Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322146delCA2658328019MPV17c.70+305del (n.70+305del)
c.18+2290del (n.18+2290del)
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 gnomAD v4
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2g.27322146_27322156delCA767382360MPV17c.70+294_70+304del (n.70+294_70+304del)
c.18+2279_18+2289del (n.18+2279_18+2289del)
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 dbSNP
2g.27322149T>CCA2658328023MPV17c.70+299A>G (n.70+299A>G)
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c.-212+299A>G (n.-212+299A>G)
 gnomAD v4
2g.27322152_27322153delinsTCCA1240221330MPV17c.70+295_70+296delinsGA (n.70+295_70+296delinsGA)
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2g.27322153C>ACA2658328025MPV17c.70+295G>T (n.70+295G>T)
c.18+2280G>T (n.18+2280G>T)
c.-133+295G>T (n.-133+295G>T)
n.121+295G>T
n.396G>T
n.96+295G>T
n.126+295G>T
n.86+295G>T
c.-55+295G>T (n.-55+295G>T)
c.-136+295G>T (n.-136+295G>T)
c.-3183+295G>T (n.-3183+295G>T)
c.-75+295G>T (n.-75+295G>T)
c.-212+295G>T (n.-212+295G>T)
 gnomAD v4
2g.27322153C>TCA2658328024MPV17c.70+295G>A (n.70+295G>A)
c.18+2280G>A (n.18+2280G>A)
c.-133+295G>A (n.-133+295G>A)
n.121+295G>A
n.396G>A
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n.86+295G>A
c.-55+295G>A (n.-55+295G>A)
c.-136+295G>A (n.-136+295G>A)
c.-3183+295G>A (n.-3183+295G>A)
c.-75+295G>A (n.-75+295G>A)
c.-212+295G>A (n.-212+295G>A)
 gnomAD v4
2g.27322154delCA1028674579MPV17c.70+295del (n.70+295del)
c.18+2280del (n.18+2280del)
c.-133+295del (n.-133+295del)
n.121+295del
n.396del
n.96+295del
n.126+295del
n.86+295del
c.-55+295del (n.-55+295del)
c.-136+295del (n.-136+295del)
c.-3183+295del (n.-3183+295del)
c.-75+295del (n.-75+295del)
c.-212+295del (n.-212+295del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322154C>ACA2658328026MPV17c.70+294G>T (n.70+294G>T)
c.18+2279G>T (n.18+2279G>T)
c.-133+294G>T (n.-133+294G>T)
n.121+294G>T
n.395G>T
n.96+294G>T
n.126+294G>T
n.86+294G>T
c.-55+294G>T (n.-55+294G>T)
c.-136+294G>T (n.-136+294G>T)
c.-3183+294G>T (n.-3183+294G>T)
c.-75+294G>T (n.-75+294G>T)
c.-212+294G>T (n.-212+294G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322155A>CCA2698971005MPV17c.70+293T>G (n.70+293T>G)
c.18+2278T>G (n.18+2278T>G)
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n.126+293T>G
n.86+293T>G
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c.-136+293T>G (n.-136+293T>G)
c.-3183+293T>G (n.-3183+293T>G)
c.-75+293T>G (n.-75+293T>G)
c.-212+293T>G (n.-212+293T>G)
 dbSNP
2g.27322155A>GCA2658328027MPV17c.70+293T>C (n.70+293T>C)
c.18+2278T>C (n.18+2278T>C)
c.-133+293T>C (n.-133+293T>C)
n.121+293T>C
n.394T>C
n.96+293T>C
n.126+293T>C
n.86+293T>C
c.-55+293T>C (n.-55+293T>C)
c.-136+293T>C (n.-136+293T>C)
c.-3183+293T>C (n.-3183+293T>C)
c.-75+293T>C (n.-75+293T>C)
c.-212+293T>C (n.-212+293T>C)
 gnomAD v4
2g.27322156A>GCA2511706087MPV17c.70+292T>C (n.70+292T>C)
c.18+2277T>C (n.18+2277T>C)
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n.121+292T>C
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n.126+292T>C
n.86+292T>C
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c.-212+292T>C (n.-212+292T>C)
2g.27322156A>TCA2658328028MPV17c.70+292T>A (n.70+292T>A)
c.18+2277T>A (n.18+2277T>A)
c.-133+292T>A (n.-133+292T>A)
n.121+292T>A
n.393T>A
n.96+292T>A
n.126+292T>A
n.86+292T>A
c.-55+292T>A (n.-55+292T>A)
c.-136+292T>A (n.-136+292T>A)
c.-3183+292T>A (n.-3183+292T>A)
c.-75+292T>A (n.-75+292T>A)
c.-212+292T>A (n.-212+292T>A)
 gnomAD v4
2g.27322157G>ACA2749262566MPV17c.70+291C>T (n.70+291C>T)
c.18+2276C>T (n.18+2276C>T)
c.-133+291C>T (n.-133+291C>T)
n.121+291C>T
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n.96+291C>T
n.126+291C>T
n.86+291C>T
c.-55+291C>T (n.-55+291C>T)
c.-136+291C>T (n.-136+291C>T)
c.-3183+291C>T (n.-3183+291C>T)
c.-75+291C>T (n.-75+291C>T)
c.-212+291C>T (n.-212+291C>T)
2g.27322158T>CCA767382363MPV17c.70+290A>G (n.70+290A>G)
c.18+2275A>G (n.18+2275A>G)
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n.121+290A>G
n.391A>G
n.96+290A>G
n.126+290A>G
n.86+290A>G
c.-55+290A>G (n.-55+290A>G)
c.-136+290A>G (n.-136+290A>G)
c.-3183+290A>G (n.-3183+290A>G)
c.-75+290A>G (n.-75+290A>G)
c.-212+290A>G (n.-212+290A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322158T=CA1240221331MPV17c.70+290A= (n.70+290A=)
c.18+2275A= (n.18+2275A=)
c.-133+290A= (n.-133+290A=)
n.121+290A=
n.391A=
n.96+290A=
n.126+290A=
n.86+290A=
c.-55+290A= (n.-55+290A=)
c.-136+290A= (n.-136+290A=)
c.-3183+290A= (n.-3183+290A=)
c.-75+290A= (n.-75+290A=)
c.-212+290A= (n.-212+290A=)
2g.27322159T>ACA1240221333MPV17c.70+289A>T (n.70+289A>T)
c.18+2274A>T (n.18+2274A>T)
c.-133+289A>T (n.-133+289A>T)
n.121+289A>T
n.390A>T
n.96+289A>T
n.126+289A>T
n.86+289A>T
c.-55+289A>T (n.-55+289A>T)
c.-136+289A>T (n.-136+289A>T)
c.-3183+289A>T (n.-3183+289A>T)
c.-75+289A>T (n.-75+289A>T)
c.-212+289A>T (n.-212+289A>T)
 dbSNP
2g.27322159T=CA1240221332MPV17c.70+289A= (n.70+289A=)
c.18+2274A= (n.18+2274A=)
c.-133+289A= (n.-133+289A=)
n.121+289A=
n.390A=
n.96+289A=
n.126+289A=
n.86+289A=
c.-55+289A= (n.-55+289A=)
c.-136+289A= (n.-136+289A=)
c.-3183+289A= (n.-3183+289A=)
c.-75+289A= (n.-75+289A=)
c.-212+289A= (n.-212+289A=)
2g.27322160G>CCA2658328029MPV17c.70+288C>G (n.70+288C>G)
c.18+2273C>G (n.18+2273C>G)
c.-133+288C>G (n.-133+288C>G)
n.121+288C>G
n.389C>G
n.96+288C>G
n.126+288C>G
n.86+288C>G
c.-55+288C>G (n.-55+288C>G)
c.-136+288C>G (n.-136+288C>G)
c.-3183+288C>G (n.-3183+288C>G)
c.-75+288C>G (n.-75+288C>G)
c.-212+288C>G (n.-212+288C>G)
 gnomAD v4
2g.27322160G>TCA2658328030MPV17c.70+288C>A (n.70+288C>A)
c.18+2273C>A (n.18+2273C>A)
c.-133+288C>A (n.-133+288C>A)
n.121+288C>A
n.389C>A
n.96+288C>A
n.126+288C>A
n.86+288C>A
c.-55+288C>A (n.-55+288C>A)
c.-136+288C>A (n.-136+288C>A)
c.-3183+288C>A (n.-3183+288C>A)
c.-75+288C>A (n.-75+288C>A)
c.-212+288C>A (n.-212+288C>A)
 gnomAD v4
2g.27322161A>GCA2658328031MPV17c.70+287T>C (n.70+287T>C)
c.18+2272T>C (n.18+2272T>C)
c.-133+287T>C (n.-133+287T>C)
n.121+287T>C
n.388T>C
n.96+287T>C
n.126+287T>C
n.86+287T>C
c.-55+287T>C (n.-55+287T>C)
c.-136+287T>C (n.-136+287T>C)
c.-3183+287T>C (n.-3183+287T>C)
c.-75+287T>C (n.-75+287T>C)
c.-212+287T>C (n.-212+287T>C)
 gnomAD v4
2g.27322162G>TCA2658328032MPV17c.70+286C>A (n.70+286C>A)
c.18+2271C>A (n.18+2271C>A)
c.-133+286C>A (n.-133+286C>A)
n.121+286C>A
n.387C>A
n.96+286C>A
n.126+286C>A
n.86+286C>A
c.-55+286C>A (n.-55+286C>A)
c.-136+286C>A (n.-136+286C>A)
c.-3183+286C>A (n.-3183+286C>A)
c.-75+286C>A (n.-75+286C>A)
c.-212+286C>A (n.-212+286C>A)
 gnomAD v4
2g.27322163G>ACA2658328033MPV17c.70+285C>T (n.70+285C>T)
c.18+2270C>T (n.18+2270C>T)
c.-133+285C>T (n.-133+285C>T)
n.121+285C>T
n.386C>T
n.96+285C>T
n.126+285C>T
n.86+285C>T
c.-55+285C>T (n.-55+285C>T)
c.-136+285C>T (n.-136+285C>T)
c.-3183+285C>T (n.-3183+285C>T)
c.-75+285C>T (n.-75+285C>T)
c.-212+285C>T (n.-212+285C>T)
 gnomAD v4
2g.27322163G>CCA767382366MPV17c.70+285C>G (n.70+285C>G)
c.18+2270C>G (n.18+2270C>G)
c.-133+285C>G (n.-133+285C>G)
n.121+285C>G
n.386C>G
n.96+285C>G
n.126+285C>G
n.86+285C>G
c.-55+285C>G (n.-55+285C>G)
c.-136+285C>G (n.-136+285C>G)
c.-3183+285C>G (n.-3183+285C>G)
c.-75+285C>G (n.-75+285C>G)
c.-212+285C>G (n.-212+285C>G)
 dbSNP
2g.27322163G=CA1240221334MPV17c.70+285C= (n.70+285C=)
c.18+2270C= (n.18+2270C=)
c.-133+285C= (n.-133+285C=)
n.121+285C=
n.386C=
n.96+285C=
n.126+285C=
n.86+285C=
c.-55+285C= (n.-55+285C=)
c.-136+285C= (n.-136+285C=)
c.-3183+285C= (n.-3183+285C=)
c.-75+285C= (n.-75+285C=)
c.-212+285C= (n.-212+285C=)
2g.27322164C>ACA2658328034MPV17c.70+284G>T (n.70+284G>T)
c.18+2269G>T (n.18+2269G>T)
c.-133+284G>T (n.-133+284G>T)
n.121+284G>T
n.385G>T
n.96+284G>T
n.126+284G>T
n.86+284G>T
c.-55+284G>T (n.-55+284G>T)
c.-136+284G>T (n.-136+284G>T)
c.-3183+284G>T (n.-3183+284G>T)
c.-75+284G>T (n.-75+284G>T)
c.-212+284G>T (n.-212+284G>T)
 gnomAD v4
2g.27322164C=CA1240221335MPV17c.70+284G= (n.70+284G=)
c.18+2269G= (n.18+2269G=)
c.-133+284G= (n.-133+284G=)
n.121+284G=
n.385G=
n.96+284G=
n.126+284G=
n.86+284G=
c.-55+284G= (n.-55+284G=)
c.-136+284G= (n.-136+284G=)
c.-3183+284G= (n.-3183+284G=)
c.-75+284G= (n.-75+284G=)
c.-212+284G= (n.-212+284G=)
2g.27322164C>TCA1240221336MPV17c.70+284G>A (n.70+284G>A)
c.18+2269G>A (n.18+2269G>A)
c.-133+284G>A (n.-133+284G>A)
n.121+284G>A
n.385G>A
n.96+284G>A
n.126+284G>A
n.86+284G>A
c.-55+284G>A (n.-55+284G>A)
c.-136+284G>A (n.-136+284G>A)
c.-3183+284G>A (n.-3183+284G>A)
c.-75+284G>A (n.-75+284G>A)
c.-212+284G>A (n.-212+284G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322165C>ACA2658328035MPV17c.70+283G>T (n.70+283G>T)
c.18+2268G>T (n.18+2268G>T)
c.-133+283G>T (n.-133+283G>T)
n.121+283G>T
n.384G>T
n.96+283G>T
n.126+283G>T
n.86+283G>T
c.-55+283G>T (n.-55+283G>T)
c.-136+283G>T (n.-136+283G>T)
c.-3183+283G>T (n.-3183+283G>T)
c.-75+283G>T (n.-75+283G>T)
c.-212+283G>T (n.-212+283G>T)
 gnomAD v4
2g.27322165C>TCA2658328036MPV17c.70+283G>A (n.70+283G>A)
c.18+2268G>A (n.18+2268G>A)
c.-133+283G>A (n.-133+283G>A)
n.121+283G>A
n.384G>A
n.96+283G>A
n.126+283G>A
n.86+283G>A
c.-55+283G>A (n.-55+283G>A)
c.-136+283G>A (n.-136+283G>A)
c.-3183+283G>A (n.-3183+283G>A)
c.-75+283G>A (n.-75+283G>A)
c.-212+283G>A (n.-212+283G>A)
 gnomAD v4
2g.27322166_27322167delinsTCCA1240221337MPV17c.70+281_70+282delinsGA (n.70+281_70+282delinsGA)
c.18+2266_18+2267delinsGA (n.18+2266_18+2267delinsGA)
c.-133+281_-133+282delinsGA (n.-133+281_-133+282delinsGA)
n.121+281_121+282delinsGA
n.382_383delinsGA
n.96+281_96+282delinsGA
n.126+281_126+282delinsGA
n.86+281_86+282delinsGA
c.-55+281_-55+282delinsGA (n.-55+281_-55+282delinsGA)
c.-136+281_-136+282delinsGA (n.-136+281_-136+282delinsGA)
c.-3183+281_-3183+282delinsGA (n.-3183+281_-3183+282delinsGA)
c.-75+281_-75+282delinsGA (n.-75+281_-75+282delinsGA)
c.-212+281_-212+282delinsGA (n.-212+281_-212+282delinsGA)
2g.27322167C>ACA1028674588MPV17c.70+281G>T (n.70+281G>T)
c.18+2266G>T (n.18+2266G>T)
c.-133+281G>T (n.-133+281G>T)
n.121+281G>T
n.382G>T
n.96+281G>T
n.126+281G>T
n.86+281G>T
c.-55+281G>T (n.-55+281G>T)
c.-136+281G>T (n.-136+281G>T)
c.-3183+281G>T (n.-3183+281G>T)
c.-75+281G>T (n.-75+281G>T)
c.-212+281G>T (n.-212+281G>T)
 dbSNP
2g.27322167C=CA1240221338MPV17c.70+281G= (n.70+281G=)
c.18+2266G= (n.18+2266G=)
c.-133+281G= (n.-133+281G=)
n.121+281G=
n.382G=
n.96+281G=
n.126+281G=
n.86+281G=
c.-55+281G= (n.-55+281G=)
c.-136+281G= (n.-136+281G=)
c.-3183+281G= (n.-3183+281G=)
c.-75+281G= (n.-75+281G=)
c.-212+281G= (n.-212+281G=)
2g.27322167C>GCA2749262567MPV17c.70+281G>C (n.70+281G>C)
c.18+2266G>C (n.18+2266G>C)
c.-133+281G>C (n.-133+281G>C)
n.121+281G>C
n.382G>C
n.96+281G>C
n.126+281G>C
n.86+281G>C
c.-55+281G>C (n.-55+281G>C)
c.-136+281G>C (n.-136+281G>C)
c.-3183+281G>C (n.-3183+281G>C)
c.-75+281G>C (n.-75+281G>C)
c.-212+281G>C (n.-212+281G>C)
2g.27322167C>TCA2658328037MPV17c.70+281G>A (n.70+281G>A)
c.18+2266G>A (n.18+2266G>A)
c.-133+281G>A (n.-133+281G>A)
n.121+281G>A
n.382G>A
n.96+281G>A
n.126+281G>A
n.86+281G>A
c.-55+281G>A (n.-55+281G>A)
c.-136+281G>A (n.-136+281G>A)
c.-3183+281G>A (n.-3183+281G>A)
c.-75+281G>A (n.-75+281G>A)
c.-212+281G>A (n.-212+281G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322168delCA531440835MPV17c.70+281del (n.70+281del)
c.18+2266del (n.18+2266del)
c.-133+281del (n.-133+281del)
n.121+281del
n.382del
n.96+281del
n.126+281del
n.86+281del
c.-55+281del (n.-55+281del)
c.-136+281del (n.-136+281del)
c.-3183+281del (n.-3183+281del)
c.-75+281del (n.-75+281del)
c.-212+281del (n.-212+281del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322168C>ACA2658328038MPV17c.70+280G>T (n.70+280G>T)
c.18+2265G>T (n.18+2265G>T)
c.-133+280G>T (n.-133+280G>T)
n.121+280G>T
n.381G>T
n.96+280G>T
n.126+280G>T
n.86+280G>T
c.-55+280G>T (n.-55+280G>T)
c.-136+280G>T (n.-136+280G>T)
c.-3183+280G>T (n.-3183+280G>T)
c.-75+280G>T (n.-75+280G>T)
c.-212+280G>T (n.-212+280G>T)
 gnomAD v4
2g.27322168C=CA1240221339MPV17c.70+280G= (n.70+280G=)
c.18+2265G= (n.18+2265G=)
c.-133+280G= (n.-133+280G=)
n.121+280G=
n.381G=
n.96+280G=
n.126+280G=
n.86+280G=
c.-55+280G= (n.-55+280G=)
c.-136+280G= (n.-136+280G=)
c.-3183+280G= (n.-3183+280G=)
c.-75+280G= (n.-75+280G=)
c.-212+280G= (n.-212+280G=)
2g.27322168C>GCA2658328039MPV17c.70+280G>C (n.70+280G>C)
c.18+2265G>C (n.18+2265G>C)
c.-133+280G>C (n.-133+280G>C)
n.121+280G>C
n.381G>C
n.96+280G>C
n.126+280G>C
n.86+280G>C
c.-55+280G>C (n.-55+280G>C)
c.-136+280G>C (n.-136+280G>C)
c.-3183+280G>C (n.-3183+280G>C)
c.-75+280G>C (n.-75+280G>C)
c.-212+280G>C (n.-212+280G>C)
 gnomAD v4
2g.27322168C>TCA1240221340MPV17c.70+280G>A (n.70+280G>A)
c.18+2265G>A (n.18+2265G>A)
c.-133+280G>A (n.-133+280G>A)
n.121+280G>A
n.381G>A
n.96+280G>A
n.126+280G>A
n.86+280G>A
c.-55+280G>A (n.-55+280G>A)
c.-136+280G>A (n.-136+280G>A)
c.-3183+280G>A (n.-3183+280G>A)
c.-75+280G>A (n.-75+280G>A)
c.-212+280G>A (n.-212+280G>A)
 dbSNP
2g.27322169T>CCA2658328040MPV17c.70+279A>G (n.70+279A>G)
c.18+2264A>G (n.18+2264A>G)
c.-133+279A>G (n.-133+279A>G)
n.121+279A>G
n.380A>G
n.96+279A>G
n.126+279A>G
n.86+279A>G
c.-55+279A>G (n.-55+279A>G)
c.-136+279A>G (n.-136+279A>G)
c.-3183+279A>G (n.-3183+279A>G)
c.-75+279A>G (n.-75+279A>G)
c.-212+279A>G (n.-212+279A>G)
 gnomAD v4
2g.27322169T>GCA2658328041MPV17c.70+279A>C (n.70+279A>C)
c.18+2264A>C (n.18+2264A>C)
c.-133+279A>C (n.-133+279A>C)
n.121+279A>C
n.380A>C
n.96+279A>C
n.126+279A>C
n.86+279A>C
c.-55+279A>C (n.-55+279A>C)
c.-136+279A>C (n.-136+279A>C)
c.-3183+279A>C (n.-3183+279A>C)
c.-75+279A>C (n.-75+279A>C)
c.-212+279A>C (n.-212+279A>C)
 gnomAD v4
2g.27322169_27322170delinsTGCA1240221341MPV17c.70+278_70+279delinsCA (n.70+278_70+279delinsCA)
c.18+2263_18+2264delinsCA (n.18+2263_18+2264delinsCA)
c.-133+278_-133+279delinsCA (n.-133+278_-133+279delinsCA)
n.121+278_121+279delinsCA
n.379_380delinsCA
n.96+278_96+279delinsCA
n.126+278_126+279delinsCA
n.86+278_86+279delinsCA
c.-55+278_-55+279delinsCA (n.-55+278_-55+279delinsCA)
c.-136+278_-136+279delinsCA (n.-136+278_-136+279delinsCA)
c.-3183+278_-3183+279delinsCA (n.-3183+278_-3183+279delinsCA)
c.-75+278_-75+279delinsCA (n.-75+278_-75+279delinsCA)
c.-212+278_-212+279delinsCA (n.-212+278_-212+279delinsCA)
2g.27322170G>ACA2658328042MPV17c.70+278C>T (n.70+278C>T)
c.18+2263C>T (n.18+2263C>T)
c.-133+278C>T (n.-133+278C>T)
n.121+278C>T
n.379C>T
n.96+278C>T
n.126+278C>T
n.86+278C>T
c.-55+278C>T (n.-55+278C>T)
c.-136+278C>T (n.-136+278C>T)
c.-3183+278C>T (n.-3183+278C>T)
c.-75+278C>T (n.-75+278C>T)
c.-212+278C>T (n.-212+278C>T)
 gnomAD v4
2g.27322170G>TCA2658328043MPV17c.70+278C>A (n.70+278C>A)
c.18+2263C>A (n.18+2263C>A)
c.-133+278C>A (n.-133+278C>A)
n.121+278C>A
n.379C>A
n.96+278C>A
n.126+278C>A
n.86+278C>A
c.-55+278C>A (n.-55+278C>A)
c.-136+278C>A (n.-136+278C>A)
c.-3183+278C>A (n.-3183+278C>A)
c.-75+278C>A (n.-75+278C>A)
c.-212+278C>A (n.-212+278C>A)
 gnomAD v4
2g.27322173delCA1240221342MPV17c.70+278del (n.70+278del)
c.18+2263del (n.18+2263del)
c.-133+278del (n.-133+278del)
n.121+278del
n.379del
n.96+278del
n.126+278del
n.86+278del
c.-55+278del (n.-55+278del)
c.-136+278del (n.-136+278del)
c.-3183+278del (n.-3183+278del)
c.-75+278del (n.-75+278del)
c.-212+278del (n.-212+278del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322171G>TCA2658328044MPV17c.70+277C>A (n.70+277C>A)
c.18+2262C>A (n.18+2262C>A)
c.-133+277C>A (n.-133+277C>A)
n.121+277C>A
n.378C>A
n.96+277C>A
n.126+277C>A
n.86+277C>A
c.-55+277C>A (n.-55+277C>A)
c.-136+277C>A (n.-136+277C>A)
c.-3183+277C>A (n.-3183+277C>A)
c.-75+277C>A (n.-75+277C>A)
c.-212+277C>A (n.-212+277C>A)
 gnomAD v4
2g.27322172G>ACA44472848MPV17c.70+276C>T (n.70+276C>T)
c.18+2261C>T (n.18+2261C>T)
c.-133+276C>T (n.-133+276C>T)
n.121+276C>T
n.377C>T
n.96+276C>T
n.126+276C>T
n.86+276C>T
c.-55+276C>T (n.-55+276C>T)
c.-136+276C>T (n.-136+276C>T)
c.-3183+276C>T (n.-3183+276C>T)
c.-75+276C>T (n.-75+276C>T)
c.-212+276C>T (n.-212+276C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322172G=CA1240221343MPV17c.70+276C= (n.70+276C=)
c.18+2261C= (n.18+2261C=)
c.-133+276C= (n.-133+276C=)
n.121+276C=
n.377C=
n.96+276C=
n.126+276C=
n.86+276C=
c.-55+276C= (n.-55+276C=)
c.-136+276C= (n.-136+276C=)
c.-3183+276C= (n.-3183+276C=)
c.-75+276C= (n.-75+276C=)
c.-212+276C= (n.-212+276C=)
2g.27322172G>TCA2658328045MPV17c.70+276C>A (n.70+276C>A)
c.18+2261C>A (n.18+2261C>A)
c.-133+276C>A (n.-133+276C>A)
n.121+276C>A
n.377C>A
n.96+276C>A
n.126+276C>A
n.86+276C>A
c.-55+276C>A (n.-55+276C>A)
c.-136+276C>A (n.-136+276C>A)
c.-3183+276C>A (n.-3183+276C>A)
c.-75+276C>A (n.-75+276C>A)
c.-212+276C>A (n.-212+276C>A)
 gnomAD v4
2g.27322173G>TCA2658328046MPV17c.70+275C>A (n.70+275C>A)
c.18+2260C>A (n.18+2260C>A)
c.-133+275C>A (n.-133+275C>A)
n.121+275C>A
n.376C>A
n.96+275C>A
n.126+275C>A
n.86+275C>A
c.-55+275C>A (n.-55+275C>A)
c.-136+275C>A (n.-136+275C>A)
c.-3183+275C>A (n.-3183+275C>A)
c.-75+275C>A (n.-75+275C>A)
c.-212+275C>A (n.-212+275C>A)
 gnomAD v4
2g.27322174C>ACA2658328047MPV17c.70+274G>T (n.70+274G>T)
c.18+2259G>T (n.18+2259G>T)
c.-133+274G>T (n.-133+274G>T)
n.121+274G>T
n.375G>T
n.96+274G>T
n.126+274G>T
n.86+274G>T
c.-55+274G>T (n.-55+274G>T)
c.-136+274G>T (n.-136+274G>T)
c.-3183+274G>T (n.-3183+274G>T)
c.-75+274G>T (n.-75+274G>T)
c.-212+274G>T (n.-212+274G>T)
 gnomAD v4
2g.27322174C>TCA2658328048MPV17c.70+274G>A (n.70+274G>A)
c.18+2259G>A (n.18+2259G>A)
c.-133+274G>A (n.-133+274G>A)
n.121+274G>A
n.375G>A
n.96+274G>A
n.126+274G>A
n.86+274G>A
c.-55+274G>A (n.-55+274G>A)
c.-136+274G>A (n.-136+274G>A)
c.-3183+274G>A (n.-3183+274G>A)
c.-75+274G>A (n.-75+274G>A)
c.-212+274G>A (n.-212+274G>A)
 gnomAD v4
2g.27322175A>GCA2749262569MPV17c.70+273T>C (n.70+273T>C)
c.18+2258T>C (n.18+2258T>C)
c.-133+273T>C (n.-133+273T>C)
n.121+273T>C
n.374T>C
n.96+273T>C
n.126+273T>C
n.86+273T>C
c.-55+273T>C (n.-55+273T>C)
c.-136+273T>C (n.-136+273T>C)
c.-3183+273T>C (n.-3183+273T>C)
c.-75+273T>C (n.-75+273T>C)
c.-212+273T>C (n.-212+273T>C)
2g.27322176delCA2749262568MPV17c.70+273del (n.70+273del)
c.18+2258del (n.18+2258del)
c.-133+273del (n.-133+273del)
n.121+273del
n.374del
n.96+273del
n.126+273del
n.86+273del
c.-55+273del (n.-55+273del)
c.-136+273del (n.-136+273del)
c.-3183+273del (n.-3183+273del)
c.-75+273del (n.-75+273del)
c.-212+273del (n.-212+273del)
2g.27322178G>ACA2749262570MPV17c.70+270C>T (n.70+270C>T)
c.18+2255C>T (n.18+2255C>T)
c.-133+270C>T (n.-133+270C>T)
n.121+270C>T
n.371C>T
n.96+270C>T
n.126+270C>T
n.86+270C>T
c.-55+270C>T (n.-55+270C>T)
c.-136+270C>T (n.-136+270C>T)
c.-3183+270C>T (n.-3183+270C>T)
c.-75+270C>T (n.-75+270C>T)
c.-212+270C>T (n.-212+270C>T)
2g.27322178_27322179delinsGCCA1240221344MPV17c.70+269_70+270delinsGC (n.70+269_70+270delinsGC)
c.18+2254_18+2255delinsGC (n.18+2254_18+2255delinsGC)
c.-133+269_-133+270delinsGC (n.-133+269_-133+270delinsGC)
n.121+269_121+270delinsGC
n.370_371delinsGC
n.96+269_96+270delinsGC
n.126+269_126+270delinsGC
n.86+269_86+270delinsGC
c.-55+269_-55+270delinsGC (n.-55+269_-55+270delinsGC)
c.-136+269_-136+270delinsGC (n.-136+269_-136+270delinsGC)
c.-3183+269_-3183+270delinsGC (n.-3183+269_-3183+270delinsGC)
c.-75+269_-75+270delinsGC (n.-75+269_-75+270delinsGC)
c.-212+269_-212+270delinsGC (n.-212+269_-212+270delinsGC)
2g.27322179C>ACA2658328049MPV17c.70+269G>T (n.70+269G>T)
c.18+2254G>T (n.18+2254G>T)
c.-133+269G>T (n.-133+269G>T)
n.121+269G>T
n.370G>T
n.96+269G>T
n.126+269G>T
n.86+269G>T
c.-55+269G>T (n.-55+269G>T)
c.-136+269G>T (n.-136+269G>T)
c.-3183+269G>T (n.-3183+269G>T)
c.-75+269G>T (n.-75+269G>T)
c.-212+269G>T (n.-212+269G>T)
 gnomAD v4
2g.27322179C>GCA2658328050MPV17c.70+269G>C (n.70+269G>C)
c.18+2254G>C (n.18+2254G>C)
c.-133+269G>C (n.-133+269G>C)
n.121+269G>C
n.370G>C
n.96+269G>C
n.126+269G>C
n.86+269G>C
c.-55+269G>C (n.-55+269G>C)
c.-136+269G>C (n.-136+269G>C)
c.-3183+269G>C (n.-3183+269G>C)
c.-75+269G>C (n.-75+269G>C)
c.-212+269G>C (n.-212+269G>C)
 gnomAD v4
2g.27322180delCA1240221345MPV17c.70+269del (n.70+269del)
c.18+2254del (n.18+2254del)
c.-133+269del (n.-133+269del)
n.121+269del
n.370del
n.96+269del
n.126+269del
n.86+269del
c.-55+269del (n.-55+269del)
c.-136+269del (n.-136+269del)
c.-3183+269del (n.-3183+269del)
c.-75+269del (n.-75+269del)
c.-212+269del (n.-212+269del)
 dbSNP
2g.27322180C>ACA2658328051MPV17c.70+268G>T (n.70+268G>T)
c.18+2253G>T (n.18+2253G>T)
c.-133+268G>T (n.-133+268G>T)
n.121+268G>T
n.369G>T
n.96+268G>T
n.126+268G>T
n.86+268G>T
c.-55+268G>T (n.-55+268G>T)
c.-136+268G>T (n.-136+268G>T)
c.-3183+268G>T (n.-3183+268G>T)
c.-75+268G>T (n.-75+268G>T)
c.-212+268G>T (n.-212+268G>T)
 gnomAD v4
2g.27322181T>CCA2658328052MPV17c.70+267A>G (n.70+267A>G)
c.18+2252A>G (n.18+2252A>G)
c.-133+267A>G (n.-133+267A>G)
n.121+267A>G
n.368A>G
n.96+267A>G
n.126+267A>G
n.86+267A>G
c.-55+267A>G (n.-55+267A>G)
c.-136+267A>G (n.-136+267A>G)
c.-3183+267A>G (n.-3183+267A>G)
c.-75+267A>G (n.-75+267A>G)
c.-212+267A>G (n.-212+267A>G)
 gnomAD v4
2g.27322183delCA2658328053MPV17c.70+267del (n.70+267del)
c.18+2252del (n.18+2252del)
c.-133+267del (n.-133+267del)
n.121+267del
n.368del
n.96+267del
n.126+267del
n.86+267del
c.-55+267del (n.-55+267del)
c.-136+267del (n.-136+267del)
c.-3183+267del (n.-3183+267del)
c.-75+267del (n.-75+267del)
c.-212+267del (n.-212+267del)
 gnomAD v4
2g.27322182T>CCA767382367MPV17c.70+266A>G (n.70+266A>G)
c.18+2251A>G (n.18+2251A>G)
c.-133+266A>G (n.-133+266A>G)
n.121+266A>G
n.367A>G
n.96+266A>G
n.126+266A>G
n.86+266A>G
c.-55+266A>G (n.-55+266A>G)
c.-136+266A>G (n.-136+266A>G)
c.-3183+266A>G (n.-3183+266A>G)
c.-75+266A>G (n.-75+266A>G)
c.-212+266A>G (n.-212+266A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322182T>GCA2658328054MPV17c.70+266A>C (n.70+266A>C)
c.18+2251A>C (n.18+2251A>C)
c.-133+266A>C (n.-133+266A>C)
n.121+266A>C
n.367A>C
n.96+266A>C
n.126+266A>C
n.86+266A>C
c.-55+266A>C (n.-55+266A>C)
c.-136+266A>C (n.-136+266A>C)
c.-3183+266A>C (n.-3183+266A>C)
c.-75+266A>C (n.-75+266A>C)
c.-212+266A>C (n.-212+266A>C)
 gnomAD v4
2g.27322182T=CA1240221346MPV17c.70+266A= (n.70+266A=)
c.18+2251A= (n.18+2251A=)
c.-133+266A= (n.-133+266A=)
n.121+266A=
n.367A=
n.96+266A=
n.126+266A=
n.86+266A=
c.-55+266A= (n.-55+266A=)
c.-136+266A= (n.-136+266A=)
c.-3183+266A= (n.-3183+266A=)
c.-75+266A= (n.-75+266A=)
c.-212+266A= (n.-212+266A=)
2g.27322184A=CA1240221347MPV17c.70+264T= (n.70+264T=)
c.18+2249T= (n.18+2249T=)
c.-133+264T= (n.-133+264T=)
n.121+264T=
n.365T=
n.96+264T=
n.126+264T=
n.86+264T=
c.-55+264T= (n.-55+264T=)
c.-136+264T= (n.-136+264T=)
c.-3183+264T= (n.-3183+264T=)
c.-75+264T= (n.-75+264T=)
c.-212+264T= (n.-212+264T=)
2g.27322184A>GCA1240221348MPV17c.70+264T>C (n.70+264T>C)
c.18+2249T>C (n.18+2249T>C)
c.-133+264T>C (n.-133+264T>C)
n.121+264T>C
n.365T>C
n.96+264T>C
n.126+264T>C
n.86+264T>C
c.-55+264T>C (n.-55+264T>C)
c.-136+264T>C (n.-136+264T>C)
c.-3183+264T>C (n.-3183+264T>C)
c.-75+264T>C (n.-75+264T>C)
c.-212+264T>C (n.-212+264T>C)
 dbSNP
2g.27322185T>CCA1240221350MPV17c.70+263A>G (n.70+263A>G)
c.18+2248A>G (n.18+2248A>G)
c.-133+263A>G (n.-133+263A>G)
n.121+263A>G
n.364A>G
n.96+263A>G
n.126+263A>G
n.86+263A>G
c.-55+263A>G (n.-55+263A>G)
c.-136+263A>G (n.-136+263A>G)
c.-3183+263A>G (n.-3183+263A>G)
c.-75+263A>G (n.-75+263A>G)
c.-212+263A>G (n.-212+263A>G)
 dbSNP
2g.27322185T=CA1240221349MPV17c.70+263A= (n.70+263A=)
c.18+2248A= (n.18+2248A=)
c.-133+263A= (n.-133+263A=)
n.121+263A=
n.364A=
n.96+263A=
n.126+263A=
n.86+263A=
c.-55+263A= (n.-55+263A=)
c.-136+263A= (n.-136+263A=)
c.-3183+263A= (n.-3183+263A=)
c.-75+263A= (n.-75+263A=)
c.-212+263A= (n.-212+263A=)
2g.27322186C>ACA2658328055MPV17c.70+262G>T (n.70+262G>T)
c.18+2247G>T (n.18+2247G>T)
c.-133+262G>T (n.-133+262G>T)
n.121+262G>T
n.363G>T
n.96+262G>T
n.126+262G>T
n.86+262G>T
c.-55+262G>T (n.-55+262G>T)
c.-136+262G>T (n.-136+262G>T)
c.-3183+262G>T (n.-3183+262G>T)
c.-75+262G>T (n.-75+262G>T)
c.-212+262G>T (n.-212+262G>T)
 gnomAD v4
2g.27322186C=CA1240221351MPV17c.70+262G= (n.70+262G=)
c.18+2247G= (n.18+2247G=)
c.-133+262G= (n.-133+262G=)
n.121+262G=
n.363G=
n.96+262G=
n.126+262G=
n.86+262G=
c.-55+262G= (n.-55+262G=)
c.-136+262G= (n.-136+262G=)
c.-3183+262G= (n.-3183+262G=)
c.-75+262G= (n.-75+262G=)
c.-212+262G= (n.-212+262G=)
2g.27322186C>TCA1028674591MPV17c.70+262G>A (n.70+262G>A)
c.18+2247G>A (n.18+2247G>A)
c.-133+262G>A (n.-133+262G>A)
n.121+262G>A
n.363G>A
n.96+262G>A
n.126+262G>A
n.86+262G>A
c.-55+262G>A (n.-55+262G>A)
c.-136+262G>A (n.-136+262G>A)
c.-3183+262G>A (n.-3183+262G>A)
c.-75+262G>A (n.-75+262G>A)
c.-212+262G>A (n.-212+262G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322188T>CCA2698806440MPV17c.70+260A>G (n.70+260A>G)
c.18+2245A>G (n.18+2245A>G)
c.-133+260A>G (n.-133+260A>G)
n.121+260A>G
n.361A>G
n.96+260A>G
n.126+260A>G
n.86+260A>G
c.-55+260A>G (n.-55+260A>G)
c.-136+260A>G (n.-136+260A>G)
c.-3183+260A>G (n.-3183+260A>G)
c.-75+260A>G (n.-75+260A>G)
c.-212+260A>G (n.-212+260A>G)
 dbSNP
2g.27322188T>GCA767382369MPV17c.70+260A>C (n.70+260A>C)
c.18+2245A>C (n.18+2245A>C)
c.-133+260A>C (n.-133+260A>C)
n.121+260A>C
n.361A>C
n.96+260A>C
n.126+260A>C
n.86+260A>C
c.-55+260A>C (n.-55+260A>C)
c.-136+260A>C (n.-136+260A>C)
c.-3183+260A>C (n.-3183+260A>C)
c.-75+260A>C (n.-75+260A>C)
c.-212+260A>C (n.-212+260A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322188T=CA1240221352MPV17c.70+260A= (n.70+260A=)
c.18+2245A= (n.18+2245A=)
c.-133+260A= (n.-133+260A=)
n.121+260A=
n.361A=
n.96+260A=
n.126+260A=
n.86+260A=
c.-55+260A= (n.-55+260A=)
c.-136+260A= (n.-136+260A=)
c.-3183+260A= (n.-3183+260A=)
c.-75+260A= (n.-75+260A=)
c.-212+260A= (n.-212+260A=)
2g.27322190C>ACA2658328056MPV17c.70+258G>T (n.70+258G>T)
c.18+2243G>T (n.18+2243G>T)
c.-133+258G>T (n.-133+258G>T)
n.121+258G>T
n.359G>T
n.96+258G>T
n.126+258G>T
n.86+258G>T
c.-55+258G>T (n.-55+258G>T)
c.-136+258G>T (n.-136+258G>T)
c.-3183+258G>T (n.-3183+258G>T)
c.-75+258G>T (n.-75+258G>T)
c.-212+258G>T (n.-212+258G>T)
 gnomAD v4
2g.27322192G>ACA767382370MPV17c.70+256C>T (n.70+256C>T)
c.18+2241C>T (n.18+2241C>T)
c.-133+256C>T (n.-133+256C>T)
n.121+256C>T
n.357C>T
n.96+256C>T
n.126+256C>T
n.86+256C>T
c.-55+256C>T (n.-55+256C>T)
c.-136+256C>T (n.-136+256C>T)
c.-3183+256C>T (n.-3183+256C>T)
c.-75+256C>T (n.-75+256C>T)
c.-212+256C>T (n.-212+256C>T)
 dbSNP
2g.27322192G=CA1240221353MPV17c.70+256C= (n.70+256C=)
c.18+2241C= (n.18+2241C=)
c.-133+256C= (n.-133+256C=)
n.121+256C=
n.357C=
n.96+256C=
n.126+256C=
n.86+256C=
c.-55+256C= (n.-55+256C=)
c.-136+256C= (n.-136+256C=)
c.-3183+256C= (n.-3183+256C=)
c.-75+256C= (n.-75+256C=)
c.-212+256C= (n.-212+256C=)
2g.27322192G>TCA2658328057MPV17c.70+256C>A (n.70+256C>A)
c.18+2241C>A (n.18+2241C>A)
c.-133+256C>A (n.-133+256C>A)
n.121+256C>A
n.357C>A
n.96+256C>A
n.126+256C>A
n.86+256C>A
c.-55+256C>A (n.-55+256C>A)
c.-136+256C>A (n.-136+256C>A)
c.-3183+256C>A (n.-3183+256C>A)
c.-75+256C>A (n.-75+256C>A)
c.-212+256C>A (n.-212+256C>A)
 gnomAD v4
2g.27322193G>ACA2658328058MPV17c.70+255C>T (n.70+255C>T)
c.18+2240C>T (n.18+2240C>T)
c.-133+255C>T (n.-133+255C>T)
n.121+255C>T
n.356C>T
n.96+255C>T
n.126+255C>T
n.86+255C>T
c.-55+255C>T (n.-55+255C>T)
c.-136+255C>T (n.-136+255C>T)
c.-3183+255C>T (n.-3183+255C>T)
c.-75+255C>T (n.-75+255C>T)
c.-212+255C>T (n.-212+255C>T)
 gnomAD v4
2g.27322193G>CCA44472849MPV17c.70+255C>G (n.70+255C>G)
c.18+2240C>G (n.18+2240C>G)
c.-133+255C>G (n.-133+255C>G)
n.121+255C>G
n.356C>G
n.96+255C>G
n.126+255C>G
n.86+255C>G
c.-55+255C>G (n.-55+255C>G)
c.-136+255C>G (n.-136+255C>G)
c.-3183+255C>G (n.-3183+255C>G)
c.-75+255C>G (n.-75+255C>G)
c.-212+255C>G (n.-212+255C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322193G=CA1240221354MPV17c.70+255C= (n.70+255C=)
c.18+2240C= (n.18+2240C=)
c.-133+255C= (n.-133+255C=)
n.121+255C=
n.356C=
n.96+255C=
n.126+255C=
n.86+255C=
c.-55+255C= (n.-55+255C=)
c.-136+255C= (n.-136+255C=)
c.-3183+255C= (n.-3183+255C=)
c.-75+255C= (n.-75+255C=)
c.-212+255C= (n.-212+255C=)
2g.27322193G>TCA2658328059MPV17c.70+255C>A (n.70+255C>A)
c.18+2240C>A (n.18+2240C>A)
c.-133+255C>A (n.-133+255C>A)
n.121+255C>A
n.356C>A
n.96+255C>A
n.126+255C>A
n.86+255C>A
c.-55+255C>A (n.-55+255C>A)
c.-136+255C>A (n.-136+255C>A)
c.-3183+255C>A (n.-3183+255C>A)
c.-75+255C>A (n.-75+255C>A)
c.-212+255C>A (n.-212+255C>A)
 gnomAD v4
2g.27322194G>ACA2658328060MPV17c.70+254C>T (n.70+254C>T)
c.18+2239C>T (n.18+2239C>T)
c.-133+254C>T (n.-133+254C>T)
n.121+254C>T
n.355C>T
n.96+254C>T
n.126+254C>T
n.86+254C>T
c.-55+254C>T (n.-55+254C>T)
c.-136+254C>T (n.-136+254C>T)
c.-3183+254C>T (n.-3183+254C>T)
c.-75+254C>T (n.-75+254C>T)
c.-212+254C>T (n.-212+254C>T)
 gnomAD v4
2g.27322195C>ACA2658328061MPV17c.70+253G>T (n.70+253G>T)
c.18+2238G>T (n.18+2238G>T)
c.-133+253G>T (n.-133+253G>T)
n.121+253G>T
n.354G>T
n.96+253G>T
n.126+253G>T
n.86+253G>T
c.-55+253G>T (n.-55+253G>T)
c.-136+253G>T (n.-136+253G>T)
c.-3183+253G>T (n.-3183+253G>T)
c.-75+253G>T (n.-75+253G>T)
c.-212+253G>T (n.-212+253G>T)
 gnomAD v4
2g.27322195C>TCA2658328062MPV17c.70+253G>A (n.70+253G>A)
c.18+2238G>A (n.18+2238G>A)
c.-133+253G>A (n.-133+253G>A)
n.121+253G>A
n.354G>A
n.96+253G>A
n.126+253G>A
n.86+253G>A
c.-55+253G>A (n.-55+253G>A)
c.-136+253G>A (n.-136+253G>A)
c.-3183+253G>A (n.-3183+253G>A)
c.-75+253G>A (n.-75+253G>A)
c.-212+253G>A (n.-212+253G>A)
 gnomAD v4
2g.27322196T>CCA2658328063MPV17c.70+252A>G (n.70+252A>G)
c.18+2237A>G (n.18+2237A>G)
c.-133+252A>G (n.-133+252A>G)
n.121+252A>G
n.353A>G
n.96+252A>G
n.126+252A>G
n.86+252A>G
c.-55+252A>G (n.-55+252A>G)
c.-136+252A>G (n.-136+252A>G)
c.-3183+252A>G (n.-3183+252A>G)
c.-75+252A>G (n.-75+252A>G)
c.-212+252A>G (n.-212+252A>G)
 gnomAD v4
2g.27322197G>ACA44472851MPV17c.70+251C>T (n.70+251C>T)
c.18+2236C>T (n.18+2236C>T)
c.-133+251C>T (n.-133+251C>T)
n.121+251C>T
n.352C>T
n.96+251C>T
n.126+251C>T
n.86+251C>T
c.-55+251C>T (n.-55+251C>T)
c.-136+251C>T (n.-136+251C>T)
c.-3183+251C>T (n.-3183+251C>T)
c.-75+251C>T (n.-75+251C>T)
c.-212+251C>T (n.-212+251C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322197G>CCA44472853MPV17c.70+251C>G (n.70+251C>G)
c.18+2236C>G (n.18+2236C>G)
c.-133+251C>G (n.-133+251C>G)
n.121+251C>G
n.352C>G
n.96+251C>G
n.126+251C>G
n.86+251C>G
c.-55+251C>G (n.-55+251C>G)
c.-136+251C>G (n.-136+251C>G)
c.-3183+251C>G (n.-3183+251C>G)
c.-75+251C>G (n.-75+251C>G)
c.-212+251C>G (n.-212+251C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322197G=CA1240221355MPV17c.70+251C= (n.70+251C=)
c.18+2236C= (n.18+2236C=)
c.-133+251C= (n.-133+251C=)
n.121+251C=
n.352C=
n.96+251C=
n.126+251C=
n.86+251C=
c.-55+251C= (n.-55+251C=)
c.-136+251C= (n.-136+251C=)
c.-3183+251C= (n.-3183+251C=)
c.-75+251C= (n.-75+251C=)
c.-212+251C= (n.-212+251C=)
2g.27322197G>TCA2749262571MPV17c.70+251C>A (n.70+251C>A)
c.18+2236C>A (n.18+2236C>A)
c.-133+251C>A (n.-133+251C>A)
n.121+251C>A
n.352C>A
n.96+251C>A
n.126+251C>A
n.86+251C>A
c.-55+251C>A (n.-55+251C>A)
c.-136+251C>A (n.-136+251C>A)
c.-3183+251C>A (n.-3183+251C>A)
c.-75+251C>A (n.-75+251C>A)
c.-212+251C>A (n.-212+251C>A)
2g.27322198A>GCA2658328064MPV17c.70+250T>C (n.70+250T>C)
c.18+2235T>C (n.18+2235T>C)
c.-133+250T>C (n.-133+250T>C)
n.121+250T>C
n.351T>C
n.96+250T>C
n.126+250T>C
n.86+250T>C
c.-55+250T>C (n.-55+250T>C)
c.-136+250T>C (n.-136+250T>C)
c.-3183+250T>C (n.-3183+250T>C)
c.-75+250T>C (n.-75+250T>C)
c.-212+250T>C (n.-212+250T>C)
 gnomAD v4
2g.27322199C>ACA2658328065MPV17c.70+249G>T (n.70+249G>T)
c.18+2234G>T (n.18+2234G>T)
c.-133+249G>T (n.-133+249G>T)
n.121+249G>T
n.350G>T
n.96+249G>T
n.126+249G>T
n.86+249G>T
c.-55+249G>T (n.-55+249G>T)
c.-136+249G>T (n.-136+249G>T)
c.-3183+249G>T (n.-3183+249G>T)
c.-75+249G>T (n.-75+249G>T)
c.-212+249G>T (n.-212+249G>T)
 gnomAD v4
2g.27322200_27322203delCA2658328066MPV17c.70+245_70+248del (n.70+245_70+248del)
c.18+2230_18+2233del (n.18+2230_18+2233del)
c.-133+245_-133+248del (n.-133+245_-133+248del)
n.121+245_121+248del
n.346_349del
n.96+245_96+248del
n.126+245_126+248del
n.86+245_86+248del
c.-55+245_-55+248del (n.-55+245_-55+248del)
c.-136+245_-136+248del (n.-136+245_-136+248del)
c.-3183+245_-3183+248del (n.-3183+245_-3183+248del)
c.-75+245_-75+248del (n.-75+245_-75+248del)
c.-212+245_-212+248del (n.-212+245_-212+248del)
 gnomAD v4
2g.27322201G>ACA2740258847MPV17c.70+247C>T (n.70+247C>T)
c.18+2232C>T (n.18+2232C>T)
c.-133+247C>T (n.-133+247C>T)
n.121+247C>T
n.348C>T
n.96+247C>T
n.126+247C>T
n.86+247C>T
c.-55+247C>T (n.-55+247C>T)
c.-136+247C>T (n.-136+247C>T)
c.-3183+247C>T (n.-3183+247C>T)
c.-75+247C>T (n.-75+247C>T)
c.-212+247C>T (n.-212+247C>T)
2g.27322201G>CCA1240221357MPV17c.70+247C>G (n.70+247C>G)
c.18+2232C>G (n.18+2232C>G)
c.-133+247C>G (n.-133+247C>G)
n.121+247C>G
n.348C>G
n.96+247C>G
n.126+247C>G
n.86+247C>G
c.-55+247C>G (n.-55+247C>G)
c.-136+247C>G (n.-136+247C>G)
c.-3183+247C>G (n.-3183+247C>G)
c.-75+247C>G (n.-75+247C>G)
c.-212+247C>G (n.-212+247C>G)
 dbSNP
2g.27322201G=CA1240221356MPV17c.70+247C= (n.70+247C=)
c.18+2232C= (n.18+2232C=)
c.-133+247C= (n.-133+247C=)
n.121+247C=
n.348C=
n.96+247C=
n.126+247C=
n.86+247C=
c.-55+247C= (n.-55+247C=)
c.-136+247C= (n.-136+247C=)
c.-3183+247C= (n.-3183+247C=)
c.-75+247C= (n.-75+247C=)
c.-212+247C= (n.-212+247C=)
2g.27322201G>TCA2658328067MPV17c.70+247C>A (n.70+247C>A)
c.18+2232C>A (n.18+2232C>A)
c.-133+247C>A (n.-133+247C>A)
n.121+247C>A
n.348C>A
n.96+247C>A
n.126+247C>A
n.86+247C>A
c.-55+247C>A (n.-55+247C>A)
c.-136+247C>A (n.-136+247C>A)
c.-3183+247C>A (n.-3183+247C>A)
c.-75+247C>A (n.-75+247C>A)
c.-212+247C>A (n.-212+247C>A)
 gnomAD v4
2g.27322202T>CCA2658328068MPV17c.70+246A>G (n.70+246A>G)
c.18+2231A>G (n.18+2231A>G)
c.-133+246A>G (n.-133+246A>G)
n.121+246A>G
n.347A>G
n.96+246A>G
n.126+246A>G
n.86+246A>G
c.-55+246A>G (n.-55+246A>G)
c.-136+246A>G (n.-136+246A>G)
c.-3183+246A>G (n.-3183+246A>G)
c.-75+246A>G (n.-75+246A>G)
c.-212+246A>G (n.-212+246A>G)
 gnomAD v4
2g.27322202T>GCA2658328069MPV17c.70+246A>C (n.70+246A>C)
c.18+2231A>C (n.18+2231A>C)
c.-133+246A>C (n.-133+246A>C)
n.121+246A>C
n.347A>C
n.96+246A>C
n.126+246A>C
n.86+246A>C
c.-55+246A>C (n.-55+246A>C)
c.-136+246A>C (n.-136+246A>C)
c.-3183+246A>C (n.-3183+246A>C)
c.-75+246A>C (n.-75+246A>C)
c.-212+246A>C (n.-212+246A>C)
 gnomAD v4
2g.27322204C>ACA2658328070MPV17c.70+244G>T (n.70+244G>T)
c.18+2229G>T (n.18+2229G>T)
c.-133+244G>T (n.-133+244G>T)
n.121+244G>T
n.345G>T
n.96+244G>T
n.126+244G>T
n.86+244G>T
c.-55+244G>T (n.-55+244G>T)
c.-136+244G>T (n.-136+244G>T)
c.-3183+244G>T (n.-3183+244G>T)
c.-75+244G>T (n.-75+244G>T)
c.-212+244G>T (n.-212+244G>T)
 gnomAD v4
2g.27322204C=CA1240221358MPV17c.70+244G= (n.70+244G=)
c.18+2229G= (n.18+2229G=)
c.-133+244G= (n.-133+244G=)
n.121+244G=
n.345G=
n.96+244G=
n.126+244G=
n.86+244G=
c.-55+244G= (n.-55+244G=)
c.-136+244G= (n.-136+244G=)
c.-3183+244G= (n.-3183+244G=)
c.-75+244G= (n.-75+244G=)
c.-212+244G= (n.-212+244G=)
2g.27322204C>GCA1240221359MPV17c.70+244G>C (n.70+244G>C)
c.18+2229G>C (n.18+2229G>C)
c.-133+244G>C (n.-133+244G>C)
n.121+244G>C
n.345G>C
n.96+244G>C
n.126+244G>C
n.86+244G>C
c.-55+244G>C (n.-55+244G>C)
c.-136+244G>C (n.-136+244G>C)
c.-3183+244G>C (n.-3183+244G>C)
c.-75+244G>C (n.-75+244G>C)
c.-212+244G>C (n.-212+244G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322206G>CCA44472854MPV17c.70+242C>G (n.70+242C>G)
c.18+2227C>G (n.18+2227C>G)
c.-133+242C>G (n.-133+242C>G)
n.121+242C>G
n.343C>G
n.96+242C>G
n.126+242C>G
n.86+242C>G
c.-55+242C>G (n.-55+242C>G)
c.-136+242C>G (n.-136+242C>G)
c.-3183+242C>G (n.-3183+242C>G)
c.-75+242C>G (n.-75+242C>G)
c.-212+242C>G (n.-212+242C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322206G=CA1240221360MPV17c.70+242C= (n.70+242C=)
c.18+2227C= (n.18+2227C=)
c.-133+242C= (n.-133+242C=)
n.121+242C=
n.343C=
n.96+242C=
n.126+242C=
n.86+242C=
c.-55+242C= (n.-55+242C=)
c.-136+242C= (n.-136+242C=)
c.-3183+242C= (n.-3183+242C=)
c.-75+242C= (n.-75+242C=)
c.-212+242C= (n.-212+242C=)
2g.27322206G>TCA2658328071MPV17c.70+242C>A (n.70+242C>A)
c.18+2227C>A (n.18+2227C>A)
c.-133+242C>A (n.-133+242C>A)
n.121+242C>A
n.343C>A
n.96+242C>A
n.126+242C>A
n.86+242C>A
c.-55+242C>A (n.-55+242C>A)
c.-136+242C>A (n.-136+242C>A)
c.-3183+242C>A (n.-3183+242C>A)
c.-75+242C>A (n.-75+242C>A)
c.-212+242C>A (n.-212+242C>A)
 gnomAD v4
2g.27322207C>GCA2658328072MPV17c.70+241G>C (n.70+241G>C)
c.18+2226G>C (n.18+2226G>C)
c.-133+241G>C (n.-133+241G>C)
n.121+241G>C
n.342G>C
n.96+241G>C
n.126+241G>C
n.86+241G>C
c.-55+241G>C (n.-55+241G>C)
c.-136+241G>C (n.-136+241G>C)
c.-3183+241G>C (n.-3183+241G>C)
c.-75+241G>C (n.-75+241G>C)
c.-212+241G>C (n.-212+241G>C)
 gnomAD v4
2g.27322207C>TCA2658328073MPV17c.70+241G>A (n.70+241G>A)
c.18+2226G>A (n.18+2226G>A)
c.-133+241G>A (n.-133+241G>A)
n.121+241G>A
n.342G>A
n.96+241G>A
n.126+241G>A
n.86+241G>A
c.-55+241G>A (n.-55+241G>A)
c.-136+241G>A (n.-136+241G>A)
c.-3183+241G>A (n.-3183+241G>A)
c.-75+241G>A (n.-75+241G>A)
c.-212+241G>A (n.-212+241G>A)
 gnomAD v4
2g.27322208T>ACA44472855MPV17c.70+240A>T (n.70+240A>T)
c.18+2225A>T (n.18+2225A>T)
c.-133+240A>T (n.-133+240A>T)
n.121+240A>T
n.341A>T
n.96+240A>T
n.126+240A>T
n.86+240A>T
c.-55+240A>T (n.-55+240A>T)
c.-136+240A>T (n.-136+240A>T)
c.-3183+240A>T (n.-3183+240A>T)
c.-75+240A>T (n.-75+240A>T)
c.-212+240A>T (n.-212+240A>T)
 dbSNP
2g.27322208T=CA1240221361MPV17c.70+240A= (n.70+240A=)
c.18+2225A= (n.18+2225A=)
c.-133+240A= (n.-133+240A=)
n.121+240A=
n.341A=
n.96+240A=
n.126+240A=
n.86+240A=
c.-55+240A= (n.-55+240A=)
c.-136+240A= (n.-136+240A=)
c.-3183+240A= (n.-3183+240A=)
c.-75+240A= (n.-75+240A=)
c.-212+240A= (n.-212+240A=)
2g.27322212delCA2658328074MPV17c.70+240del (n.70+240del)
c.18+2225del (n.18+2225del)
c.-133+240del (n.-133+240del)
n.121+240del
n.341del
n.96+240del
n.126+240del
n.86+240del
c.-55+240del (n.-55+240del)
c.-136+240del (n.-136+240del)
c.-3183+240del (n.-3183+240del)
c.-75+240del (n.-75+240del)
c.-212+240del (n.-212+240del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322209T>CCA2658328075MPV17c.70+239A>G (n.70+239A>G)
c.18+2224A>G (n.18+2224A>G)
c.-133+239A>G (n.-133+239A>G)
n.121+239A>G
n.340A>G
n.96+239A>G
n.126+239A>G
n.86+239A>G
c.-55+239A>G (n.-55+239A>G)
c.-136+239A>G (n.-136+239A>G)
c.-3183+239A>G (n.-3183+239A>G)
c.-75+239A>G (n.-75+239A>G)
c.-212+239A>G (n.-212+239A>G)
 gnomAD v4
2g.27322211T>CCA2658328076MPV17c.70+237A>G (n.70+237A>G)
c.18+2222A>G (n.18+2222A>G)
c.-133+237A>G (n.-133+237A>G)
n.121+237A>G
n.338A>G
n.96+237A>G
n.126+237A>G
n.86+237A>G
c.-55+237A>G (n.-55+237A>G)
c.-136+237A>G (n.-136+237A>G)
c.-3183+237A>G (n.-3183+237A>G)
c.-75+237A>G (n.-75+237A>G)
c.-212+237A>G (n.-212+237A>G)
 gnomAD v4
2g.27322212T>CCA2658328077MPV17c.70+236A>G (n.70+236A>G)
c.18+2221A>G (n.18+2221A>G)
c.-133+236A>G (n.-133+236A>G)
n.121+236A>G
n.337A>G
n.96+236A>G
n.126+236A>G
n.86+236A>G
c.-55+236A>G (n.-55+236A>G)
c.-136+236A>G (n.-136+236A>G)
c.-3183+236A>G (n.-3183+236A>G)
c.-75+236A>G (n.-75+236A>G)
c.-212+236A>G (n.-212+236A>G)
 gnomAD v4
2g.27322213G>ACA767382375MPV17c.70+235C>T (n.70+235C>T)
c.18+2220C>T (n.18+2220C>T)
c.-133+235C>T (n.-133+235C>T)
n.121+235C>T
n.336C>T
n.96+235C>T
n.126+235C>T
n.86+235C>T
c.-55+235C>T (n.-55+235C>T)
c.-136+235C>T (n.-136+235C>T)
c.-3183+235C>T (n.-3183+235C>T)
c.-75+235C>T (n.-75+235C>T)
c.-212+235C>T (n.-212+235C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322213G=CA1240221362MPV17c.70+235C= (n.70+235C=)
c.18+2220C= (n.18+2220C=)
c.-133+235C= (n.-133+235C=)
n.121+235C=
n.336C=
n.96+235C=
n.126+235C=
n.86+235C=
c.-55+235C= (n.-55+235C=)
c.-136+235C= (n.-136+235C=)
c.-3183+235C= (n.-3183+235C=)
c.-75+235C= (n.-75+235C=)
c.-212+235C= (n.-212+235C=)
2g.27322213G>TCA2658328078MPV17c.70+235C>A (n.70+235C>A)
c.18+2220C>A (n.18+2220C>A)
c.-133+235C>A (n.-133+235C>A)
n.121+235C>A
n.336C>A
n.96+235C>A
n.126+235C>A
n.86+235C>A
c.-55+235C>A (n.-55+235C>A)
c.-136+235C>A (n.-136+235C>A)
c.-3183+235C>A (n.-3183+235C>A)
c.-75+235C>A (n.-75+235C>A)
c.-212+235C>A (n.-212+235C>A)
 gnomAD v4
2g.27322214A>GCA2658328079MPV17c.70+234T>C (n.70+234T>C)
c.18+2219T>C (n.18+2219T>C)
c.-133+234T>C (n.-133+234T>C)
n.121+234T>C
n.335T>C
n.96+234T>C
n.126+234T>C
n.86+234T>C
c.-55+234T>C (n.-55+234T>C)
c.-136+234T>C (n.-136+234T>C)
c.-3183+234T>C (n.-3183+234T>C)
c.-75+234T>C (n.-75+234T>C)
c.-212+234T>C (n.-212+234T>C)
 gnomAD v4
2g.27322215G>TCA2658328080MPV17c.70+233C>A (n.70+233C>A)
c.18+2218C>A (n.18+2218C>A)
c.-133+233C>A (n.-133+233C>A)
n.121+233C>A
n.334C>A
n.96+233C>A
n.126+233C>A
n.86+233C>A
c.-55+233C>A (n.-55+233C>A)
c.-136+233C>A (n.-136+233C>A)
c.-3183+233C>A (n.-3183+233C>A)
c.-75+233C>A (n.-75+233C>A)
c.-212+233C>A (n.-212+233C>A)
 gnomAD v4
2g.27322216G>ACA2658328083MPV17c.70+232C>T (n.70+232C>T)
c.18+2217C>T (n.18+2217C>T)
c.-133+232C>T (n.-133+232C>T)
n.121+232C>T
n.333C>T
n.96+232C>T
n.126+232C>T
n.86+232C>T
c.-55+232C>T (n.-55+232C>T)
c.-136+232C>T (n.-136+232C>T)
c.-3183+232C>T (n.-3183+232C>T)
c.-75+232C>T (n.-75+232C>T)
c.-212+232C>T (n.-212+232C>T)
 gnomAD v4
2g.27322216G>CCA2658328082MPV17c.70+232C>G (n.70+232C>G)
c.18+2217C>G (n.18+2217C>G)
c.-133+232C>G (n.-133+232C>G)
n.121+232C>G
n.333C>G
n.96+232C>G
n.126+232C>G
n.86+232C>G
c.-55+232C>G (n.-55+232C>G)
c.-136+232C>G (n.-136+232C>G)
c.-3183+232C>G (n.-3183+232C>G)
c.-75+232C>G (n.-75+232C>G)
c.-212+232C>G (n.-212+232C>G)
 gnomAD v4
2g.27322216G>TCA2658328081MPV17c.70+232C>A (n.70+232C>A)
c.18+2217C>A (n.18+2217C>A)
c.-133+232C>A (n.-133+232C>A)
n.121+232C>A
n.333C>A
n.96+232C>A
n.126+232C>A
n.86+232C>A
c.-55+232C>A (n.-55+232C>A)
c.-136+232C>A (n.-136+232C>A)
c.-3183+232C>A (n.-3183+232C>A)
c.-75+232C>A (n.-75+232C>A)
c.-212+232C>A (n.-212+232C>A)
 gnomAD v4
2g.27322218C=CA1240221363MPV17c.70+230G= (n.70+230G=)
c.18+2215G= (n.18+2215G=)
c.-133+230G= (n.-133+230G=)
n.121+230G=
n.331G=
n.96+230G=
n.126+230G=
n.86+230G=
c.-55+230G= (n.-55+230G=)
c.-136+230G= (n.-136+230G=)
c.-3183+230G= (n.-3183+230G=)
c.-75+230G= (n.-75+230G=)
c.-212+230G= (n.-212+230G=)
2g.27322218C>TCA1028674598MPV17c.70+230G>A (n.70+230G>A)
c.18+2215G>A (n.18+2215G>A)
c.-133+230G>A (n.-133+230G>A)
n.121+230G>A
n.331G>A
n.96+230G>A
n.126+230G>A
n.86+230G>A
c.-55+230G>A (n.-55+230G>A)
c.-136+230G>A (n.-136+230G>A)
c.-3183+230G>A (n.-3183+230G>A)
c.-75+230G>A (n.-75+230G>A)
c.-212+230G>A (n.-212+230G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322219T>CCA2658328084MPV17c.70+229A>G (n.70+229A>G)
c.18+2214A>G (n.18+2214A>G)
c.-133+229A>G (n.-133+229A>G)
n.121+229A>G
n.330A>G
n.96+229A>G
n.126+229A>G
n.86+229A>G
c.-55+229A>G (n.-55+229A>G)
c.-136+229A>G (n.-136+229A>G)
c.-3183+229A>G (n.-3183+229A>G)
c.-75+229A>G (n.-75+229A>G)
c.-212+229A>G (n.-212+229A>G)
 gnomAD v4
2g.27322220T>CCA2658328085MPV17c.70+228A>G (n.70+228A>G)
c.18+2213A>G (n.18+2213A>G)
c.-133+228A>G (n.-133+228A>G)
n.121+228A>G
n.329A>G
n.96+228A>G
n.126+228A>G
n.86+228A>G
c.-55+228A>G (n.-55+228A>G)
c.-136+228A>G (n.-136+228A>G)
c.-3183+228A>G (n.-3183+228A>G)
c.-75+228A>G (n.-75+228A>G)
c.-212+228A>G (n.-212+228A>G)
 gnomAD v4
2g.27322221T>CCA767382376MPV17c.70+227A>G (n.70+227A>G)
c.18+2212A>G (n.18+2212A>G)
c.-133+227A>G (n.-133+227A>G)
n.121+227A>G
n.328A>G
n.96+227A>G
n.126+227A>G
n.86+227A>G
c.-55+227A>G (n.-55+227A>G)
c.-136+227A>G (n.-136+227A>G)
c.-3183+227A>G (n.-3183+227A>G)
c.-75+227A>G (n.-75+227A>G)
c.-212+227A>G (n.-212+227A>G)
 dbSNP
2g.27322221T=CA1240221364MPV17c.70+227A= (n.70+227A=)
c.18+2212A= (n.18+2212A=)
c.-133+227A= (n.-133+227A=)
n.121+227A=
n.328A=
n.96+227A=
n.126+227A=
n.86+227A=
c.-55+227A= (n.-55+227A=)
c.-136+227A= (n.-136+227A=)
c.-3183+227A= (n.-3183+227A=)
c.-75+227A= (n.-75+227A=)
c.-212+227A= (n.-212+227A=)
2g.27322222G>TCA2658328086MPV17c.70+226C>A (n.70+226C>A)
c.18+2211C>A (n.18+2211C>A)
c.-133+226C>A (n.-133+226C>A)
n.121+226C>A
n.327C>A
n.96+226C>A
n.126+226C>A
n.86+226C>A
c.-55+226C>A (n.-55+226C>A)
c.-136+226C>A (n.-136+226C>A)
c.-3183+226C>A (n.-3183+226C>A)
c.-75+226C>A (n.-75+226C>A)
c.-212+226C>A (n.-212+226C>A)
 gnomAD v4
2g.27322223A>GCA2658328088MPV17c.70+225T>C (n.70+225T>C)
c.18+2210T>C (n.18+2210T>C)
c.-133+225T>C (n.-133+225T>C)
n.121+225T>C
n.326T>C
n.96+225T>C
n.126+225T>C
n.86+225T>C
c.-55+225T>C (n.-55+225T>C)
c.-136+225T>C (n.-136+225T>C)
c.-3183+225T>C (n.-3183+225T>C)
c.-75+225T>C (n.-75+225T>C)
c.-212+225T>C (n.-212+225T>C)
 gnomAD v4
2g.27322226_27322233delCA2658328087MPV17c.70+218_70+225del (n.70+218_70+225del)
c.18+2203_18+2210del (n.18+2203_18+2210del)
c.-133+218_-133+225del (n.-133+218_-133+225del)
n.121+218_121+225del
n.319_326del
n.96+218_96+225del
n.126+218_126+225del
n.86+218_86+225del
c.-55+218_-55+225del (n.-55+218_-55+225del)
c.-136+218_-136+225del (n.-136+218_-136+225del)
c.-3183+218_-3183+225del (n.-3183+218_-3183+225del)
c.-75+218_-75+225del (n.-75+218_-75+225del)
c.-212+218_-212+225del (n.-212+218_-212+225del)
 gnomAD v4
2g.27322225A=CA1240221366MPV17c.70+223T= (n.70+223T=)
c.18+2208T= (n.18+2208T=)
c.-133+223T= (n.-133+223T=)
n.121+223T=
n.324T=
n.96+223T=
n.126+223T=
n.86+223T=
c.-55+223T= (n.-55+223T=)
c.-136+223T= (n.-136+223T=)
c.-3183+223T= (n.-3183+223T=)
c.-75+223T= (n.-75+223T=)
c.-212+223T= (n.-212+223T=)
2g.27322225A>TCA1240221365MPV17c.70+223T>A (n.70+223T>A)
c.18+2208T>A (n.18+2208T>A)
c.-133+223T>A (n.-133+223T>A)
n.121+223T>A
n.324T>A
n.96+223T>A
n.126+223T>A
n.86+223T>A
c.-55+223T>A (n.-55+223T>A)
c.-136+223T>A (n.-136+223T>A)
c.-3183+223T>A (n.-3183+223T>A)
c.-75+223T>A (n.-75+223T>A)
c.-212+223T>A (n.-212+223T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322226T>CCA2658328089MPV17c.70+222A>G (n.70+222A>G)
c.18+2207A>G (n.18+2207A>G)
c.-133+222A>G (n.-133+222A>G)
n.121+222A>G
n.323A>G
n.96+222A>G
n.126+222A>G
n.86+222A>G
c.-55+222A>G (n.-55+222A>G)
c.-136+222A>G (n.-136+222A>G)
c.-3183+222A>G (n.-3183+222A>G)
c.-75+222A>G (n.-75+222A>G)
c.-212+222A>G (n.-212+222A>G)
 gnomAD v4
2g.27322227C>ACA767382377MPV17c.70+221G>T (n.70+221G>T)
c.18+2206G>T (n.18+2206G>T)
c.-133+221G>T (n.-133+221G>T)
n.121+221G>T
n.322G>T
n.96+221G>T
n.126+221G>T
n.86+221G>T
c.-55+221G>T (n.-55+221G>T)
c.-136+221G>T (n.-136+221G>T)
c.-3183+221G>T (n.-3183+221G>T)
c.-75+221G>T (n.-75+221G>T)
c.-212+221G>T (n.-212+221G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322227C=CA1240221367MPV17c.70+221G= (n.70+221G=)
c.18+2206G= (n.18+2206G=)
c.-133+221G= (n.-133+221G=)
n.121+221G=
n.322G=
n.96+221G=
n.126+221G=
n.86+221G=
c.-55+221G= (n.-55+221G=)
c.-136+221G= (n.-136+221G=)
c.-3183+221G= (n.-3183+221G=)
c.-75+221G= (n.-75+221G=)
c.-212+221G= (n.-212+221G=)
2g.27322228C>ACA2658328090MPV17c.70+220G>T (n.70+220G>T)
c.18+2205G>T (n.18+2205G>T)
c.-133+220G>T (n.-133+220G>T)
n.121+220G>T
n.321G>T
n.96+220G>T
n.126+220G>T
n.86+220G>T
c.-55+220G>T (n.-55+220G>T)
c.-136+220G>T (n.-136+220G>T)
c.-3183+220G>T (n.-3183+220G>T)
c.-75+220G>T (n.-75+220G>T)
c.-212+220G>T (n.-212+220G>T)
 gnomAD v4
2g.27322229T>CCA1028674604MPV17c.70+219A>G (n.70+219A>G)
c.18+2204A>G (n.18+2204A>G)
c.-133+219A>G (n.-133+219A>G)
n.121+219A>G
n.320A>G
n.96+219A>G
n.126+219A>G
n.86+219A>G
c.-55+219A>G (n.-55+219A>G)
c.-136+219A>G (n.-136+219A>G)
c.-3183+219A>G (n.-3183+219A>G)
c.-75+219A>G (n.-75+219A>G)
c.-212+219A>G (n.-212+219A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322229T=CA1240221368MPV17c.70+219A= (n.70+219A=)
c.18+2204A= (n.18+2204A=)
c.-133+219A= (n.-133+219A=)
n.121+219A=
n.320A=
n.96+219A=
n.126+219A=
n.86+219A=
c.-55+219A= (n.-55+219A=)
c.-136+219A= (n.-136+219A=)
c.-3183+219A= (n.-3183+219A=)
c.-75+219A= (n.-75+219A=)
c.-212+219A= (n.-212+219A=)
2g.27322230A>CCA2658328092MPV17c.70+218T>G (n.70+218T>G)
c.18+2203T>G (n.18+2203T>G)
c.-133+218T>G (n.-133+218T>G)
n.121+218T>G
n.319T>G
n.96+218T>G
n.126+218T>G
n.86+218T>G
c.-55+218T>G (n.-55+218T>G)
c.-136+218T>G (n.-136+218T>G)
c.-3183+218T>G (n.-3183+218T>G)
c.-75+218T>G (n.-75+218T>G)
c.-212+218T>G (n.-212+218T>G)
 gnomAD v4
2g.27322233delCA2658328091MPV17c.70+218del (n.70+218del)
c.18+2203del (n.18+2203del)
c.-133+218del (n.-133+218del)
n.121+218del
n.319del
n.96+218del
n.126+218del
n.86+218del
c.-55+218del (n.-55+218del)
c.-136+218del (n.-136+218del)
c.-3183+218del (n.-3183+218del)
c.-75+218del (n.-75+218del)
c.-212+218del (n.-212+218del)
 gnomAD v4
2g.27322231A>TCA2658328093MPV17c.70+217T>A (n.70+217T>A)
c.18+2202T>A (n.18+2202T>A)
c.-133+217T>A (n.-133+217T>A)
n.121+217T>A
n.318T>A
n.96+217T>A
n.126+217T>A
n.86+217T>A
c.-55+217T>A (n.-55+217T>A)
c.-136+217T>A (n.-136+217T>A)
c.-3183+217T>A (n.-3183+217T>A)
c.-75+217T>A (n.-75+217T>A)
c.-212+217T>A (n.-212+217T>A)
 gnomAD v4
2g.27322235C>TCA2594614760MPV17c.70+213G>A (n.70+213G>A)
c.18+2198G>A (n.18+2198G>A)
c.-133+213G>A (n.-133+213G>A)
n.121+213G>A
n.314G>A
n.96+213G>A
n.126+213G>A
n.86+213G>A
c.-55+213G>A (n.-55+213G>A)
c.-136+213G>A (n.-136+213G>A)
c.-3183+213G>A (n.-3183+213G>A)
c.-75+213G>A (n.-75+213G>A)
c.-212+213G>A (n.-212+213G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322236C>ACA2658328094MPV17c.70+212G>T (n.70+212G>T)
c.18+2197G>T (n.18+2197G>T)
c.-133+212G>T (n.-133+212G>T)
n.121+212G>T
n.313G>T
n.96+212G>T
n.126+212G>T
n.86+212G>T
c.-55+212G>T (n.-55+212G>T)
c.-136+212G>T (n.-136+212G>T)
c.-3183+212G>T (n.-3183+212G>T)
c.-75+212G>T (n.-75+212G>T)
c.-212+212G>T (n.-212+212G>T)
 gnomAD v4
2g.27322239C>ACA2658328095MPV17c.70+209G>T (n.70+209G>T)
c.18+2194G>T (n.18+2194G>T)
c.-133+209G>T (n.-133+209G>T)
n.121+209G>T
n.310G>T
n.96+209G>T
n.126+209G>T
n.86+209G>T
c.-55+209G>T (n.-55+209G>T)
c.-136+209G>T (n.-136+209G>T)
c.-3183+209G>T (n.-3183+209G>T)
c.-75+209G>T (n.-75+209G>T)
c.-212+209G>T (n.-212+209G>T)
 gnomAD v4
2g.27322239C=CA1240221369MPV17c.70+209G= (n.70+209G=)
c.18+2194G= (n.18+2194G=)
c.-133+209G= (n.-133+209G=)
n.121+209G=
n.310G=
n.96+209G=
n.126+209G=
n.86+209G=
c.-55+209G= (n.-55+209G=)
c.-136+209G= (n.-136+209G=)
c.-3183+209G= (n.-3183+209G=)
c.-75+209G= (n.-75+209G=)
c.-212+209G= (n.-212+209G=)
2g.27322239C>TCA767382378MPV17c.70+209G>A (n.70+209G>A)
c.18+2194G>A (n.18+2194G>A)
c.-133+209G>A (n.-133+209G>A)
n.121+209G>A
n.310G>A
n.96+209G>A
n.126+209G>A
n.86+209G>A
c.-55+209G>A (n.-55+209G>A)
c.-136+209G>A (n.-136+209G>A)
c.-3183+209G>A (n.-3183+209G>A)
c.-75+209G>A (n.-75+209G>A)
c.-212+209G>A (n.-212+209G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322240T>CCA2658328096MPV17c.70+208A>G (n.70+208A>G)
c.18+2193A>G (n.18+2193A>G)
c.-133+208A>G (n.-133+208A>G)
n.121+208A>G
n.309A>G
n.96+208A>G
n.126+208A>G
n.86+208A>G
c.-55+208A>G (n.-55+208A>G)
c.-136+208A>G (n.-136+208A>G)
c.-3183+208A>G (n.-3183+208A>G)
c.-75+208A>G (n.-75+208A>G)
c.-212+208A>G (n.-212+208A>G)
 gnomAD v4
2g.27322240T>GCA2658328097MPV17c.70+208A>C (n.70+208A>C)
c.18+2193A>C (n.18+2193A>C)
c.-133+208A>C (n.-133+208A>C)
n.121+208A>C
n.309A>C
n.96+208A>C
n.126+208A>C
n.86+208A>C
c.-55+208A>C (n.-55+208A>C)
c.-136+208A>C (n.-136+208A>C)
c.-3183+208A>C (n.-3183+208A>C)
c.-75+208A>C (n.-75+208A>C)
c.-212+208A>C (n.-212+208A>C)
 gnomAD v4
2g.27322241G>ACA1028674611MPV17c.70+207C>T (n.70+207C>T)
c.18+2192C>T (n.18+2192C>T)
c.-133+207C>T (n.-133+207C>T)
n.121+207C>T
n.308C>T
n.96+207C>T
n.126+207C>T
n.86+207C>T
c.-55+207C>T (n.-55+207C>T)
c.-136+207C>T (n.-136+207C>T)
c.-3183+207C>T (n.-3183+207C>T)
c.-75+207C>T (n.-75+207C>T)
c.-212+207C>T (n.-212+207C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322241G=CA1240221370MPV17c.70+207C= (n.70+207C=)
c.18+2192C= (n.18+2192C=)
c.-133+207C= (n.-133+207C=)
n.121+207C=
n.308C=
n.96+207C=
n.126+207C=
n.86+207C=
c.-55+207C= (n.-55+207C=)
c.-136+207C= (n.-136+207C=)
c.-3183+207C= (n.-3183+207C=)
c.-75+207C= (n.-75+207C=)
c.-212+207C= (n.-212+207C=)
2g.27322241G>TCA2658328098MPV17c.70+207C>A (n.70+207C>A)
c.18+2192C>A (n.18+2192C>A)
c.-133+207C>A (n.-133+207C>A)
n.121+207C>A
n.308C>A
n.96+207C>A
n.126+207C>A
n.86+207C>A
c.-55+207C>A (n.-55+207C>A)
c.-136+207C>A (n.-136+207C>A)
c.-3183+207C>A (n.-3183+207C>A)
c.-75+207C>A (n.-75+207C>A)
c.-212+207C>A (n.-212+207C>A)
 gnomAD v4
2g.27322242C>ACA2658328099MPV17c.70+206G>T (n.70+206G>T)
c.18+2191G>T (n.18+2191G>T)
c.-133+206G>T (n.-133+206G>T)
n.121+206G>T
n.307G>T
n.96+206G>T
n.126+206G>T
n.86+206G>T
c.-55+206G>T (n.-55+206G>T)
c.-136+206G>T (n.-136+206G>T)
c.-3183+206G>T (n.-3183+206G>T)
c.-75+206G>T (n.-75+206G>T)
c.-212+206G>T (n.-212+206G>T)
 gnomAD v4
2g.27322243A>GCA2658328100MPV17c.70+205T>C (n.70+205T>C)
c.18+2190T>C (n.18+2190T>C)
c.-133+205T>C (n.-133+205T>C)
n.121+205T>C
n.306T>C
n.96+205T>C
n.126+205T>C
n.86+205T>C
c.-55+205T>C (n.-55+205T>C)
c.-136+205T>C (n.-136+205T>C)
c.-3183+205T>C (n.-3183+205T>C)
c.-75+205T>C (n.-75+205T>C)
c.-212+205T>C (n.-212+205T>C)
 gnomAD v4
2g.27322243A>TCA2658328101MPV17c.70+205T>A (n.70+205T>A)
c.18+2190T>A (n.18+2190T>A)
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n.121+205T>A
n.306T>A
n.96+205T>A
n.126+205T>A
n.86+205T>A
c.-55+205T>A (n.-55+205T>A)
c.-136+205T>A (n.-136+205T>A)
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c.-75+205T>A (n.-75+205T>A)
c.-212+205T>A (n.-212+205T>A)
 gnomAD v4
2g.27322244C>ACA2658328102MPV17c.70+204G>T (n.70+204G>T)
c.18+2189G>T (n.18+2189G>T)
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c.-75+204G>T (n.-75+204G>T)
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 gnomAD v4
2g.27322244C=CA1240221372MPV17c.70+204G= (n.70+204G=)
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2g.27322244C>TCA1240221371MPV17c.70+204G>A (n.70+204G>A)
c.18+2189G>A (n.18+2189G>A)
c.-133+204G>A (n.-133+204G>A)
n.121+204G>A
n.305G>A
n.96+204G>A
n.126+204G>A
n.86+204G>A
c.-55+204G>A (n.-55+204G>A)
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c.-3183+204G>A (n.-3183+204G>A)
c.-75+204G>A (n.-75+204G>A)
c.-212+204G>A (n.-212+204G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322246G>ACA2658328103MPV17c.70+202C>T (n.70+202C>T)
c.18+2187C>T (n.18+2187C>T)
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n.96+202C>T
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n.86+202C>T
c.-55+202C>T (n.-55+202C>T)
c.-136+202C>T (n.-136+202C>T)
c.-3183+202C>T (n.-3183+202C>T)
c.-75+202C>T (n.-75+202C>T)
c.-212+202C>T (n.-212+202C>T)
 gnomAD v4
2g.27322246G=CA1240221373MPV17c.70+202C= (n.70+202C=)
c.18+2187C= (n.18+2187C=)
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c.-75+202C= (n.-75+202C=)
c.-212+202C= (n.-212+202C=)
2g.27322246G>TCA44472856MPV17c.70+202C>A (n.70+202C>A)
c.18+2187C>A (n.18+2187C>A)
c.-133+202C>A (n.-133+202C>A)
n.121+202C>A
n.303C>A
n.96+202C>A
n.126+202C>A
n.86+202C>A
c.-55+202C>A (n.-55+202C>A)
c.-136+202C>A (n.-136+202C>A)
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c.-212+202C>A (n.-212+202C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched