| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27312772C>A | CA346209056 | MPV17 | c.187G>T (p.Gly63Cys) c.19G>T (p.Gly7Cys) c.152G>T (p.Gly51Val) c.186+222G>T (n.186+222G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.109G>T (p.Gly37Cys) c.117G>T n.215G>T n.164G>T n.616G>T n.213G>T n.243G>T n.203G>T n.360G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) | |
| 2 | g.27312772C= | CA1240217230 | MPV17 | c.187G= (p.Gly63=) c.19G= (p.Gly7=) c.152G= (p.Gly51=) c.186+222G= (n.186+222G=) c.232G= (p.Gly78=) c.228G= (p.Lys76=) c.109G= (p.Gly37=) c.117G= n.215G= n.164G= n.616G= n.213G= n.243G= n.203G= n.360G= c.28G= (p.Gly10=) c.139G= (p.Gly47=) c.169G= (p.Gly57=) | |
| 2 | g.27312772C>G | CA346209055 | MPV17 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.19G>C (p.Gly7Arg) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.186+222G>C (n.186+222G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.117G>C n.215G>C n.164G>C n.616G>C n.213G>C n.243G>C n.203G>C n.360G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312772C>T | CA346209054 | MPV17 | c.187G>A (p.Gly63Ser) c.19G>A (p.Gly7Ser) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.186+222G>A (n.186+222G>A) c.232G>A (p.Gly78Ser) c.228G>A (p.Lys76=) c.109G>A (p.Gly37Ser) c.117G>A n.215G>A n.164G>A n.616G>A n.213G>A n.243G>A n.203G>A n.360G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312773C>A | CA346209057 | MPV17 | c.187-1G>T (n.187-1G>T) c.19-1G>T (n.19-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) c.186+221G>T (n.186+221G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.228-1G>T (n.228-1G>T) c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.117-1G>T n.214G>T n.164-1G>T n.615G>T n.213-1G>T n.243-1G>T n.203-1G>T n.360-1G>T c.28-1G>T (n.28-1G>T) c.139-1G>T (n.139-1G>T) c.169-1G>T (n.169-1G>T) | |
| 2 | g.27312773C>G | CA346209058 | MPV17 | c.187-1G>C (n.187-1G>C) c.19-1G>C (n.19-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) c.186+221G>C (n.186+221G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.228-1G>C (n.228-1G>C) c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.117-1G>C n.214G>C n.164-1G>C n.615G>C n.213-1G>C n.243-1G>C n.203-1G>C n.360-1G>C c.28-1G>C (n.28-1G>C) c.139-1G>C (n.139-1G>C) c.169-1G>C (n.169-1G>C) | |
| 2 | g.27312773C>T | CA346209059 | MPV17 | c.187-1G>A (n.187-1G>A) c.19-1G>A (n.19-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) c.186+221G>A (n.186+221G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.228-1G>A (n.228-1G>A) c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.117-1G>A n.214G>A n.164-1G>A n.615G>A n.213-1G>A n.243-1G>A n.203-1G>A n.360-1G>A c.28-1G>A (n.28-1G>A) c.139-1G>A (n.139-1G>A) c.169-1G>A (n.169-1G>A) | |
| 2 | g.27312774T>A | CA346209060 | MPV17 | c.187-2A>T (n.187-2A>T) c.19-2A>T (n.19-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) c.186+220A>T (n.186+220A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.228-2A>T (n.228-2A>T) c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.117-2A>T n.213A>T n.164-2A>T n.614A>T n.213-2A>T n.243-2A>T n.203-2A>T n.360-2A>T c.28-2A>T (n.28-2A>T) c.139-2A>T (n.139-2A>T) c.169-2A>T (n.169-2A>T) | ClinVar |
| 2 | g.27312774T>C | CA346209061 | MPV17 | c.187-2A>G (n.187-2A>G) c.19-2A>G (n.19-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) c.186+220A>G (n.186+220A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.228-2A>G (n.228-2A>G) c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.117-2A>G n.213A>G n.164-2A>G n.614A>G n.213-2A>G n.243-2A>G n.203-2A>G n.360-2A>G c.28-2A>G (n.28-2A>G) c.139-2A>G (n.139-2A>G) c.169-2A>G (n.169-2A>G) | |
| 2 | g.27312774T>G | CA346209062 | MPV17 | c.187-2A>C (n.187-2A>C) c.19-2A>C (n.19-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) c.186+220A>C (n.186+220A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.228-2A>C (n.228-2A>C) c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.117-2A>C n.213A>C n.164-2A>C n.614A>C n.213-2A>C n.243-2A>C n.203-2A>C n.360-2A>C c.28-2A>C (n.28-2A>C) c.139-2A>C (n.139-2A>C) c.169-2A>C (n.169-2A>C) | |
| 2 | g.27312774_27312775delinsTG | CA1240217231 | MPV17 | c.187-3_187-2delinsCA (n.187-3_187-2delinsCA) c.19-3_19-2delinsCA (n.19-3_19-2delinsCA) c.152-3_152-2delinsCA (n.152-3_152-2delinsCA) c.186+219_186+220delinsCA (n.186+219_186+220delinsCA) c.232-3_232-2delinsCA (n.232-3_232-2delinsCA) c.228-3_228-2delinsCA (n.228-3_228-2delinsCA) c.109-3_109-2delinsCA (n.109-3_109-2delinsCA) c.117-3_117-2delinsCA n.212_213delinsCA n.164-3_164-2delinsCA n.613_614delinsCA n.213-3_213-2delinsCA n.243-3_243-2delinsCA n.203-3_203-2delinsCA n.360-3_360-2delinsCA c.28-3_28-2delinsCA (n.28-3_28-2delinsCA) c.139-3_139-2delinsCA (n.139-3_139-2delinsCA) c.169-3_169-2delinsCA (n.169-3_169-2delinsCA) | |
| 2 | g.27312775G>A | CA1575633 | MPV17 | c.187-3C>T (n.187-3C>T) c.19-3C>T (n.19-3C>T) c.152-3C>T (n.152-3C>T) c.186+219C>T (n.186+219C>T) c.232-3C>T (n.232-3C>T) c.228-3C>T (n.228-3C>T) c.109-3C>T (n.109-3C>T) c.117-3C>T n.212C>T n.164-3C>T n.613C>T n.213-3C>T n.243-3C>T n.203-3C>T n.360-3C>T c.28-3C>T (n.28-3C>T) c.139-3C>T (n.139-3C>T) c.169-3C>T (n.169-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312775G>C | CA2658326299 | MPV17 | c.187-3C>G (n.187-3C>G) c.19-3C>G (n.19-3C>G) c.152-3C>G (n.152-3C>G) c.186+219C>G (n.186+219C>G) c.232-3C>G (n.232-3C>G) c.228-3C>G (n.228-3C>G) c.109-3C>G (n.109-3C>G) c.117-3C>G n.212C>G n.164-3C>G n.613C>G n.213-3C>G n.243-3C>G n.203-3C>G n.360-3C>G c.28-3C>G (n.28-3C>G) c.139-3C>G (n.139-3C>G) c.169-3C>G (n.169-3C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312775G= | CA1240217233 | MPV17 | c.187-3C= (n.187-3C=) c.19-3C= (n.19-3C=) c.152-3C= (n.152-3C=) c.186+219C= (n.186+219C=) c.232-3C= (n.232-3C=) c.228-3C= (n.228-3C=) c.109-3C= (n.109-3C=) c.117-3C= n.212C= n.164-3C= n.613C= n.213-3C= n.243-3C= n.203-3C= n.360-3C= c.28-3C= (n.28-3C=) c.139-3C= (n.139-3C=) c.169-3C= (n.169-3C=) | |
| 2 | g.27312776del | CA1240217232 | MPV17 | c.187-3del (n.187-3del) c.19-3del (n.19-3del) c.152-3del (n.152-3del) c.186+219del (n.186+219del) c.232-3del (n.232-3del) c.228-3del (n.228-3del) c.109-3del (n.109-3del) c.117-3del n.212del n.164-3del n.613del n.213-3del n.243-3del n.203-3del n.360-3del c.28-3del (n.28-3del) c.139-3del (n.139-3del) c.169-3del (n.169-3del) | dbSNP |
| 2 | g.27312776G>A | CA1575634 | MPV17 | c.187-4C>T (n.187-4C>T) c.19-4C>T (n.19-4C>T) c.152-4C>T (n.152-4C>T) c.186+218C>T (n.186+218C>T) c.232-4C>T (n.232-4C>T) c.228-4C>T (n.228-4C>T) c.109-4C>T (n.109-4C>T) c.117-4C>T n.211C>T n.164-4C>T n.612C>T n.213-4C>T n.243-4C>T n.203-4C>T n.360-4C>T c.28-4C>T (n.28-4C>T) c.139-4C>T (n.139-4C>T) c.169-4C>T (n.169-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312776G= | CA1240217234 | MPV17 | c.187-4C= (n.187-4C=) c.19-4C= (n.19-4C=) c.152-4C= (n.152-4C=) c.186+218C= (n.186+218C=) c.232-4C= (n.232-4C=) c.228-4C= (n.228-4C=) c.109-4C= (n.109-4C=) c.117-4C= n.211C= n.164-4C= n.612C= n.213-4C= n.243-4C= n.203-4C= n.360-4C= c.28-4C= (n.28-4C=) c.139-4C= (n.139-4C=) c.169-4C= (n.169-4C=) | |
| 2 | g.27312777A>T | CA2580066213 | MPV17 | c.187-5T>A (n.187-5T>A) c.19-5T>A (n.19-5T>A) c.152-5T>A (n.152-5T>A) c.186+217T>A (n.186+217T>A) c.232-5T>A (n.232-5T>A) c.228-5T>A (n.228-5T>A) c.109-5T>A (n.109-5T>A) c.117-5T>A n.210T>A n.164-5T>A n.611T>A n.213-5T>A n.243-5T>A n.203-5T>A n.360-5T>A c.28-5T>A (n.28-5T>A) c.139-5T>A (n.139-5T>A) c.169-5T>A (n.169-5T>A) | ClinVar |
| 2 | g.27312778dup | CA2580066214 | MPV17 | c.187-5dup (n.187-5dup) c.19-5dup (n.19-5dup) c.152-5dup (n.152-5dup) c.186+217dup (n.186+217dup) c.232-5dup (n.232-5dup) c.228-5dup (n.228-5dup) c.109-5dup (n.109-5dup) c.117-5dup n.210dup n.164-5dup n.611dup n.213-5dup n.243-5dup n.203-5dup n.360-5dup c.28-5dup (n.28-5dup) c.139-5dup (n.139-5dup) c.169-5dup (n.169-5dup) | ClinVar |
| 2 | g.27312780T>A | CA2749263193 | MPV17 | c.187-8A>T (n.187-8A>T) c.19-8A>T (n.19-8A>T) c.152-8A>T (n.152-8A>T) c.186+214A>T (n.186+214A>T) c.232-8A>T (n.232-8A>T) c.228-8A>T (n.228-8A>T) c.109-8A>T (n.109-8A>T) c.117-8A>T n.207A>T n.164-8A>T n.608A>T n.213-8A>T n.243-8A>T n.203-8A>T n.360-8A>T c.28-8A>T (n.28-8A>T) c.139-8A>T (n.139-8A>T) c.169-8A>T (n.169-8A>T) | |
| 2 | g.27312782A= | CA1240217236 | MPV17 | c.187-10T= (n.187-10T=) c.19-10T= (n.19-10T=) c.152-10T= (n.152-10T=) c.186+212T= (n.186+212T=) c.232-10T= (n.232-10T=) c.228-10T= (n.228-10T=) c.109-10T= (n.109-10T=) c.117-10T= n.205T= n.164-10T= n.606T= n.213-10T= n.243-10T= n.203-10T= n.360-10T= c.28-10T= (n.28-10T=) c.139-10T= (n.139-10T=) c.169-10T= (n.169-10T=) | |
| 2 | g.27312782A>G | CA1240217235 | MPV17 | c.187-10T>C (n.187-10T>C) c.19-10T>C (n.19-10T>C) c.152-10T>C (n.152-10T>C) c.186+212T>C (n.186+212T>C) c.232-10T>C (n.232-10T>C) c.228-10T>C (n.228-10T>C) c.109-10T>C (n.109-10T>C) c.117-10T>C n.205T>C n.164-10T>C n.606T>C n.213-10T>C n.243-10T>C n.203-10T>C n.360-10T>C c.28-10T>C (n.28-10T>C) c.139-10T>C (n.139-10T>C) c.169-10T>C (n.169-10T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27312784C>A | CA1575635 | MPV17 | c.187-12G>T (n.187-12G>T) c.19-12G>T (n.19-12G>T) c.152-12G>T (n.152-12G>T) c.186+210G>T (n.186+210G>T) c.232-12G>T (n.232-12G>T) c.228-12G>T (n.228-12G>T) c.109-12G>T (n.109-12G>T) c.117-12G>T n.203G>T n.164-12G>T n.604G>T n.213-12G>T n.243-12G>T n.203-12G>T n.360-12G>T c.28-12G>T (n.28-12G>T) c.139-12G>T (n.139-12G>T) c.169-12G>T (n.169-12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312784C= | CA1240217237 | MPV17 | c.187-12G= (n.187-12G=) c.19-12G= (n.19-12G=) c.152-12G= (n.152-12G=) c.186+210G= (n.186+210G=) c.232-12G= (n.232-12G=) c.228-12G= (n.228-12G=) c.109-12G= (n.109-12G=) c.117-12G= n.203G= n.164-12G= n.604G= n.213-12G= n.243-12G= n.203-12G= n.360-12G= c.28-12G= (n.28-12G=) c.139-12G= (n.139-12G=) c.169-12G= (n.169-12G=) | |
| 2 | g.27312788A= | CA1240217238 | MPV17 | c.187-16T= (n.187-16T=) c.19-16T= (n.19-16T=) c.152-16T= (n.152-16T=) c.186+206T= (n.186+206T=) c.232-16T= (n.232-16T=) c.228-16T= (n.228-16T=) c.109-16T= (n.109-16T=) c.117-16T= n.199T= n.164-16T= n.600T= n.213-16T= n.243-16T= n.203-16T= n.360-16T= c.28-16T= (n.28-16T=) c.139-16T= (n.139-16T=) c.169-16T= (n.169-16T=) | |
| 2 | g.27312788A>C | CA531764210 | MPV17 | c.187-16T>G (n.187-16T>G) c.19-16T>G (n.19-16T>G) c.152-16T>G (n.152-16T>G) c.186+206T>G (n.186+206T>G) c.232-16T>G (n.232-16T>G) c.228-16T>G (n.228-16T>G) c.109-16T>G (n.109-16T>G) c.117-16T>G n.199T>G n.164-16T>G n.600T>G n.213-16T>G n.243-16T>G n.203-16T>G n.360-16T>G c.28-16T>G (n.28-16T>G) c.139-16T>G (n.139-16T>G) c.169-16T>G (n.169-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312789G>A | CA2739274212 | MPV17 | c.187-17C>T (n.187-17C>T) c.19-17C>T (n.19-17C>T) c.152-17C>T (n.152-17C>T) c.186+205C>T (n.186+205C>T) c.232-17C>T (n.232-17C>T) c.228-17C>T (n.228-17C>T) c.109-17C>T (n.109-17C>T) c.117-17C>T n.198C>T n.164-17C>T n.599C>T n.213-17C>T n.243-17C>T n.203-17C>T n.360-17C>T c.28-17C>T (n.28-17C>T) c.139-17C>T (n.139-17C>T) c.169-17C>T (n.169-17C>T) | ClinVar |
| 2 | g.27312789G>C | CA1575636 | MPV17 | c.187-17C>G (n.187-17C>G) c.19-17C>G (n.19-17C>G) c.152-17C>G (n.152-17C>G) c.186+205C>G (n.186+205C>G) c.232-17C>G (n.232-17C>G) c.228-17C>G (n.228-17C>G) c.109-17C>G (n.109-17C>G) c.117-17C>G n.198C>G n.164-17C>G n.599C>G n.213-17C>G n.243-17C>G n.203-17C>G n.360-17C>G c.28-17C>G (n.28-17C>G) c.139-17C>G (n.139-17C>G) c.169-17C>G (n.169-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312789G= | CA1240217239 | MPV17 | c.187-17C= (n.187-17C=) c.19-17C= (n.19-17C=) c.152-17C= (n.152-17C=) c.186+205C= (n.186+205C=) c.232-17C= (n.232-17C=) c.228-17C= (n.228-17C=) c.109-17C= (n.109-17C=) c.117-17C= n.198C= n.164-17C= n.599C= n.213-17C= n.243-17C= n.203-17C= n.360-17C= c.28-17C= (n.28-17C=) c.139-17C= (n.139-17C=) c.169-17C= (n.169-17C=) | |
| 2 | g.27312791T>C | CA1575638 | MPV17 | c.187-19A>G (n.187-19A>G) c.19-19A>G (n.19-19A>G) c.152-19A>G (n.152-19A>G) c.186+203A>G (n.186+203A>G) c.232-19A>G (n.232-19A>G) c.228-19A>G (n.228-19A>G) c.109-19A>G (n.109-19A>G) c.117-19A>G n.196A>G n.164-19A>G n.597A>G n.213-19A>G n.243-19A>G n.203-19A>G n.360-19A>G c.28-19A>G (n.28-19A>G) c.139-19A>G (n.139-19A>G) c.169-19A>G (n.169-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312791T>G | CA1575637 | MPV17 | c.187-19A>C (n.187-19A>C) c.19-19A>C (n.19-19A>C) c.152-19A>C (n.152-19A>C) c.186+203A>C (n.186+203A>C) c.232-19A>C (n.232-19A>C) c.228-19A>C (n.228-19A>C) c.109-19A>C (n.109-19A>C) c.117-19A>C n.196A>C n.164-19A>C n.597A>C n.213-19A>C n.243-19A>C n.203-19A>C n.360-19A>C c.28-19A>C (n.28-19A>C) c.139-19A>C (n.139-19A>C) c.169-19A>C (n.169-19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312791T= | CA1240217240 | MPV17 | c.187-19A= (n.187-19A=) c.19-19A= (n.19-19A=) c.152-19A= (n.152-19A=) c.186+203A= (n.186+203A=) c.232-19A= (n.232-19A=) c.228-19A= (n.228-19A=) c.109-19A= (n.109-19A=) c.117-19A= n.196A= n.164-19A= n.597A= n.213-19A= n.243-19A= n.203-19A= n.360-19A= c.28-19A= (n.28-19A=) c.139-19A= (n.139-19A=) c.169-19A= (n.169-19A=) | |
| 2 | g.27312793G>A | CA1575639 | MPV17 | c.187-21C>T (n.187-21C>T) c.19-21C>T (n.19-21C>T) c.152-21C>T (n.152-21C>T) c.186+201C>T (n.186+201C>T) c.232-21C>T (n.232-21C>T) c.228-21C>T (n.228-21C>T) c.109-21C>T (n.109-21C>T) c.117-21C>T n.194C>T n.164-21C>T n.595C>T n.213-21C>T n.243-21C>T n.203-21C>T n.360-21C>T c.28-21C>T (n.28-21C>T) c.139-21C>T (n.139-21C>T) c.169-21C>T (n.169-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312793G= | CA1240217241 | MPV17 | c.187-21C= (n.187-21C=) c.19-21C= (n.19-21C=) c.152-21C= (n.152-21C=) c.186+201C= (n.186+201C=) c.232-21C= (n.232-21C=) c.228-21C= (n.228-21C=) c.109-21C= (n.109-21C=) c.117-21C= n.194C= n.164-21C= n.595C= n.213-21C= n.243-21C= n.203-21C= n.360-21C= c.28-21C= (n.28-21C=) c.139-21C= (n.139-21C=) c.169-21C= (n.169-21C=) | |
| 2 | g.27312796G>A | CA2658326300 | MPV17 | c.187-24C>T (n.187-24C>T) c.19-24C>T (n.19-24C>T) c.152-24C>T (n.152-24C>T) c.186+198C>T (n.186+198C>T) c.232-24C>T (n.232-24C>T) c.228-24C>T (n.228-24C>T) c.109-24C>T (n.109-24C>T) c.117-24C>T n.191C>T n.164-24C>T n.592C>T n.213-24C>T n.243-24C>T n.203-24C>T n.360-24C>T c.28-24C>T (n.28-24C>T) c.139-24C>T (n.139-24C>T) c.169-24C>T (n.169-24C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312800_27312806del | CA2658326301 | MPV17 | c.187-30_187-24del (n.187-30_187-24del) c.19-30_19-24del (n.19-30_19-24del) c.152-30_152-24del (n.152-30_152-24del) c.186+192_186+198del (n.186+192_186+198del) c.232-30_232-24del (n.232-30_232-24del) c.228-30_228-24del (n.228-30_228-24del) c.109-30_109-24del (n.109-30_109-24del) c.117-30_117-24del n.185_191del n.164-30_164-24del n.586_592del n.213-30_213-24del n.243-30_243-24del n.203-30_203-24del n.360-30_360-24del c.28-30_28-24del (n.28-30_28-24del) c.139-30_139-24del (n.139-30_139-24del) c.169-30_169-24del (n.169-30_169-24del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312797C= | CA1240217242 | MPV17 | c.187-25G= (n.187-25G=) c.19-25G= (n.19-25G=) c.152-25G= (n.152-25G=) c.186+197G= (n.186+197G=) c.232-25G= (n.232-25G=) c.228-25G= (n.228-25G=) c.109-25G= (n.109-25G=) c.117-25G= n.190G= n.164-25G= n.591G= n.213-25G= n.243-25G= n.203-25G= n.360-25G= c.28-25G= (n.28-25G=) c.139-25G= (n.139-25G=) c.169-25G= (n.169-25G=) | |
| 2 | g.27312797C>T | CA531764211 | MPV17 | c.187-25G>A (n.187-25G>A) c.19-25G>A (n.19-25G>A) c.152-25G>A (n.152-25G>A) c.186+197G>A (n.186+197G>A) c.232-25G>A (n.232-25G>A) c.228-25G>A (n.228-25G>A) c.109-25G>A (n.109-25G>A) c.117-25G>A n.190G>A n.164-25G>A n.591G>A n.213-25G>A n.243-25G>A n.203-25G>A n.360-25G>A c.28-25G>A (n.28-25G>A) c.139-25G>A (n.139-25G>A) c.169-25G>A (n.169-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312798A>G | CA2576929227 | MPV17 | c.187-26T>C (n.187-26T>C) c.19-26T>C (n.19-26T>C) c.152-26T>C (n.152-26T>C) c.186+196T>C (n.186+196T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) c.228-26T>C (n.228-26T>C) c.109-26T>C (n.109-26T>C) c.117-26T>C n.189T>C n.164-26T>C n.590T>C n.213-26T>C n.243-26T>C n.203-26T>C n.360-26T>C c.28-26T>C (n.28-26T>C) c.139-26T>C (n.139-26T>C) c.169-26T>C (n.169-26T>C) | |
| 2 | g.27312799G>A | CA767378849 | MPV17 | c.187-27C>T (n.187-27C>T) c.19-27C>T (n.19-27C>T) c.152-27C>T (n.152-27C>T) c.186+195C>T (n.186+195C>T) c.232-27C>T (n.232-27C>T) c.228-27C>T (n.228-27C>T) c.109-27C>T (n.109-27C>T) c.117-27C>T n.188C>T n.164-27C>T n.589C>T n.213-27C>T n.243-27C>T n.203-27C>T n.360-27C>T c.28-27C>T (n.28-27C>T) c.139-27C>T (n.139-27C>T) c.169-27C>T (n.169-27C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312799G= | CA1240217243 | MPV17 | c.187-27C= (n.187-27C=) c.19-27C= (n.19-27C=) c.152-27C= (n.152-27C=) c.186+195C= (n.186+195C=) c.232-27C= (n.232-27C=) c.228-27C= (n.228-27C=) c.109-27C= (n.109-27C=) c.117-27C= n.188C= n.164-27C= n.589C= n.213-27C= n.243-27C= n.203-27C= n.360-27C= c.28-27C= (n.28-27C=) c.139-27C= (n.139-27C=) c.169-27C= (n.169-27C=) | |
| 2 | g.27312799G>T | CA2658326302 | MPV17 | c.187-27C>A (n.187-27C>A) c.19-27C>A (n.19-27C>A) c.152-27C>A (n.152-27C>A) c.186+195C>A (n.186+195C>A) c.232-27C>A (n.232-27C>A) c.228-27C>A (n.228-27C>A) c.109-27C>A (n.109-27C>A) c.117-27C>A n.188C>A n.164-27C>A n.589C>A n.213-27C>A n.243-27C>A n.203-27C>A n.360-27C>A c.28-27C>A (n.28-27C>A) c.139-27C>A (n.139-27C>A) c.169-27C>A (n.169-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312800G>A | CA1240217245 | MPV17 | c.187-28C>T (n.187-28C>T) c.19-28C>T (n.19-28C>T) c.152-28C>T (n.152-28C>T) c.186+194C>T (n.186+194C>T) c.232-28C>T (n.232-28C>T) c.228-28C>T (n.228-28C>T) c.109-28C>T (n.109-28C>T) c.117-28C>T n.187C>T n.164-28C>T n.588C>T n.213-28C>T n.243-28C>T n.203-28C>T n.360-28C>T c.28-28C>T (n.28-28C>T) c.139-28C>T (n.139-28C>T) c.169-28C>T (n.169-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312800G= | CA1240217244 | MPV17 | c.187-28C= (n.187-28C=) c.19-28C= (n.19-28C=) c.152-28C= (n.152-28C=) c.186+194C= (n.186+194C=) c.232-28C= (n.232-28C=) c.228-28C= (n.228-28C=) c.109-28C= (n.109-28C=) c.117-28C= n.187C= n.164-28C= n.588C= n.213-28C= n.243-28C= n.203-28C= n.360-28C= c.28-28C= (n.28-28C=) c.139-28C= (n.139-28C=) c.169-28C= (n.169-28C=) | |
| 2 | g.27312803G>A | CA2740258842 | MPV17 | c.187-31C>T (n.187-31C>T) c.19-31C>T (n.19-31C>T) c.152-31C>T (n.152-31C>T) c.186+191C>T (n.186+191C>T) c.232-31C>T (n.232-31C>T) c.228-31C>T (n.228-31C>T) c.109-31C>T (n.109-31C>T) c.117-31C>T n.184C>T n.164-31C>T n.585C>T n.213-31C>T n.243-31C>T n.203-31C>T n.360-31C>T c.28-31C>T (n.28-31C>T) c.139-31C>T (n.139-31C>T) c.169-31C>T (n.169-31C>T) | |
| 2 | g.27312803G>T | CA2658326303 | MPV17 | c.187-31C>A (n.187-31C>A) c.19-31C>A (n.19-31C>A) c.152-31C>A (n.152-31C>A) c.186+191C>A (n.186+191C>A) c.232-31C>A (n.232-31C>A) c.228-31C>A (n.228-31C>A) c.109-31C>A (n.109-31C>A) c.117-31C>A n.184C>A n.164-31C>A n.585C>A n.213-31C>A n.243-31C>A n.203-31C>A n.360-31C>A c.28-31C>A (n.28-31C>A) c.139-31C>A (n.139-31C>A) c.169-31C>A (n.169-31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312804C= | CA1240217247 | MPV17 | c.187-32G= (n.187-32G=) c.19-32G= (n.19-32G=) c.152-32G= (n.152-32G=) c.186+190G= (n.186+190G=) c.232-32G= (n.232-32G=) c.228-32G= (n.228-32G=) c.109-32G= (n.109-32G=) c.117-32G= n.183G= n.164-32G= n.584G= n.213-32G= n.243-32G= n.203-32G= n.360-32G= c.28-32G= (n.28-32G=) c.139-32G= (n.139-32G=) c.169-32G= (n.169-32G=) | |
| 2 | g.27312804C>T | CA1240217246 | MPV17 | c.187-32G>A (n.187-32G>A) c.19-32G>A (n.19-32G>A) c.152-32G>A (n.152-32G>A) c.186+190G>A (n.186+190G>A) c.232-32G>A (n.232-32G>A) c.228-32G>A (n.228-32G>A) c.109-32G>A (n.109-32G>A) c.117-32G>A n.183G>A n.164-32G>A n.584G>A n.213-32G>A n.243-32G>A n.203-32G>A n.360-32G>A c.28-32G>A (n.28-32G>A) c.139-32G>A (n.139-32G>A) c.169-32G>A (n.169-32G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27312805A= | CA1240217248 | MPV17 | c.187-33T= (n.187-33T=) c.19-33T= (n.19-33T=) c.152-33T= (n.152-33T=) c.186+189T= (n.186+189T=) c.232-33T= (n.232-33T=) c.228-33T= (n.228-33T=) c.109-33T= (n.109-33T=) c.117-33T= n.182T= n.164-33T= n.583T= n.213-33T= n.243-33T= n.203-33T= n.360-33T= c.28-33T= (n.28-33T=) c.139-33T= (n.139-33T=) c.169-33T= (n.169-33T=) | |
| 2 | g.27312805A>G | CA1575640 | MPV17 | c.187-33T>C (n.187-33T>C) c.19-33T>C (n.19-33T>C) c.152-33T>C (n.152-33T>C) c.186+189T>C (n.186+189T>C) c.232-33T>C (n.232-33T>C) c.228-33T>C (n.228-33T>C) c.109-33T>C (n.109-33T>C) c.117-33T>C n.182T>C n.164-33T>C n.583T>C n.213-33T>C n.243-33T>C n.203-33T>C n.360-33T>C c.28-33T>C (n.28-33T>C) c.139-33T>C (n.139-33T>C) c.169-33T>C (n.169-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312806G>A | CA1240217250 | MPV17 | c.187-34C>T (n.187-34C>T) c.19-34C>T (n.19-34C>T) c.152-34C>T (n.152-34C>T) c.186+188C>T (n.186+188C>T) c.232-34C>T (n.232-34C>T) c.228-34C>T (n.228-34C>T) c.109-34C>T (n.109-34C>T) c.117-34C>T n.181C>T n.164-34C>T n.582C>T n.213-34C>T n.243-34C>T n.203-34C>T n.360-34C>T c.28-34C>T (n.28-34C>T) c.139-34C>T (n.139-34C>T) c.169-34C>T (n.169-34C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312806G= | CA1240217249 | MPV17 | c.187-34C= (n.187-34C=) c.19-34C= (n.19-34C=) c.152-34C= (n.152-34C=) c.186+188C= (n.186+188C=) c.232-34C= (n.232-34C=) c.228-34C= (n.228-34C=) c.109-34C= (n.109-34C=) c.117-34C= n.181C= n.164-34C= n.582C= n.213-34C= n.243-34C= n.203-34C= n.360-34C= c.28-34C= (n.28-34C=) c.139-34C= (n.139-34C=) c.169-34C= (n.169-34C=) | |
| 2 | g.27312806G>T | CA2658326304 | MPV17 | c.187-34C>A (n.187-34C>A) c.19-34C>A (n.19-34C>A) c.152-34C>A (n.152-34C>A) c.186+188C>A (n.186+188C>A) c.232-34C>A (n.232-34C>A) c.228-34C>A (n.228-34C>A) c.109-34C>A (n.109-34C>A) c.117-34C>A n.181C>A n.164-34C>A n.582C>A n.213-34C>A n.243-34C>A n.203-34C>A n.360-34C>A c.28-34C>A (n.28-34C>A) c.139-34C>A (n.139-34C>A) c.169-34C>A (n.169-34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312807T>C | CA1575641 | MPV17 | c.187-35A>G (n.187-35A>G) c.19-35A>G (n.19-35A>G) c.152-35A>G (n.152-35A>G) c.186+187A>G (n.186+187A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) c.228-35A>G (n.228-35A>G) c.109-35A>G (n.109-35A>G) c.117-35A>G n.180A>G n.164-35A>G n.581A>G n.213-35A>G n.243-35A>G n.203-35A>G n.360-35A>G c.28-35A>G (n.28-35A>G) c.139-35A>G (n.139-35A>G) c.169-35A>G (n.169-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312807T= | CA1240217251 | MPV17 | c.187-35A= (n.187-35A=) c.19-35A= (n.19-35A=) c.152-35A= (n.152-35A=) c.186+187A= (n.186+187A=) c.232-35A= (n.232-35A=) c.228-35A= (n.228-35A=) c.109-35A= (n.109-35A=) c.117-35A= n.180A= n.164-35A= n.581A= n.213-35A= n.243-35A= n.203-35A= n.360-35A= c.28-35A= (n.28-35A=) c.139-35A= (n.139-35A=) c.169-35A= (n.169-35A=) | |
| 2 | g.27312811G>A | CA2576929228 | MPV17 | c.187-39C>T (n.187-39C>T) c.19-39C>T (n.19-39C>T) c.152-39C>T (n.152-39C>T) c.186+183C>T (n.186+183C>T) c.232-39C>T (n.232-39C>T) c.228-39C>T (n.228-39C>T) c.109-39C>T (n.109-39C>T) c.117-39C>T n.176C>T n.164-39C>T n.577C>T n.213-39C>T n.243-39C>T n.203-39C>T n.360-39C>T c.28-39C>T (n.28-39C>T) c.139-39C>T (n.139-39C>T) c.169-39C>T (n.169-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312811G= | CA1240217252 | MPV17 | c.187-39C= (n.187-39C=) c.19-39C= (n.19-39C=) c.152-39C= (n.152-39C=) c.186+183C= (n.186+183C=) c.232-39C= (n.232-39C=) c.228-39C= (n.228-39C=) c.109-39C= (n.109-39C=) c.117-39C= n.176C= n.164-39C= n.577C= n.213-39C= n.243-39C= n.203-39C= n.360-39C= c.28-39C= (n.28-39C=) c.139-39C= (n.139-39C=) c.169-39C= (n.169-39C=) | |
| 2 | g.27312811G>T | CA1575642 | MPV17 | c.187-39C>A (n.187-39C>A) c.19-39C>A (n.19-39C>A) c.152-39C>A (n.152-39C>A) c.186+183C>A (n.186+183C>A) c.232-39C>A (n.232-39C>A) c.228-39C>A (n.228-39C>A) c.109-39C>A (n.109-39C>A) c.117-39C>A n.176C>A n.164-39C>A n.577C>A n.213-39C>A n.243-39C>A n.203-39C>A n.360-39C>A c.28-39C>A (n.28-39C>A) c.139-39C>A (n.139-39C>A) c.169-39C>A (n.169-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312811_27312812insTA | CA2576929229 | MPV17 | c.187-40_187-39insTA (n.187-40_187-39insTA) c.19-40_19-39insTA (n.19-40_19-39insTA) c.152-40_152-39insTA (n.152-40_152-39insTA) c.186+182_186+183insTA (n.186+182_186+183insTA) c.232-40_232-39insTA (n.232-40_232-39insTA) c.228-40_228-39insTA (n.228-40_228-39insTA) c.109-40_109-39insTA (n.109-40_109-39insTA) c.117-40_117-39insTA n.175_176insTA n.164-40_164-39insTA n.576_577insTA n.213-40_213-39insTA n.243-40_243-39insTA n.203-40_203-39insTA n.360-40_360-39insTA c.28-40_28-39insTA (n.28-40_28-39insTA) c.139-40_139-39insTA (n.139-40_139-39insTA) c.169-40_169-39insTA (n.169-40_169-39insTA) | |
| 2 | g.27312813A= | CA1240217253 | MPV17 | c.187-41T= (n.187-41T=) c.19-41T= (n.19-41T=) c.152-41T= (n.152-41T=) c.186+181T= (n.186+181T=) c.232-41T= (n.232-41T=) c.228-41T= (n.228-41T=) c.109-41T= (n.109-41T=) c.117-41T= n.174T= n.164-41T= n.575T= n.213-41T= n.243-41T= n.203-41T= n.360-41T= c.28-41T= (n.28-41T=) c.139-41T= (n.139-41T=) c.169-41T= (n.169-41T=) | |
| 2 | g.27312813A>G | CA1575643 | MPV17 | c.187-41T>C (n.187-41T>C) c.19-41T>C (n.19-41T>C) c.152-41T>C (n.152-41T>C) c.186+181T>C (n.186+181T>C) c.232-41T>C (n.232-41T>C) c.228-41T>C (n.228-41T>C) c.109-41T>C (n.109-41T>C) c.117-41T>C n.174T>C n.164-41T>C n.575T>C n.213-41T>C n.243-41T>C n.203-41T>C n.360-41T>C c.28-41T>C (n.28-41T>C) c.139-41T>C (n.139-41T>C) c.169-41T>C (n.169-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312814G>T | CA2658326305 | MPV17 | c.187-42C>A (n.187-42C>A) c.19-42C>A (n.19-42C>A) c.152-42C>A (n.152-42C>A) c.186+180C>A (n.186+180C>A) c.232-42C>A (n.232-42C>A) c.228-42C>A (n.228-42C>A) c.109-42C>A (n.109-42C>A) c.117-42C>A n.173C>A n.164-42C>A n.574C>A n.213-42C>A n.243-42C>A n.203-42C>A n.360-42C>A c.28-42C>A (n.28-42C>A) c.139-42C>A (n.139-42C>A) c.169-42C>A (n.169-42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312815C>G | CA2576929230 | MPV17 | c.187-43G>C (n.187-43G>C) c.19-43G>C (n.19-43G>C) c.152-43G>C (n.152-43G>C) c.186+179G>C (n.186+179G>C) c.232-43G>C (n.232-43G>C) c.228-43G>C (n.228-43G>C) c.109-43G>C (n.109-43G>C) c.117-43G>C n.172G>C n.164-43G>C n.573G>C n.213-43G>C n.243-43G>C n.203-43G>C n.360-43G>C c.28-43G>C (n.28-43G>C) c.139-43G>C (n.139-43G>C) c.169-43G>C (n.169-43G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312816C>A | CA2576929231 | MPV17 | c.187-44G>T (n.187-44G>T) c.19-44G>T (n.19-44G>T) c.152-44G>T (n.152-44G>T) c.186+178G>T (n.186+178G>T) c.232-44G>T (n.232-44G>T) c.228-44G>T (n.228-44G>T) c.109-44G>T (n.109-44G>T) c.117-44G>T n.171G>T n.164-44G>T n.572G>T n.213-44G>T n.243-44G>T n.203-44G>T n.360-44G>T c.28-44G>T (n.28-44G>T) c.139-44G>T (n.139-44G>T) c.169-44G>T (n.169-44G>T) | |
| 2 | g.27312816C>T | CA2658326306 | MPV17 | c.187-44G>A (n.187-44G>A) c.19-44G>A (n.19-44G>A) c.152-44G>A (n.152-44G>A) c.186+178G>A (n.186+178G>A) c.232-44G>A (n.232-44G>A) c.228-44G>A (n.228-44G>A) c.109-44G>A (n.109-44G>A) c.117-44G>A n.171G>A n.164-44G>A n.572G>A n.213-44G>A n.243-44G>A n.203-44G>A n.360-44G>A c.28-44G>A (n.28-44G>A) c.139-44G>A (n.139-44G>A) c.169-44G>A (n.169-44G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312819dup | CA2658326307 | MPV17 | c.187-47dup (n.187-47dup) c.19-47dup (n.19-47dup) c.152-47dup (n.152-47dup) c.186+175dup (n.186+175dup) c.232-47dup (n.232-47dup) c.228-47dup (n.228-47dup) c.109-47dup (n.109-47dup) c.117-47dup n.168dup n.164-47dup n.569dup n.213-47dup n.243-47dup n.203-47dup n.360-47dup c.28-47dup (n.28-47dup) c.139-47dup (n.139-47dup) c.169-47dup (n.169-47dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312820G>A | CA2658326308 | MPV17 | c.187-48C>T (n.187-48C>T) c.19-48C>T (n.19-48C>T) c.152-48C>T (n.152-48C>T) c.186+174C>T (n.186+174C>T) c.232-48C>T (n.232-48C>T) c.228-48C>T (n.228-48C>T) c.109-48C>T (n.109-48C>T) c.117-48C>T n.167C>T n.164-48C>T n.568C>T n.213-48C>T n.243-48C>T n.203-48C>T n.360-48C>T c.28-48C>T (n.28-48C>T) c.139-48C>T (n.139-48C>T) c.169-48C>T (n.169-48C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312820_27312826del | CA2658326309 | MPV17 | c.187-54_187-48del (n.187-54_187-48del) c.19-54_19-48del (n.19-54_19-48del) c.152-54_152-48del (n.152-54_152-48del) c.186+168_186+174del (n.186+168_186+174del) c.232-54_232-48del (n.232-54_232-48del) c.228-54_228-48del (n.228-54_228-48del) c.109-54_109-48del (n.109-54_109-48del) c.117-54_117-48del n.161_167del n.164-54_164-48del n.562_568del n.213-54_213-48del n.243-54_243-48del n.203-54_203-48del n.360-54_360-48del c.28-54_28-48del (n.28-54_28-48del) c.139-54_139-48del (n.139-54_139-48del) c.169-54_169-48del (n.169-54_169-48del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312821G>A | CA531764212 | MPV17 | c.187-49C>T (n.187-49C>T) c.19-49C>T (n.19-49C>T) c.152-49C>T (n.152-49C>T) c.186+173C>T (n.186+173C>T) c.232-49C>T (n.232-49C>T) c.228-49C>T (n.228-49C>T) c.109-49C>T (n.109-49C>T) c.117-49C>T n.166C>T n.164-49C>T n.567C>T n.213-49C>T n.243-49C>T n.203-49C>T n.360-49C>T c.28-49C>T (n.28-49C>T) c.139-49C>T (n.139-49C>T) c.169-49C>T (n.169-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312821G= | CA1240217254 | MPV17 | c.187-49C= (n.187-49C=) c.19-49C= (n.19-49C=) c.152-49C= (n.152-49C=) c.186+173C= (n.186+173C=) c.232-49C= (n.232-49C=) c.228-49C= (n.228-49C=) c.109-49C= (n.109-49C=) c.117-49C= n.166C= n.164-49C= n.567C= n.213-49C= n.243-49C= n.203-49C= n.360-49C= c.28-49C= (n.28-49C=) c.139-49C= (n.139-49C=) c.169-49C= (n.169-49C=) | |
| 2 | g.27312821G>T | CA2658326310 | MPV17 | c.187-49C>A (n.187-49C>A) c.19-49C>A (n.19-49C>A) c.152-49C>A (n.152-49C>A) c.186+173C>A (n.186+173C>A) c.232-49C>A (n.232-49C>A) c.228-49C>A (n.228-49C>A) c.109-49C>A (n.109-49C>A) c.117-49C>A n.166C>A n.164-49C>A n.567C>A n.213-49C>A n.243-49C>A n.203-49C>A n.360-49C>A c.28-49C>A (n.28-49C>A) c.139-49C>A (n.139-49C>A) c.169-49C>A (n.169-49C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312822C>G | CA2576929232 | MPV17 | c.187-50G>C (n.187-50G>C) c.19-50G>C (n.19-50G>C) c.152-50G>C (n.152-50G>C) c.186+172G>C (n.186+172G>C) c.232-50G>C (n.232-50G>C) c.228-50G>C (n.228-50G>C) c.109-50G>C (n.109-50G>C) c.117-50G>C n.165G>C n.164-50G>C n.566G>C n.213-50G>C n.243-50G>C n.203-50G>C n.360-50G>C c.28-50G>C (n.28-50G>C) c.139-50G>C (n.139-50G>C) c.169-50G>C (n.169-50G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312823C>A | CA2576929233 | MPV17 | c.187-51G>T (n.187-51G>T) c.19-51G>T (n.19-51G>T) c.152-51G>T (n.152-51G>T) c.186+171G>T (n.186+171G>T) c.232-51G>T (n.232-51G>T) c.228-51G>T (n.228-51G>T) c.109-51G>T (n.109-51G>T) c.117-51G>T n.164G>T n.164-51G>T n.565G>T n.213-51G>T n.243-51G>T n.203-51G>T n.360-51G>T c.28-51G>T (n.28-51G>T) c.139-51G>T (n.139-51G>T) c.169-51G>T (n.169-51G>T) | |
| 2 | g.27312824T>G | CA1575644 | MPV17 | c.187-52A>C (n.187-52A>C) c.19-52A>C (n.19-52A>C) c.152-52A>C (n.152-52A>C) c.186+170A>C (n.186+170A>C) c.232-52A>C (n.232-52A>C) c.228-52A>C (n.228-52A>C) c.109-52A>C (n.109-52A>C) c.117-52A>C n.163A>C n.164-52A>C n.564A>C n.213-52A>C n.243-52A>C n.203-52A>C n.360-52A>C c.28-52A>C (n.28-52A>C) c.139-52A>C (n.139-52A>C) c.169-52A>C (n.169-52A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312824T= | CA1240217255 | MPV17 | c.187-52A= (n.187-52A=) c.19-52A= (n.19-52A=) c.152-52A= (n.152-52A=) c.186+170A= (n.186+170A=) c.232-52A= (n.232-52A=) c.228-52A= (n.228-52A=) c.109-52A= (n.109-52A=) c.117-52A= n.163A= n.164-52A= n.564A= n.213-52A= n.243-52A= n.203-52A= n.360-52A= c.28-52A= (n.28-52A=) c.139-52A= (n.139-52A=) c.169-52A= (n.169-52A=) | |
| 2 | g.27312825C>T | CA2658326311 | MPV17 | c.187-53G>A (n.187-53G>A) c.19-53G>A (n.19-53G>A) c.152-53G>A (n.152-53G>A) c.186+169G>A (n.186+169G>A) c.232-53G>A (n.232-53G>A) c.228-53G>A (n.228-53G>A) c.109-53G>A (n.109-53G>A) c.117-53G>A n.162G>A n.164-53G>A n.563G>A n.213-53G>A n.243-53G>A n.203-53G>A n.360-53G>A c.28-53G>A (n.28-53G>A) c.139-53G>A (n.139-53G>A) c.169-53G>A (n.169-53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312826T>C | CA2658326312 | MPV17 | c.187-54A>G (n.187-54A>G) c.19-54A>G (n.19-54A>G) c.152-54A>G (n.152-54A>G) c.186+168A>G (n.186+168A>G) c.232-54A>G (n.232-54A>G) c.228-54A>G (n.228-54A>G) c.109-54A>G (n.109-54A>G) c.117-54A>G n.161A>G n.164-54A>G n.562A>G n.213-54A>G n.243-54A>G n.203-54A>G n.360-54A>G c.28-54A>G (n.28-54A>G) c.139-54A>G (n.139-54A>G) c.169-54A>G (n.169-54A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312827A= | CA1240217256 | MPV17 | c.187-55T= (n.187-55T=) c.19-55T= (n.19-55T=) c.152-55T= (n.152-55T=) c.186+167T= (n.186+167T=) c.232-55T= (n.232-55T=) c.228-55T= (n.228-55T=) c.109-55T= (n.109-55T=) c.117-55T= n.160T= n.164-55T= n.561T= n.213-55T= n.243-55T= n.203-55T= n.360-55T= c.28-55T= (n.28-55T=) c.139-55T= (n.139-55T=) c.169-55T= (n.169-55T=) | |
| 2 | g.27312827A>G | CA767378857 | MPV17 | c.187-55T>C (n.187-55T>C) c.19-55T>C (n.19-55T>C) c.152-55T>C (n.152-55T>C) c.186+167T>C (n.186+167T>C) c.232-55T>C (n.232-55T>C) c.228-55T>C (n.228-55T>C) c.109-55T>C (n.109-55T>C) c.117-55T>C n.160T>C n.164-55T>C n.561T>C n.213-55T>C n.243-55T>C n.203-55T>C n.360-55T>C c.28-55T>C (n.28-55T>C) c.139-55T>C (n.139-55T>C) c.169-55T>C (n.169-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312827A>T | CA2658326313 | MPV17 | c.187-55T>A (n.187-55T>A) c.19-55T>A (n.19-55T>A) c.152-55T>A (n.152-55T>A) c.186+167T>A (n.186+167T>A) c.232-55T>A (n.232-55T>A) c.228-55T>A (n.228-55T>A) c.109-55T>A (n.109-55T>A) c.117-55T>A n.160T>A n.164-55T>A n.561T>A n.213-55T>A n.243-55T>A n.203-55T>A n.360-55T>A c.28-55T>A (n.28-55T>A) c.139-55T>A (n.139-55T>A) c.169-55T>A (n.169-55T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312828C>A | CA2658326314 | MPV17 | c.187-56G>T (n.187-56G>T) c.19-56G>T (n.19-56G>T) c.152-56G>T (n.152-56G>T) c.186+166G>T (n.186+166G>T) c.232-56G>T (n.232-56G>T) c.228-56G>T (n.228-56G>T) c.109-56G>T (n.109-56G>T) c.117-56G>T n.159G>T n.164-56G>T n.560G>T n.213-56G>T n.243-56G>T n.203-56G>T n.360-56G>T c.28-56G>T (n.28-56G>T) c.139-56G>T (n.139-56G>T) c.169-56G>T (n.169-56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312828C= | CA1240217257 | MPV17 | c.187-56G= (n.187-56G=) c.19-56G= (n.19-56G=) c.152-56G= (n.152-56G=) c.186+166G= (n.186+166G=) c.232-56G= (n.232-56G=) c.228-56G= (n.228-56G=) c.109-56G= (n.109-56G=) c.117-56G= n.159G= n.164-56G= n.560G= n.213-56G= n.243-56G= n.203-56G= n.360-56G= c.28-56G= (n.28-56G=) c.139-56G= (n.139-56G=) c.169-56G= (n.169-56G=) | |
| 2 | g.27312828C>T | CA1240217258 | MPV17 | c.187-56G>A (n.187-56G>A) c.19-56G>A (n.19-56G>A) c.152-56G>A (n.152-56G>A) c.186+166G>A (n.186+166G>A) c.232-56G>A (n.232-56G>A) c.228-56G>A (n.228-56G>A) c.109-56G>A (n.109-56G>A) c.117-56G>A n.159G>A n.164-56G>A n.560G>A n.213-56G>A n.243-56G>A n.203-56G>A n.360-56G>A c.28-56G>A (n.28-56G>A) c.139-56G>A (n.139-56G>A) c.169-56G>A (n.169-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312829del | CA2576929234 | MPV17 | c.187-56del (n.187-56del) c.19-56del (n.19-56del) c.152-56del (n.152-56del) c.186+166del (n.186+166del) c.232-56del (n.232-56del) c.228-56del (n.228-56del) c.109-56del (n.109-56del) c.117-56del n.159del n.164-56del n.560del n.213-56del n.243-56del n.203-56del n.360-56del c.28-56del (n.28-56del) c.139-56del (n.139-56del) c.169-56del (n.169-56del) | |
| 2 | g.27312830T>A | CA2576929235 | MPV17 | c.187-58A>T (n.187-58A>T) c.19-58A>T (n.19-58A>T) c.152-58A>T (n.152-58A>T) c.186+164A>T (n.186+164A>T) c.232-58A>T (n.232-58A>T) c.228-58A>T (n.228-58A>T) c.109-58A>T (n.109-58A>T) c.117-58A>T n.157A>T n.164-58A>T n.558A>T n.213-58A>T n.243-58A>T n.203-58A>T n.360-58A>T c.28-58A>T (n.28-58A>T) c.139-58A>T (n.139-58A>T) c.169-58A>T (n.169-58A>T) | |
| 2 | g.27312832A= | CA1240217259 | MPV17 | c.187-60T= (n.187-60T=) c.19-60T= (n.19-60T=) c.152-60T= (n.152-60T=) c.186+162T= (n.186+162T=) c.232-60T= (n.232-60T=) c.228-60T= (n.228-60T=) c.109-60T= (n.109-60T=) c.117-60T= n.155T= n.164-60T= n.556T= n.213-60T= n.243-60T= n.203-60T= n.360-60T= c.28-60T= (n.28-60T=) c.139-60T= (n.139-60T=) c.169-60T= (n.169-60T=) | |
| 2 | g.27312832A>C | CA1028670188 | MPV17 | c.187-60T>G (n.187-60T>G) c.19-60T>G (n.19-60T>G) c.152-60T>G (n.152-60T>G) c.186+162T>G (n.186+162T>G) c.232-60T>G (n.232-60T>G) c.228-60T>G (n.228-60T>G) c.109-60T>G (n.109-60T>G) c.117-60T>G n.155T>G n.164-60T>G n.556T>G n.213-60T>G n.243-60T>G n.203-60T>G n.360-60T>G c.28-60T>G (n.28-60T>G) c.139-60T>G (n.139-60T>G) c.169-60T>G (n.169-60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312833C>T | CA2576929236 | MPV17 | c.187-61G>A (n.187-61G>A) c.19-61G>A (n.19-61G>A) c.152-61G>A (n.152-61G>A) c.186+161G>A (n.186+161G>A) c.232-61G>A (n.232-61G>A) c.228-61G>A (n.228-61G>A) c.109-61G>A (n.109-61G>A) c.117-61G>A n.154G>A n.164-61G>A n.555G>A n.213-61G>A n.243-61G>A n.203-61G>A n.360-61G>A c.28-61G>A (n.28-61G>A) c.139-61G>A (n.139-61G>A) c.169-61G>A (n.169-61G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312835A>G | CA2576929237 | MPV17 | c.187-63T>C (n.187-63T>C) c.19-63T>C (n.19-63T>C) c.152-63T>C (n.152-63T>C) c.186+159T>C (n.186+159T>C) c.232-63T>C (n.232-63T>C) c.228-63T>C (n.228-63T>C) c.109-63T>C (n.109-63T>C) c.117-63T>C n.152T>C n.164-63T>C n.553T>C n.213-63T>C n.243-63T>C n.203-63T>C n.360-63T>C c.28-63T>C (n.28-63T>C) c.139-63T>C (n.139-63T>C) c.169-63T>C (n.169-63T>C) | |
| 2 | g.27312836A= | CA1240217260 | MPV17 | c.187-64T= (n.187-64T=) c.19-64T= (n.19-64T=) c.152-64T= (n.152-64T=) c.186+158T= (n.186+158T=) c.232-64T= (n.232-64T=) c.228-64T= (n.228-64T=) c.109-64T= (n.109-64T=) c.117-64T= n.151T= n.164-64T= n.552T= n.213-64T= n.243-64T= n.203-64T= n.360-64T= c.28-64T= (n.28-64T=) c.139-64T= (n.139-64T=) c.169-64T= (n.169-64T=) | |
| 2 | g.27312836A>C | CA1028670193 | MPV17 | c.187-64T>G (n.187-64T>G) c.19-64T>G (n.19-64T>G) c.152-64T>G (n.152-64T>G) c.186+158T>G (n.186+158T>G) c.232-64T>G (n.232-64T>G) c.228-64T>G (n.228-64T>G) c.109-64T>G (n.109-64T>G) c.117-64T>G n.151T>G n.164-64T>G n.552T>G n.213-64T>G n.243-64T>G n.203-64T>G n.360-64T>G c.28-64T>G (n.28-64T>G) c.139-64T>G (n.139-64T>G) c.169-64T>G (n.169-64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312837G>T | CA2576929238 | MPV17 | c.187-65C>A (n.187-65C>A) c.19-65C>A (n.19-65C>A) c.152-65C>A (n.152-65C>A) c.186+157C>A (n.186+157C>A) c.232-65C>A (n.232-65C>A) c.228-65C>A (n.228-65C>A) c.109-65C>A (n.109-65C>A) c.117-65C>A n.150C>A n.164-65C>A n.551C>A n.213-65C>A n.243-65C>A n.203-65C>A n.360-65C>A c.28-65C>A (n.28-65C>A) c.139-65C>A (n.139-65C>A) c.169-65C>A (n.169-65C>A) | |
| 2 | g.27312838C>A | CA44518648 | MPV17 | c.187-66G>T (n.187-66G>T) c.19-66G>T (n.19-66G>T) c.152-66G>T (n.152-66G>T) c.186+156G>T (n.186+156G>T) c.232-66G>T (n.232-66G>T) c.228-66G>T (n.228-66G>T) c.109-66G>T (n.109-66G>T) c.117-66G>T n.149G>T n.164-66G>T n.550G>T n.213-66G>T n.243-66G>T n.203-66G>T n.360-66G>T c.28-66G>T (n.28-66G>T) c.139-66G>T (n.139-66G>T) c.169-66G>T (n.169-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312838C= | CA1240217261 | MPV17 | c.187-66G= (n.187-66G=) c.19-66G= (n.19-66G=) c.152-66G= (n.152-66G=) c.186+156G= (n.186+156G=) c.232-66G= (n.232-66G=) c.228-66G= (n.228-66G=) c.109-66G= (n.109-66G=) c.117-66G= n.149G= n.164-66G= n.550G= n.213-66G= n.243-66G= n.203-66G= n.360-66G= c.28-66G= (n.28-66G=) c.139-66G= (n.139-66G=) c.169-66G= (n.169-66G=) | |
| 2 | g.27312838C>T | CA44518650 | MPV17 | c.187-66G>A (n.187-66G>A) c.19-66G>A (n.19-66G>A) c.152-66G>A (n.152-66G>A) c.186+156G>A (n.186+156G>A) c.232-66G>A (n.232-66G>A) c.228-66G>A (n.228-66G>A) c.109-66G>A (n.109-66G>A) c.117-66G>A n.149G>A n.164-66G>A n.550G>A n.213-66G>A n.243-66G>A n.203-66G>A n.360-66G>A c.28-66G>A (n.28-66G>A) c.139-66G>A (n.139-66G>A) c.169-66G>A (n.169-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312839T>C | CA2658326315 | MPV17 | c.187-67A>G (n.187-67A>G) c.19-67A>G (n.19-67A>G) c.152-67A>G (n.152-67A>G) c.186+155A>G (n.186+155A>G) c.232-67A>G (n.232-67A>G) c.228-67A>G (n.228-67A>G) c.109-67A>G (n.109-67A>G) c.117-67A>G n.148A>G n.164-67A>G n.549A>G n.213-67A>G n.243-67A>G n.203-67A>G n.360-67A>G c.28-67A>G (n.28-67A>G) c.139-67A>G (n.139-67A>G) c.169-67A>G (n.169-67A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312840C>A | CA2658326316 | MPV17 | c.187-68G>T (n.187-68G>T) c.19-68G>T (n.19-68G>T) c.152-68G>T (n.152-68G>T) c.186+154G>T (n.186+154G>T) c.232-68G>T (n.232-68G>T) c.228-68G>T (n.228-68G>T) c.109-68G>T (n.109-68G>T) c.117-68G>T n.147G>T n.164-68G>T n.548G>T n.213-68G>T n.243-68G>T n.203-68G>T n.360-68G>T c.28-68G>T (n.28-68G>T) c.139-68G>T (n.139-68G>T) c.169-68G>T (n.169-68G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312841C>T | CA2658326317 | MPV17 | c.187-69G>A (n.187-69G>A) c.19-69G>A (n.19-69G>A) c.152-69G>A (n.152-69G>A) c.186+153G>A (n.186+153G>A) c.232-69G>A (n.232-69G>A) c.228-69G>A (n.228-69G>A) c.109-69G>A (n.109-69G>A) c.117-69G>A n.146G>A n.164-69G>A n.547G>A n.213-69G>A n.243-69G>A n.203-69G>A n.360-69G>A c.28-69G>A (n.28-69G>A) c.139-69G>A (n.139-69G>A) c.169-69G>A (n.169-69G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312843del | CA2576929239 | MPV17 | c.187-71del (n.187-71del) c.19-71del (n.19-71del) c.152-71del (n.152-71del) c.186+151del (n.186+151del) c.232-71del (n.232-71del) c.228-71del (n.228-71del) c.109-71del (n.109-71del) c.117-71del n.144del n.164-71del n.545del n.213-71del n.243-71del n.203-71del n.360-71del c.28-71del (n.28-71del) c.139-71del (n.139-71del) c.169-71del (n.169-71del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312844G>A | CA2576929241 | MPV17 | c.187-72C>T (n.187-72C>T) c.19-72C>T (n.19-72C>T) c.152-72C>T (n.152-72C>T) c.186+150C>T (n.186+150C>T) c.232-72C>T (n.232-72C>T) c.228-72C>T (n.228-72C>T) c.109-72C>T (n.109-72C>T) c.117-72C>T n.143C>T n.164-72C>T n.544C>T n.213-72C>T n.243-72C>T n.203-72C>T n.360-72C>T c.28-72C>T (n.28-72C>T) c.139-72C>T (n.139-72C>T) c.169-72C>T (n.169-72C>T) | |
| 2 | g.27312844G= | CA1240217262 | MPV17 | c.187-72C= (n.187-72C=) c.19-72C= (n.19-72C=) c.152-72C= (n.152-72C=) c.186+150C= (n.186+150C=) c.232-72C= (n.232-72C=) c.228-72C= (n.228-72C=) c.109-72C= (n.109-72C=) c.117-72C= n.143C= n.164-72C= n.544C= n.213-72C= n.243-72C= n.203-72C= n.360-72C= c.28-72C= (n.28-72C=) c.139-72C= (n.139-72C=) c.169-72C= (n.169-72C=) | |
| 2 | g.27312844G>T | CA2576929240 | MPV17 | c.187-72C>A (n.187-72C>A) c.19-72C>A (n.19-72C>A) c.152-72C>A (n.152-72C>A) c.186+150C>A (n.186+150C>A) c.232-72C>A (n.232-72C>A) c.228-72C>A (n.228-72C>A) c.109-72C>A (n.109-72C>A) c.117-72C>A n.143C>A n.164-72C>A n.544C>A n.213-72C>A n.243-72C>A n.203-72C>A n.360-72C>A c.28-72C>A (n.28-72C>A) c.139-72C>A (n.139-72C>A) c.169-72C>A (n.169-72C>A) | |
| 2 | g.27312848dup | CA767378859 | MPV17 | c.187-73dup (n.187-73dup) c.19-73dup (n.19-73dup) c.152-73dup (n.152-73dup) c.186+149dup (n.186+149dup) c.232-73dup (n.232-73dup) c.228-73dup (n.228-73dup) c.109-73dup (n.109-73dup) c.117-73dup n.142dup n.164-73dup n.543dup n.213-73dup n.243-73dup n.203-73dup n.360-73dup c.28-73dup (n.28-73dup) c.139-73dup (n.139-73dup) c.169-73dup (n.169-73dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312846C>T | CA2658326318 | MPV17 | c.187-74G>A (n.187-74G>A) c.19-74G>A (n.19-74G>A) c.152-74G>A (n.152-74G>A) c.186+148G>A (n.186+148G>A) c.232-74G>A (n.232-74G>A) c.228-74G>A (n.228-74G>A) c.109-74G>A (n.109-74G>A) c.117-74G>A n.141G>A n.164-74G>A n.542G>A n.213-74G>A n.243-74G>A n.203-74G>A n.360-74G>A c.28-74G>A (n.28-74G>A) c.139-74G>A (n.139-74G>A) c.169-74G>A (n.169-74G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312847C>A | CA1240217264 | MPV17 | c.187-75G>T (n.187-75G>T) c.19-75G>T (n.19-75G>T) c.152-75G>T (n.152-75G>T) c.186+147G>T (n.186+147G>T) c.232-75G>T (n.232-75G>T) c.228-75G>T (n.228-75G>T) c.109-75G>T (n.109-75G>T) c.117-75G>T n.140G>T n.164-75G>T n.541G>T n.213-75G>T n.243-75G>T n.203-75G>T n.360-75G>T c.28-75G>T (n.28-75G>T) c.139-75G>T (n.139-75G>T) c.169-75G>T (n.169-75G>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312847C= | CA1240217263 | MPV17 | c.187-75G= (n.187-75G=) c.19-75G= (n.19-75G=) c.152-75G= (n.152-75G=) c.186+147G= (n.186+147G=) c.232-75G= (n.232-75G=) c.228-75G= (n.228-75G=) c.109-75G= (n.109-75G=) c.117-75G= n.140G= n.164-75G= n.541G= n.213-75G= n.243-75G= n.203-75G= n.360-75G= c.28-75G= (n.28-75G=) c.139-75G= (n.139-75G=) c.169-75G= (n.169-75G=) | |
| 2 | g.27312847C>T | CA2658326319 | MPV17 | c.187-75G>A (n.187-75G>A) c.19-75G>A (n.19-75G>A) c.152-75G>A (n.152-75G>A) c.186+147G>A (n.186+147G>A) c.232-75G>A (n.232-75G>A) c.228-75G>A (n.228-75G>A) c.109-75G>A (n.109-75G>A) c.117-75G>A n.140G>A n.164-75G>A n.541G>A n.213-75G>A n.243-75G>A n.203-75G>A n.360-75G>A c.28-75G>A (n.28-75G>A) c.139-75G>A (n.139-75G>A) c.169-75G>A (n.169-75G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312849A>G | CA2658326320 | MPV17 | c.187-77T>C (n.187-77T>C) c.19-77T>C (n.19-77T>C) c.152-77T>C (n.152-77T>C) c.186+145T>C (n.186+145T>C) c.232-77T>C (n.232-77T>C) c.228-77T>C (n.228-77T>C) c.109-77T>C (n.109-77T>C) c.117-77T>C n.138T>C n.164-77T>C n.539T>C n.213-77T>C n.243-77T>C n.203-77T>C n.360-77T>C c.28-77T>C (n.28-77T>C) c.139-77T>C (n.139-77T>C) c.169-77T>C (n.169-77T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312850A>C | CA2658326321 | MPV17 | c.187-78T>G (n.187-78T>G) c.19-78T>G (n.19-78T>G) c.152-78T>G (n.152-78T>G) c.186+144T>G (n.186+144T>G) c.232-78T>G (n.232-78T>G) c.228-78T>G (n.228-78T>G) c.109-78T>G (n.109-78T>G) c.117-78T>G n.137T>G n.164-78T>G n.538T>G n.213-78T>G n.243-78T>G n.203-78T>G n.360-78T>G c.28-78T>G (n.28-78T>G) c.139-78T>G (n.139-78T>G) c.169-78T>G (n.169-78T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312851G>C | CA2594614610 | MPV17 | c.187-79C>G (n.187-79C>G) c.19-79C>G (n.19-79C>G) c.152-79C>G (n.152-79C>G) c.186+143C>G (n.186+143C>G) c.232-79C>G (n.232-79C>G) c.228-79C>G (n.228-79C>G) c.109-79C>G (n.109-79C>G) c.117-79C>G n.136C>G n.164-79C>G n.537C>G n.213-79C>G n.243-79C>G n.203-79C>G n.360-79C>G c.28-79C>G (n.28-79C>G) c.139-79C>G (n.139-79C>G) c.169-79C>G (n.169-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312851G>T | CA2576929242 | MPV17 | c.187-79C>A (n.187-79C>A) c.19-79C>A (n.19-79C>A) c.152-79C>A (n.152-79C>A) c.186+143C>A (n.186+143C>A) c.232-79C>A (n.232-79C>A) c.228-79C>A (n.228-79C>A) c.109-79C>A (n.109-79C>A) c.117-79C>A n.136C>A n.164-79C>A n.537C>A n.213-79C>A n.243-79C>A n.203-79C>A n.360-79C>A c.28-79C>A (n.28-79C>A) c.139-79C>A (n.139-79C>A) c.169-79C>A (n.169-79C>A) | |
| 2 | g.27312852T>C | CA2576929243 | MPV17 | c.187-80A>G (n.187-80A>G) c.19-80A>G (n.19-80A>G) c.152-80A>G (n.152-80A>G) c.186+142A>G (n.186+142A>G) c.232-80A>G (n.232-80A>G) c.228-80A>G (n.228-80A>G) c.109-80A>G (n.109-80A>G) c.117-80A>G n.135A>G n.164-80A>G n.536A>G n.213-80A>G n.243-80A>G n.203-80A>G n.360-80A>G c.28-80A>G (n.28-80A>G) c.139-80A>G (n.139-80A>G) c.169-80A>G (n.169-80A>G) | |
| 2 | g.27312854T>C | CA2658326322 | MPV17 | c.187-82A>G (n.187-82A>G) c.19-82A>G (n.19-82A>G) c.152-82A>G (n.152-82A>G) c.186+140A>G (n.186+140A>G) c.232-82A>G (n.232-82A>G) c.228-82A>G (n.228-82A>G) c.109-82A>G (n.109-82A>G) c.117-82A>G n.133A>G n.164-82A>G n.534A>G n.213-82A>G n.243-82A>G n.203-82A>G n.360-82A>G c.28-82A>G (n.28-82A>G) c.139-82A>G (n.139-82A>G) c.169-82A>G (n.169-82A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312855C>T | CA2658326323 | MPV17 | c.187-83G>A (n.187-83G>A) c.19-83G>A (n.19-83G>A) c.152-83G>A (n.152-83G>A) c.186+139G>A (n.186+139G>A) c.232-83G>A (n.232-83G>A) c.228-83G>A (n.228-83G>A) c.109-83G>A (n.109-83G>A) c.117-83G>A n.132G>A n.164-83G>A n.533G>A n.213-83G>A n.243-83G>A n.203-83G>A n.360-83G>A c.28-83G>A (n.28-83G>A) c.139-83G>A (n.139-83G>A) c.169-83G>A (n.169-83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312856A>G | CA2576929244 | MPV17 | c.187-84T>C (n.187-84T>C) c.19-84T>C (n.19-84T>C) c.152-84T>C (n.152-84T>C) c.186+138T>C (n.186+138T>C) c.232-84T>C (n.232-84T>C) c.228-84T>C (n.228-84T>C) c.109-84T>C (n.109-84T>C) c.117-84T>C n.131T>C n.164-84T>C n.532T>C n.213-84T>C n.243-84T>C n.203-84T>C n.360-84T>C c.28-84T>C (n.28-84T>C) c.139-84T>C (n.139-84T>C) c.169-84T>C (n.169-84T>C) | |
| 2 | g.27312857G>T | CA2658326324 | MPV17 | c.187-85C>A (n.187-85C>A) c.19-85C>A (n.19-85C>A) c.152-85C>A (n.152-85C>A) c.186+137C>A (n.186+137C>A) c.232-85C>A (n.232-85C>A) c.228-85C>A (n.228-85C>A) c.109-85C>A (n.109-85C>A) c.117-85C>A n.130C>A n.164-85C>A n.531C>A n.213-85C>A n.243-85C>A n.203-85C>A n.360-85C>A c.28-85C>A (n.28-85C>A) c.139-85C>A (n.139-85C>A) c.169-85C>A (n.169-85C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312858A= | CA1240217265 | MPV17 | c.187-86T= (n.187-86T=) c.19-86T= (n.19-86T=) c.152-86T= (n.152-86T=) c.186+136T= (n.186+136T=) c.232-86T= (n.232-86T=) c.228-86T= (n.228-86T=) c.109-86T= (n.109-86T=) c.117-86T= n.129T= n.164-86T= n.530T= n.213-86T= n.243-86T= n.203-86T= n.360-86T= c.28-86T= (n.28-86T=) c.139-86T= (n.139-86T=) c.169-86T= (n.169-86T=) | |
| 2 | g.27312858A>C | CA44518665 | MPV17 | c.187-86T>G (n.187-86T>G) c.19-86T>G (n.19-86T>G) c.152-86T>G (n.152-86T>G) c.186+136T>G (n.186+136T>G) c.232-86T>G (n.232-86T>G) c.228-86T>G (n.228-86T>G) c.109-86T>G (n.109-86T>G) c.117-86T>G n.129T>G n.164-86T>G n.530T>G n.213-86T>G n.243-86T>G n.203-86T>G n.360-86T>G c.28-86T>G (n.28-86T>G) c.139-86T>G (n.139-86T>G) c.169-86T>G (n.169-86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312860T>A | CA2658326325 | MPV17 | c.187-88A>T (n.187-88A>T) c.19-88A>T (n.19-88A>T) c.152-88A>T (n.152-88A>T) c.186+134A>T (n.186+134A>T) c.232-88A>T (n.232-88A>T) c.228-88A>T (n.228-88A>T) c.109-88A>T (n.109-88A>T) c.117-88A>T n.127A>T n.164-88A>T n.528A>T n.213-88A>T n.243-88A>T n.203-88A>T n.360-88A>T c.28-88A>T (n.28-88A>T) c.139-88A>T (n.139-88A>T) c.169-88A>T (n.169-88A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312860T>C | CA425605836 | MPV17 | c.187-88A>G (n.187-88A>G) c.19-88A>G (n.19-88A>G) c.152-88A>G (n.152-88A>G) c.186+134A>G (n.186+134A>G) c.232-88A>G (n.232-88A>G) c.228-88A>G (n.228-88A>G) c.109-88A>G (n.109-88A>G) c.117-88A>G n.127A>G n.164-88A>G n.528A>G n.213-88A>G n.243-88A>G n.203-88A>G n.360-88A>G c.28-88A>G (n.28-88A>G) c.139-88A>G (n.139-88A>G) c.169-88A>G (n.169-88A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312860T>G | CA2658326326 | MPV17 | c.187-88A>C (n.187-88A>C) c.19-88A>C (n.19-88A>C) c.152-88A>C (n.152-88A>C) c.186+134A>C (n.186+134A>C) c.232-88A>C (n.232-88A>C) c.228-88A>C (n.228-88A>C) c.109-88A>C (n.109-88A>C) c.117-88A>C n.127A>C n.164-88A>C n.528A>C n.213-88A>C n.243-88A>C n.203-88A>C n.360-88A>C c.28-88A>C (n.28-88A>C) c.139-88A>C (n.139-88A>C) c.169-88A>C (n.169-88A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312862G>T | CA2576929245 | MPV17 | c.187-90C>A (n.187-90C>A) c.19-90C>A (n.19-90C>A) c.152-90C>A (n.152-90C>A) c.186+132C>A (n.186+132C>A) c.232-90C>A (n.232-90C>A) c.228-90C>A (n.228-90C>A) c.109-90C>A (n.109-90C>A) c.117-90C>A n.125C>A n.164-90C>A n.526C>A n.213-90C>A n.243-90C>A n.203-90C>A n.360-90C>A c.28-90C>A (n.28-90C>A) c.139-90C>A (n.139-90C>A) c.169-90C>A (n.169-90C>A) | |
| 2 | g.27312865G>C | CA44518669 | MPV17 | c.187-93C>G (n.187-93C>G) c.19-93C>G (n.19-93C>G) c.152-93C>G (n.152-93C>G) c.186+129C>G (n.186+129C>G) c.232-93C>G (n.232-93C>G) c.228-93C>G (n.228-93C>G) c.109-93C>G (n.109-93C>G) c.117-93C>G n.122C>G n.164-93C>G n.523C>G n.213-93C>G n.243-93C>G n.203-93C>G n.360-93C>G c.28-93C>G (n.28-93C>G) c.139-93C>G (n.139-93C>G) c.169-93C>G (n.169-93C>G) | dbSNP |
| 2 | g.27312865G= | CA1240217266 | MPV17 | c.187-93C= (n.187-93C=) c.19-93C= (n.19-93C=) c.152-93C= (n.152-93C=) c.186+129C= (n.186+129C=) c.232-93C= (n.232-93C=) c.228-93C= (n.228-93C=) c.109-93C= (n.109-93C=) c.117-93C= n.122C= n.164-93C= n.523C= n.213-93C= n.243-93C= n.203-93C= n.360-93C= c.28-93C= (n.28-93C=) c.139-93C= (n.139-93C=) c.169-93C= (n.169-93C=) | |
| 2 | g.27312865G>T | CA1240217267 | MPV17 | c.187-93C>A (n.187-93C>A) c.19-93C>A (n.19-93C>A) c.152-93C>A (n.152-93C>A) c.186+129C>A (n.186+129C>A) c.232-93C>A (n.232-93C>A) c.228-93C>A (n.228-93C>A) c.109-93C>A (n.109-93C>A) c.117-93C>A n.122C>A n.164-93C>A n.523C>A n.213-93C>A n.243-93C>A n.203-93C>A n.360-93C>A c.28-93C>A (n.28-93C>A) c.139-93C>A (n.139-93C>A) c.169-93C>A (n.169-93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312866A>C | CA2658326327 | MPV17 | c.187-94T>G (n.187-94T>G) c.19-94T>G (n.19-94T>G) c.152-94T>G (n.152-94T>G) c.186+128T>G (n.186+128T>G) c.232-94T>G (n.232-94T>G) c.228-94T>G (n.228-94T>G) c.109-94T>G (n.109-94T>G) c.117-94T>G n.121T>G n.164-94T>G n.522T>G n.213-94T>G n.243-94T>G n.203-94T>G n.360-94T>G c.28-94T>G (n.28-94T>G) c.139-94T>G (n.139-94T>G) c.169-94T>G (n.169-94T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312867A>C | CA2749263194 | MPV17 | c.187-95T>G (n.187-95T>G) c.19-95T>G (n.19-95T>G) c.152-95T>G (n.152-95T>G) c.186+127T>G (n.186+127T>G) c.232-95T>G (n.232-95T>G) c.228-95T>G (n.228-95T>G) c.109-95T>G (n.109-95T>G) c.117-95T>G n.120T>G n.164-95T>G n.521T>G n.213-95T>G n.243-95T>G n.203-95T>G n.360-95T>G c.28-95T>G (n.28-95T>G) c.139-95T>G (n.139-95T>G) c.169-95T>G (n.169-95T>G) | |
| 2 | g.27312867A>G | CA2749263195 | MPV17 | c.187-95T>C (n.187-95T>C) c.19-95T>C (n.19-95T>C) c.152-95T>C (n.152-95T>C) c.186+127T>C (n.186+127T>C) c.232-95T>C (n.232-95T>C) c.228-95T>C (n.228-95T>C) c.109-95T>C (n.109-95T>C) c.117-95T>C n.120T>C n.164-95T>C n.521T>C n.213-95T>C n.243-95T>C n.203-95T>C n.360-95T>C c.28-95T>C (n.28-95T>C) c.139-95T>C (n.139-95T>C) c.169-95T>C (n.169-95T>C) | |
| 2 | g.27312869T>C | CA44518674 | MPV17 | c.187-97A>G (n.187-97A>G) c.19-97A>G (n.19-97A>G) c.152-97A>G (n.152-97A>G) c.186+125A>G (n.186+125A>G) c.232-97A>G (n.232-97A>G) c.228-97A>G (n.228-97A>G) c.109-97A>G (n.109-97A>G) c.117-97A>G n.118A>G n.164-97A>G n.519A>G n.213-97A>G n.243-97A>G n.203-97A>G n.360-97A>G c.28-97A>G (n.28-97A>G) c.139-97A>G (n.139-97A>G) c.169-97A>G (n.169-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312869T= | CA1240217268 | MPV17 | c.187-97A= (n.187-97A=) c.19-97A= (n.19-97A=) c.152-97A= (n.152-97A=) c.186+125A= (n.186+125A=) c.232-97A= (n.232-97A=) c.228-97A= (n.228-97A=) c.109-97A= (n.109-97A=) c.117-97A= n.118A= n.164-97A= n.519A= n.213-97A= n.243-97A= n.203-97A= n.360-97A= c.28-97A= (n.28-97A=) c.139-97A= (n.139-97A=) c.169-97A= (n.169-97A=) | |
| 2 | g.27312870G>A | CA767378863 | MPV17 | c.187-98C>T (n.187-98C>T) c.19-98C>T (n.19-98C>T) c.152-98C>T (n.152-98C>T) c.186+124C>T (n.186+124C>T) c.232-98C>T (n.232-98C>T) c.228-98C>T (n.228-98C>T) c.109-98C>T (n.109-98C>T) c.117-98C>T n.117C>T n.164-98C>T n.518C>T n.213-98C>T n.243-98C>T n.203-98C>T n.360-98C>T c.28-98C>T (n.28-98C>T) c.139-98C>T (n.139-98C>T) c.169-98C>T (n.169-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312870G= | CA1240217269 | MPV17 | c.187-98C= (n.187-98C=) c.19-98C= (n.19-98C=) c.152-98C= (n.152-98C=) c.186+124C= (n.186+124C=) c.232-98C= (n.232-98C=) c.228-98C= (n.228-98C=) c.109-98C= (n.109-98C=) c.117-98C= n.117C= n.164-98C= n.518C= n.213-98C= n.243-98C= n.203-98C= n.360-98C= c.28-98C= (n.28-98C=) c.139-98C= (n.139-98C=) c.169-98C= (n.169-98C=) | |
| 2 | g.27312870G>T | CA2576929246 | MPV17 | c.187-98C>A (n.187-98C>A) c.19-98C>A (n.19-98C>A) c.152-98C>A (n.152-98C>A) c.186+124C>A (n.186+124C>A) c.232-98C>A (n.232-98C>A) c.228-98C>A (n.228-98C>A) c.109-98C>A (n.109-98C>A) c.117-98C>A n.117C>A n.164-98C>A n.518C>A n.213-98C>A n.243-98C>A n.203-98C>A n.360-98C>A c.28-98C>A (n.28-98C>A) c.139-98C>A (n.139-98C>A) c.169-98C>A (n.169-98C>A) | |
| 2 | g.27312871G>A | CA2576929247 | MPV17 | c.187-99C>T (n.187-99C>T) c.19-99C>T (n.19-99C>T) c.152-99C>T (n.152-99C>T) c.186+123C>T (n.186+123C>T) c.232-99C>T (n.232-99C>T) c.228-99C>T (n.228-99C>T) c.109-99C>T (n.109-99C>T) c.117-99C>T n.116C>T n.164-99C>T n.517C>T n.213-99C>T n.243-99C>T n.203-99C>T n.360-99C>T c.28-99C>T (n.28-99C>T) c.139-99C>T (n.139-99C>T) c.169-99C>T (n.169-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312872A>C | CA2658326328 | MPV17 | c.187-100T>G (n.187-100T>G) c.19-100T>G (n.19-100T>G) c.152-100T>G (n.152-100T>G) c.186+122T>G (n.186+122T>G) c.232-100T>G (n.232-100T>G) c.228-100T>G (n.228-100T>G) c.109-100T>G (n.109-100T>G) c.117-100T>G n.115T>G n.164-100T>G n.516T>G n.213-100T>G n.243-100T>G n.203-100T>G n.360-100T>G c.28-100T>G (n.28-100T>G) c.139-100T>G (n.139-100T>G) c.169-100T>G (n.169-100T>G) | gnomAD v4 |