Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27312534T>ACA346207987MPV17c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.300A>T (p.Ter100Tyr)
c.187-288A>T (n.187-288A>T)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.*136A>T (n.*136A>T)
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2g.27312534T>CCA346207989MPV17c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.300A>G (p.Ter100=)
c.187-288A>G (n.187-288A>G)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.209+146A>G
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n.312A>G
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n.361A>G
n.391A>G
n.351A>G
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c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
2g.27312534T>GCA346207992MPV17c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.300A>C (p.Ter100Tyr)
c.187-288A>C (n.187-288A>C)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.209+146A>C
n.363A>C
n.312A>C
n.854A>C
n.361A>C
n.391A>C
n.351A>C
n.508A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
2g.27312535T>ACA346207997MPV17c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.299A>T (p.Ter100Leu)
c.187-289A>T (n.187-289A>T)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.209+145A>T
n.362A>T
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n.390A>T
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c.316A>T (p.Asn106Tyr)
2g.27312535T>CCA346208000MPV17c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.299A>G (p.Ter100=)
c.187-289A>G (n.187-289A>G)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.209+145A>G
n.362A>G
n.311A>G
n.853A>G
n.360A>G
n.390A>G
n.350A>G
n.507A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
2g.27312535T>GCA346207995MPV17c.334A>C (p.Asn112His)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.299A>C (p.Ter100Ser)
c.187-289A>C (n.187-289A>C)
c.379A>C (p.Asn127His)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.209+145A>C
n.362A>C
n.311A>C
n.853A>C
n.360A>C
n.390A>C
n.350A>C
n.507A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
c.286A>C (p.Asn96His)
c.316A>C (p.Asn106His)
2g.27312536A>CCA346208003MPV17c.333T>G (p.Leu111=)
c.165T>G (p.Leu55=)
c.298T>G (p.Ter100Glu)
c.187-290T>G (n.187-290T>G)
c.378T>G (p.Leu126=)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.255T>G (p.Leu85=)
c.209+144T>G
n.361T>G
n.310T>G
n.852T>G
n.359T>G
n.389T>G
n.349T>G
n.506T>G
c.174T>G (p.Leu58=)
c.285T>G (p.Leu95=)
c.315T>G (p.Leu105=)
2g.27312536A>GCA346208005MPV17c.333T>C (p.Leu111=)
c.165T>C (p.Leu55=)
c.298T>C (p.Ter100Gln)
c.187-290T>C (n.187-290T>C)
c.378T>C (p.Leu126=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.255T>C (p.Leu85=)
c.209+144T>C
n.361T>C
n.310T>C
n.852T>C
n.359T>C
n.389T>C
n.349T>C
n.506T>C
c.174T>C (p.Leu58=)
c.285T>C (p.Leu95=)
c.315T>C (p.Leu105=)
2g.27312536A>TCA346208006MPV17c.333T>A (p.Leu111=)
c.165T>A (p.Leu55=)
c.298T>A (p.Ter100Lys)
c.187-290T>A (n.187-290T>A)
c.378T>A (p.Leu126=)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.255T>A (p.Leu85=)
c.209+144T>A
n.361T>A
n.310T>A
n.852T>A
n.359T>A
n.389T>A
n.349T>A
n.506T>A
c.174T>A (p.Leu58=)
c.285T>A (p.Leu95=)
c.315T>A (p.Leu105=)
2g.27312537A>CCA346208009MPV17c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.297T>G (p.Thr99=)
c.187-291T>G (n.187-291T>G)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.209+143T>G
n.360T>G
n.309T>G
n.851T>G
n.358T>G
n.388T>G
n.348T>G
n.505T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
2g.27312537A>GCA346208012MPV17c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.297T>C (p.Thr99=)
c.187-291T>C (n.187-291T>C)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.209+143T>C
n.360T>C
n.309T>C
n.851T>C
n.358T>C
n.388T>C
n.348T>C
n.505T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
2g.27312537A>TCA346208015MPV17c.332T>A (p.Leu111His)
c.164T>A (p.Leu55His)
c.297T>A (p.Thr99=)
c.187-291T>A (n.187-291T>A)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.254T>A (p.Leu85His)
c.209+143T>A
n.360T>A
n.309T>A
n.851T>A
n.358T>A
n.388T>A
n.348T>A
n.505T>A
c.173T>A (p.Leu58His)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.314T>A (p.Leu105His)
2g.27312537_27312541delCA2695200443MPV17c.328_332del (p.Ala110Ter)
c.160_164del (p.Ala54Ter)
c.293_297del (p.Gly98ValfsTer?)
c.187-295_187-291del (n.187-295_187-291del)
c.373_377del (p.Ala125Ter)
c.*129_*133del (n.*129_*133del)
c.250_254del (p.Ala84Ter)
c.209+139_209+143del
n.356_360del
n.305_309del
n.847_851del
n.354_358del
n.384_388del
n.344_348del
n.501_505del
c.169_173del (p.Ala57Ter)
c.280_284del (p.Ala94Ter)
c.310_314del (p.Ala104Ter)
 ClinVar
2g.27312538G>ACA1575589MPV17c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.187-292C>T (n.187-292C>T)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.209+142C>T
n.359C>T
n.308C>T
n.850C>T
n.357C>T
n.387C>T
n.347C>T
n.504C>T
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312538G>CCA346208024MPV17c.331C>G (p.Leu111Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.187-292C>G (n.187-292C>G)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.209+142C>G
n.359C>G
n.308C>G
n.850C>G
n.357C>G
n.387C>G
n.347C>G
n.504C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
 gnomAD v4
2g.27312538G=CA1240217112MPV17c.331C= (p.Leu111=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.187-292C= (n.187-292C=)
c.376C= (p.Leu126=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.209+142C=
n.359C=
n.308C=
n.850C=
n.357C=
n.387C=
n.347C=
n.504C=
c.172C= (p.Leu58=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.313C= (p.Leu105=)
2g.27312538G>TCA346208027MPV17c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.187-292C>A (n.187-292C>A)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.209+142C>A
n.359C>A
n.308C>A
n.850C>A
n.357C>A
n.387C>A
n.347C>A
n.504C>A
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
2g.27312539T>ACA346208028MPV17c.330A>T (p.Ala110=)
c.162A>T (p.Ala54=)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.187-293A>T (n.187-293A>T)
c.375A>T (p.Ala125=)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.252A>T (p.Ala84=)
c.209+141A>T
n.358A>T
n.307A>T
n.849A>T
n.356A>T
n.386A>T
n.346A>T
n.503A>T
c.171A>T (p.Ala57=)
c.282A>T (p.Ala94=)
c.312A>T (p.Ala104=)
2g.27312539T>CCA346208031MPV17c.330A>G (p.Ala110=)
c.162A>G (p.Ala54=)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.187-293A>G (n.187-293A>G)
c.375A>G (p.Ala125=)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.252A>G (p.Ala84=)
c.209+141A>G
n.358A>G
n.307A>G
n.849A>G
n.356A>G
n.386A>G
n.346A>G
n.503A>G
c.171A>G (p.Ala57=)
c.282A>G (p.Ala94=)
c.312A>G (p.Ala104=)
2g.27312539T>GCA346208034MPV17c.330A>C (p.Ala110=)
c.162A>C (p.Ala54=)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.187-293A>C (n.187-293A>C)
c.375A>C (p.Ala125=)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.252A>C (p.Ala84=)
c.209+141A>C
n.358A>C
n.307A>C
n.849A>C
n.356A>C
n.386A>C
n.346A>C
n.503A>C
c.171A>C (p.Ala57=)
c.282A>C (p.Ala94=)
c.312A>C (p.Ala104=)
2g.27312540G>ACA1575590MPV17c.329C>T (p.Ala110Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.294C>T (p.Gly98=)
c.187-294C>T (n.187-294C>T)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.209+140C>T
n.357C>T
n.306C>T
n.848C>T
n.355C>T
n.385C>T
n.345C>T
n.502C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312540G>CCA346208044MPV17c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.294C>G (p.Gly98=)
c.187-294C>G (n.187-294C>G)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.209+140C>G
n.357C>G
n.306C>G
n.848C>G
n.355C>G
n.385C>G
n.345C>G
n.502C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
2g.27312540G=CA1240217113MPV17c.329C= (p.Ala110=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.294C= (p.Gly98=)
c.187-294C= (n.187-294C=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.209+140C=
n.357C=
n.306C=
n.848C=
n.355C=
n.385C=
n.345C=
n.502C=
c.170C= (p.Ala57=)
c.281C= (p.Ala94=)
c.311C= (p.Ala104=)
2g.27312540G>TCA346208037MPV17c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.161C>A (p.Ala54Glu)
c.294C>A (p.Gly98=)
c.187-294C>A (n.187-294C>A)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
c.209+140C>A
n.357C>A
n.306C>A
n.848C>A
n.355C>A
n.385C>A
n.345C>A
n.502C>A
c.170C>A (p.Ala57Glu)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.311C>A (p.Ala104Glu)
 gnomAD v4
2g.27312541C>ACA346208046MPV17c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.187-295G>T (n.187-295G>T)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.209+139G>T
n.356G>T
n.305G>T
n.847G>T
n.354G>T
n.384G>T
n.344G>T
n.501G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
2g.27312541C>GCA346208052MPV17c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.187-295G>C (n.187-295G>C)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.209+139G>C
n.356G>C
n.305G>C
n.847G>C
n.354G>C
n.384G>C
n.344G>C
n.501G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
2g.27312541C>TCA346208055MPV17c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.187-295G>A (n.187-295G>A)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.209+139G>A
n.356G>A
n.305G>A
n.847G>A
n.354G>A
n.384G>A
n.344G>A
n.501G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
2g.27312542C>ACA346208057MPV17c.327G>T (p.Gly109=)
c.159G>T (p.Gly53=)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.187-296G>T (n.187-296G>T)
c.372G>T (p.Gly124=)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.249G>T (p.Gly83=)
c.209+138G>T
n.355G>T
n.304G>T
n.846G>T
n.353G>T
n.383G>T
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c.168G>T (p.Gly56=)
c.279G>T (p.Gly93=)
c.309G>T (p.Gly103=)
 gnomAD v4
2g.27312542C=CA1240217114MPV17c.327G= (p.Gly109=)
c.159G= (p.Gly53=)
c.292G= (p.Gly98=)
c.187-296G= (n.187-296G=)
c.372G= (p.Gly124=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.249G= (p.Gly83=)
c.209+138G=
n.355G=
n.304G=
n.846G=
n.353G=
n.383G=
n.343G=
n.500G=
c.168G= (p.Gly56=)
c.279G= (p.Gly93=)
c.309G= (p.Gly103=)
2g.27312542C>GCA346208058MPV17c.327G>C (p.Gly109=)
c.159G>C (p.Gly53=)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.187-296G>C (n.187-296G>C)
c.372G>C (p.Gly124=)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.249G>C (p.Gly83=)
c.209+138G>C
n.355G>C
n.304G>C
n.846G>C
n.353G>C
n.383G>C
n.343G>C
n.500G>C
c.168G>C (p.Gly56=)
c.279G>C (p.Gly93=)
c.309G>C (p.Gly103=)
2g.27312542C>TCA44518288MPV17c.327G>A (p.Gly109=)
c.159G>A (p.Gly53=)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.187-296G>A (n.187-296G>A)
c.372G>A (p.Gly124=)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.249G>A (p.Gly83=)
c.209+138G>A
n.355G>A
n.304G>A
n.846G>A
n.353G>A
n.383G>A
n.343G>A
n.500G>A
c.168G>A (p.Gly56=)
c.279G>A (p.Gly93=)
c.309G>A (p.Gly103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312543C>ACA346208067MPV17c.326G>T (p.Gly109Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.291G>T (p.Arg97Ser)
c.187-297G>T (n.187-297G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.209+137G>T
n.354G>T
n.303G>T
n.845G>T
n.352G>T
n.382G>T
n.342G>T
n.499G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
 dbSNP
2g.27312543C>GCA346208062MPV17c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.291G>C (p.Arg97Ser)
c.187-297G>C (n.187-297G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.209+137G>C
n.354G>C
n.303G>C
n.845G>C
n.352G>C
n.382G>C
n.342G>C
n.499G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
2g.27312543C>TCA346208064MPV17c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.291G>A (p.Arg97=)
c.187-297G>A (n.187-297G>A)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.209+137G>A
n.354G>A
n.303G>A
n.845G>A
n.352G>A
n.382G>A
n.342G>A
n.499G>A
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
2g.27312544C>ACA346208070MPV17c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.157G>T (p.Gly53Trp)
c.290G>T (p.Arg97Met)
c.187-298G>T (n.187-298G>T)
c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
c.209+136G>T
n.353G>T
n.302G>T
n.844G>T
n.351G>T
n.381G>T
n.341G>T
n.498G>T
c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
2g.27312544C>GCA346208073MPV17c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.290G>C (p.Arg97Thr)
c.187-298G>C (n.187-298G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.209+136G>C
n.353G>C
n.302G>C
n.844G>C
n.351G>C
n.381G>C
n.341G>C
n.498G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
 gnomAD v4
2g.27312544C>TCA346208076MPV17c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.290G>A (p.Arg97Lys)
c.187-298G>A (n.187-298G>A)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.209+136G>A
n.353G>A
n.302G>A
n.844G>A
n.351G>A
n.381G>A
n.341G>A
n.498G>A
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
2g.27312545T>ACA346208079MPV17c.324A>T (p.Val108=)
c.156A>T (p.Val52=)
c.289A>T (p.Arg97Trp)
c.187-299A>T (n.187-299A>T)
c.369A>T (p.Val123=)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.246A>T (p.Val82=)
c.209+135A>T
n.352A>T
n.301A>T
n.843A>T
n.350A>T
n.380A>T
n.340A>T
n.497A>T
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c.276A>T (p.Val92=)
c.306A>T (p.Val102=)
2g.27312545T>CCA346208082MPV17c.324A>G (p.Val108=)
c.156A>G (p.Val52=)
c.289A>G (p.Arg97Gly)
c.187-299A>G (n.187-299A>G)
c.369A>G (p.Val123=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.246A>G (p.Val82=)
c.209+135A>G
n.352A>G
n.301A>G
n.843A>G
n.350A>G
n.380A>G
n.340A>G
n.497A>G
c.165A>G (p.Val55=)
c.276A>G (p.Val92=)
c.306A>G (p.Val102=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312545T>GCA425605975MPV17c.324A>C (p.Val108=)
c.156A>C (p.Val52=)
c.289A>C (p.Arg97=)
c.187-299A>C (n.187-299A>C)
c.369A>C (p.Val123=)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.246A>C (p.Val82=)
c.209+135A>C
n.352A>C
n.301A>C
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n.350A>C
n.380A>C
n.340A>C
n.497A>C
c.165A>C (p.Val55=)
c.276A>C (p.Val92=)
c.306A>C (p.Val102=)
2g.27312545T=CA1240217115MPV17c.324A= (p.Val108=)
c.156A= (p.Val52=)
c.289A= (p.Arg97=)
c.187-299A= (n.187-299A=)
c.369A= (p.Val123=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.246A= (p.Val82=)
c.209+135A=
n.352A=
n.301A=
n.843A=
n.350A=
n.380A=
n.340A=
n.497A=
c.165A= (p.Val55=)
c.276A= (p.Val92=)
c.306A= (p.Val102=)
2g.27312546A>CCA346208083MPV17c.323T>G (p.Val108Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.288T>G (p.Gly96=)
c.187-300T>G (n.187-300T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.209+134T>G
n.351T>G
n.300T>G
n.842T>G
n.349T>G
n.379T>G
n.339T>G
n.496T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
2g.27312546A>GCA346208085MPV17c.323T>C (p.Val108Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.288T>C (p.Gly96=)
c.187-300T>C (n.187-300T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.209+134T>C
n.351T>C
n.300T>C
n.842T>C
n.349T>C
n.379T>C
n.339T>C
n.496T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
2g.27312546A>TCA346208084MPV17c.323T>A (p.Val108Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
c.288T>A (p.Gly96=)
c.187-300T>A (n.187-300T>A)
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.209+134T>A
n.351T>A
n.300T>A
n.842T>A
n.349T>A
n.379T>A
n.339T>A
n.496T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.305T>A (p.Val102Glu)
2g.27312547C>ACA346208086MPV17c.322G>T (p.Val108Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.187-301G>T (n.187-301G>T)
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.209+133G>T
n.350G>T
n.299G>T
n.841G>T
n.348G>T
n.378G>T
n.338G>T
n.495G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.304G>T (p.Val102Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312547C=CA1240217116MPV17c.322G= (p.Val108=)
c.154G= (p.Val52=)
c.287G= (p.Gly96=)
c.187-301G= (n.187-301G=)
c.367G= (p.Val123=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.244G= (p.Val82=)
c.209+133G=
n.350G=
n.299G=
n.841G=
n.348G=
n.378G=
n.338G=
n.495G=
c.163G= (p.Val55=)
c.274G= (p.Val92=)
c.304G= (p.Val102=)
2g.27312547C>GCA346208091MPV17c.322G>C (p.Val108Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.187-301G>C (n.187-301G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.209+133G>C
n.350G>C
n.299G>C
n.841G>C
n.348G>C
n.378G>C
n.338G>C
n.495G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
2g.27312547C>TCA346208089MPV17c.322G>A (p.Val108Ile)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.187-301G>A (n.187-301G>A)
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.244G>A (p.Val82Ile)
c.209+133G>A
n.350G>A
n.299G>A
n.841G>A
n.348G>A
n.378G>A
n.338G>A
n.495G>A
c.163G>A (p.Val55Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312548C>ACA346208094MPV17c.321G>T (p.Leu107=)
c.153G>T (p.Leu51=)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.187-302G>T (n.187-302G>T)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.209+132G>T
n.349G>T
n.298G>T
n.840G>T
n.347G>T
n.377G>T
n.337G>T
n.494G>T
c.162G>T (p.Leu54=)
c.273G>T (p.Leu91=)
c.303G>T (p.Leu101=)
 ClinVar dbSNP
2g.27312548C>GCA346208099MPV17c.321G>C (p.Leu107=)
c.153G>C (p.Leu51=)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.187-302G>C (n.187-302G>C)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.209+132G>C
n.349G>C
n.298G>C
n.840G>C
n.347G>C
n.377G>C
n.337G>C
n.494G>C
c.162G>C (p.Leu54=)
c.273G>C (p.Leu91=)
c.303G>C (p.Leu101=)
2g.27312548C>TCA346208096MPV17c.321G>A (p.Leu107=)
c.153G>A (p.Leu51=)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.187-302G>A (n.187-302G>A)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.209+132G>A
n.349G>A
n.298G>A
n.840G>A
n.347G>A
n.377G>A
n.337G>A
n.494G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.303G>A (p.Leu101=)
2g.27312549A>CCA346208103MPV17c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.285T>G (p.Thr95=)
c.187-303T>G (n.187-303T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.209+131T>G
n.348T>G
n.297T>G
n.839T>G
n.346T>G
n.376T>G
n.336T>G
n.493T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
2g.27312549A>GCA346208108MPV17c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.285T>C (p.Thr95=)
c.187-303T>C (n.187-303T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.209+131T>C
n.348T>C
n.297T>C
n.839T>C
n.346T>C
n.376T>C
n.336T>C
n.493T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
 gnomAD v4
2g.27312549A>TCA346208106MPV17c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.285T>A (p.Thr95=)
c.187-303T>A (n.187-303T>A)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.209+131T>A
n.348T>A
n.297T>A
n.839T>A
n.346T>A
n.376T>A
n.336T>A
n.493T>A
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
2g.27312550G>ACA346208111MPV17c.319C>T (p.Leu107=)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.187-304C>T (n.187-304C>T)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.209+130C>T
n.347C>T
n.296C>T
n.838C>T
n.345C>T
n.375C>T
n.335C>T
n.492C>T
c.160C>T (p.Leu54=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.301C>T (p.Leu101=)
2g.27312550G>CCA346208113MPV17c.319C>G (p.Leu107Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.187-304C>G (n.187-304C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.209+130C>G
n.347C>G
n.296C>G
n.838C>G
n.345C>G
n.375C>G
n.335C>G
n.492C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
2g.27312550G>TCA346208117MPV17c.319C>A (p.Leu107Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.187-304C>A (n.187-304C>A)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.209+130C>A
n.347C>A
n.296C>A
n.838C>A
n.345C>A
n.375C>A
n.335C>A
n.492C>A
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.301C>A (p.Leu101Met)
2g.27312551T>ACA346208120MPV17c.318A>T (p.Pro106=)
c.150A>T (p.Pro50=)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.187-305A>T (n.187-305A>T)
c.363A>T (p.Pro121=)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.240A>T (p.Pro80=)
c.209+129A>T
n.346A>T
n.295A>T
n.837A>T
n.344A>T
n.374A>T
n.334A>T
n.491A>T
c.159A>T (p.Pro53=)
c.270A>T (p.Pro90=)
c.300A>T (p.Pro100=)
2g.27312551T>CCA346208122MPV17c.318A>G (p.Pro106=)
c.150A>G (p.Pro50=)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.187-305A>G (n.187-305A>G)
c.363A>G (p.Pro121=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.240A>G (p.Pro80=)
c.209+129A>G
n.346A>G
n.295A>G
n.837A>G
n.344A>G
n.374A>G
n.334A>G
n.491A>G
c.159A>G (p.Pro53=)
c.270A>G (p.Pro90=)
c.300A>G (p.Pro100=)
2g.27312551T>GCA346208125MPV17c.318A>C (p.Pro106=)
c.150A>C (p.Pro50=)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.187-305A>C (n.187-305A>C)
c.363A>C (p.Pro121=)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.240A>C (p.Pro80=)
c.209+129A>C
n.346A>C
n.295A>C
n.837A>C
n.344A>C
n.374A>C
n.334A>C
n.491A>C
c.159A>C (p.Pro53=)
c.270A>C (p.Pro90=)
c.300A>C (p.Pro100=)
2g.27312552G>ACA346208130MPV17c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.282C>T (p.Pro94=)
c.187-306C>T (n.187-306C>T)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.209+128C>T
n.345C>T
n.294C>T
n.836C>T
n.343C>T
n.373C>T
n.333C>T
n.490C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
2g.27312552G>CCA346208128MPV17c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.282C>G (p.Pro94=)
c.187-306C>G (n.187-306C>G)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.209+128C>G
n.345C>G
n.294C>G
n.836C>G
n.343C>G
n.373C>G
n.333C>G
n.490C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
2g.27312552G>TCA346208126MPV17c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.282C>A (p.Pro94=)
c.187-306C>A (n.187-306C>A)
c.362C>A (p.Pro121Gln)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.209+128C>A
n.345C>A
n.294C>A
n.836C>A
n.343C>A
n.373C>A
n.333C>A
n.490C>A
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
2g.27312554delCA2740258841MPV17c.317del (p.Pro106HisfsTer3)
c.149del (p.Pro50HisfsTer3)
c.282del (p.Thr95LeufsTer?)
c.187-306del (n.187-306del)
c.362del (p.Pro121HisfsTer3)
c.*118del (n.*118del)
c.239del (p.Pro80HisfsTer3)
c.209+128del
n.345del
n.294del
n.836del
n.343del
n.373del
n.333del
n.490del
c.158del (p.Pro53HisfsTer3)
c.269del (p.Pro90HisfsTer3)
c.299del (p.Pro100HisfsTer3)
2g.27312553G>ACA346208131MPV17c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.187-307C>T (n.187-307C>T)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.209+127C>T
n.344C>T
n.293C>T
n.835C>T
n.342C>T
n.372C>T
n.332C>T
n.489C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
2g.27312553G>CCA346208133MPV17c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.187-307C>G (n.187-307C>G)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.209+127C>G
n.344C>G
n.293C>G
n.835C>G
n.342C>G
n.372C>G
n.332C>G
n.489C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
2g.27312553G>TCA346208135MPV17c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.281C>A (p.Pro94His)
c.187-307C>A (n.187-307C>A)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.209+127C>A
n.344C>A
n.293C>A
n.835C>A
n.342C>A
n.372C>A
n.332C>A
n.489C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
 gnomAD v4
2g.27312554G>ACA346208137MPV17c.315C>T (p.Leu105=)
c.147C>T (p.Leu49=)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.187-308C>T (n.187-308C>T)
c.360C>T (p.Leu120=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.237C>T (p.Leu79=)
c.209+126C>T
n.343C>T
n.292C>T
n.834C>T
n.341C>T
n.371C>T
n.331C>T
n.488C>T
c.156C>T (p.Leu52=)
c.267C>T (p.Leu89=)
c.297C>T (p.Leu99=)
 COSMIC COSMIC
2g.27312554G>CCA346208139MPV17c.315C>G (p.Leu105=)
c.147C>G (p.Leu49=)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.187-308C>G (n.187-308C>G)
c.360C>G (p.Leu120=)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.237C>G (p.Leu79=)
c.209+126C>G
n.343C>G
n.292C>G
n.834C>G
n.341C>G
n.371C>G
n.331C>G
n.488C>G
c.156C>G (p.Leu52=)
c.267C>G (p.Leu89=)
c.297C>G (p.Leu99=)
2g.27312554G>TCA346208141MPV17c.315C>A (p.Leu105=)
c.147C>A (p.Leu49=)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.187-308C>A (n.187-308C>A)
c.360C>A (p.Leu120=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.237C>A (p.Leu79=)
c.209+126C>A
n.343C>A
n.292C>A
n.834C>A
n.341C>A
n.371C>A
n.331C>A
n.488C>A
c.156C>A (p.Leu52=)
c.267C>A (p.Leu89=)
c.297C>A (p.Leu99=)
2g.27312555A>CCA346208142MPV17c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.279T>G (p.Ser93=)
c.187-309T>G (n.187-309T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.209+125T>G
n.342T>G
n.291T>G
n.833T>G
n.340T>G
n.370T>G
n.330T>G
n.487T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
2g.27312555A>GCA346208144MPV17c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.279T>C (p.Ser93=)
c.187-309T>C (n.187-309T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.209+125T>C
n.342T>C
n.291T>C
n.833T>C
n.340T>C
n.370T>C
n.330T>C
n.487T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
2g.27312555A>TCA346208143MPV17c.314T>A (p.Leu105His)
c.146T>A (p.Leu49His)
c.279T>A (p.Ser93=)
c.187-309T>A (n.187-309T>A)
c.359T>A (p.Leu120His)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.209+125T>A
n.342T>A
n.291T>A
n.833T>A
n.340T>A
n.370T>A
n.330T>A
n.487T>A
c.155T>A (p.Leu52His)
c.266T>A (p.Leu89His)
c.296T>A (p.Leu99His)
2g.27312556G>ACA1575591MPV17c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.187-310C>T (n.187-310C>T)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.209+124C>T
n.341C>T
n.290C>T
n.832C>T
n.339C>T
n.369C>T
n.329C>T
n.486C>T
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312556G>CCA346208147MPV17c.313C>G (p.Leu105Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.187-310C>G (n.187-310C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.209+124C>G
n.341C>G
n.290C>G
n.832C>G
n.339C>G
n.369C>G
n.329C>G
n.486C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
2g.27312556G=CA1240217117MPV17c.313C= (p.Leu105=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.278C= (p.Ser93=)
c.187-310C= (n.187-310C=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.209+124C=
n.341C=
n.290C=
n.832C=
n.339C=
n.369C=
n.329C=
n.486C=
c.154C= (p.Leu52=)
c.265C= (p.Leu89=)
c.295C= (p.Leu99=)
2g.27312556G>TCA346208149MPV17c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.187-310C>A (n.187-310C>A)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.209+124C>A
n.341C>A
n.290C>A
n.832C>A
n.339C>A
n.369C>A
n.329C>A
n.486C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
 COSMIC COSMIC
2g.27312557A>CCA346208150MPV17c.312T>G (p.Phe104Leu)
c.144T>G (p.Phe48Leu)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.187-311T>G (n.187-311T>G)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.234T>G (p.Phe78Leu)
c.209+123T>G
n.340T>G
n.289T>G
n.831T>G
n.338T>G
n.368T>G
n.328T>G
n.485T>G
c.153T>G (p.Phe51Leu)
c.264T>G (p.Phe88Leu)
c.294T>G (p.Phe98Leu)
2g.27312557A>GCA346208151MPV17c.312T>C (p.Phe104=)
c.144T>C (p.Phe48=)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.187-311T>C (n.187-311T>C)
c.357T>C (p.Phe119=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.234T>C (p.Phe78=)
c.209+123T>C
n.340T>C
n.289T>C
n.831T>C
n.338T>C
n.368T>C
n.328T>C
n.485T>C
c.153T>C (p.Phe51=)
c.264T>C (p.Phe88=)
c.294T>C (p.Phe98=)
2g.27312557A>TCA346208152MPV17c.312T>A (p.Phe104Leu)
c.144T>A (p.Phe48Leu)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.187-311T>A (n.187-311T>A)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.234T>A (p.Phe78Leu)
c.209+123T>A
n.340T>A
n.289T>A
n.831T>A
n.338T>A
n.368T>A
n.328T>A
n.485T>A
c.153T>A (p.Phe51Leu)
c.264T>A (p.Phe88Leu)
c.294T>A (p.Phe98Leu)
2g.27312558A>CCA346208153MPV17c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.276T>G (p.Leu92=)
c.187-312T>G (n.187-312T>G)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.209+122T>G
n.339T>G
n.288T>G
n.830T>G
n.337T>G
n.367T>G
n.327T>G
n.484T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
2g.27312558A>GCA346208155MPV17c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.276T>C (p.Leu92=)
c.187-312T>C (n.187-312T>C)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.209+122T>C
n.339T>C
n.288T>C
n.830T>C
n.337T>C
n.367T>C
n.327T>C
n.484T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
2g.27312558A>TCA346208156MPV17c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.276T>A (p.Leu92=)
c.187-312T>A (n.187-312T>A)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.209+122T>A
n.339T>A
n.288T>A
n.830T>A
n.337T>A
n.367T>A
n.327T>A
n.484T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
2g.27312559A=CA1240217118MPV17c.310T= (p.Phe104=)
c.142T= (p.Phe48=)
c.275T= (p.Leu92=)
c.187-313T= (n.187-313T=)
c.355T= (p.Phe119=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.232T= (p.Phe78=)
c.209+121T=
n.338T=
n.287T=
n.829T=
n.336T=
n.366T=
n.326T=
n.483T=
c.151T= (p.Phe51=)
c.262T= (p.Phe88=)
c.292T= (p.Phe98=)
2g.27312559A>CCA346208158MPV17c.310T>G (p.Phe104Val)
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.187-313T>G (n.187-313T>G)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.209+121T>G
n.338T>G
n.287T>G
n.829T>G
n.336T>G
n.366T>G
n.326T>G
n.483T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.292T>G (p.Phe98Val)
2g.27312559A>GCA346208160MPV17c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.187-313T>C (n.187-313T>C)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.209+121T>C
n.338T>C
n.287T>C
n.829T>C
n.336T>C
n.366T>C
n.326T>C
n.483T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
2g.27312559A>TCA44518297MPV17c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.275T>A (p.Leu92His)
c.187-313T>A (n.187-313T>A)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.209+121T>A
n.338T>A
n.287T>A
n.829T>A
n.336T>A
n.366T>A
n.326T>A
n.483T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312562_27312564delCA2586968865MPV17c.308_310del (p.Cys103del)
c.140_142del (p.Cys47del)
c.273_275del (p.Leu92del)
c.187-315_187-313del (n.187-315_187-313del)
c.353_355del (p.Cys118del)
c.*109_*111del (n.*109_*111del)
c.230_232del (p.Cys77del)
c.209+119_209+121del
n.336_338del
n.285_287del
n.827_829del
n.334_336del
n.364_366del
n.324_326del
n.481_483del
c.149_151del (p.Cys50del)
c.260_262del (p.Cys87del)
c.290_292del (p.Cys97del)
2g.27312560G>ACA346208165MPV17c.309C>T (p.Cys103=)
c.141C>T (p.Cys47=)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.187-314C>T (n.187-314C>T)
c.354C>T (p.Cys118=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.231C>T (p.Cys77=)
c.209+120C>T
n.337C>T
n.286C>T
n.828C>T
n.335C>T
n.365C>T
n.325C>T
n.482C>T
c.150C>T (p.Cys50=)
c.261C>T (p.Cys87=)
c.291C>T (p.Cys97=)
2g.27312560G>CCA346208162MPV17c.309C>G (p.Cys103Trp)
c.141C>G (p.Cys47Trp)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.187-314C>G (n.187-314C>G)
c.354C>G (p.Cys118Trp)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.231C>G (p.Cys77Trp)
c.209+120C>G
n.337C>G
n.286C>G
n.828C>G
n.335C>G
n.365C>G
n.325C>G
n.482C>G
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.261C>G (p.Cys87Trp)
c.291C>G (p.Cys97Trp)
2g.27312560G>TCA346208164MPV17c.309C>A (p.Cys103Ter)
c.141C>A (p.Cys47Ter)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.187-314C>A (n.187-314C>A)
c.354C>A (p.Cys118Ter)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.231C>A (p.Cys77Ter)
c.209+120C>A
n.337C>A
n.286C>A
n.828C>A
n.335C>A
n.365C>A
n.325C>A
n.482C>A
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.261C>A (p.Cys87Ter)
c.291C>A (p.Cys97Ter)
2g.27312561C>ACA346208166MPV17c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.273G>T (p.Leu91=)
c.187-315G>T (n.187-315G>T)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.209+119G>T
n.336G>T
n.285G>T
n.827G>T
n.334G>T
n.364G>T
n.324G>T
n.481G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
c.290G>T (p.Cys97Phe)
2g.27312561C>GCA346208168MPV17c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.273G>C (p.Leu91=)
c.187-315G>C (n.187-315G>C)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.209+119G>C
n.336G>C
n.285G>C
n.827G>C
n.334G>C
n.364G>C
n.324G>C
n.481G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
c.290G>C (p.Cys97Ser)
2g.27312561C>TCA346208169MPV17c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.187-315G>A (n.187-315G>A)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.209+119G>A
n.336G>A
n.285G>A
n.827G>A
n.334G>A
n.364G>A
n.324G>A
n.481G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
2g.27312562A>CCA346208172MPV17c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.187-316T>G (n.187-316T>G)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.209+118T>G
n.335T>G
n.284T>G
n.826T>G
n.333T>G
n.363T>G
n.323T>G
n.480T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
2g.27312562A>GCA346208174MPV17c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.187-316T>C (n.187-316T>C)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.209+118T>C
n.335T>C
n.284T>C
n.826T>C
n.333T>C
n.363T>C
n.323T>C
n.480T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
2g.27312562A>TCA346208175MPV17c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.187-316T>A (n.187-316T>A)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.209+118T>A
n.335T>A
n.284T>A
n.826T>A
n.333T>A
n.363T>A
n.323T>A
n.480T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
2g.27312563G>ACA425605997MPV17c.306C>T (p.Gly102=)
c.138C>T (p.Gly46=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.187-317C>T (n.187-317C>T)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.228C>T (p.Gly76=)
c.209+117C>T
n.334C>T
n.283C>T
n.825C>T
n.332C>T
n.362C>T
n.322C>T
n.479C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
c.258C>T (p.Gly86=)
c.288C>T (p.Gly96=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27312563G>CCA346208176MPV17c.306C>G (p.Gly102=)
c.138C>G (p.Gly46=)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.187-317C>G (n.187-317C>G)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.228C>G (p.Gly76=)
c.209+117C>G
n.334C>G
n.283C>G
n.825C>G
n.332C>G
n.362C>G
n.322C>G
n.479C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
c.258C>G (p.Gly86=)
c.288C>G (p.Gly96=)
2g.27312563G>TCA346208178MPV17c.306C>A (p.Gly102=)
c.138C>A (p.Gly46=)
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.187-317C>A (n.187-317C>A)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.228C>A (p.Gly76=)
c.209+117C>A
n.334C>A
n.283C>A
n.825C>A
n.332C>A
n.362C>A
n.322C>A
n.479C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
c.258C>A (p.Gly86=)
c.288C>A (p.Gly96=)
2g.27312564C>ACA346208180MPV17c.305G>T (p.Gly102Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.270G>T (p.Arg90Ser)
c.187-318G>T (n.187-318G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.209+116G>T
n.333G>T
n.282G>T
n.824G>T
n.331G>T
n.361G>T
n.321G>T
n.478G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
2g.27312564C=CA1240217119MPV17c.305G= (p.Gly102=)
c.137G= (p.Gly46=)
c.270G= (p.Arg90=)
c.187-318G= (n.187-318G=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.209+116G=
n.333G=
n.282G=
n.824G=
n.331G=
n.361G=
n.321G=
n.478G=
c.146G= (p.Gly49=)
c.257G= (p.Gly86=)
c.287G= (p.Gly96=)
2g.27312564C>GCA1575592MPV17c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.270G>C (p.Arg90Ser)
c.187-318G>C (n.187-318G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.209+116G>C
n.333G>C
n.282G>C
n.824G>C
n.331G>C
n.361G>C
n.321G>C
n.478G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312564C>TCA346208181MPV17c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.270G>A (p.Arg90=)
c.187-318G>A (n.187-318G>A)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.209+116G>A
n.333G>A
n.282G>A
n.824G>A
n.331G>A
n.361G>A
n.321G>A
n.478G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
2g.27312565C>ACA346208185MPV17c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.269G>T (p.Arg90Met)
c.187-319G>T (n.187-319G>T)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.209+115G>T
n.332G>T
n.281G>T
n.823G>T
n.330G>T
n.360G>T
n.320G>T
n.477G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
 dbSNP
2g.27312565C=CA1240217120MPV17c.304G= (p.Gly102=)
c.136G= (p.Gly46=)
c.269G= (p.Arg90=)
c.187-319G= (n.187-319G=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.226G= (p.Gly76=)
c.209+115G=
n.332G=
n.281G=
n.823G=
n.330G=
n.360G=
n.320G=
n.477G=
c.145G= (p.Gly49=)
c.256G= (p.Gly86=)
c.286G= (p.Gly96=)
2g.27312565C>GCA346208187MPV17c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
c.187-319G>C (n.187-319G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.209+115G>C
n.332G>C
n.281G>C
n.823G>C
n.330G>C
n.360G>C
n.320G>C
n.477G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
2g.27312565C>TCA346208189MPV17c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
c.187-319G>A (n.187-319G>A)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.209+115G>A
n.332G>A
n.281G>A
n.823G>A
n.330G>A
n.360G>A
n.320G>A
n.477G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
2g.27312566T>ACA346208191MPV17c.303A>T (p.Leu101=)
c.135A>T (p.Leu45=)
c.268A>T (p.Arg90Trp)
c.187-320A>T (n.187-320A>T)
c.348A>T (p.Leu116=)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.225A>T (p.Leu75=)
c.209+114A>T
n.331A>T
n.280A>T
n.822A>T
n.329A>T
n.359A>T
n.319A>T
n.476A>T
c.144A>T (p.Leu48=)
c.255A>T (p.Leu85=)
c.285A>T (p.Leu95=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312566T>CCA346208193MPV17c.303A>G (p.Leu101=)
c.135A>G (p.Leu45=)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
c.187-320A>G (n.187-320A>G)
c.348A>G (p.Leu116=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.225A>G (p.Leu75=)
c.209+114A>G
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n.319A>G
n.476A>G
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c.285A>G (p.Leu95=)
2g.27312566T>GCA425606004MPV17c.303A>C (p.Leu101=)
c.135A>C (p.Leu45=)
c.268A>C (p.Arg90=)
c.187-320A>C (n.187-320A>C)
c.348A>C (p.Leu116=)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.225A>C (p.Leu75=)
c.209+114A>C
n.331A>C
n.280A>C
n.822A>C
n.329A>C
n.359A>C
n.319A>C
n.476A>C
c.144A>C (p.Leu48=)
c.255A>C (p.Leu85=)
c.285A>C (p.Leu95=)
2g.27312566T=CA1240217121MPV17c.303A= (p.Leu101=)
c.135A= (p.Leu45=)
c.268A= (p.Arg90=)
c.187-320A= (n.187-320A=)
c.348A= (p.Leu116=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.225A= (p.Leu75=)
c.209+114A=
n.331A=
n.280A=
n.822A=
n.329A=
n.359A=
n.319A=
n.476A=
c.144A= (p.Leu48=)
c.255A= (p.Leu85=)
c.285A= (p.Leu95=)
2g.27312567A>CCA346208196MPV17c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.267T>G (p.Ser89=)
c.187-321T>G (n.187-321T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.209+113T>G
n.330T>G
n.279T>G
n.821T>G
n.328T>G
n.358T>G
n.318T>G
n.475T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
2g.27312567A>GCA346208199MPV17c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.267T>C (p.Ser89=)
c.187-321T>C (n.187-321T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.209+113T>C
n.330T>C
n.279T>C
n.821T>C
n.328T>C
n.358T>C
n.318T>C
n.475T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
2g.27312567A>TCA346208201MPV17c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.267T>A (p.Ser89=)
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c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.209+113T>A
n.330T>A
n.279T>A
n.821T>A
n.328T>A
n.358T>A
n.318T>A
n.475T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
2g.27312568G>ACA346208203MPV17c.301C>T (p.Leu101=)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
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c.346C>T (p.Leu116=)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.209+112C>T
n.329C>T
n.278C>T
n.820C>T
n.327C>T
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n.474C>T
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 ClinVar dbSNP
2g.27312568G>CCA44518305MPV17c.301C>G (p.Leu101Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.187-322C>G (n.187-322C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.209+112C>G
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c.253C>G (p.Leu85Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312568G=CA1240217122MPV17c.301C= (p.Leu101=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.266C= (p.Ser89=)
c.187-322C= (n.187-322C=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.223C= (p.Leu75=)
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n.357C=
n.317C=
n.474C=
c.142C= (p.Leu48=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.283C= (p.Leu95=)
2g.27312568G>TCA346208206MPV17c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.187-322C>A (n.187-322C>A)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.209+112C>A
n.329C>A
n.278C>A
n.820C>A
n.327C>A
n.357C>A
n.317C>A
n.474C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
2g.27312569A>CCA346208209MPV17c.300T>G (p.Phe100Leu)
c.132T>G (p.Phe44Leu)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.187-323T>G (n.187-323T>G)
c.345T>G (p.Phe115Leu)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.222T>G (p.Phe74Leu)
c.209+111T>G
n.328T>G
n.277T>G
n.819T>G
n.326T>G
n.356T>G
n.316T>G
n.473T>G
c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.252T>G (p.Phe84Leu)
c.282T>G (p.Phe94Leu)
2g.27312569A>GCA346208211MPV17c.300T>C (p.Phe100=)
c.132T>C (p.Phe44=)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.187-323T>C (n.187-323T>C)
c.345T>C (p.Phe115=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.222T>C (p.Phe74=)
c.209+111T>C
n.328T>C
n.277T>C
n.819T>C
n.326T>C
n.356T>C
n.316T>C
n.473T>C
c.141T>C (p.Phe47=)
c.252T>C (p.Phe84=)
c.282T>C (p.Phe94=)
2g.27312569A>TCA346208214MPV17c.300T>A (p.Phe100Leu)
c.132T>A (p.Phe44Leu)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.187-323T>A (n.187-323T>A)
c.345T>A (p.Phe115Leu)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.222T>A (p.Phe74Leu)
c.209+111T>A
n.328T>A
n.277T>A
n.819T>A
n.326T>A
n.356T>A
n.316T>A
n.473T>A
c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.252T>A (p.Phe84Leu)
c.282T>A (p.Phe94Leu)
2g.27312571_27312572delCA2658326267MPV17c.299_300del (p.Phe100SerfsTer12)
c.131_132del (p.Phe44SerfsTer12)
c.264_265del (p.Ser89Ter)
c.187-324_187-323del (n.187-324_187-323del)
c.344_345del (p.Phe115SerfsTer12)
c.*100_*101del (n.*100_*101del)
c.221_222del (p.Phe74SerfsTer12)
c.209+110_209+111del
n.327_328del
n.276_277del
n.818_819del
n.325_326del
n.355_356del
n.315_316del
n.472_473del
c.140_141del (p.Phe47SerfsTer12)
c.251_252del (p.Phe84SerfsTer12)
c.281_282del (p.Phe94SerfsTer12)
 gnomAD v4
2g.27312570A>CCA346208216MPV17c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.264T>G (p.Phe88Leu)
c.187-324T>G (n.187-324T>G)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.209+110T>G
n.327T>G
n.276T>G
n.818T>G
n.325T>G
n.355T>G
n.315T>G
n.472T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
2g.27312570A>GCA346208219MPV17c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.264T>C (p.Phe88=)
c.187-324T>C (n.187-324T>C)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.209+110T>C
n.327T>C
n.276T>C
n.818T>C
n.325T>C
n.355T>C
n.315T>C
n.472T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
2g.27312570A>TCA346208220MPV17c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.264T>A (p.Phe88Leu)
c.187-324T>A (n.187-324T>A)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.209+110T>A
n.327T>A
n.276T>A
n.818T>A
n.325T>A
n.355T>A
n.315T>A
n.472T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
2g.27312571A>CCA346208224MPV17c.298T>G (p.Phe100Val)
c.130T>G (p.Phe44Val)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.187-325T>G (n.187-325T>G)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.220T>G (p.Phe74Val)
c.209+109T>G
n.326T>G
n.275T>G
n.817T>G
n.324T>G
n.354T>G
n.314T>G
n.471T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
2g.27312571A>GCA346208229MPV17c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.187-325T>C (n.187-325T>C)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.209+109T>C
n.326T>C
n.275T>C
n.817T>C
n.324T>C
n.354T>C
n.314T>C
n.471T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
2g.27312571A>TCA346208227MPV17c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.187-325T>A (n.187-325T>A)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.209+109T>A
n.326T>A
n.275T>A
n.817T>A
n.324T>A
n.354T>A
n.314T>A
n.471T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
2g.27312572A=CA1240217123MPV17c.297T= (p.Cys99=)
c.129T= (p.Cys43=)
c.262T= (p.Phe88=)
c.187-326T= (n.187-326T=)
c.342T= (p.Cys114=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.219T= (p.Cys73=)
c.209+108T=
n.325T=
n.274T=
n.816T=
n.323T=
n.353T=
n.313T=
n.470T=
c.138T= (p.Cys46=)
c.249T= (p.Cys83=)
c.279T= (p.Cys93=)
2g.27312572A>CCA346208234MPV17c.297T>G (p.Cys99Trp)
c.129T>G (p.Cys43Trp)
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.187-326T>G (n.187-326T>G)
c.342T>G (p.Cys114Trp)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.219T>G (p.Cys73Trp)
c.209+108T>G
n.325T>G
n.274T>G
n.816T>G
n.323T>G
n.353T>G
n.313T>G
n.470T>G
c.138T>G (p.Cys46Trp)
c.249T>G (p.Cys83Trp)
c.279T>G (p.Cys93Trp)
2g.27312572A>GCA346208237MPV17c.297T>C (p.Cys99=)
c.129T>C (p.Cys43=)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.187-326T>C (n.187-326T>C)
c.342T>C (p.Cys114=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.219T>C (p.Cys73=)
c.209+108T>C
n.325T>C
n.274T>C
n.816T>C
n.323T>C
n.353T>C
n.313T>C
n.470T>C
c.138T>C (p.Cys46=)
c.249T>C (p.Cys83=)
c.279T>C (p.Cys93=)
2g.27312572A>TCA346208235MPV17c.297T>A (p.Cys99Ter)
c.129T>A (p.Cys43Ter)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.187-326T>A (n.187-326T>A)
c.342T>A (p.Cys114Ter)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.219T>A (p.Cys73Ter)
c.209+108T>A
n.325T>A
n.274T>A
n.816T>A
n.323T>A
n.353T>A
n.313T>A
n.470T>A
c.138T>A (p.Cys46Ter)
c.249T>A (p.Cys83Ter)
c.279T>A (p.Cys93Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.27312574_27312575delCA2576929194MPV17c.296_297del (p.Cys99PhefsTer13)
c.128_129del (p.Cys43PhefsTer13)
c.261_262del (p.Ser89Ter)
c.187-327_187-326del (n.187-327_187-326del)
c.341_342del (p.Cys114PhefsTer13)
c.*97_*98del (n.*97_*98del)
c.218_219del (p.Cys73PhefsTer13)
c.209+107_209+108del
n.324_325del
n.273_274del
n.815_816del
n.322_323del
n.352_353del
n.312_313del
n.469_470del
c.137_138del (p.Cys46PhefsTer13)
c.248_249del (p.Cys83PhefsTer13)
c.278_279del (p.Cys93PhefsTer13)
 gnomAD v4
2g.27312573C>ACA346208240MPV17c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.261G>T (p.Val87=)
c.187-327G>T (n.187-327G>T)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.209+107G>T
n.324G>T
n.273G>T
n.815G>T
n.322G>T
n.352G>T
n.312G>T
n.469G>T
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.278G>T (p.Cys93Phe)
2g.27312573C=CA1240217124MPV17c.296G= (p.Cys99=)
c.128G= (p.Cys43=)
c.261G= (p.Val87=)
c.187-327G= (n.187-327G=)
c.341G= (p.Cys114=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.218G= (p.Cys73=)
c.209+107G=
n.324G=
n.273G=
n.815G=
n.322G=
n.352G=
n.312G=
n.469G=
c.137G= (p.Cys46=)
c.248G= (p.Cys83=)
c.278G= (p.Cys93=)
2g.27312573C>GCA346208242MPV17c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.261G>C (p.Val87=)
c.187-327G>C (n.187-327G>C)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.209+107G>C
n.324G>C
n.273G>C
n.815G>C
n.322G>C
n.352G>C
n.312G>C
n.469G>C
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.278G>C (p.Cys93Ser)
2g.27312573C>TCA346208244MPV17c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.261G>A (p.Val87=)
c.187-327G>A (n.187-327G>A)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.209+107G>A
n.324G>A
n.273G>A
n.815G>A
n.322G>A
n.352G>A
n.312G>A
n.469G>A
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312574A>CCA346208246MPV17c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.187-328T>G (n.187-328T>G)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.209+106T>G
n.323T>G
n.272T>G
n.814T>G
n.321T>G
n.351T>G
n.311T>G
n.468T>G
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.277T>G (p.Cys93Gly)
2g.27312574A>GCA346208247MPV17c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.187-328T>C (n.187-328T>C)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.209+106T>C
n.323T>C
n.272T>C
n.814T>C
n.321T>C
n.351T>C
n.311T>C
n.468T>C
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.277T>C (p.Cys93Arg)
2g.27312574A>TCA346208249MPV17c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.187-328T>A (n.187-328T>A)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.209+106T>A
n.323T>A
n.272T>A
n.814T>A
n.321T>A
n.351T>A
n.311T>A
n.468T>A
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.277T>A (p.Cys93Ser)
2g.27312575C>ACA346208251MPV17c.294G>T (p.Pro98=)
c.126G>T (p.Pro42=)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.187-329G>T (n.187-329G>T)
c.339G>T (p.Pro113=)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.216G>T (p.Pro72=)
c.209+105G>T
n.322G>T
n.271G>T
n.813G>T
n.320G>T
n.350G>T
n.310G>T
n.467G>T
c.135G>T (p.Pro45=)
c.246G>T (p.Pro82=)
c.276G>T (p.Pro92=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27312575C=CA1240217126MPV17c.294G= (p.Pro98=)
c.126G= (p.Pro42=)
c.259G= (p.Val87=)
c.187-329G= (n.187-329G=)
c.339G= (p.Pro113=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.216G= (p.Pro72=)
c.209+105G=
n.322G=
n.271G=
n.813G=
n.320G=
n.350G=
n.310G=
n.467G=
c.135G= (p.Pro45=)
c.246G= (p.Pro82=)
c.276G= (p.Pro92=)
2g.27312575C>GCA346208254MPV17c.294G>C (p.Pro98=)
c.126G>C (p.Pro42=)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.187-329G>C (n.187-329G>C)
c.339G>C (p.Pro113=)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.216G>C (p.Pro72=)
c.209+105G>C
n.322G>C
n.271G>C
n.813G>C
n.320G>C
n.350G>C
n.310G>C
n.467G>C
c.135G>C (p.Pro45=)
c.246G>C (p.Pro82=)
c.276G>C (p.Pro92=)
2g.27312575C>TCA1575593MPV17c.294G>A (p.Pro98=)
c.126G>A (p.Pro42=)
c.259G>A (p.Val87Met)
c.187-329G>A (n.187-329G>A)
c.339G>A (p.Pro113=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.216G>A (p.Pro72=)
c.209+105G>A
n.322G>A
n.271G>A
n.813G>A
n.320G>A
n.350G>A
n.310G>A
n.467G>A
c.135G>A (p.Pro45=)
c.246G>A (p.Pro82=)
c.276G>A (p.Pro92=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27312575_27312576delinsCGCA1240217125MPV17c.293_294delinsCG (p.Pro98=)
c.125_126delinsCG (p.Pro42=)
c.258_259delinsCG (p.Pro86=)
c.187-330_187-329delinsCG (n.187-330_187-329delinsCG)
c.338_339delinsCG (p.Pro113=)
c.*94_*95delinsCG (n.*94_*95delinsCG)
c.215_216delinsCG (p.Pro72=)
c.209+104_209+105delinsCG
n.321_322delinsCG
n.270_271delinsCG
n.812_813delinsCG
n.319_320delinsCG
n.349_350delinsCG
n.309_310delinsCG
n.466_467delinsCG
c.134_135delinsCG (p.Pro45=)
c.245_246delinsCG (p.Pro82=)
c.275_276delinsCG (p.Pro92=)
2g.27312576G>ACA322609MPV17c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.258C>T (p.Pro86=)
c.187-330C>T (n.187-330C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.209+104C>T
n.321C>T
n.270C>T
n.812C>T
n.319C>T
n.349C>T
n.309C>T
n.466C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312576G>CCA346208268MPV17c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.258C>G (p.Pro86=)
c.187-330C>G (n.187-330C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.209+104C>G
n.321C>G
n.270C>G
n.812C>G
n.319C>G
n.349C>G
n.309C>G
n.466C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
 gnomAD v4
2g.27312576G=CA1240217127MPV17c.293C= (p.Pro98=)
c.125C= (p.Pro42=)
c.258C= (p.Pro86=)
c.187-330C= (n.187-330C=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.215C= (p.Pro72=)
c.209+104C=
n.321C=
n.270C=
n.812C=
n.319C=
n.349C=
n.309C=
n.466C=
c.134C= (p.Pro45=)
c.245C= (p.Pro82=)
c.275C= (p.Pro92=)
2g.27312576G>TCA346208269MPV17c.293C>A (p.Pro98Gln)
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.187-330C>A (n.187-330C>A)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.209+104C>A
n.321C>A
n.270C>A
n.812C>A
n.319C>A
n.349C>A
n.309C>A
n.466C>A
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312579delCA658795690MPV17c.293del (p.Pro98ArgfsTer4)
c.125del (p.Pro42ArgfsTer4)
c.258del (p.Val87CysfsTer?)
c.187-330del (n.187-330del)
c.338del (p.Pro113ArgfsTer4)
c.*94del (n.*94del)
c.215del (p.Pro72ArgfsTer4)
c.209+104del
n.321del
n.270del
n.812del
n.319del
n.349del
n.309del
n.466del
c.134del (p.Pro45ArgfsTer4)
c.245del (p.Pro82ArgfsTer4)
c.275del (p.Pro92ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312577G>ACA346208271MPV17c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.187-331C>T (n.187-331C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.209+103C>T
n.320C>T
n.269C>T
n.811C>T
n.318C>T
n.348C>T
n.308C>T
n.465C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
 dbSNP
2g.27312577G>CCA346208275MPV17c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.187-331C>G (n.187-331C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.209+103C>G
n.320C>G
n.269C>G
n.811C>G
n.318C>G
n.348C>G
n.308C>G
n.465C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
2g.27312577G=CA1240217128MPV17c.292C= (p.Pro98=)
c.124C= (p.Pro42=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.187-331C= (n.187-331C=)
c.337C= (p.Pro113=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.214C= (p.Pro72=)
c.209+103C=
n.320C=
n.269C=
n.811C=
n.318C=
n.348C=
n.308C=
n.465C=
c.133C= (p.Pro45=)
c.244C= (p.Pro82=)
c.274C= (p.Pro92=)
2g.27312577G>TCA346208272MPV17c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.187-331C>A (n.187-331C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.209+103C>A
n.320C>A
n.269C>A
n.811C>A
n.318C>A
n.348C>A
n.308C>A
n.465C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
2g.27312578G>ACA346208276MPV17c.291C>T (p.Ala97=)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.187-332C>T (n.187-332C>T)
c.336C>T (p.Ala112=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.209+102C>T
n.319C>T
n.268C>T
n.810C>T
n.317C>T
n.347C>T
n.307C>T
n.464C>T
c.132C>T (p.Ala44=)
c.243C>T (p.Ala81=)
c.273C>T (p.Ala91=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.27312578G>CCA346208278MPV17c.291C>G (p.Ala97=)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.187-332C>G (n.187-332C>G)
c.336C>G (p.Ala112=)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.209+102C>G
n.319C>G
n.268C>G
n.810C>G
n.317C>G
n.347C>G
n.307C>G
n.464C>G
c.132C>G (p.Ala44=)
c.243C>G (p.Ala81=)
c.273C>G (p.Ala91=)
2g.27312578G=CA1240217129MPV17c.291C= (p.Ala97=)
c.123C= (p.Ala41=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.187-332C= (n.187-332C=)
c.336C= (p.Ala112=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.209+102C=
n.319C=
n.268C=
n.810C=
n.317C=
n.347C=
n.307C=
n.464C=
c.132C= (p.Ala44=)
c.243C= (p.Ala81=)
c.273C= (p.Ala91=)
2g.27312578G>TCA346208280MPV17c.291C>A (p.Ala97=)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.187-332C>A (n.187-332C>A)
c.336C>A (p.Ala112=)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.209+102C>A
n.319C>A
n.268C>A
n.810C>A
n.317C>A
n.347C>A
n.307C>A
n.464C>A
c.132C>A (p.Ala44=)
c.243C>A (p.Ala81=)
c.273C>A (p.Ala91=)
2g.27312579G>ACA44518317MPV17c.290C>T (p.Ala97Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.255C>T (p.Cys85=)
c.187-333C>T (n.187-333C>T)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.209+101C>T
n.318C>T
n.267C>T
n.809C>T
n.316C>T
n.346C>T
n.306C>T
n.463C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312579G>CCA346208288MPV17c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.255C>G (p.Cys85Trp)
c.187-333C>G (n.187-333C>G)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.209+101C>G
n.318C>G
n.267C>G
n.809C>G
n.316C>G
n.346C>G
n.306C>G
n.463C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
2g.27312579G=CA1240217130MPV17c.290C= (p.Ala97=)
c.122C= (p.Ala41=)
c.255C= (p.Cys85=)
c.187-333C= (n.187-333C=)
c.335C= (p.Ala112=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.209+101C=
n.318C=
n.267C=
n.809C=
n.316C=
n.346C=
n.306C=
n.463C=
c.131C= (p.Ala44=)
c.242C= (p.Ala81=)
c.272C= (p.Ala91=)
2g.27312579G>TCA346208291MPV17c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.255C>A (p.Cys85Ter)
c.187-333C>A (n.187-333C>A)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.209+101C>A
n.318C>A
n.267C>A
n.809C>A
n.316C>A
n.346C>A
n.306C>A
n.463C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
2g.27312580delCA2576929196MPV17c.289del (p.Ala97ProfsTer5)
c.121del (p.Ala41ProfsTer5)
c.254del (p.Cys85SerfsTer?)
c.187-334del (n.187-334del)
c.334del (p.Ala112ProfsTer5)
c.*90del (n.*90del)
c.211del (p.Ala71ProfsTer5)
c.209+100del
n.317del
n.266del
n.808del
n.315del
n.345del
n.305del
n.462del
c.130del (p.Ala44ProfsTer5)
c.241del (p.Ala81ProfsTer5)
c.271del (p.Ala91ProfsTer5)
2g.27312580C>ACA346208294MPV17c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.187-334G>T (n.187-334G>T)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.209+100G>T
n.317G>T
n.266G>T
n.808G>T
n.315G>T
n.345G>T
n.305G>T
n.462G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
2g.27312580C>GCA346208297MPV17c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.187-334G>C (n.187-334G>C)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.209+100G>C
n.317G>C
n.266G>C
n.808G>C
n.315G>C
n.345G>C
n.305G>C
n.462G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
2g.27312580C>TCA346208299MPV17c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.187-334G>A (n.187-334G>A)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.209+100G>A
n.317G>A
n.266G>A
n.808G>A
n.315G>A
n.345G>A
n.305G>A
n.462G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
2g.27312581A>CCA346208307MPV17c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.120T>G (p.Phe40Leu)
c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.187-335T>G (n.187-335T>G)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
c.209+99T>G
n.316T>G
n.265T>G
n.807T>G
n.314T>G
n.344T>G
n.304T>G
n.461T>G
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.240T>G (p.Phe80Leu)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
 gnomAD v4
2g.27312581A>GCA346208310MPV17c.288T>C (p.Phe96=)
c.120T>C (p.Phe40=)
c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.187-335T>C (n.187-335T>C)
c.333T>C (p.Phe111=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.210T>C (p.Phe70=)
c.209+99T>C
n.316T>C
n.265T>C
n.807T>C
n.314T>C
n.344T>C
n.304T>C
n.461T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
c.240T>C (p.Phe80=)
c.270T>C (p.Phe90=)
2g.27312581A>TCA346208304MPV17c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.120T>A (p.Phe40Leu)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.187-335T>A (n.187-335T>A)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
c.209+99T>A
n.316T>A
n.265T>A
n.807T>A
n.314T>A
n.344T>A
n.304T>A
n.461T>A
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.240T>A (p.Phe80Leu)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
2g.27312582A>CCA346208312MPV17c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.252T>G (p.Leu84=)
c.187-336T>G (n.187-336T>G)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.209+98T>G
n.315T>G
n.264T>G
n.806T>G
n.313T>G
n.343T>G
n.303T>G
n.460T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
2g.27312582A>GCA346208315MPV17c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.252T>C (p.Leu84=)
c.187-336T>C (n.187-336T>C)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.209+98T>C
n.315T>C
n.264T>C
n.806T>C
n.313T>C
n.343T>C
n.303T>C
n.460T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
2g.27312582A>TCA346208317MPV17c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.252T>A (p.Leu84=)
c.187-336T>A (n.187-336T>A)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.209+98T>A
n.315T>A
n.264T>A
n.806T>A
n.313T>A
n.343T>A
n.303T>A
n.460T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
2g.27312583A>CCA346208320MPV17c.286T>G (p.Phe96Val)
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.187-337T>G (n.187-337T>G)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.209+97T>G
n.314T>G
n.263T>G
n.805T>G
n.312T>G
n.342T>G
n.302T>G
n.459T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
2g.27312583A>GCA346208322MPV17c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.187-337T>C (n.187-337T>C)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.209+97T>C
n.314T>C
n.263T>C
n.805T>C
n.312T>C
n.342T>C
n.302T>C
n.459T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
 gnomAD v4
2g.27312583A>TCA346208323MPV17c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.251T>A (p.Leu84His)
c.187-337T>A (n.187-337T>A)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.209+97T>A
n.314T>A
n.263T>A
n.805T>A
n.312T>A
n.342T>A
n.302T>A
n.459T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
2g.27312584G>ACA346208326MPV17c.285C>T (p.Gly95=)
c.117C>T (p.Gly39=)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.187-338C>T (n.187-338C>T)
c.330C>T (p.Gly110=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.207C>T (p.Gly69=)
c.209+96C>T
n.313C>T
n.262C>T
n.804C>T
n.311C>T
n.341C>T
n.301C>T
n.458C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
c.237C>T (p.Gly79=)
c.267C>T (p.Gly89=)
2g.27312584G>CCA346208331MPV17c.285C>G (p.Gly95=)
c.117C>G (p.Gly39=)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.187-338C>G (n.187-338C>G)
c.330C>G (p.Gly110=)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.207C>G (p.Gly69=)
c.209+96C>G
n.313C>G
n.262C>G
n.804C>G
n.311C>G
n.341C>G
n.301C>G
n.458C>G
c.126C>G (p.Gly42=)
c.237C>G (p.Gly79=)
c.267C>G (p.Gly89=)
2g.27312584G>TCA346208330MPV17c.285C>A (p.Gly95=)
c.117C>A (p.Gly39=)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.187-338C>A (n.187-338C>A)
c.330C>A (p.Gly110=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.207C>A (p.Gly69=)
c.209+96C>A
n.313C>A
n.262C>A
n.804C>A
n.311C>A
n.341C>A
n.301C>A
n.458C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
c.237C>A (p.Gly79=)
c.267C>A (p.Gly89=)
2g.27312584_27312585delinsGCCA1240217131MPV17c.284_285delinsGC (p.Gly95=)
c.116_117delinsGC (p.Gly39=)
c.249_250delinsGC (p.Gly83=)
c.187-339_187-338delinsGC (n.187-339_187-338delinsGC)
c.329_330delinsGC (p.Gly110=)
c.*85_*86delinsGC (n.*85_*86delinsGC)
c.206_207delinsGC (p.Gly69=)
c.209+95_209+96delinsGC
n.312_313delinsGC
n.261_262delinsGC
n.803_804delinsGC
n.310_311delinsGC
n.340_341delinsGC
n.300_301delinsGC
n.457_458delinsGC
c.125_126delinsGC (p.Gly42=)
c.236_237delinsGC (p.Gly79=)
c.266_267delinsGC (p.Gly89=)
2g.27312585C>ACA346208335MPV17c.284G>T (p.Gly95Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.249G>T (p.Gly83=)
c.187-339G>T (n.187-339G>T)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.209+95G>T
n.312G>T
n.261G>T
n.803G>T
n.310G>T
n.340G>T
n.300G>T
n.457G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
2g.27312585C=CA1240217132MPV17c.284G= (p.Gly95=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.249G= (p.Gly83=)
c.187-339G= (n.187-339G=)
c.329G= (p.Gly110=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.206G= (p.Gly69=)
c.209+95G=
n.312G=
n.261G=
n.803G=
n.310G=
n.340G=
n.300G=
n.457G=
c.125G= (p.Gly42=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.266G= (p.Gly89=)
2g.27312585C>GCA346208338MPV17c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.249G>C (p.Gly83=)
c.187-339G>C (n.187-339G>C)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.209+95G>C
n.312G>C
n.261G>C
n.803G>C
n.310G>C
n.340G>C
n.300G>C
n.457G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
2g.27312585C>TCA346208340MPV17c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.249G>A (p.Gly83=)
c.187-339G>A (n.187-339G>A)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.209+95G>A
n.312G>A
n.261G>A
n.803G>A
n.310G>A
n.340G>A
n.300G>A
n.457G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312590dupCA1575594MPV17c.284dup
c.116dup
c.249dup
c.187-339dup (n.187-339dup)
c.329dup
c.*85dup
c.206dup
c.209+95dup
n.312dup
n.261dup
n.803dup
n.310dup
n.340dup
n.300dup
n.457dup
c.125dup
c.236dup
c.266dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312590delCA916497506MPV17c.284del
c.116del
c.249del
c.187-339del (n.187-339del)
c.329del
c.*85del
c.206del
c.209+95del
n.312del
n.261del
n.803del
n.310del
n.340del
n.300del
n.457del
c.125del
c.236del
c.266del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312586C>ACA346208347MPV17c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.187-340G>T (n.187-340G>T)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.209+94G>T
n.311G>T
n.260G>T
n.802G>T
n.309G>T
n.339G>T
n.299G>T
n.456G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
2g.27312586C=CA1240217133MPV17c.283G= (p.Gly95=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.248G= (p.Gly83=)
c.187-340G= (n.187-340G=)
c.328G= (p.Gly110=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.205G= (p.Gly69=)
c.209+94G=
n.311G=
n.260G=
n.802G=
n.309G=
n.339G=
n.299G=
n.456G=
c.124G= (p.Gly42=)
c.235G= (p.Gly79=)
c.265G= (p.Gly89=)
2g.27312586C>GCA346208348MPV17c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.187-340G>C (n.187-340G>C)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.209+94G>C
n.311G>C
n.260G>C
n.802G>C
n.309G>C
n.339G>C
n.299G>C
n.456G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
 gnomAD v4
2g.27312586C>TCA44518319MPV17c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.187-340G>A (n.187-340G>A)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.209+94G>A
n.311G>A
n.260G>A
n.802G>A
n.309G>A
n.339G>A
n.299G>A
n.456G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27312587C>ACA346208350MPV17c.282G>T (p.Gly94=)
c.114G>T (p.Gly38=)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
c.187-341G>T (n.187-341G>T)
c.327G>T (p.Gly109=)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.204G>T (p.Gly68=)
c.209+93G>T
n.310G>T
n.259G>T
n.801G>T
n.308G>T
n.338G>T
n.298G>T
n.455G>T
c.123G>T (p.Gly41=)
c.234G>T (p.Gly78=)
c.264G>T (p.Gly88=)
2g.27312587C=CA1240217134MPV17c.282G= (p.Gly94=)
c.114G= (p.Gly38=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.187-341G= (n.187-341G=)
c.327G= (p.Gly109=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.204G= (p.Gly68=)
c.209+93G=
n.310G=
n.259G=
n.801G=
n.308G=
n.338G=
n.298G=
n.455G=
c.123G= (p.Gly41=)
c.234G= (p.Gly78=)
c.264G= (p.Gly88=)
2g.27312587C>GCA346208351MPV17c.282G>C (p.Gly94=)
c.114G>C (p.Gly38=)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.187-341G>C (n.187-341G>C)
c.327G>C (p.Gly109=)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.204G>C (p.Gly68=)
c.209+93G>C
n.310G>C
n.259G>C
n.801G>C
n.308G>C
n.338G>C
n.298G>C
n.455G>C
c.123G>C (p.Gly41=)
c.234G>C (p.Gly78=)
c.264G>C (p.Gly88=)
2g.27312587C>TCA346208352MPV17c.282G>A (p.Gly94=)
c.114G>A (p.Gly38=)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.187-341G>A (n.187-341G>A)
c.327G>A (p.Gly109=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.204G>A (p.Gly68=)
c.209+93G>A
n.310G>A
n.259G>A
n.801G>A
n.308G>A
n.338G>A
n.298G>A
n.455G>A
c.123G>A (p.Gly41=)
c.234G>A (p.Gly78=)
c.264G>A (p.Gly88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312588C>ACA346208355MPV17c.281G>T (p.Gly94Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.246G>T (p.Gly82=)
c.187-342G>T (n.187-342G>T)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.209+92G>T
n.309G>T
n.258G>T
n.800G>T
n.307G>T
n.337G>T
n.297G>T
n.454G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
2g.27312588C>GCA346208358MPV17c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.246G>C (p.Gly82=)
c.187-342G>C (n.187-342G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.209+92G>C
n.309G>C
n.258G>C
n.800G>C
n.307G>C
n.337G>C
n.297G>C
n.454G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
2g.27312588C>TCA346208361MPV17c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.246G>A (p.Gly82=)
c.187-342G>A (n.187-342G>A)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.209+92G>A
n.309G>A
n.258G>A
n.800G>A
n.307G>A
n.337G>A
n.297G>A
n.454G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.27312589C>ACA44518323MPV17c.280G>T (p.Gly94Trp)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.187-343G>T (n.187-343G>T)
c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
c.209+91G>T
n.308G>T
n.257G>T
n.799G>T
n.306G>T
n.336G>T
n.296G>T
n.453G>T
c.121G>T (p.Gly41Trp)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.262G>T (p.Gly88Trp)
 dbSNP
2g.27312589C=CA1240217135MPV17c.280G= (p.Gly94=)
c.112G= (p.Gly38=)
c.245G= (p.Gly82=)
c.187-343G= (n.187-343G=)
c.325G= (p.Gly109=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.202G= (p.Gly68=)
c.209+91G=
n.308G=
n.257G=
n.799G=
n.306G=
n.336G=
n.296G=
n.453G=
c.121G= (p.Gly41=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.262G= (p.Gly88=)
2g.27312589C>GCA342980MPV17c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.187-343G>C (n.187-343G>C)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.209+91G>C
n.308G>C
n.257G>C
n.799G>C
n.306G>C
n.336G>C
n.296G>C
n.453G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312589C>TCA346208364MPV17c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.187-343G>A (n.187-343G>A)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.209+91G>A
n.308G>A
n.257G>A
n.799G>A
n.306G>A
n.336G>A
n.296G>A
n.453G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312590C>ACA346208365MPV17c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.112-1G>T (n.112-1G>T)
c.245-1G>T (n.245-1G>T)
c.187-344G>T (n.187-344G>T)
c.325-1G>T (n.325-1G>T)
c.*81-1G>T (n.*81-1G>T)
c.202-1G>T (n.202-1G>T)
c.209+90G>T
n.308-1G>T
n.257-1G>T
n.798G>T
n.306-1G>T
n.336-1G>T
n.296-1G>T
n.453-1G>T
c.121-1G>T (n.121-1G>T)
c.232-1G>T (n.232-1G>T)
c.262-1G>T (n.262-1G>T)
2g.27312590C=CA1240217136MPV17c.280-1G= (n.280-1G=)
c.112-1G= (n.112-1G=)
c.245-1G= (n.245-1G=)
c.187-344G= (n.187-344G=)
c.325-1G= (n.325-1G=)
c.*81-1G= (n.*81-1G=)
c.202-1G= (n.202-1G=)
c.209+90G=
n.308-1G=
n.257-1G=
n.798G=
n.306-1G=
n.336-1G=
n.296-1G=
n.453-1G=
c.121-1G= (n.121-1G=)
c.232-1G= (n.232-1G=)
c.262-1G= (n.262-1G=)
2g.27312590C>GCA346208366MPV17c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.112-1G>C (n.112-1G>C)
c.245-1G>C (n.245-1G>C)
c.187-344G>C (n.187-344G>C)
c.325-1G>C (n.325-1G>C)
c.*81-1G>C (n.*81-1G>C)
c.202-1G>C (n.202-1G>C)
c.209+90G>C
n.308-1G>C
n.257-1G>C
n.798G>C
n.306-1G>C
n.336-1G>C
n.296-1G>C
n.453-1G>C
c.121-1G>C (n.121-1G>C)
c.232-1G>C (n.232-1G>C)
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
2g.27312590C>TCA1575595MPV17c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.112-1G>A (n.112-1G>A)
c.245-1G>A (n.245-1G>A)
c.187-344G>A (n.187-344G>A)
c.325-1G>A (n.325-1G>A)
c.*81-1G>A (n.*81-1G>A)
c.202-1G>A (n.202-1G>A)
c.209+90G>A
n.308-1G>A
n.257-1G>A
n.798G>A
n.306-1G>A
n.336-1G>A
n.296-1G>A
n.453-1G>A
c.121-1G>A (n.121-1G>A)
c.232-1G>A (n.232-1G>A)
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312591delCA2695200444MPV17c.280-2del (n.280-2del)
c.112-2del (n.112-2del)
c.245-2del (n.245-2del)
c.187-345del (n.187-345del)
c.325-2del (n.325-2del)
c.*81-2del (n.*81-2del)
c.202-2del (n.202-2del)
c.209+89del
n.308-2del
n.257-2del
n.797del
n.306-2del
n.336-2del
n.296-2del
n.453-2del
c.121-2del (n.121-2del)
c.232-2del (n.232-2del)
c.262-2del (n.262-2del)
 ClinVar
2g.27312591T>ACA346208371MPV17c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.112-2A>T (n.112-2A>T)
c.245-2A>T (n.245-2A>T)
c.187-345A>T (n.187-345A>T)
c.325-2A>T (n.325-2A>T)
c.*81-2A>T (n.*81-2A>T)
c.202-2A>T (n.202-2A>T)
c.209+89A>T
n.308-2A>T
n.257-2A>T
n.797A>T
n.306-2A>T
n.336-2A>T
n.296-2A>T
n.453-2A>T
c.121-2A>T (n.121-2A>T)
c.232-2A>T (n.232-2A>T)
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
2g.27312591T>CCA1575596MPV17c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.112-2A>G (n.112-2A>G)
c.245-2A>G (n.245-2A>G)
c.187-345A>G (n.187-345A>G)
c.325-2A>G (n.325-2A>G)
c.*81-2A>G (n.*81-2A>G)
c.202-2A>G (n.202-2A>G)
c.209+89A>G
n.308-2A>G
n.257-2A>G
n.797A>G
n.306-2A>G
n.336-2A>G
n.296-2A>G
n.453-2A>G
c.121-2A>G (n.121-2A>G)
c.232-2A>G (n.232-2A>G)
c.262-2A>G (n.262-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312591T>GCA346208369MPV17c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.112-2A>C (n.112-2A>C)
c.245-2A>C (n.245-2A>C)
c.187-345A>C (n.187-345A>C)
c.325-2A>C (n.325-2A>C)
c.*81-2A>C (n.*81-2A>C)
c.202-2A>C (n.202-2A>C)
c.209+89A>C
n.308-2A>C
n.257-2A>C
n.797A>C
n.306-2A>C
n.336-2A>C
n.296-2A>C
n.453-2A>C
c.121-2A>C (n.121-2A>C)
c.232-2A>C (n.232-2A>C)
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
2g.27312591T=CA1240217137MPV17c.280-2A= (n.280-2A=)
c.112-2A= (n.112-2A=)
c.245-2A= (n.245-2A=)
c.187-345A= (n.187-345A=)
c.325-2A= (n.325-2A=)
c.*81-2A= (n.*81-2A=)
c.202-2A= (n.202-2A=)
c.209+89A=
n.308-2A=
n.257-2A=
n.797A=
n.306-2A=
n.336-2A=
n.296-2A=
n.453-2A=
c.121-2A= (n.121-2A=)
c.232-2A= (n.232-2A=)
c.262-2A= (n.262-2A=)
2g.27312592delCA2658326268MPV17c.280-3del (n.280-3del)
c.112-3del (n.112-3del)
c.245-3del (n.245-3del)
c.187-346del (n.187-346del)
c.325-3del (n.325-3del)
c.*81-3del (n.*81-3del)
c.202-3del (n.202-3del)
c.209+88del
n.308-3del
n.257-3del
n.796del
n.306-3del
n.336-3del
n.296-3del
n.453-3del
c.121-3del (n.121-3del)
c.232-3del (n.232-3del)
c.262-3del (n.262-3del)
 gnomAD v4
2g.27312593G>ACA2739274209MPV17c.280-4C>T (n.280-4C>T)
c.112-4C>T (n.112-4C>T)
c.245-4C>T (n.245-4C>T)
c.187-347C>T (n.187-347C>T)
c.325-4C>T (n.325-4C>T)
c.*81-4C>T (n.*81-4C>T)
c.202-4C>T (n.202-4C>T)
c.209+87C>T
n.308-4C>T
n.257-4C>T
n.795C>T
n.306-4C>T
n.336-4C>T
n.296-4C>T
n.453-4C>T
c.121-4C>T (n.121-4C>T)
c.232-4C>T (n.232-4C>T)
c.262-4C>T (n.262-4C>T)
 ClinVar
2g.27312593G>TCA2658326269MPV17c.280-4C>A (n.280-4C>A)
c.112-4C>A (n.112-4C>A)
c.245-4C>A (n.245-4C>A)
c.187-347C>A (n.187-347C>A)
c.325-4C>A (n.325-4C>A)
c.*81-4C>A (n.*81-4C>A)
c.202-4C>A (n.202-4C>A)
c.209+87C>A
n.308-4C>A
n.257-4C>A
n.795C>A
n.306-4C>A
n.336-4C>A
n.296-4C>A
n.453-4C>A
c.121-4C>A (n.121-4C>A)
c.232-4C>A (n.232-4C>A)
c.262-4C>A (n.262-4C>A)
 gnomAD v4
2g.27312594G>ACA2658326270MPV17c.280-5C>T (n.280-5C>T)
c.112-5C>T (n.112-5C>T)
c.245-5C>T (n.245-5C>T)
c.187-348C>T (n.187-348C>T)
c.325-5C>T (n.325-5C>T)
c.*81-5C>T (n.*81-5C>T)
c.202-5C>T (n.202-5C>T)
c.209+86C>T
n.308-5C>T
n.257-5C>T
n.794C>T
n.306-5C>T
n.336-5C>T
n.296-5C>T
n.453-5C>T
c.121-5C>T (n.121-5C>T)
c.232-5C>T (n.232-5C>T)
c.262-5C>T (n.262-5C>T)
 gnomAD v4
2g.27312594G>CCA2658326271MPV17c.280-5C>G (n.280-5C>G)
c.112-5C>G (n.112-5C>G)
c.245-5C>G (n.245-5C>G)
c.187-348C>G (n.187-348C>G)
c.325-5C>G (n.325-5C>G)
c.*81-5C>G (n.*81-5C>G)
c.202-5C>G (n.202-5C>G)
c.209+86C>G
n.308-5C>G
n.257-5C>G
n.794C>G
n.306-5C>G
n.336-5C>G
n.296-5C>G
n.453-5C>G
c.121-5C>G (n.121-5C>G)
c.232-5C>G (n.232-5C>G)
c.262-5C>G (n.262-5C>G)
 gnomAD v4
2g.27312595G>ACA2697547860MPV17c.280-6C>T (n.280-6C>T)
c.112-6C>T (n.112-6C>T)
c.245-6C>T (n.245-6C>T)
c.187-349C>T (n.187-349C>T)
c.325-6C>T (n.325-6C>T)
c.*81-6C>T (n.*81-6C>T)
c.202-6C>T (n.202-6C>T)
c.209+85C>T
n.308-6C>T
n.257-6C>T
n.793C>T
n.306-6C>T
n.336-6C>T
n.296-6C>T
n.453-6C>T
c.121-6C>T (n.121-6C>T)
c.232-6C>T (n.232-6C>T)
c.262-6C>T (n.262-6C>T)
 ClinVar
2g.27312595G>TCA2658326272MPV17c.280-6C>A (n.280-6C>A)
c.112-6C>A (n.112-6C>A)
c.245-6C>A (n.245-6C>A)
c.187-349C>A (n.187-349C>A)
c.325-6C>A (n.325-6C>A)
c.*81-6C>A (n.*81-6C>A)
c.202-6C>A (n.202-6C>A)
c.209+85C>A
n.308-6C>A
n.257-6C>A
n.793C>A
n.306-6C>A
n.336-6C>A
n.296-6C>A
n.453-6C>A
c.121-6C>A (n.121-6C>A)
c.232-6C>A (n.232-6C>A)
c.262-6C>A (n.262-6C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27312597A>CCA2658326273MPV17c.280-8T>G (n.280-8T>G)
c.112-8T>G (n.112-8T>G)
c.245-8T>G (n.245-8T>G)
c.187-351T>G (n.187-351T>G)
c.325-8T>G (n.325-8T>G)
c.*81-8T>G (n.*81-8T>G)
c.202-8T>G (n.202-8T>G)
c.209+83T>G
n.308-8T>G
n.257-8T>G
n.791T>G
n.306-8T>G
n.336-8T>G
n.296-8T>G
n.453-8T>G
c.121-8T>G (n.121-8T>G)
c.232-8T>G (n.232-8T>G)
c.262-8T>G (n.262-8T>G)
 gnomAD v4
2g.27312598G>ACA2739274210MPV17c.280-9C>T (n.280-9C>T)
c.112-9C>T (n.112-9C>T)
c.245-9C>T (n.245-9C>T)
c.187-352C>T (n.187-352C>T)
c.325-9C>T (n.325-9C>T)
c.*81-9C>T (n.*81-9C>T)
c.202-9C>T (n.202-9C>T)
c.209+82C>T
n.308-9C>T
n.257-9C>T
n.790C>T
n.306-9C>T
n.336-9C>T
n.296-9C>T
n.453-9C>T
c.121-9C>T (n.121-9C>T)
c.232-9C>T (n.232-9C>T)
c.262-9C>T (n.262-9C>T)
 ClinVar
2g.27312598G>CCA2739274211MPV17c.280-9C>G (n.280-9C>G)
c.112-9C>G (n.112-9C>G)
c.245-9C>G (n.245-9C>G)
c.187-352C>G (n.187-352C>G)
c.325-9C>G (n.325-9C>G)
c.*81-9C>G (n.*81-9C>G)
c.202-9C>G (n.202-9C>G)
c.209+82C>G
n.308-9C>G
n.257-9C>G
n.790C>G
n.306-9C>G
n.336-9C>G
n.296-9C>G
n.453-9C>G
c.121-9C>G (n.121-9C>G)
c.232-9C>G (n.232-9C>G)
c.262-9C>G (n.262-9C>G)
 ClinVar
2g.27312600G>CCA2576929203MPV17c.280-11C>G (n.280-11C>G)
c.112-11C>G (n.112-11C>G)
c.245-11C>G (n.245-11C>G)
c.187-354C>G (n.187-354C>G)
c.325-11C>G (n.325-11C>G)
c.*81-11C>G (n.*81-11C>G)
c.202-11C>G (n.202-11C>G)
c.209+80C>G
n.308-11C>G
n.257-11C>G
n.788C>G
n.306-11C>G
n.336-11C>G
n.296-11C>G
n.453-11C>G
c.121-11C>G (n.121-11C>G)
c.232-11C>G (n.232-11C>G)
c.262-11C>G (n.262-11C>G)
2g.27312600G=CA1240217139MPV17c.280-11C= (n.280-11C=)
c.112-11C= (n.112-11C=)
c.245-11C= (n.245-11C=)
c.187-354C= (n.187-354C=)
c.325-11C= (n.325-11C=)
c.*81-11C= (n.*81-11C=)
c.202-11C= (n.202-11C=)
c.209+80C=
n.308-11C=
n.257-11C=
n.788C=
n.306-11C=
n.336-11C=
n.296-11C=
n.453-11C=
c.121-11C= (n.121-11C=)
c.232-11C= (n.232-11C=)
c.262-11C= (n.262-11C=)
2g.27312600G>TCA1575597MPV17c.280-11C>A (n.280-11C>A)
c.112-11C>A (n.112-11C>A)
c.245-11C>A (n.245-11C>A)
c.187-354C>A (n.187-354C>A)
c.325-11C>A (n.325-11C>A)
c.*81-11C>A (n.*81-11C>A)
c.202-11C>A (n.202-11C>A)
c.209+80C>A
n.308-11C>A
n.257-11C>A
n.788C>A
n.306-11C>A
n.336-11C>A
n.296-11C>A
n.453-11C>A
c.121-11C>A (n.121-11C>A)
c.232-11C>A (n.232-11C>A)
c.262-11C>A (n.262-11C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312600_27312605delinsGAAATTCA1240217138MPV17c.280-16_280-11delinsAATTTC (n.280-16_280-11delinsAATTTC)
c.112-16_112-11delinsAATTTC (n.112-16_112-11delinsAATTTC)
c.245-16_245-11delinsAATTTC (n.245-16_245-11delinsAATTTC)
c.187-359_187-354delinsAATTTC (n.187-359_187-354delinsAATTTC)
c.325-16_325-11delinsAATTTC (n.325-16_325-11delinsAATTTC)
c.*81-16_*81-11delinsAATTTC (n.*81-16_*81-11delinsAATTTC)
c.202-16_202-11delinsAATTTC (n.202-16_202-11delinsAATTTC)
c.209+75_209+80delinsAATTTC
n.308-16_308-11delinsAATTTC
n.257-16_257-11delinsAATTTC
n.783_788delinsAATTTC
n.306-16_306-11delinsAATTTC
n.336-16_336-11delinsAATTTC
n.296-16_296-11delinsAATTTC
n.453-16_453-11delinsAATTTC
c.121-16_121-11delinsAATTTC (n.121-16_121-11delinsAATTTC)
c.232-16_232-11delinsAATTTC (n.232-16_232-11delinsAATTTC)
c.262-16_262-11delinsAATTTC (n.262-16_262-11delinsAATTTC)
2g.27312604_27312608delCA1028670101MPV17c.280-16_280-12del (n.280-16_280-12del)
c.112-16_112-12del (n.112-16_112-12del)
c.245-16_245-12del (n.245-16_245-12del)
c.187-359_187-355del (n.187-359_187-355del)
c.325-16_325-12del (n.325-16_325-12del)
c.*81-16_*81-12del (n.*81-16_*81-12del)
c.202-16_202-12del (n.202-16_202-12del)
c.209+75_209+79del
n.308-16_308-12del
n.257-16_257-12del
n.783_787del
n.306-16_306-12del
n.336-16_336-12del
n.296-16_296-12del
n.453-16_453-12del
c.121-16_121-12del (n.121-16_121-12del)
c.232-16_232-12del (n.232-16_232-12del)
c.262-16_262-12del (n.262-16_262-12del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312603A=CA1240217140MPV17c.280-14T= (n.280-14T=)
c.112-14T= (n.112-14T=)
c.245-14T= (n.245-14T=)
c.187-357T= (n.187-357T=)
c.325-14T= (n.325-14T=)
c.*81-14T= (n.*81-14T=)
c.202-14T= (n.202-14T=)
c.209+77T=
n.308-14T=
n.257-14T=
n.785T=
n.306-14T=
n.336-14T=
n.296-14T=
n.453-14T=
c.121-14T= (n.121-14T=)
c.232-14T= (n.232-14T=)
c.262-14T= (n.262-14T=)
2g.27312603A>TCA1575598MPV17c.280-14T>A (n.280-14T>A)
c.112-14T>A (n.112-14T>A)
c.245-14T>A (n.245-14T>A)
c.187-357T>A (n.187-357T>A)
c.325-14T>A (n.325-14T>A)
c.*81-14T>A (n.*81-14T>A)
c.202-14T>A (n.202-14T>A)
c.209+77T>A
n.308-14T>A
n.257-14T>A
n.785T>A
n.306-14T>A
n.336-14T>A
n.296-14T>A
n.453-14T>A
c.121-14T>A (n.121-14T>A)
c.232-14T>A (n.232-14T>A)
c.262-14T>A (n.262-14T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312605T>CCA2658326274MPV17c.280-16A>G (n.280-16A>G)
c.112-16A>G (n.112-16A>G)
c.245-16A>G (n.245-16A>G)
c.187-359A>G (n.187-359A>G)
c.325-16A>G (n.325-16A>G)
c.*81-16A>G (n.*81-16A>G)
c.202-16A>G (n.202-16A>G)
c.209+75A>G
n.308-16A>G
n.257-16A>G
n.783A>G
n.306-16A>G
n.336-16A>G
n.296-16A>G
n.453-16A>G
c.121-16A>G (n.121-16A>G)
c.232-16A>G (n.232-16A>G)
c.262-16A>G (n.262-16A>G)
 gnomAD v4
2g.27312606A>GCA2658326275MPV17c.280-17T>C (n.280-17T>C)
c.112-17T>C (n.112-17T>C)
c.245-17T>C (n.245-17T>C)
c.187-360T>C (n.187-360T>C)
c.325-17T>C (n.325-17T>C)
c.*81-17T>C (n.*81-17T>C)
c.202-17T>C (n.202-17T>C)
c.209+74T>C
n.308-17T>C
n.257-17T>C
n.782T>C
n.306-17T>C
n.336-17T>C
n.296-17T>C
n.453-17T>C
c.121-17T>C (n.121-17T>C)
c.232-17T>C (n.232-17T>C)
c.262-17T>C (n.262-17T>C)
 gnomAD v4
2g.27312608dupCA2576929205MPV17c.280-17dup (n.280-17dup)
c.112-17dup (n.112-17dup)
c.245-17dup (n.245-17dup)
c.187-360dup (n.187-360dup)
c.325-17dup (n.325-17dup)
c.*81-17dup (n.*81-17dup)
c.202-17dup (n.202-17dup)
c.209+74dup
n.308-17dup
n.257-17dup
n.782dup
n.306-17dup
n.336-17dup
n.296-17dup
n.453-17dup
c.121-17dup (n.121-17dup)
c.232-17dup (n.232-17dup)
c.262-17dup (n.262-17dup)
 gnomAD v4
2g.27312609G>ACA1028670109MPV17c.280-20C>T (n.280-20C>T)
c.112-20C>T (n.112-20C>T)
c.245-20C>T (n.245-20C>T)
c.187-363C>T (n.187-363C>T)
c.325-20C>T (n.325-20C>T)
c.*81-20C>T (n.*81-20C>T)
c.202-20C>T (n.202-20C>T)
c.209+71C>T
n.308-20C>T
n.257-20C>T
n.779C>T
n.306-20C>T
n.336-20C>T
n.296-20C>T
n.453-20C>T
c.121-20C>T (n.121-20C>T)
c.232-20C>T (n.232-20C>T)
c.262-20C>T (n.262-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312609G>CCA2697547861MPV17c.280-20C>G (n.280-20C>G)
c.112-20C>G (n.112-20C>G)
c.245-20C>G (n.245-20C>G)
c.187-363C>G (n.187-363C>G)
c.325-20C>G (n.325-20C>G)
c.*81-20C>G (n.*81-20C>G)
c.202-20C>G (n.202-20C>G)
c.209+71C>G
n.308-20C>G
n.257-20C>G
n.779C>G
n.306-20C>G
n.336-20C>G
n.296-20C>G
n.453-20C>G
c.121-20C>G (n.121-20C>G)
c.232-20C>G (n.232-20C>G)
c.262-20C>G (n.262-20C>G)
 ClinVar
2g.27312609G=CA1240217141MPV17c.280-20C= (n.280-20C=)
c.112-20C= (n.112-20C=)
c.245-20C= (n.245-20C=)
c.187-363C= (n.187-363C=)
c.325-20C= (n.325-20C=)
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c.202-20C= (n.202-20C=)
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2g.27312611C=CA1240217142MPV17c.280-22G= (n.280-22G=)
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2g.27312611C>GCA2658326276MPV17c.280-22G>C (n.280-22G>C)
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c.202-22G>C (n.202-22G>C)
c.209+69G>C
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 gnomAD v4
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c.209+69G>A
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 dbSNP
2g.27312612C>TCA2658326277MPV17c.280-23G>A (n.280-23G>A)
c.112-23G>A (n.112-23G>A)
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c.202-23G>A (n.202-23G>A)
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n.306-23G>A
n.336-23G>A
n.296-23G>A
n.453-23G>A
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c.232-23G>A (n.232-23G>A)
c.262-23G>A (n.262-23G>A)
 gnomAD v4
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2g.27312614A>GCA1575599MPV17c.280-25T>C (n.280-25T>C)
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c.202-25T>C (n.202-25T>C)
c.209+66T>C
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c.232-25T>C (n.232-25T>C)
c.262-25T>C (n.262-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312616G>ACA1575600MPV17c.280-27C>T (n.280-27C>T)
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 dbSNP ExAC
2g.27312616G=CA1240217144MPV17c.280-27C= (n.280-27C=)
c.112-27C= (n.112-27C=)
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2g.27312618G>ACA531764181MPV17c.280-29C>T (n.280-29C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.27312620G>ACA2658326278MPV17c.280-31C>T (n.280-31C>T)
c.112-31C>T (n.112-31C>T)
c.245-31C>T (n.245-31C>T)
c.187-374C>T (n.187-374C>T)
c.325-31C>T (n.325-31C>T)
c.*81-31C>T (n.*81-31C>T)
c.202-31C>T (n.202-31C>T)
c.209+60C>T
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c.232-31C>T (n.232-31C>T)
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 gnomAD v4
2g.27312620G>CCA1575601MPV17c.280-31C>G (n.280-31C>G)
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c.*81-31C>G (n.*81-31C>G)
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c.262-31C>G (n.262-31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312620G=CA1240217146MPV17c.280-31C= (n.280-31C=)
c.112-31C= (n.112-31C=)
c.245-31C= (n.245-31C=)
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2g.27312622T>ACA2658326279MPV17c.280-33A>T (n.280-33A>T)
c.112-33A>T (n.112-33A>T)
c.245-33A>T (n.245-33A>T)
c.186+372A>T (n.186+372A>T)
c.325-33A>T (n.325-33A>T)
c.*81-33A>T (n.*81-33A>T)
c.202-33A>T (n.202-33A>T)
c.209+58A>T
n.308-33A>T
n.257-33A>T
n.766A>T
n.306-33A>T
n.336-33A>T
n.296-33A>T
n.453-33A>T
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c.232-33A>T (n.232-33A>T)
c.262-33A>T (n.262-33A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312623G>ACA2698970243MPV17c.280-34C>T (n.280-34C>T)
c.112-34C>T (n.112-34C>T)
c.245-34C>T (n.245-34C>T)
c.186+371C>T (n.186+371C>T)
c.325-34C>T (n.325-34C>T)
c.*81-34C>T (n.*81-34C>T)
c.202-34C>T (n.202-34C>T)
c.209+57C>T
n.308-34C>T
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n.765C>T
n.306-34C>T
n.336-34C>T
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n.453-34C>T
c.121-34C>T (n.121-34C>T)
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c.262-34C>T (n.262-34C>T)
 dbSNP
2g.27312628C=CA1240217147MPV17c.280-39G= (n.280-39G=)
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2g.27312628C>TCA1028670125MPV17c.280-39G>A (n.280-39G>A)
c.112-39G>A (n.112-39G>A)
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c.186+366G>A (n.186+366G>A)
c.325-39G>A (n.325-39G>A)
c.*81-39G>A (n.*81-39G>A)
c.202-39G>A (n.202-39G>A)
c.209+52G>A
n.308-39G>A
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n.760G>A
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n.336-39G>A
n.296-39G>A
n.453-39G>A
c.121-39G>A (n.121-39G>A)
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c.262-39G>A (n.262-39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312629C=CA1240217148MPV17c.280-40G= (n.280-40G=)
c.112-40G= (n.112-40G=)
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2g.27312629C>GCA2658326280MPV17c.280-40G>C (n.280-40G>C)
c.112-40G>C (n.112-40G>C)
c.245-40G>C (n.245-40G>C)
c.186+365G>C (n.186+365G>C)
c.325-40G>C (n.325-40G>C)
c.*81-40G>C (n.*81-40G>C)
c.202-40G>C (n.202-40G>C)
c.209+51G>C
n.308-40G>C
n.257-40G>C
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n.306-40G>C
n.336-40G>C
n.296-40G>C
n.453-40G>C
c.121-40G>C (n.121-40G>C)
c.232-40G>C (n.232-40G>C)
c.262-40G>C (n.262-40G>C)
 gnomAD v4
2g.27312629C>TCA1028670126MPV17c.280-40G>A (n.280-40G>A)
c.112-40G>A (n.112-40G>A)
c.245-40G>A (n.245-40G>A)
c.186+365G>A (n.186+365G>A)
c.325-40G>A (n.325-40G>A)
c.*81-40G>A (n.*81-40G>A)
c.202-40G>A (n.202-40G>A)
c.209+51G>A
n.308-40G>A
n.257-40G>A
n.759G>A
n.306-40G>A
n.336-40G>A
n.296-40G>A
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c.121-40G>A (n.121-40G>A)
c.232-40G>A (n.232-40G>A)
c.262-40G>A (n.262-40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312630C=CA1240217149MPV17c.280-41G= (n.280-41G=)
c.112-41G= (n.112-41G=)
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c.186+364G= (n.186+364G=)
c.325-41G= (n.325-41G=)
c.*81-41G= (n.*81-41G=)
c.202-41G= (n.202-41G=)
c.209+50G=
n.308-41G=
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n.758G=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.27312632A>TCA531764184MPV17c.280-43T>A (n.280-43T>A)
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c.202-43T>A (n.202-43T>A)
c.209+48T>A
n.308-43T>A
n.257-43T>A
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n.336-43T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.209+46G>C
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n.336-45G>C
n.296-45G>C
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 gnomAD v4
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c.112-45G>A (n.112-45G>A)
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c.325-45G>A (n.325-45G>A)
c.*81-45G>A (n.*81-45G>A)
c.202-45G>A (n.202-45G>A)
c.209+46G>A
n.308-45G>A
n.257-45G>A
n.754G>A
n.306-45G>A
n.336-45G>A
n.296-45G>A
n.453-45G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched