Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27322255A= | CA1240221375 | MPV17 | c.70+193T= (n.70+193T=) c.18+2178T= (n.18+2178T=) c.-133+193T= (n.-133+193T=) n.121+193T= n.294T= n.96+193T= n.126+193T= n.86+193T= c.-55+193T= (n.-55+193T=) c.-136+193T= (n.-136+193T=) c.-3183+193T= (n.-3183+193T=) c.-75+193T= (n.-75+193T=) c.-212+193T= (n.-212+193T=) | |
2 | g.27322255A>G | CA44472859 | MPV17 | c.70+193T>C (n.70+193T>C) c.18+2178T>C (n.18+2178T>C) c.-133+193T>C (n.-133+193T>C) n.121+193T>C n.294T>C n.96+193T>C n.126+193T>C n.86+193T>C c.-55+193T>C (n.-55+193T>C) c.-136+193T>C (n.-136+193T>C) c.-3183+193T>C (n.-3183+193T>C) c.-75+193T>C (n.-75+193T>C) c.-212+193T>C (n.-212+193T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322256C>A | CA2658328113 | MPV17 | c.70+192G>T (n.70+192G>T) c.18+2177G>T (n.18+2177G>T) c.-133+192G>T (n.-133+192G>T) n.121+192G>T n.293G>T n.96+192G>T n.126+192G>T n.86+192G>T c.-55+192G>T (n.-55+192G>T) c.-136+192G>T (n.-136+192G>T) c.-3183+192G>T (n.-3183+192G>T) c.-75+192G>T (n.-75+192G>T) c.-212+192G>T (n.-212+192G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322256C>T | CA2658328114 | MPV17 | c.70+192G>A (n.70+192G>A) c.18+2177G>A (n.18+2177G>A) c.-133+192G>A (n.-133+192G>A) n.121+192G>A n.293G>A n.96+192G>A n.126+192G>A n.86+192G>A c.-55+192G>A (n.-55+192G>A) c.-136+192G>A (n.-136+192G>A) c.-3183+192G>A (n.-3183+192G>A) c.-75+192G>A (n.-75+192G>A) c.-212+192G>A (n.-212+192G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322258A>T | CA2658328115 | MPV17 | c.70+190T>A (n.70+190T>A) c.18+2175T>A (n.18+2175T>A) c.-133+190T>A (n.-133+190T>A) n.121+190T>A n.291T>A n.96+190T>A n.126+190T>A n.86+190T>A c.-55+190T>A (n.-55+190T>A) c.-136+190T>A (n.-136+190T>A) c.-3183+190T>A (n.-3183+190T>A) c.-75+190T>A (n.-75+190T>A) c.-212+190T>A (n.-212+190T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322258_27322259delinsAC | CA1240221376 | MPV17 | c.70+189_70+190delinsGT (n.70+189_70+190delinsGT) c.18+2174_18+2175delinsGT (n.18+2174_18+2175delinsGT) c.-133+189_-133+190delinsGT (n.-133+189_-133+190delinsGT) n.121+189_121+190delinsGT n.290_291delinsGT n.96+189_96+190delinsGT n.126+189_126+190delinsGT n.86+189_86+190delinsGT c.-55+189_-55+190delinsGT (n.-55+189_-55+190delinsGT) c.-136+189_-136+190delinsGT (n.-136+189_-136+190delinsGT) c.-3183+189_-3183+190delinsGT (n.-3183+189_-3183+190delinsGT) c.-75+189_-75+190delinsGT (n.-75+189_-75+190delinsGT) c.-212+189_-212+190delinsGT (n.-212+189_-212+190delinsGT) | |
2 | g.27322259del | CA531440836 | MPV17 | c.70+189del (n.70+189del) c.18+2174del (n.18+2174del) c.-133+189del (n.-133+189del) n.121+189del n.290del n.96+189del n.126+189del n.86+189del c.-55+189del (n.-55+189del) c.-136+189del (n.-136+189del) c.-3183+189del (n.-3183+189del) c.-75+189del (n.-75+189del) c.-212+189del (n.-212+189del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322259C>A | CA2749262572 | MPV17 | c.70+189G>T (n.70+189G>T) c.18+2174G>T (n.18+2174G>T) c.-133+189G>T (n.-133+189G>T) n.121+189G>T n.290G>T n.96+189G>T n.126+189G>T n.86+189G>T c.-55+189G>T (n.-55+189G>T) c.-136+189G>T (n.-136+189G>T) c.-3183+189G>T (n.-3183+189G>T) c.-75+189G>T (n.-75+189G>T) c.-212+189G>T (n.-212+189G>T) | |
2 | g.27322259C= | CA1240221377 | MPV17 | c.70+189G= (n.70+189G=) c.18+2174G= (n.18+2174G=) c.-133+189G= (n.-133+189G=) n.121+189G= n.290G= n.96+189G= n.126+189G= n.86+189G= c.-55+189G= (n.-55+189G=) c.-136+189G= (n.-136+189G=) c.-3183+189G= (n.-3183+189G=) c.-75+189G= (n.-75+189G=) c.-212+189G= (n.-212+189G=) | |
2 | g.27322259C>T | CA767382382 | MPV17 | c.70+189G>A (n.70+189G>A) c.18+2174G>A (n.18+2174G>A) c.-133+189G>A (n.-133+189G>A) n.121+189G>A n.290G>A n.96+189G>A n.126+189G>A n.86+189G>A c.-55+189G>A (n.-55+189G>A) c.-136+189G>A (n.-136+189G>A) c.-3183+189G>A (n.-3183+189G>A) c.-75+189G>A (n.-75+189G>A) c.-212+189G>A (n.-212+189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322260G>A | CA44472860 | MPV17 | c.70+188C>T (n.70+188C>T) c.18+2173C>T (n.18+2173C>T) c.-133+188C>T (n.-133+188C>T) n.121+188C>T n.289C>T n.96+188C>T n.126+188C>T n.86+188C>T c.-55+188C>T (n.-55+188C>T) c.-136+188C>T (n.-136+188C>T) c.-3183+188C>T (n.-3183+188C>T) c.-75+188C>T (n.-75+188C>T) c.-212+188C>T (n.-212+188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322260G= | CA1240221378 | MPV17 | c.70+188C= (n.70+188C=) c.18+2173C= (n.18+2173C=) c.-133+188C= (n.-133+188C=) n.121+188C= n.289C= n.96+188C= n.126+188C= n.86+188C= c.-55+188C= (n.-55+188C=) c.-136+188C= (n.-136+188C=) c.-3183+188C= (n.-3183+188C=) c.-75+188C= (n.-75+188C=) c.-212+188C= (n.-212+188C=) | |
2 | g.27322260G>T | CA2658328116 | MPV17 | c.70+188C>A (n.70+188C>A) c.18+2173C>A (n.18+2173C>A) c.-133+188C>A (n.-133+188C>A) n.121+188C>A n.289C>A n.96+188C>A n.126+188C>A n.86+188C>A c.-55+188C>A (n.-55+188C>A) c.-136+188C>A (n.-136+188C>A) c.-3183+188C>A (n.-3183+188C>A) c.-75+188C>A (n.-75+188C>A) c.-212+188C>A (n.-212+188C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322261C>A | CA2658328117 | MPV17 | c.70+187G>T (n.70+187G>T) c.18+2172G>T (n.18+2172G>T) c.-133+187G>T (n.-133+187G>T) n.121+187G>T n.288G>T n.96+187G>T n.126+187G>T n.86+187G>T c.-55+187G>T (n.-55+187G>T) c.-136+187G>T (n.-136+187G>T) c.-3183+187G>T (n.-3183+187G>T) c.-75+187G>T (n.-75+187G>T) c.-212+187G>T (n.-212+187G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322261C>T | CA2658328118 | MPV17 | c.70+187G>A (n.70+187G>A) c.18+2172G>A (n.18+2172G>A) c.-133+187G>A (n.-133+187G>A) n.121+187G>A n.288G>A n.96+187G>A n.126+187G>A n.86+187G>A c.-55+187G>A (n.-55+187G>A) c.-136+187G>A (n.-136+187G>A) c.-3183+187G>A (n.-3183+187G>A) c.-75+187G>A (n.-75+187G>A) c.-212+187G>A (n.-212+187G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322263T>C | CA44472863 | MPV17 | c.70+185A>G (n.70+185A>G) c.18+2170A>G (n.18+2170A>G) c.-133+185A>G (n.-133+185A>G) n.121+185A>G n.286A>G n.96+185A>G n.126+185A>G n.86+185A>G c.-55+185A>G (n.-55+185A>G) c.-136+185A>G (n.-136+185A>G) c.-3183+185A>G (n.-3183+185A>G) c.-75+185A>G (n.-75+185A>G) c.-212+185A>G (n.-212+185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322263T= | CA1240221379 | MPV17 | c.70+185A= (n.70+185A=) c.18+2170A= (n.18+2170A=) c.-133+185A= (n.-133+185A=) n.121+185A= n.286A= n.96+185A= n.126+185A= n.86+185A= c.-55+185A= (n.-55+185A=) c.-136+185A= (n.-136+185A=) c.-3183+185A= (n.-3183+185A=) c.-75+185A= (n.-75+185A=) c.-212+185A= (n.-212+185A=) | |
2 | g.27322264A= | CA1240221380 | MPV17 | c.70+184T= (n.70+184T=) c.18+2169T= (n.18+2169T=) c.-133+184T= (n.-133+184T=) n.121+184T= n.285T= n.96+184T= n.126+184T= n.86+184T= c.-55+184T= (n.-55+184T=) c.-136+184T= (n.-136+184T=) c.-3183+184T= (n.-3183+184T=) c.-75+184T= (n.-75+184T=) c.-212+184T= (n.-212+184T=) | |
2 | g.27322264A>G | CA1240221381 | MPV17 | c.70+184T>C (n.70+184T>C) c.18+2169T>C (n.18+2169T>C) c.-133+184T>C (n.-133+184T>C) n.121+184T>C n.285T>C n.96+184T>C n.126+184T>C n.86+184T>C c.-55+184T>C (n.-55+184T>C) c.-136+184T>C (n.-136+184T>C) c.-3183+184T>C (n.-3183+184T>C) c.-75+184T>C (n.-75+184T>C) c.-212+184T>C (n.-212+184T>C) | dbSNP |
2 | g.27322264A>T | CA1240221382 | MPV17 | c.70+184T>A (n.70+184T>A) c.18+2169T>A (n.18+2169T>A) c.-133+184T>A (n.-133+184T>A) n.121+184T>A n.285T>A n.96+184T>A n.126+184T>A n.86+184T>A c.-55+184T>A (n.-55+184T>A) c.-136+184T>A (n.-136+184T>A) c.-3183+184T>A (n.-3183+184T>A) c.-75+184T>A (n.-75+184T>A) c.-212+184T>A (n.-212+184T>A) | dbSNP |
2 | g.27322265C>A | CA2594614761 | MPV17 | c.70+183G>T (n.70+183G>T) c.18+2168G>T (n.18+2168G>T) c.-133+183G>T (n.-133+183G>T) n.121+183G>T n.284G>T n.96+183G>T n.126+183G>T n.86+183G>T c.-55+183G>T (n.-55+183G>T) c.-136+183G>T (n.-136+183G>T) c.-3183+183G>T (n.-3183+183G>T) c.-75+183G>T (n.-75+183G>T) c.-212+183G>T (n.-212+183G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322265C>T | CA2658328119 | MPV17 | c.70+183G>A (n.70+183G>A) c.18+2168G>A (n.18+2168G>A) c.-133+183G>A (n.-133+183G>A) n.121+183G>A n.284G>A n.96+183G>A n.126+183G>A n.86+183G>A c.-55+183G>A (n.-55+183G>A) c.-136+183G>A (n.-136+183G>A) c.-3183+183G>A (n.-3183+183G>A) c.-75+183G>A (n.-75+183G>A) c.-212+183G>A (n.-212+183G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322266C>A | CA2658328120 | MPV17 | c.70+182G>T (n.70+182G>T) c.18+2167G>T (n.18+2167G>T) c.-133+182G>T (n.-133+182G>T) n.121+182G>T n.283G>T n.96+182G>T n.126+182G>T n.86+182G>T c.-55+182G>T (n.-55+182G>T) c.-136+182G>T (n.-136+182G>T) c.-3183+182G>T (n.-3183+182G>T) c.-75+182G>T (n.-75+182G>T) c.-212+182G>T (n.-212+182G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322266C= | CA1240221383 | MPV17 | c.70+182G= (n.70+182G=) c.18+2167G= (n.18+2167G=) c.-133+182G= (n.-133+182G=) n.121+182G= n.283G= n.96+182G= n.126+182G= n.86+182G= c.-55+182G= (n.-55+182G=) c.-136+182G= (n.-136+182G=) c.-3183+182G= (n.-3183+182G=) c.-75+182G= (n.-75+182G=) c.-212+182G= (n.-212+182G=) | |
2 | g.27322266C>T | CA767382384 | MPV17 | c.70+182G>A (n.70+182G>A) c.18+2167G>A (n.18+2167G>A) c.-133+182G>A (n.-133+182G>A) n.121+182G>A n.283G>A n.96+182G>A n.126+182G>A n.86+182G>A c.-55+182G>A (n.-55+182G>A) c.-136+182G>A (n.-136+182G>A) c.-3183+182G>A (n.-3183+182G>A) c.-75+182G>A (n.-75+182G>A) c.-212+182G>A (n.-212+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322267C>T | CA2658328121 | MPV17 | c.70+181G>A (n.70+181G>A) c.18+2166G>A (n.18+2166G>A) c.-133+181G>A (n.-133+181G>A) n.121+181G>A n.282G>A n.96+181G>A n.126+181G>A n.86+181G>A c.-55+181G>A (n.-55+181G>A) c.-136+181G>A (n.-136+181G>A) c.-3183+181G>A (n.-3183+181G>A) c.-75+181G>A (n.-75+181G>A) c.-212+181G>A (n.-212+181G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322268C>A | CA2658328122 | MPV17 | c.70+180G>T (n.70+180G>T) c.18+2165G>T (n.18+2165G>T) c.-133+180G>T (n.-133+180G>T) n.121+180G>T n.281G>T n.96+180G>T n.126+180G>T n.86+180G>T c.-55+180G>T (n.-55+180G>T) c.-136+180G>T (n.-136+180G>T) c.-3183+180G>T (n.-3183+180G>T) c.-75+180G>T (n.-75+180G>T) c.-212+180G>T (n.-212+180G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322269T>C | CA2658328124 | MPV17 | c.70+179A>G (n.70+179A>G) c.18+2164A>G (n.18+2164A>G) c.-133+179A>G (n.-133+179A>G) n.121+179A>G n.280A>G n.96+179A>G n.126+179A>G n.86+179A>G c.-55+179A>G (n.-55+179A>G) c.-136+179A>G (n.-136+179A>G) c.-3183+179A>G (n.-3183+179A>G) c.-75+179A>G (n.-75+179A>G) c.-212+179A>G (n.-212+179A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322270del | CA2658328123 | MPV17 | c.70+179del (n.70+179del) c.18+2164del (n.18+2164del) c.-133+179del (n.-133+179del) n.121+179del n.280del n.96+179del n.126+179del n.86+179del c.-55+179del (n.-55+179del) c.-136+179del (n.-136+179del) c.-3183+179del (n.-3183+179del) c.-75+179del (n.-75+179del) c.-212+179del (n.-212+179del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322270T>C | CA2658328125 | MPV17 | c.70+178A>G (n.70+178A>G) c.18+2163A>G (n.18+2163A>G) c.-133+178A>G (n.-133+178A>G) n.121+178A>G n.279A>G n.96+178A>G n.126+178A>G n.86+178A>G c.-55+178A>G (n.-55+178A>G) c.-136+178A>G (n.-136+178A>G) c.-3183+178A>G (n.-3183+178A>G) c.-75+178A>G (n.-75+178A>G) c.-212+178A>G (n.-212+178A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322270T>G | CA2658328126 | MPV17 | c.70+178A>C (n.70+178A>C) c.18+2163A>C (n.18+2163A>C) c.-133+178A>C (n.-133+178A>C) n.121+178A>C n.279A>C n.96+178A>C n.126+178A>C n.86+178A>C c.-55+178A>C (n.-55+178A>C) c.-136+178A>C (n.-136+178A>C) c.-3183+178A>C (n.-3183+178A>C) c.-75+178A>C (n.-75+178A>C) c.-212+178A>C (n.-212+178A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322275del | CA2658328127 | MPV17 | c.70+177del (n.70+177del) c.18+2162del (n.18+2162del) c.-133+177del (n.-133+177del) n.121+177del n.278del n.96+177del n.126+177del n.86+177del c.-55+177del (n.-55+177del) c.-136+177del (n.-136+177del) c.-3183+177del (n.-3183+177del) c.-75+177del (n.-75+177del) c.-212+177del (n.-212+177del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322274_27322275del | CA2658328128 | MPV17 | c.70+176_70+177del (n.70+176_70+177del) c.18+2161_18+2162del (n.18+2161_18+2162del) c.-133+176_-133+177del (n.-133+176_-133+177del) n.121+176_121+177del n.277_278del n.96+176_96+177del n.126+176_126+177del n.86+176_86+177del c.-55+176_-55+177del (n.-55+176_-55+177del) c.-136+176_-136+177del (n.-136+176_-136+177del) c.-3183+176_-3183+177del (n.-3183+176_-3183+177del) c.-75+176_-75+177del (n.-75+176_-75+177del) c.-212+176_-212+177del (n.-212+176_-212+177del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322273A>G | CA2658328129 | MPV17 | c.70+175T>C (n.70+175T>C) c.18+2160T>C (n.18+2160T>C) c.-133+175T>C (n.-133+175T>C) n.121+175T>C n.276T>C n.96+175T>C n.126+175T>C n.86+175T>C c.-55+175T>C (n.-55+175T>C) c.-136+175T>C (n.-136+175T>C) c.-3183+175T>C (n.-3183+175T>C) c.-75+175T>C (n.-75+175T>C) c.-212+175T>C (n.-212+175T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322275A>G | CA2658328130 | MPV17 | c.70+173T>C (n.70+173T>C) c.18+2158T>C (n.18+2158T>C) c.-133+173T>C (n.-133+173T>C) n.121+173T>C n.274T>C n.96+173T>C n.126+173T>C n.86+173T>C c.-55+173T>C (n.-55+173T>C) c.-136+173T>C (n.-136+173T>C) c.-3183+173T>C (n.-3183+173T>C) c.-75+173T>C (n.-75+173T>C) c.-212+173T>C (n.-212+173T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322276C>A | CA531440837 | MPV17 | c.70+172G>T (n.70+172G>T) c.18+2157G>T (n.18+2157G>T) c.-133+172G>T (n.-133+172G>T) n.121+172G>T n.273G>T n.96+172G>T n.126+172G>T n.86+172G>T c.-55+172G>T (n.-55+172G>T) c.-136+172G>T (n.-136+172G>T) c.-3183+172G>T (n.-3183+172G>T) c.-75+172G>T (n.-75+172G>T) c.-212+172G>T (n.-212+172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322276C= | CA1240221384 | MPV17 | c.70+172G= (n.70+172G=) c.18+2157G= (n.18+2157G=) c.-133+172G= (n.-133+172G=) n.121+172G= n.273G= n.96+172G= n.126+172G= n.86+172G= c.-55+172G= (n.-55+172G=) c.-136+172G= (n.-136+172G=) c.-3183+172G= (n.-3183+172G=) c.-75+172G= (n.-75+172G=) c.-212+172G= (n.-212+172G=) | |
2 | g.27322277A= | CA1240221385 | MPV17 | c.70+171T= (n.70+171T=) c.18+2156T= (n.18+2156T=) c.-133+171T= (n.-133+171T=) n.121+171T= n.272T= n.96+171T= n.126+171T= n.86+171T= c.-55+171T= (n.-55+171T=) c.-136+171T= (n.-136+171T=) c.-3183+171T= (n.-3183+171T=) c.-75+171T= (n.-75+171T=) c.-212+171T= (n.-212+171T=) | |
2 | g.27322277A>T | CA531440838 | MPV17 | c.70+171T>A (n.70+171T>A) c.18+2156T>A (n.18+2156T>A) c.-133+171T>A (n.-133+171T>A) n.121+171T>A n.272T>A n.96+171T>A n.126+171T>A n.86+171T>A c.-55+171T>A (n.-55+171T>A) c.-136+171T>A (n.-136+171T>A) c.-3183+171T>A (n.-3183+171T>A) c.-75+171T>A (n.-75+171T>A) c.-212+171T>A (n.-212+171T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322278G>T | CA2658328131 | MPV17 | c.70+170C>A (n.70+170C>A) c.18+2155C>A (n.18+2155C>A) c.-133+170C>A (n.-133+170C>A) n.121+170C>A n.271C>A n.96+170C>A n.126+170C>A n.86+170C>A c.-55+170C>A (n.-55+170C>A) c.-136+170C>A (n.-136+170C>A) c.-3183+170C>A (n.-3183+170C>A) c.-75+170C>A (n.-75+170C>A) c.-212+170C>A (n.-212+170C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322279C>A | CA2658328132 | MPV17 | c.70+169G>T (n.70+169G>T) c.18+2154G>T (n.18+2154G>T) c.-133+169G>T (n.-133+169G>T) n.121+169G>T n.270G>T n.96+169G>T n.126+169G>T n.86+169G>T c.-55+169G>T (n.-55+169G>T) c.-136+169G>T (n.-136+169G>T) c.-3183+169G>T (n.-3183+169G>T) c.-75+169G>T (n.-75+169G>T) c.-212+169G>T (n.-212+169G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322279C>G | CA2658328134 | MPV17 | c.70+169G>C (n.70+169G>C) c.18+2154G>C (n.18+2154G>C) c.-133+169G>C (n.-133+169G>C) n.121+169G>C n.270G>C n.96+169G>C n.126+169G>C n.86+169G>C c.-55+169G>C (n.-55+169G>C) c.-136+169G>C (n.-136+169G>C) c.-3183+169G>C (n.-3183+169G>C) c.-75+169G>C (n.-75+169G>C) c.-212+169G>C (n.-212+169G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322279C>T | CA2658328133 | MPV17 | c.70+169G>A (n.70+169G>A) c.18+2154G>A (n.18+2154G>A) c.-133+169G>A (n.-133+169G>A) n.121+169G>A n.270G>A n.96+169G>A n.126+169G>A n.86+169G>A c.-55+169G>A (n.-55+169G>A) c.-136+169G>A (n.-136+169G>A) c.-3183+169G>A (n.-3183+169G>A) c.-75+169G>A (n.-75+169G>A) c.-212+169G>A (n.-212+169G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322280C>A | CA2658328135 | MPV17 | c.70+168G>T (n.70+168G>T) c.18+2153G>T (n.18+2153G>T) c.-133+168G>T (n.-133+168G>T) n.121+168G>T n.269G>T n.96+168G>T n.126+168G>T n.86+168G>T c.-55+168G>T (n.-55+168G>T) c.-136+168G>T (n.-136+168G>T) c.-3183+168G>T (n.-3183+168G>T) c.-75+168G>T (n.-75+168G>T) c.-212+168G>T (n.-212+168G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322281T>G | CA2658328136 | MPV17 | c.70+167A>C (n.70+167A>C) c.18+2152A>C (n.18+2152A>C) c.-133+167A>C (n.-133+167A>C) n.121+167A>C n.268A>C n.96+167A>C n.126+167A>C n.86+167A>C c.-55+167A>C (n.-55+167A>C) c.-136+167A>C (n.-136+167A>C) c.-3183+167A>C (n.-3183+167A>C) c.-75+167A>C (n.-75+167A>C) c.-212+167A>C (n.-212+167A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322289_27322312del | CA2658328137 | MPV17 | c.70+143_70+166del (n.70+143_70+166del) c.18+2128_18+2151del (n.18+2128_18+2151del) c.-133+143_-133+166del (n.-133+143_-133+166del) n.121+143_121+166del n.244_267del n.96+143_96+166del n.126+143_126+166del n.86+143_86+166del c.-55+143_-55+166del (n.-55+143_-55+166del) c.-136+143_-136+166del (n.-136+143_-136+166del) c.-3183+143_-3183+166del (n.-3183+143_-3183+166del) c.-75+143_-75+166del (n.-75+143_-75+166del) c.-212+143_-212+166del (n.-212+143_-212+166del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322283G>T | CA2658328139 | MPV17 | c.70+165C>A (n.70+165C>A) c.18+2150C>A (n.18+2150C>A) c.-133+165C>A (n.-133+165C>A) n.121+165C>A n.266C>A n.96+165C>A n.126+165C>A n.86+165C>A c.-55+165C>A (n.-55+165C>A) c.-136+165C>A (n.-136+165C>A) c.-3183+165C>A (n.-3183+165C>A) c.-75+165C>A (n.-75+165C>A) c.-212+165C>A (n.-212+165C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322283_27322286del | CA2658328138 | MPV17 | c.70+162_70+165del (n.70+162_70+165del) c.18+2147_18+2150del (n.18+2147_18+2150del) c.-133+162_-133+165del (n.-133+162_-133+165del) n.121+162_121+165del n.263_266del n.96+162_96+165del n.126+162_126+165del n.86+162_86+165del c.-55+162_-55+165del (n.-55+162_-55+165del) c.-136+162_-136+165del (n.-136+162_-136+165del) c.-3183+162_-3183+165del (n.-3183+162_-3183+165del) c.-75+162_-75+165del (n.-75+162_-75+165del) c.-212+162_-212+165del (n.-212+162_-212+165del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322284G>A | CA44472864 | MPV17 | c.70+164C>T (n.70+164C>T) c.18+2149C>T (n.18+2149C>T) c.-133+164C>T (n.-133+164C>T) n.121+164C>T n.265C>T n.96+164C>T n.126+164C>T n.86+164C>T c.-55+164C>T (n.-55+164C>T) c.-136+164C>T (n.-136+164C>T) c.-3183+164C>T (n.-3183+164C>T) c.-75+164C>T (n.-75+164C>T) c.-212+164C>T (n.-212+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322284G= | CA1240221386 | MPV17 | c.70+164C= (n.70+164C=) c.18+2149C= (n.18+2149C=) c.-133+164C= (n.-133+164C=) n.121+164C= n.265C= n.96+164C= n.126+164C= n.86+164C= c.-55+164C= (n.-55+164C=) c.-136+164C= (n.-136+164C=) c.-3183+164C= (n.-3183+164C=) c.-75+164C= (n.-75+164C=) c.-212+164C= (n.-212+164C=) | |
2 | g.27322285G>A | CA2658328140 | MPV17 | c.70+163C>T (n.70+163C>T) c.18+2148C>T (n.18+2148C>T) c.-133+163C>T (n.-133+163C>T) n.121+163C>T n.264C>T n.96+163C>T n.126+163C>T n.86+163C>T c.-55+163C>T (n.-55+163C>T) c.-136+163C>T (n.-136+163C>T) c.-3183+163C>T (n.-3183+163C>T) c.-75+163C>T (n.-75+163C>T) c.-212+163C>T (n.-212+163C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322285G>T | CA2658328141 | MPV17 | c.70+163C>A (n.70+163C>A) c.18+2148C>A (n.18+2148C>A) c.-133+163C>A (n.-133+163C>A) n.121+163C>A n.264C>A n.96+163C>A n.126+163C>A n.86+163C>A c.-55+163C>A (n.-55+163C>A) c.-136+163C>A (n.-136+163C>A) c.-3183+163C>A (n.-3183+163C>A) c.-75+163C>A (n.-75+163C>A) c.-212+163C>A (n.-212+163C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322286G>T | CA2658328142 | MPV17 | c.70+162C>A (n.70+162C>A) c.18+2147C>A (n.18+2147C>A) c.-133+162C>A (n.-133+162C>A) n.121+162C>A n.263C>A n.96+162C>A n.126+162C>A n.86+162C>A c.-55+162C>A (n.-55+162C>A) c.-136+162C>A (n.-136+162C>A) c.-3183+162C>A (n.-3183+162C>A) c.-75+162C>A (n.-75+162C>A) c.-212+162C>A (n.-212+162C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322287A= | CA1240221387 | MPV17 | c.70+161T= (n.70+161T=) c.18+2146T= (n.18+2146T=) c.-133+161T= (n.-133+161T=) n.121+161T= n.262T= n.96+161T= n.126+161T= n.86+161T= c.-55+161T= (n.-55+161T=) c.-136+161T= (n.-136+161T=) c.-3183+161T= (n.-3183+161T=) c.-75+161T= (n.-75+161T=) c.-212+161T= (n.-212+161T=) | |
2 | g.27322287A>C | CA44472867 | MPV17 | c.70+161T>G (n.70+161T>G) c.18+2146T>G (n.18+2146T>G) c.-133+161T>G (n.-133+161T>G) n.121+161T>G n.262T>G n.96+161T>G n.126+161T>G n.86+161T>G c.-55+161T>G (n.-55+161T>G) c.-136+161T>G (n.-136+161T>G) c.-3183+161T>G (n.-3183+161T>G) c.-75+161T>G (n.-75+161T>G) c.-212+161T>G (n.-212+161T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322287A>G | CA2658328143 | MPV17 | c.70+161T>C (n.70+161T>C) c.18+2146T>C (n.18+2146T>C) c.-133+161T>C (n.-133+161T>C) n.121+161T>C n.262T>C n.96+161T>C n.126+161T>C n.86+161T>C c.-55+161T>C (n.-55+161T>C) c.-136+161T>C (n.-136+161T>C) c.-3183+161T>C (n.-3183+161T>C) c.-75+161T>C (n.-75+161T>C) c.-212+161T>C (n.-212+161T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322287A>T | CA767382389 | MPV17 | c.70+161T>A (n.70+161T>A) c.18+2146T>A (n.18+2146T>A) c.-133+161T>A (n.-133+161T>A) n.121+161T>A n.262T>A n.96+161T>A n.126+161T>A n.86+161T>A c.-55+161T>A (n.-55+161T>A) c.-136+161T>A (n.-136+161T>A) c.-3183+161T>A (n.-3183+161T>A) c.-75+161T>A (n.-75+161T>A) c.-212+161T>A (n.-212+161T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322288C= | CA1240221388 | MPV17 | c.70+160G= (n.70+160G=) c.18+2145G= (n.18+2145G=) c.-133+160G= (n.-133+160G=) n.121+160G= n.261G= n.96+160G= n.126+160G= n.86+160G= c.-55+160G= (n.-55+160G=) c.-136+160G= (n.-136+160G=) c.-3183+160G= (n.-3183+160G=) c.-75+160G= (n.-75+160G=) c.-212+160G= (n.-212+160G=) | |
2 | g.27322288C>G | CA1240221389 | MPV17 | c.70+160G>C (n.70+160G>C) c.18+2145G>C (n.18+2145G>C) c.-133+160G>C (n.-133+160G>C) n.121+160G>C n.261G>C n.96+160G>C n.126+160G>C n.86+160G>C c.-55+160G>C (n.-55+160G>C) c.-136+160G>C (n.-136+160G>C) c.-3183+160G>C (n.-3183+160G>C) c.-75+160G>C (n.-75+160G>C) c.-212+160G>C (n.-212+160G>C) | dbSNP |
2 | g.27322288C>T | CA2658328144 | MPV17 | c.70+160G>A (n.70+160G>A) c.18+2145G>A (n.18+2145G>A) c.-133+160G>A (n.-133+160G>A) n.121+160G>A n.261G>A n.96+160G>A n.126+160G>A n.86+160G>A c.-55+160G>A (n.-55+160G>A) c.-136+160G>A (n.-136+160G>A) c.-3183+160G>A (n.-3183+160G>A) c.-75+160G>A (n.-75+160G>A) c.-212+160G>A (n.-212+160G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322289C>A | CA2658328145 | MPV17 | c.70+159G>T (n.70+159G>T) c.18+2144G>T (n.18+2144G>T) c.-133+159G>T (n.-133+159G>T) n.121+159G>T n.260G>T n.96+159G>T n.126+159G>T n.86+159G>T c.-55+159G>T (n.-55+159G>T) c.-136+159G>T (n.-136+159G>T) c.-3183+159G>T (n.-3183+159G>T) c.-75+159G>T (n.-75+159G>T) c.-212+159G>T (n.-212+159G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322289C= | CA1240221390 | MPV17 | c.70+159G= (n.70+159G=) c.18+2144G= (n.18+2144G=) c.-133+159G= (n.-133+159G=) n.121+159G= n.260G= n.96+159G= n.126+159G= n.86+159G= c.-55+159G= (n.-55+159G=) c.-136+159G= (n.-136+159G=) c.-3183+159G= (n.-3183+159G=) c.-75+159G= (n.-75+159G=) c.-212+159G= (n.-212+159G=) | |
2 | g.27322289C>G | CA44472868 | MPV17 | c.70+159G>C (n.70+159G>C) c.18+2144G>C (n.18+2144G>C) c.-133+159G>C (n.-133+159G>C) n.121+159G>C n.260G>C n.96+159G>C n.126+159G>C n.86+159G>C c.-55+159G>C (n.-55+159G>C) c.-136+159G>C (n.-136+159G>C) c.-3183+159G>C (n.-3183+159G>C) c.-75+159G>C (n.-75+159G>C) c.-212+159G>C (n.-212+159G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322290A= | CA1240221391 | MPV17 | c.70+158T= (n.70+158T=) c.18+2143T= (n.18+2143T=) c.-133+158T= (n.-133+158T=) n.121+158T= n.259T= n.96+158T= n.126+158T= n.86+158T= c.-55+158T= (n.-55+158T=) c.-136+158T= (n.-136+158T=) c.-3183+158T= (n.-3183+158T=) c.-75+158T= (n.-75+158T=) c.-212+158T= (n.-212+158T=) | |
2 | g.27322290A>C | CA1028674628 | MPV17 | c.70+158T>G (n.70+158T>G) c.18+2143T>G (n.18+2143T>G) c.-133+158T>G (n.-133+158T>G) n.121+158T>G n.259T>G n.96+158T>G n.126+158T>G n.86+158T>G c.-55+158T>G (n.-55+158T>G) c.-136+158T>G (n.-136+158T>G) c.-3183+158T>G (n.-3183+158T>G) c.-75+158T>G (n.-75+158T>G) c.-212+158T>G (n.-212+158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322290A>G | CA767382393 | MPV17 | c.70+158T>C (n.70+158T>C) c.18+2143T>C (n.18+2143T>C) c.-133+158T>C (n.-133+158T>C) n.121+158T>C n.259T>C n.96+158T>C n.126+158T>C n.86+158T>C c.-55+158T>C (n.-55+158T>C) c.-136+158T>C (n.-136+158T>C) c.-3183+158T>C (n.-3183+158T>C) c.-75+158T>C (n.-75+158T>C) c.-212+158T>C (n.-212+158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322291C>A | CA2658328146 | MPV17 | c.70+157G>T (n.70+157G>T) c.18+2142G>T (n.18+2142G>T) c.-133+157G>T (n.-133+157G>T) n.121+157G>T n.258G>T n.96+157G>T n.126+157G>T n.86+157G>T c.-55+157G>T (n.-55+157G>T) c.-136+157G>T (n.-136+157G>T) c.-3183+157G>T (n.-3183+157G>T) c.-75+157G>T (n.-75+157G>T) c.-212+157G>T (n.-212+157G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322291C>T | CA2658328147 | MPV17 | c.70+157G>A (n.70+157G>A) c.18+2142G>A (n.18+2142G>A) c.-133+157G>A (n.-133+157G>A) n.121+157G>A n.258G>A n.96+157G>A n.126+157G>A n.86+157G>A c.-55+157G>A (n.-55+157G>A) c.-136+157G>A (n.-136+157G>A) c.-3183+157G>A (n.-3183+157G>A) c.-75+157G>A (n.-75+157G>A) c.-212+157G>A (n.-212+157G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322292C>A | CA2658328148 | MPV17 | c.70+156G>T (n.70+156G>T) c.18+2141G>T (n.18+2141G>T) c.-133+156G>T (n.-133+156G>T) n.121+156G>T n.257G>T n.96+156G>T n.126+156G>T n.86+156G>T c.-55+156G>T (n.-55+156G>T) c.-136+156G>T (n.-136+156G>T) c.-3183+156G>T (n.-3183+156G>T) c.-75+156G>T (n.-75+156G>T) c.-212+156G>T (n.-212+156G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322292C= | CA1240221392 | MPV17 | c.70+156G= (n.70+156G=) c.18+2141G= (n.18+2141G=) c.-133+156G= (n.-133+156G=) n.121+156G= n.257G= n.96+156G= n.126+156G= n.86+156G= c.-55+156G= (n.-55+156G=) c.-136+156G= (n.-136+156G=) c.-3183+156G= (n.-3183+156G=) c.-75+156G= (n.-75+156G=) c.-212+156G= (n.-212+156G=) | |
2 | g.27322292C>G | CA1028674633 | MPV17 | c.70+156G>C (n.70+156G>C) c.18+2141G>C (n.18+2141G>C) c.-133+156G>C (n.-133+156G>C) n.121+156G>C n.257G>C n.96+156G>C n.126+156G>C n.86+156G>C c.-55+156G>C (n.-55+156G>C) c.-136+156G>C (n.-136+156G>C) c.-3183+156G>C (n.-3183+156G>C) c.-75+156G>C (n.-75+156G>C) c.-212+156G>C (n.-212+156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322292C>T | CA2658328149 | MPV17 | c.70+156G>A (n.70+156G>A) c.18+2141G>A (n.18+2141G>A) c.-133+156G>A (n.-133+156G>A) n.121+156G>A n.257G>A n.96+156G>A n.126+156G>A n.86+156G>A c.-55+156G>A (n.-55+156G>A) c.-136+156G>A (n.-136+156G>A) c.-3183+156G>A (n.-3183+156G>A) c.-75+156G>A (n.-75+156G>A) c.-212+156G>A (n.-212+156G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322293C>A | CA2658328150 | MPV17 | c.70+155G>T (n.70+155G>T) c.18+2140G>T (n.18+2140G>T) c.-133+155G>T (n.-133+155G>T) n.121+155G>T n.256G>T n.96+155G>T n.126+155G>T n.86+155G>T c.-55+155G>T (n.-55+155G>T) c.-136+155G>T (n.-136+155G>T) c.-3183+155G>T (n.-3183+155G>T) c.-75+155G>T (n.-75+155G>T) c.-212+155G>T (n.-212+155G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322294T>C | CA2658328151 | MPV17 | c.70+154A>G (n.70+154A>G) c.18+2139A>G (n.18+2139A>G) c.-133+154A>G (n.-133+154A>G) n.121+154A>G n.255A>G n.96+154A>G n.126+154A>G n.86+154A>G c.-55+154A>G (n.-55+154A>G) c.-136+154A>G (n.-136+154A>G) c.-3183+154A>G (n.-3183+154A>G) c.-75+154A>G (n.-75+154A>G) c.-212+154A>G (n.-212+154A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322295C>A | CA2594614763 | MPV17 | c.70+153G>T (n.70+153G>T) c.18+2138G>T (n.18+2138G>T) c.-133+153G>T (n.-133+153G>T) n.121+153G>T n.254G>T n.96+153G>T n.126+153G>T n.86+153G>T c.-55+153G>T (n.-55+153G>T) c.-136+153G>T (n.-136+153G>T) c.-3183+153G>T (n.-3183+153G>T) c.-75+153G>T (n.-75+153G>T) c.-212+153G>T (n.-212+153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322296C>A | CA2658328152 | MPV17 | c.70+152G>T (n.70+152G>T) c.18+2137G>T (n.18+2137G>T) c.-133+152G>T (n.-133+152G>T) n.121+152G>T n.253G>T n.96+152G>T n.126+152G>T n.86+152G>T c.-55+152G>T (n.-55+152G>T) c.-136+152G>T (n.-136+152G>T) c.-3183+152G>T (n.-3183+152G>T) c.-75+152G>T (n.-75+152G>T) c.-212+152G>T (n.-212+152G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322297A= | CA1240221393 | MPV17 | c.70+151T= (n.70+151T=) c.18+2136T= (n.18+2136T=) c.-133+151T= (n.-133+151T=) n.121+151T= n.252T= n.96+151T= n.126+151T= n.86+151T= c.-55+151T= (n.-55+151T=) c.-136+151T= (n.-136+151T=) c.-3183+151T= (n.-3183+151T=) c.-75+151T= (n.-75+151T=) c.-212+151T= (n.-212+151T=) | |
2 | g.27322297A>C | CA2658328154 | MPV17 | c.70+151T>G (n.70+151T>G) c.18+2136T>G (n.18+2136T>G) c.-133+151T>G (n.-133+151T>G) n.121+151T>G n.252T>G n.96+151T>G n.126+151T>G n.86+151T>G c.-55+151T>G (n.-55+151T>G) c.-136+151T>G (n.-136+151T>G) c.-3183+151T>G (n.-3183+151T>G) c.-75+151T>G (n.-75+151T>G) c.-212+151T>G (n.-212+151T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322297A>G | CA44472869 | MPV17 | c.70+151T>C (n.70+151T>C) c.18+2136T>C (n.18+2136T>C) c.-133+151T>C (n.-133+151T>C) n.121+151T>C n.252T>C n.96+151T>C n.126+151T>C n.86+151T>C c.-55+151T>C (n.-55+151T>C) c.-136+151T>C (n.-136+151T>C) c.-3183+151T>C (n.-3183+151T>C) c.-75+151T>C (n.-75+151T>C) c.-212+151T>C (n.-212+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322300del | CA2658328153 | MPV17 | c.70+151del (n.70+151del) c.18+2136del (n.18+2136del) c.-133+151del (n.-133+151del) n.121+151del n.252del n.96+151del n.126+151del n.86+151del c.-55+151del (n.-55+151del) c.-136+151del (n.-136+151del) c.-3183+151del (n.-3183+151del) c.-75+151del (n.-75+151del) c.-212+151del (n.-212+151del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322298A= | CA1240221394 | MPV17 | c.70+150T= (n.70+150T=) c.18+2135T= (n.18+2135T=) c.-133+150T= (n.-133+150T=) n.121+150T= n.251T= n.96+150T= n.126+150T= n.86+150T= c.-55+150T= (n.-55+150T=) c.-136+150T= (n.-136+150T=) c.-3183+150T= (n.-3183+150T=) c.-75+150T= (n.-75+150T=) c.-212+150T= (n.-212+150T=) | |
2 | g.27322298A>G | CA767382394 | MPV17 | c.70+150T>C (n.70+150T>C) c.18+2135T>C (n.18+2135T>C) c.-133+150T>C (n.-133+150T>C) n.121+150T>C n.251T>C n.96+150T>C n.126+150T>C n.86+150T>C c.-55+150T>C (n.-55+150T>C) c.-136+150T>C (n.-136+150T>C) c.-3183+150T>C (n.-3183+150T>C) c.-75+150T>C (n.-75+150T>C) c.-212+150T>C (n.-212+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322301C>A | CA2658328155 | MPV17 | c.70+147G>T (n.70+147G>T) c.18+2132G>T (n.18+2132G>T) c.-133+147G>T (n.-133+147G>T) n.121+147G>T n.248G>T n.96+147G>T n.126+147G>T n.86+147G>T c.-55+147G>T (n.-55+147G>T) c.-136+147G>T (n.-136+147G>T) c.-3183+147G>T (n.-3183+147G>T) c.-75+147G>T (n.-75+147G>T) c.-212+147G>T (n.-212+147G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322301C>T | CA2658328156 | MPV17 | c.70+147G>A (n.70+147G>A) c.18+2132G>A (n.18+2132G>A) c.-133+147G>A (n.-133+147G>A) n.121+147G>A n.248G>A n.96+147G>A n.126+147G>A n.86+147G>A c.-55+147G>A (n.-55+147G>A) c.-136+147G>A (n.-136+147G>A) c.-3183+147G>A (n.-3183+147G>A) c.-75+147G>A (n.-75+147G>A) c.-212+147G>A (n.-212+147G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322303G>C | CA1240221396 | MPV17 | c.70+145C>G (n.70+145C>G) c.18+2130C>G (n.18+2130C>G) c.-133+145C>G (n.-133+145C>G) n.121+145C>G n.246C>G n.96+145C>G n.126+145C>G n.86+145C>G c.-55+145C>G (n.-55+145C>G) c.-136+145C>G (n.-136+145C>G) c.-3183+145C>G (n.-3183+145C>G) c.-75+145C>G (n.-75+145C>G) c.-212+145C>G (n.-212+145C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322303G= | CA1240221395 | MPV17 | c.70+145C= (n.70+145C=) c.18+2130C= (n.18+2130C=) c.-133+145C= (n.-133+145C=) n.121+145C= n.246C= n.96+145C= n.126+145C= n.86+145C= c.-55+145C= (n.-55+145C=) c.-136+145C= (n.-136+145C=) c.-3183+145C= (n.-3183+145C=) c.-75+145C= (n.-75+145C=) c.-212+145C= (n.-212+145C=) | |
2 | g.27322303G>T | CA2658328157 | MPV17 | c.70+145C>A (n.70+145C>A) c.18+2130C>A (n.18+2130C>A) c.-133+145C>A (n.-133+145C>A) n.121+145C>A n.246C>A n.96+145C>A n.126+145C>A n.86+145C>A c.-55+145C>A (n.-55+145C>A) c.-136+145C>A (n.-136+145C>A) c.-3183+145C>A (n.-3183+145C>A) c.-75+145C>A (n.-75+145C>A) c.-212+145C>A (n.-212+145C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322304A>T | CA2658328158 | MPV17 | c.70+144T>A (n.70+144T>A) c.18+2129T>A (n.18+2129T>A) c.-133+144T>A (n.-133+144T>A) n.121+144T>A n.245T>A n.96+144T>A n.126+144T>A n.86+144T>A c.-55+144T>A (n.-55+144T>A) c.-136+144T>A (n.-136+144T>A) c.-3183+144T>A (n.-3183+144T>A) c.-75+144T>A (n.-75+144T>A) c.-212+144T>A (n.-212+144T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322305C>A | CA2658328160 | MPV17 | c.70+143G>T (n.70+143G>T) c.18+2128G>T (n.18+2128G>T) c.-133+143G>T (n.-133+143G>T) n.121+143G>T n.244G>T n.96+143G>T n.126+143G>T n.86+143G>T c.-55+143G>T (n.-55+143G>T) c.-136+143G>T (n.-136+143G>T) c.-3183+143G>T (n.-3183+143G>T) c.-75+143G>T (n.-75+143G>T) c.-212+143G>T (n.-212+143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322305C>T | CA2658328159 | MPV17 | c.70+143G>A (n.70+143G>A) c.18+2128G>A (n.18+2128G>A) c.-133+143G>A (n.-133+143G>A) n.121+143G>A n.244G>A n.96+143G>A n.126+143G>A n.86+143G>A c.-55+143G>A (n.-55+143G>A) c.-136+143G>A (n.-136+143G>A) c.-3183+143G>A (n.-3183+143G>A) c.-75+143G>A (n.-75+143G>A) c.-212+143G>A (n.-212+143G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322306T>C | CA2658328161 | MPV17 | c.70+142A>G (n.70+142A>G) c.18+2127A>G (n.18+2127A>G) c.-133+142A>G (n.-133+142A>G) n.121+142A>G n.243A>G n.96+142A>G n.126+142A>G n.86+142A>G c.-55+142A>G (n.-55+142A>G) c.-136+142A>G (n.-136+142A>G) c.-3183+142A>G (n.-3183+142A>G) c.-75+142A>G (n.-75+142A>G) c.-212+142A>G (n.-212+142A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322307G>T | CA2658328163 | MPV17 | c.70+141C>A (n.70+141C>A) c.18+2126C>A (n.18+2126C>A) c.-133+141C>A (n.-133+141C>A) n.121+141C>A n.242C>A n.96+141C>A n.126+141C>A n.86+141C>A c.-55+141C>A (n.-55+141C>A) c.-136+141C>A (n.-136+141C>A) c.-3183+141C>A (n.-3183+141C>A) c.-75+141C>A (n.-75+141C>A) c.-212+141C>A (n.-212+141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322310del | CA2658328162 | MPV17 | c.70+141del (n.70+141del) c.18+2126del (n.18+2126del) c.-133+141del (n.-133+141del) n.121+141del n.242del n.96+141del n.126+141del n.86+141del c.-55+141del (n.-55+141del) c.-136+141del (n.-136+141del) c.-3183+141del (n.-3183+141del) c.-75+141del (n.-75+141del) c.-212+141del (n.-212+141del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322308G>A | CA767382397 | MPV17 | c.70+140C>T (n.70+140C>T) c.18+2125C>T (n.18+2125C>T) c.-133+140C>T (n.-133+140C>T) n.121+140C>T n.241C>T n.96+140C>T n.126+140C>T n.86+140C>T c.-55+140C>T (n.-55+140C>T) c.-136+140C>T (n.-136+140C>T) c.-3183+140C>T (n.-3183+140C>T) c.-75+140C>T (n.-75+140C>T) c.-212+140C>T (n.-212+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322308G>C | CA2658328164 | MPV17 | c.70+140C>G (n.70+140C>G) c.18+2125C>G (n.18+2125C>G) c.-133+140C>G (n.-133+140C>G) n.121+140C>G n.241C>G n.96+140C>G n.126+140C>G n.86+140C>G c.-55+140C>G (n.-55+140C>G) c.-136+140C>G (n.-136+140C>G) c.-3183+140C>G (n.-3183+140C>G) c.-75+140C>G (n.-75+140C>G) c.-212+140C>G (n.-212+140C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322308G= | CA1240221397 | MPV17 | c.70+140C= (n.70+140C=) c.18+2125C= (n.18+2125C=) c.-133+140C= (n.-133+140C=) n.121+140C= n.241C= n.96+140C= n.126+140C= n.86+140C= c.-55+140C= (n.-55+140C=) c.-136+140C= (n.-136+140C=) c.-3183+140C= (n.-3183+140C=) c.-75+140C= (n.-75+140C=) c.-212+140C= (n.-212+140C=) | |
2 | g.27322308G>T | CA2658328165 | MPV17 | c.70+140C>A (n.70+140C>A) c.18+2125C>A (n.18+2125C>A) c.-133+140C>A (n.-133+140C>A) n.121+140C>A n.241C>A n.96+140C>A n.126+140C>A n.86+140C>A c.-55+140C>A (n.-55+140C>A) c.-136+140C>A (n.-136+140C>A) c.-3183+140C>A (n.-3183+140C>A) c.-75+140C>A (n.-75+140C>A) c.-212+140C>A (n.-212+140C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322309G>A | CA2658328166 | MPV17 | c.70+139C>T (n.70+139C>T) c.18+2124C>T (n.18+2124C>T) c.-133+139C>T (n.-133+139C>T) n.121+139C>T n.240C>T n.96+139C>T n.126+139C>T n.86+139C>T c.-55+139C>T (n.-55+139C>T) c.-136+139C>T (n.-136+139C>T) c.-3183+139C>T (n.-3183+139C>T) c.-75+139C>T (n.-75+139C>T) c.-212+139C>T (n.-212+139C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322309G>T | CA2658328167 | MPV17 | c.70+139C>A (n.70+139C>A) c.18+2124C>A (n.18+2124C>A) c.-133+139C>A (n.-133+139C>A) n.121+139C>A n.240C>A n.96+139C>A n.126+139C>A n.86+139C>A c.-55+139C>A (n.-55+139C>A) c.-136+139C>A (n.-136+139C>A) c.-3183+139C>A (n.-3183+139C>A) c.-75+139C>A (n.-75+139C>A) c.-212+139C>A (n.-212+139C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322310G>T | CA2658328168 | MPV17 | c.70+138C>A (n.70+138C>A) c.18+2123C>A (n.18+2123C>A) c.-133+138C>A (n.-133+138C>A) n.121+138C>A n.239C>A n.96+138C>A n.126+138C>A n.86+138C>A c.-55+138C>A (n.-55+138C>A) c.-136+138C>A (n.-136+138C>A) c.-3183+138C>A (n.-3183+138C>A) c.-75+138C>A (n.-75+138C>A) c.-212+138C>A (n.-212+138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322311A>G | CA2658328169 | MPV17 | c.70+137T>C (n.70+137T>C) c.18+2122T>C (n.18+2122T>C) c.-133+137T>C (n.-133+137T>C) n.121+137T>C n.238T>C n.96+137T>C n.126+137T>C n.86+137T>C c.-55+137T>C (n.-55+137T>C) c.-136+137T>C (n.-136+137T>C) c.-3183+137T>C (n.-3183+137T>C) c.-75+137T>C (n.-75+137T>C) c.-212+137T>C (n.-212+137T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322311A>T | CA2658328170 | MPV17 | c.70+137T>A (n.70+137T>A) c.18+2122T>A (n.18+2122T>A) c.-133+137T>A (n.-133+137T>A) n.121+137T>A n.238T>A n.96+137T>A n.126+137T>A n.86+137T>A c.-55+137T>A (n.-55+137T>A) c.-136+137T>A (n.-136+137T>A) c.-3183+137T>A (n.-3183+137T>A) c.-75+137T>A (n.-75+137T>A) c.-212+137T>A (n.-212+137T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322312C>A | CA2658328171 | MPV17 | c.70+136G>T (n.70+136G>T) c.18+2121G>T (n.18+2121G>T) c.-133+136G>T (n.-133+136G>T) n.121+136G>T n.237G>T n.96+136G>T n.126+136G>T n.86+136G>T c.-55+136G>T (n.-55+136G>T) c.-136+136G>T (n.-136+136G>T) c.-3183+136G>T (n.-3183+136G>T) c.-75+136G>T (n.-75+136G>T) c.-212+136G>T (n.-212+136G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322312C>T | CA2658328172 | MPV17 | c.70+136G>A (n.70+136G>A) c.18+2121G>A (n.18+2121G>A) c.-133+136G>A (n.-133+136G>A) n.121+136G>A n.237G>A n.96+136G>A n.126+136G>A n.86+136G>A c.-55+136G>A (n.-55+136G>A) c.-136+136G>A (n.-136+136G>A) c.-3183+136G>A (n.-3183+136G>A) c.-75+136G>A (n.-75+136G>A) c.-212+136G>A (n.-212+136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322313A>G | CA2658328173 | MPV17 | c.70+135T>C (n.70+135T>C) c.18+2120T>C (n.18+2120T>C) c.-133+135T>C (n.-133+135T>C) n.121+135T>C n.236T>C n.96+135T>C n.126+135T>C n.86+135T>C c.-55+135T>C (n.-55+135T>C) c.-136+135T>C (n.-136+135T>C) c.-3183+135T>C (n.-3183+135T>C) c.-75+135T>C (n.-75+135T>C) c.-212+135T>C (n.-212+135T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322314G>A | CA2658328174 | MPV17 | c.70+134C>T (n.70+134C>T) c.18+2119C>T (n.18+2119C>T) c.-133+134C>T (n.-133+134C>T) n.121+134C>T n.235C>T n.96+134C>T n.126+134C>T n.86+134C>T c.-55+134C>T (n.-55+134C>T) c.-136+134C>T (n.-136+134C>T) c.-3183+134C>T (n.-3183+134C>T) c.-75+134C>T (n.-75+134C>T) c.-212+134C>T (n.-212+134C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322314G= | CA1240221398 | MPV17 | c.70+134C= (n.70+134C=) c.18+2119C= (n.18+2119C=) c.-133+134C= (n.-133+134C=) n.121+134C= n.235C= n.96+134C= n.126+134C= n.86+134C= c.-55+134C= (n.-55+134C=) c.-136+134C= (n.-136+134C=) c.-3183+134C= (n.-3183+134C=) c.-75+134C= (n.-75+134C=) c.-212+134C= (n.-212+134C=) | |
2 | g.27322314G>T | CA44472870 | MPV17 | c.70+134C>A (n.70+134C>A) c.18+2119C>A (n.18+2119C>A) c.-133+134C>A (n.-133+134C>A) n.121+134C>A n.235C>A n.96+134C>A n.126+134C>A n.86+134C>A c.-55+134C>A (n.-55+134C>A) c.-136+134C>A (n.-136+134C>A) c.-3183+134C>A (n.-3183+134C>A) c.-75+134C>A (n.-75+134C>A) c.-212+134C>A (n.-212+134C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322315T>A | CA1240221400 | MPV17 | c.70+133A>T (n.70+133A>T) c.18+2118A>T (n.18+2118A>T) c.-133+133A>T (n.-133+133A>T) n.121+133A>T n.234A>T n.96+133A>T n.126+133A>T n.86+133A>T c.-55+133A>T (n.-55+133A>T) c.-136+133A>T (n.-136+133A>T) c.-3183+133A>T (n.-3183+133A>T) c.-75+133A>T (n.-75+133A>T) c.-212+133A>T (n.-212+133A>T) | dbSNP |
2 | g.27322315T>C | CA2658328175 | MPV17 | c.70+133A>G (n.70+133A>G) c.18+2118A>G (n.18+2118A>G) c.-133+133A>G (n.-133+133A>G) n.121+133A>G n.234A>G n.96+133A>G n.126+133A>G n.86+133A>G c.-55+133A>G (n.-55+133A>G) c.-136+133A>G (n.-136+133A>G) c.-3183+133A>G (n.-3183+133A>G) c.-75+133A>G (n.-75+133A>G) c.-212+133A>G (n.-212+133A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322315T= | CA1240221399 | MPV17 | c.70+133A= (n.70+133A=) c.18+2118A= (n.18+2118A=) c.-133+133A= (n.-133+133A=) n.121+133A= n.234A= n.96+133A= n.126+133A= n.86+133A= c.-55+133A= (n.-55+133A=) c.-136+133A= (n.-136+133A=) c.-3183+133A= (n.-3183+133A=) c.-75+133A= (n.-75+133A=) c.-212+133A= (n.-212+133A=) | |
2 | g.27322316G>A | CA1028674639 | MPV17 | c.70+132C>T (n.70+132C>T) c.18+2117C>T (n.18+2117C>T) c.-133+132C>T (n.-133+132C>T) n.121+132C>T n.233C>T n.96+132C>T n.126+132C>T n.86+132C>T c.-55+132C>T (n.-55+132C>T) c.-136+132C>T (n.-136+132C>T) c.-3183+132C>T (n.-3183+132C>T) c.-75+132C>T (n.-75+132C>T) c.-212+132C>T (n.-212+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322316G= | CA1240221401 | MPV17 | c.70+132C= (n.70+132C=) c.18+2117C= (n.18+2117C=) c.-133+132C= (n.-133+132C=) n.121+132C= n.233C= n.96+132C= n.126+132C= n.86+132C= c.-55+132C= (n.-55+132C=) c.-136+132C= (n.-136+132C=) c.-3183+132C= (n.-3183+132C=) c.-75+132C= (n.-75+132C=) c.-212+132C= (n.-212+132C=) | |
2 | g.27322316G>T | CA2658328176 | MPV17 | c.70+132C>A (n.70+132C>A) c.18+2117C>A (n.18+2117C>A) c.-133+132C>A (n.-133+132C>A) n.121+132C>A n.233C>A n.96+132C>A n.126+132C>A n.86+132C>A c.-55+132C>A (n.-55+132C>A) c.-136+132C>A (n.-136+132C>A) c.-3183+132C>A (n.-3183+132C>A) c.-75+132C>A (n.-75+132C>A) c.-212+132C>A (n.-212+132C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322317T>C | CA531440839 | MPV17 | c.70+131A>G (n.70+131A>G) c.18+2116A>G (n.18+2116A>G) c.-133+131A>G (n.-133+131A>G) n.121+131A>G n.232A>G n.96+131A>G n.126+131A>G n.86+131A>G c.-55+131A>G (n.-55+131A>G) c.-136+131A>G (n.-136+131A>G) c.-3183+131A>G (n.-3183+131A>G) c.-75+131A>G (n.-75+131A>G) c.-212+131A>G (n.-212+131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322317T= | CA1240221402 | MPV17 | c.70+131A= (n.70+131A=) c.18+2116A= (n.18+2116A=) c.-133+131A= (n.-133+131A=) n.121+131A= n.232A= n.96+131A= n.126+131A= n.86+131A= c.-55+131A= (n.-55+131A=) c.-136+131A= (n.-136+131A=) c.-3183+131A= (n.-3183+131A=) c.-75+131A= (n.-75+131A=) c.-212+131A= (n.-212+131A=) | |
2 | g.27322318A>G | CA2658328177 | MPV17 | c.70+130T>C (n.70+130T>C) c.18+2115T>C (n.18+2115T>C) c.-133+130T>C (n.-133+130T>C) n.121+130T>C n.231T>C n.96+130T>C n.126+130T>C n.86+130T>C c.-55+130T>C (n.-55+130T>C) c.-136+130T>C (n.-136+130T>C) c.-3183+130T>C (n.-3183+130T>C) c.-75+130T>C (n.-75+130T>C) c.-212+130T>C (n.-212+130T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322319G>A | CA2658328178 | MPV17 | c.70+129C>T (n.70+129C>T) c.18+2114C>T (n.18+2114C>T) c.-133+129C>T (n.-133+129C>T) n.121+129C>T n.230C>T n.96+129C>T n.126+129C>T n.86+129C>T c.-55+129C>T (n.-55+129C>T) c.-136+129C>T (n.-136+129C>T) c.-3183+129C>T (n.-3183+129C>T) c.-75+129C>T (n.-75+129C>T) c.-212+129C>T (n.-212+129C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322319G>T | CA2658328179 | MPV17 | c.70+129C>A (n.70+129C>A) c.18+2114C>A (n.18+2114C>A) c.-133+129C>A (n.-133+129C>A) n.121+129C>A n.230C>A n.96+129C>A n.126+129C>A n.86+129C>A c.-55+129C>A (n.-55+129C>A) c.-136+129C>A (n.-136+129C>A) c.-3183+129C>A (n.-3183+129C>A) c.-75+129C>A (n.-75+129C>A) c.-212+129C>A (n.-212+129C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322320G>T | CA2658328180 | MPV17 | c.70+128C>A (n.70+128C>A) c.18+2113C>A (n.18+2113C>A) c.-133+128C>A (n.-133+128C>A) n.121+128C>A n.229C>A n.96+128C>A n.126+128C>A n.86+128C>A c.-55+128C>A (n.-55+128C>A) c.-136+128C>A (n.-136+128C>A) c.-3183+128C>A (n.-3183+128C>A) c.-75+128C>A (n.-75+128C>A) c.-212+128C>A (n.-212+128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322322T>A | CA2658328181 | MPV17 | c.70+126A>T (n.70+126A>T) c.18+2111A>T (n.18+2111A>T) c.-133+126A>T (n.-133+126A>T) n.121+126A>T n.227A>T n.96+126A>T n.126+126A>T n.86+126A>T c.-55+126A>T (n.-55+126A>T) c.-136+126A>T (n.-136+126A>T) c.-3183+126A>T (n.-3183+126A>T) c.-75+126A>T (n.-75+126A>T) c.-212+126A>T (n.-212+126A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322322T>C | CA767382401 | MPV17 | c.70+126A>G (n.70+126A>G) c.18+2111A>G (n.18+2111A>G) c.-133+126A>G (n.-133+126A>G) n.121+126A>G n.227A>G n.96+126A>G n.126+126A>G n.86+126A>G c.-55+126A>G (n.-55+126A>G) c.-136+126A>G (n.-136+126A>G) c.-3183+126A>G (n.-3183+126A>G) c.-75+126A>G (n.-75+126A>G) c.-212+126A>G (n.-212+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322322T>G | CA44472871 | MPV17 | c.70+126A>C (n.70+126A>C) c.18+2111A>C (n.18+2111A>C) c.-133+126A>C (n.-133+126A>C) n.121+126A>C n.227A>C n.96+126A>C n.126+126A>C n.86+126A>C c.-55+126A>C (n.-55+126A>C) c.-136+126A>C (n.-136+126A>C) c.-3183+126A>C (n.-3183+126A>C) c.-75+126A>C (n.-75+126A>C) c.-212+126A>C (n.-212+126A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322322T= | CA1240221403 | MPV17 | c.70+126A= (n.70+126A=) c.18+2111A= (n.18+2111A=) c.-133+126A= (n.-133+126A=) n.121+126A= n.227A= n.96+126A= n.126+126A= n.86+126A= c.-55+126A= (n.-55+126A=) c.-136+126A= (n.-136+126A=) c.-3183+126A= (n.-3183+126A=) c.-75+126A= (n.-75+126A=) c.-212+126A= (n.-212+126A=) | |
2 | g.27322323G>A | CA767382403 | MPV17 | c.70+125C>T (n.70+125C>T) c.18+2110C>T (n.18+2110C>T) c.-133+125C>T (n.-133+125C>T) n.121+125C>T n.226C>T n.96+125C>T n.126+125C>T n.86+125C>T c.-55+125C>T (n.-55+125C>T) c.-136+125C>T (n.-136+125C>T) c.-3183+125C>T (n.-3183+125C>T) c.-75+125C>T (n.-75+125C>T) c.-212+125C>T (n.-212+125C>T) | dbSNP |
2 | g.27322323G= | CA1240221404 | MPV17 | c.70+125C= (n.70+125C=) c.18+2110C= (n.18+2110C=) c.-133+125C= (n.-133+125C=) n.121+125C= n.226C= n.96+125C= n.126+125C= n.86+125C= c.-55+125C= (n.-55+125C=) c.-136+125C= (n.-136+125C=) c.-3183+125C= (n.-3183+125C=) c.-75+125C= (n.-75+125C=) c.-212+125C= (n.-212+125C=) | |
2 | g.27322323G>T | CA2658328182 | MPV17 | c.70+125C>A (n.70+125C>A) c.18+2110C>A (n.18+2110C>A) c.-133+125C>A (n.-133+125C>A) n.121+125C>A n.226C>A n.96+125C>A n.126+125C>A n.86+125C>A c.-55+125C>A (n.-55+125C>A) c.-136+125C>A (n.-136+125C>A) c.-3183+125C>A (n.-3183+125C>A) c.-75+125C>A (n.-75+125C>A) c.-212+125C>A (n.-212+125C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322325_27322329delinsAAGAC | CA1240221405 | MPV17 | c.70+119_70+123delinsGTCTT (n.70+119_70+123delinsGTCTT) c.18+2104_18+2108delinsGTCTT (n.18+2104_18+2108delinsGTCTT) c.-133+119_-133+123delinsGTCTT (n.-133+119_-133+123delinsGTCTT) n.121+119_121+123delinsGTCTT n.220_224delinsGTCTT n.96+119_96+123delinsGTCTT n.126+119_126+123delinsGTCTT n.86+119_86+123delinsGTCTT c.-55+119_-55+123delinsGTCTT (n.-55+119_-55+123delinsGTCTT) c.-136+119_-136+123delinsGTCTT (n.-136+119_-136+123delinsGTCTT) c.-3183+119_-3183+123delinsGTCTT (n.-3183+119_-3183+123delinsGTCTT) c.-75+119_-75+123delinsGTCTT (n.-75+119_-75+123delinsGTCTT) c.-212+119_-212+123delinsGTCTT (n.-212+119_-212+123delinsGTCTT) | |
2 | g.27322328_27322331del | CA1240221406 | MPV17 | c.70+119_70+122del (n.70+119_70+122del) c.18+2104_18+2107del (n.18+2104_18+2107del) c.-133+119_-133+122del (n.-133+119_-133+122del) n.121+119_121+122del n.220_223del n.96+119_96+122del n.126+119_126+122del n.86+119_86+122del c.-55+119_-55+122del (n.-55+119_-55+122del) c.-136+119_-136+122del (n.-136+119_-136+122del) c.-3183+119_-3183+122del (n.-3183+119_-3183+122del) c.-75+119_-75+122del (n.-75+119_-75+122del) c.-212+119_-212+122del (n.-212+119_-212+122del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322327G>T | CA2658328183 | MPV17 | c.70+121C>A (n.70+121C>A) c.18+2106C>A (n.18+2106C>A) c.-133+121C>A (n.-133+121C>A) n.121+121C>A n.222C>A n.96+121C>A n.126+121C>A n.86+121C>A c.-55+121C>A (n.-55+121C>A) c.-136+121C>A (n.-136+121C>A) c.-3183+121C>A (n.-3183+121C>A) c.-75+121C>A (n.-75+121C>A) c.-212+121C>A (n.-212+121C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322328A= | CA1240221407 | MPV17 | c.70+120T= (n.70+120T=) c.18+2105T= (n.18+2105T=) c.-133+120T= (n.-133+120T=) n.121+120T= n.221T= n.96+120T= n.126+120T= n.86+120T= c.-55+120T= (n.-55+120T=) c.-136+120T= (n.-136+120T=) c.-3183+120T= (n.-3183+120T=) c.-75+120T= (n.-75+120T=) c.-212+120T= (n.-212+120T=) | |
2 | g.27322328A>G | CA767382404 | MPV17 | c.70+120T>C (n.70+120T>C) c.18+2105T>C (n.18+2105T>C) c.-133+120T>C (n.-133+120T>C) n.121+120T>C n.221T>C n.96+120T>C n.126+120T>C n.86+120T>C c.-55+120T>C (n.-55+120T>C) c.-136+120T>C (n.-136+120T>C) c.-3183+120T>C (n.-3183+120T>C) c.-75+120T>C (n.-75+120T>C) c.-212+120T>C (n.-212+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322329C>A | CA2658328184 | MPV17 | c.70+119G>T (n.70+119G>T) c.18+2104G>T (n.18+2104G>T) c.-133+119G>T (n.-133+119G>T) n.121+119G>T n.220G>T n.96+119G>T n.126+119G>T n.86+119G>T c.-55+119G>T (n.-55+119G>T) c.-136+119G>T (n.-136+119G>T) c.-3183+119G>T (n.-3183+119G>T) c.-75+119G>T (n.-75+119G>T) c.-212+119G>T (n.-212+119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322329C= | CA1240221408 | MPV17 | c.70+119G= (n.70+119G=) c.18+2104G= (n.18+2104G=) c.-133+119G= (n.-133+119G=) n.121+119G= n.220G= n.96+119G= n.126+119G= n.86+119G= c.-55+119G= (n.-55+119G=) c.-136+119G= (n.-136+119G=) c.-3183+119G= (n.-3183+119G=) c.-75+119G= (n.-75+119G=) c.-212+119G= (n.-212+119G=) | |
2 | g.27322329C>G | CA44472874 | MPV17 | c.70+119G>C (n.70+119G>C) c.18+2104G>C (n.18+2104G>C) c.-133+119G>C (n.-133+119G>C) n.121+119G>C n.220G>C n.96+119G>C n.126+119G>C n.86+119G>C c.-55+119G>C (n.-55+119G>C) c.-136+119G>C (n.-136+119G>C) c.-3183+119G>C (n.-3183+119G>C) c.-75+119G>C (n.-75+119G>C) c.-212+119G>C (n.-212+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322329C>T | CA2658328185 | MPV17 | c.70+119G>A (n.70+119G>A) c.18+2104G>A (n.18+2104G>A) c.-133+119G>A (n.-133+119G>A) n.121+119G>A n.220G>A n.96+119G>A n.126+119G>A n.86+119G>A c.-55+119G>A (n.-55+119G>A) c.-136+119G>A (n.-136+119G>A) c.-3183+119G>A (n.-3183+119G>A) c.-75+119G>A (n.-75+119G>A) c.-212+119G>A (n.-212+119G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322330A= | CA1240221409 | MPV17 | c.70+118T= (n.70+118T=) c.18+2103T= (n.18+2103T=) c.-133+118T= (n.-133+118T=) n.121+118T= n.219T= n.96+118T= n.126+118T= n.86+118T= c.-55+118T= (n.-55+118T=) c.-136+118T= (n.-136+118T=) c.-3183+118T= (n.-3183+118T=) c.-75+118T= (n.-75+118T=) c.-212+118T= (n.-212+118T=) | |
2 | g.27322330A>T | CA767382405 | MPV17 | c.70+118T>A (n.70+118T>A) c.18+2103T>A (n.18+2103T>A) c.-133+118T>A (n.-133+118T>A) n.121+118T>A n.219T>A n.96+118T>A n.126+118T>A n.86+118T>A c.-55+118T>A (n.-55+118T>A) c.-136+118T>A (n.-136+118T>A) c.-3183+118T>A (n.-3183+118T>A) c.-75+118T>A (n.-75+118T>A) c.-212+118T>A (n.-212+118T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322331G>A | CA531440840 | MPV17 | c.70+117C>T (n.70+117C>T) c.18+2102C>T (n.18+2102C>T) c.-133+117C>T (n.-133+117C>T) n.121+117C>T n.218C>T n.96+117C>T n.126+117C>T n.86+117C>T c.-55+117C>T (n.-55+117C>T) c.-136+117C>T (n.-136+117C>T) c.-3183+117C>T (n.-3183+117C>T) c.-75+117C>T (n.-75+117C>T) c.-212+117C>T (n.-212+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322331G= | CA1240221410 | MPV17 | c.70+117C= (n.70+117C=) c.18+2102C= (n.18+2102C=) c.-133+117C= (n.-133+117C=) n.121+117C= n.218C= n.96+117C= n.126+117C= n.86+117C= c.-55+117C= (n.-55+117C=) c.-136+117C= (n.-136+117C=) c.-3183+117C= (n.-3183+117C=) c.-75+117C= (n.-75+117C=) c.-212+117C= (n.-212+117C=) | |
2 | g.27322331G>T | CA2658328186 | MPV17 | c.70+117C>A (n.70+117C>A) c.18+2102C>A (n.18+2102C>A) c.-133+117C>A (n.-133+117C>A) n.121+117C>A n.218C>A n.96+117C>A n.126+117C>A n.86+117C>A c.-55+117C>A (n.-55+117C>A) c.-136+117C>A (n.-136+117C>A) c.-3183+117C>A (n.-3183+117C>A) c.-75+117C>A (n.-75+117C>A) c.-212+117C>A (n.-212+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322332C>A | CA2658328187 | MPV17 | c.70+116G>T (n.70+116G>T) c.18+2101G>T (n.18+2101G>T) c.-133+116G>T (n.-133+116G>T) n.121+116G>T n.217G>T n.96+116G>T n.126+116G>T n.86+116G>T c.-55+116G>T (n.-55+116G>T) c.-136+116G>T (n.-136+116G>T) c.-3183+116G>T (n.-3183+116G>T) c.-75+116G>T (n.-75+116G>T) c.-212+116G>T (n.-212+116G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322332C>T | CA2658328188 | MPV17 | c.70+116G>A (n.70+116G>A) c.18+2101G>A (n.18+2101G>A) c.-133+116G>A (n.-133+116G>A) n.121+116G>A n.217G>A n.96+116G>A n.126+116G>A n.86+116G>A c.-55+116G>A (n.-55+116G>A) c.-136+116G>A (n.-136+116G>A) c.-3183+116G>A (n.-3183+116G>A) c.-75+116G>A (n.-75+116G>A) c.-212+116G>A (n.-212+116G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322334A>G | CA2658328189 | MPV17 | c.70+114T>C (n.70+114T>C) c.18+2099T>C (n.18+2099T>C) c.-133+114T>C (n.-133+114T>C) n.121+114T>C n.215T>C n.96+114T>C n.126+114T>C n.86+114T>C c.-55+114T>C (n.-55+114T>C) c.-136+114T>C (n.-136+114T>C) c.-3183+114T>C (n.-3183+114T>C) c.-75+114T>C (n.-75+114T>C) c.-212+114T>C (n.-212+114T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322335A= | CA1240221411 | MPV17 | c.70+113T= (n.70+113T=) c.18+2098T= (n.18+2098T=) c.-133+113T= (n.-133+113T=) n.121+113T= n.214T= n.96+113T= n.126+113T= n.86+113T= c.-55+113T= (n.-55+113T=) c.-136+113T= (n.-136+113T=) c.-3183+113T= (n.-3183+113T=) c.-75+113T= (n.-75+113T=) c.-212+113T= (n.-212+113T=) | |
2 | g.27322335A>C | CA1240221412 | MPV17 | c.70+113T>G (n.70+113T>G) c.18+2098T>G (n.18+2098T>G) c.-133+113T>G (n.-133+113T>G) n.121+113T>G n.214T>G n.96+113T>G n.126+113T>G n.86+113T>G c.-55+113T>G (n.-55+113T>G) c.-136+113T>G (n.-136+113T>G) c.-3183+113T>G (n.-3183+113T>G) c.-75+113T>G (n.-75+113T>G) c.-212+113T>G (n.-212+113T>G) | dbSNP |
2 | g.27322335A>G | CA1240221413 | MPV17 | c.70+113T>C (n.70+113T>C) c.18+2098T>C (n.18+2098T>C) c.-133+113T>C (n.-133+113T>C) n.121+113T>C n.214T>C n.96+113T>C n.126+113T>C n.86+113T>C c.-55+113T>C (n.-55+113T>C) c.-136+113T>C (n.-136+113T>C) c.-3183+113T>C (n.-3183+113T>C) c.-75+113T>C (n.-75+113T>C) c.-212+113T>C (n.-212+113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322336C>A | CA2658328190 | MPV17 | c.70+112G>T (n.70+112G>T) c.18+2097G>T (n.18+2097G>T) c.-133+112G>T (n.-133+112G>T) n.121+112G>T n.213G>T n.96+112G>T n.126+112G>T n.86+112G>T c.-55+112G>T (n.-55+112G>T) c.-136+112G>T (n.-136+112G>T) c.-3183+112G>T (n.-3183+112G>T) c.-75+112G>T (n.-75+112G>T) c.-212+112G>T (n.-212+112G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322336C= | CA1240221414 | MPV17 | c.70+112G= (n.70+112G=) c.18+2097G= (n.18+2097G=) c.-133+112G= (n.-133+112G=) n.121+112G= n.213G= n.96+112G= n.126+112G= n.86+112G= c.-55+112G= (n.-55+112G=) c.-136+112G= (n.-136+112G=) c.-3183+112G= (n.-3183+112G=) c.-75+112G= (n.-75+112G=) c.-212+112G= (n.-212+112G=) | |
2 | g.27322336C>G | CA767382406 | MPV17 | c.70+112G>C (n.70+112G>C) c.18+2097G>C (n.18+2097G>C) c.-133+112G>C (n.-133+112G>C) n.121+112G>C n.213G>C n.96+112G>C n.126+112G>C n.86+112G>C c.-55+112G>C (n.-55+112G>C) c.-136+112G>C (n.-136+112G>C) c.-3183+112G>C (n.-3183+112G>C) c.-75+112G>C (n.-75+112G>C) c.-212+112G>C (n.-212+112G>C) | dbSNP |
2 | g.27322336C>T | CA2749262573 | MPV17 | c.70+112G>A (n.70+112G>A) c.18+2097G>A (n.18+2097G>A) c.-133+112G>A (n.-133+112G>A) n.121+112G>A n.213G>A n.96+112G>A n.126+112G>A n.86+112G>A c.-55+112G>A (n.-55+112G>A) c.-136+112G>A (n.-136+112G>A) c.-3183+112G>A (n.-3183+112G>A) c.-75+112G>A (n.-75+112G>A) c.-212+112G>A (n.-212+112G>A) | |
2 | g.27322337C>A | CA2658328191 | MPV17 | c.70+111G>T (n.70+111G>T) c.18+2096G>T (n.18+2096G>T) c.-133+111G>T (n.-133+111G>T) n.121+111G>T n.212G>T n.96+111G>T n.126+111G>T n.86+111G>T c.-55+111G>T (n.-55+111G>T) c.-136+111G>T (n.-136+111G>T) c.-3183+111G>T (n.-3183+111G>T) c.-75+111G>T (n.-75+111G>T) c.-212+111G>T (n.-212+111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322338C>A | CA2658328192 | MPV17 | c.70+110G>T (n.70+110G>T) c.18+2095G>T (n.18+2095G>T) c.-133+110G>T (n.-133+110G>T) n.121+110G>T n.211G>T n.96+110G>T n.126+110G>T n.86+110G>T c.-55+110G>T (n.-55+110G>T) c.-136+110G>T (n.-136+110G>T) c.-3183+110G>T (n.-3183+110G>T) c.-75+110G>T (n.-75+110G>T) c.-212+110G>T (n.-212+110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322339T>C | CA2658328193 | MPV17 | c.70+109A>G (n.70+109A>G) c.18+2094A>G (n.18+2094A>G) c.-133+109A>G (n.-133+109A>G) n.121+109A>G n.210A>G n.96+109A>G n.126+109A>G n.86+109A>G c.-55+109A>G (n.-55+109A>G) c.-136+109A>G (n.-136+109A>G) c.-3183+109A>G (n.-3183+109A>G) c.-75+109A>G (n.-75+109A>G) c.-212+109A>G (n.-212+109A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322342A>C | CA2658328194 | MPV17 | c.70+106T>G (n.70+106T>G) c.18+2091T>G (n.18+2091T>G) c.-133+106T>G (n.-133+106T>G) n.121+106T>G n.207T>G n.96+106T>G n.126+106T>G n.86+106T>G c.-55+106T>G (n.-55+106T>G) c.-136+106T>G (n.-136+106T>G) c.-3183+106T>G (n.-3183+106T>G) c.-75+106T>G (n.-75+106T>G) c.-212+106T>G (n.-212+106T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322342A>G | CA2658328195 | MPV17 | c.70+106T>C (n.70+106T>C) c.18+2091T>C (n.18+2091T>C) c.-133+106T>C (n.-133+106T>C) n.121+106T>C n.207T>C n.96+106T>C n.126+106T>C n.86+106T>C c.-55+106T>C (n.-55+106T>C) c.-136+106T>C (n.-136+106T>C) c.-3183+106T>C (n.-3183+106T>C) c.-75+106T>C (n.-75+106T>C) c.-212+106T>C (n.-212+106T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322343A>C | CA2658328196 | MPV17 | c.70+105T>G (n.70+105T>G) c.18+2090T>G (n.18+2090T>G) c.-133+105T>G (n.-133+105T>G) n.121+105T>G n.206T>G n.96+105T>G n.126+105T>G n.86+105T>G c.-55+105T>G (n.-55+105T>G) c.-136+105T>G (n.-136+105T>G) c.-3183+105T>G (n.-3183+105T>G) c.-75+105T>G (n.-75+105T>G) c.-212+105T>G (n.-212+105T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322343A>T | CA2658328197 | MPV17 | c.70+105T>A (n.70+105T>A) c.18+2090T>A (n.18+2090T>A) c.-133+105T>A (n.-133+105T>A) n.121+105T>A n.206T>A n.96+105T>A n.126+105T>A n.86+105T>A c.-55+105T>A (n.-55+105T>A) c.-136+105T>A (n.-136+105T>A) c.-3183+105T>A (n.-3183+105T>A) c.-75+105T>A (n.-75+105T>A) c.-212+105T>A (n.-212+105T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322344G>T | CA2658328198 | MPV17 | c.70+104C>A (n.70+104C>A) c.18+2089C>A (n.18+2089C>A) c.-133+104C>A (n.-133+104C>A) n.121+104C>A n.205C>A n.96+104C>A n.126+104C>A n.86+104C>A c.-55+104C>A (n.-55+104C>A) c.-136+104C>A (n.-136+104C>A) c.-3183+104C>A (n.-3183+104C>A) c.-75+104C>A (n.-75+104C>A) c.-212+104C>A (n.-212+104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322345A= | CA1240221415 | MPV17 | c.70+103T= (n.70+103T=) c.18+2088T= (n.18+2088T=) c.-133+103T= (n.-133+103T=) n.121+103T= n.204T= n.96+103T= n.126+103T= n.86+103T= c.-55+103T= (n.-55+103T=) c.-136+103T= (n.-136+103T=) c.-3183+103T= (n.-3183+103T=) c.-75+103T= (n.-75+103T=) c.-212+103T= (n.-212+103T=) | |
2 | g.27322345A>G | CA767382407 | MPV17 | c.70+103T>C (n.70+103T>C) c.18+2088T>C (n.18+2088T>C) c.-133+103T>C (n.-133+103T>C) n.121+103T>C n.204T>C n.96+103T>C n.126+103T>C n.86+103T>C c.-55+103T>C (n.-55+103T>C) c.-136+103T>C (n.-136+103T>C) c.-3183+103T>C (n.-3183+103T>C) c.-75+103T>C (n.-75+103T>C) c.-212+103T>C (n.-212+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322346G>T | CA2658328199 | MPV17 | c.70+102C>A (n.70+102C>A) c.18+2087C>A (n.18+2087C>A) c.-133+102C>A (n.-133+102C>A) n.121+102C>A n.203C>A n.96+102C>A n.126+102C>A n.86+102C>A c.-55+102C>A (n.-55+102C>A) c.-136+102C>A (n.-136+102C>A) c.-3183+102C>A (n.-3183+102C>A) c.-75+102C>A (n.-75+102C>A) c.-212+102C>A (n.-212+102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322348G>T | CA2576970013 | MPV17 | c.70+100C>A (n.70+100C>A) c.18+2085C>A (n.18+2085C>A) c.-133+100C>A (n.-133+100C>A) n.121+100C>A n.201C>A n.96+100C>A n.126+100C>A n.86+100C>A c.-55+100C>A (n.-55+100C>A) c.-136+100C>A (n.-136+100C>A) c.-3183+100C>A (n.-3183+100C>A) c.-75+100C>A (n.-75+100C>A) c.-212+100C>A (n.-212+100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322349C>A | CA2658328201 | MPV17 | c.70+99G>T (n.70+99G>T) c.18+2084G>T (n.18+2084G>T) c.-133+99G>T (n.-133+99G>T) n.121+99G>T n.200G>T n.96+99G>T n.126+99G>T n.86+99G>T c.-55+99G>T (n.-55+99G>T) c.-136+99G>T (n.-136+99G>T) c.-3183+99G>T (n.-3183+99G>T) c.-75+99G>T (n.-75+99G>T) c.-212+99G>T (n.-212+99G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322349C= | CA1240221417 | MPV17 | c.70+99G= (n.70+99G=) c.18+2084G= (n.18+2084G=) c.-133+99G= (n.-133+99G=) n.121+99G= n.200G= n.96+99G= n.126+99G= n.86+99G= c.-55+99G= (n.-55+99G=) c.-136+99G= (n.-136+99G=) c.-3183+99G= (n.-3183+99G=) c.-75+99G= (n.-75+99G=) c.-212+99G= (n.-212+99G=) | |
2 | g.27322349C>G | CA1240221416 | MPV17 | c.70+99G>C (n.70+99G>C) c.18+2084G>C (n.18+2084G>C) c.-133+99G>C (n.-133+99G>C) n.121+99G>C n.200G>C n.96+99G>C n.126+99G>C n.86+99G>C c.-55+99G>C (n.-55+99G>C) c.-136+99G>C (n.-136+99G>C) c.-3183+99G>C (n.-3183+99G>C) c.-75+99G>C (n.-75+99G>C) c.-212+99G>C (n.-212+99G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322349C>T | CA767382410 | MPV17 | c.70+99G>A (n.70+99G>A) c.18+2084G>A (n.18+2084G>A) c.-133+99G>A (n.-133+99G>A) n.121+99G>A n.200G>A n.96+99G>A n.126+99G>A n.86+99G>A c.-55+99G>A (n.-55+99G>A) c.-136+99G>A (n.-136+99G>A) c.-3183+99G>A (n.-3183+99G>A) c.-75+99G>A (n.-75+99G>A) c.-212+99G>A (n.-212+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322350del | CA2658328200 | MPV17 | c.70+99del (n.70+99del) c.18+2084del (n.18+2084del) c.-133+99del (n.-133+99del) n.121+99del n.200del n.96+99del n.126+99del n.86+99del c.-55+99del (n.-55+99del) c.-136+99del (n.-136+99del) c.-3183+99del (n.-3183+99del) c.-75+99del (n.-75+99del) c.-212+99del (n.-212+99del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322350C>A | CA2658328202 | MPV17 | c.70+98G>T (n.70+98G>T) c.18+2083G>T (n.18+2083G>T) c.-133+98G>T (n.-133+98G>T) n.121+98G>T n.199G>T n.96+98G>T n.126+98G>T n.86+98G>T c.-55+98G>T (n.-55+98G>T) c.-136+98G>T (n.-136+98G>T) c.-3183+98G>T (n.-3183+98G>T) c.-75+98G>T (n.-75+98G>T) c.-212+98G>T (n.-212+98G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322350C= | CA1240221418 | MPV17 | c.70+98G= (n.70+98G=) c.18+2083G= (n.18+2083G=) c.-133+98G= (n.-133+98G=) n.121+98G= n.199G= n.96+98G= n.126+98G= n.86+98G= c.-55+98G= (n.-55+98G=) c.-136+98G= (n.-136+98G=) c.-3183+98G= (n.-3183+98G=) c.-75+98G= (n.-75+98G=) c.-212+98G= (n.-212+98G=) | |
2 | g.27322350C>G | CA767382411 | MPV17 | c.70+98G>C (n.70+98G>C) c.18+2083G>C (n.18+2083G>C) c.-133+98G>C (n.-133+98G>C) n.121+98G>C n.199G>C n.96+98G>C n.126+98G>C n.86+98G>C c.-55+98G>C (n.-55+98G>C) c.-136+98G>C (n.-136+98G>C) c.-3183+98G>C (n.-3183+98G>C) c.-75+98G>C (n.-75+98G>C) c.-212+98G>C (n.-212+98G>C) | dbSNP |
2 | g.27322350C>T | CA2576970014 | MPV17 | c.70+98G>A (n.70+98G>A) c.18+2083G>A (n.18+2083G>A) c.-133+98G>A (n.-133+98G>A) n.121+98G>A n.199G>A n.96+98G>A n.126+98G>A n.86+98G>A c.-55+98G>A (n.-55+98G>A) c.-136+98G>A (n.-136+98G>A) c.-3183+98G>A (n.-3183+98G>A) c.-75+98G>A (n.-75+98G>A) c.-212+98G>A (n.-212+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322351del | CA2658328203 | MPV17 | c.70+97del (n.70+97del) c.18+2082del (n.18+2082del) c.-133+97del (n.-133+97del) n.121+97del n.198del n.96+97del n.126+97del n.86+97del c.-55+97del (n.-55+97del) c.-136+97del (n.-136+97del) c.-3183+97del (n.-3183+97del) c.-75+97del (n.-75+97del) c.-212+97del (n.-212+97del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322351G>A | CA1028674644 | MPV17 | c.70+97C>T (n.70+97C>T) c.18+2082C>T (n.18+2082C>T) c.-133+97C>T (n.-133+97C>T) n.121+97C>T n.198C>T n.96+97C>T n.126+97C>T n.86+97C>T c.-55+97C>T (n.-55+97C>T) c.-136+97C>T (n.-136+97C>T) c.-3183+97C>T (n.-3183+97C>T) c.-75+97C>T (n.-75+97C>T) c.-212+97C>T (n.-212+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322351G>C | CA2658328205 | MPV17 | c.70+97C>G (n.70+97C>G) c.18+2082C>G (n.18+2082C>G) c.-133+97C>G (n.-133+97C>G) n.121+97C>G n.198C>G n.96+97C>G n.126+97C>G n.86+97C>G c.-55+97C>G (n.-55+97C>G) c.-136+97C>G (n.-136+97C>G) c.-3183+97C>G (n.-3183+97C>G) c.-75+97C>G (n.-75+97C>G) c.-212+97C>G (n.-212+97C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322351G= | CA1240221419 | MPV17 | c.70+97C= (n.70+97C=) c.18+2082C= (n.18+2082C=) c.-133+97C= (n.-133+97C=) n.121+97C= n.198C= n.96+97C= n.126+97C= n.86+97C= c.-55+97C= (n.-55+97C=) c.-136+97C= (n.-136+97C=) c.-3183+97C= (n.-3183+97C=) c.-75+97C= (n.-75+97C=) c.-212+97C= (n.-212+97C=) | |
2 | g.27322351G>T | CA2658328204 | MPV17 | c.70+97C>A (n.70+97C>A) c.18+2082C>A (n.18+2082C>A) c.-133+97C>A (n.-133+97C>A) n.121+97C>A n.198C>A n.96+97C>A n.126+97C>A n.86+97C>A c.-55+97C>A (n.-55+97C>A) c.-136+97C>A (n.-136+97C>A) c.-3183+97C>A (n.-3183+97C>A) c.-75+97C>A (n.-75+97C>A) c.-212+97C>A (n.-212+97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322354T>C | CA767382412 | MPV17 | c.70+94A>G (n.70+94A>G) c.18+2079A>G (n.18+2079A>G) c.-133+94A>G (n.-133+94A>G) n.121+94A>G n.195A>G n.96+94A>G n.126+94A>G n.86+94A>G c.-55+94A>G (n.-55+94A>G) c.-136+94A>G (n.-136+94A>G) c.-3183+94A>G (n.-3183+94A>G) c.-75+94A>G (n.-75+94A>G) c.-212+94A>G (n.-212+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322354T>G | CA2658328206 | MPV17 | c.70+94A>C (n.70+94A>C) c.18+2079A>C (n.18+2079A>C) c.-133+94A>C (n.-133+94A>C) n.121+94A>C n.195A>C n.96+94A>C n.126+94A>C n.86+94A>C c.-55+94A>C (n.-55+94A>C) c.-136+94A>C (n.-136+94A>C) c.-3183+94A>C (n.-3183+94A>C) c.-75+94A>C (n.-75+94A>C) c.-212+94A>C (n.-212+94A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322354T= | CA1240221420 | MPV17 | c.70+94A= (n.70+94A=) c.18+2079A= (n.18+2079A=) c.-133+94A= (n.-133+94A=) n.121+94A= n.195A= n.96+94A= n.126+94A= n.86+94A= c.-55+94A= (n.-55+94A=) c.-136+94A= (n.-136+94A=) c.-3183+94A= (n.-3183+94A=) c.-75+94A= (n.-75+94A=) c.-212+94A= (n.-212+94A=) |