Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322258A>TCA2658328115MPV17c.70+190T>A (n.70+190T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.96+189G>T
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2g.27322259C>TCA767382382MPV17c.70+189G>A (n.70+189G>A)
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c.-133+189G>A (n.-133+189G>A)
n.121+189G>A
n.290G>A
n.96+189G>A
n.126+189G>A
n.86+189G>A
c.-55+189G>A (n.-55+189G>A)
c.-136+189G>A (n.-136+189G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.27322260G>ACA44472860MPV17c.70+188C>T (n.70+188C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322260G=CA1240221378MPV17c.70+188C= (n.70+188C=)
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c.-75+188C= (n.-75+188C=)
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2g.27322260G>TCA2658328116MPV17c.70+188C>A (n.70+188C>A)
c.18+2173C>A (n.18+2173C>A)
c.-133+188C>A (n.-133+188C>A)
n.121+188C>A
n.289C>A
n.96+188C>A
n.126+188C>A
n.86+188C>A
c.-55+188C>A (n.-55+188C>A)
c.-136+188C>A (n.-136+188C>A)
c.-3183+188C>A (n.-3183+188C>A)
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 gnomAD v4
2g.27322261C>ACA2658328117MPV17c.70+187G>T (n.70+187G>T)
c.18+2172G>T (n.18+2172G>T)
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n.96+187G>T
n.126+187G>T
n.86+187G>T
c.-55+187G>T (n.-55+187G>T)
c.-136+187G>T (n.-136+187G>T)
c.-3183+187G>T (n.-3183+187G>T)
c.-75+187G>T (n.-75+187G>T)
c.-212+187G>T (n.-212+187G>T)
 gnomAD v4
2g.27322261C>TCA2658328118MPV17c.70+187G>A (n.70+187G>A)
c.18+2172G>A (n.18+2172G>A)
c.-133+187G>A (n.-133+187G>A)
n.121+187G>A
n.288G>A
n.96+187G>A
n.126+187G>A
n.86+187G>A
c.-55+187G>A (n.-55+187G>A)
c.-136+187G>A (n.-136+187G>A)
c.-3183+187G>A (n.-3183+187G>A)
c.-75+187G>A (n.-75+187G>A)
c.-212+187G>A (n.-212+187G>A)
 gnomAD v4
2g.27322263T>CCA44472863MPV17c.70+185A>G (n.70+185A>G)
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n.96+185A>G
n.126+185A>G
n.86+185A>G
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c.-136+185A>G (n.-136+185A>G)
c.-3183+185A>G (n.-3183+185A>G)
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c.-212+185A>G (n.-212+185A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322263T=CA1240221379MPV17c.70+185A= (n.70+185A=)
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2g.27322264A=CA1240221380MPV17c.70+184T= (n.70+184T=)
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c.-75+184T= (n.-75+184T=)
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2g.27322264A>GCA1240221381MPV17c.70+184T>C (n.70+184T>C)
c.18+2169T>C (n.18+2169T>C)
c.-133+184T>C (n.-133+184T>C)
n.121+184T>C
n.285T>C
n.96+184T>C
n.126+184T>C
n.86+184T>C
c.-55+184T>C (n.-55+184T>C)
c.-136+184T>C (n.-136+184T>C)
c.-3183+184T>C (n.-3183+184T>C)
c.-75+184T>C (n.-75+184T>C)
c.-212+184T>C (n.-212+184T>C)
 dbSNP
2g.27322264A>TCA1240221382MPV17c.70+184T>A (n.70+184T>A)
c.18+2169T>A (n.18+2169T>A)
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n.121+184T>A
n.285T>A
n.96+184T>A
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n.86+184T>A
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c.-136+184T>A (n.-136+184T>A)
c.-3183+184T>A (n.-3183+184T>A)
c.-75+184T>A (n.-75+184T>A)
c.-212+184T>A (n.-212+184T>A)
 dbSNP
2g.27322265C>ACA2594614761MPV17c.70+183G>T (n.70+183G>T)
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n.121+183G>T
n.284G>T
n.96+183G>T
n.126+183G>T
n.86+183G>T
c.-55+183G>T (n.-55+183G>T)
c.-136+183G>T (n.-136+183G>T)
c.-3183+183G>T (n.-3183+183G>T)
c.-75+183G>T (n.-75+183G>T)
c.-212+183G>T (n.-212+183G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322265C>TCA2658328119MPV17c.70+183G>A (n.70+183G>A)
c.18+2168G>A (n.18+2168G>A)
c.-133+183G>A (n.-133+183G>A)
n.121+183G>A
n.284G>A
n.96+183G>A
n.126+183G>A
n.86+183G>A
c.-55+183G>A (n.-55+183G>A)
c.-136+183G>A (n.-136+183G>A)
c.-3183+183G>A (n.-3183+183G>A)
c.-75+183G>A (n.-75+183G>A)
c.-212+183G>A (n.-212+183G>A)
 gnomAD v4
2g.27322266C>ACA2658328120MPV17c.70+182G>T (n.70+182G>T)
c.18+2167G>T (n.18+2167G>T)
c.-133+182G>T (n.-133+182G>T)
n.121+182G>T
n.283G>T
n.96+182G>T
n.126+182G>T
n.86+182G>T
c.-55+182G>T (n.-55+182G>T)
c.-136+182G>T (n.-136+182G>T)
c.-3183+182G>T (n.-3183+182G>T)
c.-75+182G>T (n.-75+182G>T)
c.-212+182G>T (n.-212+182G>T)
 gnomAD v4
2g.27322266C=CA1240221383MPV17c.70+182G= (n.70+182G=)
c.18+2167G= (n.18+2167G=)
c.-133+182G= (n.-133+182G=)
n.121+182G=
n.283G=
n.96+182G=
n.126+182G=
n.86+182G=
c.-55+182G= (n.-55+182G=)
c.-136+182G= (n.-136+182G=)
c.-3183+182G= (n.-3183+182G=)
c.-75+182G= (n.-75+182G=)
c.-212+182G= (n.-212+182G=)
2g.27322266C>TCA767382384MPV17c.70+182G>A (n.70+182G>A)
c.18+2167G>A (n.18+2167G>A)
c.-133+182G>A (n.-133+182G>A)
n.121+182G>A
n.283G>A
n.96+182G>A
n.126+182G>A
n.86+182G>A
c.-55+182G>A (n.-55+182G>A)
c.-136+182G>A (n.-136+182G>A)
c.-3183+182G>A (n.-3183+182G>A)
c.-75+182G>A (n.-75+182G>A)
c.-212+182G>A (n.-212+182G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322267C>TCA2658328121MPV17c.70+181G>A (n.70+181G>A)
c.18+2166G>A (n.18+2166G>A)
c.-133+181G>A (n.-133+181G>A)
n.121+181G>A
n.282G>A
n.96+181G>A
n.126+181G>A
n.86+181G>A
c.-55+181G>A (n.-55+181G>A)
c.-136+181G>A (n.-136+181G>A)
c.-3183+181G>A (n.-3183+181G>A)
c.-75+181G>A (n.-75+181G>A)
c.-212+181G>A (n.-212+181G>A)
 gnomAD v4
2g.27322268C>ACA2658328122MPV17c.70+180G>T (n.70+180G>T)
c.18+2165G>T (n.18+2165G>T)
c.-133+180G>T (n.-133+180G>T)
n.121+180G>T
n.281G>T
n.96+180G>T
n.126+180G>T
n.86+180G>T
c.-55+180G>T (n.-55+180G>T)
c.-136+180G>T (n.-136+180G>T)
c.-3183+180G>T (n.-3183+180G>T)
c.-75+180G>T (n.-75+180G>T)
c.-212+180G>T (n.-212+180G>T)
 gnomAD v4
2g.27322269T>CCA2658328124MPV17c.70+179A>G (n.70+179A>G)
c.18+2164A>G (n.18+2164A>G)
c.-133+179A>G (n.-133+179A>G)
n.121+179A>G
n.280A>G
n.96+179A>G
n.126+179A>G
n.86+179A>G
c.-55+179A>G (n.-55+179A>G)
c.-136+179A>G (n.-136+179A>G)
c.-3183+179A>G (n.-3183+179A>G)
c.-75+179A>G (n.-75+179A>G)
c.-212+179A>G (n.-212+179A>G)
 gnomAD v4
2g.27322270delCA2658328123MPV17c.70+179del (n.70+179del)
c.18+2164del (n.18+2164del)
c.-133+179del (n.-133+179del)
n.121+179del
n.280del
n.96+179del
n.126+179del
n.86+179del
c.-55+179del (n.-55+179del)
c.-136+179del (n.-136+179del)
c.-3183+179del (n.-3183+179del)
c.-75+179del (n.-75+179del)
c.-212+179del (n.-212+179del)
 gnomAD v4
2g.27322270T>CCA2658328125MPV17c.70+178A>G (n.70+178A>G)
c.18+2163A>G (n.18+2163A>G)
c.-133+178A>G (n.-133+178A>G)
n.121+178A>G
n.279A>G
n.96+178A>G
n.126+178A>G
n.86+178A>G
c.-55+178A>G (n.-55+178A>G)
c.-136+178A>G (n.-136+178A>G)
c.-3183+178A>G (n.-3183+178A>G)
c.-75+178A>G (n.-75+178A>G)
c.-212+178A>G (n.-212+178A>G)
 gnomAD v4
2g.27322270T>GCA2658328126MPV17c.70+178A>C (n.70+178A>C)
c.18+2163A>C (n.18+2163A>C)
c.-133+178A>C (n.-133+178A>C)
n.121+178A>C
n.279A>C
n.96+178A>C
n.126+178A>C
n.86+178A>C
c.-55+178A>C (n.-55+178A>C)
c.-136+178A>C (n.-136+178A>C)
c.-3183+178A>C (n.-3183+178A>C)
c.-75+178A>C (n.-75+178A>C)
c.-212+178A>C (n.-212+178A>C)
 gnomAD v4
2g.27322275delCA2658328127MPV17c.70+177del (n.70+177del)
c.18+2162del (n.18+2162del)
c.-133+177del (n.-133+177del)
n.121+177del
n.278del
n.96+177del
n.126+177del
n.86+177del
c.-55+177del (n.-55+177del)
c.-136+177del (n.-136+177del)
c.-3183+177del (n.-3183+177del)
c.-75+177del (n.-75+177del)
c.-212+177del (n.-212+177del)
 gnomAD v4
2g.27322274_27322275delCA2658328128MPV17c.70+176_70+177del (n.70+176_70+177del)
c.18+2161_18+2162del (n.18+2161_18+2162del)
c.-133+176_-133+177del (n.-133+176_-133+177del)
n.121+176_121+177del
n.277_278del
n.96+176_96+177del
n.126+176_126+177del
n.86+176_86+177del
c.-55+176_-55+177del (n.-55+176_-55+177del)
c.-136+176_-136+177del (n.-136+176_-136+177del)
c.-3183+176_-3183+177del (n.-3183+176_-3183+177del)
c.-75+176_-75+177del (n.-75+176_-75+177del)
c.-212+176_-212+177del (n.-212+176_-212+177del)
 gnomAD v4
2g.27322273A>GCA2658328129MPV17c.70+175T>C (n.70+175T>C)
c.18+2160T>C (n.18+2160T>C)
c.-133+175T>C (n.-133+175T>C)
n.121+175T>C
n.276T>C
n.96+175T>C
n.126+175T>C
n.86+175T>C
c.-55+175T>C (n.-55+175T>C)
c.-136+175T>C (n.-136+175T>C)
c.-3183+175T>C (n.-3183+175T>C)
c.-75+175T>C (n.-75+175T>C)
c.-212+175T>C (n.-212+175T>C)
 gnomAD v4
2g.27322275A>GCA2658328130MPV17c.70+173T>C (n.70+173T>C)
c.18+2158T>C (n.18+2158T>C)
c.-133+173T>C (n.-133+173T>C)
n.121+173T>C
n.274T>C
n.96+173T>C
n.126+173T>C
n.86+173T>C
c.-55+173T>C (n.-55+173T>C)
c.-136+173T>C (n.-136+173T>C)
c.-3183+173T>C (n.-3183+173T>C)
c.-75+173T>C (n.-75+173T>C)
c.-212+173T>C (n.-212+173T>C)
 gnomAD v4
2g.27322276C>ACA531440837MPV17c.70+172G>T (n.70+172G>T)
c.18+2157G>T (n.18+2157G>T)
c.-133+172G>T (n.-133+172G>T)
n.121+172G>T
n.273G>T
n.96+172G>T
n.126+172G>T
n.86+172G>T
c.-55+172G>T (n.-55+172G>T)
c.-136+172G>T (n.-136+172G>T)
c.-3183+172G>T (n.-3183+172G>T)
c.-75+172G>T (n.-75+172G>T)
c.-212+172G>T (n.-212+172G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322276C=CA1240221384MPV17c.70+172G= (n.70+172G=)
c.18+2157G= (n.18+2157G=)
c.-133+172G= (n.-133+172G=)
n.121+172G=
n.273G=
n.96+172G=
n.126+172G=
n.86+172G=
c.-55+172G= (n.-55+172G=)
c.-136+172G= (n.-136+172G=)
c.-3183+172G= (n.-3183+172G=)
c.-75+172G= (n.-75+172G=)
c.-212+172G= (n.-212+172G=)
2g.27322277A=CA1240221385MPV17c.70+171T= (n.70+171T=)
c.18+2156T= (n.18+2156T=)
c.-133+171T= (n.-133+171T=)
n.121+171T=
n.272T=
n.96+171T=
n.126+171T=
n.86+171T=
c.-55+171T= (n.-55+171T=)
c.-136+171T= (n.-136+171T=)
c.-3183+171T= (n.-3183+171T=)
c.-75+171T= (n.-75+171T=)
c.-212+171T= (n.-212+171T=)
2g.27322277A>TCA531440838MPV17c.70+171T>A (n.70+171T>A)
c.18+2156T>A (n.18+2156T>A)
c.-133+171T>A (n.-133+171T>A)
n.121+171T>A
n.272T>A
n.96+171T>A
n.126+171T>A
n.86+171T>A
c.-55+171T>A (n.-55+171T>A)
c.-136+171T>A (n.-136+171T>A)
c.-3183+171T>A (n.-3183+171T>A)
c.-75+171T>A (n.-75+171T>A)
c.-212+171T>A (n.-212+171T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322278G>TCA2658328131MPV17c.70+170C>A (n.70+170C>A)
c.18+2155C>A (n.18+2155C>A)
c.-133+170C>A (n.-133+170C>A)
n.121+170C>A
n.271C>A
n.96+170C>A
n.126+170C>A
n.86+170C>A
c.-55+170C>A (n.-55+170C>A)
c.-136+170C>A (n.-136+170C>A)
c.-3183+170C>A (n.-3183+170C>A)
c.-75+170C>A (n.-75+170C>A)
c.-212+170C>A (n.-212+170C>A)
 gnomAD v4
2g.27322279C>ACA2658328132MPV17c.70+169G>T (n.70+169G>T)
c.18+2154G>T (n.18+2154G>T)
c.-133+169G>T (n.-133+169G>T)
n.121+169G>T
n.270G>T
n.96+169G>T
n.126+169G>T
n.86+169G>T
c.-55+169G>T (n.-55+169G>T)
c.-136+169G>T (n.-136+169G>T)
c.-3183+169G>T (n.-3183+169G>T)
c.-75+169G>T (n.-75+169G>T)
c.-212+169G>T (n.-212+169G>T)
 gnomAD v4
2g.27322279C>GCA2658328134MPV17c.70+169G>C (n.70+169G>C)
c.18+2154G>C (n.18+2154G>C)
c.-133+169G>C (n.-133+169G>C)
n.121+169G>C
n.270G>C
n.96+169G>C
n.126+169G>C
n.86+169G>C
c.-55+169G>C (n.-55+169G>C)
c.-136+169G>C (n.-136+169G>C)
c.-3183+169G>C (n.-3183+169G>C)
c.-75+169G>C (n.-75+169G>C)
c.-212+169G>C (n.-212+169G>C)
 gnomAD v4
2g.27322279C>TCA2658328133MPV17c.70+169G>A (n.70+169G>A)
c.18+2154G>A (n.18+2154G>A)
c.-133+169G>A (n.-133+169G>A)
n.121+169G>A
n.270G>A
n.96+169G>A
n.126+169G>A
n.86+169G>A
c.-55+169G>A (n.-55+169G>A)
c.-136+169G>A (n.-136+169G>A)
c.-3183+169G>A (n.-3183+169G>A)
c.-75+169G>A (n.-75+169G>A)
c.-212+169G>A (n.-212+169G>A)
 gnomAD v4
2g.27322280C>ACA2658328135MPV17c.70+168G>T (n.70+168G>T)
c.18+2153G>T (n.18+2153G>T)
c.-133+168G>T (n.-133+168G>T)
n.121+168G>T
n.269G>T
n.96+168G>T
n.126+168G>T
n.86+168G>T
c.-55+168G>T (n.-55+168G>T)
c.-136+168G>T (n.-136+168G>T)
c.-3183+168G>T (n.-3183+168G>T)
c.-75+168G>T (n.-75+168G>T)
c.-212+168G>T (n.-212+168G>T)
 gnomAD v4
2g.27322281T>GCA2658328136MPV17c.70+167A>C (n.70+167A>C)
c.18+2152A>C (n.18+2152A>C)
c.-133+167A>C (n.-133+167A>C)
n.121+167A>C
n.268A>C
n.96+167A>C
n.126+167A>C
n.86+167A>C
c.-55+167A>C (n.-55+167A>C)
c.-136+167A>C (n.-136+167A>C)
c.-3183+167A>C (n.-3183+167A>C)
c.-75+167A>C (n.-75+167A>C)
c.-212+167A>C (n.-212+167A>C)
 gnomAD v4
2g.27322289_27322312delCA2658328137MPV17c.70+143_70+166del (n.70+143_70+166del)
c.18+2128_18+2151del (n.18+2128_18+2151del)
c.-133+143_-133+166del (n.-133+143_-133+166del)
n.121+143_121+166del
n.244_267del
n.96+143_96+166del
n.126+143_126+166del
n.86+143_86+166del
c.-55+143_-55+166del (n.-55+143_-55+166del)
c.-136+143_-136+166del (n.-136+143_-136+166del)
c.-3183+143_-3183+166del (n.-3183+143_-3183+166del)
c.-75+143_-75+166del (n.-75+143_-75+166del)
c.-212+143_-212+166del (n.-212+143_-212+166del)
 gnomAD v4
2g.27322283G>TCA2658328139MPV17c.70+165C>A (n.70+165C>A)
c.18+2150C>A (n.18+2150C>A)
c.-133+165C>A (n.-133+165C>A)
n.121+165C>A
n.266C>A
n.96+165C>A
n.126+165C>A
n.86+165C>A
c.-55+165C>A (n.-55+165C>A)
c.-136+165C>A (n.-136+165C>A)
c.-3183+165C>A (n.-3183+165C>A)
c.-75+165C>A (n.-75+165C>A)
c.-212+165C>A (n.-212+165C>A)
 gnomAD v4
2g.27322283_27322286delCA2658328138MPV17c.70+162_70+165del (n.70+162_70+165del)
c.18+2147_18+2150del (n.18+2147_18+2150del)
c.-133+162_-133+165del (n.-133+162_-133+165del)
n.121+162_121+165del
n.263_266del
n.96+162_96+165del
n.126+162_126+165del
n.86+162_86+165del
c.-55+162_-55+165del (n.-55+162_-55+165del)
c.-136+162_-136+165del (n.-136+162_-136+165del)
c.-3183+162_-3183+165del (n.-3183+162_-3183+165del)
c.-75+162_-75+165del (n.-75+162_-75+165del)
c.-212+162_-212+165del (n.-212+162_-212+165del)
 gnomAD v4
2g.27322284G>ACA44472864MPV17c.70+164C>T (n.70+164C>T)
c.18+2149C>T (n.18+2149C>T)
c.-133+164C>T (n.-133+164C>T)
n.121+164C>T
n.265C>T
n.96+164C>T
n.126+164C>T
n.86+164C>T
c.-55+164C>T (n.-55+164C>T)
c.-136+164C>T (n.-136+164C>T)
c.-3183+164C>T (n.-3183+164C>T)
c.-75+164C>T (n.-75+164C>T)
c.-212+164C>T (n.-212+164C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322284G=CA1240221386MPV17c.70+164C= (n.70+164C=)
c.18+2149C= (n.18+2149C=)
c.-133+164C= (n.-133+164C=)
n.121+164C=
n.265C=
n.96+164C=
n.126+164C=
n.86+164C=
c.-55+164C= (n.-55+164C=)
c.-136+164C= (n.-136+164C=)
c.-3183+164C= (n.-3183+164C=)
c.-75+164C= (n.-75+164C=)
c.-212+164C= (n.-212+164C=)
2g.27322285G>ACA2658328140MPV17c.70+163C>T (n.70+163C>T)
c.18+2148C>T (n.18+2148C>T)
c.-133+163C>T (n.-133+163C>T)
n.121+163C>T
n.264C>T
n.96+163C>T
n.126+163C>T
n.86+163C>T
c.-55+163C>T (n.-55+163C>T)
c.-136+163C>T (n.-136+163C>T)
c.-3183+163C>T (n.-3183+163C>T)
c.-75+163C>T (n.-75+163C>T)
c.-212+163C>T (n.-212+163C>T)
 gnomAD v4
2g.27322285G>TCA2658328141MPV17c.70+163C>A (n.70+163C>A)
c.18+2148C>A (n.18+2148C>A)
c.-133+163C>A (n.-133+163C>A)
n.121+163C>A
n.264C>A
n.96+163C>A
n.126+163C>A
n.86+163C>A
c.-55+163C>A (n.-55+163C>A)
c.-136+163C>A (n.-136+163C>A)
c.-3183+163C>A (n.-3183+163C>A)
c.-75+163C>A (n.-75+163C>A)
c.-212+163C>A (n.-212+163C>A)
 gnomAD v4
2g.27322286G>TCA2658328142MPV17c.70+162C>A (n.70+162C>A)
c.18+2147C>A (n.18+2147C>A)
c.-133+162C>A (n.-133+162C>A)
n.121+162C>A
n.263C>A
n.96+162C>A
n.126+162C>A
n.86+162C>A
c.-55+162C>A (n.-55+162C>A)
c.-136+162C>A (n.-136+162C>A)
c.-3183+162C>A (n.-3183+162C>A)
c.-75+162C>A (n.-75+162C>A)
c.-212+162C>A (n.-212+162C>A)
 gnomAD v4
2g.27322287A=CA1240221387MPV17c.70+161T= (n.70+161T=)
c.18+2146T= (n.18+2146T=)
c.-133+161T= (n.-133+161T=)
n.121+161T=
n.262T=
n.96+161T=
n.126+161T=
n.86+161T=
c.-55+161T= (n.-55+161T=)
c.-136+161T= (n.-136+161T=)
c.-3183+161T= (n.-3183+161T=)
c.-75+161T= (n.-75+161T=)
c.-212+161T= (n.-212+161T=)
2g.27322287A>CCA44472867MPV17c.70+161T>G (n.70+161T>G)
c.18+2146T>G (n.18+2146T>G)
c.-133+161T>G (n.-133+161T>G)
n.121+161T>G
n.262T>G
n.96+161T>G
n.126+161T>G
n.86+161T>G
c.-55+161T>G (n.-55+161T>G)
c.-136+161T>G (n.-136+161T>G)
c.-3183+161T>G (n.-3183+161T>G)
c.-75+161T>G (n.-75+161T>G)
c.-212+161T>G (n.-212+161T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322287A>GCA2658328143MPV17c.70+161T>C (n.70+161T>C)
c.18+2146T>C (n.18+2146T>C)
c.-133+161T>C (n.-133+161T>C)
n.121+161T>C
n.262T>C
n.96+161T>C
n.126+161T>C
n.86+161T>C
c.-55+161T>C (n.-55+161T>C)
c.-136+161T>C (n.-136+161T>C)
c.-3183+161T>C (n.-3183+161T>C)
c.-75+161T>C (n.-75+161T>C)
c.-212+161T>C (n.-212+161T>C)
 gnomAD v4
2g.27322287A>TCA767382389MPV17c.70+161T>A (n.70+161T>A)
c.18+2146T>A (n.18+2146T>A)
c.-133+161T>A (n.-133+161T>A)
n.121+161T>A
n.262T>A
n.96+161T>A
n.126+161T>A
n.86+161T>A
c.-55+161T>A (n.-55+161T>A)
c.-136+161T>A (n.-136+161T>A)
c.-3183+161T>A (n.-3183+161T>A)
c.-75+161T>A (n.-75+161T>A)
c.-212+161T>A (n.-212+161T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322288C=CA1240221388MPV17c.70+160G= (n.70+160G=)
c.18+2145G= (n.18+2145G=)
c.-133+160G= (n.-133+160G=)
n.121+160G=
n.261G=
n.96+160G=
n.126+160G=
n.86+160G=
c.-55+160G= (n.-55+160G=)
c.-136+160G= (n.-136+160G=)
c.-3183+160G= (n.-3183+160G=)
c.-75+160G= (n.-75+160G=)
c.-212+160G= (n.-212+160G=)
2g.27322288C>GCA1240221389MPV17c.70+160G>C (n.70+160G>C)
c.18+2145G>C (n.18+2145G>C)
c.-133+160G>C (n.-133+160G>C)
n.121+160G>C
n.261G>C
n.96+160G>C
n.126+160G>C
n.86+160G>C
c.-55+160G>C (n.-55+160G>C)
c.-136+160G>C (n.-136+160G>C)
c.-3183+160G>C (n.-3183+160G>C)
c.-75+160G>C (n.-75+160G>C)
c.-212+160G>C (n.-212+160G>C)
 dbSNP
2g.27322288C>TCA2658328144MPV17c.70+160G>A (n.70+160G>A)
c.18+2145G>A (n.18+2145G>A)
c.-133+160G>A (n.-133+160G>A)
n.121+160G>A
n.261G>A
n.96+160G>A
n.126+160G>A
n.86+160G>A
c.-55+160G>A (n.-55+160G>A)
c.-136+160G>A (n.-136+160G>A)
c.-3183+160G>A (n.-3183+160G>A)
c.-75+160G>A (n.-75+160G>A)
c.-212+160G>A (n.-212+160G>A)
 gnomAD v4
2g.27322289C>ACA2658328145MPV17c.70+159G>T (n.70+159G>T)
c.18+2144G>T (n.18+2144G>T)
c.-133+159G>T (n.-133+159G>T)
n.121+159G>T
n.260G>T
n.96+159G>T
n.126+159G>T
n.86+159G>T
c.-55+159G>T (n.-55+159G>T)
c.-136+159G>T (n.-136+159G>T)
c.-3183+159G>T (n.-3183+159G>T)
c.-75+159G>T (n.-75+159G>T)
c.-212+159G>T (n.-212+159G>T)
 gnomAD v4
2g.27322289C=CA1240221390MPV17c.70+159G= (n.70+159G=)
c.18+2144G= (n.18+2144G=)
c.-133+159G= (n.-133+159G=)
n.121+159G=
n.260G=
n.96+159G=
n.126+159G=
n.86+159G=
c.-55+159G= (n.-55+159G=)
c.-136+159G= (n.-136+159G=)
c.-3183+159G= (n.-3183+159G=)
c.-75+159G= (n.-75+159G=)
c.-212+159G= (n.-212+159G=)
2g.27322289C>GCA44472868MPV17c.70+159G>C (n.70+159G>C)
c.18+2144G>C (n.18+2144G>C)
c.-133+159G>C (n.-133+159G>C)
n.121+159G>C
n.260G>C
n.96+159G>C
n.126+159G>C
n.86+159G>C
c.-55+159G>C (n.-55+159G>C)
c.-136+159G>C (n.-136+159G>C)
c.-3183+159G>C (n.-3183+159G>C)
c.-75+159G>C (n.-75+159G>C)
c.-212+159G>C (n.-212+159G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322290A=CA1240221391MPV17c.70+158T= (n.70+158T=)
c.18+2143T= (n.18+2143T=)
c.-133+158T= (n.-133+158T=)
n.121+158T=
n.259T=
n.96+158T=
n.126+158T=
n.86+158T=
c.-55+158T= (n.-55+158T=)
c.-136+158T= (n.-136+158T=)
c.-3183+158T= (n.-3183+158T=)
c.-75+158T= (n.-75+158T=)
c.-212+158T= (n.-212+158T=)
2g.27322290A>CCA1028674628MPV17c.70+158T>G (n.70+158T>G)
c.18+2143T>G (n.18+2143T>G)
c.-133+158T>G (n.-133+158T>G)
n.121+158T>G
n.259T>G
n.96+158T>G
n.126+158T>G
n.86+158T>G
c.-55+158T>G (n.-55+158T>G)
c.-136+158T>G (n.-136+158T>G)
c.-3183+158T>G (n.-3183+158T>G)
c.-75+158T>G (n.-75+158T>G)
c.-212+158T>G (n.-212+158T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322290A>GCA767382393MPV17c.70+158T>C (n.70+158T>C)
c.18+2143T>C (n.18+2143T>C)
c.-133+158T>C (n.-133+158T>C)
n.121+158T>C
n.259T>C
n.96+158T>C
n.126+158T>C
n.86+158T>C
c.-55+158T>C (n.-55+158T>C)
c.-136+158T>C (n.-136+158T>C)
c.-3183+158T>C (n.-3183+158T>C)
c.-75+158T>C (n.-75+158T>C)
c.-212+158T>C (n.-212+158T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322291C>ACA2658328146MPV17c.70+157G>T (n.70+157G>T)
c.18+2142G>T (n.18+2142G>T)
c.-133+157G>T (n.-133+157G>T)
n.121+157G>T
n.258G>T
n.96+157G>T
n.126+157G>T
n.86+157G>T
c.-55+157G>T (n.-55+157G>T)
c.-136+157G>T (n.-136+157G>T)
c.-3183+157G>T (n.-3183+157G>T)
c.-75+157G>T (n.-75+157G>T)
c.-212+157G>T (n.-212+157G>T)
 gnomAD v4
2g.27322291C>TCA2658328147MPV17c.70+157G>A (n.70+157G>A)
c.18+2142G>A (n.18+2142G>A)
c.-133+157G>A (n.-133+157G>A)
n.121+157G>A
n.258G>A
n.96+157G>A
n.126+157G>A
n.86+157G>A
c.-55+157G>A (n.-55+157G>A)
c.-136+157G>A (n.-136+157G>A)
c.-3183+157G>A (n.-3183+157G>A)
c.-75+157G>A (n.-75+157G>A)
c.-212+157G>A (n.-212+157G>A)
 gnomAD v4
2g.27322292C>ACA2658328148MPV17c.70+156G>T (n.70+156G>T)
c.18+2141G>T (n.18+2141G>T)
c.-133+156G>T (n.-133+156G>T)
n.121+156G>T
n.257G>T
n.96+156G>T
n.126+156G>T
n.86+156G>T
c.-55+156G>T (n.-55+156G>T)
c.-136+156G>T (n.-136+156G>T)
c.-3183+156G>T (n.-3183+156G>T)
c.-75+156G>T (n.-75+156G>T)
c.-212+156G>T (n.-212+156G>T)
 gnomAD v4
2g.27322292C=CA1240221392MPV17c.70+156G= (n.70+156G=)
c.18+2141G= (n.18+2141G=)
c.-133+156G= (n.-133+156G=)
n.121+156G=
n.257G=
n.96+156G=
n.126+156G=
n.86+156G=
c.-55+156G= (n.-55+156G=)
c.-136+156G= (n.-136+156G=)
c.-3183+156G= (n.-3183+156G=)
c.-75+156G= (n.-75+156G=)
c.-212+156G= (n.-212+156G=)
2g.27322292C>GCA1028674633MPV17c.70+156G>C (n.70+156G>C)
c.18+2141G>C (n.18+2141G>C)
c.-133+156G>C (n.-133+156G>C)
n.121+156G>C
n.257G>C
n.96+156G>C
n.126+156G>C
n.86+156G>C
c.-55+156G>C (n.-55+156G>C)
c.-136+156G>C (n.-136+156G>C)
c.-3183+156G>C (n.-3183+156G>C)
c.-75+156G>C (n.-75+156G>C)
c.-212+156G>C (n.-212+156G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322292C>TCA2658328149MPV17c.70+156G>A (n.70+156G>A)
c.18+2141G>A (n.18+2141G>A)
c.-133+156G>A (n.-133+156G>A)
n.121+156G>A
n.257G>A
n.96+156G>A
n.126+156G>A
n.86+156G>A
c.-55+156G>A (n.-55+156G>A)
c.-136+156G>A (n.-136+156G>A)
c.-3183+156G>A (n.-3183+156G>A)
c.-75+156G>A (n.-75+156G>A)
c.-212+156G>A (n.-212+156G>A)
 gnomAD v4
2g.27322293C>ACA2658328150MPV17c.70+155G>T (n.70+155G>T)
c.18+2140G>T (n.18+2140G>T)
c.-133+155G>T (n.-133+155G>T)
n.121+155G>T
n.256G>T
n.96+155G>T
n.126+155G>T
n.86+155G>T
c.-55+155G>T (n.-55+155G>T)
c.-136+155G>T (n.-136+155G>T)
c.-3183+155G>T (n.-3183+155G>T)
c.-75+155G>T (n.-75+155G>T)
c.-212+155G>T (n.-212+155G>T)
 gnomAD v4
2g.27322294T>CCA2658328151MPV17c.70+154A>G (n.70+154A>G)
c.18+2139A>G (n.18+2139A>G)
c.-133+154A>G (n.-133+154A>G)
n.121+154A>G
n.255A>G
n.96+154A>G
n.126+154A>G
n.86+154A>G
c.-55+154A>G (n.-55+154A>G)
c.-136+154A>G (n.-136+154A>G)
c.-3183+154A>G (n.-3183+154A>G)
c.-75+154A>G (n.-75+154A>G)
c.-212+154A>G (n.-212+154A>G)
 gnomAD v4
2g.27322295C>ACA2594614763MPV17c.70+153G>T (n.70+153G>T)
c.18+2138G>T (n.18+2138G>T)
c.-133+153G>T (n.-133+153G>T)
n.121+153G>T
n.254G>T
n.96+153G>T
n.126+153G>T
n.86+153G>T
c.-55+153G>T (n.-55+153G>T)
c.-136+153G>T (n.-136+153G>T)
c.-3183+153G>T (n.-3183+153G>T)
c.-75+153G>T (n.-75+153G>T)
c.-212+153G>T (n.-212+153G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322296C>ACA2658328152MPV17c.70+152G>T (n.70+152G>T)
c.18+2137G>T (n.18+2137G>T)
c.-133+152G>T (n.-133+152G>T)
n.121+152G>T
n.253G>T
n.96+152G>T
n.126+152G>T
n.86+152G>T
c.-55+152G>T (n.-55+152G>T)
c.-136+152G>T (n.-136+152G>T)
c.-3183+152G>T (n.-3183+152G>T)
c.-75+152G>T (n.-75+152G>T)
c.-212+152G>T (n.-212+152G>T)
 gnomAD v4
2g.27322297A=CA1240221393MPV17c.70+151T= (n.70+151T=)
c.18+2136T= (n.18+2136T=)
c.-133+151T= (n.-133+151T=)
n.121+151T=
n.252T=
n.96+151T=
n.126+151T=
n.86+151T=
c.-55+151T= (n.-55+151T=)
c.-136+151T= (n.-136+151T=)
c.-3183+151T= (n.-3183+151T=)
c.-75+151T= (n.-75+151T=)
c.-212+151T= (n.-212+151T=)
2g.27322297A>CCA2658328154MPV17c.70+151T>G (n.70+151T>G)
c.18+2136T>G (n.18+2136T>G)
c.-133+151T>G (n.-133+151T>G)
n.121+151T>G
n.252T>G
n.96+151T>G
n.126+151T>G
n.86+151T>G
c.-55+151T>G (n.-55+151T>G)
c.-136+151T>G (n.-136+151T>G)
c.-3183+151T>G (n.-3183+151T>G)
c.-75+151T>G (n.-75+151T>G)
c.-212+151T>G (n.-212+151T>G)
 gnomAD v4
2g.27322297A>GCA44472869MPV17c.70+151T>C (n.70+151T>C)
c.18+2136T>C (n.18+2136T>C)
c.-133+151T>C (n.-133+151T>C)
n.121+151T>C
n.252T>C
n.96+151T>C
n.126+151T>C
n.86+151T>C
c.-55+151T>C (n.-55+151T>C)
c.-136+151T>C (n.-136+151T>C)
c.-3183+151T>C (n.-3183+151T>C)
c.-75+151T>C (n.-75+151T>C)
c.-212+151T>C (n.-212+151T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322300delCA2658328153MPV17c.70+151del (n.70+151del)
c.18+2136del (n.18+2136del)
c.-133+151del (n.-133+151del)
n.121+151del
n.252del
n.96+151del
n.126+151del
n.86+151del
c.-55+151del (n.-55+151del)
c.-136+151del (n.-136+151del)
c.-3183+151del (n.-3183+151del)
c.-75+151del (n.-75+151del)
c.-212+151del (n.-212+151del)
 gnomAD v4
2g.27322298A=CA1240221394MPV17c.70+150T= (n.70+150T=)
c.18+2135T= (n.18+2135T=)
c.-133+150T= (n.-133+150T=)
n.121+150T=
n.251T=
n.96+150T=
n.126+150T=
n.86+150T=
c.-55+150T= (n.-55+150T=)
c.-136+150T= (n.-136+150T=)
c.-3183+150T= (n.-3183+150T=)
c.-75+150T= (n.-75+150T=)
c.-212+150T= (n.-212+150T=)
2g.27322298A>GCA767382394MPV17c.70+150T>C (n.70+150T>C)
c.18+2135T>C (n.18+2135T>C)
c.-133+150T>C (n.-133+150T>C)
n.121+150T>C
n.251T>C
n.96+150T>C
n.126+150T>C
n.86+150T>C
c.-55+150T>C (n.-55+150T>C)
c.-136+150T>C (n.-136+150T>C)
c.-3183+150T>C (n.-3183+150T>C)
c.-75+150T>C (n.-75+150T>C)
c.-212+150T>C (n.-212+150T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322301C>ACA2658328155MPV17c.70+147G>T (n.70+147G>T)
c.18+2132G>T (n.18+2132G>T)
c.-133+147G>T (n.-133+147G>T)
n.121+147G>T
n.248G>T
n.96+147G>T
n.126+147G>T
n.86+147G>T
c.-55+147G>T (n.-55+147G>T)
c.-136+147G>T (n.-136+147G>T)
c.-3183+147G>T (n.-3183+147G>T)
c.-75+147G>T (n.-75+147G>T)
c.-212+147G>T (n.-212+147G>T)
 gnomAD v4
2g.27322301C>TCA2658328156MPV17c.70+147G>A (n.70+147G>A)
c.18+2132G>A (n.18+2132G>A)
c.-133+147G>A (n.-133+147G>A)
n.121+147G>A
n.248G>A
n.96+147G>A
n.126+147G>A
n.86+147G>A
c.-55+147G>A (n.-55+147G>A)
c.-136+147G>A (n.-136+147G>A)
c.-3183+147G>A (n.-3183+147G>A)
c.-75+147G>A (n.-75+147G>A)
c.-212+147G>A (n.-212+147G>A)
 gnomAD v4
2g.27322303G>CCA1240221396MPV17c.70+145C>G (n.70+145C>G)
c.18+2130C>G (n.18+2130C>G)
c.-133+145C>G (n.-133+145C>G)
n.121+145C>G
n.246C>G
n.96+145C>G
n.126+145C>G
n.86+145C>G
c.-55+145C>G (n.-55+145C>G)
c.-136+145C>G (n.-136+145C>G)
c.-3183+145C>G (n.-3183+145C>G)
c.-75+145C>G (n.-75+145C>G)
c.-212+145C>G (n.-212+145C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322303G=CA1240221395MPV17c.70+145C= (n.70+145C=)
c.18+2130C= (n.18+2130C=)
c.-133+145C= (n.-133+145C=)
n.121+145C=
n.246C=
n.96+145C=
n.126+145C=
n.86+145C=
c.-55+145C= (n.-55+145C=)
c.-136+145C= (n.-136+145C=)
c.-3183+145C= (n.-3183+145C=)
c.-75+145C= (n.-75+145C=)
c.-212+145C= (n.-212+145C=)
2g.27322303G>TCA2658328157MPV17c.70+145C>A (n.70+145C>A)
c.18+2130C>A (n.18+2130C>A)
c.-133+145C>A (n.-133+145C>A)
n.121+145C>A
n.246C>A
n.96+145C>A
n.126+145C>A
n.86+145C>A
c.-55+145C>A (n.-55+145C>A)
c.-136+145C>A (n.-136+145C>A)
c.-3183+145C>A (n.-3183+145C>A)
c.-75+145C>A (n.-75+145C>A)
c.-212+145C>A (n.-212+145C>A)
 gnomAD v4
2g.27322304A>TCA2658328158MPV17c.70+144T>A (n.70+144T>A)
c.18+2129T>A (n.18+2129T>A)
c.-133+144T>A (n.-133+144T>A)
n.121+144T>A
n.245T>A
n.96+144T>A
n.126+144T>A
n.86+144T>A
c.-55+144T>A (n.-55+144T>A)
c.-136+144T>A (n.-136+144T>A)
c.-3183+144T>A (n.-3183+144T>A)
c.-75+144T>A (n.-75+144T>A)
c.-212+144T>A (n.-212+144T>A)
 gnomAD v4
2g.27322305C>ACA2658328160MPV17c.70+143G>T (n.70+143G>T)
c.18+2128G>T (n.18+2128G>T)
c.-133+143G>T (n.-133+143G>T)
n.121+143G>T
n.244G>T
n.96+143G>T
n.126+143G>T
n.86+143G>T
c.-55+143G>T (n.-55+143G>T)
c.-136+143G>T (n.-136+143G>T)
c.-3183+143G>T (n.-3183+143G>T)
c.-75+143G>T (n.-75+143G>T)
c.-212+143G>T (n.-212+143G>T)
 gnomAD v4
2g.27322305C>TCA2658328159MPV17c.70+143G>A (n.70+143G>A)
c.18+2128G>A (n.18+2128G>A)
c.-133+143G>A (n.-133+143G>A)
n.121+143G>A
n.244G>A
n.96+143G>A
n.126+143G>A
n.86+143G>A
c.-55+143G>A (n.-55+143G>A)
c.-136+143G>A (n.-136+143G>A)
c.-3183+143G>A (n.-3183+143G>A)
c.-75+143G>A (n.-75+143G>A)
c.-212+143G>A (n.-212+143G>A)
 gnomAD v4
2g.27322306T>CCA2658328161MPV17c.70+142A>G (n.70+142A>G)
c.18+2127A>G (n.18+2127A>G)
c.-133+142A>G (n.-133+142A>G)
n.121+142A>G
n.243A>G
n.96+142A>G
n.126+142A>G
n.86+142A>G
c.-55+142A>G (n.-55+142A>G)
c.-136+142A>G (n.-136+142A>G)
c.-3183+142A>G (n.-3183+142A>G)
c.-75+142A>G (n.-75+142A>G)
c.-212+142A>G (n.-212+142A>G)
 gnomAD v4
2g.27322307G>TCA2658328163MPV17c.70+141C>A (n.70+141C>A)
c.18+2126C>A (n.18+2126C>A)
c.-133+141C>A (n.-133+141C>A)
n.121+141C>A
n.242C>A
n.96+141C>A
n.126+141C>A
n.86+141C>A
c.-55+141C>A (n.-55+141C>A)
c.-136+141C>A (n.-136+141C>A)
c.-3183+141C>A (n.-3183+141C>A)
c.-75+141C>A (n.-75+141C>A)
c.-212+141C>A (n.-212+141C>A)
 gnomAD v4
2g.27322310delCA2658328162MPV17c.70+141del (n.70+141del)
c.18+2126del (n.18+2126del)
c.-133+141del (n.-133+141del)
n.121+141del
n.242del
n.96+141del
n.126+141del
n.86+141del
c.-55+141del (n.-55+141del)
c.-136+141del (n.-136+141del)
c.-3183+141del (n.-3183+141del)
c.-75+141del (n.-75+141del)
c.-212+141del (n.-212+141del)
 gnomAD v4
2g.27322308G>ACA767382397MPV17c.70+140C>T (n.70+140C>T)
c.18+2125C>T (n.18+2125C>T)
c.-133+140C>T (n.-133+140C>T)
n.121+140C>T
n.241C>T
n.96+140C>T
n.126+140C>T
n.86+140C>T
c.-55+140C>T (n.-55+140C>T)
c.-136+140C>T (n.-136+140C>T)
c.-3183+140C>T (n.-3183+140C>T)
c.-75+140C>T (n.-75+140C>T)
c.-212+140C>T (n.-212+140C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322308G>CCA2658328164MPV17c.70+140C>G (n.70+140C>G)
c.18+2125C>G (n.18+2125C>G)
c.-133+140C>G (n.-133+140C>G)
n.121+140C>G
n.241C>G
n.96+140C>G
n.126+140C>G
n.86+140C>G
c.-55+140C>G (n.-55+140C>G)
c.-136+140C>G (n.-136+140C>G)
c.-3183+140C>G (n.-3183+140C>G)
c.-75+140C>G (n.-75+140C>G)
c.-212+140C>G (n.-212+140C>G)
 gnomAD v4
2g.27322308G=CA1240221397MPV17c.70+140C= (n.70+140C=)
c.18+2125C= (n.18+2125C=)
c.-133+140C= (n.-133+140C=)
n.121+140C=
n.241C=
n.96+140C=
n.126+140C=
n.86+140C=
c.-55+140C= (n.-55+140C=)
c.-136+140C= (n.-136+140C=)
c.-3183+140C= (n.-3183+140C=)
c.-75+140C= (n.-75+140C=)
c.-212+140C= (n.-212+140C=)
2g.27322308G>TCA2658328165MPV17c.70+140C>A (n.70+140C>A)
c.18+2125C>A (n.18+2125C>A)
c.-133+140C>A (n.-133+140C>A)
n.121+140C>A
n.241C>A
n.96+140C>A
n.126+140C>A
n.86+140C>A
c.-55+140C>A (n.-55+140C>A)
c.-136+140C>A (n.-136+140C>A)
c.-3183+140C>A (n.-3183+140C>A)
c.-75+140C>A (n.-75+140C>A)
c.-212+140C>A (n.-212+140C>A)
 gnomAD v4
2g.27322309G>ACA2658328166MPV17c.70+139C>T (n.70+139C>T)
c.18+2124C>T (n.18+2124C>T)
c.-133+139C>T (n.-133+139C>T)
n.121+139C>T
n.240C>T
n.96+139C>T
n.126+139C>T
n.86+139C>T
c.-55+139C>T (n.-55+139C>T)
c.-136+139C>T (n.-136+139C>T)
c.-3183+139C>T (n.-3183+139C>T)
c.-75+139C>T (n.-75+139C>T)
c.-212+139C>T (n.-212+139C>T)
 gnomAD v4
2g.27322309G>TCA2658328167MPV17c.70+139C>A (n.70+139C>A)
c.18+2124C>A (n.18+2124C>A)
c.-133+139C>A (n.-133+139C>A)
n.121+139C>A
n.240C>A
n.96+139C>A
n.126+139C>A
n.86+139C>A
c.-55+139C>A (n.-55+139C>A)
c.-136+139C>A (n.-136+139C>A)
c.-3183+139C>A (n.-3183+139C>A)
c.-75+139C>A (n.-75+139C>A)
c.-212+139C>A (n.-212+139C>A)
 gnomAD v4
2g.27322310G>TCA2658328168MPV17c.70+138C>A (n.70+138C>A)
c.18+2123C>A (n.18+2123C>A)
c.-133+138C>A (n.-133+138C>A)
n.121+138C>A
n.239C>A
n.96+138C>A
n.126+138C>A
n.86+138C>A
c.-55+138C>A (n.-55+138C>A)
c.-136+138C>A (n.-136+138C>A)
c.-3183+138C>A (n.-3183+138C>A)
c.-75+138C>A (n.-75+138C>A)
c.-212+138C>A (n.-212+138C>A)
 gnomAD v4
2g.27322311A>GCA2658328169MPV17c.70+137T>C (n.70+137T>C)
c.18+2122T>C (n.18+2122T>C)
c.-133+137T>C (n.-133+137T>C)
n.121+137T>C
n.238T>C
n.96+137T>C
n.126+137T>C
n.86+137T>C
c.-55+137T>C (n.-55+137T>C)
c.-136+137T>C (n.-136+137T>C)
c.-3183+137T>C (n.-3183+137T>C)
c.-75+137T>C (n.-75+137T>C)
c.-212+137T>C (n.-212+137T>C)
 gnomAD v4
2g.27322311A>TCA2658328170MPV17c.70+137T>A (n.70+137T>A)
c.18+2122T>A (n.18+2122T>A)
c.-133+137T>A (n.-133+137T>A)
n.121+137T>A
n.238T>A
n.96+137T>A
n.126+137T>A
n.86+137T>A
c.-55+137T>A (n.-55+137T>A)
c.-136+137T>A (n.-136+137T>A)
c.-3183+137T>A (n.-3183+137T>A)
c.-75+137T>A (n.-75+137T>A)
c.-212+137T>A (n.-212+137T>A)
 gnomAD v4
2g.27322312C>ACA2658328171MPV17c.70+136G>T (n.70+136G>T)
c.18+2121G>T (n.18+2121G>T)
c.-133+136G>T (n.-133+136G>T)
n.121+136G>T
n.237G>T
n.96+136G>T
n.126+136G>T
n.86+136G>T
c.-55+136G>T (n.-55+136G>T)
c.-136+136G>T (n.-136+136G>T)
c.-3183+136G>T (n.-3183+136G>T)
c.-75+136G>T (n.-75+136G>T)
c.-212+136G>T (n.-212+136G>T)
 gnomAD v4
2g.27322312C>TCA2658328172MPV17c.70+136G>A (n.70+136G>A)
c.18+2121G>A (n.18+2121G>A)
c.-133+136G>A (n.-133+136G>A)
n.121+136G>A
n.237G>A
n.96+136G>A
n.126+136G>A
n.86+136G>A
c.-55+136G>A (n.-55+136G>A)
c.-136+136G>A (n.-136+136G>A)
c.-3183+136G>A (n.-3183+136G>A)
c.-75+136G>A (n.-75+136G>A)
c.-212+136G>A (n.-212+136G>A)
 gnomAD v4
2g.27322313A>GCA2658328173MPV17c.70+135T>C (n.70+135T>C)
c.18+2120T>C (n.18+2120T>C)
c.-133+135T>C (n.-133+135T>C)
n.121+135T>C
n.236T>C
n.96+135T>C
n.126+135T>C
n.86+135T>C
c.-55+135T>C (n.-55+135T>C)
c.-136+135T>C (n.-136+135T>C)
c.-3183+135T>C (n.-3183+135T>C)
c.-75+135T>C (n.-75+135T>C)
c.-212+135T>C (n.-212+135T>C)
 gnomAD v4
2g.27322314G>ACA2658328174MPV17c.70+134C>T (n.70+134C>T)
c.18+2119C>T (n.18+2119C>T)
c.-133+134C>T (n.-133+134C>T)
n.121+134C>T
n.235C>T
n.96+134C>T
n.126+134C>T
n.86+134C>T
c.-55+134C>T (n.-55+134C>T)
c.-136+134C>T (n.-136+134C>T)
c.-3183+134C>T (n.-3183+134C>T)
c.-75+134C>T (n.-75+134C>T)
c.-212+134C>T (n.-212+134C>T)
 gnomAD v4
2g.27322314G=CA1240221398MPV17c.70+134C= (n.70+134C=)
c.18+2119C= (n.18+2119C=)
c.-133+134C= (n.-133+134C=)
n.121+134C=
n.235C=
n.96+134C=
n.126+134C=
n.86+134C=
c.-55+134C= (n.-55+134C=)
c.-136+134C= (n.-136+134C=)
c.-3183+134C= (n.-3183+134C=)
c.-75+134C= (n.-75+134C=)
c.-212+134C= (n.-212+134C=)
2g.27322314G>TCA44472870MPV17c.70+134C>A (n.70+134C>A)
c.18+2119C>A (n.18+2119C>A)
c.-133+134C>A (n.-133+134C>A)
n.121+134C>A
n.235C>A
n.96+134C>A
n.126+134C>A
n.86+134C>A
c.-55+134C>A (n.-55+134C>A)
c.-136+134C>A (n.-136+134C>A)
c.-3183+134C>A (n.-3183+134C>A)
c.-75+134C>A (n.-75+134C>A)
c.-212+134C>A (n.-212+134C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322315T>ACA1240221400MPV17c.70+133A>T (n.70+133A>T)
c.18+2118A>T (n.18+2118A>T)
c.-133+133A>T (n.-133+133A>T)
n.121+133A>T
n.234A>T
n.96+133A>T
n.126+133A>T
n.86+133A>T
c.-55+133A>T (n.-55+133A>T)
c.-136+133A>T (n.-136+133A>T)
c.-3183+133A>T (n.-3183+133A>T)
c.-75+133A>T (n.-75+133A>T)
c.-212+133A>T (n.-212+133A>T)
 dbSNP
2g.27322315T>CCA2658328175MPV17c.70+133A>G (n.70+133A>G)
c.18+2118A>G (n.18+2118A>G)
c.-133+133A>G (n.-133+133A>G)
n.121+133A>G
n.234A>G
n.96+133A>G
n.126+133A>G
n.86+133A>G
c.-55+133A>G (n.-55+133A>G)
c.-136+133A>G (n.-136+133A>G)
c.-3183+133A>G (n.-3183+133A>G)
c.-75+133A>G (n.-75+133A>G)
c.-212+133A>G (n.-212+133A>G)
 gnomAD v4
2g.27322315T=CA1240221399MPV17c.70+133A= (n.70+133A=)
c.18+2118A= (n.18+2118A=)
c.-133+133A= (n.-133+133A=)
n.121+133A=
n.234A=
n.96+133A=
n.126+133A=
n.86+133A=
c.-55+133A= (n.-55+133A=)
c.-136+133A= (n.-136+133A=)
c.-3183+133A= (n.-3183+133A=)
c.-75+133A= (n.-75+133A=)
c.-212+133A= (n.-212+133A=)
2g.27322316G>ACA1028674639MPV17c.70+132C>T (n.70+132C>T)
c.18+2117C>T (n.18+2117C>T)
c.-133+132C>T (n.-133+132C>T)
n.121+132C>T
n.233C>T
n.96+132C>T
n.126+132C>T
n.86+132C>T
c.-55+132C>T (n.-55+132C>T)
c.-136+132C>T (n.-136+132C>T)
c.-3183+132C>T (n.-3183+132C>T)
c.-75+132C>T (n.-75+132C>T)
c.-212+132C>T (n.-212+132C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322316G=CA1240221401MPV17c.70+132C= (n.70+132C=)
c.18+2117C= (n.18+2117C=)
c.-133+132C= (n.-133+132C=)
n.121+132C=
n.233C=
n.96+132C=
n.126+132C=
n.86+132C=
c.-55+132C= (n.-55+132C=)
c.-136+132C= (n.-136+132C=)
c.-3183+132C= (n.-3183+132C=)
c.-75+132C= (n.-75+132C=)
c.-212+132C= (n.-212+132C=)
2g.27322316G>TCA2658328176MPV17c.70+132C>A (n.70+132C>A)
c.18+2117C>A (n.18+2117C>A)
c.-133+132C>A (n.-133+132C>A)
n.121+132C>A
n.233C>A
n.96+132C>A
n.126+132C>A
n.86+132C>A
c.-55+132C>A (n.-55+132C>A)
c.-136+132C>A (n.-136+132C>A)
c.-3183+132C>A (n.-3183+132C>A)
c.-75+132C>A (n.-75+132C>A)
c.-212+132C>A (n.-212+132C>A)
 gnomAD v4
2g.27322317T>CCA531440839MPV17c.70+131A>G (n.70+131A>G)
c.18+2116A>G (n.18+2116A>G)
c.-133+131A>G (n.-133+131A>G)
n.121+131A>G
n.232A>G
n.96+131A>G
n.126+131A>G
n.86+131A>G
c.-55+131A>G (n.-55+131A>G)
c.-136+131A>G (n.-136+131A>G)
c.-3183+131A>G (n.-3183+131A>G)
c.-75+131A>G (n.-75+131A>G)
c.-212+131A>G (n.-212+131A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322317T=CA1240221402MPV17c.70+131A= (n.70+131A=)
c.18+2116A= (n.18+2116A=)
c.-133+131A= (n.-133+131A=)
n.121+131A=
n.232A=
n.96+131A=
n.126+131A=
n.86+131A=
c.-55+131A= (n.-55+131A=)
c.-136+131A= (n.-136+131A=)
c.-3183+131A= (n.-3183+131A=)
c.-75+131A= (n.-75+131A=)
c.-212+131A= (n.-212+131A=)
2g.27322318A>GCA2658328177MPV17c.70+130T>C (n.70+130T>C)
c.18+2115T>C (n.18+2115T>C)
c.-133+130T>C (n.-133+130T>C)
n.121+130T>C
n.231T>C
n.96+130T>C
n.126+130T>C
n.86+130T>C
c.-55+130T>C (n.-55+130T>C)
c.-136+130T>C (n.-136+130T>C)
c.-3183+130T>C (n.-3183+130T>C)
c.-75+130T>C (n.-75+130T>C)
c.-212+130T>C (n.-212+130T>C)
 gnomAD v4
2g.27322319G>ACA2658328178MPV17c.70+129C>T (n.70+129C>T)
c.18+2114C>T (n.18+2114C>T)
c.-133+129C>T (n.-133+129C>T)
n.121+129C>T
n.230C>T
n.96+129C>T
n.126+129C>T
n.86+129C>T
c.-55+129C>T (n.-55+129C>T)
c.-136+129C>T (n.-136+129C>T)
c.-3183+129C>T (n.-3183+129C>T)
c.-75+129C>T (n.-75+129C>T)
c.-212+129C>T (n.-212+129C>T)
 gnomAD v4
2g.27322319G>TCA2658328179MPV17c.70+129C>A (n.70+129C>A)
c.18+2114C>A (n.18+2114C>A)
c.-133+129C>A (n.-133+129C>A)
n.121+129C>A
n.230C>A
n.96+129C>A
n.126+129C>A
n.86+129C>A
c.-55+129C>A (n.-55+129C>A)
c.-136+129C>A (n.-136+129C>A)
c.-3183+129C>A (n.-3183+129C>A)
c.-75+129C>A (n.-75+129C>A)
c.-212+129C>A (n.-212+129C>A)
 gnomAD v4
2g.27322320G>TCA2658328180MPV17c.70+128C>A (n.70+128C>A)
c.18+2113C>A (n.18+2113C>A)
c.-133+128C>A (n.-133+128C>A)
n.121+128C>A
n.229C>A
n.96+128C>A
n.126+128C>A
n.86+128C>A
c.-55+128C>A (n.-55+128C>A)
c.-136+128C>A (n.-136+128C>A)
c.-3183+128C>A (n.-3183+128C>A)
c.-75+128C>A (n.-75+128C>A)
c.-212+128C>A (n.-212+128C>A)
 gnomAD v4
2g.27322322T>ACA2658328181MPV17c.70+126A>T (n.70+126A>T)
c.18+2111A>T (n.18+2111A>T)
c.-133+126A>T (n.-133+126A>T)
n.121+126A>T
n.227A>T
n.96+126A>T
n.126+126A>T
n.86+126A>T
c.-55+126A>T (n.-55+126A>T)
c.-136+126A>T (n.-136+126A>T)
c.-3183+126A>T (n.-3183+126A>T)
c.-75+126A>T (n.-75+126A>T)
c.-212+126A>T (n.-212+126A>T)
 gnomAD v4
2g.27322322T>CCA767382401MPV17c.70+126A>G (n.70+126A>G)
c.18+2111A>G (n.18+2111A>G)
c.-133+126A>G (n.-133+126A>G)
n.121+126A>G
n.227A>G
n.96+126A>G
n.126+126A>G
n.86+126A>G
c.-55+126A>G (n.-55+126A>G)
c.-136+126A>G (n.-136+126A>G)
c.-3183+126A>G (n.-3183+126A>G)
c.-75+126A>G (n.-75+126A>G)
c.-212+126A>G (n.-212+126A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322322T>GCA44472871MPV17c.70+126A>C (n.70+126A>C)
c.18+2111A>C (n.18+2111A>C)
c.-133+126A>C (n.-133+126A>C)
n.121+126A>C
n.227A>C
n.96+126A>C
n.126+126A>C
n.86+126A>C
c.-55+126A>C (n.-55+126A>C)
c.-136+126A>C (n.-136+126A>C)
c.-3183+126A>C (n.-3183+126A>C)
c.-75+126A>C (n.-75+126A>C)
c.-212+126A>C (n.-212+126A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322322T=CA1240221403MPV17c.70+126A= (n.70+126A=)
c.18+2111A= (n.18+2111A=)
c.-133+126A= (n.-133+126A=)
n.121+126A=
n.227A=
n.96+126A=
n.126+126A=
n.86+126A=
c.-55+126A= (n.-55+126A=)
c.-136+126A= (n.-136+126A=)
c.-3183+126A= (n.-3183+126A=)
c.-75+126A= (n.-75+126A=)
c.-212+126A= (n.-212+126A=)
2g.27322323G>ACA767382403MPV17c.70+125C>T (n.70+125C>T)
c.18+2110C>T (n.18+2110C>T)
c.-133+125C>T (n.-133+125C>T)
n.121+125C>T
n.226C>T
n.96+125C>T
n.126+125C>T
n.86+125C>T
c.-55+125C>T (n.-55+125C>T)
c.-136+125C>T (n.-136+125C>T)
c.-3183+125C>T (n.-3183+125C>T)
c.-75+125C>T (n.-75+125C>T)
c.-212+125C>T (n.-212+125C>T)
 dbSNP
2g.27322323G=CA1240221404MPV17c.70+125C= (n.70+125C=)
c.18+2110C= (n.18+2110C=)
c.-133+125C= (n.-133+125C=)
n.121+125C=
n.226C=
n.96+125C=
n.126+125C=
n.86+125C=
c.-55+125C= (n.-55+125C=)
c.-136+125C= (n.-136+125C=)
c.-3183+125C= (n.-3183+125C=)
c.-75+125C= (n.-75+125C=)
c.-212+125C= (n.-212+125C=)
2g.27322323G>TCA2658328182MPV17c.70+125C>A (n.70+125C>A)
c.18+2110C>A (n.18+2110C>A)
c.-133+125C>A (n.-133+125C>A)
n.121+125C>A
n.226C>A
n.96+125C>A
n.126+125C>A
n.86+125C>A
c.-55+125C>A (n.-55+125C>A)
c.-136+125C>A (n.-136+125C>A)
c.-3183+125C>A (n.-3183+125C>A)
c.-75+125C>A (n.-75+125C>A)
c.-212+125C>A (n.-212+125C>A)
 gnomAD v4
2g.27322325_27322329delinsAAGACCA1240221405MPV17c.70+119_70+123delinsGTCTT (n.70+119_70+123delinsGTCTT)
c.18+2104_18+2108delinsGTCTT (n.18+2104_18+2108delinsGTCTT)
c.-133+119_-133+123delinsGTCTT (n.-133+119_-133+123delinsGTCTT)
n.121+119_121+123delinsGTCTT
n.220_224delinsGTCTT
n.96+119_96+123delinsGTCTT
n.126+119_126+123delinsGTCTT
n.86+119_86+123delinsGTCTT
c.-55+119_-55+123delinsGTCTT (n.-55+119_-55+123delinsGTCTT)
c.-136+119_-136+123delinsGTCTT (n.-136+119_-136+123delinsGTCTT)
c.-3183+119_-3183+123delinsGTCTT (n.-3183+119_-3183+123delinsGTCTT)
c.-75+119_-75+123delinsGTCTT (n.-75+119_-75+123delinsGTCTT)
c.-212+119_-212+123delinsGTCTT (n.-212+119_-212+123delinsGTCTT)
2g.27322328_27322331delCA1240221406MPV17c.70+119_70+122del (n.70+119_70+122del)
c.18+2104_18+2107del (n.18+2104_18+2107del)
c.-133+119_-133+122del (n.-133+119_-133+122del)
n.121+119_121+122del
n.220_223del
n.96+119_96+122del
n.126+119_126+122del
n.86+119_86+122del
c.-55+119_-55+122del (n.-55+119_-55+122del)
c.-136+119_-136+122del (n.-136+119_-136+122del)
c.-3183+119_-3183+122del (n.-3183+119_-3183+122del)
c.-75+119_-75+122del (n.-75+119_-75+122del)
c.-212+119_-212+122del (n.-212+119_-212+122del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322327G>TCA2658328183MPV17c.70+121C>A (n.70+121C>A)
c.18+2106C>A (n.18+2106C>A)
c.-133+121C>A (n.-133+121C>A)
n.121+121C>A
n.222C>A
n.96+121C>A
n.126+121C>A
n.86+121C>A
c.-55+121C>A (n.-55+121C>A)
c.-136+121C>A (n.-136+121C>A)
c.-3183+121C>A (n.-3183+121C>A)
c.-75+121C>A (n.-75+121C>A)
c.-212+121C>A (n.-212+121C>A)
 gnomAD v4
2g.27322328A=CA1240221407MPV17c.70+120T= (n.70+120T=)
c.18+2105T= (n.18+2105T=)
c.-133+120T= (n.-133+120T=)
n.121+120T=
n.221T=
n.96+120T=
n.126+120T=
n.86+120T=
c.-55+120T= (n.-55+120T=)
c.-136+120T= (n.-136+120T=)
c.-3183+120T= (n.-3183+120T=)
c.-75+120T= (n.-75+120T=)
c.-212+120T= (n.-212+120T=)
2g.27322328A>GCA767382404MPV17c.70+120T>C (n.70+120T>C)
c.18+2105T>C (n.18+2105T>C)
c.-133+120T>C (n.-133+120T>C)
n.121+120T>C
n.221T>C
n.96+120T>C
n.126+120T>C
n.86+120T>C
c.-55+120T>C (n.-55+120T>C)
c.-136+120T>C (n.-136+120T>C)
c.-3183+120T>C (n.-3183+120T>C)
c.-75+120T>C (n.-75+120T>C)
c.-212+120T>C (n.-212+120T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322329C>ACA2658328184MPV17c.70+119G>T (n.70+119G>T)
c.18+2104G>T (n.18+2104G>T)
c.-133+119G>T (n.-133+119G>T)
n.121+119G>T
n.220G>T
n.96+119G>T
n.126+119G>T
n.86+119G>T
c.-55+119G>T (n.-55+119G>T)
c.-136+119G>T (n.-136+119G>T)
c.-3183+119G>T (n.-3183+119G>T)
c.-75+119G>T (n.-75+119G>T)
c.-212+119G>T (n.-212+119G>T)
 gnomAD v4
2g.27322329C=CA1240221408MPV17c.70+119G= (n.70+119G=)
c.18+2104G= (n.18+2104G=)
c.-133+119G= (n.-133+119G=)
n.121+119G=
n.220G=
n.96+119G=
n.126+119G=
n.86+119G=
c.-55+119G= (n.-55+119G=)
c.-136+119G= (n.-136+119G=)
c.-3183+119G= (n.-3183+119G=)
c.-75+119G= (n.-75+119G=)
c.-212+119G= (n.-212+119G=)
2g.27322329C>GCA44472874MPV17c.70+119G>C (n.70+119G>C)
c.18+2104G>C (n.18+2104G>C)
c.-133+119G>C (n.-133+119G>C)
n.121+119G>C
n.220G>C
n.96+119G>C
n.126+119G>C
n.86+119G>C
c.-55+119G>C (n.-55+119G>C)
c.-136+119G>C (n.-136+119G>C)
c.-3183+119G>C (n.-3183+119G>C)
c.-75+119G>C (n.-75+119G>C)
c.-212+119G>C (n.-212+119G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322329C>TCA2658328185MPV17c.70+119G>A (n.70+119G>A)
c.18+2104G>A (n.18+2104G>A)
c.-133+119G>A (n.-133+119G>A)
n.121+119G>A
n.220G>A
n.96+119G>A
n.126+119G>A
n.86+119G>A
c.-55+119G>A (n.-55+119G>A)
c.-136+119G>A (n.-136+119G>A)
c.-3183+119G>A (n.-3183+119G>A)
c.-75+119G>A (n.-75+119G>A)
c.-212+119G>A (n.-212+119G>A)
 gnomAD v4
2g.27322330A=CA1240221409MPV17c.70+118T= (n.70+118T=)
c.18+2103T= (n.18+2103T=)
c.-133+118T= (n.-133+118T=)
n.121+118T=
n.219T=
n.96+118T=
n.126+118T=
n.86+118T=
c.-55+118T= (n.-55+118T=)
c.-136+118T= (n.-136+118T=)
c.-3183+118T= (n.-3183+118T=)
c.-75+118T= (n.-75+118T=)
c.-212+118T= (n.-212+118T=)
2g.27322330A>TCA767382405MPV17c.70+118T>A (n.70+118T>A)
c.18+2103T>A (n.18+2103T>A)
c.-133+118T>A (n.-133+118T>A)
n.121+118T>A
n.219T>A
n.96+118T>A
n.126+118T>A
n.86+118T>A
c.-55+118T>A (n.-55+118T>A)
c.-136+118T>A (n.-136+118T>A)
c.-3183+118T>A (n.-3183+118T>A)
c.-75+118T>A (n.-75+118T>A)
c.-212+118T>A (n.-212+118T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322331G>ACA531440840MPV17c.70+117C>T (n.70+117C>T)
c.18+2102C>T (n.18+2102C>T)
c.-133+117C>T (n.-133+117C>T)
n.121+117C>T
n.218C>T
n.96+117C>T
n.126+117C>T
n.86+117C>T
c.-55+117C>T (n.-55+117C>T)
c.-136+117C>T (n.-136+117C>T)
c.-3183+117C>T (n.-3183+117C>T)
c.-75+117C>T (n.-75+117C>T)
c.-212+117C>T (n.-212+117C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322331G=CA1240221410MPV17c.70+117C= (n.70+117C=)
c.18+2102C= (n.18+2102C=)
c.-133+117C= (n.-133+117C=)
n.121+117C=
n.218C=
n.96+117C=
n.126+117C=
n.86+117C=
c.-55+117C= (n.-55+117C=)
c.-136+117C= (n.-136+117C=)
c.-3183+117C= (n.-3183+117C=)
c.-75+117C= (n.-75+117C=)
c.-212+117C= (n.-212+117C=)
2g.27322331G>TCA2658328186MPV17c.70+117C>A (n.70+117C>A)
c.18+2102C>A (n.18+2102C>A)
c.-133+117C>A (n.-133+117C>A)
n.121+117C>A
n.218C>A
n.96+117C>A
n.126+117C>A
n.86+117C>A
c.-55+117C>A (n.-55+117C>A)
c.-136+117C>A (n.-136+117C>A)
c.-3183+117C>A (n.-3183+117C>A)
c.-75+117C>A (n.-75+117C>A)
c.-212+117C>A (n.-212+117C>A)
 gnomAD v4
2g.27322332C>ACA2658328187MPV17c.70+116G>T (n.70+116G>T)
c.18+2101G>T (n.18+2101G>T)
c.-133+116G>T (n.-133+116G>T)
n.121+116G>T
n.217G>T
n.96+116G>T
n.126+116G>T
n.86+116G>T
c.-55+116G>T (n.-55+116G>T)
c.-136+116G>T (n.-136+116G>T)
c.-3183+116G>T (n.-3183+116G>T)
c.-75+116G>T (n.-75+116G>T)
c.-212+116G>T (n.-212+116G>T)
 gnomAD v4
2g.27322332C>TCA2658328188MPV17c.70+116G>A (n.70+116G>A)
c.18+2101G>A (n.18+2101G>A)
c.-133+116G>A (n.-133+116G>A)
n.121+116G>A
n.217G>A
n.96+116G>A
n.126+116G>A
n.86+116G>A
c.-55+116G>A (n.-55+116G>A)
c.-136+116G>A (n.-136+116G>A)
c.-3183+116G>A (n.-3183+116G>A)
c.-75+116G>A (n.-75+116G>A)
c.-212+116G>A (n.-212+116G>A)
 gnomAD v4
2g.27322334A>GCA2658328189MPV17c.70+114T>C (n.70+114T>C)
c.18+2099T>C (n.18+2099T>C)
c.-133+114T>C (n.-133+114T>C)
n.121+114T>C
n.215T>C
n.96+114T>C
n.126+114T>C
n.86+114T>C
c.-55+114T>C (n.-55+114T>C)
c.-136+114T>C (n.-136+114T>C)
c.-3183+114T>C (n.-3183+114T>C)
c.-75+114T>C (n.-75+114T>C)
c.-212+114T>C (n.-212+114T>C)
 gnomAD v4
2g.27322335A=CA1240221411MPV17c.70+113T= (n.70+113T=)
c.18+2098T= (n.18+2098T=)
c.-133+113T= (n.-133+113T=)
n.121+113T=
n.214T=
n.96+113T=
n.126+113T=
n.86+113T=
c.-55+113T= (n.-55+113T=)
c.-136+113T= (n.-136+113T=)
c.-3183+113T= (n.-3183+113T=)
c.-75+113T= (n.-75+113T=)
c.-212+113T= (n.-212+113T=)
2g.27322335A>CCA1240221412MPV17c.70+113T>G (n.70+113T>G)
c.18+2098T>G (n.18+2098T>G)
c.-133+113T>G (n.-133+113T>G)
n.121+113T>G
n.214T>G
n.96+113T>G
n.126+113T>G
n.86+113T>G
c.-55+113T>G (n.-55+113T>G)
c.-136+113T>G (n.-136+113T>G)
c.-3183+113T>G (n.-3183+113T>G)
c.-75+113T>G (n.-75+113T>G)
c.-212+113T>G (n.-212+113T>G)
 dbSNP
2g.27322335A>GCA1240221413MPV17c.70+113T>C (n.70+113T>C)
c.18+2098T>C (n.18+2098T>C)
c.-133+113T>C (n.-133+113T>C)
n.121+113T>C
n.214T>C
n.96+113T>C
n.126+113T>C
n.86+113T>C
c.-55+113T>C (n.-55+113T>C)
c.-136+113T>C (n.-136+113T>C)
c.-3183+113T>C (n.-3183+113T>C)
c.-75+113T>C (n.-75+113T>C)
c.-212+113T>C (n.-212+113T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322336C>ACA2658328190MPV17c.70+112G>T (n.70+112G>T)
c.18+2097G>T (n.18+2097G>T)
c.-133+112G>T (n.-133+112G>T)
n.121+112G>T
n.213G>T
n.96+112G>T
n.126+112G>T
n.86+112G>T
c.-55+112G>T (n.-55+112G>T)
c.-136+112G>T (n.-136+112G>T)
c.-3183+112G>T (n.-3183+112G>T)
c.-75+112G>T (n.-75+112G>T)
c.-212+112G>T (n.-212+112G>T)
 gnomAD v4
2g.27322336C=CA1240221414MPV17c.70+112G= (n.70+112G=)
c.18+2097G= (n.18+2097G=)
c.-133+112G= (n.-133+112G=)
n.121+112G=
n.213G=
n.96+112G=
n.126+112G=
n.86+112G=
c.-55+112G= (n.-55+112G=)
c.-136+112G= (n.-136+112G=)
c.-3183+112G= (n.-3183+112G=)
c.-75+112G= (n.-75+112G=)
c.-212+112G= (n.-212+112G=)
2g.27322336C>GCA767382406MPV17c.70+112G>C (n.70+112G>C)
c.18+2097G>C (n.18+2097G>C)
c.-133+112G>C (n.-133+112G>C)
n.121+112G>C
n.213G>C
n.96+112G>C
n.126+112G>C
n.86+112G>C
c.-55+112G>C (n.-55+112G>C)
c.-136+112G>C (n.-136+112G>C)
c.-3183+112G>C (n.-3183+112G>C)
c.-75+112G>C (n.-75+112G>C)
c.-212+112G>C (n.-212+112G>C)
 dbSNP
2g.27322336C>TCA2749262573MPV17c.70+112G>A (n.70+112G>A)
c.18+2097G>A (n.18+2097G>A)
c.-133+112G>A (n.-133+112G>A)
n.121+112G>A
n.213G>A
n.96+112G>A
n.126+112G>A
n.86+112G>A
c.-55+112G>A (n.-55+112G>A)
c.-136+112G>A (n.-136+112G>A)
c.-3183+112G>A (n.-3183+112G>A)
c.-75+112G>A (n.-75+112G>A)
c.-212+112G>A (n.-212+112G>A)
2g.27322337C>ACA2658328191MPV17c.70+111G>T (n.70+111G>T)
c.18+2096G>T (n.18+2096G>T)
c.-133+111G>T (n.-133+111G>T)
n.121+111G>T
n.212G>T
n.96+111G>T
n.126+111G>T
n.86+111G>T
c.-55+111G>T (n.-55+111G>T)
c.-136+111G>T (n.-136+111G>T)
c.-3183+111G>T (n.-3183+111G>T)
c.-75+111G>T (n.-75+111G>T)
c.-212+111G>T (n.-212+111G>T)
 gnomAD v4
2g.27322338C>ACA2658328192MPV17c.70+110G>T (n.70+110G>T)
c.18+2095G>T (n.18+2095G>T)
c.-133+110G>T (n.-133+110G>T)
n.121+110G>T
n.211G>T
n.96+110G>T
n.126+110G>T
n.86+110G>T
c.-55+110G>T (n.-55+110G>T)
c.-136+110G>T (n.-136+110G>T)
c.-3183+110G>T (n.-3183+110G>T)
c.-75+110G>T (n.-75+110G>T)
c.-212+110G>T (n.-212+110G>T)
 gnomAD v4
2g.27322339T>CCA2658328193MPV17c.70+109A>G (n.70+109A>G)
c.18+2094A>G (n.18+2094A>G)
c.-133+109A>G (n.-133+109A>G)
n.121+109A>G
n.210A>G
n.96+109A>G
n.126+109A>G
n.86+109A>G
c.-55+109A>G (n.-55+109A>G)
c.-136+109A>G (n.-136+109A>G)
c.-3183+109A>G (n.-3183+109A>G)
c.-75+109A>G (n.-75+109A>G)
c.-212+109A>G (n.-212+109A>G)
 gnomAD v4
2g.27322342A>CCA2658328194MPV17c.70+106T>G (n.70+106T>G)
c.18+2091T>G (n.18+2091T>G)
c.-133+106T>G (n.-133+106T>G)
n.121+106T>G
n.207T>G
n.96+106T>G
n.126+106T>G
n.86+106T>G
c.-55+106T>G (n.-55+106T>G)
c.-136+106T>G (n.-136+106T>G)
c.-3183+106T>G (n.-3183+106T>G)
c.-75+106T>G (n.-75+106T>G)
c.-212+106T>G (n.-212+106T>G)
 gnomAD v4
2g.27322342A>GCA2658328195MPV17c.70+106T>C (n.70+106T>C)
c.18+2091T>C (n.18+2091T>C)
c.-133+106T>C (n.-133+106T>C)
n.121+106T>C
n.207T>C
n.96+106T>C
n.126+106T>C
n.86+106T>C
c.-55+106T>C (n.-55+106T>C)
c.-136+106T>C (n.-136+106T>C)
c.-3183+106T>C (n.-3183+106T>C)
c.-75+106T>C (n.-75+106T>C)
c.-212+106T>C (n.-212+106T>C)
 gnomAD v4
2g.27322343A>CCA2658328196MPV17c.70+105T>G (n.70+105T>G)
c.18+2090T>G (n.18+2090T>G)
c.-133+105T>G (n.-133+105T>G)
n.121+105T>G
n.206T>G
n.96+105T>G
n.126+105T>G
n.86+105T>G
c.-55+105T>G (n.-55+105T>G)
c.-136+105T>G (n.-136+105T>G)
c.-3183+105T>G (n.-3183+105T>G)
c.-75+105T>G (n.-75+105T>G)
c.-212+105T>G (n.-212+105T>G)
 gnomAD v4
2g.27322343A>TCA2658328197MPV17c.70+105T>A (n.70+105T>A)
c.18+2090T>A (n.18+2090T>A)
c.-133+105T>A (n.-133+105T>A)
n.121+105T>A
n.206T>A
n.96+105T>A
n.126+105T>A
n.86+105T>A
c.-55+105T>A (n.-55+105T>A)
c.-136+105T>A (n.-136+105T>A)
c.-3183+105T>A (n.-3183+105T>A)
c.-75+105T>A (n.-75+105T>A)
c.-212+105T>A (n.-212+105T>A)
 gnomAD v4
2g.27322344G>TCA2658328198MPV17c.70+104C>A (n.70+104C>A)
c.18+2089C>A (n.18+2089C>A)
c.-133+104C>A (n.-133+104C>A)
n.121+104C>A
n.205C>A
n.96+104C>A
n.126+104C>A
n.86+104C>A
c.-55+104C>A (n.-55+104C>A)
c.-136+104C>A (n.-136+104C>A)
c.-3183+104C>A (n.-3183+104C>A)
c.-75+104C>A (n.-75+104C>A)
c.-212+104C>A (n.-212+104C>A)
 gnomAD v4
2g.27322345A=CA1240221415MPV17c.70+103T= (n.70+103T=)
c.18+2088T= (n.18+2088T=)
c.-133+103T= (n.-133+103T=)
n.121+103T=
n.204T=
n.96+103T=
n.126+103T=
n.86+103T=
c.-55+103T= (n.-55+103T=)
c.-136+103T= (n.-136+103T=)
c.-3183+103T= (n.-3183+103T=)
c.-75+103T= (n.-75+103T=)
c.-212+103T= (n.-212+103T=)
2g.27322345A>GCA767382407MPV17c.70+103T>C (n.70+103T>C)
c.18+2088T>C (n.18+2088T>C)
c.-133+103T>C (n.-133+103T>C)
n.121+103T>C
n.204T>C
n.96+103T>C
n.126+103T>C
n.86+103T>C
c.-55+103T>C (n.-55+103T>C)
c.-136+103T>C (n.-136+103T>C)
c.-3183+103T>C (n.-3183+103T>C)
c.-75+103T>C (n.-75+103T>C)
c.-212+103T>C (n.-212+103T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322346G>TCA2658328199MPV17c.70+102C>A (n.70+102C>A)
c.18+2087C>A (n.18+2087C>A)
c.-133+102C>A (n.-133+102C>A)
n.121+102C>A
n.203C>A
n.96+102C>A
n.126+102C>A
n.86+102C>A
c.-55+102C>A (n.-55+102C>A)
c.-136+102C>A (n.-136+102C>A)
c.-3183+102C>A (n.-3183+102C>A)
c.-75+102C>A (n.-75+102C>A)
c.-212+102C>A (n.-212+102C>A)
 gnomAD v4
2g.27322348G>TCA2576970013MPV17c.70+100C>A (n.70+100C>A)
c.18+2085C>A (n.18+2085C>A)
c.-133+100C>A (n.-133+100C>A)
n.121+100C>A
n.201C>A
n.96+100C>A
n.126+100C>A
n.86+100C>A
c.-55+100C>A (n.-55+100C>A)
c.-136+100C>A (n.-136+100C>A)
c.-3183+100C>A (n.-3183+100C>A)
c.-75+100C>A (n.-75+100C>A)
c.-212+100C>A (n.-212+100C>A)
 gnomAD v4
2g.27322349C>ACA2658328201MPV17c.70+99G>T (n.70+99G>T)
c.18+2084G>T (n.18+2084G>T)
c.-133+99G>T (n.-133+99G>T)
n.121+99G>T
n.200G>T
n.96+99G>T
n.126+99G>T
n.86+99G>T
c.-55+99G>T (n.-55+99G>T)
c.-136+99G>T (n.-136+99G>T)
c.-3183+99G>T (n.-3183+99G>T)
c.-75+99G>T (n.-75+99G>T)
c.-212+99G>T (n.-212+99G>T)
 gnomAD v4
2g.27322349C=CA1240221417MPV17c.70+99G= (n.70+99G=)
c.18+2084G= (n.18+2084G=)
c.-133+99G= (n.-133+99G=)
n.121+99G=
n.200G=
n.96+99G=
n.126+99G=
n.86+99G=
c.-55+99G= (n.-55+99G=)
c.-136+99G= (n.-136+99G=)
c.-3183+99G= (n.-3183+99G=)
c.-75+99G= (n.-75+99G=)
c.-212+99G= (n.-212+99G=)
2g.27322349C>GCA1240221416MPV17c.70+99G>C (n.70+99G>C)
c.18+2084G>C (n.18+2084G>C)
c.-133+99G>C (n.-133+99G>C)
n.121+99G>C
n.200G>C
n.96+99G>C
n.126+99G>C
n.86+99G>C
c.-55+99G>C (n.-55+99G>C)
c.-136+99G>C (n.-136+99G>C)
c.-3183+99G>C (n.-3183+99G>C)
c.-75+99G>C (n.-75+99G>C)
c.-212+99G>C (n.-212+99G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322349C>TCA767382410MPV17c.70+99G>A (n.70+99G>A)
c.18+2084G>A (n.18+2084G>A)
c.-133+99G>A (n.-133+99G>A)
n.121+99G>A
n.200G>A
n.96+99G>A
n.126+99G>A
n.86+99G>A
c.-55+99G>A (n.-55+99G>A)
c.-136+99G>A (n.-136+99G>A)
c.-3183+99G>A (n.-3183+99G>A)
c.-75+99G>A (n.-75+99G>A)
c.-212+99G>A (n.-212+99G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322350delCA2658328200MPV17c.70+99del (n.70+99del)
c.18+2084del (n.18+2084del)
c.-133+99del (n.-133+99del)
n.121+99del
n.200del
n.96+99del
n.126+99del
n.86+99del
c.-55+99del (n.-55+99del)
c.-136+99del (n.-136+99del)
c.-3183+99del (n.-3183+99del)
c.-75+99del (n.-75+99del)
c.-212+99del (n.-212+99del)
 gnomAD v4
2g.27322350C>ACA2658328202MPV17c.70+98G>T (n.70+98G>T)
c.18+2083G>T (n.18+2083G>T)
c.-133+98G>T (n.-133+98G>T)
n.121+98G>T
n.199G>T
n.96+98G>T
n.126+98G>T
n.86+98G>T
c.-55+98G>T (n.-55+98G>T)
c.-136+98G>T (n.-136+98G>T)
c.-3183+98G>T (n.-3183+98G>T)
c.-75+98G>T (n.-75+98G>T)
c.-212+98G>T (n.-212+98G>T)
 gnomAD v4
2g.27322350C=CA1240221418MPV17c.70+98G= (n.70+98G=)
c.18+2083G= (n.18+2083G=)
c.-133+98G= (n.-133+98G=)
n.121+98G=
n.199G=
n.96+98G=
n.126+98G=
n.86+98G=
c.-55+98G= (n.-55+98G=)
c.-136+98G= (n.-136+98G=)
c.-3183+98G= (n.-3183+98G=)
c.-75+98G= (n.-75+98G=)
c.-212+98G= (n.-212+98G=)
2g.27322350C>GCA767382411MPV17c.70+98G>C (n.70+98G>C)
c.18+2083G>C (n.18+2083G>C)
c.-133+98G>C (n.-133+98G>C)
n.121+98G>C
n.199G>C
n.96+98G>C
n.126+98G>C
n.86+98G>C
c.-55+98G>C (n.-55+98G>C)
c.-136+98G>C (n.-136+98G>C)
c.-3183+98G>C (n.-3183+98G>C)
c.-75+98G>C (n.-75+98G>C)
c.-212+98G>C (n.-212+98G>C)
 dbSNP
2g.27322350C>TCA2576970014MPV17c.70+98G>A (n.70+98G>A)
c.18+2083G>A (n.18+2083G>A)
c.-133+98G>A (n.-133+98G>A)
n.121+98G>A
n.199G>A
n.96+98G>A
n.126+98G>A
n.86+98G>A
c.-55+98G>A (n.-55+98G>A)
c.-136+98G>A (n.-136+98G>A)
c.-3183+98G>A (n.-3183+98G>A)
c.-75+98G>A (n.-75+98G>A)
c.-212+98G>A (n.-212+98G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322351delCA2658328203MPV17c.70+97del (n.70+97del)
c.18+2082del (n.18+2082del)
c.-133+97del (n.-133+97del)
n.121+97del
n.198del
n.96+97del
n.126+97del
n.86+97del
c.-55+97del (n.-55+97del)
c.-136+97del (n.-136+97del)
c.-3183+97del (n.-3183+97del)
c.-75+97del (n.-75+97del)
c.-212+97del (n.-212+97del)
 gnomAD v4
2g.27322351G>ACA1028674644MPV17c.70+97C>T (n.70+97C>T)
c.18+2082C>T (n.18+2082C>T)
c.-133+97C>T (n.-133+97C>T)
n.121+97C>T
n.198C>T
n.96+97C>T
n.126+97C>T
n.86+97C>T
c.-55+97C>T (n.-55+97C>T)
c.-136+97C>T (n.-136+97C>T)
c.-3183+97C>T (n.-3183+97C>T)
c.-75+97C>T (n.-75+97C>T)
c.-212+97C>T (n.-212+97C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322351G>CCA2658328205MPV17c.70+97C>G (n.70+97C>G)
c.18+2082C>G (n.18+2082C>G)
c.-133+97C>G (n.-133+97C>G)
n.121+97C>G
n.198C>G
n.96+97C>G
n.126+97C>G
n.86+97C>G
c.-55+97C>G (n.-55+97C>G)
c.-136+97C>G (n.-136+97C>G)
c.-3183+97C>G (n.-3183+97C>G)
c.-75+97C>G (n.-75+97C>G)
c.-212+97C>G (n.-212+97C>G)
 gnomAD v4
2g.27322351G=CA1240221419MPV17c.70+97C= (n.70+97C=)
c.18+2082C= (n.18+2082C=)
c.-133+97C= (n.-133+97C=)
n.121+97C=
n.198C=
n.96+97C=
n.126+97C=
n.86+97C=
c.-55+97C= (n.-55+97C=)
c.-136+97C= (n.-136+97C=)
c.-3183+97C= (n.-3183+97C=)
c.-75+97C= (n.-75+97C=)
c.-212+97C= (n.-212+97C=)
2g.27322351G>TCA2658328204MPV17c.70+97C>A (n.70+97C>A)
c.18+2082C>A (n.18+2082C>A)
c.-133+97C>A (n.-133+97C>A)
n.121+97C>A
n.198C>A
n.96+97C>A
n.126+97C>A
n.86+97C>A
c.-55+97C>A (n.-55+97C>A)
c.-136+97C>A (n.-136+97C>A)
c.-3183+97C>A (n.-3183+97C>A)
c.-75+97C>A (n.-75+97C>A)
c.-212+97C>A (n.-212+97C>A)
 gnomAD v4
2g.27322354T>CCA767382412MPV17c.70+94A>G (n.70+94A>G)
c.18+2079A>G (n.18+2079A>G)
c.-133+94A>G (n.-133+94A>G)
n.121+94A>G
n.195A>G
n.96+94A>G
n.126+94A>G
n.86+94A>G
c.-55+94A>G (n.-55+94A>G)
c.-136+94A>G (n.-136+94A>G)
c.-3183+94A>G (n.-3183+94A>G)
c.-75+94A>G (n.-75+94A>G)
c.-212+94A>G (n.-212+94A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322354T>GCA2658328206MPV17c.70+94A>C (n.70+94A>C)
c.18+2079A>C (n.18+2079A>C)
c.-133+94A>C (n.-133+94A>C)
n.121+94A>C
n.195A>C
n.96+94A>C
n.126+94A>C
n.86+94A>C
c.-55+94A>C (n.-55+94A>C)
c.-136+94A>C (n.-136+94A>C)
c.-3183+94A>C (n.-3183+94A>C)
c.-75+94A>C (n.-75+94A>C)
c.-212+94A>C (n.-212+94A>C)
 gnomAD v4
2g.27322354T=CA1240221420MPV17c.70+94A= (n.70+94A=)
c.18+2079A= (n.18+2079A=)
c.-133+94A= (n.-133+94A=)
n.121+94A=
n.195A=
n.96+94A=
n.126+94A=
n.86+94A=
c.-55+94A= (n.-55+94A=)
c.-136+94A= (n.-136+94A=)
c.-3183+94A= (n.-3183+94A=)
c.-75+94A= (n.-75+94A=)
c.-212+94A= (n.-212+94A=)
2g.27322356G>TCA2658328207MPV17c.70+92C>A (n.70+92C>A)
c.18+2077C>A (n.18+2077C>A)
c.-133+92C>A (n.-133+92C>A)
n.121+92C>A
n.193C>A
n.96+92C>A
n.126+92C>A
n.86+92C>A
c.-55+92C>A (n.-55+92C>A)
c.-136+92C>A (n.-136+92C>A)
c.-3183+92C>A (n.-3183+92C>A)
c.-75+92C>A (n.-75+92C>A)
c.-212+92C>A (n.-212+92C>A)
 gnomAD v4
2g.27322357A>GCA2658328208MPV17c.70+91T>C (n.70+91T>C)
c.18+2076T>C (n.18+2076T>C)
c.-133+91T>C (n.-133+91T>C)
n.121+91T>C
n.192T>C
n.96+91T>C
n.126+91T>C
n.86+91T>C
c.-55+91T>C (n.-55+91T>C)
c.-136+91T>C (n.-136+91T>C)
c.-3183+91T>C (n.-3183+91T>C)
c.-75+91T>C (n.-75+91T>C)
c.-212+91T>C (n.-212+91T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched