Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27322372del | CA2658328221 | MPV17 | c.70+78del (n.70+78del) c.18+2063del (n.18+2063del) c.-133+78del (n.-133+78del) n.121+78del n.179del n.96+78del n.126+78del n.86+78del c.-55+78del (n.-55+78del) c.-136+78del (n.-136+78del) c.-3183+78del (n.-3183+78del) c.-75+78del (n.-75+78del) c.-212+78del (n.-212+78del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322372G>A | CA2658328223 | MPV17 | c.70+76C>T (n.70+76C>T) c.18+2061C>T (n.18+2061C>T) c.-133+76C>T (n.-133+76C>T) n.121+76C>T n.177C>T n.96+76C>T n.126+76C>T n.86+76C>T c.-55+76C>T (n.-55+76C>T) c.-136+76C>T (n.-136+76C>T) c.-3183+76C>T (n.-3183+76C>T) c.-75+76C>T (n.-75+76C>T) c.-212+76C>T (n.-212+76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322372G>T | CA2658328224 | MPV17 | c.70+76C>A (n.70+76C>A) c.18+2061C>A (n.18+2061C>A) c.-133+76C>A (n.-133+76C>A) n.121+76C>A n.177C>A n.96+76C>A n.126+76C>A n.86+76C>A c.-55+76C>A (n.-55+76C>A) c.-136+76C>A (n.-136+76C>A) c.-3183+76C>A (n.-3183+76C>A) c.-75+76C>A (n.-75+76C>A) c.-212+76C>A (n.-212+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322373T>G | CA1240221426 | MPV17 | c.70+75A>C (n.70+75A>C) c.18+2060A>C (n.18+2060A>C) c.-133+75A>C (n.-133+75A>C) n.121+75A>C n.176A>C n.96+75A>C n.126+75A>C n.86+75A>C c.-55+75A>C (n.-55+75A>C) c.-136+75A>C (n.-136+75A>C) c.-3183+75A>C (n.-3183+75A>C) c.-75+75A>C (n.-75+75A>C) c.-212+75A>C (n.-212+75A>C) | dbSNP |
2 | g.27322373T= | CA1240221425 | MPV17 | c.70+75A= (n.70+75A=) c.18+2060A= (n.18+2060A=) c.-133+75A= (n.-133+75A=) n.121+75A= n.176A= n.96+75A= n.126+75A= n.86+75A= c.-55+75A= (n.-55+75A=) c.-136+75A= (n.-136+75A=) c.-3183+75A= (n.-3183+75A=) c.-75+75A= (n.-75+75A=) c.-212+75A= (n.-212+75A=) | |
2 | g.27322374G>A | CA44472881 | MPV17 | c.70+74C>T (n.70+74C>T) c.18+2059C>T (n.18+2059C>T) c.-133+74C>T (n.-133+74C>T) n.121+74C>T n.175C>T n.96+74C>T n.126+74C>T n.86+74C>T c.-55+74C>T (n.-55+74C>T) c.-136+74C>T (n.-136+74C>T) c.-3183+74C>T (n.-3183+74C>T) c.-75+74C>T (n.-75+74C>T) c.-212+74C>T (n.-212+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322374G= | CA1240221427 | MPV17 | c.70+74C= (n.70+74C=) c.18+2059C= (n.18+2059C=) c.-133+74C= (n.-133+74C=) n.121+74C= n.175C= n.96+74C= n.126+74C= n.86+74C= c.-55+74C= (n.-55+74C=) c.-136+74C= (n.-136+74C=) c.-3183+74C= (n.-3183+74C=) c.-75+74C= (n.-75+74C=) c.-212+74C= (n.-212+74C=) | |
2 | g.27322374G>T | CA2658328226 | MPV17 | c.70+74C>A (n.70+74C>A) c.18+2059C>A (n.18+2059C>A) c.-133+74C>A (n.-133+74C>A) n.121+74C>A n.175C>A n.96+74C>A n.126+74C>A n.86+74C>A c.-55+74C>A (n.-55+74C>A) c.-136+74C>A (n.-136+74C>A) c.-3183+74C>A (n.-3183+74C>A) c.-75+74C>A (n.-75+74C>A) c.-212+74C>A (n.-212+74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322375del | CA2658328225 | MPV17 | c.70+74del (n.70+74del) c.18+2059del (n.18+2059del) c.-133+74del (n.-133+74del) n.121+74del n.175del n.96+74del n.126+74del n.86+74del c.-55+74del (n.-55+74del) c.-136+74del (n.-136+74del) c.-3183+74del (n.-3183+74del) c.-75+74del (n.-75+74del) c.-212+74del (n.-212+74del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322375G>A | CA1240221429 | MPV17 | c.70+73C>T (n.70+73C>T) c.18+2058C>T (n.18+2058C>T) c.-133+73C>T (n.-133+73C>T) n.121+73C>T n.174C>T n.96+73C>T n.126+73C>T n.86+73C>T c.-55+73C>T (n.-55+73C>T) c.-136+73C>T (n.-136+73C>T) c.-3183+73C>T (n.-3183+73C>T) c.-75+73C>T (n.-75+73C>T) c.-212+73C>T (n.-212+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322375G>C | CA2658328227 | MPV17 | c.70+73C>G (n.70+73C>G) c.18+2058C>G (n.18+2058C>G) c.-133+73C>G (n.-133+73C>G) n.121+73C>G n.174C>G n.96+73C>G n.126+73C>G n.86+73C>G c.-55+73C>G (n.-55+73C>G) c.-136+73C>G (n.-136+73C>G) c.-3183+73C>G (n.-3183+73C>G) c.-75+73C>G (n.-75+73C>G) c.-212+73C>G (n.-212+73C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322375G= | CA1240221428 | MPV17 | c.70+73C= (n.70+73C=) c.18+2058C= (n.18+2058C=) c.-133+73C= (n.-133+73C=) n.121+73C= n.174C= n.96+73C= n.126+73C= n.86+73C= c.-55+73C= (n.-55+73C=) c.-136+73C= (n.-136+73C=) c.-3183+73C= (n.-3183+73C=) c.-75+73C= (n.-75+73C=) c.-212+73C= (n.-212+73C=) | |
2 | g.27322375G>T | CA2576970017 | MPV17 | c.70+73C>A (n.70+73C>A) c.18+2058C>A (n.18+2058C>A) c.-133+73C>A (n.-133+73C>A) n.121+73C>A n.174C>A n.96+73C>A n.126+73C>A n.86+73C>A c.-55+73C>A (n.-55+73C>A) c.-136+73C>A (n.-136+73C>A) c.-3183+73C>A (n.-3183+73C>A) c.-75+73C>A (n.-75+73C>A) c.-212+73C>A (n.-212+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322376T>G | CA767382415 | MPV17 | c.70+72A>C (n.70+72A>C) c.18+2057A>C (n.18+2057A>C) c.-133+72A>C (n.-133+72A>C) n.121+72A>C n.173A>C n.96+72A>C n.126+72A>C n.86+72A>C c.-55+72A>C (n.-55+72A>C) c.-136+72A>C (n.-136+72A>C) c.-3183+72A>C (n.-3183+72A>C) c.-75+72A>C (n.-75+72A>C) c.-212+72A>C (n.-212+72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322376T= | CA1240221430 | MPV17 | c.70+72A= (n.70+72A=) c.18+2057A= (n.18+2057A=) c.-133+72A= (n.-133+72A=) n.121+72A= n.173A= n.96+72A= n.126+72A= n.86+72A= c.-55+72A= (n.-55+72A=) c.-136+72A= (n.-136+72A=) c.-3183+72A= (n.-3183+72A=) c.-75+72A= (n.-75+72A=) c.-212+72A= (n.-212+72A=) | |
2 | g.27322376_27322377insCCCCAAG | CA2515375197 | MPV17 | c.70+71_70+72insCTTGGGG (n.70+71_70+72insCTTGGGG) c.18+2056_18+2057insCTTGGGG (n.18+2056_18+2057insCTTGGGG) c.-133+71_-133+72insCTTGGGG (n.-133+71_-133+72insCTTGGGG) n.121+71_121+72insCTTGGGG n.172_173insCTTGGGG n.96+71_96+72insCTTGGGG n.126+71_126+72insCTTGGGG n.86+71_86+72insCTTGGGG c.-55+71_-55+72insCTTGGGG (n.-55+71_-55+72insCTTGGGG) c.-136+71_-136+72insCTTGGGG (n.-136+71_-136+72insCTTGGGG) c.-3183+71_-3183+72insCTTGGGG (n.-3183+71_-3183+72insCTTGGGG) c.-75+71_-75+72insCTTGGGG (n.-75+71_-75+72insCTTGGGG) c.-212+71_-212+72insCTTGGGG (n.-212+71_-212+72insCTTGGGG) | |
2 | g.27322377G>A | CA2658328228 | MPV17 | c.70+71C>T (n.70+71C>T) c.18+2056C>T (n.18+2056C>T) c.-133+71C>T (n.-133+71C>T) n.121+71C>T n.172C>T n.96+71C>T n.126+71C>T n.86+71C>T c.-55+71C>T (n.-55+71C>T) c.-136+71C>T (n.-136+71C>T) c.-3183+71C>T (n.-3183+71C>T) c.-75+71C>T (n.-75+71C>T) c.-212+71C>T (n.-212+71C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322377G>T | CA2576970018 | MPV17 | c.70+71C>A (n.70+71C>A) c.18+2056C>A (n.18+2056C>A) c.-133+71C>A (n.-133+71C>A) n.121+71C>A n.172C>A n.96+71C>A n.126+71C>A n.86+71C>A c.-55+71C>A (n.-55+71C>A) c.-136+71C>A (n.-136+71C>A) c.-3183+71C>A (n.-3183+71C>A) c.-75+71C>A (n.-75+71C>A) c.-212+71C>A (n.-212+71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322378C>A | CA2658328229 | MPV17 | c.70+70G>T (n.70+70G>T) c.18+2055G>T (n.18+2055G>T) c.-133+70G>T (n.-133+70G>T) n.121+70G>T n.171G>T n.96+70G>T n.126+70G>T n.86+70G>T c.-55+70G>T (n.-55+70G>T) c.-136+70G>T (n.-136+70G>T) c.-3183+70G>T (n.-3183+70G>T) c.-75+70G>T (n.-75+70G>T) c.-212+70G>T (n.-212+70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322378C>T | CA2576970019 | MPV17 | c.70+70G>A (n.70+70G>A) c.18+2055G>A (n.18+2055G>A) c.-133+70G>A (n.-133+70G>A) n.121+70G>A n.171G>A n.96+70G>A n.126+70G>A n.86+70G>A c.-55+70G>A (n.-55+70G>A) c.-136+70G>A (n.-136+70G>A) c.-3183+70G>A (n.-3183+70G>A) c.-75+70G>A (n.-75+70G>A) c.-212+70G>A (n.-212+70G>A) | |
2 | g.27322379A>C | CA2576970020 | MPV17 | c.70+69T>G (n.70+69T>G) c.18+2054T>G (n.18+2054T>G) c.-133+69T>G (n.-133+69T>G) n.121+69T>G n.170T>G n.96+69T>G n.126+69T>G n.86+69T>G c.-55+69T>G (n.-55+69T>G) c.-136+69T>G (n.-136+69T>G) c.-3183+69T>G (n.-3183+69T>G) c.-75+69T>G (n.-75+69T>G) c.-212+69T>G (n.-212+69T>G) | |
2 | g.27322379A>G | CA2576970021 | MPV17 | c.70+69T>C (n.70+69T>C) c.18+2054T>C (n.18+2054T>C) c.-133+69T>C (n.-133+69T>C) n.121+69T>C n.170T>C n.96+69T>C n.126+69T>C n.86+69T>C c.-55+69T>C (n.-55+69T>C) c.-136+69T>C (n.-136+69T>C) c.-3183+69T>C (n.-3183+69T>C) c.-75+69T>C (n.-75+69T>C) c.-212+69T>C (n.-212+69T>C) | |
2 | g.27322380G>A | CA2658328230 | MPV17 | c.70+68C>T (n.70+68C>T) c.18+2053C>T (n.18+2053C>T) c.-133+68C>T (n.-133+68C>T) n.121+68C>T n.169C>T n.96+68C>T n.126+68C>T n.86+68C>T c.-55+68C>T (n.-55+68C>T) c.-136+68C>T (n.-136+68C>T) c.-3183+68C>T (n.-3183+68C>T) c.-75+68C>T (n.-75+68C>T) c.-212+68C>T (n.-212+68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322380G= | CA1240221431 | MPV17 | c.70+68C= (n.70+68C=) c.18+2053C= (n.18+2053C=) c.-133+68C= (n.-133+68C=) n.121+68C= n.169C= n.96+68C= n.126+68C= n.86+68C= c.-55+68C= (n.-55+68C=) c.-136+68C= (n.-136+68C=) c.-3183+68C= (n.-3183+68C=) c.-75+68C= (n.-75+68C=) c.-212+68C= (n.-212+68C=) | |
2 | g.27322380G>T | CA1240221432 | MPV17 | c.70+68C>A (n.70+68C>A) c.18+2053C>A (n.18+2053C>A) c.-133+68C>A (n.-133+68C>A) n.121+68C>A n.169C>A n.96+68C>A n.126+68C>A n.86+68C>A c.-55+68C>A (n.-55+68C>A) c.-136+68C>A (n.-136+68C>A) c.-3183+68C>A (n.-3183+68C>A) c.-75+68C>A (n.-75+68C>A) c.-212+68C>A (n.-212+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322381T>A | CA44472890 | MPV17 | c.70+67A>T (n.70+67A>T) c.18+2052A>T (n.18+2052A>T) c.-133+67A>T (n.-133+67A>T) n.121+67A>T n.168A>T n.96+67A>T n.126+67A>T n.86+67A>T c.-55+67A>T (n.-55+67A>T) c.-136+67A>T (n.-136+67A>T) c.-3183+67A>T (n.-3183+67A>T) c.-75+67A>T (n.-75+67A>T) c.-212+67A>T (n.-212+67A>T) | dbSNP |
2 | g.27322381T>G | CA44472887 | MPV17 | c.70+67A>C (n.70+67A>C) c.18+2052A>C (n.18+2052A>C) c.-133+67A>C (n.-133+67A>C) n.121+67A>C n.168A>C n.96+67A>C n.126+67A>C n.86+67A>C c.-55+67A>C (n.-55+67A>C) c.-136+67A>C (n.-136+67A>C) c.-3183+67A>C (n.-3183+67A>C) c.-75+67A>C (n.-75+67A>C) c.-212+67A>C (n.-212+67A>C) | dbSNP |
2 | g.27322381T= | CA1240221433 | MPV17 | c.70+67A= (n.70+67A=) c.18+2052A= (n.18+2052A=) c.-133+67A= (n.-133+67A=) n.121+67A= n.168A= n.96+67A= n.126+67A= n.86+67A= c.-55+67A= (n.-55+67A=) c.-136+67A= (n.-136+67A=) c.-3183+67A= (n.-3183+67A=) c.-75+67A= (n.-75+67A=) c.-212+67A= (n.-212+67A=) | |
2 | g.27322382G>A | CA2525499091 | MPV17 | c.70+66C>T (n.70+66C>T) c.18+2051C>T (n.18+2051C>T) c.-133+66C>T (n.-133+66C>T) n.121+66C>T n.167C>T n.96+66C>T n.126+66C>T n.86+66C>T c.-55+66C>T (n.-55+66C>T) c.-136+66C>T (n.-136+66C>T) c.-3183+66C>T (n.-3183+66C>T) c.-75+66C>T (n.-75+66C>T) c.-212+66C>T (n.-212+66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322382G>T | CA2576970023 | MPV17 | c.70+66C>A (n.70+66C>A) c.18+2051C>A (n.18+2051C>A) c.-133+66C>A (n.-133+66C>A) n.121+66C>A n.167C>A n.96+66C>A n.126+66C>A n.86+66C>A c.-55+66C>A (n.-55+66C>A) c.-136+66C>A (n.-136+66C>A) c.-3183+66C>A (n.-3183+66C>A) c.-75+66C>A (n.-75+66C>A) c.-212+66C>A (n.-212+66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322385del | CA2576970022 | MPV17 | c.70+66del (n.70+66del) c.18+2051del (n.18+2051del) c.-133+66del (n.-133+66del) n.121+66del n.167del n.96+66del n.126+66del n.86+66del c.-55+66del (n.-55+66del) c.-136+66del (n.-136+66del) c.-3183+66del (n.-3183+66del) c.-75+66del (n.-75+66del) c.-212+66del (n.-212+66del) | |
2 | g.27322383G>A | CA2512763420 | MPV17 | c.70+65C>T (n.70+65C>T) c.18+2050C>T (n.18+2050C>T) c.-133+65C>T (n.-133+65C>T) n.121+65C>T n.166C>T n.96+65C>T n.126+65C>T n.86+65C>T c.-55+65C>T (n.-55+65C>T) c.-136+65C>T (n.-136+65C>T) c.-3183+65C>T (n.-3183+65C>T) c.-75+65C>T (n.-75+65C>T) c.-212+65C>T (n.-212+65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322383G>T | CA2658328231 | MPV17 | c.70+65C>A (n.70+65C>A) c.18+2050C>A (n.18+2050C>A) c.-133+65C>A (n.-133+65C>A) n.121+65C>A n.166C>A n.96+65C>A n.126+65C>A n.86+65C>A c.-55+65C>A (n.-55+65C>A) c.-136+65C>A (n.-136+65C>A) c.-3183+65C>A (n.-3183+65C>A) c.-75+65C>A (n.-75+65C>A) c.-212+65C>A (n.-212+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322384G>A | CA2576970024 | MPV17 | c.70+64C>T (n.70+64C>T) c.18+2049C>T (n.18+2049C>T) c.-133+64C>T (n.-133+64C>T) n.121+64C>T n.165C>T n.96+64C>T n.126+64C>T n.86+64C>T c.-55+64C>T (n.-55+64C>T) c.-136+64C>T (n.-136+64C>T) c.-3183+64C>T (n.-3183+64C>T) c.-75+64C>T (n.-75+64C>T) c.-212+64C>T (n.-212+64C>T) | |
2 | g.27322385G>A | CA2658328232 | MPV17 | c.70+63C>T (n.70+63C>T) c.18+2048C>T (n.18+2048C>T) c.-133+63C>T (n.-133+63C>T) n.121+63C>T n.164C>T n.96+63C>T n.126+63C>T n.86+63C>T c.-55+63C>T (n.-55+63C>T) c.-136+63C>T (n.-136+63C>T) c.-3183+63C>T (n.-3183+63C>T) c.-75+63C>T (n.-75+63C>T) c.-212+63C>T (n.-212+63C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322385G>T | CA2576970025 | MPV17 | c.70+63C>A (n.70+63C>A) c.18+2048C>A (n.18+2048C>A) c.-133+63C>A (n.-133+63C>A) n.121+63C>A n.164C>A n.96+63C>A n.126+63C>A n.86+63C>A c.-55+63C>A (n.-55+63C>A) c.-136+63C>A (n.-136+63C>A) c.-3183+63C>A (n.-3183+63C>A) c.-75+63C>A (n.-75+63C>A) c.-212+63C>A (n.-212+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322385_27322386delinsGC | CA1240221434 | MPV17 | c.70+62_70+63delinsGC (n.70+62_70+63delinsGC) c.18+2047_18+2048delinsGC (n.18+2047_18+2048delinsGC) c.-133+62_-133+63delinsGC (n.-133+62_-133+63delinsGC) n.121+62_121+63delinsGC n.163_164delinsGC n.96+62_96+63delinsGC n.126+62_126+63delinsGC n.86+62_86+63delinsGC c.-55+62_-55+63delinsGC (n.-55+62_-55+63delinsGC) c.-136+62_-136+63delinsGC (n.-136+62_-136+63delinsGC) c.-3183+62_-3183+63delinsGC (n.-3183+62_-3183+63delinsGC) c.-75+62_-75+63delinsGC (n.-75+62_-75+63delinsGC) c.-212+62_-212+63delinsGC (n.-212+62_-212+63delinsGC) | |
2 | g.27322386del | CA767382418 | MPV17 | c.70+62del (n.70+62del) c.18+2047del (n.18+2047del) c.-133+62del (n.-133+62del) n.121+62del n.163del n.96+62del n.126+62del n.86+62del c.-55+62del (n.-55+62del) c.-136+62del (n.-136+62del) c.-3183+62del (n.-3183+62del) c.-75+62del (n.-75+62del) c.-212+62del (n.-212+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322386C>A | CA1240221435 | MPV17 | c.70+62G>T (n.70+62G>T) c.18+2047G>T (n.18+2047G>T) c.-133+62G>T (n.-133+62G>T) n.121+62G>T n.163G>T n.96+62G>T n.126+62G>T n.86+62G>T c.-55+62G>T (n.-55+62G>T) c.-136+62G>T (n.-136+62G>T) c.-3183+62G>T (n.-3183+62G>T) c.-75+62G>T (n.-75+62G>T) c.-212+62G>T (n.-212+62G>T) | dbSNP |
2 | g.27322386C= | CA1240221436 | MPV17 | c.70+62G= (n.70+62G=) c.18+2047G= (n.18+2047G=) c.-133+62G= (n.-133+62G=) n.121+62G= n.163G= n.96+62G= n.126+62G= n.86+62G= c.-55+62G= (n.-55+62G=) c.-136+62G= (n.-136+62G=) c.-3183+62G= (n.-3183+62G=) c.-75+62G= (n.-75+62G=) c.-212+62G= (n.-212+62G=) | |
2 | g.27322386C>T | CA44472892 | MPV17 | c.70+62G>A (n.70+62G>A) c.18+2047G>A (n.18+2047G>A) c.-133+62G>A (n.-133+62G>A) n.121+62G>A n.163G>A n.96+62G>A n.126+62G>A n.86+62G>A c.-55+62G>A (n.-55+62G>A) c.-136+62G>A (n.-136+62G>A) c.-3183+62G>A (n.-3183+62G>A) c.-75+62G>A (n.-75+62G>A) c.-212+62G>A (n.-212+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322388A= | CA1240221437 | MPV17 | c.70+60T= (n.70+60T=) c.18+2045T= (n.18+2045T=) c.-133+60T= (n.-133+60T=) n.121+60T= n.161T= n.96+60T= n.126+60T= n.86+60T= c.-55+60T= (n.-55+60T=) c.-136+60T= (n.-136+60T=) c.-3183+60T= (n.-3183+60T=) c.-75+60T= (n.-75+60T=) c.-212+60T= (n.-212+60T=) | |
2 | g.27322388A>G | CA1240221438 | MPV17 | c.70+60T>C (n.70+60T>C) c.18+2045T>C (n.18+2045T>C) c.-133+60T>C (n.-133+60T>C) n.121+60T>C n.161T>C n.96+60T>C n.126+60T>C n.86+60T>C c.-55+60T>C (n.-55+60T>C) c.-136+60T>C (n.-136+60T>C) c.-3183+60T>C (n.-3183+60T>C) c.-75+60T>C (n.-75+60T>C) c.-212+60T>C (n.-212+60T>C) | dbSNP |
2 | g.27322389G>T | CA2658328233 | MPV17 | c.70+59C>A (n.70+59C>A) c.18+2044C>A (n.18+2044C>A) c.-133+59C>A (n.-133+59C>A) n.121+59C>A n.160C>A n.96+59C>A n.126+59C>A n.86+59C>A c.-55+59C>A (n.-55+59C>A) c.-136+59C>A (n.-136+59C>A) c.-3183+59C>A (n.-3183+59C>A) c.-75+59C>A (n.-75+59C>A) c.-212+59C>A (n.-212+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322390C= | CA1240221439 | MPV17 | c.70+58G= (n.70+58G=) c.18+2043G= (n.18+2043G=) c.-133+58G= (n.-133+58G=) n.121+58G= n.159G= n.96+58G= n.126+58G= n.86+58G= c.-55+58G= (n.-55+58G=) c.-136+58G= (n.-136+58G=) c.-3183+58G= (n.-3183+58G=) c.-75+58G= (n.-75+58G=) c.-212+58G= (n.-212+58G=) | |
2 | g.27322390C>G | CA767382420 | MPV17 | c.70+58G>C (n.70+58G>C) c.18+2043G>C (n.18+2043G>C) c.-133+58G>C (n.-133+58G>C) n.121+58G>C n.159G>C n.96+58G>C n.126+58G>C n.86+58G>C c.-55+58G>C (n.-55+58G>C) c.-136+58G>C (n.-136+58G>C) c.-3183+58G>C (n.-3183+58G>C) c.-75+58G>C (n.-75+58G>C) c.-212+58G>C (n.-212+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322392T>A | CA1240221441 | MPV17 | c.70+56A>T (n.70+56A>T) c.18+2041A>T (n.18+2041A>T) c.-133+56A>T (n.-133+56A>T) n.121+56A>T n.157A>T n.96+56A>T n.126+56A>T n.86+56A>T c.-55+56A>T (n.-55+56A>T) c.-136+56A>T (n.-136+56A>T) c.-3183+56A>T (n.-3183+56A>T) c.-75+56A>T (n.-75+56A>T) c.-212+56A>T (n.-212+56A>T) | dbSNP |
2 | g.27322392T= | CA1240221440 | MPV17 | c.70+56A= (n.70+56A=) c.18+2041A= (n.18+2041A=) c.-133+56A= (n.-133+56A=) n.121+56A= n.157A= n.96+56A= n.126+56A= n.86+56A= c.-55+56A= (n.-55+56A=) c.-136+56A= (n.-136+56A=) c.-3183+56A= (n.-3183+56A=) c.-75+56A= (n.-75+56A=) c.-212+56A= (n.-212+56A=) | |
2 | g.27322393C>T | CA2658328234 | MPV17 | c.70+55G>A (n.70+55G>A) c.18+2040G>A (n.18+2040G>A) c.-133+55G>A (n.-133+55G>A) n.121+55G>A n.156G>A n.96+55G>A n.126+55G>A n.86+55G>A c.-55+55G>A (n.-55+55G>A) c.-136+55G>A (n.-136+55G>A) c.-3183+55G>A (n.-3183+55G>A) c.-75+55G>A (n.-75+55G>A) c.-212+55G>A (n.-212+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322394T>A | CA2576970026 | MPV17 | c.70+54A>T (n.70+54A>T) c.18+2039A>T (n.18+2039A>T) c.-133+54A>T (n.-133+54A>T) n.121+54A>T n.155A>T n.96+54A>T n.126+54A>T n.86+54A>T c.-55+54A>T (n.-55+54A>T) c.-136+54A>T (n.-136+54A>T) c.-3183+54A>T (n.-3183+54A>T) c.-75+54A>T (n.-75+54A>T) c.-212+54A>T (n.-212+54A>T) | |
2 | g.27322395G>A | CA2532643873 | MPV17 | c.70+53C>T (n.70+53C>T) c.18+2038C>T (n.18+2038C>T) c.-133+53C>T (n.-133+53C>T) n.121+53C>T n.154C>T n.96+53C>T n.126+53C>T n.86+53C>T c.-55+53C>T (n.-55+53C>T) c.-136+53C>T (n.-136+53C>T) c.-3183+53C>T (n.-3183+53C>T) c.-75+53C>T (n.-75+53C>T) c.-212+53C>T (n.-212+53C>T) | |
2 | g.27322395G>T | CA2658328235 | MPV17 | c.70+53C>A (n.70+53C>A) c.18+2038C>A (n.18+2038C>A) c.-133+53C>A (n.-133+53C>A) n.121+53C>A n.154C>A n.96+53C>A n.126+53C>A n.86+53C>A c.-55+53C>A (n.-55+53C>A) c.-136+53C>A (n.-136+53C>A) c.-3183+53C>A (n.-3183+53C>A) c.-75+53C>A (n.-75+53C>A) c.-212+53C>A (n.-212+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322396G>C | CA1240221442 | MPV17 | c.70+52C>G (n.70+52C>G) c.18+2037C>G (n.18+2037C>G) c.-133+52C>G (n.-133+52C>G) n.121+52C>G n.153C>G n.96+52C>G n.126+52C>G n.86+52C>G c.-55+52C>G (n.-55+52C>G) c.-136+52C>G (n.-136+52C>G) c.-3183+52C>G (n.-3183+52C>G) c.-75+52C>G (n.-75+52C>G) c.-212+52C>G (n.-212+52C>G) | dbSNP |
2 | g.27322396G= | CA1240221443 | MPV17 | c.70+52C= (n.70+52C=) c.18+2037C= (n.18+2037C=) c.-133+52C= (n.-133+52C=) n.121+52C= n.153C= n.96+52C= n.126+52C= n.86+52C= c.-55+52C= (n.-55+52C=) c.-136+52C= (n.-136+52C=) c.-3183+52C= (n.-3183+52C=) c.-75+52C= (n.-75+52C=) c.-212+52C= (n.-212+52C=) | |
2 | g.27322396G>T | CA44472894 | MPV17 | c.70+52C>A (n.70+52C>A) c.18+2037C>A (n.18+2037C>A) c.-133+52C>A (n.-133+52C>A) n.121+52C>A n.153C>A n.96+52C>A n.126+52C>A n.86+52C>A c.-55+52C>A (n.-55+52C>A) c.-136+52C>A (n.-136+52C>A) c.-3183+52C>A (n.-3183+52C>A) c.-75+52C>A (n.-75+52C>A) c.-212+52C>A (n.-212+52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322398T>A | CA2658328236 | MPV17 | c.70+50A>T (n.70+50A>T) c.18+2035A>T (n.18+2035A>T) c.-133+50A>T (n.-133+50A>T) n.121+50A>T n.151A>T n.96+50A>T n.126+50A>T n.86+50A>T c.-55+50A>T (n.-55+50A>T) c.-136+50A>T (n.-136+50A>T) c.-3183+50A>T (n.-3183+50A>T) c.-75+50A>T (n.-75+50A>T) c.-212+50A>T (n.-212+50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322401C= | CA1240221444 | MPV17 | c.70+47G= (n.70+47G=) c.18+2032G= (n.18+2032G=) c.-133+47G= (n.-133+47G=) n.121+47G= n.148G= n.96+47G= n.126+47G= n.86+47G= c.-55+47G= (n.-55+47G=) c.-136+47G= (n.-136+47G=) c.-3183+47G= (n.-3183+47G=) c.-75+47G= (n.-75+47G=) c.-212+47G= (n.-212+47G=) | |
2 | g.27322401C>T | CA1240221445 | MPV17 | c.70+47G>A (n.70+47G>A) c.18+2032G>A (n.18+2032G>A) c.-133+47G>A (n.-133+47G>A) n.121+47G>A n.148G>A n.96+47G>A n.126+47G>A n.86+47G>A c.-55+47G>A (n.-55+47G>A) c.-136+47G>A (n.-136+47G>A) c.-3183+47G>A (n.-3183+47G>A) c.-75+47G>A (n.-75+47G>A) c.-212+47G>A (n.-212+47G>A) | dbSNP |
2 | g.27322403A>T | CA2576970027 | MPV17 | c.70+45T>A (n.70+45T>A) c.18+2030T>A (n.18+2030T>A) c.-133+45T>A (n.-133+45T>A) n.121+45T>A n.146T>A n.96+45T>A n.126+45T>A n.86+45T>A c.-55+45T>A (n.-55+45T>A) c.-136+45T>A (n.-136+45T>A) c.-3183+45T>A (n.-3183+45T>A) c.-75+45T>A (n.-75+45T>A) c.-212+45T>A (n.-212+45T>A) | |
2 | g.27322408G>T | CA2658328237 | MPV17 | c.70+40C>A (n.70+40C>A) c.18+2025C>A (n.18+2025C>A) c.-133+40C>A (n.-133+40C>A) n.121+40C>A n.141C>A n.96+40C>A n.126+40C>A n.86+40C>A c.-55+40C>A (n.-55+40C>A) c.-136+40C>A (n.-136+40C>A) c.-3183+40C>A (n.-3183+40C>A) c.-75+40C>A (n.-75+40C>A) c.-212+40C>A (n.-212+40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322409T>C | CA1240221447 | MPV17 | c.70+39A>G (n.70+39A>G) c.18+2024A>G (n.18+2024A>G) c.-133+39A>G (n.-133+39A>G) n.121+39A>G n.140A>G n.96+39A>G n.126+39A>G n.86+39A>G c.-55+39A>G (n.-55+39A>G) c.-136+39A>G (n.-136+39A>G) c.-3183+39A>G (n.-3183+39A>G) c.-75+39A>G (n.-75+39A>G) c.-212+39A>G (n.-212+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322409T= | CA1240221446 | MPV17 | c.70+39A= (n.70+39A=) c.18+2024A= (n.18+2024A=) c.-133+39A= (n.-133+39A=) n.121+39A= n.140A= n.96+39A= n.126+39A= n.86+39A= c.-55+39A= (n.-55+39A=) c.-136+39A= (n.-136+39A=) c.-3183+39A= (n.-3183+39A=) c.-75+39A= (n.-75+39A=) c.-212+39A= (n.-212+39A=) | |
2 | g.27322410dup | CA2576970028 | MPV17 | c.70+38dup (n.70+38dup) c.18+2023dup (n.18+2023dup) c.-133+38dup (n.-133+38dup) n.121+38dup n.139dup n.96+38dup n.126+38dup n.86+38dup c.-55+38dup (n.-55+38dup) c.-136+38dup (n.-136+38dup) c.-3183+38dup (n.-3183+38dup) c.-75+38dup (n.-75+38dup) c.-212+38dup (n.-212+38dup) | |
2 | g.27322411T>A | CA531440841 | MPV17 | c.70+37A>T (n.70+37A>T) c.18+2022A>T (n.18+2022A>T) c.-133+37A>T (n.-133+37A>T) n.121+37A>T n.138A>T n.96+37A>T n.126+37A>T n.86+37A>T c.-55+37A>T (n.-55+37A>T) c.-136+37A>T (n.-136+37A>T) c.-3183+37A>T (n.-3183+37A>T) c.-75+37A>T (n.-75+37A>T) c.-212+37A>T (n.-212+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322411T>C | CA2658328238 | MPV17 | c.70+37A>G (n.70+37A>G) c.18+2022A>G (n.18+2022A>G) c.-133+37A>G (n.-133+37A>G) n.121+37A>G n.138A>G n.96+37A>G n.126+37A>G n.86+37A>G c.-55+37A>G (n.-55+37A>G) c.-136+37A>G (n.-136+37A>G) c.-3183+37A>G (n.-3183+37A>G) c.-75+37A>G (n.-75+37A>G) c.-212+37A>G (n.-212+37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322411T>G | CA1575712 | MPV17 | c.70+37A>C (n.70+37A>C) c.18+2022A>C (n.18+2022A>C) c.-133+37A>C (n.-133+37A>C) n.121+37A>C n.138A>C n.96+37A>C n.126+37A>C n.86+37A>C c.-55+37A>C (n.-55+37A>C) c.-136+37A>C (n.-136+37A>C) c.-3183+37A>C (n.-3183+37A>C) c.-75+37A>C (n.-75+37A>C) c.-212+37A>C (n.-212+37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322411T= | CA1240221448 | MPV17 | c.70+37A= (n.70+37A=) c.18+2022A= (n.18+2022A=) c.-133+37A= (n.-133+37A=) n.121+37A= n.138A= n.96+37A= n.126+37A= n.86+37A= c.-55+37A= (n.-55+37A=) c.-136+37A= (n.-136+37A=) c.-3183+37A= (n.-3183+37A=) c.-75+37A= (n.-75+37A=) c.-212+37A= (n.-212+37A=) | |
2 | g.27322412G>A | CA1240221450 | MPV17 | c.70+36C>T (n.70+36C>T) c.18+2021C>T (n.18+2021C>T) c.-133+36C>T (n.-133+36C>T) n.121+36C>T n.137C>T n.96+36C>T n.126+36C>T n.86+36C>T c.-55+36C>T (n.-55+36C>T) c.-136+36C>T (n.-136+36C>T) c.-3183+36C>T (n.-3183+36C>T) c.-75+36C>T (n.-75+36C>T) c.-212+36C>T (n.-212+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322412G= | CA1240221449 | MPV17 | c.70+36C= (n.70+36C=) c.18+2021C= (n.18+2021C=) c.-133+36C= (n.-133+36C=) n.121+36C= n.137C= n.96+36C= n.126+36C= n.86+36C= c.-55+36C= (n.-55+36C=) c.-136+36C= (n.-136+36C=) c.-3183+36C= (n.-3183+36C=) c.-75+36C= (n.-75+36C=) c.-212+36C= (n.-212+36C=) | |
2 | g.27322412G>T | CA2576970029 | MPV17 | c.70+36C>A (n.70+36C>A) c.18+2021C>A (n.18+2021C>A) c.-133+36C>A (n.-133+36C>A) n.121+36C>A n.137C>A n.96+36C>A n.126+36C>A n.86+36C>A c.-55+36C>A (n.-55+36C>A) c.-136+36C>A (n.-136+36C>A) c.-3183+36C>A (n.-3183+36C>A) c.-75+36C>A (n.-75+36C>A) c.-212+36C>A (n.-212+36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322414C= | CA1240221451 | MPV17 | c.70+34G= (n.70+34G=) c.18+2019G= (n.18+2019G=) c.-133+34G= (n.-133+34G=) n.121+34G= n.135G= n.96+34G= n.126+34G= n.86+34G= c.-55+34G= (n.-55+34G=) c.-136+34G= (n.-136+34G=) c.-3183+34G= (n.-3183+34G=) c.-75+34G= (n.-75+34G=) c.-212+34G= (n.-212+34G=) | |
2 | g.27322414C>T | CA767382423 | MPV17 | c.70+34G>A (n.70+34G>A) c.18+2019G>A (n.18+2019G>A) c.-133+34G>A (n.-133+34G>A) n.121+34G>A n.135G>A n.96+34G>A n.126+34G>A n.86+34G>A c.-55+34G>A (n.-55+34G>A) c.-136+34G>A (n.-136+34G>A) c.-3183+34G>A (n.-3183+34G>A) c.-75+34G>A (n.-75+34G>A) c.-212+34G>A (n.-212+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322416T>C | CA2658328239 | MPV17 | c.70+32A>G (n.70+32A>G) c.18+2017A>G (n.18+2017A>G) c.-133+32A>G (n.-133+32A>G) n.121+32A>G n.133A>G n.96+32A>G n.126+32A>G n.86+32A>G c.-55+32A>G (n.-55+32A>G) c.-136+32A>G (n.-136+32A>G) c.-3183+32A>G (n.-3183+32A>G) c.-75+32A>G (n.-75+32A>G) c.-212+32A>G (n.-212+32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322416T= | CA1240221452 | MPV17 | c.70+32A= (n.70+32A=) c.18+2017A= (n.18+2017A=) c.-133+32A= (n.-133+32A=) n.121+32A= n.133A= n.96+32A= n.126+32A= n.86+32A= c.-55+32A= (n.-55+32A=) c.-136+32A= (n.-136+32A=) c.-3183+32A= (n.-3183+32A=) c.-75+32A= (n.-75+32A=) c.-212+32A= (n.-212+32A=) | |
2 | g.27322417G>A | CA2658328240 | MPV17 | c.70+31C>T (n.70+31C>T) c.18+2016C>T (n.18+2016C>T) c.-133+31C>T (n.-133+31C>T) n.121+31C>T n.132C>T n.96+31C>T n.126+31C>T n.86+31C>T c.-55+31C>T (n.-55+31C>T) c.-136+31C>T (n.-136+31C>T) c.-3183+31C>T (n.-3183+31C>T) c.-75+31C>T (n.-75+31C>T) c.-212+31C>T (n.-212+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322417G>T | CA2658328241 | MPV17 | c.70+31C>A (n.70+31C>A) c.18+2016C>A (n.18+2016C>A) c.-133+31C>A (n.-133+31C>A) n.121+31C>A n.132C>A n.96+31C>A n.126+31C>A n.86+31C>A c.-55+31C>A (n.-55+31C>A) c.-136+31C>A (n.-136+31C>A) c.-3183+31C>A (n.-3183+31C>A) c.-75+31C>A (n.-75+31C>A) c.-212+31C>A (n.-212+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322418dup | CA767382424 | MPV17 | c.70+31dup (n.70+31dup) c.18+2016dup (n.18+2016dup) c.-133+31dup (n.-133+31dup) n.121+31dup n.132dup n.96+31dup n.126+31dup n.86+31dup c.-55+31dup (n.-55+31dup) c.-136+31dup (n.-136+31dup) c.-3183+31dup (n.-3183+31dup) c.-75+31dup (n.-75+31dup) c.-212+31dup (n.-212+31dup) | dbSNP |
2 | g.27322418del | CA2576970030 | MPV17 | c.70+31del (n.70+31del) c.18+2016del (n.18+2016del) c.-133+31del (n.-133+31del) n.121+31del n.132del n.96+31del n.126+31del n.86+31del c.-55+31del (n.-55+31del) c.-136+31del (n.-136+31del) c.-3183+31del (n.-3183+31del) c.-75+31del (n.-75+31del) c.-212+31del (n.-212+31del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322418G>A | CA1028674654 | MPV17 | c.70+30C>T (n.70+30C>T) c.18+2015C>T (n.18+2015C>T) c.-133+30C>T (n.-133+30C>T) n.121+30C>T n.131C>T n.96+30C>T n.126+30C>T n.86+30C>T c.-55+30C>T (n.-55+30C>T) c.-136+30C>T (n.-136+30C>T) c.-3183+30C>T (n.-3183+30C>T) c.-75+30C>T (n.-75+30C>T) c.-212+30C>T (n.-212+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322418G>C | CA531440842 | MPV17 | c.70+30C>G (n.70+30C>G) c.18+2015C>G (n.18+2015C>G) c.-133+30C>G (n.-133+30C>G) n.121+30C>G n.131C>G n.96+30C>G n.126+30C>G n.86+30C>G c.-55+30C>G (n.-55+30C>G) c.-136+30C>G (n.-136+30C>G) c.-3183+30C>G (n.-3183+30C>G) c.-75+30C>G (n.-75+30C>G) c.-212+30C>G (n.-212+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322418G= | CA1240221453 | MPV17 | c.70+30C= (n.70+30C=) c.18+2015C= (n.18+2015C=) c.-133+30C= (n.-133+30C=) n.121+30C= n.131C= n.96+30C= n.126+30C= n.86+30C= c.-55+30C= (n.-55+30C=) c.-136+30C= (n.-136+30C=) c.-3183+30C= (n.-3183+30C=) c.-75+30C= (n.-75+30C=) c.-212+30C= (n.-212+30C=) | |
2 | g.27322418G>T | CA767382427 | MPV17 | c.70+30C>A (n.70+30C>A) c.18+2015C>A (n.18+2015C>A) c.-133+30C>A (n.-133+30C>A) n.121+30C>A n.131C>A n.96+30C>A n.126+30C>A n.86+30C>A c.-55+30C>A (n.-55+30C>A) c.-136+30C>A (n.-136+30C>A) c.-3183+30C>A (n.-3183+30C>A) c.-75+30C>A (n.-75+30C>A) c.-212+30C>A (n.-212+30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322419T>C | CA2658328242 | MPV17 | c.70+29A>G (n.70+29A>G) c.18+2014A>G (n.18+2014A>G) c.-133+29A>G (n.-133+29A>G) n.121+29A>G n.130A>G n.96+29A>G n.126+29A>G n.86+29A>G c.-55+29A>G (n.-55+29A>G) c.-136+29A>G (n.-136+29A>G) c.-3183+29A>G (n.-3183+29A>G) c.-75+29A>G (n.-75+29A>G) c.-212+29A>G (n.-212+29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322420C>T | CA2658328243 | MPV17 | c.70+28G>A (n.70+28G>A) c.18+2013G>A (n.18+2013G>A) c.-133+28G>A (n.-133+28G>A) n.121+28G>A n.129G>A n.96+28G>A n.126+28G>A n.86+28G>A c.-55+28G>A (n.-55+28G>A) c.-136+28G>A (n.-136+28G>A) c.-3183+28G>A (n.-3183+28G>A) c.-75+28G>A (n.-75+28G>A) c.-212+28G>A (n.-212+28G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322422del | CA2658328244 | MPV17 | c.70+28del (n.70+28del) c.18+2013del (n.18+2013del) c.-133+28del (n.-133+28del) n.121+28del n.129del n.96+28del n.126+28del n.86+28del c.-55+28del (n.-55+28del) c.-136+28del (n.-136+28del) c.-3183+28del (n.-3183+28del) c.-75+28del (n.-75+28del) c.-212+28del (n.-212+28del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322421C>T | CA2658328245 | MPV17 | c.70+27G>A (n.70+27G>A) c.18+2012G>A (n.18+2012G>A) c.-133+27G>A (n.-133+27G>A) n.121+27G>A n.128G>A n.96+27G>A n.126+27G>A n.86+27G>A c.-55+27G>A (n.-55+27G>A) c.-136+27G>A (n.-136+27G>A) c.-3183+27G>A (n.-3183+27G>A) c.-75+27G>A (n.-75+27G>A) c.-212+27G>A (n.-212+27G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322422C= | CA1240221454 | MPV17 | c.70+26G= (n.70+26G=) c.18+2011G= (n.18+2011G=) c.-133+26G= (n.-133+26G=) n.121+26G= n.127G= n.96+26G= n.126+26G= n.86+26G= c.-55+26G= (n.-55+26G=) c.-136+26G= (n.-136+26G=) c.-3183+26G= (n.-3183+26G=) c.-75+26G= (n.-75+26G=) c.-212+26G= (n.-212+26G=) | |
2 | g.27322422C>T | CA1240221455 | MPV17 | c.70+26G>A (n.70+26G>A) c.18+2011G>A (n.18+2011G>A) c.-133+26G>A (n.-133+26G>A) n.121+26G>A n.127G>A n.96+26G>A n.126+26G>A n.86+26G>A c.-55+26G>A (n.-55+26G>A) c.-136+26G>A (n.-136+26G>A) c.-3183+26G>A (n.-3183+26G>A) c.-75+26G>A (n.-75+26G>A) c.-212+26G>A (n.-212+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322426C>T | CA2658328246 | MPV17 | c.70+22G>A (n.70+22G>A) c.18+2007G>A (n.18+2007G>A) c.-133+22G>A (n.-133+22G>A) n.121+22G>A n.123G>A n.96+22G>A n.126+22G>A n.86+22G>A c.-55+22G>A (n.-55+22G>A) c.-136+22G>A (n.-136+22G>A) c.-3183+22G>A (n.-3183+22G>A) c.-75+22G>A (n.-75+22G>A) c.-212+22G>A (n.-212+22G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322427A= | CA1240221456 | MPV17 | c.70+21T= (n.70+21T=) c.18+2006T= (n.18+2006T=) c.-133+21T= (n.-133+21T=) n.121+21T= n.122T= n.96+21T= n.126+21T= n.86+21T= c.-55+21T= (n.-55+21T=) c.-136+21T= (n.-136+21T=) c.-3183+21T= (n.-3183+21T=) c.-75+21T= (n.-75+21T=) c.-212+21T= (n.-212+21T=) | |
2 | g.27322427A>G | CA2658328247 | MPV17 | c.70+21T>C (n.70+21T>C) c.18+2006T>C (n.18+2006T>C) c.-133+21T>C (n.-133+21T>C) n.121+21T>C n.122T>C n.96+21T>C n.126+21T>C n.86+21T>C c.-55+21T>C (n.-55+21T>C) c.-136+21T>C (n.-136+21T>C) c.-3183+21T>C (n.-3183+21T>C) c.-75+21T>C (n.-75+21T>C) c.-212+21T>C (n.-212+21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322427A>T | CA531440843 | MPV17 | c.70+21T>A (n.70+21T>A) c.18+2006T>A (n.18+2006T>A) c.-133+21T>A (n.-133+21T>A) n.121+21T>A n.122T>A n.96+21T>A n.126+21T>A n.86+21T>A c.-55+21T>A (n.-55+21T>A) c.-136+21T>A (n.-136+21T>A) c.-3183+21T>A (n.-3183+21T>A) c.-75+21T>A (n.-75+21T>A) c.-212+21T>A (n.-212+21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322428A= | CA1240221457 | MPV17 | c.70+20T= (n.70+20T=) c.18+2005T= (n.18+2005T=) c.-133+20T= (n.-133+20T=) n.121+20T= n.121T= n.96+20T= n.126+20T= n.86+20T= c.-55+20T= (n.-55+20T=) c.-136+20T= (n.-136+20T=) c.-3183+20T= (n.-3183+20T=) c.-75+20T= (n.-75+20T=) c.-212+20T= (n.-212+20T=) | |
2 | g.27322428A>G | CA767382429 | MPV17 | c.70+20T>C (n.70+20T>C) c.18+2005T>C (n.18+2005T>C) c.-133+20T>C (n.-133+20T>C) n.121+20T>C n.121T>C n.96+20T>C n.126+20T>C n.86+20T>C c.-55+20T>C (n.-55+20T>C) c.-136+20T>C (n.-136+20T>C) c.-3183+20T>C (n.-3183+20T>C) c.-75+20T>C (n.-75+20T>C) c.-212+20T>C (n.-212+20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322431C= | CA1240221458 | MPV17 | c.70+17G= (n.70+17G=) c.18+2002G= (n.18+2002G=) c.-133+17G= (n.-133+17G=) n.121+17G= n.118G= n.96+17G= n.126+17G= n.86+17G= c.-55+17G= (n.-55+17G=) c.-136+17G= (n.-136+17G=) c.-3183+17G= (n.-3183+17G=) c.-75+17G= (n.-75+17G=) c.-212+17G= (n.-212+17G=) | |
2 | g.27322431C>T | CA1575713 | MPV17 | c.70+17G>A (n.70+17G>A) c.18+2002G>A (n.18+2002G>A) c.-133+17G>A (n.-133+17G>A) n.121+17G>A n.118G>A n.96+17G>A n.126+17G>A n.86+17G>A c.-55+17G>A (n.-55+17G>A) c.-136+17G>A (n.-136+17G>A) c.-3183+17G>A (n.-3183+17G>A) c.-75+17G>A (n.-75+17G>A) c.-212+17G>A (n.-212+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322432C>A | CA2749262574 | MPV17 | c.70+16G>T (n.70+16G>T) c.18+2001G>T (n.18+2001G>T) c.-133+16G>T (n.-133+16G>T) n.121+16G>T n.117G>T n.96+16G>T n.126+16G>T n.86+16G>T c.-55+16G>T (n.-55+16G>T) c.-136+16G>T (n.-136+16G>T) c.-3183+16G>T (n.-3183+16G>T) c.-75+16G>T (n.-75+16G>T) c.-212+16G>T (n.-212+16G>T) | |
2 | g.27322432C= | CA1240221459 | MPV17 | c.70+16G= (n.70+16G=) c.18+2001G= (n.18+2001G=) c.-133+16G= (n.-133+16G=) n.121+16G= n.117G= n.96+16G= n.126+16G= n.86+16G= c.-55+16G= (n.-55+16G=) c.-136+16G= (n.-136+16G=) c.-3183+16G= (n.-3183+16G=) c.-75+16G= (n.-75+16G=) c.-212+16G= (n.-212+16G=) | |
2 | g.27322432C>T | CA1575714 | MPV17 | c.70+16G>A (n.70+16G>A) c.18+2001G>A (n.18+2001G>A) c.-133+16G>A (n.-133+16G>A) n.121+16G>A n.117G>A n.96+16G>A n.126+16G>A n.86+16G>A c.-55+16G>A (n.-55+16G>A) c.-136+16G>A (n.-136+16G>A) c.-3183+16G>A (n.-3183+16G>A) c.-75+16G>A (n.-75+16G>A) c.-212+16G>A (n.-212+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322433T>C | CA1240221461 | MPV17 | c.70+15A>G (n.70+15A>G) c.18+2000A>G (n.18+2000A>G) c.-133+15A>G (n.-133+15A>G) n.121+15A>G n.116A>G n.96+15A>G n.126+15A>G n.86+15A>G c.-55+15A>G (n.-55+15A>G) c.-136+15A>G (n.-136+15A>G) c.-3183+15A>G (n.-3183+15A>G) c.-75+15A>G (n.-75+15A>G) c.-212+15A>G (n.-212+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322433T= | CA1240221460 | MPV17 | c.70+15A= (n.70+15A=) c.18+2000A= (n.18+2000A=) c.-133+15A= (n.-133+15A=) n.121+15A= n.116A= n.96+15A= n.126+15A= n.86+15A= c.-55+15A= (n.-55+15A=) c.-136+15A= (n.-136+15A=) c.-3183+15A= (n.-3183+15A=) c.-75+15A= (n.-75+15A=) c.-212+15A= (n.-212+15A=) | |
2 | g.27322435G>A | CA531440844 | MPV17 | c.70+13C>T (n.70+13C>T) c.18+1998C>T (n.18+1998C>T) c.-133+13C>T (n.-133+13C>T) n.121+13C>T n.114C>T n.96+13C>T n.126+13C>T n.86+13C>T c.-55+13C>T (n.-55+13C>T) c.-136+13C>T (n.-136+13C>T) c.-3183+13C>T (n.-3183+13C>T) c.-75+13C>T (n.-75+13C>T) c.-212+13C>T (n.-212+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322435G>C | CA531440845 | MPV17 | c.70+13C>G (n.70+13C>G) c.18+1998C>G (n.18+1998C>G) c.-133+13C>G (n.-133+13C>G) n.121+13C>G n.114C>G n.96+13C>G n.126+13C>G n.86+13C>G c.-55+13C>G (n.-55+13C>G) c.-136+13C>G (n.-136+13C>G) c.-3183+13C>G (n.-3183+13C>G) c.-75+13C>G (n.-75+13C>G) c.-212+13C>G (n.-212+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322435G= | CA1240221462 | MPV17 | c.70+13C= (n.70+13C=) c.18+1998C= (n.18+1998C=) c.-133+13C= (n.-133+13C=) n.121+13C= n.114C= n.96+13C= n.126+13C= n.86+13C= c.-55+13C= (n.-55+13C=) c.-136+13C= (n.-136+13C=) c.-3183+13C= (n.-3183+13C=) c.-75+13C= (n.-75+13C=) c.-212+13C= (n.-212+13C=) | |
2 | g.27322437G>T | CA2576970031 | MPV17 | c.70+11C>A (n.70+11C>A) c.18+1996C>A (n.18+1996C>A) c.-133+11C>A (n.-133+11C>A) n.121+11C>A n.112C>A n.96+11C>A n.126+11C>A n.86+11C>A c.-55+11C>A (n.-55+11C>A) c.-136+11C>A (n.-136+11C>A) c.-3183+11C>A (n.-3183+11C>A) c.-75+11C>A (n.-75+11C>A) c.-212+11C>A (n.-212+11C>A) | |
2 | g.27322438G>A | CA2658328248 | MPV17 | c.70+10C>T (n.70+10C>T) c.18+1995C>T (n.18+1995C>T) c.-133+10C>T (n.-133+10C>T) n.121+10C>T n.111C>T n.96+10C>T n.126+10C>T n.86+10C>T c.-55+10C>T (n.-55+10C>T) c.-136+10C>T (n.-136+10C>T) c.-3183+10C>T (n.-3183+10C>T) c.-75+10C>T (n.-75+10C>T) c.-212+10C>T (n.-212+10C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322439G>A | CA1575715 | MPV17 | c.70+9C>T (n.70+9C>T) c.18+1994C>T (n.18+1994C>T) c.-133+9C>T (n.-133+9C>T) n.121+9C>T n.110C>T n.96+9C>T n.126+9C>T n.86+9C>T c.-55+9C>T (n.-55+9C>T) c.-136+9C>T (n.-136+9C>T) c.-3183+9C>T (n.-3183+9C>T) c.-75+9C>T (n.-75+9C>T) c.-212+9C>T (n.-212+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322439G= | CA1240221463 | MPV17 | c.70+9C= (n.70+9C=) c.18+1994C= (n.18+1994C=) c.-133+9C= (n.-133+9C=) n.121+9C= n.110C= n.96+9C= n.126+9C= n.86+9C= c.-55+9C= (n.-55+9C=) c.-136+9C= (n.-136+9C=) c.-3183+9C= (n.-3183+9C=) c.-75+9C= (n.-75+9C=) c.-212+9C= (n.-212+9C=) | |
2 | g.27322440A= | CA1240221464 | MPV17 | c.70+8T= (n.70+8T=) c.18+1993T= (n.18+1993T=) c.-133+8T= (n.-133+8T=) n.121+8T= n.109T= n.96+8T= n.126+8T= n.86+8T= c.-55+8T= (n.-55+8T=) c.-136+8T= (n.-136+8T=) c.-3183+8T= (n.-3183+8T=) c.-75+8T= (n.-75+8T=) c.-212+8T= (n.-212+8T=) | |
2 | g.27322440A>C | CA767382436 | MPV17 | c.70+8T>G (n.70+8T>G) c.18+1993T>G (n.18+1993T>G) c.-133+8T>G (n.-133+8T>G) n.121+8T>G n.109T>G n.96+8T>G n.126+8T>G n.86+8T>G c.-55+8T>G (n.-55+8T>G) c.-136+8T>G (n.-136+8T>G) c.-3183+8T>G (n.-3183+8T>G) c.-75+8T>G (n.-75+8T>G) c.-212+8T>G (n.-212+8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322440A>G | CA1575716 | MPV17 | c.70+8T>C (n.70+8T>C) c.18+1993T>C (n.18+1993T>C) c.-133+8T>C (n.-133+8T>C) n.121+8T>C n.109T>C n.96+8T>C n.126+8T>C n.86+8T>C c.-55+8T>C (n.-55+8T>C) c.-136+8T>C (n.-136+8T>C) c.-3183+8T>C (n.-3183+8T>C) c.-75+8T>C (n.-75+8T>C) c.-212+8T>C (n.-212+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.27322442A= | CA1240221465 | MPV17 | c.70+6T= (n.70+6T=) c.18+1991T= (n.18+1991T=) c.-133+6T= (n.-133+6T=) n.121+6T= n.107T= n.96+6T= n.126+6T= n.86+6T= c.-55+6T= (n.-55+6T=) c.-136+6T= (n.-136+6T=) c.-3183+6T= (n.-3183+6T=) c.-75+6T= (n.-75+6T=) c.-212+6T= (n.-212+6T=) | |
2 | g.27322442A>G | CA1575717 | MPV17 | c.70+6T>C (n.70+6T>C) c.18+1991T>C (n.18+1991T>C) c.-133+6T>C (n.-133+6T>C) n.121+6T>C n.107T>C n.96+6T>C n.126+6T>C n.86+6T>C c.-55+6T>C (n.-55+6T>C) c.-136+6T>C (n.-136+6T>C) c.-3183+6T>C (n.-3183+6T>C) c.-75+6T>C (n.-75+6T>C) c.-212+6T>C (n.-212+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322443C>A | CA2698767839 | MPV17 | c.70+5G>T (n.70+5G>T) c.18+1990G>T (n.18+1990G>T) c.-133+5G>T (n.-133+5G>T) n.121+5G>T n.106G>T n.96+5G>T n.126+5G>T n.86+5G>T c.-55+5G>T (n.-55+5G>T) c.-136+5G>T (n.-136+5G>T) c.-3183+5G>T (n.-3183+5G>T) c.-75+5G>T (n.-75+5G>T) c.-212+5G>T (n.-212+5G>T) | dbSNP |
2 | g.27322443C= | CA1240221466 | MPV17 | c.70+5G= (n.70+5G=) c.18+1990G= (n.18+1990G=) c.-133+5G= (n.-133+5G=) n.121+5G= n.106G= n.96+5G= n.126+5G= n.86+5G= c.-55+5G= (n.-55+5G=) c.-136+5G= (n.-136+5G=) c.-3183+5G= (n.-3183+5G=) c.-75+5G= (n.-75+5G=) c.-212+5G= (n.-212+5G=) | |
2 | g.27322443C>T | CA342987 | MPV17 | c.70+5G>A (n.70+5G>A) c.18+1990G>A (n.18+1990G>A) c.-133+5G>A (n.-133+5G>A) n.121+5G>A n.106G>A n.96+5G>A n.126+5G>A n.86+5G>A c.-55+5G>A (n.-55+5G>A) c.-136+5G>A (n.-136+5G>A) c.-3183+5G>A (n.-3183+5G>A) c.-75+5G>A (n.-75+5G>A) c.-212+5G>A (n.-212+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322444T>C | CA1575718 | MPV17 | c.70+4A>G (n.70+4A>G) c.18+1989A>G (n.18+1989A>G) c.-133+4A>G (n.-133+4A>G) n.121+4A>G n.105A>G n.96+4A>G n.126+4A>G n.86+4A>G c.-55+4A>G (n.-55+4A>G) c.-136+4A>G (n.-136+4A>G) c.-3183+4A>G (n.-3183+4A>G) c.-75+4A>G (n.-75+4A>G) c.-212+4A>G (n.-212+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322444T= | CA1240221467 | MPV17 | c.70+4A= (n.70+4A=) c.18+1989A= (n.18+1989A=) c.-133+4A= (n.-133+4A=) n.121+4A= n.105A= n.96+4A= n.126+4A= n.86+4A= c.-55+4A= (n.-55+4A=) c.-136+4A= (n.-136+4A=) c.-3183+4A= (n.-3183+4A=) c.-75+4A= (n.-75+4A=) c.-212+4A= (n.-212+4A=) | |
2 | g.27322445C>A | CA1028674668 | MPV17 | c.70+3G>T (n.70+3G>T) c.18+1988G>T (n.18+1988G>T) c.-133+3G>T (n.-133+3G>T) n.121+3G>T n.104G>T n.96+3G>T n.126+3G>T n.86+3G>T c.-55+3G>T (n.-55+3G>T) c.-136+3G>T (n.-136+3G>T) c.-3183+3G>T (n.-3183+3G>T) c.-75+3G>T (n.-75+3G>T) c.-212+3G>T (n.-212+3G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322445C= | CA1240221468 | MPV17 | c.70+3G= (n.70+3G=) c.18+1988G= (n.18+1988G=) c.-133+3G= (n.-133+3G=) n.121+3G= n.104G= n.96+3G= n.126+3G= n.86+3G= c.-55+3G= (n.-55+3G=) c.-136+3G= (n.-136+3G=) c.-3183+3G= (n.-3183+3G=) c.-75+3G= (n.-75+3G=) c.-212+3G= (n.-212+3G=) | |
2 | g.27322445C>T | CA2576970032 | MPV17 | c.70+3G>A (n.70+3G>A) c.18+1988G>A (n.18+1988G>A) c.-133+3G>A (n.-133+3G>A) n.121+3G>A n.104G>A n.96+3G>A n.126+3G>A n.86+3G>A c.-55+3G>A (n.-55+3G>A) c.-136+3G>A (n.-136+3G>A) c.-3183+3G>A (n.-3183+3G>A) c.-75+3G>A (n.-75+3G>A) c.-212+3G>A (n.-212+3G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322446A>C | CA346160645 | MPV17 | c.70+2T>G (n.70+2T>G) c.18+1987T>G (n.18+1987T>G) c.-133+2T>G (n.-133+2T>G) n.121+2T>G n.103T>G n.96+2T>G n.126+2T>G n.86+2T>G c.-55+2T>G (n.-55+2T>G) c.-136+2T>G (n.-136+2T>G) c.-3183+2T>G (n.-3183+2T>G) c.-75+2T>G (n.-75+2T>G) c.-212+2T>G (n.-212+2T>G) | |
2 | g.27322446A>G | CA346160649 | MPV17 | c.70+2T>C (n.70+2T>C) c.18+1987T>C (n.18+1987T>C) c.-133+2T>C (n.-133+2T>C) n.121+2T>C n.103T>C n.96+2T>C n.126+2T>C n.86+2T>C c.-55+2T>C (n.-55+2T>C) c.-136+2T>C (n.-136+2T>C) c.-3183+2T>C (n.-3183+2T>C) c.-75+2T>C (n.-75+2T>C) c.-212+2T>C (n.-212+2T>C) | |
2 | g.27322446A>T | CA346160653 | MPV17 | c.70+2T>A (n.70+2T>A) c.18+1987T>A (n.18+1987T>A) c.-133+2T>A (n.-133+2T>A) n.121+2T>A n.103T>A n.96+2T>A n.126+2T>A n.86+2T>A c.-55+2T>A (n.-55+2T>A) c.-136+2T>A (n.-136+2T>A) c.-3183+2T>A (n.-3183+2T>A) c.-75+2T>A (n.-75+2T>A) c.-212+2T>A (n.-212+2T>A) | |
2 | g.27322447C>A | CA346160663 | MPV17 | c.70+1G>T (n.70+1G>T) c.18+1986G>T (n.18+1986G>T) c.-133+1G>T (n.-133+1G>T) n.121+1G>T n.102G>T n.96+1G>T n.126+1G>T n.86+1G>T c.-55+1G>T (n.-55+1G>T) c.-136+1G>T (n.-136+1G>T) c.-3183+1G>T (n.-3183+1G>T) c.-75+1G>T (n.-75+1G>T) c.-212+1G>T (n.-212+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322447C= | CA1240221469 | MPV17 | c.70+1G= (n.70+1G=) c.18+1986G= (n.18+1986G=) c.-133+1G= (n.-133+1G=) n.121+1G= n.102G= n.96+1G= n.126+1G= n.86+1G= c.-55+1G= (n.-55+1G=) c.-136+1G= (n.-136+1G=) c.-3183+1G= (n.-3183+1G=) c.-75+1G= (n.-75+1G=) c.-212+1G= (n.-212+1G=) | |
2 | g.27322447C>G | CA346160660 | MPV17 | c.70+1G>C (n.70+1G>C) c.18+1986G>C (n.18+1986G>C) c.-133+1G>C (n.-133+1G>C) n.121+1G>C n.102G>C n.96+1G>C n.126+1G>C n.86+1G>C c.-55+1G>C (n.-55+1G>C) c.-136+1G>C (n.-136+1G>C) c.-3183+1G>C (n.-3183+1G>C) c.-75+1G>C (n.-75+1G>C) c.-212+1G>C (n.-212+1G>C) | |
2 | g.27322447C>T | CA44472932 | MPV17 | c.70+1G>A (n.70+1G>A) c.18+1986G>A (n.18+1986G>A) c.-133+1G>A (n.-133+1G>A) n.121+1G>A n.102G>A n.96+1G>A n.126+1G>A n.86+1G>A c.-55+1G>A (n.-55+1G>A) c.-136+1G>A (n.-136+1G>A) c.-3183+1G>A (n.-3183+1G>A) c.-75+1G>A (n.-75+1G>A) c.-212+1G>A (n.-212+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322448C>A | CA341385 | MPV17 | c.70G>T (p.Gly24Trp) c.18+1985G>T (n.18+1985G>T) c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-133G>T (n.-133G>T) n.121G>T n.101G>T n.96G>T n.126G>T n.86G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-3183G>T (n.-3183G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27322448C= | CA1240221470 | MPV17 | c.70G= (p.Gly24=) c.18+1985G= (n.18+1985G=) c.70G= (p.Asp24=) c.70G= (p.Ala24=) c.-133G= (n.-133G=) n.121G= n.101G= n.96G= n.126G= n.86G= c.-55G= (n.-55G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-3183G= (n.-3183G=) c.-75G= (n.-75G=) c.-212G= (n.-212G=) | |
2 | g.27322448C>G | CA346160672 | MPV17 | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.18+1985G>C (n.18+1985G>C) c.70G>C (p.Asp24His) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-133G>C (n.-133G>C) n.121G>C n.101G>C n.96G>C n.126G>C n.86G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-3183G>C (n.-3183G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) | |
2 | g.27322448C>T | CA346160674 | MPV17 | c.70G>A (p.Gly24Arg) c.18+1985G>A (n.18+1985G>A) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-133G>A (n.-133G>A) n.121G>A n.101G>A n.96G>A n.126G>A n.86G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-3183G>A (n.-3183G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) | |
2 | g.27322449A>C | CA425388173 | MPV17 | c.69T>G (p.Ala23=) c.18+1984T>G (n.18+1984T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) n.120T>G n.100T>G n.95T>G n.125T>G n.85T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) c.-3184T>G (n.-3184T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) | |
2 | g.27322449A>G | CA425388174 | MPV17 | c.69T>C (p.Ala23=) c.18+1984T>C (n.18+1984T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) n.120T>C n.100T>C n.95T>C n.125T>C n.85T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) c.-3184T>C (n.-3184T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) | |
2 | g.27322449A>T | CA425388175 | MPV17 | c.69T>A (p.Ala23=) c.18+1984T>A (n.18+1984T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) n.120T>A n.100T>A n.95T>A n.125T>A n.85T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) c.-3184T>A (n.-3184T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) | |
2 | g.27322450G>A | CA346160678 | MPV17 | c.68C>T (p.Ala23Val) c.18+1983C>T (n.18+1983C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) n.119C>T n.99C>T n.94C>T n.124C>T n.84C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-3185C>T (n.-3185C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322450G>C | CA346160681 | MPV17 | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.18+1983C>G (n.18+1983C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) n.119C>G n.99C>G n.94C>G n.124C>G n.84C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.-3185C>G (n.-3185C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | |
2 | g.27322450G>T | CA346160686 | MPV17 | c.68C>A (p.Ala23Asp) c.18+1983C>A (n.18+1983C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) n.119C>A n.99C>A n.94C>A n.124C>A n.84C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-3185C>A (n.-3185C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) | |
2 | g.27322451C>A | CA346160695 | MPV17 | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.18+1982G>T (n.18+1982G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.118G>T n.98G>T n.93G>T n.123G>T n.83G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-3186G>T (n.-3186G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) | |
2 | g.27322451C= | CA1240221471 | MPV17 | c.67G= (p.Ala23=) c.18+1982G= (n.18+1982G=) c.-136G= (n.-136G=) n.118G= n.98G= n.93G= n.123G= n.83G= c.-58G= (n.-58G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-3186G= (n.-3186G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-215G= (n.-215G=) | |
2 | g.27322451C>G | CA346160700 | MPV17 | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.18+1982G>C (n.18+1982G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) n.118G>C n.98G>C n.93G>C n.123G>C n.83G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-3186G>C (n.-3186G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27322451C>T | CA346160698 | MPV17 | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.18+1982G>A (n.18+1982G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.118G>A n.98G>A n.93G>A n.123G>A n.83G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-3186G>A (n.-3186G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) | |
2 | g.27322452T>A | CA425388176 | MPV17 | c.66A>T (p.Thr22=) c.18+1981A>T (n.18+1981A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) n.117A>T n.97A>T n.92A>T n.122A>T n.82A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-3187A>T (n.-3187A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322452T>C | CA425388177 | MPV17 | c.66A>G (p.Thr22=) c.18+1981A>G (n.18+1981A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) n.117A>G n.97A>G n.92A>G n.122A>G n.82A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-3187A>G (n.-3187A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) | |
2 | g.27322452T>G | CA425388178 | MPV17 | c.66A>C (p.Thr22=) c.18+1981A>C (n.18+1981A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) n.117A>C n.97A>C n.92A>C n.122A>C n.82A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-3187A>C (n.-3187A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) | |
2 | g.27322452T= | CA1240221472 | MPV17 | c.66A= (p.Thr22=) c.18+1981A= (n.18+1981A=) c.-137A= (n.-137A=) n.117A= n.97A= n.92A= n.122A= n.82A= c.-59A= (n.-59A=) c.-140A= (n.-140A=) c.-3187A= (n.-3187A=) c.-79A= (n.-79A=) c.-216A= (n.-216A=) | |
2 | g.27322453G>A | CA346160703 | MPV17 | c.65C>T (p.Thr22Ile) c.18+1980C>T (n.18+1980C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.116C>T n.96C>T n.91C>T n.121C>T n.81C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-3188C>T (n.-3188C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | |
2 | g.27322453G>C | CA346160705 | MPV17 | c.65C>G (p.Thr22Arg) c.18+1980C>G (n.18+1980C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) n.116C>G n.96C>G n.91C>G n.121C>G n.81C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-3188C>G (n.-3188C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322453G= | CA1240221473 | MPV17 | c.65C= (p.Thr22=) c.18+1980C= (n.18+1980C=) c.-138C= (n.-138C=) n.116C= n.96C= n.91C= n.121C= n.81C= c.-60C= (n.-60C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-3188C= (n.-3188C=) c.-80C= (n.-80C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
2 | g.27322453G>T | CA346160708 | MPV17 | c.65C>A (p.Thr22Lys) c.18+1980C>A (n.18+1980C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.116C>A n.96C>A n.91C>A n.121C>A n.81C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-3188C>A (n.-3188C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
2 | g.27322454T>A | CA346160710 | MPV17 | c.64A>T (p.Thr22Ser) c.18+1979A>T (n.18+1979A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) n.115A>T n.95A>T n.90A>T n.120A>T n.80A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-3189A>T (n.-3189A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) | |
2 | g.27322454T>C | CA346160711 | MPV17 | c.64A>G (p.Thr22Ala) c.18+1979A>G (n.18+1979A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) n.115A>G n.95A>G n.90A>G n.120A>G n.80A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-3189A>G (n.-3189A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) | |
2 | g.27322454T>G | CA346160712 | MPV17 | c.64A>C (p.Thr22Pro) c.18+1979A>C (n.18+1979A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) n.115A>C n.95A>C n.90A>C n.120A>C n.80A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-3189A>C (n.-3189A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) | |
2 | g.27322455C>A | CA425388179 | MPV17 | c.63G>T (p.Leu21=) c.18+1978G>T (n.18+1978G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.114G>T n.94G>T n.89G>T n.119G>T n.79G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-3190G>T (n.-3190G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
2 | g.27322455C>G | CA425388180 | MPV17 | c.63G>C (p.Leu21=) c.18+1978G>C (n.18+1978G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) n.114G>C n.94G>C n.89G>C n.119G>C n.79G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-3190G>C (n.-3190G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
2 | g.27322455C>T | CA425388181 | MPV17 | c.63G>A (p.Leu21=) c.18+1978G>A (n.18+1978G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.114G>A n.94G>A n.89G>A n.119G>A n.79G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-3190G>A (n.-3190G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | ClinVar |
2 | g.27322456A= | CA1240221474 | MPV17 | c.62T= (p.Leu21=) c.18+1977T= (n.18+1977T=) c.-141T= (n.-141T=) n.113T= n.93T= n.88T= n.118T= n.78T= c.-63T= (n.-63T=) c.-144T= (n.-144T=) c.-3191T= (n.-3191T=) c.-83T= (n.-83T=) c.-220T= (n.-220T=) | |
2 | g.27322456A>C | CA44472935 | MPV17 | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.18+1977T>G (n.18+1977T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) n.113T>G n.93T>G n.88T>G n.118T>G n.78T>G c.-63T>G (n.-63T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-3191T>G (n.-3191T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27322456A>G | CA346160715 | MPV17 | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.18+1977T>C (n.18+1977T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) n.113T>C n.93T>C n.88T>C n.118T>C n.78T>C c.-63T>C (n.-63T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-3191T>C (n.-3191T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) | |
2 | g.27322456A>T | CA346160716 | MPV17 | c.62T>A (p.Leu21Gln) c.18+1977T>A (n.18+1977T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) n.113T>A n.93T>A n.88T>A n.118T>A n.78T>A c.-63T>A (n.-63T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) c.-3191T>A (n.-3191T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) | |
2 | g.27322457G>A | CA425388182 | MPV17 | c.61C>T (p.Leu21=) c.18+1976C>T (n.18+1976C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.112C>T n.92C>T n.87C>T n.117C>T n.77C>T c.-64C>T (n.-64C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-3192C>T (n.-3192C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) | |
2 | g.27322457G>C | CA1575719 | MPV17 | c.61C>G (p.Leu21Val) c.18+1976C>G (n.18+1976C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) n.112C>G n.92C>G n.87C>G n.117C>G n.77C>G c.-64C>G (n.-64C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) c.-3192C>G (n.-3192C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322457G= | CA1240221475 | MPV17 | c.61C= (p.Leu21=) c.18+1976C= (n.18+1976C=) c.-142C= (n.-142C=) n.112C= n.92C= n.87C= n.117C= n.77C= c.-64C= (n.-64C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-3192C= (n.-3192C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-221C= (n.-221C=) | |
2 | g.27322457G>T | CA346160720 | MPV17 | c.61C>A (p.Leu21Met) c.18+1976C>A (n.18+1976C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) n.112C>A n.92C>A n.87C>A n.117C>A n.77C>A c.-64C>A (n.-64C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-3192C>A (n.-3192C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) | |
2 | g.27322458G>A | CA425388183 | MPV17 | c.60C>T (p.Val20=) c.18+1975C>T (n.18+1975C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) n.111C>T n.91C>T n.86C>T n.116C>T n.76C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-3193C>T (n.-3193C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) | |
2 | g.27322458G>C | CA425388184 | MPV17 | c.60C>G (p.Val20=) c.18+1975C>G (n.18+1975C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) n.111C>G n.91C>G n.86C>G n.116C>G n.76C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-3193C>G (n.-3193C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) | |
2 | g.27322458G>T | CA425388185 | MPV17 | c.60C>A (p.Val20=) c.18+1975C>A (n.18+1975C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) n.111C>A n.91C>A n.86C>A n.116C>A n.76C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-3193C>A (n.-3193C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) | |
2 | g.27322459A= | CA1240221476 | MPV17 | c.59T= (p.Val20=) c.18+1974T= (n.18+1974T=) c.-144T= (n.-144T=) n.110T= n.90T= n.85T= n.115T= n.75T= c.-66T= (n.-66T=) c.-147T= (n.-147T=) c.-3194T= (n.-3194T=) c.-86T= (n.-86T=) c.-223T= (n.-223T=) | |
2 | g.27322459A>C | CA346160726 | MPV17 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.18+1974T>G (n.18+1974T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) n.110T>G n.90T>G n.85T>G n.115T>G n.75T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.-3194T>G (n.-3194T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) | |
2 | g.27322459A>G | CA346160755 | MPV17 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.18+1974T>C (n.18+1974T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) n.110T>C n.90T>C n.85T>C n.115T>C n.75T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.-3194T>C (n.-3194T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322459A>T | CA346160729 | MPV17 | c.59T>A (p.Val20Asp) c.18+1974T>A (n.18+1974T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) n.110T>A n.90T>A n.85T>A n.115T>A n.75T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) c.-3194T>A (n.-3194T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) | |
2 | g.27322460C>A | CA346160756 | MPV17 | c.58G>T (p.Val20Phe) c.18+1973G>T (n.18+1973G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) n.109G>T n.89G>T n.84G>T n.114G>T n.74G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-3195G>T (n.-3195G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) | |
2 | g.27322460C>G | CA346160760 | MPV17 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.18+1973G>C (n.18+1973G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) n.109G>C n.89G>C n.84G>C n.114G>C n.74G>C c.-67G>C (n.-67G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.-3195G>C (n.-3195G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) | |
2 | g.27322460C>T | CA346160758 | MPV17 | c.58G>A (p.Val20Ile) c.18+1973G>A (n.18+1973G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.109G>A n.89G>A n.84G>A n.114G>A n.74G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-3195G>A (n.-3195G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) | |
2 | g.27322461C>A | CA346160761 | MPV17 | c.57G>T (p.Gln19His) c.18+1972G>T (n.18+1972G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) n.108G>T n.88G>T n.83G>T n.113G>T n.73G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-3196G>T (n.-3196G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) | |
2 | g.27322461C>G | CA346160762 | MPV17 | c.57G>C (p.Gln19His) c.18+1972G>C (n.18+1972G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) n.108G>C n.88G>C n.83G>C n.113G>C n.73G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-3196G>C (n.-3196G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) | |
2 | g.27322461C>T | CA425388186 | MPV17 | c.57G>A (p.Gln19=) c.18+1972G>A (n.18+1972G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) n.108G>A n.88G>A n.83G>A n.113G>A n.73G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-3196G>A (n.-3196G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322462T>A | CA346160764 | MPV17 | c.56A>T (p.Gln19Leu) c.18+1971A>T (n.18+1971A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) n.107A>T n.87A>T n.82A>T n.112A>T n.72A>T c.-69A>T (n.-69A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) c.-3197A>T (n.-3197A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) | |
2 | g.27322462T>C | CA346160767 | MPV17 | c.56A>G (p.Gln19Arg) c.18+1971A>G (n.18+1971A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.107A>G n.87A>G n.82A>G n.112A>G n.72A>G c.-69A>G (n.-69A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-3197A>G (n.-3197A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) | |
2 | g.27322462T>G | CA346160769 | MPV17 | c.56A>C (p.Gln19Pro) c.18+1971A>C (n.18+1971A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) n.107A>C n.87A>C n.82A>C n.112A>C n.72A>C c.-69A>C (n.-69A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) c.-3197A>C (n.-3197A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) | |
2 | g.27322463del | CA2573134602 | MPV17 | c.55del (p.Gln19ArgfsTer3) c.18+1970del (n.18+1970del) c.-148del (n.-148del) n.106del n.86del n.81del n.111del n.71del c.-70del (n.-70del) c.-151del (n.-151del) c.-3198del (n.-3198del) c.-90del (n.-90del) c.-227del (n.-227del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322463G>A | CA346160773 | MPV17 | c.55C>T (p.Gln19Ter) c.18+1970C>T (n.18+1970C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) n.106C>T n.86C>T n.81C>T n.111C>T n.71C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-3198C>T (n.-3198C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) | |
2 | g.27322463G>C | CA346160776 | MPV17 | c.55C>G (p.Gln19Glu) c.18+1970C>G (n.18+1970C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) n.106C>G n.86C>G n.81C>G n.111C>G n.71C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.-3198C>G (n.-3198C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) | |
2 | g.27322463G>T | CA346160780 | MPV17 | c.55C>A (p.Gln19Lys) c.18+1970C>A (n.18+1970C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) n.106C>A n.86C>A n.81C>A n.111C>A n.71C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-3198C>A (n.-3198C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) | |
2 | g.27322464T>A | CA425388187 | MPV17 | c.54A>T (p.Val18=) c.18+1969A>T (n.18+1969A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) n.105A>T n.85A>T n.80A>T n.110A>T n.70A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.-3199A>T (n.-3199A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) | |
2 | g.27322464T>C | CA425388188 | MPV17 | c.54A>G (p.Val18=) c.18+1969A>G (n.18+1969A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) n.105A>G n.85A>G n.80A>G n.110A>G n.70A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.-3199A>G (n.-3199A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) | |
2 | g.27322464T>G | CA425388189 | MPV17 | c.54A>C (p.Val18=) c.18+1969A>C (n.18+1969A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) n.105A>C n.85A>C n.80A>C n.110A>C n.70A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.-3199A>C (n.-3199A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) | |
2 | g.27322465A= | CA1240221477 | MPV17 | c.53T= (p.Val18=) c.18+1968T= (n.18+1968T=) c.-150T= (n.-150T=) n.104T= n.84T= n.79T= n.109T= n.69T= c.-72T= (n.-72T=) c.-153T= (n.-153T=) c.-3200T= (n.-3200T=) c.-92T= (n.-92T=) c.-229T= (n.-229T=) | |
2 | g.27322465A>C | CA346160783 | MPV17 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.18+1968T>G (n.18+1968T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) n.104T>G n.84T>G n.79T>G n.109T>G n.69T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) c.-3200T>G (n.-3200T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) | |
2 | g.27322465A>G | CA346160787 | MPV17 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.18+1968T>C (n.18+1968T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) n.104T>C n.84T>C n.79T>C n.109T>C n.69T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-3200T>C (n.-3200T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322465A>T | CA346160792 | MPV17 | c.53T>A (p.Val18Glu) c.18+1968T>A (n.18+1968T>A) c.-150T>A (n.-150T>A) n.104T>A n.84T>A n.79T>A n.109T>A n.69T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) c.-3200T>A (n.-3200T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) c.-229T>A (n.-229T>A) | |
2 | g.27322466C>A | CA346160812 | MPV17 | c.52G>T (p.Val18Leu) c.18+1967G>T (n.18+1967G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) n.103G>T n.83G>T n.78G>T n.108G>T n.68G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-3201G>T (n.-3201G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) | |
2 | g.27322466C>G | CA346160808 | MPV17 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.18+1967G>C (n.18+1967G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) n.103G>C n.83G>C n.78G>C n.108G>C n.68G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-3201G>C (n.-3201G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) | |
2 | g.27322466C>T | CA346160811 | MPV17 | c.52G>A (p.Val18Ile) c.18+1967G>A (n.18+1967G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) n.103G>A n.83G>A n.78G>A n.108G>A n.68G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-3201G>A (n.-3201G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) | |
2 | g.27322467T>A | CA346160815 | MPV17 | c.51A>T (p.Lys17Asn) c.18+1966A>T (n.18+1966A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) n.102A>T n.82A>T n.77A>T n.107A>T n.67A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) c.-3202A>T (n.-3202A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) | |
2 | g.27322467T>C | CA425388190 | MPV17 | c.51A>G (p.Lys17=) c.18+1966A>G (n.18+1966A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) n.102A>G n.82A>G n.77A>G n.107A>G n.67A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) c.-3202A>G (n.-3202A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) | |
2 | g.27322467T>G | CA346160822 | MPV17 | c.51A>C (p.Lys17Asn) c.18+1966A>C (n.18+1966A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) n.102A>C n.82A>C n.77A>C n.107A>C n.67A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) c.-3202A>C (n.-3202A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) | |
2 | g.27322468T>A | CA346160826 | MPV17 | c.50A>T (p.Lys17Ile) c.18+1965A>T (n.18+1965A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) n.101A>T n.81A>T n.76A>T n.106A>T n.66A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.-3203A>T (n.-3203A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) | |
2 | g.27322468T>C | CA346160840 | MPV17 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.18+1965A>G (n.18+1965A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) n.101A>G n.81A>G n.76A>G n.106A>G n.66A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-3203A>G (n.-3203A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) | |
2 | g.27322468T>G | CA346160843 | MPV17 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.18+1965A>C (n.18+1965A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) n.101A>C n.81A>C n.76A>C n.106A>C n.66A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.-3203A>C (n.-3203A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) | |
2 | g.27322469T>A | CA346160845 | MPV17 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.18+1964A>T (n.18+1964A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) n.100A>T n.80A>T n.75A>T n.105A>T n.65A>T c.-76A>T (n.-76A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-3204A>T (n.-3204A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) | |
2 | g.27322469T>C | CA346160849 | MPV17 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.18+1964A>G (n.18+1964A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.100A>G n.80A>G n.75A>G n.105A>G n.65A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-3204A>G (n.-3204A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) | |
2 | g.27322469T>G | CA346160852 | MPV17 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.18+1964A>C (n.18+1964A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) n.100A>C n.80A>C n.75A>C n.105A>C n.65A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-3204A>C (n.-3204A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) | |
2 | g.27322470C>A | CA346160854 | MPV17 | c.48G>T (p.Trp16Cys) c.18+1963G>T (n.18+1963G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) n.99G>T n.79G>T n.74G>T n.104G>T n.64G>T c.-77G>T (n.-77G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-3205G>T (n.-3205G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) | |
2 | g.27322470C>G | CA346160858 | MPV17 | c.48G>C (p.Trp16Cys) c.18+1963G>C (n.18+1963G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) n.99G>C n.79G>C n.74G>C n.104G>C n.64G>C c.-77G>C (n.-77G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-3205G>C (n.-3205G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) | |
2 | g.27322470C>T | CA346160864 | MPV17 | c.48G>A (p.Trp16Ter) c.18+1963G>A (n.18+1963G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.99G>A n.79G>A n.74G>A n.104G>A n.64G>A c.-77G>A (n.-77G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-3205G>A (n.-3205G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) | ClinVar |
2 | g.27322471C>A | CA346160874 | MPV17 | c.47G>T (p.Trp16Leu) c.18+1962G>T (n.18+1962G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.98G>T n.78G>T n.73G>T n.103G>T n.63G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-3206G>T (n.-3206G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) | |
2 | g.27322471C>G | CA346160877 | MPV17 | c.47G>C (p.Trp16Ser) c.18+1962G>C (n.18+1962G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) n.98G>C n.78G>C n.73G>C n.103G>C n.63G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-3206G>C (n.-3206G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) | |
2 | g.27322471C>T | CA346160869 | MPV17 | c.47G>A (p.Trp16Ter) c.18+1962G>A (n.18+1962G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.98G>A n.78G>A n.73G>A n.103G>A n.63G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-3206G>A (n.-3206G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) | |
2 | g.27322472A>C | CA346160879 | MPV17 | c.46T>G (p.Trp16Gly) c.18+1961T>G (n.18+1961T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) n.97T>G n.77T>G n.72T>G n.102T>G n.62T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.-3207T>G (n.-3207T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) | |
2 | g.27322472A>G | CA346160882 | MPV17 | c.46T>C (p.Trp16Arg) c.18+1961T>C (n.18+1961T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) n.97T>C n.77T>C n.72T>C n.102T>C n.62T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.-3207T>C (n.-3207T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) | |
2 | g.27322472A>T | CA346160888 | MPV17 | c.46T>A (p.Trp16Arg) c.18+1961T>A (n.18+1961T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) n.97T>A n.77T>A n.72T>A n.102T>A n.62T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.-3207T>A (n.-3207T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) |