Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322357A>GCA2658328208MPV17c.70+91T>C (n.70+91T>C)
c.18+2076T>C (n.18+2076T>C)
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n.121+91T>C
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n.96+91T>C
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n.86+91T>C
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c.-136+91T>C (n.-136+91T>C)
c.-3183+91T>C (n.-3183+91T>C)
c.-75+91T>C (n.-75+91T>C)
c.-212+91T>C (n.-212+91T>C)
 gnomAD v4
2g.27322359A>GCA2658328209MPV17c.70+89T>C (n.70+89T>C)
c.18+2074T>C (n.18+2074T>C)
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n.121+89T>C
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n.86+89T>C
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c.-136+89T>C (n.-136+89T>C)
c.-3183+89T>C (n.-3183+89T>C)
c.-75+89T>C (n.-75+89T>C)
c.-212+89T>C (n.-212+89T>C)
 gnomAD v4
2g.27322360C>ACA2658328210MPV17c.70+88G>T (n.70+88G>T)
c.18+2073G>T (n.18+2073G>T)
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n.96+88G>T
n.126+88G>T
n.86+88G>T
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c.-136+88G>T (n.-136+88G>T)
c.-3183+88G>T (n.-3183+88G>T)
c.-75+88G>T (n.-75+88G>T)
c.-212+88G>T (n.-212+88G>T)
 gnomAD v4
2g.27322360C>GCA2658328211MPV17c.70+88G>C (n.70+88G>C)
c.18+2073G>C (n.18+2073G>C)
c.-133+88G>C (n.-133+88G>C)
n.121+88G>C
n.189G>C
n.96+88G>C
n.126+88G>C
n.86+88G>C
c.-55+88G>C (n.-55+88G>C)
c.-136+88G>C (n.-136+88G>C)
c.-3183+88G>C (n.-3183+88G>C)
c.-75+88G>C (n.-75+88G>C)
c.-212+88G>C (n.-212+88G>C)
 gnomAD v4
2g.27322361A>CCA2658328212MPV17c.70+87T>G (n.70+87T>G)
c.18+2072T>G (n.18+2072T>G)
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n.96+87T>G
n.126+87T>G
n.86+87T>G
c.-55+87T>G (n.-55+87T>G)
c.-136+87T>G (n.-136+87T>G)
c.-3183+87T>G (n.-3183+87T>G)
c.-75+87T>G (n.-75+87T>G)
c.-212+87T>G (n.-212+87T>G)
 gnomAD v4
2g.27322361A>GCA2658328213MPV17c.70+87T>C (n.70+87T>C)
c.18+2072T>C (n.18+2072T>C)
c.-133+87T>C (n.-133+87T>C)
n.121+87T>C
n.188T>C
n.96+87T>C
n.126+87T>C
n.86+87T>C
c.-55+87T>C (n.-55+87T>C)
c.-136+87T>C (n.-136+87T>C)
c.-3183+87T>C (n.-3183+87T>C)
c.-75+87T>C (n.-75+87T>C)
c.-212+87T>C (n.-212+87T>C)
 gnomAD v4
2g.27322362G>CCA2658328215MPV17c.70+86C>G (n.70+86C>G)
c.18+2071C>G (n.18+2071C>G)
c.-133+86C>G (n.-133+86C>G)
n.121+86C>G
n.187C>G
n.96+86C>G
n.126+86C>G
n.86+86C>G
c.-55+86C>G (n.-55+86C>G)
c.-136+86C>G (n.-136+86C>G)
c.-3183+86C>G (n.-3183+86C>G)
c.-75+86C>G (n.-75+86C>G)
c.-212+86C>G (n.-212+86C>G)
 gnomAD v4
2g.27322363delCA2658328214MPV17c.70+86del (n.70+86del)
c.18+2071del (n.18+2071del)
c.-133+86del (n.-133+86del)
n.121+86del
n.187del
n.96+86del
n.126+86del
n.86+86del
c.-55+86del (n.-55+86del)
c.-136+86del (n.-136+86del)
c.-3183+86del (n.-3183+86del)
c.-75+86del (n.-75+86del)
c.-212+86del (n.-212+86del)
 gnomAD v4
2g.27322363G>CCA2658328216MPV17c.70+85C>G (n.70+85C>G)
c.18+2070C>G (n.18+2070C>G)
c.-133+85C>G (n.-133+85C>G)
n.121+85C>G
n.186C>G
n.96+85C>G
n.126+85C>G
n.86+85C>G
c.-55+85C>G (n.-55+85C>G)
c.-136+85C>G (n.-136+85C>G)
c.-3183+85C>G (n.-3183+85C>G)
c.-75+85C>G (n.-75+85C>G)
c.-212+85C>G (n.-212+85C>G)
 gnomAD v4
2g.27322363G=CA1240221421MPV17c.70+85C= (n.70+85C=)
c.18+2070C= (n.18+2070C=)
c.-133+85C= (n.-133+85C=)
n.121+85C=
n.186C=
n.96+85C=
n.126+85C=
n.86+85C=
c.-55+85C= (n.-55+85C=)
c.-136+85C= (n.-136+85C=)
c.-3183+85C= (n.-3183+85C=)
c.-75+85C= (n.-75+85C=)
c.-212+85C= (n.-212+85C=)
2g.27322363G>TCA1028674647MPV17c.70+85C>A (n.70+85C>A)
c.18+2070C>A (n.18+2070C>A)
c.-133+85C>A (n.-133+85C>A)
n.121+85C>A
n.186C>A
n.96+85C>A
n.126+85C>A
n.86+85C>A
c.-55+85C>A (n.-55+85C>A)
c.-136+85C>A (n.-136+85C>A)
c.-3183+85C>A (n.-3183+85C>A)
c.-75+85C>A (n.-75+85C>A)
c.-212+85C>A (n.-212+85C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322365A=CA1240221422MPV17c.70+83T= (n.70+83T=)
c.18+2068T= (n.18+2068T=)
c.-133+83T= (n.-133+83T=)
n.121+83T=
n.184T=
n.96+83T=
n.126+83T=
n.86+83T=
c.-55+83T= (n.-55+83T=)
c.-136+83T= (n.-136+83T=)
c.-3183+83T= (n.-3183+83T=)
c.-75+83T= (n.-75+83T=)
c.-212+83T= (n.-212+83T=)
2g.27322365A>GCA44472879MPV17c.70+83T>C (n.70+83T>C)
c.18+2068T>C (n.18+2068T>C)
c.-133+83T>C (n.-133+83T>C)
n.121+83T>C
n.184T>C
n.96+83T>C
n.126+83T>C
n.86+83T>C
c.-55+83T>C (n.-55+83T>C)
c.-136+83T>C (n.-136+83T>C)
c.-3183+83T>C (n.-3183+83T>C)
c.-75+83T>C (n.-75+83T>C)
c.-212+83T>C (n.-212+83T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322366G>ACA2658328217MPV17c.70+82C>T (n.70+82C>T)
c.18+2067C>T (n.18+2067C>T)
c.-133+82C>T (n.-133+82C>T)
n.121+82C>T
n.183C>T
n.96+82C>T
n.126+82C>T
n.86+82C>T
c.-55+82C>T (n.-55+82C>T)
c.-136+82C>T (n.-136+82C>T)
c.-3183+82C>T (n.-3183+82C>T)
c.-75+82C>T (n.-75+82C>T)
c.-212+82C>T (n.-212+82C>T)
 gnomAD v4
2g.27322366G>TCA2576970015MPV17c.70+82C>A (n.70+82C>A)
c.18+2067C>A (n.18+2067C>A)
c.-133+82C>A (n.-133+82C>A)
n.121+82C>A
n.183C>A
n.96+82C>A
n.126+82C>A
n.86+82C>A
c.-55+82C>A (n.-55+82C>A)
c.-136+82C>A (n.-136+82C>A)
c.-3183+82C>A (n.-3183+82C>A)
c.-75+82C>A (n.-75+82C>A)
c.-212+82C>A (n.-212+82C>A)
 gnomAD v4
2g.27322367T>GCA2658328218MPV17c.70+81A>C (n.70+81A>C)
c.18+2066A>C (n.18+2066A>C)
c.-133+81A>C (n.-133+81A>C)
n.121+81A>C
n.182A>C
n.96+81A>C
n.126+81A>C
n.86+81A>C
c.-55+81A>C (n.-55+81A>C)
c.-136+81A>C (n.-136+81A>C)
c.-3183+81A>C (n.-3183+81A>C)
c.-75+81A>C (n.-75+81A>C)
c.-212+81A>C (n.-212+81A>C)
 gnomAD v4
2g.27322368G>TCA2658328219MPV17c.70+80C>A (n.70+80C>A)
c.18+2065C>A (n.18+2065C>A)
c.-133+80C>A (n.-133+80C>A)
n.121+80C>A
n.181C>A
n.96+80C>A
n.126+80C>A
n.86+80C>A
c.-55+80C>A (n.-55+80C>A)
c.-136+80C>A (n.-136+80C>A)
c.-3183+80C>A (n.-3183+80C>A)
c.-75+80C>A (n.-75+80C>A)
c.-212+80C>A (n.-212+80C>A)
 gnomAD v4
2g.27322369A>GCA2658328220MPV17c.70+79T>C (n.70+79T>C)
c.18+2064T>C (n.18+2064T>C)
c.-133+79T>C (n.-133+79T>C)
n.121+79T>C
n.180T>C
n.96+79T>C
n.126+79T>C
n.86+79T>C
c.-55+79T>C (n.-55+79T>C)
c.-136+79T>C (n.-136+79T>C)
c.-3183+79T>C (n.-3183+79T>C)
c.-75+79T>C (n.-75+79T>C)
c.-212+79T>C (n.-212+79T>C)
 gnomAD v4
2g.27322370G>ACA1240221424MPV17c.70+78C>T (n.70+78C>T)
c.18+2063C>T (n.18+2063C>T)
c.-133+78C>T (n.-133+78C>T)
n.121+78C>T
n.179C>T
n.96+78C>T
n.126+78C>T
n.86+78C>T
c.-55+78C>T (n.-55+78C>T)
c.-136+78C>T (n.-136+78C>T)
c.-3183+78C>T (n.-3183+78C>T)
c.-75+78C>T (n.-75+78C>T)
c.-212+78C>T (n.-212+78C>T)
 dbSNP
2g.27322370G=CA1240221423MPV17c.70+78C= (n.70+78C=)
c.18+2063C= (n.18+2063C=)
c.-133+78C= (n.-133+78C=)
n.121+78C=
n.179C=
n.96+78C=
n.126+78C=
n.86+78C=
c.-55+78C= (n.-55+78C=)
c.-136+78C= (n.-136+78C=)
c.-3183+78C= (n.-3183+78C=)
c.-75+78C= (n.-75+78C=)
c.-212+78C= (n.-212+78C=)
2g.27322370G>TCA2658328222MPV17c.70+78C>A (n.70+78C>A)
c.18+2063C>A (n.18+2063C>A)
c.-133+78C>A (n.-133+78C>A)
n.121+78C>A
n.179C>A
n.96+78C>A
n.126+78C>A
n.86+78C>A
c.-55+78C>A (n.-55+78C>A)
c.-136+78C>A (n.-136+78C>A)
c.-3183+78C>A (n.-3183+78C>A)
c.-75+78C>A (n.-75+78C>A)
c.-212+78C>A (n.-212+78C>A)
 gnomAD v4
2g.27322372delCA2658328221MPV17c.70+78del (n.70+78del)
c.18+2063del (n.18+2063del)
c.-133+78del (n.-133+78del)
n.121+78del
n.179del
n.96+78del
n.126+78del
n.86+78del
c.-55+78del (n.-55+78del)
c.-136+78del (n.-136+78del)
c.-3183+78del (n.-3183+78del)
c.-75+78del (n.-75+78del)
c.-212+78del (n.-212+78del)
 gnomAD v4
2g.27322371G>TCA2576970016MPV17c.70+77C>A (n.70+77C>A)
c.18+2062C>A (n.18+2062C>A)
c.-133+77C>A (n.-133+77C>A)
n.121+77C>A
n.178C>A
n.96+77C>A
n.126+77C>A
n.86+77C>A
c.-55+77C>A (n.-55+77C>A)
c.-136+77C>A (n.-136+77C>A)
c.-3183+77C>A (n.-3183+77C>A)
c.-75+77C>A (n.-75+77C>A)
c.-212+77C>A (n.-212+77C>A)
 gnomAD v4
2g.27322372G>ACA2658328223MPV17c.70+76C>T (n.70+76C>T)
c.18+2061C>T (n.18+2061C>T)
c.-133+76C>T (n.-133+76C>T)
n.121+76C>T
n.177C>T
n.96+76C>T
n.126+76C>T
n.86+76C>T
c.-55+76C>T (n.-55+76C>T)
c.-136+76C>T (n.-136+76C>T)
c.-3183+76C>T (n.-3183+76C>T)
c.-75+76C>T (n.-75+76C>T)
c.-212+76C>T (n.-212+76C>T)
 gnomAD v4
2g.27322372G>TCA2658328224MPV17c.70+76C>A (n.70+76C>A)
c.18+2061C>A (n.18+2061C>A)
c.-133+76C>A (n.-133+76C>A)
n.121+76C>A
n.177C>A
n.96+76C>A
n.126+76C>A
n.86+76C>A
c.-55+76C>A (n.-55+76C>A)
c.-136+76C>A (n.-136+76C>A)
c.-3183+76C>A (n.-3183+76C>A)
c.-75+76C>A (n.-75+76C>A)
c.-212+76C>A (n.-212+76C>A)
 gnomAD v4
2g.27322373T>GCA1240221426MPV17c.70+75A>C (n.70+75A>C)
c.18+2060A>C (n.18+2060A>C)
c.-133+75A>C (n.-133+75A>C)
n.121+75A>C
n.176A>C
n.96+75A>C
n.126+75A>C
n.86+75A>C
c.-55+75A>C (n.-55+75A>C)
c.-136+75A>C (n.-136+75A>C)
c.-3183+75A>C (n.-3183+75A>C)
c.-75+75A>C (n.-75+75A>C)
c.-212+75A>C (n.-212+75A>C)
 dbSNP
2g.27322373T=CA1240221425MPV17c.70+75A= (n.70+75A=)
c.18+2060A= (n.18+2060A=)
c.-133+75A= (n.-133+75A=)
n.121+75A=
n.176A=
n.96+75A=
n.126+75A=
n.86+75A=
c.-55+75A= (n.-55+75A=)
c.-136+75A= (n.-136+75A=)
c.-3183+75A= (n.-3183+75A=)
c.-75+75A= (n.-75+75A=)
c.-212+75A= (n.-212+75A=)
2g.27322374G>ACA44472881MPV17c.70+74C>T (n.70+74C>T)
c.18+2059C>T (n.18+2059C>T)
c.-133+74C>T (n.-133+74C>T)
n.121+74C>T
n.175C>T
n.96+74C>T
n.126+74C>T
n.86+74C>T
c.-55+74C>T (n.-55+74C>T)
c.-136+74C>T (n.-136+74C>T)
c.-3183+74C>T (n.-3183+74C>T)
c.-75+74C>T (n.-75+74C>T)
c.-212+74C>T (n.-212+74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322374G=CA1240221427MPV17c.70+74C= (n.70+74C=)
c.18+2059C= (n.18+2059C=)
c.-133+74C= (n.-133+74C=)
n.121+74C=
n.175C=
n.96+74C=
n.126+74C=
n.86+74C=
c.-55+74C= (n.-55+74C=)
c.-136+74C= (n.-136+74C=)
c.-3183+74C= (n.-3183+74C=)
c.-75+74C= (n.-75+74C=)
c.-212+74C= (n.-212+74C=)
2g.27322374G>TCA2658328226MPV17c.70+74C>A (n.70+74C>A)
c.18+2059C>A (n.18+2059C>A)
c.-133+74C>A (n.-133+74C>A)
n.121+74C>A
n.175C>A
n.96+74C>A
n.126+74C>A
n.86+74C>A
c.-55+74C>A (n.-55+74C>A)
c.-136+74C>A (n.-136+74C>A)
c.-3183+74C>A (n.-3183+74C>A)
c.-75+74C>A (n.-75+74C>A)
c.-212+74C>A (n.-212+74C>A)
 gnomAD v4
2g.27322375delCA2658328225MPV17c.70+74del (n.70+74del)
c.18+2059del (n.18+2059del)
c.-133+74del (n.-133+74del)
n.121+74del
n.175del
n.96+74del
n.126+74del
n.86+74del
c.-55+74del (n.-55+74del)
c.-136+74del (n.-136+74del)
c.-3183+74del (n.-3183+74del)
c.-75+74del (n.-75+74del)
c.-212+74del (n.-212+74del)
 gnomAD v4
2g.27322375G>ACA1240221429MPV17c.70+73C>T (n.70+73C>T)
c.18+2058C>T (n.18+2058C>T)
c.-133+73C>T (n.-133+73C>T)
n.121+73C>T
n.174C>T
n.96+73C>T
n.126+73C>T
n.86+73C>T
c.-55+73C>T (n.-55+73C>T)
c.-136+73C>T (n.-136+73C>T)
c.-3183+73C>T (n.-3183+73C>T)
c.-75+73C>T (n.-75+73C>T)
c.-212+73C>T (n.-212+73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322375G>CCA2658328227MPV17c.70+73C>G (n.70+73C>G)
c.18+2058C>G (n.18+2058C>G)
c.-133+73C>G (n.-133+73C>G)
n.121+73C>G
n.174C>G
n.96+73C>G
n.126+73C>G
n.86+73C>G
c.-55+73C>G (n.-55+73C>G)
c.-136+73C>G (n.-136+73C>G)
c.-3183+73C>G (n.-3183+73C>G)
c.-75+73C>G (n.-75+73C>G)
c.-212+73C>G (n.-212+73C>G)
 gnomAD v4
2g.27322375G=CA1240221428MPV17c.70+73C= (n.70+73C=)
c.18+2058C= (n.18+2058C=)
c.-133+73C= (n.-133+73C=)
n.121+73C=
n.174C=
n.96+73C=
n.126+73C=
n.86+73C=
c.-55+73C= (n.-55+73C=)
c.-136+73C= (n.-136+73C=)
c.-3183+73C= (n.-3183+73C=)
c.-75+73C= (n.-75+73C=)
c.-212+73C= (n.-212+73C=)
2g.27322375G>TCA2576970017MPV17c.70+73C>A (n.70+73C>A)
c.18+2058C>A (n.18+2058C>A)
c.-133+73C>A (n.-133+73C>A)
n.121+73C>A
n.174C>A
n.96+73C>A
n.126+73C>A
n.86+73C>A
c.-55+73C>A (n.-55+73C>A)
c.-136+73C>A (n.-136+73C>A)
c.-3183+73C>A (n.-3183+73C>A)
c.-75+73C>A (n.-75+73C>A)
c.-212+73C>A (n.-212+73C>A)
 gnomAD v4
2g.27322376T>GCA767382415MPV17c.70+72A>C (n.70+72A>C)
c.18+2057A>C (n.18+2057A>C)
c.-133+72A>C (n.-133+72A>C)
n.121+72A>C
n.173A>C
n.96+72A>C
n.126+72A>C
n.86+72A>C
c.-55+72A>C (n.-55+72A>C)
c.-136+72A>C (n.-136+72A>C)
c.-3183+72A>C (n.-3183+72A>C)
c.-75+72A>C (n.-75+72A>C)
c.-212+72A>C (n.-212+72A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322376T=CA1240221430MPV17c.70+72A= (n.70+72A=)
c.18+2057A= (n.18+2057A=)
c.-133+72A= (n.-133+72A=)
n.121+72A=
n.173A=
n.96+72A=
n.126+72A=
n.86+72A=
c.-55+72A= (n.-55+72A=)
c.-136+72A= (n.-136+72A=)
c.-3183+72A= (n.-3183+72A=)
c.-75+72A= (n.-75+72A=)
c.-212+72A= (n.-212+72A=)
2g.27322376_27322377insCCCCAAGCA2515375197MPV17c.70+71_70+72insCTTGGGG (n.70+71_70+72insCTTGGGG)
c.18+2056_18+2057insCTTGGGG (n.18+2056_18+2057insCTTGGGG)
c.-133+71_-133+72insCTTGGGG (n.-133+71_-133+72insCTTGGGG)
n.121+71_121+72insCTTGGGG
n.172_173insCTTGGGG
n.96+71_96+72insCTTGGGG
n.126+71_126+72insCTTGGGG
n.86+71_86+72insCTTGGGG
c.-55+71_-55+72insCTTGGGG (n.-55+71_-55+72insCTTGGGG)
c.-136+71_-136+72insCTTGGGG (n.-136+71_-136+72insCTTGGGG)
c.-3183+71_-3183+72insCTTGGGG (n.-3183+71_-3183+72insCTTGGGG)
c.-75+71_-75+72insCTTGGGG (n.-75+71_-75+72insCTTGGGG)
c.-212+71_-212+72insCTTGGGG (n.-212+71_-212+72insCTTGGGG)
2g.27322377G>ACA2658328228MPV17c.70+71C>T (n.70+71C>T)
c.18+2056C>T (n.18+2056C>T)
c.-133+71C>T (n.-133+71C>T)
n.121+71C>T
n.172C>T
n.96+71C>T
n.126+71C>T
n.86+71C>T
c.-55+71C>T (n.-55+71C>T)
c.-136+71C>T (n.-136+71C>T)
c.-3183+71C>T (n.-3183+71C>T)
c.-75+71C>T (n.-75+71C>T)
c.-212+71C>T (n.-212+71C>T)
 gnomAD v4
2g.27322377G>TCA2576970018MPV17c.70+71C>A (n.70+71C>A)
c.18+2056C>A (n.18+2056C>A)
c.-133+71C>A (n.-133+71C>A)
n.121+71C>A
n.172C>A
n.96+71C>A
n.126+71C>A
n.86+71C>A
c.-55+71C>A (n.-55+71C>A)
c.-136+71C>A (n.-136+71C>A)
c.-3183+71C>A (n.-3183+71C>A)
c.-75+71C>A (n.-75+71C>A)
c.-212+71C>A (n.-212+71C>A)
 gnomAD v4
2g.27322378C>ACA2658328229MPV17c.70+70G>T (n.70+70G>T)
c.18+2055G>T (n.18+2055G>T)
c.-133+70G>T (n.-133+70G>T)
n.121+70G>T
n.171G>T
n.96+70G>T
n.126+70G>T
n.86+70G>T
c.-55+70G>T (n.-55+70G>T)
c.-136+70G>T (n.-136+70G>T)
c.-3183+70G>T (n.-3183+70G>T)
c.-75+70G>T (n.-75+70G>T)
c.-212+70G>T (n.-212+70G>T)
 gnomAD v4
2g.27322378C>TCA2576970019MPV17c.70+70G>A (n.70+70G>A)
c.18+2055G>A (n.18+2055G>A)
c.-133+70G>A (n.-133+70G>A)
n.121+70G>A
n.171G>A
n.96+70G>A
n.126+70G>A
n.86+70G>A
c.-55+70G>A (n.-55+70G>A)
c.-136+70G>A (n.-136+70G>A)
c.-3183+70G>A (n.-3183+70G>A)
c.-75+70G>A (n.-75+70G>A)
c.-212+70G>A (n.-212+70G>A)
2g.27322379A>CCA2576970020MPV17c.70+69T>G (n.70+69T>G)
c.18+2054T>G (n.18+2054T>G)
c.-133+69T>G (n.-133+69T>G)
n.121+69T>G
n.170T>G
n.96+69T>G
n.126+69T>G
n.86+69T>G
c.-55+69T>G (n.-55+69T>G)
c.-136+69T>G (n.-136+69T>G)
c.-3183+69T>G (n.-3183+69T>G)
c.-75+69T>G (n.-75+69T>G)
c.-212+69T>G (n.-212+69T>G)
2g.27322379A>GCA2576970021MPV17c.70+69T>C (n.70+69T>C)
c.18+2054T>C (n.18+2054T>C)
c.-133+69T>C (n.-133+69T>C)
n.121+69T>C
n.170T>C
n.96+69T>C
n.126+69T>C
n.86+69T>C
c.-55+69T>C (n.-55+69T>C)
c.-136+69T>C (n.-136+69T>C)
c.-3183+69T>C (n.-3183+69T>C)
c.-75+69T>C (n.-75+69T>C)
c.-212+69T>C (n.-212+69T>C)
2g.27322380G>ACA2658328230MPV17c.70+68C>T (n.70+68C>T)
c.18+2053C>T (n.18+2053C>T)
c.-133+68C>T (n.-133+68C>T)
n.121+68C>T
n.169C>T
n.96+68C>T
n.126+68C>T
n.86+68C>T
c.-55+68C>T (n.-55+68C>T)
c.-136+68C>T (n.-136+68C>T)
c.-3183+68C>T (n.-3183+68C>T)
c.-75+68C>T (n.-75+68C>T)
c.-212+68C>T (n.-212+68C>T)
 gnomAD v4
2g.27322380G=CA1240221431MPV17c.70+68C= (n.70+68C=)
c.18+2053C= (n.18+2053C=)
c.-133+68C= (n.-133+68C=)
n.121+68C=
n.169C=
n.96+68C=
n.126+68C=
n.86+68C=
c.-55+68C= (n.-55+68C=)
c.-136+68C= (n.-136+68C=)
c.-3183+68C= (n.-3183+68C=)
c.-75+68C= (n.-75+68C=)
c.-212+68C= (n.-212+68C=)
2g.27322380G>TCA1240221432MPV17c.70+68C>A (n.70+68C>A)
c.18+2053C>A (n.18+2053C>A)
c.-133+68C>A (n.-133+68C>A)
n.121+68C>A
n.169C>A
n.96+68C>A
n.126+68C>A
n.86+68C>A
c.-55+68C>A (n.-55+68C>A)
c.-136+68C>A (n.-136+68C>A)
c.-3183+68C>A (n.-3183+68C>A)
c.-75+68C>A (n.-75+68C>A)
c.-212+68C>A (n.-212+68C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322381T>ACA44472890MPV17c.70+67A>T (n.70+67A>T)
c.18+2052A>T (n.18+2052A>T)
c.-133+67A>T (n.-133+67A>T)
n.121+67A>T
n.168A>T
n.96+67A>T
n.126+67A>T
n.86+67A>T
c.-55+67A>T (n.-55+67A>T)
c.-136+67A>T (n.-136+67A>T)
c.-3183+67A>T (n.-3183+67A>T)
c.-75+67A>T (n.-75+67A>T)
c.-212+67A>T (n.-212+67A>T)
 dbSNP
2g.27322381T>GCA44472887MPV17c.70+67A>C (n.70+67A>C)
c.18+2052A>C (n.18+2052A>C)
c.-133+67A>C (n.-133+67A>C)
n.121+67A>C
n.168A>C
n.96+67A>C
n.126+67A>C
n.86+67A>C
c.-55+67A>C (n.-55+67A>C)
c.-136+67A>C (n.-136+67A>C)
c.-3183+67A>C (n.-3183+67A>C)
c.-75+67A>C (n.-75+67A>C)
c.-212+67A>C (n.-212+67A>C)
 dbSNP
2g.27322381T=CA1240221433MPV17c.70+67A= (n.70+67A=)
c.18+2052A= (n.18+2052A=)
c.-133+67A= (n.-133+67A=)
n.121+67A=
n.168A=
n.96+67A=
n.126+67A=
n.86+67A=
c.-55+67A= (n.-55+67A=)
c.-136+67A= (n.-136+67A=)
c.-3183+67A= (n.-3183+67A=)
c.-75+67A= (n.-75+67A=)
c.-212+67A= (n.-212+67A=)
2g.27322382G>ACA2525499091MPV17c.70+66C>T (n.70+66C>T)
c.18+2051C>T (n.18+2051C>T)
c.-133+66C>T (n.-133+66C>T)
n.121+66C>T
n.167C>T
n.96+66C>T
n.126+66C>T
n.86+66C>T
c.-55+66C>T (n.-55+66C>T)
c.-136+66C>T (n.-136+66C>T)
c.-3183+66C>T (n.-3183+66C>T)
c.-75+66C>T (n.-75+66C>T)
c.-212+66C>T (n.-212+66C>T)
 gnomAD v4
2g.27322382G>TCA2576970023MPV17c.70+66C>A (n.70+66C>A)
c.18+2051C>A (n.18+2051C>A)
c.-133+66C>A (n.-133+66C>A)
n.121+66C>A
n.167C>A
n.96+66C>A
n.126+66C>A
n.86+66C>A
c.-55+66C>A (n.-55+66C>A)
c.-136+66C>A (n.-136+66C>A)
c.-3183+66C>A (n.-3183+66C>A)
c.-75+66C>A (n.-75+66C>A)
c.-212+66C>A (n.-212+66C>A)
 gnomAD v4
2g.27322385delCA2576970022MPV17c.70+66del (n.70+66del)
c.18+2051del (n.18+2051del)
c.-133+66del (n.-133+66del)
n.121+66del
n.167del
n.96+66del
n.126+66del
n.86+66del
c.-55+66del (n.-55+66del)
c.-136+66del (n.-136+66del)
c.-3183+66del (n.-3183+66del)
c.-75+66del (n.-75+66del)
c.-212+66del (n.-212+66del)
2g.27322383G>ACA2512763420MPV17c.70+65C>T (n.70+65C>T)
c.18+2050C>T (n.18+2050C>T)
c.-133+65C>T (n.-133+65C>T)
n.121+65C>T
n.166C>T
n.96+65C>T
n.126+65C>T
n.86+65C>T
c.-55+65C>T (n.-55+65C>T)
c.-136+65C>T (n.-136+65C>T)
c.-3183+65C>T (n.-3183+65C>T)
c.-75+65C>T (n.-75+65C>T)
c.-212+65C>T (n.-212+65C>T)
 gnomAD v4
2g.27322383G>TCA2658328231MPV17c.70+65C>A (n.70+65C>A)
c.18+2050C>A (n.18+2050C>A)
c.-133+65C>A (n.-133+65C>A)
n.121+65C>A
n.166C>A
n.96+65C>A
n.126+65C>A
n.86+65C>A
c.-55+65C>A (n.-55+65C>A)
c.-136+65C>A (n.-136+65C>A)
c.-3183+65C>A (n.-3183+65C>A)
c.-75+65C>A (n.-75+65C>A)
c.-212+65C>A (n.-212+65C>A)
 gnomAD v4
2g.27322384G>ACA2576970024MPV17c.70+64C>T (n.70+64C>T)
c.18+2049C>T (n.18+2049C>T)
c.-133+64C>T (n.-133+64C>T)
n.121+64C>T
n.165C>T
n.96+64C>T
n.126+64C>T
n.86+64C>T
c.-55+64C>T (n.-55+64C>T)
c.-136+64C>T (n.-136+64C>T)
c.-3183+64C>T (n.-3183+64C>T)
c.-75+64C>T (n.-75+64C>T)
c.-212+64C>T (n.-212+64C>T)
2g.27322385G>ACA2658328232MPV17c.70+63C>T (n.70+63C>T)
c.18+2048C>T (n.18+2048C>T)
c.-133+63C>T (n.-133+63C>T)
n.121+63C>T
n.164C>T
n.96+63C>T
n.126+63C>T
n.86+63C>T
c.-55+63C>T (n.-55+63C>T)
c.-136+63C>T (n.-136+63C>T)
c.-3183+63C>T (n.-3183+63C>T)
c.-75+63C>T (n.-75+63C>T)
c.-212+63C>T (n.-212+63C>T)
 gnomAD v4
2g.27322385G>TCA2576970025MPV17c.70+63C>A (n.70+63C>A)
c.18+2048C>A (n.18+2048C>A)
c.-133+63C>A (n.-133+63C>A)
n.121+63C>A
n.164C>A
n.96+63C>A
n.126+63C>A
n.86+63C>A
c.-55+63C>A (n.-55+63C>A)
c.-136+63C>A (n.-136+63C>A)
c.-3183+63C>A (n.-3183+63C>A)
c.-75+63C>A (n.-75+63C>A)
c.-212+63C>A (n.-212+63C>A)
 gnomAD v4
2g.27322385_27322386delinsGCCA1240221434MPV17c.70+62_70+63delinsGC (n.70+62_70+63delinsGC)
c.18+2047_18+2048delinsGC (n.18+2047_18+2048delinsGC)
c.-133+62_-133+63delinsGC (n.-133+62_-133+63delinsGC)
n.121+62_121+63delinsGC
n.163_164delinsGC
n.96+62_96+63delinsGC
n.126+62_126+63delinsGC
n.86+62_86+63delinsGC
c.-55+62_-55+63delinsGC (n.-55+62_-55+63delinsGC)
c.-136+62_-136+63delinsGC (n.-136+62_-136+63delinsGC)
c.-3183+62_-3183+63delinsGC (n.-3183+62_-3183+63delinsGC)
c.-75+62_-75+63delinsGC (n.-75+62_-75+63delinsGC)
c.-212+62_-212+63delinsGC (n.-212+62_-212+63delinsGC)
2g.27322386delCA767382418MPV17c.70+62del (n.70+62del)
c.18+2047del (n.18+2047del)
c.-133+62del (n.-133+62del)
n.121+62del
n.163del
n.96+62del
n.126+62del
n.86+62del
c.-55+62del (n.-55+62del)
c.-136+62del (n.-136+62del)
c.-3183+62del (n.-3183+62del)
c.-75+62del (n.-75+62del)
c.-212+62del (n.-212+62del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322386C>ACA1240221435MPV17c.70+62G>T (n.70+62G>T)
c.18+2047G>T (n.18+2047G>T)
c.-133+62G>T (n.-133+62G>T)
n.121+62G>T
n.163G>T
n.96+62G>T
n.126+62G>T
n.86+62G>T
c.-55+62G>T (n.-55+62G>T)
c.-136+62G>T (n.-136+62G>T)
c.-3183+62G>T (n.-3183+62G>T)
c.-75+62G>T (n.-75+62G>T)
c.-212+62G>T (n.-212+62G>T)
 dbSNP
2g.27322386C=CA1240221436MPV17c.70+62G= (n.70+62G=)
c.18+2047G= (n.18+2047G=)
c.-133+62G= (n.-133+62G=)
n.121+62G=
n.163G=
n.96+62G=
n.126+62G=
n.86+62G=
c.-55+62G= (n.-55+62G=)
c.-136+62G= (n.-136+62G=)
c.-3183+62G= (n.-3183+62G=)
c.-75+62G= (n.-75+62G=)
c.-212+62G= (n.-212+62G=)
2g.27322386C>TCA44472892MPV17c.70+62G>A (n.70+62G>A)
c.18+2047G>A (n.18+2047G>A)
c.-133+62G>A (n.-133+62G>A)
n.121+62G>A
n.163G>A
n.96+62G>A
n.126+62G>A
n.86+62G>A
c.-55+62G>A (n.-55+62G>A)
c.-136+62G>A (n.-136+62G>A)
c.-3183+62G>A (n.-3183+62G>A)
c.-75+62G>A (n.-75+62G>A)
c.-212+62G>A (n.-212+62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322388A=CA1240221437MPV17c.70+60T= (n.70+60T=)
c.18+2045T= (n.18+2045T=)
c.-133+60T= (n.-133+60T=)
n.121+60T=
n.161T=
n.96+60T=
n.126+60T=
n.86+60T=
c.-55+60T= (n.-55+60T=)
c.-136+60T= (n.-136+60T=)
c.-3183+60T= (n.-3183+60T=)
c.-75+60T= (n.-75+60T=)
c.-212+60T= (n.-212+60T=)
2g.27322388A>GCA1240221438MPV17c.70+60T>C (n.70+60T>C)
c.18+2045T>C (n.18+2045T>C)
c.-133+60T>C (n.-133+60T>C)
n.121+60T>C
n.161T>C
n.96+60T>C
n.126+60T>C
n.86+60T>C
c.-55+60T>C (n.-55+60T>C)
c.-136+60T>C (n.-136+60T>C)
c.-3183+60T>C (n.-3183+60T>C)
c.-75+60T>C (n.-75+60T>C)
c.-212+60T>C (n.-212+60T>C)
 dbSNP
2g.27322389G>TCA2658328233MPV17c.70+59C>A (n.70+59C>A)
c.18+2044C>A (n.18+2044C>A)
c.-133+59C>A (n.-133+59C>A)
n.121+59C>A
n.160C>A
n.96+59C>A
n.126+59C>A
n.86+59C>A
c.-55+59C>A (n.-55+59C>A)
c.-136+59C>A (n.-136+59C>A)
c.-3183+59C>A (n.-3183+59C>A)
c.-75+59C>A (n.-75+59C>A)
c.-212+59C>A (n.-212+59C>A)
 gnomAD v4
2g.27322390C=CA1240221439MPV17c.70+58G= (n.70+58G=)
c.18+2043G= (n.18+2043G=)
c.-133+58G= (n.-133+58G=)
n.121+58G=
n.159G=
n.96+58G=
n.126+58G=
n.86+58G=
c.-55+58G= (n.-55+58G=)
c.-136+58G= (n.-136+58G=)
c.-3183+58G= (n.-3183+58G=)
c.-75+58G= (n.-75+58G=)
c.-212+58G= (n.-212+58G=)
2g.27322390C>GCA767382420MPV17c.70+58G>C (n.70+58G>C)
c.18+2043G>C (n.18+2043G>C)
c.-133+58G>C (n.-133+58G>C)
n.121+58G>C
n.159G>C
n.96+58G>C
n.126+58G>C
n.86+58G>C
c.-55+58G>C (n.-55+58G>C)
c.-136+58G>C (n.-136+58G>C)
c.-3183+58G>C (n.-3183+58G>C)
c.-75+58G>C (n.-75+58G>C)
c.-212+58G>C (n.-212+58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322392T>ACA1240221441MPV17c.70+56A>T (n.70+56A>T)
c.18+2041A>T (n.18+2041A>T)
c.-133+56A>T (n.-133+56A>T)
n.121+56A>T
n.157A>T
n.96+56A>T
n.126+56A>T
n.86+56A>T
c.-55+56A>T (n.-55+56A>T)
c.-136+56A>T (n.-136+56A>T)
c.-3183+56A>T (n.-3183+56A>T)
c.-75+56A>T (n.-75+56A>T)
c.-212+56A>T (n.-212+56A>T)
 dbSNP
2g.27322392T=CA1240221440MPV17c.70+56A= (n.70+56A=)
c.18+2041A= (n.18+2041A=)
c.-133+56A= (n.-133+56A=)
n.121+56A=
n.157A=
n.96+56A=
n.126+56A=
n.86+56A=
c.-55+56A= (n.-55+56A=)
c.-136+56A= (n.-136+56A=)
c.-3183+56A= (n.-3183+56A=)
c.-75+56A= (n.-75+56A=)
c.-212+56A= (n.-212+56A=)
2g.27322393C>TCA2658328234MPV17c.70+55G>A (n.70+55G>A)
c.18+2040G>A (n.18+2040G>A)
c.-133+55G>A (n.-133+55G>A)
n.121+55G>A
n.156G>A
n.96+55G>A
n.126+55G>A
n.86+55G>A
c.-55+55G>A (n.-55+55G>A)
c.-136+55G>A (n.-136+55G>A)
c.-3183+55G>A (n.-3183+55G>A)
c.-75+55G>A (n.-75+55G>A)
c.-212+55G>A (n.-212+55G>A)
 gnomAD v4
2g.27322394T>ACA2576970026MPV17c.70+54A>T (n.70+54A>T)
c.18+2039A>T (n.18+2039A>T)
c.-133+54A>T (n.-133+54A>T)
n.121+54A>T
n.155A>T
n.96+54A>T
n.126+54A>T
n.86+54A>T
c.-55+54A>T (n.-55+54A>T)
c.-136+54A>T (n.-136+54A>T)
c.-3183+54A>T (n.-3183+54A>T)
c.-75+54A>T (n.-75+54A>T)
c.-212+54A>T (n.-212+54A>T)
2g.27322395G>ACA2532643873MPV17c.70+53C>T (n.70+53C>T)
c.18+2038C>T (n.18+2038C>T)
c.-133+53C>T (n.-133+53C>T)
n.121+53C>T
n.154C>T
n.96+53C>T
n.126+53C>T
n.86+53C>T
c.-55+53C>T (n.-55+53C>T)
c.-136+53C>T (n.-136+53C>T)
c.-3183+53C>T (n.-3183+53C>T)
c.-75+53C>T (n.-75+53C>T)
c.-212+53C>T (n.-212+53C>T)
2g.27322395G>TCA2658328235MPV17c.70+53C>A (n.70+53C>A)
c.18+2038C>A (n.18+2038C>A)
c.-133+53C>A (n.-133+53C>A)
n.121+53C>A
n.154C>A
n.96+53C>A
n.126+53C>A
n.86+53C>A
c.-55+53C>A (n.-55+53C>A)
c.-136+53C>A (n.-136+53C>A)
c.-3183+53C>A (n.-3183+53C>A)
c.-75+53C>A (n.-75+53C>A)
c.-212+53C>A (n.-212+53C>A)
 gnomAD v4
2g.27322396G>CCA1240221442MPV17c.70+52C>G (n.70+52C>G)
c.18+2037C>G (n.18+2037C>G)
c.-133+52C>G (n.-133+52C>G)
n.121+52C>G
n.153C>G
n.96+52C>G
n.126+52C>G
n.86+52C>G
c.-55+52C>G (n.-55+52C>G)
c.-136+52C>G (n.-136+52C>G)
c.-3183+52C>G (n.-3183+52C>G)
c.-75+52C>G (n.-75+52C>G)
c.-212+52C>G (n.-212+52C>G)
 dbSNP
2g.27322396G=CA1240221443MPV17c.70+52C= (n.70+52C=)
c.18+2037C= (n.18+2037C=)
c.-133+52C= (n.-133+52C=)
n.121+52C=
n.153C=
n.96+52C=
n.126+52C=
n.86+52C=
c.-55+52C= (n.-55+52C=)
c.-136+52C= (n.-136+52C=)
c.-3183+52C= (n.-3183+52C=)
c.-75+52C= (n.-75+52C=)
c.-212+52C= (n.-212+52C=)
2g.27322396G>TCA44472894MPV17c.70+52C>A (n.70+52C>A)
c.18+2037C>A (n.18+2037C>A)
c.-133+52C>A (n.-133+52C>A)
n.121+52C>A
n.153C>A
n.96+52C>A
n.126+52C>A
n.86+52C>A
c.-55+52C>A (n.-55+52C>A)
c.-136+52C>A (n.-136+52C>A)
c.-3183+52C>A (n.-3183+52C>A)
c.-75+52C>A (n.-75+52C>A)
c.-212+52C>A (n.-212+52C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322398T>ACA2658328236MPV17c.70+50A>T (n.70+50A>T)
c.18+2035A>T (n.18+2035A>T)
c.-133+50A>T (n.-133+50A>T)
n.121+50A>T
n.151A>T
n.96+50A>T
n.126+50A>T
n.86+50A>T
c.-55+50A>T (n.-55+50A>T)
c.-136+50A>T (n.-136+50A>T)
c.-3183+50A>T (n.-3183+50A>T)
c.-75+50A>T (n.-75+50A>T)
c.-212+50A>T (n.-212+50A>T)
 gnomAD v4
2g.27322401C=CA1240221444MPV17c.70+47G= (n.70+47G=)
c.18+2032G= (n.18+2032G=)
c.-133+47G= (n.-133+47G=)
n.121+47G=
n.148G=
n.96+47G=
n.126+47G=
n.86+47G=
c.-55+47G= (n.-55+47G=)
c.-136+47G= (n.-136+47G=)
c.-3183+47G= (n.-3183+47G=)
c.-75+47G= (n.-75+47G=)
c.-212+47G= (n.-212+47G=)
2g.27322401C>TCA1240221445MPV17c.70+47G>A (n.70+47G>A)
c.18+2032G>A (n.18+2032G>A)
c.-133+47G>A (n.-133+47G>A)
n.121+47G>A
n.148G>A
n.96+47G>A
n.126+47G>A
n.86+47G>A
c.-55+47G>A (n.-55+47G>A)
c.-136+47G>A (n.-136+47G>A)
c.-3183+47G>A (n.-3183+47G>A)
c.-75+47G>A (n.-75+47G>A)
c.-212+47G>A (n.-212+47G>A)
 dbSNP
2g.27322403A>TCA2576970027MPV17c.70+45T>A (n.70+45T>A)
c.18+2030T>A (n.18+2030T>A)
c.-133+45T>A (n.-133+45T>A)
n.121+45T>A
n.146T>A
n.96+45T>A
n.126+45T>A
n.86+45T>A
c.-55+45T>A (n.-55+45T>A)
c.-136+45T>A (n.-136+45T>A)
c.-3183+45T>A (n.-3183+45T>A)
c.-75+45T>A (n.-75+45T>A)
c.-212+45T>A (n.-212+45T>A)
2g.27322408G>TCA2658328237MPV17c.70+40C>A (n.70+40C>A)
c.18+2025C>A (n.18+2025C>A)
c.-133+40C>A (n.-133+40C>A)
n.121+40C>A
n.141C>A
n.96+40C>A
n.126+40C>A
n.86+40C>A
c.-55+40C>A (n.-55+40C>A)
c.-136+40C>A (n.-136+40C>A)
c.-3183+40C>A (n.-3183+40C>A)
c.-75+40C>A (n.-75+40C>A)
c.-212+40C>A (n.-212+40C>A)
 gnomAD v4
2g.27322409T>CCA1240221447MPV17c.70+39A>G (n.70+39A>G)
c.18+2024A>G (n.18+2024A>G)
c.-133+39A>G (n.-133+39A>G)
n.121+39A>G
n.140A>G
n.96+39A>G
n.126+39A>G
n.86+39A>G
c.-55+39A>G (n.-55+39A>G)
c.-136+39A>G (n.-136+39A>G)
c.-3183+39A>G (n.-3183+39A>G)
c.-75+39A>G (n.-75+39A>G)
c.-212+39A>G (n.-212+39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322409T=CA1240221446MPV17c.70+39A= (n.70+39A=)
c.18+2024A= (n.18+2024A=)
c.-133+39A= (n.-133+39A=)
n.121+39A=
n.140A=
n.96+39A=
n.126+39A=
n.86+39A=
c.-55+39A= (n.-55+39A=)
c.-136+39A= (n.-136+39A=)
c.-3183+39A= (n.-3183+39A=)
c.-75+39A= (n.-75+39A=)
c.-212+39A= (n.-212+39A=)
2g.27322410dupCA2576970028MPV17c.70+38dup (n.70+38dup)
c.18+2023dup (n.18+2023dup)
c.-133+38dup (n.-133+38dup)
n.121+38dup
n.139dup
n.96+38dup
n.126+38dup
n.86+38dup
c.-55+38dup (n.-55+38dup)
c.-136+38dup (n.-136+38dup)
c.-3183+38dup (n.-3183+38dup)
c.-75+38dup (n.-75+38dup)
c.-212+38dup (n.-212+38dup)
2g.27322411T>ACA531440841MPV17c.70+37A>T (n.70+37A>T)
c.18+2022A>T (n.18+2022A>T)
c.-133+37A>T (n.-133+37A>T)
n.121+37A>T
n.138A>T
n.96+37A>T
n.126+37A>T
n.86+37A>T
c.-55+37A>T (n.-55+37A>T)
c.-136+37A>T (n.-136+37A>T)
c.-3183+37A>T (n.-3183+37A>T)
c.-75+37A>T (n.-75+37A>T)
c.-212+37A>T (n.-212+37A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322411T>CCA2658328238MPV17c.70+37A>G (n.70+37A>G)
c.18+2022A>G (n.18+2022A>G)
c.-133+37A>G (n.-133+37A>G)
n.121+37A>G
n.138A>G
n.96+37A>G
n.126+37A>G
n.86+37A>G
c.-55+37A>G (n.-55+37A>G)
c.-136+37A>G (n.-136+37A>G)
c.-3183+37A>G (n.-3183+37A>G)
c.-75+37A>G (n.-75+37A>G)
c.-212+37A>G (n.-212+37A>G)
 gnomAD v4
2g.27322411T>GCA1575712MPV17c.70+37A>C (n.70+37A>C)
c.18+2022A>C (n.18+2022A>C)
c.-133+37A>C (n.-133+37A>C)
n.121+37A>C
n.138A>C
n.96+37A>C
n.126+37A>C
n.86+37A>C
c.-55+37A>C (n.-55+37A>C)
c.-136+37A>C (n.-136+37A>C)
c.-3183+37A>C (n.-3183+37A>C)
c.-75+37A>C (n.-75+37A>C)
c.-212+37A>C (n.-212+37A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322411T=CA1240221448MPV17c.70+37A= (n.70+37A=)
c.18+2022A= (n.18+2022A=)
c.-133+37A= (n.-133+37A=)
n.121+37A=
n.138A=
n.96+37A=
n.126+37A=
n.86+37A=
c.-55+37A= (n.-55+37A=)
c.-136+37A= (n.-136+37A=)
c.-3183+37A= (n.-3183+37A=)
c.-75+37A= (n.-75+37A=)
c.-212+37A= (n.-212+37A=)
2g.27322412G>ACA1240221450MPV17c.70+36C>T (n.70+36C>T)
c.18+2021C>T (n.18+2021C>T)
c.-133+36C>T (n.-133+36C>T)
n.121+36C>T
n.137C>T
n.96+36C>T
n.126+36C>T
n.86+36C>T
c.-55+36C>T (n.-55+36C>T)
c.-136+36C>T (n.-136+36C>T)
c.-3183+36C>T (n.-3183+36C>T)
c.-75+36C>T (n.-75+36C>T)
c.-212+36C>T (n.-212+36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322412G=CA1240221449MPV17c.70+36C= (n.70+36C=)
c.18+2021C= (n.18+2021C=)
c.-133+36C= (n.-133+36C=)
n.121+36C=
n.137C=
n.96+36C=
n.126+36C=
n.86+36C=
c.-55+36C= (n.-55+36C=)
c.-136+36C= (n.-136+36C=)
c.-3183+36C= (n.-3183+36C=)
c.-75+36C= (n.-75+36C=)
c.-212+36C= (n.-212+36C=)
2g.27322412G>TCA2576970029MPV17c.70+36C>A (n.70+36C>A)
c.18+2021C>A (n.18+2021C>A)
c.-133+36C>A (n.-133+36C>A)
n.121+36C>A
n.137C>A
n.96+36C>A
n.126+36C>A
n.86+36C>A
c.-55+36C>A (n.-55+36C>A)
c.-136+36C>A (n.-136+36C>A)
c.-3183+36C>A (n.-3183+36C>A)
c.-75+36C>A (n.-75+36C>A)
c.-212+36C>A (n.-212+36C>A)
 gnomAD v4
2g.27322414C=CA1240221451MPV17c.70+34G= (n.70+34G=)
c.18+2019G= (n.18+2019G=)
c.-133+34G= (n.-133+34G=)
n.121+34G=
n.135G=
n.96+34G=
n.126+34G=
n.86+34G=
c.-55+34G= (n.-55+34G=)
c.-136+34G= (n.-136+34G=)
c.-3183+34G= (n.-3183+34G=)
c.-75+34G= (n.-75+34G=)
c.-212+34G= (n.-212+34G=)
2g.27322414C>TCA767382423MPV17c.70+34G>A (n.70+34G>A)
c.18+2019G>A (n.18+2019G>A)
c.-133+34G>A (n.-133+34G>A)
n.121+34G>A
n.135G>A
n.96+34G>A
n.126+34G>A
n.86+34G>A
c.-55+34G>A (n.-55+34G>A)
c.-136+34G>A (n.-136+34G>A)
c.-3183+34G>A (n.-3183+34G>A)
c.-75+34G>A (n.-75+34G>A)
c.-212+34G>A (n.-212+34G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322416T>CCA2658328239MPV17c.70+32A>G (n.70+32A>G)
c.18+2017A>G (n.18+2017A>G)
c.-133+32A>G (n.-133+32A>G)
n.121+32A>G
n.133A>G
n.96+32A>G
n.126+32A>G
n.86+32A>G
c.-55+32A>G (n.-55+32A>G)
c.-136+32A>G (n.-136+32A>G)
c.-3183+32A>G (n.-3183+32A>G)
c.-75+32A>G (n.-75+32A>G)
c.-212+32A>G (n.-212+32A>G)
 gnomAD v4
2g.27322416T=CA1240221452MPV17c.70+32A= (n.70+32A=)
c.18+2017A= (n.18+2017A=)
c.-133+32A= (n.-133+32A=)
n.121+32A=
n.133A=
n.96+32A=
n.126+32A=
n.86+32A=
c.-55+32A= (n.-55+32A=)
c.-136+32A= (n.-136+32A=)
c.-3183+32A= (n.-3183+32A=)
c.-75+32A= (n.-75+32A=)
c.-212+32A= (n.-212+32A=)
2g.27322417G>ACA2658328240MPV17c.70+31C>T (n.70+31C>T)
c.18+2016C>T (n.18+2016C>T)
c.-133+31C>T (n.-133+31C>T)
n.121+31C>T
n.132C>T
n.96+31C>T
n.126+31C>T
n.86+31C>T
c.-55+31C>T (n.-55+31C>T)
c.-136+31C>T (n.-136+31C>T)
c.-3183+31C>T (n.-3183+31C>T)
c.-75+31C>T (n.-75+31C>T)
c.-212+31C>T (n.-212+31C>T)
 gnomAD v4
2g.27322417G>TCA2658328241MPV17c.70+31C>A (n.70+31C>A)
c.18+2016C>A (n.18+2016C>A)
c.-133+31C>A (n.-133+31C>A)
n.121+31C>A
n.132C>A
n.96+31C>A
n.126+31C>A
n.86+31C>A
c.-55+31C>A (n.-55+31C>A)
c.-136+31C>A (n.-136+31C>A)
c.-3183+31C>A (n.-3183+31C>A)
c.-75+31C>A (n.-75+31C>A)
c.-212+31C>A (n.-212+31C>A)
 gnomAD v4
2g.27322418dupCA767382424MPV17c.70+31dup (n.70+31dup)
c.18+2016dup (n.18+2016dup)
c.-133+31dup (n.-133+31dup)
n.121+31dup
n.132dup
n.96+31dup
n.126+31dup
n.86+31dup
c.-55+31dup (n.-55+31dup)
c.-136+31dup (n.-136+31dup)
c.-3183+31dup (n.-3183+31dup)
c.-75+31dup (n.-75+31dup)
c.-212+31dup (n.-212+31dup)
 dbSNP
2g.27322418delCA2576970030MPV17c.70+31del (n.70+31del)
c.18+2016del (n.18+2016del)
c.-133+31del (n.-133+31del)
n.121+31del
n.132del
n.96+31del
n.126+31del
n.86+31del
c.-55+31del (n.-55+31del)
c.-136+31del (n.-136+31del)
c.-3183+31del (n.-3183+31del)
c.-75+31del (n.-75+31del)
c.-212+31del (n.-212+31del)
 gnomAD v4
2g.27322418G>ACA1028674654MPV17c.70+30C>T (n.70+30C>T)
c.18+2015C>T (n.18+2015C>T)
c.-133+30C>T (n.-133+30C>T)
n.121+30C>T
n.131C>T
n.96+30C>T
n.126+30C>T
n.86+30C>T
c.-55+30C>T (n.-55+30C>T)
c.-136+30C>T (n.-136+30C>T)
c.-3183+30C>T (n.-3183+30C>T)
c.-75+30C>T (n.-75+30C>T)
c.-212+30C>T (n.-212+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322418G>CCA531440842MPV17c.70+30C>G (n.70+30C>G)
c.18+2015C>G (n.18+2015C>G)
c.-133+30C>G (n.-133+30C>G)
n.121+30C>G
n.131C>G
n.96+30C>G
n.126+30C>G
n.86+30C>G
c.-55+30C>G (n.-55+30C>G)
c.-136+30C>G (n.-136+30C>G)
c.-3183+30C>G (n.-3183+30C>G)
c.-75+30C>G (n.-75+30C>G)
c.-212+30C>G (n.-212+30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322418G=CA1240221453MPV17c.70+30C= (n.70+30C=)
c.18+2015C= (n.18+2015C=)
c.-133+30C= (n.-133+30C=)
n.121+30C=
n.131C=
n.96+30C=
n.126+30C=
n.86+30C=
c.-55+30C= (n.-55+30C=)
c.-136+30C= (n.-136+30C=)
c.-3183+30C= (n.-3183+30C=)
c.-75+30C= (n.-75+30C=)
c.-212+30C= (n.-212+30C=)
2g.27322418G>TCA767382427MPV17c.70+30C>A (n.70+30C>A)
c.18+2015C>A (n.18+2015C>A)
c.-133+30C>A (n.-133+30C>A)
n.121+30C>A
n.131C>A
n.96+30C>A
n.126+30C>A
n.86+30C>A
c.-55+30C>A (n.-55+30C>A)
c.-136+30C>A (n.-136+30C>A)
c.-3183+30C>A (n.-3183+30C>A)
c.-75+30C>A (n.-75+30C>A)
c.-212+30C>A (n.-212+30C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322419T>CCA2658328242MPV17c.70+29A>G (n.70+29A>G)
c.18+2014A>G (n.18+2014A>G)
c.-133+29A>G (n.-133+29A>G)
n.121+29A>G
n.130A>G
n.96+29A>G
n.126+29A>G
n.86+29A>G
c.-55+29A>G (n.-55+29A>G)
c.-136+29A>G (n.-136+29A>G)
c.-3183+29A>G (n.-3183+29A>G)
c.-75+29A>G (n.-75+29A>G)
c.-212+29A>G (n.-212+29A>G)
 gnomAD v4
2g.27322420C>TCA2658328243MPV17c.70+28G>A (n.70+28G>A)
c.18+2013G>A (n.18+2013G>A)
c.-133+28G>A (n.-133+28G>A)
n.121+28G>A
n.129G>A
n.96+28G>A
n.126+28G>A
n.86+28G>A
c.-55+28G>A (n.-55+28G>A)
c.-136+28G>A (n.-136+28G>A)
c.-3183+28G>A (n.-3183+28G>A)
c.-75+28G>A (n.-75+28G>A)
c.-212+28G>A (n.-212+28G>A)
 gnomAD v4
2g.27322422delCA2658328244MPV17c.70+28del (n.70+28del)
c.18+2013del (n.18+2013del)
c.-133+28del (n.-133+28del)
n.121+28del
n.129del
n.96+28del
n.126+28del
n.86+28del
c.-55+28del (n.-55+28del)
c.-136+28del (n.-136+28del)
c.-3183+28del (n.-3183+28del)
c.-75+28del (n.-75+28del)
c.-212+28del (n.-212+28del)
 gnomAD v4
2g.27322421C>TCA2658328245MPV17c.70+27G>A (n.70+27G>A)
c.18+2012G>A (n.18+2012G>A)
c.-133+27G>A (n.-133+27G>A)
n.121+27G>A
n.128G>A
n.96+27G>A
n.126+27G>A
n.86+27G>A
c.-55+27G>A (n.-55+27G>A)
c.-136+27G>A (n.-136+27G>A)
c.-3183+27G>A (n.-3183+27G>A)
c.-75+27G>A (n.-75+27G>A)
c.-212+27G>A (n.-212+27G>A)
 gnomAD v4
2g.27322422C=CA1240221454MPV17c.70+26G= (n.70+26G=)
c.18+2011G= (n.18+2011G=)
c.-133+26G= (n.-133+26G=)
n.121+26G=
n.127G=
n.96+26G=
n.126+26G=
n.86+26G=
c.-55+26G= (n.-55+26G=)
c.-136+26G= (n.-136+26G=)
c.-3183+26G= (n.-3183+26G=)
c.-75+26G= (n.-75+26G=)
c.-212+26G= (n.-212+26G=)
2g.27322422C>TCA1240221455MPV17c.70+26G>A (n.70+26G>A)
c.18+2011G>A (n.18+2011G>A)
c.-133+26G>A (n.-133+26G>A)
n.121+26G>A
n.127G>A
n.96+26G>A
n.126+26G>A
n.86+26G>A
c.-55+26G>A (n.-55+26G>A)
c.-136+26G>A (n.-136+26G>A)
c.-3183+26G>A (n.-3183+26G>A)
c.-75+26G>A (n.-75+26G>A)
c.-212+26G>A (n.-212+26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322426C>TCA2658328246MPV17c.70+22G>A (n.70+22G>A)
c.18+2007G>A (n.18+2007G>A)
c.-133+22G>A (n.-133+22G>A)
n.121+22G>A
n.123G>A
n.96+22G>A
n.126+22G>A
n.86+22G>A
c.-55+22G>A (n.-55+22G>A)
c.-136+22G>A (n.-136+22G>A)
c.-3183+22G>A (n.-3183+22G>A)
c.-75+22G>A (n.-75+22G>A)
c.-212+22G>A (n.-212+22G>A)
 gnomAD v4
2g.27322427A=CA1240221456MPV17c.70+21T= (n.70+21T=)
c.18+2006T= (n.18+2006T=)
c.-133+21T= (n.-133+21T=)
n.121+21T=
n.122T=
n.96+21T=
n.126+21T=
n.86+21T=
c.-55+21T= (n.-55+21T=)
c.-136+21T= (n.-136+21T=)
c.-3183+21T= (n.-3183+21T=)
c.-75+21T= (n.-75+21T=)
c.-212+21T= (n.-212+21T=)
2g.27322427A>GCA2658328247MPV17c.70+21T>C (n.70+21T>C)
c.18+2006T>C (n.18+2006T>C)
c.-133+21T>C (n.-133+21T>C)
n.121+21T>C
n.122T>C
n.96+21T>C
n.126+21T>C
n.86+21T>C
c.-55+21T>C (n.-55+21T>C)
c.-136+21T>C (n.-136+21T>C)
c.-3183+21T>C (n.-3183+21T>C)
c.-75+21T>C (n.-75+21T>C)
c.-212+21T>C (n.-212+21T>C)
 gnomAD v4
2g.27322427A>TCA531440843MPV17c.70+21T>A (n.70+21T>A)
c.18+2006T>A (n.18+2006T>A)
c.-133+21T>A (n.-133+21T>A)
n.121+21T>A
n.122T>A
n.96+21T>A
n.126+21T>A
n.86+21T>A
c.-55+21T>A (n.-55+21T>A)
c.-136+21T>A (n.-136+21T>A)
c.-3183+21T>A (n.-3183+21T>A)
c.-75+21T>A (n.-75+21T>A)
c.-212+21T>A (n.-212+21T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322428A=CA1240221457MPV17c.70+20T= (n.70+20T=)
c.18+2005T= (n.18+2005T=)
c.-133+20T= (n.-133+20T=)
n.121+20T=
n.121T=
n.96+20T=
n.126+20T=
n.86+20T=
c.-55+20T= (n.-55+20T=)
c.-136+20T= (n.-136+20T=)
c.-3183+20T= (n.-3183+20T=)
c.-75+20T= (n.-75+20T=)
c.-212+20T= (n.-212+20T=)
2g.27322428A>GCA767382429MPV17c.70+20T>C (n.70+20T>C)
c.18+2005T>C (n.18+2005T>C)
c.-133+20T>C (n.-133+20T>C)
n.121+20T>C
n.121T>C
n.96+20T>C
n.126+20T>C
n.86+20T>C
c.-55+20T>C (n.-55+20T>C)
c.-136+20T>C (n.-136+20T>C)
c.-3183+20T>C (n.-3183+20T>C)
c.-75+20T>C (n.-75+20T>C)
c.-212+20T>C (n.-212+20T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322431C=CA1240221458MPV17c.70+17G= (n.70+17G=)
c.18+2002G= (n.18+2002G=)
c.-133+17G= (n.-133+17G=)
n.121+17G=
n.118G=
n.96+17G=
n.126+17G=
n.86+17G=
c.-55+17G= (n.-55+17G=)
c.-136+17G= (n.-136+17G=)
c.-3183+17G= (n.-3183+17G=)
c.-75+17G= (n.-75+17G=)
c.-212+17G= (n.-212+17G=)
2g.27322431C>TCA1575713MPV17c.70+17G>A (n.70+17G>A)
c.18+2002G>A (n.18+2002G>A)
c.-133+17G>A (n.-133+17G>A)
n.121+17G>A
n.118G>A
n.96+17G>A
n.126+17G>A
n.86+17G>A
c.-55+17G>A (n.-55+17G>A)
c.-136+17G>A (n.-136+17G>A)
c.-3183+17G>A (n.-3183+17G>A)
c.-75+17G>A (n.-75+17G>A)
c.-212+17G>A (n.-212+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322432C>ACA2749262574MPV17c.70+16G>T (n.70+16G>T)
c.18+2001G>T (n.18+2001G>T)
c.-133+16G>T (n.-133+16G>T)
n.121+16G>T
n.117G>T
n.96+16G>T
n.126+16G>T
n.86+16G>T
c.-55+16G>T (n.-55+16G>T)
c.-136+16G>T (n.-136+16G>T)
c.-3183+16G>T (n.-3183+16G>T)
c.-75+16G>T (n.-75+16G>T)
c.-212+16G>T (n.-212+16G>T)
2g.27322432C=CA1240221459MPV17c.70+16G= (n.70+16G=)
c.18+2001G= (n.18+2001G=)
c.-133+16G= (n.-133+16G=)
n.121+16G=
n.117G=
n.96+16G=
n.126+16G=
n.86+16G=
c.-55+16G= (n.-55+16G=)
c.-136+16G= (n.-136+16G=)
c.-3183+16G= (n.-3183+16G=)
c.-75+16G= (n.-75+16G=)
c.-212+16G= (n.-212+16G=)
2g.27322432C>TCA1575714MPV17c.70+16G>A (n.70+16G>A)
c.18+2001G>A (n.18+2001G>A)
c.-133+16G>A (n.-133+16G>A)
n.121+16G>A
n.117G>A
n.96+16G>A
n.126+16G>A
n.86+16G>A
c.-55+16G>A (n.-55+16G>A)
c.-136+16G>A (n.-136+16G>A)
c.-3183+16G>A (n.-3183+16G>A)
c.-75+16G>A (n.-75+16G>A)
c.-212+16G>A (n.-212+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322433T>CCA1240221461MPV17c.70+15A>G (n.70+15A>G)
c.18+2000A>G (n.18+2000A>G)
c.-133+15A>G (n.-133+15A>G)
n.121+15A>G
n.116A>G
n.96+15A>G
n.126+15A>G
n.86+15A>G
c.-55+15A>G (n.-55+15A>G)
c.-136+15A>G (n.-136+15A>G)
c.-3183+15A>G (n.-3183+15A>G)
c.-75+15A>G (n.-75+15A>G)
c.-212+15A>G (n.-212+15A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322433T=CA1240221460MPV17c.70+15A= (n.70+15A=)
c.18+2000A= (n.18+2000A=)
c.-133+15A= (n.-133+15A=)
n.121+15A=
n.116A=
n.96+15A=
n.126+15A=
n.86+15A=
c.-55+15A= (n.-55+15A=)
c.-136+15A= (n.-136+15A=)
c.-3183+15A= (n.-3183+15A=)
c.-75+15A= (n.-75+15A=)
c.-212+15A= (n.-212+15A=)
2g.27322435G>ACA531440844MPV17c.70+13C>T (n.70+13C>T)
c.18+1998C>T (n.18+1998C>T)
c.-133+13C>T (n.-133+13C>T)
n.121+13C>T
n.114C>T
n.96+13C>T
n.126+13C>T
n.86+13C>T
c.-55+13C>T (n.-55+13C>T)
c.-136+13C>T (n.-136+13C>T)
c.-3183+13C>T (n.-3183+13C>T)
c.-75+13C>T (n.-75+13C>T)
c.-212+13C>T (n.-212+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322435G>CCA531440845MPV17c.70+13C>G (n.70+13C>G)
c.18+1998C>G (n.18+1998C>G)
c.-133+13C>G (n.-133+13C>G)
n.121+13C>G
n.114C>G
n.96+13C>G
n.126+13C>G
n.86+13C>G
c.-55+13C>G (n.-55+13C>G)
c.-136+13C>G (n.-136+13C>G)
c.-3183+13C>G (n.-3183+13C>G)
c.-75+13C>G (n.-75+13C>G)
c.-212+13C>G (n.-212+13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322435G=CA1240221462MPV17c.70+13C= (n.70+13C=)
c.18+1998C= (n.18+1998C=)
c.-133+13C= (n.-133+13C=)
n.121+13C=
n.114C=
n.96+13C=
n.126+13C=
n.86+13C=
c.-55+13C= (n.-55+13C=)
c.-136+13C= (n.-136+13C=)
c.-3183+13C= (n.-3183+13C=)
c.-75+13C= (n.-75+13C=)
c.-212+13C= (n.-212+13C=)
2g.27322437G>TCA2576970031MPV17c.70+11C>A (n.70+11C>A)
c.18+1996C>A (n.18+1996C>A)
c.-133+11C>A (n.-133+11C>A)
n.121+11C>A
n.112C>A
n.96+11C>A
n.126+11C>A
n.86+11C>A
c.-55+11C>A (n.-55+11C>A)
c.-136+11C>A (n.-136+11C>A)
c.-3183+11C>A (n.-3183+11C>A)
c.-75+11C>A (n.-75+11C>A)
c.-212+11C>A (n.-212+11C>A)
2g.27322438G>ACA2658328248MPV17c.70+10C>T (n.70+10C>T)
c.18+1995C>T (n.18+1995C>T)
c.-133+10C>T (n.-133+10C>T)
n.121+10C>T
n.111C>T
n.96+10C>T
n.126+10C>T
n.86+10C>T
c.-55+10C>T (n.-55+10C>T)
c.-136+10C>T (n.-136+10C>T)
c.-3183+10C>T (n.-3183+10C>T)
c.-75+10C>T (n.-75+10C>T)
c.-212+10C>T (n.-212+10C>T)
 gnomAD v4
2g.27322439G>ACA1575715MPV17c.70+9C>T (n.70+9C>T)
c.18+1994C>T (n.18+1994C>T)
c.-133+9C>T (n.-133+9C>T)
n.121+9C>T
n.110C>T
n.96+9C>T
n.126+9C>T
n.86+9C>T
c.-55+9C>T (n.-55+9C>T)
c.-136+9C>T (n.-136+9C>T)
c.-3183+9C>T (n.-3183+9C>T)
c.-75+9C>T (n.-75+9C>T)
c.-212+9C>T (n.-212+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322439G=CA1240221463MPV17c.70+9C= (n.70+9C=)
c.18+1994C= (n.18+1994C=)
c.-133+9C= (n.-133+9C=)
n.121+9C=
n.110C=
n.96+9C=
n.126+9C=
n.86+9C=
c.-55+9C= (n.-55+9C=)
c.-136+9C= (n.-136+9C=)
c.-3183+9C= (n.-3183+9C=)
c.-75+9C= (n.-75+9C=)
c.-212+9C= (n.-212+9C=)
2g.27322440A=CA1240221464MPV17c.70+8T= (n.70+8T=)
c.18+1993T= (n.18+1993T=)
c.-133+8T= (n.-133+8T=)
n.121+8T=
n.109T=
n.96+8T=
n.126+8T=
n.86+8T=
c.-55+8T= (n.-55+8T=)
c.-136+8T= (n.-136+8T=)
c.-3183+8T= (n.-3183+8T=)
c.-75+8T= (n.-75+8T=)
c.-212+8T= (n.-212+8T=)
2g.27322440A>CCA767382436MPV17c.70+8T>G (n.70+8T>G)
c.18+1993T>G (n.18+1993T>G)
c.-133+8T>G (n.-133+8T>G)
n.121+8T>G
n.109T>G
n.96+8T>G
n.126+8T>G
n.86+8T>G
c.-55+8T>G (n.-55+8T>G)
c.-136+8T>G (n.-136+8T>G)
c.-3183+8T>G (n.-3183+8T>G)
c.-75+8T>G (n.-75+8T>G)
c.-212+8T>G (n.-212+8T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322440A>GCA1575716MPV17c.70+8T>C (n.70+8T>C)
c.18+1993T>C (n.18+1993T>C)
c.-133+8T>C (n.-133+8T>C)
n.121+8T>C
n.109T>C
n.96+8T>C
n.126+8T>C
n.86+8T>C
c.-55+8T>C (n.-55+8T>C)
c.-136+8T>C (n.-136+8T>C)
c.-3183+8T>C (n.-3183+8T>C)
c.-75+8T>C (n.-75+8T>C)
c.-212+8T>C (n.-212+8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.27322442A=CA1240221465MPV17c.70+6T= (n.70+6T=)
c.18+1991T= (n.18+1991T=)
c.-133+6T= (n.-133+6T=)
n.121+6T=
n.107T=
n.96+6T=
n.126+6T=
n.86+6T=
c.-55+6T= (n.-55+6T=)
c.-136+6T= (n.-136+6T=)
c.-3183+6T= (n.-3183+6T=)
c.-75+6T= (n.-75+6T=)
c.-212+6T= (n.-212+6T=)
2g.27322442A>GCA1575717MPV17c.70+6T>C (n.70+6T>C)
c.18+1991T>C (n.18+1991T>C)
c.-133+6T>C (n.-133+6T>C)
n.121+6T>C
n.107T>C
n.96+6T>C
n.126+6T>C
n.86+6T>C
c.-55+6T>C (n.-55+6T>C)
c.-136+6T>C (n.-136+6T>C)
c.-3183+6T>C (n.-3183+6T>C)
c.-75+6T>C (n.-75+6T>C)
c.-212+6T>C (n.-212+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322443C>ACA2698767839MPV17c.70+5G>T (n.70+5G>T)
c.18+1990G>T (n.18+1990G>T)
c.-133+5G>T (n.-133+5G>T)
n.121+5G>T
n.106G>T
n.96+5G>T
n.126+5G>T
n.86+5G>T
c.-55+5G>T (n.-55+5G>T)
c.-136+5G>T (n.-136+5G>T)
c.-3183+5G>T (n.-3183+5G>T)
c.-75+5G>T (n.-75+5G>T)
c.-212+5G>T (n.-212+5G>T)
 dbSNP
2g.27322443C=CA1240221466MPV17c.70+5G= (n.70+5G=)
c.18+1990G= (n.18+1990G=)
c.-133+5G= (n.-133+5G=)
n.121+5G=
n.106G=
n.96+5G=
n.126+5G=
n.86+5G=
c.-55+5G= (n.-55+5G=)
c.-136+5G= (n.-136+5G=)
c.-3183+5G= (n.-3183+5G=)
c.-75+5G= (n.-75+5G=)
c.-212+5G= (n.-212+5G=)
2g.27322443C>TCA342987MPV17c.70+5G>A (n.70+5G>A)
c.18+1990G>A (n.18+1990G>A)
c.-133+5G>A (n.-133+5G>A)
n.121+5G>A
n.106G>A
n.96+5G>A
n.126+5G>A
n.86+5G>A
c.-55+5G>A (n.-55+5G>A)
c.-136+5G>A (n.-136+5G>A)
c.-3183+5G>A (n.-3183+5G>A)
c.-75+5G>A (n.-75+5G>A)
c.-212+5G>A (n.-212+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322444T>CCA1575718MPV17c.70+4A>G (n.70+4A>G)
c.18+1989A>G (n.18+1989A>G)
c.-133+4A>G (n.-133+4A>G)
n.121+4A>G
n.105A>G
n.96+4A>G
n.126+4A>G
n.86+4A>G
c.-55+4A>G (n.-55+4A>G)
c.-136+4A>G (n.-136+4A>G)
c.-3183+4A>G (n.-3183+4A>G)
c.-75+4A>G (n.-75+4A>G)
c.-212+4A>G (n.-212+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322444T=CA1240221467MPV17c.70+4A= (n.70+4A=)
c.18+1989A= (n.18+1989A=)
c.-133+4A= (n.-133+4A=)
n.121+4A=
n.105A=
n.96+4A=
n.126+4A=
n.86+4A=
c.-55+4A= (n.-55+4A=)
c.-136+4A= (n.-136+4A=)
c.-3183+4A= (n.-3183+4A=)
c.-75+4A= (n.-75+4A=)
c.-212+4A= (n.-212+4A=)
2g.27322445C>ACA1028674668MPV17c.70+3G>T (n.70+3G>T)
c.18+1988G>T (n.18+1988G>T)
c.-133+3G>T (n.-133+3G>T)
n.121+3G>T
n.104G>T
n.96+3G>T
n.126+3G>T
n.86+3G>T
c.-55+3G>T (n.-55+3G>T)
c.-136+3G>T (n.-136+3G>T)
c.-3183+3G>T (n.-3183+3G>T)
c.-75+3G>T (n.-75+3G>T)
c.-212+3G>T (n.-212+3G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322445C=CA1240221468MPV17c.70+3G= (n.70+3G=)
c.18+1988G= (n.18+1988G=)
c.-133+3G= (n.-133+3G=)
n.121+3G=
n.104G=
n.96+3G=
n.126+3G=
n.86+3G=
c.-55+3G= (n.-55+3G=)
c.-136+3G= (n.-136+3G=)
c.-3183+3G= (n.-3183+3G=)
c.-75+3G= (n.-75+3G=)
c.-212+3G= (n.-212+3G=)
2g.27322445C>TCA2576970032MPV17c.70+3G>A (n.70+3G>A)
c.18+1988G>A (n.18+1988G>A)
c.-133+3G>A (n.-133+3G>A)
n.121+3G>A
n.104G>A
n.96+3G>A
n.126+3G>A
n.86+3G>A
c.-55+3G>A (n.-55+3G>A)
c.-136+3G>A (n.-136+3G>A)
c.-3183+3G>A (n.-3183+3G>A)
c.-75+3G>A (n.-75+3G>A)
c.-212+3G>A (n.-212+3G>A)
 gnomAD v4
2g.27322446A>CCA346160645MPV17c.70+2T>G (n.70+2T>G)
c.18+1987T>G (n.18+1987T>G)
c.-133+2T>G (n.-133+2T>G)
n.121+2T>G
n.103T>G
n.96+2T>G
n.126+2T>G
n.86+2T>G
c.-55+2T>G (n.-55+2T>G)
c.-136+2T>G (n.-136+2T>G)
c.-3183+2T>G (n.-3183+2T>G)
c.-75+2T>G (n.-75+2T>G)
c.-212+2T>G (n.-212+2T>G)
2g.27322446A>GCA346160649MPV17c.70+2T>C (n.70+2T>C)
c.18+1987T>C (n.18+1987T>C)
c.-133+2T>C (n.-133+2T>C)
n.121+2T>C
n.103T>C
n.96+2T>C
n.126+2T>C
n.86+2T>C
c.-55+2T>C (n.-55+2T>C)
c.-136+2T>C (n.-136+2T>C)
c.-3183+2T>C (n.-3183+2T>C)
c.-75+2T>C (n.-75+2T>C)
c.-212+2T>C (n.-212+2T>C)
2g.27322446A>TCA346160653MPV17c.70+2T>A (n.70+2T>A)
c.18+1987T>A (n.18+1987T>A)
c.-133+2T>A (n.-133+2T>A)
n.121+2T>A
n.103T>A
n.96+2T>A
n.126+2T>A
n.86+2T>A
c.-55+2T>A (n.-55+2T>A)
c.-136+2T>A (n.-136+2T>A)
c.-3183+2T>A (n.-3183+2T>A)
c.-75+2T>A (n.-75+2T>A)
c.-212+2T>A (n.-212+2T>A)
2g.27322447C>ACA346160663MPV17c.70+1G>T (n.70+1G>T)
c.18+1986G>T (n.18+1986G>T)
c.-133+1G>T (n.-133+1G>T)
n.121+1G>T
n.102G>T
n.96+1G>T
n.126+1G>T
n.86+1G>T
c.-55+1G>T (n.-55+1G>T)
c.-136+1G>T (n.-136+1G>T)
c.-3183+1G>T (n.-3183+1G>T)
c.-75+1G>T (n.-75+1G>T)
c.-212+1G>T (n.-212+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322447C=CA1240221469MPV17c.70+1G= (n.70+1G=)
c.18+1986G= (n.18+1986G=)
c.-133+1G= (n.-133+1G=)
n.121+1G=
n.102G=
n.96+1G=
n.126+1G=
n.86+1G=
c.-55+1G= (n.-55+1G=)
c.-136+1G= (n.-136+1G=)
c.-3183+1G= (n.-3183+1G=)
c.-75+1G= (n.-75+1G=)
c.-212+1G= (n.-212+1G=)
2g.27322447C>GCA346160660MPV17c.70+1G>C (n.70+1G>C)
c.18+1986G>C (n.18+1986G>C)
c.-133+1G>C (n.-133+1G>C)
n.121+1G>C
n.102G>C
n.96+1G>C
n.126+1G>C
n.86+1G>C
c.-55+1G>C (n.-55+1G>C)
c.-136+1G>C (n.-136+1G>C)
c.-3183+1G>C (n.-3183+1G>C)
c.-75+1G>C (n.-75+1G>C)
c.-212+1G>C (n.-212+1G>C)
2g.27322447C>TCA44472932MPV17c.70+1G>A (n.70+1G>A)
c.18+1986G>A (n.18+1986G>A)
c.-133+1G>A (n.-133+1G>A)
n.121+1G>A
n.102G>A
n.96+1G>A
n.126+1G>A
n.86+1G>A
c.-55+1G>A (n.-55+1G>A)
c.-136+1G>A (n.-136+1G>A)
c.-3183+1G>A (n.-3183+1G>A)
c.-75+1G>A (n.-75+1G>A)
c.-212+1G>A (n.-212+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27322448C>ACA341385MPV17c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.18+1985G>T (n.18+1985G>T)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.121G>T
n.101G>T
n.96G>T
n.126G>T
n.86G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-3183G>T (n.-3183G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.27322448C=CA1240221470MPV17c.70G= (p.Gly24=)
c.18+1985G= (n.18+1985G=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.121G=
n.101G=
n.96G=
n.126G=
n.86G=
c.-55G= (n.-55G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-3183G= (n.-3183G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.-212G= (n.-212G=)
2g.27322448C>GCA346160672MPV17c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.18+1985G>C (n.18+1985G>C)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.121G>C
n.101G>C
n.96G>C
n.126G>C
n.86G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-3183G>C (n.-3183G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
2g.27322448C>TCA346160674MPV17c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.18+1985G>A (n.18+1985G>A)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.121G>A
n.101G>A
n.96G>A
n.126G>A
n.86G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-3183G>A (n.-3183G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
2g.27322449A>CCA425388173MPV17c.69T>G (p.Ala23=)
c.18+1984T>G (n.18+1984T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.120T>G
n.100T>G
n.95T>G
n.125T>G
n.85T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-3184T>G (n.-3184T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
2g.27322449A>GCA425388174MPV17c.69T>C (p.Ala23=)
c.18+1984T>C (n.18+1984T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.120T>C
n.100T>C
n.95T>C
n.125T>C
n.85T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-3184T>C (n.-3184T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
2g.27322449A>TCA425388175MPV17c.69T>A (p.Ala23=)
c.18+1984T>A (n.18+1984T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.120T>A
n.100T>A
n.95T>A
n.125T>A
n.85T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-3184T>A (n.-3184T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
2g.27322450G>ACA346160678MPV17c.68C>T (p.Ala23Val)
c.18+1983C>T (n.18+1983C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.119C>T
n.99C>T
n.94C>T
n.124C>T
n.84C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-3185C>T (n.-3185C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 gnomAD v4
2g.27322450G>CCA346160681MPV17c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.18+1983C>G (n.18+1983C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.119C>G
n.99C>G
n.94C>G
n.124C>G
n.84C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-3185C>G (n.-3185C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
2g.27322450G>TCA346160686MPV17c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.18+1983C>A (n.18+1983C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.119C>A
n.99C>A
n.94C>A
n.124C>A
n.84C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-3185C>A (n.-3185C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
2g.27322451C>ACA346160695MPV17c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.18+1982G>T (n.18+1982G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.118G>T
n.98G>T
n.93G>T
n.123G>T
n.83G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-3186G>T (n.-3186G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
2g.27322451C=CA1240221471MPV17c.67G= (p.Ala23=)
c.18+1982G= (n.18+1982G=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.118G=
n.98G=
n.93G=
n.123G=
n.83G=
c.-58G= (n.-58G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-3186G= (n.-3186G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-215G= (n.-215G=)
2g.27322451C>GCA346160700MPV17c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.18+1982G>C (n.18+1982G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.118G>C
n.98G>C
n.93G>C
n.123G>C
n.83G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-3186G>C (n.-3186G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.27322451C>TCA346160698MPV17c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.18+1982G>A (n.18+1982G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.118G>A
n.98G>A
n.93G>A
n.123G>A
n.83G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-3186G>A (n.-3186G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
2g.27322452T>ACA425388176MPV17c.66A>T (p.Thr22=)
c.18+1981A>T (n.18+1981A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.117A>T
n.97A>T
n.92A>T
n.122A>T
n.82A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-3187A>T (n.-3187A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322452T>CCA425388177MPV17c.66A>G (p.Thr22=)
c.18+1981A>G (n.18+1981A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.117A>G
n.97A>G
n.92A>G
n.122A>G
n.82A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-3187A>G (n.-3187A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
2g.27322452T>GCA425388178MPV17c.66A>C (p.Thr22=)
c.18+1981A>C (n.18+1981A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.117A>C
n.97A>C
n.92A>C
n.122A>C
n.82A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-3187A>C (n.-3187A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
2g.27322452T=CA1240221472MPV17c.66A= (p.Thr22=)
c.18+1981A= (n.18+1981A=)
c.-137A= (n.-137A=)
n.117A=
n.97A=
n.92A=
n.122A=
n.82A=
c.-59A= (n.-59A=)
c.-140A= (n.-140A=)
c.-3187A= (n.-3187A=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.-216A= (n.-216A=)
2g.27322453G>ACA346160703MPV17c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.18+1980C>T (n.18+1980C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.116C>T
n.96C>T
n.91C>T
n.121C>T
n.81C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-3188C>T (n.-3188C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
2g.27322453G>CCA346160705MPV17c.65C>G (p.Thr22Arg)
c.18+1980C>G (n.18+1980C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.116C>G
n.96C>G
n.91C>G
n.121C>G
n.81C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-3188C>G (n.-3188C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322453G=CA1240221473MPV17c.65C= (p.Thr22=)
c.18+1980C= (n.18+1980C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.116C=
n.96C=
n.91C=
n.121C=
n.81C=
c.-60C= (n.-60C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-3188C= (n.-3188C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-217C= (n.-217C=)
2g.27322453G>TCA346160708MPV17c.65C>A (p.Thr22Lys)
c.18+1980C>A (n.18+1980C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.116C>A
n.96C>A
n.91C>A
n.121C>A
n.81C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-3188C>A (n.-3188C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
2g.27322454T>ACA346160710MPV17c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.18+1979A>T (n.18+1979A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.115A>T
n.95A>T
n.90A>T
n.120A>T
n.80A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-3189A>T (n.-3189A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
2g.27322454T>CCA346160711MPV17c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.18+1979A>G (n.18+1979A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.115A>G
n.95A>G
n.90A>G
n.120A>G
n.80A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-3189A>G (n.-3189A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
2g.27322454T>GCA346160712MPV17c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.18+1979A>C (n.18+1979A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.115A>C
n.95A>C
n.90A>C
n.120A>C
n.80A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-3189A>C (n.-3189A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
2g.27322455C>ACA425388179MPV17c.63G>T (p.Leu21=)
c.18+1978G>T (n.18+1978G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.114G>T
n.94G>T
n.89G>T
n.119G>T
n.79G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-3190G>T (n.-3190G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
2g.27322455C>GCA425388180MPV17c.63G>C (p.Leu21=)
c.18+1978G>C (n.18+1978G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.114G>C
n.94G>C
n.89G>C
n.119G>C
n.79G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-3190G>C (n.-3190G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
2g.27322455C>TCA425388181MPV17c.63G>A (p.Leu21=)
c.18+1978G>A (n.18+1978G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.114G>A
n.94G>A
n.89G>A
n.119G>A
n.79G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-3190G>A (n.-3190G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 ClinVar
2g.27322456A=CA1240221474MPV17c.62T= (p.Leu21=)
c.18+1977T= (n.18+1977T=)
c.-141T= (n.-141T=)
n.113T=
n.93T=
n.88T=
n.118T=
n.78T=
c.-63T= (n.-63T=)
c.-144T= (n.-144T=)
c.-3191T= (n.-3191T=)
c.-83T= (n.-83T=)
c.-220T= (n.-220T=)
2g.27322456A>CCA44472935MPV17c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.18+1977T>G (n.18+1977T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.113T>G
n.93T>G
n.88T>G
n.118T>G
n.78T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-3191T>G (n.-3191T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.27322456A>GCA346160715MPV17c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.18+1977T>C (n.18+1977T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.113T>C
n.93T>C
n.88T>C
n.118T>C
n.78T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-3191T>C (n.-3191T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
2g.27322456A>TCA346160716MPV17c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.18+1977T>A (n.18+1977T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.113T>A
n.93T>A
n.88T>A
n.118T>A
n.78T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-3191T>A (n.-3191T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
2g.27322457G>ACA425388182MPV17c.61C>T (p.Leu21=)
c.18+1976C>T (n.18+1976C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.112C>T
n.92C>T
n.87C>T
n.117C>T
n.77C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-3192C>T (n.-3192C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
2g.27322457G>CCA1575719MPV17c.61C>G (p.Leu21Val)
c.18+1976C>G (n.18+1976C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.112C>G
n.92C>G
n.87C>G
n.117C>G
n.77C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-3192C>G (n.-3192C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322457G=CA1240221475MPV17c.61C= (p.Leu21=)
c.18+1976C= (n.18+1976C=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.112C=
n.92C=
n.87C=
n.117C=
n.77C=
c.-64C= (n.-64C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-3192C= (n.-3192C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-221C= (n.-221C=)
2g.27322457G>TCA346160720MPV17c.61C>A (p.Leu21Met)
c.18+1976C>A (n.18+1976C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.112C>A
n.92C>A
n.87C>A
n.117C>A
n.77C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-3192C>A (n.-3192C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)

Number of alleles fetched