Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27322200_27322203del | CA2658328066 | MPV17 | c.70+245_70+248del (n.70+245_70+248del) c.18+2230_18+2233del (n.18+2230_18+2233del) c.-133+245_-133+248del (n.-133+245_-133+248del) n.121+245_121+248del n.346_349del n.96+245_96+248del n.126+245_126+248del n.86+245_86+248del c.-55+245_-55+248del (n.-55+245_-55+248del) c.-136+245_-136+248del (n.-136+245_-136+248del) c.-3183+245_-3183+248del (n.-3183+245_-3183+248del) c.-75+245_-75+248del (n.-75+245_-75+248del) c.-212+245_-212+248del (n.-212+245_-212+248del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322201G>A | CA2740258847 | MPV17 | c.70+247C>T (n.70+247C>T) c.18+2232C>T (n.18+2232C>T) c.-133+247C>T (n.-133+247C>T) n.121+247C>T n.348C>T n.96+247C>T n.126+247C>T n.86+247C>T c.-55+247C>T (n.-55+247C>T) c.-136+247C>T (n.-136+247C>T) c.-3183+247C>T (n.-3183+247C>T) c.-75+247C>T (n.-75+247C>T) c.-212+247C>T (n.-212+247C>T) | |
2 | g.27322201G>C | CA1240221357 | MPV17 | c.70+247C>G (n.70+247C>G) c.18+2232C>G (n.18+2232C>G) c.-133+247C>G (n.-133+247C>G) n.121+247C>G n.348C>G n.96+247C>G n.126+247C>G n.86+247C>G c.-55+247C>G (n.-55+247C>G) c.-136+247C>G (n.-136+247C>G) c.-3183+247C>G (n.-3183+247C>G) c.-75+247C>G (n.-75+247C>G) c.-212+247C>G (n.-212+247C>G) | dbSNP |
2 | g.27322201G= | CA1240221356 | MPV17 | c.70+247C= (n.70+247C=) c.18+2232C= (n.18+2232C=) c.-133+247C= (n.-133+247C=) n.121+247C= n.348C= n.96+247C= n.126+247C= n.86+247C= c.-55+247C= (n.-55+247C=) c.-136+247C= (n.-136+247C=) c.-3183+247C= (n.-3183+247C=) c.-75+247C= (n.-75+247C=) c.-212+247C= (n.-212+247C=) | |
2 | g.27322201G>T | CA2658328067 | MPV17 | c.70+247C>A (n.70+247C>A) c.18+2232C>A (n.18+2232C>A) c.-133+247C>A (n.-133+247C>A) n.121+247C>A n.348C>A n.96+247C>A n.126+247C>A n.86+247C>A c.-55+247C>A (n.-55+247C>A) c.-136+247C>A (n.-136+247C>A) c.-3183+247C>A (n.-3183+247C>A) c.-75+247C>A (n.-75+247C>A) c.-212+247C>A (n.-212+247C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322202T>C | CA2658328068 | MPV17 | c.70+246A>G (n.70+246A>G) c.18+2231A>G (n.18+2231A>G) c.-133+246A>G (n.-133+246A>G) n.121+246A>G n.347A>G n.96+246A>G n.126+246A>G n.86+246A>G c.-55+246A>G (n.-55+246A>G) c.-136+246A>G (n.-136+246A>G) c.-3183+246A>G (n.-3183+246A>G) c.-75+246A>G (n.-75+246A>G) c.-212+246A>G (n.-212+246A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322202T>G | CA2658328069 | MPV17 | c.70+246A>C (n.70+246A>C) c.18+2231A>C (n.18+2231A>C) c.-133+246A>C (n.-133+246A>C) n.121+246A>C n.347A>C n.96+246A>C n.126+246A>C n.86+246A>C c.-55+246A>C (n.-55+246A>C) c.-136+246A>C (n.-136+246A>C) c.-3183+246A>C (n.-3183+246A>C) c.-75+246A>C (n.-75+246A>C) c.-212+246A>C (n.-212+246A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322204C>A | CA2658328070 | MPV17 | c.70+244G>T (n.70+244G>T) c.18+2229G>T (n.18+2229G>T) c.-133+244G>T (n.-133+244G>T) n.121+244G>T n.345G>T n.96+244G>T n.126+244G>T n.86+244G>T c.-55+244G>T (n.-55+244G>T) c.-136+244G>T (n.-136+244G>T) c.-3183+244G>T (n.-3183+244G>T) c.-75+244G>T (n.-75+244G>T) c.-212+244G>T (n.-212+244G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322204C= | CA1240221358 | MPV17 | c.70+244G= (n.70+244G=) c.18+2229G= (n.18+2229G=) c.-133+244G= (n.-133+244G=) n.121+244G= n.345G= n.96+244G= n.126+244G= n.86+244G= c.-55+244G= (n.-55+244G=) c.-136+244G= (n.-136+244G=) c.-3183+244G= (n.-3183+244G=) c.-75+244G= (n.-75+244G=) c.-212+244G= (n.-212+244G=) | |
2 | g.27322204C>G | CA1240221359 | MPV17 | c.70+244G>C (n.70+244G>C) c.18+2229G>C (n.18+2229G>C) c.-133+244G>C (n.-133+244G>C) n.121+244G>C n.345G>C n.96+244G>C n.126+244G>C n.86+244G>C c.-55+244G>C (n.-55+244G>C) c.-136+244G>C (n.-136+244G>C) c.-3183+244G>C (n.-3183+244G>C) c.-75+244G>C (n.-75+244G>C) c.-212+244G>C (n.-212+244G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322206G>C | CA44472854 | MPV17 | c.70+242C>G (n.70+242C>G) c.18+2227C>G (n.18+2227C>G) c.-133+242C>G (n.-133+242C>G) n.121+242C>G n.343C>G n.96+242C>G n.126+242C>G n.86+242C>G c.-55+242C>G (n.-55+242C>G) c.-136+242C>G (n.-136+242C>G) c.-3183+242C>G (n.-3183+242C>G) c.-75+242C>G (n.-75+242C>G) c.-212+242C>G (n.-212+242C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322206G= | CA1240221360 | MPV17 | c.70+242C= (n.70+242C=) c.18+2227C= (n.18+2227C=) c.-133+242C= (n.-133+242C=) n.121+242C= n.343C= n.96+242C= n.126+242C= n.86+242C= c.-55+242C= (n.-55+242C=) c.-136+242C= (n.-136+242C=) c.-3183+242C= (n.-3183+242C=) c.-75+242C= (n.-75+242C=) c.-212+242C= (n.-212+242C=) | |
2 | g.27322206G>T | CA2658328071 | MPV17 | c.70+242C>A (n.70+242C>A) c.18+2227C>A (n.18+2227C>A) c.-133+242C>A (n.-133+242C>A) n.121+242C>A n.343C>A n.96+242C>A n.126+242C>A n.86+242C>A c.-55+242C>A (n.-55+242C>A) c.-136+242C>A (n.-136+242C>A) c.-3183+242C>A (n.-3183+242C>A) c.-75+242C>A (n.-75+242C>A) c.-212+242C>A (n.-212+242C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322207C>G | CA2658328072 | MPV17 | c.70+241G>C (n.70+241G>C) c.18+2226G>C (n.18+2226G>C) c.-133+241G>C (n.-133+241G>C) n.121+241G>C n.342G>C n.96+241G>C n.126+241G>C n.86+241G>C c.-55+241G>C (n.-55+241G>C) c.-136+241G>C (n.-136+241G>C) c.-3183+241G>C (n.-3183+241G>C) c.-75+241G>C (n.-75+241G>C) c.-212+241G>C (n.-212+241G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322207C>T | CA2658328073 | MPV17 | c.70+241G>A (n.70+241G>A) c.18+2226G>A (n.18+2226G>A) c.-133+241G>A (n.-133+241G>A) n.121+241G>A n.342G>A n.96+241G>A n.126+241G>A n.86+241G>A c.-55+241G>A (n.-55+241G>A) c.-136+241G>A (n.-136+241G>A) c.-3183+241G>A (n.-3183+241G>A) c.-75+241G>A (n.-75+241G>A) c.-212+241G>A (n.-212+241G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322208T>A | CA44472855 | MPV17 | c.70+240A>T (n.70+240A>T) c.18+2225A>T (n.18+2225A>T) c.-133+240A>T (n.-133+240A>T) n.121+240A>T n.341A>T n.96+240A>T n.126+240A>T n.86+240A>T c.-55+240A>T (n.-55+240A>T) c.-136+240A>T (n.-136+240A>T) c.-3183+240A>T (n.-3183+240A>T) c.-75+240A>T (n.-75+240A>T) c.-212+240A>T (n.-212+240A>T) | dbSNP |
2 | g.27322208T= | CA1240221361 | MPV17 | c.70+240A= (n.70+240A=) c.18+2225A= (n.18+2225A=) c.-133+240A= (n.-133+240A=) n.121+240A= n.341A= n.96+240A= n.126+240A= n.86+240A= c.-55+240A= (n.-55+240A=) c.-136+240A= (n.-136+240A=) c.-3183+240A= (n.-3183+240A=) c.-75+240A= (n.-75+240A=) c.-212+240A= (n.-212+240A=) | |
2 | g.27322212del | CA2658328074 | MPV17 | c.70+240del (n.70+240del) c.18+2225del (n.18+2225del) c.-133+240del (n.-133+240del) n.121+240del n.341del n.96+240del n.126+240del n.86+240del c.-55+240del (n.-55+240del) c.-136+240del (n.-136+240del) c.-3183+240del (n.-3183+240del) c.-75+240del (n.-75+240del) c.-212+240del (n.-212+240del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322209T>C | CA2658328075 | MPV17 | c.70+239A>G (n.70+239A>G) c.18+2224A>G (n.18+2224A>G) c.-133+239A>G (n.-133+239A>G) n.121+239A>G n.340A>G n.96+239A>G n.126+239A>G n.86+239A>G c.-55+239A>G (n.-55+239A>G) c.-136+239A>G (n.-136+239A>G) c.-3183+239A>G (n.-3183+239A>G) c.-75+239A>G (n.-75+239A>G) c.-212+239A>G (n.-212+239A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322211T>C | CA2658328076 | MPV17 | c.70+237A>G (n.70+237A>G) c.18+2222A>G (n.18+2222A>G) c.-133+237A>G (n.-133+237A>G) n.121+237A>G n.338A>G n.96+237A>G n.126+237A>G n.86+237A>G c.-55+237A>G (n.-55+237A>G) c.-136+237A>G (n.-136+237A>G) c.-3183+237A>G (n.-3183+237A>G) c.-75+237A>G (n.-75+237A>G) c.-212+237A>G (n.-212+237A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322212T>C | CA2658328077 | MPV17 | c.70+236A>G (n.70+236A>G) c.18+2221A>G (n.18+2221A>G) c.-133+236A>G (n.-133+236A>G) n.121+236A>G n.337A>G n.96+236A>G n.126+236A>G n.86+236A>G c.-55+236A>G (n.-55+236A>G) c.-136+236A>G (n.-136+236A>G) c.-3183+236A>G (n.-3183+236A>G) c.-75+236A>G (n.-75+236A>G) c.-212+236A>G (n.-212+236A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322213G>A | CA767382375 | MPV17 | c.70+235C>T (n.70+235C>T) c.18+2220C>T (n.18+2220C>T) c.-133+235C>T (n.-133+235C>T) n.121+235C>T n.336C>T n.96+235C>T n.126+235C>T n.86+235C>T c.-55+235C>T (n.-55+235C>T) c.-136+235C>T (n.-136+235C>T) c.-3183+235C>T (n.-3183+235C>T) c.-75+235C>T (n.-75+235C>T) c.-212+235C>T (n.-212+235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322213G= | CA1240221362 | MPV17 | c.70+235C= (n.70+235C=) c.18+2220C= (n.18+2220C=) c.-133+235C= (n.-133+235C=) n.121+235C= n.336C= n.96+235C= n.126+235C= n.86+235C= c.-55+235C= (n.-55+235C=) c.-136+235C= (n.-136+235C=) c.-3183+235C= (n.-3183+235C=) c.-75+235C= (n.-75+235C=) c.-212+235C= (n.-212+235C=) | |
2 | g.27322213G>T | CA2658328078 | MPV17 | c.70+235C>A (n.70+235C>A) c.18+2220C>A (n.18+2220C>A) c.-133+235C>A (n.-133+235C>A) n.121+235C>A n.336C>A n.96+235C>A n.126+235C>A n.86+235C>A c.-55+235C>A (n.-55+235C>A) c.-136+235C>A (n.-136+235C>A) c.-3183+235C>A (n.-3183+235C>A) c.-75+235C>A (n.-75+235C>A) c.-212+235C>A (n.-212+235C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322214A>G | CA2658328079 | MPV17 | c.70+234T>C (n.70+234T>C) c.18+2219T>C (n.18+2219T>C) c.-133+234T>C (n.-133+234T>C) n.121+234T>C n.335T>C n.96+234T>C n.126+234T>C n.86+234T>C c.-55+234T>C (n.-55+234T>C) c.-136+234T>C (n.-136+234T>C) c.-3183+234T>C (n.-3183+234T>C) c.-75+234T>C (n.-75+234T>C) c.-212+234T>C (n.-212+234T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322215G>T | CA2658328080 | MPV17 | c.70+233C>A (n.70+233C>A) c.18+2218C>A (n.18+2218C>A) c.-133+233C>A (n.-133+233C>A) n.121+233C>A n.334C>A n.96+233C>A n.126+233C>A n.86+233C>A c.-55+233C>A (n.-55+233C>A) c.-136+233C>A (n.-136+233C>A) c.-3183+233C>A (n.-3183+233C>A) c.-75+233C>A (n.-75+233C>A) c.-212+233C>A (n.-212+233C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322216G>A | CA2658328083 | MPV17 | c.70+232C>T (n.70+232C>T) c.18+2217C>T (n.18+2217C>T) c.-133+232C>T (n.-133+232C>T) n.121+232C>T n.333C>T n.96+232C>T n.126+232C>T n.86+232C>T c.-55+232C>T (n.-55+232C>T) c.-136+232C>T (n.-136+232C>T) c.-3183+232C>T (n.-3183+232C>T) c.-75+232C>T (n.-75+232C>T) c.-212+232C>T (n.-212+232C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322216G>C | CA2658328082 | MPV17 | c.70+232C>G (n.70+232C>G) c.18+2217C>G (n.18+2217C>G) c.-133+232C>G (n.-133+232C>G) n.121+232C>G n.333C>G n.96+232C>G n.126+232C>G n.86+232C>G c.-55+232C>G (n.-55+232C>G) c.-136+232C>G (n.-136+232C>G) c.-3183+232C>G (n.-3183+232C>G) c.-75+232C>G (n.-75+232C>G) c.-212+232C>G (n.-212+232C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322216G>T | CA2658328081 | MPV17 | c.70+232C>A (n.70+232C>A) c.18+2217C>A (n.18+2217C>A) c.-133+232C>A (n.-133+232C>A) n.121+232C>A n.333C>A n.96+232C>A n.126+232C>A n.86+232C>A c.-55+232C>A (n.-55+232C>A) c.-136+232C>A (n.-136+232C>A) c.-3183+232C>A (n.-3183+232C>A) c.-75+232C>A (n.-75+232C>A) c.-212+232C>A (n.-212+232C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322218C= | CA1240221363 | MPV17 | c.70+230G= (n.70+230G=) c.18+2215G= (n.18+2215G=) c.-133+230G= (n.-133+230G=) n.121+230G= n.331G= n.96+230G= n.126+230G= n.86+230G= c.-55+230G= (n.-55+230G=) c.-136+230G= (n.-136+230G=) c.-3183+230G= (n.-3183+230G=) c.-75+230G= (n.-75+230G=) c.-212+230G= (n.-212+230G=) | |
2 | g.27322218C>T | CA1028674598 | MPV17 | c.70+230G>A (n.70+230G>A) c.18+2215G>A (n.18+2215G>A) c.-133+230G>A (n.-133+230G>A) n.121+230G>A n.331G>A n.96+230G>A n.126+230G>A n.86+230G>A c.-55+230G>A (n.-55+230G>A) c.-136+230G>A (n.-136+230G>A) c.-3183+230G>A (n.-3183+230G>A) c.-75+230G>A (n.-75+230G>A) c.-212+230G>A (n.-212+230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322219T>C | CA2658328084 | MPV17 | c.70+229A>G (n.70+229A>G) c.18+2214A>G (n.18+2214A>G) c.-133+229A>G (n.-133+229A>G) n.121+229A>G n.330A>G n.96+229A>G n.126+229A>G n.86+229A>G c.-55+229A>G (n.-55+229A>G) c.-136+229A>G (n.-136+229A>G) c.-3183+229A>G (n.-3183+229A>G) c.-75+229A>G (n.-75+229A>G) c.-212+229A>G (n.-212+229A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322220T>C | CA2658328085 | MPV17 | c.70+228A>G (n.70+228A>G) c.18+2213A>G (n.18+2213A>G) c.-133+228A>G (n.-133+228A>G) n.121+228A>G n.329A>G n.96+228A>G n.126+228A>G n.86+228A>G c.-55+228A>G (n.-55+228A>G) c.-136+228A>G (n.-136+228A>G) c.-3183+228A>G (n.-3183+228A>G) c.-75+228A>G (n.-75+228A>G) c.-212+228A>G (n.-212+228A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322221T>C | CA767382376 | MPV17 | c.70+227A>G (n.70+227A>G) c.18+2212A>G (n.18+2212A>G) c.-133+227A>G (n.-133+227A>G) n.121+227A>G n.328A>G n.96+227A>G n.126+227A>G n.86+227A>G c.-55+227A>G (n.-55+227A>G) c.-136+227A>G (n.-136+227A>G) c.-3183+227A>G (n.-3183+227A>G) c.-75+227A>G (n.-75+227A>G) c.-212+227A>G (n.-212+227A>G) | dbSNP |
2 | g.27322221T= | CA1240221364 | MPV17 | c.70+227A= (n.70+227A=) c.18+2212A= (n.18+2212A=) c.-133+227A= (n.-133+227A=) n.121+227A= n.328A= n.96+227A= n.126+227A= n.86+227A= c.-55+227A= (n.-55+227A=) c.-136+227A= (n.-136+227A=) c.-3183+227A= (n.-3183+227A=) c.-75+227A= (n.-75+227A=) c.-212+227A= (n.-212+227A=) | |
2 | g.27322222G>T | CA2658328086 | MPV17 | c.70+226C>A (n.70+226C>A) c.18+2211C>A (n.18+2211C>A) c.-133+226C>A (n.-133+226C>A) n.121+226C>A n.327C>A n.96+226C>A n.126+226C>A n.86+226C>A c.-55+226C>A (n.-55+226C>A) c.-136+226C>A (n.-136+226C>A) c.-3183+226C>A (n.-3183+226C>A) c.-75+226C>A (n.-75+226C>A) c.-212+226C>A (n.-212+226C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322223A>G | CA2658328088 | MPV17 | c.70+225T>C (n.70+225T>C) c.18+2210T>C (n.18+2210T>C) c.-133+225T>C (n.-133+225T>C) n.121+225T>C n.326T>C n.96+225T>C n.126+225T>C n.86+225T>C c.-55+225T>C (n.-55+225T>C) c.-136+225T>C (n.-136+225T>C) c.-3183+225T>C (n.-3183+225T>C) c.-75+225T>C (n.-75+225T>C) c.-212+225T>C (n.-212+225T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322226_27322233del | CA2658328087 | MPV17 | c.70+218_70+225del (n.70+218_70+225del) c.18+2203_18+2210del (n.18+2203_18+2210del) c.-133+218_-133+225del (n.-133+218_-133+225del) n.121+218_121+225del n.319_326del n.96+218_96+225del n.126+218_126+225del n.86+218_86+225del c.-55+218_-55+225del (n.-55+218_-55+225del) c.-136+218_-136+225del (n.-136+218_-136+225del) c.-3183+218_-3183+225del (n.-3183+218_-3183+225del) c.-75+218_-75+225del (n.-75+218_-75+225del) c.-212+218_-212+225del (n.-212+218_-212+225del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322225A= | CA1240221366 | MPV17 | c.70+223T= (n.70+223T=) c.18+2208T= (n.18+2208T=) c.-133+223T= (n.-133+223T=) n.121+223T= n.324T= n.96+223T= n.126+223T= n.86+223T= c.-55+223T= (n.-55+223T=) c.-136+223T= (n.-136+223T=) c.-3183+223T= (n.-3183+223T=) c.-75+223T= (n.-75+223T=) c.-212+223T= (n.-212+223T=) | |
2 | g.27322225A>T | CA1240221365 | MPV17 | c.70+223T>A (n.70+223T>A) c.18+2208T>A (n.18+2208T>A) c.-133+223T>A (n.-133+223T>A) n.121+223T>A n.324T>A n.96+223T>A n.126+223T>A n.86+223T>A c.-55+223T>A (n.-55+223T>A) c.-136+223T>A (n.-136+223T>A) c.-3183+223T>A (n.-3183+223T>A) c.-75+223T>A (n.-75+223T>A) c.-212+223T>A (n.-212+223T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322226T>C | CA2658328089 | MPV17 | c.70+222A>G (n.70+222A>G) c.18+2207A>G (n.18+2207A>G) c.-133+222A>G (n.-133+222A>G) n.121+222A>G n.323A>G n.96+222A>G n.126+222A>G n.86+222A>G c.-55+222A>G (n.-55+222A>G) c.-136+222A>G (n.-136+222A>G) c.-3183+222A>G (n.-3183+222A>G) c.-75+222A>G (n.-75+222A>G) c.-212+222A>G (n.-212+222A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322227C>A | CA767382377 | MPV17 | c.70+221G>T (n.70+221G>T) c.18+2206G>T (n.18+2206G>T) c.-133+221G>T (n.-133+221G>T) n.121+221G>T n.322G>T n.96+221G>T n.126+221G>T n.86+221G>T c.-55+221G>T (n.-55+221G>T) c.-136+221G>T (n.-136+221G>T) c.-3183+221G>T (n.-3183+221G>T) c.-75+221G>T (n.-75+221G>T) c.-212+221G>T (n.-212+221G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322227C= | CA1240221367 | MPV17 | c.70+221G= (n.70+221G=) c.18+2206G= (n.18+2206G=) c.-133+221G= (n.-133+221G=) n.121+221G= n.322G= n.96+221G= n.126+221G= n.86+221G= c.-55+221G= (n.-55+221G=) c.-136+221G= (n.-136+221G=) c.-3183+221G= (n.-3183+221G=) c.-75+221G= (n.-75+221G=) c.-212+221G= (n.-212+221G=) | |
2 | g.27322228C>A | CA2658328090 | MPV17 | c.70+220G>T (n.70+220G>T) c.18+2205G>T (n.18+2205G>T) c.-133+220G>T (n.-133+220G>T) n.121+220G>T n.321G>T n.96+220G>T n.126+220G>T n.86+220G>T c.-55+220G>T (n.-55+220G>T) c.-136+220G>T (n.-136+220G>T) c.-3183+220G>T (n.-3183+220G>T) c.-75+220G>T (n.-75+220G>T) c.-212+220G>T (n.-212+220G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322229T>C | CA1028674604 | MPV17 | c.70+219A>G (n.70+219A>G) c.18+2204A>G (n.18+2204A>G) c.-133+219A>G (n.-133+219A>G) n.121+219A>G n.320A>G n.96+219A>G n.126+219A>G n.86+219A>G c.-55+219A>G (n.-55+219A>G) c.-136+219A>G (n.-136+219A>G) c.-3183+219A>G (n.-3183+219A>G) c.-75+219A>G (n.-75+219A>G) c.-212+219A>G (n.-212+219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322229T= | CA1240221368 | MPV17 | c.70+219A= (n.70+219A=) c.18+2204A= (n.18+2204A=) c.-133+219A= (n.-133+219A=) n.121+219A= n.320A= n.96+219A= n.126+219A= n.86+219A= c.-55+219A= (n.-55+219A=) c.-136+219A= (n.-136+219A=) c.-3183+219A= (n.-3183+219A=) c.-75+219A= (n.-75+219A=) c.-212+219A= (n.-212+219A=) | |
2 | g.27322230A>C | CA2658328092 | MPV17 | c.70+218T>G (n.70+218T>G) c.18+2203T>G (n.18+2203T>G) c.-133+218T>G (n.-133+218T>G) n.121+218T>G n.319T>G n.96+218T>G n.126+218T>G n.86+218T>G c.-55+218T>G (n.-55+218T>G) c.-136+218T>G (n.-136+218T>G) c.-3183+218T>G (n.-3183+218T>G) c.-75+218T>G (n.-75+218T>G) c.-212+218T>G (n.-212+218T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322233del | CA2658328091 | MPV17 | c.70+218del (n.70+218del) c.18+2203del (n.18+2203del) c.-133+218del (n.-133+218del) n.121+218del n.319del n.96+218del n.126+218del n.86+218del c.-55+218del (n.-55+218del) c.-136+218del (n.-136+218del) c.-3183+218del (n.-3183+218del) c.-75+218del (n.-75+218del) c.-212+218del (n.-212+218del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322231A>T | CA2658328093 | MPV17 | c.70+217T>A (n.70+217T>A) c.18+2202T>A (n.18+2202T>A) c.-133+217T>A (n.-133+217T>A) n.121+217T>A n.318T>A n.96+217T>A n.126+217T>A n.86+217T>A c.-55+217T>A (n.-55+217T>A) c.-136+217T>A (n.-136+217T>A) c.-3183+217T>A (n.-3183+217T>A) c.-75+217T>A (n.-75+217T>A) c.-212+217T>A (n.-212+217T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322235C>T | CA2594614760 | MPV17 | c.70+213G>A (n.70+213G>A) c.18+2198G>A (n.18+2198G>A) c.-133+213G>A (n.-133+213G>A) n.121+213G>A n.314G>A n.96+213G>A n.126+213G>A n.86+213G>A c.-55+213G>A (n.-55+213G>A) c.-136+213G>A (n.-136+213G>A) c.-3183+213G>A (n.-3183+213G>A) c.-75+213G>A (n.-75+213G>A) c.-212+213G>A (n.-212+213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322236C>A | CA2658328094 | MPV17 | c.70+212G>T (n.70+212G>T) c.18+2197G>T (n.18+2197G>T) c.-133+212G>T (n.-133+212G>T) n.121+212G>T n.313G>T n.96+212G>T n.126+212G>T n.86+212G>T c.-55+212G>T (n.-55+212G>T) c.-136+212G>T (n.-136+212G>T) c.-3183+212G>T (n.-3183+212G>T) c.-75+212G>T (n.-75+212G>T) c.-212+212G>T (n.-212+212G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322239C>A | CA2658328095 | MPV17 | c.70+209G>T (n.70+209G>T) c.18+2194G>T (n.18+2194G>T) c.-133+209G>T (n.-133+209G>T) n.121+209G>T n.310G>T n.96+209G>T n.126+209G>T n.86+209G>T c.-55+209G>T (n.-55+209G>T) c.-136+209G>T (n.-136+209G>T) c.-3183+209G>T (n.-3183+209G>T) c.-75+209G>T (n.-75+209G>T) c.-212+209G>T (n.-212+209G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322239C= | CA1240221369 | MPV17 | c.70+209G= (n.70+209G=) c.18+2194G= (n.18+2194G=) c.-133+209G= (n.-133+209G=) n.121+209G= n.310G= n.96+209G= n.126+209G= n.86+209G= c.-55+209G= (n.-55+209G=) c.-136+209G= (n.-136+209G=) c.-3183+209G= (n.-3183+209G=) c.-75+209G= (n.-75+209G=) c.-212+209G= (n.-212+209G=) | |
2 | g.27322239C>T | CA767382378 | MPV17 | c.70+209G>A (n.70+209G>A) c.18+2194G>A (n.18+2194G>A) c.-133+209G>A (n.-133+209G>A) n.121+209G>A n.310G>A n.96+209G>A n.126+209G>A n.86+209G>A c.-55+209G>A (n.-55+209G>A) c.-136+209G>A (n.-136+209G>A) c.-3183+209G>A (n.-3183+209G>A) c.-75+209G>A (n.-75+209G>A) c.-212+209G>A (n.-212+209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322240T>C | CA2658328096 | MPV17 | c.70+208A>G (n.70+208A>G) c.18+2193A>G (n.18+2193A>G) c.-133+208A>G (n.-133+208A>G) n.121+208A>G n.309A>G n.96+208A>G n.126+208A>G n.86+208A>G c.-55+208A>G (n.-55+208A>G) c.-136+208A>G (n.-136+208A>G) c.-3183+208A>G (n.-3183+208A>G) c.-75+208A>G (n.-75+208A>G) c.-212+208A>G (n.-212+208A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322240T>G | CA2658328097 | MPV17 | c.70+208A>C (n.70+208A>C) c.18+2193A>C (n.18+2193A>C) c.-133+208A>C (n.-133+208A>C) n.121+208A>C n.309A>C n.96+208A>C n.126+208A>C n.86+208A>C c.-55+208A>C (n.-55+208A>C) c.-136+208A>C (n.-136+208A>C) c.-3183+208A>C (n.-3183+208A>C) c.-75+208A>C (n.-75+208A>C) c.-212+208A>C (n.-212+208A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322241G>A | CA1028674611 | MPV17 | c.70+207C>T (n.70+207C>T) c.18+2192C>T (n.18+2192C>T) c.-133+207C>T (n.-133+207C>T) n.121+207C>T n.308C>T n.96+207C>T n.126+207C>T n.86+207C>T c.-55+207C>T (n.-55+207C>T) c.-136+207C>T (n.-136+207C>T) c.-3183+207C>T (n.-3183+207C>T) c.-75+207C>T (n.-75+207C>T) c.-212+207C>T (n.-212+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322241G= | CA1240221370 | MPV17 | c.70+207C= (n.70+207C=) c.18+2192C= (n.18+2192C=) c.-133+207C= (n.-133+207C=) n.121+207C= n.308C= n.96+207C= n.126+207C= n.86+207C= c.-55+207C= (n.-55+207C=) c.-136+207C= (n.-136+207C=) c.-3183+207C= (n.-3183+207C=) c.-75+207C= (n.-75+207C=) c.-212+207C= (n.-212+207C=) | |
2 | g.27322241G>T | CA2658328098 | MPV17 | c.70+207C>A (n.70+207C>A) c.18+2192C>A (n.18+2192C>A) c.-133+207C>A (n.-133+207C>A) n.121+207C>A n.308C>A n.96+207C>A n.126+207C>A n.86+207C>A c.-55+207C>A (n.-55+207C>A) c.-136+207C>A (n.-136+207C>A) c.-3183+207C>A (n.-3183+207C>A) c.-75+207C>A (n.-75+207C>A) c.-212+207C>A (n.-212+207C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322242C>A | CA2658328099 | MPV17 | c.70+206G>T (n.70+206G>T) c.18+2191G>T (n.18+2191G>T) c.-133+206G>T (n.-133+206G>T) n.121+206G>T n.307G>T n.96+206G>T n.126+206G>T n.86+206G>T c.-55+206G>T (n.-55+206G>T) c.-136+206G>T (n.-136+206G>T) c.-3183+206G>T (n.-3183+206G>T) c.-75+206G>T (n.-75+206G>T) c.-212+206G>T (n.-212+206G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322243A>G | CA2658328100 | MPV17 | c.70+205T>C (n.70+205T>C) c.18+2190T>C (n.18+2190T>C) c.-133+205T>C (n.-133+205T>C) n.121+205T>C n.306T>C n.96+205T>C n.126+205T>C n.86+205T>C c.-55+205T>C (n.-55+205T>C) c.-136+205T>C (n.-136+205T>C) c.-3183+205T>C (n.-3183+205T>C) c.-75+205T>C (n.-75+205T>C) c.-212+205T>C (n.-212+205T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322243A>T | CA2658328101 | MPV17 | c.70+205T>A (n.70+205T>A) c.18+2190T>A (n.18+2190T>A) c.-133+205T>A (n.-133+205T>A) n.121+205T>A n.306T>A n.96+205T>A n.126+205T>A n.86+205T>A c.-55+205T>A (n.-55+205T>A) c.-136+205T>A (n.-136+205T>A) c.-3183+205T>A (n.-3183+205T>A) c.-75+205T>A (n.-75+205T>A) c.-212+205T>A (n.-212+205T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322244C>A | CA2658328102 | MPV17 | c.70+204G>T (n.70+204G>T) c.18+2189G>T (n.18+2189G>T) c.-133+204G>T (n.-133+204G>T) n.121+204G>T n.305G>T n.96+204G>T n.126+204G>T n.86+204G>T c.-55+204G>T (n.-55+204G>T) c.-136+204G>T (n.-136+204G>T) c.-3183+204G>T (n.-3183+204G>T) c.-75+204G>T (n.-75+204G>T) c.-212+204G>T (n.-212+204G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322244C= | CA1240221372 | MPV17 | c.70+204G= (n.70+204G=) c.18+2189G= (n.18+2189G=) c.-133+204G= (n.-133+204G=) n.121+204G= n.305G= n.96+204G= n.126+204G= n.86+204G= c.-55+204G= (n.-55+204G=) c.-136+204G= (n.-136+204G=) c.-3183+204G= (n.-3183+204G=) c.-75+204G= (n.-75+204G=) c.-212+204G= (n.-212+204G=) | |
2 | g.27322244C>T | CA1240221371 | MPV17 | c.70+204G>A (n.70+204G>A) c.18+2189G>A (n.18+2189G>A) c.-133+204G>A (n.-133+204G>A) n.121+204G>A n.305G>A n.96+204G>A n.126+204G>A n.86+204G>A c.-55+204G>A (n.-55+204G>A) c.-136+204G>A (n.-136+204G>A) c.-3183+204G>A (n.-3183+204G>A) c.-75+204G>A (n.-75+204G>A) c.-212+204G>A (n.-212+204G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322246G>A | CA2658328103 | MPV17 | c.70+202C>T (n.70+202C>T) c.18+2187C>T (n.18+2187C>T) c.-133+202C>T (n.-133+202C>T) n.121+202C>T n.303C>T n.96+202C>T n.126+202C>T n.86+202C>T c.-55+202C>T (n.-55+202C>T) c.-136+202C>T (n.-136+202C>T) c.-3183+202C>T (n.-3183+202C>T) c.-75+202C>T (n.-75+202C>T) c.-212+202C>T (n.-212+202C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322246G= | CA1240221373 | MPV17 | c.70+202C= (n.70+202C=) c.18+2187C= (n.18+2187C=) c.-133+202C= (n.-133+202C=) n.121+202C= n.303C= n.96+202C= n.126+202C= n.86+202C= c.-55+202C= (n.-55+202C=) c.-136+202C= (n.-136+202C=) c.-3183+202C= (n.-3183+202C=) c.-75+202C= (n.-75+202C=) c.-212+202C= (n.-212+202C=) | |
2 | g.27322246G>T | CA44472856 | MPV17 | c.70+202C>A (n.70+202C>A) c.18+2187C>A (n.18+2187C>A) c.-133+202C>A (n.-133+202C>A) n.121+202C>A n.303C>A n.96+202C>A n.126+202C>A n.86+202C>A c.-55+202C>A (n.-55+202C>A) c.-136+202C>A (n.-136+202C>A) c.-3183+202C>A (n.-3183+202C>A) c.-75+202C>A (n.-75+202C>A) c.-212+202C>A (n.-212+202C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322247C>A | CA2658328104 | MPV17 | c.70+201G>T (n.70+201G>T) c.18+2186G>T (n.18+2186G>T) c.-133+201G>T (n.-133+201G>T) n.121+201G>T n.302G>T n.96+201G>T n.126+201G>T n.86+201G>T c.-55+201G>T (n.-55+201G>T) c.-136+201G>T (n.-136+201G>T) c.-3183+201G>T (n.-3183+201G>T) c.-75+201G>T (n.-75+201G>T) c.-212+201G>T (n.-212+201G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322247C>G | CA2658328105 | MPV17 | c.70+201G>C (n.70+201G>C) c.18+2186G>C (n.18+2186G>C) c.-133+201G>C (n.-133+201G>C) n.121+201G>C n.302G>C n.96+201G>C n.126+201G>C n.86+201G>C c.-55+201G>C (n.-55+201G>C) c.-136+201G>C (n.-136+201G>C) c.-3183+201G>C (n.-3183+201G>C) c.-75+201G>C (n.-75+201G>C) c.-212+201G>C (n.-212+201G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322249T>C | CA2658328106 | MPV17 | c.70+199A>G (n.70+199A>G) c.18+2184A>G (n.18+2184A>G) c.-133+199A>G (n.-133+199A>G) n.121+199A>G n.300A>G n.96+199A>G n.126+199A>G n.86+199A>G c.-55+199A>G (n.-55+199A>G) c.-136+199A>G (n.-136+199A>G) c.-3183+199A>G (n.-3183+199A>G) c.-75+199A>G (n.-75+199A>G) c.-212+199A>G (n.-212+199A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322250G>A | CA44472858 | MPV17 | c.70+198C>T (n.70+198C>T) c.18+2183C>T (n.18+2183C>T) c.-133+198C>T (n.-133+198C>T) n.121+198C>T n.299C>T n.96+198C>T n.126+198C>T n.86+198C>T c.-55+198C>T (n.-55+198C>T) c.-136+198C>T (n.-136+198C>T) c.-3183+198C>T (n.-3183+198C>T) c.-75+198C>T (n.-75+198C>T) c.-212+198C>T (n.-212+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322250G= | CA1240221374 | MPV17 | c.70+198C= (n.70+198C=) c.18+2183C= (n.18+2183C=) c.-133+198C= (n.-133+198C=) n.121+198C= n.299C= n.96+198C= n.126+198C= n.86+198C= c.-55+198C= (n.-55+198C=) c.-136+198C= (n.-136+198C=) c.-3183+198C= (n.-3183+198C=) c.-75+198C= (n.-75+198C=) c.-212+198C= (n.-212+198C=) | |
2 | g.27322250G>T | CA2658328107 | MPV17 | c.70+198C>A (n.70+198C>A) c.18+2183C>A (n.18+2183C>A) c.-133+198C>A (n.-133+198C>A) n.121+198C>A n.299C>A n.96+198C>A n.126+198C>A n.86+198C>A c.-55+198C>A (n.-55+198C>A) c.-136+198C>A (n.-136+198C>A) c.-3183+198C>A (n.-3183+198C>A) c.-75+198C>A (n.-75+198C>A) c.-212+198C>A (n.-212+198C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322251G>A | CA2658328108 | MPV17 | c.70+197C>T (n.70+197C>T) c.18+2182C>T (n.18+2182C>T) c.-133+197C>T (n.-133+197C>T) n.121+197C>T n.298C>T n.96+197C>T n.126+197C>T n.86+197C>T c.-55+197C>T (n.-55+197C>T) c.-136+197C>T (n.-136+197C>T) c.-3183+197C>T (n.-3183+197C>T) c.-75+197C>T (n.-75+197C>T) c.-212+197C>T (n.-212+197C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322251G>T | CA2658328109 | MPV17 | c.70+197C>A (n.70+197C>A) c.18+2182C>A (n.18+2182C>A) c.-133+197C>A (n.-133+197C>A) n.121+197C>A n.298C>A n.96+197C>A n.126+197C>A n.86+197C>A c.-55+197C>A (n.-55+197C>A) c.-136+197C>A (n.-136+197C>A) c.-3183+197C>A (n.-3183+197C>A) c.-75+197C>A (n.-75+197C>A) c.-212+197C>A (n.-212+197C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322252C>A | CA2658328110 | MPV17 | c.70+196G>T (n.70+196G>T) c.18+2181G>T (n.18+2181G>T) c.-133+196G>T (n.-133+196G>T) n.121+196G>T n.297G>T n.96+196G>T n.126+196G>T n.86+196G>T c.-55+196G>T (n.-55+196G>T) c.-136+196G>T (n.-136+196G>T) c.-3183+196G>T (n.-3183+196G>T) c.-75+196G>T (n.-75+196G>T) c.-212+196G>T (n.-212+196G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322252C>T | CA2658328111 | MPV17 | c.70+196G>A (n.70+196G>A) c.18+2181G>A (n.18+2181G>A) c.-133+196G>A (n.-133+196G>A) n.121+196G>A n.297G>A n.96+196G>A n.126+196G>A n.86+196G>A c.-55+196G>A (n.-55+196G>A) c.-136+196G>A (n.-136+196G>A) c.-3183+196G>A (n.-3183+196G>A) c.-75+196G>A (n.-75+196G>A) c.-212+196G>A (n.-212+196G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322253C>A | CA2658328112 | MPV17 | c.70+195G>T (n.70+195G>T) c.18+2180G>T (n.18+2180G>T) c.-133+195G>T (n.-133+195G>T) n.121+195G>T n.296G>T n.96+195G>T n.126+195G>T n.86+195G>T c.-55+195G>T (n.-55+195G>T) c.-136+195G>T (n.-136+195G>T) c.-3183+195G>T (n.-3183+195G>T) c.-75+195G>T (n.-75+195G>T) c.-212+195G>T (n.-212+195G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322255A= | CA1240221375 | MPV17 | c.70+193T= (n.70+193T=) c.18+2178T= (n.18+2178T=) c.-133+193T= (n.-133+193T=) n.121+193T= n.294T= n.96+193T= n.126+193T= n.86+193T= c.-55+193T= (n.-55+193T=) c.-136+193T= (n.-136+193T=) c.-3183+193T= (n.-3183+193T=) c.-75+193T= (n.-75+193T=) c.-212+193T= (n.-212+193T=) | |
2 | g.27322255A>G | CA44472859 | MPV17 | c.70+193T>C (n.70+193T>C) c.18+2178T>C (n.18+2178T>C) c.-133+193T>C (n.-133+193T>C) n.121+193T>C n.294T>C n.96+193T>C n.126+193T>C n.86+193T>C c.-55+193T>C (n.-55+193T>C) c.-136+193T>C (n.-136+193T>C) c.-3183+193T>C (n.-3183+193T>C) c.-75+193T>C (n.-75+193T>C) c.-212+193T>C (n.-212+193T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322256C>A | CA2658328113 | MPV17 | c.70+192G>T (n.70+192G>T) c.18+2177G>T (n.18+2177G>T) c.-133+192G>T (n.-133+192G>T) n.121+192G>T n.293G>T n.96+192G>T n.126+192G>T n.86+192G>T c.-55+192G>T (n.-55+192G>T) c.-136+192G>T (n.-136+192G>T) c.-3183+192G>T (n.-3183+192G>T) c.-75+192G>T (n.-75+192G>T) c.-212+192G>T (n.-212+192G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322256C>T | CA2658328114 | MPV17 | c.70+192G>A (n.70+192G>A) c.18+2177G>A (n.18+2177G>A) c.-133+192G>A (n.-133+192G>A) n.121+192G>A n.293G>A n.96+192G>A n.126+192G>A n.86+192G>A c.-55+192G>A (n.-55+192G>A) c.-136+192G>A (n.-136+192G>A) c.-3183+192G>A (n.-3183+192G>A) c.-75+192G>A (n.-75+192G>A) c.-212+192G>A (n.-212+192G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322258A>T | CA2658328115 | MPV17 | c.70+190T>A (n.70+190T>A) c.18+2175T>A (n.18+2175T>A) c.-133+190T>A (n.-133+190T>A) n.121+190T>A n.291T>A n.96+190T>A n.126+190T>A n.86+190T>A c.-55+190T>A (n.-55+190T>A) c.-136+190T>A (n.-136+190T>A) c.-3183+190T>A (n.-3183+190T>A) c.-75+190T>A (n.-75+190T>A) c.-212+190T>A (n.-212+190T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322258_27322259delinsAC | CA1240221376 | MPV17 | c.70+189_70+190delinsGT (n.70+189_70+190delinsGT) c.18+2174_18+2175delinsGT (n.18+2174_18+2175delinsGT) c.-133+189_-133+190delinsGT (n.-133+189_-133+190delinsGT) n.121+189_121+190delinsGT n.290_291delinsGT n.96+189_96+190delinsGT n.126+189_126+190delinsGT n.86+189_86+190delinsGT c.-55+189_-55+190delinsGT (n.-55+189_-55+190delinsGT) c.-136+189_-136+190delinsGT (n.-136+189_-136+190delinsGT) c.-3183+189_-3183+190delinsGT (n.-3183+189_-3183+190delinsGT) c.-75+189_-75+190delinsGT (n.-75+189_-75+190delinsGT) c.-212+189_-212+190delinsGT (n.-212+189_-212+190delinsGT) | |
2 | g.27322259del | CA531440836 | MPV17 | c.70+189del (n.70+189del) c.18+2174del (n.18+2174del) c.-133+189del (n.-133+189del) n.121+189del n.290del n.96+189del n.126+189del n.86+189del c.-55+189del (n.-55+189del) c.-136+189del (n.-136+189del) c.-3183+189del (n.-3183+189del) c.-75+189del (n.-75+189del) c.-212+189del (n.-212+189del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27322259C>A | CA2749262572 | MPV17 | c.70+189G>T (n.70+189G>T) c.18+2174G>T (n.18+2174G>T) c.-133+189G>T (n.-133+189G>T) n.121+189G>T n.290G>T n.96+189G>T n.126+189G>T n.86+189G>T c.-55+189G>T (n.-55+189G>T) c.-136+189G>T (n.-136+189G>T) c.-3183+189G>T (n.-3183+189G>T) c.-75+189G>T (n.-75+189G>T) c.-212+189G>T (n.-212+189G>T) | |
2 | g.27322259C= | CA1240221377 | MPV17 | c.70+189G= (n.70+189G=) c.18+2174G= (n.18+2174G=) c.-133+189G= (n.-133+189G=) n.121+189G= n.290G= n.96+189G= n.126+189G= n.86+189G= c.-55+189G= (n.-55+189G=) c.-136+189G= (n.-136+189G=) c.-3183+189G= (n.-3183+189G=) c.-75+189G= (n.-75+189G=) c.-212+189G= (n.-212+189G=) | |
2 | g.27322259C>T | CA767382382 | MPV17 | c.70+189G>A (n.70+189G>A) c.18+2174G>A (n.18+2174G>A) c.-133+189G>A (n.-133+189G>A) n.121+189G>A n.290G>A n.96+189G>A n.126+189G>A n.86+189G>A c.-55+189G>A (n.-55+189G>A) c.-136+189G>A (n.-136+189G>A) c.-3183+189G>A (n.-3183+189G>A) c.-75+189G>A (n.-75+189G>A) c.-212+189G>A (n.-212+189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27322260G>A | CA44472860 | MPV17 | c.70+188C>T (n.70+188C>T) c.18+2173C>T (n.18+2173C>T) c.-133+188C>T (n.-133+188C>T) n.121+188C>T n.289C>T n.96+188C>T n.126+188C>T n.86+188C>T c.-55+188C>T (n.-55+188C>T) c.-136+188C>T (n.-136+188C>T) c.-3183+188C>T (n.-3183+188C>T) c.-75+188C>T (n.-75+188C>T) c.-212+188C>T (n.-212+188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322260G= | CA1240221378 | MPV17 | c.70+188C= (n.70+188C=) c.18+2173C= (n.18+2173C=) c.-133+188C= (n.-133+188C=) n.121+188C= n.289C= n.96+188C= n.126+188C= n.86+188C= c.-55+188C= (n.-55+188C=) c.-136+188C= (n.-136+188C=) c.-3183+188C= (n.-3183+188C=) c.-75+188C= (n.-75+188C=) c.-212+188C= (n.-212+188C=) | |
2 | g.27322260G>T | CA2658328116 | MPV17 | c.70+188C>A (n.70+188C>A) c.18+2173C>A (n.18+2173C>A) c.-133+188C>A (n.-133+188C>A) n.121+188C>A n.289C>A n.96+188C>A n.126+188C>A n.86+188C>A c.-55+188C>A (n.-55+188C>A) c.-136+188C>A (n.-136+188C>A) c.-3183+188C>A (n.-3183+188C>A) c.-75+188C>A (n.-75+188C>A) c.-212+188C>A (n.-212+188C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322261C>A | CA2658328117 | MPV17 | c.70+187G>T (n.70+187G>T) c.18+2172G>T (n.18+2172G>T) c.-133+187G>T (n.-133+187G>T) n.121+187G>T n.288G>T n.96+187G>T n.126+187G>T n.86+187G>T c.-55+187G>T (n.-55+187G>T) c.-136+187G>T (n.-136+187G>T) c.-3183+187G>T (n.-3183+187G>T) c.-75+187G>T (n.-75+187G>T) c.-212+187G>T (n.-212+187G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322261C>T | CA2658328118 | MPV17 | c.70+187G>A (n.70+187G>A) c.18+2172G>A (n.18+2172G>A) c.-133+187G>A (n.-133+187G>A) n.121+187G>A n.288G>A n.96+187G>A n.126+187G>A n.86+187G>A c.-55+187G>A (n.-55+187G>A) c.-136+187G>A (n.-136+187G>A) c.-3183+187G>A (n.-3183+187G>A) c.-75+187G>A (n.-75+187G>A) c.-212+187G>A (n.-212+187G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322263T>C | CA44472863 | MPV17 | c.70+185A>G (n.70+185A>G) c.18+2170A>G (n.18+2170A>G) c.-133+185A>G (n.-133+185A>G) n.121+185A>G n.286A>G n.96+185A>G n.126+185A>G n.86+185A>G c.-55+185A>G (n.-55+185A>G) c.-136+185A>G (n.-136+185A>G) c.-3183+185A>G (n.-3183+185A>G) c.-75+185A>G (n.-75+185A>G) c.-212+185A>G (n.-212+185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322263T= | CA1240221379 | MPV17 | c.70+185A= (n.70+185A=) c.18+2170A= (n.18+2170A=) c.-133+185A= (n.-133+185A=) n.121+185A= n.286A= n.96+185A= n.126+185A= n.86+185A= c.-55+185A= (n.-55+185A=) c.-136+185A= (n.-136+185A=) c.-3183+185A= (n.-3183+185A=) c.-75+185A= (n.-75+185A=) c.-212+185A= (n.-212+185A=) | |
2 | g.27322264A= | CA1240221380 | MPV17 | c.70+184T= (n.70+184T=) c.18+2169T= (n.18+2169T=) c.-133+184T= (n.-133+184T=) n.121+184T= n.285T= n.96+184T= n.126+184T= n.86+184T= c.-55+184T= (n.-55+184T=) c.-136+184T= (n.-136+184T=) c.-3183+184T= (n.-3183+184T=) c.-75+184T= (n.-75+184T=) c.-212+184T= (n.-212+184T=) | |
2 | g.27322264A>G | CA1240221381 | MPV17 | c.70+184T>C (n.70+184T>C) c.18+2169T>C (n.18+2169T>C) c.-133+184T>C (n.-133+184T>C) n.121+184T>C n.285T>C n.96+184T>C n.126+184T>C n.86+184T>C c.-55+184T>C (n.-55+184T>C) c.-136+184T>C (n.-136+184T>C) c.-3183+184T>C (n.-3183+184T>C) c.-75+184T>C (n.-75+184T>C) c.-212+184T>C (n.-212+184T>C) | dbSNP |
2 | g.27322264A>T | CA1240221382 | MPV17 | c.70+184T>A (n.70+184T>A) c.18+2169T>A (n.18+2169T>A) c.-133+184T>A (n.-133+184T>A) n.121+184T>A n.285T>A n.96+184T>A n.126+184T>A n.86+184T>A c.-55+184T>A (n.-55+184T>A) c.-136+184T>A (n.-136+184T>A) c.-3183+184T>A (n.-3183+184T>A) c.-75+184T>A (n.-75+184T>A) c.-212+184T>A (n.-212+184T>A) | dbSNP |
2 | g.27322265C>A | CA2594614761 | MPV17 | c.70+183G>T (n.70+183G>T) c.18+2168G>T (n.18+2168G>T) c.-133+183G>T (n.-133+183G>T) n.121+183G>T n.284G>T n.96+183G>T n.126+183G>T n.86+183G>T c.-55+183G>T (n.-55+183G>T) c.-136+183G>T (n.-136+183G>T) c.-3183+183G>T (n.-3183+183G>T) c.-75+183G>T (n.-75+183G>T) c.-212+183G>T (n.-212+183G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322265C>T | CA2658328119 | MPV17 | c.70+183G>A (n.70+183G>A) c.18+2168G>A (n.18+2168G>A) c.-133+183G>A (n.-133+183G>A) n.121+183G>A n.284G>A n.96+183G>A n.126+183G>A n.86+183G>A c.-55+183G>A (n.-55+183G>A) c.-136+183G>A (n.-136+183G>A) c.-3183+183G>A (n.-3183+183G>A) c.-75+183G>A (n.-75+183G>A) c.-212+183G>A (n.-212+183G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322266C>A | CA2658328120 | MPV17 | c.70+182G>T (n.70+182G>T) c.18+2167G>T (n.18+2167G>T) c.-133+182G>T (n.-133+182G>T) n.121+182G>T n.283G>T n.96+182G>T n.126+182G>T n.86+182G>T c.-55+182G>T (n.-55+182G>T) c.-136+182G>T (n.-136+182G>T) c.-3183+182G>T (n.-3183+182G>T) c.-75+182G>T (n.-75+182G>T) c.-212+182G>T (n.-212+182G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322266C= | CA1240221383 | MPV17 | c.70+182G= (n.70+182G=) c.18+2167G= (n.18+2167G=) c.-133+182G= (n.-133+182G=) n.121+182G= n.283G= n.96+182G= n.126+182G= n.86+182G= c.-55+182G= (n.-55+182G=) c.-136+182G= (n.-136+182G=) c.-3183+182G= (n.-3183+182G=) c.-75+182G= (n.-75+182G=) c.-212+182G= (n.-212+182G=) | |
2 | g.27322266C>T | CA767382384 | MPV17 | c.70+182G>A (n.70+182G>A) c.18+2167G>A (n.18+2167G>A) c.-133+182G>A (n.-133+182G>A) n.121+182G>A n.283G>A n.96+182G>A n.126+182G>A n.86+182G>A c.-55+182G>A (n.-55+182G>A) c.-136+182G>A (n.-136+182G>A) c.-3183+182G>A (n.-3183+182G>A) c.-75+182G>A (n.-75+182G>A) c.-212+182G>A (n.-212+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322267C>T | CA2658328121 | MPV17 | c.70+181G>A (n.70+181G>A) c.18+2166G>A (n.18+2166G>A) c.-133+181G>A (n.-133+181G>A) n.121+181G>A n.282G>A n.96+181G>A n.126+181G>A n.86+181G>A c.-55+181G>A (n.-55+181G>A) c.-136+181G>A (n.-136+181G>A) c.-3183+181G>A (n.-3183+181G>A) c.-75+181G>A (n.-75+181G>A) c.-212+181G>A (n.-212+181G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322268C>A | CA2658328122 | MPV17 | c.70+180G>T (n.70+180G>T) c.18+2165G>T (n.18+2165G>T) c.-133+180G>T (n.-133+180G>T) n.121+180G>T n.281G>T n.96+180G>T n.126+180G>T n.86+180G>T c.-55+180G>T (n.-55+180G>T) c.-136+180G>T (n.-136+180G>T) c.-3183+180G>T (n.-3183+180G>T) c.-75+180G>T (n.-75+180G>T) c.-212+180G>T (n.-212+180G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322269T>C | CA2658328124 | MPV17 | c.70+179A>G (n.70+179A>G) c.18+2164A>G (n.18+2164A>G) c.-133+179A>G (n.-133+179A>G) n.121+179A>G n.280A>G n.96+179A>G n.126+179A>G n.86+179A>G c.-55+179A>G (n.-55+179A>G) c.-136+179A>G (n.-136+179A>G) c.-3183+179A>G (n.-3183+179A>G) c.-75+179A>G (n.-75+179A>G) c.-212+179A>G (n.-212+179A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322270del | CA2658328123 | MPV17 | c.70+179del (n.70+179del) c.18+2164del (n.18+2164del) c.-133+179del (n.-133+179del) n.121+179del n.280del n.96+179del n.126+179del n.86+179del c.-55+179del (n.-55+179del) c.-136+179del (n.-136+179del) c.-3183+179del (n.-3183+179del) c.-75+179del (n.-75+179del) c.-212+179del (n.-212+179del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322270T>C | CA2658328125 | MPV17 | c.70+178A>G (n.70+178A>G) c.18+2163A>G (n.18+2163A>G) c.-133+178A>G (n.-133+178A>G) n.121+178A>G n.279A>G n.96+178A>G n.126+178A>G n.86+178A>G c.-55+178A>G (n.-55+178A>G) c.-136+178A>G (n.-136+178A>G) c.-3183+178A>G (n.-3183+178A>G) c.-75+178A>G (n.-75+178A>G) c.-212+178A>G (n.-212+178A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322270T>G | CA2658328126 | MPV17 | c.70+178A>C (n.70+178A>C) c.18+2163A>C (n.18+2163A>C) c.-133+178A>C (n.-133+178A>C) n.121+178A>C n.279A>C n.96+178A>C n.126+178A>C n.86+178A>C c.-55+178A>C (n.-55+178A>C) c.-136+178A>C (n.-136+178A>C) c.-3183+178A>C (n.-3183+178A>C) c.-75+178A>C (n.-75+178A>C) c.-212+178A>C (n.-212+178A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322275del | CA2658328127 | MPV17 | c.70+177del (n.70+177del) c.18+2162del (n.18+2162del) c.-133+177del (n.-133+177del) n.121+177del n.278del n.96+177del n.126+177del n.86+177del c.-55+177del (n.-55+177del) c.-136+177del (n.-136+177del) c.-3183+177del (n.-3183+177del) c.-75+177del (n.-75+177del) c.-212+177del (n.-212+177del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322274_27322275del | CA2658328128 | MPV17 | c.70+176_70+177del (n.70+176_70+177del) c.18+2161_18+2162del (n.18+2161_18+2162del) c.-133+176_-133+177del (n.-133+176_-133+177del) n.121+176_121+177del n.277_278del n.96+176_96+177del n.126+176_126+177del n.86+176_86+177del c.-55+176_-55+177del (n.-55+176_-55+177del) c.-136+176_-136+177del (n.-136+176_-136+177del) c.-3183+176_-3183+177del (n.-3183+176_-3183+177del) c.-75+176_-75+177del (n.-75+176_-75+177del) c.-212+176_-212+177del (n.-212+176_-212+177del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322273A>G | CA2658328129 | MPV17 | c.70+175T>C (n.70+175T>C) c.18+2160T>C (n.18+2160T>C) c.-133+175T>C (n.-133+175T>C) n.121+175T>C n.276T>C n.96+175T>C n.126+175T>C n.86+175T>C c.-55+175T>C (n.-55+175T>C) c.-136+175T>C (n.-136+175T>C) c.-3183+175T>C (n.-3183+175T>C) c.-75+175T>C (n.-75+175T>C) c.-212+175T>C (n.-212+175T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322275A>G | CA2658328130 | MPV17 | c.70+173T>C (n.70+173T>C) c.18+2158T>C (n.18+2158T>C) c.-133+173T>C (n.-133+173T>C) n.121+173T>C n.274T>C n.96+173T>C n.126+173T>C n.86+173T>C c.-55+173T>C (n.-55+173T>C) c.-136+173T>C (n.-136+173T>C) c.-3183+173T>C (n.-3183+173T>C) c.-75+173T>C (n.-75+173T>C) c.-212+173T>C (n.-212+173T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322276C>A | CA531440837 | MPV17 | c.70+172G>T (n.70+172G>T) c.18+2157G>T (n.18+2157G>T) c.-133+172G>T (n.-133+172G>T) n.121+172G>T n.273G>T n.96+172G>T n.126+172G>T n.86+172G>T c.-55+172G>T (n.-55+172G>T) c.-136+172G>T (n.-136+172G>T) c.-3183+172G>T (n.-3183+172G>T) c.-75+172G>T (n.-75+172G>T) c.-212+172G>T (n.-212+172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322276C= | CA1240221384 | MPV17 | c.70+172G= (n.70+172G=) c.18+2157G= (n.18+2157G=) c.-133+172G= (n.-133+172G=) n.121+172G= n.273G= n.96+172G= n.126+172G= n.86+172G= c.-55+172G= (n.-55+172G=) c.-136+172G= (n.-136+172G=) c.-3183+172G= (n.-3183+172G=) c.-75+172G= (n.-75+172G=) c.-212+172G= (n.-212+172G=) | |
2 | g.27322277A= | CA1240221385 | MPV17 | c.70+171T= (n.70+171T=) c.18+2156T= (n.18+2156T=) c.-133+171T= (n.-133+171T=) n.121+171T= n.272T= n.96+171T= n.126+171T= n.86+171T= c.-55+171T= (n.-55+171T=) c.-136+171T= (n.-136+171T=) c.-3183+171T= (n.-3183+171T=) c.-75+171T= (n.-75+171T=) c.-212+171T= (n.-212+171T=) | |
2 | g.27322277A>T | CA531440838 | MPV17 | c.70+171T>A (n.70+171T>A) c.18+2156T>A (n.18+2156T>A) c.-133+171T>A (n.-133+171T>A) n.121+171T>A n.272T>A n.96+171T>A n.126+171T>A n.86+171T>A c.-55+171T>A (n.-55+171T>A) c.-136+171T>A (n.-136+171T>A) c.-3183+171T>A (n.-3183+171T>A) c.-75+171T>A (n.-75+171T>A) c.-212+171T>A (n.-212+171T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322278G>T | CA2658328131 | MPV17 | c.70+170C>A (n.70+170C>A) c.18+2155C>A (n.18+2155C>A) c.-133+170C>A (n.-133+170C>A) n.121+170C>A n.271C>A n.96+170C>A n.126+170C>A n.86+170C>A c.-55+170C>A (n.-55+170C>A) c.-136+170C>A (n.-136+170C>A) c.-3183+170C>A (n.-3183+170C>A) c.-75+170C>A (n.-75+170C>A) c.-212+170C>A (n.-212+170C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322279C>A | CA2658328132 | MPV17 | c.70+169G>T (n.70+169G>T) c.18+2154G>T (n.18+2154G>T) c.-133+169G>T (n.-133+169G>T) n.121+169G>T n.270G>T n.96+169G>T n.126+169G>T n.86+169G>T c.-55+169G>T (n.-55+169G>T) c.-136+169G>T (n.-136+169G>T) c.-3183+169G>T (n.-3183+169G>T) c.-75+169G>T (n.-75+169G>T) c.-212+169G>T (n.-212+169G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322279C>G | CA2658328134 | MPV17 | c.70+169G>C (n.70+169G>C) c.18+2154G>C (n.18+2154G>C) c.-133+169G>C (n.-133+169G>C) n.121+169G>C n.270G>C n.96+169G>C n.126+169G>C n.86+169G>C c.-55+169G>C (n.-55+169G>C) c.-136+169G>C (n.-136+169G>C) c.-3183+169G>C (n.-3183+169G>C) c.-75+169G>C (n.-75+169G>C) c.-212+169G>C (n.-212+169G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322279C>T | CA2658328133 | MPV17 | c.70+169G>A (n.70+169G>A) c.18+2154G>A (n.18+2154G>A) c.-133+169G>A (n.-133+169G>A) n.121+169G>A n.270G>A n.96+169G>A n.126+169G>A n.86+169G>A c.-55+169G>A (n.-55+169G>A) c.-136+169G>A (n.-136+169G>A) c.-3183+169G>A (n.-3183+169G>A) c.-75+169G>A (n.-75+169G>A) c.-212+169G>A (n.-212+169G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322280C>A | CA2658328135 | MPV17 | c.70+168G>T (n.70+168G>T) c.18+2153G>T (n.18+2153G>T) c.-133+168G>T (n.-133+168G>T) n.121+168G>T n.269G>T n.96+168G>T n.126+168G>T n.86+168G>T c.-55+168G>T (n.-55+168G>T) c.-136+168G>T (n.-136+168G>T) c.-3183+168G>T (n.-3183+168G>T) c.-75+168G>T (n.-75+168G>T) c.-212+168G>T (n.-212+168G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322281T>G | CA2658328136 | MPV17 | c.70+167A>C (n.70+167A>C) c.18+2152A>C (n.18+2152A>C) c.-133+167A>C (n.-133+167A>C) n.121+167A>C n.268A>C n.96+167A>C n.126+167A>C n.86+167A>C c.-55+167A>C (n.-55+167A>C) c.-136+167A>C (n.-136+167A>C) c.-3183+167A>C (n.-3183+167A>C) c.-75+167A>C (n.-75+167A>C) c.-212+167A>C (n.-212+167A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322289_27322312del | CA2658328137 | MPV17 | c.70+143_70+166del (n.70+143_70+166del) c.18+2128_18+2151del (n.18+2128_18+2151del) c.-133+143_-133+166del (n.-133+143_-133+166del) n.121+143_121+166del n.244_267del n.96+143_96+166del n.126+143_126+166del n.86+143_86+166del c.-55+143_-55+166del (n.-55+143_-55+166del) c.-136+143_-136+166del (n.-136+143_-136+166del) c.-3183+143_-3183+166del (n.-3183+143_-3183+166del) c.-75+143_-75+166del (n.-75+143_-75+166del) c.-212+143_-212+166del (n.-212+143_-212+166del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322283G>T | CA2658328139 | MPV17 | c.70+165C>A (n.70+165C>A) c.18+2150C>A (n.18+2150C>A) c.-133+165C>A (n.-133+165C>A) n.121+165C>A n.266C>A n.96+165C>A n.126+165C>A n.86+165C>A c.-55+165C>A (n.-55+165C>A) c.-136+165C>A (n.-136+165C>A) c.-3183+165C>A (n.-3183+165C>A) c.-75+165C>A (n.-75+165C>A) c.-212+165C>A (n.-212+165C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322283_27322286del | CA2658328138 | MPV17 | c.70+162_70+165del (n.70+162_70+165del) c.18+2147_18+2150del (n.18+2147_18+2150del) c.-133+162_-133+165del (n.-133+162_-133+165del) n.121+162_121+165del n.263_266del n.96+162_96+165del n.126+162_126+165del n.86+162_86+165del c.-55+162_-55+165del (n.-55+162_-55+165del) c.-136+162_-136+165del (n.-136+162_-136+165del) c.-3183+162_-3183+165del (n.-3183+162_-3183+165del) c.-75+162_-75+165del (n.-75+162_-75+165del) c.-212+162_-212+165del (n.-212+162_-212+165del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322284G>A | CA44472864 | MPV17 | c.70+164C>T (n.70+164C>T) c.18+2149C>T (n.18+2149C>T) c.-133+164C>T (n.-133+164C>T) n.121+164C>T n.265C>T n.96+164C>T n.126+164C>T n.86+164C>T c.-55+164C>T (n.-55+164C>T) c.-136+164C>T (n.-136+164C>T) c.-3183+164C>T (n.-3183+164C>T) c.-75+164C>T (n.-75+164C>T) c.-212+164C>T (n.-212+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322284G= | CA1240221386 | MPV17 | c.70+164C= (n.70+164C=) c.18+2149C= (n.18+2149C=) c.-133+164C= (n.-133+164C=) n.121+164C= n.265C= n.96+164C= n.126+164C= n.86+164C= c.-55+164C= (n.-55+164C=) c.-136+164C= (n.-136+164C=) c.-3183+164C= (n.-3183+164C=) c.-75+164C= (n.-75+164C=) c.-212+164C= (n.-212+164C=) | |
2 | g.27322285G>A | CA2658328140 | MPV17 | c.70+163C>T (n.70+163C>T) c.18+2148C>T (n.18+2148C>T) c.-133+163C>T (n.-133+163C>T) n.121+163C>T n.264C>T n.96+163C>T n.126+163C>T n.86+163C>T c.-55+163C>T (n.-55+163C>T) c.-136+163C>T (n.-136+163C>T) c.-3183+163C>T (n.-3183+163C>T) c.-75+163C>T (n.-75+163C>T) c.-212+163C>T (n.-212+163C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322285G>T | CA2658328141 | MPV17 | c.70+163C>A (n.70+163C>A) c.18+2148C>A (n.18+2148C>A) c.-133+163C>A (n.-133+163C>A) n.121+163C>A n.264C>A n.96+163C>A n.126+163C>A n.86+163C>A c.-55+163C>A (n.-55+163C>A) c.-136+163C>A (n.-136+163C>A) c.-3183+163C>A (n.-3183+163C>A) c.-75+163C>A (n.-75+163C>A) c.-212+163C>A (n.-212+163C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322286G>T | CA2658328142 | MPV17 | c.70+162C>A (n.70+162C>A) c.18+2147C>A (n.18+2147C>A) c.-133+162C>A (n.-133+162C>A) n.121+162C>A n.263C>A n.96+162C>A n.126+162C>A n.86+162C>A c.-55+162C>A (n.-55+162C>A) c.-136+162C>A (n.-136+162C>A) c.-3183+162C>A (n.-3183+162C>A) c.-75+162C>A (n.-75+162C>A) c.-212+162C>A (n.-212+162C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322287A= | CA1240221387 | MPV17 | c.70+161T= (n.70+161T=) c.18+2146T= (n.18+2146T=) c.-133+161T= (n.-133+161T=) n.121+161T= n.262T= n.96+161T= n.126+161T= n.86+161T= c.-55+161T= (n.-55+161T=) c.-136+161T= (n.-136+161T=) c.-3183+161T= (n.-3183+161T=) c.-75+161T= (n.-75+161T=) c.-212+161T= (n.-212+161T=) | |
2 | g.27322287A>C | CA44472867 | MPV17 | c.70+161T>G (n.70+161T>G) c.18+2146T>G (n.18+2146T>G) c.-133+161T>G (n.-133+161T>G) n.121+161T>G n.262T>G n.96+161T>G n.126+161T>G n.86+161T>G c.-55+161T>G (n.-55+161T>G) c.-136+161T>G (n.-136+161T>G) c.-3183+161T>G (n.-3183+161T>G) c.-75+161T>G (n.-75+161T>G) c.-212+161T>G (n.-212+161T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322287A>G | CA2658328143 | MPV17 | c.70+161T>C (n.70+161T>C) c.18+2146T>C (n.18+2146T>C) c.-133+161T>C (n.-133+161T>C) n.121+161T>C n.262T>C n.96+161T>C n.126+161T>C n.86+161T>C c.-55+161T>C (n.-55+161T>C) c.-136+161T>C (n.-136+161T>C) c.-3183+161T>C (n.-3183+161T>C) c.-75+161T>C (n.-75+161T>C) c.-212+161T>C (n.-212+161T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27322287A>T | CA767382389 | MPV17 | c.70+161T>A (n.70+161T>A) c.18+2146T>A (n.18+2146T>A) c.-133+161T>A (n.-133+161T>A) n.121+161T>A n.262T>A n.96+161T>A n.126+161T>A n.86+161T>A c.-55+161T>A (n.-55+161T>A) c.-136+161T>A (n.-136+161T>A) c.-3183+161T>A (n.-3183+161T>A) c.-75+161T>A (n.-75+161T>A) c.-212+161T>A (n.-212+161T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322288C= | CA1240221388 | MPV17 | c.70+160G= (n.70+160G=) c.18+2145G= (n.18+2145G=) c.-133+160G= (n.-133+160G=) n.121+160G= n.261G= n.96+160G= n.126+160G= n.86+160G= c.-55+160G= (n.-55+160G=) c.-136+160G= (n.-136+160G=) c.-3183+160G= (n.-3183+160G=) c.-75+160G= (n.-75+160G=) c.-212+160G= (n.-212+160G=) | |
2 | g.27322288C>G | CA1240221389 | MPV17 | c.70+160G>C (n.70+160G>C) c.18+2145G>C (n.18+2145G>C) c.-133+160G>C (n.-133+160G>C) n.121+160G>C n.261G>C n.96+160G>C n.126+160G>C n.86+160G>C c.-55+160G>C (n.-55+160G>C) c.-136+160G>C (n.-136+160G>C) c.-3183+160G>C (n.-3183+160G>C) c.-75+160G>C (n.-75+160G>C) c.-212+160G>C (n.-212+160G>C) | dbSNP |
2 | g.27322288C>T | CA2658328144 | MPV17 | c.70+160G>A (n.70+160G>A) c.18+2145G>A (n.18+2145G>A) c.-133+160G>A (n.-133+160G>A) n.121+160G>A n.261G>A n.96+160G>A n.126+160G>A n.86+160G>A c.-55+160G>A (n.-55+160G>A) c.-136+160G>A (n.-136+160G>A) c.-3183+160G>A (n.-3183+160G>A) c.-75+160G>A (n.-75+160G>A) c.-212+160G>A (n.-212+160G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322289C>A | CA2658328145 | MPV17 | c.70+159G>T (n.70+159G>T) c.18+2144G>T (n.18+2144G>T) c.-133+159G>T (n.-133+159G>T) n.121+159G>T n.260G>T n.96+159G>T n.126+159G>T n.86+159G>T c.-55+159G>T (n.-55+159G>T) c.-136+159G>T (n.-136+159G>T) c.-3183+159G>T (n.-3183+159G>T) c.-75+159G>T (n.-75+159G>T) c.-212+159G>T (n.-212+159G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322289C= | CA1240221390 | MPV17 | c.70+159G= (n.70+159G=) c.18+2144G= (n.18+2144G=) c.-133+159G= (n.-133+159G=) n.121+159G= n.260G= n.96+159G= n.126+159G= n.86+159G= c.-55+159G= (n.-55+159G=) c.-136+159G= (n.-136+159G=) c.-3183+159G= (n.-3183+159G=) c.-75+159G= (n.-75+159G=) c.-212+159G= (n.-212+159G=) | |
2 | g.27322289C>G | CA44472868 | MPV17 | c.70+159G>C (n.70+159G>C) c.18+2144G>C (n.18+2144G>C) c.-133+159G>C (n.-133+159G>C) n.121+159G>C n.260G>C n.96+159G>C n.126+159G>C n.86+159G>C c.-55+159G>C (n.-55+159G>C) c.-136+159G>C (n.-136+159G>C) c.-3183+159G>C (n.-3183+159G>C) c.-75+159G>C (n.-75+159G>C) c.-212+159G>C (n.-212+159G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322290A= | CA1240221391 | MPV17 | c.70+158T= (n.70+158T=) c.18+2143T= (n.18+2143T=) c.-133+158T= (n.-133+158T=) n.121+158T= n.259T= n.96+158T= n.126+158T= n.86+158T= c.-55+158T= (n.-55+158T=) c.-136+158T= (n.-136+158T=) c.-3183+158T= (n.-3183+158T=) c.-75+158T= (n.-75+158T=) c.-212+158T= (n.-212+158T=) | |
2 | g.27322290A>C | CA1028674628 | MPV17 | c.70+158T>G (n.70+158T>G) c.18+2143T>G (n.18+2143T>G) c.-133+158T>G (n.-133+158T>G) n.121+158T>G n.259T>G n.96+158T>G n.126+158T>G n.86+158T>G c.-55+158T>G (n.-55+158T>G) c.-136+158T>G (n.-136+158T>G) c.-3183+158T>G (n.-3183+158T>G) c.-75+158T>G (n.-75+158T>G) c.-212+158T>G (n.-212+158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322290A>G | CA767382393 | MPV17 | c.70+158T>C (n.70+158T>C) c.18+2143T>C (n.18+2143T>C) c.-133+158T>C (n.-133+158T>C) n.121+158T>C n.259T>C n.96+158T>C n.126+158T>C n.86+158T>C c.-55+158T>C (n.-55+158T>C) c.-136+158T>C (n.-136+158T>C) c.-3183+158T>C (n.-3183+158T>C) c.-75+158T>C (n.-75+158T>C) c.-212+158T>C (n.-212+158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322291C>A | CA2658328146 | MPV17 | c.70+157G>T (n.70+157G>T) c.18+2142G>T (n.18+2142G>T) c.-133+157G>T (n.-133+157G>T) n.121+157G>T n.258G>T n.96+157G>T n.126+157G>T n.86+157G>T c.-55+157G>T (n.-55+157G>T) c.-136+157G>T (n.-136+157G>T) c.-3183+157G>T (n.-3183+157G>T) c.-75+157G>T (n.-75+157G>T) c.-212+157G>T (n.-212+157G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322291C>T | CA2658328147 | MPV17 | c.70+157G>A (n.70+157G>A) c.18+2142G>A (n.18+2142G>A) c.-133+157G>A (n.-133+157G>A) n.121+157G>A n.258G>A n.96+157G>A n.126+157G>A n.86+157G>A c.-55+157G>A (n.-55+157G>A) c.-136+157G>A (n.-136+157G>A) c.-3183+157G>A (n.-3183+157G>A) c.-75+157G>A (n.-75+157G>A) c.-212+157G>A (n.-212+157G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322292C>A | CA2658328148 | MPV17 | c.70+156G>T (n.70+156G>T) c.18+2141G>T (n.18+2141G>T) c.-133+156G>T (n.-133+156G>T) n.121+156G>T n.257G>T n.96+156G>T n.126+156G>T n.86+156G>T c.-55+156G>T (n.-55+156G>T) c.-136+156G>T (n.-136+156G>T) c.-3183+156G>T (n.-3183+156G>T) c.-75+156G>T (n.-75+156G>T) c.-212+156G>T (n.-212+156G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322292C= | CA1240221392 | MPV17 | c.70+156G= (n.70+156G=) c.18+2141G= (n.18+2141G=) c.-133+156G= (n.-133+156G=) n.121+156G= n.257G= n.96+156G= n.126+156G= n.86+156G= c.-55+156G= (n.-55+156G=) c.-136+156G= (n.-136+156G=) c.-3183+156G= (n.-3183+156G=) c.-75+156G= (n.-75+156G=) c.-212+156G= (n.-212+156G=) | |
2 | g.27322292C>G | CA1028674633 | MPV17 | c.70+156G>C (n.70+156G>C) c.18+2141G>C (n.18+2141G>C) c.-133+156G>C (n.-133+156G>C) n.121+156G>C n.257G>C n.96+156G>C n.126+156G>C n.86+156G>C c.-55+156G>C (n.-55+156G>C) c.-136+156G>C (n.-136+156G>C) c.-3183+156G>C (n.-3183+156G>C) c.-75+156G>C (n.-75+156G>C) c.-212+156G>C (n.-212+156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322292C>T | CA2658328149 | MPV17 | c.70+156G>A (n.70+156G>A) c.18+2141G>A (n.18+2141G>A) c.-133+156G>A (n.-133+156G>A) n.121+156G>A n.257G>A n.96+156G>A n.126+156G>A n.86+156G>A c.-55+156G>A (n.-55+156G>A) c.-136+156G>A (n.-136+156G>A) c.-3183+156G>A (n.-3183+156G>A) c.-75+156G>A (n.-75+156G>A) c.-212+156G>A (n.-212+156G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27322293C>A | CA2658328150 | MPV17 | c.70+155G>T (n.70+155G>T) c.18+2140G>T (n.18+2140G>T) c.-133+155G>T (n.-133+155G>T) n.121+155G>T n.256G>T n.96+155G>T n.126+155G>T n.86+155G>T c.-55+155G>T (n.-55+155G>T) c.-136+155G>T (n.-136+155G>T) c.-3183+155G>T (n.-3183+155G>T) c.-75+155G>T (n.-75+155G>T) c.-212+155G>T (n.-212+155G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322294T>C | CA2658328151 | MPV17 | c.70+154A>G (n.70+154A>G) c.18+2139A>G (n.18+2139A>G) c.-133+154A>G (n.-133+154A>G) n.121+154A>G n.255A>G n.96+154A>G n.126+154A>G n.86+154A>G c.-55+154A>G (n.-55+154A>G) c.-136+154A>G (n.-136+154A>G) c.-3183+154A>G (n.-3183+154A>G) c.-75+154A>G (n.-75+154A>G) c.-212+154A>G (n.-212+154A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322295C>A | CA2594614763 | MPV17 | c.70+153G>T (n.70+153G>T) c.18+2138G>T (n.18+2138G>T) c.-133+153G>T (n.-133+153G>T) n.121+153G>T n.254G>T n.96+153G>T n.126+153G>T n.86+153G>T c.-55+153G>T (n.-55+153G>T) c.-136+153G>T (n.-136+153G>T) c.-3183+153G>T (n.-3183+153G>T) c.-75+153G>T (n.-75+153G>T) c.-212+153G>T (n.-212+153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322296C>A | CA2658328152 | MPV17 | c.70+152G>T (n.70+152G>T) c.18+2137G>T (n.18+2137G>T) c.-133+152G>T (n.-133+152G>T) n.121+152G>T n.253G>T n.96+152G>T n.126+152G>T n.86+152G>T c.-55+152G>T (n.-55+152G>T) c.-136+152G>T (n.-136+152G>T) c.-3183+152G>T (n.-3183+152G>T) c.-75+152G>T (n.-75+152G>T) c.-212+152G>T (n.-212+152G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322297A= | CA1240221393 | MPV17 | c.70+151T= (n.70+151T=) c.18+2136T= (n.18+2136T=) c.-133+151T= (n.-133+151T=) n.121+151T= n.252T= n.96+151T= n.126+151T= n.86+151T= c.-55+151T= (n.-55+151T=) c.-136+151T= (n.-136+151T=) c.-3183+151T= (n.-3183+151T=) c.-75+151T= (n.-75+151T=) c.-212+151T= (n.-212+151T=) | |
2 | g.27322297A>C | CA2658328154 | MPV17 | c.70+151T>G (n.70+151T>G) c.18+2136T>G (n.18+2136T>G) c.-133+151T>G (n.-133+151T>G) n.121+151T>G n.252T>G n.96+151T>G n.126+151T>G n.86+151T>G c.-55+151T>G (n.-55+151T>G) c.-136+151T>G (n.-136+151T>G) c.-3183+151T>G (n.-3183+151T>G) c.-75+151T>G (n.-75+151T>G) c.-212+151T>G (n.-212+151T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27322297A>G | CA44472869 | MPV17 | c.70+151T>C (n.70+151T>C) c.18+2136T>C (n.18+2136T>C) c.-133+151T>C (n.-133+151T>C) n.121+151T>C n.252T>C n.96+151T>C n.126+151T>C n.86+151T>C c.-55+151T>C (n.-55+151T>C) c.-136+151T>C (n.-136+151T>C) c.-3183+151T>C (n.-3183+151T>C) c.-75+151T>C (n.-75+151T>C) c.-212+151T>C (n.-212+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322300del | CA2658328153 | MPV17 | c.70+151del (n.70+151del) c.18+2136del (n.18+2136del) c.-133+151del (n.-133+151del) n.121+151del n.252del n.96+151del n.126+151del n.86+151del c.-55+151del (n.-55+151del) c.-136+151del (n.-136+151del) c.-3183+151del (n.-3183+151del) c.-75+151del (n.-75+151del) c.-212+151del (n.-212+151del) | gnomAD v4 |
2 | g.27322298A= | CA1240221394 | MPV17 | c.70+150T= (n.70+150T=) c.18+2135T= (n.18+2135T=) c.-133+150T= (n.-133+150T=) n.121+150T= n.251T= n.96+150T= n.126+150T= n.86+150T= c.-55+150T= (n.-55+150T=) c.-136+150T= (n.-136+150T=) c.-3183+150T= (n.-3183+150T=) c.-75+150T= (n.-75+150T=) c.-212+150T= (n.-212+150T=) | |
2 | g.27322298A>G | CA767382394 | MPV17 | c.70+150T>C (n.70+150T>C) c.18+2135T>C (n.18+2135T>C) c.-133+150T>C (n.-133+150T>C) n.121+150T>C n.251T>C n.96+150T>C n.126+150T>C n.86+150T>C c.-55+150T>C (n.-55+150T>C) c.-136+150T>C (n.-136+150T>C) c.-3183+150T>C (n.-3183+150T>C) c.-75+150T>C (n.-75+150T>C) c.-212+150T>C (n.-212+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322301C>A | CA2658328155 | MPV17 | c.70+147G>T (n.70+147G>T) c.18+2132G>T (n.18+2132G>T) c.-133+147G>T (n.-133+147G>T) n.121+147G>T n.248G>T n.96+147G>T n.126+147G>T n.86+147G>T c.-55+147G>T (n.-55+147G>T) c.-136+147G>T (n.-136+147G>T) c.-3183+147G>T (n.-3183+147G>T) c.-75+147G>T (n.-75+147G>T) c.-212+147G>T (n.-212+147G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27322301C>T | CA2658328156 | MPV17 | c.70+147G>A (n.70+147G>A) c.18+2132G>A (n.18+2132G>A) c.-133+147G>A (n.-133+147G>A) n.121+147G>A n.248G>A n.96+147G>A n.126+147G>A n.86+147G>A c.-55+147G>A (n.-55+147G>A) c.-136+147G>A (n.-136+147G>A) c.-3183+147G>A (n.-3183+147G>A) c.-75+147G>A (n.-75+147G>A) c.-212+147G>A (n.-212+147G>A) | gnomAD v4 |