Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27312537_27312541del | CA2695200443 | MPV17 | c.328_332del (p.Ala110Ter) c.160_164del (p.Ala54Ter) c.293_297del (p.Gly98ValfsTer?) c.187-295_187-291del (n.187-295_187-291del) c.373_377del (p.Ala125Ter) c.*129_*133del (n.*129_*133del) c.250_254del (p.Ala84Ter) c.209+139_209+143del n.356_360del n.305_309del n.847_851del n.354_358del n.384_388del n.344_348del n.501_505del c.169_173del (p.Ala57Ter) c.280_284del (p.Ala94Ter) c.310_314del (p.Ala104Ter) | ClinVar |
2 | g.27312541C>A | CA346208046 | MPV17 | c.328G>T (p.Ala110Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.293G>T (p.Gly98Val) c.187-295G>T (n.187-295G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*129G>T (n.*129G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.209+139G>T n.356G>T n.305G>T n.847G>T n.354G>T n.384G>T n.344G>T n.501G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) | |
2 | g.27312541C>G | CA346208052 | MPV17 | c.328G>C (p.Ala110Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.187-295G>C (n.187-295G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.209+139G>C n.356G>C n.305G>C n.847G>C n.354G>C n.384G>C n.344G>C n.501G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) | |
2 | g.27312541C>T | CA346208055 | MPV17 | c.328G>A (p.Ala110Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.187-295G>A (n.187-295G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*129G>A (n.*129G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.209+139G>A n.356G>A n.305G>A n.847G>A n.354G>A n.384G>A n.344G>A n.501G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) | |
2 | g.27312542C>A | CA346208057 | MPV17 | c.327G>T (p.Gly109=) c.159G>T (p.Gly53=) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.187-296G>T (n.187-296G>T) c.372G>T (p.Gly124=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.249G>T (p.Gly83=) c.209+138G>T n.355G>T n.304G>T n.846G>T n.353G>T n.383G>T n.343G>T n.500G>T c.168G>T (p.Gly56=) c.279G>T (p.Gly93=) c.309G>T (p.Gly103=) | gnomAD v4 |
2 | g.27312542C= | CA1240217114 | MPV17 | c.327G= (p.Gly109=) c.159G= (p.Gly53=) c.292G= (p.Gly98=) c.187-296G= (n.187-296G=) c.372G= (p.Gly124=) c.*128G= (n.*128G=) c.249G= (p.Gly83=) c.209+138G= n.355G= n.304G= n.846G= n.353G= n.383G= n.343G= n.500G= c.168G= (p.Gly56=) c.279G= (p.Gly93=) c.309G= (p.Gly103=) | |
2 | g.27312542C>G | CA346208058 | MPV17 | c.327G>C (p.Gly109=) c.159G>C (p.Gly53=) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.187-296G>C (n.187-296G>C) c.372G>C (p.Gly124=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.249G>C (p.Gly83=) c.209+138G>C n.355G>C n.304G>C n.846G>C n.353G>C n.383G>C n.343G>C n.500G>C c.168G>C (p.Gly56=) c.279G>C (p.Gly93=) c.309G>C (p.Gly103=) | |
2 | g.27312542C>T | CA44518288 | MPV17 | c.327G>A (p.Gly109=) c.159G>A (p.Gly53=) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.187-296G>A (n.187-296G>A) c.372G>A (p.Gly124=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.249G>A (p.Gly83=) c.209+138G>A n.355G>A n.304G>A n.846G>A n.353G>A n.383G>A n.343G>A n.500G>A c.168G>A (p.Gly56=) c.279G>A (p.Gly93=) c.309G>A (p.Gly103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312543C>A | CA346208067 | MPV17 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.158G>T (p.Gly53Val) c.291G>T (p.Arg97Ser) c.187-297G>T (n.187-297G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.*127G>T (n.*127G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) c.209+137G>T n.354G>T n.303G>T n.845G>T n.352G>T n.382G>T n.342G>T n.499G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.308G>T (p.Gly103Val) | dbSNP |
2 | g.27312543C>G | CA346208062 | MPV17 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.291G>C (p.Arg97Ser) c.187-297G>C (n.187-297G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.*127G>C (n.*127G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.209+137G>C n.354G>C n.303G>C n.845G>C n.352G>C n.382G>C n.342G>C n.499G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) | |
2 | g.27312543C>T | CA346208064 | MPV17 | c.326G>A (p.Gly109Glu) c.158G>A (p.Gly53Glu) c.291G>A (p.Arg97=) c.187-297G>A (n.187-297G>A) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.*127G>A (n.*127G>A) c.248G>A (p.Gly83Glu) c.209+137G>A n.354G>A n.303G>A n.845G>A n.352G>A n.382G>A n.342G>A n.499G>A c.167G>A (p.Gly56Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) | |
2 | g.27312544C>A | CA346208070 | MPV17 | c.325G>T (p.Gly109Trp) c.157G>T (p.Gly53Trp) c.290G>T (p.Arg97Met) c.187-298G>T (n.187-298G>T) c.370G>T (p.Gly124Trp) c.*126G>T (n.*126G>T) c.247G>T (p.Gly83Trp) c.209+136G>T n.353G>T n.302G>T n.844G>T n.351G>T n.381G>T n.341G>T n.498G>T c.166G>T (p.Gly56Trp) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.307G>T (p.Gly103Trp) | |
2 | g.27312544C>G | CA346208073 | MPV17 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.290G>C (p.Arg97Thr) c.187-298G>C (n.187-298G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.*126G>C (n.*126G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.209+136G>C n.353G>C n.302G>C n.844G>C n.351G>C n.381G>C n.341G>C n.498G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.27312544C>T | CA346208076 | MPV17 | c.325G>A (p.Gly109Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) c.290G>A (p.Arg97Lys) c.187-298G>A (n.187-298G>A) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.*126G>A (n.*126G>A) c.247G>A (p.Gly83Arg) c.209+136G>A n.353G>A n.302G>A n.844G>A n.351G>A n.381G>A n.341G>A n.498G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) | |
2 | g.27312545T>A | CA346208079 | MPV17 | c.324A>T (p.Val108=) c.156A>T (p.Val52=) c.289A>T (p.Arg97Trp) c.187-299A>T (n.187-299A>T) c.369A>T (p.Val123=) c.*125A>T (n.*125A>T) c.246A>T (p.Val82=) c.209+135A>T n.352A>T n.301A>T n.843A>T n.350A>T n.380A>T n.340A>T n.497A>T c.165A>T (p.Val55=) c.276A>T (p.Val92=) c.306A>T (p.Val102=) | |
2 | g.27312545T>C | CA346208082 | MPV17 | c.324A>G (p.Val108=) c.156A>G (p.Val52=) c.289A>G (p.Arg97Gly) c.187-299A>G (n.187-299A>G) c.369A>G (p.Val123=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.246A>G (p.Val82=) c.209+135A>G n.352A>G n.301A>G n.843A>G n.350A>G n.380A>G n.340A>G n.497A>G c.165A>G (p.Val55=) c.276A>G (p.Val92=) c.306A>G (p.Val102=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312545T>G | CA425605975 | MPV17 | c.324A>C (p.Val108=) c.156A>C (p.Val52=) c.289A>C (p.Arg97=) c.187-299A>C (n.187-299A>C) c.369A>C (p.Val123=) c.*125A>C (n.*125A>C) c.246A>C (p.Val82=) c.209+135A>C n.352A>C n.301A>C n.843A>C n.350A>C n.380A>C n.340A>C n.497A>C c.165A>C (p.Val55=) c.276A>C (p.Val92=) c.306A>C (p.Val102=) | |
2 | g.27312545T= | CA1240217115 | MPV17 | c.324A= (p.Val108=) c.156A= (p.Val52=) c.289A= (p.Arg97=) c.187-299A= (n.187-299A=) c.369A= (p.Val123=) c.*125A= (n.*125A=) c.246A= (p.Val82=) c.209+135A= n.352A= n.301A= n.843A= n.350A= n.380A= n.340A= n.497A= c.165A= (p.Val55=) c.276A= (p.Val92=) c.306A= (p.Val102=) | |
2 | g.27312546A>C | CA346208083 | MPV17 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.288T>G (p.Gly96=) c.187-300T>G (n.187-300T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) c.209+134T>G n.351T>G n.300T>G n.842T>G n.349T>G n.379T>G n.339T>G n.496T>G c.164T>G (p.Val55Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) | |
2 | g.27312546A>G | CA346208085 | MPV17 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.288T>C (p.Gly96=) c.187-300T>C (n.187-300T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) c.209+134T>C n.351T>C n.300T>C n.842T>C n.349T>C n.379T>C n.339T>C n.496T>C c.164T>C (p.Val55Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) | |
2 | g.27312546A>T | CA346208084 | MPV17 | c.323T>A (p.Val108Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) c.288T>A (p.Gly96=) c.187-300T>A (n.187-300T>A) c.368T>A (p.Val123Glu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.245T>A (p.Val82Glu) c.209+134T>A n.351T>A n.300T>A n.842T>A n.349T>A n.379T>A n.339T>A n.496T>A c.164T>A (p.Val55Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.305T>A (p.Val102Glu) | |
2 | g.27312547C>A | CA346208086 | MPV17 | c.322G>T (p.Val108Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) c.287G>T (p.Gly96Val) c.187-301G>T (n.187-301G>T) c.367G>T (p.Val123Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.244G>T (p.Val82Leu) c.209+133G>T n.350G>T n.299G>T n.841G>T n.348G>T n.378G>T n.338G>T n.495G>T c.163G>T (p.Val55Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.304G>T (p.Val102Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312547C= | CA1240217116 | MPV17 | c.322G= (p.Val108=) c.154G= (p.Val52=) c.287G= (p.Gly96=) c.187-301G= (n.187-301G=) c.367G= (p.Val123=) c.*123G= (n.*123G=) c.244G= (p.Val82=) c.209+133G= n.350G= n.299G= n.841G= n.348G= n.378G= n.338G= n.495G= c.163G= (p.Val55=) c.274G= (p.Val92=) c.304G= (p.Val102=) | |
2 | g.27312547C>G | CA346208091 | MPV17 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.187-301G>C (n.187-301G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) c.209+133G>C n.350G>C n.299G>C n.841G>C n.348G>C n.378G>C n.338G>C n.495G>C c.163G>C (p.Val55Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) | |
2 | g.27312547C>T | CA346208089 | MPV17 | c.322G>A (p.Val108Ile) c.154G>A (p.Val52Ile) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.187-301G>A (n.187-301G>A) c.367G>A (p.Val123Ile) c.*123G>A (n.*123G>A) c.244G>A (p.Val82Ile) c.209+133G>A n.350G>A n.299G>A n.841G>A n.348G>A n.378G>A n.338G>A n.495G>A c.163G>A (p.Val55Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) c.304G>A (p.Val102Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312548C>A | CA346208094 | MPV17 | c.321G>T (p.Leu107=) c.153G>T (p.Leu51=) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.187-302G>T (n.187-302G>T) c.366G>T (p.Leu122=) c.*122G>T (n.*122G>T) c.243G>T (p.Leu81=) c.209+132G>T n.349G>T n.298G>T n.840G>T n.347G>T n.377G>T n.337G>T n.494G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.273G>T (p.Leu91=) c.303G>T (p.Leu101=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312548C>G | CA346208099 | MPV17 | c.321G>C (p.Leu107=) c.153G>C (p.Leu51=) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.187-302G>C (n.187-302G>C) c.366G>C (p.Leu122=) c.*122G>C (n.*122G>C) c.243G>C (p.Leu81=) c.209+132G>C n.349G>C n.298G>C n.840G>C n.347G>C n.377G>C n.337G>C n.494G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.273G>C (p.Leu91=) c.303G>C (p.Leu101=) | |
2 | g.27312548C>T | CA346208096 | MPV17 | c.321G>A (p.Leu107=) c.153G>A (p.Leu51=) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.187-302G>A (n.187-302G>A) c.366G>A (p.Leu122=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.243G>A (p.Leu81=) c.209+132G>A n.349G>A n.298G>A n.840G>A n.347G>A n.377G>A n.337G>A n.494G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.273G>A (p.Leu91=) c.303G>A (p.Leu101=) | |
2 | g.27312549A>C | CA346208103 | MPV17 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.285T>G (p.Thr95=) c.187-303T>G (n.187-303T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.209+131T>G n.348T>G n.297T>G n.839T>G n.346T>G n.376T>G n.336T>G n.493T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) | |
2 | g.27312549A>G | CA346208108 | MPV17 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.285T>C (p.Thr95=) c.187-303T>C (n.187-303T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.*121T>C (n.*121T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.209+131T>C n.348T>C n.297T>C n.839T>C n.346T>C n.376T>C n.336T>C n.493T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.27312549A>T | CA346208106 | MPV17 | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.285T>A (p.Thr95=) c.187-303T>A (n.187-303T>A) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.*121T>A (n.*121T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.209+131T>A n.348T>A n.297T>A n.839T>A n.346T>A n.376T>A n.336T>A n.493T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) | |
2 | g.27312550G>A | CA346208111 | MPV17 | c.319C>T (p.Leu107=) c.151C>T (p.Leu51=) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.187-304C>T (n.187-304C>T) c.364C>T (p.Leu122=) c.*120C>T (n.*120C>T) c.241C>T (p.Leu81=) c.209+130C>T n.347C>T n.296C>T n.838C>T n.345C>T n.375C>T n.335C>T n.492C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.271C>T (p.Leu91=) c.301C>T (p.Leu101=) | |
2 | g.27312550G>C | CA346208113 | MPV17 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.187-304C>G (n.187-304C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.*120C>G (n.*120C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.209+130C>G n.347C>G n.296C>G n.838C>G n.345C>G n.375C>G n.335C>G n.492C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.301C>G (p.Leu101Val) | |
2 | g.27312550G>T | CA346208117 | MPV17 | c.319C>A (p.Leu107Met) c.151C>A (p.Leu51Met) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.187-304C>A (n.187-304C>A) c.364C>A (p.Leu122Met) c.*120C>A (n.*120C>A) c.241C>A (p.Leu81Met) c.209+130C>A n.347C>A n.296C>A n.838C>A n.345C>A n.375C>A n.335C>A n.492C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.271C>A (p.Leu91Met) c.301C>A (p.Leu101Met) | |
2 | g.27312551T>A | CA346208120 | MPV17 | c.318A>T (p.Pro106=) c.150A>T (p.Pro50=) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.187-305A>T (n.187-305A>T) c.363A>T (p.Pro121=) c.*119A>T (n.*119A>T) c.240A>T (p.Pro80=) c.209+129A>T n.346A>T n.295A>T n.837A>T n.344A>T n.374A>T n.334A>T n.491A>T c.159A>T (p.Pro53=) c.270A>T (p.Pro90=) c.300A>T (p.Pro100=) | |
2 | g.27312551T>C | CA346208122 | MPV17 | c.318A>G (p.Pro106=) c.150A>G (p.Pro50=) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.187-305A>G (n.187-305A>G) c.363A>G (p.Pro121=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.240A>G (p.Pro80=) c.209+129A>G n.346A>G n.295A>G n.837A>G n.344A>G n.374A>G n.334A>G n.491A>G c.159A>G (p.Pro53=) c.270A>G (p.Pro90=) c.300A>G (p.Pro100=) | |
2 | g.27312551T>G | CA346208125 | MPV17 | c.318A>C (p.Pro106=) c.150A>C (p.Pro50=) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.187-305A>C (n.187-305A>C) c.363A>C (p.Pro121=) c.*119A>C (n.*119A>C) c.240A>C (p.Pro80=) c.209+129A>C n.346A>C n.295A>C n.837A>C n.344A>C n.374A>C n.334A>C n.491A>C c.159A>C (p.Pro53=) c.270A>C (p.Pro90=) c.300A>C (p.Pro100=) | |
2 | g.27312552G>A | CA346208130 | MPV17 | c.317C>T (p.Pro106Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.282C>T (p.Pro94=) c.187-306C>T (n.187-306C>T) c.362C>T (p.Pro121Leu) c.*118C>T (n.*118C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.209+128C>T n.345C>T n.294C>T n.836C>T n.343C>T n.373C>T n.333C>T n.490C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) | |
2 | g.27312552G>C | CA346208128 | MPV17 | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.282C>G (p.Pro94=) c.187-306C>G (n.187-306C>G) c.362C>G (p.Pro121Arg) c.*118C>G (n.*118C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.209+128C>G n.345C>G n.294C>G n.836C>G n.343C>G n.373C>G n.333C>G n.490C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) | |
2 | g.27312552G>T | CA346208126 | MPV17 | c.317C>A (p.Pro106Gln) c.149C>A (p.Pro50Gln) c.282C>A (p.Pro94=) c.187-306C>A (n.187-306C>A) c.362C>A (p.Pro121Gln) c.*118C>A (n.*118C>A) c.239C>A (p.Pro80Gln) c.209+128C>A n.345C>A n.294C>A n.836C>A n.343C>A n.373C>A n.333C>A n.490C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) c.269C>A (p.Pro90Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) | |
2 | g.27312554del | CA2740258841 | MPV17 | c.317del (p.Pro106HisfsTer3) c.149del (p.Pro50HisfsTer3) c.282del (p.Thr95LeufsTer?) c.187-306del (n.187-306del) c.362del (p.Pro121HisfsTer3) c.*118del (n.*118del) c.239del (p.Pro80HisfsTer3) c.209+128del n.345del n.294del n.836del n.343del n.373del n.333del n.490del c.158del (p.Pro53HisfsTer3) c.269del (p.Pro90HisfsTer3) c.299del (p.Pro100HisfsTer3) | |
2 | g.27312553G>A | CA346208131 | MPV17 | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.187-307C>T (n.187-307C>T) c.361C>T (p.Pro121Ser) c.*117C>T (n.*117C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.209+127C>T n.344C>T n.293C>T n.835C>T n.342C>T n.372C>T n.332C>T n.489C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) | |
2 | g.27312553G>C | CA346208133 | MPV17 | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.187-307C>G (n.187-307C>G) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.*117C>G (n.*117C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.209+127C>G n.344C>G n.293C>G n.835C>G n.342C>G n.372C>G n.332C>G n.489C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) | |
2 | g.27312553G>T | CA346208135 | MPV17 | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.281C>A (p.Pro94His) c.187-307C>A (n.187-307C>A) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.*117C>A (n.*117C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.209+127C>A n.344C>A n.293C>A n.835C>A n.342C>A n.372C>A n.332C>A n.489C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.27312554G>A | CA346208137 | MPV17 | c.315C>T (p.Leu105=) c.147C>T (p.Leu49=) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.187-308C>T (n.187-308C>T) c.360C>T (p.Leu120=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.237C>T (p.Leu79=) c.209+126C>T n.343C>T n.292C>T n.834C>T n.341C>T n.371C>T n.331C>T n.488C>T c.156C>T (p.Leu52=) c.267C>T (p.Leu89=) c.297C>T (p.Leu99=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27312554G>C | CA346208139 | MPV17 | c.315C>G (p.Leu105=) c.147C>G (p.Leu49=) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.187-308C>G (n.187-308C>G) c.360C>G (p.Leu120=) c.*116C>G (n.*116C>G) c.237C>G (p.Leu79=) c.209+126C>G n.343C>G n.292C>G n.834C>G n.341C>G n.371C>G n.331C>G n.488C>G c.156C>G (p.Leu52=) c.267C>G (p.Leu89=) c.297C>G (p.Leu99=) | |
2 | g.27312554G>T | CA346208141 | MPV17 | c.315C>A (p.Leu105=) c.147C>A (p.Leu49=) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.187-308C>A (n.187-308C>A) c.360C>A (p.Leu120=) c.*116C>A (n.*116C>A) c.237C>A (p.Leu79=) c.209+126C>A n.343C>A n.292C>A n.834C>A n.341C>A n.371C>A n.331C>A n.488C>A c.156C>A (p.Leu52=) c.267C>A (p.Leu89=) c.297C>A (p.Leu99=) | |
2 | g.27312555A>C | CA346208142 | MPV17 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.279T>G (p.Ser93=) c.187-309T>G (n.187-309T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.209+125T>G n.342T>G n.291T>G n.833T>G n.340T>G n.370T>G n.330T>G n.487T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) | |
2 | g.27312555A>G | CA346208144 | MPV17 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.279T>C (p.Ser93=) c.187-309T>C (n.187-309T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.*115T>C (n.*115T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.209+125T>C n.342T>C n.291T>C n.833T>C n.340T>C n.370T>C n.330T>C n.487T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) | |
2 | g.27312555A>T | CA346208143 | MPV17 | c.314T>A (p.Leu105His) c.146T>A (p.Leu49His) c.279T>A (p.Ser93=) c.187-309T>A (n.187-309T>A) c.359T>A (p.Leu120His) c.*115T>A (n.*115T>A) c.236T>A (p.Leu79His) c.209+125T>A n.342T>A n.291T>A n.833T>A n.340T>A n.370T>A n.330T>A n.487T>A c.155T>A (p.Leu52His) c.266T>A (p.Leu89His) c.296T>A (p.Leu99His) | |
2 | g.27312556G>A | CA1575591 | MPV17 | c.313C>T (p.Leu105Phe) c.145C>T (p.Leu49Phe) c.278C>T (p.Ser93Phe) c.187-310C>T (n.187-310C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.*114C>T (n.*114C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.209+124C>T n.341C>T n.290C>T n.832C>T n.339C>T n.369C>T n.329C>T n.486C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312556G>C | CA346208147 | MPV17 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.145C>G (p.Leu49Val) c.278C>G (p.Ser93Cys) c.187-310C>G (n.187-310C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.*114C>G (n.*114C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.209+124C>G n.341C>G n.290C>G n.832C>G n.339C>G n.369C>G n.329C>G n.486C>G c.154C>G (p.Leu52Val) c.265C>G (p.Leu89Val) c.295C>G (p.Leu99Val) | |
2 | g.27312556G= | CA1240217117 | MPV17 | c.313C= (p.Leu105=) c.145C= (p.Leu49=) c.278C= (p.Ser93=) c.187-310C= (n.187-310C=) c.358C= (p.Leu120=) c.*114C= (n.*114C=) c.235C= (p.Leu79=) c.209+124C= n.341C= n.290C= n.832C= n.339C= n.369C= n.329C= n.486C= c.154C= (p.Leu52=) c.265C= (p.Leu89=) c.295C= (p.Leu99=) | |
2 | g.27312556G>T | CA346208149 | MPV17 | c.313C>A (p.Leu105Ile) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.187-310C>A (n.187-310C>A) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.*114C>A (n.*114C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.209+124C>A n.341C>A n.290C>A n.832C>A n.339C>A n.369C>A n.329C>A n.486C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27312557A>C | CA346208150 | MPV17 | c.312T>G (p.Phe104Leu) c.144T>G (p.Phe48Leu) c.277T>G (p.Ser93Ala) c.187-311T>G (n.187-311T>G) c.357T>G (p.Phe119Leu) c.*113T>G (n.*113T>G) c.234T>G (p.Phe78Leu) c.209+123T>G n.340T>G n.289T>G n.831T>G n.338T>G n.368T>G n.328T>G n.485T>G c.153T>G (p.Phe51Leu) c.264T>G (p.Phe88Leu) c.294T>G (p.Phe98Leu) | |
2 | g.27312557A>G | CA346208151 | MPV17 | c.312T>C (p.Phe104=) c.144T>C (p.Phe48=) c.277T>C (p.Ser93Pro) c.187-311T>C (n.187-311T>C) c.357T>C (p.Phe119=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.234T>C (p.Phe78=) c.209+123T>C n.340T>C n.289T>C n.831T>C n.338T>C n.368T>C n.328T>C n.485T>C c.153T>C (p.Phe51=) c.264T>C (p.Phe88=) c.294T>C (p.Phe98=) | |
2 | g.27312557A>T | CA346208152 | MPV17 | c.312T>A (p.Phe104Leu) c.144T>A (p.Phe48Leu) c.277T>A (p.Ser93Thr) c.187-311T>A (n.187-311T>A) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.*113T>A (n.*113T>A) c.234T>A (p.Phe78Leu) c.209+123T>A n.340T>A n.289T>A n.831T>A n.338T>A n.368T>A n.328T>A n.485T>A c.153T>A (p.Phe51Leu) c.264T>A (p.Phe88Leu) c.294T>A (p.Phe98Leu) | |
2 | g.27312558A>C | CA346208153 | MPV17 | c.311T>G (p.Phe104Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) c.276T>G (p.Leu92=) c.187-312T>G (n.187-312T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.*112T>G (n.*112T>G) c.233T>G (p.Phe78Cys) c.209+122T>G n.339T>G n.288T>G n.830T>G n.337T>G n.367T>G n.327T>G n.484T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.293T>G (p.Phe98Cys) | |
2 | g.27312558A>G | CA346208155 | MPV17 | c.311T>C (p.Phe104Ser) c.143T>C (p.Phe48Ser) c.276T>C (p.Leu92=) c.187-312T>C (n.187-312T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) c.233T>C (p.Phe78Ser) c.209+122T>C n.339T>C n.288T>C n.830T>C n.337T>C n.367T>C n.327T>C n.484T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.293T>C (p.Phe98Ser) | |
2 | g.27312558A>T | CA346208156 | MPV17 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.276T>A (p.Leu92=) c.187-312T>A (n.187-312T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.*112T>A (n.*112T>A) c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.209+122T>A n.339T>A n.288T>A n.830T>A n.337T>A n.367T>A n.327T>A n.484T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.293T>A (p.Phe98Tyr) | |
2 | g.27312559A= | CA1240217118 | MPV17 | c.310T= (p.Phe104=) c.142T= (p.Phe48=) c.275T= (p.Leu92=) c.187-313T= (n.187-313T=) c.355T= (p.Phe119=) c.*111T= (n.*111T=) c.232T= (p.Phe78=) c.209+121T= n.338T= n.287T= n.829T= n.336T= n.366T= n.326T= n.483T= c.151T= (p.Phe51=) c.262T= (p.Phe88=) c.292T= (p.Phe98=) | |
2 | g.27312559A>C | CA346208158 | MPV17 | c.310T>G (p.Phe104Val) c.142T>G (p.Phe48Val) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.187-313T>G (n.187-313T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) c.*111T>G (n.*111T>G) c.232T>G (p.Phe78Val) c.209+121T>G n.338T>G n.287T>G n.829T>G n.336T>G n.366T>G n.326T>G n.483T>G c.151T>G (p.Phe51Val) c.262T>G (p.Phe88Val) c.292T>G (p.Phe98Val) | |
2 | g.27312559A>G | CA346208160 | MPV17 | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.142T>C (p.Phe48Leu) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.187-313T>C (n.187-313T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.*111T>C (n.*111T>C) c.232T>C (p.Phe78Leu) c.209+121T>C n.338T>C n.287T>C n.829T>C n.336T>C n.366T>C n.326T>C n.483T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.292T>C (p.Phe98Leu) | |
2 | g.27312559A>T | CA44518297 | MPV17 | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.142T>A (p.Phe48Ile) c.275T>A (p.Leu92His) c.187-313T>A (n.187-313T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.*111T>A (n.*111T>A) c.232T>A (p.Phe78Ile) c.209+121T>A n.338T>A n.287T>A n.829T>A n.336T>A n.366T>A n.326T>A n.483T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312562_27312564del | CA2586968865 | MPV17 | c.308_310del (p.Cys103del) c.140_142del (p.Cys47del) c.273_275del (p.Leu92del) c.187-315_187-313del (n.187-315_187-313del) c.353_355del (p.Cys118del) c.*109_*111del (n.*109_*111del) c.230_232del (p.Cys77del) c.209+119_209+121del n.336_338del n.285_287del n.827_829del n.334_336del n.364_366del n.324_326del n.481_483del c.149_151del (p.Cys50del) c.260_262del (p.Cys87del) c.290_292del (p.Cys97del) | |
2 | g.27312560G>A | CA346208165 | MPV17 | c.309C>T (p.Cys103=) c.141C>T (p.Cys47=) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.187-314C>T (n.187-314C>T) c.354C>T (p.Cys118=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.231C>T (p.Cys77=) c.209+120C>T n.337C>T n.286C>T n.828C>T n.335C>T n.365C>T n.325C>T n.482C>T c.150C>T (p.Cys50=) c.261C>T (p.Cys87=) c.291C>T (p.Cys97=) | |
2 | g.27312560G>C | CA346208162 | MPV17 | c.309C>G (p.Cys103Trp) c.141C>G (p.Cys47Trp) c.274C>G (p.Leu92Val) c.187-314C>G (n.187-314C>G) c.354C>G (p.Cys118Trp) c.*110C>G (n.*110C>G) c.231C>G (p.Cys77Trp) c.209+120C>G n.337C>G n.286C>G n.828C>G n.335C>G n.365C>G n.325C>G n.482C>G c.150C>G (p.Cys50Trp) c.261C>G (p.Cys87Trp) c.291C>G (p.Cys97Trp) | |
2 | g.27312560G>T | CA346208164 | MPV17 | c.309C>A (p.Cys103Ter) c.141C>A (p.Cys47Ter) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.187-314C>A (n.187-314C>A) c.354C>A (p.Cys118Ter) c.*110C>A (n.*110C>A) c.231C>A (p.Cys77Ter) c.209+120C>A n.337C>A n.286C>A n.828C>A n.335C>A n.365C>A n.325C>A n.482C>A c.150C>A (p.Cys50Ter) c.261C>A (p.Cys87Ter) c.291C>A (p.Cys97Ter) | |
2 | g.27312561C>A | CA346208166 | MPV17 | c.308G>T (p.Cys103Phe) c.140G>T (p.Cys47Phe) c.273G>T (p.Leu91=) c.187-315G>T (n.187-315G>T) c.353G>T (p.Cys118Phe) c.*109G>T (n.*109G>T) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.209+119G>T n.336G>T n.285G>T n.827G>T n.334G>T n.364G>T n.324G>T n.481G>T c.149G>T (p.Cys50Phe) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.290G>T (p.Cys97Phe) | |
2 | g.27312561C>G | CA346208168 | MPV17 | c.308G>C (p.Cys103Ser) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.273G>C (p.Leu91=) c.187-315G>C (n.187-315G>C) c.353G>C (p.Cys118Ser) c.*109G>C (n.*109G>C) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.209+119G>C n.336G>C n.285G>C n.827G>C n.334G>C n.364G>C n.324G>C n.481G>C c.149G>C (p.Cys50Ser) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.290G>C (p.Cys97Ser) | |
2 | g.27312561C>T | CA346208169 | MPV17 | c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.273G>A (p.Leu91=) c.187-315G>A (n.187-315G>A) c.353G>A (p.Cys118Tyr) c.*109G>A (n.*109G>A) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.209+119G>A n.336G>A n.285G>A n.827G>A n.334G>A n.364G>A n.324G>A n.481G>A c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.290G>A (p.Cys97Tyr) | |
2 | g.27312562A>C | CA346208172 | MPV17 | c.307T>G (p.Cys103Gly) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.187-316T>G (n.187-316T>G) c.352T>G (p.Cys118Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.209+118T>G n.335T>G n.284T>G n.826T>G n.333T>G n.363T>G n.323T>G n.480T>G c.148T>G (p.Cys50Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.289T>G (p.Cys97Gly) | |
2 | g.27312562A>G | CA346208174 | MPV17 | c.307T>C (p.Cys103Arg) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.187-316T>C (n.187-316T>C) c.352T>C (p.Cys118Arg) c.*108T>C (n.*108T>C) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.209+118T>C n.335T>C n.284T>C n.826T>C n.333T>C n.363T>C n.323T>C n.480T>C c.148T>C (p.Cys50Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.289T>C (p.Cys97Arg) | |
2 | g.27312562A>T | CA346208175 | MPV17 | c.307T>A (p.Cys103Ser) c.139T>A (p.Cys47Ser) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.187-316T>A (n.187-316T>A) c.352T>A (p.Cys118Ser) c.*108T>A (n.*108T>A) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.209+118T>A n.335T>A n.284T>A n.826T>A n.333T>A n.363T>A n.323T>A n.480T>A c.148T>A (p.Cys50Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.289T>A (p.Cys97Ser) | |
2 | g.27312563G>A | CA425605997 | MPV17 | c.306C>T (p.Gly102=) c.138C>T (p.Gly46=) c.271C>T (p.Leu91=) c.187-317C>T (n.187-317C>T) c.351C>T (p.Gly117=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.228C>T (p.Gly76=) c.209+117C>T n.334C>T n.283C>T n.825C>T n.332C>T n.362C>T n.322C>T n.479C>T c.147C>T (p.Gly49=) c.258C>T (p.Gly86=) c.288C>T (p.Gly96=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.27312563G>C | CA346208176 | MPV17 | c.306C>G (p.Gly102=) c.138C>G (p.Gly46=) c.271C>G (p.Leu91Val) c.187-317C>G (n.187-317C>G) c.351C>G (p.Gly117=) c.*107C>G (n.*107C>G) c.228C>G (p.Gly76=) c.209+117C>G n.334C>G n.283C>G n.825C>G n.332C>G n.362C>G n.322C>G n.479C>G c.147C>G (p.Gly49=) c.258C>G (p.Gly86=) c.288C>G (p.Gly96=) | |
2 | g.27312563G>T | CA346208178 | MPV17 | c.306C>A (p.Gly102=) c.138C>A (p.Gly46=) c.271C>A (p.Leu91Met) c.187-317C>A (n.187-317C>A) c.351C>A (p.Gly117=) c.*107C>A (n.*107C>A) c.228C>A (p.Gly76=) c.209+117C>A n.334C>A n.283C>A n.825C>A n.332C>A n.362C>A n.322C>A n.479C>A c.147C>A (p.Gly49=) c.258C>A (p.Gly86=) c.288C>A (p.Gly96=) | |
2 | g.27312564C>A | CA346208180 | MPV17 | c.305G>T (p.Gly102Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.270G>T (p.Arg90Ser) c.187-318G>T (n.187-318G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) c.*106G>T (n.*106G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) c.209+116G>T n.333G>T n.282G>T n.824G>T n.331G>T n.361G>T n.321G>T n.478G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.257G>T (p.Gly86Val) c.287G>T (p.Gly96Val) | |
2 | g.27312564C= | CA1240217119 | MPV17 | c.305G= (p.Gly102=) c.137G= (p.Gly46=) c.270G= (p.Arg90=) c.187-318G= (n.187-318G=) c.350G= (p.Gly117=) c.*106G= (n.*106G=) c.227G= (p.Gly76=) c.209+116G= n.333G= n.282G= n.824G= n.331G= n.361G= n.321G= n.478G= c.146G= (p.Gly49=) c.257G= (p.Gly86=) c.287G= (p.Gly96=) | |
2 | g.27312564C>G | CA1575592 | MPV17 | c.305G>C (p.Gly102Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.270G>C (p.Arg90Ser) c.187-318G>C (n.187-318G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.*106G>C (n.*106G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.209+116G>C n.333G>C n.282G>C n.824G>C n.331G>C n.361G>C n.321G>C n.478G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312564C>T | CA346208181 | MPV17 | c.305G>A (p.Gly102Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.270G>A (p.Arg90=) c.187-318G>A (n.187-318G>A) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.*106G>A (n.*106G>A) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.209+116G>A n.333G>A n.282G>A n.824G>A n.331G>A n.361G>A n.321G>A n.478G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) | |
2 | g.27312565C>A | CA346208185 | MPV17 | c.304G>T (p.Gly102Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.269G>T (p.Arg90Met) c.187-319G>T (n.187-319G>T) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.*105G>T (n.*105G>T) c.226G>T (p.Gly76Cys) c.209+115G>T n.332G>T n.281G>T n.823G>T n.330G>T n.360G>T n.320G>T n.477G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) | dbSNP |
2 | g.27312565C= | CA1240217120 | MPV17 | c.304G= (p.Gly102=) c.136G= (p.Gly46=) c.269G= (p.Arg90=) c.187-319G= (n.187-319G=) c.349G= (p.Gly117=) c.*105G= (n.*105G=) c.226G= (p.Gly76=) c.209+115G= n.332G= n.281G= n.823G= n.330G= n.360G= n.320G= n.477G= c.145G= (p.Gly49=) c.256G= (p.Gly86=) c.286G= (p.Gly96=) | |
2 | g.27312565C>G | CA346208187 | MPV17 | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.269G>C (p.Arg90Thr) c.187-319G>C (n.187-319G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.*105G>C (n.*105G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.209+115G>C n.332G>C n.281G>C n.823G>C n.330G>C n.360G>C n.320G>C n.477G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) | |
2 | g.27312565C>T | CA346208189 | MPV17 | c.304G>A (p.Gly102Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.269G>A (p.Arg90Lys) c.187-319G>A (n.187-319G>A) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.*105G>A (n.*105G>A) c.226G>A (p.Gly76Ser) c.209+115G>A n.332G>A n.281G>A n.823G>A n.330G>A n.360G>A n.320G>A n.477G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) | |
2 | g.27312566T>A | CA346208191 | MPV17 | c.303A>T (p.Leu101=) c.135A>T (p.Leu45=) c.268A>T (p.Arg90Trp) c.187-320A>T (n.187-320A>T) c.348A>T (p.Leu116=) c.*104A>T (n.*104A>T) c.225A>T (p.Leu75=) c.209+114A>T n.331A>T n.280A>T n.822A>T n.329A>T n.359A>T n.319A>T n.476A>T c.144A>T (p.Leu48=) c.255A>T (p.Leu85=) c.285A>T (p.Leu95=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312566T>C | CA346208193 | MPV17 | c.303A>G (p.Leu101=) c.135A>G (p.Leu45=) c.268A>G (p.Arg90Gly) c.187-320A>G (n.187-320A>G) c.348A>G (p.Leu116=) c.*104A>G (n.*104A>G) c.225A>G (p.Leu75=) c.209+114A>G n.331A>G n.280A>G n.822A>G n.329A>G n.359A>G n.319A>G n.476A>G c.144A>G (p.Leu48=) c.255A>G (p.Leu85=) c.285A>G (p.Leu95=) | |
2 | g.27312566T>G | CA425606004 | MPV17 | c.303A>C (p.Leu101=) c.135A>C (p.Leu45=) c.268A>C (p.Arg90=) c.187-320A>C (n.187-320A>C) c.348A>C (p.Leu116=) c.*104A>C (n.*104A>C) c.225A>C (p.Leu75=) c.209+114A>C n.331A>C n.280A>C n.822A>C n.329A>C n.359A>C n.319A>C n.476A>C c.144A>C (p.Leu48=) c.255A>C (p.Leu85=) c.285A>C (p.Leu95=) | |
2 | g.27312566T= | CA1240217121 | MPV17 | c.303A= (p.Leu101=) c.135A= (p.Leu45=) c.268A= (p.Arg90=) c.187-320A= (n.187-320A=) c.348A= (p.Leu116=) c.*104A= (n.*104A=) c.225A= (p.Leu75=) c.209+114A= n.331A= n.280A= n.822A= n.329A= n.359A= n.319A= n.476A= c.144A= (p.Leu48=) c.255A= (p.Leu85=) c.285A= (p.Leu95=) | |
2 | g.27312567A>C | CA346208196 | MPV17 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.267T>G (p.Ser89=) c.187-321T>G (n.187-321T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.*103T>G (n.*103T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.209+113T>G n.330T>G n.279T>G n.821T>G n.328T>G n.358T>G n.318T>G n.475T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) | |
2 | g.27312567A>G | CA346208199 | MPV17 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.267T>C (p.Ser89=) c.187-321T>C (n.187-321T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.*103T>C (n.*103T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.209+113T>C n.330T>C n.279T>C n.821T>C n.328T>C n.358T>C n.318T>C n.475T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) | |
2 | g.27312567A>T | CA346208201 | MPV17 | c.302T>A (p.Leu101Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.267T>A (p.Ser89=) c.187-321T>A (n.187-321T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.*103T>A (n.*103T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.209+113T>A n.330T>A n.279T>A n.821T>A n.328T>A n.358T>A n.318T>A n.475T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) | |
2 | g.27312568G>A | CA346208203 | MPV17 | c.301C>T (p.Leu101=) c.133C>T (p.Leu45=) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.187-322C>T (n.187-322C>T) c.346C>T (p.Leu116=) c.*102C>T (n.*102C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.209+112C>T n.329C>T n.278C>T n.820C>T n.327C>T n.357C>T n.317C>T n.474C>T c.142C>T (p.Leu48=) c.253C>T (p.Leu85=) c.283C>T (p.Leu95=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312568G>C | CA44518305 | MPV17 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.187-322C>G (n.187-322C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.*102C>G (n.*102C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.209+112C>G n.329C>G n.278C>G n.820C>G n.327C>G n.357C>G n.317C>G n.474C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.283C>G (p.Leu95Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312568G= | CA1240217122 | MPV17 | c.301C= (p.Leu101=) c.133C= (p.Leu45=) c.266C= (p.Ser89=) c.187-322C= (n.187-322C=) c.346C= (p.Leu116=) c.*102C= (n.*102C=) c.223C= (p.Leu75=) c.209+112C= n.329C= n.278C= n.820C= n.327C= n.357C= n.317C= n.474C= c.142C= (p.Leu48=) c.253C= (p.Leu85=) c.283C= (p.Leu95=) | |
2 | g.27312568G>T | CA346208206 | MPV17 | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.187-322C>A (n.187-322C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.*102C>A (n.*102C>A) c.223C>A (p.Leu75Ile) c.209+112C>A n.329C>A n.278C>A n.820C>A n.327C>A n.357C>A n.317C>A n.474C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) | |
2 | g.27312569A>C | CA346208209 | MPV17 | c.300T>G (p.Phe100Leu) c.132T>G (p.Phe44Leu) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.187-323T>G (n.187-323T>G) c.345T>G (p.Phe115Leu) c.*101T>G (n.*101T>G) c.222T>G (p.Phe74Leu) c.209+111T>G n.328T>G n.277T>G n.819T>G n.326T>G n.356T>G n.316T>G n.473T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) c.252T>G (p.Phe84Leu) c.282T>G (p.Phe94Leu) | |
2 | g.27312569A>G | CA346208211 | MPV17 | c.300T>C (p.Phe100=) c.132T>C (p.Phe44=) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.187-323T>C (n.187-323T>C) c.345T>C (p.Phe115=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.222T>C (p.Phe74=) c.209+111T>C n.328T>C n.277T>C n.819T>C n.326T>C n.356T>C n.316T>C n.473T>C c.141T>C (p.Phe47=) c.252T>C (p.Phe84=) c.282T>C (p.Phe94=) | |
2 | g.27312569A>T | CA346208214 | MPV17 | c.300T>A (p.Phe100Leu) c.132T>A (p.Phe44Leu) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.187-323T>A (n.187-323T>A) c.345T>A (p.Phe115Leu) c.*101T>A (n.*101T>A) c.222T>A (p.Phe74Leu) c.209+111T>A n.328T>A n.277T>A n.819T>A n.326T>A n.356T>A n.316T>A n.473T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) c.252T>A (p.Phe84Leu) c.282T>A (p.Phe94Leu) | |
2 | g.27312571_27312572del | CA2658326267 | MPV17 | c.299_300del (p.Phe100SerfsTer12) c.131_132del (p.Phe44SerfsTer12) c.264_265del (p.Ser89Ter) c.187-324_187-323del (n.187-324_187-323del) c.344_345del (p.Phe115SerfsTer12) c.*100_*101del (n.*100_*101del) c.221_222del (p.Phe74SerfsTer12) c.209+110_209+111del n.327_328del n.276_277del n.818_819del n.325_326del n.355_356del n.315_316del n.472_473del c.140_141del (p.Phe47SerfsTer12) c.251_252del (p.Phe84SerfsTer12) c.281_282del (p.Phe94SerfsTer12) | gnomAD v4 |
2 | g.27312570A>C | CA346208216 | MPV17 | c.299T>G (p.Phe100Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys) c.264T>G (p.Phe88Leu) c.187-324T>G (n.187-324T>G) c.344T>G (p.Phe115Cys) c.*100T>G (n.*100T>G) c.221T>G (p.Phe74Cys) c.209+110T>G n.327T>G n.276T>G n.818T>G n.325T>G n.355T>G n.315T>G n.472T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) | |
2 | g.27312570A>G | CA346208219 | MPV17 | c.299T>C (p.Phe100Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser) c.264T>C (p.Phe88=) c.187-324T>C (n.187-324T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) c.*100T>C (n.*100T>C) c.221T>C (p.Phe74Ser) c.209+110T>C n.327T>C n.276T>C n.818T>C n.325T>C n.355T>C n.315T>C n.472T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) | |
2 | g.27312570A>T | CA346208220 | MPV17 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.264T>A (p.Phe88Leu) c.187-324T>A (n.187-324T>A) c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.*100T>A (n.*100T>A) c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.209+110T>A n.327T>A n.276T>A n.818T>A n.325T>A n.355T>A n.315T>A n.472T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) | |
2 | g.27312571A>C | CA346208224 | MPV17 | c.298T>G (p.Phe100Val) c.130T>G (p.Phe44Val) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.187-325T>G (n.187-325T>G) c.343T>G (p.Phe115Val) c.*99T>G (n.*99T>G) c.220T>G (p.Phe74Val) c.209+109T>G n.326T>G n.275T>G n.817T>G n.324T>G n.354T>G n.314T>G n.471T>G c.139T>G (p.Phe47Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.280T>G (p.Phe94Val) | |
2 | g.27312571A>G | CA346208229 | MPV17 | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.130T>C (p.Phe44Leu) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.187-325T>C (n.187-325T>C) c.343T>C (p.Phe115Leu) c.*99T>C (n.*99T>C) c.220T>C (p.Phe74Leu) c.209+109T>C n.326T>C n.275T>C n.817T>C n.324T>C n.354T>C n.314T>C n.471T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) | |
2 | g.27312571A>T | CA346208227 | MPV17 | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.130T>A (p.Phe44Ile) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.187-325T>A (n.187-325T>A) c.343T>A (p.Phe115Ile) c.*99T>A (n.*99T>A) c.220T>A (p.Phe74Ile) c.209+109T>A n.326T>A n.275T>A n.817T>A n.324T>A n.354T>A n.314T>A n.471T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) | |
2 | g.27312572A= | CA1240217123 | MPV17 | c.297T= (p.Cys99=) c.129T= (p.Cys43=) c.262T= (p.Phe88=) c.187-326T= (n.187-326T=) c.342T= (p.Cys114=) c.*98T= (n.*98T=) c.219T= (p.Cys73=) c.209+108T= n.325T= n.274T= n.816T= n.323T= n.353T= n.313T= n.470T= c.138T= (p.Cys46=) c.249T= (p.Cys83=) c.279T= (p.Cys93=) | |
2 | g.27312572A>C | CA346208234 | MPV17 | c.297T>G (p.Cys99Trp) c.129T>G (p.Cys43Trp) c.262T>G (p.Phe88Val) c.187-326T>G (n.187-326T>G) c.342T>G (p.Cys114Trp) c.*98T>G (n.*98T>G) c.219T>G (p.Cys73Trp) c.209+108T>G n.325T>G n.274T>G n.816T>G n.323T>G n.353T>G n.313T>G n.470T>G c.138T>G (p.Cys46Trp) c.249T>G (p.Cys83Trp) c.279T>G (p.Cys93Trp) | |
2 | g.27312572A>G | CA346208237 | MPV17 | c.297T>C (p.Cys99=) c.129T>C (p.Cys43=) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.187-326T>C (n.187-326T>C) c.342T>C (p.Cys114=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.219T>C (p.Cys73=) c.209+108T>C n.325T>C n.274T>C n.816T>C n.323T>C n.353T>C n.313T>C n.470T>C c.138T>C (p.Cys46=) c.249T>C (p.Cys83=) c.279T>C (p.Cys93=) | |
2 | g.27312572A>T | CA346208235 | MPV17 | c.297T>A (p.Cys99Ter) c.129T>A (p.Cys43Ter) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.187-326T>A (n.187-326T>A) c.342T>A (p.Cys114Ter) c.*98T>A (n.*98T>A) c.219T>A (p.Cys73Ter) c.209+108T>A n.325T>A n.274T>A n.816T>A n.323T>A n.353T>A n.313T>A n.470T>A c.138T>A (p.Cys46Ter) c.249T>A (p.Cys83Ter) c.279T>A (p.Cys93Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312574_27312575del | CA2576929194 | MPV17 | c.296_297del (p.Cys99PhefsTer13) c.128_129del (p.Cys43PhefsTer13) c.261_262del (p.Ser89Ter) c.187-327_187-326del (n.187-327_187-326del) c.341_342del (p.Cys114PhefsTer13) c.*97_*98del (n.*97_*98del) c.218_219del (p.Cys73PhefsTer13) c.209+107_209+108del n.324_325del n.273_274del n.815_816del n.322_323del n.352_353del n.312_313del n.469_470del c.137_138del (p.Cys46PhefsTer13) c.248_249del (p.Cys83PhefsTer13) c.278_279del (p.Cys93PhefsTer13) | gnomAD v4 |
2 | g.27312573C>A | CA346208240 | MPV17 | c.296G>T (p.Cys99Phe) c.128G>T (p.Cys43Phe) c.261G>T (p.Val87=) c.187-327G>T (n.187-327G>T) c.341G>T (p.Cys114Phe) c.*97G>T (n.*97G>T) c.218G>T (p.Cys73Phe) c.209+107G>T n.324G>T n.273G>T n.815G>T n.322G>T n.352G>T n.312G>T n.469G>T c.137G>T (p.Cys46Phe) c.248G>T (p.Cys83Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) | |
2 | g.27312573C= | CA1240217124 | MPV17 | c.296G= (p.Cys99=) c.128G= (p.Cys43=) c.261G= (p.Val87=) c.187-327G= (n.187-327G=) c.341G= (p.Cys114=) c.*97G= (n.*97G=) c.218G= (p.Cys73=) c.209+107G= n.324G= n.273G= n.815G= n.322G= n.352G= n.312G= n.469G= c.137G= (p.Cys46=) c.248G= (p.Cys83=) c.278G= (p.Cys93=) | |
2 | g.27312573C>G | CA346208242 | MPV17 | c.296G>C (p.Cys99Ser) c.128G>C (p.Cys43Ser) c.261G>C (p.Val87=) c.187-327G>C (n.187-327G>C) c.341G>C (p.Cys114Ser) c.*97G>C (n.*97G>C) c.218G>C (p.Cys73Ser) c.209+107G>C n.324G>C n.273G>C n.815G>C n.322G>C n.352G>C n.312G>C n.469G>C c.137G>C (p.Cys46Ser) c.248G>C (p.Cys83Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) | |
2 | g.27312573C>T | CA346208244 | MPV17 | c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.261G>A (p.Val87=) c.187-327G>A (n.187-327G>A) c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.*97G>A (n.*97G>A) c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.209+107G>A n.324G>A n.273G>A n.815G>A n.322G>A n.352G>A n.312G>A n.469G>A c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312574A>C | CA346208246 | MPV17 | c.295T>G (p.Cys99Gly) c.127T>G (p.Cys43Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) c.187-328T>G (n.187-328T>G) c.340T>G (p.Cys114Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) c.217T>G (p.Cys73Gly) c.209+106T>G n.323T>G n.272T>G n.814T>G n.321T>G n.351T>G n.311T>G n.468T>G c.136T>G (p.Cys46Gly) c.247T>G (p.Cys83Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) | |
2 | g.27312574A>G | CA346208247 | MPV17 | c.295T>C (p.Cys99Arg) c.127T>C (p.Cys43Arg) c.260T>C (p.Val87Ala) c.187-328T>C (n.187-328T>C) c.340T>C (p.Cys114Arg) c.*96T>C (n.*96T>C) c.217T>C (p.Cys73Arg) c.209+106T>C n.323T>C n.272T>C n.814T>C n.321T>C n.351T>C n.311T>C n.468T>C c.136T>C (p.Cys46Arg) c.247T>C (p.Cys83Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) | |
2 | g.27312574A>T | CA346208249 | MPV17 | c.295T>A (p.Cys99Ser) c.127T>A (p.Cys43Ser) c.260T>A (p.Val87Glu) c.187-328T>A (n.187-328T>A) c.340T>A (p.Cys114Ser) c.*96T>A (n.*96T>A) c.217T>A (p.Cys73Ser) c.209+106T>A n.323T>A n.272T>A n.814T>A n.321T>A n.351T>A n.311T>A n.468T>A c.136T>A (p.Cys46Ser) c.247T>A (p.Cys83Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) | |
2 | g.27312575C>A | CA346208251 | MPV17 | c.294G>T (p.Pro98=) c.126G>T (p.Pro42=) c.259G>T (p.Val87Leu) c.187-329G>T (n.187-329G>T) c.339G>T (p.Pro113=) c.*95G>T (n.*95G>T) c.216G>T (p.Pro72=) c.209+105G>T n.322G>T n.271G>T n.813G>T n.320G>T n.350G>T n.310G>T n.467G>T c.135G>T (p.Pro45=) c.246G>T (p.Pro82=) c.276G>T (p.Pro92=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.27312575C= | CA1240217126 | MPV17 | c.294G= (p.Pro98=) c.126G= (p.Pro42=) c.259G= (p.Val87=) c.187-329G= (n.187-329G=) c.339G= (p.Pro113=) c.*95G= (n.*95G=) c.216G= (p.Pro72=) c.209+105G= n.322G= n.271G= n.813G= n.320G= n.350G= n.310G= n.467G= c.135G= (p.Pro45=) c.246G= (p.Pro82=) c.276G= (p.Pro92=) | |
2 | g.27312575C>G | CA346208254 | MPV17 | c.294G>C (p.Pro98=) c.126G>C (p.Pro42=) c.259G>C (p.Val87Leu) c.187-329G>C (n.187-329G>C) c.339G>C (p.Pro113=) c.*95G>C (n.*95G>C) c.216G>C (p.Pro72=) c.209+105G>C n.322G>C n.271G>C n.813G>C n.320G>C n.350G>C n.310G>C n.467G>C c.135G>C (p.Pro45=) c.246G>C (p.Pro82=) c.276G>C (p.Pro92=) | |
2 | g.27312575C>T | CA1575593 | MPV17 | c.294G>A (p.Pro98=) c.126G>A (p.Pro42=) c.259G>A (p.Val87Met) c.187-329G>A (n.187-329G>A) c.339G>A (p.Pro113=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.216G>A (p.Pro72=) c.209+105G>A n.322G>A n.271G>A n.813G>A n.320G>A n.350G>A n.310G>A n.467G>A c.135G>A (p.Pro45=) c.246G>A (p.Pro82=) c.276G>A (p.Pro92=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.27312575_27312576delinsCG | CA1240217125 | MPV17 | c.293_294delinsCG (p.Pro98=) c.125_126delinsCG (p.Pro42=) c.258_259delinsCG (p.Pro86=) c.187-330_187-329delinsCG (n.187-330_187-329delinsCG) c.338_339delinsCG (p.Pro113=) c.*94_*95delinsCG (n.*94_*95delinsCG) c.215_216delinsCG (p.Pro72=) c.209+104_209+105delinsCG n.321_322delinsCG n.270_271delinsCG n.812_813delinsCG n.319_320delinsCG n.349_350delinsCG n.309_310delinsCG n.466_467delinsCG c.134_135delinsCG (p.Pro45=) c.245_246delinsCG (p.Pro82=) c.275_276delinsCG (p.Pro92=) | |
2 | g.27312576G>A | CA322609 | MPV17 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.258C>T (p.Pro86=) c.187-330C>T (n.187-330C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.*94C>T (n.*94C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.209+104C>T n.321C>T n.270C>T n.812C>T n.319C>T n.349C>T n.309C>T n.466C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312576G>C | CA346208268 | MPV17 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.258C>G (p.Pro86=) c.187-330C>G (n.187-330C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.*94C>G (n.*94C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.209+104C>G n.321C>G n.270C>G n.812C>G n.319C>G n.349C>G n.309C>G n.466C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.27312576G= | CA1240217127 | MPV17 | c.293C= (p.Pro98=) c.125C= (p.Pro42=) c.258C= (p.Pro86=) c.187-330C= (n.187-330C=) c.338C= (p.Pro113=) c.*94C= (n.*94C=) c.215C= (p.Pro72=) c.209+104C= n.321C= n.270C= n.812C= n.319C= n.349C= n.309C= n.466C= c.134C= (p.Pro45=) c.245C= (p.Pro82=) c.275C= (p.Pro92=) | |
2 | g.27312576G>T | CA346208269 | MPV17 | c.293C>A (p.Pro98Gln) c.125C>A (p.Pro42Gln) c.258C>A (p.Pro86=) c.187-330C>A (n.187-330C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.*94C>A (n.*94C>A) c.215C>A (p.Pro72Gln) c.209+104C>A n.321C>A n.270C>A n.812C>A n.319C>A n.349C>A n.309C>A n.466C>A c.134C>A (p.Pro45Gln) c.245C>A (p.Pro82Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312579del | CA658795690 | MPV17 | c.293del (p.Pro98ArgfsTer4) c.125del (p.Pro42ArgfsTer4) c.258del (p.Val87CysfsTer?) c.187-330del (n.187-330del) c.338del (p.Pro113ArgfsTer4) c.*94del (n.*94del) c.215del (p.Pro72ArgfsTer4) c.209+104del n.321del n.270del n.812del n.319del n.349del n.309del n.466del c.134del (p.Pro45ArgfsTer4) c.245del (p.Pro82ArgfsTer4) c.275del (p.Pro92ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312577G>A | CA346208271 | MPV17 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.187-331C>T (n.187-331C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.*93C>T (n.*93C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.209+103C>T n.320C>T n.269C>T n.811C>T n.318C>T n.348C>T n.308C>T n.465C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) | dbSNP |
2 | g.27312577G>C | CA346208275 | MPV17 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.187-331C>G (n.187-331C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.*93C>G (n.*93C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.209+103C>G n.320C>G n.269C>G n.811C>G n.318C>G n.348C>G n.308C>G n.465C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) | |
2 | g.27312577G= | CA1240217128 | MPV17 | c.292C= (p.Pro98=) c.124C= (p.Pro42=) c.257C= (p.Pro86=) c.187-331C= (n.187-331C=) c.337C= (p.Pro113=) c.*93C= (n.*93C=) c.214C= (p.Pro72=) c.209+103C= n.320C= n.269C= n.811C= n.318C= n.348C= n.308C= n.465C= c.133C= (p.Pro45=) c.244C= (p.Pro82=) c.274C= (p.Pro92=) | |
2 | g.27312577G>T | CA346208272 | MPV17 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.257C>A (p.Pro86His) c.187-331C>A (n.187-331C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.*93C>A (n.*93C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.209+103C>A n.320C>A n.269C>A n.811C>A n.318C>A n.348C>A n.308C>A n.465C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) | |
2 | g.27312578G>A | CA346208276 | MPV17 | c.291C>T (p.Ala97=) c.123C>T (p.Ala41=) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.187-332C>T (n.187-332C>T) c.336C>T (p.Ala112=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.213C>T (p.Ala71=) c.209+102C>T n.319C>T n.268C>T n.810C>T n.317C>T n.347C>T n.307C>T n.464C>T c.132C>T (p.Ala44=) c.243C>T (p.Ala81=) c.273C>T (p.Ala91=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.27312578G>C | CA346208278 | MPV17 | c.291C>G (p.Ala97=) c.123C>G (p.Ala41=) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.187-332C>G (n.187-332C>G) c.336C>G (p.Ala112=) c.*92C>G (n.*92C>G) c.213C>G (p.Ala71=) c.209+102C>G n.319C>G n.268C>G n.810C>G n.317C>G n.347C>G n.307C>G n.464C>G c.132C>G (p.Ala44=) c.243C>G (p.Ala81=) c.273C>G (p.Ala91=) | |
2 | g.27312578G= | CA1240217129 | MPV17 | c.291C= (p.Ala97=) c.123C= (p.Ala41=) c.256C= (p.Pro86=) c.187-332C= (n.187-332C=) c.336C= (p.Ala112=) c.*92C= (n.*92C=) c.213C= (p.Ala71=) c.209+102C= n.319C= n.268C= n.810C= n.317C= n.347C= n.307C= n.464C= c.132C= (p.Ala44=) c.243C= (p.Ala81=) c.273C= (p.Ala91=) | |
2 | g.27312578G>T | CA346208280 | MPV17 | c.291C>A (p.Ala97=) c.123C>A (p.Ala41=) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.187-332C>A (n.187-332C>A) c.336C>A (p.Ala112=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.213C>A (p.Ala71=) c.209+102C>A n.319C>A n.268C>A n.810C>A n.317C>A n.347C>A n.307C>A n.464C>A c.132C>A (p.Ala44=) c.243C>A (p.Ala81=) c.273C>A (p.Ala91=) | |
2 | g.27312579G>A | CA44518317 | MPV17 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.255C>T (p.Cys85=) c.187-333C>T (n.187-333C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) c.*91C>T (n.*91C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.209+101C>T n.318C>T n.267C>T n.809C>T n.316C>T n.346C>T n.306C>T n.463C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.272C>T (p.Ala91Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312579G>C | CA346208288 | MPV17 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.255C>G (p.Cys85Trp) c.187-333C>G (n.187-333C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.209+101C>G n.318C>G n.267C>G n.809C>G n.316C>G n.346C>G n.306C>G n.463C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) | |
2 | g.27312579G= | CA1240217130 | MPV17 | c.290C= (p.Ala97=) c.122C= (p.Ala41=) c.255C= (p.Cys85=) c.187-333C= (n.187-333C=) c.335C= (p.Ala112=) c.*91C= (n.*91C=) c.212C= (p.Ala71=) c.209+101C= n.318C= n.267C= n.809C= n.316C= n.346C= n.306C= n.463C= c.131C= (p.Ala44=) c.242C= (p.Ala81=) c.272C= (p.Ala91=) | |
2 | g.27312579G>T | CA346208291 | MPV17 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.255C>A (p.Cys85Ter) c.187-333C>A (n.187-333C>A) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.*91C>A (n.*91C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.209+101C>A n.318C>A n.267C>A n.809C>A n.316C>A n.346C>A n.306C>A n.463C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) | |
2 | g.27312580del | CA2576929196 | MPV17 | c.289del (p.Ala97ProfsTer5) c.121del (p.Ala41ProfsTer5) c.254del (p.Cys85SerfsTer?) c.187-334del (n.187-334del) c.334del (p.Ala112ProfsTer5) c.*90del (n.*90del) c.211del (p.Ala71ProfsTer5) c.209+100del n.317del n.266del n.808del n.315del n.345del n.305del n.462del c.130del (p.Ala44ProfsTer5) c.241del (p.Ala81ProfsTer5) c.271del (p.Ala91ProfsTer5) | |
2 | g.27312580C>A | CA346208294 | MPV17 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.254G>T (p.Cys85Phe) c.187-334G>T (n.187-334G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.*90G>T (n.*90G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.209+100G>T n.317G>T n.266G>T n.808G>T n.315G>T n.345G>T n.305G>T n.462G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) | |
2 | g.27312580C>G | CA346208297 | MPV17 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.254G>C (p.Cys85Ser) c.187-334G>C (n.187-334G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.209+100G>C n.317G>C n.266G>C n.808G>C n.315G>C n.345G>C n.305G>C n.462G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) | |
2 | g.27312580C>T | CA346208299 | MPV17 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.187-334G>A (n.187-334G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.*90G>A (n.*90G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.209+100G>A n.317G>A n.266G>A n.808G>A n.315G>A n.345G>A n.305G>A n.462G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) | |
2 | g.27312581A>C | CA346208307 | MPV17 | c.288T>G (p.Phe96Leu) c.120T>G (p.Phe40Leu) c.253T>G (p.Cys85Gly) c.187-335T>G (n.187-335T>G) c.333T>G (p.Phe111Leu) c.*89T>G (n.*89T>G) c.210T>G (p.Phe70Leu) c.209+99T>G n.316T>G n.265T>G n.807T>G n.314T>G n.344T>G n.304T>G n.461T>G c.129T>G (p.Phe43Leu) c.240T>G (p.Phe80Leu) c.270T>G (p.Phe90Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.27312581A>G | CA346208310 | MPV17 | c.288T>C (p.Phe96=) c.120T>C (p.Phe40=) c.253T>C (p.Cys85Arg) c.187-335T>C (n.187-335T>C) c.333T>C (p.Phe111=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.210T>C (p.Phe70=) c.209+99T>C n.316T>C n.265T>C n.807T>C n.314T>C n.344T>C n.304T>C n.461T>C c.129T>C (p.Phe43=) c.240T>C (p.Phe80=) c.270T>C (p.Phe90=) | |
2 | g.27312581A>T | CA346208304 | MPV17 | c.288T>A (p.Phe96Leu) c.120T>A (p.Phe40Leu) c.253T>A (p.Cys85Ser) c.187-335T>A (n.187-335T>A) c.333T>A (p.Phe111Leu) c.*89T>A (n.*89T>A) c.210T>A (p.Phe70Leu) c.209+99T>A n.316T>A n.265T>A n.807T>A n.314T>A n.344T>A n.304T>A n.461T>A c.129T>A (p.Phe43Leu) c.240T>A (p.Phe80Leu) c.270T>A (p.Phe90Leu) | |
2 | g.27312582A>C | CA346208312 | MPV17 | c.287T>G (p.Phe96Cys) c.119T>G (p.Phe40Cys) c.252T>G (p.Leu84=) c.187-336T>G (n.187-336T>G) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.*88T>G (n.*88T>G) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.209+98T>G n.315T>G n.264T>G n.806T>G n.313T>G n.343T>G n.303T>G n.460T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) | |
2 | g.27312582A>G | CA346208315 | MPV17 | c.287T>C (p.Phe96Ser) c.119T>C (p.Phe40Ser) c.252T>C (p.Leu84=) c.187-336T>C (n.187-336T>C) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.*88T>C (n.*88T>C) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.209+98T>C n.315T>C n.264T>C n.806T>C n.313T>C n.343T>C n.303T>C n.460T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) | |
2 | g.27312582A>T | CA346208317 | MPV17 | c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.252T>A (p.Leu84=) c.187-336T>A (n.187-336T>A) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.*88T>A (n.*88T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.209+98T>A n.315T>A n.264T>A n.806T>A n.313T>A n.343T>A n.303T>A n.460T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) | |
2 | g.27312583A>C | CA346208320 | MPV17 | c.286T>G (p.Phe96Val) c.118T>G (p.Phe40Val) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.187-337T>G (n.187-337T>G) c.331T>G (p.Phe111Val) c.*87T>G (n.*87T>G) c.208T>G (p.Phe70Val) c.209+97T>G n.314T>G n.263T>G n.805T>G n.312T>G n.342T>G n.302T>G n.459T>G c.127T>G (p.Phe43Val) c.238T>G (p.Phe80Val) c.268T>G (p.Phe90Val) | |
2 | g.27312583A>G | CA346208322 | MPV17 | c.286T>C (p.Phe96Leu) c.118T>C (p.Phe40Leu) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.187-337T>C (n.187-337T>C) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.*87T>C (n.*87T>C) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.209+97T>C n.314T>C n.263T>C n.805T>C n.312T>C n.342T>C n.302T>C n.459T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.27312583A>T | CA346208323 | MPV17 | c.286T>A (p.Phe96Ile) c.118T>A (p.Phe40Ile) c.251T>A (p.Leu84His) c.187-337T>A (n.187-337T>A) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.*87T>A (n.*87T>A) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.209+97T>A n.314T>A n.263T>A n.805T>A n.312T>A n.342T>A n.302T>A n.459T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) | |
2 | g.27312584G>A | CA346208326 | MPV17 | c.285C>T (p.Gly95=) c.117C>T (p.Gly39=) c.250C>T (p.Leu84Phe) c.187-338C>T (n.187-338C>T) c.330C>T (p.Gly110=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.207C>T (p.Gly69=) c.209+96C>T n.313C>T n.262C>T n.804C>T n.311C>T n.341C>T n.301C>T n.458C>T c.126C>T (p.Gly42=) c.237C>T (p.Gly79=) c.267C>T (p.Gly89=) | |
2 | g.27312584G>C | CA346208331 | MPV17 | c.285C>G (p.Gly95=) c.117C>G (p.Gly39=) c.250C>G (p.Leu84Val) c.187-338C>G (n.187-338C>G) c.330C>G (p.Gly110=) c.*86C>G (n.*86C>G) c.207C>G (p.Gly69=) c.209+96C>G n.313C>G n.262C>G n.804C>G n.311C>G n.341C>G n.301C>G n.458C>G c.126C>G (p.Gly42=) c.237C>G (p.Gly79=) c.267C>G (p.Gly89=) | |
2 | g.27312584G>T | CA346208330 | MPV17 | c.285C>A (p.Gly95=) c.117C>A (p.Gly39=) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.187-338C>A (n.187-338C>A) c.330C>A (p.Gly110=) c.*86C>A (n.*86C>A) c.207C>A (p.Gly69=) c.209+96C>A n.313C>A n.262C>A n.804C>A n.311C>A n.341C>A n.301C>A n.458C>A c.126C>A (p.Gly42=) c.237C>A (p.Gly79=) c.267C>A (p.Gly89=) | |
2 | g.27312584_27312585delinsGC | CA1240217131 | MPV17 | c.284_285delinsGC (p.Gly95=) c.116_117delinsGC (p.Gly39=) c.249_250delinsGC (p.Gly83=) c.187-339_187-338delinsGC (n.187-339_187-338delinsGC) c.329_330delinsGC (p.Gly110=) c.*85_*86delinsGC (n.*85_*86delinsGC) c.206_207delinsGC (p.Gly69=) c.209+95_209+96delinsGC n.312_313delinsGC n.261_262delinsGC n.803_804delinsGC n.310_311delinsGC n.340_341delinsGC n.300_301delinsGC n.457_458delinsGC c.125_126delinsGC (p.Gly42=) c.236_237delinsGC (p.Gly79=) c.266_267delinsGC (p.Gly89=) | |
2 | g.27312585C>A | CA346208335 | MPV17 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.249G>T (p.Gly83=) c.187-339G>T (n.187-339G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) c.*85G>T (n.*85G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.209+95G>T n.312G>T n.261G>T n.803G>T n.310G>T n.340G>T n.300G>T n.457G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.266G>T (p.Gly89Val) | |
2 | g.27312585C= | CA1240217132 | MPV17 | c.284G= (p.Gly95=) c.116G= (p.Gly39=) c.249G= (p.Gly83=) c.187-339G= (n.187-339G=) c.329G= (p.Gly110=) c.*85G= (n.*85G=) c.206G= (p.Gly69=) c.209+95G= n.312G= n.261G= n.803G= n.310G= n.340G= n.300G= n.457G= c.125G= (p.Gly42=) c.236G= (p.Gly79=) c.266G= (p.Gly89=) | |
2 | g.27312585C>G | CA346208338 | MPV17 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.249G>C (p.Gly83=) c.187-339G>C (n.187-339G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.*85G>C (n.*85G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.209+95G>C n.312G>C n.261G>C n.803G>C n.310G>C n.340G>C n.300G>C n.457G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) | |
2 | g.27312585C>T | CA346208340 | MPV17 | c.284G>A (p.Gly95Asp) c.116G>A (p.Gly39Asp) c.249G>A (p.Gly83=) c.187-339G>A (n.187-339G>A) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.*85G>A (n.*85G>A) c.206G>A (p.Gly69Asp) c.209+95G>A n.312G>A n.261G>A n.803G>A n.310G>A n.340G>A n.300G>A n.457G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.266G>A (p.Gly89Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312590dup | CA1575594 | MPV17 | c.284dup c.116dup c.249dup c.187-339dup (n.187-339dup) c.329dup c.*85dup c.206dup c.209+95dup n.312dup n.261dup n.803dup n.310dup n.340dup n.300dup n.457dup c.125dup c.236dup c.266dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312590del | CA916497506 | MPV17 | c.284del c.116del c.249del c.187-339del (n.187-339del) c.329del c.*85del c.206del c.209+95del n.312del n.261del n.803del n.310del n.340del n.300del n.457del c.125del c.236del c.266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312586C>A | CA346208347 | MPV17 | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.115G>T (p.Gly39Cys) c.248G>T (p.Gly83Val) c.187-340G>T (n.187-340G>T) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.*84G>T (n.*84G>T) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.209+94G>T n.311G>T n.260G>T n.802G>T n.309G>T n.339G>T n.299G>T n.456G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.265G>T (p.Gly89Cys) | |
2 | g.27312586C= | CA1240217133 | MPV17 | c.283G= (p.Gly95=) c.115G= (p.Gly39=) c.248G= (p.Gly83=) c.187-340G= (n.187-340G=) c.328G= (p.Gly110=) c.*84G= (n.*84G=) c.205G= (p.Gly69=) c.209+94G= n.311G= n.260G= n.802G= n.309G= n.339G= n.299G= n.456G= c.124G= (p.Gly42=) c.235G= (p.Gly79=) c.265G= (p.Gly89=) | |
2 | g.27312586C>G | CA346208348 | MPV17 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.187-340G>C (n.187-340G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.*84G>C (n.*84G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.209+94G>C n.311G>C n.260G>C n.802G>C n.309G>C n.339G>C n.299G>C n.456G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.27312586C>T | CA44518319 | MPV17 | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.115G>A (p.Gly39Ser) c.248G>A (p.Gly83Glu) c.187-340G>A (n.187-340G>A) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.*84G>A (n.*84G>A) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.209+94G>A n.311G>A n.260G>A n.802G>A n.309G>A n.339G>A n.299G>A n.456G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.265G>A (p.Gly89Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.27312587C>A | CA346208350 | MPV17 | c.282G>T (p.Gly94=) c.114G>T (p.Gly38=) c.247G>T (p.Gly83Trp) c.187-341G>T (n.187-341G>T) c.327G>T (p.Gly109=) c.*83G>T (n.*83G>T) c.204G>T (p.Gly68=) c.209+93G>T n.310G>T n.259G>T n.801G>T n.308G>T n.338G>T n.298G>T n.455G>T c.123G>T (p.Gly41=) c.234G>T (p.Gly78=) c.264G>T (p.Gly88=) | |
2 | g.27312587C= | CA1240217134 | MPV17 | c.282G= (p.Gly94=) c.114G= (p.Gly38=) c.247G= (p.Gly83=) c.187-341G= (n.187-341G=) c.327G= (p.Gly109=) c.*83G= (n.*83G=) c.204G= (p.Gly68=) c.209+93G= n.310G= n.259G= n.801G= n.308G= n.338G= n.298G= n.455G= c.123G= (p.Gly41=) c.234G= (p.Gly78=) c.264G= (p.Gly88=) | |
2 | g.27312587C>G | CA346208351 | MPV17 | c.282G>C (p.Gly94=) c.114G>C (p.Gly38=) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.187-341G>C (n.187-341G>C) c.327G>C (p.Gly109=) c.*83G>C (n.*83G>C) c.204G>C (p.Gly68=) c.209+93G>C n.310G>C n.259G>C n.801G>C n.308G>C n.338G>C n.298G>C n.455G>C c.123G>C (p.Gly41=) c.234G>C (p.Gly78=) c.264G>C (p.Gly88=) | |
2 | g.27312587C>T | CA346208352 | MPV17 | c.282G>A (p.Gly94=) c.114G>A (p.Gly38=) c.247G>A (p.Gly83Arg) c.187-341G>A (n.187-341G>A) c.327G>A (p.Gly109=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.204G>A (p.Gly68=) c.209+93G>A n.310G>A n.259G>A n.801G>A n.308G>A n.338G>A n.298G>A n.455G>A c.123G>A (p.Gly41=) c.234G>A (p.Gly78=) c.264G>A (p.Gly88=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312588C>A | CA346208355 | MPV17 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.113G>T (p.Gly38Val) c.246G>T (p.Gly82=) c.187-342G>T (n.187-342G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) c.*82G>T (n.*82G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) c.209+92G>T n.309G>T n.258G>T n.800G>T n.307G>T n.337G>T n.297G>T n.454G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.233G>T (p.Gly78Val) c.263G>T (p.Gly88Val) | |
2 | g.27312588C>G | CA346208358 | MPV17 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.246G>C (p.Gly82=) c.187-342G>C (n.187-342G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*82G>C (n.*82G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.209+92G>C n.309G>C n.258G>C n.800G>C n.307G>C n.337G>C n.297G>C n.454G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) | |
2 | g.27312588C>T | CA346208361 | MPV17 | c.281G>A (p.Gly94Glu) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.246G>A (p.Gly82=) c.187-342G>A (n.187-342G>A) c.326G>A (p.Gly109Glu) c.*82G>A (n.*82G>A) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.209+92G>A n.309G>A n.258G>A n.800G>A n.307G>A n.337G>A n.297G>A n.454G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312589C>A | CA44518323 | MPV17 | c.280G>T (p.Gly94Trp) c.112G>T (p.Gly38Trp) c.245G>T (p.Gly82Val) c.187-343G>T (n.187-343G>T) c.325G>T (p.Gly109Trp) c.*81G>T (n.*81G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.209+91G>T n.308G>T n.257G>T n.799G>T n.306G>T n.336G>T n.296G>T n.453G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) c.232G>T (p.Gly78Trp) c.262G>T (p.Gly88Trp) | dbSNP |
2 | g.27312589C= | CA1240217135 | MPV17 | c.280G= (p.Gly94=) c.112G= (p.Gly38=) c.245G= (p.Gly82=) c.187-343G= (n.187-343G=) c.325G= (p.Gly109=) c.*81G= (n.*81G=) c.202G= (p.Gly68=) c.209+91G= n.308G= n.257G= n.799G= n.306G= n.336G= n.296G= n.453G= c.121G= (p.Gly41=) c.232G= (p.Gly78=) c.262G= (p.Gly88=) | |
2 | g.27312589C>G | CA342980 | MPV17 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.187-343G>C (n.187-343G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.*81G>C (n.*81G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.209+91G>C n.308G>C n.257G>C n.799G>C n.306G>C n.336G>C n.296G>C n.453G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312589C>T | CA346208364 | MPV17 | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.187-343G>A (n.187-343G>A) c.325G>A (p.Gly109Arg) c.*81G>A (n.*81G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.209+91G>A n.308G>A n.257G>A n.799G>A n.306G>A n.336G>A n.296G>A n.453G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312590C>A | CA346208365 | MPV17 | c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.112-1G>T (n.112-1G>T) c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.187-344G>T (n.187-344G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.*81-1G>T (n.*81-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) c.209+90G>T n.308-1G>T n.257-1G>T n.798G>T n.306-1G>T n.336-1G>T n.296-1G>T n.453-1G>T c.121-1G>T (n.121-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.262-1G>T (n.262-1G>T) | |
2 | g.27312590C= | CA1240217136 | MPV17 | c.280-1G= (n.280-1G=) c.112-1G= (n.112-1G=) c.245-1G= (n.245-1G=) c.187-344G= (n.187-344G=) c.325-1G= (n.325-1G=) c.*81-1G= (n.*81-1G=) c.202-1G= (n.202-1G=) c.209+90G= n.308-1G= n.257-1G= n.798G= n.306-1G= n.336-1G= n.296-1G= n.453-1G= c.121-1G= (n.121-1G=) c.232-1G= (n.232-1G=) c.262-1G= (n.262-1G=) | |
2 | g.27312590C>G | CA346208366 | MPV17 | c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.112-1G>C (n.112-1G>C) c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.187-344G>C (n.187-344G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.*81-1G>C (n.*81-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) c.209+90G>C n.308-1G>C n.257-1G>C n.798G>C n.306-1G>C n.336-1G>C n.296-1G>C n.453-1G>C c.121-1G>C (n.121-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.262-1G>C (n.262-1G>C) | |
2 | g.27312590C>T | CA1575595 | MPV17 | c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.112-1G>A (n.112-1G>A) c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.187-344G>A (n.187-344G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.*81-1G>A (n.*81-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) c.209+90G>A n.308-1G>A n.257-1G>A n.798G>A n.306-1G>A n.336-1G>A n.296-1G>A n.453-1G>A c.121-1G>A (n.121-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.262-1G>A (n.262-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312591del | CA2695200444 | MPV17 | c.280-2del (n.280-2del) c.112-2del (n.112-2del) c.245-2del (n.245-2del) c.187-345del (n.187-345del) c.325-2del (n.325-2del) c.*81-2del (n.*81-2del) c.202-2del (n.202-2del) c.209+89del n.308-2del n.257-2del n.797del n.306-2del n.336-2del n.296-2del n.453-2del c.121-2del (n.121-2del) c.232-2del (n.232-2del) c.262-2del (n.262-2del) | ClinVar |
2 | g.27312591T>A | CA346208371 | MPV17 | c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.112-2A>T (n.112-2A>T) c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.187-345A>T (n.187-345A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.*81-2A>T (n.*81-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) c.209+89A>T n.308-2A>T n.257-2A>T n.797A>T n.306-2A>T n.336-2A>T n.296-2A>T n.453-2A>T c.121-2A>T (n.121-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) | |
2 | g.27312591T>C | CA1575596 | MPV17 | c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.112-2A>G (n.112-2A>G) c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.187-345A>G (n.187-345A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.*81-2A>G (n.*81-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) c.209+89A>G n.308-2A>G n.257-2A>G n.797A>G n.306-2A>G n.336-2A>G n.296-2A>G n.453-2A>G c.121-2A>G (n.121-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.262-2A>G (n.262-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312591T>G | CA346208369 | MPV17 | c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.112-2A>C (n.112-2A>C) c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.187-345A>C (n.187-345A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.*81-2A>C (n.*81-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) c.209+89A>C n.308-2A>C n.257-2A>C n.797A>C n.306-2A>C n.336-2A>C n.296-2A>C n.453-2A>C c.121-2A>C (n.121-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) | |
2 | g.27312591T= | CA1240217137 | MPV17 | c.280-2A= (n.280-2A=) c.112-2A= (n.112-2A=) c.245-2A= (n.245-2A=) c.187-345A= (n.187-345A=) c.325-2A= (n.325-2A=) c.*81-2A= (n.*81-2A=) c.202-2A= (n.202-2A=) c.209+89A= n.308-2A= n.257-2A= n.797A= n.306-2A= n.336-2A= n.296-2A= n.453-2A= c.121-2A= (n.121-2A=) c.232-2A= (n.232-2A=) c.262-2A= (n.262-2A=) | |
2 | g.27312592del | CA2658326268 | MPV17 | c.280-3del (n.280-3del) c.112-3del (n.112-3del) c.245-3del (n.245-3del) c.187-346del (n.187-346del) c.325-3del (n.325-3del) c.*81-3del (n.*81-3del) c.202-3del (n.202-3del) c.209+88del n.308-3del n.257-3del n.796del n.306-3del n.336-3del n.296-3del n.453-3del c.121-3del (n.121-3del) c.232-3del (n.232-3del) c.262-3del (n.262-3del) | gnomAD v4 |
2 | g.27312593G>A | CA2739274209 | MPV17 | c.280-4C>T (n.280-4C>T) c.112-4C>T (n.112-4C>T) c.245-4C>T (n.245-4C>T) c.187-347C>T (n.187-347C>T) c.325-4C>T (n.325-4C>T) c.*81-4C>T (n.*81-4C>T) c.202-4C>T (n.202-4C>T) c.209+87C>T n.308-4C>T n.257-4C>T n.795C>T n.306-4C>T n.336-4C>T n.296-4C>T n.453-4C>T c.121-4C>T (n.121-4C>T) c.232-4C>T (n.232-4C>T) c.262-4C>T (n.262-4C>T) | ClinVar |
2 | g.27312593G>T | CA2658326269 | MPV17 | c.280-4C>A (n.280-4C>A) c.112-4C>A (n.112-4C>A) c.245-4C>A (n.245-4C>A) c.187-347C>A (n.187-347C>A) c.325-4C>A (n.325-4C>A) c.*81-4C>A (n.*81-4C>A) c.202-4C>A (n.202-4C>A) c.209+87C>A n.308-4C>A n.257-4C>A n.795C>A n.306-4C>A n.336-4C>A n.296-4C>A n.453-4C>A c.121-4C>A (n.121-4C>A) c.232-4C>A (n.232-4C>A) c.262-4C>A (n.262-4C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312594G>A | CA2658326270 | MPV17 | c.280-5C>T (n.280-5C>T) c.112-5C>T (n.112-5C>T) c.245-5C>T (n.245-5C>T) c.187-348C>T (n.187-348C>T) c.325-5C>T (n.325-5C>T) c.*81-5C>T (n.*81-5C>T) c.202-5C>T (n.202-5C>T) c.209+86C>T n.308-5C>T n.257-5C>T n.794C>T n.306-5C>T n.336-5C>T n.296-5C>T n.453-5C>T c.121-5C>T (n.121-5C>T) c.232-5C>T (n.232-5C>T) c.262-5C>T (n.262-5C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312594G>C | CA2658326271 | MPV17 | c.280-5C>G (n.280-5C>G) c.112-5C>G (n.112-5C>G) c.245-5C>G (n.245-5C>G) c.187-348C>G (n.187-348C>G) c.325-5C>G (n.325-5C>G) c.*81-5C>G (n.*81-5C>G) c.202-5C>G (n.202-5C>G) c.209+86C>G n.308-5C>G n.257-5C>G n.794C>G n.306-5C>G n.336-5C>G n.296-5C>G n.453-5C>G c.121-5C>G (n.121-5C>G) c.232-5C>G (n.232-5C>G) c.262-5C>G (n.262-5C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27312595G>A | CA2697547860 | MPV17 | c.280-6C>T (n.280-6C>T) c.112-6C>T (n.112-6C>T) c.245-6C>T (n.245-6C>T) c.187-349C>T (n.187-349C>T) c.325-6C>T (n.325-6C>T) c.*81-6C>T (n.*81-6C>T) c.202-6C>T (n.202-6C>T) c.209+85C>T n.308-6C>T n.257-6C>T n.793C>T n.306-6C>T n.336-6C>T n.296-6C>T n.453-6C>T c.121-6C>T (n.121-6C>T) c.232-6C>T (n.232-6C>T) c.262-6C>T (n.262-6C>T) | ClinVar |
2 | g.27312595G>T | CA2658326272 | MPV17 | c.280-6C>A (n.280-6C>A) c.112-6C>A (n.112-6C>A) c.245-6C>A (n.245-6C>A) c.187-349C>A (n.187-349C>A) c.325-6C>A (n.325-6C>A) c.*81-6C>A (n.*81-6C>A) c.202-6C>A (n.202-6C>A) c.209+85C>A n.308-6C>A n.257-6C>A n.793C>A n.306-6C>A n.336-6C>A n.296-6C>A n.453-6C>A c.121-6C>A (n.121-6C>A) c.232-6C>A (n.232-6C>A) c.262-6C>A (n.262-6C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.27312597A>C | CA2658326273 | MPV17 | c.280-8T>G (n.280-8T>G) c.112-8T>G (n.112-8T>G) c.245-8T>G (n.245-8T>G) c.187-351T>G (n.187-351T>G) c.325-8T>G (n.325-8T>G) c.*81-8T>G (n.*81-8T>G) c.202-8T>G (n.202-8T>G) c.209+83T>G n.308-8T>G n.257-8T>G n.791T>G n.306-8T>G n.336-8T>G n.296-8T>G n.453-8T>G c.121-8T>G (n.121-8T>G) c.232-8T>G (n.232-8T>G) c.262-8T>G (n.262-8T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27312598G>A | CA2739274210 | MPV17 | c.280-9C>T (n.280-9C>T) c.112-9C>T (n.112-9C>T) c.245-9C>T (n.245-9C>T) c.187-352C>T (n.187-352C>T) c.325-9C>T (n.325-9C>T) c.*81-9C>T (n.*81-9C>T) c.202-9C>T (n.202-9C>T) c.209+82C>T n.308-9C>T n.257-9C>T n.790C>T n.306-9C>T n.336-9C>T n.296-9C>T n.453-9C>T c.121-9C>T (n.121-9C>T) c.232-9C>T (n.232-9C>T) c.262-9C>T (n.262-9C>T) | ClinVar |
2 | g.27312598G>C | CA2739274211 | MPV17 | c.280-9C>G (n.280-9C>G) c.112-9C>G (n.112-9C>G) c.245-9C>G (n.245-9C>G) c.187-352C>G (n.187-352C>G) c.325-9C>G (n.325-9C>G) c.*81-9C>G (n.*81-9C>G) c.202-9C>G (n.202-9C>G) c.209+82C>G n.308-9C>G n.257-9C>G n.790C>G n.306-9C>G n.336-9C>G n.296-9C>G n.453-9C>G c.121-9C>G (n.121-9C>G) c.232-9C>G (n.232-9C>G) c.262-9C>G (n.262-9C>G) | ClinVar |
2 | g.27312600G>C | CA2576929203 | MPV17 | c.280-11C>G (n.280-11C>G) c.112-11C>G (n.112-11C>G) c.245-11C>G (n.245-11C>G) c.187-354C>G (n.187-354C>G) c.325-11C>G (n.325-11C>G) c.*81-11C>G (n.*81-11C>G) c.202-11C>G (n.202-11C>G) c.209+80C>G n.308-11C>G n.257-11C>G n.788C>G n.306-11C>G n.336-11C>G n.296-11C>G n.453-11C>G c.121-11C>G (n.121-11C>G) c.232-11C>G (n.232-11C>G) c.262-11C>G (n.262-11C>G) | |
2 | g.27312600G= | CA1240217139 | MPV17 | c.280-11C= (n.280-11C=) c.112-11C= (n.112-11C=) c.245-11C= (n.245-11C=) c.187-354C= (n.187-354C=) c.325-11C= (n.325-11C=) c.*81-11C= (n.*81-11C=) c.202-11C= (n.202-11C=) c.209+80C= n.308-11C= n.257-11C= n.788C= n.306-11C= n.336-11C= n.296-11C= n.453-11C= c.121-11C= (n.121-11C=) c.232-11C= (n.232-11C=) c.262-11C= (n.262-11C=) | |
2 | g.27312600G>T | CA1575597 | MPV17 | c.280-11C>A (n.280-11C>A) c.112-11C>A (n.112-11C>A) c.245-11C>A (n.245-11C>A) c.187-354C>A (n.187-354C>A) c.325-11C>A (n.325-11C>A) c.*81-11C>A (n.*81-11C>A) c.202-11C>A (n.202-11C>A) c.209+80C>A n.308-11C>A n.257-11C>A n.788C>A n.306-11C>A n.336-11C>A n.296-11C>A n.453-11C>A c.121-11C>A (n.121-11C>A) c.232-11C>A (n.232-11C>A) c.262-11C>A (n.262-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312600_27312605delinsGAAATT | CA1240217138 | MPV17 | c.280-16_280-11delinsAATTTC (n.280-16_280-11delinsAATTTC) c.112-16_112-11delinsAATTTC (n.112-16_112-11delinsAATTTC) c.245-16_245-11delinsAATTTC (n.245-16_245-11delinsAATTTC) c.187-359_187-354delinsAATTTC (n.187-359_187-354delinsAATTTC) c.325-16_325-11delinsAATTTC (n.325-16_325-11delinsAATTTC) c.*81-16_*81-11delinsAATTTC (n.*81-16_*81-11delinsAATTTC) c.202-16_202-11delinsAATTTC (n.202-16_202-11delinsAATTTC) c.209+75_209+80delinsAATTTC n.308-16_308-11delinsAATTTC n.257-16_257-11delinsAATTTC n.783_788delinsAATTTC n.306-16_306-11delinsAATTTC n.336-16_336-11delinsAATTTC n.296-16_296-11delinsAATTTC n.453-16_453-11delinsAATTTC c.121-16_121-11delinsAATTTC (n.121-16_121-11delinsAATTTC) c.232-16_232-11delinsAATTTC (n.232-16_232-11delinsAATTTC) c.262-16_262-11delinsAATTTC (n.262-16_262-11delinsAATTTC) | |
2 | g.27312604_27312608del | CA1028670101 | MPV17 | c.280-16_280-12del (n.280-16_280-12del) c.112-16_112-12del (n.112-16_112-12del) c.245-16_245-12del (n.245-16_245-12del) c.187-359_187-355del (n.187-359_187-355del) c.325-16_325-12del (n.325-16_325-12del) c.*81-16_*81-12del (n.*81-16_*81-12del) c.202-16_202-12del (n.202-16_202-12del) c.209+75_209+79del n.308-16_308-12del n.257-16_257-12del n.783_787del n.306-16_306-12del n.336-16_336-12del n.296-16_296-12del n.453-16_453-12del c.121-16_121-12del (n.121-16_121-12del) c.232-16_232-12del (n.232-16_232-12del) c.262-16_262-12del (n.262-16_262-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312603A= | CA1240217140 | MPV17 | c.280-14T= (n.280-14T=) c.112-14T= (n.112-14T=) c.245-14T= (n.245-14T=) c.187-357T= (n.187-357T=) c.325-14T= (n.325-14T=) c.*81-14T= (n.*81-14T=) c.202-14T= (n.202-14T=) c.209+77T= n.308-14T= n.257-14T= n.785T= n.306-14T= n.336-14T= n.296-14T= n.453-14T= c.121-14T= (n.121-14T=) c.232-14T= (n.232-14T=) c.262-14T= (n.262-14T=) | |
2 | g.27312603A>T | CA1575598 | MPV17 | c.280-14T>A (n.280-14T>A) c.112-14T>A (n.112-14T>A) c.245-14T>A (n.245-14T>A) c.187-357T>A (n.187-357T>A) c.325-14T>A (n.325-14T>A) c.*81-14T>A (n.*81-14T>A) c.202-14T>A (n.202-14T>A) c.209+77T>A n.308-14T>A n.257-14T>A n.785T>A n.306-14T>A n.336-14T>A n.296-14T>A n.453-14T>A c.121-14T>A (n.121-14T>A) c.232-14T>A (n.232-14T>A) c.262-14T>A (n.262-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312605T>C | CA2658326274 | MPV17 | c.280-16A>G (n.280-16A>G) c.112-16A>G (n.112-16A>G) c.245-16A>G (n.245-16A>G) c.187-359A>G (n.187-359A>G) c.325-16A>G (n.325-16A>G) c.*81-16A>G (n.*81-16A>G) c.202-16A>G (n.202-16A>G) c.209+75A>G n.308-16A>G n.257-16A>G n.783A>G n.306-16A>G n.336-16A>G n.296-16A>G n.453-16A>G c.121-16A>G (n.121-16A>G) c.232-16A>G (n.232-16A>G) c.262-16A>G (n.262-16A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27312606A>G | CA2658326275 | MPV17 | c.280-17T>C (n.280-17T>C) c.112-17T>C (n.112-17T>C) c.245-17T>C (n.245-17T>C) c.187-360T>C (n.187-360T>C) c.325-17T>C (n.325-17T>C) c.*81-17T>C (n.*81-17T>C) c.202-17T>C (n.202-17T>C) c.209+74T>C n.308-17T>C n.257-17T>C n.782T>C n.306-17T>C n.336-17T>C n.296-17T>C n.453-17T>C c.121-17T>C (n.121-17T>C) c.232-17T>C (n.232-17T>C) c.262-17T>C (n.262-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312608dup | CA2576929205 | MPV17 | c.280-17dup (n.280-17dup) c.112-17dup (n.112-17dup) c.245-17dup (n.245-17dup) c.187-360dup (n.187-360dup) c.325-17dup (n.325-17dup) c.*81-17dup (n.*81-17dup) c.202-17dup (n.202-17dup) c.209+74dup n.308-17dup n.257-17dup n.782dup n.306-17dup n.336-17dup n.296-17dup n.453-17dup c.121-17dup (n.121-17dup) c.232-17dup (n.232-17dup) c.262-17dup (n.262-17dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27312609G>A | CA1028670109 | MPV17 | c.280-20C>T (n.280-20C>T) c.112-20C>T (n.112-20C>T) c.245-20C>T (n.245-20C>T) c.187-363C>T (n.187-363C>T) c.325-20C>T (n.325-20C>T) c.*81-20C>T (n.*81-20C>T) c.202-20C>T (n.202-20C>T) c.209+71C>T n.308-20C>T n.257-20C>T n.779C>T n.306-20C>T n.336-20C>T n.296-20C>T n.453-20C>T c.121-20C>T (n.121-20C>T) c.232-20C>T (n.232-20C>T) c.262-20C>T (n.262-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312609G>C | CA2697547861 | MPV17 | c.280-20C>G (n.280-20C>G) c.112-20C>G (n.112-20C>G) c.245-20C>G (n.245-20C>G) c.187-363C>G (n.187-363C>G) c.325-20C>G (n.325-20C>G) c.*81-20C>G (n.*81-20C>G) c.202-20C>G (n.202-20C>G) c.209+71C>G n.308-20C>G n.257-20C>G n.779C>G n.306-20C>G n.336-20C>G n.296-20C>G n.453-20C>G c.121-20C>G (n.121-20C>G) c.232-20C>G (n.232-20C>G) c.262-20C>G (n.262-20C>G) | ClinVar |
2 | g.27312609G= | CA1240217141 | MPV17 | c.280-20C= (n.280-20C=) c.112-20C= (n.112-20C=) c.245-20C= (n.245-20C=) c.187-363C= (n.187-363C=) c.325-20C= (n.325-20C=) c.*81-20C= (n.*81-20C=) c.202-20C= (n.202-20C=) c.209+71C= n.308-20C= n.257-20C= n.779C= n.306-20C= n.336-20C= n.296-20C= n.453-20C= c.121-20C= (n.121-20C=) c.232-20C= (n.232-20C=) c.262-20C= (n.262-20C=) | |
2 | g.27312611C= | CA1240217142 | MPV17 | c.280-22G= (n.280-22G=) c.112-22G= (n.112-22G=) c.245-22G= (n.245-22G=) c.187-365G= (n.187-365G=) c.325-22G= (n.325-22G=) c.*81-22G= (n.*81-22G=) c.202-22G= (n.202-22G=) c.209+69G= n.308-22G= n.257-22G= n.777G= n.306-22G= n.336-22G= n.296-22G= n.453-22G= c.121-22G= (n.121-22G=) c.232-22G= (n.232-22G=) c.262-22G= (n.262-22G=) | |
2 | g.27312611C>G | CA2658326276 | MPV17 | c.280-22G>C (n.280-22G>C) c.112-22G>C (n.112-22G>C) c.245-22G>C (n.245-22G>C) c.187-365G>C (n.187-365G>C) c.325-22G>C (n.325-22G>C) c.*81-22G>C (n.*81-22G>C) c.202-22G>C (n.202-22G>C) c.209+69G>C n.308-22G>C n.257-22G>C n.777G>C n.306-22G>C n.336-22G>C n.296-22G>C n.453-22G>C c.121-22G>C (n.121-22G>C) c.232-22G>C (n.232-22G>C) c.262-22G>C (n.262-22G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312611C>T | CA767378679 | MPV17 | c.280-22G>A (n.280-22G>A) c.112-22G>A (n.112-22G>A) c.245-22G>A (n.245-22G>A) c.187-365G>A (n.187-365G>A) c.325-22G>A (n.325-22G>A) c.*81-22G>A (n.*81-22G>A) c.202-22G>A (n.202-22G>A) c.209+69G>A n.308-22G>A n.257-22G>A n.777G>A n.306-22G>A n.336-22G>A n.296-22G>A n.453-22G>A c.121-22G>A (n.121-22G>A) c.232-22G>A (n.232-22G>A) c.262-22G>A (n.262-22G>A) | dbSNP |
2 | g.27312612C>T | CA2658326277 | MPV17 | c.280-23G>A (n.280-23G>A) c.112-23G>A (n.112-23G>A) c.245-23G>A (n.245-23G>A) c.187-366G>A (n.187-366G>A) c.325-23G>A (n.325-23G>A) c.*81-23G>A (n.*81-23G>A) c.202-23G>A (n.202-23G>A) c.209+68G>A n.308-23G>A n.257-23G>A n.776G>A n.306-23G>A n.336-23G>A n.296-23G>A n.453-23G>A c.121-23G>A (n.121-23G>A) c.232-23G>A (n.232-23G>A) c.262-23G>A (n.262-23G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312614A= | CA1240217143 | MPV17 | c.280-25T= (n.280-25T=) c.112-25T= (n.112-25T=) c.245-25T= (n.245-25T=) c.187-368T= (n.187-368T=) c.325-25T= (n.325-25T=) c.*81-25T= (n.*81-25T=) c.202-25T= (n.202-25T=) c.209+66T= n.308-25T= n.257-25T= n.774T= n.306-25T= n.336-25T= n.296-25T= n.453-25T= c.121-25T= (n.121-25T=) c.232-25T= (n.232-25T=) c.262-25T= (n.262-25T=) | |
2 | g.27312614A>G | CA1575599 | MPV17 | c.280-25T>C (n.280-25T>C) c.112-25T>C (n.112-25T>C) c.245-25T>C (n.245-25T>C) c.187-368T>C (n.187-368T>C) c.325-25T>C (n.325-25T>C) c.*81-25T>C (n.*81-25T>C) c.202-25T>C (n.202-25T>C) c.209+66T>C n.308-25T>C n.257-25T>C n.774T>C n.306-25T>C n.336-25T>C n.296-25T>C n.453-25T>C c.121-25T>C (n.121-25T>C) c.232-25T>C (n.232-25T>C) c.262-25T>C (n.262-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312616G>A | CA1575600 | MPV17 | c.280-27C>T (n.280-27C>T) c.112-27C>T (n.112-27C>T) c.245-27C>T (n.245-27C>T) c.187-370C>T (n.187-370C>T) c.325-27C>T (n.325-27C>T) c.*81-27C>T (n.*81-27C>T) c.202-27C>T (n.202-27C>T) c.209+64C>T n.308-27C>T n.257-27C>T n.772C>T n.306-27C>T n.336-27C>T n.296-27C>T n.453-27C>T c.121-27C>T (n.121-27C>T) c.232-27C>T (n.232-27C>T) c.262-27C>T (n.262-27C>T) | dbSNP ExAC |
2 | g.27312616G= | CA1240217144 | MPV17 | c.280-27C= (n.280-27C=) c.112-27C= (n.112-27C=) c.245-27C= (n.245-27C=) c.187-370C= (n.187-370C=) c.325-27C= (n.325-27C=) c.*81-27C= (n.*81-27C=) c.202-27C= (n.202-27C=) c.209+64C= n.308-27C= n.257-27C= n.772C= n.306-27C= n.336-27C= n.296-27C= n.453-27C= c.121-27C= (n.121-27C=) c.232-27C= (n.232-27C=) c.262-27C= (n.262-27C=) | |
2 | g.27312618G>A | CA531764181 | MPV17 | c.280-29C>T (n.280-29C>T) c.112-29C>T (n.112-29C>T) c.245-29C>T (n.245-29C>T) c.187-372C>T (n.187-372C>T) c.325-29C>T (n.325-29C>T) c.*81-29C>T (n.*81-29C>T) c.202-29C>T (n.202-29C>T) c.209+62C>T n.308-29C>T n.257-29C>T n.770C>T n.306-29C>T n.336-29C>T n.296-29C>T n.453-29C>T c.121-29C>T (n.121-29C>T) c.232-29C>T (n.232-29C>T) c.262-29C>T (n.262-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312618G= | CA1240217145 | MPV17 | c.280-29C= (n.280-29C=) c.112-29C= (n.112-29C=) c.245-29C= (n.245-29C=) c.187-372C= (n.187-372C=) c.325-29C= (n.325-29C=) c.*81-29C= (n.*81-29C=) c.202-29C= (n.202-29C=) c.209+62C= n.308-29C= n.257-29C= n.770C= n.306-29C= n.336-29C= n.296-29C= n.453-29C= c.121-29C= (n.121-29C=) c.232-29C= (n.232-29C=) c.262-29C= (n.262-29C=) | |
2 | g.27312620G>A | CA2658326278 | MPV17 | c.280-31C>T (n.280-31C>T) c.112-31C>T (n.112-31C>T) c.245-31C>T (n.245-31C>T) c.187-374C>T (n.187-374C>T) c.325-31C>T (n.325-31C>T) c.*81-31C>T (n.*81-31C>T) c.202-31C>T (n.202-31C>T) c.209+60C>T n.308-31C>T n.257-31C>T n.768C>T n.306-31C>T n.336-31C>T n.296-31C>T n.453-31C>T c.121-31C>T (n.121-31C>T) c.232-31C>T (n.232-31C>T) c.262-31C>T (n.262-31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312620G>C | CA1575601 | MPV17 | c.280-31C>G (n.280-31C>G) c.112-31C>G (n.112-31C>G) c.245-31C>G (n.245-31C>G) c.187-374C>G (n.187-374C>G) c.325-31C>G (n.325-31C>G) c.*81-31C>G (n.*81-31C>G) c.202-31C>G (n.202-31C>G) c.209+60C>G n.308-31C>G n.257-31C>G n.768C>G n.306-31C>G n.336-31C>G n.296-31C>G n.453-31C>G c.121-31C>G (n.121-31C>G) c.232-31C>G (n.232-31C>G) c.262-31C>G (n.262-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312620G= | CA1240217146 | MPV17 | c.280-31C= (n.280-31C=) c.112-31C= (n.112-31C=) c.245-31C= (n.245-31C=) c.187-374C= (n.187-374C=) c.325-31C= (n.325-31C=) c.*81-31C= (n.*81-31C=) c.202-31C= (n.202-31C=) c.209+60C= n.308-31C= n.257-31C= n.768C= n.306-31C= n.336-31C= n.296-31C= n.453-31C= c.121-31C= (n.121-31C=) c.232-31C= (n.232-31C=) c.262-31C= (n.262-31C=) | |
2 | g.27312622T>A | CA2658326279 | MPV17 | c.280-33A>T (n.280-33A>T) c.112-33A>T (n.112-33A>T) c.245-33A>T (n.245-33A>T) c.186+372A>T (n.186+372A>T) c.325-33A>T (n.325-33A>T) c.*81-33A>T (n.*81-33A>T) c.202-33A>T (n.202-33A>T) c.209+58A>T n.308-33A>T n.257-33A>T n.766A>T n.306-33A>T n.336-33A>T n.296-33A>T n.453-33A>T c.121-33A>T (n.121-33A>T) c.232-33A>T (n.232-33A>T) c.262-33A>T (n.262-33A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312623G>A | CA2698970243 | MPV17 | c.280-34C>T (n.280-34C>T) c.112-34C>T (n.112-34C>T) c.245-34C>T (n.245-34C>T) c.186+371C>T (n.186+371C>T) c.325-34C>T (n.325-34C>T) c.*81-34C>T (n.*81-34C>T) c.202-34C>T (n.202-34C>T) c.209+57C>T n.308-34C>T n.257-34C>T n.765C>T n.306-34C>T n.336-34C>T n.296-34C>T n.453-34C>T c.121-34C>T (n.121-34C>T) c.232-34C>T (n.232-34C>T) c.262-34C>T (n.262-34C>T) | dbSNP |
2 | g.27312628C= | CA1240217147 | MPV17 | c.280-39G= (n.280-39G=) c.112-39G= (n.112-39G=) c.245-39G= (n.245-39G=) c.186+366G= (n.186+366G=) c.325-39G= (n.325-39G=) c.*81-39G= (n.*81-39G=) c.202-39G= (n.202-39G=) c.209+52G= n.308-39G= n.257-39G= n.760G= n.306-39G= n.336-39G= n.296-39G= n.453-39G= c.121-39G= (n.121-39G=) c.232-39G= (n.232-39G=) c.262-39G= (n.262-39G=) | |
2 | g.27312628C>T | CA1028670125 | MPV17 | c.280-39G>A (n.280-39G>A) c.112-39G>A (n.112-39G>A) c.245-39G>A (n.245-39G>A) c.186+366G>A (n.186+366G>A) c.325-39G>A (n.325-39G>A) c.*81-39G>A (n.*81-39G>A) c.202-39G>A (n.202-39G>A) c.209+52G>A n.308-39G>A n.257-39G>A n.760G>A n.306-39G>A n.336-39G>A n.296-39G>A n.453-39G>A c.121-39G>A (n.121-39G>A) c.232-39G>A (n.232-39G>A) c.262-39G>A (n.262-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312629C= | CA1240217148 | MPV17 | c.280-40G= (n.280-40G=) c.112-40G= (n.112-40G=) c.245-40G= (n.245-40G=) c.186+365G= (n.186+365G=) c.325-40G= (n.325-40G=) c.*81-40G= (n.*81-40G=) c.202-40G= (n.202-40G=) c.209+51G= n.308-40G= n.257-40G= n.759G= n.306-40G= n.336-40G= n.296-40G= n.453-40G= c.121-40G= (n.121-40G=) c.232-40G= (n.232-40G=) c.262-40G= (n.262-40G=) | |
2 | g.27312629C>G | CA2658326280 | MPV17 | c.280-40G>C (n.280-40G>C) c.112-40G>C (n.112-40G>C) c.245-40G>C (n.245-40G>C) c.186+365G>C (n.186+365G>C) c.325-40G>C (n.325-40G>C) c.*81-40G>C (n.*81-40G>C) c.202-40G>C (n.202-40G>C) c.209+51G>C n.308-40G>C n.257-40G>C n.759G>C n.306-40G>C n.336-40G>C n.296-40G>C n.453-40G>C c.121-40G>C (n.121-40G>C) c.232-40G>C (n.232-40G>C) c.262-40G>C (n.262-40G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312629C>T | CA1028670126 | MPV17 | c.280-40G>A (n.280-40G>A) c.112-40G>A (n.112-40G>A) c.245-40G>A (n.245-40G>A) c.186+365G>A (n.186+365G>A) c.325-40G>A (n.325-40G>A) c.*81-40G>A (n.*81-40G>A) c.202-40G>A (n.202-40G>A) c.209+51G>A n.308-40G>A n.257-40G>A n.759G>A n.306-40G>A n.336-40G>A n.296-40G>A n.453-40G>A c.121-40G>A (n.121-40G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) c.262-40G>A (n.262-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312630C= | CA1240217149 | MPV17 | c.280-41G= (n.280-41G=) c.112-41G= (n.112-41G=) c.245-41G= (n.245-41G=) c.186+364G= (n.186+364G=) c.325-41G= (n.325-41G=) c.*81-41G= (n.*81-41G=) c.202-41G= (n.202-41G=) c.209+50G= n.308-41G= n.257-41G= n.758G= n.306-41G= n.336-41G= n.296-41G= n.453-41G= c.121-41G= (n.121-41G=) c.232-41G= (n.232-41G=) c.262-41G= (n.262-41G=) | |
2 | g.27312630C>T | CA531764182 | MPV17 | c.280-41G>A (n.280-41G>A) c.112-41G>A (n.112-41G>A) c.245-41G>A (n.245-41G>A) c.186+364G>A (n.186+364G>A) c.325-41G>A (n.325-41G>A) c.*81-41G>A (n.*81-41G>A) c.202-41G>A (n.202-41G>A) c.209+50G>A n.308-41G>A n.257-41G>A n.758G>A n.306-41G>A n.336-41G>A n.296-41G>A n.453-41G>A c.121-41G>A (n.121-41G>A) c.232-41G>A (n.232-41G>A) c.262-41G>A (n.262-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312632A= | CA1240217150 | MPV17 | c.280-43T= (n.280-43T=) c.112-43T= (n.112-43T=) c.245-43T= (n.245-43T=) c.186+362T= (n.186+362T=) c.325-43T= (n.325-43T=) c.*81-43T= (n.*81-43T=) c.202-43T= (n.202-43T=) c.209+48T= n.308-43T= n.257-43T= n.756T= n.306-43T= n.336-43T= n.296-43T= n.453-43T= c.121-43T= (n.121-43T=) c.232-43T= (n.232-43T=) c.262-43T= (n.262-43T=) | |
2 | g.27312632A>G | CA2749263185 | MPV17 | c.280-43T>C (n.280-43T>C) c.112-43T>C (n.112-43T>C) c.245-43T>C (n.245-43T>C) c.186+362T>C (n.186+362T>C) c.325-43T>C (n.325-43T>C) c.*81-43T>C (n.*81-43T>C) c.202-43T>C (n.202-43T>C) c.209+48T>C n.308-43T>C n.257-43T>C n.756T>C n.306-43T>C n.336-43T>C n.296-43T>C n.453-43T>C c.121-43T>C (n.121-43T>C) c.232-43T>C (n.232-43T>C) c.262-43T>C (n.262-43T>C) | |
2 | g.27312632A>T | CA531764184 | MPV17 | c.280-43T>A (n.280-43T>A) c.112-43T>A (n.112-43T>A) c.245-43T>A (n.245-43T>A) c.186+362T>A (n.186+362T>A) c.325-43T>A (n.325-43T>A) c.*81-43T>A (n.*81-43T>A) c.202-43T>A (n.202-43T>A) c.209+48T>A n.308-43T>A n.257-43T>A n.756T>A n.306-43T>A n.336-43T>A n.296-43T>A n.453-43T>A c.121-43T>A (n.121-43T>A) c.232-43T>A (n.232-43T>A) c.262-43T>A (n.262-43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312633C>A | CA2658326281 | MPV17 | c.280-44G>T (n.280-44G>T) c.112-44G>T (n.112-44G>T) c.245-44G>T (n.245-44G>T) c.186+361G>T (n.186+361G>T) c.325-44G>T (n.325-44G>T) c.*81-44G>T (n.*81-44G>T) c.202-44G>T (n.202-44G>T) c.209+47G>T n.308-44G>T n.257-44G>T n.755G>T n.306-44G>T n.336-44G>T n.296-44G>T n.453-44G>T c.121-44G>T (n.121-44G>T) c.232-44G>T (n.232-44G>T) c.262-44G>T (n.262-44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312634C= | CA1240217151 | MPV17 | c.280-45G= (n.280-45G=) c.112-45G= (n.112-45G=) c.245-45G= (n.245-45G=) c.186+360G= (n.186+360G=) c.325-45G= (n.325-45G=) c.*81-45G= (n.*81-45G=) c.202-45G= (n.202-45G=) c.209+46G= n.308-45G= n.257-45G= n.754G= n.306-45G= n.336-45G= n.296-45G= n.453-45G= c.121-45G= (n.121-45G=) c.232-45G= (n.232-45G=) c.262-45G= (n.262-45G=) | |
2 | g.27312634C>G | CA2658326282 | MPV17 | c.280-45G>C (n.280-45G>C) c.112-45G>C (n.112-45G>C) c.245-45G>C (n.245-45G>C) c.186+360G>C (n.186+360G>C) c.325-45G>C (n.325-45G>C) c.*81-45G>C (n.*81-45G>C) c.202-45G>C (n.202-45G>C) c.209+46G>C n.308-45G>C n.257-45G>C n.754G>C n.306-45G>C n.336-45G>C n.296-45G>C n.453-45G>C c.121-45G>C (n.121-45G>C) c.232-45G>C (n.232-45G>C) c.262-45G>C (n.262-45G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312634C>T | CA531764185 | MPV17 | c.280-45G>A (n.280-45G>A) c.112-45G>A (n.112-45G>A) c.245-45G>A (n.245-45G>A) c.186+360G>A (n.186+360G>A) c.325-45G>A (n.325-45G>A) c.*81-45G>A (n.*81-45G>A) c.202-45G>A (n.202-45G>A) c.209+46G>A n.308-45G>A n.257-45G>A n.754G>A n.306-45G>A n.336-45G>A n.296-45G>A n.453-45G>A c.121-45G>A (n.121-45G>A) c.232-45G>A (n.232-45G>A) c.262-45G>A (n.262-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312635del | CA2749263186 | MPV17 | c.280-46del (n.280-46del) c.112-46del (n.112-46del) c.245-46del (n.245-46del) c.186+359del (n.186+359del) c.325-46del (n.325-46del) c.*81-46del (n.*81-46del) c.202-46del (n.202-46del) c.209+45del n.308-46del n.257-46del n.753del n.306-46del n.336-46del n.296-46del n.453-46del c.121-46del (n.121-46del) c.232-46del (n.232-46del) c.262-46del (n.262-46del) | |
2 | g.27312635T>C | CA2658326283 | MPV17 | c.280-46A>G (n.280-46A>G) c.112-46A>G (n.112-46A>G) c.245-46A>G (n.245-46A>G) c.186+359A>G (n.186+359A>G) c.325-46A>G (n.325-46A>G) c.*81-46A>G (n.*81-46A>G) c.202-46A>G (n.202-46A>G) c.209+45A>G n.308-46A>G n.257-46A>G n.753A>G n.306-46A>G n.336-46A>G n.296-46A>G n.453-46A>G c.121-46A>G (n.121-46A>G) c.232-46A>G (n.232-46A>G) c.262-46A>G (n.262-46A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27312637C>A | CA44518379 | MPV17 | c.279+43G>T (n.279+43G>T) c.111+43G>T (n.111+43G>T) c.244+43G>T (n.244+43G>T) c.186+357G>T (n.186+357G>T) c.324+43G>T (n.324+43G>T) c.*80+43G>T (n.*80+43G>T) c.201+43G>T (n.201+43G>T) c.209+43G>T n.307+43G>T n.256+43G>T n.751G>T n.305+43G>T n.335+43G>T n.295+43G>T n.452+43G>T c.120+43G>T (n.120+43G>T) c.231+43G>T (n.231+43G>T) c.261+43G>T (n.261+43G>T) | dbSNP |
2 | g.27312637C= | CA1240217152 | MPV17 | c.279+43G= (n.279+43G=) c.111+43G= (n.111+43G=) c.244+43G= (n.244+43G=) c.186+357G= (n.186+357G=) c.324+43G= (n.324+43G=) c.*80+43G= (n.*80+43G=) c.201+43G= (n.201+43G=) c.209+43G= n.307+43G= n.256+43G= n.751G= n.305+43G= n.335+43G= n.295+43G= n.452+43G= c.120+43G= (n.120+43G=) c.231+43G= (n.231+43G=) c.261+43G= (n.261+43G=) | |
2 | g.27312637C>T | CA1575602 | MPV17 | c.279+43G>A (n.279+43G>A) c.111+43G>A (n.111+43G>A) c.244+43G>A (n.244+43G>A) c.186+357G>A (n.186+357G>A) c.324+43G>A (n.324+43G>A) c.*80+43G>A (n.*80+43G>A) c.201+43G>A (n.201+43G>A) c.209+43G>A n.307+43G>A n.256+43G>A n.751G>A n.305+43G>A n.335+43G>A n.295+43G>A n.452+43G>A c.120+43G>A (n.120+43G>A) c.231+43G>A (n.231+43G>A) c.261+43G>A (n.261+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312638C>A | CA2658326284 | MPV17 | c.279+42G>T (n.279+42G>T) c.111+42G>T (n.111+42G>T) c.244+42G>T (n.244+42G>T) c.186+356G>T (n.186+356G>T) c.324+42G>T (n.324+42G>T) c.*80+42G>T (n.*80+42G>T) c.201+42G>T (n.201+42G>T) c.209+42G>T n.307+42G>T n.256+42G>T n.750G>T n.305+42G>T n.335+42G>T n.295+42G>T n.452+42G>T c.120+42G>T (n.120+42G>T) c.231+42G>T (n.231+42G>T) c.261+42G>T (n.261+42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312638C>G | CA2658326285 | MPV17 | c.279+42G>C (n.279+42G>C) c.111+42G>C (n.111+42G>C) c.244+42G>C (n.244+42G>C) c.186+356G>C (n.186+356G>C) c.324+42G>C (n.324+42G>C) c.*80+42G>C (n.*80+42G>C) c.201+42G>C (n.201+42G>C) c.209+42G>C n.307+42G>C n.256+42G>C n.750G>C n.305+42G>C n.335+42G>C n.295+42G>C n.452+42G>C c.120+42G>C (n.120+42G>C) c.231+42G>C (n.231+42G>C) c.261+42G>C (n.261+42G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312638C>T | CA2594614603 | MPV17 | c.279+42G>A (n.279+42G>A) c.111+42G>A (n.111+42G>A) c.244+42G>A (n.244+42G>A) c.186+356G>A (n.186+356G>A) c.324+42G>A (n.324+42G>A) c.*80+42G>A (n.*80+42G>A) c.201+42G>A (n.201+42G>A) c.209+42G>A n.307+42G>A n.256+42G>A n.750G>A n.305+42G>A n.335+42G>A n.295+42G>A n.452+42G>A c.120+42G>A (n.120+42G>A) c.231+42G>A (n.231+42G>A) c.261+42G>A (n.261+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312639C= | CA1240217153 | MPV17 | c.279+41G= (n.279+41G=) c.111+41G= (n.111+41G=) c.244+41G= (n.244+41G=) c.186+355G= (n.186+355G=) c.324+41G= (n.324+41G=) c.*80+41G= (n.*80+41G=) c.201+41G= (n.201+41G=) c.209+41G= n.307+41G= n.256+41G= n.749G= n.305+41G= n.335+41G= n.295+41G= n.452+41G= c.120+41G= (n.120+41G=) c.231+41G= (n.231+41G=) c.261+41G= (n.261+41G=) | |
2 | g.27312639C>G | CA531764186 | MPV17 | c.279+41G>C (n.279+41G>C) c.111+41G>C (n.111+41G>C) c.244+41G>C (n.244+41G>C) c.186+355G>C (n.186+355G>C) c.324+41G>C (n.324+41G>C) c.*80+41G>C (n.*80+41G>C) c.201+41G>C (n.201+41G>C) c.209+41G>C n.307+41G>C n.256+41G>C n.749G>C n.305+41G>C n.335+41G>C n.295+41G>C n.452+41G>C c.120+41G>C (n.120+41G>C) c.231+41G>C (n.231+41G>C) c.261+41G>C (n.261+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312640C>A | CA2576929207 | MPV17 | c.279+40G>T (n.279+40G>T) c.111+40G>T (n.111+40G>T) c.244+40G>T (n.244+40G>T) c.186+354G>T (n.186+354G>T) c.324+40G>T (n.324+40G>T) c.*80+40G>T (n.*80+40G>T) c.201+40G>T (n.201+40G>T) c.209+40G>T n.307+40G>T n.256+40G>T n.748G>T n.305+40G>T n.335+40G>T n.295+40G>T n.452+40G>T c.120+40G>T (n.120+40G>T) c.231+40G>T (n.231+40G>T) c.261+40G>T (n.261+40G>T) | |
2 | g.27312640C= | CA1240217154 | MPV17 | c.279+40G= (n.279+40G=) c.111+40G= (n.111+40G=) c.244+40G= (n.244+40G=) c.186+354G= (n.186+354G=) c.324+40G= (n.324+40G=) c.*80+40G= (n.*80+40G=) c.201+40G= (n.201+40G=) c.209+40G= n.307+40G= n.256+40G= n.748G= n.305+40G= n.335+40G= n.295+40G= n.452+40G= c.120+40G= (n.120+40G=) c.231+40G= (n.231+40G=) c.261+40G= (n.261+40G=) | |
2 | g.27312640C>G | CA44518395 | MPV17 | c.279+40G>C (n.279+40G>C) c.111+40G>C (n.111+40G>C) c.244+40G>C (n.244+40G>C) c.186+354G>C (n.186+354G>C) c.324+40G>C (n.324+40G>C) c.*80+40G>C (n.*80+40G>C) c.201+40G>C (n.201+40G>C) c.209+40G>C n.307+40G>C n.256+40G>C n.748G>C n.305+40G>C n.335+40G>C n.295+40G>C n.452+40G>C c.120+40G>C (n.120+40G>C) c.231+40G>C (n.231+40G>C) c.261+40G>C (n.261+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312640C>T | CA1575603 | MPV17 | c.279+40G>A (n.279+40G>A) c.111+40G>A (n.111+40G>A) c.244+40G>A (n.244+40G>A) c.186+354G>A (n.186+354G>A) c.324+40G>A (n.324+40G>A) c.*80+40G>A (n.*80+40G>A) c.201+40G>A (n.201+40G>A) c.209+40G>A n.307+40G>A n.256+40G>A n.748G>A n.305+40G>A n.335+40G>A n.295+40G>A n.452+40G>A c.120+40G>A (n.120+40G>A) c.231+40G>A (n.231+40G>A) c.261+40G>A (n.261+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312641C>G | CA2658326286 | MPV17 | c.279+39G>C (n.279+39G>C) c.111+39G>C (n.111+39G>C) c.244+39G>C (n.244+39G>C) c.186+353G>C (n.186+353G>C) c.324+39G>C (n.324+39G>C) c.*80+39G>C (n.*80+39G>C) c.201+39G>C (n.201+39G>C) c.209+39G>C n.307+39G>C n.256+39G>C n.747G>C n.305+39G>C n.335+39G>C n.295+39G>C n.452+39G>C c.120+39G>C (n.120+39G>C) c.231+39G>C (n.231+39G>C) c.261+39G>C (n.261+39G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312641C>T | CA2658326287 | MPV17 | c.279+39G>A (n.279+39G>A) c.111+39G>A (n.111+39G>A) c.244+39G>A (n.244+39G>A) c.186+353G>A (n.186+353G>A) c.324+39G>A (n.324+39G>A) c.*80+39G>A (n.*80+39G>A) c.201+39G>A (n.201+39G>A) c.209+39G>A n.307+39G>A n.256+39G>A n.747G>A n.305+39G>A n.335+39G>A n.295+39G>A n.452+39G>A c.120+39G>A (n.120+39G>A) c.231+39G>A (n.231+39G>A) c.261+39G>A (n.261+39G>A) | gnomAD v4 |