Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27322354T>C | CA767382412 | MPV17 | c.70+94A>G (n.70+94A>G) c.18+2079A>G (n.18+2079A>G) c.-133+94A>G (n.-133+94A>G) n.121+94A>G n.195A>G n.96+94A>G n.126+94A>G n.86+94A>G c.-55+94A>G (n.-55+94A>G) c.-136+94A>G (n.-136+94A>G) c.-3183+94A>G (n.-3183+94A>G) c.-75+94A>G (n.-75+94A>G) c.-212+94A>G (n.-212+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322354T>G | CA2658328206 | MPV17 | c.70+94A>C (n.70+94A>C) c.18+2079A>C (n.18+2079A>C) c.-133+94A>C (n.-133+94A>C) n.121+94A>C n.195A>C n.96+94A>C n.126+94A>C n.86+94A>C c.-55+94A>C (n.-55+94A>C) c.-136+94A>C (n.-136+94A>C) c.-3183+94A>C (n.-3183+94A>C) c.-75+94A>C (n.-75+94A>C) c.-212+94A>C (n.-212+94A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322354T= | CA1240221420 | MPV17 | c.70+94A= (n.70+94A=) c.18+2079A= (n.18+2079A=) c.-133+94A= (n.-133+94A=) n.121+94A= n.195A= n.96+94A= n.126+94A= n.86+94A= c.-55+94A= (n.-55+94A=) c.-136+94A= (n.-136+94A=) c.-3183+94A= (n.-3183+94A=) c.-75+94A= (n.-75+94A=) c.-212+94A= (n.-212+94A=) | |
2 | g.27322356G>T | CA2658328207 | MPV17 | c.70+92C>A (n.70+92C>A) c.18+2077C>A (n.18+2077C>A) c.-133+92C>A (n.-133+92C>A) n.121+92C>A n.193C>A n.96+92C>A n.126+92C>A n.86+92C>A c.-55+92C>A (n.-55+92C>A) c.-136+92C>A (n.-136+92C>A) c.-3183+92C>A (n.-3183+92C>A) c.-75+92C>A (n.-75+92C>A) c.-212+92C>A (n.-212+92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322357A>G | CA2658328208 | MPV17 | c.70+91T>C (n.70+91T>C) c.18+2076T>C (n.18+2076T>C) c.-133+91T>C (n.-133+91T>C) n.121+91T>C n.192T>C n.96+91T>C n.126+91T>C n.86+91T>C c.-55+91T>C (n.-55+91T>C) c.-136+91T>C (n.-136+91T>C) c.-3183+91T>C (n.-3183+91T>C) c.-75+91T>C (n.-75+91T>C) c.-212+91T>C (n.-212+91T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322359A>G | CA2658328209 | MPV17 | c.70+89T>C (n.70+89T>C) c.18+2074T>C (n.18+2074T>C) c.-133+89T>C (n.-133+89T>C) n.121+89T>C n.190T>C n.96+89T>C n.126+89T>C n.86+89T>C c.-55+89T>C (n.-55+89T>C) c.-136+89T>C (n.-136+89T>C) c.-3183+89T>C (n.-3183+89T>C) c.-75+89T>C (n.-75+89T>C) c.-212+89T>C (n.-212+89T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322360C>A | CA2658328210 | MPV17 | c.70+88G>T (n.70+88G>T) c.18+2073G>T (n.18+2073G>T) c.-133+88G>T (n.-133+88G>T) n.121+88G>T n.189G>T n.96+88G>T n.126+88G>T n.86+88G>T c.-55+88G>T (n.-55+88G>T) c.-136+88G>T (n.-136+88G>T) c.-3183+88G>T (n.-3183+88G>T) c.-75+88G>T (n.-75+88G>T) c.-212+88G>T (n.-212+88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322360C>G | CA2658328211 | MPV17 | c.70+88G>C (n.70+88G>C) c.18+2073G>C (n.18+2073G>C) c.-133+88G>C (n.-133+88G>C) n.121+88G>C n.189G>C n.96+88G>C n.126+88G>C n.86+88G>C c.-55+88G>C (n.-55+88G>C) c.-136+88G>C (n.-136+88G>C) c.-3183+88G>C (n.-3183+88G>C) c.-75+88G>C (n.-75+88G>C) c.-212+88G>C (n.-212+88G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322361A>C | CA2658328212 | MPV17 | c.70+87T>G (n.70+87T>G) c.18+2072T>G (n.18+2072T>G) c.-133+87T>G (n.-133+87T>G) n.121+87T>G n.188T>G n.96+87T>G n.126+87T>G n.86+87T>G c.-55+87T>G (n.-55+87T>G) c.-136+87T>G (n.-136+87T>G) c.-3183+87T>G (n.-3183+87T>G) c.-75+87T>G (n.-75+87T>G) c.-212+87T>G (n.-212+87T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322361A>G | CA2658328213 | MPV17 | c.70+87T>C (n.70+87T>C) c.18+2072T>C (n.18+2072T>C) c.-133+87T>C (n.-133+87T>C) n.121+87T>C n.188T>C n.96+87T>C n.126+87T>C n.86+87T>C c.-55+87T>C (n.-55+87T>C) c.-136+87T>C (n.-136+87T>C) c.-3183+87T>C (n.-3183+87T>C) c.-75+87T>C (n.-75+87T>C) c.-212+87T>C (n.-212+87T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322362G>C | CA2658328215 | MPV17 | c.70+86C>G (n.70+86C>G) c.18+2071C>G (n.18+2071C>G) c.-133+86C>G (n.-133+86C>G) n.121+86C>G n.187C>G n.96+86C>G n.126+86C>G n.86+86C>G c.-55+86C>G (n.-55+86C>G) c.-136+86C>G (n.-136+86C>G) c.-3183+86C>G (n.-3183+86C>G) c.-75+86C>G (n.-75+86C>G) c.-212+86C>G (n.-212+86C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322363del | CA2658328214 | MPV17 | c.70+86del (n.70+86del) c.18+2071del (n.18+2071del) c.-133+86del (n.-133+86del) n.121+86del n.187del n.96+86del n.126+86del n.86+86del c.-55+86del (n.-55+86del) c.-136+86del (n.-136+86del) c.-3183+86del (n.-3183+86del) c.-75+86del (n.-75+86del) c.-212+86del (n.-212+86del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322363G>C | CA2658328216 | MPV17 | c.70+85C>G (n.70+85C>G) c.18+2070C>G (n.18+2070C>G) c.-133+85C>G (n.-133+85C>G) n.121+85C>G n.186C>G n.96+85C>G n.126+85C>G n.86+85C>G c.-55+85C>G (n.-55+85C>G) c.-136+85C>G (n.-136+85C>G) c.-3183+85C>G (n.-3183+85C>G) c.-75+85C>G (n.-75+85C>G) c.-212+85C>G (n.-212+85C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322363G= | CA1240221421 | MPV17 | c.70+85C= (n.70+85C=) c.18+2070C= (n.18+2070C=) c.-133+85C= (n.-133+85C=) n.121+85C= n.186C= n.96+85C= n.126+85C= n.86+85C= c.-55+85C= (n.-55+85C=) c.-136+85C= (n.-136+85C=) c.-3183+85C= (n.-3183+85C=) c.-75+85C= (n.-75+85C=) c.-212+85C= (n.-212+85C=) | |
2 | g.27322363G>T | CA1028674647 | MPV17 | c.70+85C>A (n.70+85C>A) c.18+2070C>A (n.18+2070C>A) c.-133+85C>A (n.-133+85C>A) n.121+85C>A n.186C>A n.96+85C>A n.126+85C>A n.86+85C>A c.-55+85C>A (n.-55+85C>A) c.-136+85C>A (n.-136+85C>A) c.-3183+85C>A (n.-3183+85C>A) c.-75+85C>A (n.-75+85C>A) c.-212+85C>A (n.-212+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322365A= | CA1240221422 | MPV17 | c.70+83T= (n.70+83T=) c.18+2068T= (n.18+2068T=) c.-133+83T= (n.-133+83T=) n.121+83T= n.184T= n.96+83T= n.126+83T= n.86+83T= c.-55+83T= (n.-55+83T=) c.-136+83T= (n.-136+83T=) c.-3183+83T= (n.-3183+83T=) c.-75+83T= (n.-75+83T=) c.-212+83T= (n.-212+83T=) | |
2 | g.27322365A>G | CA44472879 | MPV17 | c.70+83T>C (n.70+83T>C) c.18+2068T>C (n.18+2068T>C) c.-133+83T>C (n.-133+83T>C) n.121+83T>C n.184T>C n.96+83T>C n.126+83T>C n.86+83T>C c.-55+83T>C (n.-55+83T>C) c.-136+83T>C (n.-136+83T>C) c.-3183+83T>C (n.-3183+83T>C) c.-75+83T>C (n.-75+83T>C) c.-212+83T>C (n.-212+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322366G>A | CA2658328217 | MPV17 | c.70+82C>T (n.70+82C>T) c.18+2067C>T (n.18+2067C>T) c.-133+82C>T (n.-133+82C>T) n.121+82C>T n.183C>T n.96+82C>T n.126+82C>T n.86+82C>T c.-55+82C>T (n.-55+82C>T) c.-136+82C>T (n.-136+82C>T) c.-3183+82C>T (n.-3183+82C>T) c.-75+82C>T (n.-75+82C>T) c.-212+82C>T (n.-212+82C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322366G>T | CA2576970015 | MPV17 | c.70+82C>A (n.70+82C>A) c.18+2067C>A (n.18+2067C>A) c.-133+82C>A (n.-133+82C>A) n.121+82C>A n.183C>A n.96+82C>A n.126+82C>A n.86+82C>A c.-55+82C>A (n.-55+82C>A) c.-136+82C>A (n.-136+82C>A) c.-3183+82C>A (n.-3183+82C>A) c.-75+82C>A (n.-75+82C>A) c.-212+82C>A (n.-212+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322367T>C | CA2842319599 | MPV17 | c.70+81A>G (n.70+81A>G) c.18+2066A>G (n.18+2066A>G) c.-133+81A>G (n.-133+81A>G) n.121+81A>G n.182A>G n.96+81A>G n.126+81A>G n.86+81A>G c.-55+81A>G (n.-55+81A>G) c.-136+81A>G (n.-136+81A>G) c.-3183+81A>G (n.-3183+81A>G) c.-75+81A>G (n.-75+81A>G) c.-212+81A>G (n.-212+81A>G) | |
2 | g.27322367T>G | CA2658328218 | MPV17 | c.70+81A>C (n.70+81A>C) c.18+2066A>C (n.18+2066A>C) c.-133+81A>C (n.-133+81A>C) n.121+81A>C n.182A>C n.96+81A>C n.126+81A>C n.86+81A>C c.-55+81A>C (n.-55+81A>C) c.-136+81A>C (n.-136+81A>C) c.-3183+81A>C (n.-3183+81A>C) c.-75+81A>C (n.-75+81A>C) c.-212+81A>C (n.-212+81A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322368G>T | CA2658328219 | MPV17 | c.70+80C>A (n.70+80C>A) c.18+2065C>A (n.18+2065C>A) c.-133+80C>A (n.-133+80C>A) n.121+80C>A n.181C>A n.96+80C>A n.126+80C>A n.86+80C>A c.-55+80C>A (n.-55+80C>A) c.-136+80C>A (n.-136+80C>A) c.-3183+80C>A (n.-3183+80C>A) c.-75+80C>A (n.-75+80C>A) c.-212+80C>A (n.-212+80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322369A>G | CA2658328220 | MPV17 | c.70+79T>C (n.70+79T>C) c.18+2064T>C (n.18+2064T>C) c.-133+79T>C (n.-133+79T>C) n.121+79T>C n.180T>C n.96+79T>C n.126+79T>C n.86+79T>C c.-55+79T>C (n.-55+79T>C) c.-136+79T>C (n.-136+79T>C) c.-3183+79T>C (n.-3183+79T>C) c.-75+79T>C (n.-75+79T>C) c.-212+79T>C (n.-212+79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322370G>A | CA1240221424 | MPV17 | c.70+78C>T (n.70+78C>T) c.18+2063C>T (n.18+2063C>T) c.-133+78C>T (n.-133+78C>T) n.121+78C>T n.179C>T n.96+78C>T n.126+78C>T n.86+78C>T c.-55+78C>T (n.-55+78C>T) c.-136+78C>T (n.-136+78C>T) c.-3183+78C>T (n.-3183+78C>T) c.-75+78C>T (n.-75+78C>T) c.-212+78C>T (n.-212+78C>T) | dbSNP |
2 | g.27322370G= | CA1240221423 | MPV17 | c.70+78C= (n.70+78C=) c.18+2063C= (n.18+2063C=) c.-133+78C= (n.-133+78C=) n.121+78C= n.179C= n.96+78C= n.126+78C= n.86+78C= c.-55+78C= (n.-55+78C=) c.-136+78C= (n.-136+78C=) c.-3183+78C= (n.-3183+78C=) c.-75+78C= (n.-75+78C=) c.-212+78C= (n.-212+78C=) | |
2 | g.27322370G>T | CA2658328222 | MPV17 | c.70+78C>A (n.70+78C>A) c.18+2063C>A (n.18+2063C>A) c.-133+78C>A (n.-133+78C>A) n.121+78C>A n.179C>A n.96+78C>A n.126+78C>A n.86+78C>A c.-55+78C>A (n.-55+78C>A) c.-136+78C>A (n.-136+78C>A) c.-3183+78C>A (n.-3183+78C>A) c.-75+78C>A (n.-75+78C>A) c.-212+78C>A (n.-212+78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322372del | CA2658328221 | MPV17 | c.70+78del (n.70+78del) c.18+2063del (n.18+2063del) c.-133+78del (n.-133+78del) n.121+78del n.179del n.96+78del n.126+78del n.86+78del c.-55+78del (n.-55+78del) c.-136+78del (n.-136+78del) c.-3183+78del (n.-3183+78del) c.-75+78del (n.-75+78del) c.-212+78del (n.-212+78del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322371G>T | CA2576970016 | MPV17 | c.70+77C>A (n.70+77C>A) c.18+2062C>A (n.18+2062C>A) c.-133+77C>A (n.-133+77C>A) n.121+77C>A n.178C>A n.96+77C>A n.126+77C>A n.86+77C>A c.-55+77C>A (n.-55+77C>A) c.-136+77C>A (n.-136+77C>A) c.-3183+77C>A (n.-3183+77C>A) c.-75+77C>A (n.-75+77C>A) c.-212+77C>A (n.-212+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322372G>A | CA2658328223 | MPV17 | c.70+76C>T (n.70+76C>T) c.18+2061C>T (n.18+2061C>T) c.-133+76C>T (n.-133+76C>T) n.121+76C>T n.177C>T n.96+76C>T n.126+76C>T n.86+76C>T c.-55+76C>T (n.-55+76C>T) c.-136+76C>T (n.-136+76C>T) c.-3183+76C>T (n.-3183+76C>T) c.-75+76C>T (n.-75+76C>T) c.-212+76C>T (n.-212+76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322372G>T | CA2658328224 | MPV17 | c.70+76C>A (n.70+76C>A) c.18+2061C>A (n.18+2061C>A) c.-133+76C>A (n.-133+76C>A) n.121+76C>A n.177C>A n.96+76C>A n.126+76C>A n.86+76C>A c.-55+76C>A (n.-55+76C>A) c.-136+76C>A (n.-136+76C>A) c.-3183+76C>A (n.-3183+76C>A) c.-75+76C>A (n.-75+76C>A) c.-212+76C>A (n.-212+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322373T>C | CA2842319600 | MPV17 | c.70+75A>G (n.70+75A>G) c.18+2060A>G (n.18+2060A>G) c.-133+75A>G (n.-133+75A>G) n.121+75A>G n.176A>G n.96+75A>G n.126+75A>G n.86+75A>G c.-55+75A>G (n.-55+75A>G) c.-136+75A>G (n.-136+75A>G) c.-3183+75A>G (n.-3183+75A>G) c.-75+75A>G (n.-75+75A>G) c.-212+75A>G (n.-212+75A>G) | |
2 | g.27322373T>G | CA1240221426 | MPV17 | c.70+75A>C (n.70+75A>C) c.18+2060A>C (n.18+2060A>C) c.-133+75A>C (n.-133+75A>C) n.121+75A>C n.176A>C n.96+75A>C n.126+75A>C n.86+75A>C c.-55+75A>C (n.-55+75A>C) c.-136+75A>C (n.-136+75A>C) c.-3183+75A>C (n.-3183+75A>C) c.-75+75A>C (n.-75+75A>C) c.-212+75A>C (n.-212+75A>C) | dbSNP |
2 | g.27322373T= | CA1240221425 | MPV17 | c.70+75A= (n.70+75A=) c.18+2060A= (n.18+2060A=) c.-133+75A= (n.-133+75A=) n.121+75A= n.176A= n.96+75A= n.126+75A= n.86+75A= c.-55+75A= (n.-55+75A=) c.-136+75A= (n.-136+75A=) c.-3183+75A= (n.-3183+75A=) c.-75+75A= (n.-75+75A=) c.-212+75A= (n.-212+75A=) | |
2 | g.27322374G>A | CA44472881 | MPV17 | c.70+74C>T (n.70+74C>T) c.18+2059C>T (n.18+2059C>T) c.-133+74C>T (n.-133+74C>T) n.121+74C>T n.175C>T n.96+74C>T n.126+74C>T n.86+74C>T c.-55+74C>T (n.-55+74C>T) c.-136+74C>T (n.-136+74C>T) c.-3183+74C>T (n.-3183+74C>T) c.-75+74C>T (n.-75+74C>T) c.-212+74C>T (n.-212+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322374G= | CA1240221427 | MPV17 | c.70+74C= (n.70+74C=) c.18+2059C= (n.18+2059C=) c.-133+74C= (n.-133+74C=) n.121+74C= n.175C= n.96+74C= n.126+74C= n.86+74C= c.-55+74C= (n.-55+74C=) c.-136+74C= (n.-136+74C=) c.-3183+74C= (n.-3183+74C=) c.-75+74C= (n.-75+74C=) c.-212+74C= (n.-212+74C=) | |
2 | g.27322374G>T | CA2658328226 | MPV17 | c.70+74C>A (n.70+74C>A) c.18+2059C>A (n.18+2059C>A) c.-133+74C>A (n.-133+74C>A) n.121+74C>A n.175C>A n.96+74C>A n.126+74C>A n.86+74C>A c.-55+74C>A (n.-55+74C>A) c.-136+74C>A (n.-136+74C>A) c.-3183+74C>A (n.-3183+74C>A) c.-75+74C>A (n.-75+74C>A) c.-212+74C>A (n.-212+74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322375dup | CA2842319601 | MPV17 | c.70+74dup (n.70+74dup) c.18+2059dup (n.18+2059dup) c.-133+74dup (n.-133+74dup) n.121+74dup n.175dup n.96+74dup n.126+74dup n.86+74dup c.-55+74dup (n.-55+74dup) c.-136+74dup (n.-136+74dup) c.-3183+74dup (n.-3183+74dup) c.-75+74dup (n.-75+74dup) c.-212+74dup (n.-212+74dup) | |
2 | g.27322375del | CA2658328225 | MPV17 | c.70+74del (n.70+74del) c.18+2059del (n.18+2059del) c.-133+74del (n.-133+74del) n.121+74del n.175del n.96+74del n.126+74del n.86+74del c.-55+74del (n.-55+74del) c.-136+74del (n.-136+74del) c.-3183+74del (n.-3183+74del) c.-75+74del (n.-75+74del) c.-212+74del (n.-212+74del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322375G>A | CA1240221429 | MPV17 | c.70+73C>T (n.70+73C>T) c.18+2058C>T (n.18+2058C>T) c.-133+73C>T (n.-133+73C>T) n.121+73C>T n.174C>T n.96+73C>T n.126+73C>T n.86+73C>T c.-55+73C>T (n.-55+73C>T) c.-136+73C>T (n.-136+73C>T) c.-3183+73C>T (n.-3183+73C>T) c.-75+73C>T (n.-75+73C>T) c.-212+73C>T (n.-212+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322375G>C | CA2658328227 | MPV17 | c.70+73C>G (n.70+73C>G) c.18+2058C>G (n.18+2058C>G) c.-133+73C>G (n.-133+73C>G) n.121+73C>G n.174C>G n.96+73C>G n.126+73C>G n.86+73C>G c.-55+73C>G (n.-55+73C>G) c.-136+73C>G (n.-136+73C>G) c.-3183+73C>G (n.-3183+73C>G) c.-75+73C>G (n.-75+73C>G) c.-212+73C>G (n.-212+73C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322375G= | CA1240221428 | MPV17 | c.70+73C= (n.70+73C=) c.18+2058C= (n.18+2058C=) c.-133+73C= (n.-133+73C=) n.121+73C= n.174C= n.96+73C= n.126+73C= n.86+73C= c.-55+73C= (n.-55+73C=) c.-136+73C= (n.-136+73C=) c.-3183+73C= (n.-3183+73C=) c.-75+73C= (n.-75+73C=) c.-212+73C= (n.-212+73C=) | |
2 | g.27322375G>T | CA2576970017 | MPV17 | c.70+73C>A (n.70+73C>A) c.18+2058C>A (n.18+2058C>A) c.-133+73C>A (n.-133+73C>A) n.121+73C>A n.174C>A n.96+73C>A n.126+73C>A n.86+73C>A c.-55+73C>A (n.-55+73C>A) c.-136+73C>A (n.-136+73C>A) c.-3183+73C>A (n.-3183+73C>A) c.-75+73C>A (n.-75+73C>A) c.-212+73C>A (n.-212+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322376T>G | CA767382415 | MPV17 | c.70+72A>C (n.70+72A>C) c.18+2057A>C (n.18+2057A>C) c.-133+72A>C (n.-133+72A>C) n.121+72A>C n.173A>C n.96+72A>C n.126+72A>C n.86+72A>C c.-55+72A>C (n.-55+72A>C) c.-136+72A>C (n.-136+72A>C) c.-3183+72A>C (n.-3183+72A>C) c.-75+72A>C (n.-75+72A>C) c.-212+72A>C (n.-212+72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322376T= | CA1240221430 | MPV17 | c.70+72A= (n.70+72A=) c.18+2057A= (n.18+2057A=) c.-133+72A= (n.-133+72A=) n.121+72A= n.173A= n.96+72A= n.126+72A= n.86+72A= c.-55+72A= (n.-55+72A=) c.-136+72A= (n.-136+72A=) c.-3183+72A= (n.-3183+72A=) c.-75+72A= (n.-75+72A=) c.-212+72A= (n.-212+72A=) | |
2 | g.27322376_27322377insCCCCAAG | CA2515375197 | MPV17 | c.70+71_70+72insCTTGGGG (n.70+71_70+72insCTTGGGG) c.18+2056_18+2057insCTTGGGG (n.18+2056_18+2057insCTTGGGG) c.-133+71_-133+72insCTTGGGG (n.-133+71_-133+72insCTTGGGG) n.121+71_121+72insCTTGGGG n.172_173insCTTGGGG n.96+71_96+72insCTTGGGG n.126+71_126+72insCTTGGGG n.86+71_86+72insCTTGGGG c.-55+71_-55+72insCTTGGGG (n.-55+71_-55+72insCTTGGGG) c.-136+71_-136+72insCTTGGGG (n.-136+71_-136+72insCTTGGGG) c.-3183+71_-3183+72insCTTGGGG (n.-3183+71_-3183+72insCTTGGGG) c.-75+71_-75+72insCTTGGGG (n.-75+71_-75+72insCTTGGGG) c.-212+71_-212+72insCTTGGGG (n.-212+71_-212+72insCTTGGGG) | |
2 | g.27322377G>A | CA2658328228 | MPV17 | c.70+71C>T (n.70+71C>T) c.18+2056C>T (n.18+2056C>T) c.-133+71C>T (n.-133+71C>T) n.121+71C>T n.172C>T n.96+71C>T n.126+71C>T n.86+71C>T c.-55+71C>T (n.-55+71C>T) c.-136+71C>T (n.-136+71C>T) c.-3183+71C>T (n.-3183+71C>T) c.-75+71C>T (n.-75+71C>T) c.-212+71C>T (n.-212+71C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322377G>T | CA2576970018 | MPV17 | c.70+71C>A (n.70+71C>A) c.18+2056C>A (n.18+2056C>A) c.-133+71C>A (n.-133+71C>A) n.121+71C>A n.172C>A n.96+71C>A n.126+71C>A n.86+71C>A c.-55+71C>A (n.-55+71C>A) c.-136+71C>A (n.-136+71C>A) c.-3183+71C>A (n.-3183+71C>A) c.-75+71C>A (n.-75+71C>A) c.-212+71C>A (n.-212+71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322378C>A | CA2658328229 | MPV17 | c.70+70G>T (n.70+70G>T) c.18+2055G>T (n.18+2055G>T) c.-133+70G>T (n.-133+70G>T) n.121+70G>T n.171G>T n.96+70G>T n.126+70G>T n.86+70G>T c.-55+70G>T (n.-55+70G>T) c.-136+70G>T (n.-136+70G>T) c.-3183+70G>T (n.-3183+70G>T) c.-75+70G>T (n.-75+70G>T) c.-212+70G>T (n.-212+70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322378C>G | CA2838415689 | MPV17 | c.70+70G>C (n.70+70G>C) c.18+2055G>C (n.18+2055G>C) c.-133+70G>C (n.-133+70G>C) n.121+70G>C n.171G>C n.96+70G>C n.126+70G>C n.86+70G>C c.-55+70G>C (n.-55+70G>C) c.-136+70G>C (n.-136+70G>C) c.-3183+70G>C (n.-3183+70G>C) c.-75+70G>C (n.-75+70G>C) c.-212+70G>C (n.-212+70G>C) | |
2 | g.27322378C>T | CA2576970019 | MPV17 | c.70+70G>A (n.70+70G>A) c.18+2055G>A (n.18+2055G>A) c.-133+70G>A (n.-133+70G>A) n.121+70G>A n.171G>A n.96+70G>A n.126+70G>A n.86+70G>A c.-55+70G>A (n.-55+70G>A) c.-136+70G>A (n.-136+70G>A) c.-3183+70G>A (n.-3183+70G>A) c.-75+70G>A (n.-75+70G>A) c.-212+70G>A (n.-212+70G>A) | |
2 | g.27322379A>C | CA2576970020 | MPV17 | c.70+69T>G (n.70+69T>G) c.18+2054T>G (n.18+2054T>G) c.-133+69T>G (n.-133+69T>G) n.121+69T>G n.170T>G n.96+69T>G n.126+69T>G n.86+69T>G c.-55+69T>G (n.-55+69T>G) c.-136+69T>G (n.-136+69T>G) c.-3183+69T>G (n.-3183+69T>G) c.-75+69T>G (n.-75+69T>G) c.-212+69T>G (n.-212+69T>G) | |
2 | g.27322379A>G | CA2576970021 | MPV17 | c.70+69T>C (n.70+69T>C) c.18+2054T>C (n.18+2054T>C) c.-133+69T>C (n.-133+69T>C) n.121+69T>C n.170T>C n.96+69T>C n.126+69T>C n.86+69T>C c.-55+69T>C (n.-55+69T>C) c.-136+69T>C (n.-136+69T>C) c.-3183+69T>C (n.-3183+69T>C) c.-75+69T>C (n.-75+69T>C) c.-212+69T>C (n.-212+69T>C) | |
2 | g.27322380G>A | CA2658328230 | MPV17 | c.70+68C>T (n.70+68C>T) c.18+2053C>T (n.18+2053C>T) c.-133+68C>T (n.-133+68C>T) n.121+68C>T n.169C>T n.96+68C>T n.126+68C>T n.86+68C>T c.-55+68C>T (n.-55+68C>T) c.-136+68C>T (n.-136+68C>T) c.-3183+68C>T (n.-3183+68C>T) c.-75+68C>T (n.-75+68C>T) c.-212+68C>T (n.-212+68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322380G= | CA1240221431 | MPV17 | c.70+68C= (n.70+68C=) c.18+2053C= (n.18+2053C=) c.-133+68C= (n.-133+68C=) n.121+68C= n.169C= n.96+68C= n.126+68C= n.86+68C= c.-55+68C= (n.-55+68C=) c.-136+68C= (n.-136+68C=) c.-3183+68C= (n.-3183+68C=) c.-75+68C= (n.-75+68C=) c.-212+68C= (n.-212+68C=) | |
2 | g.27322380G>T | CA1240221432 | MPV17 | c.70+68C>A (n.70+68C>A) c.18+2053C>A (n.18+2053C>A) c.-133+68C>A (n.-133+68C>A) n.121+68C>A n.169C>A n.96+68C>A n.126+68C>A n.86+68C>A c.-55+68C>A (n.-55+68C>A) c.-136+68C>A (n.-136+68C>A) c.-3183+68C>A (n.-3183+68C>A) c.-75+68C>A (n.-75+68C>A) c.-212+68C>A (n.-212+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322381T>A | CA44472890 | MPV17 | c.70+67A>T (n.70+67A>T) c.18+2052A>T (n.18+2052A>T) c.-133+67A>T (n.-133+67A>T) n.121+67A>T n.168A>T n.96+67A>T n.126+67A>T n.86+67A>T c.-55+67A>T (n.-55+67A>T) c.-136+67A>T (n.-136+67A>T) c.-3183+67A>T (n.-3183+67A>T) c.-75+67A>T (n.-75+67A>T) c.-212+67A>T (n.-212+67A>T) | dbSNP |
2 | g.27322381T>G | CA44472887 | MPV17 | c.70+67A>C (n.70+67A>C) c.18+2052A>C (n.18+2052A>C) c.-133+67A>C (n.-133+67A>C) n.121+67A>C n.168A>C n.96+67A>C n.126+67A>C n.86+67A>C c.-55+67A>C (n.-55+67A>C) c.-136+67A>C (n.-136+67A>C) c.-3183+67A>C (n.-3183+67A>C) c.-75+67A>C (n.-75+67A>C) c.-212+67A>C (n.-212+67A>C) | dbSNP |
2 | g.27322381T= | CA1240221433 | MPV17 | c.70+67A= (n.70+67A=) c.18+2052A= (n.18+2052A=) c.-133+67A= (n.-133+67A=) n.121+67A= n.168A= n.96+67A= n.126+67A= n.86+67A= c.-55+67A= (n.-55+67A=) c.-136+67A= (n.-136+67A=) c.-3183+67A= (n.-3183+67A=) c.-75+67A= (n.-75+67A=) c.-212+67A= (n.-212+67A=) | |
2 | g.27322382G>A | CA2525499091 | MPV17 | c.70+66C>T (n.70+66C>T) c.18+2051C>T (n.18+2051C>T) c.-133+66C>T (n.-133+66C>T) n.121+66C>T n.167C>T n.96+66C>T n.126+66C>T n.86+66C>T c.-55+66C>T (n.-55+66C>T) c.-136+66C>T (n.-136+66C>T) c.-3183+66C>T (n.-3183+66C>T) c.-75+66C>T (n.-75+66C>T) c.-212+66C>T (n.-212+66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322382G>T | CA2576970023 | MPV17 | c.70+66C>A (n.70+66C>A) c.18+2051C>A (n.18+2051C>A) c.-133+66C>A (n.-133+66C>A) n.121+66C>A n.167C>A n.96+66C>A n.126+66C>A n.86+66C>A c.-55+66C>A (n.-55+66C>A) c.-136+66C>A (n.-136+66C>A) c.-3183+66C>A (n.-3183+66C>A) c.-75+66C>A (n.-75+66C>A) c.-212+66C>A (n.-212+66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322385del | CA2576970022 | MPV17 | c.70+66del (n.70+66del) c.18+2051del (n.18+2051del) c.-133+66del (n.-133+66del) n.121+66del n.167del n.96+66del n.126+66del n.86+66del c.-55+66del (n.-55+66del) c.-136+66del (n.-136+66del) c.-3183+66del (n.-3183+66del) c.-75+66del (n.-75+66del) c.-212+66del (n.-212+66del) | |
2 | g.27322383G>A | CA2512763420 | MPV17 | c.70+65C>T (n.70+65C>T) c.18+2050C>T (n.18+2050C>T) c.-133+65C>T (n.-133+65C>T) n.121+65C>T n.166C>T n.96+65C>T n.126+65C>T n.86+65C>T c.-55+65C>T (n.-55+65C>T) c.-136+65C>T (n.-136+65C>T) c.-3183+65C>T (n.-3183+65C>T) c.-75+65C>T (n.-75+65C>T) c.-212+65C>T (n.-212+65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322383G>T | CA2658328231 | MPV17 | c.70+65C>A (n.70+65C>A) c.18+2050C>A (n.18+2050C>A) c.-133+65C>A (n.-133+65C>A) n.121+65C>A n.166C>A n.96+65C>A n.126+65C>A n.86+65C>A c.-55+65C>A (n.-55+65C>A) c.-136+65C>A (n.-136+65C>A) c.-3183+65C>A (n.-3183+65C>A) c.-75+65C>A (n.-75+65C>A) c.-212+65C>A (n.-212+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322384G>A | CA2576970024 | MPV17 | c.70+64C>T (n.70+64C>T) c.18+2049C>T (n.18+2049C>T) c.-133+64C>T (n.-133+64C>T) n.121+64C>T n.165C>T n.96+64C>T n.126+64C>T n.86+64C>T c.-55+64C>T (n.-55+64C>T) c.-136+64C>T (n.-136+64C>T) c.-3183+64C>T (n.-3183+64C>T) c.-75+64C>T (n.-75+64C>T) c.-212+64C>T (n.-212+64C>T) | |
2 | g.27322384G>T | CA2842319602 | MPV17 | c.70+64C>A (n.70+64C>A) c.18+2049C>A (n.18+2049C>A) c.-133+64C>A (n.-133+64C>A) n.121+64C>A n.165C>A n.96+64C>A n.126+64C>A n.86+64C>A c.-55+64C>A (n.-55+64C>A) c.-136+64C>A (n.-136+64C>A) c.-3183+64C>A (n.-3183+64C>A) c.-75+64C>A (n.-75+64C>A) c.-212+64C>A (n.-212+64C>A) | |
2 | g.27322385G>A | CA2658328232 | MPV17 | c.70+63C>T (n.70+63C>T) c.18+2048C>T (n.18+2048C>T) c.-133+63C>T (n.-133+63C>T) n.121+63C>T n.164C>T n.96+63C>T n.126+63C>T n.86+63C>T c.-55+63C>T (n.-55+63C>T) c.-136+63C>T (n.-136+63C>T) c.-3183+63C>T (n.-3183+63C>T) c.-75+63C>T (n.-75+63C>T) c.-212+63C>T (n.-212+63C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322385G>C | CA2842319603 | MPV17 | c.70+63C>G (n.70+63C>G) c.18+2048C>G (n.18+2048C>G) c.-133+63C>G (n.-133+63C>G) n.121+63C>G n.164C>G n.96+63C>G n.126+63C>G n.86+63C>G c.-55+63C>G (n.-55+63C>G) c.-136+63C>G (n.-136+63C>G) c.-3183+63C>G (n.-3183+63C>G) c.-75+63C>G (n.-75+63C>G) c.-212+63C>G (n.-212+63C>G) | |
2 | g.27322385G>T | CA2576970025 | MPV17 | c.70+63C>A (n.70+63C>A) c.18+2048C>A (n.18+2048C>A) c.-133+63C>A (n.-133+63C>A) n.121+63C>A n.164C>A n.96+63C>A n.126+63C>A n.86+63C>A c.-55+63C>A (n.-55+63C>A) c.-136+63C>A (n.-136+63C>A) c.-3183+63C>A (n.-3183+63C>A) c.-75+63C>A (n.-75+63C>A) c.-212+63C>A (n.-212+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322385_27322386delinsGC | CA1240221434 | MPV17 | c.70+62_70+63delinsGC (n.70+62_70+63delinsGC) c.18+2047_18+2048delinsGC (n.18+2047_18+2048delinsGC) c.-133+62_-133+63delinsGC (n.-133+62_-133+63delinsGC) n.121+62_121+63delinsGC n.163_164delinsGC n.96+62_96+63delinsGC n.126+62_126+63delinsGC n.86+62_86+63delinsGC c.-55+62_-55+63delinsGC (n.-55+62_-55+63delinsGC) c.-136+62_-136+63delinsGC (n.-136+62_-136+63delinsGC) c.-3183+62_-3183+63delinsGC (n.-3183+62_-3183+63delinsGC) c.-75+62_-75+63delinsGC (n.-75+62_-75+63delinsGC) c.-212+62_-212+63delinsGC (n.-212+62_-212+63delinsGC) | |
2 | g.27322386del | CA767382418 | MPV17 | c.70+62del (n.70+62del) c.18+2047del (n.18+2047del) c.-133+62del (n.-133+62del) n.121+62del n.163del n.96+62del n.126+62del n.86+62del c.-55+62del (n.-55+62del) c.-136+62del (n.-136+62del) c.-3183+62del (n.-3183+62del) c.-75+62del (n.-75+62del) c.-212+62del (n.-212+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322386C>A | CA1240221435 | MPV17 | c.70+62G>T (n.70+62G>T) c.18+2047G>T (n.18+2047G>T) c.-133+62G>T (n.-133+62G>T) n.121+62G>T n.163G>T n.96+62G>T n.126+62G>T n.86+62G>T c.-55+62G>T (n.-55+62G>T) c.-136+62G>T (n.-136+62G>T) c.-3183+62G>T (n.-3183+62G>T) c.-75+62G>T (n.-75+62G>T) c.-212+62G>T (n.-212+62G>T) | dbSNP |
2 | g.27322386C= | CA1240221436 | MPV17 | c.70+62G= (n.70+62G=) c.18+2047G= (n.18+2047G=) c.-133+62G= (n.-133+62G=) n.121+62G= n.163G= n.96+62G= n.126+62G= n.86+62G= c.-55+62G= (n.-55+62G=) c.-136+62G= (n.-136+62G=) c.-3183+62G= (n.-3183+62G=) c.-75+62G= (n.-75+62G=) c.-212+62G= (n.-212+62G=) | |
2 | g.27322386C>T | CA44472892 | MPV17 | c.70+62G>A (n.70+62G>A) c.18+2047G>A (n.18+2047G>A) c.-133+62G>A (n.-133+62G>A) n.121+62G>A n.163G>A n.96+62G>A n.126+62G>A n.86+62G>A c.-55+62G>A (n.-55+62G>A) c.-136+62G>A (n.-136+62G>A) c.-3183+62G>A (n.-3183+62G>A) c.-75+62G>A (n.-75+62G>A) c.-212+62G>A (n.-212+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322388A= | CA1240221437 | MPV17 | c.70+60T= (n.70+60T=) c.18+2045T= (n.18+2045T=) c.-133+60T= (n.-133+60T=) n.121+60T= n.161T= n.96+60T= n.126+60T= n.86+60T= c.-55+60T= (n.-55+60T=) c.-136+60T= (n.-136+60T=) c.-3183+60T= (n.-3183+60T=) c.-75+60T= (n.-75+60T=) c.-212+60T= (n.-212+60T=) | |
2 | g.27322388A>G | CA1240221438 | MPV17 | c.70+60T>C (n.70+60T>C) c.18+2045T>C (n.18+2045T>C) c.-133+60T>C (n.-133+60T>C) n.121+60T>C n.161T>C n.96+60T>C n.126+60T>C n.86+60T>C c.-55+60T>C (n.-55+60T>C) c.-136+60T>C (n.-136+60T>C) c.-3183+60T>C (n.-3183+60T>C) c.-75+60T>C (n.-75+60T>C) c.-212+60T>C (n.-212+60T>C) | dbSNP |
2 | g.27322389G>T | CA2658328233 | MPV17 | c.70+59C>A (n.70+59C>A) c.18+2044C>A (n.18+2044C>A) c.-133+59C>A (n.-133+59C>A) n.121+59C>A n.160C>A n.96+59C>A n.126+59C>A n.86+59C>A c.-55+59C>A (n.-55+59C>A) c.-136+59C>A (n.-136+59C>A) c.-3183+59C>A (n.-3183+59C>A) c.-75+59C>A (n.-75+59C>A) c.-212+59C>A (n.-212+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322390C= | CA1240221439 | MPV17 | c.70+58G= (n.70+58G=) c.18+2043G= (n.18+2043G=) c.-133+58G= (n.-133+58G=) n.121+58G= n.159G= n.96+58G= n.126+58G= n.86+58G= c.-55+58G= (n.-55+58G=) c.-136+58G= (n.-136+58G=) c.-3183+58G= (n.-3183+58G=) c.-75+58G= (n.-75+58G=) c.-212+58G= (n.-212+58G=) | |
2 | g.27322390C>G | CA767382420 | MPV17 | c.70+58G>C (n.70+58G>C) c.18+2043G>C (n.18+2043G>C) c.-133+58G>C (n.-133+58G>C) n.121+58G>C n.159G>C n.96+58G>C n.126+58G>C n.86+58G>C c.-55+58G>C (n.-55+58G>C) c.-136+58G>C (n.-136+58G>C) c.-3183+58G>C (n.-3183+58G>C) c.-75+58G>C (n.-75+58G>C) c.-212+58G>C (n.-212+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322392T>A | CA1240221441 | MPV17 | c.70+56A>T (n.70+56A>T) c.18+2041A>T (n.18+2041A>T) c.-133+56A>T (n.-133+56A>T) n.121+56A>T n.157A>T n.96+56A>T n.126+56A>T n.86+56A>T c.-55+56A>T (n.-55+56A>T) c.-136+56A>T (n.-136+56A>T) c.-3183+56A>T (n.-3183+56A>T) c.-75+56A>T (n.-75+56A>T) c.-212+56A>T (n.-212+56A>T) | dbSNP |
2 | g.27322392T>C | CA2842319604 | MPV17 | c.70+56A>G (n.70+56A>G) c.18+2041A>G (n.18+2041A>G) c.-133+56A>G (n.-133+56A>G) n.121+56A>G n.157A>G n.96+56A>G n.126+56A>G n.86+56A>G c.-55+56A>G (n.-55+56A>G) c.-136+56A>G (n.-136+56A>G) c.-3183+56A>G (n.-3183+56A>G) c.-75+56A>G (n.-75+56A>G) c.-212+56A>G (n.-212+56A>G) | |
2 | g.27322392T= | CA1240221440 | MPV17 | c.70+56A= (n.70+56A=) c.18+2041A= (n.18+2041A=) c.-133+56A= (n.-133+56A=) n.121+56A= n.157A= n.96+56A= n.126+56A= n.86+56A= c.-55+56A= (n.-55+56A=) c.-136+56A= (n.-136+56A=) c.-3183+56A= (n.-3183+56A=) c.-75+56A= (n.-75+56A=) c.-212+56A= (n.-212+56A=) | |
2 | g.27322393C>A | CA2842319605 | MPV17 | c.70+55G>T (n.70+55G>T) c.18+2040G>T (n.18+2040G>T) c.-133+55G>T (n.-133+55G>T) n.121+55G>T n.156G>T n.96+55G>T n.126+55G>T n.86+55G>T c.-55+55G>T (n.-55+55G>T) c.-136+55G>T (n.-136+55G>T) c.-3183+55G>T (n.-3183+55G>T) c.-75+55G>T (n.-75+55G>T) c.-212+55G>T (n.-212+55G>T) | |
2 | g.27322393C>T | CA2658328234 | MPV17 | c.70+55G>A (n.70+55G>A) c.18+2040G>A (n.18+2040G>A) c.-133+55G>A (n.-133+55G>A) n.121+55G>A n.156G>A n.96+55G>A n.126+55G>A n.86+55G>A c.-55+55G>A (n.-55+55G>A) c.-136+55G>A (n.-136+55G>A) c.-3183+55G>A (n.-3183+55G>A) c.-75+55G>A (n.-75+55G>A) c.-212+55G>A (n.-212+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322394T>A | CA2576970026 | MPV17 | c.70+54A>T (n.70+54A>T) c.18+2039A>T (n.18+2039A>T) c.-133+54A>T (n.-133+54A>T) n.121+54A>T n.155A>T n.96+54A>T n.126+54A>T n.86+54A>T c.-55+54A>T (n.-55+54A>T) c.-136+54A>T (n.-136+54A>T) c.-3183+54A>T (n.-3183+54A>T) c.-75+54A>T (n.-75+54A>T) c.-212+54A>T (n.-212+54A>T) | |
2 | g.27322395G>A | CA2532643873 | MPV17 | c.70+53C>T (n.70+53C>T) c.18+2038C>T (n.18+2038C>T) c.-133+53C>T (n.-133+53C>T) n.121+53C>T n.154C>T n.96+53C>T n.126+53C>T n.86+53C>T c.-55+53C>T (n.-55+53C>T) c.-136+53C>T (n.-136+53C>T) c.-3183+53C>T (n.-3183+53C>T) c.-75+53C>T (n.-75+53C>T) c.-212+53C>T (n.-212+53C>T) | |
2 | g.27322395G>T | CA2658328235 | MPV17 | c.70+53C>A (n.70+53C>A) c.18+2038C>A (n.18+2038C>A) c.-133+53C>A (n.-133+53C>A) n.121+53C>A n.154C>A n.96+53C>A n.126+53C>A n.86+53C>A c.-55+53C>A (n.-55+53C>A) c.-136+53C>A (n.-136+53C>A) c.-3183+53C>A (n.-3183+53C>A) c.-75+53C>A (n.-75+53C>A) c.-212+53C>A (n.-212+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322396G>C | CA1240221442 | MPV17 | c.70+52C>G (n.70+52C>G) c.18+2037C>G (n.18+2037C>G) c.-133+52C>G (n.-133+52C>G) n.121+52C>G n.153C>G n.96+52C>G n.126+52C>G n.86+52C>G c.-55+52C>G (n.-55+52C>G) c.-136+52C>G (n.-136+52C>G) c.-3183+52C>G (n.-3183+52C>G) c.-75+52C>G (n.-75+52C>G) c.-212+52C>G (n.-212+52C>G) | dbSNP |
2 | g.27322396G= | CA1240221443 | MPV17 | c.70+52C= (n.70+52C=) c.18+2037C= (n.18+2037C=) c.-133+52C= (n.-133+52C=) n.121+52C= n.153C= n.96+52C= n.126+52C= n.86+52C= c.-55+52C= (n.-55+52C=) c.-136+52C= (n.-136+52C=) c.-3183+52C= (n.-3183+52C=) c.-75+52C= (n.-75+52C=) c.-212+52C= (n.-212+52C=) | |
2 | g.27322396G>T | CA44472894 | MPV17 | c.70+52C>A (n.70+52C>A) c.18+2037C>A (n.18+2037C>A) c.-133+52C>A (n.-133+52C>A) n.121+52C>A n.153C>A n.96+52C>A n.126+52C>A n.86+52C>A c.-55+52C>A (n.-55+52C>A) c.-136+52C>A (n.-136+52C>A) c.-3183+52C>A (n.-3183+52C>A) c.-75+52C>A (n.-75+52C>A) c.-212+52C>A (n.-212+52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322397C>A | CA2838415692 | MPV17 | c.70+51G>T (n.70+51G>T) c.18+2036G>T (n.18+2036G>T) c.-133+51G>T (n.-133+51G>T) n.121+51G>T n.152G>T n.96+51G>T n.126+51G>T n.86+51G>T c.-55+51G>T (n.-55+51G>T) c.-136+51G>T (n.-136+51G>T) c.-3183+51G>T (n.-3183+51G>T) c.-75+51G>T (n.-75+51G>T) c.-212+51G>T (n.-212+51G>T) | |
2 | g.27322398T>A | CA2658328236 | MPV17 | c.70+50A>T (n.70+50A>T) c.18+2035A>T (n.18+2035A>T) c.-133+50A>T (n.-133+50A>T) n.121+50A>T n.151A>T n.96+50A>T n.126+50A>T n.86+50A>T c.-55+50A>T (n.-55+50A>T) c.-136+50A>T (n.-136+50A>T) c.-3183+50A>T (n.-3183+50A>T) c.-75+50A>T (n.-75+50A>T) c.-212+50A>T (n.-212+50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322398T>C | CA2842319606 | MPV17 | c.70+50A>G (n.70+50A>G) c.18+2035A>G (n.18+2035A>G) c.-133+50A>G (n.-133+50A>G) n.121+50A>G n.151A>G n.96+50A>G n.126+50A>G n.86+50A>G c.-55+50A>G (n.-55+50A>G) c.-136+50A>G (n.-136+50A>G) c.-3183+50A>G (n.-3183+50A>G) c.-75+50A>G (n.-75+50A>G) c.-212+50A>G (n.-212+50A>G) | |
2 | g.27322400C>T | CA2842319607 | MPV17 | c.70+48G>A (n.70+48G>A) c.18+2033G>A (n.18+2033G>A) c.-133+48G>A (n.-133+48G>A) n.121+48G>A n.149G>A n.96+48G>A n.126+48G>A n.86+48G>A c.-55+48G>A (n.-55+48G>A) c.-136+48G>A (n.-136+48G>A) c.-3183+48G>A (n.-3183+48G>A) c.-75+48G>A (n.-75+48G>A) c.-212+48G>A (n.-212+48G>A) | |
2 | g.27322401C= | CA1240221444 | MPV17 | c.70+47G= (n.70+47G=) c.18+2032G= (n.18+2032G=) c.-133+47G= (n.-133+47G=) n.121+47G= n.148G= n.96+47G= n.126+47G= n.86+47G= c.-55+47G= (n.-55+47G=) c.-136+47G= (n.-136+47G=) c.-3183+47G= (n.-3183+47G=) c.-75+47G= (n.-75+47G=) c.-212+47G= (n.-212+47G=) | |
2 | g.27322401C>T | CA1240221445 | MPV17 | c.70+47G>A (n.70+47G>A) c.18+2032G>A (n.18+2032G>A) c.-133+47G>A (n.-133+47G>A) n.121+47G>A n.148G>A n.96+47G>A n.126+47G>A n.86+47G>A c.-55+47G>A (n.-55+47G>A) c.-136+47G>A (n.-136+47G>A) c.-3183+47G>A (n.-3183+47G>A) c.-75+47G>A (n.-75+47G>A) c.-212+47G>A (n.-212+47G>A) | dbSNP |
2 | g.27322403A>T | CA2576970027 | MPV17 | c.70+45T>A (n.70+45T>A) c.18+2030T>A (n.18+2030T>A) c.-133+45T>A (n.-133+45T>A) n.121+45T>A n.146T>A n.96+45T>A n.126+45T>A n.86+45T>A c.-55+45T>A (n.-55+45T>A) c.-136+45T>A (n.-136+45T>A) c.-3183+45T>A (n.-3183+45T>A) c.-75+45T>A (n.-75+45T>A) c.-212+45T>A (n.-212+45T>A) | |
2 | g.27322407A>G | CA2838415683 | MPV17 | c.70+41T>C (n.70+41T>C) c.18+2026T>C (n.18+2026T>C) c.-133+41T>C (n.-133+41T>C) n.121+41T>C n.142T>C n.96+41T>C n.126+41T>C n.86+41T>C c.-55+41T>C (n.-55+41T>C) c.-136+41T>C (n.-136+41T>C) c.-3183+41T>C (n.-3183+41T>C) c.-75+41T>C (n.-75+41T>C) c.-212+41T>C (n.-212+41T>C) | |
2 | g.27322408G>A | CA2842319608 | MPV17 | c.70+40C>T (n.70+40C>T) c.18+2025C>T (n.18+2025C>T) c.-133+40C>T (n.-133+40C>T) n.121+40C>T n.141C>T n.96+40C>T n.126+40C>T n.86+40C>T c.-55+40C>T (n.-55+40C>T) c.-136+40C>T (n.-136+40C>T) c.-3183+40C>T (n.-3183+40C>T) c.-75+40C>T (n.-75+40C>T) c.-212+40C>T (n.-212+40C>T) | |
2 | g.27322408G>T | CA2658328237 | MPV17 | c.70+40C>A (n.70+40C>A) c.18+2025C>A (n.18+2025C>A) c.-133+40C>A (n.-133+40C>A) n.121+40C>A n.141C>A n.96+40C>A n.126+40C>A n.86+40C>A c.-55+40C>A (n.-55+40C>A) c.-136+40C>A (n.-136+40C>A) c.-3183+40C>A (n.-3183+40C>A) c.-75+40C>A (n.-75+40C>A) c.-212+40C>A (n.-212+40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322409T>C | CA1240221447 | MPV17 | c.70+39A>G (n.70+39A>G) c.18+2024A>G (n.18+2024A>G) c.-133+39A>G (n.-133+39A>G) n.121+39A>G n.140A>G n.96+39A>G n.126+39A>G n.86+39A>G c.-55+39A>G (n.-55+39A>G) c.-136+39A>G (n.-136+39A>G) c.-3183+39A>G (n.-3183+39A>G) c.-75+39A>G (n.-75+39A>G) c.-212+39A>G (n.-212+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322409T= | CA1240221446 | MPV17 | c.70+39A= (n.70+39A=) c.18+2024A= (n.18+2024A=) c.-133+39A= (n.-133+39A=) n.121+39A= n.140A= n.96+39A= n.126+39A= n.86+39A= c.-55+39A= (n.-55+39A=) c.-136+39A= (n.-136+39A=) c.-3183+39A= (n.-3183+39A=) c.-75+39A= (n.-75+39A=) c.-212+39A= (n.-212+39A=) | |
2 | g.27322410dup | CA2576970028 | MPV17 | c.70+38dup (n.70+38dup) c.18+2023dup (n.18+2023dup) c.-133+38dup (n.-133+38dup) n.121+38dup n.139dup n.96+38dup n.126+38dup n.86+38dup c.-55+38dup (n.-55+38dup) c.-136+38dup (n.-136+38dup) c.-3183+38dup (n.-3183+38dup) c.-75+38dup (n.-75+38dup) c.-212+38dup (n.-212+38dup) | |
2 | g.27322411T>A | CA531440841 | MPV17 | c.70+37A>T (n.70+37A>T) c.18+2022A>T (n.18+2022A>T) c.-133+37A>T (n.-133+37A>T) n.121+37A>T n.138A>T n.96+37A>T n.126+37A>T n.86+37A>T c.-55+37A>T (n.-55+37A>T) c.-136+37A>T (n.-136+37A>T) c.-3183+37A>T (n.-3183+37A>T) c.-75+37A>T (n.-75+37A>T) c.-212+37A>T (n.-212+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322411T>C | CA2658328238 | MPV17 | c.70+37A>G (n.70+37A>G) c.18+2022A>G (n.18+2022A>G) c.-133+37A>G (n.-133+37A>G) n.121+37A>G n.138A>G n.96+37A>G n.126+37A>G n.86+37A>G c.-55+37A>G (n.-55+37A>G) c.-136+37A>G (n.-136+37A>G) c.-3183+37A>G (n.-3183+37A>G) c.-75+37A>G (n.-75+37A>G) c.-212+37A>G (n.-212+37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322411T>G | CA1575712 | MPV17 | c.70+37A>C (n.70+37A>C) c.18+2022A>C (n.18+2022A>C) c.-133+37A>C (n.-133+37A>C) n.121+37A>C n.138A>C n.96+37A>C n.126+37A>C n.86+37A>C c.-55+37A>C (n.-55+37A>C) c.-136+37A>C (n.-136+37A>C) c.-3183+37A>C (n.-3183+37A>C) c.-75+37A>C (n.-75+37A>C) c.-212+37A>C (n.-212+37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322411T= | CA1240221448 | MPV17 | c.70+37A= (n.70+37A=) c.18+2022A= (n.18+2022A=) c.-133+37A= (n.-133+37A=) n.121+37A= n.138A= n.96+37A= n.126+37A= n.86+37A= c.-55+37A= (n.-55+37A=) c.-136+37A= (n.-136+37A=) c.-3183+37A= (n.-3183+37A=) c.-75+37A= (n.-75+37A=) c.-212+37A= (n.-212+37A=) | |
2 | g.27322412G>A | CA1240221450 | MPV17 | c.70+36C>T (n.70+36C>T) c.18+2021C>T (n.18+2021C>T) c.-133+36C>T (n.-133+36C>T) n.121+36C>T n.137C>T n.96+36C>T n.126+36C>T n.86+36C>T c.-55+36C>T (n.-55+36C>T) c.-136+36C>T (n.-136+36C>T) c.-3183+36C>T (n.-3183+36C>T) c.-75+36C>T (n.-75+36C>T) c.-212+36C>T (n.-212+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322412G>C | CA2842319609 | MPV17 | c.70+36C>G (n.70+36C>G) c.18+2021C>G (n.18+2021C>G) c.-133+36C>G (n.-133+36C>G) n.121+36C>G n.137C>G n.96+36C>G n.126+36C>G n.86+36C>G c.-55+36C>G (n.-55+36C>G) c.-136+36C>G (n.-136+36C>G) c.-3183+36C>G (n.-3183+36C>G) c.-75+36C>G (n.-75+36C>G) c.-212+36C>G (n.-212+36C>G) | |
2 | g.27322412G= | CA1240221449 | MPV17 | c.70+36C= (n.70+36C=) c.18+2021C= (n.18+2021C=) c.-133+36C= (n.-133+36C=) n.121+36C= n.137C= n.96+36C= n.126+36C= n.86+36C= c.-55+36C= (n.-55+36C=) c.-136+36C= (n.-136+36C=) c.-3183+36C= (n.-3183+36C=) c.-75+36C= (n.-75+36C=) c.-212+36C= (n.-212+36C=) | |
2 | g.27322412G>T | CA2576970029 | MPV17 | c.70+36C>A (n.70+36C>A) c.18+2021C>A (n.18+2021C>A) c.-133+36C>A (n.-133+36C>A) n.121+36C>A n.137C>A n.96+36C>A n.126+36C>A n.86+36C>A c.-55+36C>A (n.-55+36C>A) c.-136+36C>A (n.-136+36C>A) c.-3183+36C>A (n.-3183+36C>A) c.-75+36C>A (n.-75+36C>A) c.-212+36C>A (n.-212+36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322415del | CA2838415698 | MPV17 | c.70+35del (n.70+35del) c.18+2020del (n.18+2020del) c.-133+35del (n.-133+35del) n.121+35del n.136del n.96+35del n.126+35del n.86+35del c.-55+35del (n.-55+35del) c.-136+35del (n.-136+35del) c.-3183+35del (n.-3183+35del) c.-75+35del (n.-75+35del) c.-212+35del (n.-212+35del) | |
2 | g.27322414C= | CA1240221451 | MPV17 | c.70+34G= (n.70+34G=) c.18+2019G= (n.18+2019G=) c.-133+34G= (n.-133+34G=) n.121+34G= n.135G= n.96+34G= n.126+34G= n.86+34G= c.-55+34G= (n.-55+34G=) c.-136+34G= (n.-136+34G=) c.-3183+34G= (n.-3183+34G=) c.-75+34G= (n.-75+34G=) c.-212+34G= (n.-212+34G=) | |
2 | g.27322414C>T | CA767382423 | MPV17 | c.70+34G>A (n.70+34G>A) c.18+2019G>A (n.18+2019G>A) c.-133+34G>A (n.-133+34G>A) n.121+34G>A n.135G>A n.96+34G>A n.126+34G>A n.86+34G>A c.-55+34G>A (n.-55+34G>A) c.-136+34G>A (n.-136+34G>A) c.-3183+34G>A (n.-3183+34G>A) c.-75+34G>A (n.-75+34G>A) c.-212+34G>A (n.-212+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322415C>A | CA2838512076 | MPV17 | c.70+33G>T (n.70+33G>T) c.18+2018G>T (n.18+2018G>T) c.-133+33G>T (n.-133+33G>T) n.121+33G>T n.134G>T n.96+33G>T n.126+33G>T n.86+33G>T c.-55+33G>T (n.-55+33G>T) c.-136+33G>T (n.-136+33G>T) c.-3183+33G>T (n.-3183+33G>T) c.-75+33G>T (n.-75+33G>T) c.-212+33G>T (n.-212+33G>T) | |
2 | g.27322416T>C | CA2658328239 | MPV17 | c.70+32A>G (n.70+32A>G) c.18+2017A>G (n.18+2017A>G) c.-133+32A>G (n.-133+32A>G) n.121+32A>G n.133A>G n.96+32A>G n.126+32A>G n.86+32A>G c.-55+32A>G (n.-55+32A>G) c.-136+32A>G (n.-136+32A>G) c.-3183+32A>G (n.-3183+32A>G) c.-75+32A>G (n.-75+32A>G) c.-212+32A>G (n.-212+32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322416T= | CA1240221452 | MPV17 | c.70+32A= (n.70+32A=) c.18+2017A= (n.18+2017A=) c.-133+32A= (n.-133+32A=) n.121+32A= n.133A= n.96+32A= n.126+32A= n.86+32A= c.-55+32A= (n.-55+32A=) c.-136+32A= (n.-136+32A=) c.-3183+32A= (n.-3183+32A=) c.-75+32A= (n.-75+32A=) c.-212+32A= (n.-212+32A=) | |
2 | g.27322417G>A | CA2658328240 | MPV17 | c.70+31C>T (n.70+31C>T) c.18+2016C>T (n.18+2016C>T) c.-133+31C>T (n.-133+31C>T) n.121+31C>T n.132C>T n.96+31C>T n.126+31C>T n.86+31C>T c.-55+31C>T (n.-55+31C>T) c.-136+31C>T (n.-136+31C>T) c.-3183+31C>T (n.-3183+31C>T) c.-75+31C>T (n.-75+31C>T) c.-212+31C>T (n.-212+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322417G>T | CA2658328241 | MPV17 | c.70+31C>A (n.70+31C>A) c.18+2016C>A (n.18+2016C>A) c.-133+31C>A (n.-133+31C>A) n.121+31C>A n.132C>A n.96+31C>A n.126+31C>A n.86+31C>A c.-55+31C>A (n.-55+31C>A) c.-136+31C>A (n.-136+31C>A) c.-3183+31C>A (n.-3183+31C>A) c.-75+31C>A (n.-75+31C>A) c.-212+31C>A (n.-212+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322418dup | CA767382424 | MPV17 | c.70+31dup (n.70+31dup) c.18+2016dup (n.18+2016dup) c.-133+31dup (n.-133+31dup) n.121+31dup n.132dup n.96+31dup n.126+31dup n.86+31dup c.-55+31dup (n.-55+31dup) c.-136+31dup (n.-136+31dup) c.-3183+31dup (n.-3183+31dup) c.-75+31dup (n.-75+31dup) c.-212+31dup (n.-212+31dup) | dbSNP |
2 | g.27322418del | CA2576970030 | MPV17 | c.70+31del (n.70+31del) c.18+2016del (n.18+2016del) c.-133+31del (n.-133+31del) n.121+31del n.132del n.96+31del n.126+31del n.86+31del c.-55+31del (n.-55+31del) c.-136+31del (n.-136+31del) c.-3183+31del (n.-3183+31del) c.-75+31del (n.-75+31del) c.-212+31del (n.-212+31del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322418G>A | CA1028674654 | MPV17 | c.70+30C>T (n.70+30C>T) c.18+2015C>T (n.18+2015C>T) c.-133+30C>T (n.-133+30C>T) n.121+30C>T n.131C>T n.96+30C>T n.126+30C>T n.86+30C>T c.-55+30C>T (n.-55+30C>T) c.-136+30C>T (n.-136+30C>T) c.-3183+30C>T (n.-3183+30C>T) c.-75+30C>T (n.-75+30C>T) c.-212+30C>T (n.-212+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322418G>C | CA531440842 | MPV17 | c.70+30C>G (n.70+30C>G) c.18+2015C>G (n.18+2015C>G) c.-133+30C>G (n.-133+30C>G) n.121+30C>G n.131C>G n.96+30C>G n.126+30C>G n.86+30C>G c.-55+30C>G (n.-55+30C>G) c.-136+30C>G (n.-136+30C>G) c.-3183+30C>G (n.-3183+30C>G) c.-75+30C>G (n.-75+30C>G) c.-212+30C>G (n.-212+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322418G= | CA1240221453 | MPV17 | c.70+30C= (n.70+30C=) c.18+2015C= (n.18+2015C=) c.-133+30C= (n.-133+30C=) n.121+30C= n.131C= n.96+30C= n.126+30C= n.86+30C= c.-55+30C= (n.-55+30C=) c.-136+30C= (n.-136+30C=) c.-3183+30C= (n.-3183+30C=) c.-75+30C= (n.-75+30C=) c.-212+30C= (n.-212+30C=) | |
2 | g.27322418G>T | CA767382427 | MPV17 | c.70+30C>A (n.70+30C>A) c.18+2015C>A (n.18+2015C>A) c.-133+30C>A (n.-133+30C>A) n.121+30C>A n.131C>A n.96+30C>A n.126+30C>A n.86+30C>A c.-55+30C>A (n.-55+30C>A) c.-136+30C>A (n.-136+30C>A) c.-3183+30C>A (n.-3183+30C>A) c.-75+30C>A (n.-75+30C>A) c.-212+30C>A (n.-212+30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322419T>C | CA2658328242 | MPV17 | c.70+29A>G (n.70+29A>G) c.18+2014A>G (n.18+2014A>G) c.-133+29A>G (n.-133+29A>G) n.121+29A>G n.130A>G n.96+29A>G n.126+29A>G n.86+29A>G c.-55+29A>G (n.-55+29A>G) c.-136+29A>G (n.-136+29A>G) c.-3183+29A>G (n.-3183+29A>G) c.-75+29A>G (n.-75+29A>G) c.-212+29A>G (n.-212+29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322420C>T | CA2658328243 | MPV17 | c.70+28G>A (n.70+28G>A) c.18+2013G>A (n.18+2013G>A) c.-133+28G>A (n.-133+28G>A) n.121+28G>A n.129G>A n.96+28G>A n.126+28G>A n.86+28G>A c.-55+28G>A (n.-55+28G>A) c.-136+28G>A (n.-136+28G>A) c.-3183+28G>A (n.-3183+28G>A) c.-75+28G>A (n.-75+28G>A) c.-212+28G>A (n.-212+28G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322422del | CA2658328244 | MPV17 | c.70+28del (n.70+28del) c.18+2013del (n.18+2013del) c.-133+28del (n.-133+28del) n.121+28del n.129del n.96+28del n.126+28del n.86+28del c.-55+28del (n.-55+28del) c.-136+28del (n.-136+28del) c.-3183+28del (n.-3183+28del) c.-75+28del (n.-75+28del) c.-212+28del (n.-212+28del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322421C>A | CA2842319610 | MPV17 | c.70+27G>T (n.70+27G>T) c.18+2012G>T (n.18+2012G>T) c.-133+27G>T (n.-133+27G>T) n.121+27G>T n.128G>T n.96+27G>T n.126+27G>T n.86+27G>T c.-55+27G>T (n.-55+27G>T) c.-136+27G>T (n.-136+27G>T) c.-3183+27G>T (n.-3183+27G>T) c.-75+27G>T (n.-75+27G>T) c.-212+27G>T (n.-212+27G>T) | |
2 | g.27322421C>T | CA2658328245 | MPV17 | c.70+27G>A (n.70+27G>A) c.18+2012G>A (n.18+2012G>A) c.-133+27G>A (n.-133+27G>A) n.121+27G>A n.128G>A n.96+27G>A n.126+27G>A n.86+27G>A c.-55+27G>A (n.-55+27G>A) c.-136+27G>A (n.-136+27G>A) c.-3183+27G>A (n.-3183+27G>A) c.-75+27G>A (n.-75+27G>A) c.-212+27G>A (n.-212+27G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322422C= | CA1240221454 | MPV17 | c.70+26G= (n.70+26G=) c.18+2011G= (n.18+2011G=) c.-133+26G= (n.-133+26G=) n.121+26G= n.127G= n.96+26G= n.126+26G= n.86+26G= c.-55+26G= (n.-55+26G=) c.-136+26G= (n.-136+26G=) c.-3183+26G= (n.-3183+26G=) c.-75+26G= (n.-75+26G=) c.-212+26G= (n.-212+26G=) | |
2 | g.27322422C>T | CA1240221455 | MPV17 | c.70+26G>A (n.70+26G>A) c.18+2011G>A (n.18+2011G>A) c.-133+26G>A (n.-133+26G>A) n.121+26G>A n.127G>A n.96+26G>A n.126+26G>A n.86+26G>A c.-55+26G>A (n.-55+26G>A) c.-136+26G>A (n.-136+26G>A) c.-3183+26G>A (n.-3183+26G>A) c.-75+26G>A (n.-75+26G>A) c.-212+26G>A (n.-212+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322424C>A | CA2842319611 | MPV17 | c.70+24G>T (n.70+24G>T) c.18+2009G>T (n.18+2009G>T) c.-133+24G>T (n.-133+24G>T) n.121+24G>T n.125G>T n.96+24G>T n.126+24G>T n.86+24G>T c.-55+24G>T (n.-55+24G>T) c.-136+24G>T (n.-136+24G>T) c.-3183+24G>T (n.-3183+24G>T) c.-75+24G>T (n.-75+24G>T) c.-212+24G>T (n.-212+24G>T) | |
2 | g.27322426C>T | CA2658328246 | MPV17 | c.70+22G>A (n.70+22G>A) c.18+2007G>A (n.18+2007G>A) c.-133+22G>A (n.-133+22G>A) n.121+22G>A n.123G>A n.96+22G>A n.126+22G>A n.86+22G>A c.-55+22G>A (n.-55+22G>A) c.-136+22G>A (n.-136+22G>A) c.-3183+22G>A (n.-3183+22G>A) c.-75+22G>A (n.-75+22G>A) c.-212+22G>A (n.-212+22G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322427A= | CA1240221456 | MPV17 | c.70+21T= (n.70+21T=) c.18+2006T= (n.18+2006T=) c.-133+21T= (n.-133+21T=) n.121+21T= n.122T= n.96+21T= n.126+21T= n.86+21T= c.-55+21T= (n.-55+21T=) c.-136+21T= (n.-136+21T=) c.-3183+21T= (n.-3183+21T=) c.-75+21T= (n.-75+21T=) c.-212+21T= (n.-212+21T=) | |
2 | g.27322427A>G | CA2658328247 | MPV17 | c.70+21T>C (n.70+21T>C) c.18+2006T>C (n.18+2006T>C) c.-133+21T>C (n.-133+21T>C) n.121+21T>C n.122T>C n.96+21T>C n.126+21T>C n.86+21T>C c.-55+21T>C (n.-55+21T>C) c.-136+21T>C (n.-136+21T>C) c.-3183+21T>C (n.-3183+21T>C) c.-75+21T>C (n.-75+21T>C) c.-212+21T>C (n.-212+21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322427A>T | CA531440843 | MPV17 | c.70+21T>A (n.70+21T>A) c.18+2006T>A (n.18+2006T>A) c.-133+21T>A (n.-133+21T>A) n.121+21T>A n.122T>A n.96+21T>A n.126+21T>A n.86+21T>A c.-55+21T>A (n.-55+21T>A) c.-136+21T>A (n.-136+21T>A) c.-3183+21T>A (n.-3183+21T>A) c.-75+21T>A (n.-75+21T>A) c.-212+21T>A (n.-212+21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322428A= | CA1240221457 | MPV17 | c.70+20T= (n.70+20T=) c.18+2005T= (n.18+2005T=) c.-133+20T= (n.-133+20T=) n.121+20T= n.121T= n.96+20T= n.126+20T= n.86+20T= c.-55+20T= (n.-55+20T=) c.-136+20T= (n.-136+20T=) c.-3183+20T= (n.-3183+20T=) c.-75+20T= (n.-75+20T=) c.-212+20T= (n.-212+20T=) | |
2 | g.27322428A>G | CA767382429 | MPV17 | c.70+20T>C (n.70+20T>C) c.18+2005T>C (n.18+2005T>C) c.-133+20T>C (n.-133+20T>C) n.121+20T>C n.121T>C n.96+20T>C n.126+20T>C n.86+20T>C c.-55+20T>C (n.-55+20T>C) c.-136+20T>C (n.-136+20T>C) c.-3183+20T>C (n.-3183+20T>C) c.-75+20T>C (n.-75+20T>C) c.-212+20T>C (n.-212+20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322429G>T | CA2842319612 | MPV17 | c.70+19C>A (n.70+19C>A) c.18+2004C>A (n.18+2004C>A) c.-133+19C>A (n.-133+19C>A) n.121+19C>A n.120C>A n.96+19C>A n.126+19C>A n.86+19C>A c.-55+19C>A (n.-55+19C>A) c.-136+19C>A (n.-136+19C>A) c.-3183+19C>A (n.-3183+19C>A) c.-75+19C>A (n.-75+19C>A) c.-212+19C>A (n.-212+19C>A) | |
2 | g.27322431C= | CA1240221458 | MPV17 | c.70+17G= (n.70+17G=) c.18+2002G= (n.18+2002G=) c.-133+17G= (n.-133+17G=) n.121+17G= n.118G= n.96+17G= n.126+17G= n.86+17G= c.-55+17G= (n.-55+17G=) c.-136+17G= (n.-136+17G=) c.-3183+17G= (n.-3183+17G=) c.-75+17G= (n.-75+17G=) c.-212+17G= (n.-212+17G=) | |
2 | g.27322431C>T | CA1575713 | MPV17 | c.70+17G>A (n.70+17G>A) c.18+2002G>A (n.18+2002G>A) c.-133+17G>A (n.-133+17G>A) n.121+17G>A n.118G>A n.96+17G>A n.126+17G>A n.86+17G>A c.-55+17G>A (n.-55+17G>A) c.-136+17G>A (n.-136+17G>A) c.-3183+17G>A (n.-3183+17G>A) c.-75+17G>A (n.-75+17G>A) c.-212+17G>A (n.-212+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322432C>A | CA2749262574 | MPV17 | c.70+16G>T (n.70+16G>T) c.18+2001G>T (n.18+2001G>T) c.-133+16G>T (n.-133+16G>T) n.121+16G>T n.117G>T n.96+16G>T n.126+16G>T n.86+16G>T c.-55+16G>T (n.-55+16G>T) c.-136+16G>T (n.-136+16G>T) c.-3183+16G>T (n.-3183+16G>T) c.-75+16G>T (n.-75+16G>T) c.-212+16G>T (n.-212+16G>T) | |
2 | g.27322432C= | CA1240221459 | MPV17 | c.70+16G= (n.70+16G=) c.18+2001G= (n.18+2001G=) c.-133+16G= (n.-133+16G=) n.121+16G= n.117G= n.96+16G= n.126+16G= n.86+16G= c.-55+16G= (n.-55+16G=) c.-136+16G= (n.-136+16G=) c.-3183+16G= (n.-3183+16G=) c.-75+16G= (n.-75+16G=) c.-212+16G= (n.-212+16G=) | |
2 | g.27322432C>T | CA1575714 | MPV17 | c.70+16G>A (n.70+16G>A) c.18+2001G>A (n.18+2001G>A) c.-133+16G>A (n.-133+16G>A) n.121+16G>A n.117G>A n.96+16G>A n.126+16G>A n.86+16G>A c.-55+16G>A (n.-55+16G>A) c.-136+16G>A (n.-136+16G>A) c.-3183+16G>A (n.-3183+16G>A) c.-75+16G>A (n.-75+16G>A) c.-212+16G>A (n.-212+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322433T>C | CA1240221461 | MPV17 | c.70+15A>G (n.70+15A>G) c.18+2000A>G (n.18+2000A>G) c.-133+15A>G (n.-133+15A>G) n.121+15A>G n.116A>G n.96+15A>G n.126+15A>G n.86+15A>G c.-55+15A>G (n.-55+15A>G) c.-136+15A>G (n.-136+15A>G) c.-3183+15A>G (n.-3183+15A>G) c.-75+15A>G (n.-75+15A>G) c.-212+15A>G (n.-212+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322433T= | CA1240221460 | MPV17 | c.70+15A= (n.70+15A=) c.18+2000A= (n.18+2000A=) c.-133+15A= (n.-133+15A=) n.121+15A= n.116A= n.96+15A= n.126+15A= n.86+15A= c.-55+15A= (n.-55+15A=) c.-136+15A= (n.-136+15A=) c.-3183+15A= (n.-3183+15A=) c.-75+15A= (n.-75+15A=) c.-212+15A= (n.-212+15A=) | |
2 | g.27322435G>A | CA531440844 | MPV17 | c.70+13C>T (n.70+13C>T) c.18+1998C>T (n.18+1998C>T) c.-133+13C>T (n.-133+13C>T) n.121+13C>T n.114C>T n.96+13C>T n.126+13C>T n.86+13C>T c.-55+13C>T (n.-55+13C>T) c.-136+13C>T (n.-136+13C>T) c.-3183+13C>T (n.-3183+13C>T) c.-75+13C>T (n.-75+13C>T) c.-212+13C>T (n.-212+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322435G>C | CA531440845 | MPV17 | c.70+13C>G (n.70+13C>G) c.18+1998C>G (n.18+1998C>G) c.-133+13C>G (n.-133+13C>G) n.121+13C>G n.114C>G n.96+13C>G n.126+13C>G n.86+13C>G c.-55+13C>G (n.-55+13C>G) c.-136+13C>G (n.-136+13C>G) c.-3183+13C>G (n.-3183+13C>G) c.-75+13C>G (n.-75+13C>G) c.-212+13C>G (n.-212+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322435G= | CA1240221462 | MPV17 | c.70+13C= (n.70+13C=) c.18+1998C= (n.18+1998C=) c.-133+13C= (n.-133+13C=) n.121+13C= n.114C= n.96+13C= n.126+13C= n.86+13C= c.-55+13C= (n.-55+13C=) c.-136+13C= (n.-136+13C=) c.-3183+13C= (n.-3183+13C=) c.-75+13C= (n.-75+13C=) c.-212+13C= (n.-212+13C=) | |
2 | g.27322436del | CA2839288465 | MPV17 | c.70+12del (n.70+12del) c.18+1997del (n.18+1997del) c.-133+12del (n.-133+12del) n.121+12del n.113del n.96+12del n.126+12del n.86+12del c.-55+12del (n.-55+12del) c.-136+12del (n.-136+12del) c.-3183+12del (n.-3183+12del) c.-75+12del (n.-75+12del) c.-212+12del (n.-212+12del) | |
2 | g.27322437G>T | CA2576970031 | MPV17 | c.70+11C>A (n.70+11C>A) c.18+1996C>A (n.18+1996C>A) c.-133+11C>A (n.-133+11C>A) n.121+11C>A n.112C>A n.96+11C>A n.126+11C>A n.86+11C>A c.-55+11C>A (n.-55+11C>A) c.-136+11C>A (n.-136+11C>A) c.-3183+11C>A (n.-3183+11C>A) c.-75+11C>A (n.-75+11C>A) c.-212+11C>A (n.-212+11C>A) | |
2 | g.27322438G>A | CA2658328248 | MPV17 | c.70+10C>T (n.70+10C>T) c.18+1995C>T (n.18+1995C>T) c.-133+10C>T (n.-133+10C>T) n.121+10C>T n.111C>T n.96+10C>T n.126+10C>T n.86+10C>T c.-55+10C>T (n.-55+10C>T) c.-136+10C>T (n.-136+10C>T) c.-3183+10C>T (n.-3183+10C>T) c.-75+10C>T (n.-75+10C>T) c.-212+10C>T (n.-212+10C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322439G>A | CA1575715 | MPV17 | c.70+9C>T (n.70+9C>T) c.18+1994C>T (n.18+1994C>T) c.-133+9C>T (n.-133+9C>T) n.121+9C>T n.110C>T n.96+9C>T n.126+9C>T n.86+9C>T c.-55+9C>T (n.-55+9C>T) c.-136+9C>T (n.-136+9C>T) c.-3183+9C>T (n.-3183+9C>T) c.-75+9C>T (n.-75+9C>T) c.-212+9C>T (n.-212+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322439G= | CA1240221463 | MPV17 | c.70+9C= (n.70+9C=) c.18+1994C= (n.18+1994C=) c.-133+9C= (n.-133+9C=) n.121+9C= n.110C= n.96+9C= n.126+9C= n.86+9C= c.-55+9C= (n.-55+9C=) c.-136+9C= (n.-136+9C=) c.-3183+9C= (n.-3183+9C=) c.-75+9C= (n.-75+9C=) c.-212+9C= (n.-212+9C=) | |
2 | g.27322440A= | CA1240221464 | MPV17 | c.70+8T= (n.70+8T=) c.18+1993T= (n.18+1993T=) c.-133+8T= (n.-133+8T=) n.121+8T= n.109T= n.96+8T= n.126+8T= n.86+8T= c.-55+8T= (n.-55+8T=) c.-136+8T= (n.-136+8T=) c.-3183+8T= (n.-3183+8T=) c.-75+8T= (n.-75+8T=) c.-212+8T= (n.-212+8T=) | |
2 | g.27322440A>C | CA767382436 | MPV17 | c.70+8T>G (n.70+8T>G) c.18+1993T>G (n.18+1993T>G) c.-133+8T>G (n.-133+8T>G) n.121+8T>G n.109T>G n.96+8T>G n.126+8T>G n.86+8T>G c.-55+8T>G (n.-55+8T>G) c.-136+8T>G (n.-136+8T>G) c.-3183+8T>G (n.-3183+8T>G) c.-75+8T>G (n.-75+8T>G) c.-212+8T>G (n.-212+8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322440A>G | CA1575716 | MPV17 | c.70+8T>C (n.70+8T>C) c.18+1993T>C (n.18+1993T>C) c.-133+8T>C (n.-133+8T>C) n.121+8T>C n.109T>C n.96+8T>C n.126+8T>C n.86+8T>C c.-55+8T>C (n.-55+8T>C) c.-136+8T>C (n.-136+8T>C) c.-3183+8T>C (n.-3183+8T>C) c.-75+8T>C (n.-75+8T>C) c.-212+8T>C (n.-212+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.27322442A= | CA1240221465 | MPV17 | c.70+6T= (n.70+6T=) c.18+1991T= (n.18+1991T=) c.-133+6T= (n.-133+6T=) n.121+6T= n.107T= n.96+6T= n.126+6T= n.86+6T= c.-55+6T= (n.-55+6T=) c.-136+6T= (n.-136+6T=) c.-3183+6T= (n.-3183+6T=) c.-75+6T= (n.-75+6T=) c.-212+6T= (n.-212+6T=) | |
2 | g.27322442A>G | CA1575717 | MPV17 | c.70+6T>C (n.70+6T>C) c.18+1991T>C (n.18+1991T>C) c.-133+6T>C (n.-133+6T>C) n.121+6T>C n.107T>C n.96+6T>C n.126+6T>C n.86+6T>C c.-55+6T>C (n.-55+6T>C) c.-136+6T>C (n.-136+6T>C) c.-3183+6T>C (n.-3183+6T>C) c.-75+6T>C (n.-75+6T>C) c.-212+6T>C (n.-212+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322442A>T | CA2842319613 | MPV17 | c.70+6T>A (n.70+6T>A) c.18+1991T>A (n.18+1991T>A) c.-133+6T>A (n.-133+6T>A) n.121+6T>A n.107T>A n.96+6T>A n.126+6T>A n.86+6T>A c.-55+6T>A (n.-55+6T>A) c.-136+6T>A (n.-136+6T>A) c.-3183+6T>A (n.-3183+6T>A) c.-75+6T>A (n.-75+6T>A) c.-212+6T>A (n.-212+6T>A) | |
2 | g.27322443C>A | CA2698767839 | MPV17 | c.70+5G>T (n.70+5G>T) c.18+1990G>T (n.18+1990G>T) c.-133+5G>T (n.-133+5G>T) n.121+5G>T n.106G>T n.96+5G>T n.126+5G>T n.86+5G>T c.-55+5G>T (n.-55+5G>T) c.-136+5G>T (n.-136+5G>T) c.-3183+5G>T (n.-3183+5G>T) c.-75+5G>T (n.-75+5G>T) c.-212+5G>T (n.-212+5G>T) | dbSNP |
2 | g.27322443C= | CA1240221466 | MPV17 | c.70+5G= (n.70+5G=) c.18+1990G= (n.18+1990G=) c.-133+5G= (n.-133+5G=) n.121+5G= n.106G= n.96+5G= n.126+5G= n.86+5G= c.-55+5G= (n.-55+5G=) c.-136+5G= (n.-136+5G=) c.-3183+5G= (n.-3183+5G=) c.-75+5G= (n.-75+5G=) c.-212+5G= (n.-212+5G=) | |
2 | g.27322443C>T | CA342987 | MPV17 | c.70+5G>A (n.70+5G>A) c.18+1990G>A (n.18+1990G>A) c.-133+5G>A (n.-133+5G>A) n.121+5G>A n.106G>A n.96+5G>A n.126+5G>A n.86+5G>A c.-55+5G>A (n.-55+5G>A) c.-136+5G>A (n.-136+5G>A) c.-3183+5G>A (n.-3183+5G>A) c.-75+5G>A (n.-75+5G>A) c.-212+5G>A (n.-212+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322444T>C | CA1575718 | MPV17 | c.70+4A>G (n.70+4A>G) c.18+1989A>G (n.18+1989A>G) c.-133+4A>G (n.-133+4A>G) n.121+4A>G n.105A>G n.96+4A>G n.126+4A>G n.86+4A>G c.-55+4A>G (n.-55+4A>G) c.-136+4A>G (n.-136+4A>G) c.-3183+4A>G (n.-3183+4A>G) c.-75+4A>G (n.-75+4A>G) c.-212+4A>G (n.-212+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322444T= | CA1240221467 | MPV17 | c.70+4A= (n.70+4A=) c.18+1989A= (n.18+1989A=) c.-133+4A= (n.-133+4A=) n.121+4A= n.105A= n.96+4A= n.126+4A= n.86+4A= c.-55+4A= (n.-55+4A=) c.-136+4A= (n.-136+4A=) c.-3183+4A= (n.-3183+4A=) c.-75+4A= (n.-75+4A=) c.-212+4A= (n.-212+4A=) | |
2 | g.27322445C>A | CA1028674668 | MPV17 | c.70+3G>T (n.70+3G>T) c.18+1988G>T (n.18+1988G>T) c.-133+3G>T (n.-133+3G>T) n.121+3G>T n.104G>T n.96+3G>T n.126+3G>T n.86+3G>T c.-55+3G>T (n.-55+3G>T) c.-136+3G>T (n.-136+3G>T) c.-3183+3G>T (n.-3183+3G>T) c.-75+3G>T (n.-75+3G>T) c.-212+3G>T (n.-212+3G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322445C= | CA1240221468 | MPV17 | c.70+3G= (n.70+3G=) c.18+1988G= (n.18+1988G=) c.-133+3G= (n.-133+3G=) n.121+3G= n.104G= n.96+3G= n.126+3G= n.86+3G= c.-55+3G= (n.-55+3G=) c.-136+3G= (n.-136+3G=) c.-3183+3G= (n.-3183+3G=) c.-75+3G= (n.-75+3G=) c.-212+3G= (n.-212+3G=) | |
2 | g.27322445C>T | CA2576970032 | MPV17 | c.70+3G>A (n.70+3G>A) c.18+1988G>A (n.18+1988G>A) c.-133+3G>A (n.-133+3G>A) n.121+3G>A n.104G>A n.96+3G>A n.126+3G>A n.86+3G>A c.-55+3G>A (n.-55+3G>A) c.-136+3G>A (n.-136+3G>A) c.-3183+3G>A (n.-3183+3G>A) c.-75+3G>A (n.-75+3G>A) c.-212+3G>A (n.-212+3G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322446A>C | CA346160645 | MPV17 | c.70+2T>G (n.70+2T>G) c.18+1987T>G (n.18+1987T>G) c.-133+2T>G (n.-133+2T>G) n.121+2T>G n.103T>G n.96+2T>G n.126+2T>G n.86+2T>G c.-55+2T>G (n.-55+2T>G) c.-136+2T>G (n.-136+2T>G) c.-3183+2T>G (n.-3183+2T>G) c.-75+2T>G (n.-75+2T>G) c.-212+2T>G (n.-212+2T>G) | |
2 | g.27322446A>G | CA346160649 | MPV17 | c.70+2T>C (n.70+2T>C) c.18+1987T>C (n.18+1987T>C) c.-133+2T>C (n.-133+2T>C) n.121+2T>C n.103T>C n.96+2T>C n.126+2T>C n.86+2T>C c.-55+2T>C (n.-55+2T>C) c.-136+2T>C (n.-136+2T>C) c.-3183+2T>C (n.-3183+2T>C) c.-75+2T>C (n.-75+2T>C) c.-212+2T>C (n.-212+2T>C) | |
2 | g.27322446A>T | CA346160653 | MPV17 | c.70+2T>A (n.70+2T>A) c.18+1987T>A (n.18+1987T>A) c.-133+2T>A (n.-133+2T>A) n.121+2T>A n.103T>A n.96+2T>A n.126+2T>A n.86+2T>A c.-55+2T>A (n.-55+2T>A) c.-136+2T>A (n.-136+2T>A) c.-3183+2T>A (n.-3183+2T>A) c.-75+2T>A (n.-75+2T>A) c.-212+2T>A (n.-212+2T>A) | |
2 | g.27322447C>A | CA346160663 | MPV17 | c.70+1G>T (n.70+1G>T) c.18+1986G>T (n.18+1986G>T) c.-133+1G>T (n.-133+1G>T) n.121+1G>T n.102G>T n.96+1G>T n.126+1G>T n.86+1G>T c.-55+1G>T (n.-55+1G>T) c.-136+1G>T (n.-136+1G>T) c.-3183+1G>T (n.-3183+1G>T) c.-75+1G>T (n.-75+1G>T) c.-212+1G>T (n.-212+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322447C= | CA1240221469 | MPV17 | c.70+1G= (n.70+1G=) c.18+1986G= (n.18+1986G=) c.-133+1G= (n.-133+1G=) n.121+1G= n.102G= n.96+1G= n.126+1G= n.86+1G= c.-55+1G= (n.-55+1G=) c.-136+1G= (n.-136+1G=) c.-3183+1G= (n.-3183+1G=) c.-75+1G= (n.-75+1G=) c.-212+1G= (n.-212+1G=) | |
2 | g.27322447C>G | CA346160660 | MPV17 | c.70+1G>C (n.70+1G>C) c.18+1986G>C (n.18+1986G>C) c.-133+1G>C (n.-133+1G>C) n.121+1G>C n.102G>C n.96+1G>C n.126+1G>C n.86+1G>C c.-55+1G>C (n.-55+1G>C) c.-136+1G>C (n.-136+1G>C) c.-3183+1G>C (n.-3183+1G>C) c.-75+1G>C (n.-75+1G>C) c.-212+1G>C (n.-212+1G>C) | |
2 | g.27322447C>T | CA44472932 | MPV17 | c.70+1G>A (n.70+1G>A) c.18+1986G>A (n.18+1986G>A) c.-133+1G>A (n.-133+1G>A) n.121+1G>A n.102G>A n.96+1G>A n.126+1G>A n.86+1G>A c.-55+1G>A (n.-55+1G>A) c.-136+1G>A (n.-136+1G>A) c.-3183+1G>A (n.-3183+1G>A) c.-75+1G>A (n.-75+1G>A) c.-212+1G>A (n.-212+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322448C>A | CA341385 | MPV17 | c.70G>T (p.Gly24Trp) c.18+1985G>T (n.18+1985G>T) c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-133G>T (n.-133G>T) n.121G>T n.101G>T n.96G>T n.126G>T n.86G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-3183G>T (n.-3183G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27322448C= | CA1240221470 | MPV17 | c.70G= (p.Gly24=) c.18+1985G= (n.18+1985G=) c.70G= (p.Asp24=) c.70G= (p.Ala24=) c.-133G= (n.-133G=) n.121G= n.101G= n.96G= n.126G= n.86G= c.-55G= (n.-55G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-3183G= (n.-3183G=) c.-75G= (n.-75G=) c.-212G= (n.-212G=) | |
2 | g.27322448C>G | CA346160672 | MPV17 | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.18+1985G>C (n.18+1985G>C) c.70G>C (p.Asp24His) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-133G>C (n.-133G>C) n.121G>C n.101G>C n.96G>C n.126G>C n.86G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-3183G>C (n.-3183G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) | |
2 | g.27322448C>T | CA346160674 | MPV17 | c.70G>A (p.Gly24Arg) c.18+1985G>A (n.18+1985G>A) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-133G>A (n.-133G>A) n.121G>A n.101G>A n.96G>A n.126G>A n.86G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-3183G>A (n.-3183G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) | |
2 | g.27322449A>C | CA425388173 | MPV17 | c.69T>G (p.Ala23=) c.18+1984T>G (n.18+1984T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) n.120T>G n.100T>G n.95T>G n.125T>G n.85T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) c.-3184T>G (n.-3184T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) | |
2 | g.27322449A>G | CA425388174 | MPV17 | c.69T>C (p.Ala23=) c.18+1984T>C (n.18+1984T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) n.120T>C n.100T>C n.95T>C n.125T>C n.85T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) c.-3184T>C (n.-3184T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) | |
2 | g.27322449A>T | CA425388175 | MPV17 | c.69T>A (p.Ala23=) c.18+1984T>A (n.18+1984T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) n.120T>A n.100T>A n.95T>A n.125T>A n.85T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) c.-3184T>A (n.-3184T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) | |
2 | g.27322450G>A | CA346160678 | MPV17 | c.68C>T (p.Ala23Val) c.18+1983C>T (n.18+1983C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) n.119C>T n.99C>T n.94C>T n.124C>T n.84C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-3185C>T (n.-3185C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322450G>C | CA346160681 | MPV17 | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.18+1983C>G (n.18+1983C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) n.119C>G n.99C>G n.94C>G n.124C>G n.84C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.-3185C>G (n.-3185C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | |
2 | g.27322450G>T | CA346160686 | MPV17 | c.68C>A (p.Ala23Asp) c.18+1983C>A (n.18+1983C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) n.119C>A n.99C>A n.94C>A n.124C>A n.84C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-3185C>A (n.-3185C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) | |
2 | g.27322451C>A | CA346160695 | MPV17 | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.18+1982G>T (n.18+1982G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.118G>T n.98G>T n.93G>T n.123G>T n.83G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-3186G>T (n.-3186G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) | |
2 | g.27322451C= | CA1240221471 | MPV17 | c.67G= (p.Ala23=) c.18+1982G= (n.18+1982G=) c.-136G= (n.-136G=) n.118G= n.98G= n.93G= n.123G= n.83G= c.-58G= (n.-58G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-3186G= (n.-3186G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-215G= (n.-215G=) | |
2 | g.27322451C>G | CA346160700 | MPV17 | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.18+1982G>C (n.18+1982G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) n.118G>C n.98G>C n.93G>C n.123G>C n.83G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-3186G>C (n.-3186G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27322451C>T | CA346160698 | MPV17 | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.18+1982G>A (n.18+1982G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.118G>A n.98G>A n.93G>A n.123G>A n.83G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-3186G>A (n.-3186G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) | |
2 | g.27322452T>A | CA425388176 | MPV17 | c.66A>T (p.Thr22=) c.18+1981A>T (n.18+1981A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) n.117A>T n.97A>T n.92A>T n.122A>T n.82A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-3187A>T (n.-3187A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322452T>C | CA425388177 | MPV17 | c.66A>G (p.Thr22=) c.18+1981A>G (n.18+1981A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) n.117A>G n.97A>G n.92A>G n.122A>G n.82A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-3187A>G (n.-3187A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) | |
2 | g.27322452T>G | CA425388178 | MPV17 | c.66A>C (p.Thr22=) c.18+1981A>C (n.18+1981A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) n.117A>C n.97A>C n.92A>C n.122A>C n.82A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-3187A>C (n.-3187A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) | |
2 | g.27322452T= | CA1240221472 | MPV17 | c.66A= (p.Thr22=) c.18+1981A= (n.18+1981A=) c.-137A= (n.-137A=) n.117A= n.97A= n.92A= n.122A= n.82A= c.-59A= (n.-59A=) c.-140A= (n.-140A=) c.-3187A= (n.-3187A=) c.-79A= (n.-79A=) c.-216A= (n.-216A=) |