Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27312514T>A | CA346207890 | MPV17 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.*20A>T (n.*20A>T) c.187-268A>T (n.187-268A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.*156A>T (n.*156A>T) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.209+166A>T n.383A>T n.332A>T n.874A>T n.381A>T n.411A>T n.371A>T n.528A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) | |
2 | g.27312514T>C | CA346207885 | MPV17 | c.355A>G (p.Asn119Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) c.*20A>G (n.*20A>G) c.187-268A>G (n.187-268A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.*156A>G (n.*156A>G) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.209+166A>G n.383A>G n.332A>G n.874A>G n.381A>G n.411A>G n.371A>G n.528A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) c.307A>G (p.Asn103Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) | dbSNP |
2 | g.27312514T>G | CA346207887 | MPV17 | c.355A>C (p.Asn119His) c.187A>C (p.Asn63His) c.*20A>C (n.*20A>C) c.187-268A>C (n.187-268A>C) c.400A>C (p.Asn134His) c.*156A>C (n.*156A>C) c.277A>C (p.Asn93His) c.209+166A>C n.383A>C n.332A>C n.874A>C n.381A>C n.411A>C n.371A>C n.528A>C c.196A>C (p.Asn66His) c.307A>C (p.Asn103His) c.337A>C (p.Asn113His) | |
2 | g.27312514T= | CA1240217104 | MPV17 | c.355A= (p.Asn119=) c.187A= (p.Asn63=) c.*20A= (n.*20A=) c.187-268A= (n.187-268A=) c.400A= (p.Asn134=) c.*156A= (n.*156A=) c.277A= (p.Asn93=) c.209+166A= n.383A= n.332A= n.874A= n.381A= n.411A= n.371A= n.528A= c.196A= (p.Asn66=) c.307A= (p.Asn103=) c.337A= (p.Asn113=) | |
2 | g.27312515G>A | CA425605905 | MPV17 | c.354C>T (p.Asp118=) c.186C>T (p.Asp62=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.187-269C>T (n.187-269C>T) c.399C>T (p.Asp133=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.276C>T (p.Asp92=) c.209+165C>T n.382C>T n.331C>T n.873C>T n.380C>T n.410C>T n.370C>T n.527C>T c.195C>T (p.Asp65=) c.306C>T (p.Asp102=) c.336C>T (p.Asp112=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312515G>C | CA346207892 | MPV17 | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.186C>G (p.Asp62Glu) c.*19C>G (n.*19C>G) c.187-269C>G (n.187-269C>G) c.399C>G (p.Asp133Glu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.276C>G (p.Asp92Glu) c.209+165C>G n.382C>G n.331C>G n.873C>G n.380C>G n.410C>G n.370C>G n.527C>G c.195C>G (p.Asp65Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.336C>G (p.Asp112Glu) | |
2 | g.27312515G= | CA1240217105 | MPV17 | c.354C= (p.Asp118=) c.186C= (p.Asp62=) c.*19C= (n.*19C=) c.187-269C= (n.187-269C=) c.399C= (p.Asp133=) c.*155C= (n.*155C=) c.276C= (p.Asp92=) c.209+165C= n.382C= n.331C= n.873C= n.380C= n.410C= n.370C= n.527C= c.195C= (p.Asp65=) c.306C= (p.Asp102=) c.336C= (p.Asp112=) | |
2 | g.27312515G>T | CA346207893 | MPV17 | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.186C>A (p.Asp62Glu) c.*19C>A (n.*19C>A) c.187-269C>A (n.187-269C>A) c.399C>A (p.Asp133Glu) c.*155C>A (n.*155C>A) c.276C>A (p.Asp92Glu) c.209+165C>A n.382C>A n.331C>A n.873C>A n.380C>A n.410C>A n.370C>A n.527C>A c.195C>A (p.Asp65Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.336C>A (p.Asp112Glu) | |
2 | g.27312515dup | CA2658326266 | MPV17 | c.354dup (p.Asn119GlnfsTer11) c.186dup (p.Asn63GlnfsTer11) c.*19dup (n.*19dup) c.187-269dup (n.187-269dup) c.399dup (p.Asn134GlnfsTer11) c.*155dup (n.*155dup) c.276dup (p.Asn93GlnfsTer11) c.209+165dup n.382dup n.331dup n.873dup n.380dup n.410dup n.370dup n.527dup c.195dup (p.Asn66GlnfsTer11) c.306dup (p.Asn103GlnfsTer11) c.336dup (p.Asn113GlnfsTer11) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.27312516T>A | CA346207895 | MPV17 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.185A>T (p.Asp62Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.187-270A>T (n.187-270A>T) c.398A>T (p.Asp133Val) c.*154A>T (n.*154A>T) c.275A>T (p.Asp92Val) c.209+164A>T n.381A>T n.330A>T n.872A>T n.379A>T n.409A>T n.369A>T n.526A>T c.194A>T (p.Asp65Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.335A>T (p.Asp112Val) | |
2 | g.27312516T>C | CA346207896 | MPV17 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.187-270A>G (n.187-270A>G) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.209+164A>G n.381A>G n.330A>G n.872A>G n.379A>G n.409A>G n.369A>G n.526A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312516T>G | CA346207898 | MPV17 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.187-270A>C (n.187-270A>C) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.209+164A>C n.381A>C n.330A>C n.872A>C n.379A>C n.409A>C n.369A>C n.526A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) | |
2 | g.27312516T= | CA1240217106 | MPV17 | c.353A= (p.Asp118=) c.185A= (p.Asp62=) c.*18A= (n.*18A=) c.187-270A= (n.187-270A=) c.398A= (p.Asp133=) c.*154A= (n.*154A=) c.275A= (p.Asp92=) c.209+164A= n.381A= n.330A= n.872A= n.379A= n.409A= n.369A= n.526A= c.194A= (p.Asp65=) c.305A= (p.Asp102=) c.335A= (p.Asp112=) | |
2 | g.27312517C>A | CA346207900 | MPV17 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.*17G>T (n.*17G>T) c.187-271G>T (n.187-271G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.*153G>T (n.*153G>T) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.209+163G>T n.380G>T n.329G>T n.871G>T n.378G>T n.408G>T n.368G>T n.525G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) | |
2 | g.27312517C>G | CA346207902 | MPV17 | c.352G>C (p.Asp118His) c.184G>C (p.Asp62His) c.*17G>C (n.*17G>C) c.187-271G>C (n.187-271G>C) c.397G>C (p.Asp133His) c.*153G>C (n.*153G>C) c.274G>C (p.Asp92His) c.209+163G>C n.380G>C n.329G>C n.871G>C n.378G>C n.408G>C n.368G>C n.525G>C c.193G>C (p.Asp65His) c.304G>C (p.Asp102His) c.334G>C (p.Asp112His) | |
2 | g.27312517C>T | CA346207905 | MPV17 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.*17G>A (n.*17G>A) c.187-271G>A (n.187-271G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.*153G>A (n.*153G>A) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.209+163G>A n.380G>A n.329G>A n.871G>A n.378G>A n.408G>A n.368G>A n.525G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.27312518C>A | CA346207908 | MPV17 | c.351G>T (p.Gln117His) c.183G>T (p.Gln61His) c.*16G>T (n.*16G>T) c.187-272G>T (n.187-272G>T) c.396G>T (p.Gln132His) c.*152G>T (n.*152G>T) c.273G>T (p.Gln91His) c.209+162G>T n.379G>T n.328G>T n.870G>T n.377G>T n.407G>T n.367G>T n.524G>T c.192G>T (p.Gln64His) c.303G>T (p.Gln101His) c.333G>T (p.Gln111His) | |
2 | g.27312518C= | CA1240217107 | MPV17 | c.351G= (p.Gln117=) c.183G= (p.Gln61=) c.*16G= (n.*16G=) c.187-272G= (n.187-272G=) c.396G= (p.Gln132=) c.*152G= (n.*152G=) c.273G= (p.Gln91=) c.209+162G= n.379G= n.328G= n.870G= n.377G= n.407G= n.367G= n.524G= c.192G= (p.Gln64=) c.303G= (p.Gln101=) c.333G= (p.Gln111=) | |
2 | g.27312518C>G | CA346207913 | MPV17 | c.351G>C (p.Gln117His) c.183G>C (p.Gln61His) c.*16G>C (n.*16G>C) c.187-272G>C (n.187-272G>C) c.396G>C (p.Gln132His) c.*152G>C (n.*152G>C) c.273G>C (p.Gln91His) c.209+162G>C n.379G>C n.328G>C n.870G>C n.377G>C n.407G>C n.367G>C n.524G>C c.192G>C (p.Gln64His) c.303G>C (p.Gln101His) c.333G>C (p.Gln111His) | |
2 | g.27312518C>T | CA425605915 | MPV17 | c.351G>A (p.Gln117=) c.183G>A (p.Gln61=) c.*16G>A (n.*16G>A) c.187-272G>A (n.187-272G>A) c.396G>A (p.Gln132=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.273G>A (p.Gln91=) c.209+162G>A n.379G>A n.328G>A n.870G>A n.377G>A n.407G>A n.367G>A n.524G>A c.192G>A (p.Gln64=) c.303G>A (p.Gln101=) c.333G>A (p.Gln111=) | dbSNP |
2 | g.27312519T>A | CA346207916 | MPV17 | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.*15A>T (n.*15A>T) c.187-273A>T (n.187-273A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.*151A>T (n.*151A>T) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.209+161A>T n.378A>T n.327A>T n.869A>T n.376A>T n.406A>T n.366A>T n.523A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.332A>T (p.Gln111Leu) | |
2 | g.27312519T>C | CA346207918 | MPV17 | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.*15A>G (n.*15A>G) c.187-273A>G (n.187-273A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.209+161A>G n.378A>G n.327A>G n.869A>G n.376A>G n.406A>G n.366A>G n.523A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) | |
2 | g.27312519T>G | CA346207923 | MPV17 | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.*15A>C (n.*15A>C) c.187-273A>C (n.187-273A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.*151A>C (n.*151A>C) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.209+161A>C n.378A>C n.327A>C n.869A>C n.376A>C n.406A>C n.366A>C n.523A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.332A>C (p.Gln111Pro) | |
2 | g.27312520G>A | CA346207927 | MPV17 | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.*14C>T (n.*14C>T) c.187-274C>T (n.187-274C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.*150C>T (n.*150C>T) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.209+160C>T n.377C>T n.326C>T n.868C>T n.375C>T n.405C>T n.365C>T n.522C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.331C>T (p.Gln111Ter) | |
2 | g.27312520G>C | CA346207929 | MPV17 | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.*14C>G (n.*14C>G) c.187-274C>G (n.187-274C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.*150C>G (n.*150C>G) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.209+160C>G n.377C>G n.326C>G n.868C>G n.375C>G n.405C>G n.365C>G n.522C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.331C>G (p.Gln111Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.27312520G>T | CA346207926 | MPV17 | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.*14C>A (n.*14C>A) c.187-274C>A (n.187-274C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.*150C>A (n.*150C>A) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.209+160C>A n.377C>A n.326C>A n.868C>A n.375C>A n.405C>A n.365C>A n.522C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.331C>A (p.Gln111Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.27312522dup | CA2840408409 | MPV17 | c.349dup (p.Gln117ProfsTer13) c.181dup (p.Gln61ProfsTer13) c.*14dup (n.*14dup) c.187-274dup (n.187-274dup) c.394dup (p.Gln132ProfsTer13) c.*150dup (n.*150dup) c.271dup (p.Gln91ProfsTer13) c.209+160dup n.377dup n.326dup n.868dup n.375dup n.405dup n.365dup n.522dup c.190dup (p.Gln64ProfsTer13) c.301dup (p.Gln101ProfsTer13) c.331dup (p.Gln111ProfsTer13) | |
2 | g.27312521G>A | CA425605923 | MPV17 | c.348C>T (p.Ala116=) c.180C>T (p.Ala60=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.187-275C>T (n.187-275C>T) c.393C>T (p.Ala131=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.270C>T (p.Ala90=) c.209+159C>T n.376C>T n.325C>T n.867C>T n.374C>T n.404C>T n.364C>T n.521C>T c.189C>T (p.Ala63=) c.300C>T (p.Ala100=) c.330C>T (p.Ala110=) | gnomAD v4 |
2 | g.27312521G>C | CA425605924 | MPV17 | c.348C>G (p.Ala116=) c.180C>G (p.Ala60=) c.*13C>G (n.*13C>G) c.187-275C>G (n.187-275C>G) c.393C>G (p.Ala131=) c.*149C>G (n.*149C>G) c.270C>G (p.Ala90=) c.209+159C>G n.376C>G n.325C>G n.867C>G n.374C>G n.404C>G n.364C>G n.521C>G c.189C>G (p.Ala63=) c.300C>G (p.Ala100=) c.330C>G (p.Ala110=) | |
2 | g.27312521G>T | CA425605925 | MPV17 | c.348C>A (p.Ala116=) c.180C>A (p.Ala60=) c.*13C>A (n.*13C>A) c.187-275C>A (n.187-275C>A) c.393C>A (p.Ala131=) c.*149C>A (n.*149C>A) c.270C>A (p.Ala90=) c.209+159C>A n.376C>A n.325C>A n.867C>A n.374C>A n.404C>A n.364C>A n.521C>A c.189C>A (p.Ala63=) c.300C>A (p.Ala100=) c.330C>A (p.Ala110=) | |
2 | g.27312522G>A | CA346207933 | MPV17 | c.347C>T (p.Ala116Val) c.179C>T (p.Ala60Val) c.*12C>T (n.*12C>T) c.187-276C>T (n.187-276C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.*148C>T (n.*148C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.209+158C>T n.375C>T n.324C>T n.866C>T n.373C>T n.403C>T n.363C>T n.520C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.329C>T (p.Ala110Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312522G>C | CA346207931 | MPV17 | c.347C>G (p.Ala116Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.*12C>G (n.*12C>G) c.187-276C>G (n.187-276C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.*148C>G (n.*148C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.209+158C>G n.375C>G n.324C>G n.866C>G n.373C>G n.403C>G n.363C>G n.520C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) | |
2 | g.27312522G= | CA1240217108 | MPV17 | c.347C= (p.Ala116=) c.179C= (p.Ala60=) c.*12C= (n.*12C=) c.187-276C= (n.187-276C=) c.392C= (p.Ala131=) c.*148C= (n.*148C=) c.269C= (p.Ala90=) c.209+158C= n.375C= n.324C= n.866C= n.373C= n.403C= n.363C= n.520C= c.188C= (p.Ala63=) c.299C= (p.Ala100=) c.329C= (p.Ala110=) | |
2 | g.27312522G>T | CA346207932 | MPV17 | c.347C>A (p.Ala116Asp) c.179C>A (p.Ala60Asp) c.*12C>A (n.*12C>A) c.187-276C>A (n.187-276C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.*148C>A (n.*148C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.209+158C>A n.375C>A n.324C>A n.866C>A n.373C>A n.403C>A n.363C>A n.520C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) | |
2 | g.27312523C>A | CA346207935 | MPV17 | c.346G>T (p.Ala116Ser) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.*11G>T (n.*11G>T) c.187-277G>T (n.187-277G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.*147G>T (n.*147G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.209+157G>T n.374G>T n.323G>T n.865G>T n.372G>T n.402G>T n.362G>T n.519G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) | |
2 | g.27312523C= | CA1240217109 | MPV17 | c.346G= (p.Ala116=) c.178G= (p.Ala60=) c.*11G= (n.*11G=) c.187-277G= (n.187-277G=) c.391G= (p.Ala131=) c.*147G= (n.*147G=) c.268G= (p.Ala90=) c.209+157G= n.374G= n.323G= n.865G= n.372G= n.402G= n.362G= n.519G= c.187G= (p.Ala63=) c.298G= (p.Ala100=) c.328G= (p.Ala110=) | |
2 | g.27312523C>G | CA346207937 | MPV17 | c.346G>C (p.Ala116Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.*11G>C (n.*11G>C) c.187-277G>C (n.187-277G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.*147G>C (n.*147G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.209+157G>C n.374G>C n.323G>C n.865G>C n.372G>C n.402G>C n.362G>C n.519G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) | |
2 | g.27312523C>T | CA346207938 | MPV17 | c.346G>A (p.Ala116Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.*11G>A (n.*11G>A) c.187-277G>A (n.187-277G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.*147G>A (n.*147G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.209+157G>A n.374G>A n.323G>A n.865G>A n.372G>A n.402G>A n.362G>A n.519G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312524T>A | CA425605932 | MPV17 | c.345A>T (p.Ser115=) c.177A>T (p.Ser59=) c.*10A>T (n.*10A>T) c.187-278A>T (n.187-278A>T) c.390A>T (p.Ser130=) c.*146A>T (n.*146A>T) c.267A>T (p.Ser89=) c.209+156A>T n.373A>T n.322A>T n.864A>T n.371A>T n.401A>T n.361A>T n.518A>T c.186A>T (p.Ser62=) c.297A>T (p.Ser99=) c.327A>T (p.Ser109=) | |
2 | g.27312524T>C | CA425605933 | MPV17 | c.345A>G (p.Ser115=) c.177A>G (p.Ser59=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.187-278A>G (n.187-278A>G) c.390A>G (p.Ser130=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.267A>G (p.Ser89=) c.209+156A>G n.373A>G n.322A>G n.864A>G n.371A>G n.401A>G n.361A>G n.518A>G c.186A>G (p.Ser62=) c.297A>G (p.Ser99=) c.327A>G (p.Ser109=) | |
2 | g.27312524T>G | CA425605934 | MPV17 | c.345A>C (p.Ser115=) c.177A>C (p.Ser59=) c.*10A>C (n.*10A>C) c.187-278A>C (n.187-278A>C) c.390A>C (p.Ser130=) c.*146A>C (n.*146A>C) c.267A>C (p.Ser89=) c.209+156A>C n.373A>C n.322A>C n.864A>C n.371A>C n.401A>C n.361A>C n.518A>C c.186A>C (p.Ser62=) c.297A>C (p.Ser99=) c.327A>C (p.Ser109=) | |
2 | g.27312525G>A | CA346207941 | MPV17 | c.344C>T (p.Ser115Leu) c.176C>T (p.Ser59Leu) c.*9C>T (n.*9C>T) c.187-279C>T (n.187-279C>T) c.389C>T (p.Ser130Leu) c.*145C>T (n.*145C>T) c.266C>T (p.Ser89Leu) c.209+155C>T n.372C>T n.321C>T n.863C>T n.370C>T n.400C>T n.360C>T n.517C>T c.185C>T (p.Ser62Leu) c.296C>T (p.Ser99Leu) c.326C>T (p.Ser109Leu) | |
2 | g.27312525G>C | CA346207942 | MPV17 | c.344C>G (p.Ser115Ter) c.176C>G (p.Ser59Ter) c.*9C>G (n.*9C>G) c.187-279C>G (n.187-279C>G) c.389C>G (p.Ser130Ter) c.*145C>G (n.*145C>G) c.266C>G (p.Ser89Ter) c.209+155C>G n.372C>G n.321C>G n.863C>G n.370C>G n.400C>G n.360C>G n.517C>G c.185C>G (p.Ser62Ter) c.296C>G (p.Ser99Ter) c.326C>G (p.Ser109Ter) | |
2 | g.27312525G>T | CA346207946 | MPV17 | c.344C>A (p.Ser115Ter) c.176C>A (p.Ser59Ter) c.*9C>A (n.*9C>A) c.187-279C>A (n.187-279C>A) c.389C>A (p.Ser130Ter) c.*145C>A (n.*145C>A) c.266C>A (p.Ser89Ter) c.209+155C>A n.372C>A n.321C>A n.863C>A n.370C>A n.400C>A n.360C>A n.517C>A c.185C>A (p.Ser62Ter) c.296C>A (p.Ser99Ter) c.326C>A (p.Ser109Ter) | |
2 | g.27312526A>C | CA346207949 | MPV17 | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.*8T>G (n.*8T>G) c.187-280T>G (n.187-280T>G) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.*144T>G (n.*144T>G) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.209+154T>G n.371T>G n.320T>G n.862T>G n.369T>G n.399T>G n.359T>G n.516T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.325T>G (p.Ser109Ala) | |
2 | g.27312526A>G | CA346207952 | MPV17 | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.*8T>C (n.*8T>C) c.187-280T>C (n.187-280T>C) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.209+154T>C n.371T>C n.320T>C n.862T>C n.369T>C n.399T>C n.359T>C n.516T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.325T>C (p.Ser109Pro) | dbSNP |
2 | g.27312526A>T | CA346207953 | MPV17 | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.*8T>A (n.*8T>A) c.187-280T>A (n.187-280T>A) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.*144T>A (n.*144T>A) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.209+154T>A n.371T>A n.320T>A n.862T>A n.369T>A n.399T>A n.359T>A n.516T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.325T>A (p.Ser109Thr) | |
2 | g.27312527C>A | CA425605939 | MPV17 | c.342G>T (p.Leu114=) c.174G>T (p.Leu58=) c.*7G>T (n.*7G>T) c.187-281G>T (n.187-281G>T) c.387G>T (p.Leu129=) c.*143G>T (n.*143G>T) c.264G>T (p.Leu88=) c.209+153G>T n.370G>T n.319G>T n.861G>T n.368G>T n.398G>T n.358G>T n.515G>T c.183G>T (p.Leu61=) c.294G>T (p.Leu98=) c.324G>T (p.Leu108=) | |
2 | g.27312527C>G | CA425605941 | MPV17 | c.342G>C (p.Leu114=) c.174G>C (p.Leu58=) c.*7G>C (n.*7G>C) c.187-281G>C (n.187-281G>C) c.387G>C (p.Leu129=) c.*143G>C (n.*143G>C) c.264G>C (p.Leu88=) c.209+153G>C n.370G>C n.319G>C n.861G>C n.368G>C n.398G>C n.358G>C n.515G>C c.183G>C (p.Leu61=) c.294G>C (p.Leu98=) c.324G>C (p.Leu108=) | |
2 | g.27312527C>T | CA425605943 | MPV17 | c.342G>A (p.Leu114=) c.174G>A (p.Leu58=) c.*7G>A (n.*7G>A) c.187-281G>A (n.187-281G>A) c.387G>A (p.Leu129=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.264G>A (p.Leu88=) c.209+153G>A n.370G>A n.319G>A n.861G>A n.368G>A n.398G>A n.358G>A n.515G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.294G>A (p.Leu98=) c.324G>A (p.Leu108=) | gnomAD v4 |
2 | g.27312528A>C | CA346207960 | MPV17 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) c.187-282T>G (n.187-282T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.209+152T>G n.369T>G n.318T>G n.860T>G n.367T>G n.397T>G n.357T>G n.514T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
2 | g.27312528A>G | CA346207958 | MPV17 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) c.187-282T>C (n.187-282T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*142T>C (n.*142T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.209+152T>C n.369T>C n.318T>C n.860T>C n.367T>C n.397T>C n.357T>C n.514T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) | |
2 | g.27312528A>T | CA346207956 | MPV17 | c.341T>A (p.Leu114Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.*6T>A (n.*6T>A) c.187-282T>A (n.187-282T>A) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.*142T>A (n.*142T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.209+152T>A n.369T>A n.318T>A n.860T>A n.367T>A n.397T>A n.357T>A n.514T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) | |
2 | g.27312529G>A | CA425605945 | MPV17 | c.340C>T (p.Leu114=) c.172C>T (p.Leu58=) c.*5C>T (n.*5C>T) c.187-283C>T (n.187-283C>T) c.385C>T (p.Leu129=) c.*141C>T (n.*141C>T) c.262C>T (p.Leu88=) c.209+151C>T n.368C>T n.317C>T n.859C>T n.366C>T n.396C>T n.356C>T n.513C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.292C>T (p.Leu98=) c.322C>T (p.Leu108=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27312529G>C | CA346207962 | MPV17 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.*5C>G (n.*5C>G) c.187-283C>G (n.187-283C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.*141C>G (n.*141C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.209+151C>G n.368C>G n.317C>G n.859C>G n.366C>G n.396C>G n.356C>G n.513C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.322C>G (p.Leu108Val) | |
2 | g.27312529G>T | CA346207963 | MPV17 | c.340C>A (p.Leu114Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.*5C>A (n.*5C>A) c.187-283C>A (n.187-283C>A) c.385C>A (p.Leu129Met) c.*141C>A (n.*141C>A) c.262C>A (p.Leu88Met) c.209+151C>A n.368C>A n.317C>A n.859C>A n.366C>A n.396C>A n.356C>A n.513C>A c.181C>A (p.Leu61Met) c.292C>A (p.Leu98Met) c.322C>A (p.Leu108Met) | |
2 | g.27312530T>A | CA425605949 | MPV17 | c.339A>T (p.Gly113=) c.171A>T (p.Gly57=) c.*4A>T (n.*4A>T) c.187-284A>T (n.187-284A>T) c.384A>T (p.Gly128=) c.*140A>T (n.*140A>T) c.261A>T (p.Gly87=) c.209+150A>T n.367A>T n.316A>T n.858A>T n.365A>T n.395A>T n.355A>T n.512A>T c.180A>T (p.Gly60=) c.291A>T (p.Gly97=) c.321A>T (p.Gly107=) | |
2 | g.27312530T>C | CA425605950 | MPV17 | c.339A>G (p.Gly113=) c.171A>G (p.Gly57=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.187-284A>G (n.187-284A>G) c.384A>G (p.Gly128=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.261A>G (p.Gly87=) c.209+150A>G n.367A>G n.316A>G n.858A>G n.365A>G n.395A>G n.355A>G n.512A>G c.180A>G (p.Gly60=) c.291A>G (p.Gly97=) c.321A>G (p.Gly107=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312530T>G | CA425605952 | MPV17 | c.339A>C (p.Gly113=) c.171A>C (p.Gly57=) c.*4A>C (n.*4A>C) c.187-284A>C (n.187-284A>C) c.384A>C (p.Gly128=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.261A>C (p.Gly87=) c.209+150A>C n.367A>C n.316A>C n.858A>C n.365A>C n.395A>C n.355A>C n.512A>C c.180A>C (p.Gly60=) c.291A>C (p.Gly97=) c.321A>C (p.Gly107=) | |
2 | g.27312530T= | CA1240217110 | MPV17 | c.339A= (p.Gly113=) c.171A= (p.Gly57=) c.*4A= (n.*4A=) c.187-284A= (n.187-284A=) c.384A= (p.Gly128=) c.*140A= (n.*140A=) c.261A= (p.Gly87=) c.209+150A= n.367A= n.316A= n.858A= n.365A= n.395A= n.355A= n.512A= c.180A= (p.Gly60=) c.291A= (p.Gly97=) c.321A= (p.Gly107=) | |
2 | g.27312531C>A | CA346207965 | MPV17 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.*3G>T (n.*3G>T) c.187-285G>T (n.187-285G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.*139G>T (n.*139G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) c.209+149G>T n.366G>T n.315G>T n.857G>T n.364G>T n.394G>T n.354G>T n.511G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.320G>T (p.Gly107Val) | |
2 | g.27312531C>G | CA346207968 | MPV17 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.*3G>C (n.*3G>C) c.187-285G>C (n.187-285G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*139G>C (n.*139G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.209+149G>C n.366G>C n.315G>C n.857G>C n.364G>C n.394G>C n.354G>C n.511G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) | |
2 | g.27312531C>T | CA346207970 | MPV17 | c.338G>A (p.Gly113Glu) c.170G>A (p.Gly57Glu) c.*3G>A (n.*3G>A) c.187-285G>A (n.187-285G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.*139G>A (n.*139G>A) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.209+149G>A n.366G>A n.315G>A n.857G>A n.364G>A n.394G>A n.354G>A n.511G>A c.179G>A (p.Gly60Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) | |
2 | g.27312532C>A | CA346207974 | MPV17 | c.337G>T (p.Gly113Ter) c.169G>T (p.Gly57Ter) c.*2G>T (n.*2G>T) c.187-286G>T (n.187-286G>T) c.382G>T (p.Gly128Ter) c.*138G>T (n.*138G>T) c.259G>T (p.Gly87Ter) c.209+148G>T n.365G>T n.314G>T n.856G>T n.363G>T n.393G>T n.353G>T n.510G>T c.178G>T (p.Gly60Ter) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.319G>T (p.Gly107Ter) | |
2 | g.27312532C= | CA1240217111 | MPV17 | c.337G= (p.Gly113=) c.169G= (p.Gly57=) c.*2G= (n.*2G=) c.187-286G= (n.187-286G=) c.382G= (p.Gly128=) c.*138G= (n.*138G=) c.259G= (p.Gly87=) c.209+148G= n.365G= n.314G= n.856G= n.363G= n.393G= n.353G= n.510G= c.178G= (p.Gly60=) c.289G= (p.Gly97=) c.319G= (p.Gly107=) | |
2 | g.27312532C>G | CA346207975 | MPV17 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.*2G>C (n.*2G>C) c.187-286G>C (n.187-286G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.*138G>C (n.*138G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.209+148G>C n.365G>C n.314G>C n.856G>C n.363G>C n.393G>C n.353G>C n.510G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) | |
2 | g.27312532C>T | CA1575588 | MPV17 | c.337G>A (p.Gly113Arg) c.169G>A (p.Gly57Arg) c.*2G>A (n.*2G>A) c.187-286G>A (n.187-286G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.*138G>A (n.*138G>A) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.209+148G>A n.365G>A n.314G>A n.856G>A n.363G>A n.393G>A n.353G>A n.510G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312533A>C | CA346207981 | MPV17 | c.336T>G (p.Asn112Lys) c.168T>G (p.Asn56Lys) c.*1T>G (n.*1T>G) c.187-287T>G (n.187-287T>G) c.381T>G (p.Asn127Lys) c.*137T>G (n.*137T>G) c.258T>G (p.Asn86Lys) c.209+147T>G n.364T>G n.313T>G n.855T>G n.362T>G n.392T>G n.352T>G n.509T>G c.177T>G (p.Asn59Lys) c.288T>G (p.Asn96Lys) c.318T>G (p.Asn106Lys) | |
2 | g.27312533A>G | CA425605958 | MPV17 | c.336T>C (p.Asn112=) c.168T>C (p.Asn56=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.187-287T>C (n.187-287T>C) c.381T>C (p.Asn127=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.258T>C (p.Asn86=) c.209+147T>C n.364T>C n.313T>C n.855T>C n.362T>C n.392T>C n.352T>C n.509T>C c.177T>C (p.Asn59=) c.288T>C (p.Asn96=) c.318T>C (p.Asn106=) | gnomAD v4 |
2 | g.27312533A>T | CA346207984 | MPV17 | c.336T>A (p.Asn112Lys) c.168T>A (p.Asn56Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.187-287T>A (n.187-287T>A) c.381T>A (p.Asn127Lys) c.*137T>A (n.*137T>A) c.258T>A (p.Asn86Lys) c.209+147T>A n.364T>A n.313T>A n.855T>A n.362T>A n.392T>A n.352T>A n.509T>A c.177T>A (p.Asn59Lys) c.288T>A (p.Asn96Lys) c.318T>A (p.Asn106Lys) | |
2 | g.27312534T>A | CA346207987 | MPV17 | c.335A>T (p.Asn112Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.300A>T (p.Ter100Tyr) c.187-288A>T (n.187-288A>T) c.380A>T (p.Asn127Ile) c.*136A>T (n.*136A>T) c.257A>T (p.Asn86Ile) c.209+146A>T n.363A>T n.312A>T n.854A>T n.361A>T n.391A>T n.351A>T n.508A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) | |
2 | g.27312534T>C | CA346207989 | MPV17 | c.335A>G (p.Asn112Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.300A>G (p.Ter100=) c.187-288A>G (n.187-288A>G) c.380A>G (p.Asn127Ser) c.*136A>G (n.*136A>G) c.257A>G (p.Asn86Ser) c.209+146A>G n.363A>G n.312A>G n.854A>G n.361A>G n.391A>G n.351A>G n.508A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) | |
2 | g.27312534T>G | CA346207992 | MPV17 | c.335A>C (p.Asn112Thr) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.300A>C (p.Ter100Tyr) c.187-288A>C (n.187-288A>C) c.380A>C (p.Asn127Thr) c.*136A>C (n.*136A>C) c.257A>C (p.Asn86Thr) c.209+146A>C n.363A>C n.312A>C n.854A>C n.361A>C n.391A>C n.351A>C n.508A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) | |
2 | g.27312535T>A | CA346207997 | MPV17 | c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.299A>T (p.Ter100Leu) c.187-289A>T (n.187-289A>T) c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.*135A>T (n.*135A>T) c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.209+145A>T n.362A>T n.311A>T n.853A>T n.360A>T n.390A>T n.350A>T n.507A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) | |
2 | g.27312535T>C | CA346208000 | MPV17 | c.334A>G (p.Asn112Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.299A>G (p.Ter100=) c.187-289A>G (n.187-289A>G) c.379A>G (p.Asn127Asp) c.*135A>G (n.*135A>G) c.256A>G (p.Asn86Asp) c.209+145A>G n.362A>G n.311A>G n.853A>G n.360A>G n.390A>G n.350A>G n.507A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) | |
2 | g.27312535T>G | CA346207995 | MPV17 | c.334A>C (p.Asn112His) c.166A>C (p.Asn56His) c.299A>C (p.Ter100Ser) c.187-289A>C (n.187-289A>C) c.379A>C (p.Asn127His) c.*135A>C (n.*135A>C) c.256A>C (p.Asn86His) c.209+145A>C n.362A>C n.311A>C n.853A>C n.360A>C n.390A>C n.350A>C n.507A>C c.175A>C (p.Asn59His) c.286A>C (p.Asn96His) c.316A>C (p.Asn106His) | |
2 | g.27312536A>C | CA346208003 | MPV17 | c.333T>G (p.Leu111=) c.165T>G (p.Leu55=) c.298T>G (p.Ter100Glu) c.187-290T>G (n.187-290T>G) c.378T>G (p.Leu126=) c.*134T>G (n.*134T>G) c.255T>G (p.Leu85=) c.209+144T>G n.361T>G n.310T>G n.852T>G n.359T>G n.389T>G n.349T>G n.506T>G c.174T>G (p.Leu58=) c.285T>G (p.Leu95=) c.315T>G (p.Leu105=) | |
2 | g.27312536A>G | CA346208005 | MPV17 | c.333T>C (p.Leu111=) c.165T>C (p.Leu55=) c.298T>C (p.Ter100Gln) c.187-290T>C (n.187-290T>C) c.378T>C (p.Leu126=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.255T>C (p.Leu85=) c.209+144T>C n.361T>C n.310T>C n.852T>C n.359T>C n.389T>C n.349T>C n.506T>C c.174T>C (p.Leu58=) c.285T>C (p.Leu95=) c.315T>C (p.Leu105=) | |
2 | g.27312536A>T | CA346208006 | MPV17 | c.333T>A (p.Leu111=) c.165T>A (p.Leu55=) c.298T>A (p.Ter100Lys) c.187-290T>A (n.187-290T>A) c.378T>A (p.Leu126=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.255T>A (p.Leu85=) c.209+144T>A n.361T>A n.310T>A n.852T>A n.359T>A n.389T>A n.349T>A n.506T>A c.174T>A (p.Leu58=) c.285T>A (p.Leu95=) c.315T>A (p.Leu105=) | |
2 | g.27312537A>C | CA346208009 | MPV17 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.297T>G (p.Thr99=) c.187-291T>G (n.187-291T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.209+143T>G n.360T>G n.309T>G n.851T>G n.358T>G n.388T>G n.348T>G n.505T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) | |
2 | g.27312537A>G | CA346208012 | MPV17 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.297T>C (p.Thr99=) c.187-291T>C (n.187-291T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.209+143T>C n.360T>C n.309T>C n.851T>C n.358T>C n.388T>C n.348T>C n.505T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) | |
2 | g.27312537A>T | CA346208015 | MPV17 | c.332T>A (p.Leu111His) c.164T>A (p.Leu55His) c.297T>A (p.Thr99=) c.187-291T>A (n.187-291T>A) c.377T>A (p.Leu126His) c.*133T>A (n.*133T>A) c.254T>A (p.Leu85His) c.209+143T>A n.360T>A n.309T>A n.851T>A n.358T>A n.388T>A n.348T>A n.505T>A c.173T>A (p.Leu58His) c.284T>A (p.Leu95His) c.314T>A (p.Leu105His) | |
2 | g.27312537_27312541del | CA2695200443 | MPV17 | c.328_332del (p.Ala110Ter) c.160_164del (p.Ala54Ter) c.293_297del (p.Gly98ValfsTer?) c.187-295_187-291del (n.187-295_187-291del) c.373_377del (p.Ala125Ter) c.*129_*133del (n.*129_*133del) c.250_254del (p.Ala84Ter) c.209+139_209+143del n.356_360del n.305_309del n.847_851del n.354_358del n.384_388del n.344_348del n.501_505del c.169_173del (p.Ala57Ter) c.280_284del (p.Ala94Ter) c.310_314del (p.Ala104Ter) | ClinVar |
2 | g.27312538G>A | CA1575589 | MPV17 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.163C>T (p.Leu55Phe) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.187-292C>T (n.187-292C>T) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.*132C>T (n.*132C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) c.209+142C>T n.359C>T n.308C>T n.850C>T n.357C>T n.387C>T n.347C>T n.504C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) c.283C>T (p.Leu95Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312538G>C | CA346208024 | MPV17 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.187-292C>G (n.187-292C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) c.209+142C>G n.359C>G n.308C>G n.850C>G n.357C>G n.387C>G n.347C>G n.504C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.313C>G (p.Leu105Val) | gnomAD v4 |
2 | g.27312538G= | CA1240217112 | MPV17 | c.331C= (p.Leu111=) c.163C= (p.Leu55=) c.296C= (p.Thr99=) c.187-292C= (n.187-292C=) c.376C= (p.Leu126=) c.*132C= (n.*132C=) c.253C= (p.Leu85=) c.209+142C= n.359C= n.308C= n.850C= n.357C= n.387C= n.347C= n.504C= c.172C= (p.Leu58=) c.283C= (p.Leu95=) c.313C= (p.Leu105=) | |
2 | g.27312538G>T | CA346208027 | MPV17 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.163C>A (p.Leu55Ile) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.187-292C>A (n.187-292C>A) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.*132C>A (n.*132C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.209+142C>A n.359C>A n.308C>A n.850C>A n.357C>A n.387C>A n.347C>A n.504C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) | |
2 | g.27312539T>A | CA346208028 | MPV17 | c.330A>T (p.Ala110=) c.162A>T (p.Ala54=) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.187-293A>T (n.187-293A>T) c.375A>T (p.Ala125=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.252A>T (p.Ala84=) c.209+141A>T n.358A>T n.307A>T n.849A>T n.356A>T n.386A>T n.346A>T n.503A>T c.171A>T (p.Ala57=) c.282A>T (p.Ala94=) c.312A>T (p.Ala104=) | |
2 | g.27312539T>C | CA346208031 | MPV17 | c.330A>G (p.Ala110=) c.162A>G (p.Ala54=) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.187-293A>G (n.187-293A>G) c.375A>G (p.Ala125=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.252A>G (p.Ala84=) c.209+141A>G n.358A>G n.307A>G n.849A>G n.356A>G n.386A>G n.346A>G n.503A>G c.171A>G (p.Ala57=) c.282A>G (p.Ala94=) c.312A>G (p.Ala104=) | |
2 | g.27312539T>G | CA346208034 | MPV17 | c.330A>C (p.Ala110=) c.162A>C (p.Ala54=) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.187-293A>C (n.187-293A>C) c.375A>C (p.Ala125=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.252A>C (p.Ala84=) c.209+141A>C n.358A>C n.307A>C n.849A>C n.356A>C n.386A>C n.346A>C n.503A>C c.171A>C (p.Ala57=) c.282A>C (p.Ala94=) c.312A>C (p.Ala104=) | |
2 | g.27312540G>A | CA1575590 | MPV17 | c.329C>T (p.Ala110Val) c.161C>T (p.Ala54Val) c.294C>T (p.Gly98=) c.187-294C>T (n.187-294C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.*130C>T (n.*130C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) c.209+140C>T n.357C>T n.306C>T n.848C>T n.355C>T n.385C>T n.345C>T n.502C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.311C>T (p.Ala104Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312540G>C | CA346208044 | MPV17 | c.329C>G (p.Ala110Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.294C>G (p.Gly98=) c.187-294C>G (n.187-294C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.209+140C>G n.357C>G n.306C>G n.848C>G n.355C>G n.385C>G n.345C>G n.502C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) | |
2 | g.27312540G= | CA1240217113 | MPV17 | c.329C= (p.Ala110=) c.161C= (p.Ala54=) c.294C= (p.Gly98=) c.187-294C= (n.187-294C=) c.374C= (p.Ala125=) c.*130C= (n.*130C=) c.251C= (p.Ala84=) c.209+140C= n.357C= n.306C= n.848C= n.355C= n.385C= n.345C= n.502C= c.170C= (p.Ala57=) c.281C= (p.Ala94=) c.311C= (p.Ala104=) | |
2 | g.27312540G>T | CA346208037 | MPV17 | c.329C>A (p.Ala110Glu) c.161C>A (p.Ala54Glu) c.294C>A (p.Gly98=) c.187-294C>A (n.187-294C>A) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.*130C>A (n.*130C>A) c.251C>A (p.Ala84Glu) c.209+140C>A n.357C>A n.306C>A n.848C>A n.355C>A n.385C>A n.345C>A n.502C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) c.281C>A (p.Ala94Glu) c.311C>A (p.Ala104Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.27312541C>A | CA346208046 | MPV17 | c.328G>T (p.Ala110Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.293G>T (p.Gly98Val) c.187-295G>T (n.187-295G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*129G>T (n.*129G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.209+139G>T n.356G>T n.305G>T n.847G>T n.354G>T n.384G>T n.344G>T n.501G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) | |
2 | g.27312541C>G | CA346208052 | MPV17 | c.328G>C (p.Ala110Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.187-295G>C (n.187-295G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.209+139G>C n.356G>C n.305G>C n.847G>C n.354G>C n.384G>C n.344G>C n.501G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) | |
2 | g.27312541C>T | CA346208055 | MPV17 | c.328G>A (p.Ala110Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.187-295G>A (n.187-295G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*129G>A (n.*129G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.209+139G>A n.356G>A n.305G>A n.847G>A n.354G>A n.384G>A n.344G>A n.501G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) | |
2 | g.27312542C>A | CA346208057 | MPV17 | c.327G>T (p.Gly109=) c.159G>T (p.Gly53=) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.187-296G>T (n.187-296G>T) c.372G>T (p.Gly124=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.249G>T (p.Gly83=) c.209+138G>T n.355G>T n.304G>T n.846G>T n.353G>T n.383G>T n.343G>T n.500G>T c.168G>T (p.Gly56=) c.279G>T (p.Gly93=) c.309G>T (p.Gly103=) | gnomAD v4 |
2 | g.27312542C= | CA1240217114 | MPV17 | c.327G= (p.Gly109=) c.159G= (p.Gly53=) c.292G= (p.Gly98=) c.187-296G= (n.187-296G=) c.372G= (p.Gly124=) c.*128G= (n.*128G=) c.249G= (p.Gly83=) c.209+138G= n.355G= n.304G= n.846G= n.353G= n.383G= n.343G= n.500G= c.168G= (p.Gly56=) c.279G= (p.Gly93=) c.309G= (p.Gly103=) | |
2 | g.27312542C>G | CA346208058 | MPV17 | c.327G>C (p.Gly109=) c.159G>C (p.Gly53=) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.187-296G>C (n.187-296G>C) c.372G>C (p.Gly124=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.249G>C (p.Gly83=) c.209+138G>C n.355G>C n.304G>C n.846G>C n.353G>C n.383G>C n.343G>C n.500G>C c.168G>C (p.Gly56=) c.279G>C (p.Gly93=) c.309G>C (p.Gly103=) | |
2 | g.27312542C>T | CA44518288 | MPV17 | c.327G>A (p.Gly109=) c.159G>A (p.Gly53=) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.187-296G>A (n.187-296G>A) c.372G>A (p.Gly124=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.249G>A (p.Gly83=) c.209+138G>A n.355G>A n.304G>A n.846G>A n.353G>A n.383G>A n.343G>A n.500G>A c.168G>A (p.Gly56=) c.279G>A (p.Gly93=) c.309G>A (p.Gly103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312543C>A | CA346208067 | MPV17 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.158G>T (p.Gly53Val) c.291G>T (p.Arg97Ser) c.187-297G>T (n.187-297G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.*127G>T (n.*127G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) c.209+137G>T n.354G>T n.303G>T n.845G>T n.352G>T n.382G>T n.342G>T n.499G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.308G>T (p.Gly103Val) | dbSNP |
2 | g.27312543C>G | CA346208062 | MPV17 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.291G>C (p.Arg97Ser) c.187-297G>C (n.187-297G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.*127G>C (n.*127G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.209+137G>C n.354G>C n.303G>C n.845G>C n.352G>C n.382G>C n.342G>C n.499G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) | |
2 | g.27312543C>T | CA346208064 | MPV17 | c.326G>A (p.Gly109Glu) c.158G>A (p.Gly53Glu) c.291G>A (p.Arg97=) c.187-297G>A (n.187-297G>A) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.*127G>A (n.*127G>A) c.248G>A (p.Gly83Glu) c.209+137G>A n.354G>A n.303G>A n.845G>A n.352G>A n.382G>A n.342G>A n.499G>A c.167G>A (p.Gly56Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) | |
2 | g.27312544C>A | CA346208070 | MPV17 | c.325G>T (p.Gly109Trp) c.157G>T (p.Gly53Trp) c.290G>T (p.Arg97Met) c.187-298G>T (n.187-298G>T) c.370G>T (p.Gly124Trp) c.*126G>T (n.*126G>T) c.247G>T (p.Gly83Trp) c.209+136G>T n.353G>T n.302G>T n.844G>T n.351G>T n.381G>T n.341G>T n.498G>T c.166G>T (p.Gly56Trp) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.307G>T (p.Gly103Trp) | |
2 | g.27312544C>G | CA346208073 | MPV17 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.290G>C (p.Arg97Thr) c.187-298G>C (n.187-298G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.*126G>C (n.*126G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.209+136G>C n.353G>C n.302G>C n.844G>C n.351G>C n.381G>C n.341G>C n.498G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.27312544C>T | CA346208076 | MPV17 | c.325G>A (p.Gly109Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) c.290G>A (p.Arg97Lys) c.187-298G>A (n.187-298G>A) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.*126G>A (n.*126G>A) c.247G>A (p.Gly83Arg) c.209+136G>A n.353G>A n.302G>A n.844G>A n.351G>A n.381G>A n.341G>A n.498G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) | |
2 | g.27312545T>A | CA346208079 | MPV17 | c.324A>T (p.Val108=) c.156A>T (p.Val52=) c.289A>T (p.Arg97Trp) c.187-299A>T (n.187-299A>T) c.369A>T (p.Val123=) c.*125A>T (n.*125A>T) c.246A>T (p.Val82=) c.209+135A>T n.352A>T n.301A>T n.843A>T n.350A>T n.380A>T n.340A>T n.497A>T c.165A>T (p.Val55=) c.276A>T (p.Val92=) c.306A>T (p.Val102=) | |
2 | g.27312545T>C | CA346208082 | MPV17 | c.324A>G (p.Val108=) c.156A>G (p.Val52=) c.289A>G (p.Arg97Gly) c.187-299A>G (n.187-299A>G) c.369A>G (p.Val123=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.246A>G (p.Val82=) c.209+135A>G n.352A>G n.301A>G n.843A>G n.350A>G n.380A>G n.340A>G n.497A>G c.165A>G (p.Val55=) c.276A>G (p.Val92=) c.306A>G (p.Val102=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312545T>G | CA425605975 | MPV17 | c.324A>C (p.Val108=) c.156A>C (p.Val52=) c.289A>C (p.Arg97=) c.187-299A>C (n.187-299A>C) c.369A>C (p.Val123=) c.*125A>C (n.*125A>C) c.246A>C (p.Val82=) c.209+135A>C n.352A>C n.301A>C n.843A>C n.350A>C n.380A>C n.340A>C n.497A>C c.165A>C (p.Val55=) c.276A>C (p.Val92=) c.306A>C (p.Val102=) | |
2 | g.27312545T= | CA1240217115 | MPV17 | c.324A= (p.Val108=) c.156A= (p.Val52=) c.289A= (p.Arg97=) c.187-299A= (n.187-299A=) c.369A= (p.Val123=) c.*125A= (n.*125A=) c.246A= (p.Val82=) c.209+135A= n.352A= n.301A= n.843A= n.350A= n.380A= n.340A= n.497A= c.165A= (p.Val55=) c.276A= (p.Val92=) c.306A= (p.Val102=) | |
2 | g.27312546A>C | CA346208083 | MPV17 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.288T>G (p.Gly96=) c.187-300T>G (n.187-300T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) c.209+134T>G n.351T>G n.300T>G n.842T>G n.349T>G n.379T>G n.339T>G n.496T>G c.164T>G (p.Val55Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) | |
2 | g.27312546A>G | CA346208085 | MPV17 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.288T>C (p.Gly96=) c.187-300T>C (n.187-300T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) c.209+134T>C n.351T>C n.300T>C n.842T>C n.349T>C n.379T>C n.339T>C n.496T>C c.164T>C (p.Val55Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) | |
2 | g.27312546A>T | CA346208084 | MPV17 | c.323T>A (p.Val108Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) c.288T>A (p.Gly96=) c.187-300T>A (n.187-300T>A) c.368T>A (p.Val123Glu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.245T>A (p.Val82Glu) c.209+134T>A n.351T>A n.300T>A n.842T>A n.349T>A n.379T>A n.339T>A n.496T>A c.164T>A (p.Val55Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.305T>A (p.Val102Glu) | |
2 | g.27312547C>A | CA346208086 | MPV17 | c.322G>T (p.Val108Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) c.287G>T (p.Gly96Val) c.187-301G>T (n.187-301G>T) c.367G>T (p.Val123Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.244G>T (p.Val82Leu) c.209+133G>T n.350G>T n.299G>T n.841G>T n.348G>T n.378G>T n.338G>T n.495G>T c.163G>T (p.Val55Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.304G>T (p.Val102Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312547C= | CA1240217116 | MPV17 | c.322G= (p.Val108=) c.154G= (p.Val52=) c.287G= (p.Gly96=) c.187-301G= (n.187-301G=) c.367G= (p.Val123=) c.*123G= (n.*123G=) c.244G= (p.Val82=) c.209+133G= n.350G= n.299G= n.841G= n.348G= n.378G= n.338G= n.495G= c.163G= (p.Val55=) c.274G= (p.Val92=) c.304G= (p.Val102=) | |
2 | g.27312547C>G | CA346208091 | MPV17 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.187-301G>C (n.187-301G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) c.209+133G>C n.350G>C n.299G>C n.841G>C n.348G>C n.378G>C n.338G>C n.495G>C c.163G>C (p.Val55Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) | |
2 | g.27312547C>T | CA346208089 | MPV17 | c.322G>A (p.Val108Ile) c.154G>A (p.Val52Ile) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.187-301G>A (n.187-301G>A) c.367G>A (p.Val123Ile) c.*123G>A (n.*123G>A) c.244G>A (p.Val82Ile) c.209+133G>A n.350G>A n.299G>A n.841G>A n.348G>A n.378G>A n.338G>A n.495G>A c.163G>A (p.Val55Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) c.304G>A (p.Val102Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312548C>A | CA346208094 | MPV17 | c.321G>T (p.Leu107=) c.153G>T (p.Leu51=) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.187-302G>T (n.187-302G>T) c.366G>T (p.Leu122=) c.*122G>T (n.*122G>T) c.243G>T (p.Leu81=) c.209+132G>T n.349G>T n.298G>T n.840G>T n.347G>T n.377G>T n.337G>T n.494G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.273G>T (p.Leu91=) c.303G>T (p.Leu101=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312548C>G | CA346208099 | MPV17 | c.321G>C (p.Leu107=) c.153G>C (p.Leu51=) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.187-302G>C (n.187-302G>C) c.366G>C (p.Leu122=) c.*122G>C (n.*122G>C) c.243G>C (p.Leu81=) c.209+132G>C n.349G>C n.298G>C n.840G>C n.347G>C n.377G>C n.337G>C n.494G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.273G>C (p.Leu91=) c.303G>C (p.Leu101=) | |
2 | g.27312548C>T | CA346208096 | MPV17 | c.321G>A (p.Leu107=) c.153G>A (p.Leu51=) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.187-302G>A (n.187-302G>A) c.366G>A (p.Leu122=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.243G>A (p.Leu81=) c.209+132G>A n.349G>A n.298G>A n.840G>A n.347G>A n.377G>A n.337G>A n.494G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.273G>A (p.Leu91=) c.303G>A (p.Leu101=) | |
2 | g.27312549A>C | CA346208103 | MPV17 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.285T>G (p.Thr95=) c.187-303T>G (n.187-303T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.209+131T>G n.348T>G n.297T>G n.839T>G n.346T>G n.376T>G n.336T>G n.493T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) | |
2 | g.27312549A>G | CA346208108 | MPV17 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.285T>C (p.Thr95=) c.187-303T>C (n.187-303T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.*121T>C (n.*121T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.209+131T>C n.348T>C n.297T>C n.839T>C n.346T>C n.376T>C n.336T>C n.493T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.27312549A>T | CA346208106 | MPV17 | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.285T>A (p.Thr95=) c.187-303T>A (n.187-303T>A) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.*121T>A (n.*121T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.209+131T>A n.348T>A n.297T>A n.839T>A n.346T>A n.376T>A n.336T>A n.493T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) | |
2 | g.27312550G>A | CA346208111 | MPV17 | c.319C>T (p.Leu107=) c.151C>T (p.Leu51=) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.187-304C>T (n.187-304C>T) c.364C>T (p.Leu122=) c.*120C>T (n.*120C>T) c.241C>T (p.Leu81=) c.209+130C>T n.347C>T n.296C>T n.838C>T n.345C>T n.375C>T n.335C>T n.492C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.271C>T (p.Leu91=) c.301C>T (p.Leu101=) | |
2 | g.27312550G>C | CA346208113 | MPV17 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.187-304C>G (n.187-304C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.*120C>G (n.*120C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.209+130C>G n.347C>G n.296C>G n.838C>G n.345C>G n.375C>G n.335C>G n.492C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.301C>G (p.Leu101Val) | |
2 | g.27312550G>T | CA346208117 | MPV17 | c.319C>A (p.Leu107Met) c.151C>A (p.Leu51Met) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.187-304C>A (n.187-304C>A) c.364C>A (p.Leu122Met) c.*120C>A (n.*120C>A) c.241C>A (p.Leu81Met) c.209+130C>A n.347C>A n.296C>A n.838C>A n.345C>A n.375C>A n.335C>A n.492C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.271C>A (p.Leu91Met) c.301C>A (p.Leu101Met) | |
2 | g.27312551T>A | CA346208120 | MPV17 | c.318A>T (p.Pro106=) c.150A>T (p.Pro50=) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.187-305A>T (n.187-305A>T) c.363A>T (p.Pro121=) c.*119A>T (n.*119A>T) c.240A>T (p.Pro80=) c.209+129A>T n.346A>T n.295A>T n.837A>T n.344A>T n.374A>T n.334A>T n.491A>T c.159A>T (p.Pro53=) c.270A>T (p.Pro90=) c.300A>T (p.Pro100=) | |
2 | g.27312551T>C | CA346208122 | MPV17 | c.318A>G (p.Pro106=) c.150A>G (p.Pro50=) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.187-305A>G (n.187-305A>G) c.363A>G (p.Pro121=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.240A>G (p.Pro80=) c.209+129A>G n.346A>G n.295A>G n.837A>G n.344A>G n.374A>G n.334A>G n.491A>G c.159A>G (p.Pro53=) c.270A>G (p.Pro90=) c.300A>G (p.Pro100=) | |
2 | g.27312551T>G | CA346208125 | MPV17 | c.318A>C (p.Pro106=) c.150A>C (p.Pro50=) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.187-305A>C (n.187-305A>C) c.363A>C (p.Pro121=) c.*119A>C (n.*119A>C) c.240A>C (p.Pro80=) c.209+129A>C n.346A>C n.295A>C n.837A>C n.344A>C n.374A>C n.334A>C n.491A>C c.159A>C (p.Pro53=) c.270A>C (p.Pro90=) c.300A>C (p.Pro100=) | |
2 | g.27312552G>A | CA346208130 | MPV17 | c.317C>T (p.Pro106Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.282C>T (p.Pro94=) c.187-306C>T (n.187-306C>T) c.362C>T (p.Pro121Leu) c.*118C>T (n.*118C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.209+128C>T n.345C>T n.294C>T n.836C>T n.343C>T n.373C>T n.333C>T n.490C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) | |
2 | g.27312552G>C | CA346208128 | MPV17 | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.282C>G (p.Pro94=) c.187-306C>G (n.187-306C>G) c.362C>G (p.Pro121Arg) c.*118C>G (n.*118C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.209+128C>G n.345C>G n.294C>G n.836C>G n.343C>G n.373C>G n.333C>G n.490C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) | |
2 | g.27312552G>T | CA346208126 | MPV17 | c.317C>A (p.Pro106Gln) c.149C>A (p.Pro50Gln) c.282C>A (p.Pro94=) c.187-306C>A (n.187-306C>A) c.362C>A (p.Pro121Gln) c.*118C>A (n.*118C>A) c.239C>A (p.Pro80Gln) c.209+128C>A n.345C>A n.294C>A n.836C>A n.343C>A n.373C>A n.333C>A n.490C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) c.269C>A (p.Pro90Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) | |
2 | g.27312554del | CA2740258841 | MPV17 | c.317del (p.Pro106HisfsTer3) c.149del (p.Pro50HisfsTer3) c.282del (p.Thr95LeufsTer?) c.187-306del (n.187-306del) c.362del (p.Pro121HisfsTer3) c.*118del (n.*118del) c.239del (p.Pro80HisfsTer3) c.209+128del n.345del n.294del n.836del n.343del n.373del n.333del n.490del c.158del (p.Pro53HisfsTer3) c.269del (p.Pro90HisfsTer3) c.299del (p.Pro100HisfsTer3) | |
2 | g.27312553G>A | CA346208131 | MPV17 | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.187-307C>T (n.187-307C>T) c.361C>T (p.Pro121Ser) c.*117C>T (n.*117C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.209+127C>T n.344C>T n.293C>T n.835C>T n.342C>T n.372C>T n.332C>T n.489C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) | |
2 | g.27312553G>C | CA346208133 | MPV17 | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.187-307C>G (n.187-307C>G) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.*117C>G (n.*117C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.209+127C>G n.344C>G n.293C>G n.835C>G n.342C>G n.372C>G n.332C>G n.489C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) | |
2 | g.27312553G>T | CA346208135 | MPV17 | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.281C>A (p.Pro94His) c.187-307C>A (n.187-307C>A) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.*117C>A (n.*117C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.209+127C>A n.344C>A n.293C>A n.835C>A n.342C>A n.372C>A n.332C>A n.489C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.27312554G>A | CA346208137 | MPV17 | c.315C>T (p.Leu105=) c.147C>T (p.Leu49=) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.187-308C>T (n.187-308C>T) c.360C>T (p.Leu120=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.237C>T (p.Leu79=) c.209+126C>T n.343C>T n.292C>T n.834C>T n.341C>T n.371C>T n.331C>T n.488C>T c.156C>T (p.Leu52=) c.267C>T (p.Leu89=) c.297C>T (p.Leu99=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27312554G>C | CA346208139 | MPV17 | c.315C>G (p.Leu105=) c.147C>G (p.Leu49=) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.187-308C>G (n.187-308C>G) c.360C>G (p.Leu120=) c.*116C>G (n.*116C>G) c.237C>G (p.Leu79=) c.209+126C>G n.343C>G n.292C>G n.834C>G n.341C>G n.371C>G n.331C>G n.488C>G c.156C>G (p.Leu52=) c.267C>G (p.Leu89=) c.297C>G (p.Leu99=) | |
2 | g.27312554G>T | CA346208141 | MPV17 | c.315C>A (p.Leu105=) c.147C>A (p.Leu49=) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.187-308C>A (n.187-308C>A) c.360C>A (p.Leu120=) c.*116C>A (n.*116C>A) c.237C>A (p.Leu79=) c.209+126C>A n.343C>A n.292C>A n.834C>A n.341C>A n.371C>A n.331C>A n.488C>A c.156C>A (p.Leu52=) c.267C>A (p.Leu89=) c.297C>A (p.Leu99=) | |
2 | g.27312555A>C | CA346208142 | MPV17 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.279T>G (p.Ser93=) c.187-309T>G (n.187-309T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.209+125T>G n.342T>G n.291T>G n.833T>G n.340T>G n.370T>G n.330T>G n.487T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) | |
2 | g.27312555A>G | CA346208144 | MPV17 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.279T>C (p.Ser93=) c.187-309T>C (n.187-309T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.*115T>C (n.*115T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.209+125T>C n.342T>C n.291T>C n.833T>C n.340T>C n.370T>C n.330T>C n.487T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) | |
2 | g.27312555A>T | CA346208143 | MPV17 | c.314T>A (p.Leu105His) c.146T>A (p.Leu49His) c.279T>A (p.Ser93=) c.187-309T>A (n.187-309T>A) c.359T>A (p.Leu120His) c.*115T>A (n.*115T>A) c.236T>A (p.Leu79His) c.209+125T>A n.342T>A n.291T>A n.833T>A n.340T>A n.370T>A n.330T>A n.487T>A c.155T>A (p.Leu52His) c.266T>A (p.Leu89His) c.296T>A (p.Leu99His) | |
2 | g.27312556G>A | CA1575591 | MPV17 | c.313C>T (p.Leu105Phe) c.145C>T (p.Leu49Phe) c.278C>T (p.Ser93Phe) c.187-310C>T (n.187-310C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.*114C>T (n.*114C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.209+124C>T n.341C>T n.290C>T n.832C>T n.339C>T n.369C>T n.329C>T n.486C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312556G>C | CA346208147 | MPV17 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.145C>G (p.Leu49Val) c.278C>G (p.Ser93Cys) c.187-310C>G (n.187-310C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.*114C>G (n.*114C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.209+124C>G n.341C>G n.290C>G n.832C>G n.339C>G n.369C>G n.329C>G n.486C>G c.154C>G (p.Leu52Val) c.265C>G (p.Leu89Val) c.295C>G (p.Leu99Val) | |
2 | g.27312556G= | CA1240217117 | MPV17 | c.313C= (p.Leu105=) c.145C= (p.Leu49=) c.278C= (p.Ser93=) c.187-310C= (n.187-310C=) c.358C= (p.Leu120=) c.*114C= (n.*114C=) c.235C= (p.Leu79=) c.209+124C= n.341C= n.290C= n.832C= n.339C= n.369C= n.329C= n.486C= c.154C= (p.Leu52=) c.265C= (p.Leu89=) c.295C= (p.Leu99=) | |
2 | g.27312556G>T | CA346208149 | MPV17 | c.313C>A (p.Leu105Ile) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.187-310C>A (n.187-310C>A) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.*114C>A (n.*114C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.209+124C>A n.341C>A n.290C>A n.832C>A n.339C>A n.369C>A n.329C>A n.486C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27312557A>C | CA346208150 | MPV17 | c.312T>G (p.Phe104Leu) c.144T>G (p.Phe48Leu) c.277T>G (p.Ser93Ala) c.187-311T>G (n.187-311T>G) c.357T>G (p.Phe119Leu) c.*113T>G (n.*113T>G) c.234T>G (p.Phe78Leu) c.209+123T>G n.340T>G n.289T>G n.831T>G n.338T>G n.368T>G n.328T>G n.485T>G c.153T>G (p.Phe51Leu) c.264T>G (p.Phe88Leu) c.294T>G (p.Phe98Leu) | |
2 | g.27312557A>G | CA346208151 | MPV17 | c.312T>C (p.Phe104=) c.144T>C (p.Phe48=) c.277T>C (p.Ser93Pro) c.187-311T>C (n.187-311T>C) c.357T>C (p.Phe119=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.234T>C (p.Phe78=) c.209+123T>C n.340T>C n.289T>C n.831T>C n.338T>C n.368T>C n.328T>C n.485T>C c.153T>C (p.Phe51=) c.264T>C (p.Phe88=) c.294T>C (p.Phe98=) | |
2 | g.27312557A>T | CA346208152 | MPV17 | c.312T>A (p.Phe104Leu) c.144T>A (p.Phe48Leu) c.277T>A (p.Ser93Thr) c.187-311T>A (n.187-311T>A) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.*113T>A (n.*113T>A) c.234T>A (p.Phe78Leu) c.209+123T>A n.340T>A n.289T>A n.831T>A n.338T>A n.368T>A n.328T>A n.485T>A c.153T>A (p.Phe51Leu) c.264T>A (p.Phe88Leu) c.294T>A (p.Phe98Leu) | |
2 | g.27312558A>C | CA346208153 | MPV17 | c.311T>G (p.Phe104Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) c.276T>G (p.Leu92=) c.187-312T>G (n.187-312T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.*112T>G (n.*112T>G) c.233T>G (p.Phe78Cys) c.209+122T>G n.339T>G n.288T>G n.830T>G n.337T>G n.367T>G n.327T>G n.484T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.293T>G (p.Phe98Cys) | |
2 | g.27312558A>G | CA346208155 | MPV17 | c.311T>C (p.Phe104Ser) c.143T>C (p.Phe48Ser) c.276T>C (p.Leu92=) c.187-312T>C (n.187-312T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) c.233T>C (p.Phe78Ser) c.209+122T>C n.339T>C n.288T>C n.830T>C n.337T>C n.367T>C n.327T>C n.484T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.293T>C (p.Phe98Ser) | |
2 | g.27312558A>T | CA346208156 | MPV17 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.276T>A (p.Leu92=) c.187-312T>A (n.187-312T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.*112T>A (n.*112T>A) c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.209+122T>A n.339T>A n.288T>A n.830T>A n.337T>A n.367T>A n.327T>A n.484T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.293T>A (p.Phe98Tyr) | |
2 | g.27312559A= | CA1240217118 | MPV17 | c.310T= (p.Phe104=) c.142T= (p.Phe48=) c.275T= (p.Leu92=) c.187-313T= (n.187-313T=) c.355T= (p.Phe119=) c.*111T= (n.*111T=) c.232T= (p.Phe78=) c.209+121T= n.338T= n.287T= n.829T= n.336T= n.366T= n.326T= n.483T= c.151T= (p.Phe51=) c.262T= (p.Phe88=) c.292T= (p.Phe98=) | |
2 | g.27312559A>C | CA346208158 | MPV17 | c.310T>G (p.Phe104Val) c.142T>G (p.Phe48Val) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.187-313T>G (n.187-313T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) c.*111T>G (n.*111T>G) c.232T>G (p.Phe78Val) c.209+121T>G n.338T>G n.287T>G n.829T>G n.336T>G n.366T>G n.326T>G n.483T>G c.151T>G (p.Phe51Val) c.262T>G (p.Phe88Val) c.292T>G (p.Phe98Val) | |
2 | g.27312559A>G | CA346208160 | MPV17 | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.142T>C (p.Phe48Leu) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.187-313T>C (n.187-313T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.*111T>C (n.*111T>C) c.232T>C (p.Phe78Leu) c.209+121T>C n.338T>C n.287T>C n.829T>C n.336T>C n.366T>C n.326T>C n.483T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.292T>C (p.Phe98Leu) | |
2 | g.27312559A>T | CA44518297 | MPV17 | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.142T>A (p.Phe48Ile) c.275T>A (p.Leu92His) c.187-313T>A (n.187-313T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.*111T>A (n.*111T>A) c.232T>A (p.Phe78Ile) c.209+121T>A n.338T>A n.287T>A n.829T>A n.336T>A n.366T>A n.326T>A n.483T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312562_27312564del | CA2586968865 | MPV17 | c.308_310del (p.Cys103del) c.140_142del (p.Cys47del) c.273_275del (p.Leu92del) c.187-315_187-313del (n.187-315_187-313del) c.353_355del (p.Cys118del) c.*109_*111del (n.*109_*111del) c.230_232del (p.Cys77del) c.209+119_209+121del n.336_338del n.285_287del n.827_829del n.334_336del n.364_366del n.324_326del n.481_483del c.149_151del (p.Cys50del) c.260_262del (p.Cys87del) c.290_292del (p.Cys97del) | |
2 | g.27312560G>A | CA346208165 | MPV17 | c.309C>T (p.Cys103=) c.141C>T (p.Cys47=) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.187-314C>T (n.187-314C>T) c.354C>T (p.Cys118=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.231C>T (p.Cys77=) c.209+120C>T n.337C>T n.286C>T n.828C>T n.335C>T n.365C>T n.325C>T n.482C>T c.150C>T (p.Cys50=) c.261C>T (p.Cys87=) c.291C>T (p.Cys97=) | |
2 | g.27312560G>C | CA346208162 | MPV17 | c.309C>G (p.Cys103Trp) c.141C>G (p.Cys47Trp) c.274C>G (p.Leu92Val) c.187-314C>G (n.187-314C>G) c.354C>G (p.Cys118Trp) c.*110C>G (n.*110C>G) c.231C>G (p.Cys77Trp) c.209+120C>G n.337C>G n.286C>G n.828C>G n.335C>G n.365C>G n.325C>G n.482C>G c.150C>G (p.Cys50Trp) c.261C>G (p.Cys87Trp) c.291C>G (p.Cys97Trp) | |
2 | g.27312560G>T | CA346208164 | MPV17 | c.309C>A (p.Cys103Ter) c.141C>A (p.Cys47Ter) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.187-314C>A (n.187-314C>A) c.354C>A (p.Cys118Ter) c.*110C>A (n.*110C>A) c.231C>A (p.Cys77Ter) c.209+120C>A n.337C>A n.286C>A n.828C>A n.335C>A n.365C>A n.325C>A n.482C>A c.150C>A (p.Cys50Ter) c.261C>A (p.Cys87Ter) c.291C>A (p.Cys97Ter) | |
2 | g.27312561C>A | CA346208166 | MPV17 | c.308G>T (p.Cys103Phe) c.140G>T (p.Cys47Phe) c.273G>T (p.Leu91=) c.187-315G>T (n.187-315G>T) c.353G>T (p.Cys118Phe) c.*109G>T (n.*109G>T) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.209+119G>T n.336G>T n.285G>T n.827G>T n.334G>T n.364G>T n.324G>T n.481G>T c.149G>T (p.Cys50Phe) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.290G>T (p.Cys97Phe) | |
2 | g.27312561C>G | CA346208168 | MPV17 | c.308G>C (p.Cys103Ser) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.273G>C (p.Leu91=) c.187-315G>C (n.187-315G>C) c.353G>C (p.Cys118Ser) c.*109G>C (n.*109G>C) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.209+119G>C n.336G>C n.285G>C n.827G>C n.334G>C n.364G>C n.324G>C n.481G>C c.149G>C (p.Cys50Ser) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.290G>C (p.Cys97Ser) | |
2 | g.27312561C>T | CA346208169 | MPV17 | c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.273G>A (p.Leu91=) c.187-315G>A (n.187-315G>A) c.353G>A (p.Cys118Tyr) c.*109G>A (n.*109G>A) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.209+119G>A n.336G>A n.285G>A n.827G>A n.334G>A n.364G>A n.324G>A n.481G>A c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.290G>A (p.Cys97Tyr) | |
2 | g.27312562A>C | CA346208172 | MPV17 | c.307T>G (p.Cys103Gly) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.187-316T>G (n.187-316T>G) c.352T>G (p.Cys118Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.209+118T>G n.335T>G n.284T>G n.826T>G n.333T>G n.363T>G n.323T>G n.480T>G c.148T>G (p.Cys50Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.289T>G (p.Cys97Gly) | |
2 | g.27312562A>G | CA346208174 | MPV17 | c.307T>C (p.Cys103Arg) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.187-316T>C (n.187-316T>C) c.352T>C (p.Cys118Arg) c.*108T>C (n.*108T>C) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.209+118T>C n.335T>C n.284T>C n.826T>C n.333T>C n.363T>C n.323T>C n.480T>C c.148T>C (p.Cys50Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.289T>C (p.Cys97Arg) | |
2 | g.27312562A>T | CA346208175 | MPV17 | c.307T>A (p.Cys103Ser) c.139T>A (p.Cys47Ser) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.187-316T>A (n.187-316T>A) c.352T>A (p.Cys118Ser) c.*108T>A (n.*108T>A) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.209+118T>A n.335T>A n.284T>A n.826T>A n.333T>A n.363T>A n.323T>A n.480T>A c.148T>A (p.Cys50Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.289T>A (p.Cys97Ser) | |
2 | g.27312563G>A | CA425605997 | MPV17 | c.306C>T (p.Gly102=) c.138C>T (p.Gly46=) c.271C>T (p.Leu91=) c.187-317C>T (n.187-317C>T) c.351C>T (p.Gly117=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.228C>T (p.Gly76=) c.209+117C>T n.334C>T n.283C>T n.825C>T n.332C>T n.362C>T n.322C>T n.479C>T c.147C>T (p.Gly49=) c.258C>T (p.Gly86=) c.288C>T (p.Gly96=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.27312563G>C | CA346208176 | MPV17 | c.306C>G (p.Gly102=) c.138C>G (p.Gly46=) c.271C>G (p.Leu91Val) c.187-317C>G (n.187-317C>G) c.351C>G (p.Gly117=) c.*107C>G (n.*107C>G) c.228C>G (p.Gly76=) c.209+117C>G n.334C>G n.283C>G n.825C>G n.332C>G n.362C>G n.322C>G n.479C>G c.147C>G (p.Gly49=) c.258C>G (p.Gly86=) c.288C>G (p.Gly96=) | |
2 | g.27312563G>T | CA346208178 | MPV17 | c.306C>A (p.Gly102=) c.138C>A (p.Gly46=) c.271C>A (p.Leu91Met) c.187-317C>A (n.187-317C>A) c.351C>A (p.Gly117=) c.*107C>A (n.*107C>A) c.228C>A (p.Gly76=) c.209+117C>A n.334C>A n.283C>A n.825C>A n.332C>A n.362C>A n.322C>A n.479C>A c.147C>A (p.Gly49=) c.258C>A (p.Gly86=) c.288C>A (p.Gly96=) | |
2 | g.27312564C>A | CA346208180 | MPV17 | c.305G>T (p.Gly102Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.270G>T (p.Arg90Ser) c.187-318G>T (n.187-318G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) c.*106G>T (n.*106G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) c.209+116G>T n.333G>T n.282G>T n.824G>T n.331G>T n.361G>T n.321G>T n.478G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.257G>T (p.Gly86Val) c.287G>T (p.Gly96Val) | |
2 | g.27312564C= | CA1240217119 | MPV17 | c.305G= (p.Gly102=) c.137G= (p.Gly46=) c.270G= (p.Arg90=) c.187-318G= (n.187-318G=) c.350G= (p.Gly117=) c.*106G= (n.*106G=) c.227G= (p.Gly76=) c.209+116G= n.333G= n.282G= n.824G= n.331G= n.361G= n.321G= n.478G= c.146G= (p.Gly49=) c.257G= (p.Gly86=) c.287G= (p.Gly96=) | |
2 | g.27312564C>G | CA1575592 | MPV17 | c.305G>C (p.Gly102Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.270G>C (p.Arg90Ser) c.187-318G>C (n.187-318G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.*106G>C (n.*106G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.209+116G>C n.333G>C n.282G>C n.824G>C n.331G>C n.361G>C n.321G>C n.478G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312564C>T | CA346208181 | MPV17 | c.305G>A (p.Gly102Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.270G>A (p.Arg90=) c.187-318G>A (n.187-318G>A) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.*106G>A (n.*106G>A) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.209+116G>A n.333G>A n.282G>A n.824G>A n.331G>A n.361G>A n.321G>A n.478G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) | |
2 | g.27312565C>A | CA346208185 | MPV17 | c.304G>T (p.Gly102Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.269G>T (p.Arg90Met) c.187-319G>T (n.187-319G>T) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.*105G>T (n.*105G>T) c.226G>T (p.Gly76Cys) c.209+115G>T n.332G>T n.281G>T n.823G>T n.330G>T n.360G>T n.320G>T n.477G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) | dbSNP |
2 | g.27312565C= | CA1240217120 | MPV17 | c.304G= (p.Gly102=) c.136G= (p.Gly46=) c.269G= (p.Arg90=) c.187-319G= (n.187-319G=) c.349G= (p.Gly117=) c.*105G= (n.*105G=) c.226G= (p.Gly76=) c.209+115G= n.332G= n.281G= n.823G= n.330G= n.360G= n.320G= n.477G= c.145G= (p.Gly49=) c.256G= (p.Gly86=) c.286G= (p.Gly96=) | |
2 | g.27312565C>G | CA346208187 | MPV17 | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.269G>C (p.Arg90Thr) c.187-319G>C (n.187-319G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.*105G>C (n.*105G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.209+115G>C n.332G>C n.281G>C n.823G>C n.330G>C n.360G>C n.320G>C n.477G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) | |
2 | g.27312565C>T | CA346208189 | MPV17 | c.304G>A (p.Gly102Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.269G>A (p.Arg90Lys) c.187-319G>A (n.187-319G>A) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.*105G>A (n.*105G>A) c.226G>A (p.Gly76Ser) c.209+115G>A n.332G>A n.281G>A n.823G>A n.330G>A n.360G>A n.320G>A n.477G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) | |
2 | g.27312566T>A | CA346208191 | MPV17 | c.303A>T (p.Leu101=) c.135A>T (p.Leu45=) c.268A>T (p.Arg90Trp) c.187-320A>T (n.187-320A>T) c.348A>T (p.Leu116=) c.*104A>T (n.*104A>T) c.225A>T (p.Leu75=) c.209+114A>T n.331A>T n.280A>T n.822A>T n.329A>T n.359A>T n.319A>T n.476A>T c.144A>T (p.Leu48=) c.255A>T (p.Leu85=) c.285A>T (p.Leu95=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312566T>C | CA346208193 | MPV17 | c.303A>G (p.Leu101=) c.135A>G (p.Leu45=) c.268A>G (p.Arg90Gly) c.187-320A>G (n.187-320A>G) c.348A>G (p.Leu116=) c.*104A>G (n.*104A>G) c.225A>G (p.Leu75=) c.209+114A>G n.331A>G n.280A>G n.822A>G n.329A>G n.359A>G n.319A>G n.476A>G c.144A>G (p.Leu48=) c.255A>G (p.Leu85=) c.285A>G (p.Leu95=) | |
2 | g.27312566T>G | CA425606004 | MPV17 | c.303A>C (p.Leu101=) c.135A>C (p.Leu45=) c.268A>C (p.Arg90=) c.187-320A>C (n.187-320A>C) c.348A>C (p.Leu116=) c.*104A>C (n.*104A>C) c.225A>C (p.Leu75=) c.209+114A>C n.331A>C n.280A>C n.822A>C n.329A>C n.359A>C n.319A>C n.476A>C c.144A>C (p.Leu48=) c.255A>C (p.Leu85=) c.285A>C (p.Leu95=) | |
2 | g.27312566T= | CA1240217121 | MPV17 | c.303A= (p.Leu101=) c.135A= (p.Leu45=) c.268A= (p.Arg90=) c.187-320A= (n.187-320A=) c.348A= (p.Leu116=) c.*104A= (n.*104A=) c.225A= (p.Leu75=) c.209+114A= n.331A= n.280A= n.822A= n.329A= n.359A= n.319A= n.476A= c.144A= (p.Leu48=) c.255A= (p.Leu85=) c.285A= (p.Leu95=) | |
2 | g.27312567A>C | CA346208196 | MPV17 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.267T>G (p.Ser89=) c.187-321T>G (n.187-321T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.*103T>G (n.*103T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.209+113T>G n.330T>G n.279T>G n.821T>G n.328T>G n.358T>G n.318T>G n.475T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) | |
2 | g.27312567A>G | CA346208199 | MPV17 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.267T>C (p.Ser89=) c.187-321T>C (n.187-321T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.*103T>C (n.*103T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.209+113T>C n.330T>C n.279T>C n.821T>C n.328T>C n.358T>C n.318T>C n.475T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) | |
2 | g.27312567A>T | CA346208201 | MPV17 | c.302T>A (p.Leu101Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.267T>A (p.Ser89=) c.187-321T>A (n.187-321T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.*103T>A (n.*103T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.209+113T>A n.330T>A n.279T>A n.821T>A n.328T>A n.358T>A n.318T>A n.475T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) | |
2 | g.27312568G>A | CA346208203 | MPV17 | c.301C>T (p.Leu101=) c.133C>T (p.Leu45=) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.187-322C>T (n.187-322C>T) c.346C>T (p.Leu116=) c.*102C>T (n.*102C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.209+112C>T n.329C>T n.278C>T n.820C>T n.327C>T n.357C>T n.317C>T n.474C>T c.142C>T (p.Leu48=) c.253C>T (p.Leu85=) c.283C>T (p.Leu95=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312568G>C | CA44518305 | MPV17 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.187-322C>G (n.187-322C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.*102C>G (n.*102C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.209+112C>G n.329C>G n.278C>G n.820C>G n.327C>G n.357C>G n.317C>G n.474C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.283C>G (p.Leu95Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312568G= | CA1240217122 | MPV17 | c.301C= (p.Leu101=) c.133C= (p.Leu45=) c.266C= (p.Ser89=) c.187-322C= (n.187-322C=) c.346C= (p.Leu116=) c.*102C= (n.*102C=) c.223C= (p.Leu75=) c.209+112C= n.329C= n.278C= n.820C= n.327C= n.357C= n.317C= n.474C= c.142C= (p.Leu48=) c.253C= (p.Leu85=) c.283C= (p.Leu95=) | |
2 | g.27312568G>T | CA346208206 | MPV17 | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.187-322C>A (n.187-322C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.*102C>A (n.*102C>A) c.223C>A (p.Leu75Ile) c.209+112C>A n.329C>A n.278C>A n.820C>A n.327C>A n.357C>A n.317C>A n.474C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) | |
2 | g.27312569A>C | CA346208209 | MPV17 | c.300T>G (p.Phe100Leu) c.132T>G (p.Phe44Leu) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.187-323T>G (n.187-323T>G) c.345T>G (p.Phe115Leu) c.*101T>G (n.*101T>G) c.222T>G (p.Phe74Leu) c.209+111T>G n.328T>G n.277T>G n.819T>G n.326T>G n.356T>G n.316T>G n.473T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) c.252T>G (p.Phe84Leu) c.282T>G (p.Phe94Leu) | |
2 | g.27312569A>G | CA346208211 | MPV17 | c.300T>C (p.Phe100=) c.132T>C (p.Phe44=) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.187-323T>C (n.187-323T>C) c.345T>C (p.Phe115=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.222T>C (p.Phe74=) c.209+111T>C n.328T>C n.277T>C n.819T>C n.326T>C n.356T>C n.316T>C n.473T>C c.141T>C (p.Phe47=) c.252T>C (p.Phe84=) c.282T>C (p.Phe94=) | |
2 | g.27312569A>T | CA346208214 | MPV17 | c.300T>A (p.Phe100Leu) c.132T>A (p.Phe44Leu) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.187-323T>A (n.187-323T>A) c.345T>A (p.Phe115Leu) c.*101T>A (n.*101T>A) c.222T>A (p.Phe74Leu) c.209+111T>A n.328T>A n.277T>A n.819T>A n.326T>A n.356T>A n.316T>A n.473T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) c.252T>A (p.Phe84Leu) c.282T>A (p.Phe94Leu) | |
2 | g.27312571_27312572del | CA2658326267 | MPV17 | c.299_300del (p.Phe100SerfsTer12) c.131_132del (p.Phe44SerfsTer12) c.264_265del (p.Ser89Ter) c.187-324_187-323del (n.187-324_187-323del) c.344_345del (p.Phe115SerfsTer12) c.*100_*101del (n.*100_*101del) c.221_222del (p.Phe74SerfsTer12) c.209+110_209+111del n.327_328del n.276_277del n.818_819del n.325_326del n.355_356del n.315_316del n.472_473del c.140_141del (p.Phe47SerfsTer12) c.251_252del (p.Phe84SerfsTer12) c.281_282del (p.Phe94SerfsTer12) | gnomAD v4 |
2 | g.27312570A>C | CA346208216 | MPV17 | c.299T>G (p.Phe100Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys) c.264T>G (p.Phe88Leu) c.187-324T>G (n.187-324T>G) c.344T>G (p.Phe115Cys) c.*100T>G (n.*100T>G) c.221T>G (p.Phe74Cys) c.209+110T>G n.327T>G n.276T>G n.818T>G n.325T>G n.355T>G n.315T>G n.472T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) | |
2 | g.27312570A>G | CA346208219 | MPV17 | c.299T>C (p.Phe100Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser) c.264T>C (p.Phe88=) c.187-324T>C (n.187-324T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) c.*100T>C (n.*100T>C) c.221T>C (p.Phe74Ser) c.209+110T>C n.327T>C n.276T>C n.818T>C n.325T>C n.355T>C n.315T>C n.472T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) | |
2 | g.27312570A>T | CA346208220 | MPV17 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.264T>A (p.Phe88Leu) c.187-324T>A (n.187-324T>A) c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.*100T>A (n.*100T>A) c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.209+110T>A n.327T>A n.276T>A n.818T>A n.325T>A n.355T>A n.315T>A n.472T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) | |
2 | g.27312571A>C | CA346208224 | MPV17 | c.298T>G (p.Phe100Val) c.130T>G (p.Phe44Val) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.187-325T>G (n.187-325T>G) c.343T>G (p.Phe115Val) c.*99T>G (n.*99T>G) c.220T>G (p.Phe74Val) c.209+109T>G n.326T>G n.275T>G n.817T>G n.324T>G n.354T>G n.314T>G n.471T>G c.139T>G (p.Phe47Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.280T>G (p.Phe94Val) | |
2 | g.27312571A>G | CA346208229 | MPV17 | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.130T>C (p.Phe44Leu) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.187-325T>C (n.187-325T>C) c.343T>C (p.Phe115Leu) c.*99T>C (n.*99T>C) c.220T>C (p.Phe74Leu) c.209+109T>C n.326T>C n.275T>C n.817T>C n.324T>C n.354T>C n.314T>C n.471T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) | |
2 | g.27312571A>T | CA346208227 | MPV17 | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.130T>A (p.Phe44Ile) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.187-325T>A (n.187-325T>A) c.343T>A (p.Phe115Ile) c.*99T>A (n.*99T>A) c.220T>A (p.Phe74Ile) c.209+109T>A n.326T>A n.275T>A n.817T>A n.324T>A n.354T>A n.314T>A n.471T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) | |
2 | g.27312572A= | CA1240217123 | MPV17 | c.297T= (p.Cys99=) c.129T= (p.Cys43=) c.262T= (p.Phe88=) c.187-326T= (n.187-326T=) c.342T= (p.Cys114=) c.*98T= (n.*98T=) c.219T= (p.Cys73=) c.209+108T= n.325T= n.274T= n.816T= n.323T= n.353T= n.313T= n.470T= c.138T= (p.Cys46=) c.249T= (p.Cys83=) c.279T= (p.Cys93=) | |
2 | g.27312572A>C | CA346208234 | MPV17 | c.297T>G (p.Cys99Trp) c.129T>G (p.Cys43Trp) c.262T>G (p.Phe88Val) c.187-326T>G (n.187-326T>G) c.342T>G (p.Cys114Trp) c.*98T>G (n.*98T>G) c.219T>G (p.Cys73Trp) c.209+108T>G n.325T>G n.274T>G n.816T>G n.323T>G n.353T>G n.313T>G n.470T>G c.138T>G (p.Cys46Trp) c.249T>G (p.Cys83Trp) c.279T>G (p.Cys93Trp) | |
2 | g.27312572A>G | CA346208237 | MPV17 | c.297T>C (p.Cys99=) c.129T>C (p.Cys43=) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.187-326T>C (n.187-326T>C) c.342T>C (p.Cys114=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.219T>C (p.Cys73=) c.209+108T>C n.325T>C n.274T>C n.816T>C n.323T>C n.353T>C n.313T>C n.470T>C c.138T>C (p.Cys46=) c.249T>C (p.Cys83=) c.279T>C (p.Cys93=) | |
2 | g.27312572A>T | CA346208235 | MPV17 | c.297T>A (p.Cys99Ter) c.129T>A (p.Cys43Ter) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.187-326T>A (n.187-326T>A) c.342T>A (p.Cys114Ter) c.*98T>A (n.*98T>A) c.219T>A (p.Cys73Ter) c.209+108T>A n.325T>A n.274T>A n.816T>A n.323T>A n.353T>A n.313T>A n.470T>A c.138T>A (p.Cys46Ter) c.249T>A (p.Cys83Ter) c.279T>A (p.Cys93Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312574_27312575del | CA2576929194 | MPV17 | c.296_297del (p.Cys99PhefsTer13) c.128_129del (p.Cys43PhefsTer13) c.261_262del (p.Ser89Ter) c.187-327_187-326del (n.187-327_187-326del) c.341_342del (p.Cys114PhefsTer13) c.*97_*98del (n.*97_*98del) c.218_219del (p.Cys73PhefsTer13) c.209+107_209+108del n.324_325del n.273_274del n.815_816del n.322_323del n.352_353del n.312_313del n.469_470del c.137_138del (p.Cys46PhefsTer13) c.248_249del (p.Cys83PhefsTer13) c.278_279del (p.Cys93PhefsTer13) | gnomAD v4 |
2 | g.27312573C>A | CA346208240 | MPV17 | c.296G>T (p.Cys99Phe) c.128G>T (p.Cys43Phe) c.261G>T (p.Val87=) c.187-327G>T (n.187-327G>T) c.341G>T (p.Cys114Phe) c.*97G>T (n.*97G>T) c.218G>T (p.Cys73Phe) c.209+107G>T n.324G>T n.273G>T n.815G>T n.322G>T n.352G>T n.312G>T n.469G>T c.137G>T (p.Cys46Phe) c.248G>T (p.Cys83Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) | |
2 | g.27312573C= | CA1240217124 | MPV17 | c.296G= (p.Cys99=) c.128G= (p.Cys43=) c.261G= (p.Val87=) c.187-327G= (n.187-327G=) c.341G= (p.Cys114=) c.*97G= (n.*97G=) c.218G= (p.Cys73=) c.209+107G= n.324G= n.273G= n.815G= n.322G= n.352G= n.312G= n.469G= c.137G= (p.Cys46=) c.248G= (p.Cys83=) c.278G= (p.Cys93=) | |
2 | g.27312573C>G | CA346208242 | MPV17 | c.296G>C (p.Cys99Ser) c.128G>C (p.Cys43Ser) c.261G>C (p.Val87=) c.187-327G>C (n.187-327G>C) c.341G>C (p.Cys114Ser) c.*97G>C (n.*97G>C) c.218G>C (p.Cys73Ser) c.209+107G>C n.324G>C n.273G>C n.815G>C n.322G>C n.352G>C n.312G>C n.469G>C c.137G>C (p.Cys46Ser) c.248G>C (p.Cys83Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) | |
2 | g.27312573C>T | CA346208244 | MPV17 | c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.261G>A (p.Val87=) c.187-327G>A (n.187-327G>A) c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.*97G>A (n.*97G>A) c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.209+107G>A n.324G>A n.273G>A n.815G>A n.322G>A n.352G>A n.312G>A n.469G>A c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312574A>C | CA346208246 | MPV17 | c.295T>G (p.Cys99Gly) c.127T>G (p.Cys43Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) c.187-328T>G (n.187-328T>G) c.340T>G (p.Cys114Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) c.217T>G (p.Cys73Gly) c.209+106T>G n.323T>G n.272T>G n.814T>G n.321T>G n.351T>G n.311T>G n.468T>G c.136T>G (p.Cys46Gly) c.247T>G (p.Cys83Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) | |
2 | g.27312574A>G | CA346208247 | MPV17 | c.295T>C (p.Cys99Arg) c.127T>C (p.Cys43Arg) c.260T>C (p.Val87Ala) c.187-328T>C (n.187-328T>C) c.340T>C (p.Cys114Arg) c.*96T>C (n.*96T>C) c.217T>C (p.Cys73Arg) c.209+106T>C n.323T>C n.272T>C n.814T>C n.321T>C n.351T>C n.311T>C n.468T>C c.136T>C (p.Cys46Arg) c.247T>C (p.Cys83Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) | |
2 | g.27312574A>T | CA346208249 | MPV17 | c.295T>A (p.Cys99Ser) c.127T>A (p.Cys43Ser) c.260T>A (p.Val87Glu) c.187-328T>A (n.187-328T>A) c.340T>A (p.Cys114Ser) c.*96T>A (n.*96T>A) c.217T>A (p.Cys73Ser) c.209+106T>A n.323T>A n.272T>A n.814T>A n.321T>A n.351T>A n.311T>A n.468T>A c.136T>A (p.Cys46Ser) c.247T>A (p.Cys83Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) | |
2 | g.27312575C>A | CA346208251 | MPV17 | c.294G>T (p.Pro98=) c.126G>T (p.Pro42=) c.259G>T (p.Val87Leu) c.187-329G>T (n.187-329G>T) c.339G>T (p.Pro113=) c.*95G>T (n.*95G>T) c.216G>T (p.Pro72=) c.209+105G>T n.322G>T n.271G>T n.813G>T n.320G>T n.350G>T n.310G>T n.467G>T c.135G>T (p.Pro45=) c.246G>T (p.Pro82=) c.276G>T (p.Pro92=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.27312575C= | CA1240217126 | MPV17 | c.294G= (p.Pro98=) c.126G= (p.Pro42=) c.259G= (p.Val87=) c.187-329G= (n.187-329G=) c.339G= (p.Pro113=) c.*95G= (n.*95G=) c.216G= (p.Pro72=) c.209+105G= n.322G= n.271G= n.813G= n.320G= n.350G= n.310G= n.467G= c.135G= (p.Pro45=) c.246G= (p.Pro82=) c.276G= (p.Pro92=) | |
2 | g.27312575C>G | CA346208254 | MPV17 | c.294G>C (p.Pro98=) c.126G>C (p.Pro42=) c.259G>C (p.Val87Leu) c.187-329G>C (n.187-329G>C) c.339G>C (p.Pro113=) c.*95G>C (n.*95G>C) c.216G>C (p.Pro72=) c.209+105G>C n.322G>C n.271G>C n.813G>C n.320G>C n.350G>C n.310G>C n.467G>C c.135G>C (p.Pro45=) c.246G>C (p.Pro82=) c.276G>C (p.Pro92=) | |
2 | g.27312575C>T | CA1575593 | MPV17 | c.294G>A (p.Pro98=) c.126G>A (p.Pro42=) c.259G>A (p.Val87Met) c.187-329G>A (n.187-329G>A) c.339G>A (p.Pro113=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.216G>A (p.Pro72=) c.209+105G>A n.322G>A n.271G>A n.813G>A n.320G>A n.350G>A n.310G>A n.467G>A c.135G>A (p.Pro45=) c.246G>A (p.Pro82=) c.276G>A (p.Pro92=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.27312575_27312576delinsCG | CA1240217125 | MPV17 | c.293_294delinsCG (p.Pro98=) c.125_126delinsCG (p.Pro42=) c.258_259delinsCG (p.Pro86=) c.187-330_187-329delinsCG (n.187-330_187-329delinsCG) c.338_339delinsCG (p.Pro113=) c.*94_*95delinsCG (n.*94_*95delinsCG) c.215_216delinsCG (p.Pro72=) c.209+104_209+105delinsCG n.321_322delinsCG n.270_271delinsCG n.812_813delinsCG n.319_320delinsCG n.349_350delinsCG n.309_310delinsCG n.466_467delinsCG c.134_135delinsCG (p.Pro45=) c.245_246delinsCG (p.Pro82=) c.275_276delinsCG (p.Pro92=) | |
2 | g.27312576G>A | CA322609 | MPV17 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.258C>T (p.Pro86=) c.187-330C>T (n.187-330C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.*94C>T (n.*94C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.209+104C>T n.321C>T n.270C>T n.812C>T n.319C>T n.349C>T n.309C>T n.466C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312576G>C | CA346208268 | MPV17 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.258C>G (p.Pro86=) c.187-330C>G (n.187-330C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.*94C>G (n.*94C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.209+104C>G n.321C>G n.270C>G n.812C>G n.319C>G n.349C>G n.309C>G n.466C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.27312576G= | CA1240217127 | MPV17 | c.293C= (p.Pro98=) c.125C= (p.Pro42=) c.258C= (p.Pro86=) c.187-330C= (n.187-330C=) c.338C= (p.Pro113=) c.*94C= (n.*94C=) c.215C= (p.Pro72=) c.209+104C= n.321C= n.270C= n.812C= n.319C= n.349C= n.309C= n.466C= c.134C= (p.Pro45=) c.245C= (p.Pro82=) c.275C= (p.Pro92=) | |
2 | g.27312576G>T | CA346208269 | MPV17 | c.293C>A (p.Pro98Gln) c.125C>A (p.Pro42Gln) c.258C>A (p.Pro86=) c.187-330C>A (n.187-330C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.*94C>A (n.*94C>A) c.215C>A (p.Pro72Gln) c.209+104C>A n.321C>A n.270C>A n.812C>A n.319C>A n.349C>A n.309C>A n.466C>A c.134C>A (p.Pro45Gln) c.245C>A (p.Pro82Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312579del | CA658795690 | MPV17 | c.293del (p.Pro98ArgfsTer4) c.125del (p.Pro42ArgfsTer4) c.258del (p.Val87CysfsTer?) c.187-330del (n.187-330del) c.338del (p.Pro113ArgfsTer4) c.*94del (n.*94del) c.215del (p.Pro72ArgfsTer4) c.209+104del n.321del n.270del n.812del n.319del n.349del n.309del n.466del c.134del (p.Pro45ArgfsTer4) c.245del (p.Pro82ArgfsTer4) c.275del (p.Pro92ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312577G>A | CA346208271 | MPV17 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.187-331C>T (n.187-331C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.*93C>T (n.*93C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.209+103C>T n.320C>T n.269C>T n.811C>T n.318C>T n.348C>T n.308C>T n.465C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) | dbSNP |
2 | g.27312577G>C | CA346208275 | MPV17 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.187-331C>G (n.187-331C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.*93C>G (n.*93C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.209+103C>G n.320C>G n.269C>G n.811C>G n.318C>G n.348C>G n.308C>G n.465C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) | |
2 | g.27312577G= | CA1240217128 | MPV17 | c.292C= (p.Pro98=) c.124C= (p.Pro42=) c.257C= (p.Pro86=) c.187-331C= (n.187-331C=) c.337C= (p.Pro113=) c.*93C= (n.*93C=) c.214C= (p.Pro72=) c.209+103C= n.320C= n.269C= n.811C= n.318C= n.348C= n.308C= n.465C= c.133C= (p.Pro45=) c.244C= (p.Pro82=) c.274C= (p.Pro92=) | |
2 | g.27312577G>T | CA346208272 | MPV17 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.257C>A (p.Pro86His) c.187-331C>A (n.187-331C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.*93C>A (n.*93C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.209+103C>A n.320C>A n.269C>A n.811C>A n.318C>A n.348C>A n.308C>A n.465C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) | |
2 | g.27312578G>A | CA346208276 | MPV17 | c.291C>T (p.Ala97=) c.123C>T (p.Ala41=) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.187-332C>T (n.187-332C>T) c.336C>T (p.Ala112=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.213C>T (p.Ala71=) c.209+102C>T n.319C>T n.268C>T n.810C>T n.317C>T n.347C>T n.307C>T n.464C>T c.132C>T (p.Ala44=) c.243C>T (p.Ala81=) c.273C>T (p.Ala91=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.27312578G>C | CA346208278 | MPV17 | c.291C>G (p.Ala97=) c.123C>G (p.Ala41=) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.187-332C>G (n.187-332C>G) c.336C>G (p.Ala112=) c.*92C>G (n.*92C>G) c.213C>G (p.Ala71=) c.209+102C>G n.319C>G n.268C>G n.810C>G n.317C>G n.347C>G n.307C>G n.464C>G c.132C>G (p.Ala44=) c.243C>G (p.Ala81=) c.273C>G (p.Ala91=) | |
2 | g.27312578G= | CA1240217129 | MPV17 | c.291C= (p.Ala97=) c.123C= (p.Ala41=) c.256C= (p.Pro86=) c.187-332C= (n.187-332C=) c.336C= (p.Ala112=) c.*92C= (n.*92C=) c.213C= (p.Ala71=) c.209+102C= n.319C= n.268C= n.810C= n.317C= n.347C= n.307C= n.464C= c.132C= (p.Ala44=) c.243C= (p.Ala81=) c.273C= (p.Ala91=) | |
2 | g.27312578G>T | CA346208280 | MPV17 | c.291C>A (p.Ala97=) c.123C>A (p.Ala41=) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.187-332C>A (n.187-332C>A) c.336C>A (p.Ala112=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.213C>A (p.Ala71=) c.209+102C>A n.319C>A n.268C>A n.810C>A n.317C>A n.347C>A n.307C>A n.464C>A c.132C>A (p.Ala44=) c.243C>A (p.Ala81=) c.273C>A (p.Ala91=) | |
2 | g.27312579G>A | CA44518317 | MPV17 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.255C>T (p.Cys85=) c.187-333C>T (n.187-333C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) c.*91C>T (n.*91C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.209+101C>T n.318C>T n.267C>T n.809C>T n.316C>T n.346C>T n.306C>T n.463C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.272C>T (p.Ala91Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312579G>C | CA346208288 | MPV17 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.255C>G (p.Cys85Trp) c.187-333C>G (n.187-333C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.209+101C>G n.318C>G n.267C>G n.809C>G n.316C>G n.346C>G n.306C>G n.463C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) | |
2 | g.27312579G= | CA1240217130 | MPV17 | c.290C= (p.Ala97=) c.122C= (p.Ala41=) c.255C= (p.Cys85=) c.187-333C= (n.187-333C=) c.335C= (p.Ala112=) c.*91C= (n.*91C=) c.212C= (p.Ala71=) c.209+101C= n.318C= n.267C= n.809C= n.316C= n.346C= n.306C= n.463C= c.131C= (p.Ala44=) c.242C= (p.Ala81=) c.272C= (p.Ala91=) | |
2 | g.27312579G>T | CA346208291 | MPV17 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.255C>A (p.Cys85Ter) c.187-333C>A (n.187-333C>A) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.*91C>A (n.*91C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.209+101C>A n.318C>A n.267C>A n.809C>A n.316C>A n.346C>A n.306C>A n.463C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) | |
2 | g.27312580del | CA2576929196 | MPV17 | c.289del (p.Ala97ProfsTer5) c.121del (p.Ala41ProfsTer5) c.254del (p.Cys85SerfsTer?) c.187-334del (n.187-334del) c.334del (p.Ala112ProfsTer5) c.*90del (n.*90del) c.211del (p.Ala71ProfsTer5) c.209+100del n.317del n.266del n.808del n.315del n.345del n.305del n.462del c.130del (p.Ala44ProfsTer5) c.241del (p.Ala81ProfsTer5) c.271del (p.Ala91ProfsTer5) | |
2 | g.27312580C>A | CA346208294 | MPV17 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.254G>T (p.Cys85Phe) c.187-334G>T (n.187-334G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.*90G>T (n.*90G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.209+100G>T n.317G>T n.266G>T n.808G>T n.315G>T n.345G>T n.305G>T n.462G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) | |
2 | g.27312580C>G | CA346208297 | MPV17 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.254G>C (p.Cys85Ser) c.187-334G>C (n.187-334G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.209+100G>C n.317G>C n.266G>C n.808G>C n.315G>C n.345G>C n.305G>C n.462G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) | |
2 | g.27312580C>T | CA346208299 | MPV17 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.187-334G>A (n.187-334G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.*90G>A (n.*90G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.209+100G>A n.317G>A n.266G>A n.808G>A n.315G>A n.345G>A n.305G>A n.462G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) | |
2 | g.27312581A>C | CA346208307 | MPV17 | c.288T>G (p.Phe96Leu) c.120T>G (p.Phe40Leu) c.253T>G (p.Cys85Gly) c.187-335T>G (n.187-335T>G) c.333T>G (p.Phe111Leu) c.*89T>G (n.*89T>G) c.210T>G (p.Phe70Leu) c.209+99T>G n.316T>G n.265T>G n.807T>G n.314T>G n.344T>G n.304T>G n.461T>G c.129T>G (p.Phe43Leu) c.240T>G (p.Phe80Leu) c.270T>G (p.Phe90Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.27312581A>G | CA346208310 | MPV17 | c.288T>C (p.Phe96=) c.120T>C (p.Phe40=) c.253T>C (p.Cys85Arg) c.187-335T>C (n.187-335T>C) c.333T>C (p.Phe111=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.210T>C (p.Phe70=) c.209+99T>C n.316T>C n.265T>C n.807T>C n.314T>C n.344T>C n.304T>C n.461T>C c.129T>C (p.Phe43=) c.240T>C (p.Phe80=) c.270T>C (p.Phe90=) | |
2 | g.27312581A>T | CA346208304 | MPV17 | c.288T>A (p.Phe96Leu) c.120T>A (p.Phe40Leu) c.253T>A (p.Cys85Ser) c.187-335T>A (n.187-335T>A) c.333T>A (p.Phe111Leu) c.*89T>A (n.*89T>A) c.210T>A (p.Phe70Leu) c.209+99T>A n.316T>A n.265T>A n.807T>A n.314T>A n.344T>A n.304T>A n.461T>A c.129T>A (p.Phe43Leu) c.240T>A (p.Phe80Leu) c.270T>A (p.Phe90Leu) | |
2 | g.27312582A>C | CA346208312 | MPV17 | c.287T>G (p.Phe96Cys) c.119T>G (p.Phe40Cys) c.252T>G (p.Leu84=) c.187-336T>G (n.187-336T>G) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.*88T>G (n.*88T>G) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.209+98T>G n.315T>G n.264T>G n.806T>G n.313T>G n.343T>G n.303T>G n.460T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) | |
2 | g.27312582A>G | CA346208315 | MPV17 | c.287T>C (p.Phe96Ser) c.119T>C (p.Phe40Ser) c.252T>C (p.Leu84=) c.187-336T>C (n.187-336T>C) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.*88T>C (n.*88T>C) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.209+98T>C n.315T>C n.264T>C n.806T>C n.313T>C n.343T>C n.303T>C n.460T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) | |
2 | g.27312582A>T | CA346208317 | MPV17 | c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.252T>A (p.Leu84=) c.187-336T>A (n.187-336T>A) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.*88T>A (n.*88T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.209+98T>A n.315T>A n.264T>A n.806T>A n.313T>A n.343T>A n.303T>A n.460T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) | |
2 | g.27312583A>C | CA346208320 | MPV17 | c.286T>G (p.Phe96Val) c.118T>G (p.Phe40Val) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.187-337T>G (n.187-337T>G) c.331T>G (p.Phe111Val) c.*87T>G (n.*87T>G) c.208T>G (p.Phe70Val) c.209+97T>G n.314T>G n.263T>G n.805T>G n.312T>G n.342T>G n.302T>G n.459T>G c.127T>G (p.Phe43Val) c.238T>G (p.Phe80Val) c.268T>G (p.Phe90Val) | |
2 | g.27312583A>G | CA346208322 | MPV17 | c.286T>C (p.Phe96Leu) c.118T>C (p.Phe40Leu) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.187-337T>C (n.187-337T>C) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.*87T>C (n.*87T>C) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.209+97T>C n.314T>C n.263T>C n.805T>C n.312T>C n.342T>C n.302T>C n.459T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.27312583A>T | CA346208323 | MPV17 | c.286T>A (p.Phe96Ile) c.118T>A (p.Phe40Ile) c.251T>A (p.Leu84His) c.187-337T>A (n.187-337T>A) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.*87T>A (n.*87T>A) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.209+97T>A n.314T>A n.263T>A n.805T>A n.312T>A n.342T>A n.302T>A n.459T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) | |
2 | g.27312584G>A | CA346208326 | MPV17 | c.285C>T (p.Gly95=) c.117C>T (p.Gly39=) c.250C>T (p.Leu84Phe) c.187-338C>T (n.187-338C>T) c.330C>T (p.Gly110=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.207C>T (p.Gly69=) c.209+96C>T n.313C>T n.262C>T n.804C>T n.311C>T n.341C>T n.301C>T n.458C>T c.126C>T (p.Gly42=) c.237C>T (p.Gly79=) c.267C>T (p.Gly89=) | |
2 | g.27312584G>C | CA346208331 | MPV17 | c.285C>G (p.Gly95=) c.117C>G (p.Gly39=) c.250C>G (p.Leu84Val) c.187-338C>G (n.187-338C>G) c.330C>G (p.Gly110=) c.*86C>G (n.*86C>G) c.207C>G (p.Gly69=) c.209+96C>G n.313C>G n.262C>G n.804C>G n.311C>G n.341C>G n.301C>G n.458C>G c.126C>G (p.Gly42=) c.237C>G (p.Gly79=) c.267C>G (p.Gly89=) | |
2 | g.27312584G>T | CA346208330 | MPV17 | c.285C>A (p.Gly95=) c.117C>A (p.Gly39=) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.187-338C>A (n.187-338C>A) c.330C>A (p.Gly110=) c.*86C>A (n.*86C>A) c.207C>A (p.Gly69=) c.209+96C>A n.313C>A n.262C>A n.804C>A n.311C>A n.341C>A n.301C>A n.458C>A c.126C>A (p.Gly42=) c.237C>A (p.Gly79=) c.267C>A (p.Gly89=) | |
2 | g.27312584_27312585delinsGC | CA1240217131 | MPV17 | c.284_285delinsGC (p.Gly95=) c.116_117delinsGC (p.Gly39=) c.249_250delinsGC (p.Gly83=) c.187-339_187-338delinsGC (n.187-339_187-338delinsGC) c.329_330delinsGC (p.Gly110=) c.*85_*86delinsGC (n.*85_*86delinsGC) c.206_207delinsGC (p.Gly69=) c.209+95_209+96delinsGC n.312_313delinsGC n.261_262delinsGC n.803_804delinsGC n.310_311delinsGC n.340_341delinsGC n.300_301delinsGC n.457_458delinsGC c.125_126delinsGC (p.Gly42=) c.236_237delinsGC (p.Gly79=) c.266_267delinsGC (p.Gly89=) | |
2 | g.27312585C>A | CA346208335 | MPV17 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.249G>T (p.Gly83=) c.187-339G>T (n.187-339G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) c.*85G>T (n.*85G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.209+95G>T n.312G>T n.261G>T n.803G>T n.310G>T n.340G>T n.300G>T n.457G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.266G>T (p.Gly89Val) | |
2 | g.27312585C= | CA1240217132 | MPV17 | c.284G= (p.Gly95=) c.116G= (p.Gly39=) c.249G= (p.Gly83=) c.187-339G= (n.187-339G=) c.329G= (p.Gly110=) c.*85G= (n.*85G=) c.206G= (p.Gly69=) c.209+95G= n.312G= n.261G= n.803G= n.310G= n.340G= n.300G= n.457G= c.125G= (p.Gly42=) c.236G= (p.Gly79=) c.266G= (p.Gly89=) | |
2 | g.27312585C>G | CA346208338 | MPV17 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.249G>C (p.Gly83=) c.187-339G>C (n.187-339G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.*85G>C (n.*85G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.209+95G>C n.312G>C n.261G>C n.803G>C n.310G>C n.340G>C n.300G>C n.457G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) | |
2 | g.27312585C>T | CA346208340 | MPV17 | c.284G>A (p.Gly95Asp) c.116G>A (p.Gly39Asp) c.249G>A (p.Gly83=) c.187-339G>A (n.187-339G>A) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.*85G>A (n.*85G>A) c.206G>A (p.Gly69Asp) c.209+95G>A n.312G>A n.261G>A n.803G>A n.310G>A n.340G>A n.300G>A n.457G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.266G>A (p.Gly89Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312590dup | CA1575594 | MPV17 | c.284dup c.116dup c.249dup c.187-339dup (n.187-339dup) c.329dup c.*85dup c.206dup c.209+95dup n.312dup n.261dup n.803dup n.310dup n.340dup n.300dup n.457dup c.125dup c.236dup c.266dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312590del | CA916497506 | MPV17 | c.284del c.116del c.249del c.187-339del (n.187-339del) c.329del c.*85del c.206del c.209+95del n.312del n.261del n.803del n.310del n.340del n.300del n.457del c.125del c.236del c.266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312586C>A | CA346208347 | MPV17 | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.115G>T (p.Gly39Cys) c.248G>T (p.Gly83Val) c.187-340G>T (n.187-340G>T) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.*84G>T (n.*84G>T) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.209+94G>T n.311G>T n.260G>T n.802G>T n.309G>T n.339G>T n.299G>T n.456G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.265G>T (p.Gly89Cys) | |
2 | g.27312586C= | CA1240217133 | MPV17 | c.283G= (p.Gly95=) c.115G= (p.Gly39=) c.248G= (p.Gly83=) c.187-340G= (n.187-340G=) c.328G= (p.Gly110=) c.*84G= (n.*84G=) c.205G= (p.Gly69=) c.209+94G= n.311G= n.260G= n.802G= n.309G= n.339G= n.299G= n.456G= c.124G= (p.Gly42=) c.235G= (p.Gly79=) c.265G= (p.Gly89=) | |
2 | g.27312586C>G | CA346208348 | MPV17 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.187-340G>C (n.187-340G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.*84G>C (n.*84G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.209+94G>C n.311G>C n.260G>C n.802G>C n.309G>C n.339G>C n.299G>C n.456G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.27312586C>T | CA44518319 | MPV17 | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.115G>A (p.Gly39Ser) c.248G>A (p.Gly83Glu) c.187-340G>A (n.187-340G>A) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.*84G>A (n.*84G>A) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.209+94G>A n.311G>A n.260G>A n.802G>A n.309G>A n.339G>A n.299G>A n.456G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.265G>A (p.Gly89Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.27312587C>A | CA346208350 | MPV17 | c.282G>T (p.Gly94=) c.114G>T (p.Gly38=) c.247G>T (p.Gly83Trp) c.187-341G>T (n.187-341G>T) c.327G>T (p.Gly109=) c.*83G>T (n.*83G>T) c.204G>T (p.Gly68=) c.209+93G>T n.310G>T n.259G>T n.801G>T n.308G>T n.338G>T n.298G>T n.455G>T c.123G>T (p.Gly41=) c.234G>T (p.Gly78=) c.264G>T (p.Gly88=) | |
2 | g.27312587C= | CA1240217134 | MPV17 | c.282G= (p.Gly94=) c.114G= (p.Gly38=) c.247G= (p.Gly83=) c.187-341G= (n.187-341G=) c.327G= (p.Gly109=) c.*83G= (n.*83G=) c.204G= (p.Gly68=) c.209+93G= n.310G= n.259G= n.801G= n.308G= n.338G= n.298G= n.455G= c.123G= (p.Gly41=) c.234G= (p.Gly78=) c.264G= (p.Gly88=) | |
2 | g.27312587C>G | CA346208351 | MPV17 | c.282G>C (p.Gly94=) c.114G>C (p.Gly38=) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.187-341G>C (n.187-341G>C) c.327G>C (p.Gly109=) c.*83G>C (n.*83G>C) c.204G>C (p.Gly68=) c.209+93G>C n.310G>C n.259G>C n.801G>C n.308G>C n.338G>C n.298G>C n.455G>C c.123G>C (p.Gly41=) c.234G>C (p.Gly78=) c.264G>C (p.Gly88=) | |
2 | g.27312587C>T | CA346208352 | MPV17 | c.282G>A (p.Gly94=) c.114G>A (p.Gly38=) c.247G>A (p.Gly83Arg) c.187-341G>A (n.187-341G>A) c.327G>A (p.Gly109=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.204G>A (p.Gly68=) c.209+93G>A n.310G>A n.259G>A n.801G>A n.308G>A n.338G>A n.298G>A n.455G>A c.123G>A (p.Gly41=) c.234G>A (p.Gly78=) c.264G>A (p.Gly88=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312588C>A | CA346208355 | MPV17 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.113G>T (p.Gly38Val) c.246G>T (p.Gly82=) c.187-342G>T (n.187-342G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) c.*82G>T (n.*82G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) c.209+92G>T n.309G>T n.258G>T n.800G>T n.307G>T n.337G>T n.297G>T n.454G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.233G>T (p.Gly78Val) c.263G>T (p.Gly88Val) | |
2 | g.27312588C>G | CA346208358 | MPV17 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.246G>C (p.Gly82=) c.187-342G>C (n.187-342G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*82G>C (n.*82G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.209+92G>C n.309G>C n.258G>C n.800G>C n.307G>C n.337G>C n.297G>C n.454G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) | |
2 | g.27312588C>T | CA346208361 | MPV17 | c.281G>A (p.Gly94Glu) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.246G>A (p.Gly82=) c.187-342G>A (n.187-342G>A) c.326G>A (p.Gly109Glu) c.*82G>A (n.*82G>A) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.209+92G>A n.309G>A n.258G>A n.800G>A n.307G>A n.337G>A n.297G>A n.454G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312589C>A | CA44518323 | MPV17 | c.280G>T (p.Gly94Trp) c.112G>T (p.Gly38Trp) c.245G>T (p.Gly82Val) c.187-343G>T (n.187-343G>T) c.325G>T (p.Gly109Trp) c.*81G>T (n.*81G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.209+91G>T n.308G>T n.257G>T n.799G>T n.306G>T n.336G>T n.296G>T n.453G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) c.232G>T (p.Gly78Trp) c.262G>T (p.Gly88Trp) | dbSNP |
2 | g.27312589C= | CA1240217135 | MPV17 | c.280G= (p.Gly94=) c.112G= (p.Gly38=) c.245G= (p.Gly82=) c.187-343G= (n.187-343G=) c.325G= (p.Gly109=) c.*81G= (n.*81G=) c.202G= (p.Gly68=) c.209+91G= n.308G= n.257G= n.799G= n.306G= n.336G= n.296G= n.453G= c.121G= (p.Gly41=) c.232G= (p.Gly78=) c.262G= (p.Gly88=) | |
2 | g.27312589C>G | CA342980 | MPV17 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.187-343G>C (n.187-343G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.*81G>C (n.*81G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.209+91G>C n.308G>C n.257G>C n.799G>C n.306G>C n.336G>C n.296G>C n.453G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312589C>T | CA346208364 | MPV17 | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.187-343G>A (n.187-343G>A) c.325G>A (p.Gly109Arg) c.*81G>A (n.*81G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.209+91G>A n.308G>A n.257G>A n.799G>A n.306G>A n.336G>A n.296G>A n.453G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312590C>A | CA346208365 | MPV17 | c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.112-1G>T (n.112-1G>T) c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.187-344G>T (n.187-344G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.*81-1G>T (n.*81-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) c.209+90G>T n.308-1G>T n.257-1G>T n.798G>T n.306-1G>T n.336-1G>T n.296-1G>T n.453-1G>T c.121-1G>T (n.121-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.262-1G>T (n.262-1G>T) | |
2 | g.27312590C= | CA1240217136 | MPV17 | c.280-1G= (n.280-1G=) c.112-1G= (n.112-1G=) c.245-1G= (n.245-1G=) c.187-344G= (n.187-344G=) c.325-1G= (n.325-1G=) c.*81-1G= (n.*81-1G=) c.202-1G= (n.202-1G=) c.209+90G= n.308-1G= n.257-1G= n.798G= n.306-1G= n.336-1G= n.296-1G= n.453-1G= c.121-1G= (n.121-1G=) c.232-1G= (n.232-1G=) c.262-1G= (n.262-1G=) | |
2 | g.27312590C>G | CA346208366 | MPV17 | c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.112-1G>C (n.112-1G>C) c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.187-344G>C (n.187-344G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.*81-1G>C (n.*81-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) c.209+90G>C n.308-1G>C n.257-1G>C n.798G>C n.306-1G>C n.336-1G>C n.296-1G>C n.453-1G>C c.121-1G>C (n.121-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.262-1G>C (n.262-1G>C) | |
2 | g.27312590C>T | CA1575595 | MPV17 | c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.112-1G>A (n.112-1G>A) c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.187-344G>A (n.187-344G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.*81-1G>A (n.*81-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) c.209+90G>A n.308-1G>A n.257-1G>A n.798G>A n.306-1G>A n.336-1G>A n.296-1G>A n.453-1G>A c.121-1G>A (n.121-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.262-1G>A (n.262-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312591del | CA2695200444 | MPV17 | c.280-2del (n.280-2del) c.112-2del (n.112-2del) c.245-2del (n.245-2del) c.187-345del (n.187-345del) c.325-2del (n.325-2del) c.*81-2del (n.*81-2del) c.202-2del (n.202-2del) c.209+89del n.308-2del n.257-2del n.797del n.306-2del n.336-2del n.296-2del n.453-2del c.121-2del (n.121-2del) c.232-2del (n.232-2del) c.262-2del (n.262-2del) | ClinVar |
2 | g.27312591T>A | CA346208371 | MPV17 | c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.112-2A>T (n.112-2A>T) c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.187-345A>T (n.187-345A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.*81-2A>T (n.*81-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) c.209+89A>T n.308-2A>T n.257-2A>T n.797A>T n.306-2A>T n.336-2A>T n.296-2A>T n.453-2A>T c.121-2A>T (n.121-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) | |
2 | g.27312591T>C | CA1575596 | MPV17 | c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.112-2A>G (n.112-2A>G) c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.187-345A>G (n.187-345A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.*81-2A>G (n.*81-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) c.209+89A>G n.308-2A>G n.257-2A>G n.797A>G n.306-2A>G n.336-2A>G n.296-2A>G n.453-2A>G c.121-2A>G (n.121-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.262-2A>G (n.262-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312591T>G | CA346208369 | MPV17 | c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.112-2A>C (n.112-2A>C) c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.187-345A>C (n.187-345A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.*81-2A>C (n.*81-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) c.209+89A>C n.308-2A>C n.257-2A>C n.797A>C n.306-2A>C n.336-2A>C n.296-2A>C n.453-2A>C c.121-2A>C (n.121-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) | |
2 | g.27312591T= | CA1240217137 | MPV17 | c.280-2A= (n.280-2A=) c.112-2A= (n.112-2A=) c.245-2A= (n.245-2A=) c.187-345A= (n.187-345A=) c.325-2A= (n.325-2A=) c.*81-2A= (n.*81-2A=) c.202-2A= (n.202-2A=) c.209+89A= n.308-2A= n.257-2A= n.797A= n.306-2A= n.336-2A= n.296-2A= n.453-2A= c.121-2A= (n.121-2A=) c.232-2A= (n.232-2A=) c.262-2A= (n.262-2A=) | |
2 | g.27312592del | CA2658326268 | MPV17 | c.280-3del (n.280-3del) c.112-3del (n.112-3del) c.245-3del (n.245-3del) c.187-346del (n.187-346del) c.325-3del (n.325-3del) c.*81-3del (n.*81-3del) c.202-3del (n.202-3del) c.209+88del n.308-3del n.257-3del n.796del n.306-3del n.336-3del n.296-3del n.453-3del c.121-3del (n.121-3del) c.232-3del (n.232-3del) c.262-3del (n.262-3del) | gnomAD v4 |
2 | g.27312593G>A | CA2739274209 | MPV17 | c.280-4C>T (n.280-4C>T) c.112-4C>T (n.112-4C>T) c.245-4C>T (n.245-4C>T) c.187-347C>T (n.187-347C>T) c.325-4C>T (n.325-4C>T) c.*81-4C>T (n.*81-4C>T) c.202-4C>T (n.202-4C>T) c.209+87C>T n.308-4C>T n.257-4C>T n.795C>T n.306-4C>T n.336-4C>T n.296-4C>T n.453-4C>T c.121-4C>T (n.121-4C>T) c.232-4C>T (n.232-4C>T) c.262-4C>T (n.262-4C>T) | ClinVar |
2 | g.27312593G>T | CA2658326269 | MPV17 | c.280-4C>A (n.280-4C>A) c.112-4C>A (n.112-4C>A) c.245-4C>A (n.245-4C>A) c.187-347C>A (n.187-347C>A) c.325-4C>A (n.325-4C>A) c.*81-4C>A (n.*81-4C>A) c.202-4C>A (n.202-4C>A) c.209+87C>A n.308-4C>A n.257-4C>A n.795C>A n.306-4C>A n.336-4C>A n.296-4C>A n.453-4C>A c.121-4C>A (n.121-4C>A) c.232-4C>A (n.232-4C>A) c.262-4C>A (n.262-4C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312594G>A | CA2658326270 | MPV17 | c.280-5C>T (n.280-5C>T) c.112-5C>T (n.112-5C>T) c.245-5C>T (n.245-5C>T) c.187-348C>T (n.187-348C>T) c.325-5C>T (n.325-5C>T) c.*81-5C>T (n.*81-5C>T) c.202-5C>T (n.202-5C>T) c.209+86C>T n.308-5C>T n.257-5C>T n.794C>T n.306-5C>T n.336-5C>T n.296-5C>T n.453-5C>T c.121-5C>T (n.121-5C>T) c.232-5C>T (n.232-5C>T) c.262-5C>T (n.262-5C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312594G>C | CA2658326271 | MPV17 | c.280-5C>G (n.280-5C>G) c.112-5C>G (n.112-5C>G) c.245-5C>G (n.245-5C>G) c.187-348C>G (n.187-348C>G) c.325-5C>G (n.325-5C>G) c.*81-5C>G (n.*81-5C>G) c.202-5C>G (n.202-5C>G) c.209+86C>G n.308-5C>G n.257-5C>G n.794C>G n.306-5C>G n.336-5C>G n.296-5C>G n.453-5C>G c.121-5C>G (n.121-5C>G) c.232-5C>G (n.232-5C>G) c.262-5C>G (n.262-5C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27312595G>A | CA2697547860 | MPV17 | c.280-6C>T (n.280-6C>T) c.112-6C>T (n.112-6C>T) c.245-6C>T (n.245-6C>T) c.187-349C>T (n.187-349C>T) c.325-6C>T (n.325-6C>T) c.*81-6C>T (n.*81-6C>T) c.202-6C>T (n.202-6C>T) c.209+85C>T n.308-6C>T n.257-6C>T n.793C>T n.306-6C>T n.336-6C>T n.296-6C>T n.453-6C>T c.121-6C>T (n.121-6C>T) c.232-6C>T (n.232-6C>T) c.262-6C>T (n.262-6C>T) | ClinVar |
2 | g.27312595G>T | CA2658326272 | MPV17 | c.280-6C>A (n.280-6C>A) c.112-6C>A (n.112-6C>A) c.245-6C>A (n.245-6C>A) c.187-349C>A (n.187-349C>A) c.325-6C>A (n.325-6C>A) c.*81-6C>A (n.*81-6C>A) c.202-6C>A (n.202-6C>A) c.209+85C>A n.308-6C>A n.257-6C>A n.793C>A n.306-6C>A n.336-6C>A n.296-6C>A n.453-6C>A c.121-6C>A (n.121-6C>A) c.232-6C>A (n.232-6C>A) c.262-6C>A (n.262-6C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.27312597A>C | CA2658326273 | MPV17 | c.280-8T>G (n.280-8T>G) c.112-8T>G (n.112-8T>G) c.245-8T>G (n.245-8T>G) c.187-351T>G (n.187-351T>G) c.325-8T>G (n.325-8T>G) c.*81-8T>G (n.*81-8T>G) c.202-8T>G (n.202-8T>G) c.209+83T>G n.308-8T>G n.257-8T>G n.791T>G n.306-8T>G n.336-8T>G n.296-8T>G n.453-8T>G c.121-8T>G (n.121-8T>G) c.232-8T>G (n.232-8T>G) c.262-8T>G (n.262-8T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27312598G>A | CA2739274210 | MPV17 | c.280-9C>T (n.280-9C>T) c.112-9C>T (n.112-9C>T) c.245-9C>T (n.245-9C>T) c.187-352C>T (n.187-352C>T) c.325-9C>T (n.325-9C>T) c.*81-9C>T (n.*81-9C>T) c.202-9C>T (n.202-9C>T) c.209+82C>T n.308-9C>T n.257-9C>T n.790C>T n.306-9C>T n.336-9C>T n.296-9C>T n.453-9C>T c.121-9C>T (n.121-9C>T) c.232-9C>T (n.232-9C>T) c.262-9C>T (n.262-9C>T) | ClinVar |
2 | g.27312598G>C | CA2739274211 | MPV17 | c.280-9C>G (n.280-9C>G) c.112-9C>G (n.112-9C>G) c.245-9C>G (n.245-9C>G) c.187-352C>G (n.187-352C>G) c.325-9C>G (n.325-9C>G) c.*81-9C>G (n.*81-9C>G) c.202-9C>G (n.202-9C>G) c.209+82C>G n.308-9C>G n.257-9C>G n.790C>G n.306-9C>G n.336-9C>G n.296-9C>G n.453-9C>G c.121-9C>G (n.121-9C>G) c.232-9C>G (n.232-9C>G) c.262-9C>G (n.262-9C>G) | ClinVar |
2 | g.27312600G>C | CA2576929203 | MPV17 | c.280-11C>G (n.280-11C>G) c.112-11C>G (n.112-11C>G) c.245-11C>G (n.245-11C>G) c.187-354C>G (n.187-354C>G) c.325-11C>G (n.325-11C>G) c.*81-11C>G (n.*81-11C>G) c.202-11C>G (n.202-11C>G) c.209+80C>G n.308-11C>G n.257-11C>G n.788C>G n.306-11C>G n.336-11C>G n.296-11C>G n.453-11C>G c.121-11C>G (n.121-11C>G) c.232-11C>G (n.232-11C>G) c.262-11C>G (n.262-11C>G) | |
2 | g.27312600G= | CA1240217139 | MPV17 | c.280-11C= (n.280-11C=) c.112-11C= (n.112-11C=) c.245-11C= (n.245-11C=) c.187-354C= (n.187-354C=) c.325-11C= (n.325-11C=) c.*81-11C= (n.*81-11C=) c.202-11C= (n.202-11C=) c.209+80C= n.308-11C= n.257-11C= n.788C= n.306-11C= n.336-11C= n.296-11C= n.453-11C= c.121-11C= (n.121-11C=) c.232-11C= (n.232-11C=) c.262-11C= (n.262-11C=) | |
2 | g.27312600G>T | CA1575597 | MPV17 | c.280-11C>A (n.280-11C>A) c.112-11C>A (n.112-11C>A) c.245-11C>A (n.245-11C>A) c.187-354C>A (n.187-354C>A) c.325-11C>A (n.325-11C>A) c.*81-11C>A (n.*81-11C>A) c.202-11C>A (n.202-11C>A) c.209+80C>A n.308-11C>A n.257-11C>A n.788C>A n.306-11C>A n.336-11C>A n.296-11C>A n.453-11C>A c.121-11C>A (n.121-11C>A) c.232-11C>A (n.232-11C>A) c.262-11C>A (n.262-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312600_27312605delinsGAAATT | CA1240217138 | MPV17 | c.280-16_280-11delinsAATTTC (n.280-16_280-11delinsAATTTC) c.112-16_112-11delinsAATTTC (n.112-16_112-11delinsAATTTC) c.245-16_245-11delinsAATTTC (n.245-16_245-11delinsAATTTC) c.187-359_187-354delinsAATTTC (n.187-359_187-354delinsAATTTC) c.325-16_325-11delinsAATTTC (n.325-16_325-11delinsAATTTC) c.*81-16_*81-11delinsAATTTC (n.*81-16_*81-11delinsAATTTC) c.202-16_202-11delinsAATTTC (n.202-16_202-11delinsAATTTC) c.209+75_209+80delinsAATTTC n.308-16_308-11delinsAATTTC n.257-16_257-11delinsAATTTC n.783_788delinsAATTTC n.306-16_306-11delinsAATTTC n.336-16_336-11delinsAATTTC n.296-16_296-11delinsAATTTC n.453-16_453-11delinsAATTTC c.121-16_121-11delinsAATTTC (n.121-16_121-11delinsAATTTC) c.232-16_232-11delinsAATTTC (n.232-16_232-11delinsAATTTC) c.262-16_262-11delinsAATTTC (n.262-16_262-11delinsAATTTC) | |
2 | g.27312604_27312608del | CA1028670101 | MPV17 | c.280-16_280-12del (n.280-16_280-12del) c.112-16_112-12del (n.112-16_112-12del) c.245-16_245-12del (n.245-16_245-12del) c.187-359_187-355del (n.187-359_187-355del) c.325-16_325-12del (n.325-16_325-12del) c.*81-16_*81-12del (n.*81-16_*81-12del) c.202-16_202-12del (n.202-16_202-12del) c.209+75_209+79del n.308-16_308-12del n.257-16_257-12del n.783_787del n.306-16_306-12del n.336-16_336-12del n.296-16_296-12del n.453-16_453-12del c.121-16_121-12del (n.121-16_121-12del) c.232-16_232-12del (n.232-16_232-12del) c.262-16_262-12del (n.262-16_262-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312603A= | CA1240217140 | MPV17 | c.280-14T= (n.280-14T=) c.112-14T= (n.112-14T=) c.245-14T= (n.245-14T=) c.187-357T= (n.187-357T=) c.325-14T= (n.325-14T=) c.*81-14T= (n.*81-14T=) c.202-14T= (n.202-14T=) c.209+77T= n.308-14T= n.257-14T= n.785T= n.306-14T= n.336-14T= n.296-14T= n.453-14T= c.121-14T= (n.121-14T=) c.232-14T= (n.232-14T=) c.262-14T= (n.262-14T=) | |
2 | g.27312603A>T | CA1575598 | MPV17 | c.280-14T>A (n.280-14T>A) c.112-14T>A (n.112-14T>A) c.245-14T>A (n.245-14T>A) c.187-357T>A (n.187-357T>A) c.325-14T>A (n.325-14T>A) c.*81-14T>A (n.*81-14T>A) c.202-14T>A (n.202-14T>A) c.209+77T>A n.308-14T>A n.257-14T>A n.785T>A n.306-14T>A n.336-14T>A n.296-14T>A n.453-14T>A c.121-14T>A (n.121-14T>A) c.232-14T>A (n.232-14T>A) c.262-14T>A (n.262-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312605T>C | CA2658326274 | MPV17 | c.280-16A>G (n.280-16A>G) c.112-16A>G (n.112-16A>G) c.245-16A>G (n.245-16A>G) c.187-359A>G (n.187-359A>G) c.325-16A>G (n.325-16A>G) c.*81-16A>G (n.*81-16A>G) c.202-16A>G (n.202-16A>G) c.209+75A>G n.308-16A>G n.257-16A>G n.783A>G n.306-16A>G n.336-16A>G n.296-16A>G n.453-16A>G c.121-16A>G (n.121-16A>G) c.232-16A>G (n.232-16A>G) c.262-16A>G (n.262-16A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27312606A>G | CA2658326275 | MPV17 | c.280-17T>C (n.280-17T>C) c.112-17T>C (n.112-17T>C) c.245-17T>C (n.245-17T>C) c.187-360T>C (n.187-360T>C) c.325-17T>C (n.325-17T>C) c.*81-17T>C (n.*81-17T>C) c.202-17T>C (n.202-17T>C) c.209+74T>C n.308-17T>C n.257-17T>C n.782T>C n.306-17T>C n.336-17T>C n.296-17T>C n.453-17T>C c.121-17T>C (n.121-17T>C) c.232-17T>C (n.232-17T>C) c.262-17T>C (n.262-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312608dup | CA2576929205 | MPV17 | c.280-17dup (n.280-17dup) c.112-17dup (n.112-17dup) c.245-17dup (n.245-17dup) c.187-360dup (n.187-360dup) c.325-17dup (n.325-17dup) c.*81-17dup (n.*81-17dup) c.202-17dup (n.202-17dup) c.209+74dup n.308-17dup n.257-17dup n.782dup n.306-17dup n.336-17dup n.296-17dup n.453-17dup c.121-17dup (n.121-17dup) c.232-17dup (n.232-17dup) c.262-17dup (n.262-17dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27312609G>A | CA1028670109 | MPV17 | c.280-20C>T (n.280-20C>T) c.112-20C>T (n.112-20C>T) c.245-20C>T (n.245-20C>T) c.187-363C>T (n.187-363C>T) c.325-20C>T (n.325-20C>T) c.*81-20C>T (n.*81-20C>T) c.202-20C>T (n.202-20C>T) c.209+71C>T n.308-20C>T n.257-20C>T n.779C>T n.306-20C>T n.336-20C>T n.296-20C>T n.453-20C>T c.121-20C>T (n.121-20C>T) c.232-20C>T (n.232-20C>T) c.262-20C>T (n.262-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312609G>C | CA2697547861 | MPV17 | c.280-20C>G (n.280-20C>G) c.112-20C>G (n.112-20C>G) c.245-20C>G (n.245-20C>G) c.187-363C>G (n.187-363C>G) c.325-20C>G (n.325-20C>G) c.*81-20C>G (n.*81-20C>G) c.202-20C>G (n.202-20C>G) c.209+71C>G n.308-20C>G n.257-20C>G n.779C>G n.306-20C>G n.336-20C>G n.296-20C>G n.453-20C>G c.121-20C>G (n.121-20C>G) c.232-20C>G (n.232-20C>G) c.262-20C>G (n.262-20C>G) | ClinVar |
2 | g.27312609G= | CA1240217141 | MPV17 | c.280-20C= (n.280-20C=) c.112-20C= (n.112-20C=) c.245-20C= (n.245-20C=) c.187-363C= (n.187-363C=) c.325-20C= (n.325-20C=) c.*81-20C= (n.*81-20C=) c.202-20C= (n.202-20C=) c.209+71C= n.308-20C= n.257-20C= n.779C= n.306-20C= n.336-20C= n.296-20C= n.453-20C= c.121-20C= (n.121-20C=) c.232-20C= (n.232-20C=) c.262-20C= (n.262-20C=) | |
2 | g.27312611C= | CA1240217142 | MPV17 | c.280-22G= (n.280-22G=) c.112-22G= (n.112-22G=) c.245-22G= (n.245-22G=) c.187-365G= (n.187-365G=) c.325-22G= (n.325-22G=) c.*81-22G= (n.*81-22G=) c.202-22G= (n.202-22G=) c.209+69G= n.308-22G= n.257-22G= n.777G= n.306-22G= n.336-22G= n.296-22G= n.453-22G= c.121-22G= (n.121-22G=) c.232-22G= (n.232-22G=) c.262-22G= (n.262-22G=) | |
2 | g.27312611C>G | CA2658326276 | MPV17 | c.280-22G>C (n.280-22G>C) c.112-22G>C (n.112-22G>C) c.245-22G>C (n.245-22G>C) c.187-365G>C (n.187-365G>C) c.325-22G>C (n.325-22G>C) c.*81-22G>C (n.*81-22G>C) c.202-22G>C (n.202-22G>C) c.209+69G>C n.308-22G>C n.257-22G>C n.777G>C n.306-22G>C n.336-22G>C n.296-22G>C n.453-22G>C c.121-22G>C (n.121-22G>C) c.232-22G>C (n.232-22G>C) c.262-22G>C (n.262-22G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312611C>T | CA767378679 | MPV17 | c.280-22G>A (n.280-22G>A) c.112-22G>A (n.112-22G>A) c.245-22G>A (n.245-22G>A) c.187-365G>A (n.187-365G>A) c.325-22G>A (n.325-22G>A) c.*81-22G>A (n.*81-22G>A) c.202-22G>A (n.202-22G>A) c.209+69G>A n.308-22G>A n.257-22G>A n.777G>A n.306-22G>A n.336-22G>A n.296-22G>A n.453-22G>A c.121-22G>A (n.121-22G>A) c.232-22G>A (n.232-22G>A) c.262-22G>A (n.262-22G>A) | dbSNP |
2 | g.27312612C>T | CA2658326277 | MPV17 | c.280-23G>A (n.280-23G>A) c.112-23G>A (n.112-23G>A) c.245-23G>A (n.245-23G>A) c.187-366G>A (n.187-366G>A) c.325-23G>A (n.325-23G>A) c.*81-23G>A (n.*81-23G>A) c.202-23G>A (n.202-23G>A) c.209+68G>A n.308-23G>A n.257-23G>A n.776G>A n.306-23G>A n.336-23G>A n.296-23G>A n.453-23G>A c.121-23G>A (n.121-23G>A) c.232-23G>A (n.232-23G>A) c.262-23G>A (n.262-23G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312614A= | CA1240217143 | MPV17 | c.280-25T= (n.280-25T=) c.112-25T= (n.112-25T=) c.245-25T= (n.245-25T=) c.187-368T= (n.187-368T=) c.325-25T= (n.325-25T=) c.*81-25T= (n.*81-25T=) c.202-25T= (n.202-25T=) c.209+66T= n.308-25T= n.257-25T= n.774T= n.306-25T= n.336-25T= n.296-25T= n.453-25T= c.121-25T= (n.121-25T=) c.232-25T= (n.232-25T=) c.262-25T= (n.262-25T=) | |
2 | g.27312614A>G | CA1575599 | MPV17 | c.280-25T>C (n.280-25T>C) c.112-25T>C (n.112-25T>C) c.245-25T>C (n.245-25T>C) c.187-368T>C (n.187-368T>C) c.325-25T>C (n.325-25T>C) c.*81-25T>C (n.*81-25T>C) c.202-25T>C (n.202-25T>C) c.209+66T>C n.308-25T>C n.257-25T>C n.774T>C n.306-25T>C n.336-25T>C n.296-25T>C n.453-25T>C c.121-25T>C (n.121-25T>C) c.232-25T>C (n.232-25T>C) c.262-25T>C (n.262-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |