Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322185T>CCA1240221350MPV17c.70+263A>G (n.70+263A>G)
c.18+2248A>G (n.18+2248A>G)
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c.-75+263A>G (n.-75+263A>G)
c.-212+263A>G (n.-212+263A>G)
 dbSNP
2g.27322185T=CA1240221349MPV17c.70+263A= (n.70+263A=)
c.18+2248A= (n.18+2248A=)
c.-133+263A= (n.-133+263A=)
n.121+263A=
n.364A=
n.96+263A=
n.126+263A=
n.86+263A=
c.-55+263A= (n.-55+263A=)
c.-136+263A= (n.-136+263A=)
c.-3183+263A= (n.-3183+263A=)
c.-75+263A= (n.-75+263A=)
c.-212+263A= (n.-212+263A=)
2g.27322186C>ACA2658328055MPV17c.70+262G>T (n.70+262G>T)
c.18+2247G>T (n.18+2247G>T)
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n.121+262G>T
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n.96+262G>T
n.126+262G>T
n.86+262G>T
c.-55+262G>T (n.-55+262G>T)
c.-136+262G>T (n.-136+262G>T)
c.-3183+262G>T (n.-3183+262G>T)
c.-75+262G>T (n.-75+262G>T)
c.-212+262G>T (n.-212+262G>T)
 gnomAD v4
2g.27322186C=CA1240221351MPV17c.70+262G= (n.70+262G=)
c.18+2247G= (n.18+2247G=)
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n.363G=
n.96+262G=
n.126+262G=
n.86+262G=
c.-55+262G= (n.-55+262G=)
c.-136+262G= (n.-136+262G=)
c.-3183+262G= (n.-3183+262G=)
c.-75+262G= (n.-75+262G=)
c.-212+262G= (n.-212+262G=)
2g.27322186C>TCA1028674591MPV17c.70+262G>A (n.70+262G>A)
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n.121+262G>A
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n.96+262G>A
n.126+262G>A
n.86+262G>A
c.-55+262G>A (n.-55+262G>A)
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c.-75+262G>A (n.-75+262G>A)
c.-212+262G>A (n.-212+262G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322188T>CCA2698806440MPV17c.70+260A>G (n.70+260A>G)
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n.86+260A>G
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c.-136+260A>G (n.-136+260A>G)
c.-3183+260A>G (n.-3183+260A>G)
c.-75+260A>G (n.-75+260A>G)
c.-212+260A>G (n.-212+260A>G)
 dbSNP
2g.27322188T>GCA767382369MPV17c.70+260A>C (n.70+260A>C)
c.18+2245A>C (n.18+2245A>C)
c.-133+260A>C (n.-133+260A>C)
n.121+260A>C
n.361A>C
n.96+260A>C
n.126+260A>C
n.86+260A>C
c.-55+260A>C (n.-55+260A>C)
c.-136+260A>C (n.-136+260A>C)
c.-3183+260A>C (n.-3183+260A>C)
c.-75+260A>C (n.-75+260A>C)
c.-212+260A>C (n.-212+260A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322188T=CA1240221352MPV17c.70+260A= (n.70+260A=)
c.18+2245A= (n.18+2245A=)
c.-133+260A= (n.-133+260A=)
n.121+260A=
n.361A=
n.96+260A=
n.126+260A=
n.86+260A=
c.-55+260A= (n.-55+260A=)
c.-136+260A= (n.-136+260A=)
c.-3183+260A= (n.-3183+260A=)
c.-75+260A= (n.-75+260A=)
c.-212+260A= (n.-212+260A=)
2g.27322190C>ACA2658328056MPV17c.70+258G>T (n.70+258G>T)
c.18+2243G>T (n.18+2243G>T)
c.-133+258G>T (n.-133+258G>T)
n.121+258G>T
n.359G>T
n.96+258G>T
n.126+258G>T
n.86+258G>T
c.-55+258G>T (n.-55+258G>T)
c.-136+258G>T (n.-136+258G>T)
c.-3183+258G>T (n.-3183+258G>T)
c.-75+258G>T (n.-75+258G>T)
c.-212+258G>T (n.-212+258G>T)
 gnomAD v4
2g.27322192G>ACA767382370MPV17c.70+256C>T (n.70+256C>T)
c.18+2241C>T (n.18+2241C>T)
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n.96+256C>T
n.126+256C>T
n.86+256C>T
c.-55+256C>T (n.-55+256C>T)
c.-136+256C>T (n.-136+256C>T)
c.-3183+256C>T (n.-3183+256C>T)
c.-75+256C>T (n.-75+256C>T)
c.-212+256C>T (n.-212+256C>T)
 dbSNP
2g.27322192G=CA1240221353MPV17c.70+256C= (n.70+256C=)
c.18+2241C= (n.18+2241C=)
c.-133+256C= (n.-133+256C=)
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n.96+256C=
n.126+256C=
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c.-55+256C= (n.-55+256C=)
c.-136+256C= (n.-136+256C=)
c.-3183+256C= (n.-3183+256C=)
c.-75+256C= (n.-75+256C=)
c.-212+256C= (n.-212+256C=)
2g.27322192G>TCA2658328057MPV17c.70+256C>A (n.70+256C>A)
c.18+2241C>A (n.18+2241C>A)
c.-133+256C>A (n.-133+256C>A)
n.121+256C>A
n.357C>A
n.96+256C>A
n.126+256C>A
n.86+256C>A
c.-55+256C>A (n.-55+256C>A)
c.-136+256C>A (n.-136+256C>A)
c.-3183+256C>A (n.-3183+256C>A)
c.-75+256C>A (n.-75+256C>A)
c.-212+256C>A (n.-212+256C>A)
 gnomAD v4
2g.27322193G>ACA2658328058MPV17c.70+255C>T (n.70+255C>T)
c.18+2240C>T (n.18+2240C>T)
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n.121+255C>T
n.356C>T
n.96+255C>T
n.126+255C>T
n.86+255C>T
c.-55+255C>T (n.-55+255C>T)
c.-136+255C>T (n.-136+255C>T)
c.-3183+255C>T (n.-3183+255C>T)
c.-75+255C>T (n.-75+255C>T)
c.-212+255C>T (n.-212+255C>T)
 gnomAD v4
2g.27322193G>CCA44472849MPV17c.70+255C>G (n.70+255C>G)
c.18+2240C>G (n.18+2240C>G)
c.-133+255C>G (n.-133+255C>G)
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n.96+255C>G
n.126+255C>G
n.86+255C>G
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c.-136+255C>G (n.-136+255C>G)
c.-3183+255C>G (n.-3183+255C>G)
c.-75+255C>G (n.-75+255C>G)
c.-212+255C>G (n.-212+255C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322193G=CA1240221354MPV17c.70+255C= (n.70+255C=)
c.18+2240C= (n.18+2240C=)
c.-133+255C= (n.-133+255C=)
n.121+255C=
n.356C=
n.96+255C=
n.126+255C=
n.86+255C=
c.-55+255C= (n.-55+255C=)
c.-136+255C= (n.-136+255C=)
c.-3183+255C= (n.-3183+255C=)
c.-75+255C= (n.-75+255C=)
c.-212+255C= (n.-212+255C=)
2g.27322193G>TCA2658328059MPV17c.70+255C>A (n.70+255C>A)
c.18+2240C>A (n.18+2240C>A)
c.-133+255C>A (n.-133+255C>A)
n.121+255C>A
n.356C>A
n.96+255C>A
n.126+255C>A
n.86+255C>A
c.-55+255C>A (n.-55+255C>A)
c.-136+255C>A (n.-136+255C>A)
c.-3183+255C>A (n.-3183+255C>A)
c.-75+255C>A (n.-75+255C>A)
c.-212+255C>A (n.-212+255C>A)
 gnomAD v4
2g.27322194G>ACA2658328060MPV17c.70+254C>T (n.70+254C>T)
c.18+2239C>T (n.18+2239C>T)
c.-133+254C>T (n.-133+254C>T)
n.121+254C>T
n.355C>T
n.96+254C>T
n.126+254C>T
n.86+254C>T
c.-55+254C>T (n.-55+254C>T)
c.-136+254C>T (n.-136+254C>T)
c.-3183+254C>T (n.-3183+254C>T)
c.-75+254C>T (n.-75+254C>T)
c.-212+254C>T (n.-212+254C>T)
 gnomAD v4
2g.27322195C>ACA2658328061MPV17c.70+253G>T (n.70+253G>T)
c.18+2238G>T (n.18+2238G>T)
c.-133+253G>T (n.-133+253G>T)
n.121+253G>T
n.354G>T
n.96+253G>T
n.126+253G>T
n.86+253G>T
c.-55+253G>T (n.-55+253G>T)
c.-136+253G>T (n.-136+253G>T)
c.-3183+253G>T (n.-3183+253G>T)
c.-75+253G>T (n.-75+253G>T)
c.-212+253G>T (n.-212+253G>T)
 gnomAD v4
2g.27322195C>TCA2658328062MPV17c.70+253G>A (n.70+253G>A)
c.18+2238G>A (n.18+2238G>A)
c.-133+253G>A (n.-133+253G>A)
n.121+253G>A
n.354G>A
n.96+253G>A
n.126+253G>A
n.86+253G>A
c.-55+253G>A (n.-55+253G>A)
c.-136+253G>A (n.-136+253G>A)
c.-3183+253G>A (n.-3183+253G>A)
c.-75+253G>A (n.-75+253G>A)
c.-212+253G>A (n.-212+253G>A)
 gnomAD v4
2g.27322196T>CCA2658328063MPV17c.70+252A>G (n.70+252A>G)
c.18+2237A>G (n.18+2237A>G)
c.-133+252A>G (n.-133+252A>G)
n.121+252A>G
n.353A>G
n.96+252A>G
n.126+252A>G
n.86+252A>G
c.-55+252A>G (n.-55+252A>G)
c.-136+252A>G (n.-136+252A>G)
c.-3183+252A>G (n.-3183+252A>G)
c.-75+252A>G (n.-75+252A>G)
c.-212+252A>G (n.-212+252A>G)
 gnomAD v4
2g.27322197G>ACA44472851MPV17c.70+251C>T (n.70+251C>T)
c.18+2236C>T (n.18+2236C>T)
c.-133+251C>T (n.-133+251C>T)
n.121+251C>T
n.352C>T
n.96+251C>T
n.126+251C>T
n.86+251C>T
c.-55+251C>T (n.-55+251C>T)
c.-136+251C>T (n.-136+251C>T)
c.-3183+251C>T (n.-3183+251C>T)
c.-75+251C>T (n.-75+251C>T)
c.-212+251C>T (n.-212+251C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322197G>CCA44472853MPV17c.70+251C>G (n.70+251C>G)
c.18+2236C>G (n.18+2236C>G)
c.-133+251C>G (n.-133+251C>G)
n.121+251C>G
n.352C>G
n.96+251C>G
n.126+251C>G
n.86+251C>G
c.-55+251C>G (n.-55+251C>G)
c.-136+251C>G (n.-136+251C>G)
c.-3183+251C>G (n.-3183+251C>G)
c.-75+251C>G (n.-75+251C>G)
c.-212+251C>G (n.-212+251C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322197G=CA1240221355MPV17c.70+251C= (n.70+251C=)
c.18+2236C= (n.18+2236C=)
c.-133+251C= (n.-133+251C=)
n.121+251C=
n.352C=
n.96+251C=
n.126+251C=
n.86+251C=
c.-55+251C= (n.-55+251C=)
c.-136+251C= (n.-136+251C=)
c.-3183+251C= (n.-3183+251C=)
c.-75+251C= (n.-75+251C=)
c.-212+251C= (n.-212+251C=)
2g.27322197G>TCA2749262571MPV17c.70+251C>A (n.70+251C>A)
c.18+2236C>A (n.18+2236C>A)
c.-133+251C>A (n.-133+251C>A)
n.121+251C>A
n.352C>A
n.96+251C>A
n.126+251C>A
n.86+251C>A
c.-55+251C>A (n.-55+251C>A)
c.-136+251C>A (n.-136+251C>A)
c.-3183+251C>A (n.-3183+251C>A)
c.-75+251C>A (n.-75+251C>A)
c.-212+251C>A (n.-212+251C>A)
2g.27322198A>GCA2658328064MPV17c.70+250T>C (n.70+250T>C)
c.18+2235T>C (n.18+2235T>C)
c.-133+250T>C (n.-133+250T>C)
n.121+250T>C
n.351T>C
n.96+250T>C
n.126+250T>C
n.86+250T>C
c.-55+250T>C (n.-55+250T>C)
c.-136+250T>C (n.-136+250T>C)
c.-3183+250T>C (n.-3183+250T>C)
c.-75+250T>C (n.-75+250T>C)
c.-212+250T>C (n.-212+250T>C)
 gnomAD v4
2g.27322199C>ACA2658328065MPV17c.70+249G>T (n.70+249G>T)
c.18+2234G>T (n.18+2234G>T)
c.-133+249G>T (n.-133+249G>T)
n.121+249G>T
n.350G>T
n.96+249G>T
n.126+249G>T
n.86+249G>T
c.-55+249G>T (n.-55+249G>T)
c.-136+249G>T (n.-136+249G>T)
c.-3183+249G>T (n.-3183+249G>T)
c.-75+249G>T (n.-75+249G>T)
c.-212+249G>T (n.-212+249G>T)
 gnomAD v4
2g.27322200_27322203delCA2658328066MPV17c.70+245_70+248del (n.70+245_70+248del)
c.18+2230_18+2233del (n.18+2230_18+2233del)
c.-133+245_-133+248del (n.-133+245_-133+248del)
n.121+245_121+248del
n.346_349del
n.96+245_96+248del
n.126+245_126+248del
n.86+245_86+248del
c.-55+245_-55+248del (n.-55+245_-55+248del)
c.-136+245_-136+248del (n.-136+245_-136+248del)
c.-3183+245_-3183+248del (n.-3183+245_-3183+248del)
c.-75+245_-75+248del (n.-75+245_-75+248del)
c.-212+245_-212+248del (n.-212+245_-212+248del)
 gnomAD v4
2g.27322201G>ACA2740258847MPV17c.70+247C>T (n.70+247C>T)
c.18+2232C>T (n.18+2232C>T)
c.-133+247C>T (n.-133+247C>T)
n.121+247C>T
n.348C>T
n.96+247C>T
n.126+247C>T
n.86+247C>T
c.-55+247C>T (n.-55+247C>T)
c.-136+247C>T (n.-136+247C>T)
c.-3183+247C>T (n.-3183+247C>T)
c.-75+247C>T (n.-75+247C>T)
c.-212+247C>T (n.-212+247C>T)
2g.27322201G>CCA1240221357MPV17c.70+247C>G (n.70+247C>G)
c.18+2232C>G (n.18+2232C>G)
c.-133+247C>G (n.-133+247C>G)
n.121+247C>G
n.348C>G
n.96+247C>G
n.126+247C>G
n.86+247C>G
c.-55+247C>G (n.-55+247C>G)
c.-136+247C>G (n.-136+247C>G)
c.-3183+247C>G (n.-3183+247C>G)
c.-75+247C>G (n.-75+247C>G)
c.-212+247C>G (n.-212+247C>G)
 dbSNP
2g.27322201G=CA1240221356MPV17c.70+247C= (n.70+247C=)
c.18+2232C= (n.18+2232C=)
c.-133+247C= (n.-133+247C=)
n.121+247C=
n.348C=
n.96+247C=
n.126+247C=
n.86+247C=
c.-55+247C= (n.-55+247C=)
c.-136+247C= (n.-136+247C=)
c.-3183+247C= (n.-3183+247C=)
c.-75+247C= (n.-75+247C=)
c.-212+247C= (n.-212+247C=)
2g.27322201G>TCA2658328067MPV17c.70+247C>A (n.70+247C>A)
c.18+2232C>A (n.18+2232C>A)
c.-133+247C>A (n.-133+247C>A)
n.121+247C>A
n.348C>A
n.96+247C>A
n.126+247C>A
n.86+247C>A
c.-55+247C>A (n.-55+247C>A)
c.-136+247C>A (n.-136+247C>A)
c.-3183+247C>A (n.-3183+247C>A)
c.-75+247C>A (n.-75+247C>A)
c.-212+247C>A (n.-212+247C>A)
 gnomAD v4
2g.27322202T>CCA2658328068MPV17c.70+246A>G (n.70+246A>G)
c.18+2231A>G (n.18+2231A>G)
c.-133+246A>G (n.-133+246A>G)
n.121+246A>G
n.347A>G
n.96+246A>G
n.126+246A>G
n.86+246A>G
c.-55+246A>G (n.-55+246A>G)
c.-136+246A>G (n.-136+246A>G)
c.-3183+246A>G (n.-3183+246A>G)
c.-75+246A>G (n.-75+246A>G)
c.-212+246A>G (n.-212+246A>G)
 gnomAD v4
2g.27322202T>GCA2658328069MPV17c.70+246A>C (n.70+246A>C)
c.18+2231A>C (n.18+2231A>C)
c.-133+246A>C (n.-133+246A>C)
n.121+246A>C
n.347A>C
n.96+246A>C
n.126+246A>C
n.86+246A>C
c.-55+246A>C (n.-55+246A>C)
c.-136+246A>C (n.-136+246A>C)
c.-3183+246A>C (n.-3183+246A>C)
c.-75+246A>C (n.-75+246A>C)
c.-212+246A>C (n.-212+246A>C)
 gnomAD v4
2g.27322204C>ACA2658328070MPV17c.70+244G>T (n.70+244G>T)
c.18+2229G>T (n.18+2229G>T)
c.-133+244G>T (n.-133+244G>T)
n.121+244G>T
n.345G>T
n.96+244G>T
n.126+244G>T
n.86+244G>T
c.-55+244G>T (n.-55+244G>T)
c.-136+244G>T (n.-136+244G>T)
c.-3183+244G>T (n.-3183+244G>T)
c.-75+244G>T (n.-75+244G>T)
c.-212+244G>T (n.-212+244G>T)
 gnomAD v4
2g.27322204C=CA1240221358MPV17c.70+244G= (n.70+244G=)
c.18+2229G= (n.18+2229G=)
c.-133+244G= (n.-133+244G=)
n.121+244G=
n.345G=
n.96+244G=
n.126+244G=
n.86+244G=
c.-55+244G= (n.-55+244G=)
c.-136+244G= (n.-136+244G=)
c.-3183+244G= (n.-3183+244G=)
c.-75+244G= (n.-75+244G=)
c.-212+244G= (n.-212+244G=)
2g.27322204C>GCA1240221359MPV17c.70+244G>C (n.70+244G>C)
c.18+2229G>C (n.18+2229G>C)
c.-133+244G>C (n.-133+244G>C)
n.121+244G>C
n.345G>C
n.96+244G>C
n.126+244G>C
n.86+244G>C
c.-55+244G>C (n.-55+244G>C)
c.-136+244G>C (n.-136+244G>C)
c.-3183+244G>C (n.-3183+244G>C)
c.-75+244G>C (n.-75+244G>C)
c.-212+244G>C (n.-212+244G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322206G>CCA44472854MPV17c.70+242C>G (n.70+242C>G)
c.18+2227C>G (n.18+2227C>G)
c.-133+242C>G (n.-133+242C>G)
n.121+242C>G
n.343C>G
n.96+242C>G
n.126+242C>G
n.86+242C>G
c.-55+242C>G (n.-55+242C>G)
c.-136+242C>G (n.-136+242C>G)
c.-3183+242C>G (n.-3183+242C>G)
c.-75+242C>G (n.-75+242C>G)
c.-212+242C>G (n.-212+242C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322206G=CA1240221360MPV17c.70+242C= (n.70+242C=)
c.18+2227C= (n.18+2227C=)
c.-133+242C= (n.-133+242C=)
n.121+242C=
n.343C=
n.96+242C=
n.126+242C=
n.86+242C=
c.-55+242C= (n.-55+242C=)
c.-136+242C= (n.-136+242C=)
c.-3183+242C= (n.-3183+242C=)
c.-75+242C= (n.-75+242C=)
c.-212+242C= (n.-212+242C=)
2g.27322206G>TCA2658328071MPV17c.70+242C>A (n.70+242C>A)
c.18+2227C>A (n.18+2227C>A)
c.-133+242C>A (n.-133+242C>A)
n.121+242C>A
n.343C>A
n.96+242C>A
n.126+242C>A
n.86+242C>A
c.-55+242C>A (n.-55+242C>A)
c.-136+242C>A (n.-136+242C>A)
c.-3183+242C>A (n.-3183+242C>A)
c.-75+242C>A (n.-75+242C>A)
c.-212+242C>A (n.-212+242C>A)
 gnomAD v4
2g.27322207C>GCA2658328072MPV17c.70+241G>C (n.70+241G>C)
c.18+2226G>C (n.18+2226G>C)
c.-133+241G>C (n.-133+241G>C)
n.121+241G>C
n.342G>C
n.96+241G>C
n.126+241G>C
n.86+241G>C
c.-55+241G>C (n.-55+241G>C)
c.-136+241G>C (n.-136+241G>C)
c.-3183+241G>C (n.-3183+241G>C)
c.-75+241G>C (n.-75+241G>C)
c.-212+241G>C (n.-212+241G>C)
 gnomAD v4
2g.27322207C>TCA2658328073MPV17c.70+241G>A (n.70+241G>A)
c.18+2226G>A (n.18+2226G>A)
c.-133+241G>A (n.-133+241G>A)
n.121+241G>A
n.342G>A
n.96+241G>A
n.126+241G>A
n.86+241G>A
c.-55+241G>A (n.-55+241G>A)
c.-136+241G>A (n.-136+241G>A)
c.-3183+241G>A (n.-3183+241G>A)
c.-75+241G>A (n.-75+241G>A)
c.-212+241G>A (n.-212+241G>A)
 gnomAD v4
2g.27322208T>ACA44472855MPV17c.70+240A>T (n.70+240A>T)
c.18+2225A>T (n.18+2225A>T)
c.-133+240A>T (n.-133+240A>T)
n.121+240A>T
n.341A>T
n.96+240A>T
n.126+240A>T
n.86+240A>T
c.-55+240A>T (n.-55+240A>T)
c.-136+240A>T (n.-136+240A>T)
c.-3183+240A>T (n.-3183+240A>T)
c.-75+240A>T (n.-75+240A>T)
c.-212+240A>T (n.-212+240A>T)
 dbSNP
2g.27322208T=CA1240221361MPV17c.70+240A= (n.70+240A=)
c.18+2225A= (n.18+2225A=)
c.-133+240A= (n.-133+240A=)
n.121+240A=
n.341A=
n.96+240A=
n.126+240A=
n.86+240A=
c.-55+240A= (n.-55+240A=)
c.-136+240A= (n.-136+240A=)
c.-3183+240A= (n.-3183+240A=)
c.-75+240A= (n.-75+240A=)
c.-212+240A= (n.-212+240A=)
2g.27322212delCA2658328074MPV17c.70+240del (n.70+240del)
c.18+2225del (n.18+2225del)
c.-133+240del (n.-133+240del)
n.121+240del
n.341del
n.96+240del
n.126+240del
n.86+240del
c.-55+240del (n.-55+240del)
c.-136+240del (n.-136+240del)
c.-3183+240del (n.-3183+240del)
c.-75+240del (n.-75+240del)
c.-212+240del (n.-212+240del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322209T>CCA2658328075MPV17c.70+239A>G (n.70+239A>G)
c.18+2224A>G (n.18+2224A>G)
c.-133+239A>G (n.-133+239A>G)
n.121+239A>G
n.340A>G
n.96+239A>G
n.126+239A>G
n.86+239A>G
c.-55+239A>G (n.-55+239A>G)
c.-136+239A>G (n.-136+239A>G)
c.-3183+239A>G (n.-3183+239A>G)
c.-75+239A>G (n.-75+239A>G)
c.-212+239A>G (n.-212+239A>G)
 gnomAD v4
2g.27322211T>CCA2658328076MPV17c.70+237A>G (n.70+237A>G)
c.18+2222A>G (n.18+2222A>G)
c.-133+237A>G (n.-133+237A>G)
n.121+237A>G
n.338A>G
n.96+237A>G
n.126+237A>G
n.86+237A>G
c.-55+237A>G (n.-55+237A>G)
c.-136+237A>G (n.-136+237A>G)
c.-3183+237A>G (n.-3183+237A>G)
c.-75+237A>G (n.-75+237A>G)
c.-212+237A>G (n.-212+237A>G)
 gnomAD v4
2g.27322212T>CCA2658328077MPV17c.70+236A>G (n.70+236A>G)
c.18+2221A>G (n.18+2221A>G)
c.-133+236A>G (n.-133+236A>G)
n.121+236A>G
n.337A>G
n.96+236A>G
n.126+236A>G
n.86+236A>G
c.-55+236A>G (n.-55+236A>G)
c.-136+236A>G (n.-136+236A>G)
c.-3183+236A>G (n.-3183+236A>G)
c.-75+236A>G (n.-75+236A>G)
c.-212+236A>G (n.-212+236A>G)
 gnomAD v4
2g.27322213G>ACA767382375MPV17c.70+235C>T (n.70+235C>T)
c.18+2220C>T (n.18+2220C>T)
c.-133+235C>T (n.-133+235C>T)
n.121+235C>T
n.336C>T
n.96+235C>T
n.126+235C>T
n.86+235C>T
c.-55+235C>T (n.-55+235C>T)
c.-136+235C>T (n.-136+235C>T)
c.-3183+235C>T (n.-3183+235C>T)
c.-75+235C>T (n.-75+235C>T)
c.-212+235C>T (n.-212+235C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322213G=CA1240221362MPV17c.70+235C= (n.70+235C=)
c.18+2220C= (n.18+2220C=)
c.-133+235C= (n.-133+235C=)
n.121+235C=
n.336C=
n.96+235C=
n.126+235C=
n.86+235C=
c.-55+235C= (n.-55+235C=)
c.-136+235C= (n.-136+235C=)
c.-3183+235C= (n.-3183+235C=)
c.-75+235C= (n.-75+235C=)
c.-212+235C= (n.-212+235C=)
2g.27322213G>TCA2658328078MPV17c.70+235C>A (n.70+235C>A)
c.18+2220C>A (n.18+2220C>A)
c.-133+235C>A (n.-133+235C>A)
n.121+235C>A
n.336C>A
n.96+235C>A
n.126+235C>A
n.86+235C>A
c.-55+235C>A (n.-55+235C>A)
c.-136+235C>A (n.-136+235C>A)
c.-3183+235C>A (n.-3183+235C>A)
c.-75+235C>A (n.-75+235C>A)
c.-212+235C>A (n.-212+235C>A)
 gnomAD v4
2g.27322214A>GCA2658328079MPV17c.70+234T>C (n.70+234T>C)
c.18+2219T>C (n.18+2219T>C)
c.-133+234T>C (n.-133+234T>C)
n.121+234T>C
n.335T>C
n.96+234T>C
n.126+234T>C
n.86+234T>C
c.-55+234T>C (n.-55+234T>C)
c.-136+234T>C (n.-136+234T>C)
c.-3183+234T>C (n.-3183+234T>C)
c.-75+234T>C (n.-75+234T>C)
c.-212+234T>C (n.-212+234T>C)
 gnomAD v4
2g.27322215G>TCA2658328080MPV17c.70+233C>A (n.70+233C>A)
c.18+2218C>A (n.18+2218C>A)
c.-133+233C>A (n.-133+233C>A)
n.121+233C>A
n.334C>A
n.96+233C>A
n.126+233C>A
n.86+233C>A
c.-55+233C>A (n.-55+233C>A)
c.-136+233C>A (n.-136+233C>A)
c.-3183+233C>A (n.-3183+233C>A)
c.-75+233C>A (n.-75+233C>A)
c.-212+233C>A (n.-212+233C>A)
 gnomAD v4
2g.27322216G>ACA2658328083MPV17c.70+232C>T (n.70+232C>T)
c.18+2217C>T (n.18+2217C>T)
c.-133+232C>T (n.-133+232C>T)
n.121+232C>T
n.333C>T
n.96+232C>T
n.126+232C>T
n.86+232C>T
c.-55+232C>T (n.-55+232C>T)
c.-136+232C>T (n.-136+232C>T)
c.-3183+232C>T (n.-3183+232C>T)
c.-75+232C>T (n.-75+232C>T)
c.-212+232C>T (n.-212+232C>T)
 gnomAD v4
2g.27322216G>CCA2658328082MPV17c.70+232C>G (n.70+232C>G)
c.18+2217C>G (n.18+2217C>G)
c.-133+232C>G (n.-133+232C>G)
n.121+232C>G
n.333C>G
n.96+232C>G
n.126+232C>G
n.86+232C>G
c.-55+232C>G (n.-55+232C>G)
c.-136+232C>G (n.-136+232C>G)
c.-3183+232C>G (n.-3183+232C>G)
c.-75+232C>G (n.-75+232C>G)
c.-212+232C>G (n.-212+232C>G)
 gnomAD v4
2g.27322216G>TCA2658328081MPV17c.70+232C>A (n.70+232C>A)
c.18+2217C>A (n.18+2217C>A)
c.-133+232C>A (n.-133+232C>A)
n.121+232C>A
n.333C>A
n.96+232C>A
n.126+232C>A
n.86+232C>A
c.-55+232C>A (n.-55+232C>A)
c.-136+232C>A (n.-136+232C>A)
c.-3183+232C>A (n.-3183+232C>A)
c.-75+232C>A (n.-75+232C>A)
c.-212+232C>A (n.-212+232C>A)
 gnomAD v4
2g.27322218C=CA1240221363MPV17c.70+230G= (n.70+230G=)
c.18+2215G= (n.18+2215G=)
c.-133+230G= (n.-133+230G=)
n.121+230G=
n.331G=
n.96+230G=
n.126+230G=
n.86+230G=
c.-55+230G= (n.-55+230G=)
c.-136+230G= (n.-136+230G=)
c.-3183+230G= (n.-3183+230G=)
c.-75+230G= (n.-75+230G=)
c.-212+230G= (n.-212+230G=)
2g.27322218C>TCA1028674598MPV17c.70+230G>A (n.70+230G>A)
c.18+2215G>A (n.18+2215G>A)
c.-133+230G>A (n.-133+230G>A)
n.121+230G>A
n.331G>A
n.96+230G>A
n.126+230G>A
n.86+230G>A
c.-55+230G>A (n.-55+230G>A)
c.-136+230G>A (n.-136+230G>A)
c.-3183+230G>A (n.-3183+230G>A)
c.-75+230G>A (n.-75+230G>A)
c.-212+230G>A (n.-212+230G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322219T>CCA2658328084MPV17c.70+229A>G (n.70+229A>G)
c.18+2214A>G (n.18+2214A>G)
c.-133+229A>G (n.-133+229A>G)
n.121+229A>G
n.330A>G
n.96+229A>G
n.126+229A>G
n.86+229A>G
c.-55+229A>G (n.-55+229A>G)
c.-136+229A>G (n.-136+229A>G)
c.-3183+229A>G (n.-3183+229A>G)
c.-75+229A>G (n.-75+229A>G)
c.-212+229A>G (n.-212+229A>G)
 gnomAD v4
2g.27322220T>CCA2658328085MPV17c.70+228A>G (n.70+228A>G)
c.18+2213A>G (n.18+2213A>G)
c.-133+228A>G (n.-133+228A>G)
n.121+228A>G
n.329A>G
n.96+228A>G
n.126+228A>G
n.86+228A>G
c.-55+228A>G (n.-55+228A>G)
c.-136+228A>G (n.-136+228A>G)
c.-3183+228A>G (n.-3183+228A>G)
c.-75+228A>G (n.-75+228A>G)
c.-212+228A>G (n.-212+228A>G)
 gnomAD v4
2g.27322221T>CCA767382376MPV17c.70+227A>G (n.70+227A>G)
c.18+2212A>G (n.18+2212A>G)
c.-133+227A>G (n.-133+227A>G)
n.121+227A>G
n.328A>G
n.96+227A>G
n.126+227A>G
n.86+227A>G
c.-55+227A>G (n.-55+227A>G)
c.-136+227A>G (n.-136+227A>G)
c.-3183+227A>G (n.-3183+227A>G)
c.-75+227A>G (n.-75+227A>G)
c.-212+227A>G (n.-212+227A>G)
 dbSNP
2g.27322221T=CA1240221364MPV17c.70+227A= (n.70+227A=)
c.18+2212A= (n.18+2212A=)
c.-133+227A= (n.-133+227A=)
n.121+227A=
n.328A=
n.96+227A=
n.126+227A=
n.86+227A=
c.-55+227A= (n.-55+227A=)
c.-136+227A= (n.-136+227A=)
c.-3183+227A= (n.-3183+227A=)
c.-75+227A= (n.-75+227A=)
c.-212+227A= (n.-212+227A=)
2g.27322222G>TCA2658328086MPV17c.70+226C>A (n.70+226C>A)
c.18+2211C>A (n.18+2211C>A)
c.-133+226C>A (n.-133+226C>A)
n.121+226C>A
n.327C>A
n.96+226C>A
n.126+226C>A
n.86+226C>A
c.-55+226C>A (n.-55+226C>A)
c.-136+226C>A (n.-136+226C>A)
c.-3183+226C>A (n.-3183+226C>A)
c.-75+226C>A (n.-75+226C>A)
c.-212+226C>A (n.-212+226C>A)
 gnomAD v4
2g.27322223A>GCA2658328088MPV17c.70+225T>C (n.70+225T>C)
c.18+2210T>C (n.18+2210T>C)
c.-133+225T>C (n.-133+225T>C)
n.121+225T>C
n.326T>C
n.96+225T>C
n.126+225T>C
n.86+225T>C
c.-55+225T>C (n.-55+225T>C)
c.-136+225T>C (n.-136+225T>C)
c.-3183+225T>C (n.-3183+225T>C)
c.-75+225T>C (n.-75+225T>C)
c.-212+225T>C (n.-212+225T>C)
 gnomAD v4
2g.27322226_27322233delCA2658328087MPV17c.70+218_70+225del (n.70+218_70+225del)
c.18+2203_18+2210del (n.18+2203_18+2210del)
c.-133+218_-133+225del (n.-133+218_-133+225del)
n.121+218_121+225del
n.319_326del
n.96+218_96+225del
n.126+218_126+225del
n.86+218_86+225del
c.-55+218_-55+225del (n.-55+218_-55+225del)
c.-136+218_-136+225del (n.-136+218_-136+225del)
c.-3183+218_-3183+225del (n.-3183+218_-3183+225del)
c.-75+218_-75+225del (n.-75+218_-75+225del)
c.-212+218_-212+225del (n.-212+218_-212+225del)
 gnomAD v4
2g.27322225A=CA1240221366MPV17c.70+223T= (n.70+223T=)
c.18+2208T= (n.18+2208T=)
c.-133+223T= (n.-133+223T=)
n.121+223T=
n.324T=
n.96+223T=
n.126+223T=
n.86+223T=
c.-55+223T= (n.-55+223T=)
c.-136+223T= (n.-136+223T=)
c.-3183+223T= (n.-3183+223T=)
c.-75+223T= (n.-75+223T=)
c.-212+223T= (n.-212+223T=)
2g.27322225A>TCA1240221365MPV17c.70+223T>A (n.70+223T>A)
c.18+2208T>A (n.18+2208T>A)
c.-133+223T>A (n.-133+223T>A)
n.121+223T>A
n.324T>A
n.96+223T>A
n.126+223T>A
n.86+223T>A
c.-55+223T>A (n.-55+223T>A)
c.-136+223T>A (n.-136+223T>A)
c.-3183+223T>A (n.-3183+223T>A)
c.-75+223T>A (n.-75+223T>A)
c.-212+223T>A (n.-212+223T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322226T>CCA2658328089MPV17c.70+222A>G (n.70+222A>G)
c.18+2207A>G (n.18+2207A>G)
c.-133+222A>G (n.-133+222A>G)
n.121+222A>G
n.323A>G
n.96+222A>G
n.126+222A>G
n.86+222A>G
c.-55+222A>G (n.-55+222A>G)
c.-136+222A>G (n.-136+222A>G)
c.-3183+222A>G (n.-3183+222A>G)
c.-75+222A>G (n.-75+222A>G)
c.-212+222A>G (n.-212+222A>G)
 gnomAD v4
2g.27322227C>ACA767382377MPV17c.70+221G>T (n.70+221G>T)
c.18+2206G>T (n.18+2206G>T)
c.-133+221G>T (n.-133+221G>T)
n.121+221G>T
n.322G>T
n.96+221G>T
n.126+221G>T
n.86+221G>T
c.-55+221G>T (n.-55+221G>T)
c.-136+221G>T (n.-136+221G>T)
c.-3183+221G>T (n.-3183+221G>T)
c.-75+221G>T (n.-75+221G>T)
c.-212+221G>T (n.-212+221G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322227C=CA1240221367MPV17c.70+221G= (n.70+221G=)
c.18+2206G= (n.18+2206G=)
c.-133+221G= (n.-133+221G=)
n.121+221G=
n.322G=
n.96+221G=
n.126+221G=
n.86+221G=
c.-55+221G= (n.-55+221G=)
c.-136+221G= (n.-136+221G=)
c.-3183+221G= (n.-3183+221G=)
c.-75+221G= (n.-75+221G=)
c.-212+221G= (n.-212+221G=)
2g.27322228C>ACA2658328090MPV17c.70+220G>T (n.70+220G>T)
c.18+2205G>T (n.18+2205G>T)
c.-133+220G>T (n.-133+220G>T)
n.121+220G>T
n.321G>T
n.96+220G>T
n.126+220G>T
n.86+220G>T
c.-55+220G>T (n.-55+220G>T)
c.-136+220G>T (n.-136+220G>T)
c.-3183+220G>T (n.-3183+220G>T)
c.-75+220G>T (n.-75+220G>T)
c.-212+220G>T (n.-212+220G>T)
 gnomAD v4
2g.27322229T>CCA1028674604MPV17c.70+219A>G (n.70+219A>G)
c.18+2204A>G (n.18+2204A>G)
c.-133+219A>G (n.-133+219A>G)
n.121+219A>G
n.320A>G
n.96+219A>G
n.126+219A>G
n.86+219A>G
c.-55+219A>G (n.-55+219A>G)
c.-136+219A>G (n.-136+219A>G)
c.-3183+219A>G (n.-3183+219A>G)
c.-75+219A>G (n.-75+219A>G)
c.-212+219A>G (n.-212+219A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322229T=CA1240221368MPV17c.70+219A= (n.70+219A=)
c.18+2204A= (n.18+2204A=)
c.-133+219A= (n.-133+219A=)
n.121+219A=
n.320A=
n.96+219A=
n.126+219A=
n.86+219A=
c.-55+219A= (n.-55+219A=)
c.-136+219A= (n.-136+219A=)
c.-3183+219A= (n.-3183+219A=)
c.-75+219A= (n.-75+219A=)
c.-212+219A= (n.-212+219A=)
2g.27322230A>CCA2658328092MPV17c.70+218T>G (n.70+218T>G)
c.18+2203T>G (n.18+2203T>G)
c.-133+218T>G (n.-133+218T>G)
n.121+218T>G
n.319T>G
n.96+218T>G
n.126+218T>G
n.86+218T>G
c.-55+218T>G (n.-55+218T>G)
c.-136+218T>G (n.-136+218T>G)
c.-3183+218T>G (n.-3183+218T>G)
c.-75+218T>G (n.-75+218T>G)
c.-212+218T>G (n.-212+218T>G)
 gnomAD v4
2g.27322233delCA2658328091MPV17c.70+218del (n.70+218del)
c.18+2203del (n.18+2203del)
c.-133+218del (n.-133+218del)
n.121+218del
n.319del
n.96+218del
n.126+218del
n.86+218del
c.-55+218del (n.-55+218del)
c.-136+218del (n.-136+218del)
c.-3183+218del (n.-3183+218del)
c.-75+218del (n.-75+218del)
c.-212+218del (n.-212+218del)
 gnomAD v4
2g.27322231A>TCA2658328093MPV17c.70+217T>A (n.70+217T>A)
c.18+2202T>A (n.18+2202T>A)
c.-133+217T>A (n.-133+217T>A)
n.121+217T>A
n.318T>A
n.96+217T>A
n.126+217T>A
n.86+217T>A
c.-55+217T>A (n.-55+217T>A)
c.-136+217T>A (n.-136+217T>A)
c.-3183+217T>A (n.-3183+217T>A)
c.-75+217T>A (n.-75+217T>A)
c.-212+217T>A (n.-212+217T>A)
 gnomAD v4
2g.27322235C>TCA2594614760MPV17c.70+213G>A (n.70+213G>A)
c.18+2198G>A (n.18+2198G>A)
c.-133+213G>A (n.-133+213G>A)
n.121+213G>A
n.314G>A
n.96+213G>A
n.126+213G>A
n.86+213G>A
c.-55+213G>A (n.-55+213G>A)
c.-136+213G>A (n.-136+213G>A)
c.-3183+213G>A (n.-3183+213G>A)
c.-75+213G>A (n.-75+213G>A)
c.-212+213G>A (n.-212+213G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322236C>ACA2658328094MPV17c.70+212G>T (n.70+212G>T)
c.18+2197G>T (n.18+2197G>T)
c.-133+212G>T (n.-133+212G>T)
n.121+212G>T
n.313G>T
n.96+212G>T
n.126+212G>T
n.86+212G>T
c.-55+212G>T (n.-55+212G>T)
c.-136+212G>T (n.-136+212G>T)
c.-3183+212G>T (n.-3183+212G>T)
c.-75+212G>T (n.-75+212G>T)
c.-212+212G>T (n.-212+212G>T)
 gnomAD v4
2g.27322239C>ACA2658328095MPV17c.70+209G>T (n.70+209G>T)
c.18+2194G>T (n.18+2194G>T)
c.-133+209G>T (n.-133+209G>T)
n.121+209G>T
n.310G>T
n.96+209G>T
n.126+209G>T
n.86+209G>T
c.-55+209G>T (n.-55+209G>T)
c.-136+209G>T (n.-136+209G>T)
c.-3183+209G>T (n.-3183+209G>T)
c.-75+209G>T (n.-75+209G>T)
c.-212+209G>T (n.-212+209G>T)
 gnomAD v4
2g.27322239C=CA1240221369MPV17c.70+209G= (n.70+209G=)
c.18+2194G= (n.18+2194G=)
c.-133+209G= (n.-133+209G=)
n.121+209G=
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n.86+209G=
c.-55+209G= (n.-55+209G=)
c.-136+209G= (n.-136+209G=)
c.-3183+209G= (n.-3183+209G=)
c.-75+209G= (n.-75+209G=)
c.-212+209G= (n.-212+209G=)
2g.27322239C>TCA767382378MPV17c.70+209G>A (n.70+209G>A)
c.18+2194G>A (n.18+2194G>A)
c.-133+209G>A (n.-133+209G>A)
n.121+209G>A
n.310G>A
n.96+209G>A
n.126+209G>A
n.86+209G>A
c.-55+209G>A (n.-55+209G>A)
c.-136+209G>A (n.-136+209G>A)
c.-3183+209G>A (n.-3183+209G>A)
c.-75+209G>A (n.-75+209G>A)
c.-212+209G>A (n.-212+209G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322240T>CCA2658328096MPV17c.70+208A>G (n.70+208A>G)
c.18+2193A>G (n.18+2193A>G)
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n.96+208A>G
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n.86+208A>G
c.-55+208A>G (n.-55+208A>G)
c.-136+208A>G (n.-136+208A>G)
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c.-75+208A>G (n.-75+208A>G)
c.-212+208A>G (n.-212+208A>G)
 gnomAD v4
2g.27322240T>GCA2658328097MPV17c.70+208A>C (n.70+208A>C)
c.18+2193A>C (n.18+2193A>C)
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n.96+208A>C
n.126+208A>C
n.86+208A>C
c.-55+208A>C (n.-55+208A>C)
c.-136+208A>C (n.-136+208A>C)
c.-3183+208A>C (n.-3183+208A>C)
c.-75+208A>C (n.-75+208A>C)
c.-212+208A>C (n.-212+208A>C)
 gnomAD v4
2g.27322241G>ACA1028674611MPV17c.70+207C>T (n.70+207C>T)
c.18+2192C>T (n.18+2192C>T)
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n.121+207C>T
n.308C>T
n.96+207C>T
n.126+207C>T
n.86+207C>T
c.-55+207C>T (n.-55+207C>T)
c.-136+207C>T (n.-136+207C>T)
c.-3183+207C>T (n.-3183+207C>T)
c.-75+207C>T (n.-75+207C>T)
c.-212+207C>T (n.-212+207C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322241G=CA1240221370MPV17c.70+207C= (n.70+207C=)
c.18+2192C= (n.18+2192C=)
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n.96+207C=
n.126+207C=
n.86+207C=
c.-55+207C= (n.-55+207C=)
c.-136+207C= (n.-136+207C=)
c.-3183+207C= (n.-3183+207C=)
c.-75+207C= (n.-75+207C=)
c.-212+207C= (n.-212+207C=)
2g.27322241G>TCA2658328098MPV17c.70+207C>A (n.70+207C>A)
c.18+2192C>A (n.18+2192C>A)
c.-133+207C>A (n.-133+207C>A)
n.121+207C>A
n.308C>A
n.96+207C>A
n.126+207C>A
n.86+207C>A
c.-55+207C>A (n.-55+207C>A)
c.-136+207C>A (n.-136+207C>A)
c.-3183+207C>A (n.-3183+207C>A)
c.-75+207C>A (n.-75+207C>A)
c.-212+207C>A (n.-212+207C>A)
 gnomAD v4
2g.27322242C>ACA2658328099MPV17c.70+206G>T (n.70+206G>T)
c.18+2191G>T (n.18+2191G>T)
c.-133+206G>T (n.-133+206G>T)
n.121+206G>T
n.307G>T
n.96+206G>T
n.126+206G>T
n.86+206G>T
c.-55+206G>T (n.-55+206G>T)
c.-136+206G>T (n.-136+206G>T)
c.-3183+206G>T (n.-3183+206G>T)
c.-75+206G>T (n.-75+206G>T)
c.-212+206G>T (n.-212+206G>T)
 gnomAD v4
2g.27322243A>GCA2658328100MPV17c.70+205T>C (n.70+205T>C)
c.18+2190T>C (n.18+2190T>C)
c.-133+205T>C (n.-133+205T>C)
n.121+205T>C
n.306T>C
n.96+205T>C
n.126+205T>C
n.86+205T>C
c.-55+205T>C (n.-55+205T>C)
c.-136+205T>C (n.-136+205T>C)
c.-3183+205T>C (n.-3183+205T>C)
c.-75+205T>C (n.-75+205T>C)
c.-212+205T>C (n.-212+205T>C)
 gnomAD v4
2g.27322243A>TCA2658328101MPV17c.70+205T>A (n.70+205T>A)
c.18+2190T>A (n.18+2190T>A)
c.-133+205T>A (n.-133+205T>A)
n.121+205T>A
n.306T>A
n.96+205T>A
n.126+205T>A
n.86+205T>A
c.-55+205T>A (n.-55+205T>A)
c.-136+205T>A (n.-136+205T>A)
c.-3183+205T>A (n.-3183+205T>A)
c.-75+205T>A (n.-75+205T>A)
c.-212+205T>A (n.-212+205T>A)
 gnomAD v4
2g.27322244C>ACA2658328102MPV17c.70+204G>T (n.70+204G>T)
c.18+2189G>T (n.18+2189G>T)
c.-133+204G>T (n.-133+204G>T)
n.121+204G>T
n.305G>T
n.96+204G>T
n.126+204G>T
n.86+204G>T
c.-55+204G>T (n.-55+204G>T)
c.-136+204G>T (n.-136+204G>T)
c.-3183+204G>T (n.-3183+204G>T)
c.-75+204G>T (n.-75+204G>T)
c.-212+204G>T (n.-212+204G>T)
 gnomAD v4
2g.27322244C=CA1240221372MPV17c.70+204G= (n.70+204G=)
c.18+2189G= (n.18+2189G=)
c.-133+204G= (n.-133+204G=)
n.121+204G=
n.305G=
n.96+204G=
n.126+204G=
n.86+204G=
c.-55+204G= (n.-55+204G=)
c.-136+204G= (n.-136+204G=)
c.-3183+204G= (n.-3183+204G=)
c.-75+204G= (n.-75+204G=)
c.-212+204G= (n.-212+204G=)
2g.27322244C>TCA1240221371MPV17c.70+204G>A (n.70+204G>A)
c.18+2189G>A (n.18+2189G>A)
c.-133+204G>A (n.-133+204G>A)
n.121+204G>A
n.305G>A
n.96+204G>A
n.126+204G>A
n.86+204G>A
c.-55+204G>A (n.-55+204G>A)
c.-136+204G>A (n.-136+204G>A)
c.-3183+204G>A (n.-3183+204G>A)
c.-75+204G>A (n.-75+204G>A)
c.-212+204G>A (n.-212+204G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322246G>ACA2658328103MPV17c.70+202C>T (n.70+202C>T)
c.18+2187C>T (n.18+2187C>T)
c.-133+202C>T (n.-133+202C>T)
n.121+202C>T
n.303C>T
n.96+202C>T
n.126+202C>T
n.86+202C>T
c.-55+202C>T (n.-55+202C>T)
c.-136+202C>T (n.-136+202C>T)
c.-3183+202C>T (n.-3183+202C>T)
c.-75+202C>T (n.-75+202C>T)
c.-212+202C>T (n.-212+202C>T)
 gnomAD v4
2g.27322246G=CA1240221373MPV17c.70+202C= (n.70+202C=)
c.18+2187C= (n.18+2187C=)
c.-133+202C= (n.-133+202C=)
n.121+202C=
n.303C=
n.96+202C=
n.126+202C=
n.86+202C=
c.-55+202C= (n.-55+202C=)
c.-136+202C= (n.-136+202C=)
c.-3183+202C= (n.-3183+202C=)
c.-75+202C= (n.-75+202C=)
c.-212+202C= (n.-212+202C=)
2g.27322246G>TCA44472856MPV17c.70+202C>A (n.70+202C>A)
c.18+2187C>A (n.18+2187C>A)
c.-133+202C>A (n.-133+202C>A)
n.121+202C>A
n.303C>A
n.96+202C>A
n.126+202C>A
n.86+202C>A
c.-55+202C>A (n.-55+202C>A)
c.-136+202C>A (n.-136+202C>A)
c.-3183+202C>A (n.-3183+202C>A)
c.-75+202C>A (n.-75+202C>A)
c.-212+202C>A (n.-212+202C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322247C>ACA2658328104MPV17c.70+201G>T (n.70+201G>T)
c.18+2186G>T (n.18+2186G>T)
c.-133+201G>T (n.-133+201G>T)
n.121+201G>T
n.302G>T
n.96+201G>T
n.126+201G>T
n.86+201G>T
c.-55+201G>T (n.-55+201G>T)
c.-136+201G>T (n.-136+201G>T)
c.-3183+201G>T (n.-3183+201G>T)
c.-75+201G>T (n.-75+201G>T)
c.-212+201G>T (n.-212+201G>T)
 gnomAD v4
2g.27322247C>GCA2658328105MPV17c.70+201G>C (n.70+201G>C)
c.18+2186G>C (n.18+2186G>C)
c.-133+201G>C (n.-133+201G>C)
n.121+201G>C
n.302G>C
n.96+201G>C
n.126+201G>C
n.86+201G>C
c.-55+201G>C (n.-55+201G>C)
c.-136+201G>C (n.-136+201G>C)
c.-3183+201G>C (n.-3183+201G>C)
c.-75+201G>C (n.-75+201G>C)
c.-212+201G>C (n.-212+201G>C)
 gnomAD v4
2g.27322249T>CCA2658328106MPV17c.70+199A>G (n.70+199A>G)
c.18+2184A>G (n.18+2184A>G)
c.-133+199A>G (n.-133+199A>G)
n.121+199A>G
n.300A>G
n.96+199A>G
n.126+199A>G
n.86+199A>G
c.-55+199A>G (n.-55+199A>G)
c.-136+199A>G (n.-136+199A>G)
c.-3183+199A>G (n.-3183+199A>G)
c.-75+199A>G (n.-75+199A>G)
c.-212+199A>G (n.-212+199A>G)
 gnomAD v4
2g.27322250G>ACA44472858MPV17c.70+198C>T (n.70+198C>T)
c.18+2183C>T (n.18+2183C>T)
c.-133+198C>T (n.-133+198C>T)
n.121+198C>T
n.299C>T
n.96+198C>T
n.126+198C>T
n.86+198C>T
c.-55+198C>T (n.-55+198C>T)
c.-136+198C>T (n.-136+198C>T)
c.-3183+198C>T (n.-3183+198C>T)
c.-75+198C>T (n.-75+198C>T)
c.-212+198C>T (n.-212+198C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322250G=CA1240221374MPV17c.70+198C= (n.70+198C=)
c.18+2183C= (n.18+2183C=)
c.-133+198C= (n.-133+198C=)
n.121+198C=
n.299C=
n.96+198C=
n.126+198C=
n.86+198C=
c.-55+198C= (n.-55+198C=)
c.-136+198C= (n.-136+198C=)
c.-3183+198C= (n.-3183+198C=)
c.-75+198C= (n.-75+198C=)
c.-212+198C= (n.-212+198C=)
2g.27322250G>TCA2658328107MPV17c.70+198C>A (n.70+198C>A)
c.18+2183C>A (n.18+2183C>A)
c.-133+198C>A (n.-133+198C>A)
n.121+198C>A
n.299C>A
n.96+198C>A
n.126+198C>A
n.86+198C>A
c.-55+198C>A (n.-55+198C>A)
c.-136+198C>A (n.-136+198C>A)
c.-3183+198C>A (n.-3183+198C>A)
c.-75+198C>A (n.-75+198C>A)
c.-212+198C>A (n.-212+198C>A)
 gnomAD v4
2g.27322251G>ACA2658328108MPV17c.70+197C>T (n.70+197C>T)
c.18+2182C>T (n.18+2182C>T)
c.-133+197C>T (n.-133+197C>T)
n.121+197C>T
n.298C>T
n.96+197C>T
n.126+197C>T
n.86+197C>T
c.-55+197C>T (n.-55+197C>T)
c.-136+197C>T (n.-136+197C>T)
c.-3183+197C>T (n.-3183+197C>T)
c.-75+197C>T (n.-75+197C>T)
c.-212+197C>T (n.-212+197C>T)
 gnomAD v4
2g.27322251G>TCA2658328109MPV17c.70+197C>A (n.70+197C>A)
c.18+2182C>A (n.18+2182C>A)
c.-133+197C>A (n.-133+197C>A)
n.121+197C>A
n.298C>A
n.96+197C>A
n.126+197C>A
n.86+197C>A
c.-55+197C>A (n.-55+197C>A)
c.-136+197C>A (n.-136+197C>A)
c.-3183+197C>A (n.-3183+197C>A)
c.-75+197C>A (n.-75+197C>A)
c.-212+197C>A (n.-212+197C>A)
 gnomAD v4
2g.27322252C>ACA2658328110MPV17c.70+196G>T (n.70+196G>T)
c.18+2181G>T (n.18+2181G>T)
c.-133+196G>T (n.-133+196G>T)
n.121+196G>T
n.297G>T
n.96+196G>T
n.126+196G>T
n.86+196G>T
c.-55+196G>T (n.-55+196G>T)
c.-136+196G>T (n.-136+196G>T)
c.-3183+196G>T (n.-3183+196G>T)
c.-75+196G>T (n.-75+196G>T)
c.-212+196G>T (n.-212+196G>T)
 gnomAD v4
2g.27322252C>TCA2658328111MPV17c.70+196G>A (n.70+196G>A)
c.18+2181G>A (n.18+2181G>A)
c.-133+196G>A (n.-133+196G>A)
n.121+196G>A
n.297G>A
n.96+196G>A
n.126+196G>A
n.86+196G>A
c.-55+196G>A (n.-55+196G>A)
c.-136+196G>A (n.-136+196G>A)
c.-3183+196G>A (n.-3183+196G>A)
c.-75+196G>A (n.-75+196G>A)
c.-212+196G>A (n.-212+196G>A)
 gnomAD v4
2g.27322253C>ACA2658328112MPV17c.70+195G>T (n.70+195G>T)
c.18+2180G>T (n.18+2180G>T)
c.-133+195G>T (n.-133+195G>T)
n.121+195G>T
n.296G>T
n.96+195G>T
n.126+195G>T
n.86+195G>T
c.-55+195G>T (n.-55+195G>T)
c.-136+195G>T (n.-136+195G>T)
c.-3183+195G>T (n.-3183+195G>T)
c.-75+195G>T (n.-75+195G>T)
c.-212+195G>T (n.-212+195G>T)
 gnomAD v4
2g.27322255A=CA1240221375MPV17c.70+193T= (n.70+193T=)
c.18+2178T= (n.18+2178T=)
c.-133+193T= (n.-133+193T=)
n.121+193T=
n.294T=
n.96+193T=
n.126+193T=
n.86+193T=
c.-55+193T= (n.-55+193T=)
c.-136+193T= (n.-136+193T=)
c.-3183+193T= (n.-3183+193T=)
c.-75+193T= (n.-75+193T=)
c.-212+193T= (n.-212+193T=)
2g.27322255A>GCA44472859MPV17c.70+193T>C (n.70+193T>C)
c.18+2178T>C (n.18+2178T>C)
c.-133+193T>C (n.-133+193T>C)
n.121+193T>C
n.294T>C
n.96+193T>C
n.126+193T>C
n.86+193T>C
c.-55+193T>C (n.-55+193T>C)
c.-136+193T>C (n.-136+193T>C)
c.-3183+193T>C (n.-3183+193T>C)
c.-75+193T>C (n.-75+193T>C)
c.-212+193T>C (n.-212+193T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322256C>ACA2658328113MPV17c.70+192G>T (n.70+192G>T)
c.18+2177G>T (n.18+2177G>T)
c.-133+192G>T (n.-133+192G>T)
n.121+192G>T
n.293G>T
n.96+192G>T
n.126+192G>T
n.86+192G>T
c.-55+192G>T (n.-55+192G>T)
c.-136+192G>T (n.-136+192G>T)
c.-3183+192G>T (n.-3183+192G>T)
c.-75+192G>T (n.-75+192G>T)
c.-212+192G>T (n.-212+192G>T)
 gnomAD v4
2g.27322256C>TCA2658328114MPV17c.70+192G>A (n.70+192G>A)
c.18+2177G>A (n.18+2177G>A)
c.-133+192G>A (n.-133+192G>A)
n.121+192G>A
n.293G>A
n.96+192G>A
n.126+192G>A
n.86+192G>A
c.-55+192G>A (n.-55+192G>A)
c.-136+192G>A (n.-136+192G>A)
c.-3183+192G>A (n.-3183+192G>A)
c.-75+192G>A (n.-75+192G>A)
c.-212+192G>A (n.-212+192G>A)
 gnomAD v4
2g.27322258A>TCA2658328115MPV17c.70+190T>A (n.70+190T>A)
c.18+2175T>A (n.18+2175T>A)
c.-133+190T>A (n.-133+190T>A)
n.121+190T>A
n.291T>A
n.96+190T>A
n.126+190T>A
n.86+190T>A
c.-55+190T>A (n.-55+190T>A)
c.-136+190T>A (n.-136+190T>A)
c.-3183+190T>A (n.-3183+190T>A)
c.-75+190T>A (n.-75+190T>A)
c.-212+190T>A (n.-212+190T>A)
 gnomAD v4
2g.27322258_27322259delinsACCA1240221376MPV17c.70+189_70+190delinsGT (n.70+189_70+190delinsGT)
c.18+2174_18+2175delinsGT (n.18+2174_18+2175delinsGT)
c.-133+189_-133+190delinsGT (n.-133+189_-133+190delinsGT)
n.121+189_121+190delinsGT
n.290_291delinsGT
n.96+189_96+190delinsGT
n.126+189_126+190delinsGT
n.86+189_86+190delinsGT
c.-55+189_-55+190delinsGT (n.-55+189_-55+190delinsGT)
c.-136+189_-136+190delinsGT (n.-136+189_-136+190delinsGT)
c.-3183+189_-3183+190delinsGT (n.-3183+189_-3183+190delinsGT)
c.-75+189_-75+190delinsGT (n.-75+189_-75+190delinsGT)
c.-212+189_-212+190delinsGT (n.-212+189_-212+190delinsGT)
2g.27322259delCA531440836MPV17c.70+189del (n.70+189del)
c.18+2174del (n.18+2174del)
c.-133+189del (n.-133+189del)
n.121+189del
n.290del
n.96+189del
n.126+189del
n.86+189del
c.-55+189del (n.-55+189del)
c.-136+189del (n.-136+189del)
c.-3183+189del (n.-3183+189del)
c.-75+189del (n.-75+189del)
c.-212+189del (n.-212+189del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322259C>ACA2749262572MPV17c.70+189G>T (n.70+189G>T)
c.18+2174G>T (n.18+2174G>T)
c.-133+189G>T (n.-133+189G>T)
n.121+189G>T
n.290G>T
n.96+189G>T
n.126+189G>T
n.86+189G>T
c.-55+189G>T (n.-55+189G>T)
c.-136+189G>T (n.-136+189G>T)
c.-3183+189G>T (n.-3183+189G>T)
c.-75+189G>T (n.-75+189G>T)
c.-212+189G>T (n.-212+189G>T)
2g.27322259C=CA1240221377MPV17c.70+189G= (n.70+189G=)
c.18+2174G= (n.18+2174G=)
c.-133+189G= (n.-133+189G=)
n.121+189G=
n.290G=
n.96+189G=
n.126+189G=
n.86+189G=
c.-55+189G= (n.-55+189G=)
c.-136+189G= (n.-136+189G=)
c.-3183+189G= (n.-3183+189G=)
c.-75+189G= (n.-75+189G=)
c.-212+189G= (n.-212+189G=)
2g.27322259C>TCA767382382MPV17c.70+189G>A (n.70+189G>A)
c.18+2174G>A (n.18+2174G>A)
c.-133+189G>A (n.-133+189G>A)
n.121+189G>A
n.290G>A
n.96+189G>A
n.126+189G>A
n.86+189G>A
c.-55+189G>A (n.-55+189G>A)
c.-136+189G>A (n.-136+189G>A)
c.-3183+189G>A (n.-3183+189G>A)
c.-75+189G>A (n.-75+189G>A)
c.-212+189G>A (n.-212+189G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322260G>ACA44472860MPV17c.70+188C>T (n.70+188C>T)
c.18+2173C>T (n.18+2173C>T)
c.-133+188C>T (n.-133+188C>T)
n.121+188C>T
n.289C>T
n.96+188C>T
n.126+188C>T
n.86+188C>T
c.-55+188C>T (n.-55+188C>T)
c.-136+188C>T (n.-136+188C>T)
c.-3183+188C>T (n.-3183+188C>T)
c.-75+188C>T (n.-75+188C>T)
c.-212+188C>T (n.-212+188C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322260G=CA1240221378MPV17c.70+188C= (n.70+188C=)
c.18+2173C= (n.18+2173C=)
c.-133+188C= (n.-133+188C=)
n.121+188C=
n.289C=
n.96+188C=
n.126+188C=
n.86+188C=
c.-55+188C= (n.-55+188C=)
c.-136+188C= (n.-136+188C=)
c.-3183+188C= (n.-3183+188C=)
c.-75+188C= (n.-75+188C=)
c.-212+188C= (n.-212+188C=)
2g.27322260G>TCA2658328116MPV17c.70+188C>A (n.70+188C>A)
c.18+2173C>A (n.18+2173C>A)
c.-133+188C>A (n.-133+188C>A)
n.121+188C>A
n.289C>A
n.96+188C>A
n.126+188C>A
n.86+188C>A
c.-55+188C>A (n.-55+188C>A)
c.-136+188C>A (n.-136+188C>A)
c.-3183+188C>A (n.-3183+188C>A)
c.-75+188C>A (n.-75+188C>A)
c.-212+188C>A (n.-212+188C>A)
 gnomAD v4
2g.27322261C>ACA2658328117MPV17c.70+187G>T (n.70+187G>T)
c.18+2172G>T (n.18+2172G>T)
c.-133+187G>T (n.-133+187G>T)
n.121+187G>T
n.288G>T
n.96+187G>T
n.126+187G>T
n.86+187G>T
c.-55+187G>T (n.-55+187G>T)
c.-136+187G>T (n.-136+187G>T)
c.-3183+187G>T (n.-3183+187G>T)
c.-75+187G>T (n.-75+187G>T)
c.-212+187G>T (n.-212+187G>T)
 gnomAD v4
2g.27322261C>TCA2658328118MPV17c.70+187G>A (n.70+187G>A)
c.18+2172G>A (n.18+2172G>A)
c.-133+187G>A (n.-133+187G>A)
n.121+187G>A
n.288G>A
n.96+187G>A
n.126+187G>A
n.86+187G>A
c.-55+187G>A (n.-55+187G>A)
c.-136+187G>A (n.-136+187G>A)
c.-3183+187G>A (n.-3183+187G>A)
c.-75+187G>A (n.-75+187G>A)
c.-212+187G>A (n.-212+187G>A)
 gnomAD v4
2g.27322263T>CCA44472863MPV17c.70+185A>G (n.70+185A>G)
c.18+2170A>G (n.18+2170A>G)
c.-133+185A>G (n.-133+185A>G)
n.121+185A>G
n.286A>G
n.96+185A>G
n.126+185A>G
n.86+185A>G
c.-55+185A>G (n.-55+185A>G)
c.-136+185A>G (n.-136+185A>G)
c.-3183+185A>G (n.-3183+185A>G)
c.-75+185A>G (n.-75+185A>G)
c.-212+185A>G (n.-212+185A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322263T=CA1240221379MPV17c.70+185A= (n.70+185A=)
c.18+2170A= (n.18+2170A=)
c.-133+185A= (n.-133+185A=)
n.121+185A=
n.286A=
n.96+185A=
n.126+185A=
n.86+185A=
c.-55+185A= (n.-55+185A=)
c.-136+185A= (n.-136+185A=)
c.-3183+185A= (n.-3183+185A=)
c.-75+185A= (n.-75+185A=)
c.-212+185A= (n.-212+185A=)
2g.27322264A=CA1240221380MPV17c.70+184T= (n.70+184T=)
c.18+2169T= (n.18+2169T=)
c.-133+184T= (n.-133+184T=)
n.121+184T=
n.285T=
n.96+184T=
n.126+184T=
n.86+184T=
c.-55+184T= (n.-55+184T=)
c.-136+184T= (n.-136+184T=)
c.-3183+184T= (n.-3183+184T=)
c.-75+184T= (n.-75+184T=)
c.-212+184T= (n.-212+184T=)
2g.27322264A>GCA1240221381MPV17c.70+184T>C (n.70+184T>C)
c.18+2169T>C (n.18+2169T>C)
c.-133+184T>C (n.-133+184T>C)
n.121+184T>C
n.285T>C
n.96+184T>C
n.126+184T>C
n.86+184T>C
c.-55+184T>C (n.-55+184T>C)
c.-136+184T>C (n.-136+184T>C)
c.-3183+184T>C (n.-3183+184T>C)
c.-75+184T>C (n.-75+184T>C)
c.-212+184T>C (n.-212+184T>C)
 dbSNP
2g.27322264A>TCA1240221382MPV17c.70+184T>A (n.70+184T>A)
c.18+2169T>A (n.18+2169T>A)
c.-133+184T>A (n.-133+184T>A)
n.121+184T>A
n.285T>A
n.96+184T>A
n.126+184T>A
n.86+184T>A
c.-55+184T>A (n.-55+184T>A)
c.-136+184T>A (n.-136+184T>A)
c.-3183+184T>A (n.-3183+184T>A)
c.-75+184T>A (n.-75+184T>A)
c.-212+184T>A (n.-212+184T>A)
 dbSNP
2g.27322265C>ACA2594614761MPV17c.70+183G>T (n.70+183G>T)
c.18+2168G>T (n.18+2168G>T)
c.-133+183G>T (n.-133+183G>T)
n.121+183G>T
n.284G>T
n.96+183G>T
n.126+183G>T
n.86+183G>T
c.-55+183G>T (n.-55+183G>T)
c.-136+183G>T (n.-136+183G>T)
c.-3183+183G>T (n.-3183+183G>T)
c.-75+183G>T (n.-75+183G>T)
c.-212+183G>T (n.-212+183G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322265C>TCA2658328119MPV17c.70+183G>A (n.70+183G>A)
c.18+2168G>A (n.18+2168G>A)
c.-133+183G>A (n.-133+183G>A)
n.121+183G>A
n.284G>A
n.96+183G>A
n.126+183G>A
n.86+183G>A
c.-55+183G>A (n.-55+183G>A)
c.-136+183G>A (n.-136+183G>A)
c.-3183+183G>A (n.-3183+183G>A)
c.-75+183G>A (n.-75+183G>A)
c.-212+183G>A (n.-212+183G>A)
 gnomAD v4
2g.27322266C>ACA2658328120MPV17c.70+182G>T (n.70+182G>T)
c.18+2167G>T (n.18+2167G>T)
c.-133+182G>T (n.-133+182G>T)
n.121+182G>T
n.283G>T
n.96+182G>T
n.126+182G>T
n.86+182G>T
c.-55+182G>T (n.-55+182G>T)
c.-136+182G>T (n.-136+182G>T)
c.-3183+182G>T (n.-3183+182G>T)
c.-75+182G>T (n.-75+182G>T)
c.-212+182G>T (n.-212+182G>T)
 gnomAD v4
2g.27322266C=CA1240221383MPV17c.70+182G= (n.70+182G=)
c.18+2167G= (n.18+2167G=)
c.-133+182G= (n.-133+182G=)
n.121+182G=
n.283G=
n.96+182G=
n.126+182G=
n.86+182G=
c.-55+182G= (n.-55+182G=)
c.-136+182G= (n.-136+182G=)
c.-3183+182G= (n.-3183+182G=)
c.-75+182G= (n.-75+182G=)
c.-212+182G= (n.-212+182G=)
2g.27322266C>TCA767382384MPV17c.70+182G>A (n.70+182G>A)
c.18+2167G>A (n.18+2167G>A)
c.-133+182G>A (n.-133+182G>A)
n.121+182G>A
n.283G>A
n.96+182G>A
n.126+182G>A
n.86+182G>A
c.-55+182G>A (n.-55+182G>A)
c.-136+182G>A (n.-136+182G>A)
c.-3183+182G>A (n.-3183+182G>A)
c.-75+182G>A (n.-75+182G>A)
c.-212+182G>A (n.-212+182G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322267C>TCA2658328121MPV17c.70+181G>A (n.70+181G>A)
c.18+2166G>A (n.18+2166G>A)
c.-133+181G>A (n.-133+181G>A)
n.121+181G>A
n.282G>A
n.96+181G>A
n.126+181G>A
n.86+181G>A
c.-55+181G>A (n.-55+181G>A)
c.-136+181G>A (n.-136+181G>A)
c.-3183+181G>A (n.-3183+181G>A)
c.-75+181G>A (n.-75+181G>A)
c.-212+181G>A (n.-212+181G>A)
 gnomAD v4
2g.27322268C>ACA2658328122MPV17c.70+180G>T (n.70+180G>T)
c.18+2165G>T (n.18+2165G>T)
c.-133+180G>T (n.-133+180G>T)
n.121+180G>T
n.281G>T
n.96+180G>T
n.126+180G>T
n.86+180G>T
c.-55+180G>T (n.-55+180G>T)
c.-136+180G>T (n.-136+180G>T)
c.-3183+180G>T (n.-3183+180G>T)
c.-75+180G>T (n.-75+180G>T)
c.-212+180G>T (n.-212+180G>T)
 gnomAD v4
2g.27322269T>CCA2658328124MPV17c.70+179A>G (n.70+179A>G)
c.18+2164A>G (n.18+2164A>G)
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n.121+179A>G
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n.86+179A>G
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c.-212+179A>G (n.-212+179A>G)
 gnomAD v4
2g.27322270delCA2658328123MPV17c.70+179del (n.70+179del)
c.18+2164del (n.18+2164del)
c.-133+179del (n.-133+179del)
n.121+179del
n.280del
n.96+179del
n.126+179del
n.86+179del
c.-55+179del (n.-55+179del)
c.-136+179del (n.-136+179del)
c.-3183+179del (n.-3183+179del)
c.-75+179del (n.-75+179del)
c.-212+179del (n.-212+179del)
 gnomAD v4
2g.27322270T>CCA2658328125MPV17c.70+178A>G (n.70+178A>G)
c.18+2163A>G (n.18+2163A>G)
c.-133+178A>G (n.-133+178A>G)
n.121+178A>G
n.279A>G
n.96+178A>G
n.126+178A>G
n.86+178A>G
c.-55+178A>G (n.-55+178A>G)
c.-136+178A>G (n.-136+178A>G)
c.-3183+178A>G (n.-3183+178A>G)
c.-75+178A>G (n.-75+178A>G)
c.-212+178A>G (n.-212+178A>G)
 gnomAD v4
2g.27322270T>GCA2658328126MPV17c.70+178A>C (n.70+178A>C)
c.18+2163A>C (n.18+2163A>C)
c.-133+178A>C (n.-133+178A>C)
n.121+178A>C
n.279A>C
n.96+178A>C
n.126+178A>C
n.86+178A>C
c.-55+178A>C (n.-55+178A>C)
c.-136+178A>C (n.-136+178A>C)
c.-3183+178A>C (n.-3183+178A>C)
c.-75+178A>C (n.-75+178A>C)
c.-212+178A>C (n.-212+178A>C)
 gnomAD v4
2g.27322275delCA2658328127MPV17c.70+177del (n.70+177del)
c.18+2162del (n.18+2162del)
c.-133+177del (n.-133+177del)
n.121+177del
n.278del
n.96+177del
n.126+177del
n.86+177del
c.-55+177del (n.-55+177del)
c.-136+177del (n.-136+177del)
c.-3183+177del (n.-3183+177del)
c.-75+177del (n.-75+177del)
c.-212+177del (n.-212+177del)
 gnomAD v4
2g.27322274_27322275delCA2658328128MPV17c.70+176_70+177del (n.70+176_70+177del)
c.18+2161_18+2162del (n.18+2161_18+2162del)
c.-133+176_-133+177del (n.-133+176_-133+177del)
n.121+176_121+177del
n.277_278del
n.96+176_96+177del
n.126+176_126+177del
n.86+176_86+177del
c.-55+176_-55+177del (n.-55+176_-55+177del)
c.-136+176_-136+177del (n.-136+176_-136+177del)
c.-3183+176_-3183+177del (n.-3183+176_-3183+177del)
c.-75+176_-75+177del (n.-75+176_-75+177del)
c.-212+176_-212+177del (n.-212+176_-212+177del)
 gnomAD v4
2g.27322273A>GCA2658328129MPV17c.70+175T>C (n.70+175T>C)
c.18+2160T>C (n.18+2160T>C)
c.-133+175T>C (n.-133+175T>C)
n.121+175T>C
n.276T>C
n.96+175T>C
n.126+175T>C
n.86+175T>C
c.-55+175T>C (n.-55+175T>C)
c.-136+175T>C (n.-136+175T>C)
c.-3183+175T>C (n.-3183+175T>C)
c.-75+175T>C (n.-75+175T>C)
c.-212+175T>C (n.-212+175T>C)
 gnomAD v4
2g.27322275A>GCA2658328130MPV17c.70+173T>C (n.70+173T>C)
c.18+2158T>C (n.18+2158T>C)
c.-133+173T>C (n.-133+173T>C)
n.121+173T>C
n.274T>C
n.96+173T>C
n.126+173T>C
n.86+173T>C
c.-55+173T>C (n.-55+173T>C)
c.-136+173T>C (n.-136+173T>C)
c.-3183+173T>C (n.-3183+173T>C)
c.-75+173T>C (n.-75+173T>C)
c.-212+173T>C (n.-212+173T>C)
 gnomAD v4
2g.27322276C>ACA531440837MPV17c.70+172G>T (n.70+172G>T)
c.18+2157G>T (n.18+2157G>T)
c.-133+172G>T (n.-133+172G>T)
n.121+172G>T
n.273G>T
n.96+172G>T
n.126+172G>T
n.86+172G>T
c.-55+172G>T (n.-55+172G>T)
c.-136+172G>T (n.-136+172G>T)
c.-3183+172G>T (n.-3183+172G>T)
c.-75+172G>T (n.-75+172G>T)
c.-212+172G>T (n.-212+172G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322276C=CA1240221384MPV17c.70+172G= (n.70+172G=)
c.18+2157G= (n.18+2157G=)
c.-133+172G= (n.-133+172G=)
n.121+172G=
n.273G=
n.96+172G=
n.126+172G=
n.86+172G=
c.-55+172G= (n.-55+172G=)
c.-136+172G= (n.-136+172G=)
c.-3183+172G= (n.-3183+172G=)
c.-75+172G= (n.-75+172G=)
c.-212+172G= (n.-212+172G=)
2g.27322277A=CA1240221385MPV17c.70+171T= (n.70+171T=)
c.18+2156T= (n.18+2156T=)
c.-133+171T= (n.-133+171T=)
n.121+171T=
n.272T=
n.96+171T=
n.126+171T=
n.86+171T=
c.-55+171T= (n.-55+171T=)
c.-136+171T= (n.-136+171T=)
c.-3183+171T= (n.-3183+171T=)
c.-75+171T= (n.-75+171T=)
c.-212+171T= (n.-212+171T=)
2g.27322277A>TCA531440838MPV17c.70+171T>A (n.70+171T>A)
c.18+2156T>A (n.18+2156T>A)
c.-133+171T>A (n.-133+171T>A)
n.121+171T>A
n.272T>A
n.96+171T>A
n.126+171T>A
n.86+171T>A
c.-55+171T>A (n.-55+171T>A)
c.-136+171T>A (n.-136+171T>A)
c.-3183+171T>A (n.-3183+171T>A)
c.-75+171T>A (n.-75+171T>A)
c.-212+171T>A (n.-212+171T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322278G>TCA2658328131MPV17c.70+170C>A (n.70+170C>A)
c.18+2155C>A (n.18+2155C>A)
c.-133+170C>A (n.-133+170C>A)
n.121+170C>A
n.271C>A
n.96+170C>A
n.126+170C>A
n.86+170C>A
c.-55+170C>A (n.-55+170C>A)
c.-136+170C>A (n.-136+170C>A)
c.-3183+170C>A (n.-3183+170C>A)
c.-75+170C>A (n.-75+170C>A)
c.-212+170C>A (n.-212+170C>A)
 gnomAD v4
2g.27322279C>ACA2658328132MPV17c.70+169G>T (n.70+169G>T)
c.18+2154G>T (n.18+2154G>T)
c.-133+169G>T (n.-133+169G>T)
n.121+169G>T
n.270G>T
n.96+169G>T
n.126+169G>T
n.86+169G>T
c.-55+169G>T (n.-55+169G>T)
c.-136+169G>T (n.-136+169G>T)
c.-3183+169G>T (n.-3183+169G>T)
c.-75+169G>T (n.-75+169G>T)
c.-212+169G>T (n.-212+169G>T)
 gnomAD v4
2g.27322279C>GCA2658328134MPV17c.70+169G>C (n.70+169G>C)
c.18+2154G>C (n.18+2154G>C)
c.-133+169G>C (n.-133+169G>C)
n.121+169G>C
n.270G>C
n.96+169G>C
n.126+169G>C
n.86+169G>C
c.-55+169G>C (n.-55+169G>C)
c.-136+169G>C (n.-136+169G>C)
c.-3183+169G>C (n.-3183+169G>C)
c.-75+169G>C (n.-75+169G>C)
c.-212+169G>C (n.-212+169G>C)
 gnomAD v4
2g.27322279C>TCA2658328133MPV17c.70+169G>A (n.70+169G>A)
c.18+2154G>A (n.18+2154G>A)
c.-133+169G>A (n.-133+169G>A)
n.121+169G>A
n.270G>A
n.96+169G>A
n.126+169G>A
n.86+169G>A
c.-55+169G>A (n.-55+169G>A)
c.-136+169G>A (n.-136+169G>A)
c.-3183+169G>A (n.-3183+169G>A)
c.-75+169G>A (n.-75+169G>A)
c.-212+169G>A (n.-212+169G>A)
 gnomAD v4
2g.27322280C>ACA2658328135MPV17c.70+168G>T (n.70+168G>T)
c.18+2153G>T (n.18+2153G>T)
c.-133+168G>T (n.-133+168G>T)
n.121+168G>T
n.269G>T
n.96+168G>T
n.126+168G>T
n.86+168G>T
c.-55+168G>T (n.-55+168G>T)
c.-136+168G>T (n.-136+168G>T)
c.-3183+168G>T (n.-3183+168G>T)
c.-75+168G>T (n.-75+168G>T)
c.-212+168G>T (n.-212+168G>T)
 gnomAD v4
2g.27322281T>GCA2658328136MPV17c.70+167A>C (n.70+167A>C)
c.18+2152A>C (n.18+2152A>C)
c.-133+167A>C (n.-133+167A>C)
n.121+167A>C
n.268A>C
n.96+167A>C
n.126+167A>C
n.86+167A>C
c.-55+167A>C (n.-55+167A>C)
c.-136+167A>C (n.-136+167A>C)
c.-3183+167A>C (n.-3183+167A>C)
c.-75+167A>C (n.-75+167A>C)
c.-212+167A>C (n.-212+167A>C)
 gnomAD v4
2g.27322289_27322312delCA2658328137MPV17c.70+143_70+166del (n.70+143_70+166del)
c.18+2128_18+2151del (n.18+2128_18+2151del)
c.-133+143_-133+166del (n.-133+143_-133+166del)
n.121+143_121+166del
n.244_267del
n.96+143_96+166del
n.126+143_126+166del
n.86+143_86+166del
c.-55+143_-55+166del (n.-55+143_-55+166del)
c.-136+143_-136+166del (n.-136+143_-136+166del)
c.-3183+143_-3183+166del (n.-3183+143_-3183+166del)
c.-75+143_-75+166del (n.-75+143_-75+166del)
c.-212+143_-212+166del (n.-212+143_-212+166del)
 gnomAD v4
2g.27322283G>TCA2658328139MPV17c.70+165C>A (n.70+165C>A)
c.18+2150C>A (n.18+2150C>A)
c.-133+165C>A (n.-133+165C>A)
n.121+165C>A
n.266C>A
n.96+165C>A
n.126+165C>A
n.86+165C>A
c.-55+165C>A (n.-55+165C>A)
c.-136+165C>A (n.-136+165C>A)
c.-3183+165C>A (n.-3183+165C>A)
c.-75+165C>A (n.-75+165C>A)
c.-212+165C>A (n.-212+165C>A)
 gnomAD v4
2g.27322283_27322286delCA2658328138MPV17c.70+162_70+165del (n.70+162_70+165del)
c.18+2147_18+2150del (n.18+2147_18+2150del)
c.-133+162_-133+165del (n.-133+162_-133+165del)
n.121+162_121+165del
n.263_266del
n.96+162_96+165del
n.126+162_126+165del
n.86+162_86+165del
c.-55+162_-55+165del (n.-55+162_-55+165del)
c.-136+162_-136+165del (n.-136+162_-136+165del)
c.-3183+162_-3183+165del (n.-3183+162_-3183+165del)
c.-75+162_-75+165del (n.-75+162_-75+165del)
c.-212+162_-212+165del (n.-212+162_-212+165del)
 gnomAD v4
2g.27322284G>ACA44472864MPV17c.70+164C>T (n.70+164C>T)
c.18+2149C>T (n.18+2149C>T)
c.-133+164C>T (n.-133+164C>T)
n.121+164C>T
n.265C>T
n.96+164C>T
n.126+164C>T
n.86+164C>T
c.-55+164C>T (n.-55+164C>T)
c.-136+164C>T (n.-136+164C>T)
c.-3183+164C>T (n.-3183+164C>T)
c.-75+164C>T (n.-75+164C>T)
c.-212+164C>T (n.-212+164C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322284G=CA1240221386MPV17c.70+164C= (n.70+164C=)
c.18+2149C= (n.18+2149C=)
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n.121+164C=
n.265C=
n.96+164C=
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2g.27322285G>ACA2658328140MPV17c.70+163C>T (n.70+163C>T)
c.18+2148C>T (n.18+2148C>T)
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n.121+163C>T
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n.96+163C>T
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n.86+163C>T
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c.-75+163C>T (n.-75+163C>T)
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 gnomAD v4
2g.27322285G>TCA2658328141MPV17c.70+163C>A (n.70+163C>A)
c.18+2148C>A (n.18+2148C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched