| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27309311_27310884delinsCAGG | CA341387 | ClinVar | ||
| 2 | g.27309852_27309999del | CA2695200442 | MPV17 | c.462-18_*60del c.294-18_*60del c.409-18_*25del c.*41-18_*170del c.273-18_*60del c.507-18_*60del c.*127-18_*256del c.296-18_425del n.135-18_264del n.765-18_894del c.303-18_*60del c.414-18_*60del c.444-18_*60del | ClinVar |
| 2 | g.27309960A>C | CA346205429 | MPV17 | c.483T>G (p.Val161=) c.315T>G (p.Val105=) c.430T>G (p.Cys144Gly) c.*62T>G (n.*62T>G) c.294T>G (p.Val98=) c.528T>G (p.Val176=) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.317T>G n.156T>G n.786T>G c.324T>G (p.Val108=) c.435T>G (p.Val145=) c.465T>G (p.Val155=) | |
| 2 | g.27309960A>G | CA346205430 | MPV17 | c.483T>C (p.Val161=) c.315T>C (p.Val105=) c.430T>C (p.Cys144Arg) c.*62T>C (n.*62T>C) c.294T>C (p.Val98=) c.528T>C (p.Val176=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.317T>C n.156T>C n.786T>C c.324T>C (p.Val108=) c.435T>C (p.Val145=) c.465T>C (p.Val155=) | |
| 2 | g.27309960A>T | CA346205432 | MPV17 | c.483T>A (p.Val161=) c.315T>A (p.Val105=) c.430T>A (p.Cys144Ser) c.*62T>A (n.*62T>A) c.294T>A (p.Val98=) c.528T>A (p.Val176=) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.317T>A n.156T>A n.786T>A c.324T>A (p.Val108=) c.435T>A (p.Val145=) c.465T>A (p.Val155=) | |
| 2 | g.27309961A>C | CA346205435 | MPV17 | c.482T>G (p.Val161Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.429T>G (p.Cys143Trp) c.*61T>G (n.*61T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.316T>G n.155T>G n.785T>G c.323T>G (p.Val108Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) | |
| 2 | g.27309961A>G | CA346205437 | MPV17 | c.482T>C (p.Val161Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.429T>C (p.Cys143=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.316T>C n.155T>C n.785T>C c.323T>C (p.Val108Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309961A>T | CA346205439 | MPV17 | c.482T>A (p.Val161Asp) c.314T>A (p.Val105Asp) c.429T>A (p.Cys143Ter) c.*61T>A (n.*61T>A) c.293T>A (p.Val98Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.316T>A n.155T>A n.785T>A c.323T>A (p.Val108Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) c.464T>A (p.Val155Asp) | |
| 2 | g.27309962C>A | CA346205443 | MPV17 | c.481G>T (p.Val161Phe) c.313G>T (p.Val105Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) c.*60G>T (n.*60G>T) c.292G>T (p.Val98Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.315G>T n.154G>T n.784G>T c.322G>T (p.Val108Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) c.463G>T (p.Val155Phe) | |
| 2 | g.27309962C>G | CA346205445 | MPV17 | c.481G>C (p.Val161Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.*60G>C (n.*60G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.315G>C n.154G>C n.784G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) | |
| 2 | g.27309962C>T | CA346205447 | MPV17 | c.481G>A (p.Val161Ile) c.313G>A (p.Val105Ile) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.*60G>A (n.*60G>A) c.292G>A (p.Val98Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.315G>A n.154G>A n.784G>A c.322G>A (p.Val108Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309963A= | CA1240215870 | MPV17 | c.480T= (p.Cys160=) c.312T= (p.Cys104=) c.427T= (p.Cys143=) c.*59T= (n.*59T=) c.291T= (p.Cys97=) c.525T= (p.Cys175=) c.*281T= (n.*281T=) c.*145T= (n.*145T=) c.314T= n.153T= n.783T= c.321T= (p.Cys107=) c.432T= (p.Cys144=) c.462T= (p.Cys154=) | |
| 2 | g.27309963A>C | CA346205450 | MPV17 | c.480T>G (p.Cys160Trp) c.312T>G (p.Cys104Trp) c.427T>G (p.Cys143Gly) c.*59T>G (n.*59T>G) c.291T>G (p.Cys97Trp) c.525T>G (p.Cys175Trp) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.314T>G n.153T>G n.783T>G c.321T>G (p.Cys107Trp) c.432T>G (p.Cys144Trp) c.462T>G (p.Cys154Trp) | |
| 2 | g.27309963A>G | CA346205454 | MPV17 | c.480T>C (p.Cys160=) c.312T>C (p.Cys104=) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.*59T>C (n.*59T>C) c.291T>C (p.Cys97=) c.525T>C (p.Cys175=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.314T>C n.153T>C n.783T>C c.321T>C (p.Cys107=) c.432T>C (p.Cys144=) c.462T>C (p.Cys154=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27309963A>T | CA346205452 | MPV17 | c.480T>A (p.Cys160Ter) c.312T>A (p.Cys104Ter) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.*59T>A (n.*59T>A) c.291T>A (p.Cys97Ter) c.525T>A (p.Cys175Ter) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.314T>A n.153T>A n.783T>A c.321T>A (p.Cys107Ter) c.432T>A (p.Cys144Ter) c.462T>A (p.Cys154Ter) | |
| 2 | g.27309964C>A | CA346205457 | MPV17 | c.479G>T (p.Cys160Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.426G>T (p.Met142Ile) c.*58G>T (n.*58G>T) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.313G>T n.152G>T n.782G>T c.320G>T (p.Cys107Phe) c.431G>T (p.Cys144Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe) | |
| 2 | g.27309964C>G | CA346205459 | MPV17 | c.479G>C (p.Cys160Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.426G>C (p.Met142Ile) c.*58G>C (n.*58G>C) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.524G>C (p.Cys175Ser) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.313G>C n.152G>C n.782G>C c.320G>C (p.Cys107Ser) c.431G>C (p.Cys144Ser) c.461G>C (p.Cys154Ser) | |
| 2 | g.27309964C>T | CA346205461 | MPV17 | c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.426G>A (p.Met142Ile) c.*58G>A (n.*58G>A) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.313G>A n.152G>A n.782G>A c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.461G>A (p.Cys154Tyr) | |
| 2 | g.27309965A>C | CA346205464 | MPV17 | c.478T>G (p.Cys160Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.425T>G (p.Met142Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.312T>G n.151T>G n.781T>G c.319T>G (p.Cys107Gly) c.430T>G (p.Cys144Gly) c.460T>G (p.Cys154Gly) | |
| 2 | g.27309965A>G | CA346205466 | MPV17 | c.478T>C (p.Cys160Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.425T>C (p.Met142Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.523T>C (p.Cys175Arg) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.312T>C n.151T>C n.781T>C c.319T>C (p.Cys107Arg) c.430T>C (p.Cys144Arg) c.460T>C (p.Cys154Arg) | |
| 2 | g.27309965A>T | CA346205467 | MPV17 | c.478T>A (p.Cys160Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.425T>A (p.Met142Lys) c.*57T>A (n.*57T>A) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.523T>A (p.Cys175Ser) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.312T>A n.151T>A n.781T>A c.319T>A (p.Cys107Ser) c.430T>A (p.Cys144Ser) c.460T>A (p.Cys154Ser) | |
| 2 | g.27309965_27309966delinsAT | CA1240215871 | MPV17 | c.477_478delinsAT (p.Gln159=) c.309_310delinsAT (p.Gln103=) c.424_425delinsAT (p.Met142=) c.*56_*57delinsAT (n.*56_*57delinsAT) c.288_289delinsAT (p.Gln96=) c.522_523delinsAT (p.Gln174=) c.*278_*279delinsAT (n.*278_*279delinsAT) c.*142_*143delinsAT (n.*142_*143delinsAT) c.311_312delinsAT n.150_151delinsAT n.780_781delinsAT c.318_319delinsAT (p.Gln106=) c.429_430delinsAT (p.Gln143=) c.459_460delinsAT (p.Gln153=) | |
| 2 | g.27309966T>A | CA346205470 | MPV17 | c.477A>T (p.Gln159His) c.309A>T (p.Gln103His) c.424A>T (p.Met142Leu) c.*56A>T (n.*56A>T) c.288A>T (p.Gln96His) c.522A>T (p.Gln174His) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.311A>T n.150A>T n.780A>T c.318A>T (p.Gln106His) c.429A>T (p.Gln143His) c.459A>T (p.Gln153His) | |
| 2 | g.27309966T>C | CA1575468 | MPV17 | c.477A>G (p.Gln159=) c.309A>G (p.Gln103=) c.424A>G (p.Met142Val) c.*56A>G (n.*56A>G) c.288A>G (p.Gln96=) c.522A>G (p.Gln174=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.311A>G n.150A>G n.780A>G c.318A>G (p.Gln106=) c.429A>G (p.Gln143=) c.459A>G (p.Gln153=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27309966T>G | CA346205474 | MPV17 | c.477A>C (p.Gln159His) c.309A>C (p.Gln103His) c.424A>C (p.Met142Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) c.288A>C (p.Gln96His) c.522A>C (p.Gln174His) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.311A>C n.150A>C n.780A>C c.318A>C (p.Gln106His) c.429A>C (p.Gln143His) c.459A>C (p.Gln153His) | |
| 2 | g.27309966T= | CA1240215872 | MPV17 | c.477A= (p.Gln159=) c.309A= (p.Gln103=) c.424A= (p.Met142=) c.*56A= (n.*56A=) c.288A= (p.Gln96=) c.522A= (p.Gln174=) c.*278A= (n.*278A=) c.*142A= (n.*142A=) c.311A= n.150A= n.780A= c.318A= (p.Gln106=) c.429A= (p.Gln143=) c.459A= (p.Gln153=) | |
| 2 | g.27309967del | CA1240215873 | MPV17 | c.477del (p.Gln159HisfsTer?) c.309del (p.Gln103HisfsTer?) c.424del (p.Met142CysfsTer18) c.*56del (n.*56del) c.288del (p.Gln96HisfsTer?) c.522del (p.Gln174HisfsTer?) c.*278del (n.*278del) c.*142del (n.*142del) c.311del n.150del n.780del c.318del (p.Gln106HisfsTer?) c.429del (p.Gln143HisfsTer?) c.459del (p.Gln153HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27309967T>A | CA346205481 | MPV17 | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.423A>T (p.Pro141=) c.*55A>T (n.*55A>T) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.310A>T n.149A>T n.779A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) | |
| 2 | g.27309967T>C | CA346205479 | MPV17 | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.423A>G (p.Pro141=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.310A>G n.149A>G n.779A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) | |
| 2 | g.27309967T>G | CA346205476 | MPV17 | c.476A>C (p.Gln159Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.423A>C (p.Pro141=) c.*55A>C (n.*55A>C) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.310A>C n.149A>C n.779A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27309967T= | CA1240215874 | MPV17 | c.476A= (p.Gln159=) c.308A= (p.Gln103=) c.423A= (p.Pro141=) c.*55A= (n.*55A=) c.287A= (p.Gln96=) c.521A= (p.Gln174=) c.*277A= (n.*277A=) c.*141A= (n.*141A=) c.310A= n.149A= n.779A= c.317A= (p.Gln106=) c.428A= (p.Gln143=) c.458A= (p.Gln153=) | |
| 2 | g.27309968G>A | CA346205484 | MPV17 | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.*54C>T (n.*54C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.309C>T n.148C>T n.778C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) | |
| 2 | g.27309968G>C | CA346205486 | MPV17 | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.*54C>G (n.*54C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.309C>G n.148C>G n.778C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) | |
| 2 | g.27309968G>T | CA346205488 | MPV17 | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.422C>A (p.Pro141Gln) c.*54C>A (n.*54C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.309C>A n.148C>A n.778C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) | |
| 2 | g.27309969G>A | CA346205491 | MPV17 | c.474C>T (p.Val158=) c.306C>T (p.Val102=) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.*53C>T (n.*53C>T) c.285C>T (p.Val95=) c.519C>T (p.Val173=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.308C>T n.147C>T n.777C>T c.315C>T (p.Val105=) c.426C>T (p.Val142=) c.456C>T (p.Val152=) | |
| 2 | g.27309969G>C | CA346205492 | MPV17 | c.474C>G (p.Val158=) c.306C>G (p.Val102=) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.*53C>G (n.*53C>G) c.285C>G (p.Val95=) c.519C>G (p.Val173=) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.308C>G n.147C>G n.777C>G c.315C>G (p.Val105=) c.426C>G (p.Val142=) c.456C>G (p.Val152=) | |
| 2 | g.27309969G>T | CA346205494 | MPV17 | c.474C>A (p.Val158=) c.306C>A (p.Val102=) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.*53C>A (n.*53C>A) c.285C>A (p.Val95=) c.519C>A (p.Val173=) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.308C>A n.147C>A n.777C>A c.315C>A (p.Val105=) c.426C>A (p.Val142=) c.456C>A (p.Val152=) | |
| 2 | g.27309970A>C | CA346205497 | MPV17 | c.473T>G (p.Val158Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) c.420T>G (p.Cys140Trp) c.*52T>G (n.*52T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.307T>G n.146T>G n.776T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309970A>G | CA346205499 | MPV17 | c.473T>C (p.Val158Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) c.420T>C (p.Cys140=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.307T>C n.146T>C n.776T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) | |
| 2 | g.27309970A>T | CA346205502 | MPV17 | c.473T>A (p.Val158Asp) c.305T>A (p.Val102Asp) c.420T>A (p.Cys140Ter) c.*52T>A (n.*52T>A) c.284T>A (p.Val95Asp) c.518T>A (p.Val173Asp) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.307T>A n.146T>A n.776T>A c.314T>A (p.Val105Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) | |
| 2 | g.27309971C>A | CA346205505 | MPV17 | c.472G>T (p.Val158Phe) c.304G>T (p.Val102Phe) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.*51G>T (n.*51G>T) c.283G>T (p.Val95Phe) c.517G>T (p.Val173Phe) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.306G>T n.145G>T n.775G>T c.313G>T (p.Val105Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) | |
| 2 | g.27309971C>G | CA346205507 | MPV17 | c.472G>C (p.Val158Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.*51G>C (n.*51G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.306G>C n.145G>C n.775G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) | |
| 2 | g.27309971C>T | CA346205509 | MPV17 | c.472G>A (p.Val158Ile) c.304G>A (p.Val102Ile) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.*51G>A (n.*51G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) c.517G>A (p.Val173Ile) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.306G>A n.145G>A n.775G>A c.313G>A (p.Val105Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) | |
| 2 | g.27309972A>C | CA346205517 | MPV17 | c.471T>G (p.Val157=) c.303T>G (p.Val101=) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.*50T>G (n.*50T>G) c.282T>G (p.Val94=) c.516T>G (p.Val172=) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.305T>G n.144T>G n.774T>G c.312T>G (p.Val104=) c.423T>G (p.Val141=) c.453T>G (p.Val151=) | |
| 2 | g.27309972A>G | CA346205513 | MPV17 | c.471T>C (p.Val157=) c.303T>C (p.Val101=) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.*50T>C (n.*50T>C) c.282T>C (p.Val94=) c.516T>C (p.Val172=) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.305T>C n.144T>C n.774T>C c.312T>C (p.Val104=) c.423T>C (p.Val141=) c.453T>C (p.Val151=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309972A>T | CA346205515 | MPV17 | c.471T>A (p.Val157=) c.303T>A (p.Val101=) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.*50T>A (n.*50T>A) c.282T>A (p.Val94=) c.516T>A (p.Val172=) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.305T>A n.144T>A n.774T>A c.312T>A (p.Val104=) c.423T>A (p.Val141=) c.453T>A (p.Val151=) | |
| 2 | g.27309973A>C | CA346205520 | MPV17 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) c.417T>G (p.Arg139=) c.*49T>G (n.*49T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.304T>G n.143T>G n.773T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309973A>G | CA346205522 | MPV17 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) c.417T>C (p.Arg139=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.304T>C n.143T>C n.773T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309973A>T | CA346205525 | MPV17 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) c.417T>A (p.Arg139=) c.*49T>A (n.*49T>A) c.281T>A (p.Val94Asp) c.515T>A (p.Val172Asp) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.304T>A n.143T>A n.773T>A c.311T>A (p.Val104Asp) c.422T>A (p.Val141Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) | |
| 2 | g.27309974C>A | CA346205528 | MPV17 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.*48G>T (n.*48G>T) c.280G>T (p.Val94Phe) c.514G>T (p.Val172Phe) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.303G>T n.142G>T n.772G>T c.310G>T (p.Val104Phe) c.421G>T (p.Val141Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) | |
| 2 | g.27309974C= | CA1240215875 | MPV17 | c.469G= (p.Val157=) c.301G= (p.Val101=) c.416G= (p.Arg139=) c.*48G= (n.*48G=) c.280G= (p.Val94=) c.514G= (p.Val172=) c.*270G= (n.*270G=) c.*134G= (n.*134G=) c.303G= n.142G= n.772G= c.310G= (p.Val104=) c.421G= (p.Val141=) c.451G= (p.Val151=) | |
| 2 | g.27309974C>G | CA346205530 | MPV17 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.*48G>C (n.*48G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.303G>C n.142G>C n.772G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) | |
| 2 | g.27309974C>T | CA1575469 | MPV17 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) c.416G>A (p.Arg139His) c.*48G>A (n.*48G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.303G>A n.142G>A n.772G>A c.310G>A (p.Val104Ile) c.421G>A (p.Val141Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27309975G>A | CA1575470 | MPV17 | c.468C>T (p.Ala156=) c.300C>T (p.Ala100=) c.415C>T (p.Arg139Cys) c.*47C>T (n.*47C>T) c.279C>T (p.Ala93=) c.513C>T (p.Ala171=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.302C>T n.141C>T n.771C>T c.309C>T (p.Ala103=) c.420C>T (p.Ala140=) c.450C>T (p.Ala150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27309975G>C | CA346205536 | MPV17 | c.468C>G (p.Ala156=) c.300C>G (p.Ala100=) c.415C>G (p.Arg139Gly) c.*47C>G (n.*47C>G) c.279C>G (p.Ala93=) c.513C>G (p.Ala171=) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.302C>G n.141C>G n.771C>G c.309C>G (p.Ala103=) c.420C>G (p.Ala140=) c.450C>G (p.Ala150=) | ClinVar |
| 2 | g.27309975G= | CA1240215876 | MPV17 | c.468C= (p.Ala156=) c.300C= (p.Ala100=) c.415C= (p.Arg139=) c.*47C= (n.*47C=) c.279C= (p.Ala93=) c.513C= (p.Ala171=) c.*269C= (n.*269C=) c.*133C= (n.*133C=) c.302C= n.141C= n.771C= c.309C= (p.Ala103=) c.420C= (p.Ala140=) c.450C= (p.Ala150=) | |
| 2 | g.27309975G>T | CA346205539 | MPV17 | c.468C>A (p.Ala156=) c.300C>A (p.Ala100=) c.415C>A (p.Arg139Ser) c.*47C>A (n.*47C>A) c.279C>A (p.Ala93=) c.513C>A (p.Ala171=) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.302C>A n.141C>A n.771C>A c.309C>A (p.Ala103=) c.420C>A (p.Ala140=) c.450C>A (p.Ala150=) | |
| 2 | g.27309976G>A | CA346205541 | MPV17 | c.467C>T (p.Ala156Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.414C>T (p.Gly138=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.301C>T n.140C>T n.770C>T c.308C>T (p.Ala103Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.449C>T (p.Ala150Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309976G>C | CA346205542 | MPV17 | c.467C>G (p.Ala156Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.414C>G (p.Gly138=) c.*46C>G (n.*46C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.301C>G n.140C>G n.770C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) | |
| 2 | g.27309976G>T | CA346205544 | MPV17 | c.467C>A (p.Ala156Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.414C>A (p.Gly138=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.301C>A n.140C>A n.770C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) | |
| 2 | g.27309977C>A | CA346205549 | MPV17 | c.466G>T (p.Ala156Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.413G>T (p.Gly138Val) c.*45G>T (n.*45G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.300G>T n.139G>T n.769G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) | |
| 2 | g.27309977C>G | CA346205551 | MPV17 | c.466G>C (p.Ala156Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.*45G>C (n.*45G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.300G>C n.139G>C n.769G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) | |
| 2 | g.27309977C>T | CA346205547 | MPV17 | c.466G>A (p.Ala156Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.413G>A (p.Gly138Asp) c.*45G>A (n.*45G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.300G>A n.139G>A n.769G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) | |
| 2 | g.27309978C>A | CA346205558 | MPV17 | c.465G>T (p.Leu155Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.412G>T (p.Gly138Cys) c.*44G>T (n.*44G>T) c.276G>T (p.Leu92Phe) c.510G>T (p.Leu170Phe) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.299G>T n.138G>T n.768G>T c.306G>T (p.Leu102Phe) c.417G>T (p.Leu139Phe) c.447G>T (p.Leu149Phe) | |
| 2 | g.27309978C= | CA1240215877 | MPV17 | c.465G= (p.Leu155=) c.297G= (p.Leu99=) c.412G= (p.Gly138=) c.*44G= (n.*44G=) c.276G= (p.Leu92=) c.510G= (p.Leu170=) c.*266G= (n.*266G=) c.*130G= (n.*130G=) c.299G= n.138G= n.768G= c.306G= (p.Leu102=) c.417G= (p.Leu139=) c.447G= (p.Leu149=) | |
| 2 | g.27309978C>G | CA346205554 | MPV17 | c.465G>C (p.Leu155Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.*44G>C (n.*44G>C) c.276G>C (p.Leu92Phe) c.510G>C (p.Leu170Phe) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.299G>C n.138G>C n.768G>C c.306G>C (p.Leu102Phe) c.417G>C (p.Leu139Phe) c.447G>C (p.Leu149Phe) | |
| 2 | g.27309978C>T | CA346205556 | MPV17 | c.465G>A (p.Leu155=) c.297G>A (p.Leu99=) c.412G>A (p.Gly138Ser) c.*44G>A (n.*44G>A) c.276G>A (p.Leu92=) c.510G>A (p.Leu170=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.299G>A n.138G>A n.768G>A c.306G>A (p.Leu102=) c.417G>A (p.Leu139=) c.447G>A (p.Leu149=) | dbSNP |
| 2 | g.27309979A>C | CA346205561 | MPV17 | c.464T>G (p.Leu155Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.411T>G (p.Val137=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.275T>G (p.Leu92Trp) c.509T>G (p.Leu170Trp) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.298T>G n.137T>G n.767T>G c.305T>G (p.Leu102Trp) c.416T>G (p.Leu139Trp) c.446T>G (p.Leu149Trp) | |
| 2 | g.27309979A>G | CA346205564 | MPV17 | c.464T>C (p.Leu155Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.411T>C (p.Val137=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.275T>C (p.Leu92Ser) c.509T>C (p.Leu170Ser) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.298T>C n.137T>C n.767T>C c.305T>C (p.Leu102Ser) c.416T>C (p.Leu139Ser) c.446T>C (p.Leu149Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309979A>T | CA346205566 | MPV17 | c.464T>A (p.Leu155Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.411T>A (p.Val137=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.275T>A (p.Leu92Ter) c.509T>A (p.Leu170Ter) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.298T>A n.137T>A n.767T>A c.305T>A (p.Leu102Ter) c.416T>A (p.Leu139Ter) c.446T>A (p.Leu149Ter) | |
| 2 | g.27309980A= | CA1240215878 | MPV17 | c.463T= (p.Leu155=) c.295T= (p.Leu99=) c.410T= (p.Val137=) c.*42T= (n.*42T=) c.274T= (p.Leu92=) c.508T= (p.Leu170=) c.*264T= (n.*264T=) c.*128T= (n.*128T=) c.297T= n.136T= n.766T= c.304T= (p.Leu102=) c.415T= (p.Leu139=) c.445T= (p.Leu149=) | |
| 2 | g.27309980A>C | CA346205573 | MPV17 | c.463T>G (p.Leu155Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.410T>G (p.Val137Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) c.274T>G (p.Leu92Val) c.508T>G (p.Leu170Val) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.297T>G n.136T>G n.766T>G c.304T>G (p.Leu102Val) c.415T>G (p.Leu139Val) c.445T>G (p.Leu149Val) | |
| 2 | g.27309980A>G | CA346205571 | MPV17 | c.463T>C (p.Leu155=) c.295T>C (p.Leu99=) c.410T>C (p.Val137Ala) c.*42T>C (n.*42T>C) c.274T>C (p.Leu92=) c.508T>C (p.Leu170=) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.297T>C n.136T>C n.766T>C c.304T>C (p.Leu102=) c.415T>C (p.Leu139=) c.445T>C (p.Leu149=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309980A>T | CA346205569 | MPV17 | c.463T>A (p.Leu155Met) c.295T>A (p.Leu99Met) c.410T>A (p.Val137Asp) c.*42T>A (n.*42T>A) c.274T>A (p.Leu92Met) c.508T>A (p.Leu170Met) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.297T>A n.136T>A n.766T>A c.304T>A (p.Leu102Met) c.415T>A (p.Leu139Met) c.445T>A (p.Leu149Met) | dbSNP |
| 2 | g.27309981C>A | CA346205576 | MPV17 | c.462G>T (p.Arg154Ser) c.294G>T (p.Arg98Ser) c.409G>T (p.Val137Phe) c.*41G>T (n.*41G>T) c.273G>T (p.Arg91Ser) c.507G>T (p.Arg169Ser) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.296G>T n.135G>T n.765G>T c.303G>T (p.Arg101Ser) c.414G>T (p.Arg138Ser) c.444G>T (p.Arg148Ser) | |
| 2 | g.27309981C= | CA1240215879 | MPV17 | c.462G= (p.Arg154=) c.294G= (p.Arg98=) c.409G= (p.Val137=) c.*41G= (n.*41G=) c.273G= (p.Arg91=) c.507G= (p.Arg169=) c.*263G= (n.*263G=) c.*127G= (n.*127G=) c.296G= n.135G= n.765G= c.303G= (p.Arg101=) c.414G= (p.Arg138=) c.444G= (p.Arg148=) | |
| 2 | g.27309981C>G | CA346205579 | MPV17 | c.462G>C (p.Arg154Ser) c.294G>C (p.Arg98Ser) c.409G>C (p.Val137Leu) c.*41G>C (n.*41G>C) c.273G>C (p.Arg91Ser) c.507G>C (p.Arg169Ser) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.296G>C n.135G>C n.765G>C c.303G>C (p.Arg101Ser) c.414G>C (p.Arg138Ser) c.444G>C (p.Arg148Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27309981C>T | CA346205581 | MPV17 | c.462G>A (p.Arg154=) c.294G>A (p.Arg98=) c.409G>A (p.Val137Ile) c.*41G>A (n.*41G>A) c.273G>A (p.Arg91=) c.507G>A (p.Arg169=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.296G>A n.135G>A n.765G>A c.303G>A (p.Arg101=) c.414G>A (p.Arg138=) c.444G>A (p.Arg148=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309982C>A | CA346205584 | MPV17 | c.462-1G>T (n.462-1G>T) c.294-1G>T (n.294-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.*41-1G>T (n.*41-1G>T) c.273-1G>T (n.273-1G>T) c.507-1G>T (n.507-1G>T) c.*263-1G>T (n.*263-1G>T) c.*127-1G>T (n.*127-1G>T) c.296-1G>T n.135-1G>T n.765-1G>T c.303-1G>T (n.303-1G>T) c.414-1G>T (n.414-1G>T) c.444-1G>T (n.444-1G>T) | |
| 2 | g.27309982C>G | CA346205586 | MPV17 | c.462-1G>C (n.462-1G>C) c.294-1G>C (n.294-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.*41-1G>C (n.*41-1G>C) c.273-1G>C (n.273-1G>C) c.507-1G>C (n.507-1G>C) c.*263-1G>C (n.*263-1G>C) c.*127-1G>C (n.*127-1G>C) c.296-1G>C n.135-1G>C n.765-1G>C c.303-1G>C (n.303-1G>C) c.414-1G>C (n.414-1G>C) c.444-1G>C (n.444-1G>C) | |
| 2 | g.27309982C>T | CA346205589 | MPV17 | c.462-1G>A (n.462-1G>A) c.294-1G>A (n.294-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.*41-1G>A (n.*41-1G>A) c.273-1G>A (n.273-1G>A) c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.*263-1G>A (n.*263-1G>A) c.*127-1G>A (n.*127-1G>A) c.296-1G>A n.135-1G>A n.765-1G>A c.303-1G>A (n.303-1G>A) c.414-1G>A (n.414-1G>A) c.444-1G>A (n.444-1G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309983T>A | CA346205592 | MPV17 | c.462-2A>T (n.462-2A>T) c.294-2A>T (n.294-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.*41-2A>T (n.*41-2A>T) c.273-2A>T (n.273-2A>T) c.507-2A>T (n.507-2A>T) c.*263-2A>T (n.*263-2A>T) c.*127-2A>T (n.*127-2A>T) c.296-2A>T n.135-2A>T n.765-2A>T c.303-2A>T (n.303-2A>T) c.414-2A>T (n.414-2A>T) c.444-2A>T (n.444-2A>T) | |
| 2 | g.27309983T>C | CA346205597 | MPV17 | c.462-2A>G (n.462-2A>G) c.294-2A>G (n.294-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.*41-2A>G (n.*41-2A>G) c.273-2A>G (n.273-2A>G) c.507-2A>G (n.507-2A>G) c.*263-2A>G (n.*263-2A>G) c.*127-2A>G (n.*127-2A>G) c.296-2A>G n.135-2A>G n.765-2A>G c.303-2A>G (n.303-2A>G) c.414-2A>G (n.414-2A>G) c.444-2A>G (n.444-2A>G) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.27309983T>G | CA1575471 | MPV17 | c.462-2A>C (n.462-2A>C) c.294-2A>C (n.294-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.*41-2A>C (n.*41-2A>C) c.273-2A>C (n.273-2A>C) c.507-2A>C (n.507-2A>C) c.*263-2A>C (n.*263-2A>C) c.*127-2A>C (n.*127-2A>C) c.296-2A>C n.135-2A>C n.765-2A>C c.303-2A>C (n.303-2A>C) c.414-2A>C (n.414-2A>C) c.444-2A>C (n.444-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27309983T= | CA1240215880 | MPV17 | c.462-2A= (n.462-2A=) c.294-2A= (n.294-2A=) c.409-2A= (n.409-2A=) c.*41-2A= (n.*41-2A=) c.273-2A= (n.273-2A=) c.507-2A= (n.507-2A=) c.*263-2A= (n.*263-2A=) c.*127-2A= (n.*127-2A=) c.296-2A= n.135-2A= n.765-2A= c.303-2A= (n.303-2A=) c.414-2A= (n.414-2A=) c.444-2A= (n.444-2A=) | |
| 2 | g.27309985del | CA2658325514 | MPV17 | c.462-3del (n.462-3del) c.294-3del (n.294-3del) c.409-3del (n.409-3del) c.*41-3del (n.*41-3del) c.273-3del (n.273-3del) c.507-3del (n.507-3del) c.*263-3del (n.*263-3del) c.*127-3del (n.*127-3del) c.296-3del n.135-3del n.765-3del c.303-3del (n.303-3del) c.414-3del (n.414-3del) c.444-3del (n.444-3del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309985A>G | CA2698967447 | MPV17 | c.462-4T>C (n.462-4T>C) c.294-4T>C (n.294-4T>C) c.409-4T>C (n.409-4T>C) c.*41-4T>C (n.*41-4T>C) c.273-4T>C (n.273-4T>C) c.507-4T>C (n.507-4T>C) c.*263-4T>C (n.*263-4T>C) c.*127-4T>C (n.*127-4T>C) c.296-4T>C n.135-4T>C n.765-4T>C c.303-4T>C (n.303-4T>C) c.414-4T>C (n.414-4T>C) c.444-4T>C (n.444-4T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27309986G>A | CA2658325515 | MPV17 | c.462-5C>T (n.462-5C>T) c.294-5C>T (n.294-5C>T) c.409-5C>T (n.409-5C>T) c.*41-5C>T (n.*41-5C>T) c.273-5C>T (n.273-5C>T) c.507-5C>T (n.507-5C>T) c.*263-5C>T (n.*263-5C>T) c.*127-5C>T (n.*127-5C>T) c.296-5C>T n.135-5C>T n.765-5C>T c.303-5C>T (n.303-5C>T) c.414-5C>T (n.414-5C>T) c.444-5C>T (n.444-5C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309987del | CA2573134426 | MPV17 | c.462-5del (n.462-5del) c.294-5del (n.294-5del) c.409-5del (n.409-5del) c.*41-5del (n.*41-5del) c.273-5del (n.273-5del) c.507-5del (n.507-5del) c.*263-5del (n.*263-5del) c.*127-5del (n.*127-5del) c.296-5del n.135-5del n.765-5del c.303-5del (n.303-5del) c.414-5del (n.414-5del) c.444-5del (n.444-5del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27309987G>A | CA1575472 | MPV17 | c.462-6C>T (n.462-6C>T) c.294-6C>T (n.294-6C>T) c.409-6C>T (n.409-6C>T) c.*41-6C>T (n.*41-6C>T) c.273-6C>T (n.273-6C>T) c.507-6C>T (n.507-6C>T) c.*263-6C>T (n.*263-6C>T) c.*127-6C>T (n.*127-6C>T) c.296-6C>T n.135-6C>T n.765-6C>T c.303-6C>T (n.303-6C>T) c.414-6C>T (n.414-6C>T) c.444-6C>T (n.444-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27309987G>C | CA531428369 | MPV17 | c.462-6C>G (n.462-6C>G) c.294-6C>G (n.294-6C>G) c.409-6C>G (n.409-6C>G) c.*41-6C>G (n.*41-6C>G) c.273-6C>G (n.273-6C>G) c.507-6C>G (n.507-6C>G) c.*263-6C>G (n.*263-6C>G) c.*127-6C>G (n.*127-6C>G) c.296-6C>G n.135-6C>G n.765-6C>G c.303-6C>G (n.303-6C>G) c.414-6C>G (n.414-6C>G) c.444-6C>G (n.444-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27309987G= | CA1240215881 | MPV17 | c.462-6C= (n.462-6C=) c.294-6C= (n.294-6C=) c.409-6C= (n.409-6C=) c.*41-6C= (n.*41-6C=) c.273-6C= (n.273-6C=) c.507-6C= (n.507-6C=) c.*263-6C= (n.*263-6C=) c.*127-6C= (n.*127-6C=) c.296-6C= n.135-6C= n.765-6C= c.303-6C= (n.303-6C=) c.414-6C= (n.414-6C=) c.444-6C= (n.444-6C=) | |
| 2 | g.27309987G>T | CA2658325516 | MPV17 | c.462-6C>A (n.462-6C>A) c.294-6C>A (n.294-6C>A) c.409-6C>A (n.409-6C>A) c.*41-6C>A (n.*41-6C>A) c.273-6C>A (n.273-6C>A) c.507-6C>A (n.507-6C>A) c.*263-6C>A (n.*263-6C>A) c.*127-6C>A (n.*127-6C>A) c.296-6C>A n.135-6C>A n.765-6C>A c.303-6C>A (n.303-6C>A) c.414-6C>A (n.414-6C>A) c.444-6C>A (n.444-6C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309990C>G | CA2499215840 | MPV17 | c.462-9G>C (n.462-9G>C) c.294-9G>C (n.294-9G>C) c.409-9G>C (n.409-9G>C) c.*41-9G>C (n.*41-9G>C) c.273-9G>C (n.273-9G>C) c.507-9G>C (n.507-9G>C) c.*263-9G>C (n.*263-9G>C) c.*127-9G>C (n.*127-9G>C) c.296-9G>C n.135-9G>C n.765-9G>C c.303-9G>C (n.303-9G>C) c.414-9G>C (n.414-9G>C) c.444-9G>C (n.444-9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27309993G>T | CA2658325517 | MPV17 | c.462-12C>A (n.462-12C>A) c.294-12C>A (n.294-12C>A) c.409-12C>A (n.409-12C>A) c.*41-12C>A (n.*41-12C>A) c.273-12C>A (n.273-12C>A) c.507-12C>A (n.507-12C>A) c.*263-12C>A (n.*263-12C>A) c.*127-12C>A (n.*127-12C>A) c.296-12C>A n.135-12C>A n.765-12C>A c.303-12C>A (n.303-12C>A) c.414-12C>A (n.414-12C>A) c.444-12C>A (n.444-12C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27309994A= | CA1240215882 | MPV17 | c.462-13T= (n.462-13T=) c.294-13T= (n.294-13T=) c.409-13T= (n.409-13T=) c.*41-13T= (n.*41-13T=) c.273-13T= (n.273-13T=) c.507-13T= (n.507-13T=) c.*263-13T= (n.*263-13T=) c.*127-13T= (n.*127-13T=) c.296-13T= n.135-13T= n.765-13T= c.303-13T= (n.303-13T=) c.414-13T= (n.414-13T=) c.444-13T= (n.444-13T=) | |
| 2 | g.27309994A>T | CA531428370 | MPV17 | c.462-13T>A (n.462-13T>A) c.294-13T>A (n.294-13T>A) c.409-13T>A (n.409-13T>A) c.*41-13T>A (n.*41-13T>A) c.273-13T>A (n.273-13T>A) c.507-13T>A (n.507-13T>A) c.*263-13T>A (n.*263-13T>A) c.*127-13T>A (n.*127-13T>A) c.296-13T>A n.135-13T>A n.765-13T>A c.303-13T>A (n.303-13T>A) c.414-13T>A (n.414-13T>A) c.444-13T>A (n.444-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.27309995A>G | CA2576929079 | MPV17 | c.462-14T>C (n.462-14T>C) c.294-14T>C (n.294-14T>C) c.409-14T>C (n.409-14T>C) c.*41-14T>C (n.*41-14T>C) c.273-14T>C (n.273-14T>C) c.507-14T>C (n.507-14T>C) c.*263-14T>C (n.*263-14T>C) c.*127-14T>C (n.*127-14T>C) c.296-14T>C n.135-14T>C n.765-14T>C c.303-14T>C (n.303-14T>C) c.414-14T>C (n.414-14T>C) c.444-14T>C (n.444-14T>C) | ClinVar |
| 2 | g.27310001_27310002del | CA2739274207 | MPV17 | c.462-18_462-17del (n.462-18_462-17del) c.294-18_294-17del (n.294-18_294-17del) c.409-18_409-17del (n.409-18_409-17del) c.*41-18_*41-17del (n.*41-18_*41-17del) c.273-18_273-17del (n.273-18_273-17del) c.507-18_507-17del (n.507-18_507-17del) c.*263-18_*263-17del (n.*263-18_*263-17del) c.*127-18_*127-17del (n.*127-18_*127-17del) c.296-18_296-17del n.135-18_135-17del n.765-18_765-17del c.303-18_303-17del (n.303-18_303-17del) c.414-18_414-17del (n.414-18_414-17del) c.444-18_444-17del (n.444-18_444-17del) | ClinVar |
| 2 | g.27309999C= | CA1240215883 | MPV17 | c.462-18G= (n.462-18G=) c.294-18G= (n.294-18G=) c.409-18G= (n.409-18G=) c.*41-18G= (n.*41-18G=) c.273-18G= (n.273-18G=) c.507-18G= (n.507-18G=) c.*263-18G= (n.*263-18G=) c.*127-18G= (n.*127-18G=) c.296-18G= n.135-18G= n.765-18G= c.303-18G= (n.303-18G=) c.414-18G= (n.414-18G=) c.444-18G= (n.444-18G=) | |
| 2 | g.27309999C>T | CA767376723 | MPV17 | c.462-18G>A (n.462-18G>A) c.294-18G>A (n.294-18G>A) c.409-18G>A (n.409-18G>A) c.*41-18G>A (n.*41-18G>A) c.273-18G>A (n.273-18G>A) c.507-18G>A (n.507-18G>A) c.*263-18G>A (n.*263-18G>A) c.*127-18G>A (n.*127-18G>A) c.296-18G>A n.135-18G>A n.765-18G>A c.303-18G>A (n.303-18G>A) c.414-18G>A (n.414-18G>A) c.444-18G>A (n.444-18G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27310000A>G | CA2576929080 | MPV17 | c.462-19T>C (n.462-19T>C) c.294-19T>C (n.294-19T>C) c.409-19T>C (n.409-19T>C) c.*41-19T>C (n.*41-19T>C) c.273-19T>C (n.273-19T>C) c.507-19T>C (n.507-19T>C) c.*263-19T>C (n.*263-19T>C) c.*127-19T>C (n.*127-19T>C) c.296-19T>C n.135-19T>C n.765-19T>C c.303-19T>C (n.303-19T>C) c.414-19T>C (n.414-19T>C) c.444-19T>C (n.444-19T>C) | |
| 2 | g.27310001C= | CA1240215884 | MPV17 | c.462-20G= (n.462-20G=) c.294-20G= (n.294-20G=) c.409-20G= (n.409-20G=) c.*41-20G= (n.*41-20G=) c.273-20G= (n.273-20G=) c.507-20G= (n.507-20G=) c.*263-20G= (n.*263-20G=) c.*127-20G= (n.*127-20G=) c.296-20G= n.135-20G= n.765-20G= c.303-20G= (n.303-20G=) c.414-20G= (n.414-20G=) c.444-20G= (n.444-20G=) | |
| 2 | g.27310001C>T | CA1575473 | MPV17 | c.462-20G>A (n.462-20G>A) c.294-20G>A (n.294-20G>A) c.409-20G>A (n.409-20G>A) c.*41-20G>A (n.*41-20G>A) c.273-20G>A (n.273-20G>A) c.507-20G>A (n.507-20G>A) c.*263-20G>A (n.*263-20G>A) c.*127-20G>A (n.*127-20G>A) c.296-20G>A n.135-20G>A n.765-20G>A c.303-20G>A (n.303-20G>A) c.414-20G>A (n.414-20G>A) c.444-20G>A (n.444-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310001_27310002delinsTG | CA2580066271 | MPV17 | c.462-21_462-20delinsCA (n.462-21_462-20delinsCA) c.294-21_294-20delinsCA (n.294-21_294-20delinsCA) c.409-21_409-20delinsCA (n.409-21_409-20delinsCA) c.*41-21_*41-20delinsCA (n.*41-21_*41-20delinsCA) c.273-21_273-20delinsCA (n.273-21_273-20delinsCA) c.507-21_507-20delinsCA (n.507-21_507-20delinsCA) c.*263-21_*263-20delinsCA (n.*263-21_*263-20delinsCA) c.*127-21_*127-20delinsCA (n.*127-21_*127-20delinsCA) c.296-21_296-20delinsCA n.135-21_135-20delinsCA n.765-21_765-20delinsCA c.303-21_303-20delinsCA (n.303-21_303-20delinsCA) c.414-21_414-20delinsCA (n.414-21_414-20delinsCA) c.444-21_444-20delinsCA (n.444-21_444-20delinsCA) | ClinVar |
| 2 | g.27310001_27310007delinsCAATGAA | CA1240215885 | MPV17 | c.462-26_462-20delinsTTCATTG (n.462-26_462-20delinsTTCATTG) c.294-26_294-20delinsTTCATTG (n.294-26_294-20delinsTTCATTG) c.409-26_409-20delinsTTCATTG (n.409-26_409-20delinsTTCATTG) c.*41-26_*41-20delinsTTCATTG (n.*41-26_*41-20delinsTTCATTG) c.273-26_273-20delinsTTCATTG (n.273-26_273-20delinsTTCATTG) c.507-26_507-20delinsTTCATTG (n.507-26_507-20delinsTTCATTG) c.*263-26_*263-20delinsTTCATTG (n.*263-26_*263-20delinsTTCATTG) c.*127-26_*127-20delinsTTCATTG (n.*127-26_*127-20delinsTTCATTG) c.296-26_296-20delinsTTCATTG n.135-26_135-20delinsTTCATTG n.765-26_765-20delinsTTCATTG c.303-26_303-20delinsTTCATTG (n.303-26_303-20delinsTTCATTG) c.414-26_414-20delinsTTCATTG (n.414-26_414-20delinsTTCATTG) c.444-26_444-20delinsTTCATTG (n.444-26_444-20delinsTTCATTG) | |
| 2 | g.27310002A= | CA1240215886 | MPV17 | c.462-21T= (n.462-21T=) c.294-21T= (n.294-21T=) c.409-21T= (n.409-21T=) c.*41-21T= (n.*41-21T=) c.273-21T= (n.273-21T=) c.507-21T= (n.507-21T=) c.*263-21T= (n.*263-21T=) c.*127-21T= (n.*127-21T=) c.296-21T= n.135-21T= n.765-21T= c.303-21T= (n.303-21T=) c.414-21T= (n.414-21T=) c.444-21T= (n.444-21T=) | |
| 2 | g.27310002A>C | CA2581757399 | MPV17 | c.462-21T>G (n.462-21T>G) c.294-21T>G (n.294-21T>G) c.409-21T>G (n.409-21T>G) c.*41-21T>G (n.*41-21T>G) c.273-21T>G (n.273-21T>G) c.507-21T>G (n.507-21T>G) c.*263-21T>G (n.*263-21T>G) c.*127-21T>G (n.*127-21T>G) c.296-21T>G n.135-21T>G n.765-21T>G c.303-21T>G (n.303-21T>G) c.414-21T>G (n.414-21T>G) c.444-21T>G (n.444-21T>G) | |
| 2 | g.27310002A>G | CA1575474 | MPV17 | c.462-21T>C (n.462-21T>C) c.294-21T>C (n.294-21T>C) c.409-21T>C (n.409-21T>C) c.*41-21T>C (n.*41-21T>C) c.273-21T>C (n.273-21T>C) c.507-21T>C (n.507-21T>C) c.*263-21T>C (n.*263-21T>C) c.*127-21T>C (n.*127-21T>C) c.296-21T>C n.135-21T>C n.765-21T>C c.303-21T>C (n.303-21T>C) c.414-21T>C (n.414-21T>C) c.444-21T>C (n.444-21T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310002A>T | CA2581757398 | MPV17 | c.462-21T>A (n.462-21T>A) c.294-21T>A (n.294-21T>A) c.409-21T>A (n.409-21T>A) c.*41-21T>A (n.*41-21T>A) c.273-21T>A (n.273-21T>A) c.507-21T>A (n.507-21T>A) c.*263-21T>A (n.*263-21T>A) c.*127-21T>A (n.*127-21T>A) c.296-21T>A n.135-21T>A n.765-21T>A c.303-21T>A (n.303-21T>A) c.414-21T>A (n.414-21T>A) c.444-21T>A (n.444-21T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310002_27310007del | CA916497479 | MPV17 | c.462-26_462-21del (n.462-26_462-21del) c.294-26_294-21del (n.294-26_294-21del) c.409-26_409-21del (n.409-26_409-21del) c.*41-26_*41-21del (n.*41-26_*41-21del) c.273-26_273-21del (n.273-26_273-21del) c.507-26_507-21del (n.507-26_507-21del) c.*263-26_*263-21del (n.*263-26_*263-21del) c.*127-26_*127-21del (n.*127-26_*127-21del) c.296-26_296-21del n.135-26_135-21del n.765-26_765-21del c.303-26_303-21del (n.303-26_303-21del) c.414-26_414-21del (n.414-26_414-21del) c.444-26_444-21del (n.444-26_444-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310003A= | CA1240215887 | MPV17 | c.462-22T= (n.462-22T=) c.294-22T= (n.294-22T=) c.409-22T= (n.409-22T=) c.*41-22T= (n.*41-22T=) c.273-22T= (n.273-22T=) c.507-22T= (n.507-22T=) c.*263-22T= (n.*263-22T=) c.*127-22T= (n.*127-22T=) c.296-22T= n.135-22T= n.765-22T= c.303-22T= (n.303-22T=) c.414-22T= (n.414-22T=) c.444-22T= (n.444-22T=) | |
| 2 | g.27310003A>G | CA531428374 | MPV17 | c.462-22T>C (n.462-22T>C) c.294-22T>C (n.294-22T>C) c.409-22T>C (n.409-22T>C) c.*41-22T>C (n.*41-22T>C) c.273-22T>C (n.273-22T>C) c.507-22T>C (n.507-22T>C) c.*263-22T>C (n.*263-22T>C) c.*127-22T>C (n.*127-22T>C) c.296-22T>C n.135-22T>C n.765-22T>C c.303-22T>C (n.303-22T>C) c.414-22T>C (n.414-22T>C) c.444-22T>C (n.444-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310005G>T | CA2658325518 | MPV17 | c.462-24C>A (n.462-24C>A) c.294-24C>A (n.294-24C>A) c.409-24C>A (n.409-24C>A) c.*41-24C>A (n.*41-24C>A) c.273-24C>A (n.273-24C>A) c.507-24C>A (n.507-24C>A) c.*263-24C>A (n.*263-24C>A) c.*127-24C>A (n.*127-24C>A) c.296-24C>A n.135-24C>A n.765-24C>A c.303-24C>A (n.303-24C>A) c.414-24C>A (n.414-24C>A) c.444-24C>A (n.444-24C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310006A= | CA1240215888 | MPV17 | c.462-25T= (n.462-25T=) c.294-25T= (n.294-25T=) c.409-25T= (n.409-25T=) c.*41-25T= (n.*41-25T=) c.273-25T= (n.273-25T=) c.507-25T= (n.507-25T=) c.*263-25T= (n.*263-25T=) c.*127-25T= (n.*127-25T=) c.296-25T= n.135-25T= n.765-25T= c.303-25T= (n.303-25T=) c.414-25T= (n.414-25T=) c.444-25T= (n.444-25T=) | |
| 2 | g.27310006A>C | CA1575475 | MPV17 | c.462-25T>G (n.462-25T>G) c.294-25T>G (n.294-25T>G) c.409-25T>G (n.409-25T>G) c.*41-25T>G (n.*41-25T>G) c.273-25T>G (n.273-25T>G) c.507-25T>G (n.507-25T>G) c.*263-25T>G (n.*263-25T>G) c.*127-25T>G (n.*127-25T>G) c.296-25T>G n.135-25T>G n.765-25T>G c.303-25T>G (n.303-25T>G) c.414-25T>G (n.414-25T>G) c.444-25T>G (n.444-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310007A>G | CA2698967929 | MPV17 | c.462-26T>C (n.462-26T>C) c.294-26T>C (n.294-26T>C) c.409-26T>C (n.409-26T>C) c.*41-26T>C (n.*41-26T>C) c.273-26T>C (n.273-26T>C) c.507-26T>C (n.507-26T>C) c.*263-26T>C (n.*263-26T>C) c.*127-26T>C (n.*127-26T>C) c.296-26T>C n.135-26T>C n.765-26T>C c.303-26T>C (n.303-26T>C) c.414-26T>C (n.414-26T>C) c.444-26T>C (n.444-26T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27310008G>A | CA2698967930 | MPV17 | c.462-27C>T (n.462-27C>T) c.294-27C>T (n.294-27C>T) c.409-27C>T (n.409-27C>T) c.*41-27C>T (n.*41-27C>T) c.273-27C>T (n.273-27C>T) c.507-27C>T (n.507-27C>T) c.*263-27C>T (n.*263-27C>T) c.*127-27C>T (n.*127-27C>T) c.296-27C>T n.135-27C>T n.765-27C>T c.303-27C>T (n.303-27C>T) c.414-27C>T (n.414-27C>T) c.444-27C>T (n.444-27C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27310008G>T | CA2658325520 | MPV17 | c.462-27C>A (n.462-27C>A) c.294-27C>A (n.294-27C>A) c.409-27C>A (n.409-27C>A) c.*41-27C>A (n.*41-27C>A) c.273-27C>A (n.273-27C>A) c.507-27C>A (n.507-27C>A) c.*263-27C>A (n.*263-27C>A) c.*127-27C>A (n.*127-27C>A) c.296-27C>A n.135-27C>A n.765-27C>A c.303-27C>A (n.303-27C>A) c.414-27C>A (n.414-27C>A) c.444-27C>A (n.444-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310013_27310015del | CA2658325519 | MPV17 | c.462-29_462-27del (n.462-29_462-27del) c.294-29_294-27del (n.294-29_294-27del) c.409-29_409-27del (n.409-29_409-27del) c.*41-29_*41-27del (n.*41-29_*41-27del) c.273-29_273-27del (n.273-29_273-27del) c.507-29_507-27del (n.507-29_507-27del) c.*263-29_*263-27del (n.*263-29_*263-27del) c.*127-29_*127-27del (n.*127-29_*127-27del) c.296-29_296-27del n.135-29_135-27del n.765-29_765-27del c.303-29_303-27del (n.303-29_303-27del) c.414-29_414-27del (n.414-29_414-27del) c.444-29_444-27del (n.444-29_444-27del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310009A= | CA1240215889 | MPV17 | c.462-28T= (n.462-28T=) c.294-28T= (n.294-28T=) c.409-28T= (n.409-28T=) c.*41-28T= (n.*41-28T=) c.273-28T= (n.273-28T=) c.507-28T= (n.507-28T=) c.*263-28T= (n.*263-28T=) c.*127-28T= (n.*127-28T=) c.296-28T= n.135-28T= n.765-28T= c.303-28T= (n.303-28T=) c.414-28T= (n.414-28T=) c.444-28T= (n.444-28T=) | |
| 2 | g.27310009A>G | CA1575476 | MPV17 | c.462-28T>C (n.462-28T>C) c.294-28T>C (n.294-28T>C) c.409-28T>C (n.409-28T>C) c.*41-28T>C (n.*41-28T>C) c.273-28T>C (n.273-28T>C) c.507-28T>C (n.507-28T>C) c.*263-28T>C (n.*263-28T>C) c.*127-28T>C (n.*127-28T>C) c.296-28T>C n.135-28T>C n.765-28T>C c.303-28T>C (n.303-28T>C) c.414-28T>C (n.414-28T>C) c.444-28T>C (n.444-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310010G>A | CA1575477 | MPV17 | c.462-29C>T (n.462-29C>T) c.294-29C>T (n.294-29C>T) c.409-29C>T (n.409-29C>T) c.*41-29C>T (n.*41-29C>T) c.273-29C>T (n.273-29C>T) c.507-29C>T (n.507-29C>T) c.*263-29C>T (n.*263-29C>T) c.*127-29C>T (n.*127-29C>T) c.296-29C>T n.135-29C>T n.765-29C>T c.303-29C>T (n.303-29C>T) c.414-29C>T (n.414-29C>T) c.444-29C>T (n.444-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310010G>C | CA1240215891 | MPV17 | c.462-29C>G (n.462-29C>G) c.294-29C>G (n.294-29C>G) c.409-29C>G (n.409-29C>G) c.*41-29C>G (n.*41-29C>G) c.273-29C>G (n.273-29C>G) c.507-29C>G (n.507-29C>G) c.*263-29C>G (n.*263-29C>G) c.*127-29C>G (n.*127-29C>G) c.296-29C>G n.135-29C>G n.765-29C>G c.303-29C>G (n.303-29C>G) c.414-29C>G (n.414-29C>G) c.444-29C>G (n.444-29C>G) | dbSNP |
| 2 | g.27310010G= | CA1240215890 | MPV17 | c.462-29C= (n.462-29C=) c.294-29C= (n.294-29C=) c.409-29C= (n.409-29C=) c.*41-29C= (n.*41-29C=) c.273-29C= (n.273-29C=) c.507-29C= (n.507-29C=) c.*263-29C= (n.*263-29C=) c.*127-29C= (n.*127-29C=) c.296-29C= n.135-29C= n.765-29C= c.303-29C= (n.303-29C=) c.414-29C= (n.414-29C=) c.444-29C= (n.444-29C=) | |
| 2 | g.27310010G>T | CA1028668715 | MPV17 | c.462-29C>A (n.462-29C>A) c.294-29C>A (n.294-29C>A) c.409-29C>A (n.409-29C>A) c.*41-29C>A (n.*41-29C>A) c.273-29C>A (n.273-29C>A) c.507-29C>A (n.507-29C>A) c.*263-29C>A (n.*263-29C>A) c.*127-29C>A (n.*127-29C>A) c.296-29C>A n.135-29C>A n.765-29C>A c.303-29C>A (n.303-29C>A) c.414-29C>A (n.414-29C>A) c.444-29C>A (n.444-29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310011G>A | CA44516168 | MPV17 | c.462-30C>T (n.462-30C>T) c.294-30C>T (n.294-30C>T) c.409-30C>T (n.409-30C>T) c.*41-30C>T (n.*41-30C>T) c.273-30C>T (n.273-30C>T) c.507-30C>T (n.507-30C>T) c.*263-30C>T (n.*263-30C>T) c.*127-30C>T (n.*127-30C>T) c.296-30C>T n.135-30C>T n.765-30C>T c.303-30C>T (n.303-30C>T) c.414-30C>T (n.414-30C>T) c.444-30C>T (n.444-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310011G= | CA1240215892 | MPV17 | c.462-30C= (n.462-30C=) c.294-30C= (n.294-30C=) c.409-30C= (n.409-30C=) c.*41-30C= (n.*41-30C=) c.273-30C= (n.273-30C=) c.507-30C= (n.507-30C=) c.*263-30C= (n.*263-30C=) c.*127-30C= (n.*127-30C=) c.296-30C= n.135-30C= n.765-30C= c.303-30C= (n.303-30C=) c.414-30C= (n.414-30C=) c.444-30C= (n.444-30C=) | |
| 2 | g.27310011G>T | CA2658325521 | MPV17 | c.462-30C>A (n.462-30C>A) c.294-30C>A (n.294-30C>A) c.409-30C>A (n.409-30C>A) c.*41-30C>A (n.*41-30C>A) c.273-30C>A (n.273-30C>A) c.507-30C>A (n.507-30C>A) c.*263-30C>A (n.*263-30C>A) c.*127-30C>A (n.*127-30C>A) c.296-30C>A n.135-30C>A n.765-30C>A c.303-30C>A (n.303-30C>A) c.414-30C>A (n.414-30C>A) c.444-30C>A (n.444-30C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310013G>A | CA1575478 | MPV17 | c.462-32C>T (n.462-32C>T) c.294-32C>T (n.294-32C>T) c.409-32C>T (n.409-32C>T) c.*41-32C>T (n.*41-32C>T) c.273-32C>T (n.273-32C>T) c.507-32C>T (n.507-32C>T) c.*263-32C>T (n.*263-32C>T) c.*127-32C>T (n.*127-32C>T) c.296-32C>T n.135-32C>T n.765-32C>T c.303-32C>T (n.303-32C>T) c.414-32C>T (n.414-32C>T) c.444-32C>T (n.444-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310013G= | CA1240215893 | MPV17 | c.462-32C= (n.462-32C=) c.294-32C= (n.294-32C=) c.409-32C= (n.409-32C=) c.*41-32C= (n.*41-32C=) c.273-32C= (n.273-32C=) c.507-32C= (n.507-32C=) c.*263-32C= (n.*263-32C=) c.*127-32C= (n.*127-32C=) c.296-32C= n.135-32C= n.765-32C= c.303-32C= (n.303-32C=) c.414-32C= (n.414-32C=) c.444-32C= (n.444-32C=) | |
| 2 | g.27310013G>T | CA2658325522 | MPV17 | c.462-32C>A (n.462-32C>A) c.294-32C>A (n.294-32C>A) c.409-32C>A (n.409-32C>A) c.*41-32C>A (n.*41-32C>A) c.273-32C>A (n.273-32C>A) c.507-32C>A (n.507-32C>A) c.*263-32C>A (n.*263-32C>A) c.*127-32C>A (n.*127-32C>A) c.296-32C>A n.135-32C>A n.765-32C>A c.303-32C>A (n.303-32C>A) c.414-32C>A (n.414-32C>A) c.444-32C>A (n.444-32C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310014G>A | CA2658325523 | MPV17 | c.462-33C>T (n.462-33C>T) c.294-33C>T (n.294-33C>T) c.409-33C>T (n.409-33C>T) c.*41-33C>T (n.*41-33C>T) c.273-33C>T (n.273-33C>T) c.507-33C>T (n.507-33C>T) c.*263-33C>T (n.*263-33C>T) c.*127-33C>T (n.*127-33C>T) c.296-33C>T n.135-33C>T n.765-33C>T c.303-33C>T (n.303-33C>T) c.414-33C>T (n.414-33C>T) c.444-33C>T (n.444-33C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310014G>C | CA2658325524 | MPV17 | c.462-33C>G (n.462-33C>G) c.294-33C>G (n.294-33C>G) c.409-33C>G (n.409-33C>G) c.*41-33C>G (n.*41-33C>G) c.273-33C>G (n.273-33C>G) c.507-33C>G (n.507-33C>G) c.*263-33C>G (n.*263-33C>G) c.*127-33C>G (n.*127-33C>G) c.296-33C>G n.135-33C>G n.765-33C>G c.303-33C>G (n.303-33C>G) c.414-33C>G (n.414-33C>G) c.444-33C>G (n.444-33C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310014G>T | CA2658325525 | MPV17 | c.462-33C>A (n.462-33C>A) c.294-33C>A (n.294-33C>A) c.409-33C>A (n.409-33C>A) c.*41-33C>A (n.*41-33C>A) c.273-33C>A (n.273-33C>A) c.507-33C>A (n.507-33C>A) c.*263-33C>A (n.*263-33C>A) c.*127-33C>A (n.*127-33C>A) c.296-33C>A n.135-33C>A n.765-33C>A c.303-33C>A (n.303-33C>A) c.414-33C>A (n.414-33C>A) c.444-33C>A (n.444-33C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310015A>C | CA2658325528 | MPV17 | c.462-34T>G (n.462-34T>G) c.294-34T>G (n.294-34T>G) c.409-34T>G (n.409-34T>G) c.*41-34T>G (n.*41-34T>G) c.273-34T>G (n.273-34T>G) c.507-34T>G (n.507-34T>G) c.*263-34T>G (n.*263-34T>G) c.*127-34T>G (n.*127-34T>G) c.296-34T>G n.135-34T>G n.765-34T>G c.303-34T>G (n.303-34T>G) c.414-34T>G (n.414-34T>G) c.444-34T>G (n.444-34T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310015A>G | CA2658325527 | MPV17 | c.462-34T>C (n.462-34T>C) c.294-34T>C (n.294-34T>C) c.409-34T>C (n.409-34T>C) c.*41-34T>C (n.*41-34T>C) c.273-34T>C (n.273-34T>C) c.507-34T>C (n.507-34T>C) c.*263-34T>C (n.*263-34T>C) c.*127-34T>C (n.*127-34T>C) c.296-34T>C n.135-34T>C n.765-34T>C c.303-34T>C (n.303-34T>C) c.414-34T>C (n.414-34T>C) c.444-34T>C (n.444-34T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310016del | CA2658325526 | MPV17 | c.462-34del (n.462-34del) c.294-34del (n.294-34del) c.409-34del (n.409-34del) c.*41-34del (n.*41-34del) c.273-34del (n.273-34del) c.507-34del (n.507-34del) c.*263-34del (n.*263-34del) c.*127-34del (n.*127-34del) c.296-34del n.135-34del n.765-34del c.303-34del (n.303-34del) c.414-34del (n.414-34del) c.444-34del (n.444-34del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310016A>C | CA2658325529 | MPV17 | c.462-35T>G (n.462-35T>G) c.294-35T>G (n.294-35T>G) c.409-35T>G (n.409-35T>G) c.*41-35T>G (n.*41-35T>G) c.273-35T>G (n.273-35T>G) c.507-35T>G (n.507-35T>G) c.*263-35T>G (n.*263-35T>G) c.*127-35T>G (n.*127-35T>G) c.296-35T>G n.135-35T>G n.765-35T>G c.303-35T>G (n.303-35T>G) c.414-35T>G (n.414-35T>G) c.444-35T>G (n.444-35T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310016A>G | CA2749263093 | MPV17 | c.462-35T>C (n.462-35T>C) c.294-35T>C (n.294-35T>C) c.409-35T>C (n.409-35T>C) c.*41-35T>C (n.*41-35T>C) c.273-35T>C (n.273-35T>C) c.507-35T>C (n.507-35T>C) c.*263-35T>C (n.*263-35T>C) c.*127-35T>C (n.*127-35T>C) c.296-35T>C n.135-35T>C n.765-35T>C c.303-35T>C (n.303-35T>C) c.414-35T>C (n.414-35T>C) c.444-35T>C (n.444-35T>C) | |
| 2 | g.27310016A>T | CA2749263094 | MPV17 | c.462-35T>A (n.462-35T>A) c.294-35T>A (n.294-35T>A) c.409-35T>A (n.409-35T>A) c.*41-35T>A (n.*41-35T>A) c.273-35T>A (n.273-35T>A) c.507-35T>A (n.507-35T>A) c.*263-35T>A (n.*263-35T>A) c.*127-35T>A (n.*127-35T>A) c.296-35T>A n.135-35T>A n.765-35T>A c.303-35T>A (n.303-35T>A) c.414-35T>A (n.414-35T>A) c.444-35T>A (n.444-35T>A) | |
| 2 | g.27310017G>A | CA1028668720 | MPV17 | c.462-36C>T (n.462-36C>T) c.294-36C>T (n.294-36C>T) c.409-36C>T (n.409-36C>T) c.*41-36C>T (n.*41-36C>T) c.273-36C>T (n.273-36C>T) c.507-36C>T (n.507-36C>T) c.*263-36C>T (n.*263-36C>T) c.*127-36C>T (n.*127-36C>T) c.296-36C>T n.135-36C>T n.765-36C>T c.303-36C>T (n.303-36C>T) c.414-36C>T (n.414-36C>T) c.444-36C>T (n.444-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310017G>C | CA2576929082 | MPV17 | c.462-36C>G (n.462-36C>G) c.294-36C>G (n.294-36C>G) c.409-36C>G (n.409-36C>G) c.*41-36C>G (n.*41-36C>G) c.273-36C>G (n.273-36C>G) c.507-36C>G (n.507-36C>G) c.*263-36C>G (n.*263-36C>G) c.*127-36C>G (n.*127-36C>G) c.296-36C>G n.135-36C>G n.765-36C>G c.303-36C>G (n.303-36C>G) c.414-36C>G (n.414-36C>G) c.444-36C>G (n.444-36C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310017G= | CA1240215894 | MPV17 | c.462-36C= (n.462-36C=) c.294-36C= (n.294-36C=) c.409-36C= (n.409-36C=) c.*41-36C= (n.*41-36C=) c.273-36C= (n.273-36C=) c.507-36C= (n.507-36C=) c.*263-36C= (n.*263-36C=) c.*127-36C= (n.*127-36C=) c.296-36C= n.135-36C= n.765-36C= c.303-36C= (n.303-36C=) c.414-36C= (n.414-36C=) c.444-36C= (n.444-36C=) | |
| 2 | g.27310017G>T | CA2658325530 | MPV17 | c.462-36C>A (n.462-36C>A) c.294-36C>A (n.294-36C>A) c.409-36C>A (n.409-36C>A) c.*41-36C>A (n.*41-36C>A) c.273-36C>A (n.273-36C>A) c.507-36C>A (n.507-36C>A) c.*263-36C>A (n.*263-36C>A) c.*127-36C>A (n.*127-36C>A) c.296-36C>A n.135-36C>A n.765-36C>A c.303-36C>A (n.303-36C>A) c.414-36C>A (n.414-36C>A) c.444-36C>A (n.444-36C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310018G>A | CA44516172 | MPV17 | c.462-37C>T (n.462-37C>T) c.294-37C>T (n.294-37C>T) c.409-37C>T (n.409-37C>T) c.*41-37C>T (n.*41-37C>T) c.273-37C>T (n.273-37C>T) c.507-37C>T (n.507-37C>T) c.*263-37C>T (n.*263-37C>T) c.*127-37C>T (n.*127-37C>T) c.296-37C>T n.135-37C>T n.765-37C>T c.303-37C>T (n.303-37C>T) c.414-37C>T (n.414-37C>T) c.444-37C>T (n.444-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310018G>C | CA2576929083 | MPV17 | c.462-37C>G (n.462-37C>G) c.294-37C>G (n.294-37C>G) c.409-37C>G (n.409-37C>G) c.*41-37C>G (n.*41-37C>G) c.273-37C>G (n.273-37C>G) c.507-37C>G (n.507-37C>G) c.*263-37C>G (n.*263-37C>G) c.*127-37C>G (n.*127-37C>G) c.296-37C>G n.135-37C>G n.765-37C>G c.303-37C>G (n.303-37C>G) c.414-37C>G (n.414-37C>G) c.444-37C>G (n.444-37C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310018G= | CA1240215895 | MPV17 | c.462-37C= (n.462-37C=) c.294-37C= (n.294-37C=) c.409-37C= (n.409-37C=) c.*41-37C= (n.*41-37C=) c.273-37C= (n.273-37C=) c.507-37C= (n.507-37C=) c.*263-37C= (n.*263-37C=) c.*127-37C= (n.*127-37C=) c.296-37C= n.135-37C= n.765-37C= c.303-37C= (n.303-37C=) c.414-37C= (n.414-37C=) c.444-37C= (n.444-37C=) | |
| 2 | g.27310018G>T | CA2576929084 | MPV17 | c.462-37C>A (n.462-37C>A) c.294-37C>A (n.294-37C>A) c.409-37C>A (n.409-37C>A) c.*41-37C>A (n.*41-37C>A) c.273-37C>A (n.273-37C>A) c.507-37C>A (n.507-37C>A) c.*263-37C>A (n.*263-37C>A) c.*127-37C>A (n.*127-37C>A) c.296-37C>A n.135-37C>A n.765-37C>A c.303-37C>A (n.303-37C>A) c.414-37C>A (n.414-37C>A) c.444-37C>A (n.444-37C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310019C>T | CA2658325531 | MPV17 | c.462-38G>A (n.462-38G>A) c.294-38G>A (n.294-38G>A) c.409-38G>A (n.409-38G>A) c.*41-38G>A (n.*41-38G>A) c.273-38G>A (n.273-38G>A) c.507-38G>A (n.507-38G>A) c.*263-38G>A (n.*263-38G>A) c.*127-38G>A (n.*127-38G>A) c.296-38G>A n.135-38G>A n.765-38G>A c.303-38G>A (n.303-38G>A) c.414-38G>A (n.414-38G>A) c.444-38G>A (n.444-38G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310023G>C | CA1240215897 | MPV17 | c.462-42C>G (n.462-42C>G) c.294-42C>G (n.294-42C>G) c.409-42C>G (n.409-42C>G) c.*41-42C>G (n.*41-42C>G) c.273-42C>G (n.273-42C>G) c.507-42C>G (n.507-42C>G) c.*263-42C>G (n.*263-42C>G) c.*127-42C>G (n.*127-42C>G) c.296-42C>G n.135-42C>G n.765-42C>G c.303-42C>G (n.303-42C>G) c.414-42C>G (n.414-42C>G) c.444-42C>G (n.444-42C>G) | dbSNP |
| 2 | g.27310023G= | CA1240215896 | MPV17 | c.462-42C= (n.462-42C=) c.294-42C= (n.294-42C=) c.409-42C= (n.409-42C=) c.*41-42C= (n.*41-42C=) c.273-42C= (n.273-42C=) c.507-42C= (n.507-42C=) c.*263-42C= (n.*263-42C=) c.*127-42C= (n.*127-42C=) c.296-42C= n.135-42C= n.765-42C= c.303-42C= (n.303-42C=) c.414-42C= (n.414-42C=) c.444-42C= (n.444-42C=) | |
| 2 | g.27310023G>T | CA2658325532 | MPV17 | c.462-42C>A (n.462-42C>A) c.294-42C>A (n.294-42C>A) c.409-42C>A (n.409-42C>A) c.*41-42C>A (n.*41-42C>A) c.273-42C>A (n.273-42C>A) c.507-42C>A (n.507-42C>A) c.*263-42C>A (n.*263-42C>A) c.*127-42C>A (n.*127-42C>A) c.296-42C>A n.135-42C>A n.765-42C>A c.303-42C>A (n.303-42C>A) c.414-42C>A (n.414-42C>A) c.444-42C>A (n.444-42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310025A>T | CA2576929085 | MPV17 | c.462-44T>A (n.462-44T>A) c.294-44T>A (n.294-44T>A) c.409-44T>A (n.409-44T>A) c.*41-44T>A (n.*41-44T>A) c.273-44T>A (n.273-44T>A) c.507-44T>A (n.507-44T>A) c.*263-44T>A (n.*263-44T>A) c.*127-44T>A (n.*127-44T>A) c.296-44T>A n.135-44T>A n.765-44T>A c.303-44T>A (n.303-44T>A) c.414-44T>A (n.414-44T>A) c.444-44T>A (n.444-44T>A) | |
| 2 | g.27310026G>A | CA1575479 | MPV17 | c.462-45C>T (n.462-45C>T) c.294-45C>T (n.294-45C>T) c.409-45C>T (n.409-45C>T) c.*41-45C>T (n.*41-45C>T) c.273-45C>T (n.273-45C>T) c.507-45C>T (n.507-45C>T) c.*263-45C>T (n.*263-45C>T) c.*127-45C>T (n.*127-45C>T) c.296-45C>T n.135-45C>T n.765-45C>T c.303-45C>T (n.303-45C>T) c.414-45C>T (n.414-45C>T) c.444-45C>T (n.444-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310026G>C | CA2658325533 | MPV17 | c.462-45C>G (n.462-45C>G) c.294-45C>G (n.294-45C>G) c.409-45C>G (n.409-45C>G) c.*41-45C>G (n.*41-45C>G) c.273-45C>G (n.273-45C>G) c.507-45C>G (n.507-45C>G) c.*263-45C>G (n.*263-45C>G) c.*127-45C>G (n.*127-45C>G) c.296-45C>G n.135-45C>G n.765-45C>G c.303-45C>G (n.303-45C>G) c.414-45C>G (n.414-45C>G) c.444-45C>G (n.444-45C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310026G= | CA1240215898 | MPV17 | c.462-45C= (n.462-45C=) c.294-45C= (n.294-45C=) c.409-45C= (n.409-45C=) c.*41-45C= (n.*41-45C=) c.273-45C= (n.273-45C=) c.507-45C= (n.507-45C=) c.*263-45C= (n.*263-45C=) c.*127-45C= (n.*127-45C=) c.296-45C= n.135-45C= n.765-45C= c.303-45C= (n.303-45C=) c.414-45C= (n.414-45C=) c.444-45C= (n.444-45C=) | |
| 2 | g.27310026G>T | CA2576929086 | MPV17 | c.462-45C>A (n.462-45C>A) c.294-45C>A (n.294-45C>A) c.409-45C>A (n.409-45C>A) c.*41-45C>A (n.*41-45C>A) c.273-45C>A (n.273-45C>A) c.507-45C>A (n.507-45C>A) c.*263-45C>A (n.*263-45C>A) c.*127-45C>A (n.*127-45C>A) c.296-45C>A n.135-45C>A n.765-45C>A c.303-45C>A (n.303-45C>A) c.414-45C>A (n.414-45C>A) c.444-45C>A (n.444-45C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310028G>A | CA2658325534 | MPV17 | c.462-47C>T (n.462-47C>T) c.294-47C>T (n.294-47C>T) c.409-47C>T (n.409-47C>T) c.*41-47C>T (n.*41-47C>T) c.273-47C>T (n.273-47C>T) c.507-47C>T (n.507-47C>T) c.*263-47C>T (n.*263-47C>T) c.*127-47C>T (n.*127-47C>T) c.296-47C>T n.135-47C>T n.765-47C>T c.303-47C>T (n.303-47C>T) c.414-47C>T (n.414-47C>T) c.444-47C>T (n.444-47C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310028G>T | CA2576929087 | MPV17 | c.462-47C>A (n.462-47C>A) c.294-47C>A (n.294-47C>A) c.409-47C>A (n.409-47C>A) c.*41-47C>A (n.*41-47C>A) c.273-47C>A (n.273-47C>A) c.507-47C>A (n.507-47C>A) c.*263-47C>A (n.*263-47C>A) c.*127-47C>A (n.*127-47C>A) c.296-47C>A n.135-47C>A n.765-47C>A c.303-47C>A (n.303-47C>A) c.414-47C>A (n.414-47C>A) c.444-47C>A (n.444-47C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310029A= | CA1240215899 | MPV17 | c.462-48T= (n.462-48T=) c.294-48T= (n.294-48T=) c.409-48T= (n.409-48T=) c.*41-48T= (n.*41-48T=) c.273-48T= (n.273-48T=) c.507-48T= (n.507-48T=) c.*263-48T= (n.*263-48T=) c.*127-48T= (n.*127-48T=) c.296-48T= n.135-48T= n.765-48T= c.303-48T= (n.303-48T=) c.414-48T= (n.414-48T=) c.444-48T= (n.444-48T=) | |
| 2 | g.27310029A>C | CA1575480 | MPV17 | c.462-48T>G (n.462-48T>G) c.294-48T>G (n.294-48T>G) c.409-48T>G (n.409-48T>G) c.*41-48T>G (n.*41-48T>G) c.273-48T>G (n.273-48T>G) c.507-48T>G (n.507-48T>G) c.*263-48T>G (n.*263-48T>G) c.*127-48T>G (n.*127-48T>G) c.296-48T>G n.135-48T>G n.765-48T>G c.303-48T>G (n.303-48T>G) c.414-48T>G (n.414-48T>G) c.444-48T>G (n.444-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.27310029A>G | CA1575481 | MPV17 | c.462-48T>C (n.462-48T>C) c.294-48T>C (n.294-48T>C) c.409-48T>C (n.409-48T>C) c.*41-48T>C (n.*41-48T>C) c.273-48T>C (n.273-48T>C) c.507-48T>C (n.507-48T>C) c.*263-48T>C (n.*263-48T>C) c.*127-48T>C (n.*127-48T>C) c.296-48T>C n.135-48T>C n.765-48T>C c.303-48T>C (n.303-48T>C) c.414-48T>C (n.414-48T>C) c.444-48T>C (n.444-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310030G>C | CA2658325535 | MPV17 | c.462-49C>G (n.462-49C>G) c.294-49C>G (n.294-49C>G) c.409-49C>G (n.409-49C>G) c.*41-49C>G (n.*41-49C>G) c.273-49C>G (n.273-49C>G) c.507-49C>G (n.507-49C>G) c.*263-49C>G (n.*263-49C>G) c.*127-49C>G (n.*127-49C>G) c.296-49C>G n.135-49C>G n.765-49C>G c.303-49C>G (n.303-49C>G) c.414-49C>G (n.414-49C>G) c.444-49C>G (n.444-49C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310030G>T | CA2658325536 | MPV17 | c.462-49C>A (n.462-49C>A) c.294-49C>A (n.294-49C>A) c.409-49C>A (n.409-49C>A) c.*41-49C>A (n.*41-49C>A) c.273-49C>A (n.273-49C>A) c.507-49C>A (n.507-49C>A) c.*263-49C>A (n.*263-49C>A) c.*127-49C>A (n.*127-49C>A) c.296-49C>A n.135-49C>A n.765-49C>A c.303-49C>A (n.303-49C>A) c.414-49C>A (n.414-49C>A) c.444-49C>A (n.444-49C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310031C>A | CA1575482 | MPV17 | c.462-50G>T (n.462-50G>T) c.294-50G>T (n.294-50G>T) c.409-50G>T (n.409-50G>T) c.*41-50G>T (n.*41-50G>T) c.273-50G>T (n.273-50G>T) c.507-50G>T (n.507-50G>T) c.*263-50G>T (n.*263-50G>T) c.*127-50G>T (n.*127-50G>T) c.296-50G>T n.135-50G>T n.765-50G>T c.303-50G>T (n.303-50G>T) c.414-50G>T (n.414-50G>T) c.444-50G>T (n.444-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310031C= | CA1240215900 | MPV17 | c.462-50G= (n.462-50G=) c.294-50G= (n.294-50G=) c.409-50G= (n.409-50G=) c.*41-50G= (n.*41-50G=) c.273-50G= (n.273-50G=) c.507-50G= (n.507-50G=) c.*263-50G= (n.*263-50G=) c.*127-50G= (n.*127-50G=) c.296-50G= n.135-50G= n.765-50G= c.303-50G= (n.303-50G=) c.414-50G= (n.414-50G=) c.444-50G= (n.444-50G=) | |
| 2 | g.27310031C>G | CA2658325537 | MPV17 | c.462-50G>C (n.462-50G>C) c.294-50G>C (n.294-50G>C) c.409-50G>C (n.409-50G>C) c.*41-50G>C (n.*41-50G>C) c.273-50G>C (n.273-50G>C) c.507-50G>C (n.507-50G>C) c.*263-50G>C (n.*263-50G>C) c.*127-50G>C (n.*127-50G>C) c.296-50G>C n.135-50G>C n.765-50G>C c.303-50G>C (n.303-50G>C) c.414-50G>C (n.414-50G>C) c.444-50G>C (n.444-50G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310036del | CA2658325538 | MPV17 | c.462-53del (n.462-53del) c.294-53del (n.294-53del) c.409-53del (n.409-53del) c.*41-53del (n.*41-53del) c.273-53del (n.273-53del) c.507-53del (n.507-53del) c.*263-53del (n.*263-53del) c.*127-53del (n.*127-53del) c.296-53del n.135-53del n.765-53del c.303-53del (n.303-53del) c.414-53del (n.414-53del) c.444-53del (n.444-53del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310035G>A | CA2658325539 | MPV17 | c.462-54C>T (n.462-54C>T) c.294-54C>T (n.294-54C>T) c.409-54C>T (n.409-54C>T) c.*41-54C>T (n.*41-54C>T) c.273-54C>T (n.273-54C>T) c.507-54C>T (n.507-54C>T) c.*263-54C>T (n.*263-54C>T) c.*127-54C>T (n.*127-54C>T) c.296-54C>T n.135-54C>T n.765-54C>T c.303-54C>T (n.303-54C>T) c.414-54C>T (n.414-54C>T) c.444-54C>T (n.444-54C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310035G>T | CA2658325540 | MPV17 | c.462-54C>A (n.462-54C>A) c.294-54C>A (n.294-54C>A) c.409-54C>A (n.409-54C>A) c.*41-54C>A (n.*41-54C>A) c.273-54C>A (n.273-54C>A) c.507-54C>A (n.507-54C>A) c.*263-54C>A (n.*263-54C>A) c.*127-54C>A (n.*127-54C>A) c.296-54C>A n.135-54C>A n.765-54C>A c.303-54C>A (n.303-54C>A) c.414-54C>A (n.414-54C>A) c.444-54C>A (n.444-54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310036G>T | CA2576929088 | MPV17 | c.462-55C>A (n.462-55C>A) c.294-55C>A (n.294-55C>A) c.409-55C>A (n.409-55C>A) c.*41-55C>A (n.*41-55C>A) c.273-55C>A (n.273-55C>A) c.507-55C>A (n.507-55C>A) c.*263-55C>A (n.*263-55C>A) c.*127-55C>A (n.*127-55C>A) c.296-55C>A n.135-55C>A n.765-55C>A c.303-55C>A (n.303-55C>A) c.414-55C>A (n.414-55C>A) c.444-55C>A (n.444-55C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310037C>A | CA2658325541 | MPV17 | c.462-56G>T (n.462-56G>T) c.294-56G>T (n.294-56G>T) c.409-56G>T (n.409-56G>T) c.*41-56G>T (n.*41-56G>T) c.273-56G>T (n.273-56G>T) c.507-56G>T (n.507-56G>T) c.*263-56G>T (n.*263-56G>T) c.*127-56G>T (n.*127-56G>T) c.296-56G>T n.135-56G>T n.765-56G>T c.303-56G>T (n.303-56G>T) c.414-56G>T (n.414-56G>T) c.444-56G>T (n.444-56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310037C= | CA1240215902 | MPV17 | c.462-56G= (n.462-56G=) c.294-56G= (n.294-56G=) c.409-56G= (n.409-56G=) c.*41-56G= (n.*41-56G=) c.273-56G= (n.273-56G=) c.507-56G= (n.507-56G=) c.*263-56G= (n.*263-56G=) c.*127-56G= (n.*127-56G=) c.296-56G= n.135-56G= n.765-56G= c.303-56G= (n.303-56G=) c.414-56G= (n.414-56G=) c.444-56G= (n.444-56G=) | |
| 2 | g.27310037C>G | CA1028668727 | MPV17 | c.462-56G>C (n.462-56G>C) c.294-56G>C (n.294-56G>C) c.409-56G>C (n.409-56G>C) c.*41-56G>C (n.*41-56G>C) c.273-56G>C (n.273-56G>C) c.507-56G>C (n.507-56G>C) c.*263-56G>C (n.*263-56G>C) c.*127-56G>C (n.*127-56G>C) c.296-56G>C n.135-56G>C n.765-56G>C c.303-56G>C (n.303-56G>C) c.414-56G>C (n.414-56G>C) c.444-56G>C (n.444-56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310037_27310038delinsCT | CA1240215901 | MPV17 | c.462-57_462-56delinsAG (n.462-57_462-56delinsAG) c.294-57_294-56delinsAG (n.294-57_294-56delinsAG) c.409-57_409-56delinsAG (n.409-57_409-56delinsAG) c.*41-57_*41-56delinsAG (n.*41-57_*41-56delinsAG) c.273-57_273-56delinsAG (n.273-57_273-56delinsAG) c.507-57_507-56delinsAG (n.507-57_507-56delinsAG) c.*263-57_*263-56delinsAG (n.*263-57_*263-56delinsAG) c.*127-57_*127-56delinsAG (n.*127-57_*127-56delinsAG) c.296-57_296-56delinsAG n.135-57_135-56delinsAG n.765-57_765-56delinsAG c.303-57_303-56delinsAG (n.303-57_303-56delinsAG) c.414-57_414-56delinsAG (n.414-57_414-56delinsAG) c.444-57_444-56delinsAG (n.444-57_444-56delinsAG) | |
| 2 | g.27310038del | CA531428383 | MPV17 | c.462-57del (n.462-57del) c.294-57del (n.294-57del) c.409-57del (n.409-57del) c.*41-57del (n.*41-57del) c.273-57del (n.273-57del) c.507-57del (n.507-57del) c.*263-57del (n.*263-57del) c.*127-57del (n.*127-57del) c.296-57del n.135-57del n.765-57del c.303-57del (n.303-57del) c.414-57del (n.414-57del) c.444-57del (n.444-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310038dup | CA2576929089 | MPV17 | c.462-57dup (n.462-57dup) c.294-57dup (n.294-57dup) c.409-57dup (n.409-57dup) c.*41-57dup (n.*41-57dup) c.273-57dup (n.273-57dup) c.507-57dup (n.507-57dup) c.*263-57dup (n.*263-57dup) c.*127-57dup (n.*127-57dup) c.296-57dup n.135-57dup n.765-57dup c.303-57dup (n.303-57dup) c.414-57dup (n.414-57dup) c.444-57dup (n.444-57dup) | |
| 2 | g.27310039G>A | CA1240215904 | MPV17 | c.462-58C>T (n.462-58C>T) c.294-58C>T (n.294-58C>T) c.409-58C>T (n.409-58C>T) c.*41-58C>T (n.*41-58C>T) c.273-58C>T (n.273-58C>T) c.507-58C>T (n.507-58C>T) c.*263-58C>T (n.*263-58C>T) c.*127-58C>T (n.*127-58C>T) c.296-58C>T n.135-58C>T n.765-58C>T c.303-58C>T (n.303-58C>T) c.414-58C>T (n.414-58C>T) c.444-58C>T (n.444-58C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27310039G= | CA1240215903 | MPV17 | c.462-58C= (n.462-58C=) c.294-58C= (n.294-58C=) c.409-58C= (n.409-58C=) c.*41-58C= (n.*41-58C=) c.273-58C= (n.273-58C=) c.507-58C= (n.507-58C=) c.*263-58C= (n.*263-58C=) c.*127-58C= (n.*127-58C=) c.296-58C= n.135-58C= n.765-58C= c.303-58C= (n.303-58C=) c.414-58C= (n.414-58C=) c.444-58C= (n.444-58C=) | |
| 2 | g.27310039G>T | CA2658325542 | MPV17 | c.462-58C>A (n.462-58C>A) c.294-58C>A (n.294-58C>A) c.409-58C>A (n.409-58C>A) c.*41-58C>A (n.*41-58C>A) c.273-58C>A (n.273-58C>A) c.507-58C>A (n.507-58C>A) c.*263-58C>A (n.*263-58C>A) c.*127-58C>A (n.*127-58C>A) c.296-58C>A n.135-58C>A n.765-58C>A c.303-58C>A (n.303-58C>A) c.414-58C>A (n.414-58C>A) c.444-58C>A (n.444-58C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310042G>A | CA2658325543 | MPV17 | c.462-61C>T (n.462-61C>T) c.294-61C>T (n.294-61C>T) c.409-61C>T (n.409-61C>T) c.*41-61C>T (n.*41-61C>T) c.273-61C>T (n.273-61C>T) c.507-61C>T (n.507-61C>T) c.*263-61C>T (n.*263-61C>T) c.*127-61C>T (n.*127-61C>T) c.296-61C>T n.135-61C>T n.765-61C>T c.303-61C>T (n.303-61C>T) c.414-61C>T (n.414-61C>T) c.444-61C>T (n.444-61C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310042G>C | CA2658325544 | MPV17 | c.462-61C>G (n.462-61C>G) c.294-61C>G (n.294-61C>G) c.409-61C>G (n.409-61C>G) c.*41-61C>G (n.*41-61C>G) c.273-61C>G (n.273-61C>G) c.507-61C>G (n.507-61C>G) c.*263-61C>G (n.*263-61C>G) c.*127-61C>G (n.*127-61C>G) c.296-61C>G n.135-61C>G n.765-61C>G c.303-61C>G (n.303-61C>G) c.414-61C>G (n.414-61C>G) c.444-61C>G (n.444-61C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310043A= | CA1240215906 | MPV17 | c.462-62T= (n.462-62T=) c.294-62T= (n.294-62T=) c.409-62T= (n.409-62T=) c.*41-62T= (n.*41-62T=) c.273-62T= (n.273-62T=) c.507-62T= (n.507-62T=) c.*263-62T= (n.*263-62T=) c.*127-62T= (n.*127-62T=) c.296-62T= n.135-62T= n.765-62T= c.303-62T= (n.303-62T=) c.414-62T= (n.414-62T=) c.444-62T= (n.444-62T=) | |
| 2 | g.27310043A>G | CA1240215905 | MPV17 | c.462-62T>C (n.462-62T>C) c.294-62T>C (n.294-62T>C) c.409-62T>C (n.409-62T>C) c.*41-62T>C (n.*41-62T>C) c.273-62T>C (n.273-62T>C) c.507-62T>C (n.507-62T>C) c.*263-62T>C (n.*263-62T>C) c.*127-62T>C (n.*127-62T>C) c.296-62T>C n.135-62T>C n.765-62T>C c.303-62T>C (n.303-62T>C) c.414-62T>C (n.414-62T>C) c.444-62T>C (n.444-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27310043A>T | CA767376742 | MPV17 | c.462-62T>A (n.462-62T>A) c.294-62T>A (n.294-62T>A) c.409-62T>A (n.409-62T>A) c.*41-62T>A (n.*41-62T>A) c.273-62T>A (n.273-62T>A) c.507-62T>A (n.507-62T>A) c.*263-62T>A (n.*263-62T>A) c.*127-62T>A (n.*127-62T>A) c.296-62T>A n.135-62T>A n.765-62T>A c.303-62T>A (n.303-62T>A) c.414-62T>A (n.414-62T>A) c.444-62T>A (n.444-62T>A) | dbSNP |
| 2 | g.27310044T>C | CA767376744 | MPV17 | c.462-63A>G (n.462-63A>G) c.294-63A>G (n.294-63A>G) c.409-63A>G (n.409-63A>G) c.*41-63A>G (n.*41-63A>G) c.273-63A>G (n.273-63A>G) c.507-63A>G (n.507-63A>G) c.*263-63A>G (n.*263-63A>G) c.*127-63A>G (n.*127-63A>G) c.296-63A>G n.135-63A>G n.765-63A>G c.303-63A>G (n.303-63A>G) c.414-63A>G (n.414-63A>G) c.444-63A>G (n.444-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310044T>G | CA44516181 | MPV17 | c.462-63A>C (n.462-63A>C) c.294-63A>C (n.294-63A>C) c.409-63A>C (n.409-63A>C) c.*41-63A>C (n.*41-63A>C) c.273-63A>C (n.273-63A>C) c.507-63A>C (n.507-63A>C) c.*263-63A>C (n.*263-63A>C) c.*127-63A>C (n.*127-63A>C) c.296-63A>C n.135-63A>C n.765-63A>C c.303-63A>C (n.303-63A>C) c.414-63A>C (n.414-63A>C) c.444-63A>C (n.444-63A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310044T= | CA1240215907 | MPV17 | c.462-63A= (n.462-63A=) c.294-63A= (n.294-63A=) c.409-63A= (n.409-63A=) c.*41-63A= (n.*41-63A=) c.273-63A= (n.273-63A=) c.507-63A= (n.507-63A=) c.*263-63A= (n.*263-63A=) c.*127-63A= (n.*127-63A=) c.296-63A= n.135-63A= n.765-63A= c.303-63A= (n.303-63A=) c.414-63A= (n.414-63A=) c.444-63A= (n.444-63A=) | |
| 2 | g.27310045G>A | CA1240215909 | MPV17 | c.462-64C>T (n.462-64C>T) c.294-64C>T (n.294-64C>T) c.409-64C>T (n.409-64C>T) c.*41-64C>T (n.*41-64C>T) c.273-64C>T (n.273-64C>T) c.507-64C>T (n.507-64C>T) c.*263-64C>T (n.*263-64C>T) c.*127-64C>T (n.*127-64C>T) c.296-64C>T n.135-64C>T n.765-64C>T c.303-64C>T (n.303-64C>T) c.414-64C>T (n.414-64C>T) c.444-64C>T (n.444-64C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27310045G= | CA1240215908 | MPV17 | c.462-64C= (n.462-64C=) c.294-64C= (n.294-64C=) c.409-64C= (n.409-64C=) c.*41-64C= (n.*41-64C=) c.273-64C= (n.273-64C=) c.507-64C= (n.507-64C=) c.*263-64C= (n.*263-64C=) c.*127-64C= (n.*127-64C=) c.296-64C= n.135-64C= n.765-64C= c.303-64C= (n.303-64C=) c.414-64C= (n.414-64C=) c.444-64C= (n.444-64C=) | |
| 2 | g.27310045G>T | CA2658325545 | MPV17 | c.462-64C>A (n.462-64C>A) c.294-64C>A (n.294-64C>A) c.409-64C>A (n.409-64C>A) c.*41-64C>A (n.*41-64C>A) c.273-64C>A (n.273-64C>A) c.507-64C>A (n.507-64C>A) c.*263-64C>A (n.*263-64C>A) c.*127-64C>A (n.*127-64C>A) c.296-64C>A n.135-64C>A n.765-64C>A c.303-64C>A (n.303-64C>A) c.414-64C>A (n.414-64C>A) c.444-64C>A (n.444-64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310046G>A | CA2658325546 | MPV17 | c.462-65C>T (n.462-65C>T) c.294-65C>T (n.294-65C>T) c.409-65C>T (n.409-65C>T) c.*41-65C>T (n.*41-65C>T) c.273-65C>T (n.273-65C>T) c.507-65C>T (n.507-65C>T) c.*263-65C>T (n.*263-65C>T) c.*127-65C>T (n.*127-65C>T) c.296-65C>T n.135-65C>T n.765-65C>T c.303-65C>T (n.303-65C>T) c.414-65C>T (n.414-65C>T) c.444-65C>T (n.444-65C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310046G>T | CA2658325547 | MPV17 | c.462-65C>A (n.462-65C>A) c.294-65C>A (n.294-65C>A) c.409-65C>A (n.409-65C>A) c.*41-65C>A (n.*41-65C>A) c.273-65C>A (n.273-65C>A) c.507-65C>A (n.507-65C>A) c.*263-65C>A (n.*263-65C>A) c.*127-65C>A (n.*127-65C>A) c.296-65C>A n.135-65C>A n.765-65C>A c.303-65C>A (n.303-65C>A) c.414-65C>A (n.414-65C>A) c.444-65C>A (n.444-65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310047G>A | CA2658325548 | MPV17 | c.462-66C>T (n.462-66C>T) c.294-66C>T (n.294-66C>T) c.409-66C>T (n.409-66C>T) c.*41-66C>T (n.*41-66C>T) c.273-66C>T (n.273-66C>T) c.507-66C>T (n.507-66C>T) c.*263-66C>T (n.*263-66C>T) c.*127-66C>T (n.*127-66C>T) c.296-66C>T n.135-66C>T n.765-66C>T c.303-66C>T (n.303-66C>T) c.414-66C>T (n.414-66C>T) c.444-66C>T (n.444-66C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310047G= | CA1240215910 | MPV17 | c.462-66C= (n.462-66C=) c.294-66C= (n.294-66C=) c.409-66C= (n.409-66C=) c.*41-66C= (n.*41-66C=) c.273-66C= (n.273-66C=) c.507-66C= (n.507-66C=) c.*263-66C= (n.*263-66C=) c.*127-66C= (n.*127-66C=) c.296-66C= n.135-66C= n.765-66C= c.303-66C= (n.303-66C=) c.414-66C= (n.414-66C=) c.444-66C= (n.444-66C=) | |
| 2 | g.27310047G>T | CA1028668729 | MPV17 | c.462-66C>A (n.462-66C>A) c.294-66C>A (n.294-66C>A) c.409-66C>A (n.409-66C>A) c.*41-66C>A (n.*41-66C>A) c.273-66C>A (n.273-66C>A) c.507-66C>A (n.507-66C>A) c.*263-66C>A (n.*263-66C>A) c.*127-66C>A (n.*127-66C>A) c.296-66C>A n.135-66C>A n.765-66C>A c.303-66C>A (n.303-66C>A) c.414-66C>A (n.414-66C>A) c.444-66C>A (n.444-66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310048A>T | CA2658325549 | MPV17 | c.462-67T>A (n.462-67T>A) c.294-67T>A (n.294-67T>A) c.409-67T>A (n.409-67T>A) c.*41-67T>A (n.*41-67T>A) c.273-67T>A (n.273-67T>A) c.507-67T>A (n.507-67T>A) c.*263-67T>A (n.*263-67T>A) c.*127-67T>A (n.*127-67T>A) c.296-67T>A n.135-67T>A n.765-67T>A c.303-67T>A (n.303-67T>A) c.414-67T>A (n.414-67T>A) c.444-67T>A (n.444-67T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310049G>A | CA2658325550 | MPV17 | c.462-68C>T (n.462-68C>T) c.294-68C>T (n.294-68C>T) c.409-68C>T (n.409-68C>T) c.*41-68C>T (n.*41-68C>T) c.273-68C>T (n.273-68C>T) c.507-68C>T (n.507-68C>T) c.*263-68C>T (n.*263-68C>T) c.*127-68C>T (n.*127-68C>T) c.296-68C>T n.135-68C>T n.765-68C>T c.303-68C>T (n.303-68C>T) c.414-68C>T (n.414-68C>T) c.444-68C>T (n.444-68C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310049G>C | CA2576929090 | MPV17 | c.462-68C>G (n.462-68C>G) c.294-68C>G (n.294-68C>G) c.409-68C>G (n.409-68C>G) c.*41-68C>G (n.*41-68C>G) c.273-68C>G (n.273-68C>G) c.507-68C>G (n.507-68C>G) c.*263-68C>G (n.*263-68C>G) c.*127-68C>G (n.*127-68C>G) c.296-68C>G n.135-68C>G n.765-68C>G c.303-68C>G (n.303-68C>G) c.414-68C>G (n.414-68C>G) c.444-68C>G (n.444-68C>G) | |
| 2 | g.27310049G>T | CA2576929091 | MPV17 | c.462-68C>A (n.462-68C>A) c.294-68C>A (n.294-68C>A) c.409-68C>A (n.409-68C>A) c.*41-68C>A (n.*41-68C>A) c.273-68C>A (n.273-68C>A) c.507-68C>A (n.507-68C>A) c.*263-68C>A (n.*263-68C>A) c.*127-68C>A (n.*127-68C>A) c.296-68C>A n.135-68C>A n.765-68C>A c.303-68C>A (n.303-68C>A) c.414-68C>A (n.414-68C>A) c.444-68C>A (n.444-68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310050C>A | CA2658325551 | MPV17 | c.462-69G>T (n.462-69G>T) c.294-69G>T (n.294-69G>T) c.409-69G>T (n.409-69G>T) c.*41-69G>T (n.*41-69G>T) c.273-69G>T (n.273-69G>T) c.507-69G>T (n.507-69G>T) c.*263-69G>T (n.*263-69G>T) c.*127-69G>T (n.*127-69G>T) c.296-69G>T n.135-69G>T n.765-69G>T c.303-69G>T (n.303-69G>T) c.414-69G>T (n.414-69G>T) c.444-69G>T (n.444-69G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310050C>T | CA2658325552 | MPV17 | c.462-69G>A (n.462-69G>A) c.294-69G>A (n.294-69G>A) c.409-69G>A (n.409-69G>A) c.*41-69G>A (n.*41-69G>A) c.273-69G>A (n.273-69G>A) c.507-69G>A (n.507-69G>A) c.*263-69G>A (n.*263-69G>A) c.*127-69G>A (n.*127-69G>A) c.296-69G>A n.135-69G>A n.765-69G>A c.303-69G>A (n.303-69G>A) c.414-69G>A (n.414-69G>A) c.444-69G>A (n.444-69G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310051A= | CA1240215911 | MPV17 | c.462-70T= (n.462-70T=) c.294-70T= (n.294-70T=) c.409-70T= (n.409-70T=) c.*41-70T= (n.*41-70T=) c.273-70T= (n.273-70T=) c.507-70T= (n.507-70T=) c.*263-70T= (n.*263-70T=) c.*127-70T= (n.*127-70T=) c.296-70T= n.135-70T= n.765-70T= c.303-70T= (n.303-70T=) c.414-70T= (n.414-70T=) c.444-70T= (n.444-70T=) | |
| 2 | g.27310051A>G | CA1028668735 | MPV17 | c.462-70T>C (n.462-70T>C) c.294-70T>C (n.294-70T>C) c.409-70T>C (n.409-70T>C) c.*41-70T>C (n.*41-70T>C) c.273-70T>C (n.273-70T>C) c.507-70T>C (n.507-70T>C) c.*263-70T>C (n.*263-70T>C) c.*127-70T>C (n.*127-70T>C) c.296-70T>C n.135-70T>C n.765-70T>C c.303-70T>C (n.303-70T>C) c.414-70T>C (n.414-70T>C) c.444-70T>C (n.444-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310052T>C | CA767376749 | MPV17 | c.462-71A>G (n.462-71A>G) c.294-71A>G (n.294-71A>G) c.409-71A>G (n.409-71A>G) c.*41-71A>G (n.*41-71A>G) c.273-71A>G (n.273-71A>G) c.507-71A>G (n.507-71A>G) c.*263-71A>G (n.*263-71A>G) c.*127-71A>G (n.*127-71A>G) c.296-71A>G n.135-71A>G n.765-71A>G c.303-71A>G (n.303-71A>G) c.414-71A>G (n.414-71A>G) c.444-71A>G (n.444-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310052T= | CA1240215912 | MPV17 | c.462-71A= (n.462-71A=) c.294-71A= (n.294-71A=) c.409-71A= (n.409-71A=) c.*41-71A= (n.*41-71A=) c.273-71A= (n.273-71A=) c.507-71A= (n.507-71A=) c.*263-71A= (n.*263-71A=) c.*127-71A= (n.*127-71A=) c.296-71A= n.135-71A= n.765-71A= c.303-71A= (n.303-71A=) c.414-71A= (n.414-71A=) c.444-71A= (n.444-71A=) | |
| 2 | g.27310053G>A | CA2576929092 | MPV17 | c.462-72C>T (n.462-72C>T) c.294-72C>T (n.294-72C>T) c.409-72C>T (n.409-72C>T) c.*41-72C>T (n.*41-72C>T) c.273-72C>T (n.273-72C>T) c.507-72C>T (n.507-72C>T) c.*263-72C>T (n.*263-72C>T) c.*127-72C>T (n.*127-72C>T) c.296-72C>T n.135-72C>T n.765-72C>T c.303-72C>T (n.303-72C>T) c.414-72C>T (n.414-72C>T) c.444-72C>T (n.444-72C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310053G>C | CA767376750 | MPV17 | c.462-72C>G (n.462-72C>G) c.294-72C>G (n.294-72C>G) c.409-72C>G (n.409-72C>G) c.*41-72C>G (n.*41-72C>G) c.273-72C>G (n.273-72C>G) c.507-72C>G (n.507-72C>G) c.*263-72C>G (n.*263-72C>G) c.*127-72C>G (n.*127-72C>G) c.296-72C>G n.135-72C>G n.765-72C>G c.303-72C>G (n.303-72C>G) c.414-72C>G (n.414-72C>G) c.444-72C>G (n.444-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27310053G= | CA1240215913 | MPV17 | c.462-72C= (n.462-72C=) c.294-72C= (n.294-72C=) c.409-72C= (n.409-72C=) c.*41-72C= (n.*41-72C=) c.273-72C= (n.273-72C=) c.507-72C= (n.507-72C=) c.*263-72C= (n.*263-72C=) c.*127-72C= (n.*127-72C=) c.296-72C= n.135-72C= n.765-72C= c.303-72C= (n.303-72C=) c.414-72C= (n.414-72C=) c.444-72C= (n.444-72C=) | |
| 2 | g.27310053G>T | CA2658325553 | MPV17 | c.462-72C>A (n.462-72C>A) c.294-72C>A (n.294-72C>A) c.409-72C>A (n.409-72C>A) c.*41-72C>A (n.*41-72C>A) c.273-72C>A (n.273-72C>A) c.507-72C>A (n.507-72C>A) c.*263-72C>A (n.*263-72C>A) c.*127-72C>A (n.*127-72C>A) c.296-72C>A n.135-72C>A n.765-72C>A c.303-72C>A (n.303-72C>A) c.414-72C>A (n.414-72C>A) c.444-72C>A (n.444-72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310056A>G | CA2658325554 | MPV17 | c.462-75T>C (n.462-75T>C) c.294-75T>C (n.294-75T>C) c.409-75T>C (n.409-75T>C) c.*41-75T>C (n.*41-75T>C) c.273-75T>C (n.273-75T>C) c.507-75T>C (n.507-75T>C) c.*263-75T>C (n.*263-75T>C) c.*127-75T>C (n.*127-75T>C) c.296-75T>C n.135-75T>C n.765-75T>C c.303-75T>C (n.303-75T>C) c.414-75T>C (n.414-75T>C) c.444-75T>C (n.444-75T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310057T= | CA1240215914 | MPV17 | c.462-76A= (n.462-76A=) c.294-76A= (n.294-76A=) c.409-76A= (n.409-76A=) c.*41-76A= (n.*41-76A=) c.273-76A= (n.273-76A=) c.507-76A= (n.507-76A=) c.*263-76A= (n.*263-76A=) c.*127-76A= (n.*127-76A=) c.296-76A= n.135-76A= n.765-76A= c.303-76A= (n.303-76A=) c.414-76A= (n.414-76A=) c.444-76A= (n.444-76A=) | |
| 2 | g.27310059dup | CA44516183 | MPV17 | c.462-77dup (n.462-77dup) c.294-77dup (n.294-77dup) c.409-77dup (n.409-77dup) c.*41-77dup (n.*41-77dup) c.273-77dup (n.273-77dup) c.507-77dup (n.507-77dup) c.*263-77dup (n.*263-77dup) c.*127-77dup (n.*127-77dup) c.296-77dup n.135-77dup n.765-77dup c.303-77dup (n.303-77dup) c.414-77dup (n.414-77dup) c.444-77dup (n.444-77dup) | dbSNP |
| 2 | g.27310059G>A | CA2576929093 | MPV17 | c.462-78C>T (n.462-78C>T) c.294-78C>T (n.294-78C>T) c.409-78C>T (n.409-78C>T) c.*41-78C>T (n.*41-78C>T) c.273-78C>T (n.273-78C>T) c.507-78C>T (n.507-78C>T) c.*263-78C>T (n.*263-78C>T) c.*127-78C>T (n.*127-78C>T) c.296-78C>T n.135-78C>T n.765-78C>T c.303-78C>T (n.303-78C>T) c.414-78C>T (n.414-78C>T) c.444-78C>T (n.444-78C>T) | |
| 2 | g.27310059G>T | CA2658325555 | MPV17 | c.462-78C>A (n.462-78C>A) c.294-78C>A (n.294-78C>A) c.409-78C>A (n.409-78C>A) c.*41-78C>A (n.*41-78C>A) c.273-78C>A (n.273-78C>A) c.507-78C>A (n.507-78C>A) c.*263-78C>A (n.*263-78C>A) c.*127-78C>A (n.*127-78C>A) c.296-78C>A n.135-78C>A n.765-78C>A c.303-78C>A (n.303-78C>A) c.414-78C>A (n.414-78C>A) c.444-78C>A (n.444-78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310060C>A | CA2658325556 | MPV17 | c.462-79G>T (n.462-79G>T) c.294-79G>T (n.294-79G>T) c.409-79G>T (n.409-79G>T) c.*41-79G>T (n.*41-79G>T) c.273-79G>T (n.273-79G>T) c.507-79G>T (n.507-79G>T) c.*263-79G>T (n.*263-79G>T) c.*127-79G>T (n.*127-79G>T) c.296-79G>T n.135-79G>T n.765-79G>T c.303-79G>T (n.303-79G>T) c.414-79G>T (n.414-79G>T) c.444-79G>T (n.444-79G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27310060C>T | CA2576929094 | MPV17 | c.462-79G>A (n.462-79G>A) c.294-79G>A (n.294-79G>A) c.409-79G>A (n.409-79G>A) c.*41-79G>A (n.*41-79G>A) c.273-79G>A (n.273-79G>A) c.507-79G>A (n.507-79G>A) c.*263-79G>A (n.*263-79G>A) c.*127-79G>A (n.*127-79G>A) c.296-79G>A n.135-79G>A n.765-79G>A c.303-79G>A (n.303-79G>A) c.414-79G>A (n.414-79G>A) c.444-79G>A (n.444-79G>A) |