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.18+1943G>T (n.18+1943G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.79G>T n.59G>T n.54G>T n.84G>T n.44G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-3225G>T (n.-3225G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
2 | g.27322490C= | CA1240221491 | MPV17 | c.28G= (p.Ala10=) c.18+1943G= (n.18+1943G=) c.-175G= (n.-175G=) n.79G= n.59G= n.54G= n.84G= n.44G= c.-97G= (n.-97G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-3225G= (n.-3225G=) c.-117G= (n.-117G=) c.-254G= (n.-254G=) | |
2 | g.27322490C>G | CA346161067 | MPV17 | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.18+1943G>C (n.18+1943G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) n.79G>C n.59G>C n.54G>C n.84G>C n.44G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.-3225G>C (n.-3225G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
2 | g.27322490C>T | CA1575725 | MPV17 | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.18+1943G>A (n.18+1943G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.79G>A n.59G>A n.54G>A n.84G>A n.44G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-3225G>A (n.-3225G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322492del | CA2842319614 | MPV17 | c.28del (p.Ala10ProfsTer12) c.18+1943del (n.18+1943del) c.-175del (n.-175del) n.79del n.59del n.54del n.84del n.44del c.-97del (n.-97del) c.-178del (n.-178del) c.-3225del (n.-3225del) c.-117del (n.-117del) c.-254del (n.-254del) | |
2 | g.27322491C>A | CA201614 | MPV17 | c.27G>T (p.Arg9=) c.18+1942G>T (n.18+1942G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.78G>T n.58G>T n.53G>T n.83G>T n.43G>T c.-98G>T (n.-98G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-3226G>T (n.-3226G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322491C= | CA1240221492 | MPV17 | c.27G= (p.Arg9=) c.18+1942G= (n.18+1942G=) c.-176G= (n.-176G=) n.78G= n.58G= n.53G= n.83G= n.43G= c.-98G= (n.-98G=) c.-179G= (n.-179G=) c.-3226G= (n.-3226G=) c.-118G= (n.-118G=) c.-255G= (n.-255G=) | |
2 | g.27322491C>G | CA425388206 | MPV17 | c.27G>C (p.Arg9=) c.18+1942G>C (n.18+1942G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) n.78G>C n.58G>C n.53G>C n.83G>C n.43G>C c.-98G>C (n.-98G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.-3226G>C (n.-3226G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
2 | g.27322491C>T | CA425388207 | MPV17 | c.27G>A (p.Arg9=) c.18+1942G>A (n.18+1942G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.78G>A n.58G>A n.53G>A n.83G>A n.43G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-3226G>A (n.-3226G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | ClinVar |
2 | g.27322492C>A | CA346161071 | MPV17 | c.26G>T (p.Arg9Leu) c.18+1941G>T (n.18+1941G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) n.77G>T n.57G>T n.52G>T n.82G>T n.42G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-3227G>T (n.-3227G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) | |
2 | g.27322492C= | CA1240221493 | MPV17 | c.26G= (p.Arg9=) c.18+1941G= (n.18+1941G=) c.-177G= (n.-177G=) n.77G= n.57G= n.52G= n.82G= n.42G= c.-99G= (n.-99G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-3227G= (n.-3227G=) c.-119G= (n.-119G=) c.-256G= (n.-256G=) | |
2 | g.27322492C>G | CA346161073 | MPV17 | c.26G>C (p.Arg9Pro) c.18+1941G>C (n.18+1941G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) n.77G>C n.57G>C n.52G>C n.82G>C n.42G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-3227G>C (n.-3227G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) | |
2 | g.27322492C>T | CA44472963 | MPV17 | c.26G>A (p.Arg9Gln) c.18+1941G>A (n.18+1941G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) n.77G>A n.57G>A n.52G>A n.82G>A n.42G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-3227G>A (n.-3227G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322493G>A | CA346161077 | MPV17 | c.25C>T (p.Arg9Trp) c.18+1940C>T (n.18+1940C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) n.76C>T n.56C>T n.51C>T n.81C>T n.41C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-3228C>T (n.-3228C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322493G>C | CA346161081 | MPV17 | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.18+1940C>G (n.18+1940C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) n.76C>G n.56C>G n.51C>G n.81C>G n.41C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-3228C>G (n.-3228C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) | |
2 | g.27322493G>T | CA425388208 | MPV17 | c.25C>A (p.Arg9=) c.18+1940C>A (n.18+1940C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) n.76C>A n.56C>A n.51C>A n.81C>A n.41C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-3228C>A (n.-3228C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322494C>A | CA346161085 | MPV17 | c.24G>T (p.Gln8His) c.18+1939G>T (n.18+1939G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.75G>T n.55G>T n.50G>T n.80G>T n.40G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-3229G>T (n.-3229G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
2 | g.27322494C>G | CA346161086 | MPV17 | c.24G>C (p.Gln8His) c.18+1939G>C (n.18+1939G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.75G>C n.55G>C n.50G>C n.80G>C n.40G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) c.-3229G>C (n.-3229G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
2 | g.27322494C>T | CA425388209 | MPV17 | c.24G>A (p.Gln8=) c.18+1939G>A (n.18+1939G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.75G>A n.55G>A n.50G>A n.80G>A n.40G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-3229G>A (n.-3229G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) | ClinVar |
2 | g.27322495T>A | CA346161090 | MPV17 | c.23A>T (p.Gln8Leu) c.18+1938A>T (n.18+1938A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) n.74A>T n.54A>T n.49A>T n.79A>T n.39A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.-3230A>T (n.-3230A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) | |
2 | g.27322495T>C | CA346161094 | MPV17 | c.23A>G (p.Gln8Arg) c.18+1938A>G (n.18+1938A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.74A>G n.54A>G n.49A>G n.79A>G n.39A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-3230A>G (n.-3230A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322495T>G | CA346161096 | MPV17 | c.23A>C (p.Gln8Pro) c.18+1938A>C (n.18+1938A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.74A>C n.54A>C n.49A>C n.79A>C n.39A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.-3230A>C (n.-3230A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322495_27322496delinsTG | CA1240221494 | MPV17 | c.22_23delinsCA (p.Gln8=) c.18+1937_18+1938delinsCA (n.18+1937_18+1938delinsCA) c.-181_-180delinsCA (n.-181_-180delinsCA) n.73_74delinsCA n.53_54delinsCA n.48_49delinsCA n.78_79delinsCA n.38_39delinsCA c.-103_-102delinsCA (n.-103_-102delinsCA) c.-184_-183delinsCA (n.-184_-183delinsCA) c.-3231_-3230delinsCA (n.-3231_-3230delinsCA) c.-123_-122delinsCA (n.-123_-122delinsCA) c.-260_-259delinsCA (n.-260_-259delinsCA) | |
2 | g.27322496G>A | CA346161106 | MPV17 | c.22C>T (p.Gln8Ter) c.18+1937C>T (n.18+1937C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.73C>T n.53C>T n.48C>T n.78C>T n.38C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-3231C>T (n.-3231C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27322496G>C | CA346161113 | MPV17 | c.22C>G (p.Gln8Glu) c.18+1937C>G (n.18+1937C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) n.73C>G n.53C>G n.48C>G n.78C>G n.38C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) c.-3231C>G (n.-3231C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) | |
2 | g.27322496G= | CA1240221495 | MPV17 | c.22C= (p.Gln8=) c.18+1937C= (n.18+1937C=) c.-181C= (n.-181C=) n.73C= n.53C= n.48C= n.78C= n.38C= c.-103C= (n.-103C=) c.-184C= (n.-184C=) c.-3231C= (n.-3231C=) c.-123C= (n.-123C=) c.-260C= (n.-260C=) | |
2 | g.27322496G>T | CA346161111 | MPV17 | c.22C>A (p.Gln8Lys) c.18+1937C>A (n.18+1937C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.73C>A n.53C>A n.48C>A n.78C>A n.38C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-3231C>A (n.-3231C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
2 | g.27322497dup | CA342973 | MPV17 | c.22dup (p.Gln8ProfsTer24) c.18+1937dup (n.18+1937dup) c.22dup (p.Gln8ProfsTer17) c.22dup (p.Gln8ProfsTer?) c.-181dup (n.-181dup) n.73dup n.53dup n.48dup n.78dup n.38dup c.-103dup (n.-103dup) c.-184dup (n.-184dup) c.-3231dup (n.-3231dup) c.-123dup (n.-123dup) c.-260dup (n.-260dup) | dbSNP |
2 | g.27322497del | CA1575726 | MPV17 | c.22del (p.Gln8SerfsTer14) c.18+1937del (n.18+1937del) c.-181del (n.-181del) n.73del n.53del n.48del n.78del n.38del c.-103del (n.-103del) c.-184del (n.-184del) c.-3231del (n.-3231del) c.-123del (n.-123del) c.-260del (n.-260del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322497G>A | CA44472977 | MPV17 | c.21C>T (p.Tyr7=) c.18+1936C>T (n.18+1936C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) n.72C>T n.52C>T n.47C>T n.77C>T n.37C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-3232C>T (n.-3232C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322497G>C | CA346161117 | MPV17 | c.21C>G (p.Tyr7Ter) c.18+1936C>G (n.18+1936C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) n.72C>G n.52C>G n.47C>G n.77C>G n.37C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) c.-3232C>G (n.-3232C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
2 | g.27322497G= | CA1240221496 | MPV17 | c.21C= (p.Tyr7=) c.18+1936C= (n.18+1936C=) c.-182C= (n.-182C=) n.72C= n.52C= n.47C= n.77C= n.37C= c.-104C= (n.-104C=) c.-185C= (n.-185C=) c.-3232C= (n.-3232C=) c.-124C= (n.-124C=) c.-261C= (n.-261C=) | |
2 | g.27322497G>T | CA346161121 | MPV17 | c.21C>A (p.Tyr7Ter) c.18+1936C>A (n.18+1936C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) n.72C>A n.52C>A n.47C>A n.77C>A n.37C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-3232C>A (n.-3232C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | |
2 | g.27322498T>A | CA346161125 | MPV17 | c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.18+1935A>T (n.18+1935A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) n.71A>T n.51A>T n.46A>T n.76A>T n.36A>T c.-105A>T (n.-105A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.-3233A>T (n.-3233A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) | |
2 | g.27322498T>C | CA324522 | MPV17 | c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.18+1935A>G (n.18+1935A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) n.71A>G n.51A>G n.46A>G n.76A>G n.36A>G c.-105A>G (n.-105A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-3233A>G (n.-3233A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322498T>G | CA346161130 | MPV17 | c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.18+1935A>C (n.18+1935A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) n.71A>C n.51A>C n.46A>C n.76A>C n.36A>C c.-105A>C (n.-105A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.-3233A>C (n.-3233A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) | |
2 | g.27322498T= | CA1240221497 | MPV17 | c.20A= (p.Tyr7=) c.18+1935A= (n.18+1935A=) c.-183A= (n.-183A=) n.71A= n.51A= n.46A= n.76A= n.36A= c.-105A= (n.-105A=) c.-186A= (n.-186A=) c.-3233A= (n.-3233A=) c.-125A= (n.-125A=) c.-262A= (n.-262A=) | |
2 | g.27322499A>C | CA346161133 | MPV17 | c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.18+1934T>G (n.18+1934T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) n.70T>G n.50T>G n.45T>G n.75T>G n.35T>G c.-106T>G (n.-106T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) c.-3234T>G (n.-3234T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) | |
2 | g.27322499A>G | CA346161136 | MPV17 | c.19T>C (p.Tyr7His) c.18+1934T>C (n.18+1934T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) n.70T>C n.50T>C n.45T>C n.75T>C n.35T>C c.-106T>C (n.-106T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) c.-3234T>C (n.-3234T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) | |
2 | g.27322499A>T | CA346161140 | MPV17 | c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.18+1934T>A (n.18+1934T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) n.70T>A n.50T>A n.45T>A n.75T>A n.35T>A c.-106T>A (n.-106T>A) c.-187T>A (n.-187T>A) c.-3234T>A (n.-3234T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) | |
2 | g.27322500T>A | CA425388210 | MPV17 | c.18A>T (p.Ala6=) c.18+1933A>T (n.18+1933A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) n.69A>T n.49A>T n.44A>T n.74A>T n.34A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-3235A>T (n.-3235A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) c.-264A>T (n.-264A>T) | |
2 | g.27322500T>C | CA425388211 | MPV17 | c.18A>G (p.Ala6=) c.18+1933A>G (n.18+1933A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) n.69A>G n.49A>G n.44A>G n.74A>G n.34A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-3235A>G (n.-3235A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) | |
2 | g.27322500T>G | CA425388212 | MPV17 | c.18A>C (p.Ala6=) c.18+1933A>C (n.18+1933A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) n.69A>C n.49A>C n.44A>C n.74A>C n.34A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) c.-3235A>C (n.-3235A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) c.-264A>C (n.-264A>C) | |
2 | g.27322501G>A | CA346161156 | MPV17 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.18+1932C>T (n.18+1932C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.68C>T n.48C>T n.43C>T n.73C>T n.33C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-3236C>T (n.-3236C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322501G>C | CA346161159 | MPV17 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.18+1932C>G (n.18+1932C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) n.68C>G n.48C>G n.43C>G n.73C>G n.33C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-3236C>G (n.-3236C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) | |
2 | g.27322501G= | CA1240221498 | MPV17 | c.17C= (p.Ala6=) c.18+1932C= (n.18+1932C=) c.-186C= (n.-186C=) n.68C= n.48C= n.43C= n.73C= n.33C= c.-108C= (n.-108C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-3236C= (n.-3236C=) c.-128C= (n.-128C=) c.-265C= (n.-265C=) | |
2 | g.27322501G>T | CA346161142 | MPV17 | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.18+1932C>A (n.18+1932C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.68C>A n.48C>A n.43C>A n.73C>A n.33C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-3236C>A (n.-3236C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) | |
2 | g.27322502C>A | CA346161160 | MPV17 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.18+1931G>T (n.18+1931G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.67G>T n.47G>T n.42G>T n.72G>T n.32G>T c.-109G>T (n.-109G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-3237G>T (n.-3237G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) | |
2 | g.27322502C>G | CA346161162 | MPV17 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.18+1931G>C (n.18+1931G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) n.67G>C n.47G>C n.42G>C n.72G>C n.32G>C c.-109G>C (n.-109G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-3237G>C (n.-3237G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) | |
2 | g.27322502C>T | CA346161165 | MPV17 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.18+1931G>A (n.18+1931G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.67G>A n.47G>A n.42G>A n.72G>A n.32G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-3237G>A (n.-3237G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27322503C>A | CA425388213 | MPV17 | c.15G>T (p.Arg5=) c.18+1930G>T (n.18+1930G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) n.66G>T n.46G>T n.41G>T n.71G>T n.31G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-3238G>T (n.-3238G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) | |
2 | g.27322503C>G | CA425388214 | MPV17 | c.15G>C (p.Arg5=) c.18+1930G>C (n.18+1930G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) n.66G>C n.46G>C n.41G>C n.71G>C n.31G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-3238G>C (n.-3238G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) | |
2 | g.27322503C>T | CA425388215 | MPV17 | c.15G>A (p.Arg5=) c.18+1930G>A (n.18+1930G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) n.66G>A n.46G>A n.41G>A n.71G>A n.31G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-3238G>A (n.-3238G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) | |
2 | g.27322504C>A | CA346161166 | MPV17 | c.14G>T (p.Arg5Leu) c.18+1929G>T (n.18+1929G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.65G>T n.45G>T n.40G>T n.70G>T n.30G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-3239G>T (n.-3239G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) | |
2 | g.27322504C>G | CA346161168 | MPV17 | c.14G>C (p.Arg5Pro) c.18+1929G>C (n.18+1929G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) n.65G>C n.45G>C n.40G>C n.70G>C n.30G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-3239G>C (n.-3239G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) | |
2 | g.27322504C>T | CA346161171 | MPV17 | c.14G>A (p.Arg5Gln) c.18+1929G>A (n.18+1929G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.65G>A n.45G>A n.40G>A n.70G>A n.30G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-3239G>A (n.-3239G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) | |
2 | g.27322505G>A | CA346161175 | MPV17 | c.13C>T (p.Arg5Trp) c.18+1928C>T (n.18+1928C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) n.64C>T n.44C>T n.39C>T n.69C>T n.29C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-3240C>T (n.-3240C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) | |
2 | g.27322505G>C | CA346161177 | MPV17 | c.13C>G (p.Arg5Gly) c.18+1928C>G (n.18+1928C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) n.64C>G n.44C>G n.39C>G n.69C>G n.29C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) c.-3240C>G (n.-3240C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322505G>T | CA425388216 | MPV17 | c.13C>A (p.Arg5=) c.18+1928C>A (n.18+1928C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) n.64C>A n.44C>A n.39C>A n.69C>A n.29C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-3240C>A (n.-3240C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) | |
2 | g.27322506C>A | CA346161181 | MPV17 | c.12G>T (p.Trp4Cys) c.18+1927G>T (n.18+1927G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.63G>T n.43G>T n.38G>T n.68G>T n.28G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-3241G>T (n.-3241G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) | |
2 | g.27322506C>G | CA346161184 | MPV17 | c.12G>C (p.Trp4Cys) c.18+1927G>C (n.18+1927G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) n.63G>C n.43G>C n.38G>C n.68G>C n.28G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) c.-3241G>C (n.-3241G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) | |
2 | g.27322506C>T | CA346161188 | MPV17 | c.12G>A (p.Trp4Ter) c.18+1927G>A (n.18+1927G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.63G>A n.43G>A n.38G>A n.68G>A n.28G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-3241G>A (n.-3241G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) | |
2 | g.27322507C>A | CA346161191 | MPV17 | c.11G>T (p.Trp4Leu) c.18+1926G>T (n.18+1926G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) n.62G>T n.42G>T n.37G>T n.67G>T n.27G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-3242G>T (n.-3242G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27322507C>G | CA346161192 | MPV17 | c.11G>C (p.Trp4Ser) c.18+1926G>C (n.18+1926G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) n.62G>C n.42G>C n.37G>C n.67G>C n.27G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-3242G>C (n.-3242G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) | |
2 | g.27322507C>T | CA346161190 | MPV17 | c.11G>A (p.Trp4Ter) c.18+1926G>A (n.18+1926G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) n.62G>A n.42G>A n.37G>A n.67G>A n.27G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-3242G>A (n.-3242G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) | |
2 | g.27322508A>C | CA346161196 | MPV17 | c.10T>G (p.Trp4Gly) c.18+1925T>G (n.18+1925T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) n.61T>G n.41T>G n.36T>G n.66T>G n.26T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) c.-3243T>G (n.-3243T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) | |
2 | g.27322508A>G | CA346161198 | MPV17 | c.10T>C (p.Trp4Arg) c.18+1925T>C (n.18+1925T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) n.61T>C n.41T>C n.36T>C n.66T>C n.26T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-3243T>C (n.-3243T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) | |
2 | g.27322508A>T | CA346161201 | MPV17 | c.10T>A (p.Trp4Arg) c.18+1925T>A (n.18+1925T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) n.61T>A n.41T>A n.36T>A n.66T>A n.26T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) c.-3243T>A (n.-3243T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) | |
2 | g.27322509G>A | CA425388217 | MPV17 | c.9C>T (p.Leu3=) c.18+1924C>T (n.18+1924C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.60C>T n.40C>T n.35C>T n.65C>T n.25C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-3244C>T (n.-3244C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) | |
2 | g.27322509G>C | CA1575727 | MPV17 | c.9C>G (p.Leu3=) c.18+1924C>G (n.18+1924C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) n.60C>G n.40C>G n.35C>G n.65C>G n.25C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-3244C>G (n.-3244C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322509G= | CA1240221499 | MPV17 | c.9C= (p.Leu3=) c.18+1924C= (n.18+1924C=) c.-194C= (n.-194C=) n.60C= n.40C= n.35C= n.65C= n.25C= c.-116C= (n.-116C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-3244C= (n.-3244C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-273C= (n.-273C=) | |
2 | g.27322509G>T | CA425388218 | MPV17 | c.9C>A (p.Leu3=) c.18+1924C>A (n.18+1924C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) n.60C>A n.40C>A n.35C>A n.65C>A n.25C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-3244C>A (n.-3244C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) | |
2 | g.27322510A= | CA1240221500 | MPV17 | c.8T= (p.Leu3=) c.18+1923T= (n.18+1923T=) c.-195T= (n.-195T=) n.59T= n.39T= n.34T= n.64T= n.24T= c.-117T= (n.-117T=) c.-198T= (n.-198T=) c.-3245T= (n.-3245T=) c.-137T= (n.-137T=) c.-274T= (n.-274T=) | |
2 | g.27322510A>C | CA346161213 | MPV17 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.18+1923T>G (n.18+1923T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) n.59T>G n.39T>G n.34T>G n.64T>G n.24T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-3245T>G (n.-3245T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) | |
2 | g.27322510A>G | CA346161210 | MPV17 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.18+1923T>C (n.18+1923T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) n.59T>C n.39T>C n.34T>C n.64T>C n.24T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-3245T>C (n.-3245T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322510A>T | CA346161208 | MPV17 | c.8T>A (p.Leu3His) c.18+1923T>A (n.18+1923T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) n.59T>A n.39T>A n.34T>A n.64T>A n.24T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) c.-3245T>A (n.-3245T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) | |
2 | g.27322511G>A | CA346161214 | MPV17 | c.7C>T (p.Leu3Phe) c.18+1922C>T (n.18+1922C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.58C>T n.38C>T n.33C>T n.63C>T n.23C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-3246C>T (n.-3246C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322511G>C | CA346161216 | MPV17 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.18+1922C>G (n.18+1922C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) n.58C>G n.38C>G n.33C>G n.63C>G n.23C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-3246C>G (n.-3246C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322511G>T | CA346161218 | MPV17 | c.7C>A (p.Leu3Ile) c.18+1922C>A (n.18+1922C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) n.58C>A n.38C>A n.33C>A n.63C>A n.23C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-3246C>A (n.-3246C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) | |
2 | g.27322512T>A | CA425388219 | MPV17 | c.6A>T (p.Ala2=) c.18+1921A>T (n.18+1921A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) n.57A>T n.37A>T n.32A>T n.62A>T n.22A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) c.-3247A>T (n.-3247A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.-276A>T (n.-276A>T) | |
2 | g.27322512T>C | CA425388220 | MPV17 | c.6A>G (p.Ala2=) c.18+1921A>G (n.18+1921A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) n.57A>G n.37A>G n.32A>G n.62A>G n.22A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) c.-3247A>G (n.-3247A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) | |
2 | g.27322512T>G | CA425388221 | MPV17 | c.6A>C (p.Ala2=) c.18+1921A>C (n.18+1921A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) n.57A>C n.37A>C n.32A>C n.62A>C n.22A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.-200A>C (n.-200A>C) c.-3247A>C (n.-3247A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-276A>C (n.-276A>C) | |
2 | g.27322513G>A | CA346161221 | MPV17 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.18+1920C>T (n.18+1920C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.56C>T n.36C>T n.31C>T n.61C>T n.21C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-3248C>T (n.-3248C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322513G>C | CA346161223 | MPV17 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.18+1920C>G (n.18+1920C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.56C>G n.36C>G n.31C>G n.61C>G n.21C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.-3248C>G (n.-3248C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) | |
2 | g.27322513G>T | CA346161231 | MPV17 | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.18+1920C>A (n.18+1920C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.56C>A n.36C>A n.31C>A n.61C>A n.21C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-3248C>A (n.-3248C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) | |
2 | g.27322514C>A | CA346161238 | MPV17 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.18+1919G>T (n.18+1919G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.55G>T n.35G>T n.30G>T n.60G>T n.20G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-3249G>T (n.-3249G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) | |
2 | g.27322514C>G | CA346161234 | MPV17 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.18+1919G>C (n.18+1919G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) n.55G>C n.35G>C n.30G>C n.60G>C n.20G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-3249G>C (n.-3249G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) | |
2 | g.27322514C>T | CA346161233 | MPV17 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.18+1919G>A (n.18+1919G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.55G>A n.35G>A n.30G>A n.60G>A n.20G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-3249G>A (n.-3249G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) | |
2 | g.27322515C>A | CA346161252 | MPV17 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.18+1918G>T (n.18+1918G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.54G>T n.34G>T n.29G>T n.59G>T n.19G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-3250G>T (n.-3250G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) | |
2 | g.27322515C>G | CA346161254 | MPV17 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.18+1918G>C (n.18+1918G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) n.54G>C n.34G>C n.29G>C n.59G>C n.19G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) c.-3250G>C (n.-3250G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) | |
2 | g.27322515C>T | CA346161253 | MPV17 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.18+1918G>A (n.18+1918G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.54G>A n.34G>A n.29G>A n.59G>A n.19G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.-3250G>A (n.-3250G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) | |
2 | g.27322516A>C | CA346161258 | MPV17 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.18+1917T>G (n.18+1917T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) n.53T>G n.33T>G n.28T>G n.58T>G n.18T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) c.-3251T>G (n.-3251T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) c.-280T>G (n.-280T>G) | |
2 | g.27322516A>G | CA346161260 | MPV17 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.18+1917T>C (n.18+1917T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) n.53T>C n.33T>C n.28T>C n.58T>C n.18T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-3251T>C (n.-3251T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) | |
2 | g.27322516A>T | CA346161262 | MPV17 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.18+1917T>A (n.18+1917T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) n.53T>A n.33T>A n.28T>A n.58T>A n.18T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) c.-3251T>A (n.-3251T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) c.-280T>A (n.-280T>A) | |
2 | g.27322517T>A | CA346161264 | MPV17 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.18+1916A>T (n.18+1916A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) n.52A>T n.32A>T n.27A>T n.57A>T n.17A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) c.-3252A>T (n.-3252A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.-281A>T (n.-281A>T) | |
2 | g.27322517T>C | CA44472983 | MPV17 | c.1A>G (p.Met1Val) c.18+1916A>G (n.18+1916A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) n.52A>G n.32A>G n.27A>G n.57A>G n.17A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) c.-3252A>G (n.-3252A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322517T>G | CA346161267 | MPV17 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.18+1916A>C (n.18+1916A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) n.52A>C n.32A>C n.27A>C n.57A>C n.17A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) c.-3252A>C (n.-3252A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322517T= | CA1240221501 | MPV17 | c.1A= (p.Met1=) c.18+1916A= (n.18+1916A=) c.-202A= (n.-202A=) n.52A= n.32A= n.27A= n.57A= n.17A= c.-124A= (n.-124A=) c.-205A= (n.-205A=) c.-3252A= (n.-3252A=) c.-144A= (n.-144A=) c.-281A= (n.-281A=) | |
2 | g.27322520T>C | CA1575728 | MPV17 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.18+1913A>G (n.18+1913A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) n.49A>G n.29A>G n.24A>G n.54A>G n.14A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-3255A>G (n.-3255A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322520T= | CA1240221502 | MPV17 | c.-3A= (n.-3A=) c.18+1913A= (n.18+1913A=) c.-205A= (n.-205A=) n.49A= n.29A= n.24A= n.54A= n.14A= c.-127A= (n.-127A=) c.-208A= (n.-208A=) c.-3255A= (n.-3255A=) c.-147A= (n.-147A=) c.-284A= (n.-284A=) | |
2 | g.27322522C>T | CA2658328250 | MPV17 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.18+1911G>A (n.18+1911G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.47G>A n.27G>A n.22G>A n.52G>A n.12G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-3257G>A (n.-3257G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322525G>A | CA1575729 | MPV17 | c.-5-3C>T (n.-5-3C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.18+1908C>T (n.18+1908C>T) c.-207-3C>T (n.-207-3C>T) n.47-3C>T n.27-3C>T n.22-3C>T n.52-3C>T n.12-3C>T c.-129-3C>T (n.-129-3C>T) c.-210-3C>T (n.-210-3C>T) c.-3257-3C>T (n.-3257-3C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322525G= | CA1240221503 | MPV17 | c.-5-3C= (n.-5-3C=) c.-8C= (n.-8C=) c.18+1908C= (n.18+1908C=) c.-207-3C= (n.-207-3C=) n.47-3C= n.27-3C= n.22-3C= n.52-3C= n.12-3C= c.-129-3C= (n.-129-3C=) c.-210-3C= (n.-210-3C=) c.-3257-3C= (n.-3257-3C=) c.-152C= (n.-152C=) | |
2 | g.27322525G>T | CA2576970033 | MPV17 | c.-5-3C>A (n.-5-3C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.18+1908C>A (n.18+1908C>A) c.-207-3C>A (n.-207-3C>A) n.47-3C>A n.27-3C>A n.22-3C>A n.52-3C>A n.12-3C>A c.-129-3C>A (n.-129-3C>A) c.-210-3C>A (n.-210-3C>A) c.-3257-3C>A (n.-3257-3C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322527C>A | CA1575730 | MPV17 | c.-5-5G>T (n.-5-5G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.18+1906G>T (n.18+1906G>T) c.-207-5G>T (n.-207-5G>T) n.47-5G>T n.27-5G>T n.22-5G>T n.52-5G>T n.12-5G>T c.-129-5G>T (n.-129-5G>T) c.-210-5G>T (n.-210-5G>T) c.-3257-5G>T (n.-3257-5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322527C= | CA1240221504 | MPV17 | c.-5-5G= (n.-5-5G=) c.-10G= (n.-10G=) c.18+1906G= (n.18+1906G=) c.-207-5G= (n.-207-5G=) n.47-5G= n.27-5G= n.22-5G= n.52-5G= n.12-5G= c.-129-5G= (n.-129-5G=) c.-210-5G= (n.-210-5G=) c.-3257-5G= (n.-3257-5G=) | |
2 | g.27322527C>G | CA767382625 | MPV17 | c.-5-5G>C (n.-5-5G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.18+1906G>C (n.18+1906G>C) c.-207-5G>C (n.-207-5G>C) n.47-5G>C n.27-5G>C n.22-5G>C n.52-5G>C n.12-5G>C c.-129-5G>C (n.-129-5G>C) c.-210-5G>C (n.-210-5G>C) c.-3257-5G>C (n.-3257-5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322528A= | CA1240221505 | MPV17 | c.-5-6T= (n.-5-6T=) c.-11T= (n.-11T=) c.18+1905T= (n.18+1905T=) c.-207-6T= (n.-207-6T=) n.47-6T= n.27-6T= n.22-6T= n.52-6T= n.12-6T= c.-129-6T= (n.-129-6T=) c.-210-6T= (n.-210-6T=) c.-3257-6T= (n.-3257-6T=) | |
2 | g.27322528A>C | CA1575731 | MPV17 | c.-5-6T>G (n.-5-6T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) c.18+1905T>G (n.18+1905T>G) c.-207-6T>G (n.-207-6T>G) n.47-6T>G n.27-6T>G n.22-6T>G n.52-6T>G n.12-6T>G c.-129-6T>G (n.-129-6T>G) c.-210-6T>G (n.-210-6T>G) c.-3257-6T>G (n.-3257-6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322528A>G | CA2839288467 | MPV17 | c.-5-6T>C (n.-5-6T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.18+1905T>C (n.18+1905T>C) c.-207-6T>C (n.-207-6T>C) n.47-6T>C n.27-6T>C n.22-6T>C n.52-6T>C n.12-6T>C c.-129-6T>C (n.-129-6T>C) c.-210-6T>C (n.-210-6T>C) c.-3257-6T>C (n.-3257-6T>C) | |
2 | g.27322529A= | CA1240221506 | MPV17 | c.-5-7T= (n.-5-7T=) c.-12T= (n.-12T=) c.18+1904T= (n.18+1904T=) c.-207-7T= (n.-207-7T=) n.47-7T= n.27-7T= n.22-7T= n.52-7T= n.12-7T= c.-129-7T= (n.-129-7T=) c.-210-7T= (n.-210-7T=) c.-3257-7T= (n.-3257-7T=) | |
2 | g.27322529A>T | CA767382627 | MPV17 | c.-5-7T>A (n.-5-7T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.18+1904T>A (n.18+1904T>A) c.-207-7T>A (n.-207-7T>A) n.47-7T>A n.27-7T>A n.22-7T>A n.52-7T>A n.12-7T>A c.-129-7T>A (n.-129-7T>A) c.-210-7T>A (n.-210-7T>A) c.-3257-7T>A (n.-3257-7T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322530G>A | CA2658328251 | MPV17 | c.-5-8C>T (n.-5-8C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.18+1903C>T (n.18+1903C>T) c.-207-8C>T (n.-207-8C>T) n.47-8C>T n.27-8C>T n.22-8C>T n.52-8C>T n.12-8C>T c.-129-8C>T (n.-129-8C>T) c.-210-8C>T (n.-210-8C>T) c.-3257-8C>T (n.-3257-8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322530G>T | CA2842319615 | MPV17 | c.-5-8C>A (n.-5-8C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.18+1903C>A (n.18+1903C>A) c.-207-8C>A (n.-207-8C>A) n.47-8C>A n.27-8C>A n.22-8C>A n.52-8C>A n.12-8C>A c.-129-8C>A (n.-129-8C>A) c.-210-8C>A (n.-210-8C>A) c.-3257-8C>A (n.-3257-8C>A) | |
2 | g.27322531C>A | CA1240221508 | MPV17 | c.-5-9G>T (n.-5-9G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.18+1902G>T (n.18+1902G>T) c.-207-9G>T (n.-207-9G>T) n.47-9G>T n.27-9G>T n.22-9G>T n.52-9G>T n.12-9G>T c.-129-9G>T (n.-129-9G>T) c.-210-9G>T (n.-210-9G>T) c.-3257-9G>T (n.-3257-9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322531C= | CA1240221507 | MPV17 | c.-5-9G= (n.-5-9G=) c.-14G= (n.-14G=) c.18+1902G= (n.18+1902G=) c.-207-9G= (n.-207-9G=) n.47-9G= n.27-9G= n.22-9G= n.52-9G= n.12-9G= c.-129-9G= (n.-129-9G=) c.-210-9G= (n.-210-9G=) c.-3257-9G= (n.-3257-9G=) | |
2 | g.27322532C>A | CA2576970034 | MPV17 | c.-5-10G>T (n.-5-10G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.18+1901G>T (n.18+1901G>T) c.-207-10G>T (n.-207-10G>T) n.47-10G>T n.27-10G>T n.22-10G>T n.52-10G>T n.12-10G>T c.-129-10G>T (n.-129-10G>T) c.-210-10G>T (n.-210-10G>T) c.-3257-10G>T (n.-3257-10G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322532_27322537delinsCAAGAG | CA1240221509 | MPV17 | c.-5-15_-5-10delinsCTCTTG (n.-5-15_-5-10delinsCTCTTG) c.-20_-15delinsCTCTTG (n.-20_-15delinsCTCTTG) c.18+1896_18+1901delinsCTCTTG (n.18+1896_18+1901delinsCTCTTG) c.-207-15_-207-10delinsCTCTTG (n.-207-15_-207-10delinsCTCTTG) n.47-15_47-10delinsCTCTTG n.27-15_27-10delinsCTCTTG n.22-15_22-10delinsCTCTTG n.52-15_52-10delinsCTCTTG n.12-15_12-10delinsCTCTTG c.-129-15_-129-10delinsCTCTTG (n.-129-15_-129-10delinsCTCTTG) c.-210-15_-210-10delinsCTCTTG (n.-210-15_-210-10delinsCTCTTG) c.-3257-15_-3257-10delinsCTCTTG (n.-3257-15_-3257-10delinsCTCTTG) | |
2 | g.27322533_27322537del | CA1575732 | MPV17 | c.-5-15_-5-11del (n.-5-15_-5-11del) c.-20_-16del (n.-20_-16del) c.18+1896_18+1900del (n.18+1896_18+1900del) c.-207-15_-207-11del (n.-207-15_-207-11del) n.47-15_47-11del n.27-15_27-11del n.22-15_22-11del n.52-15_52-11del n.12-15_12-11del c.-129-15_-129-11del (n.-129-15_-129-11del) c.-210-15_-210-11del (n.-210-15_-210-11del) c.-3257-15_-3257-11del (n.-3257-15_-3257-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322533_27322538delinsAAGAGG | CA1240221510 | MPV17 | c.-5-16_-5-11delinsCCTCTT (n.-5-16_-5-11delinsCCTCTT) c.-21_-16delinsCCTCTT (n.-21_-16delinsCCTCTT) c.18+1895_18+1900delinsCCTCTT (n.18+1895_18+1900delinsCCTCTT) c.-207-16_-207-11delinsCCTCTT (n.-207-16_-207-11delinsCCTCTT) n.47-16_47-11delinsCCTCTT n.27-16_27-11delinsCCTCTT n.22-16_22-11delinsCCTCTT n.52-16_52-11delinsCCTCTT n.12-16_12-11delinsCCTCTT c.-129-16_-129-11delinsCCTCTT (n.-129-16_-129-11delinsCCTCTT) c.-210-16_-210-11delinsCCTCTT (n.-210-16_-210-11delinsCCTCTT) c.-3257-16_-3257-11delinsCCTCTT (n.-3257-16_-3257-11delinsCCTCTT) | |
2 | g.27322533_27322539del | CA2658328252 | MPV17 | c.-5-17_-5-11del (n.-5-17_-5-11del) c.-22_-16del (n.-22_-16del) c.18+1894_18+1900del (n.18+1894_18+1900del) c.-207-17_-207-11del (n.-207-17_-207-11del) n.47-17_47-11del n.27-17_27-11del n.22-17_22-11del n.52-17_52-11del n.12-17_12-11del c.-129-17_-129-11del (n.-129-17_-129-11del) c.-210-17_-210-11del (n.-210-17_-210-11del) c.-3257-17_-3257-11del (n.-3257-17_-3257-11del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322534A= | CA1240221511 | MPV17 | c.-5-12T= (n.-5-12T=) c.-17T= (n.-17T=) c.18+1899T= (n.18+1899T=) c.-207-12T= (n.-207-12T=) n.47-12T= n.27-12T= n.22-12T= n.52-12T= n.12-12T= c.-129-12T= (n.-129-12T=) c.-210-12T= (n.-210-12T=) c.-3257-12T= (n.-3257-12T=) | |
2 | g.27322534A>G | CA1575733 | MPV17 | c.-5-12T>C (n.-5-12T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.18+1899T>C (n.18+1899T>C) c.-207-12T>C (n.-207-12T>C) n.47-12T>C n.27-12T>C n.22-12T>C n.52-12T>C n.12-12T>C c.-129-12T>C (n.-129-12T>C) c.-210-12T>C (n.-210-12T>C) c.-3257-12T>C (n.-3257-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322534_27322537delinsAGAG | CA1240221512 | MPV17 | c.-5-15_-5-12delinsCTCT (n.-5-15_-5-12delinsCTCT) c.-20_-17delinsCTCT (n.-20_-17delinsCTCT) c.18+1896_18+1899delinsCTCT (n.18+1896_18+1899delinsCTCT) c.-207-15_-207-12delinsCTCT (n.-207-15_-207-12delinsCTCT) n.47-15_47-12delinsCTCT n.27-15_27-12delinsCTCT n.22-15_22-12delinsCTCT n.52-15_52-12delinsCTCT n.12-15_12-12delinsCTCT c.-129-15_-129-12delinsCTCT (n.-129-15_-129-12delinsCTCT) c.-210-15_-210-12delinsCTCT (n.-210-15_-210-12delinsCTCT) c.-3257-15_-3257-12delinsCTCT (n.-3257-15_-3257-12delinsCTCT) | |
2 | g.27322539_27322543dup | CA2658328253 | MPV17 | c.-5-16_-5-12dup (n.-5-16_-5-12dup) c.-21_-17dup (n.-21_-17dup) c.18+1895_18+1899dup (n.18+1895_18+1899dup) c.-207-16_-207-12dup (n.-207-16_-207-12dup) n.47-16_47-12dup n.27-16_27-12dup n.22-16_22-12dup n.52-16_52-12dup n.12-16_12-12dup c.-129-16_-129-12dup (n.-129-16_-129-12dup) c.-210-16_-210-12dup (n.-210-16_-210-12dup) c.-3257-16_-3257-12dup (n.-3257-16_-3257-12dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27322539_27322543del | CA531440861 | MPV17 | c.-5-16_-5-12del (n.-5-16_-5-12del) c.-21_-17del (n.-21_-17del) c.18+1895_18+1899del (n.18+1895_18+1899del) c.-207-16_-207-12del (n.-207-16_-207-12del) n.47-16_47-12del n.27-16_27-12del n.22-16_22-12del n.52-16_52-12del n.12-16_12-12del c.-129-16_-129-12del (n.-129-16_-129-12del) c.-210-16_-210-12del (n.-210-16_-210-12del) c.-3257-16_-3257-12del (n.-3257-16_-3257-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322535G>A | CA1575735 | MPV17 | c.-5-13C>T (n.-5-13C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.18+1898C>T (n.18+1898C>T) c.-207-13C>T (n.-207-13C>T) n.47-13C>T n.27-13C>T n.22-13C>T n.52-13C>T n.12-13C>T c.-129-13C>T (n.-129-13C>T) c.-210-13C>T (n.-210-13C>T) c.-3257-13C>T (n.-3257-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322535G= | CA1240221513 | MPV17 | c.-5-13C= (n.-5-13C=) c.-18C= (n.-18C=) c.18+1898C= (n.18+1898C=) c.-207-13C= (n.-207-13C=) n.47-13C= n.27-13C= n.22-13C= n.52-13C= n.12-13C= c.-129-13C= (n.-129-13C=) c.-210-13C= (n.-210-13C=) c.-3257-13C= (n.-3257-13C=) | |
2 | g.27322538_27322540del | CA1575734 | MPV17 | c.-5-15_-5-13del (n.-5-15_-5-13del) c.-20_-18del (n.-20_-18del) c.18+1896_18+1898del (n.18+1896_18+1898del) c.-207-15_-207-13del (n.-207-15_-207-13del) n.47-15_47-13del n.27-15_27-13del n.22-15_22-13del n.52-15_52-13del n.12-15_12-13del c.-129-15_-129-13del (n.-129-15_-129-13del) c.-210-15_-210-13del (n.-210-15_-210-13del) c.-3257-15_-3257-13del (n.-3257-15_-3257-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322536A= | CA1240221514 | MPV17 | c.-5-14T= (n.-5-14T=) c.-19T= (n.-19T=) c.18+1897T= (n.18+1897T=) c.-207-14T= (n.-207-14T=) n.47-14T= n.27-14T= n.22-14T= n.52-14T= n.12-14T= c.-129-14T= (n.-129-14T=) c.-210-14T= (n.-210-14T=) c.-3257-14T= (n.-3257-14T=) | |
2 | g.27322536A>G | CA531440869 | MPV17 | c.-5-14T>C (n.-5-14T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.18+1897T>C (n.18+1897T>C) c.-207-14T>C (n.-207-14T>C) n.47-14T>C n.27-14T>C n.22-14T>C n.52-14T>C n.12-14T>C c.-129-14T>C (n.-129-14T>C) c.-210-14T>C (n.-210-14T>C) c.-3257-14T>C (n.-3257-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322536A>T | CA1028674706 | MPV17 | c.-5-14T>A (n.-5-14T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.18+1897T>A (n.18+1897T>A) c.-207-14T>A (n.-207-14T>A) n.47-14T>A n.27-14T>A n.22-14T>A n.52-14T>A n.12-14T>A c.-129-14T>A (n.-129-14T>A) c.-210-14T>A (n.-210-14T>A) c.-3257-14T>A (n.-3257-14T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322537G>A | CA1240221516 | MPV17 | c.-5-15C>T (n.-5-15C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.18+1896C>T (n.18+1896C>T) c.-207-15C>T (n.-207-15C>T) n.47-15C>T n.27-15C>T n.22-15C>T n.52-15C>T n.12-15C>T c.-129-15C>T (n.-129-15C>T) c.-210-15C>T (n.-210-15C>T) c.-3257-15C>T (n.-3257-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322537G= | CA1240221515 | MPV17 | c.-5-15C= (n.-5-15C=) c.-20C= (n.-20C=) c.18+1896C= (n.18+1896C=) c.-207-15C= (n.-207-15C=) n.47-15C= n.27-15C= n.22-15C= n.52-15C= n.12-15C= c.-129-15C= (n.-129-15C=) c.-210-15C= (n.-210-15C=) c.-3257-15C= (n.-3257-15C=) | |
2 | g.27322538G>A | CA2658328254 | MPV17 | c.-5-16C>T (n.-5-16C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.18+1895C>T (n.18+1895C>T) c.-207-16C>T (n.-207-16C>T) n.47-16C>T n.27-16C>T n.22-16C>T n.52-16C>T n.12-16C>T c.-129-16C>T (n.-129-16C>T) c.-210-16C>T (n.-210-16C>T) c.-3257-16C>T (n.-3257-16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322538G>T | CA2658328255 | MPV17 | c.-5-16C>A (n.-5-16C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.18+1895C>A (n.18+1895C>A) c.-207-16C>A (n.-207-16C>A) n.47-16C>A n.27-16C>A n.22-16C>A n.52-16C>A n.12-16C>A c.-129-16C>A (n.-129-16C>A) c.-210-16C>A (n.-210-16C>A) c.-3257-16C>A (n.-3257-16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322540G>A | CA2658328256 | MPV17 | c.-5-18C>T (n.-5-18C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.18+1893C>T (n.18+1893C>T) c.-207-18C>T (n.-207-18C>T) n.47-18C>T n.27-18C>T n.22-18C>T n.52-18C>T n.12-18C>T c.-129-18C>T (n.-129-18C>T) c.-210-18C>T (n.-210-18C>T) c.-3257-18C>T (n.-3257-18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322540G>C | CA322263 | MPV17 | c.-5-18C>G (n.-5-18C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.18+1893C>G (n.18+1893C>G) c.-207-18C>G (n.-207-18C>G) n.47-18C>G n.27-18C>G n.22-18C>G n.52-18C>G n.12-18C>G c.-129-18C>G (n.-129-18C>G) c.-210-18C>G (n.-210-18C>G) c.-3257-18C>G (n.-3257-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322540G= | CA1240221517 | MPV17 | c.-5-18C= (n.-5-18C=) c.-23C= (n.-23C=) c.18+1893C= (n.18+1893C=) c.-207-18C= (n.-207-18C=) n.47-18C= n.27-18C= n.22-18C= n.52-18C= n.12-18C= c.-129-18C= (n.-129-18C=) c.-210-18C= (n.-210-18C=) c.-3257-18C= (n.-3257-18C=) | |
2 | g.27322541_27322542delinsAG | CA1240221518 | MPV17 | c.-5-20_-5-19delinsCT (n.-5-20_-5-19delinsCT) c.-25_-24delinsCT (n.-25_-24delinsCT) c.18+1891_18+1892delinsCT (n.18+1891_18+1892delinsCT) c.-207-20_-207-19delinsCT (n.-207-20_-207-19delinsCT) n.47-20_47-19delinsCT n.27-20_27-19delinsCT n.22-20_22-19delinsCT n.52-20_52-19delinsCT n.12-20_12-19delinsCT c.-129-20_-129-19delinsCT (n.-129-20_-129-19delinsCT) c.-210-20_-210-19delinsCT (n.-210-20_-210-19delinsCT) c.-3257-20_-3257-19delinsCT (n.-3257-20_-3257-19delinsCT) | |
2 | g.27322542G>C | CA531440872 | MPV17 | c.-5-20C>G (n.-5-20C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.18+1891C>G (n.18+1891C>G) c.-207-20C>G (n.-207-20C>G) n.47-20C>G n.27-20C>G n.22-20C>G n.52-20C>G n.12-20C>G c.-129-20C>G (n.-129-20C>G) c.-210-20C>G (n.-210-20C>G) c.-3257-20C>G (n.-3257-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322542G= | CA1240221519 | MPV17 | c.-5-20C= (n.-5-20C=) c.-25C= (n.-25C=) c.18+1891C= (n.18+1891C=) c.-207-20C= (n.-207-20C=) n.47-20C= n.27-20C= n.22-20C= n.52-20C= n.12-20C= c.-129-20C= (n.-129-20C=) c.-210-20C= (n.-210-20C=) c.-3257-20C= (n.-3257-20C=) | |
2 | g.27322542G>T | CA2839704240 | MPV17 | c.-5-20C>A (n.-5-20C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.18+1891C>A (n.18+1891C>A) c.-207-20C>A (n.-207-20C>A) n.47-20C>A n.27-20C>A n.22-20C>A n.52-20C>A n.12-20C>A c.-129-20C>A (n.-129-20C>A) c.-210-20C>A (n.-210-20C>A) c.-3257-20C>A (n.-3257-20C>A) | |
2 | g.27322544_27322545insACGGTGGG | CA2842319616 | MPV17 | c.-5-20_-5-19insACCGTCCC (n.-5-20_-5-19insACCGTCCC) c.-25_-24insACCGTCCC (n.-25_-24insACCGTCCC) c.18+1891_18+1892insACCGTCCC (n.18+1891_18+1892insACCGTCCC) c.-207-20_-207-19insACCGTCCC (n.-207-20_-207-19insACCGTCCC) n.47-20_47-19insACCGTCCC n.27-20_27-19insACCGTCCC n.22-20_22-19insACCGTCCC n.52-20_52-19insACCGTCCC n.12-20_12-19insACCGTCCC c.-129-20_-129-19insACCGTCCC (n.-129-20_-129-19insACCGTCCC) c.-210-20_-210-19insACCGTCCC (n.-210-20_-210-19insACCGTCCC) c.-3257-20_-3257-19insACCGTCCC (n.-3257-20_-3257-19insACCGTCCC) | |
2 | g.27322546dup | CA2576970035 | MPV17 | c.-5-20dup (n.-5-20dup) c.-25dup (n.-25dup) c.18+1891dup (n.18+1891dup) c.-207-20dup (n.-207-20dup) n.47-20dup n.27-20dup n.22-20dup n.52-20dup n.12-20dup c.-129-20dup (n.-129-20dup) c.-210-20dup (n.-210-20dup) c.-3257-20dup (n.-3257-20dup) | |
2 | g.27322546del | CA1575736 | MPV17 | c.-5-20del (n.-5-20del) c.-25del (n.-25del) c.18+1891del (n.18+1891del) c.-207-20del (n.-207-20del) n.47-20del n.27-20del n.22-20del n.52-20del n.12-20del c.-129-20del (n.-129-20del) c.-210-20del (n.-210-20del) c.-3257-20del (n.-3257-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322545_27322546del | CA2658328257 | MPV17 | c.-5-21_-5-20del (n.-5-21_-5-20del) c.-26_-25del (n.-26_-25del) c.18+1890_18+1891del (n.18+1890_18+1891del) c.-207-21_-207-20del (n.-207-21_-207-20del) n.47-21_47-20del n.27-21_27-20del n.22-21_22-20del n.52-21_52-20del n.12-21_12-20del c.-129-21_-129-20del (n.-129-21_-129-20del) c.-210-21_-210-20del (n.-210-21_-210-20del) c.-3257-21_-3257-20del (n.-3257-21_-3257-20del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322544G>T | CA2658328258 | MPV17 | c.-5-22C>A (n.-5-22C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.18+1889C>A (n.18+1889C>A) c.-207-22C>A (n.-207-22C>A) n.47-22C>A n.27-22C>A n.22-22C>A n.52-22C>A n.12-22C>A c.-129-22C>A (n.-129-22C>A) c.-210-22C>A (n.-210-22C>A) c.-3257-22C>A (n.-3257-22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322545G>T | CA2658328259 | MPV17 | c.-5-23C>A (n.-5-23C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.18+1888C>A (n.18+1888C>A) c.-207-23C>A (n.-207-23C>A) n.47-23C>A n.27-23C>A n.22-23C>A n.52-23C>A n.12-23C>A c.-129-23C>A (n.-129-23C>A) c.-210-23C>A (n.-210-23C>A) c.-3257-23C>A (n.-3257-23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322546G>A | CA1575737 | MPV17 | c.-5-24C>T (n.-5-24C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.18+1887C>T (n.18+1887C>T) c.-207-24C>T (n.-207-24C>T) n.47-24C>T n.27-24C>T n.22-24C>T n.52-24C>T n.12-24C>T c.-129-24C>T (n.-129-24C>T) c.-210-24C>T (n.-210-24C>T) c.-3257-24C>T (n.-3257-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.27322546G= | CA1240221520 | MPV17 | c.-5-24C= (n.-5-24C=) c.-29C= (n.-29C=) c.18+1887C= (n.18+1887C=) c.-207-24C= (n.-207-24C=) n.47-24C= n.27-24C= n.22-24C= n.52-24C= n.12-24C= c.-129-24C= (n.-129-24C=) c.-210-24C= (n.-210-24C=) c.-3257-24C= (n.-3257-24C=) | |
2 | g.27322546G>T | CA2658328260 | MPV17 | c.-5-24C>A (n.-5-24C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.18+1887C>A (n.18+1887C>A) c.-207-24C>A (n.-207-24C>A) n.47-24C>A n.27-24C>A n.22-24C>A n.52-24C>A n.12-24C>A c.-129-24C>A (n.-129-24C>A) c.-210-24C>A (n.-210-24C>A) c.-3257-24C>A (n.-3257-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322548C>A | CA44473006 | MPV17 | c.-5-26G>T (n.-5-26G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.18+1885G>T (n.18+1885G>T) c.-207-26G>T (n.-207-26G>T) n.47-26G>T n.27-26G>T n.22-26G>T n.52-26G>T n.12-26G>T c.-129-26G>T (n.-129-26G>T) c.-210-26G>T (n.-210-26G>T) c.-3257-26G>T (n.-3257-26G>T) | dbSNP |
2 | g.27322548C= | CA1240221521 | MPV17 | c.-5-26G= (n.-5-26G=) c.-31G= (n.-31G=) c.18+1885G= (n.18+1885G=) c.-207-26G= (n.-207-26G=) n.47-26G= n.27-26G= n.22-26G= n.52-26G= n.12-26G= c.-129-26G= (n.-129-26G=) c.-210-26G= (n.-210-26G=) c.-3257-26G= (n.-3257-26G=) | |
2 | g.27322548C>G | CA2842319617 | MPV17 | c.-5-26G>C (n.-5-26G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.18+1885G>C (n.18+1885G>C) c.-207-26G>C (n.-207-26G>C) n.47-26G>C n.27-26G>C n.22-26G>C n.52-26G>C n.12-26G>C c.-129-26G>C (n.-129-26G>C) c.-210-26G>C (n.-210-26G>C) c.-3257-26G>C (n.-3257-26G>C) | |
2 | g.27322548C>T | CA531440873 | MPV17 | c.-5-26G>A (n.-5-26G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.18+1885G>A (n.18+1885G>A) c.-207-26G>A (n.-207-26G>A) n.47-26G>A n.27-26G>A n.22-26G>A n.52-26G>A n.12-26G>A c.-129-26G>A (n.-129-26G>A) c.-210-26G>A (n.-210-26G>A) c.-3257-26G>A (n.-3257-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322549_27322551dup | CA2658328261 | MPV17 | c.-5-28_-5-26dup (n.-5-28_-5-26dup) c.-33_-31dup (n.-33_-31dup) c.18+1883_18+1885dup (n.18+1883_18+1885dup) c.-207-28_-207-26dup (n.-207-28_-207-26dup) n.47-28_47-26dup n.27-28_27-26dup n.22-28_22-26dup n.52-28_52-26dup n.12-28_12-26dup c.-129-28_-129-26dup (n.-129-28_-129-26dup) c.-210-28_-210-26dup (n.-210-28_-210-26dup) c.-3257-28_-3257-26dup (n.-3257-28_-3257-26dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27322549A= | CA1240221522 | MPV17 | c.-5-27T= (n.-5-27T=) c.-32T= (n.-32T=) c.18+1884T= (n.18+1884T=) c.-207-27T= (n.-207-27T=) n.47-27T= n.27-27T= n.22-27T= n.52-27T= n.12-27T= c.-129-27T= (n.-129-27T=) c.-210-27T= (n.-210-27T=) c.-3257-27T= (n.-3257-27T=) | |
2 | g.27322549A>C | CA1240221523 | MPV17 | c.-5-27T>G (n.-5-27T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.18+1884T>G (n.18+1884T>G) c.-207-27T>G (n.-207-27T>G) n.47-27T>G n.27-27T>G n.22-27T>G n.52-27T>G n.12-27T>G c.-129-27T>G (n.-129-27T>G) c.-210-27T>G (n.-210-27T>G) c.-3257-27T>G (n.-3257-27T>G) | dbSNP |
2 | g.27322549A>T | CA2658328262 | MPV17 | c.-5-27T>A (n.-5-27T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) c.18+1884T>A (n.18+1884T>A) c.-207-27T>A (n.-207-27T>A) n.47-27T>A n.27-27T>A n.22-27T>A n.52-27T>A n.12-27T>A c.-129-27T>A (n.-129-27T>A) c.-210-27T>A (n.-210-27T>A) c.-3257-27T>A (n.-3257-27T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322550C>A | CA2749262575 | MPV17 | c.-5-28G>T (n.-5-28G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.18+1883G>T (n.18+1883G>T) c.-207-28G>T (n.-207-28G>T) n.47-28G>T n.27-28G>T n.22-28G>T n.52-28G>T n.12-28G>T c.-129-28G>T (n.-129-28G>T) c.-210-28G>T (n.-210-28G>T) c.-3257-28G>T (n.-3257-28G>T) | |
2 | g.27322550C>T | CA2842319618 | MPV17 | c.-5-28G>A (n.-5-28G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.18+1883G>A (n.18+1883G>A) c.-207-28G>A (n.-207-28G>A) n.47-28G>A n.27-28G>A n.22-28G>A n.52-28G>A n.12-28G>A c.-129-28G>A (n.-129-28G>A) c.-210-28G>A (n.-210-28G>A) c.-3257-28G>A (n.-3257-28G>A) | |
2 | g.27322554dup | CA2832539366 | MPV17 | c.-5-28dup (n.-5-28dup) c.-33dup (n.-33dup) c.18+1883dup (n.18+1883dup) c.-207-28dup (n.-207-28dup) n.47-28dup n.27-28dup n.22-28dup n.52-28dup n.12-28dup c.-129-28dup (n.-129-28dup) c.-210-28dup (n.-210-28dup) c.-3257-28dup (n.-3257-28dup) | |
2 | g.27322554del | CA2576970036 | MPV17 | c.-5-28del (n.-5-28del) c.-33del (n.-33del) c.18+1883del (n.18+1883del) c.-207-28del (n.-207-28del) n.47-28del n.27-28del n.22-28del n.52-28del n.12-28del c.-129-28del (n.-129-28del) c.-210-28del (n.-210-28del) c.-3257-28del (n.-3257-28del) | gnomAD v4 |