| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27312897G>T | CA2576929248 | MPV17 | c.186+97C>A (n.186+97C>A) c.19-125C>A (n.19-125C>A) c.151+97C>A (n.151+97C>A) c.231+97C>A (n.231+97C>A) c.228-125C>A (n.228-125C>A) c.108+97C>A (n.108+97C>A) c.116+97C>A n.90C>A n.163+97C>A n.491C>A n.212+97C>A n.242+97C>A n.202+97C>A n.359+97C>A c.27+97C>A (n.27+97C>A) c.138+97C>A (n.138+97C>A) c.168+97C>A (n.168+97C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312899T>G | CA767378874 | MPV17 | c.186+95A>C (n.186+95A>C) c.19-127A>C (n.19-127A>C) c.151+95A>C (n.151+95A>C) c.231+95A>C (n.231+95A>C) c.228-127A>C (n.228-127A>C) c.108+95A>C (n.108+95A>C) c.116+95A>C n.88A>C n.163+95A>C n.489A>C n.212+95A>C n.242+95A>C n.202+95A>C n.359+95A>C c.27+95A>C (n.27+95A>C) c.138+95A>C (n.138+95A>C) c.168+95A>C (n.168+95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312899T= | CA1240217280 | MPV17 | c.186+95A= (n.186+95A=) c.19-127A= (n.19-127A=) c.151+95A= (n.151+95A=) c.231+95A= (n.231+95A=) c.228-127A= (n.228-127A=) c.108+95A= (n.108+95A=) c.116+95A= n.88A= n.163+95A= n.489A= n.212+95A= n.242+95A= n.202+95A= n.359+95A= c.27+95A= (n.27+95A=) c.138+95A= (n.138+95A=) c.168+95A= (n.168+95A=) | |
| 2 | g.27312900G>T | CA2658326341 | MPV17 | c.186+94C>A (n.186+94C>A) c.19-128C>A (n.19-128C>A) c.151+94C>A (n.151+94C>A) c.231+94C>A (n.231+94C>A) c.228-128C>A (n.228-128C>A) c.108+94C>A (n.108+94C>A) c.116+94C>A n.87C>A n.163+94C>A n.488C>A n.212+94C>A n.242+94C>A n.202+94C>A n.359+94C>A c.27+94C>A (n.27+94C>A) c.138+94C>A (n.138+94C>A) c.168+94C>A (n.168+94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312901G>A | CA767378879 | MPV17 | c.186+93C>T (n.186+93C>T) c.19-129C>T (n.19-129C>T) c.151+93C>T (n.151+93C>T) c.231+93C>T (n.231+93C>T) c.228-129C>T (n.228-129C>T) c.108+93C>T (n.108+93C>T) c.116+93C>T n.86C>T n.163+93C>T n.487C>T n.212+93C>T n.242+93C>T n.202+93C>T n.359+93C>T c.27+93C>T (n.27+93C>T) c.138+93C>T (n.138+93C>T) c.168+93C>T (n.168+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312901G= | CA1240217281 | MPV17 | c.186+93C= (n.186+93C=) c.19-129C= (n.19-129C=) c.151+93C= (n.151+93C=) c.231+93C= (n.231+93C=) c.228-129C= (n.228-129C=) c.108+93C= (n.108+93C=) c.116+93C= n.86C= n.163+93C= n.487C= n.212+93C= n.242+93C= n.202+93C= n.359+93C= c.27+93C= (n.27+93C=) c.138+93C= (n.138+93C=) c.168+93C= (n.168+93C=) | |
| 2 | g.27312901G>T | CA2576929249 | MPV17 | c.186+93C>A (n.186+93C>A) c.19-129C>A (n.19-129C>A) c.151+93C>A (n.151+93C>A) c.231+93C>A (n.231+93C>A) c.228-129C>A (n.228-129C>A) c.108+93C>A (n.108+93C>A) c.116+93C>A n.86C>A n.163+93C>A n.487C>A n.212+93C>A n.242+93C>A n.202+93C>A n.359+93C>A c.27+93C>A (n.27+93C>A) c.138+93C>A (n.138+93C>A) c.168+93C>A (n.168+93C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312903T>A | CA2658326342 | MPV17 | c.186+91A>T (n.186+91A>T) c.19-131A>T (n.19-131A>T) c.151+91A>T (n.151+91A>T) c.231+91A>T (n.231+91A>T) c.228-131A>T (n.228-131A>T) c.108+91A>T (n.108+91A>T) c.116+91A>T n.84A>T n.163+91A>T n.485A>T n.212+91A>T n.242+91A>T n.202+91A>T n.359+91A>T c.27+91A>T (n.27+91A>T) c.138+91A>T (n.138+91A>T) c.168+91A>T (n.168+91A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312906G>T | CA2658326343 | MPV17 | c.186+88C>A (n.186+88C>A) c.19-134C>A (n.19-134C>A) c.151+88C>A (n.151+88C>A) c.231+88C>A (n.231+88C>A) c.228-134C>A (n.228-134C>A) c.108+88C>A (n.108+88C>A) c.116+88C>A n.81C>A n.163+88C>A n.482C>A n.212+88C>A n.242+88C>A n.202+88C>A n.359+88C>A c.27+88C>A (n.27+88C>A) c.138+88C>A (n.138+88C>A) c.168+88C>A (n.168+88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312909G>A | CA1240217283 | MPV17 | c.186+85C>T (n.186+85C>T) c.19-137C>T (n.19-137C>T) c.151+85C>T (n.151+85C>T) c.231+85C>T (n.231+85C>T) c.228-137C>T (n.228-137C>T) c.108+85C>T (n.108+85C>T) c.116+85C>T n.78C>T n.163+85C>T n.479C>T n.212+85C>T n.242+85C>T n.202+85C>T n.359+85C>T c.27+85C>T (n.27+85C>T) c.138+85C>T (n.138+85C>T) c.168+85C>T (n.168+85C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312909G>C | CA2658326344 | MPV17 | c.186+85C>G (n.186+85C>G) c.19-137C>G (n.19-137C>G) c.151+85C>G (n.151+85C>G) c.231+85C>G (n.231+85C>G) c.228-137C>G (n.228-137C>G) c.108+85C>G (n.108+85C>G) c.116+85C>G n.78C>G n.163+85C>G n.479C>G n.212+85C>G n.242+85C>G n.202+85C>G n.359+85C>G c.27+85C>G (n.27+85C>G) c.138+85C>G (n.138+85C>G) c.168+85C>G (n.168+85C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312909G= | CA1240217282 | MPV17 | c.186+85C= (n.186+85C=) c.19-137C= (n.19-137C=) c.151+85C= (n.151+85C=) c.231+85C= (n.231+85C=) c.228-137C= (n.228-137C=) c.108+85C= (n.108+85C=) c.116+85C= n.78C= n.163+85C= n.479C= n.212+85C= n.242+85C= n.202+85C= n.359+85C= c.27+85C= (n.27+85C=) c.138+85C= (n.138+85C=) c.168+85C= (n.168+85C=) | |
| 2 | g.27312909G>T | CA2658326345 | MPV17 | c.186+85C>A (n.186+85C>A) c.19-137C>A (n.19-137C>A) c.151+85C>A (n.151+85C>A) c.231+85C>A (n.231+85C>A) c.228-137C>A (n.228-137C>A) c.108+85C>A (n.108+85C>A) c.116+85C>A n.78C>A n.163+85C>A n.479C>A n.212+85C>A n.242+85C>A n.202+85C>A n.359+85C>A c.27+85C>A (n.27+85C>A) c.138+85C>A (n.138+85C>A) c.168+85C>A (n.168+85C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312910_27312912delinsTGA | CA1240217284 | MPV17 | c.186+82_186+84delinsTCA (n.186+82_186+84delinsTCA) c.19-140_19-138delinsTCA (n.19-140_19-138delinsTCA) c.151+82_151+84delinsTCA (n.151+82_151+84delinsTCA) c.231+82_231+84delinsTCA (n.231+82_231+84delinsTCA) c.228-140_228-138delinsTCA (n.228-140_228-138delinsTCA) c.108+82_108+84delinsTCA (n.108+82_108+84delinsTCA) c.116+82_116+84delinsTCA n.75_77delinsTCA n.163+82_163+84delinsTCA n.476_478delinsTCA n.212+82_212+84delinsTCA n.242+82_242+84delinsTCA n.202+82_202+84delinsTCA n.359+82_359+84delinsTCA c.27+82_27+84delinsTCA (n.27+82_27+84delinsTCA) c.138+82_138+84delinsTCA (n.138+82_138+84delinsTCA) c.168+82_168+84delinsTCA (n.168+82_168+84delinsTCA) | |
| 2 | g.27312911G>A | CA1028670253 | MPV17 | c.186+83C>T (n.186+83C>T) c.19-139C>T (n.19-139C>T) c.151+83C>T (n.151+83C>T) c.231+83C>T (n.231+83C>T) c.228-139C>T (n.228-139C>T) c.108+83C>T (n.108+83C>T) c.116+83C>T n.76C>T n.163+83C>T n.477C>T n.212+83C>T n.242+83C>T n.202+83C>T n.359+83C>T c.27+83C>T (n.27+83C>T) c.138+83C>T (n.138+83C>T) c.168+83C>T (n.168+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312911G= | CA1240217285 | MPV17 | c.186+83C= (n.186+83C=) c.19-139C= (n.19-139C=) c.151+83C= (n.151+83C=) c.231+83C= (n.231+83C=) c.228-139C= (n.228-139C=) c.108+83C= (n.108+83C=) c.116+83C= n.76C= n.163+83C= n.477C= n.212+83C= n.242+83C= n.202+83C= n.359+83C= c.27+83C= (n.27+83C=) c.138+83C= (n.138+83C=) c.168+83C= (n.168+83C=) | |
| 2 | g.27312911G>T | CA2576929250 | MPV17 | c.186+83C>A (n.186+83C>A) c.19-139C>A (n.19-139C>A) c.151+83C>A (n.151+83C>A) c.231+83C>A (n.231+83C>A) c.228-139C>A (n.228-139C>A) c.108+83C>A (n.108+83C>A) c.116+83C>A n.76C>A n.163+83C>A n.477C>A n.212+83C>A n.242+83C>A n.202+83C>A n.359+83C>A c.27+83C>A (n.27+83C>A) c.138+83C>A (n.138+83C>A) c.168+83C>A (n.168+83C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312914_27312915del | CA1028670226 | MPV17 | c.186+82_186+83del (n.186+82_186+83del) c.19-140_19-139del (n.19-140_19-139del) c.151+82_151+83del (n.151+82_151+83del) c.231+82_231+83del (n.231+82_231+83del) c.228-140_228-139del (n.228-140_228-139del) c.108+82_108+83del (n.108+82_108+83del) c.116+82_116+83del n.75_76del n.163+82_163+83del n.476_477del n.212+82_212+83del n.242+82_242+83del n.202+82_202+83del n.359+82_359+83del c.27+82_27+83del (n.27+82_27+83del) c.138+82_138+83del (n.138+82_138+83del) c.168+82_168+83del (n.168+82_168+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312912A>C | CA2594614612 | MPV17 | c.186+82T>G (n.186+82T>G) c.19-140T>G (n.19-140T>G) c.151+82T>G (n.151+82T>G) c.231+82T>G (n.231+82T>G) c.228-140T>G (n.228-140T>G) c.108+82T>G (n.108+82T>G) c.116+82T>G n.75T>G n.163+82T>G n.476T>G n.212+82T>G n.242+82T>G n.202+82T>G n.359+82T>G c.27+82T>G (n.27+82T>G) c.138+82T>G (n.138+82T>G) c.168+82T>G (n.168+82T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312913G>A | CA767378881 | MPV17 | c.186+81C>T (n.186+81C>T) c.19-141C>T (n.19-141C>T) c.151+81C>T (n.151+81C>T) c.231+81C>T (n.231+81C>T) c.228-141C>T (n.228-141C>T) c.108+81C>T (n.108+81C>T) c.116+81C>T n.74C>T n.163+81C>T n.475C>T n.212+81C>T n.242+81C>T n.202+81C>T n.359+81C>T c.27+81C>T (n.27+81C>T) c.138+81C>T (n.138+81C>T) c.168+81C>T (n.168+81C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312913G= | CA1240217286 | MPV17 | c.186+81C= (n.186+81C=) c.19-141C= (n.19-141C=) c.151+81C= (n.151+81C=) c.231+81C= (n.231+81C=) c.228-141C= (n.228-141C=) c.108+81C= (n.108+81C=) c.116+81C= n.74C= n.163+81C= n.475C= n.212+81C= n.242+81C= n.202+81C= n.359+81C= c.27+81C= (n.27+81C=) c.138+81C= (n.138+81C=) c.168+81C= (n.168+81C=) | |
| 2 | g.27312914A= | CA1240217287 | MPV17 | c.186+80T= (n.186+80T=) c.19-142T= (n.19-142T=) c.151+80T= (n.151+80T=) c.231+80T= (n.231+80T=) c.228-142T= (n.228-142T=) c.108+80T= (n.108+80T=) c.116+80T= n.73T= n.163+80T= n.474T= n.212+80T= n.242+80T= n.202+80T= n.359+80T= c.27+80T= (n.27+80T=) c.138+80T= (n.138+80T=) c.168+80T= (n.168+80T=) | |
| 2 | g.27312914A>G | CA1240217288 | MPV17 | c.186+80T>C (n.186+80T>C) c.19-142T>C (n.19-142T>C) c.151+80T>C (n.151+80T>C) c.231+80T>C (n.231+80T>C) c.228-142T>C (n.228-142T>C) c.108+80T>C (n.108+80T>C) c.116+80T>C n.73T>C n.163+80T>C n.474T>C n.212+80T>C n.242+80T>C n.202+80T>C n.359+80T>C c.27+80T>C (n.27+80T>C) c.138+80T>C (n.138+80T>C) c.168+80T>C (n.168+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312915G>A | CA531764215 | MPV17 | c.186+79C>T (n.186+79C>T) c.19-143C>T (n.19-143C>T) c.151+79C>T (n.151+79C>T) c.231+79C>T (n.231+79C>T) c.228-143C>T (n.228-143C>T) c.108+79C>T (n.108+79C>T) c.116+79C>T n.72C>T n.163+79C>T n.473C>T n.212+79C>T n.242+79C>T n.202+79C>T n.359+79C>T c.27+79C>T (n.27+79C>T) c.138+79C>T (n.138+79C>T) c.168+79C>T (n.168+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312915G>C | CA2658326347 | MPV17 | c.186+79C>G (n.186+79C>G) c.19-143C>G (n.19-143C>G) c.151+79C>G (n.151+79C>G) c.231+79C>G (n.231+79C>G) c.228-143C>G (n.228-143C>G) c.108+79C>G (n.108+79C>G) c.116+79C>G n.72C>G n.163+79C>G n.473C>G n.212+79C>G n.242+79C>G n.202+79C>G n.359+79C>G c.27+79C>G (n.27+79C>G) c.138+79C>G (n.138+79C>G) c.168+79C>G (n.168+79C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312915G= | CA1240217289 | MPV17 | c.186+79C= (n.186+79C=) c.19-143C= (n.19-143C=) c.151+79C= (n.151+79C=) c.231+79C= (n.231+79C=) c.228-143C= (n.228-143C=) c.108+79C= (n.108+79C=) c.116+79C= n.72C= n.163+79C= n.473C= n.212+79C= n.242+79C= n.202+79C= n.359+79C= c.27+79C= (n.27+79C=) c.138+79C= (n.138+79C=) c.168+79C= (n.168+79C=) | |
| 2 | g.27312915G>T | CA2658326346 | MPV17 | c.186+79C>A (n.186+79C>A) c.19-143C>A (n.19-143C>A) c.151+79C>A (n.151+79C>A) c.231+79C>A (n.231+79C>A) c.228-143C>A (n.228-143C>A) c.108+79C>A (n.108+79C>A) c.116+79C>A n.72C>A n.163+79C>A n.473C>A n.212+79C>A n.242+79C>A n.202+79C>A n.359+79C>A c.27+79C>A (n.27+79C>A) c.138+79C>A (n.138+79C>A) c.168+79C>A (n.168+79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312916T>C | CA2658326348 | MPV17 | c.186+78A>G (n.186+78A>G) c.19-144A>G (n.19-144A>G) c.151+78A>G (n.151+78A>G) c.231+78A>G (n.231+78A>G) c.228-144A>G (n.228-144A>G) c.108+78A>G (n.108+78A>G) c.116+78A>G n.71A>G n.163+78A>G n.472A>G n.212+78A>G n.242+78A>G n.202+78A>G n.359+78A>G c.27+78A>G (n.27+78A>G) c.138+78A>G (n.138+78A>G) c.168+78A>G (n.168+78A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312916T>G | CA1240217291 | MPV17 | c.186+78A>C (n.186+78A>C) c.19-144A>C (n.19-144A>C) c.151+78A>C (n.151+78A>C) c.231+78A>C (n.231+78A>C) c.228-144A>C (n.228-144A>C) c.108+78A>C (n.108+78A>C) c.116+78A>C n.71A>C n.163+78A>C n.472A>C n.212+78A>C n.242+78A>C n.202+78A>C n.359+78A>C c.27+78A>C (n.27+78A>C) c.138+78A>C (n.138+78A>C) c.168+78A>C (n.168+78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312916T= | CA1240217290 | MPV17 | c.186+78A= (n.186+78A=) c.19-144A= (n.19-144A=) c.151+78A= (n.151+78A=) c.231+78A= (n.231+78A=) c.228-144A= (n.228-144A=) c.108+78A= (n.108+78A=) c.116+78A= n.71A= n.163+78A= n.472A= n.212+78A= n.242+78A= n.202+78A= n.359+78A= c.27+78A= (n.27+78A=) c.138+78A= (n.138+78A=) c.168+78A= (n.168+78A=) | |
| 2 | g.27312917C>G | CA2658326349 | MPV17 | c.186+77G>C (n.186+77G>C) c.19-145G>C (n.19-145G>C) c.151+77G>C (n.151+77G>C) c.231+77G>C (n.231+77G>C) c.228-145G>C (n.228-145G>C) c.108+77G>C (n.108+77G>C) c.116+77G>C n.70G>C n.163+77G>C n.471G>C n.212+77G>C n.242+77G>C n.202+77G>C n.359+77G>C c.27+77G>C (n.27+77G>C) c.138+77G>C (n.138+77G>C) c.168+77G>C (n.168+77G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312919A= | CA1240217292 | MPV17 | c.186+75T= (n.186+75T=) c.19-147T= (n.19-147T=) c.151+75T= (n.151+75T=) c.231+75T= (n.231+75T=) c.228-147T= (n.228-147T=) c.108+75T= (n.108+75T=) c.116+75T= n.68T= n.163+75T= n.469T= n.212+75T= n.242+75T= n.202+75T= n.359+75T= c.27+75T= (n.27+75T=) c.138+75T= (n.138+75T=) c.168+75T= (n.168+75T=) | |
| 2 | g.27312919A>G | CA44518677 | MPV17 | c.186+75T>C (n.186+75T>C) c.19-147T>C (n.19-147T>C) c.151+75T>C (n.151+75T>C) c.231+75T>C (n.231+75T>C) c.228-147T>C (n.228-147T>C) c.108+75T>C (n.108+75T>C) c.116+75T>C n.68T>C n.163+75T>C n.469T>C n.212+75T>C n.242+75T>C n.202+75T>C n.359+75T>C c.27+75T>C (n.27+75T>C) c.138+75T>C (n.138+75T>C) c.168+75T>C (n.168+75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312920del | CA2576929251 | MPV17 | c.186+75del (n.186+75del) c.19-147del (n.19-147del) c.151+75del (n.151+75del) c.231+75del (n.231+75del) c.228-147del (n.228-147del) c.108+75del (n.108+75del) c.116+75del n.68del n.163+75del n.469del n.212+75del n.242+75del n.202+75del n.359+75del c.27+75del (n.27+75del) c.138+75del (n.138+75del) c.168+75del (n.168+75del) | |
| 2 | g.27312920A>T | CA2576929252 | MPV17 | c.186+74T>A (n.186+74T>A) c.19-148T>A (n.19-148T>A) c.151+74T>A (n.151+74T>A) c.231+74T>A (n.231+74T>A) c.228-148T>A (n.228-148T>A) c.108+74T>A (n.108+74T>A) c.116+74T>A n.67T>A n.163+74T>A n.468T>A n.212+74T>A n.242+74T>A n.202+74T>A n.359+74T>A c.27+74T>A (n.27+74T>A) c.138+74T>A (n.138+74T>A) c.168+74T>A (n.168+74T>A) | |
| 2 | g.27312921G>T | CA2576929253 | MPV17 | c.186+73C>A (n.186+73C>A) c.19-149C>A (n.19-149C>A) c.151+73C>A (n.151+73C>A) c.231+73C>A (n.231+73C>A) c.228-149C>A (n.228-149C>A) c.108+73C>A (n.108+73C>A) c.116+73C>A n.66C>A n.163+73C>A n.467C>A n.212+73C>A n.242+73C>A n.202+73C>A n.359+73C>A c.27+73C>A (n.27+73C>A) c.138+73C>A (n.138+73C>A) c.168+73C>A (n.168+73C>A) | |
| 2 | g.27312923G>A | CA767378884 | MPV17 | c.186+71C>T (n.186+71C>T) c.19-151C>T (n.19-151C>T) c.151+71C>T (n.151+71C>T) c.231+71C>T (n.231+71C>T) c.228-151C>T (n.228-151C>T) c.108+71C>T (n.108+71C>T) c.116+71C>T n.64C>T n.163+71C>T n.465C>T n.212+71C>T n.242+71C>T n.202+71C>T n.359+71C>T c.27+71C>T (n.27+71C>T) c.138+71C>T (n.138+71C>T) c.168+71C>T (n.168+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312923G= | CA1240217293 | MPV17 | c.186+71C= (n.186+71C=) c.19-151C= (n.19-151C=) c.151+71C= (n.151+71C=) c.231+71C= (n.231+71C=) c.228-151C= (n.228-151C=) c.108+71C= (n.108+71C=) c.116+71C= n.64C= n.163+71C= n.465C= n.212+71C= n.242+71C= n.202+71C= n.359+71C= c.27+71C= (n.27+71C=) c.138+71C= (n.138+71C=) c.168+71C= (n.168+71C=) | |
| 2 | g.27312926G>A | CA2658326350 | MPV17 | c.186+68C>T (n.186+68C>T) c.19-154C>T (n.19-154C>T) c.151+68C>T (n.151+68C>T) c.231+68C>T (n.231+68C>T) c.228-154C>T (n.228-154C>T) c.108+68C>T (n.108+68C>T) c.116+68C>T n.61C>T n.163+68C>T n.462C>T n.212+68C>T n.242+68C>T n.202+68C>T n.359+68C>T c.27+68C>T (n.27+68C>T) c.138+68C>T (n.138+68C>T) c.168+68C>T (n.168+68C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312926G= | CA1240217295 | MPV17 | c.186+68C= (n.186+68C=) c.19-154C= (n.19-154C=) c.151+68C= (n.151+68C=) c.231+68C= (n.231+68C=) c.228-154C= (n.228-154C=) c.108+68C= (n.108+68C=) c.116+68C= n.61C= n.163+68C= n.462C= n.212+68C= n.242+68C= n.202+68C= n.359+68C= c.27+68C= (n.27+68C=) c.138+68C= (n.138+68C=) c.168+68C= (n.168+68C=) | |
| 2 | g.27312926G>T | CA1240217294 | MPV17 | c.186+68C>A (n.186+68C>A) c.19-154C>A (n.19-154C>A) c.151+68C>A (n.151+68C>A) c.231+68C>A (n.231+68C>A) c.228-154C>A (n.228-154C>A) c.108+68C>A (n.108+68C>A) c.116+68C>A n.61C>A n.163+68C>A n.462C>A n.212+68C>A n.242+68C>A n.202+68C>A n.359+68C>A c.27+68C>A (n.27+68C>A) c.138+68C>A (n.138+68C>A) c.168+68C>A (n.168+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312927C>A | CA2749263198 | MPV17 | c.186+67G>T (n.186+67G>T) c.19-155G>T (n.19-155G>T) c.151+67G>T (n.151+67G>T) c.231+67G>T (n.231+67G>T) c.228-155G>T (n.228-155G>T) c.108+67G>T (n.108+67G>T) c.116+67G>T n.60G>T n.163+67G>T n.461G>T n.212+67G>T n.242+67G>T n.202+67G>T n.359+67G>T c.27+67G>T (n.27+67G>T) c.138+67G>T (n.138+67G>T) c.168+67G>T (n.168+67G>T) | |
| 2 | g.27312927C= | CA1240217296 | MPV17 | c.186+67G= (n.186+67G=) c.19-155G= (n.19-155G=) c.151+67G= (n.151+67G=) c.231+67G= (n.231+67G=) c.228-155G= (n.228-155G=) c.108+67G= (n.108+67G=) c.116+67G= n.60G= n.163+67G= n.461G= n.212+67G= n.242+67G= n.202+67G= n.359+67G= c.27+67G= (n.27+67G=) c.138+67G= (n.138+67G=) c.168+67G= (n.168+67G=) | |
| 2 | g.27312927C>T | CA1028670259 | MPV17 | c.186+67G>A (n.186+67G>A) c.19-155G>A (n.19-155G>A) c.151+67G>A (n.151+67G>A) c.231+67G>A (n.231+67G>A) c.228-155G>A (n.228-155G>A) c.108+67G>A (n.108+67G>A) c.116+67G>A n.60G>A n.163+67G>A n.461G>A n.212+67G>A n.242+67G>A n.202+67G>A n.359+67G>A c.27+67G>A (n.27+67G>A) c.138+67G>A (n.138+67G>A) c.168+67G>A (n.168+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312929A= | CA1240217297 | MPV17 | c.186+65T= (n.186+65T=) c.19-157T= (n.19-157T=) c.151+65T= (n.151+65T=) c.231+65T= (n.231+65T=) c.228-157T= (n.228-157T=) c.108+65T= (n.108+65T=) c.116+65T= n.58T= n.163+65T= n.459T= n.212+65T= n.242+65T= n.202+65T= n.359+65T= c.27+65T= (n.27+65T=) c.138+65T= (n.138+65T=) c.168+65T= (n.168+65T=) | |
| 2 | g.27312929A>G | CA1240217298 | MPV17 | c.186+65T>C (n.186+65T>C) c.19-157T>C (n.19-157T>C) c.151+65T>C (n.151+65T>C) c.231+65T>C (n.231+65T>C) c.228-157T>C (n.228-157T>C) c.108+65T>C (n.108+65T>C) c.116+65T>C n.58T>C n.163+65T>C n.459T>C n.212+65T>C n.242+65T>C n.202+65T>C n.359+65T>C c.27+65T>C (n.27+65T>C) c.138+65T>C (n.138+65T>C) c.168+65T>C (n.168+65T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27312932G>T | CA2576929254 | MPV17 | c.186+62C>A (n.186+62C>A) c.19-160C>A (n.19-160C>A) c.151+62C>A (n.151+62C>A) c.231+62C>A (n.231+62C>A) c.228-160C>A (n.228-160C>A) c.108+62C>A (n.108+62C>A) c.116+62C>A n.55C>A n.163+62C>A n.456C>A n.212+62C>A n.242+62C>A n.202+62C>A n.359+62C>A c.27+62C>A (n.27+62C>A) c.138+62C>A (n.138+62C>A) c.168+62C>A (n.168+62C>A) | |
| 2 | g.27312933G>A | CA2658326351 | MPV17 | c.186+61C>T (n.186+61C>T) c.19-161C>T (n.19-161C>T) c.151+61C>T (n.151+61C>T) c.231+61C>T (n.231+61C>T) c.228-161C>T (n.228-161C>T) c.108+61C>T (n.108+61C>T) c.116+61C>T n.54C>T n.163+61C>T n.455C>T n.212+61C>T n.242+61C>T n.202+61C>T n.359+61C>T c.27+61C>T (n.27+61C>T) c.138+61C>T (n.138+61C>T) c.168+61C>T (n.168+61C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312933G= | CA1240217299 | MPV17 | c.186+61C= (n.186+61C=) c.19-161C= (n.19-161C=) c.151+61C= (n.151+61C=) c.231+61C= (n.231+61C=) c.228-161C= (n.228-161C=) c.108+61C= (n.108+61C=) c.116+61C= n.54C= n.163+61C= n.455C= n.212+61C= n.242+61C= n.202+61C= n.359+61C= c.27+61C= (n.27+61C=) c.138+61C= (n.138+61C=) c.168+61C= (n.168+61C=) | |
| 2 | g.27312933G>T | CA1028670268 | MPV17 | c.186+61C>A (n.186+61C>A) c.19-161C>A (n.19-161C>A) c.151+61C>A (n.151+61C>A) c.231+61C>A (n.231+61C>A) c.228-161C>A (n.228-161C>A) c.108+61C>A (n.108+61C>A) c.116+61C>A n.54C>A n.163+61C>A n.455C>A n.212+61C>A n.242+61C>A n.202+61C>A n.359+61C>A c.27+61C>A (n.27+61C>A) c.138+61C>A (n.138+61C>A) c.168+61C>A (n.168+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312934A= | CA1240217300 | MPV17 | c.186+60T= (n.186+60T=) c.19-162T= (n.19-162T=) c.151+60T= (n.151+60T=) c.231+60T= (n.231+60T=) c.228-162T= (n.228-162T=) c.108+60T= (n.108+60T=) c.116+60T= n.53T= n.163+60T= n.454T= n.212+60T= n.242+60T= n.202+60T= n.359+60T= c.27+60T= (n.27+60T=) c.138+60T= (n.138+60T=) c.168+60T= (n.168+60T=) | |
| 2 | g.27312934A>G | CA44518681 | MPV17 | c.186+60T>C (n.186+60T>C) c.19-162T>C (n.19-162T>C) c.151+60T>C (n.151+60T>C) c.231+60T>C (n.231+60T>C) c.228-162T>C (n.228-162T>C) c.108+60T>C (n.108+60T>C) c.116+60T>C n.53T>C n.163+60T>C n.454T>C n.212+60T>C n.242+60T>C n.202+60T>C n.359+60T>C c.27+60T>C (n.27+60T>C) c.138+60T>C (n.138+60T>C) c.168+60T>C (n.168+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312935T>C | CA531764216 | MPV17 | c.186+59A>G (n.186+59A>G) c.19-163A>G (n.19-163A>G) c.151+59A>G (n.151+59A>G) c.231+59A>G (n.231+59A>G) c.228-163A>G (n.228-163A>G) c.108+59A>G (n.108+59A>G) c.116+59A>G n.52A>G n.163+59A>G n.453A>G n.212+59A>G n.242+59A>G n.202+59A>G n.359+59A>G c.27+59A>G (n.27+59A>G) c.138+59A>G (n.138+59A>G) c.168+59A>G (n.168+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312935T= | CA1240217301 | MPV17 | c.186+59A= (n.186+59A=) c.19-163A= (n.19-163A=) c.151+59A= (n.151+59A=) c.231+59A= (n.231+59A=) c.228-163A= (n.228-163A=) c.108+59A= (n.108+59A=) c.116+59A= n.52A= n.163+59A= n.453A= n.212+59A= n.242+59A= n.202+59A= n.359+59A= c.27+59A= (n.27+59A=) c.138+59A= (n.138+59A=) c.168+59A= (n.168+59A=) | |
| 2 | g.27312936G>A | CA1028670271 | MPV17 | c.186+58C>T (n.186+58C>T) c.19-164C>T (n.19-164C>T) c.151+58C>T (n.151+58C>T) c.231+58C>T (n.231+58C>T) c.228-164C>T (n.228-164C>T) c.108+58C>T (n.108+58C>T) c.116+58C>T n.51C>T n.163+58C>T n.452C>T n.212+58C>T n.242+58C>T n.202+58C>T n.359+58C>T c.27+58C>T (n.27+58C>T) c.138+58C>T (n.138+58C>T) c.168+58C>T (n.168+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312936G= | CA1240217302 | MPV17 | c.186+58C= (n.186+58C=) c.19-164C= (n.19-164C=) c.151+58C= (n.151+58C=) c.231+58C= (n.231+58C=) c.228-164C= (n.228-164C=) c.108+58C= (n.108+58C=) c.116+58C= n.51C= n.163+58C= n.452C= n.212+58C= n.242+58C= n.202+58C= n.359+58C= c.27+58C= (n.27+58C=) c.138+58C= (n.138+58C=) c.168+58C= (n.168+58C=) | |
| 2 | g.27312936G>T | CA2576929255 | MPV17 | c.186+58C>A (n.186+58C>A) c.19-164C>A (n.19-164C>A) c.151+58C>A (n.151+58C>A) c.231+58C>A (n.231+58C>A) c.228-164C>A (n.228-164C>A) c.108+58C>A (n.108+58C>A) c.116+58C>A n.51C>A n.163+58C>A n.452C>A n.212+58C>A n.242+58C>A n.202+58C>A n.359+58C>A c.27+58C>A (n.27+58C>A) c.138+58C>A (n.138+58C>A) c.168+58C>A (n.168+58C>A) | |
| 2 | g.27312937G>A | CA44518687 | MPV17 | c.186+57C>T (n.186+57C>T) c.19-165C>T (n.19-165C>T) c.151+57C>T (n.151+57C>T) c.231+57C>T (n.231+57C>T) c.228-165C>T (n.228-165C>T) c.108+57C>T (n.108+57C>T) c.116+57C>T n.50C>T n.163+57C>T n.451C>T n.212+57C>T n.242+57C>T n.202+57C>T n.359+57C>T c.27+57C>T (n.27+57C>T) c.138+57C>T (n.138+57C>T) c.168+57C>T (n.168+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312937G= | CA1240217303 | MPV17 | c.186+57C= (n.186+57C=) c.19-165C= (n.19-165C=) c.151+57C= (n.151+57C=) c.231+57C= (n.231+57C=) c.228-165C= (n.228-165C=) c.108+57C= (n.108+57C=) c.116+57C= n.50C= n.163+57C= n.451C= n.212+57C= n.242+57C= n.202+57C= n.359+57C= c.27+57C= (n.27+57C=) c.138+57C= (n.138+57C=) c.168+57C= (n.168+57C=) | |
| 2 | g.27312937G>T | CA2576929256 | MPV17 | c.186+57C>A (n.186+57C>A) c.19-165C>A (n.19-165C>A) c.151+57C>A (n.151+57C>A) c.231+57C>A (n.231+57C>A) c.228-165C>A (n.228-165C>A) c.108+57C>A (n.108+57C>A) c.116+57C>A n.50C>A n.163+57C>A n.451C>A n.212+57C>A n.242+57C>A n.202+57C>A n.359+57C>A c.27+57C>A (n.27+57C>A) c.138+57C>A (n.138+57C>A) c.168+57C>A (n.168+57C>A) | |
| 2 | g.27312938C>A | CA2511826200 | MPV17 | c.186+56G>T (n.186+56G>T) c.19-166G>T (n.19-166G>T) c.151+56G>T (n.151+56G>T) c.231+56G>T (n.231+56G>T) c.228-166G>T (n.228-166G>T) c.108+56G>T (n.108+56G>T) c.116+56G>T n.49G>T n.163+56G>T n.450G>T n.212+56G>T n.242+56G>T n.202+56G>T n.359+56G>T c.27+56G>T (n.27+56G>T) c.138+56G>T (n.138+56G>T) c.168+56G>T (n.168+56G>T) | |
| 2 | g.27312938C>T | CA2576929257 | MPV17 | c.186+56G>A (n.186+56G>A) c.19-166G>A (n.19-166G>A) c.151+56G>A (n.151+56G>A) c.231+56G>A (n.231+56G>A) c.228-166G>A (n.228-166G>A) c.108+56G>A (n.108+56G>A) c.116+56G>A n.49G>A n.163+56G>A n.450G>A n.212+56G>A n.242+56G>A n.202+56G>A n.359+56G>A c.27+56G>A (n.27+56G>A) c.138+56G>A (n.138+56G>A) c.168+56G>A (n.168+56G>A) | |
| 2 | g.27312942G>T | CA2658326352 | MPV17 | c.186+52C>A (n.186+52C>A) c.19-170C>A (n.19-170C>A) c.151+52C>A (n.151+52C>A) c.231+52C>A (n.231+52C>A) c.228-170C>A (n.228-170C>A) c.108+52C>A (n.108+52C>A) c.116+52C>A n.45C>A n.163+52C>A n.446C>A n.212+52C>A n.242+52C>A n.202+52C>A n.359+52C>A c.27+52C>A (n.27+52C>A) c.138+52C>A (n.138+52C>A) c.168+52C>A (n.168+52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312943A>G | CA2658326353 | MPV17 | c.186+51T>C (n.186+51T>C) c.19-171T>C (n.19-171T>C) c.151+51T>C (n.151+51T>C) c.231+51T>C (n.231+51T>C) c.228-171T>C (n.228-171T>C) c.108+51T>C (n.108+51T>C) c.116+51T>C n.44T>C n.163+51T>C n.445T>C n.212+51T>C n.242+51T>C n.202+51T>C n.359+51T>C c.27+51T>C (n.27+51T>C) c.138+51T>C (n.138+51T>C) c.168+51T>C (n.168+51T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312944A>C | CA2658326354 | MPV17 | c.186+50T>G (n.186+50T>G) c.19-172T>G (n.19-172T>G) c.151+50T>G (n.151+50T>G) c.231+50T>G (n.231+50T>G) c.228-172T>G (n.228-172T>G) c.108+50T>G (n.108+50T>G) c.116+50T>G n.43T>G n.163+50T>G n.444T>G n.212+50T>G n.242+50T>G n.202+50T>G n.359+50T>G c.27+50T>G (n.27+50T>G) c.138+50T>G (n.138+50T>G) c.168+50T>G (n.168+50T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312945C>A | CA2594614614 | MPV17 | c.186+49G>T (n.186+49G>T) c.19-173G>T (n.19-173G>T) c.151+49G>T (n.151+49G>T) c.231+49G>T (n.231+49G>T) c.228-173G>T (n.228-173G>T) c.108+49G>T (n.108+49G>T) c.116+49G>T n.42G>T n.163+49G>T n.443G>T n.212+49G>T n.242+49G>T n.202+49G>T n.359+49G>T c.27+49G>T (n.27+49G>T) c.138+49G>T (n.138+49G>T) c.168+49G>T (n.168+49G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312945C= | CA1240217304 | MPV17 | c.186+49G= (n.186+49G=) c.19-173G= (n.19-173G=) c.151+49G= (n.151+49G=) c.231+49G= (n.231+49G=) c.228-173G= (n.228-173G=) c.108+49G= (n.108+49G=) c.116+49G= n.42G= n.163+49G= n.443G= n.212+49G= n.242+49G= n.202+49G= n.359+49G= c.27+49G= (n.27+49G=) c.138+49G= (n.138+49G=) c.168+49G= (n.168+49G=) | |
| 2 | g.27312945C>T | CA1575645 | MPV17 | c.186+49G>A (n.186+49G>A) c.19-173G>A (n.19-173G>A) c.151+49G>A (n.151+49G>A) c.231+49G>A (n.231+49G>A) c.228-173G>A (n.228-173G>A) c.108+49G>A (n.108+49G>A) c.116+49G>A n.42G>A n.163+49G>A n.443G>A n.212+49G>A n.242+49G>A n.202+49G>A n.359+49G>A c.27+49G>A (n.27+49G>A) c.138+49G>A (n.138+49G>A) c.168+49G>A (n.168+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312946T>C | CA2658326355 | MPV17 | c.186+48A>G (n.186+48A>G) c.19-174A>G (n.19-174A>G) c.151+48A>G (n.151+48A>G) c.231+48A>G (n.231+48A>G) c.228-174A>G (n.228-174A>G) c.108+48A>G (n.108+48A>G) c.116+48A>G n.41A>G n.163+48A>G n.442A>G n.212+48A>G n.242+48A>G n.202+48A>G n.359+48A>G c.27+48A>G (n.27+48A>G) c.138+48A>G (n.138+48A>G) c.168+48A>G (n.168+48A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312949G>A | CA44518694 | MPV17 | c.186+45C>T (n.186+45C>T) c.19-177C>T (n.19-177C>T) c.151+45C>T (n.151+45C>T) c.231+45C>T (n.231+45C>T) c.228-177C>T (n.228-177C>T) c.108+45C>T (n.108+45C>T) c.116+45C>T n.38C>T n.163+45C>T n.439C>T n.212+45C>T n.242+45C>T n.202+45C>T n.359+45C>T c.27+45C>T (n.27+45C>T) c.138+45C>T (n.138+45C>T) c.168+45C>T (n.168+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312949G= | CA1240217305 | MPV17 | c.186+45C= (n.186+45C=) c.19-177C= (n.19-177C=) c.151+45C= (n.151+45C=) c.231+45C= (n.231+45C=) c.228-177C= (n.228-177C=) c.108+45C= (n.108+45C=) c.116+45C= n.38C= n.163+45C= n.439C= n.212+45C= n.242+45C= n.202+45C= n.359+45C= c.27+45C= (n.27+45C=) c.138+45C= (n.138+45C=) c.168+45C= (n.168+45C=) | |
| 2 | g.27312949G>T | CA2658326356 | MPV17 | c.186+45C>A (n.186+45C>A) c.19-177C>A (n.19-177C>A) c.151+45C>A (n.151+45C>A) c.231+45C>A (n.231+45C>A) c.228-177C>A (n.228-177C>A) c.108+45C>A (n.108+45C>A) c.116+45C>A n.38C>A n.163+45C>A n.439C>A n.212+45C>A n.242+45C>A n.202+45C>A n.359+45C>A c.27+45C>A (n.27+45C>A) c.138+45C>A (n.138+45C>A) c.168+45C>A (n.168+45C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312950A= | CA1240217306 | MPV17 | c.186+44T= (n.186+44T=) c.19-178T= (n.19-178T=) c.151+44T= (n.151+44T=) c.231+44T= (n.231+44T=) c.228-178T= (n.228-178T=) c.108+44T= (n.108+44T=) c.116+44T= n.37T= n.163+44T= n.438T= n.212+44T= n.242+44T= n.202+44T= n.359+44T= c.27+44T= (n.27+44T=) c.138+44T= (n.138+44T=) c.168+44T= (n.168+44T=) | |
| 2 | g.27312950A>G | CA531764217 | MPV17 | c.186+44T>C (n.186+44T>C) c.19-178T>C (n.19-178T>C) c.151+44T>C (n.151+44T>C) c.231+44T>C (n.231+44T>C) c.228-178T>C (n.228-178T>C) c.108+44T>C (n.108+44T>C) c.116+44T>C n.37T>C n.163+44T>C n.438T>C n.212+44T>C n.242+44T>C n.202+44T>C n.359+44T>C c.27+44T>C (n.27+44T>C) c.138+44T>C (n.138+44T>C) c.168+44T>C (n.168+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312950_27312951insGT | CA1575646 | MPV17 | c.186+43_186+44insAC (n.186+43_186+44insAC) c.19-179_19-178insAC (n.19-179_19-178insAC) c.151+43_151+44insAC (n.151+43_151+44insAC) c.231+43_231+44insAC (n.231+43_231+44insAC) c.228-179_228-178insAC (n.228-179_228-178insAC) c.108+43_108+44insAC (n.108+43_108+44insAC) c.116+43_116+44insAC n.36_37insAC n.163+43_163+44insAC n.437_438insAC n.212+43_212+44insAC n.242+43_242+44insAC n.202+43_202+44insAC n.359+43_359+44insAC c.27+43_27+44insAC (n.27+43_27+44insAC) c.138+43_138+44insAC (n.138+43_138+44insAC) c.168+43_168+44insAC (n.168+43_168+44insAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.27312951C>A | CA531764218 | MPV17 | c.186+43G>T (n.186+43G>T) c.19-179G>T (n.19-179G>T) c.151+43G>T (n.151+43G>T) c.231+43G>T (n.231+43G>T) c.228-179G>T (n.228-179G>T) c.108+43G>T (n.108+43G>T) c.116+43G>T n.36G>T n.163+43G>T n.437G>T n.212+43G>T n.242+43G>T n.202+43G>T n.359+43G>T c.27+43G>T (n.27+43G>T) c.138+43G>T (n.138+43G>T) c.168+43G>T (n.168+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312951C= | CA1240217307 | MPV17 | c.186+43G= (n.186+43G=) c.19-179G= (n.19-179G=) c.151+43G= (n.151+43G=) c.231+43G= (n.231+43G=) c.228-179G= (n.228-179G=) c.108+43G= (n.108+43G=) c.116+43G= n.36G= n.163+43G= n.437G= n.212+43G= n.242+43G= n.202+43G= n.359+43G= c.27+43G= (n.27+43G=) c.138+43G= (n.138+43G=) c.168+43G= (n.168+43G=) | |
| 2 | g.27312952C= | CA1240217308 | MPV17 | c.186+42G= (n.186+42G=) c.19-180G= (n.19-180G=) c.151+42G= (n.151+42G=) c.231+42G= (n.231+42G=) c.228-180G= (n.228-180G=) c.108+42G= (n.108+42G=) c.116+42G= n.35G= n.163+42G= n.436G= n.212+42G= n.242+42G= n.202+42G= n.359+42G= c.27+42G= (n.27+42G=) c.138+42G= (n.138+42G=) c.168+42G= (n.168+42G=) | |
| 2 | g.27312952C>T | CA1575647 | MPV17 | c.186+42G>A (n.186+42G>A) c.19-180G>A (n.19-180G>A) c.151+42G>A (n.151+42G>A) c.231+42G>A (n.231+42G>A) c.228-180G>A (n.228-180G>A) c.108+42G>A (n.108+42G>A) c.116+42G>A n.35G>A n.163+42G>A n.436G>A n.212+42G>A n.242+42G>A n.202+42G>A n.359+42G>A c.27+42G>A (n.27+42G>A) c.138+42G>A (n.138+42G>A) c.168+42G>A (n.168+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312953A>G | CA2576929258 | MPV17 | c.186+41T>C (n.186+41T>C) c.19-181T>C (n.19-181T>C) c.151+41T>C (n.151+41T>C) c.231+41T>C (n.231+41T>C) c.228-181T>C (n.228-181T>C) c.108+41T>C (n.108+41T>C) c.116+41T>C n.34T>C n.163+41T>C n.435T>C n.212+41T>C n.242+41T>C n.202+41T>C n.359+41T>C c.27+41T>C (n.27+41T>C) c.138+41T>C (n.138+41T>C) c.168+41T>C (n.168+41T>C) | |
| 2 | g.27312954C>T | CA2658326357 | MPV17 | c.186+40G>A (n.186+40G>A) c.19-182G>A (n.19-182G>A) c.151+40G>A (n.151+40G>A) c.231+40G>A (n.231+40G>A) c.228-182G>A (n.228-182G>A) c.108+40G>A (n.108+40G>A) c.116+40G>A n.33G>A n.163+40G>A n.434G>A n.212+40G>A n.242+40G>A n.202+40G>A n.359+40G>A c.27+40G>A (n.27+40G>A) c.138+40G>A (n.138+40G>A) c.168+40G>A (n.168+40G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312955T>C | CA2658326358 | MPV17 | c.186+39A>G (n.186+39A>G) c.19-183A>G (n.19-183A>G) c.151+39A>G (n.151+39A>G) c.231+39A>G (n.231+39A>G) c.228-183A>G (n.228-183A>G) c.108+39A>G (n.108+39A>G) c.116+39A>G n.32A>G n.163+39A>G n.433A>G n.212+39A>G n.242+39A>G n.202+39A>G n.359+39A>G c.27+39A>G (n.27+39A>G) c.138+39A>G (n.138+39A>G) c.168+39A>G (n.168+39A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312956G>A | CA1575648 | MPV17 | c.186+38C>T (n.186+38C>T) c.19-184C>T (n.19-184C>T) c.151+38C>T (n.151+38C>T) c.231+38C>T (n.231+38C>T) c.228-184C>T (n.228-184C>T) c.108+38C>T (n.108+38C>T) c.116+38C>T n.31C>T n.163+38C>T n.432C>T n.212+38C>T n.242+38C>T n.202+38C>T n.359+38C>T c.27+38C>T (n.27+38C>T) c.138+38C>T (n.138+38C>T) c.168+38C>T (n.168+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312956G= | CA1240217309 | MPV17 | c.186+38C= (n.186+38C=) c.19-184C= (n.19-184C=) c.151+38C= (n.151+38C=) c.231+38C= (n.231+38C=) c.228-184C= (n.228-184C=) c.108+38C= (n.108+38C=) c.116+38C= n.31C= n.163+38C= n.432C= n.212+38C= n.242+38C= n.202+38C= n.359+38C= c.27+38C= (n.27+38C=) c.138+38C= (n.138+38C=) c.168+38C= (n.168+38C=) | |
| 2 | g.27312957T>A | CA44518701 | MPV17 | c.186+37A>T (n.186+37A>T) c.19-185A>T (n.19-185A>T) c.151+37A>T (n.151+37A>T) c.231+37A>T (n.231+37A>T) c.228-185A>T (n.228-185A>T) c.108+37A>T (n.108+37A>T) c.116+37A>T n.30A>T n.163+37A>T n.431A>T n.212+37A>T n.242+37A>T n.202+37A>T n.359+37A>T c.27+37A>T (n.27+37A>T) c.138+37A>T (n.138+37A>T) c.168+37A>T (n.168+37A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312957T= | CA1240217310 | MPV17 | c.186+37A= (n.186+37A=) c.19-185A= (n.19-185A=) c.151+37A= (n.151+37A=) c.231+37A= (n.231+37A=) c.228-185A= (n.228-185A=) c.108+37A= (n.108+37A=) c.116+37A= n.30A= n.163+37A= n.431A= n.212+37A= n.242+37A= n.202+37A= n.359+37A= c.27+37A= (n.27+37A=) c.138+37A= (n.138+37A=) c.168+37A= (n.168+37A=) | |
| 2 | g.27312958T>G | CA2658326359 | MPV17 | c.186+36A>C (n.186+36A>C) c.19-186A>C (n.19-186A>C) c.151+36A>C (n.151+36A>C) c.231+36A>C (n.231+36A>C) c.228-186A>C (n.228-186A>C) c.108+36A>C (n.108+36A>C) c.116+36A>C n.29A>C n.163+36A>C n.430A>C n.212+36A>C n.242+36A>C n.202+36A>C n.359+36A>C c.27+36A>C (n.27+36A>C) c.138+36A>C (n.138+36A>C) c.168+36A>C (n.168+36A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312959G>A | CA1575649 | MPV17 | c.186+35C>T (n.186+35C>T) c.19-187C>T (n.19-187C>T) c.151+35C>T (n.151+35C>T) c.231+35C>T (n.231+35C>T) c.228-187C>T (n.228-187C>T) c.108+35C>T (n.108+35C>T) c.116+35C>T n.28C>T n.163+35C>T n.429C>T n.212+35C>T n.242+35C>T n.202+35C>T n.359+35C>T c.27+35C>T (n.27+35C>T) c.138+35C>T (n.138+35C>T) c.168+35C>T (n.168+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312959G= | CA1240217311 | MPV17 | c.186+35C= (n.186+35C=) c.19-187C= (n.19-187C=) c.151+35C= (n.151+35C=) c.231+35C= (n.231+35C=) c.228-187C= (n.228-187C=) c.108+35C= (n.108+35C=) c.116+35C= n.28C= n.163+35C= n.429C= n.212+35C= n.242+35C= n.202+35C= n.359+35C= c.27+35C= (n.27+35C=) c.138+35C= (n.138+35C=) c.168+35C= (n.168+35C=) | |
| 2 | g.27312960A>G | CA2555183767 | MPV17 | c.186+34T>C (n.186+34T>C) c.19-188T>C (n.19-188T>C) c.151+34T>C (n.151+34T>C) c.231+34T>C (n.231+34T>C) c.228-188T>C (n.228-188T>C) c.108+34T>C (n.108+34T>C) c.116+34T>C n.27T>C n.163+34T>C n.428T>C n.212+34T>C n.242+34T>C n.202+34T>C n.359+34T>C c.27+34T>C (n.27+34T>C) c.138+34T>C (n.138+34T>C) c.168+34T>C (n.168+34T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312962T>G | CA2658326360 | MPV17 | c.186+32A>C (n.186+32A>C) c.19-190A>C (n.19-190A>C) c.151+32A>C (n.151+32A>C) c.231+32A>C (n.231+32A>C) c.228-190A>C (n.228-190A>C) c.108+32A>C (n.108+32A>C) c.116+32A>C n.25A>C n.163+32A>C n.426A>C n.212+32A>C n.242+32A>C n.202+32A>C n.359+32A>C c.27+32A>C (n.27+32A>C) c.138+32A>C (n.138+32A>C) c.168+32A>C (n.168+32A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312964C>T | CA2698970651 | MPV17 | c.186+30G>A (n.186+30G>A) c.19-192G>A (n.19-192G>A) c.151+30G>A (n.151+30G>A) c.231+30G>A (n.231+30G>A) c.228-192G>A (n.228-192G>A) c.108+30G>A (n.108+30G>A) c.116+30G>A n.23G>A n.163+30G>A n.424G>A n.212+30G>A n.242+30G>A n.202+30G>A n.359+30G>A c.27+30G>A (n.27+30G>A) c.138+30G>A (n.138+30G>A) c.168+30G>A (n.168+30G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27312966C= | CA1240217312 | MPV17 | c.186+28G= (n.186+28G=) c.19-194G= (n.19-194G=) c.151+28G= (n.151+28G=) c.231+28G= (n.231+28G=) c.228-194G= (n.228-194G=) c.108+28G= (n.108+28G=) c.116+28G= n.21G= n.163+28G= n.422G= n.212+28G= n.242+28G= n.202+28G= n.359+28G= c.27+28G= (n.27+28G=) c.138+28G= (n.138+28G=) c.168+28G= (n.168+28G=) | |
| 2 | g.27312966C>T | CA531764219 | MPV17 | c.186+28G>A (n.186+28G>A) c.19-194G>A (n.19-194G>A) c.151+28G>A (n.151+28G>A) c.231+28G>A (n.231+28G>A) c.228-194G>A (n.228-194G>A) c.108+28G>A (n.108+28G>A) c.116+28G>A n.21G>A n.163+28G>A n.422G>A n.212+28G>A n.242+28G>A n.202+28G>A n.359+28G>A c.27+28G>A (n.27+28G>A) c.138+28G>A (n.138+28G>A) c.168+28G>A (n.168+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312966_27312967insAA | CA2576929259 | MPV17 | c.186+27_186+28insTT (n.186+27_186+28insTT) c.19-195_19-194insTT (n.19-195_19-194insTT) c.151+27_151+28insTT (n.151+27_151+28insTT) c.231+27_231+28insTT (n.231+27_231+28insTT) c.228-195_228-194insTT (n.228-195_228-194insTT) c.108+27_108+28insTT (n.108+27_108+28insTT) c.116+27_116+28insTT n.20_21insTT n.163+27_163+28insTT n.421_422insTT n.212+27_212+28insTT n.242+27_242+28insTT n.202+27_202+28insTT n.359+27_359+28insTT c.27+27_27+28insTT (n.27+27_27+28insTT) c.138+27_138+28insTT (n.138+27_138+28insTT) c.168+27_168+28insTT (n.168+27_168+28insTT) | |
| 2 | g.27312967T>C | CA44518716 | MPV17 | c.186+27A>G (n.186+27A>G) c.19-195A>G (n.19-195A>G) c.151+27A>G (n.151+27A>G) c.231+27A>G (n.231+27A>G) c.228-195A>G (n.228-195A>G) c.108+27A>G (n.108+27A>G) c.116+27A>G n.20A>G n.163+27A>G n.421A>G n.212+27A>G n.242+27A>G n.202+27A>G n.359+27A>G c.27+27A>G (n.27+27A>G) c.138+27A>G (n.138+27A>G) c.168+27A>G (n.168+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312967T= | CA1240217313 | MPV17 | c.186+27A= (n.186+27A=) c.19-195A= (n.19-195A=) c.151+27A= (n.151+27A=) c.231+27A= (n.231+27A=) c.228-195A= (n.228-195A=) c.108+27A= (n.108+27A=) c.116+27A= n.20A= n.163+27A= n.421A= n.212+27A= n.242+27A= n.202+27A= n.359+27A= c.27+27A= (n.27+27A=) c.138+27A= (n.138+27A=) c.168+27A= (n.168+27A=) | |
| 2 | g.27312969A>G | CA2658326361 | MPV17 | c.186+25T>C (n.186+25T>C) c.19-197T>C (n.19-197T>C) c.151+25T>C (n.151+25T>C) c.231+25T>C (n.231+25T>C) c.228-197T>C (n.228-197T>C) c.108+25T>C (n.108+25T>C) c.116+25T>C n.18T>C n.163+25T>C n.419T>C n.212+25T>C n.242+25T>C n.202+25T>C n.359+25T>C c.27+25T>C (n.27+25T>C) c.138+25T>C (n.138+25T>C) c.168+25T>C (n.168+25T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312970A= | CA1240217314 | MPV17 | c.186+24T= (n.186+24T=) c.19-198T= (n.19-198T=) c.151+24T= (n.151+24T=) c.231+24T= (n.231+24T=) c.228-198T= (n.228-198T=) c.108+24T= (n.108+24T=) c.116+24T= n.17T= n.163+24T= n.418T= n.212+24T= n.242+24T= n.202+24T= n.359+24T= c.27+24T= (n.27+24T=) c.138+24T= (n.138+24T=) c.168+24T= (n.168+24T=) | |
| 2 | g.27312970A>G | CA1575650 | MPV17 | c.186+24T>C (n.186+24T>C) c.19-198T>C (n.19-198T>C) c.151+24T>C (n.151+24T>C) c.231+24T>C (n.231+24T>C) c.228-198T>C (n.228-198T>C) c.108+24T>C (n.108+24T>C) c.116+24T>C n.17T>C n.163+24T>C n.418T>C n.212+24T>C n.242+24T>C n.202+24T>C n.359+24T>C c.27+24T>C (n.27+24T>C) c.138+24T>C (n.138+24T>C) c.168+24T>C (n.168+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312971_27312972delinsGC | CA1240217315 | MPV17 | c.186+22_186+23delinsGC (n.186+22_186+23delinsGC) c.19-200_19-199delinsGC (n.19-200_19-199delinsGC) c.151+22_151+23delinsGC (n.151+22_151+23delinsGC) c.231+22_231+23delinsGC (n.231+22_231+23delinsGC) c.228-200_228-199delinsGC (n.228-200_228-199delinsGC) c.108+22_108+23delinsGC (n.108+22_108+23delinsGC) c.116+22_116+23delinsGC n.15_16delinsGC n.163+22_163+23delinsGC n.416_417delinsGC n.212+22_212+23delinsGC n.242+22_242+23delinsGC n.202+22_202+23delinsGC n.359+22_359+23delinsGC c.27+22_27+23delinsGC (n.27+22_27+23delinsGC) c.138+22_138+23delinsGC (n.138+22_138+23delinsGC) c.168+22_168+23delinsGC (n.168+22_168+23delinsGC) | |
| 2 | g.27312972C= | CA1240217317 | MPV17 | c.186+22G= (n.186+22G=) c.19-200G= (n.19-200G=) c.151+22G= (n.151+22G=) c.231+22G= (n.231+22G=) c.228-200G= (n.228-200G=) c.108+22G= (n.108+22G=) c.116+22G= n.15G= n.163+22G= n.416G= n.212+22G= n.242+22G= n.202+22G= n.359+22G= c.27+22G= (n.27+22G=) c.138+22G= (n.138+22G=) c.168+22G= (n.168+22G=) | |
| 2 | g.27312972C>T | CA1240217316 | MPV17 | c.186+22G>A (n.186+22G>A) c.19-200G>A (n.19-200G>A) c.151+22G>A (n.151+22G>A) c.231+22G>A (n.231+22G>A) c.228-200G>A (n.228-200G>A) c.108+22G>A (n.108+22G>A) c.116+22G>A n.15G>A n.163+22G>A n.416G>A n.212+22G>A n.242+22G>A n.202+22G>A n.359+22G>A c.27+22G>A (n.27+22G>A) c.138+22G>A (n.138+22G>A) c.168+22G>A (n.168+22G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27312974del | CA916497508 | MPV17 | c.186+22del (n.186+22del) c.19-200del (n.19-200del) c.151+22del (n.151+22del) c.231+22del (n.231+22del) c.228-200del (n.228-200del) c.108+22del (n.108+22del) c.116+22del n.15del n.163+22del n.416del n.212+22del n.242+22del n.202+22del n.359+22del c.27+22del (n.27+22del) c.138+22del (n.138+22del) c.168+22del (n.168+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312976G>A | CA2658326362 | MPV17 | c.186+18C>T (n.186+18C>T) c.19-204C>T (n.19-204C>T) c.151+18C>T (n.151+18C>T) c.231+18C>T (n.231+18C>T) c.228-204C>T (n.228-204C>T) c.108+18C>T (n.108+18C>T) c.116+18C>T n.11C>T n.163+18C>T n.412C>T n.212+18C>T n.242+18C>T n.202+18C>T n.359+18C>T c.27+18C>T (n.27+18C>T) c.138+18C>T (n.138+18C>T) c.168+18C>T (n.168+18C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312977T>C | CA1575651 | MPV17 | c.186+17A>G (n.186+17A>G) c.19-205A>G (n.19-205A>G) c.151+17A>G (n.151+17A>G) c.231+17A>G (n.231+17A>G) c.228-205A>G (n.228-205A>G) c.108+17A>G (n.108+17A>G) c.116+17A>G n.10A>G n.163+17A>G n.411A>G n.212+17A>G n.242+17A>G n.202+17A>G n.359+17A>G c.27+17A>G (n.27+17A>G) c.138+17A>G (n.138+17A>G) c.168+17A>G (n.168+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312977T= | CA1240217318 | MPV17 | c.186+17A= (n.186+17A=) c.19-205A= (n.19-205A=) c.151+17A= (n.151+17A=) c.231+17A= (n.231+17A=) c.228-205A= (n.228-205A=) c.108+17A= (n.108+17A=) c.116+17A= n.10A= n.163+17A= n.411A= n.212+17A= n.242+17A= n.202+17A= n.359+17A= c.27+17A= (n.27+17A=) c.138+17A= (n.138+17A=) c.168+17A= (n.168+17A=) | |
| 2 | g.27312978T>C | CA531764220 | MPV17 | c.186+16A>G (n.186+16A>G) c.19-206A>G (n.19-206A>G) c.151+16A>G (n.151+16A>G) c.231+16A>G (n.231+16A>G) c.228-206A>G (n.228-206A>G) c.108+16A>G (n.108+16A>G) c.116+16A>G n.9A>G n.163+16A>G n.410A>G n.212+16A>G n.242+16A>G n.202+16A>G n.359+16A>G c.27+16A>G (n.27+16A>G) c.138+16A>G (n.138+16A>G) c.168+16A>G (n.168+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312978T= | CA1240217319 | MPV17 | c.186+16A= (n.186+16A=) c.19-206A= (n.19-206A=) c.151+16A= (n.151+16A=) c.231+16A= (n.231+16A=) c.228-206A= (n.228-206A=) c.108+16A= (n.108+16A=) c.116+16A= n.9A= n.163+16A= n.410A= n.212+16A= n.242+16A= n.202+16A= n.359+16A= c.27+16A= (n.27+16A=) c.138+16A= (n.138+16A=) c.168+16A= (n.168+16A=) | |
| 2 | g.27312979G>A | CA1575652 | MPV17 | c.186+15C>T (n.186+15C>T) c.19-207C>T (n.19-207C>T) c.151+15C>T (n.151+15C>T) c.231+15C>T (n.231+15C>T) c.228-207C>T (n.228-207C>T) c.108+15C>T (n.108+15C>T) c.116+15C>T n.8C>T n.163+15C>T n.409C>T n.212+15C>T n.242+15C>T n.202+15C>T n.359+15C>T c.27+15C>T (n.27+15C>T) c.138+15C>T (n.138+15C>T) c.168+15C>T (n.168+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312979G= | CA1240217320 | MPV17 | c.186+15C= (n.186+15C=) c.19-207C= (n.19-207C=) c.151+15C= (n.151+15C=) c.231+15C= (n.231+15C=) c.228-207C= (n.228-207C=) c.108+15C= (n.108+15C=) c.116+15C= n.8C= n.163+15C= n.409C= n.212+15C= n.242+15C= n.202+15C= n.359+15C= c.27+15C= (n.27+15C=) c.138+15C= (n.138+15C=) c.168+15C= (n.168+15C=) | |
| 2 | g.27312981G>A | CA2697547865 | MPV17 | c.186+13C>T (n.186+13C>T) c.19-209C>T (n.19-209C>T) c.151+13C>T (n.151+13C>T) c.231+13C>T (n.231+13C>T) c.228-209C>T (n.228-209C>T) c.108+13C>T (n.108+13C>T) c.116+13C>T n.6C>T n.163+13C>T n.407C>T n.212+13C>T n.242+13C>T n.202+13C>T n.359+13C>T c.27+13C>T (n.27+13C>T) c.138+13C>T (n.138+13C>T) c.168+13C>T (n.168+13C>T) | ClinVar |
| 2 | g.27312981G>C | CA2658326363 | MPV17 | c.186+13C>G (n.186+13C>G) c.19-209C>G (n.19-209C>G) c.151+13C>G (n.151+13C>G) c.231+13C>G (n.231+13C>G) c.228-209C>G (n.228-209C>G) c.108+13C>G (n.108+13C>G) c.116+13C>G n.6C>G n.163+13C>G n.407C>G n.212+13C>G n.242+13C>G n.202+13C>G n.359+13C>G c.27+13C>G (n.27+13C>G) c.138+13C>G (n.138+13C>G) c.168+13C>G (n.168+13C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312981G= | CA1240217321 | MPV17 | c.186+13C= (n.186+13C=) c.19-209C= (n.19-209C=) c.151+13C= (n.151+13C=) c.231+13C= (n.231+13C=) c.228-209C= (n.228-209C=) c.108+13C= (n.108+13C=) c.116+13C= n.6C= n.163+13C= n.407C= n.212+13C= n.242+13C= n.202+13C= n.359+13C= c.27+13C= (n.27+13C=) c.138+13C= (n.138+13C=) c.168+13C= (n.168+13C=) | |
| 2 | g.27312981G>T | CA1240217322 | MPV17 | c.186+13C>A (n.186+13C>A) c.19-209C>A (n.19-209C>A) c.151+13C>A (n.151+13C>A) c.231+13C>A (n.231+13C>A) c.228-209C>A (n.228-209C>A) c.108+13C>A (n.108+13C>A) c.116+13C>A n.6C>A n.163+13C>A n.407C>A n.212+13C>A n.242+13C>A n.202+13C>A n.359+13C>A c.27+13C>A (n.27+13C>A) c.138+13C>A (n.138+13C>A) c.168+13C>A (n.168+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312982G>T | CA2658326364 | MPV17 | c.186+12C>A (n.186+12C>A) c.19-210C>A (n.19-210C>A) c.151+12C>A (n.151+12C>A) c.231+12C>A (n.231+12C>A) c.228-210C>A (n.228-210C>A) c.108+12C>A (n.108+12C>A) c.116+12C>A n.5C>A n.163+12C>A n.406C>A n.212+12C>A n.242+12C>A n.202+12C>A n.359+12C>A c.27+12C>A (n.27+12C>A) c.138+12C>A (n.138+12C>A) c.168+12C>A (n.168+12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.27312983G>A | CA2658326365 | MPV17 | c.186+11C>T (n.186+11C>T) c.19-211C>T (n.19-211C>T) c.151+11C>T (n.151+11C>T) c.231+11C>T (n.231+11C>T) c.228-211C>T (n.228-211C>T) c.108+11C>T (n.108+11C>T) c.116+11C>T n.4C>T n.163+11C>T n.405C>T n.212+11C>T n.242+11C>T n.202+11C>T n.359+11C>T c.27+11C>T (n.27+11C>T) c.138+11C>T (n.138+11C>T) c.168+11C>T (n.168+11C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312983G= | CA1240217323 | MPV17 | c.186+11C= (n.186+11C=) c.19-211C= (n.19-211C=) c.151+11C= (n.151+11C=) c.231+11C= (n.231+11C=) c.228-211C= (n.228-211C=) c.108+11C= (n.108+11C=) c.116+11C= n.4C= n.163+11C= n.405C= n.212+11C= n.242+11C= n.202+11C= n.359+11C= c.27+11C= (n.27+11C=) c.138+11C= (n.138+11C=) c.168+11C= (n.168+11C=) | |
| 2 | g.27312983G>T | CA531764221 | MPV17 | c.186+11C>A (n.186+11C>A) c.19-211C>A (n.19-211C>A) c.151+11C>A (n.151+11C>A) c.231+11C>A (n.231+11C>A) c.228-211C>A (n.228-211C>A) c.108+11C>A (n.108+11C>A) c.116+11C>A n.4C>A n.163+11C>A n.405C>A n.212+11C>A n.242+11C>A n.202+11C>A n.359+11C>A c.27+11C>A (n.27+11C>A) c.138+11C>A (n.138+11C>A) c.168+11C>A (n.168+11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312986G>C | CA2580066215 | MPV17 | c.186+8C>G (n.186+8C>G) c.19-214C>G (n.19-214C>G) c.151+8C>G (n.151+8C>G) c.231+8C>G (n.231+8C>G) c.228-214C>G (n.228-214C>G) c.108+8C>G (n.108+8C>G) c.116+8C>G n.1C>G n.163+8C>G n.402C>G n.212+8C>G n.242+8C>G n.202+8C>G n.359+8C>G c.27+8C>G (n.27+8C>G) c.138+8C>G (n.138+8C>G) c.168+8C>G (n.168+8C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.27312988A>C | CA2586968866 | MPV17 | c.186+6T>G (n.186+6T>G) c.19-216T>G (n.19-216T>G) c.151+6T>G (n.151+6T>G) c.231+6T>G (n.231+6T>G) c.228-216T>G (n.228-216T>G) c.108+6T>G (n.108+6T>G) c.116+6T>G n.163+6T>G n.400T>G n.212+6T>G n.242+6T>G n.202+6T>G n.359+6T>G c.27+6T>G (n.27+6T>G) c.138+6T>G (n.138+6T>G) c.168+6T>G (n.168+6T>G) | |
| 2 | g.27312989C= | CA1240217324 | MPV17 | c.186+5G= (n.186+5G=) c.19-217G= (n.19-217G=) c.151+5G= (n.151+5G=) c.231+5G= (n.231+5G=) c.228-217G= (n.228-217G=) c.108+5G= (n.108+5G=) c.116+5G= n.163+5G= n.399G= n.212+5G= n.242+5G= n.202+5G= n.359+5G= c.27+5G= (n.27+5G=) c.138+5G= (n.138+5G=) c.168+5G= (n.168+5G=) | |
| 2 | g.27312989C>T | CA1575653 | MPV17 | c.186+5G>A (n.186+5G>A) c.19-217G>A (n.19-217G>A) c.151+5G>A (n.151+5G>A) c.231+5G>A (n.231+5G>A) c.228-217G>A (n.228-217G>A) c.108+5G>A (n.108+5G>A) c.116+5G>A n.163+5G>A n.399G>A n.212+5G>A n.242+5G>A n.202+5G>A n.359+5G>A c.27+5G>A (n.27+5G>A) c.138+5G>A (n.138+5G>A) c.168+5G>A (n.168+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312990T>G | CA2658326366 | MPV17 | c.186+4A>C (n.186+4A>C) c.19-218A>C (n.19-218A>C) c.151+4A>C (n.151+4A>C) c.231+4A>C (n.231+4A>C) c.228-218A>C (n.228-218A>C) c.108+4A>C (n.108+4A>C) c.116+4A>C n.163+4A>C n.398A>C n.212+4A>C n.242+4A>C n.202+4A>C n.359+4A>C c.27+4A>C (n.27+4A>C) c.138+4A>C (n.138+4A>C) c.168+4A>C (n.168+4A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312992A= | CA1240217325 | MPV17 | c.186+2T= (n.186+2T=) c.19-220T= (n.19-220T=) c.151+2T= (n.151+2T=) c.231+2T= (n.231+2T=) c.228-220T= (n.228-220T=) c.108+2T= (n.108+2T=) c.116+2T= n.163+2T= n.396T= n.212+2T= n.242+2T= n.202+2T= n.359+2T= c.27+2T= (n.27+2T=) c.138+2T= (n.138+2T=) c.168+2T= (n.168+2T=) | |
| 2 | g.27312992A>C | CA346209078 | MPV17 | c.186+2T>G (n.186+2T>G) c.19-220T>G (n.19-220T>G) c.151+2T>G (n.151+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.228-220T>G (n.228-220T>G) c.108+2T>G (n.108+2T>G) c.116+2T>G n.163+2T>G n.396T>G n.212+2T>G n.242+2T>G n.202+2T>G n.359+2T>G c.27+2T>G (n.27+2T>G) c.138+2T>G (n.138+2T>G) c.168+2T>G (n.168+2T>G) | |
| 2 | g.27312992A>G | CA319928 | MPV17 | c.186+2T>C (n.186+2T>C) c.19-220T>C (n.19-220T>C) c.151+2T>C (n.151+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.228-220T>C (n.228-220T>C) c.108+2T>C (n.108+2T>C) c.116+2T>C n.163+2T>C n.396T>C n.212+2T>C n.242+2T>C n.202+2T>C n.359+2T>C c.27+2T>C (n.27+2T>C) c.138+2T>C (n.138+2T>C) c.168+2T>C (n.168+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312992A>T | CA346209080 | MPV17 | c.186+2T>A (n.186+2T>A) c.19-220T>A (n.19-220T>A) c.151+2T>A (n.151+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.228-220T>A (n.228-220T>A) c.108+2T>A (n.108+2T>A) c.116+2T>A n.163+2T>A n.396T>A n.212+2T>A n.242+2T>A n.202+2T>A n.359+2T>A c.27+2T>A (n.27+2T>A) c.138+2T>A (n.138+2T>A) c.168+2T>A (n.168+2T>A) | |
| 2 | g.27312993C>A | CA346209082 | MPV17 | c.186+1G>T (n.186+1G>T) c.19-221G>T (n.19-221G>T) c.151+1G>T (n.151+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) c.228-221G>T (n.228-221G>T) c.108+1G>T (n.108+1G>T) c.116+1G>T n.163+1G>T n.395G>T n.212+1G>T n.242+1G>T n.202+1G>T n.359+1G>T c.27+1G>T (n.27+1G>T) c.138+1G>T (n.138+1G>T) c.168+1G>T (n.168+1G>T) | |
| 2 | g.27312993C>G | CA346209084 | MPV17 | c.186+1G>C (n.186+1G>C) c.19-221G>C (n.19-221G>C) c.151+1G>C (n.151+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) c.228-221G>C (n.228-221G>C) c.108+1G>C (n.108+1G>C) c.116+1G>C n.163+1G>C n.395G>C n.212+1G>C n.242+1G>C n.202+1G>C n.359+1G>C c.27+1G>C (n.27+1G>C) c.138+1G>C (n.138+1G>C) c.168+1G>C (n.168+1G>C) | |
| 2 | g.27312993C>T | CA346209086 | MPV17 | c.186+1G>A (n.186+1G>A) c.19-221G>A (n.19-221G>A) c.151+1G>A (n.151+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) c.228-221G>A (n.228-221G>A) c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.116+1G>A n.163+1G>A n.395G>A n.212+1G>A n.242+1G>A n.202+1G>A n.359+1G>A c.27+1G>A (n.27+1G>A) c.138+1G>A (n.138+1G>A) c.168+1G>A (n.168+1G>A) | |
| 2 | g.27312994C>A | CA346209088 | MPV17 | c.186G>T (p.Val62=) c.19-222G>T (n.19-222G>T) c.151G>T (p.Gly51Trp) c.231G>T (p.Val77=) c.228-222G>T (n.228-222G>T) c.108G>T (p.Val36=) c.116G>T n.163G>T n.394G>T n.212G>T n.242G>T n.202G>T n.359G>T c.27G>T (p.Val9=) c.138G>T (p.Val46=) c.168G>T (p.Val56=) | |
| 2 | g.27312994C>G | CA346209090 | MPV17 | c.186G>C (p.Val62=) c.19-222G>C (n.19-222G>C) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.231G>C (p.Val77=) c.228-222G>C (n.228-222G>C) c.108G>C (p.Val36=) c.116G>C n.163G>C n.394G>C n.212G>C n.242G>C n.202G>C n.359G>C c.27G>C (p.Val9=) c.138G>C (p.Val46=) c.168G>C (p.Val56=) | |
| 2 | g.27312994C>T | CA346209092 | MPV17 | c.186G>A (p.Val62=) c.19-222G>A (n.19-222G>A) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.231G>A (p.Val77=) c.228-222G>A (n.228-222G>A) c.108G>A (p.Val36=) c.116G>A n.163G>A n.394G>A n.212G>A n.242G>A n.202G>A n.359G>A c.27G>A (p.Val9=) c.138G>A (p.Val46=) c.168G>A (p.Val56=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312994_27312995delinsCA | CA1240217326 | MPV17 | c.185_186delinsTG (p.Val62=) c.19-223_19-222delinsTG (n.19-223_19-222delinsTG) c.150_151delinsTG (p.Cys50=) c.230_231delinsTG (p.Val77=) c.228-223_228-222delinsTG (n.228-223_228-222delinsTG) c.107_108delinsTG (p.Val36=) c.115_116delinsTG n.162_163delinsTG n.393_394delinsTG n.211_212delinsTG n.241_242delinsTG n.201_202delinsTG n.358_359delinsTG c.26_27delinsTG (p.Val9=) c.137_138delinsTG (p.Val46=) c.167_168delinsTG (p.Val56=) | |
| 2 | g.27312995del | CA1575654 | MPV17 | c.185del (p.Val62GlyfsTer5) c.19-223del (n.19-223del) c.150del (p.Cys50TrpfsTer?) c.185del (p.Val62GlyfsTer19) c.230del (p.Val77GlyfsTer5) c.228-223del (n.228-223del) c.107del (p.Val36GlyfsTer5) c.115del n.162del n.393del n.211del n.241del n.201del n.358del c.26del (p.Val9GlyfsTer5) c.137del (p.Val46GlyfsTer5) c.167del (p.Val56GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312995A>C | CA346209097 | MPV17 | c.185T>G (p.Val62Gly) c.19-223T>G (n.19-223T>G) c.150T>G (p.Cys50Trp) c.230T>G (p.Val77Gly) c.228-223T>G (n.228-223T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) c.115T>G n.162T>G n.393T>G n.211T>G n.241T>G n.201T>G n.358T>G c.26T>G (p.Val9Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) | |
| 2 | g.27312995A>G | CA346209099 | MPV17 | c.185T>C (p.Val62Ala) c.19-223T>C (n.19-223T>C) c.150T>C (p.Cys50=) c.230T>C (p.Val77Ala) c.228-223T>C (n.228-223T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) c.115T>C n.162T>C n.393T>C n.211T>C n.241T>C n.201T>C n.358T>C c.26T>C (p.Val9Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) | |
| 2 | g.27312995A>T | CA346209095 | MPV17 | c.185T>A (p.Val62Glu) c.19-223T>A (n.19-223T>A) c.150T>A (p.Cys50Ter) c.230T>A (p.Val77Glu) c.228-223T>A (n.228-223T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) c.115T>A n.162T>A n.393T>A n.211T>A n.241T>A n.201T>A n.358T>A c.26T>A (p.Val9Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) | |
| 2 | g.27312996C>A | CA346209102 | MPV17 | c.184G>T (p.Val62Leu) c.19-224G>T (n.19-224G>T) c.149G>T (p.Cys50Phe) c.229G>T (p.Val77Leu) c.228-224G>T (n.228-224G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) c.114G>T n.161G>T n.392G>T n.210G>T n.240G>T n.200G>T n.357G>T c.25G>T (p.Val9Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312996C>G | CA346209104 | MPV17 | c.184G>C (p.Val62Leu) c.19-224G>C (n.19-224G>C) c.149G>C (p.Cys50Ser) c.229G>C (p.Val77Leu) c.228-224G>C (n.228-224G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) c.114G>C n.161G>C n.392G>C n.210G>C n.240G>C n.200G>C n.357G>C c.25G>C (p.Val9Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) | |
| 2 | g.27312996C>T | CA346209106 | MPV17 | c.184G>A (p.Val62Met) c.19-224G>A (n.19-224G>A) c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.229G>A (p.Val77Met) c.228-224G>A (n.228-224G>A) c.106G>A (p.Val36Met) c.114G>A n.161G>A n.392G>A n.210G>A n.240G>A n.200G>A n.357G>A c.25G>A (p.Val9Met) c.136G>A (p.Val46Met) c.166G>A (p.Val56Met) | |
| 2 | g.27312997A>C | CA346209108 | MPV17 | c.183T>G (p.Phe61Leu) c.19-225T>G (n.19-225T>G) c.148T>G (p.Cys50Gly) c.228T>G (p.Phe76Leu) c.228-225T>G (n.228-225T>G) c.105T>G (p.Phe35Leu) c.113T>G n.160T>G n.391T>G n.209T>G n.239T>G n.199T>G n.356T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) c.135T>G (p.Phe45Leu) c.165T>G (p.Phe55Leu) | |
| 2 | g.27312997A>G | CA346209109 | MPV17 | c.183T>C (p.Phe61=) c.19-225T>C (n.19-225T>C) c.148T>C (p.Cys50Arg) c.228T>C (p.Phe76=) c.228-225T>C (n.228-225T>C) c.105T>C (p.Phe35=) c.113T>C n.160T>C n.391T>C n.209T>C n.239T>C n.199T>C n.356T>C c.24T>C (p.Phe8=) c.135T>C (p.Phe45=) c.165T>C (p.Phe55=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27312997A>T | CA346209111 | MPV17 | c.183T>A (p.Phe61Leu) c.19-225T>A (n.19-225T>A) c.148T>A (p.Cys50Ser) c.228T>A (p.Phe76Leu) c.228-225T>A (n.228-225T>A) c.105T>A (p.Phe35Leu) c.113T>A n.160T>A n.391T>A n.209T>A n.239T>A n.199T>A n.356T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) c.135T>A (p.Phe45Leu) c.165T>A (p.Phe55Leu) |