| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27309311_27310884delinsCAGG | CA341387 | ClinVar | ||
| 2 | g.27310039G>A | CA1240215904 | MPV17 | c.462-58C>T (n.462-58C>T) c.294-58C>T (n.294-58C>T) c.409-58C>T (n.409-58C>T) c.*41-58C>T (n.*41-58C>T) c.273-58C>T (n.273-58C>T) c.507-58C>T (n.507-58C>T) c.*263-58C>T (n.*263-58C>T) c.*127-58C>T (n.*127-58C>T) c.296-58C>T n.135-58C>T n.765-58C>T c.303-58C>T (n.303-58C>T) c.414-58C>T (n.414-58C>T) c.444-58C>T (n.444-58C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27310039G= | CA1240215903 | MPV17 | c.462-58C= (n.462-58C=) c.294-58C= (n.294-58C=) c.409-58C= (n.409-58C=) c.*41-58C= (n.*41-58C=) c.273-58C= (n.273-58C=) c.507-58C= (n.507-58C=) c.*263-58C= (n.*263-58C=) c.*127-58C= (n.*127-58C=) c.296-58C= n.135-58C= n.765-58C= c.303-58C= (n.303-58C=) c.414-58C= (n.414-58C=) c.444-58C= (n.444-58C=) | |
| 2 | g.27310039G>T | CA2658325542 | MPV17 | c.462-58C>A (n.462-58C>A) c.294-58C>A (n.294-58C>A) c.409-58C>A (n.409-58C>A) c.*41-58C>A (n.*41-58C>A) c.273-58C>A (n.273-58C>A) c.507-58C>A (n.507-58C>A) c.*263-58C>A (n.*263-58C>A) c.*127-58C>A (n.*127-58C>A) c.296-58C>A n.135-58C>A n.765-58C>A c.303-58C>A (n.303-58C>A) c.414-58C>A (n.414-58C>A) c.444-58C>A (n.444-58C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310042G>A | CA2658325543 | MPV17 | c.462-61C>T (n.462-61C>T) c.294-61C>T (n.294-61C>T) c.409-61C>T (n.409-61C>T) c.*41-61C>T (n.*41-61C>T) c.273-61C>T (n.273-61C>T) c.507-61C>T (n.507-61C>T) c.*263-61C>T (n.*263-61C>T) c.*127-61C>T (n.*127-61C>T) c.296-61C>T n.135-61C>T n.765-61C>T c.303-61C>T (n.303-61C>T) c.414-61C>T (n.414-61C>T) c.444-61C>T (n.444-61C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310042G>C | CA2658325544 | MPV17 | c.462-61C>G (n.462-61C>G) c.294-61C>G (n.294-61C>G) c.409-61C>G (n.409-61C>G) c.*41-61C>G (n.*41-61C>G) c.273-61C>G (n.273-61C>G) c.507-61C>G (n.507-61C>G) c.*263-61C>G (n.*263-61C>G) c.*127-61C>G (n.*127-61C>G) c.296-61C>G n.135-61C>G n.765-61C>G c.303-61C>G (n.303-61C>G) c.414-61C>G (n.414-61C>G) c.444-61C>G (n.444-61C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310043A= | CA1240215906 | MPV17 | c.462-62T= (n.462-62T=) c.294-62T= (n.294-62T=) c.409-62T= (n.409-62T=) c.*41-62T= (n.*41-62T=) c.273-62T= (n.273-62T=) c.507-62T= (n.507-62T=) c.*263-62T= (n.*263-62T=) c.*127-62T= (n.*127-62T=) c.296-62T= n.135-62T= n.765-62T= c.303-62T= (n.303-62T=) c.414-62T= (n.414-62T=) c.444-62T= (n.444-62T=) | |
| 2 | g.27310043A>G | CA1240215905 | MPV17 | c.462-62T>C (n.462-62T>C) c.294-62T>C (n.294-62T>C) c.409-62T>C (n.409-62T>C) c.*41-62T>C (n.*41-62T>C) c.273-62T>C (n.273-62T>C) c.507-62T>C (n.507-62T>C) c.*263-62T>C (n.*263-62T>C) c.*127-62T>C (n.*127-62T>C) c.296-62T>C n.135-62T>C n.765-62T>C c.303-62T>C (n.303-62T>C) c.414-62T>C (n.414-62T>C) c.444-62T>C (n.444-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310043A>T | CA767376742 | MPV17 | c.462-62T>A (n.462-62T>A) c.294-62T>A (n.294-62T>A) c.409-62T>A (n.409-62T>A) c.*41-62T>A (n.*41-62T>A) c.273-62T>A (n.273-62T>A) c.507-62T>A (n.507-62T>A) c.*263-62T>A (n.*263-62T>A) c.*127-62T>A (n.*127-62T>A) c.296-62T>A n.135-62T>A n.765-62T>A c.303-62T>A (n.303-62T>A) c.414-62T>A (n.414-62T>A) c.444-62T>A (n.444-62T>A) | dbSNP |
| 2 | g.27310044T>C | CA767376744 | MPV17 | c.462-63A>G (n.462-63A>G) c.294-63A>G (n.294-63A>G) c.409-63A>G (n.409-63A>G) c.*41-63A>G (n.*41-63A>G) c.273-63A>G (n.273-63A>G) c.507-63A>G (n.507-63A>G) c.*263-63A>G (n.*263-63A>G) c.*127-63A>G (n.*127-63A>G) c.296-63A>G n.135-63A>G n.765-63A>G c.303-63A>G (n.303-63A>G) c.414-63A>G (n.414-63A>G) c.444-63A>G (n.444-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310044T>G | CA44516181 | MPV17 | c.462-63A>C (n.462-63A>C) c.294-63A>C (n.294-63A>C) c.409-63A>C (n.409-63A>C) c.*41-63A>C (n.*41-63A>C) c.273-63A>C (n.273-63A>C) c.507-63A>C (n.507-63A>C) c.*263-63A>C (n.*263-63A>C) c.*127-63A>C (n.*127-63A>C) c.296-63A>C n.135-63A>C n.765-63A>C c.303-63A>C (n.303-63A>C) c.414-63A>C (n.414-63A>C) c.444-63A>C (n.444-63A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310044T= | CA1240215907 | MPV17 | c.462-63A= (n.462-63A=) c.294-63A= (n.294-63A=) c.409-63A= (n.409-63A=) c.*41-63A= (n.*41-63A=) c.273-63A= (n.273-63A=) c.507-63A= (n.507-63A=) c.*263-63A= (n.*263-63A=) c.*127-63A= (n.*127-63A=) c.296-63A= n.135-63A= n.765-63A= c.303-63A= (n.303-63A=) c.414-63A= (n.414-63A=) c.444-63A= (n.444-63A=) | |
| 2 | g.27310045G>A | CA1240215909 | MPV17 | c.462-64C>T (n.462-64C>T) c.294-64C>T (n.294-64C>T) c.409-64C>T (n.409-64C>T) c.*41-64C>T (n.*41-64C>T) c.273-64C>T (n.273-64C>T) c.507-64C>T (n.507-64C>T) c.*263-64C>T (n.*263-64C>T) c.*127-64C>T (n.*127-64C>T) c.296-64C>T n.135-64C>T n.765-64C>T c.303-64C>T (n.303-64C>T) c.414-64C>T (n.414-64C>T) c.444-64C>T (n.444-64C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27310045G= | CA1240215908 | MPV17 | c.462-64C= (n.462-64C=) c.294-64C= (n.294-64C=) c.409-64C= (n.409-64C=) c.*41-64C= (n.*41-64C=) c.273-64C= (n.273-64C=) c.507-64C= (n.507-64C=) c.*263-64C= (n.*263-64C=) c.*127-64C= (n.*127-64C=) c.296-64C= n.135-64C= n.765-64C= c.303-64C= (n.303-64C=) c.414-64C= (n.414-64C=) c.444-64C= (n.444-64C=) | |
| 2 | g.27310045G>T | CA2658325545 | MPV17 | c.462-64C>A (n.462-64C>A) c.294-64C>A (n.294-64C>A) c.409-64C>A (n.409-64C>A) c.*41-64C>A (n.*41-64C>A) c.273-64C>A (n.273-64C>A) c.507-64C>A (n.507-64C>A) c.*263-64C>A (n.*263-64C>A) c.*127-64C>A (n.*127-64C>A) c.296-64C>A n.135-64C>A n.765-64C>A c.303-64C>A (n.303-64C>A) c.414-64C>A (n.414-64C>A) c.444-64C>A (n.444-64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310046G>A | CA2658325546 | MPV17 | c.462-65C>T (n.462-65C>T) c.294-65C>T (n.294-65C>T) c.409-65C>T (n.409-65C>T) c.*41-65C>T (n.*41-65C>T) c.273-65C>T (n.273-65C>T) c.507-65C>T (n.507-65C>T) c.*263-65C>T (n.*263-65C>T) c.*127-65C>T (n.*127-65C>T) c.296-65C>T n.135-65C>T n.765-65C>T c.303-65C>T (n.303-65C>T) c.414-65C>T (n.414-65C>T) c.444-65C>T (n.444-65C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310046G>T | CA2658325547 | MPV17 | c.462-65C>A (n.462-65C>A) c.294-65C>A (n.294-65C>A) c.409-65C>A (n.409-65C>A) c.*41-65C>A (n.*41-65C>A) c.273-65C>A (n.273-65C>A) c.507-65C>A (n.507-65C>A) c.*263-65C>A (n.*263-65C>A) c.*127-65C>A (n.*127-65C>A) c.296-65C>A n.135-65C>A n.765-65C>A c.303-65C>A (n.303-65C>A) c.414-65C>A (n.414-65C>A) c.444-65C>A (n.444-65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310047G>A | CA2658325548 | MPV17 | c.462-66C>T (n.462-66C>T) c.294-66C>T (n.294-66C>T) c.409-66C>T (n.409-66C>T) c.*41-66C>T (n.*41-66C>T) c.273-66C>T (n.273-66C>T) c.507-66C>T (n.507-66C>T) c.*263-66C>T (n.*263-66C>T) c.*127-66C>T (n.*127-66C>T) c.296-66C>T n.135-66C>T n.765-66C>T c.303-66C>T (n.303-66C>T) c.414-66C>T (n.414-66C>T) c.444-66C>T (n.444-66C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310047G= | CA1240215910 | MPV17 | c.462-66C= (n.462-66C=) c.294-66C= (n.294-66C=) c.409-66C= (n.409-66C=) c.*41-66C= (n.*41-66C=) c.273-66C= (n.273-66C=) c.507-66C= (n.507-66C=) c.*263-66C= (n.*263-66C=) c.*127-66C= (n.*127-66C=) c.296-66C= n.135-66C= n.765-66C= c.303-66C= (n.303-66C=) c.414-66C= (n.414-66C=) c.444-66C= (n.444-66C=) | |
| 2 | g.27310047G>T | CA1028668729 | MPV17 | c.462-66C>A (n.462-66C>A) c.294-66C>A (n.294-66C>A) c.409-66C>A (n.409-66C>A) c.*41-66C>A (n.*41-66C>A) c.273-66C>A (n.273-66C>A) c.507-66C>A (n.507-66C>A) c.*263-66C>A (n.*263-66C>A) c.*127-66C>A (n.*127-66C>A) c.296-66C>A n.135-66C>A n.765-66C>A c.303-66C>A (n.303-66C>A) c.414-66C>A (n.414-66C>A) c.444-66C>A (n.444-66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310048A>T | CA2658325549 | MPV17 | c.462-67T>A (n.462-67T>A) c.294-67T>A (n.294-67T>A) c.409-67T>A (n.409-67T>A) c.*41-67T>A (n.*41-67T>A) c.273-67T>A (n.273-67T>A) c.507-67T>A (n.507-67T>A) c.*263-67T>A (n.*263-67T>A) c.*127-67T>A (n.*127-67T>A) c.296-67T>A n.135-67T>A n.765-67T>A c.303-67T>A (n.303-67T>A) c.414-67T>A (n.414-67T>A) c.444-67T>A (n.444-67T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310049G>A | CA2658325550 | MPV17 | c.462-68C>T (n.462-68C>T) c.294-68C>T (n.294-68C>T) c.409-68C>T (n.409-68C>T) c.*41-68C>T (n.*41-68C>T) c.273-68C>T (n.273-68C>T) c.507-68C>T (n.507-68C>T) c.*263-68C>T (n.*263-68C>T) c.*127-68C>T (n.*127-68C>T) c.296-68C>T n.135-68C>T n.765-68C>T c.303-68C>T (n.303-68C>T) c.414-68C>T (n.414-68C>T) c.444-68C>T (n.444-68C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310049G>C | CA2576929090 | MPV17 | c.462-68C>G (n.462-68C>G) c.294-68C>G (n.294-68C>G) c.409-68C>G (n.409-68C>G) c.*41-68C>G (n.*41-68C>G) c.273-68C>G (n.273-68C>G) c.507-68C>G (n.507-68C>G) c.*263-68C>G (n.*263-68C>G) c.*127-68C>G (n.*127-68C>G) c.296-68C>G n.135-68C>G n.765-68C>G c.303-68C>G (n.303-68C>G) c.414-68C>G (n.414-68C>G) c.444-68C>G (n.444-68C>G) | |
| 2 | g.27310049G>T | CA2576929091 | MPV17 | c.462-68C>A (n.462-68C>A) c.294-68C>A (n.294-68C>A) c.409-68C>A (n.409-68C>A) c.*41-68C>A (n.*41-68C>A) c.273-68C>A (n.273-68C>A) c.507-68C>A (n.507-68C>A) c.*263-68C>A (n.*263-68C>A) c.*127-68C>A (n.*127-68C>A) c.296-68C>A n.135-68C>A n.765-68C>A c.303-68C>A (n.303-68C>A) c.414-68C>A (n.414-68C>A) c.444-68C>A (n.444-68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310050C>A | CA2658325551 | MPV17 | c.462-69G>T (n.462-69G>T) c.294-69G>T (n.294-69G>T) c.409-69G>T (n.409-69G>T) c.*41-69G>T (n.*41-69G>T) c.273-69G>T (n.273-69G>T) c.507-69G>T (n.507-69G>T) c.*263-69G>T (n.*263-69G>T) c.*127-69G>T (n.*127-69G>T) c.296-69G>T n.135-69G>T n.765-69G>T c.303-69G>T (n.303-69G>T) c.414-69G>T (n.414-69G>T) c.444-69G>T (n.444-69G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310050C>T | CA2658325552 | MPV17 | c.462-69G>A (n.462-69G>A) c.294-69G>A (n.294-69G>A) c.409-69G>A (n.409-69G>A) c.*41-69G>A (n.*41-69G>A) c.273-69G>A (n.273-69G>A) c.507-69G>A (n.507-69G>A) c.*263-69G>A (n.*263-69G>A) c.*127-69G>A (n.*127-69G>A) c.296-69G>A n.135-69G>A n.765-69G>A c.303-69G>A (n.303-69G>A) c.414-69G>A (n.414-69G>A) c.444-69G>A (n.444-69G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310051A= | CA1240215911 | MPV17 | c.462-70T= (n.462-70T=) c.294-70T= (n.294-70T=) c.409-70T= (n.409-70T=) c.*41-70T= (n.*41-70T=) c.273-70T= (n.273-70T=) c.507-70T= (n.507-70T=) c.*263-70T= (n.*263-70T=) c.*127-70T= (n.*127-70T=) c.296-70T= n.135-70T= n.765-70T= c.303-70T= (n.303-70T=) c.414-70T= (n.414-70T=) c.444-70T= (n.444-70T=) | |
| 2 | g.27310051A>G | CA1028668735 | MPV17 | c.462-70T>C (n.462-70T>C) c.294-70T>C (n.294-70T>C) c.409-70T>C (n.409-70T>C) c.*41-70T>C (n.*41-70T>C) c.273-70T>C (n.273-70T>C) c.507-70T>C (n.507-70T>C) c.*263-70T>C (n.*263-70T>C) c.*127-70T>C (n.*127-70T>C) c.296-70T>C n.135-70T>C n.765-70T>C c.303-70T>C (n.303-70T>C) c.414-70T>C (n.414-70T>C) c.444-70T>C (n.444-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310052T>C | CA767376749 | MPV17 | c.462-71A>G (n.462-71A>G) c.294-71A>G (n.294-71A>G) c.409-71A>G (n.409-71A>G) c.*41-71A>G (n.*41-71A>G) c.273-71A>G (n.273-71A>G) c.507-71A>G (n.507-71A>G) c.*263-71A>G (n.*263-71A>G) c.*127-71A>G (n.*127-71A>G) c.296-71A>G n.135-71A>G n.765-71A>G c.303-71A>G (n.303-71A>G) c.414-71A>G (n.414-71A>G) c.444-71A>G (n.444-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310052T= | CA1240215912 | MPV17 | c.462-71A= (n.462-71A=) c.294-71A= (n.294-71A=) c.409-71A= (n.409-71A=) c.*41-71A= (n.*41-71A=) c.273-71A= (n.273-71A=) c.507-71A= (n.507-71A=) c.*263-71A= (n.*263-71A=) c.*127-71A= (n.*127-71A=) c.296-71A= n.135-71A= n.765-71A= c.303-71A= (n.303-71A=) c.414-71A= (n.414-71A=) c.444-71A= (n.444-71A=) | |
| 2 | g.27310053G>A | CA2576929092 | MPV17 | c.462-72C>T (n.462-72C>T) c.294-72C>T (n.294-72C>T) c.409-72C>T (n.409-72C>T) c.*41-72C>T (n.*41-72C>T) c.273-72C>T (n.273-72C>T) c.507-72C>T (n.507-72C>T) c.*263-72C>T (n.*263-72C>T) c.*127-72C>T (n.*127-72C>T) c.296-72C>T n.135-72C>T n.765-72C>T c.303-72C>T (n.303-72C>T) c.414-72C>T (n.414-72C>T) c.444-72C>T (n.444-72C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310053G>C | CA767376750 | MPV17 | c.462-72C>G (n.462-72C>G) c.294-72C>G (n.294-72C>G) c.409-72C>G (n.409-72C>G) c.*41-72C>G (n.*41-72C>G) c.273-72C>G (n.273-72C>G) c.507-72C>G (n.507-72C>G) c.*263-72C>G (n.*263-72C>G) c.*127-72C>G (n.*127-72C>G) c.296-72C>G n.135-72C>G n.765-72C>G c.303-72C>G (n.303-72C>G) c.414-72C>G (n.414-72C>G) c.444-72C>G (n.444-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310053G= | CA1240215913 | MPV17 | c.462-72C= (n.462-72C=) c.294-72C= (n.294-72C=) c.409-72C= (n.409-72C=) c.*41-72C= (n.*41-72C=) c.273-72C= (n.273-72C=) c.507-72C= (n.507-72C=) c.*263-72C= (n.*263-72C=) c.*127-72C= (n.*127-72C=) c.296-72C= n.135-72C= n.765-72C= c.303-72C= (n.303-72C=) c.414-72C= (n.414-72C=) c.444-72C= (n.444-72C=) | |
| 2 | g.27310053G>T | CA2658325553 | MPV17 | c.462-72C>A (n.462-72C>A) c.294-72C>A (n.294-72C>A) c.409-72C>A (n.409-72C>A) c.*41-72C>A (n.*41-72C>A) c.273-72C>A (n.273-72C>A) c.507-72C>A (n.507-72C>A) c.*263-72C>A (n.*263-72C>A) c.*127-72C>A (n.*127-72C>A) c.296-72C>A n.135-72C>A n.765-72C>A c.303-72C>A (n.303-72C>A) c.414-72C>A (n.414-72C>A) c.444-72C>A (n.444-72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310056A>G | CA2658325554 | MPV17 | c.462-75T>C (n.462-75T>C) c.294-75T>C (n.294-75T>C) c.409-75T>C (n.409-75T>C) c.*41-75T>C (n.*41-75T>C) c.273-75T>C (n.273-75T>C) c.507-75T>C (n.507-75T>C) c.*263-75T>C (n.*263-75T>C) c.*127-75T>C (n.*127-75T>C) c.296-75T>C n.135-75T>C n.765-75T>C c.303-75T>C (n.303-75T>C) c.414-75T>C (n.414-75T>C) c.444-75T>C (n.444-75T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310057T= | CA1240215914 | MPV17 | c.462-76A= (n.462-76A=) c.294-76A= (n.294-76A=) c.409-76A= (n.409-76A=) c.*41-76A= (n.*41-76A=) c.273-76A= (n.273-76A=) c.507-76A= (n.507-76A=) c.*263-76A= (n.*263-76A=) c.*127-76A= (n.*127-76A=) c.296-76A= n.135-76A= n.765-76A= c.303-76A= (n.303-76A=) c.414-76A= (n.414-76A=) c.444-76A= (n.444-76A=) | |
| 2 | g.27310059dup | CA44516183 | MPV17 | c.462-77dup (n.462-77dup) c.294-77dup (n.294-77dup) c.409-77dup (n.409-77dup) c.*41-77dup (n.*41-77dup) c.273-77dup (n.273-77dup) c.507-77dup (n.507-77dup) c.*263-77dup (n.*263-77dup) c.*127-77dup (n.*127-77dup) c.296-77dup n.135-77dup n.765-77dup c.303-77dup (n.303-77dup) c.414-77dup (n.414-77dup) c.444-77dup (n.444-77dup) | dbSNP |
| 2 | g.27310059G>A | CA2576929093 | MPV17 | c.462-78C>T (n.462-78C>T) c.294-78C>T (n.294-78C>T) c.409-78C>T (n.409-78C>T) c.*41-78C>T (n.*41-78C>T) c.273-78C>T (n.273-78C>T) c.507-78C>T (n.507-78C>T) c.*263-78C>T (n.*263-78C>T) c.*127-78C>T (n.*127-78C>T) c.296-78C>T n.135-78C>T n.765-78C>T c.303-78C>T (n.303-78C>T) c.414-78C>T (n.414-78C>T) c.444-78C>T (n.444-78C>T) | |
| 2 | g.27310059G>T | CA2658325555 | MPV17 | c.462-78C>A (n.462-78C>A) c.294-78C>A (n.294-78C>A) c.409-78C>A (n.409-78C>A) c.*41-78C>A (n.*41-78C>A) c.273-78C>A (n.273-78C>A) c.507-78C>A (n.507-78C>A) c.*263-78C>A (n.*263-78C>A) c.*127-78C>A (n.*127-78C>A) c.296-78C>A n.135-78C>A n.765-78C>A c.303-78C>A (n.303-78C>A) c.414-78C>A (n.414-78C>A) c.444-78C>A (n.444-78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310060C>A | CA2658325556 | MPV17 | c.462-79G>T (n.462-79G>T) c.294-79G>T (n.294-79G>T) c.409-79G>T (n.409-79G>T) c.*41-79G>T (n.*41-79G>T) c.273-79G>T (n.273-79G>T) c.507-79G>T (n.507-79G>T) c.*263-79G>T (n.*263-79G>T) c.*127-79G>T (n.*127-79G>T) c.296-79G>T n.135-79G>T n.765-79G>T c.303-79G>T (n.303-79G>T) c.414-79G>T (n.414-79G>T) c.444-79G>T (n.444-79G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310060C>T | CA2576929094 | MPV17 | c.462-79G>A (n.462-79G>A) c.294-79G>A (n.294-79G>A) c.409-79G>A (n.409-79G>A) c.*41-79G>A (n.*41-79G>A) c.273-79G>A (n.273-79G>A) c.507-79G>A (n.507-79G>A) c.*263-79G>A (n.*263-79G>A) c.*127-79G>A (n.*127-79G>A) c.296-79G>A n.135-79G>A n.765-79G>A c.303-79G>A (n.303-79G>A) c.414-79G>A (n.414-79G>A) c.444-79G>A (n.444-79G>A) | |
| 2 | g.27310062A= | CA1240215915 | MPV17 | c.462-81T= (n.462-81T=) c.294-81T= (n.294-81T=) c.409-81T= (n.409-81T=) c.*41-81T= (n.*41-81T=) c.273-81T= (n.273-81T=) c.507-81T= (n.507-81T=) c.*263-81T= (n.*263-81T=) c.*127-81T= (n.*127-81T=) c.296-81T= n.135-81T= n.765-81T= c.303-81T= (n.303-81T=) c.414-81T= (n.414-81T=) c.444-81T= (n.444-81T=) | |
| 2 | g.27310062A>C | CA2658325557 | MPV17 | c.462-81T>G (n.462-81T>G) c.294-81T>G (n.294-81T>G) c.409-81T>G (n.409-81T>G) c.*41-81T>G (n.*41-81T>G) c.273-81T>G (n.273-81T>G) c.507-81T>G (n.507-81T>G) c.*263-81T>G (n.*263-81T>G) c.*127-81T>G (n.*127-81T>G) c.296-81T>G n.135-81T>G n.765-81T>G c.303-81T>G (n.303-81T>G) c.414-81T>G (n.414-81T>G) c.444-81T>G (n.444-81T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310062A>G | CA767376751 | MPV17 | c.462-81T>C (n.462-81T>C) c.294-81T>C (n.294-81T>C) c.409-81T>C (n.409-81T>C) c.*41-81T>C (n.*41-81T>C) c.273-81T>C (n.273-81T>C) c.507-81T>C (n.507-81T>C) c.*263-81T>C (n.*263-81T>C) c.*127-81T>C (n.*127-81T>C) c.296-81T>C n.135-81T>C n.765-81T>C c.303-81T>C (n.303-81T>C) c.414-81T>C (n.414-81T>C) c.444-81T>C (n.444-81T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27310062_27310064del | CA2658325558 | MPV17 | c.462-83_462-81del (n.462-83_462-81del) c.294-83_294-81del (n.294-83_294-81del) c.409-83_409-81del (n.409-83_409-81del) c.*41-83_*41-81del (n.*41-83_*41-81del) c.273-83_273-81del (n.273-83_273-81del) c.507-83_507-81del (n.507-83_507-81del) c.*263-83_*263-81del (n.*263-83_*263-81del) c.*127-83_*127-81del (n.*127-83_*127-81del) c.296-83_296-81del n.135-83_135-81del n.765-83_765-81del c.303-83_303-81del (n.303-83_303-81del) c.414-83_414-81del (n.414-83_414-81del) c.444-83_444-81del (n.444-83_444-81del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310063A>G | CA2658325559 | MPV17 | c.462-82T>C (n.462-82T>C) c.294-82T>C (n.294-82T>C) c.409-82T>C (n.409-82T>C) c.*41-82T>C (n.*41-82T>C) c.273-82T>C (n.273-82T>C) c.507-82T>C (n.507-82T>C) c.*263-82T>C (n.*263-82T>C) c.*127-82T>C (n.*127-82T>C) c.296-82T>C n.135-82T>C n.765-82T>C c.303-82T>C (n.303-82T>C) c.414-82T>C (n.414-82T>C) c.444-82T>C (n.444-82T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310064G>C | CA1240215916 | MPV17 | c.462-83C>G (n.462-83C>G) c.294-83C>G (n.294-83C>G) c.409-83C>G (n.409-83C>G) c.*41-83C>G (n.*41-83C>G) c.273-83C>G (n.273-83C>G) c.507-83C>G (n.507-83C>G) c.*263-83C>G (n.*263-83C>G) c.*127-83C>G (n.*127-83C>G) c.296-83C>G n.135-83C>G n.765-83C>G c.303-83C>G (n.303-83C>G) c.414-83C>G (n.414-83C>G) c.444-83C>G (n.444-83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310064G= | CA1240215917 | MPV17 | c.462-83C= (n.462-83C=) c.294-83C= (n.294-83C=) c.409-83C= (n.409-83C=) c.*41-83C= (n.*41-83C=) c.273-83C= (n.273-83C=) c.507-83C= (n.507-83C=) c.*263-83C= (n.*263-83C=) c.*127-83C= (n.*127-83C=) c.296-83C= n.135-83C= n.765-83C= c.303-83C= (n.303-83C=) c.414-83C= (n.414-83C=) c.444-83C= (n.444-83C=) | |
| 2 | g.27310064G>T | CA2576929095 | MPV17 | c.462-83C>A (n.462-83C>A) c.294-83C>A (n.294-83C>A) c.409-83C>A (n.409-83C>A) c.*41-83C>A (n.*41-83C>A) c.273-83C>A (n.273-83C>A) c.507-83C>A (n.507-83C>A) c.*263-83C>A (n.*263-83C>A) c.*127-83C>A (n.*127-83C>A) c.296-83C>A n.135-83C>A n.765-83C>A c.303-83C>A (n.303-83C>A) c.414-83C>A (n.414-83C>A) c.444-83C>A (n.444-83C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310065G>A | CA2576929096 | MPV17 | c.462-84C>T (n.462-84C>T) c.294-84C>T (n.294-84C>T) c.409-84C>T (n.409-84C>T) c.*41-84C>T (n.*41-84C>T) c.273-84C>T (n.273-84C>T) c.507-84C>T (n.507-84C>T) c.*263-84C>T (n.*263-84C>T) c.*127-84C>T (n.*127-84C>T) c.296-84C>T n.135-84C>T n.765-84C>T c.303-84C>T (n.303-84C>T) c.414-84C>T (n.414-84C>T) c.444-84C>T (n.444-84C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310065G>T | CA2576929097 | MPV17 | c.462-84C>A (n.462-84C>A) c.294-84C>A (n.294-84C>A) c.409-84C>A (n.409-84C>A) c.*41-84C>A (n.*41-84C>A) c.273-84C>A (n.273-84C>A) c.507-84C>A (n.507-84C>A) c.*263-84C>A (n.*263-84C>A) c.*127-84C>A (n.*127-84C>A) c.296-84C>A n.135-84C>A n.765-84C>A c.303-84C>A (n.303-84C>A) c.414-84C>A (n.414-84C>A) c.444-84C>A (n.444-84C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310066A>G | CA2658325560 | MPV17 | c.462-85T>C (n.462-85T>C) c.294-85T>C (n.294-85T>C) c.409-85T>C (n.409-85T>C) c.*41-85T>C (n.*41-85T>C) c.273-85T>C (n.273-85T>C) c.507-85T>C (n.507-85T>C) c.*263-85T>C (n.*263-85T>C) c.*127-85T>C (n.*127-85T>C) c.296-85T>C n.135-85T>C n.765-85T>C c.303-85T>C (n.303-85T>C) c.414-85T>C (n.414-85T>C) c.444-85T>C (n.444-85T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310067G>A | CA2576929098 | MPV17 | c.462-86C>T (n.462-86C>T) c.294-86C>T (n.294-86C>T) c.409-86C>T (n.409-86C>T) c.*41-86C>T (n.*41-86C>T) c.273-86C>T (n.273-86C>T) c.507-86C>T (n.507-86C>T) c.*263-86C>T (n.*263-86C>T) c.*127-86C>T (n.*127-86C>T) c.296-86C>T n.135-86C>T n.765-86C>T c.303-86C>T (n.303-86C>T) c.414-86C>T (n.414-86C>T) c.444-86C>T (n.444-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310069G>A | CA2658325561 | MPV17 | c.462-88C>T (n.462-88C>T) c.294-88C>T (n.294-88C>T) c.409-88C>T (n.409-88C>T) c.*41-88C>T (n.*41-88C>T) c.273-88C>T (n.273-88C>T) c.507-88C>T (n.507-88C>T) c.*263-88C>T (n.*263-88C>T) c.*127-88C>T (n.*127-88C>T) c.296-88C>T n.135-88C>T n.765-88C>T c.303-88C>T (n.303-88C>T) c.414-88C>T (n.414-88C>T) c.444-88C>T (n.444-88C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310069G>C | CA767376753 | MPV17 | c.462-88C>G (n.462-88C>G) c.294-88C>G (n.294-88C>G) c.409-88C>G (n.409-88C>G) c.*41-88C>G (n.*41-88C>G) c.273-88C>G (n.273-88C>G) c.507-88C>G (n.507-88C>G) c.*263-88C>G (n.*263-88C>G) c.*127-88C>G (n.*127-88C>G) c.296-88C>G n.135-88C>G n.765-88C>G c.303-88C>G (n.303-88C>G) c.414-88C>G (n.414-88C>G) c.444-88C>G (n.444-88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310069G= | CA1240215918 | MPV17 | c.462-88C= (n.462-88C=) c.294-88C= (n.294-88C=) c.409-88C= (n.409-88C=) c.*41-88C= (n.*41-88C=) c.273-88C= (n.273-88C=) c.507-88C= (n.507-88C=) c.*263-88C= (n.*263-88C=) c.*127-88C= (n.*127-88C=) c.296-88C= n.135-88C= n.765-88C= c.303-88C= (n.303-88C=) c.414-88C= (n.414-88C=) c.444-88C= (n.444-88C=) | |
| 2 | g.27310069G>T | CA2658325562 | MPV17 | c.462-88C>A (n.462-88C>A) c.294-88C>A (n.294-88C>A) c.409-88C>A (n.409-88C>A) c.*41-88C>A (n.*41-88C>A) c.273-88C>A (n.273-88C>A) c.507-88C>A (n.507-88C>A) c.*263-88C>A (n.*263-88C>A) c.*127-88C>A (n.*127-88C>A) c.296-88C>A n.135-88C>A n.765-88C>A c.303-88C>A (n.303-88C>A) c.414-88C>A (n.414-88C>A) c.444-88C>A (n.444-88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310070A= | CA1240215919 | MPV17 | c.462-89T= (n.462-89T=) c.294-89T= (n.294-89T=) c.409-89T= (n.409-89T=) c.*41-89T= (n.*41-89T=) c.273-89T= (n.273-89T=) c.507-89T= (n.507-89T=) c.*263-89T= (n.*263-89T=) c.*127-89T= (n.*127-89T=) c.296-89T= n.135-89T= n.765-89T= c.303-89T= (n.303-89T=) c.414-89T= (n.414-89T=) c.444-89T= (n.444-89T=) | |
| 2 | g.27310070A>T | CA1240215920 | MPV17 | c.462-89T>A (n.462-89T>A) c.294-89T>A (n.294-89T>A) c.409-89T>A (n.409-89T>A) c.*41-89T>A (n.*41-89T>A) c.273-89T>A (n.273-89T>A) c.507-89T>A (n.507-89T>A) c.*263-89T>A (n.*263-89T>A) c.*127-89T>A (n.*127-89T>A) c.296-89T>A n.135-89T>A n.765-89T>A c.303-89T>A (n.303-89T>A) c.414-89T>A (n.414-89T>A) c.444-89T>A (n.444-89T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310071T>A | CA2658325563 | MPV17 | c.462-90A>T (n.462-90A>T) c.294-90A>T (n.294-90A>T) c.409-90A>T (n.409-90A>T) c.*41-90A>T (n.*41-90A>T) c.273-90A>T (n.273-90A>T) c.507-90A>T (n.507-90A>T) c.*263-90A>T (n.*263-90A>T) c.*127-90A>T (n.*127-90A>T) c.296-90A>T n.135-90A>T n.765-90A>T c.303-90A>T (n.303-90A>T) c.414-90A>T (n.414-90A>T) c.444-90A>T (n.444-90A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310071T>G | CA2658325564 | MPV17 | c.462-90A>C (n.462-90A>C) c.294-90A>C (n.294-90A>C) c.409-90A>C (n.409-90A>C) c.*41-90A>C (n.*41-90A>C) c.273-90A>C (n.273-90A>C) c.507-90A>C (n.507-90A>C) c.*263-90A>C (n.*263-90A>C) c.*127-90A>C (n.*127-90A>C) c.296-90A>C n.135-90A>C n.765-90A>C c.303-90A>C (n.303-90A>C) c.414-90A>C (n.414-90A>C) c.444-90A>C (n.444-90A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310072C>T | CA2658325565 | MPV17 | c.462-91G>A (n.462-91G>A) c.294-91G>A (n.294-91G>A) c.409-91G>A (n.409-91G>A) c.*41-91G>A (n.*41-91G>A) c.273-91G>A (n.273-91G>A) c.507-91G>A (n.507-91G>A) c.*263-91G>A (n.*263-91G>A) c.*127-91G>A (n.*127-91G>A) c.296-91G>A n.135-91G>A n.765-91G>A c.303-91G>A (n.303-91G>A) c.414-91G>A (n.414-91G>A) c.444-91G>A (n.444-91G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310073A= | CA1240215921 | MPV17 | c.462-92T= (n.462-92T=) c.294-92T= (n.294-92T=) c.409-92T= (n.409-92T=) c.*41-92T= (n.*41-92T=) c.273-92T= (n.273-92T=) c.507-92T= (n.507-92T=) c.*263-92T= (n.*263-92T=) c.*127-92T= (n.*127-92T=) c.296-92T= n.135-92T= n.765-92T= c.303-92T= (n.303-92T=) c.414-92T= (n.414-92T=) c.444-92T= (n.444-92T=) | |
| 2 | g.27310073A>G | CA767376757 | MPV17 | c.462-92T>C (n.462-92T>C) c.294-92T>C (n.294-92T>C) c.409-92T>C (n.409-92T>C) c.*41-92T>C (n.*41-92T>C) c.273-92T>C (n.273-92T>C) c.507-92T>C (n.507-92T>C) c.*263-92T>C (n.*263-92T>C) c.*127-92T>C (n.*127-92T>C) c.296-92T>C n.135-92T>C n.765-92T>C c.303-92T>C (n.303-92T>C) c.414-92T>C (n.414-92T>C) c.444-92T>C (n.444-92T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27310074T>C | CA531428386 | MPV17 | c.462-93A>G (n.462-93A>G) c.294-93A>G (n.294-93A>G) c.409-93A>G (n.409-93A>G) c.*41-93A>G (n.*41-93A>G) c.273-93A>G (n.273-93A>G) c.507-93A>G (n.507-93A>G) c.*263-93A>G (n.*263-93A>G) c.*127-93A>G (n.*127-93A>G) c.296-93A>G n.135-93A>G n.765-93A>G c.303-93A>G (n.303-93A>G) c.414-93A>G (n.414-93A>G) c.444-93A>G (n.444-93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310074T>G | CA2658325566 | MPV17 | c.462-93A>C (n.462-93A>C) c.294-93A>C (n.294-93A>C) c.409-93A>C (n.409-93A>C) c.*41-93A>C (n.*41-93A>C) c.273-93A>C (n.273-93A>C) c.507-93A>C (n.507-93A>C) c.*263-93A>C (n.*263-93A>C) c.*127-93A>C (n.*127-93A>C) c.296-93A>C n.135-93A>C n.765-93A>C c.303-93A>C (n.303-93A>C) c.414-93A>C (n.414-93A>C) c.444-93A>C (n.444-93A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310074T= | CA1240215922 | MPV17 | c.462-93A= (n.462-93A=) c.294-93A= (n.294-93A=) c.409-93A= (n.409-93A=) c.*41-93A= (n.*41-93A=) c.273-93A= (n.273-93A=) c.507-93A= (n.507-93A=) c.*263-93A= (n.*263-93A=) c.*127-93A= (n.*127-93A=) c.296-93A= n.135-93A= n.765-93A= c.303-93A= (n.303-93A=) c.414-93A= (n.414-93A=) c.444-93A= (n.444-93A=) | |
| 2 | g.27310075G>T | CA2658325567 | MPV17 | c.462-94C>A (n.462-94C>A) c.294-94C>A (n.294-94C>A) c.409-94C>A (n.409-94C>A) c.*41-94C>A (n.*41-94C>A) c.273-94C>A (n.273-94C>A) c.507-94C>A (n.507-94C>A) c.*263-94C>A (n.*263-94C>A) c.*127-94C>A (n.*127-94C>A) c.296-94C>A n.135-94C>A n.765-94C>A c.303-94C>A (n.303-94C>A) c.414-94C>A (n.414-94C>A) c.444-94C>A (n.444-94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310077C>A | CA2658325568 | MPV17 | c.462-96G>T (n.462-96G>T) c.294-96G>T (n.294-96G>T) c.409-96G>T (n.409-96G>T) c.*41-96G>T (n.*41-96G>T) c.273-96G>T (n.273-96G>T) c.507-96G>T (n.507-96G>T) c.*263-96G>T (n.*263-96G>T) c.*127-96G>T (n.*127-96G>T) c.296-96G>T n.135-96G>T n.765-96G>T c.303-96G>T (n.303-96G>T) c.414-96G>T (n.414-96G>T) c.444-96G>T (n.444-96G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310077C= | CA1240215923 | MPV17 | c.462-96G= (n.462-96G=) c.294-96G= (n.294-96G=) c.409-96G= (n.409-96G=) c.*41-96G= (n.*41-96G=) c.273-96G= (n.273-96G=) c.507-96G= (n.507-96G=) c.*263-96G= (n.*263-96G=) c.*127-96G= (n.*127-96G=) c.296-96G= n.135-96G= n.765-96G= c.303-96G= (n.303-96G=) c.414-96G= (n.414-96G=) c.444-96G= (n.444-96G=) | |
| 2 | g.27310077C>T | CA531428388 | MPV17 | c.462-96G>A (n.462-96G>A) c.294-96G>A (n.294-96G>A) c.409-96G>A (n.409-96G>A) c.*41-96G>A (n.*41-96G>A) c.273-96G>A (n.273-96G>A) c.507-96G>A (n.507-96G>A) c.*263-96G>A (n.*263-96G>A) c.*127-96G>A (n.*127-96G>A) c.296-96G>A n.135-96G>A n.765-96G>A c.303-96G>A (n.303-96G>A) c.414-96G>A (n.414-96G>A) c.444-96G>A (n.444-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310079A= | CA1240215924 | MPV17 | c.462-98T= (n.462-98T=) c.294-98T= (n.294-98T=) c.409-98T= (n.409-98T=) c.*41-98T= (n.*41-98T=) c.273-98T= (n.273-98T=) c.507-98T= (n.507-98T=) c.*263-98T= (n.*263-98T=) c.*127-98T= (n.*127-98T=) c.296-98T= n.135-98T= n.765-98T= c.303-98T= (n.303-98T=) c.414-98T= (n.414-98T=) c.444-98T= (n.444-98T=) | |
| 2 | g.27310083_27310091dup | CA1240215925 | MPV17 | c.462-107_462-99dup (n.462-107_462-99dup) c.294-107_294-99dup (n.294-107_294-99dup) c.409-107_409-99dup (n.409-107_409-99dup) c.*41-107_*41-99dup (n.*41-107_*41-99dup) c.273-107_273-99dup (n.273-107_273-99dup) c.507-107_507-99dup (n.507-107_507-99dup) c.*263-107_*263-99dup (n.*263-107_*263-99dup) c.*127-107_*127-99dup (n.*127-107_*127-99dup) c.296-107_296-99dup n.135-107_135-99dup n.765-107_765-99dup c.303-107_303-99dup (n.303-107_303-99dup) c.414-107_414-99dup (n.414-107_414-99dup) c.444-107_444-99dup (n.444-107_444-99dup) | dbSNP |
| 2 | g.27310081G>A | CA2658325570 | MPV17 | c.462-100C>T (n.462-100C>T) c.294-100C>T (n.294-100C>T) c.409-100C>T (n.409-100C>T) c.*41-100C>T (n.*41-100C>T) c.273-100C>T (n.273-100C>T) c.507-100C>T (n.507-100C>T) c.*263-100C>T (n.*263-100C>T) c.*127-100C>T (n.*127-100C>T) c.296-100C>T n.135-100C>T n.765-100C>T c.303-100C>T (n.303-100C>T) c.414-100C>T (n.414-100C>T) c.444-100C>T (n.444-100C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310081G>T | CA2658325569 | MPV17 | c.462-100C>A (n.462-100C>A) c.294-100C>A (n.294-100C>A) c.409-100C>A (n.409-100C>A) c.*41-100C>A (n.*41-100C>A) c.273-100C>A (n.273-100C>A) c.507-100C>A (n.507-100C>A) c.*263-100C>A (n.*263-100C>A) c.*127-100C>A (n.*127-100C>A) c.296-100C>A n.135-100C>A n.765-100C>A c.303-100C>A (n.303-100C>A) c.414-100C>A (n.414-100C>A) c.444-100C>A (n.444-100C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310082G>A | CA2514344864 | MPV17 | c.462-101C>T (n.462-101C>T) c.294-101C>T (n.294-101C>T) c.409-101C>T (n.409-101C>T) c.*41-101C>T (n.*41-101C>T) c.273-101C>T (n.273-101C>T) c.507-101C>T (n.507-101C>T) c.*263-101C>T (n.*263-101C>T) c.*127-101C>T (n.*127-101C>T) c.296-101C>T n.135-101C>T n.765-101C>T c.303-101C>T (n.303-101C>T) c.414-101C>T (n.414-101C>T) c.444-101C>T (n.444-101C>T) | |
| 2 | g.27310082G= | CA1240215926 | MPV17 | c.462-101C= (n.462-101C=) c.294-101C= (n.294-101C=) c.409-101C= (n.409-101C=) c.*41-101C= (n.*41-101C=) c.273-101C= (n.273-101C=) c.507-101C= (n.507-101C=) c.*263-101C= (n.*263-101C=) c.*127-101C= (n.*127-101C=) c.296-101C= n.135-101C= n.765-101C= c.303-101C= (n.303-101C=) c.414-101C= (n.414-101C=) c.444-101C= (n.444-101C=) | |
| 2 | g.27310082G>T | CA1028668740 | MPV17 | c.462-101C>A (n.462-101C>A) c.294-101C>A (n.294-101C>A) c.409-101C>A (n.409-101C>A) c.*41-101C>A (n.*41-101C>A) c.273-101C>A (n.273-101C>A) c.507-101C>A (n.507-101C>A) c.*263-101C>A (n.*263-101C>A) c.*127-101C>A (n.*127-101C>A) c.296-101C>A n.135-101C>A n.765-101C>A c.303-101C>A (n.303-101C>A) c.414-101C>A (n.414-101C>A) c.444-101C>A (n.444-101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310084T>C | CA1240215928 | MPV17 | c.462-103A>G (n.462-103A>G) c.294-103A>G (n.294-103A>G) c.409-103A>G (n.409-103A>G) c.*41-103A>G (n.*41-103A>G) c.273-103A>G (n.273-103A>G) c.507-103A>G (n.507-103A>G) c.*263-103A>G (n.*263-103A>G) c.*127-103A>G (n.*127-103A>G) c.296-103A>G n.135-103A>G n.765-103A>G c.303-103A>G (n.303-103A>G) c.414-103A>G (n.414-103A>G) c.444-103A>G (n.444-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310084T= | CA1240215927 | MPV17 | c.462-103A= (n.462-103A=) c.294-103A= (n.294-103A=) c.409-103A= (n.409-103A=) c.*41-103A= (n.*41-103A=) c.273-103A= (n.273-103A=) c.507-103A= (n.507-103A=) c.*263-103A= (n.*263-103A=) c.*127-103A= (n.*127-103A=) c.296-103A= n.135-103A= n.765-103A= c.303-103A= (n.303-103A=) c.414-103A= (n.414-103A=) c.444-103A= (n.444-103A=) | |
| 2 | g.27310086G>A | CA2559455369 | MPV17 | c.462-105C>T (n.462-105C>T) c.294-105C>T (n.294-105C>T) c.409-105C>T (n.409-105C>T) c.*41-105C>T (n.*41-105C>T) c.273-105C>T (n.273-105C>T) c.507-105C>T (n.507-105C>T) c.*263-105C>T (n.*263-105C>T) c.*127-105C>T (n.*127-105C>T) c.296-105C>T n.135-105C>T n.765-105C>T c.303-105C>T (n.303-105C>T) c.414-105C>T (n.414-105C>T) c.444-105C>T (n.444-105C>T) | |
| 2 | g.27310086G>T | CA2658325571 | MPV17 | c.462-105C>A (n.462-105C>A) c.294-105C>A (n.294-105C>A) c.409-105C>A (n.409-105C>A) c.*41-105C>A (n.*41-105C>A) c.273-105C>A (n.273-105C>A) c.507-105C>A (n.507-105C>A) c.*263-105C>A (n.*263-105C>A) c.*127-105C>A (n.*127-105C>A) c.296-105C>A n.135-105C>A n.765-105C>A c.303-105C>A (n.303-105C>A) c.414-105C>A (n.414-105C>A) c.444-105C>A (n.444-105C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310087G>A | CA2658325572 | MPV17 | c.462-106C>T (n.462-106C>T) c.294-106C>T (n.294-106C>T) c.409-106C>T (n.409-106C>T) c.*41-106C>T (n.*41-106C>T) c.273-106C>T (n.273-106C>T) c.507-106C>T (n.507-106C>T) c.*263-106C>T (n.*263-106C>T) c.*127-106C>T (n.*127-106C>T) c.296-106C>T n.135-106C>T n.765-106C>T c.303-106C>T (n.303-106C>T) c.414-106C>T (n.414-106C>T) c.444-106C>T (n.444-106C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310087G>T | CA2658325573 | MPV17 | c.462-106C>A (n.462-106C>A) c.294-106C>A (n.294-106C>A) c.409-106C>A (n.409-106C>A) c.*41-106C>A (n.*41-106C>A) c.273-106C>A (n.273-106C>A) c.507-106C>A (n.507-106C>A) c.*263-106C>A (n.*263-106C>A) c.*127-106C>A (n.*127-106C>A) c.296-106C>A n.135-106C>A n.765-106C>A c.303-106C>A (n.303-106C>A) c.414-106C>A (n.414-106C>A) c.444-106C>A (n.444-106C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310088C= | CA1240215929 | MPV17 | c.462-107G= (n.462-107G=) c.294-107G= (n.294-107G=) c.409-107G= (n.409-107G=) c.*41-107G= (n.*41-107G=) c.273-107G= (n.273-107G=) c.507-107G= (n.507-107G=) c.*263-107G= (n.*263-107G=) c.*127-107G= (n.*127-107G=) c.296-107G= n.135-107G= n.765-107G= c.303-107G= (n.303-107G=) c.414-107G= (n.414-107G=) c.444-107G= (n.444-107G=) | |
| 2 | g.27310088C>T | CA44516201 | MPV17 | c.462-107G>A (n.462-107G>A) c.294-107G>A (n.294-107G>A) c.409-107G>A (n.409-107G>A) c.*41-107G>A (n.*41-107G>A) c.273-107G>A (n.273-107G>A) c.507-107G>A (n.507-107G>A) c.*263-107G>A (n.*263-107G>A) c.*127-107G>A (n.*127-107G>A) c.296-107G>A n.135-107G>A n.765-107G>A c.303-107G>A (n.303-107G>A) c.414-107G>A (n.414-107G>A) c.444-107G>A (n.444-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310089A= | CA1240215931 | MPV17 | c.462-108T= (n.462-108T=) c.294-108T= (n.294-108T=) c.409-108T= (n.409-108T=) c.*41-108T= (n.*41-108T=) c.273-108T= (n.273-108T=) c.507-108T= (n.507-108T=) c.*263-108T= (n.*263-108T=) c.*127-108T= (n.*127-108T=) c.296-108T= n.135-108T= n.765-108T= c.303-108T= (n.303-108T=) c.414-108T= (n.414-108T=) c.444-108T= (n.444-108T=) | |
| 2 | g.27310089A>G | CA1240215930 | MPV17 | c.462-108T>C (n.462-108T>C) c.294-108T>C (n.294-108T>C) c.409-108T>C (n.409-108T>C) c.*41-108T>C (n.*41-108T>C) c.273-108T>C (n.273-108T>C) c.507-108T>C (n.507-108T>C) c.*263-108T>C (n.*263-108T>C) c.*127-108T>C (n.*127-108T>C) c.296-108T>C n.135-108T>C n.765-108T>C c.303-108T>C (n.303-108T>C) c.414-108T>C (n.414-108T>C) c.444-108T>C (n.444-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310089A>T | CA2658325574 | MPV17 | c.462-108T>A (n.462-108T>A) c.294-108T>A (n.294-108T>A) c.409-108T>A (n.409-108T>A) c.*41-108T>A (n.*41-108T>A) c.273-108T>A (n.273-108T>A) c.507-108T>A (n.507-108T>A) c.*263-108T>A (n.*263-108T>A) c.*127-108T>A (n.*127-108T>A) c.296-108T>A n.135-108T>A n.765-108T>A c.303-108T>A (n.303-108T>A) c.414-108T>A (n.414-108T>A) c.444-108T>A (n.444-108T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310091G>A | CA2658325575 | MPV17 | c.462-110C>T (n.462-110C>T) c.294-110C>T (n.294-110C>T) c.409-110C>T (n.409-110C>T) c.*41-110C>T (n.*41-110C>T) c.273-110C>T (n.273-110C>T) c.507-110C>T (n.507-110C>T) c.*263-110C>T (n.*263-110C>T) c.*127-110C>T (n.*127-110C>T) c.296-110C>T n.135-110C>T n.765-110C>T c.303-110C>T (n.303-110C>T) c.414-110C>T (n.414-110C>T) c.444-110C>T (n.444-110C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310091G>T | CA2658325576 | MPV17 | c.462-110C>A (n.462-110C>A) c.294-110C>A (n.294-110C>A) c.409-110C>A (n.409-110C>A) c.*41-110C>A (n.*41-110C>A) c.273-110C>A (n.273-110C>A) c.507-110C>A (n.507-110C>A) c.*263-110C>A (n.*263-110C>A) c.*127-110C>A (n.*127-110C>A) c.296-110C>A n.135-110C>A n.765-110C>A c.303-110C>A (n.303-110C>A) c.414-110C>A (n.414-110C>A) c.444-110C>A (n.444-110C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310092T>G | CA44516205 | MPV17 | c.462-111A>C (n.462-111A>C) c.294-111A>C (n.294-111A>C) c.409-111A>C (n.409-111A>C) c.*41-111A>C (n.*41-111A>C) c.273-111A>C (n.273-111A>C) c.507-111A>C (n.507-111A>C) c.*263-111A>C (n.*263-111A>C) c.*127-111A>C (n.*127-111A>C) c.296-111A>C n.135-111A>C n.765-111A>C c.303-111A>C (n.303-111A>C) c.414-111A>C (n.414-111A>C) c.444-111A>C (n.444-111A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310092T= | CA1240215932 | MPV17 | c.462-111A= (n.462-111A=) c.294-111A= (n.294-111A=) c.409-111A= (n.409-111A=) c.*41-111A= (n.*41-111A=) c.273-111A= (n.273-111A=) c.507-111A= (n.507-111A=) c.*263-111A= (n.*263-111A=) c.*127-111A= (n.*127-111A=) c.296-111A= n.135-111A= n.765-111A= c.303-111A= (n.303-111A=) c.414-111A= (n.414-111A=) c.444-111A= (n.444-111A=) | |
| 2 | g.27310093T>G | CA2658325577 | MPV17 | c.462-112A>C (n.462-112A>C) c.294-112A>C (n.294-112A>C) c.409-112A>C (n.409-112A>C) c.*41-112A>C (n.*41-112A>C) c.273-112A>C (n.273-112A>C) c.507-112A>C (n.507-112A>C) c.*263-112A>C (n.*263-112A>C) c.*127-112A>C (n.*127-112A>C) c.296-112A>C n.135-112A>C n.765-112A>C c.303-112A>C (n.303-112A>C) c.414-112A>C (n.414-112A>C) c.444-112A>C (n.444-112A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310094T>A | CA2658325579 | MPV17 | c.462-113A>T (n.462-113A>T) c.294-113A>T (n.294-113A>T) c.409-113A>T (n.409-113A>T) c.*41-113A>T (n.*41-113A>T) c.273-113A>T (n.273-113A>T) c.507-113A>T (n.507-113A>T) c.*263-113A>T (n.*263-113A>T) c.*127-113A>T (n.*127-113A>T) c.296-113A>T n.135-113A>T n.765-113A>T c.303-113A>T (n.303-113A>T) c.414-113A>T (n.414-113A>T) c.444-113A>T (n.444-113A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310094T>G | CA2658325578 | MPV17 | c.462-113A>C (n.462-113A>C) c.294-113A>C (n.294-113A>C) c.409-113A>C (n.409-113A>C) c.*41-113A>C (n.*41-113A>C) c.273-113A>C (n.273-113A>C) c.507-113A>C (n.507-113A>C) c.*263-113A>C (n.*263-113A>C) c.*127-113A>C (n.*127-113A>C) c.296-113A>C n.135-113A>C n.765-113A>C c.303-113A>C (n.303-113A>C) c.414-113A>C (n.414-113A>C) c.444-113A>C (n.444-113A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310095A= | CA1240215933 | MPV17 | c.462-114T= (n.462-114T=) c.294-114T= (n.294-114T=) c.409-114T= (n.409-114T=) c.*41-114T= (n.*41-114T=) c.273-114T= (n.273-114T=) c.507-114T= (n.507-114T=) c.*263-114T= (n.*263-114T=) c.*127-114T= (n.*127-114T=) c.296-114T= n.135-114T= n.765-114T= c.303-114T= (n.303-114T=) c.414-114T= (n.414-114T=) c.444-114T= (n.444-114T=) | |
| 2 | g.27310095A>C | CA2658325580 | MPV17 | c.462-114T>G (n.462-114T>G) c.294-114T>G (n.294-114T>G) c.409-114T>G (n.409-114T>G) c.*41-114T>G (n.*41-114T>G) c.273-114T>G (n.273-114T>G) c.507-114T>G (n.507-114T>G) c.*263-114T>G (n.*263-114T>G) c.*127-114T>G (n.*127-114T>G) c.296-114T>G n.135-114T>G n.765-114T>G c.303-114T>G (n.303-114T>G) c.414-114T>G (n.414-114T>G) c.444-114T>G (n.444-114T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310095A>T | CA1240215934 | MPV17 | c.462-114T>A (n.462-114T>A) c.294-114T>A (n.294-114T>A) c.409-114T>A (n.409-114T>A) c.*41-114T>A (n.*41-114T>A) c.273-114T>A (n.273-114T>A) c.507-114T>A (n.507-114T>A) c.*263-114T>A (n.*263-114T>A) c.*127-114T>A (n.*127-114T>A) c.296-114T>A n.135-114T>A n.765-114T>A c.303-114T>A (n.303-114T>A) c.414-114T>A (n.414-114T>A) c.444-114T>A (n.444-114T>A) | dbSNP |
| 2 | g.27310096G>A | CA44516215 | MPV17 | c.462-115C>T (n.462-115C>T) c.294-115C>T (n.294-115C>T) c.409-115C>T (n.409-115C>T) c.*41-115C>T (n.*41-115C>T) c.273-115C>T (n.273-115C>T) c.507-115C>T (n.507-115C>T) c.*263-115C>T (n.*263-115C>T) c.*127-115C>T (n.*127-115C>T) c.296-115C>T n.135-115C>T n.765-115C>T c.303-115C>T (n.303-115C>T) c.414-115C>T (n.414-115C>T) c.444-115C>T (n.444-115C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27310096G= | CA1240215935 | MPV17 | c.462-115C= (n.462-115C=) c.294-115C= (n.294-115C=) c.409-115C= (n.409-115C=) c.*41-115C= (n.*41-115C=) c.273-115C= (n.273-115C=) c.507-115C= (n.507-115C=) c.*263-115C= (n.*263-115C=) c.*127-115C= (n.*127-115C=) c.296-115C= n.135-115C= n.765-115C= c.303-115C= (n.303-115C=) c.414-115C= (n.414-115C=) c.444-115C= (n.444-115C=) | |
| 2 | g.27310097G>T | CA2658325581 | MPV17 | c.462-116C>A (n.462-116C>A) c.294-116C>A (n.294-116C>A) c.409-116C>A (n.409-116C>A) c.*41-116C>A (n.*41-116C>A) c.273-116C>A (n.273-116C>A) c.507-116C>A (n.507-116C>A) c.*263-116C>A (n.*263-116C>A) c.*127-116C>A (n.*127-116C>A) c.296-116C>A n.135-116C>A n.765-116C>A c.303-116C>A (n.303-116C>A) c.414-116C>A (n.414-116C>A) c.444-116C>A (n.444-116C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310098T>G | CA44516226 | MPV17 | c.462-117A>C (n.462-117A>C) c.294-117A>C (n.294-117A>C) c.409-117A>C (n.409-117A>C) c.*41-117A>C (n.*41-117A>C) c.273-117A>C (n.273-117A>C) c.507-117A>C (n.507-117A>C) c.*263-117A>C (n.*263-117A>C) c.*127-117A>C (n.*127-117A>C) c.296-117A>C n.135-117A>C n.765-117A>C c.303-117A>C (n.303-117A>C) c.414-117A>C (n.414-117A>C) c.444-117A>C (n.444-117A>C) | dbSNP |
| 2 | g.27310098T= | CA1240215936 | MPV17 | c.462-117A= (n.462-117A=) c.294-117A= (n.294-117A=) c.409-117A= (n.409-117A=) c.*41-117A= (n.*41-117A=) c.273-117A= (n.273-117A=) c.507-117A= (n.507-117A=) c.*263-117A= (n.*263-117A=) c.*127-117A= (n.*127-117A=) c.296-117A= n.135-117A= n.765-117A= c.303-117A= (n.303-117A=) c.414-117A= (n.414-117A=) c.444-117A= (n.444-117A=) | |
| 2 | g.27310099C>A | CA2658325582 | MPV17 | c.462-118G>T (n.462-118G>T) c.294-118G>T (n.294-118G>T) c.409-118G>T (n.409-118G>T) c.*41-118G>T (n.*41-118G>T) c.273-118G>T (n.273-118G>T) c.507-118G>T (n.507-118G>T) c.*263-118G>T (n.*263-118G>T) c.*127-118G>T (n.*127-118G>T) c.296-118G>T n.135-118G>T n.765-118G>T c.303-118G>T (n.303-118G>T) c.414-118G>T (n.414-118G>T) c.444-118G>T (n.444-118G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310099C>T | CA2658325583 | MPV17 | c.462-118G>A (n.462-118G>A) c.294-118G>A (n.294-118G>A) c.409-118G>A (n.409-118G>A) c.*41-118G>A (n.*41-118G>A) c.273-118G>A (n.273-118G>A) c.507-118G>A (n.507-118G>A) c.*263-118G>A (n.*263-118G>A) c.*127-118G>A (n.*127-118G>A) c.296-118G>A n.135-118G>A n.765-118G>A c.303-118G>A (n.303-118G>A) c.414-118G>A (n.414-118G>A) c.444-118G>A (n.444-118G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310100T>G | CA767376765 | MPV17 | c.462-119A>C (n.462-119A>C) c.294-119A>C (n.294-119A>C) c.409-119A>C (n.409-119A>C) c.*41-119A>C (n.*41-119A>C) c.273-119A>C (n.273-119A>C) c.507-119A>C (n.507-119A>C) c.*263-119A>C (n.*263-119A>C) c.*127-119A>C (n.*127-119A>C) c.296-119A>C n.135-119A>C n.765-119A>C c.303-119A>C (n.303-119A>C) c.414-119A>C (n.414-119A>C) c.444-119A>C (n.444-119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310100T= | CA1240215937 | MPV17 | c.462-119A= (n.462-119A=) c.294-119A= (n.294-119A=) c.409-119A= (n.409-119A=) c.*41-119A= (n.*41-119A=) c.273-119A= (n.273-119A=) c.507-119A= (n.507-119A=) c.*263-119A= (n.*263-119A=) c.*127-119A= (n.*127-119A=) c.296-119A= n.135-119A= n.765-119A= c.303-119A= (n.303-119A=) c.414-119A= (n.414-119A=) c.444-119A= (n.444-119A=) | |
| 2 | g.27310102_27310105del | CA2658325584 | MPV17 | c.462-122_462-119del (n.462-122_462-119del) c.294-122_294-119del (n.294-122_294-119del) c.409-122_409-119del (n.409-122_409-119del) c.*41-122_*41-119del (n.*41-122_*41-119del) c.273-122_273-119del (n.273-122_273-119del) c.507-122_507-119del (n.507-122_507-119del) c.*263-122_*263-119del (n.*263-122_*263-119del) c.*127-122_*127-119del (n.*127-122_*127-119del) c.296-122_296-119del n.135-122_135-119del n.765-122_765-119del c.303-122_303-119del (n.303-122_303-119del) c.414-122_414-119del (n.414-122_414-119del) c.444-122_444-119del (n.444-122_444-119del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310101C>A | CA2658325585 | MPV17 | c.462-120G>T (n.462-120G>T) c.294-120G>T (n.294-120G>T) c.409-120G>T (n.409-120G>T) c.*41-120G>T (n.*41-120G>T) c.273-120G>T (n.273-120G>T) c.507-120G>T (n.507-120G>T) c.*263-120G>T (n.*263-120G>T) c.*127-120G>T (n.*127-120G>T) c.296-120G>T n.135-120G>T n.765-120G>T c.303-120G>T (n.303-120G>T) c.414-120G>T (n.414-120G>T) c.444-120G>T (n.444-120G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310102T>G | CA2658325586 | MPV17 | c.462-121A>C (n.462-121A>C) c.294-121A>C (n.294-121A>C) c.409-121A>C (n.409-121A>C) c.*41-121A>C (n.*41-121A>C) c.273-121A>C (n.273-121A>C) c.507-121A>C (n.507-121A>C) c.*263-121A>C (n.*263-121A>C) c.*127-121A>C (n.*127-121A>C) c.296-121A>C n.135-121A>C n.765-121A>C c.303-121A>C (n.303-121A>C) c.414-121A>C (n.414-121A>C) c.444-121A>C (n.444-121A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310103T>A | CA2658325587 | MPV17 | c.462-122A>T (n.462-122A>T) c.294-122A>T (n.294-122A>T) c.409-122A>T (n.409-122A>T) c.*41-122A>T (n.*41-122A>T) c.273-122A>T (n.273-122A>T) c.507-122A>T (n.507-122A>T) c.*263-122A>T (n.*263-122A>T) c.*127-122A>T (n.*127-122A>T) c.296-122A>T n.135-122A>T n.765-122A>T c.303-122A>T (n.303-122A>T) c.414-122A>T (n.414-122A>T) c.444-122A>T (n.444-122A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310104T>G | CA44516248 | MPV17 | c.462-123A>C (n.462-123A>C) c.294-123A>C (n.294-123A>C) c.409-123A>C (n.409-123A>C) c.*41-123A>C (n.*41-123A>C) c.273-123A>C (n.273-123A>C) c.507-123A>C (n.507-123A>C) c.*263-123A>C (n.*263-123A>C) c.*127-123A>C (n.*127-123A>C) c.296-123A>C n.135-123A>C n.765-123A>C c.303-123A>C (n.303-123A>C) c.414-123A>C (n.414-123A>C) c.444-123A>C (n.444-123A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310104T= | CA1240215938 | MPV17 | c.462-123A= (n.462-123A=) c.294-123A= (n.294-123A=) c.409-123A= (n.409-123A=) c.*41-123A= (n.*41-123A=) c.273-123A= (n.273-123A=) c.507-123A= (n.507-123A=) c.*263-123A= (n.*263-123A=) c.*127-123A= (n.*127-123A=) c.296-123A= n.135-123A= n.765-123A= c.303-123A= (n.303-123A=) c.414-123A= (n.414-123A=) c.444-123A= (n.444-123A=) | |
| 2 | g.27310105C>A | CA1240215940 | MPV17 | c.462-124G>T (n.462-124G>T) c.294-124G>T (n.294-124G>T) c.409-124G>T (n.409-124G>T) c.*41-124G>T (n.*41-124G>T) c.273-124G>T (n.273-124G>T) c.507-124G>T (n.507-124G>T) c.*263-124G>T (n.*263-124G>T) c.*127-124G>T (n.*127-124G>T) c.296-124G>T n.135-124G>T n.765-124G>T c.303-124G>T (n.303-124G>T) c.414-124G>T (n.414-124G>T) c.444-124G>T (n.444-124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310105C= | CA1240215939 | MPV17 | c.462-124G= (n.462-124G=) c.294-124G= (n.294-124G=) c.409-124G= (n.409-124G=) c.*41-124G= (n.*41-124G=) c.273-124G= (n.273-124G=) c.507-124G= (n.507-124G=) c.*263-124G= (n.*263-124G=) c.*127-124G= (n.*127-124G=) c.296-124G= n.135-124G= n.765-124G= c.303-124G= (n.303-124G=) c.414-124G= (n.414-124G=) c.444-124G= (n.444-124G=) | |
| 2 | g.27310105C>G | CA1028668746 | MPV17 | c.462-124G>C (n.462-124G>C) c.294-124G>C (n.294-124G>C) c.409-124G>C (n.409-124G>C) c.*41-124G>C (n.*41-124G>C) c.273-124G>C (n.273-124G>C) c.507-124G>C (n.507-124G>C) c.*263-124G>C (n.*263-124G>C) c.*127-124G>C (n.*127-124G>C) c.296-124G>C n.135-124G>C n.765-124G>C c.303-124G>C (n.303-124G>C) c.414-124G>C (n.414-124G>C) c.444-124G>C (n.444-124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310105C>T | CA2658325588 | MPV17 | c.462-124G>A (n.462-124G>A) c.294-124G>A (n.294-124G>A) c.409-124G>A (n.409-124G>A) c.*41-124G>A (n.*41-124G>A) c.273-124G>A (n.273-124G>A) c.507-124G>A (n.507-124G>A) c.*263-124G>A (n.*263-124G>A) c.*127-124G>A (n.*127-124G>A) c.296-124G>A n.135-124G>A n.765-124G>A c.303-124G>A (n.303-124G>A) c.414-124G>A (n.414-124G>A) c.444-124G>A (n.444-124G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310106C= | CA1240215941 | MPV17 | c.462-125G= (n.462-125G=) c.294-125G= (n.294-125G=) c.409-125G= (n.409-125G=) c.*41-125G= (n.*41-125G=) c.273-125G= (n.273-125G=) c.507-125G= (n.507-125G=) c.*263-125G= (n.*263-125G=) c.*127-125G= (n.*127-125G=) c.296-125G= n.135-125G= n.765-125G= c.303-125G= (n.303-125G=) c.414-125G= (n.414-125G=) c.444-125G= (n.444-125G=) | |
| 2 | g.27310106C>T | CA1240215942 | MPV17 | c.462-125G>A (n.462-125G>A) c.294-125G>A (n.294-125G>A) c.409-125G>A (n.409-125G>A) c.*41-125G>A (n.*41-125G>A) c.273-125G>A (n.273-125G>A) c.507-125G>A (n.507-125G>A) c.*263-125G>A (n.*263-125G>A) c.*127-125G>A (n.*127-125G>A) c.296-125G>A n.135-125G>A n.765-125G>A c.303-125G>A (n.303-125G>A) c.414-125G>A (n.414-125G>A) c.444-125G>A (n.444-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310109C>A | CA2658325589 | MPV17 | c.462-128G>T (n.462-128G>T) c.294-128G>T (n.294-128G>T) c.409-128G>T (n.409-128G>T) c.*41-128G>T (n.*41-128G>T) c.273-128G>T (n.273-128G>T) c.507-128G>T (n.507-128G>T) c.*263-128G>T (n.*263-128G>T) c.*127-128G>T (n.*127-128G>T) c.296-128G>T n.135-128G>T n.765-128G>T c.303-128G>T (n.303-128G>T) c.414-128G>T (n.414-128G>T) c.444-128G>T (n.444-128G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310110A= | CA1240215943 | MPV17 | c.462-129T= (n.462-129T=) c.294-129T= (n.294-129T=) c.409-129T= (n.409-129T=) c.*41-129T= (n.*41-129T=) c.273-129T= (n.273-129T=) c.507-129T= (n.507-129T=) c.*263-129T= (n.*263-129T=) c.*127-129T= (n.*127-129T=) c.296-129T= n.135-129T= n.765-129T= c.303-129T= (n.303-129T=) c.414-129T= (n.414-129T=) c.444-129T= (n.444-129T=) | |
| 2 | g.27310110A>G | CA767376774 | MPV17 | c.462-129T>C (n.462-129T>C) c.294-129T>C (n.294-129T>C) c.409-129T>C (n.409-129T>C) c.*41-129T>C (n.*41-129T>C) c.273-129T>C (n.273-129T>C) c.507-129T>C (n.507-129T>C) c.*263-129T>C (n.*263-129T>C) c.*127-129T>C (n.*127-129T>C) c.296-129T>C n.135-129T>C n.765-129T>C c.303-129T>C (n.303-129T>C) c.414-129T>C (n.414-129T>C) c.444-129T>C (n.444-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310111G>T | CA2658325590 | MPV17 | c.462-130C>A (n.462-130C>A) c.294-130C>A (n.294-130C>A) c.409-130C>A (n.409-130C>A) c.*41-130C>A (n.*41-130C>A) c.273-130C>A (n.273-130C>A) c.507-130C>A (n.507-130C>A) c.*263-130C>A (n.*263-130C>A) c.*127-130C>A (n.*127-130C>A) c.296-130C>A n.135-130C>A n.765-130C>A c.303-130C>A (n.303-130C>A) c.414-130C>A (n.414-130C>A) c.444-130C>A (n.444-130C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310112C>A | CA2658325591 | MPV17 | c.462-131G>T (n.462-131G>T) c.294-131G>T (n.294-131G>T) c.409-131G>T (n.409-131G>T) c.*41-131G>T (n.*41-131G>T) c.273-131G>T (n.273-131G>T) c.507-131G>T (n.507-131G>T) c.*263-131G>T (n.*263-131G>T) c.*127-131G>T (n.*127-131G>T) c.296-131G>T n.135-131G>T n.765-131G>T c.303-131G>T (n.303-131G>T) c.414-131G>T (n.414-131G>T) c.444-131G>T (n.444-131G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310114C= | CA1240215944 | MPV17 | c.462-133G= (n.462-133G=) c.294-133G= (n.294-133G=) c.409-133G= (n.409-133G=) c.*41-133G= (n.*41-133G=) c.273-133G= (n.273-133G=) c.507-133G= (n.507-133G=) c.*263-133G= (n.*263-133G=) c.*127-133G= (n.*127-133G=) c.296-133G= n.135-133G= n.765-133G= c.303-133G= (n.303-133G=) c.414-133G= (n.414-133G=) c.444-133G= (n.444-133G=) | |
| 2 | g.27310114C>T | CA531428391 | MPV17 | c.462-133G>A (n.462-133G>A) c.294-133G>A (n.294-133G>A) c.409-133G>A (n.409-133G>A) c.*41-133G>A (n.*41-133G>A) c.273-133G>A (n.273-133G>A) c.507-133G>A (n.507-133G>A) c.*263-133G>A (n.*263-133G>A) c.*127-133G>A (n.*127-133G>A) c.296-133G>A n.135-133G>A n.765-133G>A c.303-133G>A (n.303-133G>A) c.414-133G>A (n.414-133G>A) c.444-133G>A (n.444-133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310115C= | CA1240215947 | MPV17 | c.462-134G= (n.462-134G=) c.294-134G= (n.294-134G=) c.409-134G= (n.409-134G=) c.*41-134G= (n.*41-134G=) c.273-134G= (n.273-134G=) c.507-134G= (n.507-134G=) c.*263-134G= (n.*263-134G=) c.*127-134G= (n.*127-134G=) c.296-134G= n.135-134G= n.765-134G= c.303-134G= (n.303-134G=) c.414-134G= (n.414-134G=) c.444-134G= (n.444-134G=) | |
| 2 | g.27310115C>T | CA1240215946 | MPV17 | c.462-134G>A (n.462-134G>A) c.294-134G>A (n.294-134G>A) c.409-134G>A (n.409-134G>A) c.*41-134G>A (n.*41-134G>A) c.273-134G>A (n.273-134G>A) c.507-134G>A (n.507-134G>A) c.*263-134G>A (n.*263-134G>A) c.*127-134G>A (n.*127-134G>A) c.296-134G>A n.135-134G>A n.765-134G>A c.303-134G>A (n.303-134G>A) c.414-134G>A (n.414-134G>A) c.444-134G>A (n.444-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310115_27310116delinsCT | CA1240215945 | MPV17 | c.462-135_462-134delinsAG (n.462-135_462-134delinsAG) c.294-135_294-134delinsAG (n.294-135_294-134delinsAG) c.409-135_409-134delinsAG (n.409-135_409-134delinsAG) c.*41-135_*41-134delinsAG (n.*41-135_*41-134delinsAG) c.273-135_273-134delinsAG (n.273-135_273-134delinsAG) c.507-135_507-134delinsAG (n.507-135_507-134delinsAG) c.*263-135_*263-134delinsAG (n.*263-135_*263-134delinsAG) c.*127-135_*127-134delinsAG (n.*127-135_*127-134delinsAG) c.296-135_296-134delinsAG n.135-135_135-134delinsAG n.765-135_765-134delinsAG c.303-135_303-134delinsAG (n.303-135_303-134delinsAG) c.414-135_414-134delinsAG (n.414-135_414-134delinsAG) c.444-135_444-134delinsAG (n.444-135_444-134delinsAG) | |
| 2 | g.27310116T>A | CA2658325592 | MPV17 | c.462-135A>T (n.462-135A>T) c.294-135A>T (n.294-135A>T) c.409-135A>T (n.409-135A>T) c.*41-135A>T (n.*41-135A>T) c.273-135A>T (n.273-135A>T) c.507-135A>T (n.507-135A>T) c.*263-135A>T (n.*263-135A>T) c.*127-135A>T (n.*127-135A>T) c.296-135A>T n.135-135A>T n.765-135A>T c.303-135A>T (n.303-135A>T) c.414-135A>T (n.414-135A>T) c.444-135A>T (n.444-135A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310116T>C | CA2658325593 | MPV17 | c.462-135A>G (n.462-135A>G) c.294-135A>G (n.294-135A>G) c.409-135A>G (n.409-135A>G) c.*41-135A>G (n.*41-135A>G) c.273-135A>G (n.273-135A>G) c.507-135A>G (n.507-135A>G) c.*263-135A>G (n.*263-135A>G) c.*127-135A>G (n.*127-135A>G) c.296-135A>G n.135-135A>G n.765-135A>G c.303-135A>G (n.303-135A>G) c.414-135A>G (n.414-135A>G) c.444-135A>G (n.444-135A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310116T>G | CA767376784 | MPV17 | c.462-135A>C (n.462-135A>C) c.294-135A>C (n.294-135A>C) c.409-135A>C (n.409-135A>C) c.*41-135A>C (n.*41-135A>C) c.273-135A>C (n.273-135A>C) c.507-135A>C (n.507-135A>C) c.*263-135A>C (n.*263-135A>C) c.*127-135A>C (n.*127-135A>C) c.296-135A>C n.135-135A>C n.765-135A>C c.303-135A>C (n.303-135A>C) c.414-135A>C (n.414-135A>C) c.444-135A>C (n.444-135A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310116T= | CA1240215948 | MPV17 | c.462-135A= (n.462-135A=) c.294-135A= (n.294-135A=) c.409-135A= (n.409-135A=) c.*41-135A= (n.*41-135A=) c.273-135A= (n.273-135A=) c.507-135A= (n.507-135A=) c.*263-135A= (n.*263-135A=) c.*127-135A= (n.*127-135A=) c.296-135A= n.135-135A= n.765-135A= c.303-135A= (n.303-135A=) c.414-135A= (n.414-135A=) c.444-135A= (n.444-135A=) | |
| 2 | g.27310123dup | CA531428392 | MPV17 | c.462-135dup (n.462-135dup) c.294-135dup (n.294-135dup) c.409-135dup (n.409-135dup) c.*41-135dup (n.*41-135dup) c.273-135dup (n.273-135dup) c.507-135dup (n.507-135dup) c.*263-135dup (n.*263-135dup) c.*127-135dup (n.*127-135dup) c.296-135dup n.135-135dup n.765-135dup c.303-135dup (n.303-135dup) c.414-135dup (n.414-135dup) c.444-135dup (n.444-135dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310123del | CA44516253 | MPV17 | c.462-135del (n.462-135del) c.294-135del (n.294-135del) c.409-135del (n.409-135del) c.*41-135del (n.*41-135del) c.273-135del (n.273-135del) c.507-135del (n.507-135del) c.*263-135del (n.*263-135del) c.*127-135del (n.*127-135del) c.296-135del n.135-135del n.765-135del c.303-135del (n.303-135del) c.414-135del (n.414-135del) c.444-135del (n.444-135del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310120T>G | CA767376791 | MPV17 | c.462-139A>C (n.462-139A>C) c.294-139A>C (n.294-139A>C) c.409-139A>C (n.409-139A>C) c.*41-139A>C (n.*41-139A>C) c.273-139A>C (n.273-139A>C) c.507-139A>C (n.507-139A>C) c.*263-139A>C (n.*263-139A>C) c.*127-139A>C (n.*127-139A>C) c.296-139A>C n.135-139A>C n.765-139A>C c.303-139A>C (n.303-139A>C) c.414-139A>C (n.414-139A>C) c.444-139A>C (n.444-139A>C) | dbSNP |
| 2 | g.27310120T= | CA1240215949 | MPV17 | c.462-139A= (n.462-139A=) c.294-139A= (n.294-139A=) c.409-139A= (n.409-139A=) c.*41-139A= (n.*41-139A=) c.273-139A= (n.273-139A=) c.507-139A= (n.507-139A=) c.*263-139A= (n.*263-139A=) c.*127-139A= (n.*127-139A=) c.296-139A= n.135-139A= n.765-139A= c.303-139A= (n.303-139A=) c.414-139A= (n.414-139A=) c.444-139A= (n.444-139A=) | |
| 2 | g.27310121T>A | CA2658325594 | MPV17 | c.462-140A>T (n.462-140A>T) c.294-140A>T (n.294-140A>T) c.409-140A>T (n.409-140A>T) c.*41-140A>T (n.*41-140A>T) c.273-140A>T (n.273-140A>T) c.507-140A>T (n.507-140A>T) c.*263-140A>T (n.*263-140A>T) c.*127-140A>T (n.*127-140A>T) c.296-140A>T n.135-140A>T n.765-140A>T c.303-140A>T (n.303-140A>T) c.414-140A>T (n.414-140A>T) c.444-140A>T (n.444-140A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310121T>C | CA1240215951 | MPV17 | c.462-140A>G (n.462-140A>G) c.294-140A>G (n.294-140A>G) c.409-140A>G (n.409-140A>G) c.*41-140A>G (n.*41-140A>G) c.273-140A>G (n.273-140A>G) c.507-140A>G (n.507-140A>G) c.*263-140A>G (n.*263-140A>G) c.*127-140A>G (n.*127-140A>G) c.296-140A>G n.135-140A>G n.765-140A>G c.303-140A>G (n.303-140A>G) c.414-140A>G (n.414-140A>G) c.444-140A>G (n.444-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310121T= | CA1240215950 | MPV17 | c.462-140A= (n.462-140A=) c.294-140A= (n.294-140A=) c.409-140A= (n.409-140A=) c.*41-140A= (n.*41-140A=) c.273-140A= (n.273-140A=) c.507-140A= (n.507-140A=) c.*263-140A= (n.*263-140A=) c.*127-140A= (n.*127-140A=) c.296-140A= n.135-140A= n.765-140A= c.303-140A= (n.303-140A=) c.414-140A= (n.414-140A=) c.444-140A= (n.444-140A=) | |
| 2 | g.27310122T>C | CA1028668751 | MPV17 | c.462-141A>G (n.462-141A>G) c.294-141A>G (n.294-141A>G) c.409-141A>G (n.409-141A>G) c.*41-141A>G (n.*41-141A>G) c.273-141A>G (n.273-141A>G) c.507-141A>G (n.507-141A>G) c.*263-141A>G (n.*263-141A>G) c.*127-141A>G (n.*127-141A>G) c.296-141A>G n.135-141A>G n.765-141A>G c.303-141A>G (n.303-141A>G) c.414-141A>G (n.414-141A>G) c.444-141A>G (n.444-141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310122T>G | CA2658325595 | MPV17 | c.462-141A>C (n.462-141A>C) c.294-141A>C (n.294-141A>C) c.409-141A>C (n.409-141A>C) c.*41-141A>C (n.*41-141A>C) c.273-141A>C (n.273-141A>C) c.507-141A>C (n.507-141A>C) c.*263-141A>C (n.*263-141A>C) c.*127-141A>C (n.*127-141A>C) c.296-141A>C n.135-141A>C n.765-141A>C c.303-141A>C (n.303-141A>C) c.414-141A>C (n.414-141A>C) c.444-141A>C (n.444-141A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310122T= | CA1240215952 | MPV17 | c.462-141A= (n.462-141A=) c.294-141A= (n.294-141A=) c.409-141A= (n.409-141A=) c.*41-141A= (n.*41-141A=) c.273-141A= (n.273-141A=) c.507-141A= (n.507-141A=) c.*263-141A= (n.*263-141A=) c.*127-141A= (n.*127-141A=) c.296-141A= n.135-141A= n.765-141A= c.303-141A= (n.303-141A=) c.414-141A= (n.414-141A=) c.444-141A= (n.444-141A=) | |
| 2 | g.27310123T>G | CA44516254 | MPV17 | c.462-142A>C (n.462-142A>C) c.294-142A>C (n.294-142A>C) c.409-142A>C (n.409-142A>C) c.*41-142A>C (n.*41-142A>C) c.273-142A>C (n.273-142A>C) c.507-142A>C (n.507-142A>C) c.*263-142A>C (n.*263-142A>C) c.*127-142A>C (n.*127-142A>C) c.296-142A>C n.135-142A>C n.765-142A>C c.303-142A>C (n.303-142A>C) c.414-142A>C (n.414-142A>C) c.444-142A>C (n.444-142A>C) | dbSNP |
| 2 | g.27310123T= | CA1240215953 | MPV17 | c.462-142A= (n.462-142A=) c.294-142A= (n.294-142A=) c.409-142A= (n.409-142A=) c.*41-142A= (n.*41-142A=) c.273-142A= (n.273-142A=) c.507-142A= (n.507-142A=) c.*263-142A= (n.*263-142A=) c.*127-142A= (n.*127-142A=) c.296-142A= n.135-142A= n.765-142A= c.303-142A= (n.303-142A=) c.414-142A= (n.414-142A=) c.444-142A= (n.444-142A=) | |
| 2 | g.27310124G>T | CA2658325596 | MPV17 | c.462-143C>A (n.462-143C>A) c.294-143C>A (n.294-143C>A) c.409-143C>A (n.409-143C>A) c.*41-143C>A (n.*41-143C>A) c.273-143C>A (n.273-143C>A) c.507-143C>A (n.507-143C>A) c.*263-143C>A (n.*263-143C>A) c.*127-143C>A (n.*127-143C>A) c.296-143C>A n.135-143C>A n.765-143C>A c.303-143C>A (n.303-143C>A) c.414-143C>A (n.414-143C>A) c.444-143C>A (n.444-143C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310126G>T | CA2658325597 | MPV17 | c.462-145C>A (n.462-145C>A) c.294-145C>A (n.294-145C>A) c.409-145C>A (n.409-145C>A) c.*41-145C>A (n.*41-145C>A) c.273-145C>A (n.273-145C>A) c.507-145C>A (n.507-145C>A) c.*263-145C>A (n.*263-145C>A) c.*127-145C>A (n.*127-145C>A) c.296-145C>A n.135-145C>A n.765-145C>A c.303-145C>A (n.303-145C>A) c.414-145C>A (n.414-145C>A) c.444-145C>A (n.444-145C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310126_27310127insTC | CA2749263095 | MPV17 | c.462-146_462-145insGA (n.462-146_462-145insGA) c.294-146_294-145insGA (n.294-146_294-145insGA) c.409-146_409-145insGA (n.409-146_409-145insGA) c.*41-146_*41-145insGA (n.*41-146_*41-145insGA) c.273-146_273-145insGA (n.273-146_273-145insGA) c.507-146_507-145insGA (n.507-146_507-145insGA) c.*263-146_*263-145insGA (n.*263-146_*263-145insGA) c.*127-146_*127-145insGA (n.*127-146_*127-145insGA) c.296-146_296-145insGA n.135-146_135-145insGA n.765-146_765-145insGA c.303-146_303-145insGA (n.303-146_303-145insGA) c.414-146_414-145insGA (n.414-146_414-145insGA) c.444-146_444-145insGA (n.444-146_444-145insGA) | |
| 2 | g.27310128T>C | CA2658325598 | MPV17 | c.462-147A>G (n.462-147A>G) c.294-147A>G (n.294-147A>G) c.409-147A>G (n.409-147A>G) c.*41-147A>G (n.*41-147A>G) c.273-147A>G (n.273-147A>G) c.507-147A>G (n.507-147A>G) c.*263-147A>G (n.*263-147A>G) c.*127-147A>G (n.*127-147A>G) c.296-147A>G n.135-147A>G n.765-147A>G c.303-147A>G (n.303-147A>G) c.414-147A>G (n.414-147A>G) c.444-147A>G (n.444-147A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310129G>A | CA2658325599 | MPV17 | c.462-148C>T (n.462-148C>T) c.294-148C>T (n.294-148C>T) c.409-148C>T (n.409-148C>T) c.*41-148C>T (n.*41-148C>T) c.273-148C>T (n.273-148C>T) c.507-148C>T (n.507-148C>T) c.*263-148C>T (n.*263-148C>T) c.*127-148C>T (n.*127-148C>T) c.296-148C>T n.135-148C>T n.765-148C>T c.303-148C>T (n.303-148C>T) c.414-148C>T (n.414-148C>T) c.444-148C>T (n.444-148C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310131A= | CA1240215954 | MPV17 | c.462-150T= (n.462-150T=) c.294-150T= (n.294-150T=) c.409-150T= (n.409-150T=) c.*41-150T= (n.*41-150T=) c.273-150T= (n.273-150T=) c.507-150T= (n.507-150T=) c.*263-150T= (n.*263-150T=) c.*127-150T= (n.*127-150T=) c.296-150T= n.135-150T= n.765-150T= c.303-150T= (n.303-150T=) c.414-150T= (n.414-150T=) c.444-150T= (n.444-150T=) | |
| 2 | g.27310131A>C | CA767376793 | MPV17 | c.462-150T>G (n.462-150T>G) c.294-150T>G (n.294-150T>G) c.409-150T>G (n.409-150T>G) c.*41-150T>G (n.*41-150T>G) c.273-150T>G (n.273-150T>G) c.507-150T>G (n.507-150T>G) c.*263-150T>G (n.*263-150T>G) c.*127-150T>G (n.*127-150T>G) c.296-150T>G n.135-150T>G n.765-150T>G c.303-150T>G (n.303-150T>G) c.414-150T>G (n.414-150T>G) c.444-150T>G (n.444-150T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310132G>C | CA531428395 | MPV17 | c.462-151C>G (n.462-151C>G) c.294-151C>G (n.294-151C>G) c.409-151C>G (n.409-151C>G) c.*41-151C>G (n.*41-151C>G) c.273-151C>G (n.273-151C>G) c.507-151C>G (n.507-151C>G) c.*263-151C>G (n.*263-151C>G) c.*127-151C>G (n.*127-151C>G) c.296-151C>G n.135-151C>G n.765-151C>G c.303-151C>G (n.303-151C>G) c.414-151C>G (n.414-151C>G) c.444-151C>G (n.444-151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310132G= | CA1240215955 | MPV17 | c.462-151C= (n.462-151C=) c.294-151C= (n.294-151C=) c.409-151C= (n.409-151C=) c.*41-151C= (n.*41-151C=) c.273-151C= (n.273-151C=) c.507-151C= (n.507-151C=) c.*263-151C= (n.*263-151C=) c.*127-151C= (n.*127-151C=) c.296-151C= n.135-151C= n.765-151C= c.303-151C= (n.303-151C=) c.414-151C= (n.414-151C=) c.444-151C= (n.444-151C=) | |
| 2 | g.27310132G>T | CA2658325600 | MPV17 | c.462-151C>A (n.462-151C>A) c.294-151C>A (n.294-151C>A) c.409-151C>A (n.409-151C>A) c.*41-151C>A (n.*41-151C>A) c.273-151C>A (n.273-151C>A) c.507-151C>A (n.507-151C>A) c.*263-151C>A (n.*263-151C>A) c.*127-151C>A (n.*127-151C>A) c.296-151C>A n.135-151C>A n.765-151C>A c.303-151C>A (n.303-151C>A) c.414-151C>A (n.414-151C>A) c.444-151C>A (n.444-151C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310133T>A | CA2658325601 | MPV17 | c.462-152A>T (n.462-152A>T) c.294-152A>T (n.294-152A>T) c.409-152A>T (n.409-152A>T) c.*41-152A>T (n.*41-152A>T) c.273-152A>T (n.273-152A>T) c.507-152A>T (n.507-152A>T) c.*263-152A>T (n.*263-152A>T) c.*127-152A>T (n.*127-152A>T) c.296-152A>T n.135-152A>T n.765-152A>T c.303-152A>T (n.303-152A>T) c.414-152A>T (n.414-152A>T) c.444-152A>T (n.444-152A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310133T>G | CA2658325602 | MPV17 | c.462-152A>C (n.462-152A>C) c.294-152A>C (n.294-152A>C) c.409-152A>C (n.409-152A>C) c.*41-152A>C (n.*41-152A>C) c.273-152A>C (n.273-152A>C) c.507-152A>C (n.507-152A>C) c.*263-152A>C (n.*263-152A>C) c.*127-152A>C (n.*127-152A>C) c.296-152A>C n.135-152A>C n.765-152A>C c.303-152A>C (n.303-152A>C) c.414-152A>C (n.414-152A>C) c.444-152A>C (n.444-152A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310133_27310136delinsTCTC | CA1240215956 | MPV17 | c.462-155_462-152delinsGAGA (n.462-155_462-152delinsGAGA) c.294-155_294-152delinsGAGA (n.294-155_294-152delinsGAGA) c.409-155_409-152delinsGAGA (n.409-155_409-152delinsGAGA) c.*41-155_*41-152delinsGAGA (n.*41-155_*41-152delinsGAGA) c.273-155_273-152delinsGAGA (n.273-155_273-152delinsGAGA) c.507-155_507-152delinsGAGA (n.507-155_507-152delinsGAGA) c.*263-155_*263-152delinsGAGA (n.*263-155_*263-152delinsGAGA) c.*127-155_*127-152delinsGAGA (n.*127-155_*127-152delinsGAGA) c.296-155_296-152delinsGAGA n.135-155_135-152delinsGAGA n.765-155_765-152delinsGAGA c.303-155_303-152delinsGAGA (n.303-155_303-152delinsGAGA) c.414-155_414-152delinsGAGA (n.414-155_414-152delinsGAGA) c.444-155_444-152delinsGAGA (n.444-155_444-152delinsGAGA) | |
| 2 | g.27310137_27310139del | CA767376797 | MPV17 | c.462-155_462-153del (n.462-155_462-153del) c.294-155_294-153del (n.294-155_294-153del) c.409-155_409-153del (n.409-155_409-153del) c.*41-155_*41-153del (n.*41-155_*41-153del) c.273-155_273-153del (n.273-155_273-153del) c.507-155_507-153del (n.507-155_507-153del) c.*263-155_*263-153del (n.*263-155_*263-153del) c.*127-155_*127-153del (n.*127-155_*127-153del) c.296-155_296-153del n.135-155_135-153del n.765-155_765-153del c.303-155_303-153del (n.303-155_303-153del) c.414-155_414-153del (n.414-155_414-153del) c.444-155_444-153del (n.444-155_444-153del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310137C= | CA1240215957 | MPV17 | c.462-156G= (n.462-156G=) c.294-156G= (n.294-156G=) c.409-156G= (n.409-156G=) c.*41-156G= (n.*41-156G=) c.273-156G= (n.273-156G=) c.507-156G= (n.507-156G=) c.*263-156G= (n.*263-156G=) c.*127-156G= (n.*127-156G=) c.296-156G= n.135-156G= n.765-156G= c.303-156G= (n.303-156G=) c.414-156G= (n.414-156G=) c.444-156G= (n.444-156G=) | |
| 2 | g.27310137C>T | CA44516255 | MPV17 | c.462-156G>A (n.462-156G>A) c.294-156G>A (n.294-156G>A) c.409-156G>A (n.409-156G>A) c.*41-156G>A (n.*41-156G>A) c.273-156G>A (n.273-156G>A) c.507-156G>A (n.507-156G>A) c.*263-156G>A (n.*263-156G>A) c.*127-156G>A (n.*127-156G>A) c.296-156G>A n.135-156G>A n.765-156G>A c.303-156G>A (n.303-156G>A) c.414-156G>A (n.414-156G>A) c.444-156G>A (n.444-156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310139_27310141delinsCTG | CA1240215958 | MPV17 | c.462-160_462-158delinsCAG (n.462-160_462-158delinsCAG) c.294-160_294-158delinsCAG (n.294-160_294-158delinsCAG) c.409-160_409-158delinsCAG (n.409-160_409-158delinsCAG) c.*41-160_*41-158delinsCAG (n.*41-160_*41-158delinsCAG) c.273-160_273-158delinsCAG (n.273-160_273-158delinsCAG) c.507-160_507-158delinsCAG (n.507-160_507-158delinsCAG) c.*263-160_*263-158delinsCAG (n.*263-160_*263-158delinsCAG) c.*127-160_*127-158delinsCAG (n.*127-160_*127-158delinsCAG) c.296-160_296-158delinsCAG n.135-160_135-158delinsCAG n.765-160_765-158delinsCAG c.303-160_303-158delinsCAG (n.303-160_303-158delinsCAG) c.414-160_414-158delinsCAG (n.414-160_414-158delinsCAG) c.444-160_444-158delinsCAG (n.444-160_444-158delinsCAG) |