Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27312415del | CA2658326247 | MPV17 | c.375+84del (n.375+84del) c.207+84del (n.207+84del) c.*40+84del (n.*40+84del) c.187-164del (n.187-164del) c.420+84del (n.420+84del) c.*176+84del (n.*176+84del) c.297+84del (n.297+84del) c.210-164del n.403+84del n.436del n.978del n.485del n.44del n.515del n.475del n.632del c.216+84del (n.216+84del) c.327+84del (n.327+84del) c.357+84del (n.357+84del) | gnomAD v4 |
2 | g.27312412T>A | CA2739801504 | MPV17 | c.375+82A>T (n.375+82A>T) c.207+82A>T (n.207+82A>T) c.*40+82A>T (n.*40+82A>T) c.187-166A>T (n.187-166A>T) c.420+82A>T (n.420+82A>T) c.*176+82A>T (n.*176+82A>T) c.297+82A>T (n.297+82A>T) c.210-166A>T n.403+82A>T n.434A>T n.976A>T n.483A>T n.42A>T n.513A>T n.473A>T n.630A>T c.216+82A>T (n.216+82A>T) c.327+82A>T (n.327+82A>T) c.357+82A>T (n.357+82A>T) | |
2 | g.27312412T>C | CA2739801505 | MPV17 | c.375+82A>G (n.375+82A>G) c.207+82A>G (n.207+82A>G) c.*40+82A>G (n.*40+82A>G) c.187-166A>G (n.187-166A>G) c.420+82A>G (n.420+82A>G) c.*176+82A>G (n.*176+82A>G) c.297+82A>G (n.297+82A>G) c.210-166A>G n.403+82A>G n.434A>G n.976A>G n.483A>G n.42A>G n.513A>G n.473A>G n.630A>G c.216+82A>G (n.216+82A>G) c.327+82A>G (n.327+82A>G) c.357+82A>G (n.357+82A>G) | |
2 | g.27312412T>G | CA2739801506 | MPV17 | c.375+82A>C (n.375+82A>C) c.207+82A>C (n.207+82A>C) c.*40+82A>C (n.*40+82A>C) c.187-166A>C (n.187-166A>C) c.420+82A>C (n.420+82A>C) c.*176+82A>C (n.*176+82A>C) c.297+82A>C (n.297+82A>C) c.210-166A>C n.403+82A>C n.434A>C n.976A>C n.483A>C n.42A>C n.513A>C n.473A>C n.630A>C c.216+82A>C (n.216+82A>C) c.327+82A>C (n.327+82A>C) c.357+82A>C (n.357+82A>C) | |
2 | g.27312413T>A | CA1028670019 | MPV17 | c.375+81A>T (n.375+81A>T) c.207+81A>T (n.207+81A>T) c.*40+81A>T (n.*40+81A>T) c.187-167A>T (n.187-167A>T) c.420+81A>T (n.420+81A>T) c.*176+81A>T (n.*176+81A>T) c.297+81A>T (n.297+81A>T) c.210-167A>T n.403+81A>T n.433A>T n.975A>T n.482A>T n.41A>T n.512A>T n.472A>T n.629A>T c.216+81A>T (n.216+81A>T) c.327+81A>T (n.327+81A>T) c.357+81A>T (n.357+81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312413T>C | CA2739801507 | MPV17 | c.375+81A>G (n.375+81A>G) c.207+81A>G (n.207+81A>G) c.*40+81A>G (n.*40+81A>G) c.187-167A>G (n.187-167A>G) c.420+81A>G (n.420+81A>G) c.*176+81A>G (n.*176+81A>G) c.297+81A>G (n.297+81A>G) c.210-167A>G n.403+81A>G n.433A>G n.975A>G n.482A>G n.41A>G n.512A>G n.472A>G n.629A>G c.216+81A>G (n.216+81A>G) c.327+81A>G (n.327+81A>G) c.357+81A>G (n.357+81A>G) | |
2 | g.27312413T>G | CA2739801508 | MPV17 | c.375+81A>C (n.375+81A>C) c.207+81A>C (n.207+81A>C) c.*40+81A>C (n.*40+81A>C) c.187-167A>C (n.187-167A>C) c.420+81A>C (n.420+81A>C) c.*176+81A>C (n.*176+81A>C) c.297+81A>C (n.297+81A>C) c.210-167A>C n.403+81A>C n.433A>C n.975A>C n.482A>C n.41A>C n.512A>C n.472A>C n.629A>C c.216+81A>C (n.216+81A>C) c.327+81A>C (n.327+81A>C) c.357+81A>C (n.357+81A>C) | |
2 | g.27312413T= | CA1240217045 | MPV17 | c.375+81A= (n.375+81A=) c.207+81A= (n.207+81A=) c.*40+81A= (n.*40+81A=) c.187-167A= (n.187-167A=) c.420+81A= (n.420+81A=) c.*176+81A= (n.*176+81A=) c.297+81A= (n.297+81A=) c.210-167A= n.403+81A= n.433A= n.975A= n.482A= n.41A= n.512A= n.472A= n.629A= c.216+81A= (n.216+81A=) c.327+81A= (n.327+81A=) c.357+81A= (n.357+81A=) | |
2 | g.27312414T>C | CA767378375 | MPV17 | c.375+80A>G (n.375+80A>G) c.207+80A>G (n.207+80A>G) c.*40+80A>G (n.*40+80A>G) c.187-168A>G (n.187-168A>G) c.420+80A>G (n.420+80A>G) c.*176+80A>G (n.*176+80A>G) c.297+80A>G (n.297+80A>G) c.210-168A>G n.403+80A>G n.432A>G n.974A>G n.481A>G n.40A>G n.511A>G n.471A>G n.628A>G c.216+80A>G (n.216+80A>G) c.327+80A>G (n.327+80A>G) c.357+80A>G (n.357+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312414T>G | CA531428698 | MPV17 | c.375+80A>C (n.375+80A>C) c.207+80A>C (n.207+80A>C) c.*40+80A>C (n.*40+80A>C) c.187-168A>C (n.187-168A>C) c.420+80A>C (n.420+80A>C) c.*176+80A>C (n.*176+80A>C) c.297+80A>C (n.297+80A>C) c.210-168A>C n.403+80A>C n.432A>C n.974A>C n.481A>C n.40A>C n.511A>C n.471A>C n.628A>C c.216+80A>C (n.216+80A>C) c.327+80A>C (n.327+80A>C) c.357+80A>C (n.357+80A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312414T= | CA1240217046 | MPV17 | c.375+80A= (n.375+80A=) c.207+80A= (n.207+80A=) c.*40+80A= (n.*40+80A=) c.187-168A= (n.187-168A=) c.420+80A= (n.420+80A=) c.*176+80A= (n.*176+80A=) c.297+80A= (n.297+80A=) c.210-168A= n.403+80A= n.432A= n.974A= n.481A= n.40A= n.511A= n.471A= n.628A= c.216+80A= (n.216+80A=) c.327+80A= (n.327+80A=) c.357+80A= (n.357+80A=) | |
2 | g.27312415T>A | CA2658326249 | MPV17 | c.375+79A>T (n.375+79A>T) c.207+79A>T (n.207+79A>T) c.*40+79A>T (n.*40+79A>T) c.187-169A>T (n.187-169A>T) c.420+79A>T (n.420+79A>T) c.*176+79A>T (n.*176+79A>T) c.297+79A>T (n.297+79A>T) c.210-169A>T n.403+79A>T n.431A>T n.973A>T n.480A>T n.39A>T n.510A>T n.470A>T n.627A>T c.216+79A>T (n.216+79A>T) c.327+79A>T (n.327+79A>T) c.357+79A>T (n.357+79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312415T>C | CA531428699 | MPV17 | c.375+79A>G (n.375+79A>G) c.207+79A>G (n.207+79A>G) c.*40+79A>G (n.*40+79A>G) c.187-169A>G (n.187-169A>G) c.420+79A>G (n.420+79A>G) c.*176+79A>G (n.*176+79A>G) c.297+79A>G (n.297+79A>G) c.210-169A>G n.403+79A>G n.431A>G n.973A>G n.480A>G n.39A>G n.510A>G n.470A>G n.627A>G c.216+79A>G (n.216+79A>G) c.327+79A>G (n.327+79A>G) c.357+79A>G (n.357+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312415T= | CA1240217047 | MPV17 | c.375+79A= (n.375+79A=) c.207+79A= (n.207+79A=) c.*40+79A= (n.*40+79A=) c.187-169A= (n.187-169A=) c.420+79A= (n.420+79A=) c.*176+79A= (n.*176+79A=) c.297+79A= (n.297+79A=) c.210-169A= n.403+79A= n.431A= n.973A= n.480A= n.39A= n.510A= n.470A= n.627A= c.216+79A= (n.216+79A=) c.327+79A= (n.327+79A=) c.357+79A= (n.357+79A=) | |
2 | g.27312416A>T | CA2658326250 | MPV17 | c.375+78T>A (n.375+78T>A) c.207+78T>A (n.207+78T>A) c.*40+78T>A (n.*40+78T>A) c.187-170T>A (n.187-170T>A) c.420+78T>A (n.420+78T>A) c.*176+78T>A (n.*176+78T>A) c.297+78T>A (n.297+78T>A) c.210-170T>A n.403+78T>A n.430T>A n.972T>A n.479T>A n.38T>A n.509T>A n.469T>A n.626T>A c.216+78T>A (n.216+78T>A) c.327+78T>A (n.327+78T>A) c.357+78T>A (n.357+78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312418C>A | CA1240217049 | MPV17 | c.375+76G>T (n.375+76G>T) c.207+76G>T (n.207+76G>T) c.*40+76G>T (n.*40+76G>T) c.187-172G>T (n.187-172G>T) c.420+76G>T (n.420+76G>T) c.*176+76G>T (n.*176+76G>T) c.297+76G>T (n.297+76G>T) c.210-172G>T n.403+76G>T n.428G>T n.970G>T n.477G>T n.36G>T n.507G>T n.467G>T n.624G>T c.216+76G>T (n.216+76G>T) c.327+76G>T (n.327+76G>T) c.357+76G>T (n.357+76G>T) | dbSNP |
2 | g.27312418C= | CA1240217048 | MPV17 | c.375+76G= (n.375+76G=) c.207+76G= (n.207+76G=) c.*40+76G= (n.*40+76G=) c.187-172G= (n.187-172G=) c.420+76G= (n.420+76G=) c.*176+76G= (n.*176+76G=) c.297+76G= (n.297+76G=) c.210-172G= n.403+76G= n.428G= n.970G= n.477G= n.36G= n.507G= n.467G= n.624G= c.216+76G= (n.216+76G=) c.327+76G= (n.327+76G=) c.357+76G= (n.357+76G=) | |
2 | g.27312418C>G | CA2739801509 | MPV17 | c.375+76G>C (n.375+76G>C) c.207+76G>C (n.207+76G>C) c.*40+76G>C (n.*40+76G>C) c.187-172G>C (n.187-172G>C) c.420+76G>C (n.420+76G>C) c.*176+76G>C (n.*176+76G>C) c.297+76G>C (n.297+76G>C) c.210-172G>C n.403+76G>C n.428G>C n.970G>C n.477G>C n.36G>C n.507G>C n.467G>C n.624G>C c.216+76G>C (n.216+76G>C) c.327+76G>C (n.327+76G>C) c.357+76G>C (n.357+76G>C) | |
2 | g.27312418C>T | CA1575567 | MPV17 | c.375+76G>A (n.375+76G>A) c.207+76G>A (n.207+76G>A) c.*40+76G>A (n.*40+76G>A) c.187-172G>A (n.187-172G>A) c.420+76G>A (n.420+76G>A) c.*176+76G>A (n.*176+76G>A) c.297+76G>A (n.297+76G>A) c.210-172G>A n.403+76G>A n.428G>A n.970G>A n.477G>A n.36G>A n.507G>A n.467G>A n.624G>A c.216+76G>A (n.216+76G>A) c.327+76G>A (n.327+76G>A) c.357+76G>A (n.357+76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312419C= | CA1240217050 | MPV17 | c.375+75G= (n.375+75G=) c.207+75G= (n.207+75G=) c.*40+75G= (n.*40+75G=) c.187-173G= (n.187-173G=) c.420+75G= (n.420+75G=) c.*176+75G= (n.*176+75G=) c.297+75G= (n.297+75G=) c.210-173G= n.403+75G= n.427G= n.969G= n.476G= n.35G= n.506G= n.466G= n.623G= c.216+75G= (n.216+75G=) c.327+75G= (n.327+75G=) c.357+75G= (n.357+75G=) | |
2 | g.27312419C>G | CA2739801510 | MPV17 | c.375+75G>C (n.375+75G>C) c.207+75G>C (n.207+75G>C) c.*40+75G>C (n.*40+75G>C) c.187-173G>C (n.187-173G>C) c.420+75G>C (n.420+75G>C) c.*176+75G>C (n.*176+75G>C) c.297+75G>C (n.297+75G>C) c.210-173G>C n.403+75G>C n.427G>C n.969G>C n.476G>C n.35G>C n.506G>C n.466G>C n.623G>C c.216+75G>C (n.216+75G>C) c.327+75G>C (n.327+75G>C) c.357+75G>C (n.357+75G>C) | |
2 | g.27312419C>T | CA1240217051 | MPV17 | c.375+75G>A (n.375+75G>A) c.207+75G>A (n.207+75G>A) c.*40+75G>A (n.*40+75G>A) c.187-173G>A (n.187-173G>A) c.420+75G>A (n.420+75G>A) c.*176+75G>A (n.*176+75G>A) c.297+75G>A (n.297+75G>A) c.210-173G>A n.403+75G>A n.427G>A n.969G>A n.476G>A n.35G>A n.506G>A n.466G>A n.623G>A c.216+75G>A (n.216+75G>A) c.327+75G>A (n.327+75G>A) c.357+75G>A (n.357+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312419_27312420insT | CA2658326251 | MPV17 | c.375+74_375+75insA (n.375+74_375+75insA) c.207+74_207+75insA (n.207+74_207+75insA) c.*40+74_*40+75insA (n.*40+74_*40+75insA) c.187-174_187-173insA (n.187-174_187-173insA) c.420+74_420+75insA (n.420+74_420+75insA) c.*176+74_*176+75insA (n.*176+74_*176+75insA) c.297+74_297+75insA (n.297+74_297+75insA) c.210-174_210-173insA n.403+74_403+75insA n.426_427insA n.968_969insA n.475_476insA n.34_35insA n.505_506insA n.465_466insA n.622_623insA c.216+74_216+75insA (n.216+74_216+75insA) c.327+74_327+75insA (n.327+74_327+75insA) c.357+74_357+75insA (n.357+74_357+75insA) | gnomAD v4 |
2 | g.27312420C>A | CA1575568 | MPV17 | c.375+74G>T (n.375+74G>T) c.207+74G>T (n.207+74G>T) c.*40+74G>T (n.*40+74G>T) c.187-174G>T (n.187-174G>T) c.420+74G>T (n.420+74G>T) c.*176+74G>T (n.*176+74G>T) c.297+74G>T (n.297+74G>T) c.210-174G>T n.403+74G>T n.426G>T n.968G>T n.475G>T n.34G>T n.505G>T n.465G>T n.622G>T c.216+74G>T (n.216+74G>T) c.327+74G>T (n.327+74G>T) c.357+74G>T (n.357+74G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312420C= | CA1240217052 | MPV17 | c.375+74G= (n.375+74G=) c.207+74G= (n.207+74G=) c.*40+74G= (n.*40+74G=) c.187-174G= (n.187-174G=) c.420+74G= (n.420+74G=) c.*176+74G= (n.*176+74G=) c.297+74G= (n.297+74G=) c.210-174G= n.403+74G= n.426G= n.968G= n.475G= n.34G= n.505G= n.465G= n.622G= c.216+74G= (n.216+74G=) c.327+74G= (n.327+74G=) c.357+74G= (n.357+74G=) | |
2 | g.27312420C>G | CA2739801511 | MPV17 | c.375+74G>C (n.375+74G>C) c.207+74G>C (n.207+74G>C) c.*40+74G>C (n.*40+74G>C) c.187-174G>C (n.187-174G>C) c.420+74G>C (n.420+74G>C) c.*176+74G>C (n.*176+74G>C) c.297+74G>C (n.297+74G>C) c.210-174G>C n.403+74G>C n.426G>C n.968G>C n.475G>C n.34G>C n.505G>C n.465G>C n.622G>C c.216+74G>C (n.216+74G>C) c.327+74G>C (n.327+74G>C) c.357+74G>C (n.357+74G>C) | |
2 | g.27312420C>T | CA2658326252 | MPV17 | c.375+74G>A (n.375+74G>A) c.207+74G>A (n.207+74G>A) c.*40+74G>A (n.*40+74G>A) c.187-174G>A (n.187-174G>A) c.420+74G>A (n.420+74G>A) c.*176+74G>A (n.*176+74G>A) c.297+74G>A (n.297+74G>A) c.210-174G>A n.403+74G>A n.426G>A n.968G>A n.475G>A n.34G>A n.505G>A n.465G>A n.622G>A c.216+74G>A (n.216+74G>A) c.327+74G>A (n.327+74G>A) c.357+74G>A (n.357+74G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312421T>A | CA2739801512 | MPV17 | c.375+73A>T (n.375+73A>T) c.207+73A>T (n.207+73A>T) c.*40+73A>T (n.*40+73A>T) c.187-175A>T (n.187-175A>T) c.420+73A>T (n.420+73A>T) c.*176+73A>T (n.*176+73A>T) c.297+73A>T (n.297+73A>T) c.210-175A>T n.403+73A>T n.425A>T n.967A>T n.474A>T n.33A>T n.504A>T n.464A>T n.621A>T c.216+73A>T (n.216+73A>T) c.327+73A>T (n.327+73A>T) c.357+73A>T (n.357+73A>T) | |
2 | g.27312421T>C | CA2739801513 | MPV17 | c.375+73A>G (n.375+73A>G) c.207+73A>G (n.207+73A>G) c.*40+73A>G (n.*40+73A>G) c.187-175A>G (n.187-175A>G) c.420+73A>G (n.420+73A>G) c.*176+73A>G (n.*176+73A>G) c.297+73A>G (n.297+73A>G) c.210-175A>G n.403+73A>G n.425A>G n.967A>G n.474A>G n.33A>G n.504A>G n.464A>G n.621A>G c.216+73A>G (n.216+73A>G) c.327+73A>G (n.327+73A>G) c.357+73A>G (n.357+73A>G) | |
2 | g.27312421T>G | CA2739801514 | MPV17 | c.375+73A>C (n.375+73A>C) c.207+73A>C (n.207+73A>C) c.*40+73A>C (n.*40+73A>C) c.187-175A>C (n.187-175A>C) c.420+73A>C (n.420+73A>C) c.*176+73A>C (n.*176+73A>C) c.297+73A>C (n.297+73A>C) c.210-175A>C n.403+73A>C n.425A>C n.967A>C n.474A>C n.33A>C n.504A>C n.464A>C n.621A>C c.216+73A>C (n.216+73A>C) c.327+73A>C (n.327+73A>C) c.357+73A>C (n.357+73A>C) | |
2 | g.27312422G>A | CA767378383 | MPV17 | c.375+72C>T (n.375+72C>T) c.207+72C>T (n.207+72C>T) c.*40+72C>T (n.*40+72C>T) c.187-176C>T (n.187-176C>T) c.420+72C>T (n.420+72C>T) c.*176+72C>T (n.*176+72C>T) c.297+72C>T (n.297+72C>T) c.210-176C>T n.403+72C>T n.424C>T n.966C>T n.473C>T n.32C>T n.503C>T n.463C>T n.620C>T c.216+72C>T (n.216+72C>T) c.327+72C>T (n.327+72C>T) c.357+72C>T (n.357+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312422G>C | CA2739801515 | MPV17 | c.375+72C>G (n.375+72C>G) c.207+72C>G (n.207+72C>G) c.*40+72C>G (n.*40+72C>G) c.187-176C>G (n.187-176C>G) c.420+72C>G (n.420+72C>G) c.*176+72C>G (n.*176+72C>G) c.297+72C>G (n.297+72C>G) c.210-176C>G n.403+72C>G n.424C>G n.966C>G n.473C>G n.32C>G n.503C>G n.463C>G n.620C>G c.216+72C>G (n.216+72C>G) c.327+72C>G (n.327+72C>G) c.357+72C>G (n.357+72C>G) | |
2 | g.27312422G= | CA1240217053 | MPV17 | c.375+72C= (n.375+72C=) c.207+72C= (n.207+72C=) c.*40+72C= (n.*40+72C=) c.187-176C= (n.187-176C=) c.420+72C= (n.420+72C=) c.*176+72C= (n.*176+72C=) c.297+72C= (n.297+72C=) c.210-176C= n.403+72C= n.424C= n.966C= n.473C= n.32C= n.503C= n.463C= n.620C= c.216+72C= (n.216+72C=) c.327+72C= (n.327+72C=) c.357+72C= (n.357+72C=) | |
2 | g.27312422G>T | CA2576929180 | MPV17 | c.375+72C>A (n.375+72C>A) c.207+72C>A (n.207+72C>A) c.*40+72C>A (n.*40+72C>A) c.187-176C>A (n.187-176C>A) c.420+72C>A (n.420+72C>A) c.*176+72C>A (n.*176+72C>A) c.297+72C>A (n.297+72C>A) c.210-176C>A n.403+72C>A n.424C>A n.966C>A n.473C>A n.32C>A n.503C>A n.463C>A n.620C>A c.216+72C>A (n.216+72C>A) c.327+72C>A (n.327+72C>A) c.357+72C>A (n.357+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312423T>A | CA2739801516 | MPV17 | c.375+71A>T (n.375+71A>T) c.207+71A>T (n.207+71A>T) c.*40+71A>T (n.*40+71A>T) c.187-177A>T (n.187-177A>T) c.420+71A>T (n.420+71A>T) c.*176+71A>T (n.*176+71A>T) c.297+71A>T (n.297+71A>T) c.210-177A>T n.403+71A>T n.423A>T n.965A>T n.472A>T n.31A>T n.502A>T n.462A>T n.619A>T c.216+71A>T (n.216+71A>T) c.327+71A>T (n.327+71A>T) c.357+71A>T (n.357+71A>T) | |
2 | g.27312423T>G | CA2739801517 | MPV17 | c.375+71A>C (n.375+71A>C) c.207+71A>C (n.207+71A>C) c.*40+71A>C (n.*40+71A>C) c.187-177A>C (n.187-177A>C) c.420+71A>C (n.420+71A>C) c.*176+71A>C (n.*176+71A>C) c.297+71A>C (n.297+71A>C) c.210-177A>C n.403+71A>C n.423A>C n.965A>C n.472A>C n.31A>C n.502A>C n.462A>C n.619A>C c.216+71A>C (n.216+71A>C) c.327+71A>C (n.327+71A>C) c.357+71A>C (n.357+71A>C) | |
2 | g.27312424A= | CA1240217054 | MPV17 | c.375+70T= (n.375+70T=) c.207+70T= (n.207+70T=) c.*40+70T= (n.*40+70T=) c.187-178T= (n.187-178T=) c.420+70T= (n.420+70T=) c.*176+70T= (n.*176+70T=) c.297+70T= (n.297+70T=) c.210-178T= n.403+70T= n.422T= n.964T= n.471T= n.30T= n.501T= n.461T= n.618T= c.216+70T= (n.216+70T=) c.327+70T= (n.327+70T=) c.357+70T= (n.357+70T=) | |
2 | g.27312424A>G | CA2739801518 | MPV17 | c.375+70T>C (n.375+70T>C) c.207+70T>C (n.207+70T>C) c.*40+70T>C (n.*40+70T>C) c.187-178T>C (n.187-178T>C) c.420+70T>C (n.420+70T>C) c.*176+70T>C (n.*176+70T>C) c.297+70T>C (n.297+70T>C) c.210-178T>C n.403+70T>C n.422T>C n.964T>C n.471T>C n.30T>C n.501T>C n.461T>C n.618T>C c.216+70T>C (n.216+70T>C) c.327+70T>C (n.327+70T>C) c.357+70T>C (n.357+70T>C) | |
2 | g.27312424A>T | CA1575569 | MPV17 | c.375+70T>A (n.375+70T>A) c.207+70T>A (n.207+70T>A) c.*40+70T>A (n.*40+70T>A) c.187-178T>A (n.187-178T>A) c.420+70T>A (n.420+70T>A) c.*176+70T>A (n.*176+70T>A) c.297+70T>A (n.297+70T>A) c.210-178T>A n.403+70T>A n.422T>A n.964T>A n.471T>A n.30T>A n.501T>A n.461T>A n.618T>A c.216+70T>A (n.216+70T>A) c.327+70T>A (n.327+70T>A) c.357+70T>A (n.357+70T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312427dup | CA2840408408 | MPV17 | c.375+70dup (n.375+70dup) c.207+70dup (n.207+70dup) c.*40+70dup (n.*40+70dup) c.187-178dup (n.187-178dup) c.420+70dup (n.420+70dup) c.*176+70dup (n.*176+70dup) c.297+70dup (n.297+70dup) c.210-178dup n.403+70dup n.422dup n.964dup n.471dup n.30dup n.501dup n.461dup n.618dup c.216+70dup (n.216+70dup) c.327+70dup (n.327+70dup) c.357+70dup (n.357+70dup) | |
2 | g.27312427del | CA2576929181 | MPV17 | c.375+70del (n.375+70del) c.207+70del (n.207+70del) c.*40+70del (n.*40+70del) c.187-178del (n.187-178del) c.420+70del (n.420+70del) c.*176+70del (n.*176+70del) c.297+70del (n.297+70del) c.210-178del n.403+70del n.422del n.964del n.471del n.30del n.501del n.461del n.618del c.216+70del (n.216+70del) c.327+70del (n.327+70del) c.357+70del (n.357+70del) | |
2 | g.27312425A>C | CA2739801519 | MPV17 | c.375+69T>G (n.375+69T>G) c.207+69T>G (n.207+69T>G) c.*40+69T>G (n.*40+69T>G) c.187-179T>G (n.187-179T>G) c.420+69T>G (n.420+69T>G) c.*176+69T>G (n.*176+69T>G) c.297+69T>G (n.297+69T>G) c.210-179T>G n.403+69T>G n.421T>G n.963T>G n.470T>G n.29T>G n.500T>G n.460T>G n.617T>G c.216+69T>G (n.216+69T>G) c.327+69T>G (n.327+69T>G) c.357+69T>G (n.357+69T>G) | |
2 | g.27312425A>G | CA2658326253 | MPV17 | c.375+69T>C (n.375+69T>C) c.207+69T>C (n.207+69T>C) c.*40+69T>C (n.*40+69T>C) c.187-179T>C (n.187-179T>C) c.420+69T>C (n.420+69T>C) c.*176+69T>C (n.*176+69T>C) c.297+69T>C (n.297+69T>C) c.210-179T>C n.403+69T>C n.421T>C n.963T>C n.470T>C n.29T>C n.500T>C n.460T>C n.617T>C c.216+69T>C (n.216+69T>C) c.327+69T>C (n.327+69T>C) c.357+69T>C (n.357+69T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312425A>T | CA2739801520 | MPV17 | c.375+69T>A (n.375+69T>A) c.207+69T>A (n.207+69T>A) c.*40+69T>A (n.*40+69T>A) c.187-179T>A (n.187-179T>A) c.420+69T>A (n.420+69T>A) c.*176+69T>A (n.*176+69T>A) c.297+69T>A (n.297+69T>A) c.210-179T>A n.403+69T>A n.421T>A n.963T>A n.470T>A n.29T>A n.500T>A n.460T>A n.617T>A c.216+69T>A (n.216+69T>A) c.327+69T>A (n.327+69T>A) c.357+69T>A (n.357+69T>A) | |
2 | g.27312426A= | CA1240217055 | MPV17 | c.375+68T= (n.375+68T=) c.207+68T= (n.207+68T=) c.*40+68T= (n.*40+68T=) c.187-180T= (n.187-180T=) c.420+68T= (n.420+68T=) c.*176+68T= (n.*176+68T=) c.297+68T= (n.297+68T=) c.210-180T= n.403+68T= n.420T= n.962T= n.469T= n.28T= n.499T= n.459T= n.616T= c.216+68T= (n.216+68T=) c.327+68T= (n.327+68T=) c.357+68T= (n.357+68T=) | |
2 | g.27312426A>T | CA1575570 | MPV17 | c.375+68T>A (n.375+68T>A) c.207+68T>A (n.207+68T>A) c.*40+68T>A (n.*40+68T>A) c.187-180T>A (n.187-180T>A) c.420+68T>A (n.420+68T>A) c.*176+68T>A (n.*176+68T>A) c.297+68T>A (n.297+68T>A) c.210-180T>A n.403+68T>A n.420T>A n.962T>A n.469T>A n.28T>A n.499T>A n.459T>A n.616T>A c.216+68T>A (n.216+68T>A) c.327+68T>A (n.327+68T>A) c.357+68T>A (n.357+68T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312427A= | CA1240217057 | MPV17 | c.375+67T= (n.375+67T=) c.207+67T= (n.207+67T=) c.*40+67T= (n.*40+67T=) c.187-181T= (n.187-181T=) c.420+67T= (n.420+67T=) c.*176+67T= (n.*176+67T=) c.297+67T= (n.297+67T=) c.210-181T= n.403+67T= n.419T= n.961T= n.468T= n.27T= n.498T= n.458T= n.615T= c.216+67T= (n.216+67T=) c.327+67T= (n.327+67T=) c.357+67T= (n.357+67T=) | |
2 | g.27312427A>C | CA1240217058 | MPV17 | c.375+67T>G (n.375+67T>G) c.207+67T>G (n.207+67T>G) c.*40+67T>G (n.*40+67T>G) c.187-181T>G (n.187-181T>G) c.420+67T>G (n.420+67T>G) c.*176+67T>G (n.*176+67T>G) c.297+67T>G (n.297+67T>G) c.210-181T>G n.403+67T>G n.419T>G n.961T>G n.468T>G n.27T>G n.498T>G n.458T>G n.615T>G c.216+67T>G (n.216+67T>G) c.327+67T>G (n.327+67T>G) c.357+67T>G (n.357+67T>G) | dbSNP |
2 | g.27312427A>G | CA2739801522 | MPV17 | c.375+67T>C (n.375+67T>C) c.207+67T>C (n.207+67T>C) c.*40+67T>C (n.*40+67T>C) c.187-181T>C (n.187-181T>C) c.420+67T>C (n.420+67T>C) c.*176+67T>C (n.*176+67T>C) c.297+67T>C (n.297+67T>C) c.210-181T>C n.403+67T>C n.419T>C n.961T>C n.468T>C n.27T>C n.498T>C n.458T>C n.615T>C c.216+67T>C (n.216+67T>C) c.327+67T>C (n.327+67T>C) c.357+67T>C (n.357+67T>C) | |
2 | g.27312427A>T | CA2739801521 | MPV17 | c.375+67T>A (n.375+67T>A) c.207+67T>A (n.207+67T>A) c.*40+67T>A (n.*40+67T>A) c.187-181T>A (n.187-181T>A) c.420+67T>A (n.420+67T>A) c.*176+67T>A (n.*176+67T>A) c.297+67T>A (n.297+67T>A) c.210-181T>A n.403+67T>A n.419T>A n.961T>A n.468T>A n.27T>A n.498T>A n.458T>A n.615T>A c.216+67T>A (n.216+67T>A) c.327+67T>A (n.327+67T>A) c.357+67T>A (n.357+67T>A) | |
2 | g.27312427_27312428delinsAC | CA1240217056 | MPV17 | c.375+66_375+67delinsGT (n.375+66_375+67delinsGT) c.207+66_207+67delinsGT (n.207+66_207+67delinsGT) c.*40+66_*40+67delinsGT (n.*40+66_*40+67delinsGT) c.187-182_187-181delinsGT (n.187-182_187-181delinsGT) c.420+66_420+67delinsGT (n.420+66_420+67delinsGT) c.*176+66_*176+67delinsGT (n.*176+66_*176+67delinsGT) c.297+66_297+67delinsGT (n.297+66_297+67delinsGT) c.210-182_210-181delinsGT n.403+66_403+67delinsGT n.418_419delinsGT n.960_961delinsGT n.467_468delinsGT n.26_27delinsGT n.497_498delinsGT n.457_458delinsGT n.614_615delinsGT c.216+66_216+67delinsGT (n.216+66_216+67delinsGT) c.327+66_327+67delinsGT (n.327+66_327+67delinsGT) c.357+66_357+67delinsGT (n.357+66_357+67delinsGT) | |
2 | g.27312428C>A | CA2658326254 | MPV17 | c.375+66G>T (n.375+66G>T) c.207+66G>T (n.207+66G>T) c.*40+66G>T (n.*40+66G>T) c.187-182G>T (n.187-182G>T) c.420+66G>T (n.420+66G>T) c.*176+66G>T (n.*176+66G>T) c.297+66G>T (n.297+66G>T) c.210-182G>T n.403+66G>T n.418G>T n.960G>T n.467G>T n.26G>T n.497G>T n.457G>T n.614G>T c.216+66G>T (n.216+66G>T) c.327+66G>T (n.327+66G>T) c.357+66G>T (n.357+66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312428C>G | CA2739801524 | MPV17 | c.375+66G>C (n.375+66G>C) c.207+66G>C (n.207+66G>C) c.*40+66G>C (n.*40+66G>C) c.187-182G>C (n.187-182G>C) c.420+66G>C (n.420+66G>C) c.*176+66G>C (n.*176+66G>C) c.297+66G>C (n.297+66G>C) c.210-182G>C n.403+66G>C n.418G>C n.960G>C n.467G>C n.26G>C n.497G>C n.457G>C n.614G>C c.216+66G>C (n.216+66G>C) c.327+66G>C (n.327+66G>C) c.357+66G>C (n.357+66G>C) | |
2 | g.27312428C>T | CA2739801523 | MPV17 | c.375+66G>A (n.375+66G>A) c.207+66G>A (n.207+66G>A) c.*40+66G>A (n.*40+66G>A) c.187-182G>A (n.187-182G>A) c.420+66G>A (n.420+66G>A) c.*176+66G>A (n.*176+66G>A) c.297+66G>A (n.297+66G>A) c.210-182G>A n.403+66G>A n.418G>A n.960G>A n.467G>A n.26G>A n.497G>A n.457G>A n.614G>A c.216+66G>A (n.216+66G>A) c.327+66G>A (n.327+66G>A) c.357+66G>A (n.357+66G>A) | |
2 | g.27312429del | CA1575571 | MPV17 | c.375+66del (n.375+66del) c.207+66del (n.207+66del) c.*40+66del (n.*40+66del) c.187-182del (n.187-182del) c.420+66del (n.420+66del) c.*176+66del (n.*176+66del) c.297+66del (n.297+66del) c.210-182del n.403+66del n.418del n.960del n.467del n.26del n.497del n.457del n.614del c.216+66del (n.216+66del) c.327+66del (n.327+66del) c.357+66del (n.357+66del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312429C>A | CA2658326255 | MPV17 | c.375+65G>T (n.375+65G>T) c.207+65G>T (n.207+65G>T) c.*40+65G>T (n.*40+65G>T) c.187-183G>T (n.187-183G>T) c.420+65G>T (n.420+65G>T) c.*176+65G>T (n.*176+65G>T) c.297+65G>T (n.297+65G>T) c.210-183G>T n.403+65G>T n.417G>T n.959G>T n.466G>T n.25G>T n.496G>T n.456G>T n.613G>T c.216+65G>T (n.216+65G>T) c.327+65G>T (n.327+65G>T) c.357+65G>T (n.357+65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312429C= | CA1240217059 | MPV17 | c.375+65G= (n.375+65G=) c.207+65G= (n.207+65G=) c.*40+65G= (n.*40+65G=) c.187-183G= (n.187-183G=) c.420+65G= (n.420+65G=) c.*176+65G= (n.*176+65G=) c.297+65G= (n.297+65G=) c.210-183G= n.403+65G= n.417G= n.959G= n.466G= n.25G= n.496G= n.456G= n.613G= c.216+65G= (n.216+65G=) c.327+65G= (n.327+65G=) c.357+65G= (n.357+65G=) | |
2 | g.27312429C>G | CA2739801525 | MPV17 | c.375+65G>C (n.375+65G>C) c.207+65G>C (n.207+65G>C) c.*40+65G>C (n.*40+65G>C) c.187-183G>C (n.187-183G>C) c.420+65G>C (n.420+65G>C) c.*176+65G>C (n.*176+65G>C) c.297+65G>C (n.297+65G>C) c.210-183G>C n.403+65G>C n.417G>C n.959G>C n.466G>C n.25G>C n.496G>C n.456G>C n.613G>C c.216+65G>C (n.216+65G>C) c.327+65G>C (n.327+65G>C) c.357+65G>C (n.357+65G>C) | |
2 | g.27312429C>T | CA1575572 | MPV17 | c.375+65G>A (n.375+65G>A) c.207+65G>A (n.207+65G>A) c.*40+65G>A (n.*40+65G>A) c.187-183G>A (n.187-183G>A) c.420+65G>A (n.420+65G>A) c.*176+65G>A (n.*176+65G>A) c.297+65G>A (n.297+65G>A) c.210-183G>A n.403+65G>A n.417G>A n.959G>A n.466G>A n.25G>A n.496G>A n.456G>A n.613G>A c.216+65G>A (n.216+65G>A) c.327+65G>A (n.327+65G>A) c.357+65G>A (n.357+65G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312430T>A | CA2658326256 | MPV17 | c.375+64A>T (n.375+64A>T) c.207+64A>T (n.207+64A>T) c.*40+64A>T (n.*40+64A>T) c.187-184A>T (n.187-184A>T) c.420+64A>T (n.420+64A>T) c.*176+64A>T (n.*176+64A>T) c.297+64A>T (n.297+64A>T) c.210-184A>T n.403+64A>T n.416A>T n.958A>T n.465A>T n.24A>T n.495A>T n.455A>T n.612A>T c.216+64A>T (n.216+64A>T) c.327+64A>T (n.327+64A>T) c.357+64A>T (n.357+64A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312430T>C | CA1240217060 | MPV17 | c.375+64A>G (n.375+64A>G) c.207+64A>G (n.207+64A>G) c.*40+64A>G (n.*40+64A>G) c.187-184A>G (n.187-184A>G) c.420+64A>G (n.420+64A>G) c.*176+64A>G (n.*176+64A>G) c.297+64A>G (n.297+64A>G) c.210-184A>G n.403+64A>G n.416A>G n.958A>G n.465A>G n.24A>G n.495A>G n.455A>G n.612A>G c.216+64A>G (n.216+64A>G) c.327+64A>G (n.327+64A>G) c.357+64A>G (n.357+64A>G) | dbSNP |
2 | g.27312430T>G | CA2739801526 | MPV17 | c.375+64A>C (n.375+64A>C) c.207+64A>C (n.207+64A>C) c.*40+64A>C (n.*40+64A>C) c.187-184A>C (n.187-184A>C) c.420+64A>C (n.420+64A>C) c.*176+64A>C (n.*176+64A>C) c.297+64A>C (n.297+64A>C) c.210-184A>C n.403+64A>C n.416A>C n.958A>C n.465A>C n.24A>C n.495A>C n.455A>C n.612A>C c.216+64A>C (n.216+64A>C) c.327+64A>C (n.327+64A>C) c.357+64A>C (n.357+64A>C) | |
2 | g.27312430T= | CA1240217061 | MPV17 | c.375+64A= (n.375+64A=) c.207+64A= (n.207+64A=) c.*40+64A= (n.*40+64A=) c.187-184A= (n.187-184A=) c.420+64A= (n.420+64A=) c.*176+64A= (n.*176+64A=) c.297+64A= (n.297+64A=) c.210-184A= n.403+64A= n.416A= n.958A= n.465A= n.24A= n.495A= n.455A= n.612A= c.216+64A= (n.216+64A=) c.327+64A= (n.327+64A=) c.357+64A= (n.357+64A=) | |
2 | g.27312431G>C | CA2739801527 | MPV17 | c.375+63C>G (n.375+63C>G) c.207+63C>G (n.207+63C>G) c.*40+63C>G (n.*40+63C>G) c.187-185C>G (n.187-185C>G) c.420+63C>G (n.420+63C>G) c.*176+63C>G (n.*176+63C>G) c.297+63C>G (n.297+63C>G) c.210-185C>G n.403+63C>G n.415C>G n.957C>G n.464C>G n.23C>G n.494C>G n.454C>G n.611C>G c.216+63C>G (n.216+63C>G) c.327+63C>G (n.327+63C>G) c.357+63C>G (n.357+63C>G) | |
2 | g.27312431G>T | CA2739801528 | MPV17 | c.375+63C>A (n.375+63C>A) c.207+63C>A (n.207+63C>A) c.*40+63C>A (n.*40+63C>A) c.187-185C>A (n.187-185C>A) c.420+63C>A (n.420+63C>A) c.*176+63C>A (n.*176+63C>A) c.297+63C>A (n.297+63C>A) c.210-185C>A n.403+63C>A n.415C>A n.957C>A n.464C>A n.23C>A n.494C>A n.454C>A n.611C>A c.216+63C>A (n.216+63C>A) c.327+63C>A (n.327+63C>A) c.357+63C>A (n.357+63C>A) | |
2 | g.27312432T>A | CA2739801529 | MPV17 | c.375+62A>T (n.375+62A>T) c.207+62A>T (n.207+62A>T) c.*40+62A>T (n.*40+62A>T) c.187-186A>T (n.187-186A>T) c.420+62A>T (n.420+62A>T) c.*176+62A>T (n.*176+62A>T) c.297+62A>T (n.297+62A>T) c.210-186A>T n.403+62A>T n.414A>T n.956A>T n.463A>T n.22A>T n.493A>T n.453A>T n.610A>T c.216+62A>T (n.216+62A>T) c.327+62A>T (n.327+62A>T) c.357+62A>T (n.357+62A>T) | |
2 | g.27312432T>G | CA2739801530 | MPV17 | c.375+62A>C (n.375+62A>C) c.207+62A>C (n.207+62A>C) c.*40+62A>C (n.*40+62A>C) c.187-186A>C (n.187-186A>C) c.420+62A>C (n.420+62A>C) c.*176+62A>C (n.*176+62A>C) c.297+62A>C (n.297+62A>C) c.210-186A>C n.403+62A>C n.414A>C n.956A>C n.463A>C n.22A>C n.493A>C n.453A>C n.610A>C c.216+62A>C (n.216+62A>C) c.327+62A>C (n.327+62A>C) c.357+62A>C (n.357+62A>C) | |
2 | g.27312433C>A | CA2739801531 | MPV17 | c.375+61G>T (n.375+61G>T) c.207+61G>T (n.207+61G>T) c.*40+61G>T (n.*40+61G>T) c.187-187G>T (n.187-187G>T) c.420+61G>T (n.420+61G>T) c.*176+61G>T (n.*176+61G>T) c.297+61G>T (n.297+61G>T) c.210-187G>T n.403+61G>T n.413G>T n.955G>T n.462G>T n.21G>T n.492G>T n.452G>T n.609G>T c.216+61G>T (n.216+61G>T) c.327+61G>T (n.327+61G>T) c.357+61G>T (n.357+61G>T) | |
2 | g.27312433C>G | CA2739801532 | MPV17 | c.375+61G>C (n.375+61G>C) c.207+61G>C (n.207+61G>C) c.*40+61G>C (n.*40+61G>C) c.187-187G>C (n.187-187G>C) c.420+61G>C (n.420+61G>C) c.*176+61G>C (n.*176+61G>C) c.297+61G>C (n.297+61G>C) c.210-187G>C n.403+61G>C n.413G>C n.955G>C n.462G>C n.21G>C n.492G>C n.452G>C n.609G>C c.216+61G>C (n.216+61G>C) c.327+61G>C (n.327+61G>C) c.357+61G>C (n.357+61G>C) | |
2 | g.27312433C>T | CA2739801533 | MPV17 | c.375+61G>A (n.375+61G>A) c.207+61G>A (n.207+61G>A) c.*40+61G>A (n.*40+61G>A) c.187-187G>A (n.187-187G>A) c.420+61G>A (n.420+61G>A) c.*176+61G>A (n.*176+61G>A) c.297+61G>A (n.297+61G>A) c.210-187G>A n.403+61G>A n.413G>A n.955G>A n.462G>A n.21G>A n.492G>A n.452G>A n.609G>A c.216+61G>A (n.216+61G>A) c.327+61G>A (n.327+61G>A) c.357+61G>A (n.357+61G>A) | |
2 | g.27312434T>C | CA1575573 | MPV17 | c.375+60A>G (n.375+60A>G) c.207+60A>G (n.207+60A>G) c.*40+60A>G (n.*40+60A>G) c.187-188A>G (n.187-188A>G) c.420+60A>G (n.420+60A>G) c.*176+60A>G (n.*176+60A>G) c.297+60A>G (n.297+60A>G) c.210-188A>G n.403+60A>G n.412A>G n.954A>G n.461A>G n.20A>G n.491A>G n.451A>G n.608A>G c.216+60A>G (n.216+60A>G) c.327+60A>G (n.327+60A>G) c.357+60A>G (n.357+60A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312434T>G | CA2658326257 | MPV17 | c.375+60A>C (n.375+60A>C) c.207+60A>C (n.207+60A>C) c.*40+60A>C (n.*40+60A>C) c.187-188A>C (n.187-188A>C) c.420+60A>C (n.420+60A>C) c.*176+60A>C (n.*176+60A>C) c.297+60A>C (n.297+60A>C) c.210-188A>C n.403+60A>C n.412A>C n.954A>C n.461A>C n.20A>C n.491A>C n.451A>C n.608A>C c.216+60A>C (n.216+60A>C) c.327+60A>C (n.327+60A>C) c.357+60A>C (n.357+60A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312434T= | CA1240217062 | MPV17 | c.375+60A= (n.375+60A=) c.207+60A= (n.207+60A=) c.*40+60A= (n.*40+60A=) c.187-188A= (n.187-188A=) c.420+60A= (n.420+60A=) c.*176+60A= (n.*176+60A=) c.297+60A= (n.297+60A=) c.210-188A= n.403+60A= n.412A= n.954A= n.461A= n.20A= n.491A= n.451A= n.608A= c.216+60A= (n.216+60A=) c.327+60A= (n.327+60A=) c.357+60A= (n.357+60A=) | |
2 | g.27312435T>A | CA2739801534 | MPV17 | c.375+59A>T (n.375+59A>T) c.207+59A>T (n.207+59A>T) c.*40+59A>T (n.*40+59A>T) c.187-189A>T (n.187-189A>T) c.420+59A>T (n.420+59A>T) c.*176+59A>T (n.*176+59A>T) c.297+59A>T (n.297+59A>T) c.210-189A>T n.403+59A>T n.411A>T n.953A>T n.460A>T n.19A>T n.490A>T n.450A>T n.607A>T c.216+59A>T (n.216+59A>T) c.327+59A>T (n.327+59A>T) c.357+59A>T (n.357+59A>T) | |
2 | g.27312435T>C | CA1575574 | MPV17 | c.375+59A>G (n.375+59A>G) c.207+59A>G (n.207+59A>G) c.*40+59A>G (n.*40+59A>G) c.187-189A>G (n.187-189A>G) c.420+59A>G (n.420+59A>G) c.*176+59A>G (n.*176+59A>G) c.297+59A>G (n.297+59A>G) c.210-189A>G n.403+59A>G n.411A>G n.953A>G n.460A>G n.19A>G n.490A>G n.450A>G n.607A>G c.216+59A>G (n.216+59A>G) c.327+59A>G (n.327+59A>G) c.357+59A>G (n.357+59A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312435T>G | CA2739801535 | MPV17 | c.375+59A>C (n.375+59A>C) c.207+59A>C (n.207+59A>C) c.*40+59A>C (n.*40+59A>C) c.187-189A>C (n.187-189A>C) c.420+59A>C (n.420+59A>C) c.*176+59A>C (n.*176+59A>C) c.297+59A>C (n.297+59A>C) c.210-189A>C n.403+59A>C n.411A>C n.953A>C n.460A>C n.19A>C n.490A>C n.450A>C n.607A>C c.216+59A>C (n.216+59A>C) c.327+59A>C (n.327+59A>C) c.357+59A>C (n.357+59A>C) | |
2 | g.27312435T= | CA1240217063 | MPV17 | c.375+59A= (n.375+59A=) c.207+59A= (n.207+59A=) c.*40+59A= (n.*40+59A=) c.187-189A= (n.187-189A=) c.420+59A= (n.420+59A=) c.*176+59A= (n.*176+59A=) c.297+59A= (n.297+59A=) c.210-189A= n.403+59A= n.411A= n.953A= n.460A= n.19A= n.490A= n.450A= n.607A= c.216+59A= (n.216+59A=) c.327+59A= (n.327+59A=) c.357+59A= (n.357+59A=) | |
2 | g.27312436C>A | CA2739801536 | MPV17 | c.375+58G>T (n.375+58G>T) c.207+58G>T (n.207+58G>T) c.*40+58G>T (n.*40+58G>T) c.187-190G>T (n.187-190G>T) c.420+58G>T (n.420+58G>T) c.*176+58G>T (n.*176+58G>T) c.297+58G>T (n.297+58G>T) c.210-190G>T n.403+58G>T n.410G>T n.952G>T n.459G>T n.18G>T n.489G>T n.449G>T n.606G>T c.216+58G>T (n.216+58G>T) c.327+58G>T (n.327+58G>T) c.357+58G>T (n.357+58G>T) | |
2 | g.27312436C>G | CA2658326258 | MPV17 | c.375+58G>C (n.375+58G>C) c.207+58G>C (n.207+58G>C) c.*40+58G>C (n.*40+58G>C) c.187-190G>C (n.187-190G>C) c.420+58G>C (n.420+58G>C) c.*176+58G>C (n.*176+58G>C) c.297+58G>C (n.297+58G>C) c.210-190G>C n.403+58G>C n.410G>C n.952G>C n.459G>C n.18G>C n.489G>C n.449G>C n.606G>C c.216+58G>C (n.216+58G>C) c.327+58G>C (n.327+58G>C) c.357+58G>C (n.357+58G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312436C>T | CA2739801537 | MPV17 | c.375+58G>A (n.375+58G>A) c.207+58G>A (n.207+58G>A) c.*40+58G>A (n.*40+58G>A) c.187-190G>A (n.187-190G>A) c.420+58G>A (n.420+58G>A) c.*176+58G>A (n.*176+58G>A) c.297+58G>A (n.297+58G>A) c.210-190G>A n.403+58G>A n.410G>A n.952G>A n.459G>A n.18G>A n.489G>A n.449G>A n.606G>A c.216+58G>A (n.216+58G>A) c.327+58G>A (n.327+58G>A) c.357+58G>A (n.357+58G>A) | |
2 | g.27312437T>C | CA2739801538 | MPV17 | c.375+57A>G (n.375+57A>G) c.207+57A>G (n.207+57A>G) c.*40+57A>G (n.*40+57A>G) c.187-191A>G (n.187-191A>G) c.420+57A>G (n.420+57A>G) c.*176+57A>G (n.*176+57A>G) c.297+57A>G (n.297+57A>G) c.210-191A>G n.403+57A>G n.409A>G n.951A>G n.458A>G n.17A>G n.488A>G n.448A>G n.605A>G c.216+57A>G (n.216+57A>G) c.327+57A>G (n.327+57A>G) c.357+57A>G (n.357+57A>G) | |
2 | g.27312438T>C | CA531428704 | MPV17 | c.375+56A>G (n.375+56A>G) c.207+56A>G (n.207+56A>G) c.*40+56A>G (n.*40+56A>G) c.187-192A>G (n.187-192A>G) c.420+56A>G (n.420+56A>G) c.*176+56A>G (n.*176+56A>G) c.297+56A>G (n.297+56A>G) c.210-192A>G n.403+56A>G n.408A>G n.950A>G n.457A>G n.16A>G n.487A>G n.447A>G n.604A>G c.216+56A>G (n.216+56A>G) c.327+56A>G (n.327+56A>G) c.357+56A>G (n.357+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312438T= | CA1240217064 | MPV17 | c.375+56A= (n.375+56A=) c.207+56A= (n.207+56A=) c.*40+56A= (n.*40+56A=) c.187-192A= (n.187-192A=) c.420+56A= (n.420+56A=) c.*176+56A= (n.*176+56A=) c.297+56A= (n.297+56A=) c.210-192A= n.403+56A= n.408A= n.950A= n.457A= n.16A= n.487A= n.447A= n.604A= c.216+56A= (n.216+56A=) c.327+56A= (n.327+56A=) c.357+56A= (n.357+56A=) | |
2 | g.27312439C>A | CA1028670029 | MPV17 | c.375+55G>T (n.375+55G>T) c.207+55G>T (n.207+55G>T) c.*40+55G>T (n.*40+55G>T) c.187-193G>T (n.187-193G>T) c.420+55G>T (n.420+55G>T) c.*176+55G>T (n.*176+55G>T) c.297+55G>T (n.297+55G>T) c.210-193G>T n.403+55G>T n.407G>T n.949G>T n.456G>T n.15G>T n.486G>T n.446G>T n.603G>T c.216+55G>T (n.216+55G>T) c.327+55G>T (n.327+55G>T) c.357+55G>T (n.357+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312439C= | CA1240217065 | MPV17 | c.375+55G= (n.375+55G=) c.207+55G= (n.207+55G=) c.*40+55G= (n.*40+55G=) c.187-193G= (n.187-193G=) c.420+55G= (n.420+55G=) c.*176+55G= (n.*176+55G=) c.297+55G= (n.297+55G=) c.210-193G= n.403+55G= n.407G= n.949G= n.456G= n.15G= n.486G= n.446G= n.603G= c.216+55G= (n.216+55G=) c.327+55G= (n.327+55G=) c.357+55G= (n.357+55G=) | |
2 | g.27312439C>G | CA2739801539 | MPV17 | c.375+55G>C (n.375+55G>C) c.207+55G>C (n.207+55G>C) c.*40+55G>C (n.*40+55G>C) c.187-193G>C (n.187-193G>C) c.420+55G>C (n.420+55G>C) c.*176+55G>C (n.*176+55G>C) c.297+55G>C (n.297+55G>C) c.210-193G>C n.403+55G>C n.407G>C n.949G>C n.456G>C n.15G>C n.486G>C n.446G>C n.603G>C c.216+55G>C (n.216+55G>C) c.327+55G>C (n.327+55G>C) c.357+55G>C (n.357+55G>C) | |
2 | g.27312439C>T | CA2739801540 | MPV17 | c.375+55G>A (n.375+55G>A) c.207+55G>A (n.207+55G>A) c.*40+55G>A (n.*40+55G>A) c.187-193G>A (n.187-193G>A) c.420+55G>A (n.420+55G>A) c.*176+55G>A (n.*176+55G>A) c.297+55G>A (n.297+55G>A) c.210-193G>A n.403+55G>A n.407G>A n.949G>A n.456G>A n.15G>A n.486G>A n.446G>A n.603G>A c.216+55G>A (n.216+55G>A) c.327+55G>A (n.327+55G>A) c.357+55G>A (n.357+55G>A) | |
2 | g.27312442dup | CA531428705 | MPV17 | c.375+55dup (n.375+55dup) c.207+55dup (n.207+55dup) c.*40+55dup (n.*40+55dup) c.187-193dup (n.187-193dup) c.420+55dup (n.420+55dup) c.*176+55dup (n.*176+55dup) c.297+55dup (n.297+55dup) c.210-193dup n.403+55dup n.407dup n.949dup n.456dup n.15dup n.486dup n.446dup n.603dup c.216+55dup (n.216+55dup) c.327+55dup (n.327+55dup) c.357+55dup (n.357+55dup) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27312440C>G | CA2739801541 | MPV17 | c.375+54G>C (n.375+54G>C) c.207+54G>C (n.207+54G>C) c.*40+54G>C (n.*40+54G>C) c.187-194G>C (n.187-194G>C) c.420+54G>C (n.420+54G>C) c.*176+54G>C (n.*176+54G>C) c.297+54G>C (n.297+54G>C) c.210-194G>C n.403+54G>C n.406G>C n.948G>C n.455G>C n.14G>C n.485G>C n.445G>C n.602G>C c.216+54G>C (n.216+54G>C) c.327+54G>C (n.327+54G>C) c.357+54G>C (n.357+54G>C) | |
2 | g.27312440C>T | CA2658326259 | MPV17 | c.375+54G>A (n.375+54G>A) c.207+54G>A (n.207+54G>A) c.*40+54G>A (n.*40+54G>A) c.187-194G>A (n.187-194G>A) c.420+54G>A (n.420+54G>A) c.*176+54G>A (n.*176+54G>A) c.297+54G>A (n.297+54G>A) c.210-194G>A n.403+54G>A n.406G>A n.948G>A n.455G>A n.14G>A n.485G>A n.445G>A n.602G>A c.216+54G>A (n.216+54G>A) c.327+54G>A (n.327+54G>A) c.357+54G>A (n.357+54G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312441C>A | CA2739801542 | MPV17 | c.375+53G>T (n.375+53G>T) c.207+53G>T (n.207+53G>T) c.*40+53G>T (n.*40+53G>T) c.187-195G>T (n.187-195G>T) c.420+53G>T (n.420+53G>T) c.*176+53G>T (n.*176+53G>T) c.297+53G>T (n.297+53G>T) c.210-195G>T n.403+53G>T n.405G>T n.947G>T n.454G>T n.13G>T n.484G>T n.444G>T n.601G>T c.216+53G>T (n.216+53G>T) c.327+53G>T (n.327+53G>T) c.357+53G>T (n.357+53G>T) | |
2 | g.27312441C= | CA1240217066 | MPV17 | c.375+53G= (n.375+53G=) c.207+53G= (n.207+53G=) c.*40+53G= (n.*40+53G=) c.187-195G= (n.187-195G=) c.420+53G= (n.420+53G=) c.*176+53G= (n.*176+53G=) c.297+53G= (n.297+53G=) c.210-195G= n.403+53G= n.405G= n.947G= n.454G= n.13G= n.484G= n.444G= n.601G= c.216+53G= (n.216+53G=) c.327+53G= (n.327+53G=) c.357+53G= (n.357+53G=) | |
2 | g.27312441C>G | CA2739801543 | MPV17 | c.375+53G>C (n.375+53G>C) c.207+53G>C (n.207+53G>C) c.*40+53G>C (n.*40+53G>C) c.187-195G>C (n.187-195G>C) c.420+53G>C (n.420+53G>C) c.*176+53G>C (n.*176+53G>C) c.297+53G>C (n.297+53G>C) c.210-195G>C n.403+53G>C n.405G>C n.947G>C n.454G>C n.13G>C n.484G>C n.444G>C n.601G>C c.216+53G>C (n.216+53G>C) c.327+53G>C (n.327+53G>C) c.357+53G>C (n.357+53G>C) | |
2 | g.27312441C>T | CA1575575 | MPV17 | c.375+53G>A (n.375+53G>A) c.207+53G>A (n.207+53G>A) c.*40+53G>A (n.*40+53G>A) c.187-195G>A (n.187-195G>A) c.420+53G>A (n.420+53G>A) c.*176+53G>A (n.*176+53G>A) c.297+53G>A (n.297+53G>A) c.210-195G>A n.403+53G>A n.405G>A n.947G>A n.454G>A n.13G>A n.484G>A n.444G>A n.601G>A c.216+53G>A (n.216+53G>A) c.327+53G>A (n.327+53G>A) c.357+53G>A (n.357+53G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312442C>A | CA1575576 | MPV17 | c.375+52G>T (n.375+52G>T) c.207+52G>T (n.207+52G>T) c.*40+52G>T (n.*40+52G>T) c.187-196G>T (n.187-196G>T) c.420+52G>T (n.420+52G>T) c.*176+52G>T (n.*176+52G>T) c.297+52G>T (n.297+52G>T) c.210-196G>T n.403+52G>T n.404G>T n.946G>T n.453G>T n.12G>T n.483G>T n.443G>T n.600G>T c.216+52G>T (n.216+52G>T) c.327+52G>T (n.327+52G>T) c.357+52G>T (n.357+52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312442C= | CA1240217067 | MPV17 | c.375+52G= (n.375+52G=) c.207+52G= (n.207+52G=) c.*40+52G= (n.*40+52G=) c.187-196G= (n.187-196G=) c.420+52G= (n.420+52G=) c.*176+52G= (n.*176+52G=) c.297+52G= (n.297+52G=) c.210-196G= n.403+52G= n.404G= n.946G= n.453G= n.12G= n.483G= n.443G= n.600G= c.216+52G= (n.216+52G=) c.327+52G= (n.327+52G=) c.357+52G= (n.357+52G=) | |
2 | g.27312442C>G | CA531428708 | MPV17 | c.375+52G>C (n.375+52G>C) c.207+52G>C (n.207+52G>C) c.*40+52G>C (n.*40+52G>C) c.187-196G>C (n.187-196G>C) c.420+52G>C (n.420+52G>C) c.*176+52G>C (n.*176+52G>C) c.297+52G>C (n.297+52G>C) c.210-196G>C n.403+52G>C n.404G>C n.946G>C n.453G>C n.12G>C n.483G>C n.443G>C n.600G>C c.216+52G>C (n.216+52G>C) c.327+52G>C (n.327+52G>C) c.357+52G>C (n.357+52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312442C>T | CA44518090 | MPV17 | c.375+52G>A (n.375+52G>A) c.207+52G>A (n.207+52G>A) c.*40+52G>A (n.*40+52G>A) c.187-196G>A (n.187-196G>A) c.420+52G>A (n.420+52G>A) c.*176+52G>A (n.*176+52G>A) c.297+52G>A (n.297+52G>A) c.210-196G>A n.403+52G>A n.404G>A n.946G>A n.453G>A n.12G>A n.483G>A n.443G>A n.600G>A c.216+52G>A (n.216+52G>A) c.327+52G>A (n.327+52G>A) c.357+52G>A (n.357+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312442_27312443insG | CA1575577 | MPV17 | c.375+51_375+52insC (n.375+51_375+52insC) c.207+51_207+52insC (n.207+51_207+52insC) c.*40+51_*40+52insC (n.*40+51_*40+52insC) c.187-197_187-196insC (n.187-197_187-196insC) c.420+51_420+52insC (n.420+51_420+52insC) c.*176+51_*176+52insC (n.*176+51_*176+52insC) c.297+51_297+52insC (n.297+51_297+52insC) c.210-197_210-196insC n.403+51_403+52insC n.403_404insC n.945_946insC n.452_453insC n.11_12insC n.482_483insC n.442_443insC n.599_600insC c.216+51_216+52insC (n.216+51_216+52insC) c.327+51_327+52insC (n.327+51_327+52insC) c.357+51_357+52insC (n.357+51_357+52insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27312443T>A | CA2832429630 | MPV17 | c.375+51A>T (n.375+51A>T) c.207+51A>T (n.207+51A>T) c.*40+51A>T (n.*40+51A>T) c.187-197A>T (n.187-197A>T) c.420+51A>T (n.420+51A>T) c.*176+51A>T (n.*176+51A>T) c.297+51A>T (n.297+51A>T) c.210-197A>T n.403+51A>T n.403A>T n.945A>T n.452A>T n.11A>T n.482A>T n.442A>T n.599A>T c.216+51A>T (n.216+51A>T) c.327+51A>T (n.327+51A>T) c.357+51A>T (n.357+51A>T) | |
2 | g.27312443T>C | CA44518120 | MPV17 | c.375+51A>G (n.375+51A>G) c.207+51A>G (n.207+51A>G) c.*40+51A>G (n.*40+51A>G) c.187-197A>G (n.187-197A>G) c.420+51A>G (n.420+51A>G) c.*176+51A>G (n.*176+51A>G) c.297+51A>G (n.297+51A>G) c.210-197A>G n.403+51A>G n.403A>G n.945A>G n.452A>G n.11A>G n.482A>G n.442A>G n.599A>G c.216+51A>G (n.216+51A>G) c.327+51A>G (n.327+51A>G) c.357+51A>G (n.357+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312443T>G | CA44518106 | MPV17 | c.375+51A>C (n.375+51A>C) c.207+51A>C (n.207+51A>C) c.*40+51A>C (n.*40+51A>C) c.187-197A>C (n.187-197A>C) c.420+51A>C (n.420+51A>C) c.*176+51A>C (n.*176+51A>C) c.297+51A>C (n.297+51A>C) c.210-197A>C n.403+51A>C n.403A>C n.945A>C n.452A>C n.11A>C n.482A>C n.442A>C n.599A>C c.216+51A>C (n.216+51A>C) c.327+51A>C (n.327+51A>C) c.357+51A>C (n.357+51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312443T= | CA1240217068 | MPV17 | c.375+51A= (n.375+51A=) c.207+51A= (n.207+51A=) c.*40+51A= (n.*40+51A=) c.187-197A= (n.187-197A=) c.420+51A= (n.420+51A=) c.*176+51A= (n.*176+51A=) c.297+51A= (n.297+51A=) c.210-197A= n.403+51A= n.403A= n.945A= n.452A= n.11A= n.482A= n.442A= n.599A= c.216+51A= (n.216+51A=) c.327+51A= (n.327+51A=) c.357+51A= (n.357+51A=) | |
2 | g.27312446dup | CA44518124 | MPV17 | c.375+50dup (n.375+50dup) c.207+50dup (n.207+50dup) c.*40+50dup (n.*40+50dup) c.187-198dup (n.187-198dup) c.420+50dup (n.420+50dup) c.*176+50dup (n.*176+50dup) c.297+50dup (n.297+50dup) c.210-198dup n.403+50dup n.402dup n.944dup n.451dup n.10dup n.481dup n.441dup n.598dup c.216+50dup (n.216+50dup) c.327+50dup (n.327+50dup) c.357+50dup (n.357+50dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312445_27312446dup | CA916497504 | MPV17 | c.375+49_375+50dup (n.375+49_375+50dup) c.207+49_207+50dup (n.207+49_207+50dup) c.*40+49_*40+50dup (n.*40+49_*40+50dup) c.187-199_187-198dup (n.187-199_187-198dup) c.420+49_420+50dup (n.420+49_420+50dup) c.*176+49_*176+50dup (n.*176+49_*176+50dup) c.297+49_297+50dup (n.297+49_297+50dup) c.210-199_210-198dup n.403+49_403+50dup n.401_402dup n.943_944dup n.450_451dup n.9_10dup n.480_481dup n.440_441dup n.597_598dup c.216+49_216+50dup (n.216+49_216+50dup) c.327+49_327+50dup (n.327+49_327+50dup) c.357+49_357+50dup (n.357+49_357+50dup) | dbSNP |
2 | g.27312446del | CA2576929182 | MPV17 | c.375+50del (n.375+50del) c.207+50del (n.207+50del) c.*40+50del (n.*40+50del) c.187-198del (n.187-198del) c.420+50del (n.420+50del) c.*176+50del (n.*176+50del) c.297+50del (n.297+50del) c.210-198del n.403+50del n.402del n.944del n.451del n.10del n.481del n.441del n.598del c.216+50del (n.216+50del) c.327+50del (n.327+50del) c.357+50del (n.357+50del) | |
2 | g.27312445G= | CA1240217069 | MPV17 | c.375+49C= (n.375+49C=) c.207+49C= (n.207+49C=) c.*40+49C= (n.*40+49C=) c.187-199C= (n.187-199C=) c.420+49C= (n.420+49C=) c.*176+49C= (n.*176+49C=) c.297+49C= (n.297+49C=) c.210-199C= n.403+49C= n.401C= n.943C= n.450C= n.9C= n.480C= n.440C= n.597C= c.216+49C= (n.216+49C=) c.327+49C= (n.327+49C=) c.357+49C= (n.357+49C=) | |
2 | g.27312445_27312446insA | CA1240217070 | MPV17 | c.375+48_375+49insT (n.375+48_375+49insT) c.207+48_207+49insT (n.207+48_207+49insT) c.*40+48_*40+49insT (n.*40+48_*40+49insT) c.187-200_187-199insT (n.187-200_187-199insT) c.420+48_420+49insT (n.420+48_420+49insT) c.*176+48_*176+49insT (n.*176+48_*176+49insT) c.297+48_297+49insT (n.297+48_297+49insT) c.210-200_210-199insT n.403+48_403+49insT n.400_401insT n.942_943insT n.449_450insT n.8_9insT n.479_480insT n.439_440insT n.596_597insT c.216+48_216+49insT (n.216+48_216+49insT) c.327+48_327+49insT (n.327+48_327+49insT) c.357+48_357+49insT (n.357+48_357+49insT) | dbSNP |
2 | g.27312445_27312446insC | CA531428712 | MPV17 | c.375+48_375+49insG (n.375+48_375+49insG) c.207+48_207+49insG (n.207+48_207+49insG) c.*40+48_*40+49insG (n.*40+48_*40+49insG) c.187-200_187-199insG (n.187-200_187-199insG) c.420+48_420+49insG (n.420+48_420+49insG) c.*176+48_*176+49insG (n.*176+48_*176+49insG) c.297+48_297+49insG (n.297+48_297+49insG) c.210-200_210-199insG n.403+48_403+49insG n.400_401insG n.942_943insG n.449_450insG n.8_9insG n.479_480insG n.439_440insG n.596_597insG c.216+48_216+49insG (n.216+48_216+49insG) c.327+48_327+49insG (n.327+48_327+49insG) c.357+48_357+49insG (n.357+48_357+49insG) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27312446G>A | CA2576929183 | MPV17 | c.375+48C>T (n.375+48C>T) c.207+48C>T (n.207+48C>T) c.*40+48C>T (n.*40+48C>T) c.187-200C>T (n.187-200C>T) c.420+48C>T (n.420+48C>T) c.*176+48C>T (n.*176+48C>T) c.297+48C>T (n.297+48C>T) c.210-200C>T n.403+48C>T n.400C>T n.942C>T n.449C>T n.8C>T n.479C>T n.439C>T n.596C>T c.216+48C>T (n.216+48C>T) c.327+48C>T (n.327+48C>T) c.357+48C>T (n.357+48C>T) | |
2 | g.27312446G>C | CA2739801544 | MPV17 | c.375+48C>G (n.375+48C>G) c.207+48C>G (n.207+48C>G) c.*40+48C>G (n.*40+48C>G) c.187-200C>G (n.187-200C>G) c.420+48C>G (n.420+48C>G) c.*176+48C>G (n.*176+48C>G) c.297+48C>G (n.297+48C>G) c.210-200C>G n.403+48C>G n.400C>G n.942C>G n.449C>G n.8C>G n.479C>G n.439C>G n.596C>G c.216+48C>G (n.216+48C>G) c.327+48C>G (n.327+48C>G) c.357+48C>G (n.357+48C>G) | |
2 | g.27312446G>T | CA2658326260 | MPV17 | c.375+48C>A (n.375+48C>A) c.207+48C>A (n.207+48C>A) c.*40+48C>A (n.*40+48C>A) c.187-200C>A (n.187-200C>A) c.420+48C>A (n.420+48C>A) c.*176+48C>A (n.*176+48C>A) c.297+48C>A (n.297+48C>A) c.210-200C>A n.403+48C>A n.400C>A n.942C>A n.449C>A n.8C>A n.479C>A n.439C>A n.596C>A c.216+48C>A (n.216+48C>A) c.327+48C>A (n.327+48C>A) c.357+48C>A (n.357+48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312447C>A | CA2739801545 | MPV17 | c.375+47G>T (n.375+47G>T) c.207+47G>T (n.207+47G>T) c.*40+47G>T (n.*40+47G>T) c.187-201G>T (n.187-201G>T) c.420+47G>T (n.420+47G>T) c.*176+47G>T (n.*176+47G>T) c.297+47G>T (n.297+47G>T) c.210-201G>T n.403+47G>T n.399G>T n.941G>T n.448G>T n.7G>T n.478G>T n.438G>T n.595G>T c.216+47G>T (n.216+47G>T) c.327+47G>T (n.327+47G>T) c.357+47G>T (n.357+47G>T) | |
2 | g.27312447C= | CA1240217071 | MPV17 | c.375+47G= (n.375+47G=) c.207+47G= (n.207+47G=) c.*40+47G= (n.*40+47G=) c.187-201G= (n.187-201G=) c.420+47G= (n.420+47G=) c.*176+47G= (n.*176+47G=) c.297+47G= (n.297+47G=) c.210-201G= n.403+47G= n.399G= n.941G= n.448G= n.7G= n.478G= n.438G= n.595G= c.216+47G= (n.216+47G=) c.327+47G= (n.327+47G=) c.357+47G= (n.357+47G=) | |
2 | g.27312447C>G | CA2739801546 | MPV17 | c.375+47G>C (n.375+47G>C) c.207+47G>C (n.207+47G>C) c.*40+47G>C (n.*40+47G>C) c.187-201G>C (n.187-201G>C) c.420+47G>C (n.420+47G>C) c.*176+47G>C (n.*176+47G>C) c.297+47G>C (n.297+47G>C) c.210-201G>C n.403+47G>C n.399G>C n.941G>C n.448G>C n.7G>C n.478G>C n.438G>C n.595G>C c.216+47G>C (n.216+47G>C) c.327+47G>C (n.327+47G>C) c.357+47G>C (n.357+47G>C) | |
2 | g.27312447C>T | CA2739801547 | MPV17 | c.375+47G>A (n.375+47G>A) c.207+47G>A (n.207+47G>A) c.*40+47G>A (n.*40+47G>A) c.187-201G>A (n.187-201G>A) c.420+47G>A (n.420+47G>A) c.*176+47G>A (n.*176+47G>A) c.297+47G>A (n.297+47G>A) c.210-201G>A n.403+47G>A n.399G>A n.941G>A n.448G>A n.7G>A n.478G>A n.438G>A n.595G>A c.216+47G>A (n.216+47G>A) c.327+47G>A (n.327+47G>A) c.357+47G>A (n.357+47G>A) | |
2 | g.27312447_27312448insG | CA44518131 | MPV17 | c.375+46_375+47insC (n.375+46_375+47insC) c.207+46_207+47insC (n.207+46_207+47insC) c.*40+46_*40+47insC (n.*40+46_*40+47insC) c.187-202_187-201insC (n.187-202_187-201insC) c.420+46_420+47insC (n.420+46_420+47insC) c.*176+46_*176+47insC (n.*176+46_*176+47insC) c.297+46_297+47insC (n.297+46_297+47insC) c.210-202_210-201insC n.403+46_403+47insC n.398_399insC n.940_941insC n.447_448insC n.6_7insC n.477_478insC n.437_438insC n.594_595insC c.216+46_216+47insC (n.216+46_216+47insC) c.327+46_327+47insC (n.327+46_327+47insC) c.357+46_357+47insC (n.357+46_357+47insC) | dbSNP |
2 | g.27312448T>A | CA2658326261 | MPV17 | c.375+46A>T (n.375+46A>T) c.207+46A>T (n.207+46A>T) c.*40+46A>T (n.*40+46A>T) c.187-202A>T (n.187-202A>T) c.420+46A>T (n.420+46A>T) c.*176+46A>T (n.*176+46A>T) c.297+46A>T (n.297+46A>T) c.210-202A>T n.403+46A>T n.398A>T n.940A>T n.447A>T n.6A>T n.477A>T n.437A>T n.594A>T c.216+46A>T (n.216+46A>T) c.327+46A>T (n.327+46A>T) c.357+46A>T (n.357+46A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312449G>A | CA44518134 | MPV17 | c.375+45C>T (n.375+45C>T) c.207+45C>T (n.207+45C>T) c.*40+45C>T (n.*40+45C>T) c.187-203C>T (n.187-203C>T) c.420+45C>T (n.420+45C>T) c.*176+45C>T (n.*176+45C>T) c.297+45C>T (n.297+45C>T) c.210-203C>T n.403+45C>T n.397C>T n.939C>T n.446C>T n.5C>T n.476C>T n.436C>T n.593C>T c.216+45C>T (n.216+45C>T) c.327+45C>T (n.327+45C>T) c.357+45C>T (n.357+45C>T) | dbSNP |
2 | g.27312449G>C | CA2739801548 | MPV17 | c.375+45C>G (n.375+45C>G) c.207+45C>G (n.207+45C>G) c.*40+45C>G (n.*40+45C>G) c.187-203C>G (n.187-203C>G) c.420+45C>G (n.420+45C>G) c.*176+45C>G (n.*176+45C>G) c.297+45C>G (n.297+45C>G) c.210-203C>G n.403+45C>G n.397C>G n.939C>G n.446C>G n.5C>G n.476C>G n.436C>G n.593C>G c.216+45C>G (n.216+45C>G) c.327+45C>G (n.327+45C>G) c.357+45C>G (n.357+45C>G) | |
2 | g.27312449G= | CA1240217072 | MPV17 | c.375+45C= (n.375+45C=) c.207+45C= (n.207+45C=) c.*40+45C= (n.*40+45C=) c.187-203C= (n.187-203C=) c.420+45C= (n.420+45C=) c.*176+45C= (n.*176+45C=) c.297+45C= (n.297+45C=) c.210-203C= n.403+45C= n.397C= n.939C= n.446C= n.5C= n.476C= n.436C= n.593C= c.216+45C= (n.216+45C=) c.327+45C= (n.327+45C=) c.357+45C= (n.357+45C=) | |
2 | g.27312449G>T | CA2739801549 | MPV17 | c.375+45C>A (n.375+45C>A) c.207+45C>A (n.207+45C>A) c.*40+45C>A (n.*40+45C>A) c.187-203C>A (n.187-203C>A) c.420+45C>A (n.420+45C>A) c.*176+45C>A (n.*176+45C>A) c.297+45C>A (n.297+45C>A) c.210-203C>A n.403+45C>A n.397C>A n.939C>A n.446C>A n.5C>A n.476C>A n.436C>A n.593C>A c.216+45C>A (n.216+45C>A) c.327+45C>A (n.327+45C>A) c.357+45C>A (n.357+45C>A) | |
2 | g.27312450T>A | CA2576929184 | MPV17 | c.375+44A>T (n.375+44A>T) c.207+44A>T (n.207+44A>T) c.*40+44A>T (n.*40+44A>T) c.187-204A>T (n.187-204A>T) c.420+44A>T (n.420+44A>T) c.*176+44A>T (n.*176+44A>T) c.297+44A>T (n.297+44A>T) c.210-204A>T n.403+44A>T n.396A>T n.938A>T n.445A>T n.4A>T n.475A>T n.435A>T n.592A>T c.216+44A>T (n.216+44A>T) c.327+44A>T (n.327+44A>T) c.357+44A>T (n.357+44A>T) | |
2 | g.27312450T>C | CA2739801550 | MPV17 | c.375+44A>G (n.375+44A>G) c.207+44A>G (n.207+44A>G) c.*40+44A>G (n.*40+44A>G) c.187-204A>G (n.187-204A>G) c.420+44A>G (n.420+44A>G) c.*176+44A>G (n.*176+44A>G) c.297+44A>G (n.297+44A>G) c.210-204A>G n.403+44A>G n.396A>G n.938A>G n.445A>G n.4A>G n.475A>G n.435A>G n.592A>G c.216+44A>G (n.216+44A>G) c.327+44A>G (n.327+44A>G) c.357+44A>G (n.357+44A>G) | |
2 | g.27312450T>G | CA2739801551 | MPV17 | c.375+44A>C (n.375+44A>C) c.207+44A>C (n.207+44A>C) c.*40+44A>C (n.*40+44A>C) c.187-204A>C (n.187-204A>C) c.420+44A>C (n.420+44A>C) c.*176+44A>C (n.*176+44A>C) c.297+44A>C (n.297+44A>C) c.210-204A>C n.403+44A>C n.396A>C n.938A>C n.445A>C n.4A>C n.475A>C n.435A>C n.592A>C c.216+44A>C (n.216+44A>C) c.327+44A>C (n.327+44A>C) c.357+44A>C (n.357+44A>C) | |
2 | g.27312452A= | CA1240217073 | MPV17 | c.375+42T= (n.375+42T=) c.207+42T= (n.207+42T=) c.*40+42T= (n.*40+42T=) c.187-206T= (n.187-206T=) c.420+42T= (n.420+42T=) c.*176+42T= (n.*176+42T=) c.297+42T= (n.297+42T=) c.210-206T= n.403+42T= n.394T= n.936T= n.443T= n.2T= n.473T= n.433T= n.590T= c.216+42T= (n.216+42T=) c.327+42T= (n.327+42T=) c.357+42T= (n.357+42T=) | |
2 | g.27312452A>C | CA1240217074 | MPV17 | c.375+42T>G (n.375+42T>G) c.207+42T>G (n.207+42T>G) c.*40+42T>G (n.*40+42T>G) c.187-206T>G (n.187-206T>G) c.420+42T>G (n.420+42T>G) c.*176+42T>G (n.*176+42T>G) c.297+42T>G (n.297+42T>G) c.210-206T>G n.403+42T>G n.394T>G n.936T>G n.443T>G n.2T>G n.473T>G n.433T>G n.590T>G c.216+42T>G (n.216+42T>G) c.327+42T>G (n.327+42T>G) c.357+42T>G (n.357+42T>G) | dbSNP |
2 | g.27312452A>G | CA2739801552 | MPV17 | c.375+42T>C (n.375+42T>C) c.207+42T>C (n.207+42T>C) c.*40+42T>C (n.*40+42T>C) c.187-206T>C (n.187-206T>C) c.420+42T>C (n.420+42T>C) c.*176+42T>C (n.*176+42T>C) c.297+42T>C (n.297+42T>C) c.210-206T>C n.403+42T>C n.394T>C n.936T>C n.443T>C n.2T>C n.473T>C n.433T>C n.590T>C c.216+42T>C (n.216+42T>C) c.327+42T>C (n.327+42T>C) c.357+42T>C (n.357+42T>C) | |
2 | g.27312452A>T | CA2739801553 | MPV17 | c.375+42T>A (n.375+42T>A) c.207+42T>A (n.207+42T>A) c.*40+42T>A (n.*40+42T>A) c.187-206T>A (n.187-206T>A) c.420+42T>A (n.420+42T>A) c.*176+42T>A (n.*176+42T>A) c.297+42T>A (n.297+42T>A) c.210-206T>A n.403+42T>A n.394T>A n.936T>A n.443T>A n.2T>A n.473T>A n.433T>A n.590T>A c.216+42T>A (n.216+42T>A) c.327+42T>A (n.327+42T>A) c.357+42T>A (n.357+42T>A) | |
2 | g.27312453G>A | CA1575578 | MPV17 | c.375+41C>T (n.375+41C>T) c.207+41C>T (n.207+41C>T) c.*40+41C>T (n.*40+41C>T) c.187-207C>T (n.187-207C>T) c.420+41C>T (n.420+41C>T) c.*176+41C>T (n.*176+41C>T) c.297+41C>T (n.297+41C>T) c.210-207C>T n.403+41C>T n.393C>T n.935C>T n.442C>T n.1C>T n.472C>T n.432C>T n.589C>T c.216+41C>T (n.216+41C>T) c.327+41C>T (n.327+41C>T) c.357+41C>T (n.357+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312453G>C | CA2739801554 | MPV17 | c.375+41C>G (n.375+41C>G) c.207+41C>G (n.207+41C>G) c.*40+41C>G (n.*40+41C>G) c.187-207C>G (n.187-207C>G) c.420+41C>G (n.420+41C>G) c.*176+41C>G (n.*176+41C>G) c.297+41C>G (n.297+41C>G) c.210-207C>G n.403+41C>G n.393C>G n.935C>G n.442C>G n.1C>G n.472C>G n.432C>G n.589C>G c.216+41C>G (n.216+41C>G) c.327+41C>G (n.327+41C>G) c.357+41C>G (n.357+41C>G) | |
2 | g.27312453G= | CA1240217075 | MPV17 | c.375+41C= (n.375+41C=) c.207+41C= (n.207+41C=) c.*40+41C= (n.*40+41C=) c.187-207C= (n.187-207C=) c.420+41C= (n.420+41C=) c.*176+41C= (n.*176+41C=) c.297+41C= (n.297+41C=) c.210-207C= n.403+41C= n.393C= n.935C= n.442C= n.1C= n.472C= n.432C= n.589C= c.216+41C= (n.216+41C=) c.327+41C= (n.327+41C=) c.357+41C= (n.357+41C=) | |
2 | g.27312453G>T | CA2739801555 | MPV17 | c.375+41C>A (n.375+41C>A) c.207+41C>A (n.207+41C>A) c.*40+41C>A (n.*40+41C>A) c.187-207C>A (n.187-207C>A) c.420+41C>A (n.420+41C>A) c.*176+41C>A (n.*176+41C>A) c.297+41C>A (n.297+41C>A) c.210-207C>A n.403+41C>A n.393C>A n.935C>A n.442C>A n.1C>A n.472C>A n.432C>A n.589C>A c.216+41C>A (n.216+41C>A) c.327+41C>A (n.327+41C>A) c.357+41C>A (n.357+41C>A) | |
2 | g.27312454C= | CA1240217076 | MPV17 | c.375+40G= (n.375+40G=) c.207+40G= (n.207+40G=) c.*40+40G= (n.*40+40G=) c.187-208G= (n.187-208G=) c.420+40G= (n.420+40G=) c.*176+40G= (n.*176+40G=) c.297+40G= (n.297+40G=) c.210-208G= n.403+40G= n.392G= n.934G= n.441G= n.471G= n.431G= n.588G= c.216+40G= (n.216+40G=) c.327+40G= (n.327+40G=) c.357+40G= (n.357+40G=) | |
2 | g.27312454C>G | CA531428716 | MPV17 | c.375+40G>C (n.375+40G>C) c.207+40G>C (n.207+40G>C) c.*40+40G>C (n.*40+40G>C) c.187-208G>C (n.187-208G>C) c.420+40G>C (n.420+40G>C) c.*176+40G>C (n.*176+40G>C) c.297+40G>C (n.297+40G>C) c.210-208G>C n.403+40G>C n.392G>C n.934G>C n.441G>C n.471G>C n.431G>C n.588G>C c.216+40G>C (n.216+40G>C) c.327+40G>C (n.327+40G>C) c.357+40G>C (n.357+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312454C>T | CA767378414 | MPV17 | c.375+40G>A (n.375+40G>A) c.207+40G>A (n.207+40G>A) c.*40+40G>A (n.*40+40G>A) c.187-208G>A (n.187-208G>A) c.420+40G>A (n.420+40G>A) c.*176+40G>A (n.*176+40G>A) c.297+40G>A (n.297+40G>A) c.210-208G>A n.403+40G>A n.392G>A n.934G>A n.441G>A n.471G>A n.431G>A n.588G>A c.216+40G>A (n.216+40G>A) c.327+40G>A (n.327+40G>A) c.357+40G>A (n.357+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312456C>A | CA2545996658 | MPV17 | c.375+38G>T (n.375+38G>T) c.207+38G>T (n.207+38G>T) c.*40+38G>T (n.*40+38G>T) c.187-210G>T (n.187-210G>T) c.420+38G>T (n.420+38G>T) c.*176+38G>T (n.*176+38G>T) c.297+38G>T (n.297+38G>T) c.210-210G>T n.403+38G>T n.390G>T n.932G>T n.439G>T n.469G>T n.429G>T n.586G>T c.216+38G>T (n.216+38G>T) c.327+38G>T (n.327+38G>T) c.357+38G>T (n.357+38G>T) | |
2 | g.27312456C= | CA1240217077 | MPV17 | c.375+38G= (n.375+38G=) c.207+38G= (n.207+38G=) c.*40+38G= (n.*40+38G=) c.187-210G= (n.187-210G=) c.420+38G= (n.420+38G=) c.*176+38G= (n.*176+38G=) c.297+38G= (n.297+38G=) c.210-210G= n.403+38G= n.390G= n.932G= n.439G= n.469G= n.429G= n.586G= c.216+38G= (n.216+38G=) c.327+38G= (n.327+38G=) c.357+38G= (n.357+38G=) | |
2 | g.27312456C>T | CA1575579 | MPV17 | c.375+38G>A (n.375+38G>A) c.207+38G>A (n.207+38G>A) c.*40+38G>A (n.*40+38G>A) c.187-210G>A (n.187-210G>A) c.420+38G>A (n.420+38G>A) c.*176+38G>A (n.*176+38G>A) c.297+38G>A (n.297+38G>A) c.210-210G>A n.403+38G>A n.390G>A n.932G>A n.439G>A n.469G>A n.429G>A n.586G>A c.216+38G>A (n.216+38G>A) c.327+38G>A (n.327+38G>A) c.357+38G>A (n.357+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312457G>A | CA1575580 | MPV17 | c.375+37C>T (n.375+37C>T) c.207+37C>T (n.207+37C>T) c.*40+37C>T (n.*40+37C>T) c.187-211C>T (n.187-211C>T) c.420+37C>T (n.420+37C>T) c.*176+37C>T (n.*176+37C>T) c.297+37C>T (n.297+37C>T) c.210-211C>T n.403+37C>T n.389C>T n.931C>T n.438C>T n.468C>T n.428C>T n.585C>T c.216+37C>T (n.216+37C>T) c.327+37C>T (n.327+37C>T) c.357+37C>T (n.357+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312457G>C | CA2740258840 | MPV17 | c.375+37C>G (n.375+37C>G) c.207+37C>G (n.207+37C>G) c.*40+37C>G (n.*40+37C>G) c.187-211C>G (n.187-211C>G) c.420+37C>G (n.420+37C>G) c.*176+37C>G (n.*176+37C>G) c.297+37C>G (n.297+37C>G) c.210-211C>G n.403+37C>G n.389C>G n.931C>G n.438C>G n.468C>G n.428C>G n.585C>G c.216+37C>G (n.216+37C>G) c.327+37C>G (n.327+37C>G) c.357+37C>G (n.357+37C>G) | |
2 | g.27312457G= | CA1240217078 | MPV17 | c.375+37C= (n.375+37C=) c.207+37C= (n.207+37C=) c.*40+37C= (n.*40+37C=) c.187-211C= (n.187-211C=) c.420+37C= (n.420+37C=) c.*176+37C= (n.*176+37C=) c.297+37C= (n.297+37C=) c.210-211C= n.403+37C= n.389C= n.931C= n.438C= n.468C= n.428C= n.585C= c.216+37C= (n.216+37C=) c.327+37C= (n.327+37C=) c.357+37C= (n.357+37C=) | |
2 | g.27312458C= | CA1240217079 | MPV17 | c.375+36G= (n.375+36G=) c.207+36G= (n.207+36G=) c.*40+36G= (n.*40+36G=) c.187-212G= (n.187-212G=) c.420+36G= (n.420+36G=) c.*176+36G= (n.*176+36G=) c.297+36G= (n.297+36G=) c.210-212G= n.403+36G= n.388G= n.930G= n.437G= n.467G= n.427G= n.584G= c.216+36G= (n.216+36G=) c.327+36G= (n.327+36G=) c.357+36G= (n.357+36G=) | |
2 | g.27312458C>T | CA1240217080 | MPV17 | c.375+36G>A (n.375+36G>A) c.207+36G>A (n.207+36G>A) c.*40+36G>A (n.*40+36G>A) c.187-212G>A (n.187-212G>A) c.420+36G>A (n.420+36G>A) c.*176+36G>A (n.*176+36G>A) c.297+36G>A (n.297+36G>A) c.210-212G>A n.403+36G>A n.388G>A n.930G>A n.437G>A n.467G>A n.427G>A n.584G>A c.216+36G>A (n.216+36G>A) c.327+36G>A (n.327+36G>A) c.357+36G>A (n.357+36G>A) | dbSNP |
2 | g.27312459C>A | CA2576929185 | MPV17 | c.375+35G>T (n.375+35G>T) c.207+35G>T (n.207+35G>T) c.*40+35G>T (n.*40+35G>T) c.187-213G>T (n.187-213G>T) c.420+35G>T (n.420+35G>T) c.*176+35G>T (n.*176+35G>T) c.297+35G>T (n.297+35G>T) c.210-213G>T n.403+35G>T n.387G>T n.929G>T n.436G>T n.466G>T n.426G>T n.583G>T c.216+35G>T (n.216+35G>T) c.327+35G>T (n.327+35G>T) c.357+35G>T (n.357+35G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312460A>G | CA2576929186 | MPV17 | c.375+34T>C (n.375+34T>C) c.207+34T>C (n.207+34T>C) c.*40+34T>C (n.*40+34T>C) c.187-214T>C (n.187-214T>C) c.420+34T>C (n.420+34T>C) c.*176+34T>C (n.*176+34T>C) c.297+34T>C (n.297+34T>C) c.210-214T>C n.403+34T>C n.386T>C n.928T>C n.435T>C n.465T>C n.425T>C n.582T>C c.216+34T>C (n.216+34T>C) c.327+34T>C (n.327+34T>C) c.357+34T>C (n.357+34T>C) | |
2 | g.27312461G>T | CA2576929187 | MPV17 | c.375+33C>A (n.375+33C>A) c.207+33C>A (n.207+33C>A) c.*40+33C>A (n.*40+33C>A) c.187-215C>A (n.187-215C>A) c.420+33C>A (n.420+33C>A) c.*176+33C>A (n.*176+33C>A) c.297+33C>A (n.297+33C>A) c.210-215C>A n.403+33C>A n.385C>A n.927C>A n.434C>A n.464C>A n.424C>A n.581C>A c.216+33C>A (n.216+33C>A) c.327+33C>A (n.327+33C>A) c.357+33C>A (n.357+33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312465G>A | CA1240217082 | MPV17 | c.375+29C>T (n.375+29C>T) c.207+29C>T (n.207+29C>T) c.*40+29C>T (n.*40+29C>T) c.187-219C>T (n.187-219C>T) c.420+29C>T (n.420+29C>T) c.*176+29C>T (n.*176+29C>T) c.297+29C>T (n.297+29C>T) c.209+215C>T n.403+29C>T n.381C>T n.923C>T n.430C>T n.460C>T n.420C>T n.577C>T c.216+29C>T (n.216+29C>T) c.327+29C>T (n.327+29C>T) c.357+29C>T (n.357+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312465G= | CA1240217081 | MPV17 | c.375+29C= (n.375+29C=) c.207+29C= (n.207+29C=) c.*40+29C= (n.*40+29C=) c.187-219C= (n.187-219C=) c.420+29C= (n.420+29C=) c.*176+29C= (n.*176+29C=) c.297+29C= (n.297+29C=) c.209+215C= n.403+29C= n.381C= n.923C= n.430C= n.460C= n.420C= n.577C= c.216+29C= (n.216+29C=) c.327+29C= (n.327+29C=) c.357+29C= (n.357+29C=) | |
2 | g.27312465G>T | CA2658326262 | MPV17 | c.375+29C>A (n.375+29C>A) c.207+29C>A (n.207+29C>A) c.*40+29C>A (n.*40+29C>A) c.187-219C>A (n.187-219C>A) c.420+29C>A (n.420+29C>A) c.*176+29C>A (n.*176+29C>A) c.297+29C>A (n.297+29C>A) c.209+215C>A n.403+29C>A n.381C>A n.923C>A n.430C>A n.460C>A n.420C>A n.577C>A c.216+29C>A (n.216+29C>A) c.327+29C>A (n.327+29C>A) c.357+29C>A (n.357+29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312467G>A | CA767378419 | MPV17 | c.375+27C>T (n.375+27C>T) c.207+27C>T (n.207+27C>T) c.*40+27C>T (n.*40+27C>T) c.187-221C>T (n.187-221C>T) c.420+27C>T (n.420+27C>T) c.*176+27C>T (n.*176+27C>T) c.297+27C>T (n.297+27C>T) c.209+213C>T n.403+27C>T n.379C>T n.921C>T n.428C>T n.458C>T n.418C>T n.575C>T c.216+27C>T (n.216+27C>T) c.327+27C>T (n.327+27C>T) c.357+27C>T (n.357+27C>T) | dbSNP |
2 | g.27312467G= | CA1240217083 | MPV17 | c.375+27C= (n.375+27C=) c.207+27C= (n.207+27C=) c.*40+27C= (n.*40+27C=) c.187-221C= (n.187-221C=) c.420+27C= (n.420+27C=) c.*176+27C= (n.*176+27C=) c.297+27C= (n.297+27C=) c.209+213C= n.403+27C= n.379C= n.921C= n.428C= n.458C= n.418C= n.575C= c.216+27C= (n.216+27C=) c.327+27C= (n.327+27C=) c.357+27C= (n.357+27C=) | |
2 | g.27312473C>G | CA2658326263 | MPV17 | c.375+21G>C (n.375+21G>C) c.207+21G>C (n.207+21G>C) c.*40+21G>C (n.*40+21G>C) c.187-227G>C (n.187-227G>C) c.420+21G>C (n.420+21G>C) c.*176+21G>C (n.*176+21G>C) c.297+21G>C (n.297+21G>C) c.209+207G>C n.403+21G>C n.373G>C n.915G>C n.422G>C n.452G>C n.412G>C n.569G>C c.216+21G>C (n.216+21G>C) c.327+21G>C (n.327+21G>C) c.357+21G>C (n.357+21G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27312475C= | CA1240217084 | MPV17 | c.375+19G= (n.375+19G=) c.207+19G= (n.207+19G=) c.*40+19G= (n.*40+19G=) c.187-229G= (n.187-229G=) c.420+19G= (n.420+19G=) c.*176+19G= (n.*176+19G=) c.297+19G= (n.297+19G=) c.209+205G= n.403+19G= n.371G= n.913G= n.420G= n.450G= n.410G= n.567G= c.216+19G= (n.216+19G=) c.327+19G= (n.327+19G=) c.357+19G= (n.357+19G=) | |
2 | g.27312475C>T | CA1240217085 | MPV17 | c.375+19G>A (n.375+19G>A) c.207+19G>A (n.207+19G>A) c.*40+19G>A (n.*40+19G>A) c.187-229G>A (n.187-229G>A) c.420+19G>A (n.420+19G>A) c.*176+19G>A (n.*176+19G>A) c.297+19G>A (n.297+19G>A) c.209+205G>A n.403+19G>A n.371G>A n.913G>A n.420G>A n.450G>A n.410G>A n.567G>A c.216+19G>A (n.216+19G>A) c.327+19G>A (n.327+19G>A) c.357+19G>A (n.357+19G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312476C= | CA1240217086 | MPV17 | c.375+18G= (n.375+18G=) c.207+18G= (n.207+18G=) c.*40+18G= (n.*40+18G=) c.187-230G= (n.187-230G=) c.420+18G= (n.420+18G=) c.*176+18G= (n.*176+18G=) c.297+18G= (n.297+18G=) c.209+204G= n.403+18G= n.370G= n.912G= n.419G= n.449G= n.409G= n.566G= c.216+18G= (n.216+18G=) c.327+18G= (n.327+18G=) c.357+18G= (n.357+18G=) | |
2 | g.27312476C>T | CA1575581 | MPV17 | c.375+18G>A (n.375+18G>A) c.207+18G>A (n.207+18G>A) c.*40+18G>A (n.*40+18G>A) c.187-230G>A (n.187-230G>A) c.420+18G>A (n.420+18G>A) c.*176+18G>A (n.*176+18G>A) c.297+18G>A (n.297+18G>A) c.209+204G>A n.403+18G>A n.370G>A n.912G>A n.419G>A n.449G>A n.409G>A n.566G>A c.216+18G>A (n.216+18G>A) c.327+18G>A (n.327+18G>A) c.357+18G>A (n.357+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312481C= | CA1240217087 | MPV17 | c.375+13G= (n.375+13G=) c.207+13G= (n.207+13G=) c.*40+13G= (n.*40+13G=) c.187-235G= (n.187-235G=) c.420+13G= (n.420+13G=) c.*176+13G= (n.*176+13G=) c.297+13G= (n.297+13G=) c.209+199G= n.403+13G= n.365G= n.907G= n.414G= n.444G= n.404G= n.561G= c.216+13G= (n.216+13G=) c.327+13G= (n.327+13G=) c.357+13G= (n.357+13G=) | |
2 | g.27312481C>T | CA1575582 | MPV17 | c.375+13G>A (n.375+13G>A) c.207+13G>A (n.207+13G>A) c.*40+13G>A (n.*40+13G>A) c.187-235G>A (n.187-235G>A) c.420+13G>A (n.420+13G>A) c.*176+13G>A (n.*176+13G>A) c.297+13G>A (n.297+13G>A) c.209+199G>A n.403+13G>A n.365G>A n.907G>A n.414G>A n.444G>A n.404G>A n.561G>A c.216+13G>A (n.216+13G>A) c.327+13G>A (n.327+13G>A) c.357+13G>A (n.357+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312483G>A | CA2658326264 | MPV17 | c.375+11C>T (n.375+11C>T) c.207+11C>T (n.207+11C>T) c.*40+11C>T (n.*40+11C>T) c.187-237C>T (n.187-237C>T) c.420+11C>T (n.420+11C>T) c.*176+11C>T (n.*176+11C>T) c.297+11C>T (n.297+11C>T) c.209+197C>T n.403+11C>T n.363C>T n.905C>T n.412C>T n.442C>T n.402C>T n.559C>T c.216+11C>T (n.216+11C>T) c.327+11C>T (n.327+11C>T) c.357+11C>T (n.357+11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312483G>C | CA1240217088 | MPV17 | c.375+11C>G (n.375+11C>G) c.207+11C>G (n.207+11C>G) c.*40+11C>G (n.*40+11C>G) c.187-237C>G (n.187-237C>G) c.420+11C>G (n.420+11C>G) c.*176+11C>G (n.*176+11C>G) c.297+11C>G (n.297+11C>G) c.209+197C>G n.403+11C>G n.363C>G n.905C>G n.412C>G n.442C>G n.402C>G n.559C>G c.216+11C>G (n.216+11C>G) c.327+11C>G (n.327+11C>G) c.357+11C>G (n.357+11C>G) | dbSNP |
2 | g.27312483G= | CA1240217089 | MPV17 | c.375+11C= (n.375+11C=) c.207+11C= (n.207+11C=) c.*40+11C= (n.*40+11C=) c.187-237C= (n.187-237C=) c.420+11C= (n.420+11C=) c.*176+11C= (n.*176+11C=) c.297+11C= (n.297+11C=) c.209+197C= n.403+11C= n.363C= n.905C= n.412C= n.442C= n.402C= n.559C= c.216+11C= (n.216+11C=) c.327+11C= (n.327+11C=) c.357+11C= (n.357+11C=) | |
2 | g.27312483G>T | CA2658326265 | MPV17 | c.375+11C>A (n.375+11C>A) c.207+11C>A (n.207+11C>A) c.*40+11C>A (n.*40+11C>A) c.187-237C>A (n.187-237C>A) c.420+11C>A (n.420+11C>A) c.*176+11C>A (n.*176+11C>A) c.297+11C>A (n.297+11C>A) c.209+197C>A n.403+11C>A n.363C>A n.905C>A n.412C>A n.442C>A n.402C>A n.559C>A c.216+11C>A (n.216+11C>A) c.327+11C>A (n.327+11C>A) c.357+11C>A (n.357+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27312486C>A | CA2749263183 | MPV17 | c.375+8G>T (n.375+8G>T) c.207+8G>T (n.207+8G>T) c.*40+8G>T (n.*40+8G>T) c.187-240G>T (n.187-240G>T) c.420+8G>T (n.420+8G>T) c.*176+8G>T (n.*176+8G>T) c.297+8G>T (n.297+8G>T) c.209+194G>T n.403+8G>T n.360G>T n.902G>T n.409G>T n.439G>T n.399G>T n.556G>T c.216+8G>T (n.216+8G>T) c.327+8G>T (n.327+8G>T) c.357+8G>T (n.357+8G>T) | |
2 | g.27312487A= | CA1240217090 | MPV17 | c.375+7T= (n.375+7T=) c.207+7T= (n.207+7T=) c.*40+7T= (n.*40+7T=) c.187-241T= (n.187-241T=) c.420+7T= (n.420+7T=) c.*176+7T= (n.*176+7T=) c.297+7T= (n.297+7T=) c.209+193T= n.403+7T= n.359T= n.901T= n.408T= n.438T= n.398T= n.555T= c.216+7T= (n.216+7T=) c.327+7T= (n.327+7T=) c.357+7T= (n.357+7T=) | |
2 | g.27312487A>C | CA2749263184 | MPV17 | c.375+7T>G (n.375+7T>G) c.207+7T>G (n.207+7T>G) c.*40+7T>G (n.*40+7T>G) c.187-241T>G (n.187-241T>G) c.420+7T>G (n.420+7T>G) c.*176+7T>G (n.*176+7T>G) c.297+7T>G (n.297+7T>G) c.209+193T>G n.403+7T>G n.359T>G n.901T>G n.408T>G n.438T>G n.398T>G n.555T>G c.216+7T>G (n.216+7T>G) c.327+7T>G (n.327+7T>G) c.357+7T>G (n.357+7T>G) | |
2 | g.27312487A>G | CA1240217091 | MPV17 | c.375+7T>C (n.375+7T>C) c.207+7T>C (n.207+7T>C) c.*40+7T>C (n.*40+7T>C) c.187-241T>C (n.187-241T>C) c.420+7T>C (n.420+7T>C) c.*176+7T>C (n.*176+7T>C) c.297+7T>C (n.297+7T>C) c.209+193T>C n.403+7T>C n.359T>C n.901T>C n.408T>C n.438T>C n.398T>C n.555T>C c.216+7T>C (n.216+7T>C) c.327+7T>C (n.327+7T>C) c.357+7T>C (n.357+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312488G>A | CA44518175 | MPV17 | c.375+6C>T (n.375+6C>T) c.207+6C>T (n.207+6C>T) c.*40+6C>T (n.*40+6C>T) c.187-242C>T (n.187-242C>T) c.420+6C>T (n.420+6C>T) c.*176+6C>T (n.*176+6C>T) c.297+6C>T (n.297+6C>T) c.209+192C>T n.403+6C>T n.358C>T n.900C>T n.407C>T n.437C>T n.397C>T n.554C>T c.216+6C>T (n.216+6C>T) c.327+6C>T (n.327+6C>T) c.357+6C>T (n.357+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312488G>C | CA2576929188 | MPV17 | c.375+6C>G (n.375+6C>G) c.207+6C>G (n.207+6C>G) c.*40+6C>G (n.*40+6C>G) c.187-242C>G (n.187-242C>G) c.420+6C>G (n.420+6C>G) c.*176+6C>G (n.*176+6C>G) c.297+6C>G (n.297+6C>G) c.209+192C>G n.403+6C>G n.358C>G n.900C>G n.407C>G n.437C>G n.397C>G n.554C>G c.216+6C>G (n.216+6C>G) c.327+6C>G (n.327+6C>G) c.357+6C>G (n.357+6C>G) | |
2 | g.27312488G= | CA1240217092 | MPV17 | c.375+6C= (n.375+6C=) c.207+6C= (n.207+6C=) c.*40+6C= (n.*40+6C=) c.187-242C= (n.187-242C=) c.420+6C= (n.420+6C=) c.*176+6C= (n.*176+6C=) c.297+6C= (n.297+6C=) c.209+192C= n.403+6C= n.358C= n.900C= n.407C= n.437C= n.397C= n.554C= c.216+6C= (n.216+6C=) c.327+6C= (n.327+6C=) c.357+6C= (n.357+6C=) | |
2 | g.27312489C>A | CA2586968864 | MPV17 | c.375+5G>T (n.375+5G>T) c.207+5G>T (n.207+5G>T) c.*40+5G>T (n.*40+5G>T) c.187-243G>T (n.187-243G>T) c.420+5G>T (n.420+5G>T) c.*176+5G>T (n.*176+5G>T) c.297+5G>T (n.297+5G>T) c.209+191G>T n.403+5G>T n.357G>T n.899G>T n.406G>T n.436G>T n.396G>T n.553G>T c.216+5G>T (n.216+5G>T) c.327+5G>T (n.327+5G>T) c.357+5G>T (n.357+5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27312492A= | CA1240217093 | MPV17 | c.375+2T= (n.375+2T=) c.207+2T= (n.207+2T=) c.*40+2T= (n.*40+2T=) c.187-246T= (n.187-246T=) c.420+2T= (n.420+2T=) c.*176+2T= (n.*176+2T=) c.297+2T= (n.297+2T=) c.209+188T= n.403+2T= n.354T= n.896T= n.403T= n.433T= n.393T= n.550T= c.216+2T= (n.216+2T=) c.327+2T= (n.327+2T=) c.357+2T= (n.357+2T=) | |
2 | g.27312492A>C | CA346207727 | MPV17 | c.375+2T>G (n.375+2T>G) c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.*40+2T>G (n.*40+2T>G) c.187-246T>G (n.187-246T>G) c.420+2T>G (n.420+2T>G) c.*176+2T>G (n.*176+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.209+188T>G n.403+2T>G n.354T>G n.896T>G n.403T>G n.433T>G n.393T>G n.550T>G c.216+2T>G (n.216+2T>G) c.327+2T>G (n.327+2T>G) c.357+2T>G (n.357+2T>G) | dbSNP |
2 | g.27312492A>G | CA44518176 | MPV17 | c.375+2T>C (n.375+2T>C) c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.*40+2T>C (n.*40+2T>C) c.187-246T>C (n.187-246T>C) c.420+2T>C (n.420+2T>C) c.*176+2T>C (n.*176+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.209+188T>C n.403+2T>C n.354T>C n.896T>C n.403T>C n.433T>C n.393T>C n.550T>C c.216+2T>C (n.216+2T>C) c.327+2T>C (n.327+2T>C) c.357+2T>C (n.357+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312492A>T | CA346207731 | MPV17 | c.375+2T>A (n.375+2T>A) c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.*40+2T>A (n.*40+2T>A) c.187-246T>A (n.187-246T>A) c.420+2T>A (n.420+2T>A) c.*176+2T>A (n.*176+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.209+188T>A n.403+2T>A n.354T>A n.896T>A n.403T>A n.433T>A n.393T>A n.550T>A c.216+2T>A (n.216+2T>A) c.327+2T>A (n.327+2T>A) c.357+2T>A (n.357+2T>A) | |
2 | g.27312493C>A | CA346207735 | MPV17 | c.375+1G>T (n.375+1G>T) c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.*40+1G>T (n.*40+1G>T) c.187-247G>T (n.187-247G>T) c.420+1G>T (n.420+1G>T) c.*176+1G>T (n.*176+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.209+187G>T n.403+1G>T n.353G>T n.895G>T n.402G>T n.432G>T n.392G>T n.549G>T c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.327+1G>T (n.327+1G>T) c.357+1G>T (n.357+1G>T) | ClinVar |
2 | g.27312493C>G | CA346207739 | MPV17 | c.375+1G>C (n.375+1G>C) c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.*40+1G>C (n.*40+1G>C) c.187-247G>C (n.187-247G>C) c.420+1G>C (n.420+1G>C) c.*176+1G>C (n.*176+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.209+187G>C n.403+1G>C n.353G>C n.895G>C n.402G>C n.432G>C n.392G>C n.549G>C c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.327+1G>C (n.327+1G>C) c.357+1G>C (n.357+1G>C) | |
2 | g.27312493C>T | CA346207742 | MPV17 | c.375+1G>A (n.375+1G>A) c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.*40+1G>A (n.*40+1G>A) c.187-247G>A (n.187-247G>A) c.420+1G>A (n.420+1G>A) c.*176+1G>A (n.*176+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.209+187G>A n.403+1G>A n.353G>A n.895G>A n.402G>A n.432G>A n.392G>A n.549G>A c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.327+1G>A (n.327+1G>A) c.357+1G>A (n.357+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.27312495del | CA2576929189 | MPV17 | c.375+1del c.207+1del c.*40+1del c.187-247del (n.187-247del) c.420+1del c.*176+1del c.297+1del c.209+187del n.403+1del n.353del n.895del n.402del n.432del n.392del n.549del c.216+1del c.327+1del c.357+1del | |
2 | g.27312494C>A | CA425394391 | MPV17 | c.375G>T (p.Arg125=) c.207G>T (p.Arg69=) c.*40G>T (n.*40G>T) c.187-248G>T (n.187-248G>T) c.420G>T (p.Arg140=) c.*176G>T (n.*176G>T) c.297G>T (p.Arg99=) c.209+186G>T n.403G>T n.352G>T n.894G>T n.401G>T n.431G>T n.391G>T n.548G>T c.216G>T (p.Arg72=) c.327G>T (p.Arg109=) c.357G>T (p.Arg119=) | |
2 | g.27312494C= | CA1240217094 | MPV17 | c.375G= (p.Arg125=) c.207G= (p.Arg69=) c.*40G= (n.*40G=) c.187-248G= (n.187-248G=) c.420G= (p.Arg140=) c.*176G= (n.*176G=) c.297G= (p.Arg99=) c.209+186G= n.403G= n.352G= n.894G= n.401G= n.431G= n.391G= n.548G= c.216G= (p.Arg72=) c.327G= (p.Arg109=) c.357G= (p.Arg119=) | |
2 | g.27312494C>G | CA425394392 | MPV17 | c.375G>C (p.Arg125=) c.207G>C (p.Arg69=) c.*40G>C (n.*40G>C) c.187-248G>C (n.187-248G>C) c.420G>C (p.Arg140=) c.*176G>C (n.*176G>C) c.297G>C (p.Arg99=) c.209+186G>C n.403G>C n.352G>C n.894G>C n.401G>C n.431G>C n.391G>C n.548G>C c.216G>C (p.Arg72=) c.327G>C (p.Arg109=) c.357G>C (p.Arg119=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27312494C>T | CA16617525 | MPV17 | c.375G>A (p.Arg125=) c.207G>A (p.Arg69=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.187-248G>A (n.187-248G>A) c.420G>A (p.Arg140=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.297G>A (p.Arg99=) c.209+186G>A n.403G>A n.352G>A n.894G>A n.401G>A n.431G>A n.391G>A n.548G>A c.216G>A (p.Arg72=) c.327G>A (p.Arg109=) c.357G>A (p.Arg119=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312495C>A | CA1575584 | MPV17 | c.374G>T (p.Arg125Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.*39G>T (n.*39G>T) c.187-249G>T (n.187-249G>T) c.419G>T (p.Arg140Leu) c.*175G>T (n.*175G>T) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.209+185G>T n.402G>T n.351G>T n.893G>T n.400G>T n.430G>T n.390G>T n.547G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.27312495C= | CA1240217095 | MPV17 | c.374G= (p.Arg125=) c.206G= (p.Arg69=) c.*39G= (n.*39G=) c.187-249G= (n.187-249G=) c.419G= (p.Arg140=) c.*175G= (n.*175G=) c.296G= (p.Arg99=) c.209+185G= n.402G= n.351G= n.893G= n.400G= n.430G= n.390G= n.547G= c.215G= (p.Arg72=) c.326G= (p.Arg109=) c.356G= (p.Arg119=) | |
2 | g.27312495C>G | CA346207746 | MPV17 | c.374G>C (p.Arg125Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.*39G>C (n.*39G>C) c.187-249G>C (n.187-249G>C) c.419G>C (p.Arg140Pro) c.*175G>C (n.*175G>C) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.209+185G>C n.402G>C n.351G>C n.893G>C n.400G>C n.430G>C n.390G>C n.547G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27312495C>T | CA1575583 | MPV17 | c.374G>A (p.Arg125Gln) c.206G>A (p.Arg69Gln) c.*39G>A (n.*39G>A) c.187-249G>A (n.187-249G>A) c.419G>A (p.Arg140Gln) c.*175G>A (n.*175G>A) c.296G>A (p.Arg99Gln) c.209+185G>A n.402G>A n.351G>A n.893G>A n.400G>A n.430G>A n.390G>A n.547G>A c.215G>A (p.Arg72Gln) c.326G>A (p.Arg109Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312495delinsAT | CA2580066209 | MPV17 | c.374delinsAT (p.Arg125HisfsTer5) c.206delinsAT (p.Arg69HisfsTer5) c.*39delinsAT (n.*39delinsAT) c.187-249delinsAT (n.187-249delinsAT) c.419delinsAT (p.Arg140HisfsTer5) c.*175delinsAT (n.*175delinsAT) c.296delinsAT (p.Arg99HisfsTer5) c.209+185delinsAT n.402delinsAT n.351delinsAT n.893delinsAT n.400delinsAT n.430delinsAT n.390delinsAT n.547delinsAT c.215delinsAT (p.Arg72HisfsTer5) c.326delinsAT (p.Arg109HisfsTer5) c.356delinsAT (p.Arg119HisfsTer5) | ClinVar |
2 | g.27312496G>A | CA1575585 | MPV17 | c.373C>T (p.Arg125Trp) c.205C>T (p.Arg69Trp) c.*38C>T (n.*38C>T) c.187-250C>T (n.187-250C>T) c.418C>T (p.Arg140Trp) c.*174C>T (n.*174C>T) c.295C>T (p.Arg99Trp) c.209+184C>T n.401C>T n.350C>T n.892C>T n.399C>T n.429C>T n.389C>T n.546C>T c.214C>T (p.Arg72Trp) c.325C>T (p.Arg109Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312496G>C | CA346207752 | MPV17 | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.*38C>G (n.*38C>G) c.187-250C>G (n.187-250C>G) c.418C>G (p.Arg140Gly) c.*174C>G (n.*174C>G) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.209+184C>G n.401C>G n.350C>G n.892C>G n.399C>G n.429C>G n.389C>G n.546C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) | |
2 | g.27312496G= | CA1240217096 | MPV17 | c.373C= (p.Arg125=) c.205C= (p.Arg69=) c.*38C= (n.*38C=) c.187-250C= (n.187-250C=) c.418C= (p.Arg140=) c.*174C= (n.*174C=) c.295C= (p.Arg99=) c.209+184C= n.401C= n.350C= n.892C= n.399C= n.429C= n.389C= n.546C= c.214C= (p.Arg72=) c.325C= (p.Arg109=) c.355C= (p.Arg119=) | |
2 | g.27312496G>T | CA425394396 | MPV17 | c.373C>A (p.Arg125=) c.205C>A (p.Arg69=) c.*38C>A (n.*38C>A) c.187-250C>A (n.187-250C>A) c.418C>A (p.Arg140=) c.*174C>A (n.*174C>A) c.295C>A (p.Arg99=) c.209+184C>A n.401C>A n.350C>A n.892C>A n.399C>A n.429C>A n.389C>A n.546C>A c.214C>A (p.Arg72=) c.325C>A (p.Arg109=) c.355C>A (p.Arg119=) | |
2 | g.27312497C>A | CA346207754 | MPV17 | c.372G>T (p.Gln124His) c.204G>T (p.Gln68His) c.*37G>T (n.*37G>T) c.187-251G>T (n.187-251G>T) c.417G>T (p.Gln139His) c.*173G>T (n.*173G>T) c.294G>T (p.Gln98His) c.209+183G>T n.400G>T n.349G>T n.891G>T n.398G>T n.428G>T n.388G>T n.545G>T c.213G>T (p.Gln71His) c.324G>T (p.Gln108His) c.354G>T (p.Gln118His) | |
2 | g.27312497C>G | CA346207757 | MPV17 | c.372G>C (p.Gln124His) c.204G>C (p.Gln68His) c.*37G>C (n.*37G>C) c.187-251G>C (n.187-251G>C) c.417G>C (p.Gln139His) c.*173G>C (n.*173G>C) c.294G>C (p.Gln98His) c.209+183G>C n.400G>C n.349G>C n.891G>C n.398G>C n.428G>C n.388G>C n.545G>C c.213G>C (p.Gln71His) c.324G>C (p.Gln108His) c.354G>C (p.Gln118His) | |
2 | g.27312497C>T | CA425394397 | MPV17 | c.372G>A (p.Gln124=) c.204G>A (p.Gln68=) c.*37G>A (n.*37G>A) c.187-251G>A (n.187-251G>A) c.417G>A (p.Gln139=) c.*173G>A (n.*173G>A) c.294G>A (p.Gln98=) c.209+183G>A n.400G>A n.349G>A n.891G>A n.398G>A n.428G>A n.388G>A n.545G>A c.213G>A (p.Gln71=) c.324G>A (p.Gln108=) c.354G>A (p.Gln118=) | gnomAD v4 |
2 | g.27312498T>A | CA346207758 | MPV17 | c.371A>T (p.Gln124Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.*36A>T (n.*36A>T) c.187-252A>T (n.187-252A>T) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.*172A>T (n.*172A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.209+182A>T n.399A>T n.348A>T n.890A>T n.397A>T n.427A>T n.387A>T n.544A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) | |
2 | g.27312498T>C | CA346207760 | MPV17 | c.371A>G (p.Gln124Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) c.187-252A>G (n.187-252A>G) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.*172A>G (n.*172A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.209+182A>G n.399A>G n.348A>G n.890A>G n.397A>G n.427A>G n.387A>G n.544A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) | |
2 | g.27312498T>G | CA346207762 | MPV17 | c.371A>C (p.Gln124Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) c.187-252A>C (n.187-252A>C) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.*172A>C (n.*172A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.209+182A>C n.399A>C n.348A>C n.890A>C n.397A>C n.427A>C n.387A>C n.544A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312498T= | CA1240217097 | MPV17 | c.371A= (p.Gln124=) c.203A= (p.Gln68=) c.*36A= (n.*36A=) c.187-252A= (n.187-252A=) c.416A= (p.Gln139=) c.*172A= (n.*172A=) c.293A= (p.Gln98=) c.209+182A= n.399A= n.348A= n.890A= n.397A= n.427A= n.387A= n.544A= c.212A= (p.Gln71=) c.323A= (p.Gln108=) c.353A= (p.Gln118=) | |
2 | g.27312499G>A | CA320951 | MPV17 | c.370C>T (p.Gln124Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.*35C>T (n.*35C>T) c.187-253C>T (n.187-253C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.*171C>T (n.*171C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.209+181C>T n.398C>T n.347C>T n.889C>T n.396C>T n.426C>T n.386C>T n.543C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312499G>C | CA346207767 | MPV17 | c.370C>G (p.Gln124Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.*35C>G (n.*35C>G) c.187-253C>G (n.187-253C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.*171C>G (n.*171C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.209+181C>G n.398C>G n.347C>G n.889C>G n.396C>G n.426C>G n.386C>G n.543C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) | |
2 | g.27312499G= | CA1240217098 | MPV17 | c.370C= (p.Gln124=) c.202C= (p.Gln68=) c.*35C= (n.*35C=) c.187-253C= (n.187-253C=) c.415C= (p.Gln139=) c.*171C= (n.*171C=) c.292C= (p.Gln98=) c.209+181C= n.398C= n.347C= n.889C= n.396C= n.426C= n.386C= n.543C= c.211C= (p.Gln71=) c.322C= (p.Gln108=) c.352C= (p.Gln118=) | |
2 | g.27312499G>T | CA346207771 | MPV17 | c.370C>A (p.Gln124Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.*35C>A (n.*35C>A) c.187-253C>A (n.187-253C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.*171C>A (n.*171C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.209+181C>A n.398C>A n.347C>A n.889C>A n.396C>A n.426C>A n.386C>A n.543C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) | |
2 | g.27312500T>A | CA425394402 | MPV17 | c.369A>T (p.Leu123=) c.201A>T (p.Leu67=) c.*34A>T (n.*34A>T) c.187-254A>T (n.187-254A>T) c.414A>T (p.Leu138=) c.*170A>T (n.*170A>T) c.291A>T (p.Leu97=) c.209+180A>T n.397A>T n.346A>T n.888A>T n.395A>T n.425A>T n.385A>T n.542A>T c.210A>T (p.Leu70=) c.321A>T (p.Leu107=) c.351A>T (p.Leu117=) | |
2 | g.27312500T>C | CA425394403 | MPV17 | c.369A>G (p.Leu123=) c.201A>G (p.Leu67=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.187-254A>G (n.187-254A>G) c.414A>G (p.Leu138=) c.*170A>G (n.*170A>G) c.291A>G (p.Leu97=) c.209+180A>G n.397A>G n.346A>G n.888A>G n.395A>G n.425A>G n.385A>G n.542A>G c.210A>G (p.Leu70=) c.321A>G (p.Leu107=) c.351A>G (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27312500T>G | CA425394401 | MPV17 | c.369A>C (p.Leu123=) c.201A>C (p.Leu67=) c.*34A>C (n.*34A>C) c.187-254A>C (n.187-254A>C) c.414A>C (p.Leu138=) c.*170A>C (n.*170A>C) c.291A>C (p.Leu97=) c.209+180A>C n.397A>C n.346A>C n.888A>C n.395A>C n.425A>C n.385A>C n.542A>C c.210A>C (p.Leu70=) c.321A>C (p.Leu107=) c.351A>C (p.Leu117=) | |
2 | g.27312501A>C | CA346207775 | MPV17 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) c.187-255T>G (n.187-255T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.*169T>G (n.*169T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.209+179T>G n.396T>G n.345T>G n.887T>G n.394T>G n.424T>G n.384T>G n.541T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) | |
2 | g.27312501A>G | CA346207778 | MPV17 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) c.187-255T>C (n.187-255T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.*169T>C (n.*169T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.209+179T>C n.396T>C n.345T>C n.887T>C n.394T>C n.424T>C n.384T>C n.541T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) | |
2 | g.27312501A>T | CA346207782 | MPV17 | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.*33T>A (n.*33T>A) c.187-255T>A (n.187-255T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.*169T>A (n.*169T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.209+179T>A n.396T>A n.345T>A n.887T>A n.394T>A n.424T>A n.384T>A n.541T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) | |
2 | g.27312502G>A | CA425394404 | MPV17 | c.367C>T (p.Leu123=) c.199C>T (p.Leu67=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.187-256C>T (n.187-256C>T) c.412C>T (p.Leu138=) c.*168C>T (n.*168C>T) c.289C>T (p.Leu97=) c.209+178C>T n.395C>T n.344C>T n.886C>T n.393C>T n.423C>T n.383C>T n.540C>T c.208C>T (p.Leu70=) c.319C>T (p.Leu107=) c.349C>T (p.Leu117=) | gnomAD v4 |
2 | g.27312502G>C | CA346207796 | MPV17 | c.367C>G (p.Leu123Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.*32C>G (n.*32C>G) c.187-256C>G (n.187-256C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.*168C>G (n.*168C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.209+178C>G n.395C>G n.344C>G n.886C>G n.393C>G n.423C>G n.383C>G n.540C>G c.208C>G (p.Leu70Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.349C>G (p.Leu117Val) | |
2 | g.27312502G>T | CA346207799 | MPV17 | c.367C>A (p.Leu123Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.*32C>A (n.*32C>A) c.187-256C>A (n.187-256C>A) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.*168C>A (n.*168C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.209+178C>A n.395C>A n.344C>A n.886C>A n.393C>A n.423C>A n.383C>A n.540C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) | |
2 | g.27312503T>A | CA346207802 | MPV17 | c.366A>T (p.Lys122Asn) c.198A>T (p.Lys66Asn) c.*31A>T (n.*31A>T) c.187-257A>T (n.187-257A>T) c.411A>T (p.Lys137Asn) c.*167A>T (n.*167A>T) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.209+177A>T n.394A>T n.343A>T n.885A>T n.392A>T n.422A>T n.382A>T n.539A>T c.207A>T (p.Lys69Asn) c.318A>T (p.Lys106Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) | |
2 | g.27312503T>C | CA425394405 | MPV17 | c.366A>G (p.Lys122=) c.198A>G (p.Lys66=) c.*31A>G (n.*31A>G) c.187-257A>G (n.187-257A>G) c.411A>G (p.Lys137=) c.*167A>G (n.*167A>G) c.288A>G (p.Lys96=) c.209+177A>G n.394A>G n.343A>G n.885A>G n.392A>G n.422A>G n.382A>G n.539A>G c.207A>G (p.Lys69=) c.318A>G (p.Lys106=) c.348A>G (p.Lys116=) | gnomAD v4 |
2 | g.27312503T>G | CA346207800 | MPV17 | c.366A>C (p.Lys122Asn) c.198A>C (p.Lys66Asn) c.*31A>C (n.*31A>C) c.187-257A>C (n.187-257A>C) c.411A>C (p.Lys137Asn) c.*167A>C (n.*167A>C) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.209+177A>C n.394A>C n.343A>C n.885A>C n.392A>C n.422A>C n.382A>C n.539A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) c.318A>C (p.Lys106Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) | |
2 | g.27312504T>A | CA346207805 | MPV17 | c.365A>T (p.Lys122Ile) c.197A>T (p.Lys66Ile) c.*30A>T (n.*30A>T) c.187-258A>T (n.187-258A>T) c.410A>T (p.Lys137Ile) c.*166A>T (n.*166A>T) c.287A>T (p.Lys96Ile) c.209+176A>T n.393A>T n.342A>T n.884A>T n.391A>T n.421A>T n.381A>T n.538A>T c.206A>T (p.Lys69Ile) c.317A>T (p.Lys106Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) | dbSNP |
2 | g.27312504T>C | CA1575586 | MPV17 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.*30A>G (n.*30A>G) c.187-258A>G (n.187-258A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.209+176A>G n.393A>G n.342A>G n.884A>G n.391A>G n.421A>G n.381A>G n.538A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27312504T>G | CA346207820 | MPV17 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) c.187-258A>C (n.187-258A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.*166A>C (n.*166A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.209+176A>C n.393A>C n.342A>C n.884A>C n.391A>C n.421A>C n.381A>C n.538A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) | |
2 | g.27312504T= | CA1240217099 | MPV17 | c.365A= (p.Lys122=) c.197A= (p.Lys66=) c.*30A= (n.*30A=) c.187-258A= (n.187-258A=) c.410A= (p.Lys137=) c.*166A= (n.*166A=) c.287A= (p.Lys96=) c.209+176A= n.393A= n.342A= n.884A= n.391A= n.421A= n.381A= n.538A= c.206A= (p.Lys69=) c.317A= (p.Lys106=) c.347A= (p.Lys116=) | |
2 | g.27312505T>A | CA346207824 | MPV17 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.*29A>T (n.*29A>T) c.187-259A>T (n.187-259A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.*165A>T (n.*165A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.209+175A>T n.392A>T n.341A>T n.883A>T n.390A>T n.420A>T n.380A>T n.537A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) | |
2 | g.27312505T>C | CA346207828 | MPV17 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.*29A>G (n.*29A>G) c.187-259A>G (n.187-259A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.*165A>G (n.*165A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.209+175A>G n.392A>G n.341A>G n.883A>G n.390A>G n.420A>G n.380A>G n.537A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) | |
2 | g.27312505T>G | CA346207831 | MPV17 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.*29A>C (n.*29A>C) c.187-259A>C (n.187-259A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.*165A>C (n.*165A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.209+175A>C n.392A>C n.341A>C n.883A>C n.390A>C n.420A>C n.380A>C n.537A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) | |
2 | g.27312506G>A | CA425394408 | MPV17 | c.363C>T (p.Ala121=) c.195C>T (p.Ala65=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.187-260C>T (n.187-260C>T) c.408C>T (p.Ala136=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.285C>T (p.Ala95=) c.209+174C>T n.391C>T n.340C>T n.882C>T n.389C>T n.419C>T n.379C>T n.536C>T c.204C>T (p.Ala68=) c.315C>T (p.Ala105=) c.345C>T (p.Ala115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312506G>C | CA425394407 | MPV17 | c.363C>G (p.Ala121=) c.195C>G (p.Ala65=) c.*28C>G (n.*28C>G) c.187-260C>G (n.187-260C>G) c.408C>G (p.Ala136=) c.*164C>G (n.*164C>G) c.285C>G (p.Ala95=) c.209+174C>G n.391C>G n.340C>G n.882C>G n.389C>G n.419C>G n.379C>G n.536C>G c.204C>G (p.Ala68=) c.315C>G (p.Ala105=) c.345C>G (p.Ala115=) | gnomAD v4 |
2 | g.27312506G= | CA1240217100 | MPV17 | c.363C= (p.Ala121=) c.195C= (p.Ala65=) c.*28C= (n.*28C=) c.187-260C= (n.187-260C=) c.408C= (p.Ala136=) c.*164C= (n.*164C=) c.285C= (p.Ala95=) c.209+174C= n.391C= n.340C= n.882C= n.389C= n.419C= n.379C= n.536C= c.204C= (p.Ala68=) c.315C= (p.Ala105=) c.345C= (p.Ala115=) | |
2 | g.27312506G>T | CA425394406 | MPV17 | c.363C>A (p.Ala121=) c.195C>A (p.Ala65=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.187-260C>A (n.187-260C>A) c.408C>A (p.Ala136=) c.*164C>A (n.*164C>A) c.285C>A (p.Ala95=) c.209+174C>A n.391C>A n.340C>A n.882C>A n.389C>A n.419C>A n.379C>A n.536C>A c.204C>A (p.Ala68=) c.315C>A (p.Ala105=) c.345C>A (p.Ala115=) | |
2 | g.27312507G>A | CA44518228 | MPV17 | c.362C>T (p.Ala121Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.*27C>T (n.*27C>T) c.187-261C>T (n.187-261C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.*163C>T (n.*163C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) c.209+173C>T n.390C>T n.339C>T n.881C>T n.388C>T n.418C>T n.378C>T n.535C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.314C>T (p.Ala105Val) c.344C>T (p.Ala115Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312507G>C | CA346207835 | MPV17 | c.362C>G (p.Ala121Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.*27C>G (n.*27C>G) c.187-261C>G (n.187-261C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.*163C>G (n.*163C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.209+173C>G n.390C>G n.339C>G n.881C>G n.388C>G n.418C>G n.378C>G n.535C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) | |
2 | g.27312507G= | CA1240217101 | MPV17 | c.362C= (p.Ala121=) c.194C= (p.Ala65=) c.*27C= (n.*27C=) c.187-261C= (n.187-261C=) c.407C= (p.Ala136=) c.*163C= (n.*163C=) c.284C= (p.Ala95=) c.209+173C= n.390C= n.339C= n.881C= n.388C= n.418C= n.378C= n.535C= c.203C= (p.Ala68=) c.314C= (p.Ala105=) c.344C= (p.Ala115=) | |
2 | g.27312507G>T | CA346207838 | MPV17 | c.362C>A (p.Ala121Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.*27C>A (n.*27C>A) c.187-261C>A (n.187-261C>A) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.*163C>A (n.*163C>A) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.209+173C>A n.390C>A n.339C>A n.881C>A n.388C>A n.418C>A n.378C>A n.535C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) | |
2 | g.27312508C>A | CA346207843 | MPV17 | c.361G>T (p.Ala121Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.*26G>T (n.*26G>T) c.187-262G>T (n.187-262G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.*162G>T (n.*162G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.209+172G>T n.389G>T n.338G>T n.880G>T n.387G>T n.417G>T n.377G>T n.534G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) | |
2 | g.27312508C>G | CA346207845 | MPV17 | c.361G>C (p.Ala121Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.*26G>C (n.*26G>C) c.187-262G>C (n.187-262G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.*162G>C (n.*162G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.209+172G>C n.389G>C n.338G>C n.880G>C n.387G>C n.417G>C n.377G>C n.534G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) | |
2 | g.27312508C>T | CA346207852 | MPV17 | c.361G>A (p.Ala121Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.*26G>A (n.*26G>A) c.187-262G>A (n.187-262G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.*162G>A (n.*162G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.209+172G>A n.389G>A n.338G>A n.880G>A n.387G>A n.417G>A n.377G>A n.534G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) | |
2 | g.27312509C>A | CA346207856 | MPV17 | c.360G>T (p.Trp120Cys) c.192G>T (p.Trp64Cys) c.*25G>T (n.*25G>T) c.187-263G>T (n.187-263G>T) c.405G>T (p.Trp135Cys) c.*161G>T (n.*161G>T) c.282G>T (p.Trp94Cys) c.209+171G>T n.388G>T n.337G>T n.879G>T n.386G>T n.416G>T n.376G>T n.533G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) c.312G>T (p.Trp104Cys) c.342G>T (p.Trp114Cys) | |
2 | g.27312509C>G | CA346207858 | MPV17 | c.360G>C (p.Trp120Cys) c.192G>C (p.Trp64Cys) c.*25G>C (n.*25G>C) c.187-263G>C (n.187-263G>C) c.405G>C (p.Trp135Cys) c.*161G>C (n.*161G>C) c.282G>C (p.Trp94Cys) c.209+171G>C n.388G>C n.337G>C n.879G>C n.386G>C n.416G>C n.376G>C n.533G>C c.201G>C (p.Trp67Cys) c.312G>C (p.Trp104Cys) c.342G>C (p.Trp114Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.27312509C>T | CA346207854 | MPV17 | c.360G>A (p.Trp120Ter) c.192G>A (p.Trp64Ter) c.*25G>A (n.*25G>A) c.187-263G>A (n.187-263G>A) c.405G>A (p.Trp135Ter) c.*161G>A (n.*161G>A) c.282G>A (p.Trp94Ter) c.209+171G>A n.388G>A n.337G>A n.879G>A n.386G>A n.416G>A n.376G>A n.533G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) c.312G>A (p.Trp104Ter) c.342G>A (p.Trp114Ter) | ClinVar |
2 | g.27312510C>A | CA346207859 | MPV17 | c.359G>T (p.Trp120Leu) c.191G>T (p.Trp64Leu) c.*24G>T (n.*24G>T) c.187-264G>T (n.187-264G>T) c.404G>T (p.Trp135Leu) c.*160G>T (n.*160G>T) c.281G>T (p.Trp94Leu) c.209+170G>T n.387G>T n.336G>T n.878G>T n.385G>T n.415G>T n.375G>T n.532G>T c.200G>T (p.Trp67Leu) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.341G>T (p.Trp114Leu) | |
2 | g.27312510C= | CA1240217102 | MPV17 | c.359G= (p.Trp120=) c.191G= (p.Trp64=) c.*24G= (n.*24G=) c.187-264G= (n.187-264G=) c.404G= (p.Trp135=) c.*160G= (n.*160G=) c.281G= (p.Trp94=) c.209+170G= n.387G= n.336G= n.878G= n.385G= n.415G= n.375G= n.532G= c.200G= (p.Trp67=) c.311G= (p.Trp104=) c.341G= (p.Trp114=) | |
2 | g.27312510C>G | CA346207861 | MPV17 | c.359G>C (p.Trp120Ser) c.191G>C (p.Trp64Ser) c.*24G>C (n.*24G>C) c.187-264G>C (n.187-264G>C) c.404G>C (p.Trp135Ser) c.*160G>C (n.*160G>C) c.281G>C (p.Trp94Ser) c.209+170G>C n.387G>C n.336G>C n.878G>C n.385G>C n.415G>C n.375G>C n.532G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.341G>C (p.Trp114Ser) | |
2 | g.27312510C>T | CA341383 | MPV17 | c.359G>A (p.Trp120Ter) c.191G>A (p.Trp64Ter) c.*24G>A (n.*24G>A) c.187-264G>A (n.187-264G>A) c.404G>A (p.Trp135Ter) c.*160G>A (n.*160G>A) c.281G>A (p.Trp94Ter) c.209+170G>A n.387G>A n.336G>A n.878G>A n.385G>A n.415G>A n.375G>A n.532G>A c.200G>A (p.Trp67Ter) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.341G>A (p.Trp114Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312511A>C | CA346207866 | MPV17 | c.358T>G (p.Trp120Gly) c.190T>G (p.Trp64Gly) c.*23T>G (n.*23T>G) c.187-265T>G (n.187-265T>G) c.403T>G (p.Trp135Gly) c.*159T>G (n.*159T>G) c.280T>G (p.Trp94Gly) c.209+169T>G n.386T>G n.335T>G n.877T>G n.384T>G n.414T>G n.374T>G n.531T>G c.199T>G (p.Trp67Gly) c.310T>G (p.Trp104Gly) c.340T>G (p.Trp114Gly) | |
2 | g.27312511A>G | CA346207869 | MPV17 | c.358T>C (p.Trp120Arg) c.190T>C (p.Trp64Arg) c.*23T>C (n.*23T>C) c.187-265T>C (n.187-265T>C) c.403T>C (p.Trp135Arg) c.*159T>C (n.*159T>C) c.280T>C (p.Trp94Arg) c.209+169T>C n.386T>C n.335T>C n.877T>C n.384T>C n.414T>C n.374T>C n.531T>C c.199T>C (p.Trp67Arg) c.310T>C (p.Trp104Arg) c.340T>C (p.Trp114Arg) | |
2 | g.27312511A>T | CA346207871 | MPV17 | c.358T>A (p.Trp120Arg) c.190T>A (p.Trp64Arg) c.*23T>A (n.*23T>A) c.187-265T>A (n.187-265T>A) c.403T>A (p.Trp135Arg) c.*159T>A (n.*159T>A) c.280T>A (p.Trp94Arg) c.209+169T>A n.386T>A n.335T>A n.877T>A n.384T>A n.414T>A n.374T>A n.531T>A c.199T>A (p.Trp67Arg) c.310T>A (p.Trp104Arg) c.340T>A (p.Trp114Arg) | |
2 | g.27312512G>A | CA1575587 | MPV17 | c.357C>T (p.Asn119=) c.189C>T (p.Asn63=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.187-266C>T (n.187-266C>T) c.402C>T (p.Asn134=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.279C>T (p.Asn93=) c.209+168C>T n.385C>T n.334C>T n.876C>T n.383C>T n.413C>T n.373C>T n.530C>T c.198C>T (p.Asn66=) c.309C>T (p.Asn103=) c.339C>T (p.Asn113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312512G>C | CA346207879 | MPV17 | c.357C>G (p.Asn119Lys) c.189C>G (p.Asn63Lys) c.*22C>G (n.*22C>G) c.187-266C>G (n.187-266C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.*158C>G (n.*158C>G) c.279C>G (p.Asn93Lys) c.209+168C>G n.385C>G n.334C>G n.876C>G n.383C>G n.413C>G n.373C>G n.530C>G c.198C>G (p.Asn66Lys) c.309C>G (p.Asn103Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys) | |
2 | g.27312512G= | CA1240217103 | MPV17 | c.357C= (p.Asn119=) c.189C= (p.Asn63=) c.*22C= (n.*22C=) c.187-266C= (n.187-266C=) c.402C= (p.Asn134=) c.*158C= (n.*158C=) c.279C= (p.Asn93=) c.209+168C= n.385C= n.334C= n.876C= n.383C= n.413C= n.373C= n.530C= c.198C= (p.Asn66=) c.309C= (p.Asn103=) c.339C= (p.Asn113=) | |
2 | g.27312512G>T | CA346207880 | MPV17 | c.357C>A (p.Asn119Lys) c.189C>A (p.Asn63Lys) c.*22C>A (n.*22C>A) c.187-266C>A (n.187-266C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.*158C>A (n.*158C>A) c.279C>A (p.Asn93Lys) c.209+168C>A n.385C>A n.334C>A n.876C>A n.383C>A n.413C>A n.373C>A n.530C>A c.198C>A (p.Asn66Lys) c.309C>A (p.Asn103Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys) |