| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27312815C>G | CA2576929230 | MPV17 | c.187-43G>C (n.187-43G>C) c.19-43G>C (n.19-43G>C) c.152-43G>C (n.152-43G>C) c.186+179G>C (n.186+179G>C) c.232-43G>C (n.232-43G>C) c.228-43G>C (n.228-43G>C) c.109-43G>C (n.109-43G>C) c.117-43G>C n.172G>C n.164-43G>C n.573G>C n.213-43G>C n.243-43G>C n.203-43G>C n.360-43G>C c.28-43G>C (n.28-43G>C) c.139-43G>C (n.139-43G>C) c.169-43G>C (n.169-43G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312816C>A | CA2576929231 | MPV17 | c.187-44G>T (n.187-44G>T) c.19-44G>T (n.19-44G>T) c.152-44G>T (n.152-44G>T) c.186+178G>T (n.186+178G>T) c.232-44G>T (n.232-44G>T) c.228-44G>T (n.228-44G>T) c.109-44G>T (n.109-44G>T) c.117-44G>T n.171G>T n.164-44G>T n.572G>T n.213-44G>T n.243-44G>T n.203-44G>T n.360-44G>T c.28-44G>T (n.28-44G>T) c.139-44G>T (n.139-44G>T) c.169-44G>T (n.169-44G>T) | |
| 2 | g.27312816C>T | CA2658326306 | MPV17 | c.187-44G>A (n.187-44G>A) c.19-44G>A (n.19-44G>A) c.152-44G>A (n.152-44G>A) c.186+178G>A (n.186+178G>A) c.232-44G>A (n.232-44G>A) c.228-44G>A (n.228-44G>A) c.109-44G>A (n.109-44G>A) c.117-44G>A n.171G>A n.164-44G>A n.572G>A n.213-44G>A n.243-44G>A n.203-44G>A n.360-44G>A c.28-44G>A (n.28-44G>A) c.139-44G>A (n.139-44G>A) c.169-44G>A (n.169-44G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312819dup | CA2658326307 | MPV17 | c.187-47dup (n.187-47dup) c.19-47dup (n.19-47dup) c.152-47dup (n.152-47dup) c.186+175dup (n.186+175dup) c.232-47dup (n.232-47dup) c.228-47dup (n.228-47dup) c.109-47dup (n.109-47dup) c.117-47dup n.168dup n.164-47dup n.569dup n.213-47dup n.243-47dup n.203-47dup n.360-47dup c.28-47dup (n.28-47dup) c.139-47dup (n.139-47dup) c.169-47dup (n.169-47dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312820G>A | CA2658326308 | MPV17 | c.187-48C>T (n.187-48C>T) c.19-48C>T (n.19-48C>T) c.152-48C>T (n.152-48C>T) c.186+174C>T (n.186+174C>T) c.232-48C>T (n.232-48C>T) c.228-48C>T (n.228-48C>T) c.109-48C>T (n.109-48C>T) c.117-48C>T n.167C>T n.164-48C>T n.568C>T n.213-48C>T n.243-48C>T n.203-48C>T n.360-48C>T c.28-48C>T (n.28-48C>T) c.139-48C>T (n.139-48C>T) c.169-48C>T (n.169-48C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312820_27312826del | CA2658326309 | MPV17 | c.187-54_187-48del (n.187-54_187-48del) c.19-54_19-48del (n.19-54_19-48del) c.152-54_152-48del (n.152-54_152-48del) c.186+168_186+174del (n.186+168_186+174del) c.232-54_232-48del (n.232-54_232-48del) c.228-54_228-48del (n.228-54_228-48del) c.109-54_109-48del (n.109-54_109-48del) c.117-54_117-48del n.161_167del n.164-54_164-48del n.562_568del n.213-54_213-48del n.243-54_243-48del n.203-54_203-48del n.360-54_360-48del c.28-54_28-48del (n.28-54_28-48del) c.139-54_139-48del (n.139-54_139-48del) c.169-54_169-48del (n.169-54_169-48del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312821G>A | CA531764212 | MPV17 | c.187-49C>T (n.187-49C>T) c.19-49C>T (n.19-49C>T) c.152-49C>T (n.152-49C>T) c.186+173C>T (n.186+173C>T) c.232-49C>T (n.232-49C>T) c.228-49C>T (n.228-49C>T) c.109-49C>T (n.109-49C>T) c.117-49C>T n.166C>T n.164-49C>T n.567C>T n.213-49C>T n.243-49C>T n.203-49C>T n.360-49C>T c.28-49C>T (n.28-49C>T) c.139-49C>T (n.139-49C>T) c.169-49C>T (n.169-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312821G= | CA1240217254 | MPV17 | c.187-49C= (n.187-49C=) c.19-49C= (n.19-49C=) c.152-49C= (n.152-49C=) c.186+173C= (n.186+173C=) c.232-49C= (n.232-49C=) c.228-49C= (n.228-49C=) c.109-49C= (n.109-49C=) c.117-49C= n.166C= n.164-49C= n.567C= n.213-49C= n.243-49C= n.203-49C= n.360-49C= c.28-49C= (n.28-49C=) c.139-49C= (n.139-49C=) c.169-49C= (n.169-49C=) | |
| 2 | g.27312821G>T | CA2658326310 | MPV17 | c.187-49C>A (n.187-49C>A) c.19-49C>A (n.19-49C>A) c.152-49C>A (n.152-49C>A) c.186+173C>A (n.186+173C>A) c.232-49C>A (n.232-49C>A) c.228-49C>A (n.228-49C>A) c.109-49C>A (n.109-49C>A) c.117-49C>A n.166C>A n.164-49C>A n.567C>A n.213-49C>A n.243-49C>A n.203-49C>A n.360-49C>A c.28-49C>A (n.28-49C>A) c.139-49C>A (n.139-49C>A) c.169-49C>A (n.169-49C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312822C>G | CA2576929232 | MPV17 | c.187-50G>C (n.187-50G>C) c.19-50G>C (n.19-50G>C) c.152-50G>C (n.152-50G>C) c.186+172G>C (n.186+172G>C) c.232-50G>C (n.232-50G>C) c.228-50G>C (n.228-50G>C) c.109-50G>C (n.109-50G>C) c.117-50G>C n.165G>C n.164-50G>C n.566G>C n.213-50G>C n.243-50G>C n.203-50G>C n.360-50G>C c.28-50G>C (n.28-50G>C) c.139-50G>C (n.139-50G>C) c.169-50G>C (n.169-50G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312823C>A | CA2576929233 | MPV17 | c.187-51G>T (n.187-51G>T) c.19-51G>T (n.19-51G>T) c.152-51G>T (n.152-51G>T) c.186+171G>T (n.186+171G>T) c.232-51G>T (n.232-51G>T) c.228-51G>T (n.228-51G>T) c.109-51G>T (n.109-51G>T) c.117-51G>T n.164G>T n.164-51G>T n.565G>T n.213-51G>T n.243-51G>T n.203-51G>T n.360-51G>T c.28-51G>T (n.28-51G>T) c.139-51G>T (n.139-51G>T) c.169-51G>T (n.169-51G>T) | |
| 2 | g.27312824T>G | CA1575644 | MPV17 | c.187-52A>C (n.187-52A>C) c.19-52A>C (n.19-52A>C) c.152-52A>C (n.152-52A>C) c.186+170A>C (n.186+170A>C) c.232-52A>C (n.232-52A>C) c.228-52A>C (n.228-52A>C) c.109-52A>C (n.109-52A>C) c.117-52A>C n.163A>C n.164-52A>C n.564A>C n.213-52A>C n.243-52A>C n.203-52A>C n.360-52A>C c.28-52A>C (n.28-52A>C) c.139-52A>C (n.139-52A>C) c.169-52A>C (n.169-52A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312824T= | CA1240217255 | MPV17 | c.187-52A= (n.187-52A=) c.19-52A= (n.19-52A=) c.152-52A= (n.152-52A=) c.186+170A= (n.186+170A=) c.232-52A= (n.232-52A=) c.228-52A= (n.228-52A=) c.109-52A= (n.109-52A=) c.117-52A= n.163A= n.164-52A= n.564A= n.213-52A= n.243-52A= n.203-52A= n.360-52A= c.28-52A= (n.28-52A=) c.139-52A= (n.139-52A=) c.169-52A= (n.169-52A=) | |
| 2 | g.27312825C>T | CA2658326311 | MPV17 | c.187-53G>A (n.187-53G>A) c.19-53G>A (n.19-53G>A) c.152-53G>A (n.152-53G>A) c.186+169G>A (n.186+169G>A) c.232-53G>A (n.232-53G>A) c.228-53G>A (n.228-53G>A) c.109-53G>A (n.109-53G>A) c.117-53G>A n.162G>A n.164-53G>A n.563G>A n.213-53G>A n.243-53G>A n.203-53G>A n.360-53G>A c.28-53G>A (n.28-53G>A) c.139-53G>A (n.139-53G>A) c.169-53G>A (n.169-53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312826T>C | CA2658326312 | MPV17 | c.187-54A>G (n.187-54A>G) c.19-54A>G (n.19-54A>G) c.152-54A>G (n.152-54A>G) c.186+168A>G (n.186+168A>G) c.232-54A>G (n.232-54A>G) c.228-54A>G (n.228-54A>G) c.109-54A>G (n.109-54A>G) c.117-54A>G n.161A>G n.164-54A>G n.562A>G n.213-54A>G n.243-54A>G n.203-54A>G n.360-54A>G c.28-54A>G (n.28-54A>G) c.139-54A>G (n.139-54A>G) c.169-54A>G (n.169-54A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312827A= | CA1240217256 | MPV17 | c.187-55T= (n.187-55T=) c.19-55T= (n.19-55T=) c.152-55T= (n.152-55T=) c.186+167T= (n.186+167T=) c.232-55T= (n.232-55T=) c.228-55T= (n.228-55T=) c.109-55T= (n.109-55T=) c.117-55T= n.160T= n.164-55T= n.561T= n.213-55T= n.243-55T= n.203-55T= n.360-55T= c.28-55T= (n.28-55T=) c.139-55T= (n.139-55T=) c.169-55T= (n.169-55T=) | |
| 2 | g.27312827A>G | CA767378857 | MPV17 | c.187-55T>C (n.187-55T>C) c.19-55T>C (n.19-55T>C) c.152-55T>C (n.152-55T>C) c.186+167T>C (n.186+167T>C) c.232-55T>C (n.232-55T>C) c.228-55T>C (n.228-55T>C) c.109-55T>C (n.109-55T>C) c.117-55T>C n.160T>C n.164-55T>C n.561T>C n.213-55T>C n.243-55T>C n.203-55T>C n.360-55T>C c.28-55T>C (n.28-55T>C) c.139-55T>C (n.139-55T>C) c.169-55T>C (n.169-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312827A>T | CA2658326313 | MPV17 | c.187-55T>A (n.187-55T>A) c.19-55T>A (n.19-55T>A) c.152-55T>A (n.152-55T>A) c.186+167T>A (n.186+167T>A) c.232-55T>A (n.232-55T>A) c.228-55T>A (n.228-55T>A) c.109-55T>A (n.109-55T>A) c.117-55T>A n.160T>A n.164-55T>A n.561T>A n.213-55T>A n.243-55T>A n.203-55T>A n.360-55T>A c.28-55T>A (n.28-55T>A) c.139-55T>A (n.139-55T>A) c.169-55T>A (n.169-55T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312828C>A | CA2658326314 | MPV17 | c.187-56G>T (n.187-56G>T) c.19-56G>T (n.19-56G>T) c.152-56G>T (n.152-56G>T) c.186+166G>T (n.186+166G>T) c.232-56G>T (n.232-56G>T) c.228-56G>T (n.228-56G>T) c.109-56G>T (n.109-56G>T) c.117-56G>T n.159G>T n.164-56G>T n.560G>T n.213-56G>T n.243-56G>T n.203-56G>T n.360-56G>T c.28-56G>T (n.28-56G>T) c.139-56G>T (n.139-56G>T) c.169-56G>T (n.169-56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312828C= | CA1240217257 | MPV17 | c.187-56G= (n.187-56G=) c.19-56G= (n.19-56G=) c.152-56G= (n.152-56G=) c.186+166G= (n.186+166G=) c.232-56G= (n.232-56G=) c.228-56G= (n.228-56G=) c.109-56G= (n.109-56G=) c.117-56G= n.159G= n.164-56G= n.560G= n.213-56G= n.243-56G= n.203-56G= n.360-56G= c.28-56G= (n.28-56G=) c.139-56G= (n.139-56G=) c.169-56G= (n.169-56G=) | |
| 2 | g.27312828C>T | CA1240217258 | MPV17 | c.187-56G>A (n.187-56G>A) c.19-56G>A (n.19-56G>A) c.152-56G>A (n.152-56G>A) c.186+166G>A (n.186+166G>A) c.232-56G>A (n.232-56G>A) c.228-56G>A (n.228-56G>A) c.109-56G>A (n.109-56G>A) c.117-56G>A n.159G>A n.164-56G>A n.560G>A n.213-56G>A n.243-56G>A n.203-56G>A n.360-56G>A c.28-56G>A (n.28-56G>A) c.139-56G>A (n.139-56G>A) c.169-56G>A (n.169-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312829del | CA2576929234 | MPV17 | c.187-56del (n.187-56del) c.19-56del (n.19-56del) c.152-56del (n.152-56del) c.186+166del (n.186+166del) c.232-56del (n.232-56del) c.228-56del (n.228-56del) c.109-56del (n.109-56del) c.117-56del n.159del n.164-56del n.560del n.213-56del n.243-56del n.203-56del n.360-56del c.28-56del (n.28-56del) c.139-56del (n.139-56del) c.169-56del (n.169-56del) | |
| 2 | g.27312830T>A | CA2576929235 | MPV17 | c.187-58A>T (n.187-58A>T) c.19-58A>T (n.19-58A>T) c.152-58A>T (n.152-58A>T) c.186+164A>T (n.186+164A>T) c.232-58A>T (n.232-58A>T) c.228-58A>T (n.228-58A>T) c.109-58A>T (n.109-58A>T) c.117-58A>T n.157A>T n.164-58A>T n.558A>T n.213-58A>T n.243-58A>T n.203-58A>T n.360-58A>T c.28-58A>T (n.28-58A>T) c.139-58A>T (n.139-58A>T) c.169-58A>T (n.169-58A>T) | |
| 2 | g.27312832A= | CA1240217259 | MPV17 | c.187-60T= (n.187-60T=) c.19-60T= (n.19-60T=) c.152-60T= (n.152-60T=) c.186+162T= (n.186+162T=) c.232-60T= (n.232-60T=) c.228-60T= (n.228-60T=) c.109-60T= (n.109-60T=) c.117-60T= n.155T= n.164-60T= n.556T= n.213-60T= n.243-60T= n.203-60T= n.360-60T= c.28-60T= (n.28-60T=) c.139-60T= (n.139-60T=) c.169-60T= (n.169-60T=) | |
| 2 | g.27312832A>C | CA1028670188 | MPV17 | c.187-60T>G (n.187-60T>G) c.19-60T>G (n.19-60T>G) c.152-60T>G (n.152-60T>G) c.186+162T>G (n.186+162T>G) c.232-60T>G (n.232-60T>G) c.228-60T>G (n.228-60T>G) c.109-60T>G (n.109-60T>G) c.117-60T>G n.155T>G n.164-60T>G n.556T>G n.213-60T>G n.243-60T>G n.203-60T>G n.360-60T>G c.28-60T>G (n.28-60T>G) c.139-60T>G (n.139-60T>G) c.169-60T>G (n.169-60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312833C>T | CA2576929236 | MPV17 | c.187-61G>A (n.187-61G>A) c.19-61G>A (n.19-61G>A) c.152-61G>A (n.152-61G>A) c.186+161G>A (n.186+161G>A) c.232-61G>A (n.232-61G>A) c.228-61G>A (n.228-61G>A) c.109-61G>A (n.109-61G>A) c.117-61G>A n.154G>A n.164-61G>A n.555G>A n.213-61G>A n.243-61G>A n.203-61G>A n.360-61G>A c.28-61G>A (n.28-61G>A) c.139-61G>A (n.139-61G>A) c.169-61G>A (n.169-61G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312835A>G | CA2576929237 | MPV17 | c.187-63T>C (n.187-63T>C) c.19-63T>C (n.19-63T>C) c.152-63T>C (n.152-63T>C) c.186+159T>C (n.186+159T>C) c.232-63T>C (n.232-63T>C) c.228-63T>C (n.228-63T>C) c.109-63T>C (n.109-63T>C) c.117-63T>C n.152T>C n.164-63T>C n.553T>C n.213-63T>C n.243-63T>C n.203-63T>C n.360-63T>C c.28-63T>C (n.28-63T>C) c.139-63T>C (n.139-63T>C) c.169-63T>C (n.169-63T>C) | |
| 2 | g.27312836A= | CA1240217260 | MPV17 | c.187-64T= (n.187-64T=) c.19-64T= (n.19-64T=) c.152-64T= (n.152-64T=) c.186+158T= (n.186+158T=) c.232-64T= (n.232-64T=) c.228-64T= (n.228-64T=) c.109-64T= (n.109-64T=) c.117-64T= n.151T= n.164-64T= n.552T= n.213-64T= n.243-64T= n.203-64T= n.360-64T= c.28-64T= (n.28-64T=) c.139-64T= (n.139-64T=) c.169-64T= (n.169-64T=) | |
| 2 | g.27312836A>C | CA1028670193 | MPV17 | c.187-64T>G (n.187-64T>G) c.19-64T>G (n.19-64T>G) c.152-64T>G (n.152-64T>G) c.186+158T>G (n.186+158T>G) c.232-64T>G (n.232-64T>G) c.228-64T>G (n.228-64T>G) c.109-64T>G (n.109-64T>G) c.117-64T>G n.151T>G n.164-64T>G n.552T>G n.213-64T>G n.243-64T>G n.203-64T>G n.360-64T>G c.28-64T>G (n.28-64T>G) c.139-64T>G (n.139-64T>G) c.169-64T>G (n.169-64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312837G>T | CA2576929238 | MPV17 | c.187-65C>A (n.187-65C>A) c.19-65C>A (n.19-65C>A) c.152-65C>A (n.152-65C>A) c.186+157C>A (n.186+157C>A) c.232-65C>A (n.232-65C>A) c.228-65C>A (n.228-65C>A) c.109-65C>A (n.109-65C>A) c.117-65C>A n.150C>A n.164-65C>A n.551C>A n.213-65C>A n.243-65C>A n.203-65C>A n.360-65C>A c.28-65C>A (n.28-65C>A) c.139-65C>A (n.139-65C>A) c.169-65C>A (n.169-65C>A) | |
| 2 | g.27312838C>A | CA44518648 | MPV17 | c.187-66G>T (n.187-66G>T) c.19-66G>T (n.19-66G>T) c.152-66G>T (n.152-66G>T) c.186+156G>T (n.186+156G>T) c.232-66G>T (n.232-66G>T) c.228-66G>T (n.228-66G>T) c.109-66G>T (n.109-66G>T) c.117-66G>T n.149G>T n.164-66G>T n.550G>T n.213-66G>T n.243-66G>T n.203-66G>T n.360-66G>T c.28-66G>T (n.28-66G>T) c.139-66G>T (n.139-66G>T) c.169-66G>T (n.169-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312838C= | CA1240217261 | MPV17 | c.187-66G= (n.187-66G=) c.19-66G= (n.19-66G=) c.152-66G= (n.152-66G=) c.186+156G= (n.186+156G=) c.232-66G= (n.232-66G=) c.228-66G= (n.228-66G=) c.109-66G= (n.109-66G=) c.117-66G= n.149G= n.164-66G= n.550G= n.213-66G= n.243-66G= n.203-66G= n.360-66G= c.28-66G= (n.28-66G=) c.139-66G= (n.139-66G=) c.169-66G= (n.169-66G=) | |
| 2 | g.27312838C>T | CA44518650 | MPV17 | c.187-66G>A (n.187-66G>A) c.19-66G>A (n.19-66G>A) c.152-66G>A (n.152-66G>A) c.186+156G>A (n.186+156G>A) c.232-66G>A (n.232-66G>A) c.228-66G>A (n.228-66G>A) c.109-66G>A (n.109-66G>A) c.117-66G>A n.149G>A n.164-66G>A n.550G>A n.213-66G>A n.243-66G>A n.203-66G>A n.360-66G>A c.28-66G>A (n.28-66G>A) c.139-66G>A (n.139-66G>A) c.169-66G>A (n.169-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312839T>C | CA2658326315 | MPV17 | c.187-67A>G (n.187-67A>G) c.19-67A>G (n.19-67A>G) c.152-67A>G (n.152-67A>G) c.186+155A>G (n.186+155A>G) c.232-67A>G (n.232-67A>G) c.228-67A>G (n.228-67A>G) c.109-67A>G (n.109-67A>G) c.117-67A>G n.148A>G n.164-67A>G n.549A>G n.213-67A>G n.243-67A>G n.203-67A>G n.360-67A>G c.28-67A>G (n.28-67A>G) c.139-67A>G (n.139-67A>G) c.169-67A>G (n.169-67A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312840C>A | CA2658326316 | MPV17 | c.187-68G>T (n.187-68G>T) c.19-68G>T (n.19-68G>T) c.152-68G>T (n.152-68G>T) c.186+154G>T (n.186+154G>T) c.232-68G>T (n.232-68G>T) c.228-68G>T (n.228-68G>T) c.109-68G>T (n.109-68G>T) c.117-68G>T n.147G>T n.164-68G>T n.548G>T n.213-68G>T n.243-68G>T n.203-68G>T n.360-68G>T c.28-68G>T (n.28-68G>T) c.139-68G>T (n.139-68G>T) c.169-68G>T (n.169-68G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312841C>T | CA2658326317 | MPV17 | c.187-69G>A (n.187-69G>A) c.19-69G>A (n.19-69G>A) c.152-69G>A (n.152-69G>A) c.186+153G>A (n.186+153G>A) c.232-69G>A (n.232-69G>A) c.228-69G>A (n.228-69G>A) c.109-69G>A (n.109-69G>A) c.117-69G>A n.146G>A n.164-69G>A n.547G>A n.213-69G>A n.243-69G>A n.203-69G>A n.360-69G>A c.28-69G>A (n.28-69G>A) c.139-69G>A (n.139-69G>A) c.169-69G>A (n.169-69G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312843del | CA2576929239 | MPV17 | c.187-71del (n.187-71del) c.19-71del (n.19-71del) c.152-71del (n.152-71del) c.186+151del (n.186+151del) c.232-71del (n.232-71del) c.228-71del (n.228-71del) c.109-71del (n.109-71del) c.117-71del n.144del n.164-71del n.545del n.213-71del n.243-71del n.203-71del n.360-71del c.28-71del (n.28-71del) c.139-71del (n.139-71del) c.169-71del (n.169-71del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312844G>A | CA2576929241 | MPV17 | c.187-72C>T (n.187-72C>T) c.19-72C>T (n.19-72C>T) c.152-72C>T (n.152-72C>T) c.186+150C>T (n.186+150C>T) c.232-72C>T (n.232-72C>T) c.228-72C>T (n.228-72C>T) c.109-72C>T (n.109-72C>T) c.117-72C>T n.143C>T n.164-72C>T n.544C>T n.213-72C>T n.243-72C>T n.203-72C>T n.360-72C>T c.28-72C>T (n.28-72C>T) c.139-72C>T (n.139-72C>T) c.169-72C>T (n.169-72C>T) | |
| 2 | g.27312844G= | CA1240217262 | MPV17 | c.187-72C= (n.187-72C=) c.19-72C= (n.19-72C=) c.152-72C= (n.152-72C=) c.186+150C= (n.186+150C=) c.232-72C= (n.232-72C=) c.228-72C= (n.228-72C=) c.109-72C= (n.109-72C=) c.117-72C= n.143C= n.164-72C= n.544C= n.213-72C= n.243-72C= n.203-72C= n.360-72C= c.28-72C= (n.28-72C=) c.139-72C= (n.139-72C=) c.169-72C= (n.169-72C=) | |
| 2 | g.27312844G>T | CA2576929240 | MPV17 | c.187-72C>A (n.187-72C>A) c.19-72C>A (n.19-72C>A) c.152-72C>A (n.152-72C>A) c.186+150C>A (n.186+150C>A) c.232-72C>A (n.232-72C>A) c.228-72C>A (n.228-72C>A) c.109-72C>A (n.109-72C>A) c.117-72C>A n.143C>A n.164-72C>A n.544C>A n.213-72C>A n.243-72C>A n.203-72C>A n.360-72C>A c.28-72C>A (n.28-72C>A) c.139-72C>A (n.139-72C>A) c.169-72C>A (n.169-72C>A) | |
| 2 | g.27312848dup | CA767378859 | MPV17 | c.187-73dup (n.187-73dup) c.19-73dup (n.19-73dup) c.152-73dup (n.152-73dup) c.186+149dup (n.186+149dup) c.232-73dup (n.232-73dup) c.228-73dup (n.228-73dup) c.109-73dup (n.109-73dup) c.117-73dup n.142dup n.164-73dup n.543dup n.213-73dup n.243-73dup n.203-73dup n.360-73dup c.28-73dup (n.28-73dup) c.139-73dup (n.139-73dup) c.169-73dup (n.169-73dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312846C>T | CA2658326318 | MPV17 | c.187-74G>A (n.187-74G>A) c.19-74G>A (n.19-74G>A) c.152-74G>A (n.152-74G>A) c.186+148G>A (n.186+148G>A) c.232-74G>A (n.232-74G>A) c.228-74G>A (n.228-74G>A) c.109-74G>A (n.109-74G>A) c.117-74G>A n.141G>A n.164-74G>A n.542G>A n.213-74G>A n.243-74G>A n.203-74G>A n.360-74G>A c.28-74G>A (n.28-74G>A) c.139-74G>A (n.139-74G>A) c.169-74G>A (n.169-74G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312847C>A | CA1240217264 | MPV17 | c.187-75G>T (n.187-75G>T) c.19-75G>T (n.19-75G>T) c.152-75G>T (n.152-75G>T) c.186+147G>T (n.186+147G>T) c.232-75G>T (n.232-75G>T) c.228-75G>T (n.228-75G>T) c.109-75G>T (n.109-75G>T) c.117-75G>T n.140G>T n.164-75G>T n.541G>T n.213-75G>T n.243-75G>T n.203-75G>T n.360-75G>T c.28-75G>T (n.28-75G>T) c.139-75G>T (n.139-75G>T) c.169-75G>T (n.169-75G>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312847C= | CA1240217263 | MPV17 | c.187-75G= (n.187-75G=) c.19-75G= (n.19-75G=) c.152-75G= (n.152-75G=) c.186+147G= (n.186+147G=) c.232-75G= (n.232-75G=) c.228-75G= (n.228-75G=) c.109-75G= (n.109-75G=) c.117-75G= n.140G= n.164-75G= n.541G= n.213-75G= n.243-75G= n.203-75G= n.360-75G= c.28-75G= (n.28-75G=) c.139-75G= (n.139-75G=) c.169-75G= (n.169-75G=) | |
| 2 | g.27312847C>T | CA2658326319 | MPV17 | c.187-75G>A (n.187-75G>A) c.19-75G>A (n.19-75G>A) c.152-75G>A (n.152-75G>A) c.186+147G>A (n.186+147G>A) c.232-75G>A (n.232-75G>A) c.228-75G>A (n.228-75G>A) c.109-75G>A (n.109-75G>A) c.117-75G>A n.140G>A n.164-75G>A n.541G>A n.213-75G>A n.243-75G>A n.203-75G>A n.360-75G>A c.28-75G>A (n.28-75G>A) c.139-75G>A (n.139-75G>A) c.169-75G>A (n.169-75G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312849A>G | CA2658326320 | MPV17 | c.187-77T>C (n.187-77T>C) c.19-77T>C (n.19-77T>C) c.152-77T>C (n.152-77T>C) c.186+145T>C (n.186+145T>C) c.232-77T>C (n.232-77T>C) c.228-77T>C (n.228-77T>C) c.109-77T>C (n.109-77T>C) c.117-77T>C n.138T>C n.164-77T>C n.539T>C n.213-77T>C n.243-77T>C n.203-77T>C n.360-77T>C c.28-77T>C (n.28-77T>C) c.139-77T>C (n.139-77T>C) c.169-77T>C (n.169-77T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312850A>C | CA2658326321 | MPV17 | c.187-78T>G (n.187-78T>G) c.19-78T>G (n.19-78T>G) c.152-78T>G (n.152-78T>G) c.186+144T>G (n.186+144T>G) c.232-78T>G (n.232-78T>G) c.228-78T>G (n.228-78T>G) c.109-78T>G (n.109-78T>G) c.117-78T>G n.137T>G n.164-78T>G n.538T>G n.213-78T>G n.243-78T>G n.203-78T>G n.360-78T>G c.28-78T>G (n.28-78T>G) c.139-78T>G (n.139-78T>G) c.169-78T>G (n.169-78T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312851G>C | CA2594614610 | MPV17 | c.187-79C>G (n.187-79C>G) c.19-79C>G (n.19-79C>G) c.152-79C>G (n.152-79C>G) c.186+143C>G (n.186+143C>G) c.232-79C>G (n.232-79C>G) c.228-79C>G (n.228-79C>G) c.109-79C>G (n.109-79C>G) c.117-79C>G n.136C>G n.164-79C>G n.537C>G n.213-79C>G n.243-79C>G n.203-79C>G n.360-79C>G c.28-79C>G (n.28-79C>G) c.139-79C>G (n.139-79C>G) c.169-79C>G (n.169-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312851G>T | CA2576929242 | MPV17 | c.187-79C>A (n.187-79C>A) c.19-79C>A (n.19-79C>A) c.152-79C>A (n.152-79C>A) c.186+143C>A (n.186+143C>A) c.232-79C>A (n.232-79C>A) c.228-79C>A (n.228-79C>A) c.109-79C>A (n.109-79C>A) c.117-79C>A n.136C>A n.164-79C>A n.537C>A n.213-79C>A n.243-79C>A n.203-79C>A n.360-79C>A c.28-79C>A (n.28-79C>A) c.139-79C>A (n.139-79C>A) c.169-79C>A (n.169-79C>A) | |
| 2 | g.27312852T>C | CA2576929243 | MPV17 | c.187-80A>G (n.187-80A>G) c.19-80A>G (n.19-80A>G) c.152-80A>G (n.152-80A>G) c.186+142A>G (n.186+142A>G) c.232-80A>G (n.232-80A>G) c.228-80A>G (n.228-80A>G) c.109-80A>G (n.109-80A>G) c.117-80A>G n.135A>G n.164-80A>G n.536A>G n.213-80A>G n.243-80A>G n.203-80A>G n.360-80A>G c.28-80A>G (n.28-80A>G) c.139-80A>G (n.139-80A>G) c.169-80A>G (n.169-80A>G) | |
| 2 | g.27312854T>C | CA2658326322 | MPV17 | c.187-82A>G (n.187-82A>G) c.19-82A>G (n.19-82A>G) c.152-82A>G (n.152-82A>G) c.186+140A>G (n.186+140A>G) c.232-82A>G (n.232-82A>G) c.228-82A>G (n.228-82A>G) c.109-82A>G (n.109-82A>G) c.117-82A>G n.133A>G n.164-82A>G n.534A>G n.213-82A>G n.243-82A>G n.203-82A>G n.360-82A>G c.28-82A>G (n.28-82A>G) c.139-82A>G (n.139-82A>G) c.169-82A>G (n.169-82A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312855C>T | CA2658326323 | MPV17 | c.187-83G>A (n.187-83G>A) c.19-83G>A (n.19-83G>A) c.152-83G>A (n.152-83G>A) c.186+139G>A (n.186+139G>A) c.232-83G>A (n.232-83G>A) c.228-83G>A (n.228-83G>A) c.109-83G>A (n.109-83G>A) c.117-83G>A n.132G>A n.164-83G>A n.533G>A n.213-83G>A n.243-83G>A n.203-83G>A n.360-83G>A c.28-83G>A (n.28-83G>A) c.139-83G>A (n.139-83G>A) c.169-83G>A (n.169-83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312856A>G | CA2576929244 | MPV17 | c.187-84T>C (n.187-84T>C) c.19-84T>C (n.19-84T>C) c.152-84T>C (n.152-84T>C) c.186+138T>C (n.186+138T>C) c.232-84T>C (n.232-84T>C) c.228-84T>C (n.228-84T>C) c.109-84T>C (n.109-84T>C) c.117-84T>C n.131T>C n.164-84T>C n.532T>C n.213-84T>C n.243-84T>C n.203-84T>C n.360-84T>C c.28-84T>C (n.28-84T>C) c.139-84T>C (n.139-84T>C) c.169-84T>C (n.169-84T>C) | |
| 2 | g.27312857G>T | CA2658326324 | MPV17 | c.187-85C>A (n.187-85C>A) c.19-85C>A (n.19-85C>A) c.152-85C>A (n.152-85C>A) c.186+137C>A (n.186+137C>A) c.232-85C>A (n.232-85C>A) c.228-85C>A (n.228-85C>A) c.109-85C>A (n.109-85C>A) c.117-85C>A n.130C>A n.164-85C>A n.531C>A n.213-85C>A n.243-85C>A n.203-85C>A n.360-85C>A c.28-85C>A (n.28-85C>A) c.139-85C>A (n.139-85C>A) c.169-85C>A (n.169-85C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312858A= | CA1240217265 | MPV17 | c.187-86T= (n.187-86T=) c.19-86T= (n.19-86T=) c.152-86T= (n.152-86T=) c.186+136T= (n.186+136T=) c.232-86T= (n.232-86T=) c.228-86T= (n.228-86T=) c.109-86T= (n.109-86T=) c.117-86T= n.129T= n.164-86T= n.530T= n.213-86T= n.243-86T= n.203-86T= n.360-86T= c.28-86T= (n.28-86T=) c.139-86T= (n.139-86T=) c.169-86T= (n.169-86T=) | |
| 2 | g.27312858A>C | CA44518665 | MPV17 | c.187-86T>G (n.187-86T>G) c.19-86T>G (n.19-86T>G) c.152-86T>G (n.152-86T>G) c.186+136T>G (n.186+136T>G) c.232-86T>G (n.232-86T>G) c.228-86T>G (n.228-86T>G) c.109-86T>G (n.109-86T>G) c.117-86T>G n.129T>G n.164-86T>G n.530T>G n.213-86T>G n.243-86T>G n.203-86T>G n.360-86T>G c.28-86T>G (n.28-86T>G) c.139-86T>G (n.139-86T>G) c.169-86T>G (n.169-86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312860T>A | CA2658326325 | MPV17 | c.187-88A>T (n.187-88A>T) c.19-88A>T (n.19-88A>T) c.152-88A>T (n.152-88A>T) c.186+134A>T (n.186+134A>T) c.232-88A>T (n.232-88A>T) c.228-88A>T (n.228-88A>T) c.109-88A>T (n.109-88A>T) c.117-88A>T n.127A>T n.164-88A>T n.528A>T n.213-88A>T n.243-88A>T n.203-88A>T n.360-88A>T c.28-88A>T (n.28-88A>T) c.139-88A>T (n.139-88A>T) c.169-88A>T (n.169-88A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312860T>C | CA425605836 | MPV17 | c.187-88A>G (n.187-88A>G) c.19-88A>G (n.19-88A>G) c.152-88A>G (n.152-88A>G) c.186+134A>G (n.186+134A>G) c.232-88A>G (n.232-88A>G) c.228-88A>G (n.228-88A>G) c.109-88A>G (n.109-88A>G) c.117-88A>G n.127A>G n.164-88A>G n.528A>G n.213-88A>G n.243-88A>G n.203-88A>G n.360-88A>G c.28-88A>G (n.28-88A>G) c.139-88A>G (n.139-88A>G) c.169-88A>G (n.169-88A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312860T>G | CA2658326326 | MPV17 | c.187-88A>C (n.187-88A>C) c.19-88A>C (n.19-88A>C) c.152-88A>C (n.152-88A>C) c.186+134A>C (n.186+134A>C) c.232-88A>C (n.232-88A>C) c.228-88A>C (n.228-88A>C) c.109-88A>C (n.109-88A>C) c.117-88A>C n.127A>C n.164-88A>C n.528A>C n.213-88A>C n.243-88A>C n.203-88A>C n.360-88A>C c.28-88A>C (n.28-88A>C) c.139-88A>C (n.139-88A>C) c.169-88A>C (n.169-88A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312862G>T | CA2576929245 | MPV17 | c.187-90C>A (n.187-90C>A) c.19-90C>A (n.19-90C>A) c.152-90C>A (n.152-90C>A) c.186+132C>A (n.186+132C>A) c.232-90C>A (n.232-90C>A) c.228-90C>A (n.228-90C>A) c.109-90C>A (n.109-90C>A) c.117-90C>A n.125C>A n.164-90C>A n.526C>A n.213-90C>A n.243-90C>A n.203-90C>A n.360-90C>A c.28-90C>A (n.28-90C>A) c.139-90C>A (n.139-90C>A) c.169-90C>A (n.169-90C>A) | |
| 2 | g.27312865G>C | CA44518669 | MPV17 | c.187-93C>G (n.187-93C>G) c.19-93C>G (n.19-93C>G) c.152-93C>G (n.152-93C>G) c.186+129C>G (n.186+129C>G) c.232-93C>G (n.232-93C>G) c.228-93C>G (n.228-93C>G) c.109-93C>G (n.109-93C>G) c.117-93C>G n.122C>G n.164-93C>G n.523C>G n.213-93C>G n.243-93C>G n.203-93C>G n.360-93C>G c.28-93C>G (n.28-93C>G) c.139-93C>G (n.139-93C>G) c.169-93C>G (n.169-93C>G) | dbSNP |
| 2 | g.27312865G= | CA1240217266 | MPV17 | c.187-93C= (n.187-93C=) c.19-93C= (n.19-93C=) c.152-93C= (n.152-93C=) c.186+129C= (n.186+129C=) c.232-93C= (n.232-93C=) c.228-93C= (n.228-93C=) c.109-93C= (n.109-93C=) c.117-93C= n.122C= n.164-93C= n.523C= n.213-93C= n.243-93C= n.203-93C= n.360-93C= c.28-93C= (n.28-93C=) c.139-93C= (n.139-93C=) c.169-93C= (n.169-93C=) | |
| 2 | g.27312865G>T | CA1240217267 | MPV17 | c.187-93C>A (n.187-93C>A) c.19-93C>A (n.19-93C>A) c.152-93C>A (n.152-93C>A) c.186+129C>A (n.186+129C>A) c.232-93C>A (n.232-93C>A) c.228-93C>A (n.228-93C>A) c.109-93C>A (n.109-93C>A) c.117-93C>A n.122C>A n.164-93C>A n.523C>A n.213-93C>A n.243-93C>A n.203-93C>A n.360-93C>A c.28-93C>A (n.28-93C>A) c.139-93C>A (n.139-93C>A) c.169-93C>A (n.169-93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312866A>C | CA2658326327 | MPV17 | c.187-94T>G (n.187-94T>G) c.19-94T>G (n.19-94T>G) c.152-94T>G (n.152-94T>G) c.186+128T>G (n.186+128T>G) c.232-94T>G (n.232-94T>G) c.228-94T>G (n.228-94T>G) c.109-94T>G (n.109-94T>G) c.117-94T>G n.121T>G n.164-94T>G n.522T>G n.213-94T>G n.243-94T>G n.203-94T>G n.360-94T>G c.28-94T>G (n.28-94T>G) c.139-94T>G (n.139-94T>G) c.169-94T>G (n.169-94T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312867A>C | CA2749263194 | MPV17 | c.187-95T>G (n.187-95T>G) c.19-95T>G (n.19-95T>G) c.152-95T>G (n.152-95T>G) c.186+127T>G (n.186+127T>G) c.232-95T>G (n.232-95T>G) c.228-95T>G (n.228-95T>G) c.109-95T>G (n.109-95T>G) c.117-95T>G n.120T>G n.164-95T>G n.521T>G n.213-95T>G n.243-95T>G n.203-95T>G n.360-95T>G c.28-95T>G (n.28-95T>G) c.139-95T>G (n.139-95T>G) c.169-95T>G (n.169-95T>G) | |
| 2 | g.27312867A>G | CA2749263195 | MPV17 | c.187-95T>C (n.187-95T>C) c.19-95T>C (n.19-95T>C) c.152-95T>C (n.152-95T>C) c.186+127T>C (n.186+127T>C) c.232-95T>C (n.232-95T>C) c.228-95T>C (n.228-95T>C) c.109-95T>C (n.109-95T>C) c.117-95T>C n.120T>C n.164-95T>C n.521T>C n.213-95T>C n.243-95T>C n.203-95T>C n.360-95T>C c.28-95T>C (n.28-95T>C) c.139-95T>C (n.139-95T>C) c.169-95T>C (n.169-95T>C) | |
| 2 | g.27312869T>C | CA44518674 | MPV17 | c.187-97A>G (n.187-97A>G) c.19-97A>G (n.19-97A>G) c.152-97A>G (n.152-97A>G) c.186+125A>G (n.186+125A>G) c.232-97A>G (n.232-97A>G) c.228-97A>G (n.228-97A>G) c.109-97A>G (n.109-97A>G) c.117-97A>G n.118A>G n.164-97A>G n.519A>G n.213-97A>G n.243-97A>G n.203-97A>G n.360-97A>G c.28-97A>G (n.28-97A>G) c.139-97A>G (n.139-97A>G) c.169-97A>G (n.169-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312869T= | CA1240217268 | MPV17 | c.187-97A= (n.187-97A=) c.19-97A= (n.19-97A=) c.152-97A= (n.152-97A=) c.186+125A= (n.186+125A=) c.232-97A= (n.232-97A=) c.228-97A= (n.228-97A=) c.109-97A= (n.109-97A=) c.117-97A= n.118A= n.164-97A= n.519A= n.213-97A= n.243-97A= n.203-97A= n.360-97A= c.28-97A= (n.28-97A=) c.139-97A= (n.139-97A=) c.169-97A= (n.169-97A=) | |
| 2 | g.27312870G>A | CA767378863 | MPV17 | c.187-98C>T (n.187-98C>T) c.19-98C>T (n.19-98C>T) c.152-98C>T (n.152-98C>T) c.186+124C>T (n.186+124C>T) c.232-98C>T (n.232-98C>T) c.228-98C>T (n.228-98C>T) c.109-98C>T (n.109-98C>T) c.117-98C>T n.117C>T n.164-98C>T n.518C>T n.213-98C>T n.243-98C>T n.203-98C>T n.360-98C>T c.28-98C>T (n.28-98C>T) c.139-98C>T (n.139-98C>T) c.169-98C>T (n.169-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312870G= | CA1240217269 | MPV17 | c.187-98C= (n.187-98C=) c.19-98C= (n.19-98C=) c.152-98C= (n.152-98C=) c.186+124C= (n.186+124C=) c.232-98C= (n.232-98C=) c.228-98C= (n.228-98C=) c.109-98C= (n.109-98C=) c.117-98C= n.117C= n.164-98C= n.518C= n.213-98C= n.243-98C= n.203-98C= n.360-98C= c.28-98C= (n.28-98C=) c.139-98C= (n.139-98C=) c.169-98C= (n.169-98C=) | |
| 2 | g.27312870G>T | CA2576929246 | MPV17 | c.187-98C>A (n.187-98C>A) c.19-98C>A (n.19-98C>A) c.152-98C>A (n.152-98C>A) c.186+124C>A (n.186+124C>A) c.232-98C>A (n.232-98C>A) c.228-98C>A (n.228-98C>A) c.109-98C>A (n.109-98C>A) c.117-98C>A n.117C>A n.164-98C>A n.518C>A n.213-98C>A n.243-98C>A n.203-98C>A n.360-98C>A c.28-98C>A (n.28-98C>A) c.139-98C>A (n.139-98C>A) c.169-98C>A (n.169-98C>A) | |
| 2 | g.27312871G>A | CA2576929247 | MPV17 | c.187-99C>T (n.187-99C>T) c.19-99C>T (n.19-99C>T) c.152-99C>T (n.152-99C>T) c.186+123C>T (n.186+123C>T) c.232-99C>T (n.232-99C>T) c.228-99C>T (n.228-99C>T) c.109-99C>T (n.109-99C>T) c.117-99C>T n.116C>T n.164-99C>T n.517C>T n.213-99C>T n.243-99C>T n.203-99C>T n.360-99C>T c.28-99C>T (n.28-99C>T) c.139-99C>T (n.139-99C>T) c.169-99C>T (n.169-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312872A>C | CA2658326328 | MPV17 | c.187-100T>G (n.187-100T>G) c.19-100T>G (n.19-100T>G) c.152-100T>G (n.152-100T>G) c.186+122T>G (n.186+122T>G) c.232-100T>G (n.232-100T>G) c.228-100T>G (n.228-100T>G) c.109-100T>G (n.109-100T>G) c.117-100T>G n.115T>G n.164-100T>G n.516T>G n.213-100T>G n.243-100T>G n.203-100T>G n.360-100T>G c.28-100T>G (n.28-100T>G) c.139-100T>G (n.139-100T>G) c.169-100T>G (n.169-100T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312873C>A | CA2658326329 | MPV17 | c.187-101G>T (n.187-101G>T) c.19-101G>T (n.19-101G>T) c.152-101G>T (n.152-101G>T) c.186+121G>T (n.186+121G>T) c.232-101G>T (n.232-101G>T) c.228-101G>T (n.228-101G>T) c.109-101G>T (n.109-101G>T) c.117-101G>T n.114G>T n.164-101G>T n.515G>T n.213-101G>T n.243-101G>T n.203-101G>T n.360-101G>T c.28-101G>T (n.28-101G>T) c.139-101G>T (n.139-101G>T) c.169-101G>T (n.169-101G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312874A>C | CA2698970608 | MPV17 | c.187-102T>G (n.187-102T>G) c.19-102T>G (n.19-102T>G) c.152-102T>G (n.152-102T>G) c.186+120T>G (n.186+120T>G) c.232-102T>G (n.232-102T>G) c.228-102T>G (n.228-102T>G) c.109-102T>G (n.109-102T>G) c.117-102T>G n.113T>G n.164-102T>G n.514T>G n.213-102T>G n.243-102T>G n.203-102T>G n.360-102T>G c.28-102T>G (n.28-102T>G) c.139-102T>G (n.139-102T>G) c.169-102T>G (n.169-102T>G) | dbSNP |
| 2 | g.27312874A>G | CA2749263196 | MPV17 | c.187-102T>C (n.187-102T>C) c.19-102T>C (n.19-102T>C) c.152-102T>C (n.152-102T>C) c.186+120T>C (n.186+120T>C) c.232-102T>C (n.232-102T>C) c.228-102T>C (n.228-102T>C) c.109-102T>C (n.109-102T>C) c.117-102T>C n.113T>C n.164-102T>C n.514T>C n.213-102T>C n.243-102T>C n.203-102T>C n.360-102T>C c.28-102T>C (n.28-102T>C) c.139-102T>C (n.139-102T>C) c.169-102T>C (n.169-102T>C) | |
| 2 | g.27312875C= | CA1240217270 | MPV17 | c.187-103G= (n.187-103G=) c.19-103G= (n.19-103G=) c.152-103G= (n.152-103G=) c.186+119G= (n.186+119G=) c.232-103G= (n.232-103G=) c.228-103G= (n.228-103G=) c.109-103G= (n.109-103G=) c.117-103G= n.112G= n.164-103G= n.513G= n.213-103G= n.243-103G= n.203-103G= n.360-103G= c.28-103G= (n.28-103G=) c.139-103G= (n.139-103G=) c.169-103G= (n.169-103G=) | |
| 2 | g.27312875C>T | CA531764213 | MPV17 | c.187-103G>A (n.187-103G>A) c.19-103G>A (n.19-103G>A) c.152-103G>A (n.152-103G>A) c.186+119G>A (n.186+119G>A) c.232-103G>A (n.232-103G>A) c.228-103G>A (n.228-103G>A) c.109-103G>A (n.109-103G>A) c.117-103G>A n.112G>A n.164-103G>A n.513G>A n.213-103G>A n.243-103G>A n.203-103G>A n.360-103G>A c.28-103G>A (n.28-103G>A) c.139-103G>A (n.139-103G>A) c.169-103G>A (n.169-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312876T>G | CA2658326330 | MPV17 | c.187-104A>C (n.187-104A>C) c.19-104A>C (n.19-104A>C) c.152-104A>C (n.152-104A>C) c.186+118A>C (n.186+118A>C) c.232-104A>C (n.232-104A>C) c.228-104A>C (n.228-104A>C) c.109-104A>C (n.109-104A>C) c.117-104A>C n.111A>C n.164-104A>C n.512A>C n.213-104A>C n.243-104A>C n.203-104A>C n.360-104A>C c.28-104A>C (n.28-104A>C) c.139-104A>C (n.139-104A>C) c.169-104A>C (n.169-104A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312876_27312877del | CA2658326331 | MPV17 | c.187-105_187-104del (n.187-105_187-104del) c.19-105_19-104del (n.19-105_19-104del) c.152-105_152-104del (n.152-105_152-104del) c.186+117_186+118del (n.186+117_186+118del) c.232-105_232-104del (n.232-105_232-104del) c.228-105_228-104del (n.228-105_228-104del) c.109-105_109-104del (n.109-105_109-104del) c.117-105_117-104del n.110_111del n.164-105_164-104del n.511_512del n.213-105_213-104del n.243-105_243-104del n.203-105_203-104del n.360-105_360-104del c.28-105_28-104del (n.28-105_28-104del) c.139-105_139-104del (n.139-105_139-104del) c.169-105_169-104del (n.169-105_169-104del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312879G>A | CA2749263197 | MPV17 | c.187-107C>T (n.187-107C>T) c.19-107C>T (n.19-107C>T) c.152-107C>T (n.152-107C>T) c.186+115C>T (n.186+115C>T) c.232-107C>T (n.232-107C>T) c.228-107C>T (n.228-107C>T) c.109-107C>T (n.109-107C>T) c.117-107C>T n.108C>T n.164-107C>T n.509C>T n.213-107C>T n.243-107C>T n.203-107C>T n.360-107C>T c.28-107C>T (n.28-107C>T) c.139-107C>T (n.139-107C>T) c.169-107C>T (n.169-107C>T) | |
| 2 | g.27312879_27312880delinsGA | CA1240217271 | MPV17 | c.187-108_187-107delinsTC (n.187-108_187-107delinsTC) c.19-108_19-107delinsTC (n.19-108_19-107delinsTC) c.152-108_152-107delinsTC (n.152-108_152-107delinsTC) c.186+114_186+115delinsTC (n.186+114_186+115delinsTC) c.232-108_232-107delinsTC (n.232-108_232-107delinsTC) c.228-108_228-107delinsTC (n.228-108_228-107delinsTC) c.109-108_109-107delinsTC (n.109-108_109-107delinsTC) c.117-108_117-107delinsTC n.107_108delinsTC n.164-108_164-107delinsTC n.508_509delinsTC n.213-108_213-107delinsTC n.243-108_243-107delinsTC n.203-108_203-107delinsTC n.360-108_360-107delinsTC c.28-108_28-107delinsTC (n.28-108_28-107delinsTC) c.139-108_139-107delinsTC (n.139-108_139-107delinsTC) c.169-108_169-107delinsTC (n.169-108_169-107delinsTC) | |
| 2 | g.27312880A= | CA1240217272 | MPV17 | c.187-108T= (n.187-108T=) c.19-108T= (n.19-108T=) c.152-108T= (n.152-108T=) c.186+114T= (n.186+114T=) c.232-108T= (n.232-108T=) c.228-108T= (n.228-108T=) c.109-108T= (n.109-108T=) c.117-108T= n.107T= n.164-108T= n.508T= n.213-108T= n.243-108T= n.203-108T= n.360-108T= c.28-108T= (n.28-108T=) c.139-108T= (n.139-108T=) c.169-108T= (n.169-108T=) | |
| 2 | g.27312880A>G | CA1240217273 | MPV17 | c.187-108T>C (n.187-108T>C) c.19-108T>C (n.19-108T>C) c.152-108T>C (n.152-108T>C) c.186+114T>C (n.186+114T>C) c.232-108T>C (n.232-108T>C) c.228-108T>C (n.228-108T>C) c.109-108T>C (n.109-108T>C) c.117-108T>C n.107T>C n.164-108T>C n.508T>C n.213-108T>C n.243-108T>C n.203-108T>C n.360-108T>C c.28-108T>C (n.28-108T>C) c.139-108T>C (n.139-108T>C) c.169-108T>C (n.169-108T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27312880A>T | CA2658326333 | MPV17 | c.187-108T>A (n.187-108T>A) c.19-108T>A (n.19-108T>A) c.152-108T>A (n.152-108T>A) c.186+114T>A (n.186+114T>A) c.232-108T>A (n.232-108T>A) c.228-108T>A (n.228-108T>A) c.109-108T>A (n.109-108T>A) c.117-108T>A n.107T>A n.164-108T>A n.508T>A n.213-108T>A n.243-108T>A n.203-108T>A n.360-108T>A c.28-108T>A (n.28-108T>A) c.139-108T>A (n.139-108T>A) c.169-108T>A (n.169-108T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312885dup | CA2658326332 | MPV17 | c.187-108dup (n.187-108dup) c.19-108dup (n.19-108dup) c.152-108dup (n.152-108dup) c.186+114dup (n.186+114dup) c.232-108dup (n.232-108dup) c.228-108dup (n.228-108dup) c.109-108dup (n.109-108dup) c.117-108dup n.107dup n.164-108dup n.508dup n.213-108dup n.243-108dup n.203-108dup n.360-108dup c.28-108dup (n.28-108dup) c.139-108dup (n.139-108dup) c.169-108dup (n.169-108dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312885del | CA916497507 | MPV17 | c.187-108del (n.187-108del) c.19-108del (n.19-108del) c.152-108del (n.152-108del) c.186+114del (n.186+114del) c.232-108del (n.232-108del) c.228-108del (n.228-108del) c.109-108del (n.109-108del) c.117-108del n.107del n.164-108del n.508del n.213-108del n.243-108del n.203-108del n.360-108del c.28-108del (n.28-108del) c.139-108del (n.139-108del) c.169-108del (n.169-108del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312885A= | CA1240217274 | MPV17 | c.186+109T= (n.186+109T=) c.19-113T= (n.19-113T=) c.151+109T= (n.151+109T=) c.231+109T= (n.231+109T=) c.228-113T= (n.228-113T=) c.108+109T= (n.108+109T=) c.116+109T= n.102T= n.163+109T= n.503T= n.212+109T= n.242+109T= n.202+109T= n.359+109T= c.27+109T= (n.27+109T=) c.138+109T= (n.138+109T=) c.168+109T= (n.168+109T=) | |
| 2 | g.27312885A>G | CA44518675 | MPV17 | c.186+109T>C (n.186+109T>C) c.19-113T>C (n.19-113T>C) c.151+109T>C (n.151+109T>C) c.231+109T>C (n.231+109T>C) c.228-113T>C (n.228-113T>C) c.108+109T>C (n.108+109T>C) c.116+109T>C n.102T>C n.163+109T>C n.503T>C n.212+109T>C n.242+109T>C n.202+109T>C n.359+109T>C c.27+109T>C (n.27+109T>C) c.138+109T>C (n.138+109T>C) c.168+109T>C (n.168+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312887_27312888del | CA2658326334 | MPV17 | c.186+108_186+109del (n.186+108_186+109del) c.19-114_19-113del (n.19-114_19-113del) c.151+108_151+109del (n.151+108_151+109del) c.231+108_231+109del (n.231+108_231+109del) c.228-114_228-113del (n.228-114_228-113del) c.108+108_108+109del (n.108+108_108+109del) c.116+108_116+109del n.101_102del n.163+108_163+109del n.502_503del n.212+108_212+109del n.242+108_242+109del n.202+108_202+109del n.359+108_359+109del c.27+108_27+109del (n.27+108_27+109del) c.138+108_138+109del (n.138+108_138+109del) c.168+108_168+109del (n.168+108_168+109del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312886G>A | CA2658326335 | MPV17 | c.186+108C>T (n.186+108C>T) c.19-114C>T (n.19-114C>T) c.151+108C>T (n.151+108C>T) c.231+108C>T (n.231+108C>T) c.228-114C>T (n.228-114C>T) c.108+108C>T (n.108+108C>T) c.116+108C>T n.101C>T n.163+108C>T n.502C>T n.212+108C>T n.242+108C>T n.202+108C>T n.359+108C>T c.27+108C>T (n.27+108C>T) c.138+108C>T (n.138+108C>T) c.168+108C>T (n.168+108C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312889G>A | CA2658326336 | MPV17 | c.186+105C>T (n.186+105C>T) c.19-117C>T (n.19-117C>T) c.151+105C>T (n.151+105C>T) c.231+105C>T (n.231+105C>T) c.228-117C>T (n.228-117C>T) c.108+105C>T (n.108+105C>T) c.116+105C>T n.98C>T n.163+105C>T n.499C>T n.212+105C>T n.242+105C>T n.202+105C>T n.359+105C>T c.27+105C>T (n.27+105C>T) c.138+105C>T (n.138+105C>T) c.168+105C>T (n.168+105C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312889G>T | CA2658326337 | MPV17 | c.186+105C>A (n.186+105C>A) c.19-117C>A (n.19-117C>A) c.151+105C>A (n.151+105C>A) c.231+105C>A (n.231+105C>A) c.228-117C>A (n.228-117C>A) c.108+105C>A (n.108+105C>A) c.116+105C>A n.98C>A n.163+105C>A n.499C>A n.212+105C>A n.242+105C>A n.202+105C>A n.359+105C>A c.27+105C>A (n.27+105C>A) c.138+105C>A (n.138+105C>A) c.168+105C>A (n.168+105C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312890G>A | CA1028670213 | MPV17 | c.186+104C>T (n.186+104C>T) c.19-118C>T (n.19-118C>T) c.151+104C>T (n.151+104C>T) c.231+104C>T (n.231+104C>T) c.228-118C>T (n.228-118C>T) c.108+104C>T (n.108+104C>T) c.116+104C>T n.97C>T n.163+104C>T n.498C>T n.212+104C>T n.242+104C>T n.202+104C>T n.359+104C>T c.27+104C>T (n.27+104C>T) c.138+104C>T (n.138+104C>T) c.168+104C>T (n.168+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312890G= | CA1240217275 | MPV17 | c.186+104C= (n.186+104C=) c.19-118C= (n.19-118C=) c.151+104C= (n.151+104C=) c.231+104C= (n.231+104C=) c.228-118C= (n.228-118C=) c.108+104C= (n.108+104C=) c.116+104C= n.97C= n.163+104C= n.498C= n.212+104C= n.242+104C= n.202+104C= n.359+104C= c.27+104C= (n.27+104C=) c.138+104C= (n.138+104C=) c.168+104C= (n.168+104C=) | |
| 2 | g.27312891C>A | CA2658326338 | MPV17 | c.186+103G>T (n.186+103G>T) c.19-119G>T (n.19-119G>T) c.151+103G>T (n.151+103G>T) c.231+103G>T (n.231+103G>T) c.228-119G>T (n.228-119G>T) c.108+103G>T (n.108+103G>T) c.116+103G>T n.96G>T n.163+103G>T n.497G>T n.212+103G>T n.242+103G>T n.202+103G>T n.359+103G>T c.27+103G>T (n.27+103G>T) c.138+103G>T (n.138+103G>T) c.168+103G>T (n.168+103G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312891C= | CA1240217276 | MPV17 | c.186+103G= (n.186+103G=) c.19-119G= (n.19-119G=) c.151+103G= (n.151+103G=) c.231+103G= (n.231+103G=) c.228-119G= (n.228-119G=) c.108+103G= (n.108+103G=) c.116+103G= n.96G= n.163+103G= n.497G= n.212+103G= n.242+103G= n.202+103G= n.359+103G= c.27+103G= (n.27+103G=) c.138+103G= (n.138+103G=) c.168+103G= (n.168+103G=) | |
| 2 | g.27312891C>T | CA767378867 | MPV17 | c.186+103G>A (n.186+103G>A) c.19-119G>A (n.19-119G>A) c.151+103G>A (n.151+103G>A) c.231+103G>A (n.231+103G>A) c.228-119G>A (n.228-119G>A) c.108+103G>A (n.108+103G>A) c.116+103G>A n.96G>A n.163+103G>A n.497G>A n.212+103G>A n.242+103G>A n.202+103G>A n.359+103G>A c.27+103G>A (n.27+103G>A) c.138+103G>A (n.138+103G>A) c.168+103G>A (n.168+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312892G>A | CA531764214 | MPV17 | c.186+102C>T (n.186+102C>T) c.19-120C>T (n.19-120C>T) c.151+102C>T (n.151+102C>T) c.231+102C>T (n.231+102C>T) c.228-120C>T (n.228-120C>T) c.108+102C>T (n.108+102C>T) c.116+102C>T n.95C>T n.163+102C>T n.496C>T n.212+102C>T n.242+102C>T n.202+102C>T n.359+102C>T c.27+102C>T (n.27+102C>T) c.138+102C>T (n.138+102C>T) c.168+102C>T (n.168+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312892G= | CA1240217277 | MPV17 | c.186+102C= (n.186+102C=) c.19-120C= (n.19-120C=) c.151+102C= (n.151+102C=) c.231+102C= (n.231+102C=) c.228-120C= (n.228-120C=) c.108+102C= (n.108+102C=) c.116+102C= n.95C= n.163+102C= n.496C= n.212+102C= n.242+102C= n.202+102C= n.359+102C= c.27+102C= (n.27+102C=) c.138+102C= (n.138+102C=) c.168+102C= (n.168+102C=) | |
| 2 | g.27312893G>T | CA2658326339 | MPV17 | c.186+101C>A (n.186+101C>A) c.19-121C>A (n.19-121C>A) c.151+101C>A (n.151+101C>A) c.231+101C>A (n.231+101C>A) c.228-121C>A (n.228-121C>A) c.108+101C>A (n.108+101C>A) c.116+101C>A n.94C>A n.163+101C>A n.495C>A n.212+101C>A n.242+101C>A n.202+101C>A n.359+101C>A c.27+101C>A (n.27+101C>A) c.138+101C>A (n.138+101C>A) c.168+101C>A (n.168+101C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312895A= | CA1240217278 | MPV17 | c.186+99T= (n.186+99T=) c.19-123T= (n.19-123T=) c.151+99T= (n.151+99T=) c.231+99T= (n.231+99T=) c.228-123T= (n.228-123T=) c.108+99T= (n.108+99T=) c.116+99T= n.92T= n.163+99T= n.493T= n.212+99T= n.242+99T= n.202+99T= n.359+99T= c.27+99T= (n.27+99T=) c.138+99T= (n.138+99T=) c.168+99T= (n.168+99T=) | |
| 2 | g.27312895A>C | CA44518676 | MPV17 | c.186+99T>G (n.186+99T>G) c.19-123T>G (n.19-123T>G) c.151+99T>G (n.151+99T>G) c.231+99T>G (n.231+99T>G) c.228-123T>G (n.228-123T>G) c.108+99T>G (n.108+99T>G) c.116+99T>G n.92T>G n.163+99T>G n.493T>G n.212+99T>G n.242+99T>G n.202+99T>G n.359+99T>G c.27+99T>G (n.27+99T>G) c.138+99T>G (n.138+99T>G) c.168+99T>G (n.168+99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312895A>G | CA2658326340 | MPV17 | c.186+99T>C (n.186+99T>C) c.19-123T>C (n.19-123T>C) c.151+99T>C (n.151+99T>C) c.231+99T>C (n.231+99T>C) c.228-123T>C (n.228-123T>C) c.108+99T>C (n.108+99T>C) c.116+99T>C n.92T>C n.163+99T>C n.493T>C n.212+99T>C n.242+99T>C n.202+99T>C n.359+99T>C c.27+99T>C (n.27+99T>C) c.138+99T>C (n.138+99T>C) c.168+99T>C (n.168+99T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312896G>A | CA767378873 | MPV17 | c.186+98C>T (n.186+98C>T) c.19-124C>T (n.19-124C>T) c.151+98C>T (n.151+98C>T) c.231+98C>T (n.231+98C>T) c.228-124C>T (n.228-124C>T) c.108+98C>T (n.108+98C>T) c.116+98C>T n.91C>T n.163+98C>T n.492C>T n.212+98C>T n.242+98C>T n.202+98C>T n.359+98C>T c.27+98C>T (n.27+98C>T) c.138+98C>T (n.138+98C>T) c.168+98C>T (n.168+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312896G= | CA1240217279 | MPV17 | c.186+98C= (n.186+98C=) c.19-124C= (n.19-124C=) c.151+98C= (n.151+98C=) c.231+98C= (n.231+98C=) c.228-124C= (n.228-124C=) c.108+98C= (n.108+98C=) c.116+98C= n.91C= n.163+98C= n.492C= n.212+98C= n.242+98C= n.202+98C= n.359+98C= c.27+98C= (n.27+98C=) c.138+98C= (n.138+98C=) c.168+98C= (n.168+98C=) | |
| 2 | g.27312897G>T | CA2576929248 | MPV17 | c.186+97C>A (n.186+97C>A) c.19-125C>A (n.19-125C>A) c.151+97C>A (n.151+97C>A) c.231+97C>A (n.231+97C>A) c.228-125C>A (n.228-125C>A) c.108+97C>A (n.108+97C>A) c.116+97C>A n.90C>A n.163+97C>A n.491C>A n.212+97C>A n.242+97C>A n.202+97C>A n.359+97C>A c.27+97C>A (n.27+97C>A) c.138+97C>A (n.138+97C>A) c.168+97C>A (n.168+97C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312899T>G | CA767378874 | MPV17 | c.186+95A>C (n.186+95A>C) c.19-127A>C (n.19-127A>C) c.151+95A>C (n.151+95A>C) c.231+95A>C (n.231+95A>C) c.228-127A>C (n.228-127A>C) c.108+95A>C (n.108+95A>C) c.116+95A>C n.88A>C n.163+95A>C n.489A>C n.212+95A>C n.242+95A>C n.202+95A>C n.359+95A>C c.27+95A>C (n.27+95A>C) c.138+95A>C (n.138+95A>C) c.168+95A>C (n.168+95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312899T= | CA1240217280 | MPV17 | c.186+95A= (n.186+95A=) c.19-127A= (n.19-127A=) c.151+95A= (n.151+95A=) c.231+95A= (n.231+95A=) c.228-127A= (n.228-127A=) c.108+95A= (n.108+95A=) c.116+95A= n.88A= n.163+95A= n.489A= n.212+95A= n.242+95A= n.202+95A= n.359+95A= c.27+95A= (n.27+95A=) c.138+95A= (n.138+95A=) c.168+95A= (n.168+95A=) | |
| 2 | g.27312900G>T | CA2658326341 | MPV17 | c.186+94C>A (n.186+94C>A) c.19-128C>A (n.19-128C>A) c.151+94C>A (n.151+94C>A) c.231+94C>A (n.231+94C>A) c.228-128C>A (n.228-128C>A) c.108+94C>A (n.108+94C>A) c.116+94C>A n.87C>A n.163+94C>A n.488C>A n.212+94C>A n.242+94C>A n.202+94C>A n.359+94C>A c.27+94C>A (n.27+94C>A) c.138+94C>A (n.138+94C>A) c.168+94C>A (n.168+94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312901G>A | CA767378879 | MPV17 | c.186+93C>T (n.186+93C>T) c.19-129C>T (n.19-129C>T) c.151+93C>T (n.151+93C>T) c.231+93C>T (n.231+93C>T) c.228-129C>T (n.228-129C>T) c.108+93C>T (n.108+93C>T) c.116+93C>T n.86C>T n.163+93C>T n.487C>T n.212+93C>T n.242+93C>T n.202+93C>T n.359+93C>T c.27+93C>T (n.27+93C>T) c.138+93C>T (n.138+93C>T) c.168+93C>T (n.168+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312901G= | CA1240217281 | MPV17 | c.186+93C= (n.186+93C=) c.19-129C= (n.19-129C=) c.151+93C= (n.151+93C=) c.231+93C= (n.231+93C=) c.228-129C= (n.228-129C=) c.108+93C= (n.108+93C=) c.116+93C= n.86C= n.163+93C= n.487C= n.212+93C= n.242+93C= n.202+93C= n.359+93C= c.27+93C= (n.27+93C=) c.138+93C= (n.138+93C=) c.168+93C= (n.168+93C=) | |
| 2 | g.27312901G>T | CA2576929249 | MPV17 | c.186+93C>A (n.186+93C>A) c.19-129C>A (n.19-129C>A) c.151+93C>A (n.151+93C>A) c.231+93C>A (n.231+93C>A) c.228-129C>A (n.228-129C>A) c.108+93C>A (n.108+93C>A) c.116+93C>A n.86C>A n.163+93C>A n.487C>A n.212+93C>A n.242+93C>A n.202+93C>A n.359+93C>A c.27+93C>A (n.27+93C>A) c.138+93C>A (n.138+93C>A) c.168+93C>A (n.168+93C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312903T>A | CA2658326342 | MPV17 | c.186+91A>T (n.186+91A>T) c.19-131A>T (n.19-131A>T) c.151+91A>T (n.151+91A>T) c.231+91A>T (n.231+91A>T) c.228-131A>T (n.228-131A>T) c.108+91A>T (n.108+91A>T) c.116+91A>T n.84A>T n.163+91A>T n.485A>T n.212+91A>T n.242+91A>T n.202+91A>T n.359+91A>T c.27+91A>T (n.27+91A>T) c.138+91A>T (n.138+91A>T) c.168+91A>T (n.168+91A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312906G>T | CA2658326343 | MPV17 | c.186+88C>A (n.186+88C>A) c.19-134C>A (n.19-134C>A) c.151+88C>A (n.151+88C>A) c.231+88C>A (n.231+88C>A) c.228-134C>A (n.228-134C>A) c.108+88C>A (n.108+88C>A) c.116+88C>A n.81C>A n.163+88C>A n.482C>A n.212+88C>A n.242+88C>A n.202+88C>A n.359+88C>A c.27+88C>A (n.27+88C>A) c.138+88C>A (n.138+88C>A) c.168+88C>A (n.168+88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312909G>A | CA1240217283 | MPV17 | c.186+85C>T (n.186+85C>T) c.19-137C>T (n.19-137C>T) c.151+85C>T (n.151+85C>T) c.231+85C>T (n.231+85C>T) c.228-137C>T (n.228-137C>T) c.108+85C>T (n.108+85C>T) c.116+85C>T n.78C>T n.163+85C>T n.479C>T n.212+85C>T n.242+85C>T n.202+85C>T n.359+85C>T c.27+85C>T (n.27+85C>T) c.138+85C>T (n.138+85C>T) c.168+85C>T (n.168+85C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312909G>C | CA2658326344 | MPV17 | c.186+85C>G (n.186+85C>G) c.19-137C>G (n.19-137C>G) c.151+85C>G (n.151+85C>G) c.231+85C>G (n.231+85C>G) c.228-137C>G (n.228-137C>G) c.108+85C>G (n.108+85C>G) c.116+85C>G n.78C>G n.163+85C>G n.479C>G n.212+85C>G n.242+85C>G n.202+85C>G n.359+85C>G c.27+85C>G (n.27+85C>G) c.138+85C>G (n.138+85C>G) c.168+85C>G (n.168+85C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312909G= | CA1240217282 | MPV17 | c.186+85C= (n.186+85C=) c.19-137C= (n.19-137C=) c.151+85C= (n.151+85C=) c.231+85C= (n.231+85C=) c.228-137C= (n.228-137C=) c.108+85C= (n.108+85C=) c.116+85C= n.78C= n.163+85C= n.479C= n.212+85C= n.242+85C= n.202+85C= n.359+85C= c.27+85C= (n.27+85C=) c.138+85C= (n.138+85C=) c.168+85C= (n.168+85C=) | |
| 2 | g.27312909G>T | CA2658326345 | MPV17 | c.186+85C>A (n.186+85C>A) c.19-137C>A (n.19-137C>A) c.151+85C>A (n.151+85C>A) c.231+85C>A (n.231+85C>A) c.228-137C>A (n.228-137C>A) c.108+85C>A (n.108+85C>A) c.116+85C>A n.78C>A n.163+85C>A n.479C>A n.212+85C>A n.242+85C>A n.202+85C>A n.359+85C>A c.27+85C>A (n.27+85C>A) c.138+85C>A (n.138+85C>A) c.168+85C>A (n.168+85C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312910_27312912delinsTGA | CA1240217284 | MPV17 | c.186+82_186+84delinsTCA (n.186+82_186+84delinsTCA) c.19-140_19-138delinsTCA (n.19-140_19-138delinsTCA) c.151+82_151+84delinsTCA (n.151+82_151+84delinsTCA) c.231+82_231+84delinsTCA (n.231+82_231+84delinsTCA) c.228-140_228-138delinsTCA (n.228-140_228-138delinsTCA) c.108+82_108+84delinsTCA (n.108+82_108+84delinsTCA) c.116+82_116+84delinsTCA n.75_77delinsTCA n.163+82_163+84delinsTCA n.476_478delinsTCA n.212+82_212+84delinsTCA n.242+82_242+84delinsTCA n.202+82_202+84delinsTCA n.359+82_359+84delinsTCA c.27+82_27+84delinsTCA (n.27+82_27+84delinsTCA) c.138+82_138+84delinsTCA (n.138+82_138+84delinsTCA) c.168+82_168+84delinsTCA (n.168+82_168+84delinsTCA) | |
| 2 | g.27312911G>A | CA1028670253 | MPV17 | c.186+83C>T (n.186+83C>T) c.19-139C>T (n.19-139C>T) c.151+83C>T (n.151+83C>T) c.231+83C>T (n.231+83C>T) c.228-139C>T (n.228-139C>T) c.108+83C>T (n.108+83C>T) c.116+83C>T n.76C>T n.163+83C>T n.477C>T n.212+83C>T n.242+83C>T n.202+83C>T n.359+83C>T c.27+83C>T (n.27+83C>T) c.138+83C>T (n.138+83C>T) c.168+83C>T (n.168+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312911G= | CA1240217285 | MPV17 | c.186+83C= (n.186+83C=) c.19-139C= (n.19-139C=) c.151+83C= (n.151+83C=) c.231+83C= (n.231+83C=) c.228-139C= (n.228-139C=) c.108+83C= (n.108+83C=) c.116+83C= n.76C= n.163+83C= n.477C= n.212+83C= n.242+83C= n.202+83C= n.359+83C= c.27+83C= (n.27+83C=) c.138+83C= (n.138+83C=) c.168+83C= (n.168+83C=) | |
| 2 | g.27312911G>T | CA2576929250 | MPV17 | c.186+83C>A (n.186+83C>A) c.19-139C>A (n.19-139C>A) c.151+83C>A (n.151+83C>A) c.231+83C>A (n.231+83C>A) c.228-139C>A (n.228-139C>A) c.108+83C>A (n.108+83C>A) c.116+83C>A n.76C>A n.163+83C>A n.477C>A n.212+83C>A n.242+83C>A n.202+83C>A n.359+83C>A c.27+83C>A (n.27+83C>A) c.138+83C>A (n.138+83C>A) c.168+83C>A (n.168+83C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312914_27312915del | CA1028670226 | MPV17 | c.186+82_186+83del (n.186+82_186+83del) c.19-140_19-139del (n.19-140_19-139del) c.151+82_151+83del (n.151+82_151+83del) c.231+82_231+83del (n.231+82_231+83del) c.228-140_228-139del (n.228-140_228-139del) c.108+82_108+83del (n.108+82_108+83del) c.116+82_116+83del n.75_76del n.163+82_163+83del n.476_477del n.212+82_212+83del n.242+82_242+83del n.202+82_202+83del n.359+82_359+83del c.27+82_27+83del (n.27+82_27+83del) c.138+82_138+83del (n.138+82_138+83del) c.168+82_168+83del (n.168+82_168+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312912A>C | CA2594614612 | MPV17 | c.186+82T>G (n.186+82T>G) c.19-140T>G (n.19-140T>G) c.151+82T>G (n.151+82T>G) c.231+82T>G (n.231+82T>G) c.228-140T>G (n.228-140T>G) c.108+82T>G (n.108+82T>G) c.116+82T>G n.75T>G n.163+82T>G n.476T>G n.212+82T>G n.242+82T>G n.202+82T>G n.359+82T>G c.27+82T>G (n.27+82T>G) c.138+82T>G (n.138+82T>G) c.168+82T>G (n.168+82T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312913G>A | CA767378881 | MPV17 | c.186+81C>T (n.186+81C>T) c.19-141C>T (n.19-141C>T) c.151+81C>T (n.151+81C>T) c.231+81C>T (n.231+81C>T) c.228-141C>T (n.228-141C>T) c.108+81C>T (n.108+81C>T) c.116+81C>T n.74C>T n.163+81C>T n.475C>T n.212+81C>T n.242+81C>T n.202+81C>T n.359+81C>T c.27+81C>T (n.27+81C>T) c.138+81C>T (n.138+81C>T) c.168+81C>T (n.168+81C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312913G= | CA1240217286 | MPV17 | c.186+81C= (n.186+81C=) c.19-141C= (n.19-141C=) c.151+81C= (n.151+81C=) c.231+81C= (n.231+81C=) c.228-141C= (n.228-141C=) c.108+81C= (n.108+81C=) c.116+81C= n.74C= n.163+81C= n.475C= n.212+81C= n.242+81C= n.202+81C= n.359+81C= c.27+81C= (n.27+81C=) c.138+81C= (n.138+81C=) c.168+81C= (n.168+81C=) | |
| 2 | g.27312914A= | CA1240217287 | MPV17 | c.186+80T= (n.186+80T=) c.19-142T= (n.19-142T=) c.151+80T= (n.151+80T=) c.231+80T= (n.231+80T=) c.228-142T= (n.228-142T=) c.108+80T= (n.108+80T=) c.116+80T= n.73T= n.163+80T= n.474T= n.212+80T= n.242+80T= n.202+80T= n.359+80T= c.27+80T= (n.27+80T=) c.138+80T= (n.138+80T=) c.168+80T= (n.168+80T=) | |
| 2 | g.27312914A>G | CA1240217288 | MPV17 | c.186+80T>C (n.186+80T>C) c.19-142T>C (n.19-142T>C) c.151+80T>C (n.151+80T>C) c.231+80T>C (n.231+80T>C) c.228-142T>C (n.228-142T>C) c.108+80T>C (n.108+80T>C) c.116+80T>C n.73T>C n.163+80T>C n.474T>C n.212+80T>C n.242+80T>C n.202+80T>C n.359+80T>C c.27+80T>C (n.27+80T>C) c.138+80T>C (n.138+80T>C) c.168+80T>C (n.168+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312915G>A | CA531764215 | MPV17 | c.186+79C>T (n.186+79C>T) c.19-143C>T (n.19-143C>T) c.151+79C>T (n.151+79C>T) c.231+79C>T (n.231+79C>T) c.228-143C>T (n.228-143C>T) c.108+79C>T (n.108+79C>T) c.116+79C>T n.72C>T n.163+79C>T n.473C>T n.212+79C>T n.242+79C>T n.202+79C>T n.359+79C>T c.27+79C>T (n.27+79C>T) c.138+79C>T (n.138+79C>T) c.168+79C>T (n.168+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312915G>C | CA2658326347 | MPV17 | c.186+79C>G (n.186+79C>G) c.19-143C>G (n.19-143C>G) c.151+79C>G (n.151+79C>G) c.231+79C>G (n.231+79C>G) c.228-143C>G (n.228-143C>G) c.108+79C>G (n.108+79C>G) c.116+79C>G n.72C>G n.163+79C>G n.473C>G n.212+79C>G n.242+79C>G n.202+79C>G n.359+79C>G c.27+79C>G (n.27+79C>G) c.138+79C>G (n.138+79C>G) c.168+79C>G (n.168+79C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312915G= | CA1240217289 | MPV17 | c.186+79C= (n.186+79C=) c.19-143C= (n.19-143C=) c.151+79C= (n.151+79C=) c.231+79C= (n.231+79C=) c.228-143C= (n.228-143C=) c.108+79C= (n.108+79C=) c.116+79C= n.72C= n.163+79C= n.473C= n.212+79C= n.242+79C= n.202+79C= n.359+79C= c.27+79C= (n.27+79C=) c.138+79C= (n.138+79C=) c.168+79C= (n.168+79C=) | |
| 2 | g.27312915G>T | CA2658326346 | MPV17 | c.186+79C>A (n.186+79C>A) c.19-143C>A (n.19-143C>A) c.151+79C>A (n.151+79C>A) c.231+79C>A (n.231+79C>A) c.228-143C>A (n.228-143C>A) c.108+79C>A (n.108+79C>A) c.116+79C>A n.72C>A n.163+79C>A n.473C>A n.212+79C>A n.242+79C>A n.202+79C>A n.359+79C>A c.27+79C>A (n.27+79C>A) c.138+79C>A (n.138+79C>A) c.168+79C>A (n.168+79C>A) | gnomAD v4 |