Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27312633C>A | CA2658326281 | MPV17 | c.280-44G>T (n.280-44G>T) c.112-44G>T (n.112-44G>T) c.245-44G>T (n.245-44G>T) c.186+361G>T (n.186+361G>T) c.325-44G>T (n.325-44G>T) c.*81-44G>T (n.*81-44G>T) c.202-44G>T (n.202-44G>T) c.209+47G>T n.308-44G>T n.257-44G>T n.755G>T n.306-44G>T n.336-44G>T n.296-44G>T n.453-44G>T c.121-44G>T (n.121-44G>T) c.232-44G>T (n.232-44G>T) c.262-44G>T (n.262-44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312634C= | CA1240217151 | MPV17 | c.280-45G= (n.280-45G=) c.112-45G= (n.112-45G=) c.245-45G= (n.245-45G=) c.186+360G= (n.186+360G=) c.325-45G= (n.325-45G=) c.*81-45G= (n.*81-45G=) c.202-45G= (n.202-45G=) c.209+46G= n.308-45G= n.257-45G= n.754G= n.306-45G= n.336-45G= n.296-45G= n.453-45G= c.121-45G= (n.121-45G=) c.232-45G= (n.232-45G=) c.262-45G= (n.262-45G=) | |
2 | g.27312634C>G | CA2658326282 | MPV17 | c.280-45G>C (n.280-45G>C) c.112-45G>C (n.112-45G>C) c.245-45G>C (n.245-45G>C) c.186+360G>C (n.186+360G>C) c.325-45G>C (n.325-45G>C) c.*81-45G>C (n.*81-45G>C) c.202-45G>C (n.202-45G>C) c.209+46G>C n.308-45G>C n.257-45G>C n.754G>C n.306-45G>C n.336-45G>C n.296-45G>C n.453-45G>C c.121-45G>C (n.121-45G>C) c.232-45G>C (n.232-45G>C) c.262-45G>C (n.262-45G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312634C>T | CA531764185 | MPV17 | c.280-45G>A (n.280-45G>A) c.112-45G>A (n.112-45G>A) c.245-45G>A (n.245-45G>A) c.186+360G>A (n.186+360G>A) c.325-45G>A (n.325-45G>A) c.*81-45G>A (n.*81-45G>A) c.202-45G>A (n.202-45G>A) c.209+46G>A n.308-45G>A n.257-45G>A n.754G>A n.306-45G>A n.336-45G>A n.296-45G>A n.453-45G>A c.121-45G>A (n.121-45G>A) c.232-45G>A (n.232-45G>A) c.262-45G>A (n.262-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312635del | CA2749263186 | MPV17 | c.280-46del (n.280-46del) c.112-46del (n.112-46del) c.245-46del (n.245-46del) c.186+359del (n.186+359del) c.325-46del (n.325-46del) c.*81-46del (n.*81-46del) c.202-46del (n.202-46del) c.209+45del n.308-46del n.257-46del n.753del n.306-46del n.336-46del n.296-46del n.453-46del c.121-46del (n.121-46del) c.232-46del (n.232-46del) c.262-46del (n.262-46del) | |
2 | g.27312635T>C | CA2658326283 | MPV17 | c.280-46A>G (n.280-46A>G) c.112-46A>G (n.112-46A>G) c.245-46A>G (n.245-46A>G) c.186+359A>G (n.186+359A>G) c.325-46A>G (n.325-46A>G) c.*81-46A>G (n.*81-46A>G) c.202-46A>G (n.202-46A>G) c.209+45A>G n.308-46A>G n.257-46A>G n.753A>G n.306-46A>G n.336-46A>G n.296-46A>G n.453-46A>G c.121-46A>G (n.121-46A>G) c.232-46A>G (n.232-46A>G) c.262-46A>G (n.262-46A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27312637C>A | CA44518379 | MPV17 | c.279+43G>T (n.279+43G>T) c.111+43G>T (n.111+43G>T) c.244+43G>T (n.244+43G>T) c.186+357G>T (n.186+357G>T) c.324+43G>T (n.324+43G>T) c.*80+43G>T (n.*80+43G>T) c.201+43G>T (n.201+43G>T) c.209+43G>T n.307+43G>T n.256+43G>T n.751G>T n.305+43G>T n.335+43G>T n.295+43G>T n.452+43G>T c.120+43G>T (n.120+43G>T) c.231+43G>T (n.231+43G>T) c.261+43G>T (n.261+43G>T) | dbSNP |
2 | g.27312637C= | CA1240217152 | MPV17 | c.279+43G= (n.279+43G=) c.111+43G= (n.111+43G=) c.244+43G= (n.244+43G=) c.186+357G= (n.186+357G=) c.324+43G= (n.324+43G=) c.*80+43G= (n.*80+43G=) c.201+43G= (n.201+43G=) c.209+43G= n.307+43G= n.256+43G= n.751G= n.305+43G= n.335+43G= n.295+43G= n.452+43G= c.120+43G= (n.120+43G=) c.231+43G= (n.231+43G=) c.261+43G= (n.261+43G=) | |
2 | g.27312637C>T | CA1575602 | MPV17 | c.279+43G>A (n.279+43G>A) c.111+43G>A (n.111+43G>A) c.244+43G>A (n.244+43G>A) c.186+357G>A (n.186+357G>A) c.324+43G>A (n.324+43G>A) c.*80+43G>A (n.*80+43G>A) c.201+43G>A (n.201+43G>A) c.209+43G>A n.307+43G>A n.256+43G>A n.751G>A n.305+43G>A n.335+43G>A n.295+43G>A n.452+43G>A c.120+43G>A (n.120+43G>A) c.231+43G>A (n.231+43G>A) c.261+43G>A (n.261+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312638C>A | CA2658326284 | MPV17 | c.279+42G>T (n.279+42G>T) c.111+42G>T (n.111+42G>T) c.244+42G>T (n.244+42G>T) c.186+356G>T (n.186+356G>T) c.324+42G>T (n.324+42G>T) c.*80+42G>T (n.*80+42G>T) c.201+42G>T (n.201+42G>T) c.209+42G>T n.307+42G>T n.256+42G>T n.750G>T n.305+42G>T n.335+42G>T n.295+42G>T n.452+42G>T c.120+42G>T (n.120+42G>T) c.231+42G>T (n.231+42G>T) c.261+42G>T (n.261+42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312638C>G | CA2658326285 | MPV17 | c.279+42G>C (n.279+42G>C) c.111+42G>C (n.111+42G>C) c.244+42G>C (n.244+42G>C) c.186+356G>C (n.186+356G>C) c.324+42G>C (n.324+42G>C) c.*80+42G>C (n.*80+42G>C) c.201+42G>C (n.201+42G>C) c.209+42G>C n.307+42G>C n.256+42G>C n.750G>C n.305+42G>C n.335+42G>C n.295+42G>C n.452+42G>C c.120+42G>C (n.120+42G>C) c.231+42G>C (n.231+42G>C) c.261+42G>C (n.261+42G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312638C>T | CA2594614603 | MPV17 | c.279+42G>A (n.279+42G>A) c.111+42G>A (n.111+42G>A) c.244+42G>A (n.244+42G>A) c.186+356G>A (n.186+356G>A) c.324+42G>A (n.324+42G>A) c.*80+42G>A (n.*80+42G>A) c.201+42G>A (n.201+42G>A) c.209+42G>A n.307+42G>A n.256+42G>A n.750G>A n.305+42G>A n.335+42G>A n.295+42G>A n.452+42G>A c.120+42G>A (n.120+42G>A) c.231+42G>A (n.231+42G>A) c.261+42G>A (n.261+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312639C= | CA1240217153 | MPV17 | c.279+41G= (n.279+41G=) c.111+41G= (n.111+41G=) c.244+41G= (n.244+41G=) c.186+355G= (n.186+355G=) c.324+41G= (n.324+41G=) c.*80+41G= (n.*80+41G=) c.201+41G= (n.201+41G=) c.209+41G= n.307+41G= n.256+41G= n.749G= n.305+41G= n.335+41G= n.295+41G= n.452+41G= c.120+41G= (n.120+41G=) c.231+41G= (n.231+41G=) c.261+41G= (n.261+41G=) | |
2 | g.27312639C>G | CA531764186 | MPV17 | c.279+41G>C (n.279+41G>C) c.111+41G>C (n.111+41G>C) c.244+41G>C (n.244+41G>C) c.186+355G>C (n.186+355G>C) c.324+41G>C (n.324+41G>C) c.*80+41G>C (n.*80+41G>C) c.201+41G>C (n.201+41G>C) c.209+41G>C n.307+41G>C n.256+41G>C n.749G>C n.305+41G>C n.335+41G>C n.295+41G>C n.452+41G>C c.120+41G>C (n.120+41G>C) c.231+41G>C (n.231+41G>C) c.261+41G>C (n.261+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312640C>A | CA2576929207 | MPV17 | c.279+40G>T (n.279+40G>T) c.111+40G>T (n.111+40G>T) c.244+40G>T (n.244+40G>T) c.186+354G>T (n.186+354G>T) c.324+40G>T (n.324+40G>T) c.*80+40G>T (n.*80+40G>T) c.201+40G>T (n.201+40G>T) c.209+40G>T n.307+40G>T n.256+40G>T n.748G>T n.305+40G>T n.335+40G>T n.295+40G>T n.452+40G>T c.120+40G>T (n.120+40G>T) c.231+40G>T (n.231+40G>T) c.261+40G>T (n.261+40G>T) | |
2 | g.27312640C= | CA1240217154 | MPV17 | c.279+40G= (n.279+40G=) c.111+40G= (n.111+40G=) c.244+40G= (n.244+40G=) c.186+354G= (n.186+354G=) c.324+40G= (n.324+40G=) c.*80+40G= (n.*80+40G=) c.201+40G= (n.201+40G=) c.209+40G= n.307+40G= n.256+40G= n.748G= n.305+40G= n.335+40G= n.295+40G= n.452+40G= c.120+40G= (n.120+40G=) c.231+40G= (n.231+40G=) c.261+40G= (n.261+40G=) | |
2 | g.27312640C>G | CA44518395 | MPV17 | c.279+40G>C (n.279+40G>C) c.111+40G>C (n.111+40G>C) c.244+40G>C (n.244+40G>C) c.186+354G>C (n.186+354G>C) c.324+40G>C (n.324+40G>C) c.*80+40G>C (n.*80+40G>C) c.201+40G>C (n.201+40G>C) c.209+40G>C n.307+40G>C n.256+40G>C n.748G>C n.305+40G>C n.335+40G>C n.295+40G>C n.452+40G>C c.120+40G>C (n.120+40G>C) c.231+40G>C (n.231+40G>C) c.261+40G>C (n.261+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312640C>T | CA1575603 | MPV17 | c.279+40G>A (n.279+40G>A) c.111+40G>A (n.111+40G>A) c.244+40G>A (n.244+40G>A) c.186+354G>A (n.186+354G>A) c.324+40G>A (n.324+40G>A) c.*80+40G>A (n.*80+40G>A) c.201+40G>A (n.201+40G>A) c.209+40G>A n.307+40G>A n.256+40G>A n.748G>A n.305+40G>A n.335+40G>A n.295+40G>A n.452+40G>A c.120+40G>A (n.120+40G>A) c.231+40G>A (n.231+40G>A) c.261+40G>A (n.261+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312641C>G | CA2658326286 | MPV17 | c.279+39G>C (n.279+39G>C) c.111+39G>C (n.111+39G>C) c.244+39G>C (n.244+39G>C) c.186+353G>C (n.186+353G>C) c.324+39G>C (n.324+39G>C) c.*80+39G>C (n.*80+39G>C) c.201+39G>C (n.201+39G>C) c.209+39G>C n.307+39G>C n.256+39G>C n.747G>C n.305+39G>C n.335+39G>C n.295+39G>C n.452+39G>C c.120+39G>C (n.120+39G>C) c.231+39G>C (n.231+39G>C) c.261+39G>C (n.261+39G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312641C>T | CA2658326287 | MPV17 | c.279+39G>A (n.279+39G>A) c.111+39G>A (n.111+39G>A) c.244+39G>A (n.244+39G>A) c.186+353G>A (n.186+353G>A) c.324+39G>A (n.324+39G>A) c.*80+39G>A (n.*80+39G>A) c.201+39G>A (n.201+39G>A) c.209+39G>A n.307+39G>A n.256+39G>A n.747G>A n.305+39G>A n.335+39G>A n.295+39G>A n.452+39G>A c.120+39G>A (n.120+39G>A) c.231+39G>A (n.231+39G>A) c.261+39G>A (n.261+39G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312643A= | CA1240217155 | MPV17 | c.279+37T= (n.279+37T=) c.111+37T= (n.111+37T=) c.244+37T= (n.244+37T=) c.186+351T= (n.186+351T=) c.324+37T= (n.324+37T=) c.*80+37T= (n.*80+37T=) c.201+37T= (n.201+37T=) c.209+37T= n.307+37T= n.256+37T= n.745T= n.305+37T= n.335+37T= n.295+37T= n.452+37T= c.120+37T= (n.120+37T=) c.231+37T= (n.231+37T=) c.261+37T= (n.261+37T=) | |
2 | g.27312643A>G | CA1575604 | MPV17 | c.279+37T>C (n.279+37T>C) c.111+37T>C (n.111+37T>C) c.244+37T>C (n.244+37T>C) c.186+351T>C (n.186+351T>C) c.324+37T>C (n.324+37T>C) c.*80+37T>C (n.*80+37T>C) c.201+37T>C (n.201+37T>C) c.209+37T>C n.307+37T>C n.256+37T>C n.745T>C n.305+37T>C n.335+37T>C n.295+37T>C n.452+37T>C c.120+37T>C (n.120+37T>C) c.231+37T>C (n.231+37T>C) c.261+37T>C (n.261+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312644C= | CA1240217156 | MPV17 | c.279+36G= (n.279+36G=) c.111+36G= (n.111+36G=) c.244+36G= (n.244+36G=) c.186+350G= (n.186+350G=) c.324+36G= (n.324+36G=) c.*80+36G= (n.*80+36G=) c.201+36G= (n.201+36G=) c.209+36G= n.307+36G= n.256+36G= n.744G= n.305+36G= n.335+36G= n.295+36G= n.452+36G= c.120+36G= (n.120+36G=) c.231+36G= (n.231+36G=) c.261+36G= (n.261+36G=) | |
2 | g.27312644C>T | CA1575605 | MPV17 | c.279+36G>A (n.279+36G>A) c.111+36G>A (n.111+36G>A) c.244+36G>A (n.244+36G>A) c.186+350G>A (n.186+350G>A) c.324+36G>A (n.324+36G>A) c.*80+36G>A (n.*80+36G>A) c.201+36G>A (n.201+36G>A) c.209+36G>A n.307+36G>A n.256+36G>A n.744G>A n.305+36G>A n.335+36G>A n.295+36G>A n.452+36G>A c.120+36G>A (n.120+36G>A) c.231+36G>A (n.231+36G>A) c.261+36G>A (n.261+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27312645A= | CA1240217157 | MPV17 | c.279+35T= (n.279+35T=) c.111+35T= (n.111+35T=) c.244+35T= (n.244+35T=) c.186+349T= (n.186+349T=) c.324+35T= (n.324+35T=) c.*80+35T= (n.*80+35T=) c.201+35T= (n.201+35T=) c.209+35T= n.307+35T= n.256+35T= n.743T= n.305+35T= n.335+35T= n.295+35T= n.452+35T= c.120+35T= (n.120+35T=) c.231+35T= (n.231+35T=) c.261+35T= (n.261+35T=) | |
2 | g.27312645A>G | CA1575606 | MPV17 | c.279+35T>C (n.279+35T>C) c.111+35T>C (n.111+35T>C) c.244+35T>C (n.244+35T>C) c.186+349T>C (n.186+349T>C) c.324+35T>C (n.324+35T>C) c.*80+35T>C (n.*80+35T>C) c.201+35T>C (n.201+35T>C) c.209+35T>C n.307+35T>C n.256+35T>C n.743T>C n.305+35T>C n.335+35T>C n.295+35T>C n.452+35T>C c.120+35T>C (n.120+35T>C) c.231+35T>C (n.231+35T>C) c.261+35T>C (n.261+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312646C= | CA1240217158 | MPV17 | c.279+34G= (n.279+34G=) c.111+34G= (n.111+34G=) c.244+34G= (n.244+34G=) c.186+348G= (n.186+348G=) c.324+34G= (n.324+34G=) c.*80+34G= (n.*80+34G=) c.201+34G= (n.201+34G=) c.209+34G= n.307+34G= n.256+34G= n.742G= n.305+34G= n.335+34G= n.295+34G= n.452+34G= c.120+34G= (n.120+34G=) c.231+34G= (n.231+34G=) c.261+34G= (n.261+34G=) | |
2 | g.27312646C>G | CA1575607 | MPV17 | c.279+34G>C (n.279+34G>C) c.111+34G>C (n.111+34G>C) c.244+34G>C (n.244+34G>C) c.186+348G>C (n.186+348G>C) c.324+34G>C (n.324+34G>C) c.*80+34G>C (n.*80+34G>C) c.201+34G>C (n.201+34G>C) c.209+34G>C n.307+34G>C n.256+34G>C n.742G>C n.305+34G>C n.335+34G>C n.295+34G>C n.452+34G>C c.120+34G>C (n.120+34G>C) c.231+34G>C (n.231+34G>C) c.261+34G>C (n.261+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312646C>T | CA2698770991 | MPV17 | c.279+34G>A (n.279+34G>A) c.111+34G>A (n.111+34G>A) c.244+34G>A (n.244+34G>A) c.186+348G>A (n.186+348G>A) c.324+34G>A (n.324+34G>A) c.*80+34G>A (n.*80+34G>A) c.201+34G>A (n.201+34G>A) c.209+34G>A n.307+34G>A n.256+34G>A n.742G>A n.305+34G>A n.335+34G>A n.295+34G>A n.452+34G>A c.120+34G>A (n.120+34G>A) c.231+34G>A (n.231+34G>A) c.261+34G>A (n.261+34G>A) | dbSNP |
2 | g.27312648_27312652del | CA2749263187 | MPV17 | c.279+30_279+34del (n.279+30_279+34del) c.111+30_111+34del (n.111+30_111+34del) c.244+30_244+34del (n.244+30_244+34del) c.186+344_186+348del (n.186+344_186+348del) c.324+30_324+34del (n.324+30_324+34del) c.*80+30_*80+34del (n.*80+30_*80+34del) c.201+30_201+34del (n.201+30_201+34del) c.209+30_209+34del n.307+30_307+34del n.256+30_256+34del n.738_742del n.305+30_305+34del n.335+30_335+34del n.295+30_295+34del n.452+30_452+34del c.120+30_120+34del (n.120+30_120+34del) c.231+30_231+34del (n.231+30_231+34del) c.261+30_261+34del (n.261+30_261+34del) | |
2 | g.27312648G>C | CA44518424 | MPV17 | c.279+32C>G (n.279+32C>G) c.111+32C>G (n.111+32C>G) c.244+32C>G (n.244+32C>G) c.186+346C>G (n.186+346C>G) c.324+32C>G (n.324+32C>G) c.*80+32C>G (n.*80+32C>G) c.201+32C>G (n.201+32C>G) c.209+32C>G n.307+32C>G n.256+32C>G n.740C>G n.305+32C>G n.335+32C>G n.295+32C>G n.452+32C>G c.120+32C>G (n.120+32C>G) c.231+32C>G (n.231+32C>G) c.261+32C>G (n.261+32C>G) | dbSNP |
2 | g.27312648G= | CA1240217159 | MPV17 | c.279+32C= (n.279+32C=) c.111+32C= (n.111+32C=) c.244+32C= (n.244+32C=) c.186+346C= (n.186+346C=) c.324+32C= (n.324+32C=) c.*80+32C= (n.*80+32C=) c.201+32C= (n.201+32C=) c.209+32C= n.307+32C= n.256+32C= n.740C= n.305+32C= n.335+32C= n.295+32C= n.452+32C= c.120+32C= (n.120+32C=) c.231+32C= (n.231+32C=) c.261+32C= (n.261+32C=) | |
2 | g.27312651C= | CA1240217160 | MPV17 | c.279+29G= (n.279+29G=) c.111+29G= (n.111+29G=) c.244+29G= (n.244+29G=) c.186+343G= (n.186+343G=) c.324+29G= (n.324+29G=) c.*80+29G= (n.*80+29G=) c.201+29G= (n.201+29G=) c.209+29G= n.307+29G= n.256+29G= n.737G= n.305+29G= n.335+29G= n.295+29G= n.452+29G= c.120+29G= (n.120+29G=) c.231+29G= (n.231+29G=) c.261+29G= (n.261+29G=) | |
2 | g.27312651C>T | CA1240217161 | MPV17 | c.279+29G>A (n.279+29G>A) c.111+29G>A (n.111+29G>A) c.244+29G>A (n.244+29G>A) c.186+343G>A (n.186+343G>A) c.324+29G>A (n.324+29G>A) c.*80+29G>A (n.*80+29G>A) c.201+29G>A (n.201+29G>A) c.209+29G>A n.307+29G>A n.256+29G>A n.737G>A n.305+29G>A n.335+29G>A n.295+29G>A n.452+29G>A c.120+29G>A (n.120+29G>A) c.231+29G>A (n.231+29G>A) c.261+29G>A (n.261+29G>A) | dbSNP |
2 | g.27312652A>C | CA2658326288 | MPV17 | c.279+28T>G (n.279+28T>G) c.111+28T>G (n.111+28T>G) c.244+28T>G (n.244+28T>G) c.186+342T>G (n.186+342T>G) c.324+28T>G (n.324+28T>G) c.*80+28T>G (n.*80+28T>G) c.201+28T>G (n.201+28T>G) c.209+28T>G n.307+28T>G n.256+28T>G n.736T>G n.305+28T>G n.335+28T>G n.295+28T>G n.452+28T>G c.120+28T>G (n.120+28T>G) c.231+28T>G (n.231+28T>G) c.261+28T>G (n.261+28T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27312653C= | CA1240217162 | MPV17 | c.279+27G= (n.279+27G=) c.111+27G= (n.111+27G=) c.244+27G= (n.244+27G=) c.186+341G= (n.186+341G=) c.324+27G= (n.324+27G=) c.*80+27G= (n.*80+27G=) c.201+27G= (n.201+27G=) c.209+27G= n.307+27G= n.256+27G= n.735G= n.305+27G= n.335+27G= n.295+27G= n.452+27G= c.120+27G= (n.120+27G=) c.231+27G= (n.231+27G=) c.261+27G= (n.261+27G=) | |
2 | g.27312653C>T | CA44518426 | MPV17 | c.279+27G>A (n.279+27G>A) c.111+27G>A (n.111+27G>A) c.244+27G>A (n.244+27G>A) c.186+341G>A (n.186+341G>A) c.324+27G>A (n.324+27G>A) c.*80+27G>A (n.*80+27G>A) c.201+27G>A (n.201+27G>A) c.209+27G>A n.307+27G>A n.256+27G>A n.735G>A n.305+27G>A n.335+27G>A n.295+27G>A n.452+27G>A c.120+27G>A (n.120+27G>A) c.231+27G>A (n.231+27G>A) c.261+27G>A (n.261+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312654C= | CA1240217163 | MPV17 | c.279+26G= (n.279+26G=) c.111+26G= (n.111+26G=) c.244+26G= (n.244+26G=) c.186+340G= (n.186+340G=) c.324+26G= (n.324+26G=) c.*80+26G= (n.*80+26G=) c.201+26G= (n.201+26G=) c.209+26G= n.307+26G= n.256+26G= n.734G= n.305+26G= n.335+26G= n.295+26G= n.452+26G= c.120+26G= (n.120+26G=) c.231+26G= (n.231+26G=) c.261+26G= (n.261+26G=) | |
2 | g.27312654C>T | CA531764187 | MPV17 | c.279+26G>A (n.279+26G>A) c.111+26G>A (n.111+26G>A) c.244+26G>A (n.244+26G>A) c.186+340G>A (n.186+340G>A) c.324+26G>A (n.324+26G>A) c.*80+26G>A (n.*80+26G>A) c.201+26G>A (n.201+26G>A) c.209+26G>A n.307+26G>A n.256+26G>A n.734G>A n.305+26G>A n.335+26G>A n.295+26G>A n.452+26G>A c.120+26G>A (n.120+26G>A) c.231+26G>A (n.231+26G>A) c.261+26G>A (n.261+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312655C>T | CA2658326289 | MPV17 | c.279+25G>A (n.279+25G>A) c.111+25G>A (n.111+25G>A) c.244+25G>A (n.244+25G>A) c.186+339G>A (n.186+339G>A) c.324+25G>A (n.324+25G>A) c.*80+25G>A (n.*80+25G>A) c.201+25G>A (n.201+25G>A) c.209+25G>A n.307+25G>A n.256+25G>A n.733G>A n.305+25G>A n.335+25G>A n.295+25G>A n.452+25G>A c.120+25G>A (n.120+25G>A) c.231+25G>A (n.231+25G>A) c.261+25G>A (n.261+25G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312656T>A | CA2749263188 | MPV17 | c.279+24A>T (n.279+24A>T) c.111+24A>T (n.111+24A>T) c.244+24A>T (n.244+24A>T) c.186+338A>T (n.186+338A>T) c.324+24A>T (n.324+24A>T) c.*80+24A>T (n.*80+24A>T) c.201+24A>T (n.201+24A>T) c.209+24A>T n.307+24A>T n.256+24A>T n.732A>T n.305+24A>T n.335+24A>T n.295+24A>T n.452+24A>T c.120+24A>T (n.120+24A>T) c.231+24A>T (n.231+24A>T) c.261+24A>T (n.261+24A>T) | |
2 | g.27312656_27312681del | CA2697547862 | MPV17 | c.278_279+24del c.110_111+24del c.243_244+24del c.186+313_186+338del (n.186+313_186+338del) c.323_324+24del c.*79_*80+24del c.200_201+24del c.208_209+24del n.306_307+24del n.255_256+24del n.707_732del n.304_305+24del n.334_335+24del n.294_295+24del n.451_452+24del c.119_120+24del c.230_231+24del c.260_261+24del | ClinVar |
2 | g.27312657C>A | CA2749263189 | MPV17 | c.279+23G>T (n.279+23G>T) c.111+23G>T (n.111+23G>T) c.244+23G>T (n.244+23G>T) c.186+337G>T (n.186+337G>T) c.324+23G>T (n.324+23G>T) c.*80+23G>T (n.*80+23G>T) c.201+23G>T (n.201+23G>T) c.209+23G>T n.307+23G>T n.256+23G>T n.731G>T n.305+23G>T n.335+23G>T n.295+23G>T n.452+23G>T c.120+23G>T (n.120+23G>T) c.231+23G>T (n.231+23G>T) c.261+23G>T (n.261+23G>T) | |
2 | g.27312657C>G | CA2576929209 | MPV17 | c.279+23G>C (n.279+23G>C) c.111+23G>C (n.111+23G>C) c.244+23G>C (n.244+23G>C) c.186+337G>C (n.186+337G>C) c.324+23G>C (n.324+23G>C) c.*80+23G>C (n.*80+23G>C) c.201+23G>C (n.201+23G>C) c.209+23G>C n.307+23G>C n.256+23G>C n.731G>C n.305+23G>C n.335+23G>C n.295+23G>C n.452+23G>C c.120+23G>C (n.120+23G>C) c.231+23G>C (n.231+23G>C) c.261+23G>C (n.261+23G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312657C>T | CA2658326291 | MPV17 | c.279+23G>A (n.279+23G>A) c.111+23G>A (n.111+23G>A) c.244+23G>A (n.244+23G>A) c.186+337G>A (n.186+337G>A) c.324+23G>A (n.324+23G>A) c.*80+23G>A (n.*80+23G>A) c.201+23G>A (n.201+23G>A) c.209+23G>A n.307+23G>A n.256+23G>A n.731G>A n.305+23G>A n.335+23G>A n.295+23G>A n.452+23G>A c.120+23G>A (n.120+23G>A) c.231+23G>A (n.231+23G>A) c.261+23G>A (n.261+23G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312658_27312662dup | CA2658326290 | MPV17 | c.279+19_279+23dup (n.279+19_279+23dup) c.111+19_111+23dup (n.111+19_111+23dup) c.244+19_244+23dup (n.244+19_244+23dup) c.186+333_186+337dup (n.186+333_186+337dup) c.324+19_324+23dup (n.324+19_324+23dup) c.*80+19_*80+23dup (n.*80+19_*80+23dup) c.201+19_201+23dup (n.201+19_201+23dup) c.209+19_209+23dup n.307+19_307+23dup n.256+19_256+23dup n.727_731dup n.305+19_305+23dup n.335+19_335+23dup n.295+19_295+23dup n.452+19_452+23dup c.120+19_120+23dup (n.120+19_120+23dup) c.231+19_231+23dup (n.231+19_231+23dup) c.261+19_261+23dup (n.261+19_261+23dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27312659C>A | CA2749263190 | MPV17 | c.279+21G>T (n.279+21G>T) c.111+21G>T (n.111+21G>T) c.244+21G>T (n.244+21G>T) c.186+335G>T (n.186+335G>T) c.324+21G>T (n.324+21G>T) c.*80+21G>T (n.*80+21G>T) c.201+21G>T (n.201+21G>T) c.209+21G>T n.307+21G>T n.256+21G>T n.729G>T n.305+21G>T n.335+21G>T n.295+21G>T n.452+21G>T c.120+21G>T (n.120+21G>T) c.231+21G>T (n.231+21G>T) c.261+21G>T (n.261+21G>T) | |
2 | g.27312659C= | CA1240217164 | MPV17 | c.279+21G= (n.279+21G=) c.111+21G= (n.111+21G=) c.244+21G= (n.244+21G=) c.186+335G= (n.186+335G=) c.324+21G= (n.324+21G=) c.*80+21G= (n.*80+21G=) c.201+21G= (n.201+21G=) c.209+21G= n.307+21G= n.256+21G= n.729G= n.305+21G= n.335+21G= n.295+21G= n.452+21G= c.120+21G= (n.120+21G=) c.231+21G= (n.231+21G=) c.261+21G= (n.261+21G=) | |
2 | g.27312659C>T | CA1240217165 | MPV17 | c.279+21G>A (n.279+21G>A) c.111+21G>A (n.111+21G>A) c.244+21G>A (n.244+21G>A) c.186+335G>A (n.186+335G>A) c.324+21G>A (n.324+21G>A) c.*80+21G>A (n.*80+21G>A) c.201+21G>A (n.201+21G>A) c.209+21G>A n.307+21G>A n.256+21G>A n.729G>A n.305+21G>A n.335+21G>A n.295+21G>A n.452+21G>A c.120+21G>A (n.120+21G>A) c.231+21G>A (n.231+21G>A) c.261+21G>A (n.261+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312660C>A | CA531764188 | MPV17 | c.279+20G>T (n.279+20G>T) c.111+20G>T (n.111+20G>T) c.244+20G>T (n.244+20G>T) c.186+334G>T (n.186+334G>T) c.324+20G>T (n.324+20G>T) c.*80+20G>T (n.*80+20G>T) c.201+20G>T (n.201+20G>T) c.209+20G>T n.307+20G>T n.256+20G>T n.728G>T n.305+20G>T n.335+20G>T n.295+20G>T n.452+20G>T c.120+20G>T (n.120+20G>T) c.231+20G>T (n.231+20G>T) c.261+20G>T (n.261+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312660C= | CA1240217166 | MPV17 | c.279+20G= (n.279+20G=) c.111+20G= (n.111+20G=) c.244+20G= (n.244+20G=) c.186+334G= (n.186+334G=) c.324+20G= (n.324+20G=) c.*80+20G= (n.*80+20G=) c.201+20G= (n.201+20G=) c.209+20G= n.307+20G= n.256+20G= n.728G= n.305+20G= n.335+20G= n.295+20G= n.452+20G= c.120+20G= (n.120+20G=) c.231+20G= (n.231+20G=) c.261+20G= (n.261+20G=) | |
2 | g.27312660C>G | CA2580066211 | MPV17 | c.279+20G>C (n.279+20G>C) c.111+20G>C (n.111+20G>C) c.244+20G>C (n.244+20G>C) c.186+334G>C (n.186+334G>C) c.324+20G>C (n.324+20G>C) c.*80+20G>C (n.*80+20G>C) c.201+20G>C (n.201+20G>C) c.209+20G>C n.307+20G>C n.256+20G>C n.728G>C n.305+20G>C n.335+20G>C n.295+20G>C n.452+20G>C c.120+20G>C (n.120+20G>C) c.231+20G>C (n.231+20G>C) c.261+20G>C (n.261+20G>C) | ClinVar |
2 | g.27312660C>T | CA2658326293 | MPV17 | c.279+20G>A (n.279+20G>A) c.111+20G>A (n.111+20G>A) c.244+20G>A (n.244+20G>A) c.186+334G>A (n.186+334G>A) c.324+20G>A (n.324+20G>A) c.*80+20G>A (n.*80+20G>A) c.201+20G>A (n.201+20G>A) c.209+20G>A n.307+20G>A n.256+20G>A n.728G>A n.305+20G>A n.335+20G>A n.295+20G>A n.452+20G>A c.120+20G>A (n.120+20G>A) c.231+20G>A (n.231+20G>A) c.261+20G>A (n.261+20G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312663_27312679dup | CA2658326292 | MPV17 | c.279+4_279+20dup (n.279+4_279+20dup) c.111+4_111+20dup (n.111+4_111+20dup) c.244+4_244+20dup (n.244+4_244+20dup) c.186+318_186+334dup (n.186+318_186+334dup) c.324+4_324+20dup (n.324+4_324+20dup) c.*80+4_*80+20dup (n.*80+4_*80+20dup) c.201+4_201+20dup (n.201+4_201+20dup) c.209+4_209+20dup n.307+4_307+20dup n.256+4_256+20dup n.712_728dup n.305+4_305+20dup n.335+4_335+20dup n.295+4_295+20dup n.452+4_452+20dup c.120+4_120+20dup (n.120+4_120+20dup) c.231+4_231+20dup (n.231+4_231+20dup) c.261+4_261+20dup (n.261+4_261+20dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27312663T>C | CA1575608 | MPV17 | c.279+17A>G (n.279+17A>G) c.111+17A>G (n.111+17A>G) c.244+17A>G (n.244+17A>G) c.186+331A>G (n.186+331A>G) c.324+17A>G (n.324+17A>G) c.*80+17A>G (n.*80+17A>G) c.201+17A>G (n.201+17A>G) c.209+17A>G n.307+17A>G n.256+17A>G n.725A>G n.305+17A>G n.335+17A>G n.295+17A>G n.452+17A>G c.120+17A>G (n.120+17A>G) c.231+17A>G (n.231+17A>G) c.261+17A>G (n.261+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312663T= | CA1240217167 | MPV17 | c.279+17A= (n.279+17A=) c.111+17A= (n.111+17A=) c.244+17A= (n.244+17A=) c.186+331A= (n.186+331A=) c.324+17A= (n.324+17A=) c.*80+17A= (n.*80+17A=) c.201+17A= (n.201+17A=) c.209+17A= n.307+17A= n.256+17A= n.725A= n.305+17A= n.335+17A= n.295+17A= n.452+17A= c.120+17A= (n.120+17A=) c.231+17A= (n.231+17A=) c.261+17A= (n.261+17A=) | |
2 | g.27312664C= | CA1240217168 | MPV17 | c.279+16G= (n.279+16G=) c.111+16G= (n.111+16G=) c.244+16G= (n.244+16G=) c.186+330G= (n.186+330G=) c.324+16G= (n.324+16G=) c.*80+16G= (n.*80+16G=) c.201+16G= (n.201+16G=) c.209+16G= n.307+16G= n.256+16G= n.724G= n.305+16G= n.335+16G= n.295+16G= n.452+16G= c.120+16G= (n.120+16G=) c.231+16G= (n.231+16G=) c.261+16G= (n.261+16G=) | |
2 | g.27312664C>G | CA1240217169 | MPV17 | c.279+16G>C (n.279+16G>C) c.111+16G>C (n.111+16G>C) c.244+16G>C (n.244+16G>C) c.186+330G>C (n.186+330G>C) c.324+16G>C (n.324+16G>C) c.*80+16G>C (n.*80+16G>C) c.201+16G>C (n.201+16G>C) c.209+16G>C n.307+16G>C n.256+16G>C n.724G>C n.305+16G>C n.335+16G>C n.295+16G>C n.452+16G>C c.120+16G>C (n.120+16G>C) c.231+16G>C (n.231+16G>C) c.261+16G>C (n.261+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312664C>T | CA2658326294 | MPV17 | c.279+16G>A (n.279+16G>A) c.111+16G>A (n.111+16G>A) c.244+16G>A (n.244+16G>A) c.186+330G>A (n.186+330G>A) c.324+16G>A (n.324+16G>A) c.*80+16G>A (n.*80+16G>A) c.201+16G>A (n.201+16G>A) c.209+16G>A n.307+16G>A n.256+16G>A n.724G>A n.305+16G>A n.335+16G>A n.295+16G>A n.452+16G>A c.120+16G>A (n.120+16G>A) c.231+16G>A (n.231+16G>A) c.261+16G>A (n.261+16G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312665T>C | CA2698970245 | MPV17 | c.279+15A>G (n.279+15A>G) c.111+15A>G (n.111+15A>G) c.244+15A>G (n.244+15A>G) c.186+329A>G (n.186+329A>G) c.324+15A>G (n.324+15A>G) c.*80+15A>G (n.*80+15A>G) c.201+15A>G (n.201+15A>G) c.209+15A>G n.307+15A>G n.256+15A>G n.723A>G n.305+15A>G n.335+15A>G n.295+15A>G n.452+15A>G c.120+15A>G (n.120+15A>G) c.231+15A>G (n.231+15A>G) c.261+15A>G (n.261+15A>G) | dbSNP |
2 | g.27312666G>C | CA531764189 | MPV17 | c.279+14C>G (n.279+14C>G) c.111+14C>G (n.111+14C>G) c.244+14C>G (n.244+14C>G) c.186+328C>G (n.186+328C>G) c.324+14C>G (n.324+14C>G) c.*80+14C>G (n.*80+14C>G) c.201+14C>G (n.201+14C>G) c.209+14C>G n.307+14C>G n.256+14C>G n.722C>G n.305+14C>G n.335+14C>G n.295+14C>G n.452+14C>G c.120+14C>G (n.120+14C>G) c.231+14C>G (n.231+14C>G) c.261+14C>G (n.261+14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312666G= | CA1240217170 | MPV17 | c.279+14C= (n.279+14C=) c.111+14C= (n.111+14C=) c.244+14C= (n.244+14C=) c.186+328C= (n.186+328C=) c.324+14C= (n.324+14C=) c.*80+14C= (n.*80+14C=) c.201+14C= (n.201+14C=) c.209+14C= n.307+14C= n.256+14C= n.722C= n.305+14C= n.335+14C= n.295+14C= n.452+14C= c.120+14C= (n.120+14C=) c.231+14C= (n.231+14C=) c.261+14C= (n.261+14C=) | |
2 | g.27312668_27312671delinsTCTC | CA1240217171 | MPV17 | c.279+9_279+12delinsGAGA (n.279+9_279+12delinsGAGA) c.111+9_111+12delinsGAGA (n.111+9_111+12delinsGAGA) c.244+9_244+12delinsGAGA (n.244+9_244+12delinsGAGA) c.186+323_186+326delinsGAGA (n.186+323_186+326delinsGAGA) c.324+9_324+12delinsGAGA (n.324+9_324+12delinsGAGA) c.*80+9_*80+12delinsGAGA (n.*80+9_*80+12delinsGAGA) c.201+9_201+12delinsGAGA (n.201+9_201+12delinsGAGA) c.209+9_209+12delinsGAGA n.307+9_307+12delinsGAGA n.256+9_256+12delinsGAGA n.717_720delinsGAGA n.305+9_305+12delinsGAGA n.335+9_335+12delinsGAGA n.295+9_295+12delinsGAGA n.452+9_452+12delinsGAGA c.120+9_120+12delinsGAGA (n.120+9_120+12delinsGAGA) c.231+9_231+12delinsGAGA (n.231+9_231+12delinsGAGA) c.261+9_261+12delinsGAGA (n.261+9_261+12delinsGAGA) | |
2 | g.27312669C>G | CA2697547863 | MPV17 | c.279+11G>C (n.279+11G>C) c.111+11G>C (n.111+11G>C) c.244+11G>C (n.244+11G>C) c.186+325G>C (n.186+325G>C) c.324+11G>C (n.324+11G>C) c.*80+11G>C (n.*80+11G>C) c.201+11G>C (n.201+11G>C) c.209+11G>C n.307+11G>C n.256+11G>C n.719G>C n.305+11G>C n.335+11G>C n.295+11G>C n.452+11G>C c.120+11G>C (n.120+11G>C) c.231+11G>C (n.231+11G>C) c.261+11G>C (n.261+11G>C) | ClinVar |
2 | g.27312671_27312673del | CA1575609 | MPV17 | c.279+9_279+11del (n.279+9_279+11del) c.111+9_111+11del (n.111+9_111+11del) c.244+9_244+11del (n.244+9_244+11del) c.186+323_186+325del (n.186+323_186+325del) c.324+9_324+11del (n.324+9_324+11del) c.*80+9_*80+11del (n.*80+9_*80+11del) c.201+9_201+11del (n.201+9_201+11del) c.209+9_209+11del n.307+9_307+11del n.256+9_256+11del n.717_719del n.305+9_305+11del n.335+9_335+11del n.295+9_295+11del n.452+9_452+11del c.120+9_120+11del (n.120+9_120+11del) c.231+9_231+11del (n.231+9_231+11del) c.261+9_261+11del (n.261+9_261+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312670T>A | CA1575610 | MPV17 | c.279+10A>T (n.279+10A>T) c.111+10A>T (n.111+10A>T) c.244+10A>T (n.244+10A>T) c.186+324A>T (n.186+324A>T) c.324+10A>T (n.324+10A>T) c.*80+10A>T (n.*80+10A>T) c.201+10A>T (n.201+10A>T) c.209+10A>T n.307+10A>T n.256+10A>T n.718A>T n.305+10A>T n.335+10A>T n.295+10A>T n.452+10A>T c.120+10A>T (n.120+10A>T) c.231+10A>T (n.231+10A>T) c.261+10A>T (n.261+10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312670T= | CA1240217172 | MPV17 | c.279+10A= (n.279+10A=) c.111+10A= (n.111+10A=) c.244+10A= (n.244+10A=) c.186+324A= (n.186+324A=) c.324+10A= (n.324+10A=) c.*80+10A= (n.*80+10A=) c.201+10A= (n.201+10A=) c.209+10A= n.307+10A= n.256+10A= n.718A= n.305+10A= n.335+10A= n.295+10A= n.452+10A= c.120+10A= (n.120+10A=) c.231+10A= (n.231+10A=) c.261+10A= (n.261+10A=) | |
2 | g.27312671C= | CA1240217174 | MPV17 | c.279+9G= (n.279+9G=) c.111+9G= (n.111+9G=) c.244+9G= (n.244+9G=) c.186+323G= (n.186+323G=) c.324+9G= (n.324+9G=) c.*80+9G= (n.*80+9G=) c.201+9G= (n.201+9G=) c.209+9G= n.307+9G= n.256+9G= n.717G= n.305+9G= n.335+9G= n.295+9G= n.452+9G= c.120+9G= (n.120+9G=) c.231+9G= (n.231+9G=) c.261+9G= (n.261+9G=) | |
2 | g.27312671C>G | CA1240217173 | MPV17 | c.279+9G>C (n.279+9G>C) c.111+9G>C (n.111+9G>C) c.244+9G>C (n.244+9G>C) c.186+323G>C (n.186+323G>C) c.324+9G>C (n.324+9G>C) c.*80+9G>C (n.*80+9G>C) c.201+9G>C (n.201+9G>C) c.209+9G>C n.307+9G>C n.256+9G>C n.717G>C n.305+9G>C n.335+9G>C n.295+9G>C n.452+9G>C c.120+9G>C (n.120+9G>C) c.231+9G>C (n.231+9G>C) c.261+9G>C (n.261+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312672C= | CA1240217175 | MPV17 | c.279+8G= (n.279+8G=) c.111+8G= (n.111+8G=) c.244+8G= (n.244+8G=) c.186+322G= (n.186+322G=) c.324+8G= (n.324+8G=) c.*80+8G= (n.*80+8G=) c.201+8G= (n.201+8G=) c.209+8G= n.307+8G= n.256+8G= n.716G= n.305+8G= n.335+8G= n.295+8G= n.452+8G= c.120+8G= (n.120+8G=) c.231+8G= (n.231+8G=) c.261+8G= (n.261+8G=) | |
2 | g.27312672C>T | CA1240217176 | MPV17 | c.279+8G>A (n.279+8G>A) c.111+8G>A (n.111+8G>A) c.244+8G>A (n.244+8G>A) c.186+322G>A (n.186+322G>A) c.324+8G>A (n.324+8G>A) c.*80+8G>A (n.*80+8G>A) c.201+8G>A (n.201+8G>A) c.209+8G>A n.307+8G>A n.256+8G>A n.716G>A n.305+8G>A n.335+8G>A n.295+8G>A n.452+8G>A c.120+8G>A (n.120+8G>A) c.231+8G>A (n.231+8G>A) c.261+8G>A (n.261+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312674G>A | CA2658326295 | MPV17 | c.279+6C>T (n.279+6C>T) c.111+6C>T (n.111+6C>T) c.244+6C>T (n.244+6C>T) c.186+320C>T (n.186+320C>T) c.324+6C>T (n.324+6C>T) c.*80+6C>T (n.*80+6C>T) c.201+6C>T (n.201+6C>T) c.209+6C>T n.307+6C>T n.256+6C>T n.714C>T n.305+6C>T n.335+6C>T n.295+6C>T n.452+6C>T c.120+6C>T (n.120+6C>T) c.231+6C>T (n.231+6C>T) c.261+6C>T (n.261+6C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312675C= | CA1240217177 | MPV17 | c.279+5G= (n.279+5G=) c.111+5G= (n.111+5G=) c.244+5G= (n.244+5G=) c.186+319G= (n.186+319G=) c.324+5G= (n.324+5G=) c.*80+5G= (n.*80+5G=) c.201+5G= (n.201+5G=) c.209+5G= n.307+5G= n.256+5G= n.713G= n.305+5G= n.335+5G= n.295+5G= n.452+5G= c.120+5G= (n.120+5G=) c.231+5G= (n.231+5G=) c.261+5G= (n.261+5G=) | |
2 | g.27312675C>T | CA1240217178 | MPV17 | c.279+5G>A (n.279+5G>A) c.111+5G>A (n.111+5G>A) c.244+5G>A (n.244+5G>A) c.186+319G>A (n.186+319G>A) c.324+5G>A (n.324+5G>A) c.*80+5G>A (n.*80+5G>A) c.201+5G>A (n.201+5G>A) c.209+5G>A n.307+5G>A n.256+5G>A n.713G>A n.305+5G>A n.335+5G>A n.295+5G>A n.452+5G>A c.120+5G>A (n.120+5G>A) c.231+5G>A (n.231+5G>A) c.261+5G>A (n.261+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312677C= | CA1240217179 | MPV17 | c.279+3G= (n.279+3G=) c.111+3G= (n.111+3G=) c.244+3G= (n.244+3G=) c.186+317G= (n.186+317G=) c.324+3G= (n.324+3G=) c.*80+3G= (n.*80+3G=) c.201+3G= (n.201+3G=) c.209+3G= n.307+3G= n.256+3G= n.711G= n.305+3G= n.335+3G= n.295+3G= n.452+3G= c.120+3G= (n.120+3G=) c.231+3G= (n.231+3G=) c.261+3G= (n.261+3G=) | |
2 | g.27312677C>G | CA2658326296 | MPV17 | c.279+3G>C (n.279+3G>C) c.111+3G>C (n.111+3G>C) c.244+3G>C (n.244+3G>C) c.186+317G>C (n.186+317G>C) c.324+3G>C (n.324+3G>C) c.*80+3G>C (n.*80+3G>C) c.201+3G>C (n.201+3G>C) c.209+3G>C n.307+3G>C n.256+3G>C n.711G>C n.305+3G>C n.335+3G>C n.295+3G>C n.452+3G>C c.120+3G>C (n.120+3G>C) c.231+3G>C (n.231+3G>C) c.261+3G>C (n.261+3G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312677C>T | CA531764190 | MPV17 | c.279+3G>A (n.279+3G>A) c.111+3G>A (n.111+3G>A) c.244+3G>A (n.244+3G>A) c.186+317G>A (n.186+317G>A) c.324+3G>A (n.324+3G>A) c.*80+3G>A (n.*80+3G>A) c.201+3G>A (n.201+3G>A) c.209+3G>A n.307+3G>A n.256+3G>A n.711G>A n.305+3G>A n.335+3G>A n.295+3G>A n.452+3G>A c.120+3G>A (n.120+3G>A) c.231+3G>A (n.231+3G>A) c.261+3G>A (n.261+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312678A>C | CA346208396 | MPV17 | c.279+2T>G (n.279+2T>G) c.111+2T>G (n.111+2T>G) c.244+2T>G (n.244+2T>G) c.186+316T>G (n.186+316T>G) c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.*80+2T>G (n.*80+2T>G) c.201+2T>G (n.201+2T>G) c.209+2T>G n.307+2T>G n.256+2T>G n.710T>G n.305+2T>G n.335+2T>G n.295+2T>G n.452+2T>G c.120+2T>G (n.120+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) | |
2 | g.27312678A>G | CA346208392 | MPV17 | c.279+2T>C (n.279+2T>C) c.111+2T>C (n.111+2T>C) c.244+2T>C (n.244+2T>C) c.186+316T>C (n.186+316T>C) c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.*80+2T>C (n.*80+2T>C) c.201+2T>C (n.201+2T>C) c.209+2T>C n.307+2T>C n.256+2T>C n.710T>C n.305+2T>C n.335+2T>C n.295+2T>C n.452+2T>C c.120+2T>C (n.120+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) | |
2 | g.27312678A>T | CA346208394 | MPV17 | c.279+2T>A (n.279+2T>A) c.111+2T>A (n.111+2T>A) c.244+2T>A (n.244+2T>A) c.186+316T>A (n.186+316T>A) c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.*80+2T>A (n.*80+2T>A) c.201+2T>A (n.201+2T>A) c.209+2T>A n.307+2T>A n.256+2T>A n.710T>A n.305+2T>A n.335+2T>A n.295+2T>A n.452+2T>A c.120+2T>A (n.120+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) | |
2 | g.27312679C>A | CA346208398 | MPV17 | c.279+1G>T (n.279+1G>T) c.111+1G>T (n.111+1G>T) c.244+1G>T (n.244+1G>T) c.186+315G>T (n.186+315G>T) c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.*80+1G>T (n.*80+1G>T) c.201+1G>T (n.201+1G>T) c.209+1G>T n.307+1G>T n.256+1G>T n.709G>T n.305+1G>T n.335+1G>T n.295+1G>T n.452+1G>T c.120+1G>T (n.120+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312679C= | CA1240217180 | MPV17 | c.279+1G= (n.279+1G=) c.111+1G= (n.111+1G=) c.244+1G= (n.244+1G=) c.186+315G= (n.186+315G=) c.324+1G= (n.324+1G=) c.*80+1G= (n.*80+1G=) c.201+1G= (n.201+1G=) c.209+1G= n.307+1G= n.256+1G= n.709G= n.305+1G= n.335+1G= n.295+1G= n.452+1G= c.120+1G= (n.120+1G=) c.231+1G= (n.231+1G=) c.261+1G= (n.261+1G=) | |
2 | g.27312679C>G | CA346208400 | MPV17 | c.279+1G>C (n.279+1G>C) c.111+1G>C (n.111+1G>C) c.244+1G>C (n.244+1G>C) c.186+315G>C (n.186+315G>C) c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.*80+1G>C (n.*80+1G>C) c.201+1G>C (n.201+1G>C) c.209+1G>C n.307+1G>C n.256+1G>C n.709G>C n.305+1G>C n.335+1G>C n.295+1G>C n.452+1G>C c.120+1G>C (n.120+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) | |
2 | g.27312679C>T | CA346208402 | MPV17 | c.279+1G>A (n.279+1G>A) c.111+1G>A (n.111+1G>A) c.244+1G>A (n.244+1G>A) c.186+315G>A (n.186+315G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.*80+1G>A (n.*80+1G>A) c.201+1G>A (n.201+1G>A) c.209+1G>A n.307+1G>A n.256+1G>A n.709G>A n.305+1G>A n.335+1G>A n.295+1G>A n.452+1G>A c.120+1G>A (n.120+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) | |
2 | g.27312680dup | CA2658326297 | MPV17 | c.279+1dup c.111+1dup c.244+1dup c.186+315dup (n.186+315dup) c.324+1dup c.*80+1dup c.201+1dup c.209+1dup n.307+1dup n.256+1dup n.709dup n.305+1dup n.335+1dup n.295+1dup n.452+1dup c.120+1dup c.231+1dup c.261+1dup | gnomAD v4 |
2 | g.27312680C>A | CA346208404 | MPV17 | c.279G>T (p.Gln93His) c.111G>T (p.Gln37His) c.244G>T (p.Gly82Trp) c.186+314G>T (n.186+314G>T) c.324G>T (p.Gln108His) c.*80G>T (n.*80G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.209G>T n.307G>T n.256G>T n.708G>T n.305G>T n.335G>T n.295G>T n.452G>T c.120G>T (p.Gln40His) c.231G>T (p.Gln77His) c.261G>T (p.Gln87His) | |
2 | g.27312680C>G | CA346208406 | MPV17 | c.279G>C (p.Gln93His) c.111G>C (p.Gln37His) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.186+314G>C (n.186+314G>C) c.324G>C (p.Gln108His) c.*80G>C (n.*80G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.209G>C n.307G>C n.256G>C n.708G>C n.305G>C n.335G>C n.295G>C n.452G>C c.120G>C (p.Gln40His) c.231G>C (p.Gln77His) c.261G>C (p.Gln87His) | |
2 | g.27312680C>T | CA346208408 | MPV17 | c.279G>A (p.Gln93=) c.111G>A (p.Gln37=) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.186+314G>A (n.186+314G>A) c.324G>A (p.Gln108=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.209G>A n.307G>A n.256G>A n.708G>A n.305G>A n.335G>A n.295G>A n.452G>A c.120G>A (p.Gln40=) c.231G>A (p.Gln77=) c.261G>A (p.Gln87=) | gnomAD v4 |
2 | g.27312681T>A | CA44518452 | MPV17 | c.278A>T (p.Gln93Leu) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.243A>T (p.Ser81=) c.186+313A>T (n.186+313A>T) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.*79A>T (n.*79A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.208A>T n.306A>T n.255A>T n.707A>T n.304A>T n.334A>T n.294A>T n.451A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312681T>C | CA346208411 | MPV17 | c.278A>G (p.Gln93Arg) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.243A>G (p.Ser81=) c.186+313A>G (n.186+313A>G) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.*79A>G (n.*79A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.208A>G n.306A>G n.255A>G n.707A>G n.304A>G n.334A>G n.294A>G n.451A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) | |
2 | g.27312681T>G | CA346208415 | MPV17 | c.278A>C (p.Gln93Pro) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.243A>C (p.Ser81=) c.186+313A>C (n.186+313A>C) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.*79A>C (n.*79A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.208A>C n.306A>C n.255A>C n.707A>C n.304A>C n.334A>C n.294A>C n.451A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312681T= | CA1240217181 | MPV17 | c.278A= (p.Gln93=) c.110A= (p.Gln37=) c.243A= (p.Ser81=) c.186+313A= (n.186+313A=) c.323A= (p.Gln108=) c.*79A= (n.*79A=) c.200A= (p.Gln67=) c.208A= n.306A= n.255A= n.707A= n.304A= n.334A= n.294A= n.451A= c.119A= (p.Gln40=) c.230A= (p.Gln77=) c.260A= (p.Gln87=) | |
2 | g.27312682G>A | CA346208419 | MPV17 | c.277C>T (p.Gln93Ter) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.242C>T (p.Ser81Leu) c.186+312C>T (n.186+312C>T) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.*78C>T (n.*78C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.207C>T n.305C>T n.254C>T n.706C>T n.303C>T n.333C>T n.293C>T n.450C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312682G>C | CA346208421 | MPV17 | c.277C>G (p.Gln93Glu) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.242C>G (p.Ser81Ter) c.186+312C>G (n.186+312C>G) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.*78C>G (n.*78C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.207C>G n.305C>G n.254C>G n.706C>G n.303C>G n.333C>G n.293C>G n.450C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) | |
2 | g.27312682G= | CA1240217182 | MPV17 | c.277C= (p.Gln93=) c.109C= (p.Gln37=) c.242C= (p.Ser81=) c.186+312C= (n.186+312C=) c.322C= (p.Gln108=) c.*78C= (n.*78C=) c.199C= (p.Gln67=) c.207C= n.305C= n.254C= n.706C= n.303C= n.333C= n.293C= n.450C= c.118C= (p.Gln40=) c.229C= (p.Gln77=) c.259C= (p.Gln87=) | |
2 | g.27312682G>T | CA346208423 | MPV17 | c.277C>A (p.Gln93Lys) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.242C>A (p.Ser81Ter) c.186+312C>A (n.186+312C>A) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.*78C>A (n.*78C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.207C>A n.305C>A n.254C>A n.706C>A n.303C>A n.333C>A n.293C>A n.450C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) | ClinVar |
2 | g.27312683A>C | CA346208426 | MPV17 | c.276T>G (p.Asp92Glu) c.108T>G (p.Asp36Glu) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.186+311T>G (n.186+311T>G) c.321T>G (p.Asp107Glu) c.*77T>G (n.*77T>G) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.206T>G n.304T>G n.253T>G n.705T>G n.302T>G n.332T>G n.292T>G n.449T>G c.117T>G (p.Asp39Glu) c.228T>G (p.Asp76Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) | |
2 | g.27312683A>G | CA346208444 | MPV17 | c.276T>C (p.Asp92=) c.108T>C (p.Asp36=) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.186+311T>C (n.186+311T>C) c.321T>C (p.Asp107=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.198T>C (p.Asp66=) c.206T>C n.304T>C n.253T>C n.705T>C n.302T>C n.332T>C n.292T>C n.449T>C c.117T>C (p.Asp39=) c.228T>C (p.Asp76=) c.258T>C (p.Asp86=) | |
2 | g.27312683A>T | CA346208430 | MPV17 | c.276T>A (p.Asp92Glu) c.108T>A (p.Asp36Glu) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.186+311T>A (n.186+311T>A) c.321T>A (p.Asp107Glu) c.*77T>A (n.*77T>A) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.206T>A n.304T>A n.253T>A n.705T>A n.302T>A n.332T>A n.292T>A n.449T>A c.117T>A (p.Asp39Glu) c.228T>A (p.Asp76Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) | |
2 | g.27312684T>A | CA346208449 | MPV17 | c.275A>T (p.Asp92Val) c.107A>T (p.Asp36Val) c.240A>T (p.Gly80=) c.186+310A>T (n.186+310A>T) c.320A>T (p.Asp107Val) c.*76A>T (n.*76A>T) c.197A>T (p.Asp66Val) c.205A>T n.303A>T n.252A>T n.704A>T n.301A>T n.331A>T n.291A>T n.448A>T c.116A>T (p.Asp39Val) c.227A>T (p.Asp76Val) c.257A>T (p.Asp86Val) | gnomAD v4 |
2 | g.27312684T>C | CA346208452 | MPV17 | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.240A>G (p.Gly80=) c.186+310A>G (n.186+310A>G) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.205A>G n.303A>G n.252A>G n.704A>G n.301A>G n.331A>G n.291A>G n.448A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312684T>G | CA16604109 | MPV17 | c.275A>C (p.Asp92Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.240A>C (p.Gly80=) c.186+310A>C (n.186+310A>C) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.*76A>C (n.*76A>C) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.205A>C n.303A>C n.252A>C n.704A>C n.301A>C n.331A>C n.291A>C n.448A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312684T= | CA1240217183 | MPV17 | c.275A= (p.Asp92=) c.107A= (p.Asp36=) c.240A= (p.Gly80=) c.186+310A= (n.186+310A=) c.320A= (p.Asp107=) c.*76A= (n.*76A=) c.197A= (p.Asp66=) c.205A= n.303A= n.252A= n.704A= n.301A= n.331A= n.291A= n.448A= c.116A= (p.Asp39=) c.227A= (p.Asp76=) c.257A= (p.Asp86=) | |
2 | g.27312685C>A | CA346208458 | MPV17 | c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.239G>T (p.Gly80Val) c.186+309G>T (n.186+309G>T) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.*75G>T (n.*75G>T) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.204G>T n.302G>T n.251G>T n.703G>T n.300G>T n.330G>T n.290G>T n.447G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) | |
2 | g.27312685C>G | CA346208460 | MPV17 | c.274G>C (p.Asp92His) c.106G>C (p.Asp36His) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.186+309G>C (n.186+309G>C) c.319G>C (p.Asp107His) c.*75G>C (n.*75G>C) c.196G>C (p.Asp66His) c.204G>C n.302G>C n.251G>C n.703G>C n.300G>C n.330G>C n.290G>C n.447G>C c.115G>C (p.Asp39His) c.226G>C (p.Asp76His) c.256G>C (p.Asp86His) | |
2 | g.27312685C>T | CA346208462 | MPV17 | c.274G>A (p.Asp92Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.186+309G>A (n.186+309G>A) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.*75G>A (n.*75G>A) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.204G>A n.302G>A n.251G>A n.703G>A n.300G>A n.330G>A n.290G>A n.447G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) | |
2 | g.27312685_27312688delinsCCAA | CA1240217184 | MPV17 | c.271_274delinsTTGG (p.Leu91=) c.103_106delinsTTGG (p.Leu35=) c.236_239delinsTTGG (p.Val79=) c.186+306_186+309delinsTTGG (n.186+306_186+309delinsTTGG) c.316_319delinsTTGG (p.Leu106=) c.*72_*75delinsTTGG (n.*72_*75delinsTTGG) c.193_196delinsTTGG (p.Leu65=) c.201_204delinsTTGG n.299_302delinsTTGG n.248_251delinsTTGG n.700_703delinsTTGG n.297_300delinsTTGG n.327_330delinsTTGG n.287_290delinsTTGG n.444_447delinsTTGG c.112_115delinsTTGG (p.Leu38=) c.223_226delinsTTGG (p.Leu75=) c.253_256delinsTTGG (p.Leu85=) | |
2 | g.27312685_27312689del | CA2697547864 | MPV17 | c.270_274del (p.Leu91SerfsTer20) c.102_106del (p.Leu35SerfsTer20) c.235_239del (p.Val79IlefsTer10) c.186+305_186+309del (n.186+305_186+309del) c.315_319del (p.Leu106SerfsTer20) c.*71_*75del (n.*71_*75del) c.192_196del (p.Leu65SerfsTer20) c.200_204del n.298_302del n.247_251del n.699_703del n.296_300del n.326_330del n.286_290del n.443_447del c.111_115del (p.Leu38SerfsTer20) c.222_226del (p.Leu75SerfsTer20) c.252_256del (p.Leu85SerfsTer20) | ClinVar |
2 | g.27312686C>A | CA346208475 | MPV17 | c.273G>T (p.Leu91Phe) c.105G>T (p.Leu35Phe) c.238G>T (p.Gly80Ter) c.186+308G>T (n.186+308G>T) c.318G>T (p.Leu106Phe) c.*74G>T (n.*74G>T) c.195G>T (p.Leu65Phe) c.203G>T n.301G>T n.250G>T n.702G>T n.299G>T n.329G>T n.289G>T n.446G>T c.114G>T (p.Leu38Phe) c.225G>T (p.Leu75Phe) c.255G>T (p.Leu85Phe) | |
2 | g.27312686C>G | CA346208472 | MPV17 | c.273G>C (p.Leu91Phe) c.105G>C (p.Leu35Phe) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.186+308G>C (n.186+308G>C) c.318G>C (p.Leu106Phe) c.*74G>C (n.*74G>C) c.195G>C (p.Leu65Phe) c.203G>C n.301G>C n.250G>C n.702G>C n.299G>C n.329G>C n.289G>C n.446G>C c.114G>C (p.Leu38Phe) c.225G>C (p.Leu75Phe) c.255G>C (p.Leu85Phe) | |
2 | g.27312686C>T | CA346208476 | MPV17 | c.273G>A (p.Leu91=) c.105G>A (p.Leu35=) c.238G>A (p.Gly80Arg) c.186+308G>A (n.186+308G>A) c.318G>A (p.Leu106=) c.*74G>A (n.*74G>A) c.195G>A (p.Leu65=) c.203G>A n.301G>A n.250G>A n.702G>A n.299G>A n.329G>A n.289G>A n.446G>A c.114G>A (p.Leu38=) c.225G>A (p.Leu75=) c.255G>A (p.Leu85=) | |
2 | g.27312691_27312693del | CA342978 | MPV17 | c.271_273del (p.Leu91del) c.103_105del (p.Leu35del) c.236_238del (p.Val79del) c.186+306_186+308del (n.186+306_186+308del) c.316_318del (p.Leu106del) c.*72_*74del (n.*72_*74del) c.193_195del (p.Leu65del) c.201_203del n.299_301del n.248_250del n.700_702del n.297_299del n.327_329del n.287_289del n.444_446del c.112_114del (p.Leu38del) c.223_225del (p.Leu75del) c.253_255del (p.Leu85del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312687A>C | CA346208479 | MPV17 | c.272T>G (p.Leu91Trp) c.104T>G (p.Leu35Trp) c.237T>G (p.Val79=) c.186+307T>G (n.186+307T>G) c.317T>G (p.Leu106Trp) c.*73T>G (n.*73T>G) c.194T>G (p.Leu65Trp) c.202T>G n.300T>G n.249T>G n.701T>G n.298T>G n.328T>G n.288T>G n.445T>G c.113T>G (p.Leu38Trp) c.224T>G (p.Leu75Trp) c.254T>G (p.Leu85Trp) | |
2 | g.27312687A>G | CA346208482 | MPV17 | c.272T>C (p.Leu91Ser) c.104T>C (p.Leu35Ser) c.237T>C (p.Val79=) c.186+307T>C (n.186+307T>C) c.317T>C (p.Leu106Ser) c.*73T>C (n.*73T>C) c.194T>C (p.Leu65Ser) c.202T>C n.300T>C n.249T>C n.701T>C n.298T>C n.328T>C n.288T>C n.445T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) c.224T>C (p.Leu75Ser) c.254T>C (p.Leu85Ser) | |
2 | g.27312687A>T | CA346208484 | MPV17 | c.272T>A (p.Leu91Ter) c.104T>A (p.Leu35Ter) c.237T>A (p.Val79=) c.186+307T>A (n.186+307T>A) c.317T>A (p.Leu106Ter) c.*73T>A (n.*73T>A) c.194T>A (p.Leu65Ter) c.202T>A n.300T>A n.249T>A n.701T>A n.298T>A n.328T>A n.288T>A n.445T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) c.224T>A (p.Leu75Ter) c.254T>A (p.Leu85Ter) | |
2 | g.27312688A= | CA1240217185 | MPV17 | c.271T= (p.Leu91=) c.103T= (p.Leu35=) c.236T= (p.Val79=) c.186+306T= (n.186+306T=) c.316T= (p.Leu106=) c.*72T= (n.*72T=) c.193T= (p.Leu65=) c.201T= n.299T= n.248T= n.700T= n.297T= n.327T= n.287T= n.444T= c.112T= (p.Leu38=) c.223T= (p.Leu75=) c.253T= (p.Leu85=) | |
2 | g.27312688A>C | CA346208486 | MPV17 | c.271T>G (p.Leu91Val) c.103T>G (p.Leu35Val) c.236T>G (p.Val79Gly) c.186+306T>G (n.186+306T>G) c.316T>G (p.Leu106Val) c.*72T>G (n.*72T>G) c.193T>G (p.Leu65Val) c.201T>G n.299T>G n.248T>G n.700T>G n.297T>G n.327T>G n.287T>G n.444T>G c.112T>G (p.Leu38Val) c.223T>G (p.Leu75Val) c.253T>G (p.Leu85Val) | |
2 | g.27312688A>G | CA1575611 | MPV17 | c.271T>C (p.Leu91=) c.103T>C (p.Leu35=) c.236T>C (p.Val79Ala) c.186+306T>C (n.186+306T>C) c.316T>C (p.Leu106=) c.*72T>C (n.*72T>C) c.193T>C (p.Leu65=) c.201T>C n.299T>C n.248T>C n.700T>C n.297T>C n.327T>C n.287T>C n.444T>C c.112T>C (p.Leu38=) c.223T>C (p.Leu75=) c.253T>C (p.Leu85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312688A>T | CA346208489 | MPV17 | c.271T>A (p.Leu91Met) c.103T>A (p.Leu35Met) c.236T>A (p.Val79Asp) c.186+306T>A (n.186+306T>A) c.316T>A (p.Leu106Met) c.*72T>A (n.*72T>A) c.193T>A (p.Leu65Met) c.201T>A n.299T>A n.248T>A n.700T>A n.297T>A n.327T>A n.287T>A n.444T>A c.112T>A (p.Leu38Met) c.223T>A (p.Leu75Met) c.253T>A (p.Leu85Met) | |
2 | g.27312689C>A | CA346208492 | MPV17 | c.270G>T (p.Leu90Phe) c.102G>T (p.Leu34Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) c.186+305G>T (n.186+305G>T) c.315G>T (p.Leu105Phe) c.*71G>T (n.*71G>T) c.192G>T (p.Leu64Phe) c.200G>T n.298G>T n.247G>T n.699G>T n.296G>T n.326G>T n.286G>T n.443G>T c.111G>T (p.Leu37Phe) c.222G>T (p.Leu74Phe) c.252G>T (p.Leu84Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.27312689C>G | CA346208495 | MPV17 | c.270G>C (p.Leu90Phe) c.102G>C (p.Leu34Phe) c.235G>C (p.Val79Leu) c.186+305G>C (n.186+305G>C) c.315G>C (p.Leu105Phe) c.*71G>C (n.*71G>C) c.192G>C (p.Leu64Phe) c.200G>C n.298G>C n.247G>C n.699G>C n.296G>C n.326G>C n.286G>C n.443G>C c.111G>C (p.Leu37Phe) c.222G>C (p.Leu74Phe) c.252G>C (p.Leu84Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.27312689C>T | CA346208494 | MPV17 | c.270G>A (p.Leu90=) c.102G>A (p.Leu34=) c.235G>A (p.Val79Ile) c.186+305G>A (n.186+305G>A) c.315G>A (p.Leu105=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.192G>A (p.Leu64=) c.200G>A n.298G>A n.247G>A n.699G>A n.296G>A n.326G>A n.286G>A n.443G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.222G>A (p.Leu74=) c.252G>A (p.Leu84=) | |
2 | g.27312690A>C | CA346208497 | MPV17 | c.269T>G (p.Leu90Trp) c.101T>G (p.Leu34Trp) c.234T>G (p.Val78=) c.186+304T>G (n.186+304T>G) c.314T>G (p.Leu105Trp) c.*70T>G (n.*70T>G) c.191T>G (p.Leu64Trp) c.199T>G n.297T>G n.246T>G n.698T>G n.295T>G n.325T>G n.285T>G n.442T>G c.110T>G (p.Leu37Trp) c.221T>G (p.Leu74Trp) c.251T>G (p.Leu84Trp) | |
2 | g.27312690A>G | CA346208498 | MPV17 | c.269T>C (p.Leu90Ser) c.101T>C (p.Leu34Ser) c.234T>C (p.Val78=) c.186+304T>C (n.186+304T>C) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.*70T>C (n.*70T>C) c.191T>C (p.Leu64Ser) c.199T>C n.297T>C n.246T>C n.698T>C n.295T>C n.325T>C n.285T>C n.442T>C c.110T>C (p.Leu37Ser) c.221T>C (p.Leu74Ser) c.251T>C (p.Leu84Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.27312690A>T | CA346208501 | MPV17 | c.269T>A (p.Leu90Ter) c.101T>A (p.Leu34Ter) c.234T>A (p.Val78=) c.186+304T>A (n.186+304T>A) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.*70T>A (n.*70T>A) c.191T>A (p.Leu64Ter) c.199T>A n.297T>A n.246T>A n.698T>A n.295T>A n.325T>A n.285T>A n.442T>A c.110T>A (p.Leu37Ter) c.221T>A (p.Leu74Ter) c.251T>A (p.Leu84Ter) | |
2 | g.27312691A= | CA1240217186 | MPV17 | c.268T= (p.Leu90=) c.100T= (p.Leu34=) c.233T= (p.Val78=) c.186+303T= (n.186+303T=) c.313T= (p.Leu105=) c.*69T= (n.*69T=) c.190T= (p.Leu64=) c.198T= n.296T= n.245T= n.697T= n.294T= n.324T= n.284T= n.441T= c.109T= (p.Leu37=) c.220T= (p.Leu74=) c.250T= (p.Leu84=) | |
2 | g.27312691A>C | CA346208504 | MPV17 | c.268T>G (p.Leu90Val) c.100T>G (p.Leu34Val) c.233T>G (p.Val78Gly) c.186+303T>G (n.186+303T>G) c.313T>G (p.Leu105Val) c.*69T>G (n.*69T>G) c.190T>G (p.Leu64Val) c.198T>G n.296T>G n.245T>G n.697T>G n.294T>G n.324T>G n.284T>G n.441T>G c.109T>G (p.Leu37Val) c.220T>G (p.Leu74Val) c.250T>G (p.Leu84Val) | |
2 | g.27312691A>G | CA346208505 | MPV17 | c.268T>C (p.Leu90=) c.100T>C (p.Leu34=) c.233T>C (p.Val78Ala) c.186+303T>C (n.186+303T>C) c.313T>C (p.Leu105=) c.*69T>C (n.*69T>C) c.190T>C (p.Leu64=) c.198T>C n.296T>C n.245T>C n.697T>C n.294T>C n.324T>C n.284T>C n.441T>C c.109T>C (p.Leu37=) c.220T>C (p.Leu74=) c.250T>C (p.Leu84=) | gnomAD v4 |
2 | g.27312691A>T | CA1575612 | MPV17 | c.268T>A (p.Leu90Met) c.100T>A (p.Leu34Met) c.233T>A (p.Val78Asp) c.186+303T>A (n.186+303T>A) c.313T>A (p.Leu105Met) c.*69T>A (n.*69T>A) c.190T>A (p.Leu64Met) c.198T>A n.296T>A n.245T>A n.697T>A n.294T>A n.324T>A n.284T>A n.441T>A c.109T>A (p.Leu37Met) c.220T>A (p.Leu74Met) c.250T>A (p.Leu84Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312692C>A | CA346208511 | MPV17 | c.267G>T (p.Met89Ile) c.99G>T (p.Met33Ile) c.232G>T (p.Val78Phe) c.186+302G>T (n.186+302G>T) c.312G>T (p.Met104Ile) c.*68G>T (n.*68G>T) c.189G>T (p.Met63Ile) c.197G>T n.295G>T n.244G>T n.696G>T n.293G>T n.323G>T n.283G>T n.440G>T c.108G>T (p.Met36Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) | |
2 | g.27312692C= | CA1240217187 | MPV17 | c.267G= (p.Met89=) c.99G= (p.Met33=) c.232G= (p.Val78=) c.186+302G= (n.186+302G=) c.312G= (p.Met104=) c.*68G= (n.*68G=) c.189G= (p.Met63=) c.197G= n.295G= n.244G= n.696G= n.293G= n.323G= n.283G= n.440G= c.108G= (p.Met36=) c.219G= (p.Met73=) c.249G= (p.Met83=) | |
2 | g.27312692C>G | CA346208514 | MPV17 | c.267G>C (p.Met89Ile) c.99G>C (p.Met33Ile) c.232G>C (p.Val78Leu) c.186+302G>C (n.186+302G>C) c.312G>C (p.Met104Ile) c.*68G>C (n.*68G>C) c.189G>C (p.Met63Ile) c.197G>C n.295G>C n.244G>C n.696G>C n.293G>C n.323G>C n.283G>C n.440G>C c.108G>C (p.Met36Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) | |
2 | g.27312692C>T | CA1575613 | MPV17 | c.267G>A (p.Met89Ile) c.99G>A (p.Met33Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.186+302G>A (n.186+302G>A) c.312G>A (p.Met104Ile) c.*68G>A (n.*68G>A) c.189G>A (p.Met63Ile) c.197G>A n.295G>A n.244G>A n.696G>A n.293G>A n.323G>A n.283G>A n.440G>A c.108G>A (p.Met36Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312693_27312695del | CA2658326298 | MPV17 | c.265_267del (p.Met89del) c.97_99del (p.Met33del) c.230_232del (p.Asp77del) c.186+300_186+302del (n.186+300_186+302del) c.310_312del (p.Met104del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.187_189del (p.Met63del) c.195_197del n.293_295del n.242_244del n.694_696del n.291_293del n.321_323del n.281_283del n.438_440del c.106_108del (p.Met36del) c.217_219del (p.Met73del) c.247_249del (p.Met83del) | gnomAD v4 |
2 | g.27312693A>C | CA346208521 | MPV17 | c.266T>G (p.Met89Arg) c.98T>G (p.Met33Arg) c.231T>G (p.Asp77Glu) c.186+301T>G (n.186+301T>G) c.311T>G (p.Met104Arg) c.*67T>G (n.*67T>G) c.188T>G (p.Met63Arg) c.196T>G n.294T>G n.243T>G n.695T>G n.292T>G n.322T>G n.282T>G n.439T>G c.107T>G (p.Met36Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) | |
2 | g.27312693A>G | CA346208517 | MPV17 | c.266T>C (p.Met89Thr) c.98T>C (p.Met33Thr) c.231T>C (p.Asp77=) c.186+301T>C (n.186+301T>C) c.311T>C (p.Met104Thr) c.*67T>C (n.*67T>C) c.188T>C (p.Met63Thr) c.196T>C n.294T>C n.243T>C n.695T>C n.292T>C n.322T>C n.282T>C n.439T>C c.107T>C (p.Met36Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) | |
2 | g.27312693A>T | CA346208518 | MPV17 | c.266T>A (p.Met89Lys) c.98T>A (p.Met33Lys) c.231T>A (p.Asp77Glu) c.186+301T>A (n.186+301T>A) c.311T>A (p.Met104Lys) c.*67T>A (n.*67T>A) c.188T>A (p.Met63Lys) c.196T>A n.294T>A n.243T>A n.695T>A n.292T>A n.322T>A n.282T>A n.439T>A c.107T>A (p.Met36Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) | |
2 | g.27312693_27312696delinsATCT | CA1240217188 | MPV17 | c.263_266delinsAGAT (p.Lys88=) c.95_98delinsAGAT (p.Lys32=) c.228_231delinsAGAT (p.Glu76=) c.186+298_186+301delinsAGAT (n.186+298_186+301delinsAGAT) c.308_311delinsAGAT (p.Lys103=) c.*64_*67delinsAGAT (n.*64_*67delinsAGAT) c.185_188delinsAGAT (p.Lys62=) c.193_196delinsAGAT n.291_294delinsAGAT n.240_243delinsAGAT n.692_695delinsAGAT n.289_292delinsAGAT n.319_322delinsAGAT n.279_282delinsAGAT n.436_439delinsAGAT c.104_107delinsAGAT (p.Lys35=) c.215_218delinsAGAT (p.Lys72=) c.245_248delinsAGAT (p.Lys82=) | |
2 | g.27312694T>A | CA1575614 | MPV17 | c.265A>T (p.Met89Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) c.230A>T (p.Asp77Val) c.186+300A>T (n.186+300A>T) c.310A>T (p.Met104Leu) c.*66A>T (n.*66A>T) c.187A>T (p.Met63Leu) c.195A>T n.293A>T n.242A>T n.694A>T n.291A>T n.321A>T n.281A>T n.438A>T c.106A>T (p.Met36Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312694T>C | CA346208526 | MPV17 | c.265A>G (p.Met89Val) c.97A>G (p.Met33Val) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.186+300A>G (n.186+300A>G) c.310A>G (p.Met104Val) c.*66A>G (n.*66A>G) c.187A>G (p.Met63Val) c.195A>G n.293A>G n.242A>G n.694A>G n.291A>G n.321A>G n.281A>G n.438A>G c.106A>G (p.Met36Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.247A>G (p.Met83Val) | |
2 | g.27312694T>G | CA346208529 | MPV17 | c.265A>C (p.Met89Leu) c.97A>C (p.Met33Leu) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.186+300A>C (n.186+300A>C) c.310A>C (p.Met104Leu) c.*66A>C (n.*66A>C) c.187A>C (p.Met63Leu) c.195A>C n.293A>C n.242A>C n.694A>C n.291A>C n.321A>C n.281A>C n.438A>C c.106A>C (p.Met36Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312694T= | CA1240217190 | MPV17 | c.265A= (p.Met89=) c.97A= (p.Met33=) c.230A= (p.Asp77=) c.186+300A= (n.186+300A=) c.310A= (p.Met104=) c.*66A= (n.*66A=) c.187A= (p.Met63=) c.195A= n.293A= n.242A= n.694A= n.291A= n.321A= n.281A= n.438A= c.106A= (p.Met36=) c.217A= (p.Met73=) c.247A= (p.Met83=) | |
2 | g.27312694_27312696delinsACA | CA1139656786 | MPV17 | c.263_265delinsTGT (p.Lys88_Met89delinsMetLeu) c.95_97delinsTGT (p.Lys32_Met33delinsMetLeu) c.228_230delinsTGT (p.Glu76_Asp77delinsAspVal) c.186+298_186+300delinsTGT (n.186+298_186+300delinsTGT) c.308_310delinsTGT (p.Lys103_Met104delinsMetLeu) c.*64_*66delinsTGT (n.*64_*66delinsTGT) c.185_187delinsTGT (p.Lys62_Met63delinsMetLeu) c.193_195delinsTGT n.291_293delinsTGT n.240_242delinsTGT n.692_694delinsTGT n.289_291delinsTGT n.319_321delinsTGT n.279_281delinsTGT n.436_438delinsTGT c.104_106delinsTGT (p.Lys35_Met36delinsMetLeu) c.215_217delinsTGT (p.Lys72_Met73delinsMetLeu) c.245_247delinsTGT (p.Lys82_Met83delinsMetLeu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312694_27312696delinsTCT | CA1240217189 | MPV17 | c.263_265delinsAGA (p.Lys88=) c.95_97delinsAGA (p.Lys32=) c.228_230delinsAGA (p.Glu76=) c.186+298_186+300delinsAGA (n.186+298_186+300delinsAGA) c.308_310delinsAGA (p.Lys103=) c.*64_*66delinsAGA (n.*64_*66delinsAGA) c.185_187delinsAGA (p.Lys62=) c.193_195delinsAGA n.291_293delinsAGA n.240_242delinsAGA n.692_694delinsAGA n.289_291delinsAGA n.319_321delinsAGA n.279_281delinsAGA n.436_438delinsAGA c.104_106delinsAGA (p.Lys35=) c.215_217delinsAGA (p.Lys72=) c.245_247delinsAGA (p.Lys82=) | |
2 | g.27312699_27312701del | CA322027 | MPV17 | c.263_265del (p.Lys88del) c.95_97del (p.Lys32del) c.228_230del (p.Glu76del) c.186+298_186+300del (n.186+298_186+300del) c.308_310del (p.Lys103del) c.*64_*66del (n.*64_*66del) c.185_187del (p.Lys62del) c.193_195del n.291_293del n.240_242del n.692_694del n.289_291del n.319_321del n.279_281del n.436_438del c.104_106del (p.Lys35del) c.215_217del (p.Lys72del) c.245_247del (p.Lys82del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312695C>A | CA346208532 | MPV17 | c.264G>T (p.Lys88Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.186+299G>T (n.186+299G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.*65G>T (n.*65G>T) c.186G>T (p.Lys62Asn) c.194G>T n.292G>T n.241G>T n.693G>T n.290G>T n.320G>T n.280G>T n.437G>T c.105G>T (p.Lys35Asn) c.216G>T (p.Lys72Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) | |
2 | g.27312695C= | CA1240217191 | MPV17 | c.264G= (p.Lys88=) c.96G= (p.Lys32=) c.229G= (p.Asp77=) c.186+299G= (n.186+299G=) c.309G= (p.Lys103=) c.*65G= (n.*65G=) c.186G= (p.Lys62=) c.194G= n.292G= n.241G= n.693G= n.290G= n.320G= n.280G= n.437G= c.105G= (p.Lys35=) c.216G= (p.Lys72=) c.246G= (p.Lys82=) | |
2 | g.27312695C>G | CA346208534 | MPV17 | c.264G>C (p.Lys88Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.229G>C (p.Asp77His) c.186+299G>C (n.186+299G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.*65G>C (n.*65G>C) c.186G>C (p.Lys62Asn) c.194G>C n.292G>C n.241G>C n.693G>C n.290G>C n.320G>C n.280G>C n.437G>C c.105G>C (p.Lys35Asn) c.216G>C (p.Lys72Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) | ClinVar |
2 | g.27312695C>T | CA346208536 | MPV17 | c.264G>A (p.Lys88=) c.96G>A (p.Lys32=) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.186+299G>A (n.186+299G>A) c.309G>A (p.Lys103=) c.*65G>A (n.*65G>A) c.186G>A (p.Lys62=) c.194G>A n.292G>A n.241G>A n.693G>A n.290G>A n.320G>A n.280G>A n.437G>A c.105G>A (p.Lys35=) c.216G>A (p.Lys72=) c.246G>A (p.Lys82=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312696T>A | CA1575615 | MPV17 | c.263A>T (p.Lys88Met) c.95A>T (p.Lys32Met) c.228A>T (p.Glu76Asp) c.186+298A>T (n.186+298A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) c.*64A>T (n.*64A>T) c.185A>T (p.Lys62Met) c.193A>T n.291A>T n.240A>T n.692A>T n.289A>T n.319A>T n.279A>T n.436A>T c.104A>T (p.Lys35Met) c.215A>T (p.Lys72Met) c.245A>T (p.Lys82Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312696T>C | CA346208540 | MPV17 | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.228A>G (p.Glu76=) c.186+298A>G (n.186+298A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) c.185A>G (p.Lys62Arg) c.193A>G n.291A>G n.240A>G n.692A>G n.289A>G n.319A>G n.279A>G n.436A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) | |
2 | g.27312696T>G | CA346208542 | MPV17 | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.228A>C (p.Glu76Asp) c.186+298A>C (n.186+298A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.*64A>C (n.*64A>C) c.185A>C (p.Lys62Thr) c.193A>C n.291A>C n.240A>C n.692A>C n.289A>C n.319A>C n.279A>C n.436A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.27312696T= | CA1240217192 | MPV17 | c.263A= (p.Lys88=) c.95A= (p.Lys32=) c.228A= (p.Glu76=) c.186+298A= (n.186+298A=) c.308A= (p.Lys103=) c.*64A= (n.*64A=) c.185A= (p.Lys62=) c.193A= n.291A= n.240A= n.692A= n.289A= n.319A= n.279A= n.436A= c.104A= (p.Lys35=) c.215A= (p.Lys72=) c.245A= (p.Lys82=) | |
2 | g.27312697T>A | CA346208544 | MPV17 | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.227A>T (p.Glu76Val) c.186+297A>T (n.186+297A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.*63A>T (n.*63A>T) c.184A>T (p.Lys62Ter) c.192A>T n.290A>T n.239A>T n.691A>T n.288A>T n.318A>T n.278A>T n.435A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) | |
2 | g.27312697T>C | CA342976 | MPV17 | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.186+297A>G (n.186+297A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.*63A>G (n.*63A>G) c.184A>G (p.Lys62Glu) c.192A>G n.290A>G n.239A>G n.691A>G n.288A>G n.318A>G n.278A>G n.435A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.27312697T>G | CA346208543 | MPV17 | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.186+297A>C (n.186+297A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.*63A>C (n.*63A>C) c.184A>C (p.Lys62Gln) c.192A>C n.290A>C n.239A>C n.691A>C n.288A>C n.318A>C n.278A>C n.435A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) | |
2 | g.27312697T= | CA1240217193 | MPV17 | c.262A= (p.Lys88=) c.94A= (p.Lys32=) c.227A= (p.Glu76=) c.186+297A= (n.186+297A=) c.307A= (p.Lys103=) c.*63A= (n.*63A=) c.184A= (p.Lys62=) c.192A= n.290A= n.239A= n.691A= n.288A= n.318A= n.278A= n.435A= c.103A= (p.Lys35=) c.214A= (p.Lys72=) c.244A= (p.Lys82=) | |
2 | g.27312698C>A | CA346208545 | MPV17 | c.261G>T (p.Lys87Asn) c.93G>T (p.Lys31Asn) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.186+296G>T (n.186+296G>T) c.306G>T (p.Lys102Asn) c.*62G>T (n.*62G>T) c.183G>T (p.Lys61Asn) c.191G>T n.289G>T n.238G>T n.690G>T n.287G>T n.317G>T n.277G>T n.434G>T c.102G>T (p.Lys34Asn) c.213G>T (p.Lys71Asn) c.243G>T (p.Lys81Asn) | |
2 | g.27312698C>G | CA346208546 | MPV17 | c.261G>C (p.Lys87Asn) c.93G>C (p.Lys31Asn) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.186+296G>C (n.186+296G>C) c.306G>C (p.Lys102Asn) c.*62G>C (n.*62G>C) c.183G>C (p.Lys61Asn) c.191G>C n.289G>C n.238G>C n.690G>C n.287G>C n.317G>C n.277G>C n.434G>C c.102G>C (p.Lys34Asn) c.213G>C (p.Lys71Asn) c.243G>C (p.Lys81Asn) | |
2 | g.27312698C>T | CA346208547 | MPV17 | c.261G>A (p.Lys87=) c.93G>A (p.Lys31=) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.186+296G>A (n.186+296G>A) c.306G>A (p.Lys102=) c.*62G>A (n.*62G>A) c.183G>A (p.Lys61=) c.191G>A n.289G>A n.238G>A n.690G>A n.287G>A n.317G>A n.277G>A n.434G>A c.102G>A (p.Lys34=) c.213G>A (p.Lys71=) c.243G>A (p.Lys81=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312699T>A | CA346208549 | MPV17 | c.260A>T (p.Lys87Met) c.92A>T (p.Lys31Met) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.186+295A>T (n.186+295A>T) c.305A>T (p.Lys102Met) c.*61A>T (n.*61A>T) c.182A>T (p.Lys61Met) c.190A>T n.288A>T n.237A>T n.689A>T n.286A>T n.316A>T n.276A>T n.433A>T c.101A>T (p.Lys34Met) c.212A>T (p.Lys71Met) c.242A>T (p.Lys81Met) | |
2 | g.27312699T>C | CA346208550 | MPV17 | c.260A>G (p.Lys87Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.225A>G (p.Glu75=) c.186+295A>G (n.186+295A>G) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.*61A>G (n.*61A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.190A>G n.288A>G n.237A>G n.689A>G n.286A>G n.316A>G n.276A>G n.433A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) | |
2 | g.27312699T>G | CA346208552 | MPV17 | c.260A>C (p.Lys87Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.186+295A>C (n.186+295A>C) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.*61A>C (n.*61A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.190A>C n.288A>C n.237A>C n.689A>C n.286A>C n.316A>C n.276A>C n.433A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) | |
2 | g.27312700T>A | CA346208555 | MPV17 | c.259A>T (p.Lys87Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.224A>T (p.Glu75Val) c.186+294A>T (n.186+294A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.*60A>T (n.*60A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.189A>T n.287A>T n.236A>T n.688A>T n.285A>T n.315A>T n.275A>T n.432A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) | ClinVar |
2 | g.27312700T>C | CA346208556 | MPV17 | c.259A>G (p.Lys87Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.186+294A>G (n.186+294A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.*60A>G (n.*60A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.189A>G n.287A>G n.236A>G n.688A>G n.285A>G n.315A>G n.275A>G n.432A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) | |
2 | g.27312700T>G | CA346208559 | MPV17 | c.259A>C (p.Lys87Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.186+294A>C (n.186+294A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.*60A>C (n.*60A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.189A>C n.287A>C n.236A>C n.688A>C n.285A>C n.315A>C n.275A>C n.432A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) | |
2 | g.27312701C>A | CA346208561 | MPV17 | c.258G>T (p.Leu86=) c.90G>T (p.Leu30=) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.186+293G>T (n.186+293G>T) c.303G>T (p.Leu101=) c.*59G>T (n.*59G>T) c.180G>T (p.Leu60=) c.188G>T n.286G>T n.235G>T n.687G>T n.284G>T n.314G>T n.274G>T n.431G>T c.99G>T (p.Leu33=) c.210G>T (p.Leu70=) c.240G>T (p.Leu80=) | |
2 | g.27312701C>G | CA346208563 | MPV17 | c.258G>C (p.Leu86=) c.90G>C (p.Leu30=) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.186+293G>C (n.186+293G>C) c.303G>C (p.Leu101=) c.*59G>C (n.*59G>C) c.180G>C (p.Leu60=) c.188G>C n.286G>C n.235G>C n.687G>C n.284G>C n.314G>C n.274G>C n.431G>C c.99G>C (p.Leu33=) c.210G>C (p.Leu70=) c.240G>C (p.Leu80=) | |
2 | g.27312701C>T | CA346208565 | MPV17 | c.258G>A (p.Leu86=) c.90G>A (p.Leu30=) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.186+293G>A (n.186+293G>A) c.303G>A (p.Leu101=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.180G>A (p.Leu60=) c.188G>A n.286G>A n.235G>A n.687G>A n.284G>A n.314G>A n.274G>A n.431G>A c.99G>A (p.Leu33=) c.210G>A (p.Leu70=) c.240G>A (p.Leu80=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27312702A>C | CA346208571 | MPV17 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.222T>G (p.Thr74=) c.186+292T>G (n.186+292T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.187T>G n.285T>G n.234T>G n.686T>G n.283T>G n.313T>G n.273T>G n.430T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) | |
2 | g.27312702A>G | CA346208574 | MPV17 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.222T>C (p.Thr74=) c.186+292T>C (n.186+292T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.187T>C n.285T>C n.234T>C n.686T>C n.283T>C n.313T>C n.273T>C n.430T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) | |
2 | g.27312702A>T | CA346208569 | MPV17 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.89T>A (p.Leu30Gln) c.222T>A (p.Thr74=) c.186+292T>A (n.186+292T>A) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.*58T>A (n.*58T>A) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.187T>A n.285T>A n.234T>A n.686T>A n.283T>A n.313T>A n.273T>A n.430T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) | |
2 | g.27312703G>A | CA346208578 | MPV17 | c.256C>T (p.Leu86=) c.88C>T (p.Leu30=) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.186+291C>T (n.186+291C>T) c.301C>T (p.Leu101=) c.*57C>T (n.*57C>T) c.178C>T (p.Leu60=) c.186C>T n.284C>T n.233C>T n.685C>T n.282C>T n.312C>T n.272C>T n.429C>T c.97C>T (p.Leu33=) c.208C>T (p.Leu70=) c.238C>T (p.Leu80=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312703G>C | CA346208580 | MPV17 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.221C>G (p.Thr74Ser) c.186+291C>G (n.186+291C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.*57C>G (n.*57C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) c.186C>G n.284C>G n.233C>G n.685C>G n.282C>G n.312C>G n.272C>G n.429C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.238C>G (p.Leu80Val) | |
2 | g.27312703G= | CA1240217194 | MPV17 | c.256C= (p.Leu86=) c.88C= (p.Leu30=) c.221C= (p.Thr74=) c.186+291C= (n.186+291C=) c.301C= (p.Leu101=) c.*57C= (n.*57C=) c.178C= (p.Leu60=) c.186C= n.284C= n.233C= n.685C= n.282C= n.312C= n.272C= n.429C= c.97C= (p.Leu33=) c.208C= (p.Leu70=) c.238C= (p.Leu80=) | |
2 | g.27312703G>T | CA346208583 | MPV17 | c.256C>A (p.Leu86Met) c.88C>A (p.Leu30Met) c.221C>A (p.Thr74Asn) c.186+291C>A (n.186+291C>A) c.301C>A (p.Leu101Met) c.*57C>A (n.*57C>A) c.178C>A (p.Leu60Met) c.186C>A n.284C>A n.233C>A n.685C>A n.282C>A n.312C>A n.272C>A n.429C>A c.97C>A (p.Leu33Met) c.208C>A (p.Leu70Met) c.238C>A (p.Leu80Met) | |
2 | g.27312704T>A | CA346208586 | MPV17 | c.255A>T (p.Ala85=) c.87A>T (p.Ala29=) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.186+290A>T (n.186+290A>T) c.300A>T (p.Ala100=) c.*56A>T (n.*56A>T) c.177A>T (p.Ala59=) c.185A>T n.283A>T n.232A>T n.684A>T n.281A>T n.311A>T n.271A>T n.428A>T c.96A>T (p.Ala32=) c.207A>T (p.Ala69=) c.237A>T (p.Ala79=) | |
2 | g.27312704T>C | CA346208589 | MPV17 | c.255A>G (p.Ala85=) c.87A>G (p.Ala29=) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.186+290A>G (n.186+290A>G) c.300A>G (p.Ala100=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.177A>G (p.Ala59=) c.185A>G n.283A>G n.232A>G n.684A>G n.281A>G n.311A>G n.271A>G n.428A>G c.96A>G (p.Ala32=) c.207A>G (p.Ala69=) c.237A>G (p.Ala79=) | |
2 | g.27312704T>G | CA1575616 | MPV17 | c.255A>C (p.Ala85=) c.87A>C (p.Ala29=) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.186+290A>C (n.186+290A>C) c.300A>C (p.Ala100=) c.*56A>C (n.*56A>C) c.177A>C (p.Ala59=) c.185A>C n.283A>C n.232A>C n.684A>C n.281A>C n.311A>C n.271A>C n.428A>C c.96A>C (p.Ala32=) c.207A>C (p.Ala69=) c.237A>C (p.Ala79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312704T= | CA1240217195 | MPV17 | c.255A= (p.Ala85=) c.87A= (p.Ala29=) c.220A= (p.Thr74=) c.186+290A= (n.186+290A=) c.300A= (p.Ala100=) c.*56A= (n.*56A=) c.177A= (p.Ala59=) c.185A= n.283A= n.232A= n.684A= n.281A= n.311A= n.271A= n.428A= c.96A= (p.Ala32=) c.207A= (p.Ala69=) c.237A= (p.Ala79=) | |
2 | g.27312705G>A | CA346208593 | MPV17 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.86C>T (p.Ala29Val) c.219C>T (p.Cys73=) c.186+289C>T (n.186+289C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) c.*55C>T (n.*55C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.184C>T n.282C>T n.231C>T n.683C>T n.280C>T n.310C>T n.270C>T n.427C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.236C>T (p.Ala79Val) | |
2 | g.27312705G>C | CA346208596 | MPV17 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.219C>G (p.Cys73Trp) c.186+289C>G (n.186+289C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.*55C>G (n.*55C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.184C>G n.282C>G n.231C>G n.683C>G n.280C>G n.310C>G n.270C>G n.427C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) | |
2 | g.27312705G>T | CA346208599 | MPV17 | c.254C>A (p.Ala85Glu) c.86C>A (p.Ala29Glu) c.219C>A (p.Cys73Ter) c.186+289C>A (n.186+289C>A) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.*55C>A (n.*55C>A) c.176C>A (p.Ala59Glu) c.184C>A n.282C>A n.231C>A n.683C>A n.280C>A n.310C>A n.270C>A n.427C>A c.95C>A (p.Ala32Glu) c.206C>A (p.Ala69Glu) c.236C>A (p.Ala79Glu) | |
2 | g.27312706C>A | CA346208601 | MPV17 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.218G>T (p.Cys73Phe) c.186+288G>T (n.186+288G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.183G>T n.281G>T n.230G>T n.682G>T n.279G>T n.309G>T n.269G>T n.426G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27312706C>G | CA346208603 | MPV17 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.218G>C (p.Cys73Ser) c.186+288G>C (n.186+288G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.183G>C n.281G>C n.230G>C n.682G>C n.279G>C n.309G>C n.269G>C n.426G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) | |
2 | g.27312706C>T | CA346208606 | MPV17 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.186+288G>A (n.186+288G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.*54G>A (n.*54G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.183G>A n.281G>A n.230G>A n.682G>A n.279G>A n.309G>A n.269G>A n.426G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) | |
2 | g.27312707A= | CA1240217196 | MPV17 | c.252T= (p.Asp84=) c.84T= (p.Asp28=) c.217T= (p.Cys73=) c.186+287T= (n.186+287T=) c.297T= (p.Asp99=) c.*53T= (n.*53T=) c.174T= (p.Asp58=) c.182T= n.280T= n.229T= n.681T= n.278T= n.308T= n.268T= n.425T= c.93T= (p.Asp31=) c.204T= (p.Asp68=) c.234T= (p.Asp78=) | |
2 | g.27312707A>C | CA44518481 | MPV17 | c.252T>G (p.Asp84Glu) c.84T>G (p.Asp28Glu) c.217T>G (p.Cys73Gly) c.186+287T>G (n.186+287T>G) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.*53T>G (n.*53T>G) c.174T>G (p.Asp58Glu) c.182T>G n.280T>G n.229T>G n.681T>G n.278T>G n.308T>G n.268T>G n.425T>G c.93T>G (p.Asp31Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) c.234T>G (p.Asp78Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312707A>G | CA346208616 | MPV17 | c.252T>C (p.Asp84=) c.84T>C (p.Asp28=) c.217T>C (p.Cys73Arg) c.186+287T>C (n.186+287T>C) c.297T>C (p.Asp99=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.174T>C (p.Asp58=) c.182T>C n.280T>C n.229T>C n.681T>C n.278T>C n.308T>C n.268T>C n.425T>C c.93T>C (p.Asp31=) c.204T>C (p.Asp68=) c.234T>C (p.Asp78=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312707A>T | CA346208608 | MPV17 | c.252T>A (p.Asp84Glu) c.84T>A (p.Asp28Glu) c.217T>A (p.Cys73Ser) c.186+287T>A (n.186+287T>A) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.*53T>A (n.*53T>A) c.174T>A (p.Asp58Glu) c.182T>A n.280T>A n.229T>A n.681T>A n.278T>A n.308T>A n.268T>A n.425T>A c.93T>A (p.Asp31Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) c.234T>A (p.Asp78Glu) | |
2 | g.27312708T>A | CA346208621 | MPV17 | c.251A>T (p.Asp84Val) c.83A>T (p.Asp28Val) c.216A>T (p.Gly72=) c.186+286A>T (n.186+286A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) c.*52A>T (n.*52A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) c.181A>T n.279A>T n.228A>T n.680A>T n.277A>T n.307A>T n.267A>T n.424A>T c.92A>T (p.Asp31Val) c.203A>T (p.Asp68Val) c.233A>T (p.Asp78Val) | gnomAD v4 |
2 | g.27312708T>C | CA346208623 | MPV17 | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.83A>G (p.Asp28Gly) c.216A>G (p.Gly72=) c.186+286A>G (n.186+286A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.*52A>G (n.*52A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) c.181A>G n.279A>G n.228A>G n.680A>G n.277A>G n.307A>G n.267A>G n.424A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.27312708T>G | CA346208624 | MPV17 | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.83A>C (p.Asp28Ala) c.216A>C (p.Gly72=) c.186+286A>C (n.186+286A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.*52A>C (n.*52A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) c.181A>C n.279A>C n.228A>C n.680A>C n.277A>C n.307A>C n.267A>C n.424A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) | |
2 | g.27312709C>A | CA346208627 | MPV17 | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.215G>T (p.Gly72Val) c.186+285G>T (n.186+285G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.*51G>T (n.*51G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.180G>T n.278G>T n.227G>T n.679G>T n.276G>T n.306G>T n.266G>T n.423G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) | |
2 | g.27312709C= | CA1240217197 | MPV17 | c.250G= (p.Asp84=) c.82G= (p.Asp28=) c.215G= (p.Gly72=) c.186+285G= (n.186+285G=) c.295G= (p.Asp99=) c.*51G= (n.*51G=) c.172G= (p.Asp58=) c.180G= n.278G= n.227G= n.679G= n.276G= n.306G= n.266G= n.423G= c.91G= (p.Asp31=) c.202G= (p.Asp68=) c.232G= (p.Asp78=) | |
2 | g.27312709C>G | CA346208630 | MPV17 | c.250G>C (p.Asp84His) c.82G>C (p.Asp28His) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.186+285G>C (n.186+285G>C) c.295G>C (p.Asp99His) c.*51G>C (n.*51G>C) c.172G>C (p.Asp58His) c.180G>C n.278G>C n.227G>C n.679G>C n.276G>C n.306G>C n.266G>C n.423G>C c.91G>C (p.Asp31His) c.202G>C (p.Asp68His) c.232G>C (p.Asp78His) | |
2 | g.27312709C>T | CA346208633 | MPV17 | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.82G>A (p.Asp28Asn) c.215G>A (p.Gly72Glu) c.186+285G>A (n.186+285G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.*51G>A (n.*51G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) c.180G>A n.278G>A n.227G>A n.679G>A n.276G>A n.306G>A n.266G>A n.423G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312710C>A | CA346208639 | MPV17 | c.249G>T (p.Val83=) c.81G>T (p.Val27=) c.214G>T (p.Gly72Ter) c.186+284G>T (n.186+284G>T) c.294G>T (p.Val98=) c.*50G>T (n.*50G>T) c.171G>T (p.Val57=) c.179G>T n.277G>T n.226G>T n.678G>T n.275G>T n.305G>T n.265G>T n.422G>T c.90G>T (p.Val30=) c.201G>T (p.Val67=) c.231G>T (p.Val77=) | |
2 | g.27312710C= | CA1240217198 | MPV17 | c.249G= (p.Val83=) c.81G= (p.Val27=) c.214G= (p.Gly72=) c.186+284G= (n.186+284G=) c.294G= (p.Val98=) c.*50G= (n.*50G=) c.171G= (p.Val57=) c.179G= n.277G= n.226G= n.678G= n.275G= n.305G= n.265G= n.422G= c.90G= (p.Val30=) c.201G= (p.Val67=) c.231G= (p.Val77=) | |
2 | g.27312710C>G | CA346208635 | MPV17 | c.249G>C (p.Val83=) c.81G>C (p.Val27=) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.186+284G>C (n.186+284G>C) c.294G>C (p.Val98=) c.*50G>C (n.*50G>C) c.171G>C (p.Val57=) c.179G>C n.277G>C n.226G>C n.678G>C n.275G>C n.305G>C n.265G>C n.422G>C c.90G>C (p.Val30=) c.201G>C (p.Val67=) c.231G>C (p.Val77=) | |
2 | g.27312710C>T | CA1575617 | MPV17 | c.249G>A (p.Val83=) c.81G>A (p.Val27=) c.214G>A (p.Gly72Arg) c.186+284G>A (n.186+284G>A) c.294G>A (p.Val98=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.171G>A (p.Val57=) c.179G>A n.277G>A n.226G>A n.678G>A n.275G>A n.305G>A n.265G>A n.422G>A c.90G>A (p.Val30=) c.201G>A (p.Val67=) c.231G>A (p.Val77=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312711A>C | CA346208642 | MPV17 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) c.213T>G (p.Ser71Arg) c.186+283T>G (n.186+283T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) c.*49T>G (n.*49T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) c.178T>G n.276T>G n.225T>G n.677T>G n.274T>G n.304T>G n.264T>G n.421T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) | |
2 | g.27312711A>G | CA346208643 | MPV17 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) c.213T>C (p.Ser71=) c.186+283T>C (n.186+283T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) c.*49T>C (n.*49T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) c.178T>C n.276T>C n.225T>C n.677T>C n.274T>C n.304T>C n.264T>C n.421T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) | |
2 | g.27312711A>T | CA346208645 | MPV17 | c.248T>A (p.Val83Glu) c.80T>A (p.Val27Glu) c.213T>A (p.Ser71Arg) c.186+283T>A (n.186+283T>A) c.293T>A (p.Val98Glu) c.*49T>A (n.*49T>A) c.170T>A (p.Val57Glu) c.178T>A n.276T>A n.225T>A n.677T>A n.274T>A n.304T>A n.264T>A n.421T>A c.89T>A (p.Val30Glu) c.200T>A (p.Val67Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) | |
2 | g.27312712C>A | CA346208649 | MPV17 | c.247G>T (p.Val83Leu) c.79G>T (p.Val27Leu) c.212G>T (p.Ser71Ile) c.186+282G>T (n.186+282G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) c.*48G>T (n.*48G>T) c.169G>T (p.Val57Leu) c.177G>T n.275G>T n.224G>T n.676G>T n.273G>T n.303G>T n.263G>T n.420G>T c.88G>T (p.Val30Leu) c.199G>T (p.Val67Leu) c.229G>T (p.Val77Leu) | |
2 | g.27312712C= | CA1240217199 | MPV17 | c.247G= (p.Val83=) c.79G= (p.Val27=) c.212G= (p.Ser71=) c.186+282G= (n.186+282G=) c.292G= (p.Val98=) c.*48G= (n.*48G=) c.169G= (p.Val57=) c.177G= n.275G= n.224G= n.676G= n.273G= n.303G= n.263G= n.420G= c.88G= (p.Val30=) c.199G= (p.Val67=) c.229G= (p.Val77=) | |
2 | g.27312712C>G | CA346208651 | MPV17 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) c.212G>C (p.Ser71Thr) c.186+282G>C (n.186+282G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) c.*48G>C (n.*48G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.177G>C n.275G>C n.224G>C n.676G>C n.273G>C n.303G>C n.263G>C n.420G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312712C>T | CA346208653 | MPV17 | c.247G>A (p.Val83Met) c.79G>A (p.Val27Met) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.186+282G>A (n.186+282G>A) c.292G>A (p.Val98Met) c.*48G>A (n.*48G>A) c.169G>A (p.Val57Met) c.177G>A n.275G>A n.224G>A n.676G>A n.273G>A n.303G>A n.263G>A n.420G>A c.88G>A (p.Val30Met) c.199G>A (p.Val67Met) c.229G>A (p.Val77Met) | dbSNP |
2 | g.27312713T>A | CA346208659 | MPV17 | c.246A>T (p.Lys82Asn) c.78A>T (p.Lys26Asn) c.211A>T (p.Ser71Cys) c.186+281A>T (n.186+281A>T) c.291A>T (p.Lys97Asn) c.*47A>T (n.*47A>T) c.168A>T (p.Lys56Asn) c.176A>T n.274A>T n.223A>T n.675A>T n.272A>T n.302A>T n.262A>T n.419A>T c.87A>T (p.Lys29Asn) c.198A>T (p.Lys66Asn) c.228A>T (p.Lys76Asn) | |
2 | g.27312713T>C | CA346208661 | MPV17 | c.246A>G (p.Lys82=) c.78A>G (p.Lys26=) c.211A>G (p.Ser71Gly) c.186+281A>G (n.186+281A>G) c.291A>G (p.Lys97=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.168A>G (p.Lys56=) c.176A>G n.274A>G n.223A>G n.675A>G n.272A>G n.302A>G n.262A>G n.419A>G c.87A>G (p.Lys29=) c.198A>G (p.Lys66=) c.228A>G (p.Lys76=) | |
2 | g.27312713T>G | CA346208656 | MPV17 | c.246A>C (p.Lys82Asn) c.78A>C (p.Lys26Asn) c.211A>C (p.Ser71Arg) c.186+281A>C (n.186+281A>C) c.291A>C (p.Lys97Asn) c.*47A>C (n.*47A>C) c.168A>C (p.Lys56Asn) c.176A>C n.274A>C n.223A>C n.675A>C n.272A>C n.302A>C n.262A>C n.419A>C c.87A>C (p.Lys29Asn) c.198A>C (p.Lys66Asn) c.228A>C (p.Lys76Asn) | |
2 | g.27312714T>A | CA346208663 | MPV17 | c.245A>T (p.Lys82Ile) c.77A>T (p.Lys26Ile) c.210A>T (p.Gln70His) c.186+280A>T (n.186+280A>T) c.290A>T (p.Lys97Ile) c.*46A>T (n.*46A>T) c.167A>T (p.Lys56Ile) c.175A>T n.273A>T n.222A>T n.674A>T n.271A>T n.301A>T n.261A>T n.418A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) c.197A>T (p.Lys66Ile) c.227A>T (p.Lys76Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312714T>C | CA346208667 | MPV17 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.210A>G (p.Gln70=) c.186+280A>G (n.186+280A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.*46A>G (n.*46A>G) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.175A>G n.273A>G n.222A>G n.674A>G n.271A>G n.301A>G n.261A>G n.418A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.27312714T>G | CA346208664 | MPV17 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.210A>C (p.Gln70His) c.186+280A>C (n.186+280A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.*46A>C (n.*46A>C) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.175A>C n.273A>C n.222A>C n.674A>C n.271A>C n.301A>C n.261A>C n.418A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) | |
2 | g.27312714T= | CA1240217200 | MPV17 | c.245A= (p.Lys82=) c.77A= (p.Lys26=) c.210A= (p.Gln70=) c.186+280A= (n.186+280A=) c.290A= (p.Lys97=) c.*46A= (n.*46A=) c.167A= (p.Lys56=) c.175A= n.273A= n.222A= n.674A= n.271A= n.301A= n.261A= n.418A= c.86A= (p.Lys29=) c.197A= (p.Lys66=) c.227A= (p.Lys76=) | |
2 | g.27312715T>A | CA346208669 | MPV17 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.186+279A>T (n.186+279A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.*45A>T (n.*45A>T) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.174A>T n.272A>T n.221A>T n.673A>T n.270A>T n.300A>T n.260A>T n.417A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) | |
2 | g.27312715T>C | CA346208675 | MPV17 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.186+279A>G (n.186+279A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.*45A>G (n.*45A>G) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.174A>G n.272A>G n.221A>G n.673A>G n.270A>G n.300A>G n.260A>G n.417A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) | |
2 | g.27312715T>G | CA346208672 | MPV17 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.186+279A>C (n.186+279A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.*45A>C (n.*45A>C) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.174A>C n.272A>C n.221A>C n.673A>C n.270A>C n.300A>C n.260A>C n.417A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) | |
2 | g.27312716G>A | CA346208678 | MPV17 | c.243C>T (p.Thr81=) c.75C>T (p.Thr25=) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.186+278C>T (n.186+278C>T) c.288C>T (p.Thr96=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.165C>T (p.Thr55=) c.173C>T n.271C>T n.220C>T n.672C>T n.269C>T n.299C>T n.259C>T n.416C>T c.84C>T (p.Thr28=) c.195C>T (p.Thr65=) c.225C>T (p.Thr75=) | |
2 | g.27312716G>C | CA346208685 | MPV17 | c.243C>G (p.Thr81=) c.75C>G (p.Thr25=) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.186+278C>G (n.186+278C>G) c.288C>G (p.Thr96=) c.*44C>G (n.*44C>G) c.165C>G (p.Thr55=) c.173C>G n.271C>G n.220C>G n.672C>G n.269C>G n.299C>G n.259C>G n.416C>G c.84C>G (p.Thr28=) c.195C>G (p.Thr65=) c.225C>G (p.Thr75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312716G>T | CA346208681 | MPV17 | c.243C>A (p.Thr81=) c.75C>A (p.Thr25=) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.186+278C>A (n.186+278C>A) c.288C>A (p.Thr96=) c.*44C>A (n.*44C>A) c.165C>A (p.Thr55=) c.173C>A n.271C>A n.220C>A n.672C>A n.269C>A n.299C>A n.259C>A n.416C>A c.84C>A (p.Thr28=) c.195C>A (p.Thr65=) c.225C>A (p.Thr75=) | |
2 | g.27312716_27312725delinsGGTGGTGCCA | CA1240217201 | MPV17 | c.234_243delinsTGGCACCACC (p.Pro78=) c.66_75delinsTGGCACCACC (p.Pro22=) c.199_208delinsTGGCACCACC (p.Trp67=) c.186+269_186+278delinsTGGCACCACC (n.186+269_186+278delinsTGGCACCACC) c.279_288delinsTGGCACCACC (p.Pro93=) c.*35_*44delinsTGGCACCACC (n.*35_*44delinsTGGCACCACC) c.156_165delinsTGGCACCACC (p.Pro52=) c.164_173delinsTGGCACCACC n.262_271delinsTGGCACCACC n.211_220delinsTGGCACCACC n.663_672delinsTGGCACCACC n.260_269delinsTGGCACCACC n.290_299delinsTGGCACCACC n.250_259delinsTGGCACCACC n.407_416delinsTGGCACCACC c.75_84delinsTGGCACCACC (p.Pro25=) c.186_195delinsTGGCACCACC (p.Pro62=) c.216_225delinsTGGCACCACC (p.Pro72=) | |
2 | g.27312717G>A | CA1575618 | MPV17 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) c.207C>T (p.His69=) c.186+277C>T (n.186+277C>T) c.287C>T (p.Thr96Ile) c.*43C>T (n.*43C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.172C>T n.270C>T n.219C>T n.671C>T n.268C>T n.298C>T n.258C>T n.415C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312717G>C | CA346208690 | MPV17 | c.242C>G (p.Thr81Ser) c.74C>G (p.Thr25Ser) c.207C>G (p.His69Gln) c.186+277C>G (n.186+277C>G) c.287C>G (p.Thr96Ser) c.*43C>G (n.*43C>G) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.172C>G n.270C>G n.219C>G n.671C>G n.268C>G n.298C>G n.258C>G n.415C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) c.194C>G (p.Thr65Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.27312717G= | CA1240217202 | MPV17 | c.242C= (p.Thr81=) c.74C= (p.Thr25=) c.207C= (p.His69=) c.186+277C= (n.186+277C=) c.287C= (p.Thr96=) c.*43C= (n.*43C=) c.164C= (p.Thr55=) c.172C= n.270C= n.219C= n.671C= n.268C= n.298C= n.258C= n.415C= c.83C= (p.Thr28=) c.194C= (p.Thr65=) c.224C= (p.Thr75=) | |
2 | g.27312717G>T | CA346208692 | MPV17 | c.242C>A (p.Thr81Asn) c.74C>A (p.Thr25Asn) c.207C>A (p.His69Gln) c.186+277C>A (n.186+277C>A) c.287C>A (p.Thr96Asn) c.*43C>A (n.*43C>A) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.172C>A n.270C>A n.219C>A n.671C>A n.268C>A n.298C>A n.258C>A n.415C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) c.194C>A (p.Thr65Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) | |
2 | g.27312718_27312726del | CA342974 | MPV17 | c.234_242del (p.Gly79_Thr81del) c.66_74del (p.Gly23_Thr25del) c.199_207del (p.Trp67_His69del) c.186+269_186+277del (n.186+269_186+277del) c.279_287del (p.Gly94_Thr96del) c.*35_*43del (n.*35_*43del) c.156_164del (p.Gly53_Thr55del) c.164_172del n.262_270del n.211_219del n.663_671del n.260_268del n.290_298del n.250_258del n.407_415del c.75_83del (p.Gly26_Thr28del) c.186_194del (p.Gly63_Thr65del) c.216_224del (p.Gly73_Thr75del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312718T>A | CA346208696 | MPV17 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) c.206A>T (p.His69Leu) c.186+276A>T (n.186+276A>T) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.*42A>T (n.*42A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.171A>T n.269A>T n.218A>T n.670A>T n.267A>T n.297A>T n.257A>T n.414A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) | |
2 | g.27312718T>C | CA346208697 | MPV17 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) c.206A>G (p.His69Arg) c.186+276A>G (n.186+276A>G) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.*42A>G (n.*42A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.171A>G n.269A>G n.218A>G n.670A>G n.267A>G n.297A>G n.257A>G n.414A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) | |
2 | g.27312718T>G | CA346208698 | MPV17 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) c.206A>C (p.His69Pro) c.186+276A>C (n.186+276A>C) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.171A>C n.269A>C n.218A>C n.670A>C n.267A>C n.297A>C n.257A>C n.414A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) | |
2 | g.27312719G>A | CA346208699 | MPV17 | c.240C>T (p.Thr80=) c.72C>T (p.Thr24=) c.205C>T (p.His69Tyr) c.186+275C>T (n.186+275C>T) c.285C>T (p.Thr95=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.162C>T (p.Thr54=) c.170C>T n.268C>T n.217C>T n.669C>T n.266C>T n.296C>T n.256C>T n.413C>T c.81C>T (p.Thr27=) c.192C>T (p.Thr64=) c.222C>T (p.Thr74=) | ClinVar |
2 | g.27312719G>C | CA346208700 | MPV17 | c.240C>G (p.Thr80=) c.72C>G (p.Thr24=) c.205C>G (p.His69Asp) c.186+275C>G (n.186+275C>G) c.285C>G (p.Thr95=) c.*41C>G (n.*41C>G) c.162C>G (p.Thr54=) c.170C>G n.268C>G n.217C>G n.669C>G n.266C>G n.296C>G n.256C>G n.413C>G c.81C>G (p.Thr27=) c.192C>G (p.Thr64=) c.222C>G (p.Thr74=) | gnomAD v4 |
2 | g.27312719G>T | CA346208702 | MPV17 | c.240C>A (p.Thr80=) c.72C>A (p.Thr24=) c.205C>A (p.His69Asn) c.186+275C>A (n.186+275C>A) c.285C>A (p.Thr95=) c.*41C>A (n.*41C>A) c.162C>A (p.Thr54=) c.170C>A n.268C>A n.217C>A n.669C>A n.266C>A n.296C>A n.256C>A n.413C>A c.81C>A (p.Thr27=) c.192C>A (p.Thr64=) c.222C>A (p.Thr74=) | |
2 | g.27312720G>A | CA1575619 | MPV17 | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) c.204C>T (p.His68=) c.186+274C>T (n.186+274C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.*40C>T (n.*40C>T) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.169C>T n.267C>T n.216C>T n.668C>T n.265C>T n.295C>T n.255C>T n.412C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312720G>C | CA1575620 | MPV17 | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.71C>G (p.Thr24Ser) c.204C>G (p.His68Gln) c.186+274C>G (n.186+274C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.*40C>G (n.*40C>G) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.169C>G n.267C>G n.216C>G n.668C>G n.265C>G n.295C>G n.255C>G n.412C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27312720G= | CA1240217203 | MPV17 | c.239C= (p.Thr80=) c.71C= (p.Thr24=) c.204C= (p.His68=) c.186+274C= (n.186+274C=) c.284C= (p.Thr95=) c.*40C= (n.*40C=) c.161C= (p.Thr54=) c.169C= n.267C= n.216C= n.668C= n.265C= n.295C= n.255C= n.412C= c.80C= (p.Thr27=) c.191C= (p.Thr64=) c.221C= (p.Thr74=) | |
2 | g.27312720G>T | CA346208705 | MPV17 | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.71C>A (p.Thr24Asn) c.204C>A (p.His68Gln) c.186+274C>A (n.186+274C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.*40C>A (n.*40C>A) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.169C>A n.267C>A n.216C>A n.668C>A n.265C>A n.295C>A n.255C>A n.412C>A c.80C>A (p.Thr27Asn) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) | |
2 | g.27312721T>A | CA346208709 | MPV17 | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) c.203A>T (p.His68Leu) c.186+273A>T (n.186+273A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.*39A>T (n.*39A>T) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.168A>T n.266A>T n.215A>T n.667A>T n.264A>T n.294A>T n.254A>T n.411A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) | |
2 | g.27312721T>C | CA346208712 | MPV17 | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) c.203A>G (p.His68Arg) c.186+273A>G (n.186+273A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.*39A>G (n.*39A>G) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.168A>G n.266A>G n.215A>G n.667A>G n.264A>G n.294A>G n.254A>G n.411A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.27312721T>G | CA346208715 | MPV17 | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) c.203A>C (p.His68Pro) c.186+273A>C (n.186+273A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.168A>C n.266A>C n.215A>C n.667A>C n.264A>C n.294A>C n.254A>C n.411A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) | |
2 | g.27312722G>A | CA346208717 | MPV17 | c.237C>T (p.Gly79=) c.69C>T (p.Gly23=) c.202C>T (p.His68Tyr) c.186+272C>T (n.186+272C>T) c.282C>T (p.Gly94=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.159C>T (p.Gly53=) c.167C>T n.265C>T n.214C>T n.666C>T n.263C>T n.293C>T n.253C>T n.410C>T c.78C>T (p.Gly26=) c.189C>T (p.Gly63=) c.219C>T (p.Gly73=) | dbSNP |
2 | g.27312722G>C | CA346208720 | MPV17 | c.237C>G (p.Gly79=) c.69C>G (p.Gly23=) c.202C>G (p.His68Asp) c.186+272C>G (n.186+272C>G) c.282C>G (p.Gly94=) c.*38C>G (n.*38C>G) c.159C>G (p.Gly53=) c.167C>G n.265C>G n.214C>G n.666C>G n.263C>G n.293C>G n.253C>G n.410C>G c.78C>G (p.Gly26=) c.189C>G (p.Gly63=) c.219C>G (p.Gly73=) | ClinVar |
2 | g.27312722G= | CA1240217204 | MPV17 | c.237C= (p.Gly79=) c.69C= (p.Gly23=) c.202C= (p.His68=) c.186+272C= (n.186+272C=) c.282C= (p.Gly94=) c.*38C= (n.*38C=) c.159C= (p.Gly53=) c.167C= n.265C= n.214C= n.666C= n.263C= n.293C= n.253C= n.410C= c.78C= (p.Gly26=) c.189C= (p.Gly63=) c.219C= (p.Gly73=) | |
2 | g.27312722G>T | CA346208722 | MPV17 | c.237C>A (p.Gly79=) c.69C>A (p.Gly23=) c.202C>A (p.His68Asn) c.186+272C>A (n.186+272C>A) c.282C>A (p.Gly94=) c.*38C>A (n.*38C>A) c.159C>A (p.Gly53=) c.167C>A n.265C>A n.214C>A n.666C>A n.263C>A n.293C>A n.253C>A n.410C>A c.78C>A (p.Gly26=) c.189C>A (p.Gly63=) c.219C>A (p.Gly73=) | |
2 | g.27312723C>A | CA346208725 | MPV17 | c.236G>T (p.Gly79Val) c.68G>T (p.Gly23Val) c.201G>T (p.Trp67Cys) c.186+271G>T (n.186+271G>T) c.281G>T (p.Gly94Val) c.*37G>T (n.*37G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.166G>T n.264G>T n.213G>T n.665G>T n.262G>T n.292G>T n.252G>T n.409G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.218G>T (p.Gly73Val) | |
2 | g.27312723C= | CA1240217205 | MPV17 | c.236G= (p.Gly79=) c.68G= (p.Gly23=) c.201G= (p.Trp67=) c.186+271G= (n.186+271G=) c.281G= (p.Gly94=) c.*37G= (n.*37G=) c.158G= (p.Gly53=) c.166G= n.264G= n.213G= n.665G= n.262G= n.292G= n.252G= n.409G= c.77G= (p.Gly26=) c.188G= (p.Gly63=) c.218G= (p.Gly73=) | |
2 | g.27312723C>G | CA1575621 | MPV17 | c.236G>C (p.Gly79Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) c.201G>C (p.Trp67Cys) c.186+271G>C (n.186+271G>C) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.*37G>C (n.*37G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.166G>C n.264G>C n.213G>C n.665G>C n.262G>C n.292G>C n.252G>C n.409G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312723C>T | CA346208729 | MPV17 | c.236G>A (p.Gly79Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) c.201G>A (p.Trp67Ter) c.186+271G>A (n.186+271G>A) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.*37G>A (n.*37G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.166G>A n.264G>A n.213G>A n.665G>A n.262G>A n.292G>A n.252G>A n.409G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) | |
2 | g.27312724C>A | CA346208735 | MPV17 | c.235G>T (p.Gly79Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) c.200G>T (p.Trp67Leu) c.186+270G>T (n.186+270G>T) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.*36G>T (n.*36G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.165G>T n.263G>T n.212G>T n.664G>T n.261G>T n.291G>T n.251G>T n.408G>T c.76G>T (p.Gly26Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) | |
2 | g.27312724C= | CA1240217206 | MPV17 | c.235G= (p.Gly79=) c.67G= (p.Gly23=) c.200G= (p.Trp67=) c.186+270G= (n.186+270G=) c.280G= (p.Gly94=) c.*36G= (n.*36G=) c.157G= (p.Gly53=) c.165G= n.263G= n.212G= n.664G= n.261G= n.291G= n.251G= n.408G= c.76G= (p.Gly26=) c.187G= (p.Gly63=) c.217G= (p.Gly73=) | |
2 | g.27312724C>G | CA1575622 | MPV17 | c.235G>C (p.Gly79Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) c.200G>C (p.Trp67Ser) c.186+270G>C (n.186+270G>C) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.*36G>C (n.*36G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.165G>C n.263G>C n.212G>C n.664G>C n.261G>C n.291G>C n.251G>C n.408G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312724C>T | CA346208732 | MPV17 | c.235G>A (p.Gly79Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) c.200G>A (p.Trp67Ter) c.186+270G>A (n.186+270G>A) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.*36G>A (n.*36G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.165G>A n.263G>A n.212G>A n.664G>A n.261G>A n.291G>A n.251G>A n.408G>A c.76G>A (p.Gly26Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) | |
2 | g.27312725A>C | CA346208740 | MPV17 | c.234T>G (p.Pro78=) c.66T>G (p.Pro22=) c.199T>G (p.Trp67Gly) c.186+269T>G (n.186+269T>G) c.279T>G (p.Pro93=) c.*35T>G (n.*35T>G) c.156T>G (p.Pro52=) c.164T>G n.262T>G n.211T>G n.663T>G n.260T>G n.290T>G n.250T>G n.407T>G c.75T>G (p.Pro25=) c.186T>G (p.Pro62=) c.216T>G (p.Pro72=) | |
2 | g.27312725A>G | CA346208741 | MPV17 | c.234T>C (p.Pro78=) c.66T>C (p.Pro22=) c.199T>C (p.Trp67Arg) c.186+269T>C (n.186+269T>C) c.279T>C (p.Pro93=) c.*35T>C (n.*35T>C) c.156T>C (p.Pro52=) c.164T>C n.262T>C n.211T>C n.663T>C n.260T>C n.290T>C n.250T>C n.407T>C c.75T>C (p.Pro25=) c.186T>C (p.Pro62=) c.216T>C (p.Pro72=) | |
2 | g.27312725A>T | CA346208744 | MPV17 | c.234T>A (p.Pro78=) c.66T>A (p.Pro22=) c.199T>A (p.Trp67Arg) c.186+269T>A (n.186+269T>A) c.279T>A (p.Pro93=) c.*35T>A (n.*35T>A) c.156T>A (p.Pro52=) c.164T>A n.262T>A n.211T>A n.663T>A n.260T>A n.290T>A n.250T>A n.407T>A c.75T>A (p.Pro25=) c.186T>A (p.Pro62=) c.216T>A (p.Pro72=) | |
2 | g.27312726G>A | CA346208747 | MPV17 | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.65C>T (p.Pro22Leu) c.198C>T (p.Pro66=) c.186+268C>T (n.186+268C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.*34C>T (n.*34C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.163C>T n.261C>T n.210C>T n.662C>T n.259C>T n.289C>T n.249C>T n.406C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.215C>T (p.Pro72Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312726G>C | CA346208750 | MPV17 | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) c.198C>G (p.Pro66=) c.186+268C>G (n.186+268C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.*34C>G (n.*34C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.163C>G n.261C>G n.210C>G n.662C>G n.259C>G n.289C>G n.249C>G n.406C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.215C>G (p.Pro72Arg) | |
2 | g.27312726G= | CA1240217207 | MPV17 | c.233C= (p.Pro78=) c.65C= (p.Pro22=) c.198C= (p.Pro66=) c.186+268C= (n.186+268C=) c.278C= (p.Pro93=) c.*34C= (n.*34C=) c.155C= (p.Pro52=) c.163C= n.261C= n.210C= n.662C= n.259C= n.289C= n.249C= n.406C= c.74C= (p.Pro25=) c.185C= (p.Pro62=) c.215C= (p.Pro72=) | |
2 | g.27312726G>T | CA346208752 | MPV17 | c.233C>A (p.Pro78His) c.65C>A (p.Pro22His) c.198C>A (p.Pro66=) c.186+268C>A (n.186+268C>A) c.278C>A (p.Pro93His) c.*34C>A (n.*34C>A) c.155C>A (p.Pro52His) c.163C>A n.261C>A n.210C>A n.662C>A n.259C>A n.289C>A n.249C>A n.406C>A c.74C>A (p.Pro25His) c.185C>A (p.Pro62His) c.215C>A (p.Pro72His) | |
2 | g.27312727G>A | CA346208755 | MPV17 | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.64C>T (p.Pro22Ser) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.186+267C>T (n.186+267C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.*33C>T (n.*33C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.162C>T n.260C>T n.209C>T n.661C>T n.258C>T n.288C>T n.248C>T n.405C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.214C>T (p.Pro72Ser) | dbSNP |
2 | g.27312727G>C | CA346208757 | MPV17 | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.64C>G (p.Pro22Ala) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.186+267C>G (n.186+267C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.*33C>G (n.*33C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.162C>G n.260C>G n.209C>G n.661C>G n.258C>G n.288C>G n.248C>G n.405C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.214C>G (p.Pro72Ala) | |
2 | g.27312727G= | CA1240217208 | MPV17 | c.232C= (p.Pro78=) c.64C= (p.Pro22=) c.197C= (p.Pro66=) c.186+267C= (n.186+267C=) c.277C= (p.Pro93=) c.*33C= (n.*33C=) c.154C= (p.Pro52=) c.162C= n.260C= n.209C= n.661C= n.258C= n.288C= n.248C= n.405C= c.73C= (p.Pro25=) c.184C= (p.Pro62=) c.214C= (p.Pro72=) | |
2 | g.27312727G>T | CA346208760 | MPV17 | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.64C>A (p.Pro22Thr) c.197C>A (p.Pro66His) c.186+267C>A (n.186+267C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.*33C>A (n.*33C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.162C>A n.260C>A n.209C>A n.661C>A n.258C>A n.288C>A n.248C>A n.405C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.214C>A (p.Pro72Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312728G>A | CA346208762 | MPV17 | c.231C>T (p.Ile77=) c.63C>T (p.Ile21=) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.186+266C>T (n.186+266C>T) c.276C>T (p.Ile92=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.153C>T (p.Ile51=) c.161C>T n.259C>T n.208C>T n.660C>T n.257C>T n.287C>T n.247C>T n.404C>T c.72C>T (p.Ile24=) c.183C>T (p.Ile61=) c.213C>T (p.Ile71=) | |
2 | g.27312728G>C | CA346208763 | MPV17 | c.231C>G (p.Ile77Met) c.63C>G (p.Ile21Met) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.186+266C>G (n.186+266C>G) c.276C>G (p.Ile92Met) c.*32C>G (n.*32C>G) c.153C>G (p.Ile51Met) c.161C>G n.259C>G n.208C>G n.660C>G n.257C>G n.287C>G n.247C>G n.404C>G c.72C>G (p.Ile24Met) c.183C>G (p.Ile61Met) c.213C>G (p.Ile71Met) | |
2 | g.27312728G>T | CA346208766 | MPV17 | c.231C>A (p.Ile77=) c.63C>A (p.Ile21=) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.186+266C>A (n.186+266C>A) c.276C>A (p.Ile92=) c.*32C>A (n.*32C>A) c.153C>A (p.Ile51=) c.161C>A n.259C>A n.208C>A n.660C>A n.257C>A n.287C>A n.247C>A n.404C>A c.72C>A (p.Ile24=) c.183C>A (p.Ile61=) c.213C>A (p.Ile71=) | |
2 | g.27312729A>C | CA346208774 | MPV17 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.62T>G (p.Ile21Ser) c.195T>G (p.His65Gln) c.186+265T>G (n.186+265T>G) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.*31T>G (n.*31T>G) c.152T>G (p.Ile51Ser) c.160T>G n.258T>G n.207T>G n.659T>G n.256T>G n.286T>G n.246T>G n.403T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) | |
2 | g.27312729A>G | CA346208769 | MPV17 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.62T>C (p.Ile21Thr) c.195T>C (p.His65=) c.186+265T>C (n.186+265T>C) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.*31T>C (n.*31T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) c.160T>C n.258T>C n.207T>C n.659T>C n.256T>C n.286T>C n.246T>C n.403T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) | |
2 | g.27312729A>T | CA346208772 | MPV17 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.62T>A (p.Ile21Asn) c.195T>A (p.His65Gln) c.186+265T>A (n.186+265T>A) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.*31T>A (n.*31T>A) c.152T>A (p.Ile51Asn) c.160T>A n.258T>A n.207T>A n.659T>A n.256T>A n.286T>A n.246T>A n.403T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) | |
2 | g.27312730T>A | CA346208775 | MPV17 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.61A>T (p.Ile21Phe) c.194A>T (p.His65Leu) c.186+264A>T (n.186+264A>T) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.*30A>T (n.*30A>T) c.151A>T (p.Ile51Phe) c.159A>T n.257A>T n.206A>T n.658A>T n.255A>T n.285A>T n.245A>T n.402A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) c.181A>T (p.Ile61Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) | |
2 | g.27312730T>C | CA346208776 | MPV17 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.61A>G (p.Ile21Val) c.194A>G (p.His65Arg) c.186+264A>G (n.186+264A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) c.*30A>G (n.*30A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) c.159A>G n.257A>G n.206A>G n.658A>G n.255A>G n.285A>G n.245A>G n.402A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.181A>G (p.Ile61Val) c.211A>G (p.Ile71Val) | |
2 | g.27312730T>G | CA346208779 | MPV17 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.61A>C (p.Ile21Leu) c.194A>C (p.His65Pro) c.186+264A>C (n.186+264A>C) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.*30A>C (n.*30A>C) c.151A>C (p.Ile51Leu) c.159A>C n.257A>C n.206A>C n.658A>C n.255A>C n.285A>C n.245A>C n.402A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) | |
2 | g.27312731G>A | CA346208787 | MPV17 | c.228C>T (p.Phe76=) c.60C>T (p.Phe20=) c.193C>T (p.His65Tyr) c.186+263C>T (n.186+263C>T) c.273C>T (p.Phe91=) c.*29C>T (n.*29C>T) c.150C>T (p.Phe50=) c.158C>T n.256C>T n.205C>T n.657C>T n.254C>T n.284C>T n.244C>T n.401C>T c.69C>T (p.Phe23=) c.180C>T (p.Phe60=) c.210C>T (p.Phe70=) | |
2 | g.27312731G>C | CA346208789 | MPV17 | c.228C>G (p.Phe76Leu) c.60C>G (p.Phe20Leu) c.193C>G (p.His65Asp) c.186+263C>G (n.186+263C>G) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.*29C>G (n.*29C>G) c.150C>G (p.Phe50Leu) c.158C>G n.256C>G n.205C>G n.657C>G n.254C>G n.284C>G n.244C>G n.401C>G c.69C>G (p.Phe23Leu) c.180C>G (p.Phe60Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) | |
2 | g.27312731G>T | CA346208792 | MPV17 | c.228C>A (p.Phe76Leu) c.60C>A (p.Phe20Leu) c.193C>A (p.His65Asn) c.186+263C>A (n.186+263C>A) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.*29C>A (n.*29C>A) c.150C>A (p.Phe50Leu) c.158C>A n.256C>A n.205C>A n.657C>A n.254C>A n.284C>A n.244C>A n.401C>A c.69C>A (p.Phe23Leu) c.180C>A (p.Phe60Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) | |
2 | g.27312732A>C | CA346208793 | MPV17 | c.227T>G (p.Phe76Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) c.192T>G (p.Val64=) c.186+262T>G (n.186+262T>G) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.*28T>G (n.*28T>G) c.149T>G (p.Phe50Cys) c.157T>G n.255T>G n.204T>G n.656T>G n.253T>G n.283T>G n.243T>G n.400T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) c.179T>G (p.Phe60Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) | |
2 | g.27312732A>G | CA346208796 | MPV17 | c.227T>C (p.Phe76Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) c.192T>C (p.Val64=) c.186+262T>C (n.186+262T>C) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.*28T>C (n.*28T>C) c.149T>C (p.Phe50Ser) c.157T>C n.255T>C n.204T>C n.656T>C n.253T>C n.283T>C n.243T>C n.400T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) c.179T>C (p.Phe60Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) | |
2 | g.27312732A>T | CA346208798 | MPV17 | c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.192T>A (p.Val64=) c.186+262T>A (n.186+262T>A) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.*28T>A (n.*28T>A) c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.157T>A n.255T>A n.204T>A n.656T>A n.253T>A n.283T>A n.243T>A n.400T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) | |
2 | g.27312733A>C | CA346208801 | MPV17 | c.226T>G (p.Phe76Val) c.58T>G (p.Phe20Val) c.191T>G (p.Val64Gly) c.186+261T>G (n.186+261T>G) c.271T>G (p.Phe91Val) c.*27T>G (n.*27T>G) c.148T>G (p.Phe50Val) c.156T>G n.254T>G n.203T>G n.655T>G n.252T>G n.282T>G n.242T>G n.399T>G c.67T>G (p.Phe23Val) c.178T>G (p.Phe60Val) c.208T>G (p.Phe70Val) | |
2 | g.27312733A>G | CA346208804 | MPV17 | c.226T>C (p.Phe76Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) c.191T>C (p.Val64Ala) c.186+261T>C (n.186+261T>C) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.*27T>C (n.*27T>C) c.148T>C (p.Phe50Leu) c.156T>C n.254T>C n.203T>C n.655T>C n.252T>C n.282T>C n.242T>C n.399T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) c.178T>C (p.Phe60Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) | |
2 | g.27312733A>T | CA346208805 | MPV17 | c.226T>A (p.Phe76Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) c.191T>A (p.Val64Asp) c.186+261T>A (n.186+261T>A) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.*27T>A (n.*27T>A) c.148T>A (p.Phe50Ile) c.156T>A n.254T>A n.203T>A n.655T>A n.252T>A n.282T>A n.242T>A n.399T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) c.178T>A (p.Phe60Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) |