Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27312581A>CCA346208307MPV17c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.120T>G (p.Phe40Leu)
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 gnomAD v4
2g.27312581A>GCA346208310MPV17c.288T>C (p.Phe96=)
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c.333T>C (p.Phe111=)
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c.210T>C (p.Phe70=)
c.209+99T>C
n.316T>C
n.265T>C
n.807T>C
n.314T>C
n.344T>C
n.304T>C
n.461T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
c.240T>C (p.Phe80=)
c.270T>C (p.Phe90=)
2g.27312581A>TCA346208304MPV17c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.120T>A (p.Phe40Leu)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.187-335T>A (n.187-335T>A)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
c.209+99T>A
n.316T>A
n.265T>A
n.807T>A
n.314T>A
n.344T>A
n.304T>A
n.461T>A
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.240T>A (p.Phe80Leu)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
2g.27312582A>CCA346208312MPV17c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.252T>G (p.Leu84=)
c.187-336T>G (n.187-336T>G)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.209+98T>G
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n.264T>G
n.806T>G
n.313T>G
n.343T>G
n.303T>G
n.460T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
2g.27312582A>GCA346208315MPV17c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.252T>C (p.Leu84=)
c.187-336T>C (n.187-336T>C)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.209+98T>C
n.315T>C
n.264T>C
n.806T>C
n.313T>C
n.343T>C
n.303T>C
n.460T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
2g.27312582A>TCA346208317MPV17c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.252T>A (p.Leu84=)
c.187-336T>A (n.187-336T>A)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.209+98T>A
n.315T>A
n.264T>A
n.806T>A
n.313T>A
n.343T>A
n.303T>A
n.460T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
2g.27312583A>CCA346208320MPV17c.286T>G (p.Phe96Val)
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.187-337T>G (n.187-337T>G)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.209+97T>G
n.314T>G
n.263T>G
n.805T>G
n.312T>G
n.342T>G
n.302T>G
n.459T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
2g.27312583A>GCA346208322MPV17c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.187-337T>C (n.187-337T>C)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.209+97T>C
n.314T>C
n.263T>C
n.805T>C
n.312T>C
n.342T>C
n.302T>C
n.459T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
 gnomAD v4
2g.27312583A>TCA346208323MPV17c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.251T>A (p.Leu84His)
c.187-337T>A (n.187-337T>A)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.209+97T>A
n.314T>A
n.263T>A
n.805T>A
n.312T>A
n.342T>A
n.302T>A
n.459T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
2g.27312584G>ACA346208326MPV17c.285C>T (p.Gly95=)
c.117C>T (p.Gly39=)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.187-338C>T (n.187-338C>T)
c.330C>T (p.Gly110=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.207C>T (p.Gly69=)
c.209+96C>T
n.313C>T
n.262C>T
n.804C>T
n.311C>T
n.341C>T
n.301C>T
n.458C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
c.237C>T (p.Gly79=)
c.267C>T (p.Gly89=)
2g.27312584G>CCA346208331MPV17c.285C>G (p.Gly95=)
c.117C>G (p.Gly39=)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.187-338C>G (n.187-338C>G)
c.330C>G (p.Gly110=)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.207C>G (p.Gly69=)
c.209+96C>G
n.313C>G
n.262C>G
n.804C>G
n.311C>G
n.341C>G
n.301C>G
n.458C>G
c.126C>G (p.Gly42=)
c.237C>G (p.Gly79=)
c.267C>G (p.Gly89=)
2g.27312584G>TCA346208330MPV17c.285C>A (p.Gly95=)
c.117C>A (p.Gly39=)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.187-338C>A (n.187-338C>A)
c.330C>A (p.Gly110=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.207C>A (p.Gly69=)
c.209+96C>A
n.313C>A
n.262C>A
n.804C>A
n.311C>A
n.341C>A
n.301C>A
n.458C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
c.237C>A (p.Gly79=)
c.267C>A (p.Gly89=)
2g.27312584_27312585delinsGCCA1240217131MPV17c.284_285delinsGC (p.Gly95=)
c.116_117delinsGC (p.Gly39=)
c.249_250delinsGC (p.Gly83=)
c.187-339_187-338delinsGC (n.187-339_187-338delinsGC)
c.329_330delinsGC (p.Gly110=)
c.*85_*86delinsGC (n.*85_*86delinsGC)
c.206_207delinsGC (p.Gly69=)
c.209+95_209+96delinsGC
n.312_313delinsGC
n.261_262delinsGC
n.803_804delinsGC
n.310_311delinsGC
n.340_341delinsGC
n.300_301delinsGC
n.457_458delinsGC
c.125_126delinsGC (p.Gly42=)
c.236_237delinsGC (p.Gly79=)
c.266_267delinsGC (p.Gly89=)
2g.27312585C>ACA346208335MPV17c.284G>T (p.Gly95Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.249G>T (p.Gly83=)
c.187-339G>T (n.187-339G>T)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.209+95G>T
n.312G>T
n.261G>T
n.803G>T
n.310G>T
n.340G>T
n.300G>T
n.457G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
2g.27312585C=CA1240217132MPV17c.284G= (p.Gly95=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.249G= (p.Gly83=)
c.187-339G= (n.187-339G=)
c.329G= (p.Gly110=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.206G= (p.Gly69=)
c.209+95G=
n.312G=
n.261G=
n.803G=
n.310G=
n.340G=
n.300G=
n.457G=
c.125G= (p.Gly42=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.266G= (p.Gly89=)
2g.27312585C>GCA346208338MPV17c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.249G>C (p.Gly83=)
c.187-339G>C (n.187-339G>C)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.209+95G>C
n.312G>C
n.261G>C
n.803G>C
n.310G>C
n.340G>C
n.300G>C
n.457G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
2g.27312585C>TCA346208340MPV17c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.249G>A (p.Gly83=)
c.187-339G>A (n.187-339G>A)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.209+95G>A
n.312G>A
n.261G>A
n.803G>A
n.310G>A
n.340G>A
n.300G>A
n.457G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312590dupCA1575594MPV17c.284dup
c.116dup
c.249dup
c.187-339dup (n.187-339dup)
c.329dup
c.*85dup
c.206dup
c.209+95dup
n.312dup
n.261dup
n.803dup
n.310dup
n.340dup
n.300dup
n.457dup
c.125dup
c.236dup
c.266dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312590delCA916497506MPV17c.284del
c.116del
c.249del
c.187-339del (n.187-339del)
c.329del
c.*85del
c.206del
c.209+95del
n.312del
n.261del
n.803del
n.310del
n.340del
n.300del
n.457del
c.125del
c.236del
c.266del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312586C>ACA346208347MPV17c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.187-340G>T (n.187-340G>T)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.209+94G>T
n.311G>T
n.260G>T
n.802G>T
n.309G>T
n.339G>T
n.299G>T
n.456G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
2g.27312586C=CA1240217133MPV17c.283G= (p.Gly95=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.248G= (p.Gly83=)
c.187-340G= (n.187-340G=)
c.328G= (p.Gly110=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.205G= (p.Gly69=)
c.209+94G=
n.311G=
n.260G=
n.802G=
n.309G=
n.339G=
n.299G=
n.456G=
c.124G= (p.Gly42=)
c.235G= (p.Gly79=)
c.265G= (p.Gly89=)
2g.27312586C>GCA346208348MPV17c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.187-340G>C (n.187-340G>C)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.209+94G>C
n.311G>C
n.260G>C
n.802G>C
n.309G>C
n.339G>C
n.299G>C
n.456G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
 gnomAD v4
2g.27312586C>TCA44518319MPV17c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.187-340G>A (n.187-340G>A)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.209+94G>A
n.311G>A
n.260G>A
n.802G>A
n.309G>A
n.339G>A
n.299G>A
n.456G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27312587C>ACA346208350MPV17c.282G>T (p.Gly94=)
c.114G>T (p.Gly38=)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
c.187-341G>T (n.187-341G>T)
c.327G>T (p.Gly109=)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.204G>T (p.Gly68=)
c.209+93G>T
n.310G>T
n.259G>T
n.801G>T
n.308G>T
n.338G>T
n.298G>T
n.455G>T
c.123G>T (p.Gly41=)
c.234G>T (p.Gly78=)
c.264G>T (p.Gly88=)
2g.27312587C=CA1240217134MPV17c.282G= (p.Gly94=)
c.114G= (p.Gly38=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.187-341G= (n.187-341G=)
c.327G= (p.Gly109=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.204G= (p.Gly68=)
c.209+93G=
n.310G=
n.259G=
n.801G=
n.308G=
n.338G=
n.298G=
n.455G=
c.123G= (p.Gly41=)
c.234G= (p.Gly78=)
c.264G= (p.Gly88=)
2g.27312587C>GCA346208351MPV17c.282G>C (p.Gly94=)
c.114G>C (p.Gly38=)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.187-341G>C (n.187-341G>C)
c.327G>C (p.Gly109=)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.204G>C (p.Gly68=)
c.209+93G>C
n.310G>C
n.259G>C
n.801G>C
n.308G>C
n.338G>C
n.298G>C
n.455G>C
c.123G>C (p.Gly41=)
c.234G>C (p.Gly78=)
c.264G>C (p.Gly88=)
2g.27312587C>TCA346208352MPV17c.282G>A (p.Gly94=)
c.114G>A (p.Gly38=)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.187-341G>A (n.187-341G>A)
c.327G>A (p.Gly109=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.204G>A (p.Gly68=)
c.209+93G>A
n.310G>A
n.259G>A
n.801G>A
n.308G>A
n.338G>A
n.298G>A
n.455G>A
c.123G>A (p.Gly41=)
c.234G>A (p.Gly78=)
c.264G>A (p.Gly88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312588C>ACA346208355MPV17c.281G>T (p.Gly94Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.246G>T (p.Gly82=)
c.187-342G>T (n.187-342G>T)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.209+92G>T
n.309G>T
n.258G>T
n.800G>T
n.307G>T
n.337G>T
n.297G>T
n.454G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
2g.27312588C>GCA346208358MPV17c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.246G>C (p.Gly82=)
c.187-342G>C (n.187-342G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.209+92G>C
n.309G>C
n.258G>C
n.800G>C
n.307G>C
n.337G>C
n.297G>C
n.454G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
2g.27312588C>TCA346208361MPV17c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.246G>A (p.Gly82=)
c.187-342G>A (n.187-342G>A)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.209+92G>A
n.309G>A
n.258G>A
n.800G>A
n.307G>A
n.337G>A
n.297G>A
n.454G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.27312589C>ACA44518323MPV17c.280G>T (p.Gly94Trp)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.187-343G>T (n.187-343G>T)
c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
c.209+91G>T
n.308G>T
n.257G>T
n.799G>T
n.306G>T
n.336G>T
n.296G>T
n.453G>T
c.121G>T (p.Gly41Trp)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.262G>T (p.Gly88Trp)
 dbSNP
2g.27312589C=CA1240217135MPV17c.280G= (p.Gly94=)
c.112G= (p.Gly38=)
c.245G= (p.Gly82=)
c.187-343G= (n.187-343G=)
c.325G= (p.Gly109=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.202G= (p.Gly68=)
c.209+91G=
n.308G=
n.257G=
n.799G=
n.306G=
n.336G=
n.296G=
n.453G=
c.121G= (p.Gly41=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.262G= (p.Gly88=)
2g.27312589C>GCA342980MPV17c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.187-343G>C (n.187-343G>C)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.209+91G>C
n.308G>C
n.257G>C
n.799G>C
n.306G>C
n.336G>C
n.296G>C
n.453G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312589C>TCA346208364MPV17c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.187-343G>A (n.187-343G>A)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.209+91G>A
n.308G>A
n.257G>A
n.799G>A
n.306G>A
n.336G>A
n.296G>A
n.453G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312590C>ACA346208365MPV17c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.112-1G>T (n.112-1G>T)
c.245-1G>T (n.245-1G>T)
c.187-344G>T (n.187-344G>T)
c.325-1G>T (n.325-1G>T)
c.*81-1G>T (n.*81-1G>T)
c.202-1G>T (n.202-1G>T)
c.209+90G>T
n.308-1G>T
n.257-1G>T
n.798G>T
n.306-1G>T
n.336-1G>T
n.296-1G>T
n.453-1G>T
c.121-1G>T (n.121-1G>T)
c.232-1G>T (n.232-1G>T)
c.262-1G>T (n.262-1G>T)
2g.27312590C=CA1240217136MPV17c.280-1G= (n.280-1G=)
c.112-1G= (n.112-1G=)
c.245-1G= (n.245-1G=)
c.187-344G= (n.187-344G=)
c.325-1G= (n.325-1G=)
c.*81-1G= (n.*81-1G=)
c.202-1G= (n.202-1G=)
c.209+90G=
n.308-1G=
n.257-1G=
n.798G=
n.306-1G=
n.336-1G=
n.296-1G=
n.453-1G=
c.121-1G= (n.121-1G=)
c.232-1G= (n.232-1G=)
c.262-1G= (n.262-1G=)
2g.27312590C>GCA346208366MPV17c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.112-1G>C (n.112-1G>C)
c.245-1G>C (n.245-1G>C)
c.187-344G>C (n.187-344G>C)
c.325-1G>C (n.325-1G>C)
c.*81-1G>C (n.*81-1G>C)
c.202-1G>C (n.202-1G>C)
c.209+90G>C
n.308-1G>C
n.257-1G>C
n.798G>C
n.306-1G>C
n.336-1G>C
n.296-1G>C
n.453-1G>C
c.121-1G>C (n.121-1G>C)
c.232-1G>C (n.232-1G>C)
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
2g.27312590C>TCA1575595MPV17c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.112-1G>A (n.112-1G>A)
c.245-1G>A (n.245-1G>A)
c.187-344G>A (n.187-344G>A)
c.325-1G>A (n.325-1G>A)
c.*81-1G>A (n.*81-1G>A)
c.202-1G>A (n.202-1G>A)
c.209+90G>A
n.308-1G>A
n.257-1G>A
n.798G>A
n.306-1G>A
n.336-1G>A
n.296-1G>A
n.453-1G>A
c.121-1G>A (n.121-1G>A)
c.232-1G>A (n.232-1G>A)
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312591delCA2695200444MPV17c.280-2del (n.280-2del)
c.112-2del (n.112-2del)
c.245-2del (n.245-2del)
c.187-345del (n.187-345del)
c.325-2del (n.325-2del)
c.*81-2del (n.*81-2del)
c.202-2del (n.202-2del)
c.209+89del
n.308-2del
n.257-2del
n.797del
n.306-2del
n.336-2del
n.296-2del
n.453-2del
c.121-2del (n.121-2del)
c.232-2del (n.232-2del)
c.262-2del (n.262-2del)
 ClinVar
2g.27312591T>ACA346208371MPV17c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.112-2A>T (n.112-2A>T)
c.245-2A>T (n.245-2A>T)
c.187-345A>T (n.187-345A>T)
c.325-2A>T (n.325-2A>T)
c.*81-2A>T (n.*81-2A>T)
c.202-2A>T (n.202-2A>T)
c.209+89A>T
n.308-2A>T
n.257-2A>T
n.797A>T
n.306-2A>T
n.336-2A>T
n.296-2A>T
n.453-2A>T
c.121-2A>T (n.121-2A>T)
c.232-2A>T (n.232-2A>T)
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
2g.27312591T>CCA1575596MPV17c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.112-2A>G (n.112-2A>G)
c.245-2A>G (n.245-2A>G)
c.187-345A>G (n.187-345A>G)
c.325-2A>G (n.325-2A>G)
c.*81-2A>G (n.*81-2A>G)
c.202-2A>G (n.202-2A>G)
c.209+89A>G
n.308-2A>G
n.257-2A>G
n.797A>G
n.306-2A>G
n.336-2A>G
n.296-2A>G
n.453-2A>G
c.121-2A>G (n.121-2A>G)
c.232-2A>G (n.232-2A>G)
c.262-2A>G (n.262-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312591T>GCA346208369MPV17c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.112-2A>C (n.112-2A>C)
c.245-2A>C (n.245-2A>C)
c.187-345A>C (n.187-345A>C)
c.325-2A>C (n.325-2A>C)
c.*81-2A>C (n.*81-2A>C)
c.202-2A>C (n.202-2A>C)
c.209+89A>C
n.308-2A>C
n.257-2A>C
n.797A>C
n.306-2A>C
n.336-2A>C
n.296-2A>C
n.453-2A>C
c.121-2A>C (n.121-2A>C)
c.232-2A>C (n.232-2A>C)
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
2g.27312591T=CA1240217137MPV17c.280-2A= (n.280-2A=)
c.112-2A= (n.112-2A=)
c.245-2A= (n.245-2A=)
c.187-345A= (n.187-345A=)
c.325-2A= (n.325-2A=)
c.*81-2A= (n.*81-2A=)
c.202-2A= (n.202-2A=)
c.209+89A=
n.308-2A=
n.257-2A=
n.797A=
n.306-2A=
n.336-2A=
n.296-2A=
n.453-2A=
c.121-2A= (n.121-2A=)
c.232-2A= (n.232-2A=)
c.262-2A= (n.262-2A=)
2g.27312592delCA2658326268MPV17c.280-3del (n.280-3del)
c.112-3del (n.112-3del)
c.245-3del (n.245-3del)
c.187-346del (n.187-346del)
c.325-3del (n.325-3del)
c.*81-3del (n.*81-3del)
c.202-3del (n.202-3del)
c.209+88del
n.308-3del
n.257-3del
n.796del
n.306-3del
n.336-3del
n.296-3del
n.453-3del
c.121-3del (n.121-3del)
c.232-3del (n.232-3del)
c.262-3del (n.262-3del)
 gnomAD v4
2g.27312593G>ACA2739274209MPV17c.280-4C>T (n.280-4C>T)
c.112-4C>T (n.112-4C>T)
c.245-4C>T (n.245-4C>T)
c.187-347C>T (n.187-347C>T)
c.325-4C>T (n.325-4C>T)
c.*81-4C>T (n.*81-4C>T)
c.202-4C>T (n.202-4C>T)
c.209+87C>T
n.308-4C>T
n.257-4C>T
n.795C>T
n.306-4C>T
n.336-4C>T
n.296-4C>T
n.453-4C>T
c.121-4C>T (n.121-4C>T)
c.232-4C>T (n.232-4C>T)
c.262-4C>T (n.262-4C>T)
 ClinVar
2g.27312593G>TCA2658326269MPV17c.280-4C>A (n.280-4C>A)
c.112-4C>A (n.112-4C>A)
c.245-4C>A (n.245-4C>A)
c.187-347C>A (n.187-347C>A)
c.325-4C>A (n.325-4C>A)
c.*81-4C>A (n.*81-4C>A)
c.202-4C>A (n.202-4C>A)
c.209+87C>A
n.308-4C>A
n.257-4C>A
n.795C>A
n.306-4C>A
n.336-4C>A
n.296-4C>A
n.453-4C>A
c.121-4C>A (n.121-4C>A)
c.232-4C>A (n.232-4C>A)
c.262-4C>A (n.262-4C>A)
 gnomAD v4
2g.27312594G>ACA2658326270MPV17c.280-5C>T (n.280-5C>T)
c.112-5C>T (n.112-5C>T)
c.245-5C>T (n.245-5C>T)
c.187-348C>T (n.187-348C>T)
c.325-5C>T (n.325-5C>T)
c.*81-5C>T (n.*81-5C>T)
c.202-5C>T (n.202-5C>T)
c.209+86C>T
n.308-5C>T
n.257-5C>T
n.794C>T
n.306-5C>T
n.336-5C>T
n.296-5C>T
n.453-5C>T
c.121-5C>T (n.121-5C>T)
c.232-5C>T (n.232-5C>T)
c.262-5C>T (n.262-5C>T)
 gnomAD v4
2g.27312594G>CCA2658326271MPV17c.280-5C>G (n.280-5C>G)
c.112-5C>G (n.112-5C>G)
c.245-5C>G (n.245-5C>G)
c.187-348C>G (n.187-348C>G)
c.325-5C>G (n.325-5C>G)
c.*81-5C>G (n.*81-5C>G)
c.202-5C>G (n.202-5C>G)
c.209+86C>G
n.308-5C>G
n.257-5C>G
n.794C>G
n.306-5C>G
n.336-5C>G
n.296-5C>G
n.453-5C>G
c.121-5C>G (n.121-5C>G)
c.232-5C>G (n.232-5C>G)
c.262-5C>G (n.262-5C>G)
 gnomAD v4
2g.27312595G>ACA2697547860MPV17c.280-6C>T (n.280-6C>T)
c.112-6C>T (n.112-6C>T)
c.245-6C>T (n.245-6C>T)
c.187-349C>T (n.187-349C>T)
c.325-6C>T (n.325-6C>T)
c.*81-6C>T (n.*81-6C>T)
c.202-6C>T (n.202-6C>T)
c.209+85C>T
n.308-6C>T
n.257-6C>T
n.793C>T
n.306-6C>T
n.336-6C>T
n.296-6C>T
n.453-6C>T
c.121-6C>T (n.121-6C>T)
c.232-6C>T (n.232-6C>T)
c.262-6C>T (n.262-6C>T)
 ClinVar
2g.27312595G>TCA2658326272MPV17c.280-6C>A (n.280-6C>A)
c.112-6C>A (n.112-6C>A)
c.245-6C>A (n.245-6C>A)
c.187-349C>A (n.187-349C>A)
c.325-6C>A (n.325-6C>A)
c.*81-6C>A (n.*81-6C>A)
c.202-6C>A (n.202-6C>A)
c.209+85C>A
n.308-6C>A
n.257-6C>A
n.793C>A
n.306-6C>A
n.336-6C>A
n.296-6C>A
n.453-6C>A
c.121-6C>A (n.121-6C>A)
c.232-6C>A (n.232-6C>A)
c.262-6C>A (n.262-6C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27312597A>CCA2658326273MPV17c.280-8T>G (n.280-8T>G)
c.112-8T>G (n.112-8T>G)
c.245-8T>G (n.245-8T>G)
c.187-351T>G (n.187-351T>G)
c.325-8T>G (n.325-8T>G)
c.*81-8T>G (n.*81-8T>G)
c.202-8T>G (n.202-8T>G)
c.209+83T>G
n.308-8T>G
n.257-8T>G
n.791T>G
n.306-8T>G
n.336-8T>G
n.296-8T>G
n.453-8T>G
c.121-8T>G (n.121-8T>G)
c.232-8T>G (n.232-8T>G)
c.262-8T>G (n.262-8T>G)
 gnomAD v4
2g.27312598G>ACA2739274210MPV17c.280-9C>T (n.280-9C>T)
c.112-9C>T (n.112-9C>T)
c.245-9C>T (n.245-9C>T)
c.187-352C>T (n.187-352C>T)
c.325-9C>T (n.325-9C>T)
c.*81-9C>T (n.*81-9C>T)
c.202-9C>T (n.202-9C>T)
c.209+82C>T
n.308-9C>T
n.257-9C>T
n.790C>T
n.306-9C>T
n.336-9C>T
n.296-9C>T
n.453-9C>T
c.121-9C>T (n.121-9C>T)
c.232-9C>T (n.232-9C>T)
c.262-9C>T (n.262-9C>T)
 ClinVar
2g.27312598G>CCA2739274211MPV17c.280-9C>G (n.280-9C>G)
c.112-9C>G (n.112-9C>G)
c.245-9C>G (n.245-9C>G)
c.187-352C>G (n.187-352C>G)
c.325-9C>G (n.325-9C>G)
c.*81-9C>G (n.*81-9C>G)
c.202-9C>G (n.202-9C>G)
c.209+82C>G
n.308-9C>G
n.257-9C>G
n.790C>G
n.306-9C>G
n.336-9C>G
n.296-9C>G
n.453-9C>G
c.121-9C>G (n.121-9C>G)
c.232-9C>G (n.232-9C>G)
c.262-9C>G (n.262-9C>G)
 ClinVar
2g.27312600G>CCA2576929203MPV17c.280-11C>G (n.280-11C>G)
c.112-11C>G (n.112-11C>G)
c.245-11C>G (n.245-11C>G)
c.187-354C>G (n.187-354C>G)
c.325-11C>G (n.325-11C>G)
c.*81-11C>G (n.*81-11C>G)
c.202-11C>G (n.202-11C>G)
c.209+80C>G
n.308-11C>G
n.257-11C>G
n.788C>G
n.306-11C>G
n.336-11C>G
n.296-11C>G
n.453-11C>G
c.121-11C>G (n.121-11C>G)
c.232-11C>G (n.232-11C>G)
c.262-11C>G (n.262-11C>G)
2g.27312600G=CA1240217139MPV17c.280-11C= (n.280-11C=)
c.112-11C= (n.112-11C=)
c.245-11C= (n.245-11C=)
c.187-354C= (n.187-354C=)
c.325-11C= (n.325-11C=)
c.*81-11C= (n.*81-11C=)
c.202-11C= (n.202-11C=)
c.209+80C=
n.308-11C=
n.257-11C=
n.788C=
n.306-11C=
n.336-11C=
n.296-11C=
n.453-11C=
c.121-11C= (n.121-11C=)
c.232-11C= (n.232-11C=)
c.262-11C= (n.262-11C=)
2g.27312600G>TCA1575597MPV17c.280-11C>A (n.280-11C>A)
c.112-11C>A (n.112-11C>A)
c.245-11C>A (n.245-11C>A)
c.187-354C>A (n.187-354C>A)
c.325-11C>A (n.325-11C>A)
c.*81-11C>A (n.*81-11C>A)
c.202-11C>A (n.202-11C>A)
c.209+80C>A
n.308-11C>A
n.257-11C>A
n.788C>A
n.306-11C>A
n.336-11C>A
n.296-11C>A
n.453-11C>A
c.121-11C>A (n.121-11C>A)
c.232-11C>A (n.232-11C>A)
c.262-11C>A (n.262-11C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312600_27312605delinsGAAATTCA1240217138MPV17c.280-16_280-11delinsAATTTC (n.280-16_280-11delinsAATTTC)
c.112-16_112-11delinsAATTTC (n.112-16_112-11delinsAATTTC)
c.245-16_245-11delinsAATTTC (n.245-16_245-11delinsAATTTC)
c.187-359_187-354delinsAATTTC (n.187-359_187-354delinsAATTTC)
c.325-16_325-11delinsAATTTC (n.325-16_325-11delinsAATTTC)
c.*81-16_*81-11delinsAATTTC (n.*81-16_*81-11delinsAATTTC)
c.202-16_202-11delinsAATTTC (n.202-16_202-11delinsAATTTC)
c.209+75_209+80delinsAATTTC
n.308-16_308-11delinsAATTTC
n.257-16_257-11delinsAATTTC
n.783_788delinsAATTTC
n.306-16_306-11delinsAATTTC
n.336-16_336-11delinsAATTTC
n.296-16_296-11delinsAATTTC
n.453-16_453-11delinsAATTTC
c.121-16_121-11delinsAATTTC (n.121-16_121-11delinsAATTTC)
c.232-16_232-11delinsAATTTC (n.232-16_232-11delinsAATTTC)
c.262-16_262-11delinsAATTTC (n.262-16_262-11delinsAATTTC)
2g.27312604_27312608delCA1028670101MPV17c.280-16_280-12del (n.280-16_280-12del)
c.112-16_112-12del (n.112-16_112-12del)
c.245-16_245-12del (n.245-16_245-12del)
c.187-359_187-355del (n.187-359_187-355del)
c.325-16_325-12del (n.325-16_325-12del)
c.*81-16_*81-12del (n.*81-16_*81-12del)
c.202-16_202-12del (n.202-16_202-12del)
c.209+75_209+79del
n.308-16_308-12del
n.257-16_257-12del
n.783_787del
n.306-16_306-12del
n.336-16_336-12del
n.296-16_296-12del
n.453-16_453-12del
c.121-16_121-12del (n.121-16_121-12del)
c.232-16_232-12del (n.232-16_232-12del)
c.262-16_262-12del (n.262-16_262-12del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312603A=CA1240217140MPV17c.280-14T= (n.280-14T=)
c.112-14T= (n.112-14T=)
c.245-14T= (n.245-14T=)
c.187-357T= (n.187-357T=)
c.325-14T= (n.325-14T=)
c.*81-14T= (n.*81-14T=)
c.202-14T= (n.202-14T=)
c.209+77T=
n.308-14T=
n.257-14T=
n.785T=
n.306-14T=
n.336-14T=
n.296-14T=
n.453-14T=
c.121-14T= (n.121-14T=)
c.232-14T= (n.232-14T=)
c.262-14T= (n.262-14T=)
2g.27312603A>TCA1575598MPV17c.280-14T>A (n.280-14T>A)
c.112-14T>A (n.112-14T>A)
c.245-14T>A (n.245-14T>A)
c.187-357T>A (n.187-357T>A)
c.325-14T>A (n.325-14T>A)
c.*81-14T>A (n.*81-14T>A)
c.202-14T>A (n.202-14T>A)
c.209+77T>A
n.308-14T>A
n.257-14T>A
n.785T>A
n.306-14T>A
n.336-14T>A
n.296-14T>A
n.453-14T>A
c.121-14T>A (n.121-14T>A)
c.232-14T>A (n.232-14T>A)
c.262-14T>A (n.262-14T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312605T>CCA2658326274MPV17c.280-16A>G (n.280-16A>G)
c.112-16A>G (n.112-16A>G)
c.245-16A>G (n.245-16A>G)
c.187-359A>G (n.187-359A>G)
c.325-16A>G (n.325-16A>G)
c.*81-16A>G (n.*81-16A>G)
c.202-16A>G (n.202-16A>G)
c.209+75A>G
n.308-16A>G
n.257-16A>G
n.783A>G
n.306-16A>G
n.336-16A>G
n.296-16A>G
n.453-16A>G
c.121-16A>G (n.121-16A>G)
c.232-16A>G (n.232-16A>G)
c.262-16A>G (n.262-16A>G)
 gnomAD v4
2g.27312606A>GCA2658326275MPV17c.280-17T>C (n.280-17T>C)
c.112-17T>C (n.112-17T>C)
c.245-17T>C (n.245-17T>C)
c.187-360T>C (n.187-360T>C)
c.325-17T>C (n.325-17T>C)
c.*81-17T>C (n.*81-17T>C)
c.202-17T>C (n.202-17T>C)
c.209+74T>C
n.308-17T>C
n.257-17T>C
n.782T>C
n.306-17T>C
n.336-17T>C
n.296-17T>C
n.453-17T>C
c.121-17T>C (n.121-17T>C)
c.232-17T>C (n.232-17T>C)
c.262-17T>C (n.262-17T>C)
 gnomAD v4
2g.27312608dupCA2576929205MPV17c.280-17dup (n.280-17dup)
c.112-17dup (n.112-17dup)
c.245-17dup (n.245-17dup)
c.187-360dup (n.187-360dup)
c.325-17dup (n.325-17dup)
c.*81-17dup (n.*81-17dup)
c.202-17dup (n.202-17dup)
c.209+74dup
n.308-17dup
n.257-17dup
n.782dup
n.306-17dup
n.336-17dup
n.296-17dup
n.453-17dup
c.121-17dup (n.121-17dup)
c.232-17dup (n.232-17dup)
c.262-17dup (n.262-17dup)
 gnomAD v4
2g.27312609G>ACA1028670109MPV17c.280-20C>T (n.280-20C>T)
c.112-20C>T (n.112-20C>T)
c.245-20C>T (n.245-20C>T)
c.187-363C>T (n.187-363C>T)
c.325-20C>T (n.325-20C>T)
c.*81-20C>T (n.*81-20C>T)
c.202-20C>T (n.202-20C>T)
c.209+71C>T
n.308-20C>T
n.257-20C>T
n.779C>T
n.306-20C>T
n.336-20C>T
n.296-20C>T
n.453-20C>T
c.121-20C>T (n.121-20C>T)
c.232-20C>T (n.232-20C>T)
c.262-20C>T (n.262-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312609G>CCA2697547861MPV17c.280-20C>G (n.280-20C>G)
c.112-20C>G (n.112-20C>G)
c.245-20C>G (n.245-20C>G)
c.187-363C>G (n.187-363C>G)
c.325-20C>G (n.325-20C>G)
c.*81-20C>G (n.*81-20C>G)
c.202-20C>G (n.202-20C>G)
c.209+71C>G
n.308-20C>G
n.257-20C>G
n.779C>G
n.306-20C>G
n.336-20C>G
n.296-20C>G
n.453-20C>G
c.121-20C>G (n.121-20C>G)
c.232-20C>G (n.232-20C>G)
c.262-20C>G (n.262-20C>G)
 ClinVar
2g.27312609G=CA1240217141MPV17c.280-20C= (n.280-20C=)
c.112-20C= (n.112-20C=)
c.245-20C= (n.245-20C=)
c.187-363C= (n.187-363C=)
c.325-20C= (n.325-20C=)
c.*81-20C= (n.*81-20C=)
c.202-20C= (n.202-20C=)
c.209+71C=
n.308-20C=
n.257-20C=
n.779C=
n.306-20C=
n.336-20C=
n.296-20C=
n.453-20C=
c.121-20C= (n.121-20C=)
c.232-20C= (n.232-20C=)
c.262-20C= (n.262-20C=)
2g.27312611C=CA1240217142MPV17c.280-22G= (n.280-22G=)
c.112-22G= (n.112-22G=)
c.245-22G= (n.245-22G=)
c.187-365G= (n.187-365G=)
c.325-22G= (n.325-22G=)
c.*81-22G= (n.*81-22G=)
c.202-22G= (n.202-22G=)
c.209+69G=
n.308-22G=
n.257-22G=
n.777G=
n.306-22G=
n.336-22G=
n.296-22G=
n.453-22G=
c.121-22G= (n.121-22G=)
c.232-22G= (n.232-22G=)
c.262-22G= (n.262-22G=)
2g.27312611C>GCA2658326276MPV17c.280-22G>C (n.280-22G>C)
c.112-22G>C (n.112-22G>C)
c.245-22G>C (n.245-22G>C)
c.187-365G>C (n.187-365G>C)
c.325-22G>C (n.325-22G>C)
c.*81-22G>C (n.*81-22G>C)
c.202-22G>C (n.202-22G>C)
c.209+69G>C
n.308-22G>C
n.257-22G>C
n.777G>C
n.306-22G>C
n.336-22G>C
n.296-22G>C
n.453-22G>C
c.121-22G>C (n.121-22G>C)
c.232-22G>C (n.232-22G>C)
c.262-22G>C (n.262-22G>C)
 gnomAD v4
2g.27312611C>TCA767378679MPV17c.280-22G>A (n.280-22G>A)
c.112-22G>A (n.112-22G>A)
c.245-22G>A (n.245-22G>A)
c.187-365G>A (n.187-365G>A)
c.325-22G>A (n.325-22G>A)
c.*81-22G>A (n.*81-22G>A)
c.202-22G>A (n.202-22G>A)
c.209+69G>A
n.308-22G>A
n.257-22G>A
n.777G>A
n.306-22G>A
n.336-22G>A
n.296-22G>A
n.453-22G>A
c.121-22G>A (n.121-22G>A)
c.232-22G>A (n.232-22G>A)
c.262-22G>A (n.262-22G>A)
 dbSNP
2g.27312612C>TCA2658326277MPV17c.280-23G>A (n.280-23G>A)
c.112-23G>A (n.112-23G>A)
c.245-23G>A (n.245-23G>A)
c.187-366G>A (n.187-366G>A)
c.325-23G>A (n.325-23G>A)
c.*81-23G>A (n.*81-23G>A)
c.202-23G>A (n.202-23G>A)
c.209+68G>A
n.308-23G>A
n.257-23G>A
n.776G>A
n.306-23G>A
n.336-23G>A
n.296-23G>A
n.453-23G>A
c.121-23G>A (n.121-23G>A)
c.232-23G>A (n.232-23G>A)
c.262-23G>A (n.262-23G>A)
 gnomAD v4
2g.27312614A=CA1240217143MPV17c.280-25T= (n.280-25T=)
c.112-25T= (n.112-25T=)
c.245-25T= (n.245-25T=)
c.187-368T= (n.187-368T=)
c.325-25T= (n.325-25T=)
c.*81-25T= (n.*81-25T=)
c.202-25T= (n.202-25T=)
c.209+66T=
n.308-25T=
n.257-25T=
n.774T=
n.306-25T=
n.336-25T=
n.296-25T=
n.453-25T=
c.121-25T= (n.121-25T=)
c.232-25T= (n.232-25T=)
c.262-25T= (n.262-25T=)
2g.27312614A>GCA1575599MPV17c.280-25T>C (n.280-25T>C)
c.112-25T>C (n.112-25T>C)
c.245-25T>C (n.245-25T>C)
c.187-368T>C (n.187-368T>C)
c.325-25T>C (n.325-25T>C)
c.*81-25T>C (n.*81-25T>C)
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c.232-25T>C (n.232-25T>C)
c.262-25T>C (n.262-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.27312620G>ACA2658326278MPV17c.280-31C>T (n.280-31C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312620G=CA1240217146MPV17c.280-31C= (n.280-31C=)
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2g.27312622T>ACA2658326279MPV17c.280-33A>T (n.280-33A>T)
c.112-33A>T (n.112-33A>T)
c.245-33A>T (n.245-33A>T)
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c.325-33A>T (n.325-33A>T)
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c.262-33A>T (n.262-33A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312623G>ACA2698970243MPV17c.280-34C>T (n.280-34C>T)
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 dbSNP
2g.27312628C=CA1240217147MPV17c.280-39G= (n.280-39G=)
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2g.27312628C>TCA1028670125MPV17c.280-39G>A (n.280-39G>A)
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n.760G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.27312629C>GCA2658326280MPV17c.280-40G>C (n.280-40G>C)
c.112-40G>C (n.112-40G>C)
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c.325-40G>C (n.325-40G>C)
c.*81-40G>C (n.*81-40G>C)
c.202-40G>C (n.202-40G>C)
c.209+51G>C
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c.232-40G>C (n.232-40G>C)
c.262-40G>C (n.262-40G>C)
 gnomAD v4
2g.27312629C>TCA1028670126MPV17c.280-40G>A (n.280-40G>A)
c.112-40G>A (n.112-40G>A)
c.245-40G>A (n.245-40G>A)
c.186+365G>A (n.186+365G>A)
c.325-40G>A (n.325-40G>A)
c.*81-40G>A (n.*81-40G>A)
c.202-40G>A (n.202-40G>A)
c.209+51G>A
n.308-40G>A
n.257-40G>A
n.759G>A
n.306-40G>A
n.336-40G>A
n.296-40G>A
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c.262-40G>A (n.262-40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312630C=CA1240217149MPV17c.280-41G= (n.280-41G=)
c.112-41G= (n.112-41G=)
c.245-41G= (n.245-41G=)
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c.325-41G= (n.325-41G=)
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2g.27312630C>TCA531764182MPV17c.280-41G>A (n.280-41G>A)
c.112-41G>A (n.112-41G>A)
c.245-41G>A (n.245-41G>A)
c.186+364G>A (n.186+364G>A)
c.325-41G>A (n.325-41G>A)
c.*81-41G>A (n.*81-41G>A)
c.202-41G>A (n.202-41G>A)
c.209+50G>A
n.308-41G>A
n.257-41G>A
n.758G>A
n.306-41G>A
n.336-41G>A
n.296-41G>A
n.453-41G>A
c.121-41G>A (n.121-41G>A)
c.232-41G>A (n.232-41G>A)
c.262-41G>A (n.262-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312632A=CA1240217150MPV17c.280-43T= (n.280-43T=)
c.112-43T= (n.112-43T=)
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c.325-43T= (n.325-43T=)
c.*81-43T= (n.*81-43T=)
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c.209+48T=
n.308-43T=
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n.336-43T=
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c.121-43T= (n.121-43T=)
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c.262-43T= (n.262-43T=)
2g.27312632A>GCA2749263185MPV17c.280-43T>C (n.280-43T>C)
c.112-43T>C (n.112-43T>C)
c.245-43T>C (n.245-43T>C)
c.186+362T>C (n.186+362T>C)
c.325-43T>C (n.325-43T>C)
c.*81-43T>C (n.*81-43T>C)
c.202-43T>C (n.202-43T>C)
c.209+48T>C
n.308-43T>C
n.257-43T>C
n.756T>C
n.306-43T>C
n.336-43T>C
n.296-43T>C
n.453-43T>C
c.121-43T>C (n.121-43T>C)
c.232-43T>C (n.232-43T>C)
c.262-43T>C (n.262-43T>C)
2g.27312632A>TCA531764184MPV17c.280-43T>A (n.280-43T>A)
c.112-43T>A (n.112-43T>A)
c.245-43T>A (n.245-43T>A)
c.186+362T>A (n.186+362T>A)
c.325-43T>A (n.325-43T>A)
c.*81-43T>A (n.*81-43T>A)
c.202-43T>A (n.202-43T>A)
c.209+48T>A
n.308-43T>A
n.257-43T>A
n.756T>A
n.306-43T>A
n.336-43T>A
n.296-43T>A
n.453-43T>A
c.121-43T>A (n.121-43T>A)
c.232-43T>A (n.232-43T>A)
c.262-43T>A (n.262-43T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312633C>ACA2658326281MPV17c.280-44G>T (n.280-44G>T)
c.112-44G>T (n.112-44G>T)
c.245-44G>T (n.245-44G>T)
c.186+361G>T (n.186+361G>T)
c.325-44G>T (n.325-44G>T)
c.*81-44G>T (n.*81-44G>T)
c.202-44G>T (n.202-44G>T)
c.209+47G>T
n.308-44G>T
n.257-44G>T
n.755G>T
n.306-44G>T
n.336-44G>T
n.296-44G>T
n.453-44G>T
c.121-44G>T (n.121-44G>T)
c.232-44G>T (n.232-44G>T)
c.262-44G>T (n.262-44G>T)
 gnomAD v4
2g.27312634C=CA1240217151MPV17c.280-45G= (n.280-45G=)
c.112-45G= (n.112-45G=)
c.245-45G= (n.245-45G=)
c.186+360G= (n.186+360G=)
c.325-45G= (n.325-45G=)
c.*81-45G= (n.*81-45G=)
c.202-45G= (n.202-45G=)
c.209+46G=
n.308-45G=
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n.336-45G=
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c.121-45G= (n.121-45G=)
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c.262-45G= (n.262-45G=)
2g.27312634C>GCA2658326282MPV17c.280-45G>C (n.280-45G>C)
c.112-45G>C (n.112-45G>C)
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c.325-45G>C (n.325-45G>C)
c.*81-45G>C (n.*81-45G>C)
c.202-45G>C (n.202-45G>C)
c.209+46G>C
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n.453-45G>C
c.121-45G>C (n.121-45G>C)
c.232-45G>C (n.232-45G>C)
c.262-45G>C (n.262-45G>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.306-46del
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2g.27312635T>CCA2658326283MPV17c.280-46A>G (n.280-46A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312638C>ACA2658326284MPV17c.279+42G>T (n.279+42G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.27312639C>GCA531764186MPV17c.279+41G>C (n.279+41G>C)
c.111+41G>C (n.111+41G>C)
c.244+41G>C (n.244+41G>C)
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c.324+41G>C (n.324+41G>C)
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c.209+41G>C
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n.749G>C
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c.261+41G>C (n.261+41G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312640C>ACA2576929207MPV17c.279+40G>T (n.279+40G>T)
c.111+40G>T (n.111+40G>T)
c.244+40G>T (n.244+40G>T)
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c.209+40G>T
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n.295+40G>T
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2g.27312640C=CA1240217154MPV17c.279+40G= (n.279+40G=)
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2g.27312640C>GCA44518395MPV17c.279+40G>C (n.279+40G>C)
c.111+40G>C (n.111+40G>C)
c.244+40G>C (n.244+40G>C)
c.186+354G>C (n.186+354G>C)
c.324+40G>C (n.324+40G>C)
c.*80+40G>C (n.*80+40G>C)
c.201+40G>C (n.201+40G>C)
c.209+40G>C
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n.295+40G>C
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c.261+40G>C (n.261+40G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312640C>TCA1575603MPV17c.279+40G>A (n.279+40G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312641C>GCA2658326286MPV17c.279+39G>C (n.279+39G>C)
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c.*80+39G>C (n.*80+39G>C)
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c.209+39G>C
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n.452+39G>C
c.120+39G>C (n.120+39G>C)
c.231+39G>C (n.231+39G>C)
c.261+39G>C (n.261+39G>C)
 gnomAD v4
2g.27312641C>TCA2658326287MPV17c.279+39G>A (n.279+39G>A)
c.111+39G>A (n.111+39G>A)
c.244+39G>A (n.244+39G>A)
c.186+353G>A (n.186+353G>A)
c.324+39G>A (n.324+39G>A)
c.*80+39G>A (n.*80+39G>A)
c.201+39G>A (n.201+39G>A)
c.209+39G>A
n.307+39G>A
n.256+39G>A
n.747G>A
n.305+39G>A
n.335+39G>A
n.295+39G>A
n.452+39G>A
c.120+39G>A (n.120+39G>A)
c.231+39G>A (n.231+39G>A)
c.261+39G>A (n.261+39G>A)
 gnomAD v4
2g.27312643A=CA1240217155MPV17c.279+37T= (n.279+37T=)
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2g.27312643A>GCA1575604MPV17c.279+37T>C (n.279+37T>C)
c.111+37T>C (n.111+37T>C)
c.244+37T>C (n.244+37T>C)
c.186+351T>C (n.186+351T>C)
c.324+37T>C (n.324+37T>C)
c.*80+37T>C (n.*80+37T>C)
c.201+37T>C (n.201+37T>C)
c.209+37T>C
n.307+37T>C
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n.335+37T>C
n.295+37T>C
n.452+37T>C
c.120+37T>C (n.120+37T>C)
c.231+37T>C (n.231+37T>C)
c.261+37T>C (n.261+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312644C=CA1240217156MPV17c.279+36G= (n.279+36G=)
c.111+36G= (n.111+36G=)
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c.201+36G= (n.201+36G=)
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n.307+36G=
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c.120+36G= (n.120+36G=)
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2g.27312644C>TCA1575605MPV17c.279+36G>A (n.279+36G>A)
c.111+36G>A (n.111+36G>A)
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c.201+36G>A (n.201+36G>A)
c.209+36G>A
n.307+36G>A
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n.335+36G>A
n.295+36G>A
n.452+36G>A
c.120+36G>A (n.120+36G>A)
c.231+36G>A (n.231+36G>A)
c.261+36G>A (n.261+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.27312645A=CA1240217157MPV17c.279+35T= (n.279+35T=)
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2g.27312645A>GCA1575606MPV17c.279+35T>C (n.279+35T>C)
c.111+35T>C (n.111+35T>C)
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c.*80+35T>C (n.*80+35T>C)
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c.209+35T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312646C=CA1240217158MPV17c.279+34G= (n.279+34G=)
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2g.27312646C>GCA1575607MPV17c.279+34G>C (n.279+34G>C)
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c.209+34G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312646C>TCA2698770991MPV17c.279+34G>A (n.279+34G>A)
c.111+34G>A (n.111+34G>A)
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c.*80+34G>A (n.*80+34G>A)
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c.209+34G>A
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 dbSNP
2g.27312648_27312652delCA2749263187MPV17c.279+30_279+34del (n.279+30_279+34del)
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2g.27312648G>CCA44518424MPV17c.279+32C>G (n.279+32C>G)
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c.209+32C>G
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 dbSNP
2g.27312648G=CA1240217159MPV17c.279+32C= (n.279+32C=)
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c.111+29G>A (n.111+29G>A)
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c.324+29G>A (n.324+29G>A)
c.*80+29G>A (n.*80+29G>A)
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c.209+29G>A
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n.737G>A
n.305+29G>A
n.335+29G>A
n.295+29G>A
n.452+29G>A
c.120+29G>A (n.120+29G>A)
c.231+29G>A (n.231+29G>A)
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 dbSNP
2g.27312652A>CCA2658326288MPV17c.279+28T>G (n.279+28T>G)
c.111+28T>G (n.111+28T>G)
c.244+28T>G (n.244+28T>G)
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c.324+28T>G (n.324+28T>G)
c.*80+28T>G (n.*80+28T>G)
c.201+28T>G (n.201+28T>G)
c.209+28T>G
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n.256+28T>G
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n.305+28T>G
n.335+28T>G
n.295+28T>G
n.452+28T>G
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c.261+28T>G (n.261+28T>G)
 gnomAD v4
2g.27312653C=CA1240217162MPV17c.279+27G= (n.279+27G=)
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n.335+27G=
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2g.27312653C>TCA44518426MPV17c.279+27G>A (n.279+27G>A)
c.111+27G>A (n.111+27G>A)
c.244+27G>A (n.244+27G>A)
c.186+341G>A (n.186+341G>A)
c.324+27G>A (n.324+27G>A)
c.*80+27G>A (n.*80+27G>A)
c.201+27G>A (n.201+27G>A)
c.209+27G>A
n.307+27G>A
n.256+27G>A
n.735G>A
n.305+27G>A
n.335+27G>A
n.295+27G>A
n.452+27G>A
c.120+27G>A (n.120+27G>A)
c.231+27G>A (n.231+27G>A)
c.261+27G>A (n.261+27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312654C=CA1240217163MPV17c.279+26G= (n.279+26G=)
c.111+26G= (n.111+26G=)
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n.452+26G=
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c.261+26G= (n.261+26G=)
2g.27312654C>TCA531764187MPV17c.279+26G>A (n.279+26G>A)
c.111+26G>A (n.111+26G>A)
c.244+26G>A (n.244+26G>A)
c.186+340G>A (n.186+340G>A)
c.324+26G>A (n.324+26G>A)
c.*80+26G>A (n.*80+26G>A)
c.201+26G>A (n.201+26G>A)
c.209+26G>A
n.307+26G>A
n.256+26G>A
n.734G>A
n.305+26G>A
n.335+26G>A
n.295+26G>A
n.452+26G>A
c.120+26G>A (n.120+26G>A)
c.231+26G>A (n.231+26G>A)
c.261+26G>A (n.261+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312655C>TCA2658326289MPV17c.279+25G>A (n.279+25G>A)
c.111+25G>A (n.111+25G>A)
c.244+25G>A (n.244+25G>A)
c.186+339G>A (n.186+339G>A)
c.324+25G>A (n.324+25G>A)
c.*80+25G>A (n.*80+25G>A)
c.201+25G>A (n.201+25G>A)
c.209+25G>A
n.307+25G>A
n.256+25G>A
n.733G>A
n.305+25G>A
n.335+25G>A
n.295+25G>A
n.452+25G>A
c.120+25G>A (n.120+25G>A)
c.231+25G>A (n.231+25G>A)
c.261+25G>A (n.261+25G>A)
 gnomAD v4
2g.27312656T>ACA2749263188MPV17c.279+24A>T (n.279+24A>T)
c.111+24A>T (n.111+24A>T)
c.244+24A>T (n.244+24A>T)
c.186+338A>T (n.186+338A>T)
c.324+24A>T (n.324+24A>T)
c.*80+24A>T (n.*80+24A>T)
c.201+24A>T (n.201+24A>T)
c.209+24A>T
n.307+24A>T
n.256+24A>T
n.732A>T
n.305+24A>T
n.335+24A>T
n.295+24A>T
n.452+24A>T
c.120+24A>T (n.120+24A>T)
c.231+24A>T (n.231+24A>T)
c.261+24A>T (n.261+24A>T)
2g.27312656_27312681delCA2697547862MPV17c.278_279+24del
c.110_111+24del
c.243_244+24del
c.186+313_186+338del (n.186+313_186+338del)
c.323_324+24del
c.*79_*80+24del
c.200_201+24del
c.208_209+24del
n.306_307+24del
n.255_256+24del
n.707_732del
n.304_305+24del
n.334_335+24del
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n.451_452+24del
c.119_120+24del
c.230_231+24del
c.260_261+24del
 ClinVar
2g.27312657C>ACA2749263189MPV17c.279+23G>T (n.279+23G>T)
c.111+23G>T (n.111+23G>T)
c.244+23G>T (n.244+23G>T)
c.186+337G>T (n.186+337G>T)
c.324+23G>T (n.324+23G>T)
c.*80+23G>T (n.*80+23G>T)
c.201+23G>T (n.201+23G>T)
c.209+23G>T
n.307+23G>T
n.256+23G>T
n.731G>T
n.305+23G>T
n.335+23G>T
n.295+23G>T
n.452+23G>T
c.120+23G>T (n.120+23G>T)
c.231+23G>T (n.231+23G>T)
c.261+23G>T (n.261+23G>T)
2g.27312657C>GCA2576929209MPV17c.279+23G>C (n.279+23G>C)
c.111+23G>C (n.111+23G>C)
c.244+23G>C (n.244+23G>C)
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c.*80+23G>C (n.*80+23G>C)
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c.209+23G>C
n.307+23G>C
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n.452+23G>C
c.120+23G>C (n.120+23G>C)
c.231+23G>C (n.231+23G>C)
c.261+23G>C (n.261+23G>C)
 gnomAD v4
2g.27312657C>TCA2658326291MPV17c.279+23G>A (n.279+23G>A)
c.111+23G>A (n.111+23G>A)
c.244+23G>A (n.244+23G>A)
c.186+337G>A (n.186+337G>A)
c.324+23G>A (n.324+23G>A)
c.*80+23G>A (n.*80+23G>A)
c.201+23G>A (n.201+23G>A)
c.209+23G>A
n.307+23G>A
n.256+23G>A
n.731G>A
n.305+23G>A
n.335+23G>A
n.295+23G>A
n.452+23G>A
c.120+23G>A (n.120+23G>A)
c.231+23G>A (n.231+23G>A)
c.261+23G>A (n.261+23G>A)
 gnomAD v4
2g.27312658_27312662dupCA2658326290MPV17c.279+19_279+23dup (n.279+19_279+23dup)
c.111+19_111+23dup (n.111+19_111+23dup)
c.244+19_244+23dup (n.244+19_244+23dup)
c.186+333_186+337dup (n.186+333_186+337dup)
c.324+19_324+23dup (n.324+19_324+23dup)
c.*80+19_*80+23dup (n.*80+19_*80+23dup)
c.201+19_201+23dup (n.201+19_201+23dup)
c.209+19_209+23dup
n.307+19_307+23dup
n.256+19_256+23dup
n.727_731dup
n.305+19_305+23dup
n.335+19_335+23dup
n.295+19_295+23dup
n.452+19_452+23dup
c.120+19_120+23dup (n.120+19_120+23dup)
c.231+19_231+23dup (n.231+19_231+23dup)
c.261+19_261+23dup (n.261+19_261+23dup)
 gnomAD v4
2g.27312659C>ACA2749263190MPV17c.279+21G>T (n.279+21G>T)
c.111+21G>T (n.111+21G>T)
c.244+21G>T (n.244+21G>T)
c.186+335G>T (n.186+335G>T)
c.324+21G>T (n.324+21G>T)
c.*80+21G>T (n.*80+21G>T)
c.201+21G>T (n.201+21G>T)
c.209+21G>T
n.307+21G>T
n.256+21G>T
n.729G>T
n.305+21G>T
n.335+21G>T
n.295+21G>T
n.452+21G>T
c.120+21G>T (n.120+21G>T)
c.231+21G>T (n.231+21G>T)
c.261+21G>T (n.261+21G>T)
2g.27312659C=CA1240217164MPV17c.279+21G= (n.279+21G=)
c.111+21G= (n.111+21G=)
c.244+21G= (n.244+21G=)
c.186+335G= (n.186+335G=)
c.324+21G= (n.324+21G=)
c.*80+21G= (n.*80+21G=)
c.201+21G= (n.201+21G=)
c.209+21G=
n.307+21G=
n.256+21G=
n.729G=
n.305+21G=
n.335+21G=
n.295+21G=
n.452+21G=
c.120+21G= (n.120+21G=)
c.231+21G= (n.231+21G=)
c.261+21G= (n.261+21G=)
2g.27312659C>TCA1240217165MPV17c.279+21G>A (n.279+21G>A)
c.111+21G>A (n.111+21G>A)
c.244+21G>A (n.244+21G>A)
c.186+335G>A (n.186+335G>A)
c.324+21G>A (n.324+21G>A)
c.*80+21G>A (n.*80+21G>A)
c.201+21G>A (n.201+21G>A)
c.209+21G>A
n.307+21G>A
n.256+21G>A
n.729G>A
n.305+21G>A
n.335+21G>A
n.295+21G>A
n.452+21G>A
c.120+21G>A (n.120+21G>A)
c.231+21G>A (n.231+21G>A)
c.261+21G>A (n.261+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312660C>ACA531764188MPV17c.279+20G>T (n.279+20G>T)
c.111+20G>T (n.111+20G>T)
c.244+20G>T (n.244+20G>T)
c.186+334G>T (n.186+334G>T)
c.324+20G>T (n.324+20G>T)
c.*80+20G>T (n.*80+20G>T)
c.201+20G>T (n.201+20G>T)
c.209+20G>T
n.307+20G>T
n.256+20G>T
n.728G>T
n.305+20G>T
n.335+20G>T
n.295+20G>T
n.452+20G>T
c.120+20G>T (n.120+20G>T)
c.231+20G>T (n.231+20G>T)
c.261+20G>T (n.261+20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312660C=CA1240217166MPV17c.279+20G= (n.279+20G=)
c.111+20G= (n.111+20G=)
c.244+20G= (n.244+20G=)
c.186+334G= (n.186+334G=)
c.324+20G= (n.324+20G=)
c.*80+20G= (n.*80+20G=)
c.201+20G= (n.201+20G=)
c.209+20G=
n.307+20G=
n.256+20G=
n.728G=
n.305+20G=
n.335+20G=
n.295+20G=
n.452+20G=
c.120+20G= (n.120+20G=)
c.231+20G= (n.231+20G=)
c.261+20G= (n.261+20G=)
2g.27312660C>GCA2580066211MPV17c.279+20G>C (n.279+20G>C)
c.111+20G>C (n.111+20G>C)
c.244+20G>C (n.244+20G>C)
c.186+334G>C (n.186+334G>C)
c.324+20G>C (n.324+20G>C)
c.*80+20G>C (n.*80+20G>C)
c.201+20G>C (n.201+20G>C)
c.209+20G>C
n.307+20G>C
n.256+20G>C
n.728G>C
n.305+20G>C
n.335+20G>C
n.295+20G>C
n.452+20G>C
c.120+20G>C (n.120+20G>C)
c.231+20G>C (n.231+20G>C)
c.261+20G>C (n.261+20G>C)
 ClinVar
2g.27312660C>TCA2658326293MPV17c.279+20G>A (n.279+20G>A)
c.111+20G>A (n.111+20G>A)
c.244+20G>A (n.244+20G>A)
c.186+334G>A (n.186+334G>A)
c.324+20G>A (n.324+20G>A)
c.*80+20G>A (n.*80+20G>A)
c.201+20G>A (n.201+20G>A)
c.209+20G>A
n.307+20G>A
n.256+20G>A
n.728G>A
n.305+20G>A
n.335+20G>A
n.295+20G>A
n.452+20G>A
c.120+20G>A (n.120+20G>A)
c.231+20G>A (n.231+20G>A)
c.261+20G>A (n.261+20G>A)
 gnomAD v4
2g.27312663_27312679dupCA2658326292MPV17c.279+4_279+20dup (n.279+4_279+20dup)
c.111+4_111+20dup (n.111+4_111+20dup)
c.244+4_244+20dup (n.244+4_244+20dup)
c.186+318_186+334dup (n.186+318_186+334dup)
c.324+4_324+20dup (n.324+4_324+20dup)
c.*80+4_*80+20dup (n.*80+4_*80+20dup)
c.201+4_201+20dup (n.201+4_201+20dup)
c.209+4_209+20dup
n.307+4_307+20dup
n.256+4_256+20dup
n.712_728dup
n.305+4_305+20dup
n.335+4_335+20dup
n.295+4_295+20dup
n.452+4_452+20dup
c.120+4_120+20dup (n.120+4_120+20dup)
c.231+4_231+20dup (n.231+4_231+20dup)
c.261+4_261+20dup (n.261+4_261+20dup)
 gnomAD v4
2g.27312663T>CCA1575608MPV17c.279+17A>G (n.279+17A>G)
c.111+17A>G (n.111+17A>G)
c.244+17A>G (n.244+17A>G)
c.186+331A>G (n.186+331A>G)
c.324+17A>G (n.324+17A>G)
c.*80+17A>G (n.*80+17A>G)
c.201+17A>G (n.201+17A>G)
c.209+17A>G
n.307+17A>G
n.256+17A>G
n.725A>G
n.305+17A>G
n.335+17A>G
n.295+17A>G
n.452+17A>G
c.120+17A>G (n.120+17A>G)
c.231+17A>G (n.231+17A>G)
c.261+17A>G (n.261+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312663T=CA1240217167MPV17c.279+17A= (n.279+17A=)
c.111+17A= (n.111+17A=)
c.244+17A= (n.244+17A=)
c.186+331A= (n.186+331A=)
c.324+17A= (n.324+17A=)
c.*80+17A= (n.*80+17A=)
c.201+17A= (n.201+17A=)
c.209+17A=
n.307+17A=
n.256+17A=
n.725A=
n.305+17A=
n.335+17A=
n.295+17A=
n.452+17A=
c.120+17A= (n.120+17A=)
c.231+17A= (n.231+17A=)
c.261+17A= (n.261+17A=)
2g.27312664C=CA1240217168MPV17c.279+16G= (n.279+16G=)
c.111+16G= (n.111+16G=)
c.244+16G= (n.244+16G=)
c.186+330G= (n.186+330G=)
c.324+16G= (n.324+16G=)
c.*80+16G= (n.*80+16G=)
c.201+16G= (n.201+16G=)
c.209+16G=
n.307+16G=
n.256+16G=
n.724G=
n.305+16G=
n.335+16G=
n.295+16G=
n.452+16G=
c.120+16G= (n.120+16G=)
c.231+16G= (n.231+16G=)
c.261+16G= (n.261+16G=)
2g.27312664C>GCA1240217169MPV17c.279+16G>C (n.279+16G>C)
c.111+16G>C (n.111+16G>C)
c.244+16G>C (n.244+16G>C)
c.186+330G>C (n.186+330G>C)
c.324+16G>C (n.324+16G>C)
c.*80+16G>C (n.*80+16G>C)
c.201+16G>C (n.201+16G>C)
c.209+16G>C
n.307+16G>C
n.256+16G>C
n.724G>C
n.305+16G>C
n.335+16G>C
n.295+16G>C
n.452+16G>C
c.120+16G>C (n.120+16G>C)
c.231+16G>C (n.231+16G>C)
c.261+16G>C (n.261+16G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312664C>TCA2658326294MPV17c.279+16G>A (n.279+16G>A)
c.111+16G>A (n.111+16G>A)
c.244+16G>A (n.244+16G>A)
c.186+330G>A (n.186+330G>A)
c.324+16G>A (n.324+16G>A)
c.*80+16G>A (n.*80+16G>A)
c.201+16G>A (n.201+16G>A)
c.209+16G>A
n.307+16G>A
n.256+16G>A
n.724G>A
n.305+16G>A
n.335+16G>A
n.295+16G>A
n.452+16G>A
c.120+16G>A (n.120+16G>A)
c.231+16G>A (n.231+16G>A)
c.261+16G>A (n.261+16G>A)
 gnomAD v4
2g.27312665T>CCA2698970245MPV17c.279+15A>G (n.279+15A>G)
c.111+15A>G (n.111+15A>G)
c.244+15A>G (n.244+15A>G)
c.186+329A>G (n.186+329A>G)
c.324+15A>G (n.324+15A>G)
c.*80+15A>G (n.*80+15A>G)
c.201+15A>G (n.201+15A>G)
c.209+15A>G
n.307+15A>G
n.256+15A>G
n.723A>G
n.305+15A>G
n.335+15A>G
n.295+15A>G
n.452+15A>G
c.120+15A>G (n.120+15A>G)
c.231+15A>G (n.231+15A>G)
c.261+15A>G (n.261+15A>G)
 dbSNP
2g.27312666G>CCA531764189MPV17c.279+14C>G (n.279+14C>G)
c.111+14C>G (n.111+14C>G)
c.244+14C>G (n.244+14C>G)
c.186+328C>G (n.186+328C>G)
c.324+14C>G (n.324+14C>G)
c.*80+14C>G (n.*80+14C>G)
c.201+14C>G (n.201+14C>G)
c.209+14C>G
n.307+14C>G
n.256+14C>G
n.722C>G
n.305+14C>G
n.335+14C>G
n.295+14C>G
n.452+14C>G
c.120+14C>G (n.120+14C>G)
c.231+14C>G (n.231+14C>G)
c.261+14C>G (n.261+14C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312666G=CA1240217170MPV17c.279+14C= (n.279+14C=)
c.111+14C= (n.111+14C=)
c.244+14C= (n.244+14C=)
c.186+328C= (n.186+328C=)
c.324+14C= (n.324+14C=)
c.*80+14C= (n.*80+14C=)
c.201+14C= (n.201+14C=)
c.209+14C=
n.307+14C=
n.256+14C=
n.722C=
n.305+14C=
n.335+14C=
n.295+14C=
n.452+14C=
c.120+14C= (n.120+14C=)
c.231+14C= (n.231+14C=)
c.261+14C= (n.261+14C=)
2g.27312668_27312671delinsTCTCCA1240217171MPV17c.279+9_279+12delinsGAGA (n.279+9_279+12delinsGAGA)
c.111+9_111+12delinsGAGA (n.111+9_111+12delinsGAGA)
c.244+9_244+12delinsGAGA (n.244+9_244+12delinsGAGA)
c.186+323_186+326delinsGAGA (n.186+323_186+326delinsGAGA)
c.324+9_324+12delinsGAGA (n.324+9_324+12delinsGAGA)
c.*80+9_*80+12delinsGAGA (n.*80+9_*80+12delinsGAGA)
c.201+9_201+12delinsGAGA (n.201+9_201+12delinsGAGA)
c.209+9_209+12delinsGAGA
n.307+9_307+12delinsGAGA
n.256+9_256+12delinsGAGA
n.717_720delinsGAGA
n.305+9_305+12delinsGAGA
n.335+9_335+12delinsGAGA
n.295+9_295+12delinsGAGA
n.452+9_452+12delinsGAGA
c.120+9_120+12delinsGAGA (n.120+9_120+12delinsGAGA)
c.231+9_231+12delinsGAGA (n.231+9_231+12delinsGAGA)
c.261+9_261+12delinsGAGA (n.261+9_261+12delinsGAGA)
2g.27312669C>GCA2697547863MPV17c.279+11G>C (n.279+11G>C)
c.111+11G>C (n.111+11G>C)
c.244+11G>C (n.244+11G>C)
c.186+325G>C (n.186+325G>C)
c.324+11G>C (n.324+11G>C)
c.*80+11G>C (n.*80+11G>C)
c.201+11G>C (n.201+11G>C)
c.209+11G>C
n.307+11G>C
n.256+11G>C
n.719G>C
n.305+11G>C
n.335+11G>C
n.295+11G>C
n.452+11G>C
c.120+11G>C (n.120+11G>C)
c.231+11G>C (n.231+11G>C)
c.261+11G>C (n.261+11G>C)
 ClinVar
2g.27312671_27312673delCA1575609MPV17c.279+9_279+11del (n.279+9_279+11del)
c.111+9_111+11del (n.111+9_111+11del)
c.244+9_244+11del (n.244+9_244+11del)
c.186+323_186+325del (n.186+323_186+325del)
c.324+9_324+11del (n.324+9_324+11del)
c.*80+9_*80+11del (n.*80+9_*80+11del)
c.201+9_201+11del (n.201+9_201+11del)
c.209+9_209+11del
n.307+9_307+11del
n.256+9_256+11del
n.717_719del
n.305+9_305+11del
n.335+9_335+11del
n.295+9_295+11del
n.452+9_452+11del
c.120+9_120+11del (n.120+9_120+11del)
c.231+9_231+11del (n.231+9_231+11del)
c.261+9_261+11del (n.261+9_261+11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312670T>ACA1575610MPV17c.279+10A>T (n.279+10A>T)
c.111+10A>T (n.111+10A>T)
c.244+10A>T (n.244+10A>T)
c.186+324A>T (n.186+324A>T)
c.324+10A>T (n.324+10A>T)
c.*80+10A>T (n.*80+10A>T)
c.201+10A>T (n.201+10A>T)
c.209+10A>T
n.307+10A>T
n.256+10A>T
n.718A>T
n.305+10A>T
n.335+10A>T
n.295+10A>T
n.452+10A>T
c.120+10A>T (n.120+10A>T)
c.231+10A>T (n.231+10A>T)
c.261+10A>T (n.261+10A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312670T=CA1240217172MPV17c.279+10A= (n.279+10A=)
c.111+10A= (n.111+10A=)
c.244+10A= (n.244+10A=)
c.186+324A= (n.186+324A=)
c.324+10A= (n.324+10A=)
c.*80+10A= (n.*80+10A=)
c.201+10A= (n.201+10A=)
c.209+10A=
n.307+10A=
n.256+10A=
n.718A=
n.305+10A=
n.335+10A=
n.295+10A=
n.452+10A=
c.120+10A= (n.120+10A=)
c.231+10A= (n.231+10A=)
c.261+10A= (n.261+10A=)
2g.27312671C=CA1240217174MPV17c.279+9G= (n.279+9G=)
c.111+9G= (n.111+9G=)
c.244+9G= (n.244+9G=)
c.186+323G= (n.186+323G=)
c.324+9G= (n.324+9G=)
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c.261+9G= (n.261+9G=)
2g.27312671C>GCA1240217173MPV17c.279+9G>C (n.279+9G>C)
c.111+9G>C (n.111+9G>C)
c.244+9G>C (n.244+9G>C)
c.186+323G>C (n.186+323G>C)
c.324+9G>C (n.324+9G>C)
c.*80+9G>C (n.*80+9G>C)
c.201+9G>C (n.201+9G>C)
c.209+9G>C
n.307+9G>C
n.256+9G>C
n.717G>C
n.305+9G>C
n.335+9G>C
n.295+9G>C
n.452+9G>C
c.120+9G>C (n.120+9G>C)
c.231+9G>C (n.231+9G>C)
c.261+9G>C (n.261+9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312672C=CA1240217175MPV17c.279+8G= (n.279+8G=)
c.111+8G= (n.111+8G=)
c.244+8G= (n.244+8G=)
c.186+322G= (n.186+322G=)
c.324+8G= (n.324+8G=)
c.*80+8G= (n.*80+8G=)
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c.120+8G= (n.120+8G=)
c.231+8G= (n.231+8G=)
c.261+8G= (n.261+8G=)
2g.27312672C>TCA1240217176MPV17c.279+8G>A (n.279+8G>A)
c.111+8G>A (n.111+8G>A)
c.244+8G>A (n.244+8G>A)
c.186+322G>A (n.186+322G>A)
c.324+8G>A (n.324+8G>A)
c.*80+8G>A (n.*80+8G>A)
c.201+8G>A (n.201+8G>A)
c.209+8G>A
n.307+8G>A
n.256+8G>A
n.716G>A
n.305+8G>A
n.335+8G>A
n.295+8G>A
n.452+8G>A
c.120+8G>A (n.120+8G>A)
c.231+8G>A (n.231+8G>A)
c.261+8G>A (n.261+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312674G>ACA2658326295MPV17c.279+6C>T (n.279+6C>T)
c.111+6C>T (n.111+6C>T)
c.244+6C>T (n.244+6C>T)
c.186+320C>T (n.186+320C>T)
c.324+6C>T (n.324+6C>T)
c.*80+6C>T (n.*80+6C>T)
c.201+6C>T (n.201+6C>T)
c.209+6C>T
n.307+6C>T
n.256+6C>T
n.714C>T
n.305+6C>T
n.335+6C>T
n.295+6C>T
n.452+6C>T
c.120+6C>T (n.120+6C>T)
c.231+6C>T (n.231+6C>T)
c.261+6C>T (n.261+6C>T)
 gnomAD v4
2g.27312675C=CA1240217177MPV17c.279+5G= (n.279+5G=)
c.111+5G= (n.111+5G=)
c.244+5G= (n.244+5G=)
c.186+319G= (n.186+319G=)
c.324+5G= (n.324+5G=)
c.*80+5G= (n.*80+5G=)
c.201+5G= (n.201+5G=)
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n.335+5G=
n.295+5G=
n.452+5G=
c.120+5G= (n.120+5G=)
c.231+5G= (n.231+5G=)
c.261+5G= (n.261+5G=)
2g.27312675C>TCA1240217178MPV17c.279+5G>A (n.279+5G>A)
c.111+5G>A (n.111+5G>A)
c.244+5G>A (n.244+5G>A)
c.186+319G>A (n.186+319G>A)
c.324+5G>A (n.324+5G>A)
c.*80+5G>A (n.*80+5G>A)
c.201+5G>A (n.201+5G>A)
c.209+5G>A
n.307+5G>A
n.256+5G>A
n.713G>A
n.305+5G>A
n.335+5G>A
n.295+5G>A
n.452+5G>A
c.120+5G>A (n.120+5G>A)
c.231+5G>A (n.231+5G>A)
c.261+5G>A (n.261+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312677C=CA1240217179MPV17c.279+3G= (n.279+3G=)
c.111+3G= (n.111+3G=)
c.244+3G= (n.244+3G=)
c.186+317G= (n.186+317G=)
c.324+3G= (n.324+3G=)
c.*80+3G= (n.*80+3G=)
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n.711G=
n.305+3G=
n.335+3G=
n.295+3G=
n.452+3G=
c.120+3G= (n.120+3G=)
c.231+3G= (n.231+3G=)
c.261+3G= (n.261+3G=)
2g.27312677C>GCA2658326296MPV17c.279+3G>C (n.279+3G>C)
c.111+3G>C (n.111+3G>C)
c.244+3G>C (n.244+3G>C)
c.186+317G>C (n.186+317G>C)
c.324+3G>C (n.324+3G>C)
c.*80+3G>C (n.*80+3G>C)
c.201+3G>C (n.201+3G>C)
c.209+3G>C
n.307+3G>C
n.256+3G>C
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n.305+3G>C
n.335+3G>C
n.295+3G>C
n.452+3G>C
c.120+3G>C (n.120+3G>C)
c.231+3G>C (n.231+3G>C)
c.261+3G>C (n.261+3G>C)
 gnomAD v4
2g.27312677C>TCA531764190MPV17c.279+3G>A (n.279+3G>A)
c.111+3G>A (n.111+3G>A)
c.244+3G>A (n.244+3G>A)
c.186+317G>A (n.186+317G>A)
c.324+3G>A (n.324+3G>A)
c.*80+3G>A (n.*80+3G>A)
c.201+3G>A (n.201+3G>A)
c.209+3G>A
n.307+3G>A
n.256+3G>A
n.711G>A
n.305+3G>A
n.335+3G>A
n.295+3G>A
n.452+3G>A
c.120+3G>A (n.120+3G>A)
c.231+3G>A (n.231+3G>A)
c.261+3G>A (n.261+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312678A>CCA346208396MPV17c.279+2T>G (n.279+2T>G)
c.111+2T>G (n.111+2T>G)
c.244+2T>G (n.244+2T>G)
c.186+316T>G (n.186+316T>G)
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.*80+2T>G (n.*80+2T>G)
c.201+2T>G (n.201+2T>G)
c.209+2T>G
n.307+2T>G
n.256+2T>G
n.710T>G
n.305+2T>G
n.335+2T>G
n.295+2T>G
n.452+2T>G
c.120+2T>G (n.120+2T>G)
c.231+2T>G (n.231+2T>G)
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
2g.27312678A>GCA346208392MPV17c.279+2T>C (n.279+2T>C)
c.111+2T>C (n.111+2T>C)
c.244+2T>C (n.244+2T>C)
c.186+316T>C (n.186+316T>C)
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.*80+2T>C (n.*80+2T>C)
c.201+2T>C (n.201+2T>C)
c.209+2T>C
n.307+2T>C
n.256+2T>C
n.710T>C
n.305+2T>C
n.335+2T>C
n.295+2T>C
n.452+2T>C
c.120+2T>C (n.120+2T>C)
c.231+2T>C (n.231+2T>C)
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
2g.27312678A>TCA346208394MPV17c.279+2T>A (n.279+2T>A)
c.111+2T>A (n.111+2T>A)
c.244+2T>A (n.244+2T>A)
c.186+316T>A (n.186+316T>A)
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.*80+2T>A (n.*80+2T>A)
c.201+2T>A (n.201+2T>A)
c.209+2T>A
n.307+2T>A
n.256+2T>A
n.710T>A
n.305+2T>A
n.335+2T>A
n.295+2T>A
n.452+2T>A
c.120+2T>A (n.120+2T>A)
c.231+2T>A (n.231+2T>A)
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
2g.27312679C>ACA346208398MPV17c.279+1G>T (n.279+1G>T)
c.111+1G>T (n.111+1G>T)
c.244+1G>T (n.244+1G>T)
c.186+315G>T (n.186+315G>T)
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.*80+1G>T (n.*80+1G>T)
c.201+1G>T (n.201+1G>T)
c.209+1G>T
n.307+1G>T
n.256+1G>T
n.709G>T
n.305+1G>T
n.335+1G>T
n.295+1G>T
n.452+1G>T
c.120+1G>T (n.120+1G>T)
c.231+1G>T (n.231+1G>T)
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312679C=CA1240217180MPV17c.279+1G= (n.279+1G=)
c.111+1G= (n.111+1G=)
c.244+1G= (n.244+1G=)
c.186+315G= (n.186+315G=)
c.324+1G= (n.324+1G=)
c.*80+1G= (n.*80+1G=)
c.201+1G= (n.201+1G=)
c.209+1G=
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n.256+1G=
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n.305+1G=
n.335+1G=
n.295+1G=
n.452+1G=
c.120+1G= (n.120+1G=)
c.231+1G= (n.231+1G=)
c.261+1G= (n.261+1G=)
2g.27312679C>GCA346208400MPV17c.279+1G>C (n.279+1G>C)
c.111+1G>C (n.111+1G>C)
c.244+1G>C (n.244+1G>C)
c.186+315G>C (n.186+315G>C)
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.*80+1G>C (n.*80+1G>C)
c.201+1G>C (n.201+1G>C)
c.209+1G>C
n.307+1G>C
n.256+1G>C
n.709G>C
n.305+1G>C
n.335+1G>C
n.295+1G>C
n.452+1G>C
c.120+1G>C (n.120+1G>C)
c.231+1G>C (n.231+1G>C)
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
2g.27312679C>TCA346208402MPV17c.279+1G>A (n.279+1G>A)
c.111+1G>A (n.111+1G>A)
c.244+1G>A (n.244+1G>A)
c.186+315G>A (n.186+315G>A)
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.*80+1G>A (n.*80+1G>A)
c.201+1G>A (n.201+1G>A)
c.209+1G>A
n.307+1G>A
n.256+1G>A
n.709G>A
n.305+1G>A
n.335+1G>A
n.295+1G>A
n.452+1G>A
c.120+1G>A (n.120+1G>A)
c.231+1G>A (n.231+1G>A)
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
2g.27312680dupCA2658326297MPV17c.279+1dup
c.111+1dup
c.244+1dup
c.186+315dup (n.186+315dup)
c.324+1dup
c.*80+1dup
c.201+1dup
c.209+1dup
n.307+1dup
n.256+1dup
n.709dup
n.305+1dup
n.335+1dup
n.295+1dup
n.452+1dup
c.120+1dup
c.231+1dup
c.261+1dup
 gnomAD v4
2g.27312680C>ACA346208404MPV17c.279G>T (p.Gln93His)
c.111G>T (p.Gln37His)
c.244G>T (p.Gly82Trp)
c.186+314G>T (n.186+314G>T)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.209G>T
n.307G>T
n.256G>T
n.708G>T
n.305G>T
n.335G>T
n.295G>T
n.452G>T
c.120G>T (p.Gln40His)
c.231G>T (p.Gln77His)
c.261G>T (p.Gln87His)
2g.27312680C>GCA346208406MPV17c.279G>C (p.Gln93His)
c.111G>C (p.Gln37His)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.186+314G>C (n.186+314G>C)
c.324G>C (p.Gln108His)
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2g.27312680C>TCA346208408MPV17c.279G>A (p.Gln93=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
2g.27312681T=CA1240217181MPV17c.278A= (p.Gln93=)
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Number of alleles fetched