Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27309311_27310884delinsCAGGCA341387 ClinVar
2g.27309852_27309999delCA2695200442MPV17c.462-18_*60del
c.294-18_*60del
c.409-18_*25del
c.*41-18_*170del
c.273-18_*60del
c.507-18_*60del
c.*127-18_*256del
c.296-18_425del
n.135-18_264del
n.765-18_894del
c.303-18_*60del
c.414-18_*60del
c.444-18_*60del
 ClinVar
2g.27309910G>CCA346205298MPV17c.*2C>G (n.*2C>G)
c.480C>G (p.Ser160Arg)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.367C>G
n.206C>G
n.836C>G
2g.27309910G>TCA346205299MPV17c.*2C>A (n.*2C>A)
c.480C>A (p.Ser160Arg)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.367C>A
n.206C>A
n.836C>A
2g.27309911C>ACA346205302MPV17c.*1G>T (n.*1G>T)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.366G>T
n.205G>T
n.835G>T
2g.27309911C>GCA346205301MPV17c.*1G>C (n.*1G>C)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.366G>C
n.205G>C
n.835G>C
 gnomAD v4
2g.27309911C>TCA346205300MPV17c.*1G>A (n.*1G>A)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.366G>A
n.205G>A
n.835G>A
2g.27309912T>ACA346205303MPV17c.531A>T (p.Ter177Tyr)
c.363A>T (p.Ter121Tyr)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.342A>T (p.Ter114Tyr)
c.576A>T (p.Ter192Tyr)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.365A>T
n.204A>T
n.834A>T
c.372A>T (p.Ter124Tyr)
c.483A>T (p.Ter161Tyr)
c.513A>T (p.Ter171Tyr)
2g.27309912T>CCA346205305MPV17c.531A>G (p.Ter177=)
c.363A>G (p.Ter121=)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.342A>G (p.Ter114=)
c.576A>G (p.Ter192=)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.365A>G
n.204A>G
n.834A>G
c.372A>G (p.Ter124=)
c.483A>G (p.Ter161=)
c.513A>G (p.Ter171=)
2g.27309912T>GCA346205304MPV17c.531A>C (p.Ter177Tyr)
c.363A>C (p.Ter121Tyr)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.342A>C (p.Ter114Tyr)
c.576A>C (p.Ter192Tyr)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.365A>C
n.204A>C
n.834A>C
c.372A>C (p.Ter124Tyr)
c.483A>C (p.Ter161Tyr)
c.513A>C (p.Ter171Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27309912T=CA1240215844MPV17c.531A= (p.Ter177=)
c.363A= (p.Ter121=)
c.478A= (p.Ser160=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.342A= (p.Ter114=)
c.576A= (p.Ter192=)
c.*332A= (n.*332A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.365A=
n.204A=
n.834A=
c.372A= (p.Ter124=)
c.483A= (p.Ter161=)
c.513A= (p.Ter171=)
2g.27309913T>ACA346205306MPV17c.530A>T (p.Ter177Leu)
c.362A>T (p.Ter121Leu)
c.477A>T (p.Leu159=)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.341A>T (p.Ter114Leu)
c.575A>T (p.Ter192Leu)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.364A>T
n.203A>T
n.833A>T
c.371A>T (p.Ter124Leu)
c.482A>T (p.Ter161Leu)
c.512A>T (p.Ter171Leu)
2g.27309913T>CCA425394070MPV17c.530A>G (p.Ter177=)
c.362A>G (p.Ter121=)
c.477A>G (p.Leu159=)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.341A>G (p.Ter114=)
c.575A>G (p.Ter192=)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.364A>G
n.203A>G
n.833A>G
c.371A>G (p.Ter124=)
c.482A>G (p.Ter161=)
c.512A>G (p.Ter171=)
2g.27309913T>GCA346205307MPV17c.530A>C (p.Ter177Ser)
c.362A>C (p.Ter121Ser)
c.477A>C (p.Leu159=)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.341A>C (p.Ter114Ser)
c.575A>C (p.Ter192Ser)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.364A>C
n.203A>C
n.833A>C
c.371A>C (p.Ter124Ser)
c.482A>C (p.Ter161Ser)
c.512A>C (p.Ter171Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309913T=CA1240215845MPV17c.530A= (p.Ter177=)
c.362A= (p.Ter121=)
c.477A= (p.Leu159=)
c.*109A= (n.*109A=)
c.341A= (p.Ter114=)
c.575A= (p.Ter192=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.364A=
n.203A=
n.833A=
c.371A= (p.Ter124=)
c.482A= (p.Ter161=)
c.512A= (p.Ter171=)
2g.27309914A>CCA346205308MPV17c.529T>G (p.Ter177Glu)
c.361T>G (p.Ter121Glu)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.340T>G (p.Ter114Glu)
c.574T>G (p.Ter192Glu)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.363T>G
n.202T>G
n.832T>G
c.370T>G (p.Ter124Glu)
c.481T>G (p.Ter161Glu)
c.511T>G (p.Ter171Glu)
2g.27309914A>GCA346205309MPV17c.529T>C (p.Ter177Gln)
c.361T>C (p.Ter121Gln)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.340T>C (p.Ter114Gln)
c.574T>C (p.Ter192Gln)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.363T>C
n.202T>C
n.832T>C
c.370T>C (p.Ter124Gln)
c.481T>C (p.Ter161Gln)
c.511T>C (p.Ter171Gln)
2g.27309914A>TCA346205310MPV17c.529T>A (p.Ter177Lys)
c.361T>A (p.Ter121Lys)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.340T>A (p.Ter114Lys)
c.574T>A (p.Ter192Lys)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.363T>A
n.202T>A
n.832T>A
c.370T>A (p.Ter124Lys)
c.481T>A (p.Ter161Lys)
c.511T>A (p.Ter171Lys)
2g.27309915G>ACA425394073MPV17c.528C>T (p.Leu176=)
c.360C>T (p.Leu120=)
c.475C>T (p.Leu159=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.339C>T (p.Leu113=)
c.573C>T (p.Leu191=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.362C>T
n.201C>T
n.831C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.480C>T (p.Leu160=)
c.510C>T (p.Leu170=)
 ClinVar
2g.27309915G>CCA1575459MPV17c.528C>G (p.Leu176=)
c.360C>G (p.Leu120=)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.339C>G (p.Leu113=)
c.573C>G (p.Leu191=)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.362C>G
n.201C>G
n.831C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.480C>G (p.Leu160=)
c.510C>G (p.Leu170=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27309915G=CA1240215846MPV17c.528C= (p.Leu176=)
c.360C= (p.Leu120=)
c.475C= (p.Leu159=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.339C= (p.Leu113=)
c.573C= (p.Leu191=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.362C=
n.201C=
n.831C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.480C= (p.Leu160=)
c.510C= (p.Leu170=)
2g.27309915G>TCA346205311MPV17c.528C>A (p.Leu176=)
c.360C>A (p.Leu120=)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.339C>A (p.Leu113=)
c.573C>A (p.Leu191=)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.362C>A
n.201C>A
n.831C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.480C>A (p.Leu160=)
c.510C>A (p.Leu170=)
2g.27309916A=CA1240215847MPV17c.527T= (p.Leu176=)
c.359T= (p.Leu120=)
c.474T= (p.Ala158=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.572T= (p.Leu191=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.*192T= (n.*192T=)
c.361T=
n.200T=
n.830T=
c.368T= (p.Leu123=)
c.479T= (p.Leu160=)
c.509T= (p.Leu170=)
2g.27309916A>CCA346205312MPV17c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.474T>G (p.Ala158=)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.361T>G
n.200T>G
n.830T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
 dbSNP
2g.27309916A>GCA1575460MPV17c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.474T>C (p.Ala158=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.361T>C
n.200T>C
n.830T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309916A>TCA346205313MPV17c.527T>A (p.Leu176His)
c.359T>A (p.Leu120His)
c.474T>A (p.Ala158=)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.572T>A (p.Leu191His)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.361T>A
n.200T>A
n.830T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.479T>A (p.Leu160His)
c.509T>A (p.Leu170His)
2g.27309917G>ACA346205314MPV17c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.360C>T
n.199C>T
n.829C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27309917G>CCA346205315MPV17c.526C>G (p.Leu176Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.360C>G
n.199C>G
n.829C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
2g.27309917G=CA1240215848MPV17c.526C= (p.Leu176=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.571C= (p.Leu191=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.360C=
n.199C=
n.829C=
c.367C= (p.Leu123=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.508C= (p.Leu170=)
2g.27309917G>TCA346205316MPV17c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.360C>A
n.199C>A
n.829C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
 gnomAD v4
2g.27309918C>ACA346205319MPV17c.525G>T (p.Arg175=)
c.357G>T (p.Arg119=)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.336G>T (p.Arg112=)
c.570G>T (p.Arg190=)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.359G>T
n.198G>T
n.828G>T
c.366G>T (p.Arg122=)
c.477G>T (p.Arg159=)
c.507G>T (p.Arg169=)
2g.27309918C>GCA346205318MPV17c.525G>C (p.Arg175=)
c.357G>C (p.Arg119=)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.336G>C (p.Arg112=)
c.570G>C (p.Arg190=)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.359G>C
n.198G>C
n.828G>C
c.366G>C (p.Arg122=)
c.477G>C (p.Arg159=)
c.507G>C (p.Arg169=)
2g.27309918C>TCA346205317MPV17c.525G>A (p.Arg175=)
c.357G>A (p.Arg119=)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.336G>A (p.Arg112=)
c.570G>A (p.Arg190=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.359G>A
n.198G>A
n.828G>A
c.366G>A (p.Arg122=)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.507G>A (p.Arg169=)
 gnomAD v4
2g.27309919delCA2576929078MPV17c.525del (p.Leu176SerfsTer?)
c.357del (p.Leu120SerfsTer?)
c.472del (p.Ala158LeufsTer2)
c.*104del (n.*104del)
c.336del (p.Leu113SerfsTer?)
c.570del (p.Leu191SerfsTer?)
c.*326del (n.*326del)
c.*190del (n.*190del)
c.359del
n.198del
n.828del
c.366del (p.Leu123SerfsTer?)
c.477del (p.Leu160SerfsTer?)
c.507del (p.Leu170SerfsTer?)
 gnomAD v4
2g.27309919C>ACA346205320MPV17c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.471G>T (p.Ser157=)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.358G>T
n.197G>T
n.827G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
2g.27309919C=CA1240215849MPV17c.524G= (p.Arg175=)
c.356G= (p.Arg119=)
c.471G= (p.Ser157=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.335G= (p.Arg112=)
c.569G= (p.Arg190=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.358G=
n.197G=
n.827G=
c.365G= (p.Arg122=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.506G= (p.Arg169=)
2g.27309919C>GCA346205321MPV17c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.471G>C (p.Ser157=)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.358G>C
n.197G>C
n.827G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27309919C>TCA1575461MPV17c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.471G>A (p.Ser157=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.335G>A (p.Arg112Gln)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.358G>A
n.197G>A
n.827G>A
c.365G>A (p.Arg122Gln)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.506G>A (p.Arg169Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309920G>ACA1575462MPV17c.523C>T (p.Arg175Trp)
c.355C>T (p.Arg119Trp)
c.470C>T (p.Ser157Leu)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.334C>T (p.Arg112Trp)
c.568C>T (p.Arg190Trp)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.357C>T
n.196C>T
n.826C>T
c.364C>T (p.Arg122Trp)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.505C>T (p.Arg169Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309920G>CCA346205322MPV17c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.470C>G (p.Ser157Trp)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.357C>G
n.196C>G
n.826C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
2g.27309920G=CA1240215850MPV17c.523C= (p.Arg175=)
c.355C= (p.Arg119=)
c.470C= (p.Ser157=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.334C= (p.Arg112=)
c.568C= (p.Arg190=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.357C=
n.196C=
n.826C=
c.364C= (p.Arg122=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.505C= (p.Arg169=)
2g.27309920G>TCA346205323MPV17c.523C>A (p.Arg175=)
c.355C>A (p.Arg119=)
c.470C>A (p.Ser157Ter)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.334C>A (p.Arg112=)
c.568C>A (p.Arg190=)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.357C>A
n.196C>A
n.826C>A
c.364C>A (p.Arg122=)
c.475C>A (p.Arg159=)
c.505C>A (p.Arg169=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27309921A>CCA346205324MPV17c.522T>G (p.His174Gln)
c.354T>G (p.His118Gln)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.333T>G (p.His111Gln)
c.567T>G (p.His189Gln)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.356T>G
n.195T>G
n.825T>G
c.363T>G (p.His121Gln)
c.474T>G (p.His158Gln)
c.504T>G (p.His168Gln)
2g.27309921A>GCA346205325MPV17c.522T>C (p.His174=)
c.354T>C (p.His118=)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.333T>C (p.His111=)
c.567T>C (p.His189=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.356T>C
n.195T>C
n.825T>C
c.363T>C (p.His121=)
c.474T>C (p.His158=)
c.504T>C (p.His168=)
 gnomAD v4
2g.27309921A>TCA346205326MPV17c.522T>A (p.His174Gln)
c.354T>A (p.His118Gln)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.333T>A (p.His111Gln)
c.567T>A (p.His189Gln)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.356T>A
n.195T>A
n.825T>A
c.363T>A (p.His121Gln)
c.474T>A (p.His158Gln)
c.504T>A (p.His168Gln)
 gnomAD v4
2g.27309922T>ACA346205327MPV17c.521A>T (p.His174Leu)
c.353A>T (p.His118Leu)
c.468A>T (p.Thr156=)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.332A>T (p.His111Leu)
c.566A>T (p.His189Leu)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.355A>T
n.194A>T
n.824A>T
c.362A>T (p.His121Leu)
c.473A>T (p.His158Leu)
c.503A>T (p.His168Leu)
2g.27309922T>CCA1575463MPV17c.521A>G (p.His174Arg)
c.353A>G (p.His118Arg)
c.468A>G (p.Thr156=)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.332A>G (p.His111Arg)
c.566A>G (p.His189Arg)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.355A>G
n.194A>G
n.824A>G
c.362A>G (p.His121Arg)
c.473A>G (p.His158Arg)
c.503A>G (p.His168Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309922T>GCA346205328MPV17c.521A>C (p.His174Pro)
c.353A>C (p.His118Pro)
c.468A>C (p.Thr156=)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.332A>C (p.His111Pro)
c.566A>C (p.His189Pro)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.355A>C
n.194A>C
n.824A>C
c.362A>C (p.His121Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
c.503A>C (p.His168Pro)
2g.27309922T=CA1240215851MPV17c.521A= (p.His174=)
c.353A= (p.His118=)
c.468A= (p.Thr156=)
c.*100A= (n.*100A=)
c.332A= (p.His111=)
c.566A= (p.His189=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.355A=
n.194A=
n.824A=
c.362A= (p.His121=)
c.473A= (p.His158=)
c.503A= (p.His168=)
2g.27309923G>ACA1575464MPV17c.520C>T (p.His174Tyr)
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.565C>T (p.His189Tyr)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.354C>T
n.193C>T
n.823C>T
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.502C>T (p.His168Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27309923G>CCA346205330MPV17c.520C>G (p.His174Asp)
c.352C>G (p.His118Asp)
c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.331C>G (p.His111Asp)
c.565C>G (p.His189Asp)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.354C>G
n.193C>G
n.823C>G
c.361C>G (p.His121Asp)
c.472C>G (p.His158Asp)
c.502C>G (p.His168Asp)
2g.27309923G=CA1240215852MPV17c.520C= (p.His174=)
c.352C= (p.His118=)
c.467C= (p.Thr156=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.331C= (p.His111=)
c.565C= (p.His189=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.354C=
n.193C=
n.823C=
c.361C= (p.His121=)
c.472C= (p.His158=)
c.502C= (p.His168=)
2g.27309923G>TCA346205329MPV17c.520C>A (p.His174Asn)
c.352C>A (p.His118Asn)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.331C>A (p.His111Asn)
c.565C>A (p.His189Asn)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.354C>A
n.193C>A
n.823C>A
c.361C>A (p.His121Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.502C>A (p.His168Asn)
2g.27309924T>ACA346205331MPV17c.519A>T (p.Ala173=)
c.351A>T (p.Ala117=)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.330A>T (p.Ala110=)
c.564A>T (p.Ala188=)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.353A>T
n.192A>T
n.822A>T
c.360A>T (p.Ala120=)
c.471A>T (p.Ala157=)
c.501A>T (p.Ala167=)
2g.27309924T>CCA346205332MPV17c.519A>G (p.Ala173=)
c.351A>G (p.Ala117=)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.330A>G (p.Ala110=)
c.564A>G (p.Ala188=)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.353A>G
n.192A>G
n.822A>G
c.360A>G (p.Ala120=)
c.471A>G (p.Ala157=)
c.501A>G (p.Ala167=)
 ClinVar dbSNP
2g.27309924T>GCA346205333MPV17c.519A>C (p.Ala173=)
c.351A>C (p.Ala117=)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.330A>C (p.Ala110=)
c.564A>C (p.Ala188=)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.353A>C
n.192A>C
n.822A>C
c.360A>C (p.Ala120=)
c.471A>C (p.Ala157=)
c.501A>C (p.Ala167=)
2g.27309925G>ACA346205334MPV17c.518C>T (p.Ala173Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.465C>T (p.Gly155=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.352C>T
n.191C>T
n.821C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27309925G>CCA346205335MPV17c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.465C>G (p.Gly155=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.352C>G
n.191C>G
n.821C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
2g.27309925G=CA1240215853MPV17c.518C= (p.Ala173=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.465C= (p.Gly155=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.352C=
n.191C=
n.821C=
c.359C= (p.Ala120=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.500C= (p.Ala167=)
2g.27309925G>TCA346205336MPV17c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.465C>A (p.Gly155=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.352C>A
n.191C>A
n.821C>A
c.359C>A (p.Ala120Glu)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
2g.27309926C>ACA346205337MPV17c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.351G>T
n.190G>T
n.820G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
2g.27309926C>GCA346205338MPV17c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.351G>C
n.190G>C
n.820G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
2g.27309926C>TCA346205339MPV17c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.351G>A
n.190G>A
n.820G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
2g.27309927C>ACA346205340MPV17c.516G>T (p.Lys172Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.350G>T
n.189G>T
n.819G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
2g.27309927C=CA1240215854MPV17c.516G= (p.Lys172=)
c.348G= (p.Lys116=)
c.463G= (p.Gly155=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.327G= (p.Lys109=)
c.561G= (p.Lys187=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.350G=
n.189G=
n.819G=
c.357G= (p.Lys119=)
c.468G= (p.Lys156=)
c.498G= (p.Lys166=)
2g.27309927C>GCA346205341MPV17c.516G>C (p.Lys172Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.350G>C
n.189G>C
n.819G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
2g.27309927C>TCA1575465MPV17c.516G>A (p.Lys172=)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.327G>A (p.Lys109=)
c.561G>A (p.Lys187=)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.350G>A
n.189G>A
n.819G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
c.468G>A (p.Lys156=)
c.498G>A (p.Lys166=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309928T>ACA346205344MPV17c.515A>T (p.Lys172Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.326A>T (p.Lys109Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.349A>T
n.188A>T
n.818A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
2g.27309928T>CCA346205342MPV17c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.462A>G (p.Glu154=)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.349A>G
n.188A>G
n.818A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
2g.27309928T>GCA346205343MPV17c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.349A>C
n.188A>C
n.818A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
2g.27309929T>ACA346205345MPV17c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.348A>T
n.187A>T
n.817A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
2g.27309929T>CCA346205346MPV17c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.348A>G
n.187A>G
n.817A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
2g.27309929T>GCA346205347MPV17c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.348A>C
n.187A>C
n.817A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
2g.27309930C>ACA346205348MPV17c.513G>T (p.Trp171Cys)
c.345G>T (p.Trp115Cys)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.324G>T (p.Trp108Cys)
c.558G>T (p.Trp186Cys)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.347G>T
n.186G>T
n.816G>T
c.354G>T (p.Trp118Cys)
c.465G>T (p.Trp155Cys)
c.495G>T (p.Trp165Cys)
2g.27309930C>GCA346205349MPV17c.513G>C (p.Trp171Cys)
c.345G>C (p.Trp115Cys)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.324G>C (p.Trp108Cys)
c.558G>C (p.Trp186Cys)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.347G>C
n.186G>C
n.816G>C
c.354G>C (p.Trp118Cys)
c.465G>C (p.Trp155Cys)
c.495G>C (p.Trp165Cys)
2g.27309930C>TCA346205350MPV17c.513G>A (p.Trp171Ter)
c.345G>A (p.Trp115Ter)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.324G>A (p.Trp108Ter)
c.558G>A (p.Trp186Ter)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.347G>A
n.186G>A
n.816G>A
c.354G>A (p.Trp118Ter)
c.465G>A (p.Trp155Ter)
c.495G>A (p.Trp165Ter)
2g.27309931C>ACA346205351MPV17c.512G>T (p.Trp171Leu)
c.344G>T (p.Trp115Leu)
c.459G>T (p.Leu153=)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.323G>T (p.Trp108Leu)
c.557G>T (p.Trp186Leu)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.346G>T
n.185G>T
n.815G>T
c.353G>T (p.Trp118Leu)
c.464G>T (p.Trp155Leu)
c.494G>T (p.Trp165Leu)
2g.27309931C>GCA346205352MPV17c.512G>C (p.Trp171Ser)
c.344G>C (p.Trp115Ser)
c.459G>C (p.Leu153=)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.323G>C (p.Trp108Ser)
c.557G>C (p.Trp186Ser)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.346G>C
n.185G>C
n.815G>C
c.353G>C (p.Trp118Ser)
c.464G>C (p.Trp155Ser)
c.494G>C (p.Trp165Ser)
2g.27309931C>TCA346205353MPV17c.512G>A (p.Trp171Ter)
c.344G>A (p.Trp115Ter)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.323G>A (p.Trp108Ter)
c.557G>A (p.Trp186Ter)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.346G>A
n.185G>A
n.815G>A
c.353G>A (p.Trp118Ter)
c.464G>A (p.Trp155Ter)
c.494G>A (p.Trp165Ter)
2g.27309932A>CCA346205354MPV17c.511T>G (p.Trp171Gly)
c.343T>G (p.Trp115Gly)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.322T>G (p.Trp108Gly)
c.556T>G (p.Trp186Gly)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.345T>G
n.184T>G
n.814T>G
c.352T>G (p.Trp118Gly)
c.463T>G (p.Trp155Gly)
c.493T>G (p.Trp165Gly)
2g.27309932A>GCA346205355MPV17c.511T>C (p.Trp171Arg)
c.343T>C (p.Trp115Arg)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.322T>C (p.Trp108Arg)
c.556T>C (p.Trp186Arg)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.345T>C
n.184T>C
n.814T>C
c.352T>C (p.Trp118Arg)
c.463T>C (p.Trp155Arg)
c.493T>C (p.Trp165Arg)
2g.27309932A>TCA346205356MPV17c.511T>A (p.Trp171Arg)
c.343T>A (p.Trp115Arg)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.322T>A (p.Trp108Arg)
c.556T>A (p.Trp186Arg)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.345T>A
n.184T>A
n.814T>A
c.352T>A (p.Trp118Arg)
c.463T>A (p.Trp155Arg)
c.493T>A (p.Trp165Arg)
2g.27309933G>ACA425394092MPV17c.510C>T (p.Ser170=)
c.342C>T (p.Ser114=)
c.457C>T (p.Leu153=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.321C>T (p.Ser107=)
c.555C>T (p.Ser185=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.344C>T
n.183C>T
n.813C>T
c.351C>T (p.Ser117=)
c.462C>T (p.Ser154=)
c.492C>T (p.Ser164=)
2g.27309933G>CCA346205358MPV17c.510C>G (p.Ser170=)
c.342C>G (p.Ser114=)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.321C>G (p.Ser107=)
c.555C>G (p.Ser185=)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.344C>G
n.183C>G
n.813C>G
c.351C>G (p.Ser117=)
c.462C>G (p.Ser154=)
c.492C>G (p.Ser164=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309933G=CA1240215855MPV17c.510C= (p.Ser170=)
c.342C= (p.Ser114=)
c.457C= (p.Leu153=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.321C= (p.Ser107=)
c.555C= (p.Ser185=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.344C=
n.183C=
n.813C=
c.351C= (p.Ser117=)
c.462C= (p.Ser154=)
c.492C= (p.Ser164=)
2g.27309933G>TCA346205357MPV17c.510C>A (p.Ser170=)
c.342C>A (p.Ser114=)
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.321C>A (p.Ser107=)
c.555C>A (p.Ser185=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.344C>A
n.183C>A
n.813C>A
c.351C>A (p.Ser117=)
c.462C>A (p.Ser154=)
c.492C>A (p.Ser164=)
2g.27309934G>ACA342985MPV17c.509C>T (p.Ser170Phe)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.456C>T (p.Val152=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.343C>T
n.182C>T
n.812C>T
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.461C>T (p.Ser154Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.27309934G>CCA346205360MPV17c.509C>G (p.Ser170Cys)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.456C>G (p.Val152=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.343C>G
n.182C>G
n.812C>G
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.461C>G (p.Ser154Cys)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
2g.27309934G=CA1240215856MPV17c.509C= (p.Ser170=)
c.341C= (p.Ser114=)
c.456C= (p.Val152=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.320C= (p.Ser107=)
c.554C= (p.Ser185=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.343C=
n.182C=
n.812C=
c.350C= (p.Ser117=)
c.461C= (p.Ser154=)
c.491C= (p.Ser164=)
2g.27309934G>TCA346205359MPV17c.509C>A (p.Ser170Tyr)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.456C>A (p.Val152=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.343C>A
n.182C>A
n.812C>A
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
2g.27309935A>CCA346205361MPV17c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.342T>G
n.181T>G
n.811T>G
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
2g.27309935A>GCA346205362MPV17c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.342T>C
n.181T>C
n.811T>C
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
2g.27309935A>TCA346205363MPV17c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.455T>A (p.Val152Asp)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.342T>A
n.181T>A
n.811T>A
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
2g.27309936C>ACA346205364MPV17c.507G>T (p.Leu169=)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.454G>T (p.Val152Phe)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.341G>T
n.180G>T
n.810G>T
c.348G>T (p.Leu116=)
c.459G>T (p.Leu153=)
c.489G>T (p.Leu163=)
 COSMIC COSMIC
2g.27309936C=CA1240215858MPV17c.507G= (p.Leu169=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.454G= (p.Val152=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.318G= (p.Leu106=)
c.552G= (p.Leu184=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.341G=
n.180G=
n.810G=
c.348G= (p.Leu116=)
c.459G= (p.Leu153=)
c.489G= (p.Leu163=)
2g.27309936C>GCA1575466MPV17c.507G>C (p.Leu169=)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.341G>C
n.180G>C
n.810G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
c.459G>C (p.Leu153=)
c.489G>C (p.Leu163=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309936C>TCA346205365MPV17c.507G>A (p.Leu169=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.341G>A
n.180G>A
n.810G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.489G>A (p.Leu163=)
2g.27309936_27309940delinsCAGGTCA1240215857MPV17c.503_507delinsACCTG (p.Tyr168=)
c.335_339delinsACCTG (p.Tyr112=)
c.450_454delinsACCTG (p.Leu150=)
c.*82_*86delinsACCTG (n.*82_*86delinsACCTG)
c.314_318delinsACCTG (p.Tyr105=)
c.548_552delinsACCTG (p.Tyr183=)
c.*304_*308delinsACCTG (n.*304_*308delinsACCTG)
c.*168_*172delinsACCTG (n.*168_*172delinsACCTG)
c.337_341delinsACCTG
n.176_180delinsACCTG
n.806_810delinsACCTG
c.344_348delinsACCTG (p.Tyr115=)
c.455_459delinsACCTG (p.Tyr152=)
c.485_489delinsACCTG (p.Tyr162=)
2g.27309937A>CCA346205366MPV17c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.453T>G (p.Pro151=)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.340T>G
n.179T>G
n.809T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
2g.27309937A>GCA346205367MPV17c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.453T>C (p.Pro151=)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.340T>C
n.179T>C
n.809T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
 gnomAD v4
2g.27309937A>TCA346205368MPV17c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.453T>A (p.Pro151=)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.340T>A
n.179T>A
n.809T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
2g.27309940_27309943delCA531428360MPV17c.503_506del (p.Tyr168CysfsTer?)
c.335_338del (p.Tyr112CysfsTer?)
c.450_453del (p.Pro151SerfsTer8)
c.*82_*85del (n.*82_*85del)
c.314_317del (p.Tyr105CysfsTer?)
c.548_551del (p.Tyr183CysfsTer?)
c.*304_*307del (n.*304_*307del)
c.*168_*171del (n.*168_*171del)
c.337_340del
n.176_179del
n.806_809del
c.344_347del (p.Tyr115CysfsTer?)
c.455_458del (p.Tyr152CysfsTer?)
c.485_488del (p.Tyr162CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309938G>ACA346205369MPV17c.505C>T (p.Leu169=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.339C>T
n.178C>T
n.808C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
c.457C>T (p.Leu153=)
c.487C>T (p.Leu163=)
2g.27309938G>CCA1575467MPV17c.505C>G (p.Leu169Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.339C>G
n.178C>G
n.808C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27309938G=CA1240215859MPV17c.505C= (p.Leu169=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.452C= (p.Pro151=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.316C= (p.Leu106=)
c.550C= (p.Leu184=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.339C=
n.178C=
n.808C=
c.346C= (p.Leu116=)
c.457C= (p.Leu153=)
c.487C= (p.Leu163=)
2g.27309938G>TCA346205370MPV17c.505C>A (p.Leu169Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.452C>A (p.Pro151His)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.339C>A
n.178C>A
n.808C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
 COSMIC COSMIC
2g.27309939G>ACA346205373MPV17c.504C>T (p.Tyr168=)
c.336C>T (p.Tyr112=)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.315C>T (p.Tyr105=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.338C>T
n.177C>T
n.807C>T
c.345C>T (p.Tyr115=)
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.486C>T (p.Tyr162=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309939G>CCA346205371MPV17c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.338C>G
n.177C>G
n.807C>G
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
2g.27309939G=CA1240215860MPV17c.504C= (p.Tyr168=)
c.336C= (p.Tyr112=)
c.451C= (p.Pro151=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.315C= (p.Tyr105=)
c.549C= (p.Tyr183=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.338C=
n.177C=
n.807C=
c.345C= (p.Tyr115=)
c.456C= (p.Tyr152=)
c.486C= (p.Tyr162=)
2g.27309939G>TCA346205372MPV17c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.338C>A
n.177C>A
n.807C>A
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
2g.27309940T>ACA346205374MPV17c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.450A>T (p.Leu150=)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.337A>T
n.176A>T
n.806A>T
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
2g.27309940T>CCA44516130MPV17c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.450A>G (p.Leu150=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.337A>G
n.176A>G
n.806A>G
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.27309940T>GCA346205375MPV17c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.450A>C (p.Leu150=)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.337A>C
n.176A>C
n.806A>C
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
2g.27309940T=CA1240215861MPV17c.503A= (p.Tyr168=)
c.335A= (p.Tyr112=)
c.450A= (p.Leu150=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.314A= (p.Tyr105=)
c.548A= (p.Tyr183=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.337A=
n.176A=
n.806A=
c.344A= (p.Tyr115=)
c.455A= (p.Tyr152=)
c.485A= (p.Tyr162=)
2g.27309941A>CCA346205376MPV17c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.336T>G
n.175T>G
n.805T>G
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
2g.27309941A>GCA346205377MPV17c.502T>C (p.Tyr168His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.336T>C
n.175T>C
n.805T>C
c.343T>C (p.Tyr115His)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.484T>C (p.Tyr162His)
2g.27309941A>TCA346205378MPV17c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.336T>A
n.175T>A
n.805T>A
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
2g.27309941_27309944dupCA2658325513MPV17c.499_502dup (p.Tyr168PhefsTer23)
c.331_334dup (p.Tyr112PhefsTer23)
c.446_449dup (p.Val152ThrfsTer?)
c.*78_*81dup (n.*78_*81dup)
c.310_313dup (p.Tyr105PhefsTer23)
c.544_547dup (p.Tyr183PhefsTer23)
c.*300_*303dup (n.*300_*303dup)
c.*164_*167dup (n.*164_*167dup)
c.333_336dup
n.172_175dup
n.802_805dup
c.340_343dup (p.Tyr115PhefsTer23)
c.451_454dup (p.Tyr152PhefsTer23)
c.481_484dup (p.Tyr162PhefsTer23)
 gnomAD v4
2g.27309942G>ACA425394102MPV17c.501C>T (p.Ser167=)
c.333C>T (p.Ser111=)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.312C>T (p.Ser104=)
c.546C>T (p.Ser182=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.335C>T
n.174C>T
n.804C>T
c.342C>T (p.Ser114=)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.483C>T (p.Ser161=)
2g.27309942G>CCA346205379MPV17c.501C>G (p.Ser167=)
c.333C>G (p.Ser111=)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.312C>G (p.Ser104=)
c.546C>G (p.Ser182=)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.335C>G
n.174C>G
n.804C>G
c.342C>G (p.Ser114=)
c.453C>G (p.Ser151=)
c.483C>G (p.Ser161=)
2g.27309942G>TCA346205380MPV17c.501C>A (p.Ser167=)
c.333C>A (p.Ser111=)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.312C>A (p.Ser104=)
c.546C>A (p.Ser182=)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.335C>A
n.174C>A
n.804C>A
c.342C>A (p.Ser114=)
c.453C>A (p.Ser151=)
c.483C>A (p.Ser161=)
2g.27309943G>ACA346205381MPV17c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.334C>T
n.173C>T
n.803C>T
c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
 gnomAD v4
2g.27309943G>CCA346205382MPV17c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.334C>G
n.173C>G
n.803C>G
c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27309943G=CA1240215862MPV17c.500C= (p.Ser167=)
c.332C= (p.Ser111=)
c.447C= (p.Leu149=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.545C= (p.Ser182=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.334C=
n.173C=
n.803C=
c.341C= (p.Ser114=)
c.452C= (p.Ser151=)
c.482C= (p.Ser161=)
2g.27309943G>TCA346205383MPV17c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.334C>A
n.173C>A
n.803C>A
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
2g.27309944A=CA1240215863MPV17c.499T= (p.Ser167=)
c.331T= (p.Ser111=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.310T= (p.Ser104=)
c.544T= (p.Ser182=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.333T=
n.172T=
n.802T=
c.340T= (p.Ser114=)
c.451T= (p.Ser151=)
c.481T= (p.Ser161=)
2g.27309944A>CCA346205386MPV17c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.333T>G
n.172T>G
n.802T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
2g.27309944A>GCA346205385MPV17c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.333T>C
n.172T>C
n.802T>C
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
 dbSNP
2g.27309944A>TCA346205384MPV17c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.333T>A
n.172T>A
n.802T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
2g.27309945G>ACA346205387MPV17c.498C>T (p.Asn166=)
c.330C>T (p.Asn110=)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.309C>T (p.Asn103=)
c.543C>T (p.Asn181=)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.332C>T
n.171C>T
n.801C>T
c.339C>T (p.Asn113=)
c.450C>T (p.Asn150=)
c.480C>T (p.Asn160=)
 ClinVar dbSNP
2g.27309945G>CCA346205388MPV17c.498C>G (p.Asn166Lys)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.309C>G (p.Asn103Lys)
c.543C>G (p.Asn181Lys)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.332C>G
n.171C>G
n.801C>G
c.339C>G (p.Asn113Lys)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
c.480C>G (p.Asn160Lys)
 gnomAD v4
2g.27309945G=CA1240215864MPV17c.498C= (p.Asn166=)
c.330C= (p.Asn110=)
c.445C= (p.Leu149=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.309C= (p.Asn103=)
c.543C= (p.Asn181=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.332C=
n.171C=
n.801C=
c.339C= (p.Asn113=)
c.450C= (p.Asn150=)
c.480C= (p.Asn160=)
2g.27309945G>TCA341381MPV17c.498C>A (p.Asn166Lys)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.543C>A (p.Asn181Lys)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.332C>A
n.171C>A
n.801C>A
c.339C>A (p.Asn113Lys)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
c.480C>A (p.Asn160Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.27309946T>ACA346205389MPV17c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.331A>T
n.170A>T
n.800A>T
c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
2g.27309946T>CCA346205390MPV17c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.444A>G (p.Glu148=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.331A>G
n.170A>G
n.800A>G
c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
2g.27309946T>GCA346205391MPV17c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.331A>C
n.170A>C
n.800A>C
c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
2g.27309947T>ACA346205392MPV17c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.330A>T
n.169A>T
n.799A>T
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
2g.27309947T>CCA346205393MPV17c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.330A>G
n.169A>G
n.799A>G
c.337A>G (p.Asn113Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
2g.27309947T>GCA346205394MPV17c.496A>C (p.Asn166His)
c.328A>C (p.Asn110His)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.307A>C (p.Asn103His)
c.541A>C (p.Asn181His)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.330A>C
n.169A>C
n.799A>C
c.337A>C (p.Asn113His)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.478A>C (p.Asn160His)
2g.27309948C>ACA346205395MPV17c.495G>T (p.Trp165Cys)
c.327G>T (p.Trp109Cys)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.540G>T (p.Trp180Cys)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.329G>T
n.168G>T
n.798G>T
c.336G>T (p.Trp112Cys)
c.447G>T (p.Trp149Cys)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
2g.27309948C=CA1240215865MPV17c.495G= (p.Trp165=)
c.327G= (p.Trp109=)
c.442G= (p.Glu148=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.306G= (p.Trp102=)
c.540G= (p.Trp180=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.329G=
n.168G=
n.798G=
c.336G= (p.Trp112=)
c.447G= (p.Trp149=)
c.477G= (p.Trp159=)
2g.27309948C>GCA346205396MPV17c.495G>C (p.Trp165Cys)
c.327G>C (p.Trp109Cys)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.540G>C (p.Trp180Cys)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.329G>C
n.168G>C
n.798G>C
c.336G>C (p.Trp112Cys)
c.447G>C (p.Trp149Cys)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
2g.27309948C>TCA346205397MPV17c.495G>A (p.Trp165Ter)
c.327G>A (p.Trp109Ter)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.540G>A (p.Trp180Ter)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.329G>A
n.168G>A
n.798G>A
c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.447G>A (p.Trp149Ter)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27309949C>ACA346205399MPV17c.494G>T (p.Trp165Leu)
c.326G>T (p.Trp109Leu)
c.441G>T (p.Leu147=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.539G>T (p.Trp180Leu)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.328G>T
n.167G>T
n.797G>T
c.335G>T (p.Trp112Leu)
c.446G>T (p.Trp149Leu)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
2g.27309949C>GCA346205400MPV17c.494G>C (p.Trp165Ser)
c.326G>C (p.Trp109Ser)
c.441G>C (p.Leu147=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.539G>C (p.Trp180Ser)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.328G>C
n.167G>C
n.797G>C
c.335G>C (p.Trp112Ser)
c.446G>C (p.Trp149Ser)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
2g.27309949C>TCA346205398MPV17c.494G>A (p.Trp165Ter)
c.326G>A (p.Trp109Ter)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.539G>A (p.Trp180Ter)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.328G>A
n.167G>A
n.797G>A
c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.446G>A (p.Trp149Ter)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
2g.27309950A>CCA346205401MPV17c.493T>G (p.Trp165Gly)
c.325T>G (p.Trp109Gly)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.538T>G (p.Trp180Gly)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.327T>G
n.166T>G
n.796T>G
c.334T>G (p.Trp112Gly)
c.445T>G (p.Trp149Gly)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
2g.27309950A>GCA346205402MPV17c.493T>C (p.Trp165Arg)
c.325T>C (p.Trp109Arg)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.538T>C (p.Trp180Arg)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.327T>C
n.166T>C
n.796T>C
c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.445T>C (p.Trp149Arg)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
2g.27309950A>TCA346205403MPV17c.493T>A (p.Trp165Arg)
c.325T>A (p.Trp109Arg)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.538T>A (p.Trp180Arg)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.327T>A
n.166T>A
n.796T>A
c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.445T>A (p.Trp149Arg)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
2g.27309951G>ACA425394113MPV17c.492C>T (p.Ile164=)
c.324C>T (p.Ile108=)
c.439C>T (p.Leu147=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.303C>T (p.Ile101=)
c.537C>T (p.Ile179=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.326C>T
n.165C>T
n.795C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
c.444C>T (p.Ile148=)
c.474C>T (p.Ile158=)
 dbSNP
2g.27309951G>CCA346205404MPV17c.492C>G (p.Ile164Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.537C>G (p.Ile179Met)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.326C>G
n.165C>G
n.795C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
c.444C>G (p.Ile148Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27309951G=CA1240215866MPV17c.492C= (p.Ile164=)
c.324C= (p.Ile108=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.303C= (p.Ile101=)
c.537C= (p.Ile179=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.326C=
n.165C=
n.795C=
c.333C= (p.Ile111=)
c.444C= (p.Ile148=)
c.474C= (p.Ile158=)
2g.27309951G>TCA346205405MPV17c.492C>A (p.Ile164=)
c.324C>A (p.Ile108=)
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.303C>A (p.Ile101=)
c.537C>A (p.Ile179=)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.326C>A
n.165C>A
n.795C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
c.444C>A (p.Ile148=)
c.474C>A (p.Ile158=)
2g.27309952A=CA1240215867MPV17c.491T= (p.Ile164=)
c.323T= (p.Ile108=)
c.438T= (p.Tyr146=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.302T= (p.Ile101=)
c.536T= (p.Ile179=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.325T=
n.164T=
n.794T=
c.332T= (p.Ile111=)
c.443T= (p.Ile148=)
c.473T= (p.Ile158=)
2g.27309952A>CCA346205408MPV17c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.325T>G
n.164T>G
n.794T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
2g.27309952A>GCA346205406MPV17c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.438T>C (p.Tyr146=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.325T>C
n.164T>C
n.794T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27309952A>TCA346205407MPV17c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.325T>A
n.164T>A
n.794T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
2g.27309953T>ACA346205409MPV17c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.324A>T
n.163A>T
n.793A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
2g.27309953T>CCA346205410MPV17c.490A>G (p.Ile164Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.301A>G (p.Ile101Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.324A>G
n.163A>G
n.793A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
2g.27309953T>GCA346205411MPV17c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.324A>C
n.163A>C
n.793A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
2g.27309954A>CCA346205412MPV17c.489T>G (p.Val163=)
c.321T>G (p.Val107=)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.300T>G (p.Val100=)
c.534T>G (p.Val178=)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.323T>G
n.162T>G
n.792T>G
c.330T>G (p.Val110=)
c.441T>G (p.Val147=)
c.471T>G (p.Val157=)
2g.27309954A>GCA346205413MPV17c.489T>C (p.Val163=)
c.321T>C (p.Val107=)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.300T>C (p.Val100=)
c.534T>C (p.Val178=)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.323T>C
n.162T>C
n.792T>C
c.330T>C (p.Val110=)
c.441T>C (p.Val147=)
c.471T>C (p.Val157=)
2g.27309954A>TCA346205414MPV17c.489T>A (p.Val163=)
c.321T>A (p.Val107=)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.300T>A (p.Val100=)
c.534T>A (p.Val178=)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.323T>A
n.162T>A
n.792T>A
c.330T>A (p.Val110=)
c.441T>A (p.Val147=)
c.471T>A (p.Val157=)
2g.27309955A>CCA346205417MPV17c.488T>G (p.Val163Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.435T>G (p.Cys145Trp)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.322T>G
n.161T>G
n.791T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
2g.27309955A>GCA346205416MPV17c.488T>C (p.Val163Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.435T>C (p.Cys145=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.322T>C
n.161T>C
n.791T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
2g.27309955A>TCA346205415MPV17c.488T>A (p.Val163Asp)
c.320T>A (p.Val107Asp)
c.435T>A (p.Cys145Ter)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.299T>A (p.Val100Asp)
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.322T>A
n.161T>A
n.791T>A
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
c.470T>A (p.Val157Asp)
2g.27309956C>ACA346205419MPV17c.487G>T (p.Val163Phe)
c.319G>T (p.Val107Phe)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.298G>T (p.Val100Phe)
c.532G>T (p.Val178Phe)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.321G>T
n.160G>T
n.790G>T
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
c.469G>T (p.Val157Phe)
2g.27309956C>GCA346205418MPV17c.487G>C (p.Val163Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.321G>C
n.160G>C
n.790G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
2g.27309956C>TCA346205420MPV17c.487G>A (p.Val163Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.298G>A (p.Val100Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.321G>A
n.160G>A
n.790G>A
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
2g.27309957A=CA1240215868MPV17c.486T= (p.Ala162=)
c.318T= (p.Ala106=)
c.433T= (p.Cys145=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.297T= (p.Ala99=)
c.531T= (p.Ala177=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.320T=
n.159T=
n.789T=
c.327T= (p.Ala109=)
c.438T= (p.Ala146=)
c.468T= (p.Ala156=)
2g.27309957A>CCA346205421MPV17c.486T>G (p.Ala162=)
c.318T>G (p.Ala106=)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.297T>G (p.Ala99=)
c.531T>G (p.Ala177=)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.320T>G
n.159T>G
n.789T>G
c.327T>G (p.Ala109=)
c.438T>G (p.Ala146=)
c.468T>G (p.Ala156=)
2g.27309957A>GCA346205423MPV17c.486T>C (p.Ala162=)
c.318T>C (p.Ala106=)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.297T>C (p.Ala99=)
c.531T>C (p.Ala177=)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.320T>C
n.159T>C
n.789T>C
c.327T>C (p.Ala109=)
c.438T>C (p.Ala146=)
c.468T>C (p.Ala156=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27309957A>TCA346205422MPV17c.486T>A (p.Ala162=)
c.318T>A (p.Ala106=)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.297T>A (p.Ala99=)
c.531T>A (p.Ala177=)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.320T>A
n.159T>A
n.789T>A
c.327T>A (p.Ala109=)
c.438T>A (p.Ala146=)
c.468T>A (p.Ala156=)
2g.27309958G>ACA346205424MPV17c.485C>T (p.Ala162Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.432C>T (p.Cys144=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.319C>T
n.158C>T
n.788C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
2g.27309958G>CCA346205425MPV17c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.432C>G (p.Cys144Trp)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.319C>G
n.158C>G
n.788C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309958G=CA1240215869MPV17c.485C= (p.Ala162=)
c.317C= (p.Ala106=)
c.432C= (p.Cys144=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.530C= (p.Ala177=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.319C=
n.158C=
n.788C=
c.326C= (p.Ala109=)
c.437C= (p.Ala146=)
c.467C= (p.Ala156=)
2g.27309958G>TCA342983MPV17c.485C>A (p.Ala162Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.432C>A (p.Cys144Ter)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.319C>A
n.158C>A
n.788C>A
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
 dbSNP
2g.27309959C>ACA346205426MPV17c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.318G>T
n.157G>T
n.787G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
2g.27309959C>GCA346205427MPV17c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.318G>C
n.157G>C
n.787G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
2g.27309959C>TCA346205428MPV17c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.318G>A
n.157G>A
n.787G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
2g.27309960A>CCA346205429MPV17c.483T>G (p.Val161=)
c.315T>G (p.Val105=)
c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.294T>G (p.Val98=)
c.528T>G (p.Val176=)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.317T>G
n.156T>G
n.786T>G
c.324T>G (p.Val108=)
c.435T>G (p.Val145=)
c.465T>G (p.Val155=)
2g.27309960A>GCA346205430MPV17c.483T>C (p.Val161=)
c.315T>C (p.Val105=)
c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.294T>C (p.Val98=)
c.528T>C (p.Val176=)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.317T>C
n.156T>C
n.786T>C
c.324T>C (p.Val108=)
c.435T>C (p.Val145=)
c.465T>C (p.Val155=)
2g.27309960A>TCA346205432MPV17c.483T>A (p.Val161=)
c.315T>A (p.Val105=)
c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.294T>A (p.Val98=)
c.528T>A (p.Val176=)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.317T>A
n.156T>A
n.786T>A
c.324T>A (p.Val108=)
c.435T>A (p.Val145=)
c.465T>A (p.Val155=)
2g.27309961A>CCA346205435MPV17c.482T>G (p.Val161Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.429T>G (p.Cys143Trp)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.316T>G
n.155T>G
n.785T>G
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
2g.27309961A>GCA346205437MPV17c.482T>C (p.Val161Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.429T>C (p.Cys143=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.316T>C
n.155T>C
n.785T>C
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
 gnomAD v4
2g.27309961A>TCA346205439MPV17c.482T>A (p.Val161Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
c.429T>A (p.Cys143Ter)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.293T>A (p.Val98Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.316T>A
n.155T>A
n.785T>A
c.323T>A (p.Val108Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.464T>A (p.Val155Asp)
2g.27309962C>ACA346205443MPV17c.481G>T (p.Val161Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.292G>T (p.Val98Phe)
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.315G>T
n.154G>T
n.784G>T
c.322G>T (p.Val108Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.463G>T (p.Val155Phe)
2g.27309962C>GCA346205445MPV17c.481G>C (p.Val161Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.315G>C
n.154G>C
n.784G>C
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
2g.27309962C>TCA346205447MPV17c.481G>A (p.Val161Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.315G>A
n.154G>A
n.784G>A
c.322G>A (p.Val108Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.463G>A (p.Val155Ile)
 gnomAD v4
2g.27309963A=CA1240215870MPV17c.480T= (p.Cys160=)
c.312T= (p.Cys104=)
c.427T= (p.Cys143=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.291T= (p.Cys97=)
c.525T= (p.Cys175=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.314T=
n.153T=
n.783T=
c.321T= (p.Cys107=)
c.432T= (p.Cys144=)
c.462T= (p.Cys154=)
2g.27309963A>CCA346205450MPV17c.480T>G (p.Cys160Trp)
c.312T>G (p.Cys104Trp)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.525T>G (p.Cys175Trp)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.314T>G
n.153T>G
n.783T>G
c.321T>G (p.Cys107Trp)
c.432T>G (p.Cys144Trp)
c.462T>G (p.Cys154Trp)
2g.27309963A>GCA346205454MPV17c.480T>C (p.Cys160=)
c.312T>C (p.Cys104=)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.291T>C (p.Cys97=)
c.525T>C (p.Cys175=)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.314T>C
n.153T>C
n.783T>C
c.321T>C (p.Cys107=)
c.432T>C (p.Cys144=)
c.462T>C (p.Cys154=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27309963A>TCA346205452MPV17c.480T>A (p.Cys160Ter)
c.312T>A (p.Cys104Ter)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.525T>A (p.Cys175Ter)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.314T>A
n.153T>A
n.783T>A
c.321T>A (p.Cys107Ter)
c.432T>A (p.Cys144Ter)
c.462T>A (p.Cys154Ter)
2g.27309964C>ACA346205457MPV17c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.313G>T
n.152G>T
n.782G>T
c.320G>T (p.Cys107Phe)
c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
2g.27309964C>GCA346205459MPV17c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.313G>C
n.152G>C
n.782G>C
c.320G>C (p.Cys107Ser)
c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
2g.27309964C>TCA346205461MPV17c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.313G>A
n.152G>A
n.782G>A
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
2g.27309965A>CCA346205464MPV17c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.312T>G
n.151T>G
n.781T>G
c.319T>G (p.Cys107Gly)
c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
2g.27309965A>GCA346205466MPV17c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.312T>C
n.151T>C
n.781T>C
c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
2g.27309965A>TCA346205467MPV17c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.312T>A
n.151T>A
n.781T>A
c.319T>A (p.Cys107Ser)
c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
2g.27309965_27309966delinsATCA1240215871MPV17c.477_478delinsAT (p.Gln159=)
c.309_310delinsAT (p.Gln103=)
c.424_425delinsAT (p.Met142=)
c.*56_*57delinsAT (n.*56_*57delinsAT)
c.288_289delinsAT (p.Gln96=)
c.522_523delinsAT (p.Gln174=)
c.*278_*279delinsAT (n.*278_*279delinsAT)
c.*142_*143delinsAT (n.*142_*143delinsAT)
c.311_312delinsAT
n.150_151delinsAT
n.780_781delinsAT
c.318_319delinsAT (p.Gln106=)
c.429_430delinsAT (p.Gln143=)
c.459_460delinsAT (p.Gln153=)
2g.27309966T>ACA346205470MPV17c.477A>T (p.Gln159His)
c.309A>T (p.Gln103His)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.288A>T (p.Gln96His)
c.522A>T (p.Gln174His)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.311A>T
n.150A>T
n.780A>T
c.318A>T (p.Gln106His)
c.429A>T (p.Gln143His)
c.459A>T (p.Gln153His)
2g.27309966T>CCA1575468MPV17c.477A>G (p.Gln159=)
c.309A>G (p.Gln103=)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.288A>G (p.Gln96=)
c.522A>G (p.Gln174=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.311A>G
n.150A>G
n.780A>G
c.318A>G (p.Gln106=)
c.429A>G (p.Gln143=)
c.459A>G (p.Gln153=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309966T>GCA346205474MPV17c.477A>C (p.Gln159His)
c.309A>C (p.Gln103His)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.288A>C (p.Gln96His)
c.522A>C (p.Gln174His)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.311A>C
n.150A>C
n.780A>C
c.318A>C (p.Gln106His)
c.429A>C (p.Gln143His)
c.459A>C (p.Gln153His)
2g.27309966T=CA1240215872MPV17c.477A= (p.Gln159=)
c.309A= (p.Gln103=)
c.424A= (p.Met142=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.288A= (p.Gln96=)
c.522A= (p.Gln174=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.311A=
n.150A=
n.780A=
c.318A= (p.Gln106=)
c.429A= (p.Gln143=)
c.459A= (p.Gln153=)
2g.27309967delCA1240215873MPV17c.477del (p.Gln159HisfsTer?)
c.309del (p.Gln103HisfsTer?)
c.424del (p.Met142CysfsTer18)
c.*56del (n.*56del)
c.288del (p.Gln96HisfsTer?)
c.522del (p.Gln174HisfsTer?)
c.*278del (n.*278del)
c.*142del (n.*142del)
c.311del
n.150del
n.780del
c.318del (p.Gln106HisfsTer?)
c.429del (p.Gln143HisfsTer?)
c.459del (p.Gln153HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.27309967T>ACA346205481MPV17c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.423A>T (p.Pro141=)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.310A>T
n.149A>T
n.779A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
2g.27309967T>CCA346205479MPV17c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.423A>G (p.Pro141=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.310A>G
n.149A>G
n.779A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
2g.27309967T>GCA346205476MPV17c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.423A>C (p.Pro141=)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.310A>C
n.149A>C
n.779A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27309967T=CA1240215874MPV17c.476A= (p.Gln159=)
c.308A= (p.Gln103=)
c.423A= (p.Pro141=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.287A= (p.Gln96=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.310A=
n.149A=
n.779A=
c.317A= (p.Gln106=)
c.428A= (p.Gln143=)
c.458A= (p.Gln153=)
2g.27309968G>ACA346205484MPV17c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.309C>T
n.148C>T
n.778C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
2g.27309968G>CCA346205486MPV17c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.309C>G
n.148C>G
n.778C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
2g.27309968G>TCA346205488MPV17c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.309C>A
n.148C>A
n.778C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
2g.27309969G>ACA346205491MPV17c.474C>T (p.Val158=)
c.306C>T (p.Val102=)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.285C>T (p.Val95=)
c.519C>T (p.Val173=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.308C>T
n.147C>T
n.777C>T
c.315C>T (p.Val105=)
c.426C>T (p.Val142=)
c.456C>T (p.Val152=)
2g.27309969G>CCA346205492MPV17c.474C>G (p.Val158=)
c.306C>G (p.Val102=)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.285C>G (p.Val95=)
c.519C>G (p.Val173=)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.308C>G
n.147C>G
n.777C>G
c.315C>G (p.Val105=)
c.426C>G (p.Val142=)
c.456C>G (p.Val152=)
2g.27309969G>TCA346205494MPV17c.474C>A (p.Val158=)
c.306C>A (p.Val102=)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.285C>A (p.Val95=)
c.519C>A (p.Val173=)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.308C>A
n.147C>A
n.777C>A
c.315C>A (p.Val105=)
c.426C>A (p.Val142=)
c.456C>A (p.Val152=)
2g.27309970A>CCA346205497MPV17c.473T>G (p.Val158Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.420T>G (p.Cys140Trp)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.307T>G
n.146T>G
n.776T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
 gnomAD v4
2g.27309970A>GCA346205499MPV17c.473T>C (p.Val158Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.420T>C (p.Cys140=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.307T>C
n.146T>C
n.776T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
2g.27309970A>TCA346205502MPV17c.473T>A (p.Val158Asp)
c.305T>A (p.Val102Asp)
c.420T>A (p.Cys140Ter)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.307T>A
n.146T>A
n.776T>A
c.314T>A (p.Val105Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.455T>A (p.Val152Asp)
2g.27309971C>ACA346205505MPV17c.472G>T (p.Val158Phe)
c.304G>T (p.Val102Phe)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.283G>T (p.Val95Phe)
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.306G>T
n.145G>T
n.775G>T
c.313G>T (p.Val105Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.454G>T (p.Val152Phe)
2g.27309971C>GCA346205507MPV17c.472G>C (p.Val158Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.306G>C
n.145G>C
n.775G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
2g.27309971C>TCA346205509MPV17c.472G>A (p.Val158Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.306G>A
n.145G>A
n.775G>A
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
2g.27309972A>CCA346205517MPV17c.471T>G (p.Val157=)
c.303T>G (p.Val101=)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.282T>G (p.Val94=)
c.516T>G (p.Val172=)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.305T>G
n.144T>G
n.774T>G
c.312T>G (p.Val104=)
c.423T>G (p.Val141=)
c.453T>G (p.Val151=)
2g.27309972A>GCA346205513MPV17c.471T>C (p.Val157=)
c.303T>C (p.Val101=)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.282T>C (p.Val94=)
c.516T>C (p.Val172=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.305T>C
n.144T>C
n.774T>C
c.312T>C (p.Val104=)
c.423T>C (p.Val141=)
c.453T>C (p.Val151=)
 gnomAD v4
2g.27309972A>TCA346205515MPV17c.471T>A (p.Val157=)
c.303T>A (p.Val101=)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.282T>A (p.Val94=)
c.516T>A (p.Val172=)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.305T>A
n.144T>A
n.774T>A
c.312T>A (p.Val104=)
c.423T>A (p.Val141=)
c.453T>A (p.Val151=)
2g.27309973A>CCA346205520MPV17c.470T>G (p.Val157Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.417T>G (p.Arg139=)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.304T>G
n.143T>G
n.773T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
 gnomAD v4
2g.27309973A>GCA346205522MPV17c.470T>C (p.Val157Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.417T>C (p.Arg139=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.304T>C
n.143T>C
n.773T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
 gnomAD v4
2g.27309973A>TCA346205525MPV17c.470T>A (p.Val157Asp)
c.302T>A (p.Val101Asp)
c.417T>A (p.Arg139=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.304T>A
n.143T>A
n.773T>A
c.311T>A (p.Val104Asp)
c.422T>A (p.Val141Asp)
c.452T>A (p.Val151Asp)
2g.27309974C>ACA346205528MPV17c.469G>T (p.Val157Phe)
c.301G>T (p.Val101Phe)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.303G>T
n.142G>T
n.772G>T
c.310G>T (p.Val104Phe)
c.421G>T (p.Val141Phe)
c.451G>T (p.Val151Phe)
2g.27309974C=CA1240215875MPV17c.469G= (p.Val157=)
c.301G= (p.Val101=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.280G= (p.Val94=)
c.514G= (p.Val172=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.303G=
n.142G=
n.772G=
c.310G= (p.Val104=)
c.421G= (p.Val141=)
c.451G= (p.Val151=)
2g.27309974C>GCA346205530MPV17c.469G>C (p.Val157Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.303G>C
n.142G>C
n.772G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
2g.27309974C>TCA1575469MPV17c.469G>A (p.Val157Ile)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.416G>A (p.Arg139His)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.303G>A
n.142G>A
n.772G>A
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.421G>A (p.Val141Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309975G>ACA1575470MPV17c.468C>T (p.Ala156=)
c.300C>T (p.Ala100=)
c.415C>T (p.Arg139Cys)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.279C>T (p.Ala93=)
c.513C>T (p.Ala171=)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.302C>T
n.141C>T
n.771C>T
c.309C>T (p.Ala103=)
c.420C>T (p.Ala140=)
c.450C>T (p.Ala150=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309975G>CCA346205536MPV17c.468C>G (p.Ala156=)
c.300C>G (p.Ala100=)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.279C>G (p.Ala93=)
c.513C>G (p.Ala171=)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.302C>G
n.141C>G
n.771C>G
c.309C>G (p.Ala103=)
c.420C>G (p.Ala140=)
c.450C>G (p.Ala150=)
 ClinVar
2g.27309975G=CA1240215876MPV17c.468C= (p.Ala156=)
c.300C= (p.Ala100=)
c.415C= (p.Arg139=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.279C= (p.Ala93=)
c.513C= (p.Ala171=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.302C=
n.141C=
n.771C=
c.309C= (p.Ala103=)
c.420C= (p.Ala140=)
c.450C= (p.Ala150=)
2g.27309975G>TCA346205539MPV17c.468C>A (p.Ala156=)
c.300C>A (p.Ala100=)
c.415C>A (p.Arg139Ser)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.279C>A (p.Ala93=)
c.513C>A (p.Ala171=)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.302C>A
n.141C>A
n.771C>A
c.309C>A (p.Ala103=)
c.420C>A (p.Ala140=)
c.450C>A (p.Ala150=)
2g.27309976G>ACA346205541MPV17c.467C>T (p.Ala156Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.414C>T (p.Gly138=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.301C>T
n.140C>T
n.770C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
 gnomAD v4
2g.27309976G>CCA346205542MPV17c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.414C>G (p.Gly138=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.301C>G
n.140C>G
n.770C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
2g.27309976G>TCA346205544MPV17c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.414C>A (p.Gly138=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.301C>A
n.140C>A
n.770C>A
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
2g.27309977C>ACA346205549MPV17c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.300G>T
n.139G>T
n.769G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
2g.27309977C>GCA346205551MPV17c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.300G>C
n.139G>C
n.769G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
2g.27309977C>TCA346205547MPV17c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.300G>A
n.139G>A
n.769G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
2g.27309978C>ACA346205558MPV17c.465G>T (p.Leu155Phe)
c.297G>T (p.Leu99Phe)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.510G>T (p.Leu170Phe)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.299G>T
n.138G>T
n.768G>T
c.306G>T (p.Leu102Phe)
c.417G>T (p.Leu139Phe)
c.447G>T (p.Leu149Phe)
2g.27309978C=CA1240215877MPV17c.465G= (p.Leu155=)
c.297G= (p.Leu99=)
c.412G= (p.Gly138=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.276G= (p.Leu92=)
c.510G= (p.Leu170=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.299G=
n.138G=
n.768G=
c.306G= (p.Leu102=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.447G= (p.Leu149=)
2g.27309978C>GCA346205554MPV17c.465G>C (p.Leu155Phe)
c.297G>C (p.Leu99Phe)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.510G>C (p.Leu170Phe)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.299G>C
n.138G>C
n.768G>C
c.306G>C (p.Leu102Phe)
c.417G>C (p.Leu139Phe)
c.447G>C (p.Leu149Phe)
2g.27309978C>TCA346205556MPV17c.465G>A (p.Leu155=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.510G>A (p.Leu170=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.299G>A
n.138G>A
n.768G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.447G>A (p.Leu149=)
 dbSNP
2g.27309979A>CCA346205561MPV17c.464T>G (p.Leu155Trp)
c.296T>G (p.Leu99Trp)
c.411T>G (p.Val137=)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.509T>G (p.Leu170Trp)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.298T>G
n.137T>G
n.767T>G
c.305T>G (p.Leu102Trp)
c.416T>G (p.Leu139Trp)
c.446T>G (p.Leu149Trp)
2g.27309979A>GCA346205564MPV17c.464T>C (p.Leu155Ser)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.411T>C (p.Val137=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.298T>C
n.137T>C
n.767T>C
c.305T>C (p.Leu102Ser)
c.416T>C (p.Leu139Ser)
c.446T>C (p.Leu149Ser)
 gnomAD v4
2g.27309979A>TCA346205566MPV17c.464T>A (p.Leu155Ter)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.411T>A (p.Val137=)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.298T>A
n.137T>A
n.767T>A
c.305T>A (p.Leu102Ter)
c.416T>A (p.Leu139Ter)
c.446T>A (p.Leu149Ter)
2g.27309980A=CA1240215878MPV17c.463T= (p.Leu155=)
c.295T= (p.Leu99=)
c.410T= (p.Val137=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.274T= (p.Leu92=)
c.508T= (p.Leu170=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.297T=
n.136T=
n.766T=
c.304T= (p.Leu102=)
c.415T= (p.Leu139=)
c.445T= (p.Leu149=)
2g.27309980A>CCA346205573MPV17c.463T>G (p.Leu155Val)
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.508T>G (p.Leu170Val)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.297T>G
n.136T>G
n.766T>G
c.304T>G (p.Leu102Val)
c.415T>G (p.Leu139Val)
c.445T>G (p.Leu149Val)
2g.27309980A>GCA346205571MPV17c.463T>C (p.Leu155=)
c.295T>C (p.Leu99=)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.274T>C (p.Leu92=)
c.508T>C (p.Leu170=)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.297T>C
n.136T>C
n.766T>C
c.304T>C (p.Leu102=)
c.415T>C (p.Leu139=)
c.445T>C (p.Leu149=)
 gnomAD v4
2g.27309980A>TCA346205569MPV17c.463T>A (p.Leu155Met)
c.295T>A (p.Leu99Met)
c.410T>A (p.Val137Asp)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.274T>A (p.Leu92Met)
c.508T>A (p.Leu170Met)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.297T>A
n.136T>A
n.766T>A
c.304T>A (p.Leu102Met)
c.415T>A (p.Leu139Met)
c.445T>A (p.Leu149Met)
 dbSNP
2g.27309981C>ACA346205576MPV17c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.294G>T (p.Arg98Ser)
c.409G>T (p.Val137Phe)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.273G>T (p.Arg91Ser)
c.507G>T (p.Arg169Ser)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.296G>T
n.135G>T
n.765G>T
c.303G>T (p.Arg101Ser)
c.414G>T (p.Arg138Ser)
c.444G>T (p.Arg148Ser)
2g.27309981C=CA1240215879MPV17c.462G= (p.Arg154=)
c.294G= (p.Arg98=)
c.409G= (p.Val137=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.273G= (p.Arg91=)
c.507G= (p.Arg169=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.296G=
n.135G=
n.765G=
c.303G= (p.Arg101=)
c.414G= (p.Arg138=)
c.444G= (p.Arg148=)
2g.27309981C>GCA346205579MPV17c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.294G>C (p.Arg98Ser)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.273G>C (p.Arg91Ser)
c.507G>C (p.Arg169Ser)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.296G>C
n.135G>C
n.765G>C
c.303G>C (p.Arg101Ser)
c.414G>C (p.Arg138Ser)
c.444G>C (p.Arg148Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27309981C>TCA346205581MPV17c.462G>A (p.Arg154=)
c.294G>A (p.Arg98=)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.273G>A (p.Arg91=)
c.507G>A (p.Arg169=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.296G>A
n.135G>A
n.765G>A
c.303G>A (p.Arg101=)
c.414G>A (p.Arg138=)
c.444G>A (p.Arg148=)
 gnomAD v4
2g.27309982C>ACA346205584MPV17c.462-1G>T (n.462-1G>T)
c.294-1G>T (n.294-1G>T)
c.409-1G>T (n.409-1G>T)
c.*41-1G>T (n.*41-1G>T)
c.273-1G>T (n.273-1G>T)
c.507-1G>T (n.507-1G>T)
c.*263-1G>T (n.*263-1G>T)
c.*127-1G>T (n.*127-1G>T)
c.296-1G>T
n.135-1G>T
n.765-1G>T
c.303-1G>T (n.303-1G>T)
c.414-1G>T (n.414-1G>T)
c.444-1G>T (n.444-1G>T)
2g.27309982C>GCA346205586MPV17c.462-1G>C (n.462-1G>C)
c.294-1G>C (n.294-1G>C)
c.409-1G>C (n.409-1G>C)
c.*41-1G>C (n.*41-1G>C)
c.273-1G>C (n.273-1G>C)
c.507-1G>C (n.507-1G>C)
c.*263-1G>C (n.*263-1G>C)
c.*127-1G>C (n.*127-1G>C)
c.296-1G>C
n.135-1G>C
n.765-1G>C
c.303-1G>C (n.303-1G>C)
c.414-1G>C (n.414-1G>C)
c.444-1G>C (n.444-1G>C)
2g.27309982C>TCA346205589MPV17c.462-1G>A (n.462-1G>A)
c.294-1G>A (n.294-1G>A)
c.409-1G>A (n.409-1G>A)
c.*41-1G>A (n.*41-1G>A)
c.273-1G>A (n.273-1G>A)
c.507-1G>A (n.507-1G>A)
c.*263-1G>A (n.*263-1G>A)
c.*127-1G>A (n.*127-1G>A)
c.296-1G>A
n.135-1G>A
n.765-1G>A
c.303-1G>A (n.303-1G>A)
c.414-1G>A (n.414-1G>A)
c.444-1G>A (n.444-1G>A)
 gnomAD v4
2g.27309983T>ACA346205592MPV17c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.294-2A>T (n.294-2A>T)
c.409-2A>T (n.409-2A>T)
c.*41-2A>T (n.*41-2A>T)
c.273-2A>T (n.273-2A>T)
c.507-2A>T (n.507-2A>T)
c.*263-2A>T (n.*263-2A>T)
c.*127-2A>T (n.*127-2A>T)
c.296-2A>T
n.135-2A>T
n.765-2A>T
c.303-2A>T (n.303-2A>T)
c.414-2A>T (n.414-2A>T)
c.444-2A>T (n.444-2A>T)
2g.27309983T>CCA346205597MPV17c.462-2A>G (n.462-2A>G)
c.294-2A>G (n.294-2A>G)
c.409-2A>G (n.409-2A>G)
c.*41-2A>G (n.*41-2A>G)
c.273-2A>G (n.273-2A>G)
c.507-2A>G (n.507-2A>G)
c.*263-2A>G (n.*263-2A>G)
c.*127-2A>G (n.*127-2A>G)
c.296-2A>G
n.135-2A>G
n.765-2A>G
c.303-2A>G (n.303-2A>G)
c.414-2A>G (n.414-2A>G)
c.444-2A>G (n.444-2A>G)
 COSMIC COSMIC
2g.27309983T>GCA1575471MPV17c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.294-2A>C (n.294-2A>C)
c.409-2A>C (n.409-2A>C)
c.*41-2A>C (n.*41-2A>C)
c.273-2A>C (n.273-2A>C)
c.507-2A>C (n.507-2A>C)
c.*263-2A>C (n.*263-2A>C)
c.*127-2A>C (n.*127-2A>C)
c.296-2A>C
n.135-2A>C
n.765-2A>C
c.303-2A>C (n.303-2A>C)
c.414-2A>C (n.414-2A>C)
c.444-2A>C (n.444-2A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27309983T=CA1240215880MPV17c.462-2A= (n.462-2A=)
c.294-2A= (n.294-2A=)
c.409-2A= (n.409-2A=)
c.*41-2A= (n.*41-2A=)
c.273-2A= (n.273-2A=)
c.507-2A= (n.507-2A=)
c.*263-2A= (n.*263-2A=)
c.*127-2A= (n.*127-2A=)
c.296-2A=
n.135-2A=
n.765-2A=
c.303-2A= (n.303-2A=)
c.414-2A= (n.414-2A=)
c.444-2A= (n.444-2A=)
2g.27309985delCA2658325514MPV17c.462-3del (n.462-3del)
c.294-3del (n.294-3del)
c.409-3del (n.409-3del)
c.*41-3del (n.*41-3del)
c.273-3del (n.273-3del)
c.507-3del (n.507-3del)
c.*263-3del (n.*263-3del)
c.*127-3del (n.*127-3del)
c.296-3del
n.135-3del
n.765-3del
c.303-3del (n.303-3del)
c.414-3del (n.414-3del)
c.444-3del (n.444-3del)
 gnomAD v4
2g.27309985A>GCA2698967447MPV17c.462-4T>C (n.462-4T>C)
c.294-4T>C (n.294-4T>C)
c.409-4T>C (n.409-4T>C)
c.*41-4T>C (n.*41-4T>C)
c.273-4T>C (n.273-4T>C)
c.507-4T>C (n.507-4T>C)
c.*263-4T>C (n.*263-4T>C)
c.*127-4T>C (n.*127-4T>C)
c.296-4T>C
n.135-4T>C
n.765-4T>C
c.303-4T>C (n.303-4T>C)
c.414-4T>C (n.414-4T>C)
c.444-4T>C (n.444-4T>C)
 dbSNP
2g.27309986G>ACA2658325515MPV17c.462-5C>T (n.462-5C>T)
c.294-5C>T (n.294-5C>T)
c.409-5C>T (n.409-5C>T)
c.*41-5C>T (n.*41-5C>T)
c.273-5C>T (n.273-5C>T)
c.507-5C>T (n.507-5C>T)
c.*263-5C>T (n.*263-5C>T)
c.*127-5C>T (n.*127-5C>T)
c.296-5C>T
n.135-5C>T
n.765-5C>T
c.303-5C>T (n.303-5C>T)
c.414-5C>T (n.414-5C>T)
c.444-5C>T (n.444-5C>T)
 gnomAD v4
2g.27309987delCA2573134426MPV17c.462-5del (n.462-5del)
c.294-5del (n.294-5del)
c.409-5del (n.409-5del)
c.*41-5del (n.*41-5del)
c.273-5del (n.273-5del)
c.507-5del (n.507-5del)
c.*263-5del (n.*263-5del)
c.*127-5del (n.*127-5del)
c.296-5del
n.135-5del
n.765-5del
c.303-5del (n.303-5del)
c.414-5del (n.414-5del)
c.444-5del (n.444-5del)
 ClinVar dbSNP
2g.27309987G>ACA1575472MPV17c.462-6C>T (n.462-6C>T)
c.294-6C>T (n.294-6C>T)
c.409-6C>T (n.409-6C>T)
c.*41-6C>T (n.*41-6C>T)
c.273-6C>T (n.273-6C>T)
c.507-6C>T (n.507-6C>T)
c.*263-6C>T (n.*263-6C>T)
c.*127-6C>T (n.*127-6C>T)
c.296-6C>T
n.135-6C>T
n.765-6C>T
c.303-6C>T (n.303-6C>T)
c.414-6C>T (n.414-6C>T)
c.444-6C>T (n.444-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309987G>CCA531428369MPV17c.462-6C>G (n.462-6C>G)
c.294-6C>G (n.294-6C>G)
c.409-6C>G (n.409-6C>G)
c.*41-6C>G (n.*41-6C>G)
c.273-6C>G (n.273-6C>G)
c.507-6C>G (n.507-6C>G)
c.*263-6C>G (n.*263-6C>G)
c.*127-6C>G (n.*127-6C>G)
c.296-6C>G
n.135-6C>G
n.765-6C>G
c.303-6C>G (n.303-6C>G)
c.414-6C>G (n.414-6C>G)
c.444-6C>G (n.444-6C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27309987G=CA1240215881MPV17c.462-6C= (n.462-6C=)
c.294-6C= (n.294-6C=)
c.409-6C= (n.409-6C=)
c.*41-6C= (n.*41-6C=)
c.273-6C= (n.273-6C=)
c.507-6C= (n.507-6C=)
c.*263-6C= (n.*263-6C=)
c.*127-6C= (n.*127-6C=)
c.296-6C=
n.135-6C=
n.765-6C=
c.303-6C= (n.303-6C=)
c.414-6C= (n.414-6C=)
c.444-6C= (n.444-6C=)
2g.27309987G>TCA2658325516MPV17c.462-6C>A (n.462-6C>A)
c.294-6C>A (n.294-6C>A)
c.409-6C>A (n.409-6C>A)
c.*41-6C>A (n.*41-6C>A)
c.273-6C>A (n.273-6C>A)
c.507-6C>A (n.507-6C>A)
c.*263-6C>A (n.*263-6C>A)
c.*127-6C>A (n.*127-6C>A)
c.296-6C>A
n.135-6C>A
n.765-6C>A
c.303-6C>A (n.303-6C>A)
c.414-6C>A (n.414-6C>A)
c.444-6C>A (n.444-6C>A)
 gnomAD v4
2g.27309990C>GCA2499215840MPV17c.462-9G>C (n.462-9G>C)
c.294-9G>C (n.294-9G>C)
c.409-9G>C (n.409-9G>C)
c.*41-9G>C (n.*41-9G>C)
c.273-9G>C (n.273-9G>C)
c.507-9G>C (n.507-9G>C)
c.*263-9G>C (n.*263-9G>C)
c.*127-9G>C (n.*127-9G>C)
c.296-9G>C
n.135-9G>C
n.765-9G>C
c.303-9G>C (n.303-9G>C)
c.414-9G>C (n.414-9G>C)
c.444-9G>C (n.444-9G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.27309993G>TCA2658325517MPV17c.462-12C>A (n.462-12C>A)
c.294-12C>A (n.294-12C>A)
c.409-12C>A (n.409-12C>A)
c.*41-12C>A (n.*41-12C>A)
c.273-12C>A (n.273-12C>A)
c.507-12C>A (n.507-12C>A)
c.*263-12C>A (n.*263-12C>A)
c.*127-12C>A (n.*127-12C>A)
c.296-12C>A
n.135-12C>A
n.765-12C>A
c.303-12C>A (n.303-12C>A)
c.414-12C>A (n.414-12C>A)
c.444-12C>A (n.444-12C>A)
 gnomAD v4
2g.27309994A=CA1240215882MPV17c.462-13T= (n.462-13T=)
c.294-13T= (n.294-13T=)
c.409-13T= (n.409-13T=)
c.*41-13T= (n.*41-13T=)
c.273-13T= (n.273-13T=)
c.507-13T= (n.507-13T=)
c.*263-13T= (n.*263-13T=)
c.*127-13T= (n.*127-13T=)
c.296-13T=
n.135-13T=
n.765-13T=
c.303-13T= (n.303-13T=)
c.414-13T= (n.414-13T=)
c.444-13T= (n.444-13T=)
2g.27309994A>TCA531428370MPV17c.462-13T>A (n.462-13T>A)
c.294-13T>A (n.294-13T>A)
c.409-13T>A (n.409-13T>A)
c.*41-13T>A (n.*41-13T>A)
c.273-13T>A (n.273-13T>A)
c.507-13T>A (n.507-13T>A)
c.*263-13T>A (n.*263-13T>A)
c.*127-13T>A (n.*127-13T>A)
c.296-13T>A
n.135-13T>A
n.765-13T>A
c.303-13T>A (n.303-13T>A)
c.414-13T>A (n.414-13T>A)
c.444-13T>A (n.444-13T>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27309995A>GCA2576929079MPV17c.462-14T>C (n.462-14T>C)
c.294-14T>C (n.294-14T>C)
c.409-14T>C (n.409-14T>C)
c.*41-14T>C (n.*41-14T>C)
c.273-14T>C (n.273-14T>C)
c.507-14T>C (n.507-14T>C)
c.*263-14T>C (n.*263-14T>C)
c.*127-14T>C (n.*127-14T>C)
c.296-14T>C
n.135-14T>C
n.765-14T>C
c.303-14T>C (n.303-14T>C)
c.414-14T>C (n.414-14T>C)
c.444-14T>C (n.444-14T>C)
 ClinVar
2g.27310001_27310002delCA2739274207MPV17c.462-18_462-17del (n.462-18_462-17del)
c.294-18_294-17del (n.294-18_294-17del)
c.409-18_409-17del (n.409-18_409-17del)
c.*41-18_*41-17del (n.*41-18_*41-17del)
c.273-18_273-17del (n.273-18_273-17del)
c.507-18_507-17del (n.507-18_507-17del)
c.*263-18_*263-17del (n.*263-18_*263-17del)
c.*127-18_*127-17del (n.*127-18_*127-17del)
c.296-18_296-17del
n.135-18_135-17del
n.765-18_765-17del
c.303-18_303-17del (n.303-18_303-17del)
c.414-18_414-17del (n.414-18_414-17del)
c.444-18_444-17del (n.444-18_444-17del)
 ClinVar
2g.27309999C=CA1240215883MPV17c.462-18G= (n.462-18G=)
c.294-18G= (n.294-18G=)
c.409-18G= (n.409-18G=)
c.*41-18G= (n.*41-18G=)
c.273-18G= (n.273-18G=)
c.507-18G= (n.507-18G=)
c.*263-18G= (n.*263-18G=)
c.*127-18G= (n.*127-18G=)
c.296-18G=
n.135-18G=
n.765-18G=
c.303-18G= (n.303-18G=)
c.414-18G= (n.414-18G=)
c.444-18G= (n.444-18G=)
2g.27309999C>TCA767376723MPV17c.462-18G>A (n.462-18G>A)
c.294-18G>A (n.294-18G>A)
c.409-18G>A (n.409-18G>A)
c.*41-18G>A (n.*41-18G>A)
c.273-18G>A (n.273-18G>A)
c.507-18G>A (n.507-18G>A)
c.*263-18G>A (n.*263-18G>A)
c.*127-18G>A (n.*127-18G>A)
c.296-18G>A
n.135-18G>A
n.765-18G>A
c.303-18G>A (n.303-18G>A)
c.414-18G>A (n.414-18G>A)
c.444-18G>A (n.444-18G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.27310000A>GCA2576929080MPV17c.462-19T>C (n.462-19T>C)
c.294-19T>C (n.294-19T>C)
c.409-19T>C (n.409-19T>C)
c.*41-19T>C (n.*41-19T>C)
c.273-19T>C (n.273-19T>C)
c.507-19T>C (n.507-19T>C)
c.*263-19T>C (n.*263-19T>C)
c.*127-19T>C (n.*127-19T>C)
c.296-19T>C
n.135-19T>C
n.765-19T>C
c.303-19T>C (n.303-19T>C)
c.414-19T>C (n.414-19T>C)
c.444-19T>C (n.444-19T>C)
2g.27310001C=CA1240215884MPV17c.462-20G= (n.462-20G=)
c.294-20G= (n.294-20G=)
c.409-20G= (n.409-20G=)
c.*41-20G= (n.*41-20G=)
c.273-20G= (n.273-20G=)
c.507-20G= (n.507-20G=)
c.*263-20G= (n.*263-20G=)
c.*127-20G= (n.*127-20G=)
c.296-20G=
n.135-20G=
n.765-20G=
c.303-20G= (n.303-20G=)
c.414-20G= (n.414-20G=)
c.444-20G= (n.444-20G=)
2g.27310001C>TCA1575473MPV17c.462-20G>A (n.462-20G>A)
c.294-20G>A (n.294-20G>A)
c.409-20G>A (n.409-20G>A)
c.*41-20G>A (n.*41-20G>A)
c.273-20G>A (n.273-20G>A)
c.507-20G>A (n.507-20G>A)
c.*263-20G>A (n.*263-20G>A)
c.*127-20G>A (n.*127-20G>A)
c.296-20G>A
n.135-20G>A
n.765-20G>A
c.303-20G>A (n.303-20G>A)
c.414-20G>A (n.414-20G>A)
c.444-20G>A (n.444-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27310001_27310002delinsTGCA2580066271MPV17c.462-21_462-20delinsCA (n.462-21_462-20delinsCA)
c.294-21_294-20delinsCA (n.294-21_294-20delinsCA)
c.409-21_409-20delinsCA (n.409-21_409-20delinsCA)
c.*41-21_*41-20delinsCA (n.*41-21_*41-20delinsCA)
c.273-21_273-20delinsCA (n.273-21_273-20delinsCA)
c.507-21_507-20delinsCA (n.507-21_507-20delinsCA)
c.*263-21_*263-20delinsCA (n.*263-21_*263-20delinsCA)
c.*127-21_*127-20delinsCA (n.*127-21_*127-20delinsCA)
c.296-21_296-20delinsCA
n.135-21_135-20delinsCA
n.765-21_765-20delinsCA
c.303-21_303-20delinsCA (n.303-21_303-20delinsCA)
c.414-21_414-20delinsCA (n.414-21_414-20delinsCA)
c.444-21_444-20delinsCA (n.444-21_444-20delinsCA)
 ClinVar
2g.27310001_27310007delinsCAATGAACA1240215885MPV17c.462-26_462-20delinsTTCATTG (n.462-26_462-20delinsTTCATTG)
c.294-26_294-20delinsTTCATTG (n.294-26_294-20delinsTTCATTG)
c.409-26_409-20delinsTTCATTG (n.409-26_409-20delinsTTCATTG)
c.*41-26_*41-20delinsTTCATTG (n.*41-26_*41-20delinsTTCATTG)
c.273-26_273-20delinsTTCATTG (n.273-26_273-20delinsTTCATTG)
c.507-26_507-20delinsTTCATTG (n.507-26_507-20delinsTTCATTG)
c.*263-26_*263-20delinsTTCATTG (n.*263-26_*263-20delinsTTCATTG)
c.*127-26_*127-20delinsTTCATTG (n.*127-26_*127-20delinsTTCATTG)
c.296-26_296-20delinsTTCATTG
n.135-26_135-20delinsTTCATTG
n.765-26_765-20delinsTTCATTG
c.303-26_303-20delinsTTCATTG (n.303-26_303-20delinsTTCATTG)
c.414-26_414-20delinsTTCATTG (n.414-26_414-20delinsTTCATTG)
c.444-26_444-20delinsTTCATTG (n.444-26_444-20delinsTTCATTG)
2g.27310002A=CA1240215886MPV17c.462-21T= (n.462-21T=)
c.294-21T= (n.294-21T=)
c.409-21T= (n.409-21T=)
c.*41-21T= (n.*41-21T=)
c.273-21T= (n.273-21T=)
c.507-21T= (n.507-21T=)
c.*263-21T= (n.*263-21T=)
c.*127-21T= (n.*127-21T=)
c.296-21T=
n.135-21T=
n.765-21T=
c.303-21T= (n.303-21T=)
c.414-21T= (n.414-21T=)
c.444-21T= (n.444-21T=)
2g.27310002A>CCA2581757399MPV17c.462-21T>G (n.462-21T>G)
c.294-21T>G (n.294-21T>G)
c.409-21T>G (n.409-21T>G)
c.*41-21T>G (n.*41-21T>G)
c.273-21T>G (n.273-21T>G)
c.507-21T>G (n.507-21T>G)
c.*263-21T>G (n.*263-21T>G)
c.*127-21T>G (n.*127-21T>G)
c.296-21T>G
n.135-21T>G
n.765-21T>G
c.303-21T>G (n.303-21T>G)
c.414-21T>G (n.414-21T>G)
c.444-21T>G (n.444-21T>G)
2g.27310002A>GCA1575474MPV17c.462-21T>C (n.462-21T>C)
c.294-21T>C (n.294-21T>C)
c.409-21T>C (n.409-21T>C)
c.*41-21T>C (n.*41-21T>C)
c.273-21T>C (n.273-21T>C)
c.507-21T>C (n.507-21T>C)
c.*263-21T>C (n.*263-21T>C)
c.*127-21T>C (n.*127-21T>C)
c.296-21T>C
n.135-21T>C
n.765-21T>C
c.303-21T>C (n.303-21T>C)
c.414-21T>C (n.414-21T>C)
c.444-21T>C (n.444-21T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27310002A>TCA2581757398MPV17c.462-21T>A (n.462-21T>A)
c.294-21T>A (n.294-21T>A)
c.409-21T>A (n.409-21T>A)
c.*41-21T>A (n.*41-21T>A)
c.273-21T>A (n.273-21T>A)
c.507-21T>A (n.507-21T>A)
c.*263-21T>A (n.*263-21T>A)
c.*127-21T>A (n.*127-21T>A)
c.296-21T>A
n.135-21T>A
n.765-21T>A
c.303-21T>A (n.303-21T>A)
c.414-21T>A (n.414-21T>A)
c.444-21T>A (n.444-21T>A)
 gnomAD v4
2g.27310002_27310007delCA916497479MPV17c.462-26_462-21del (n.462-26_462-21del)
c.294-26_294-21del (n.294-26_294-21del)
c.409-26_409-21del (n.409-26_409-21del)
c.*41-26_*41-21del (n.*41-26_*41-21del)
c.273-26_273-21del (n.273-26_273-21del)
c.507-26_507-21del (n.507-26_507-21del)
c.*263-26_*263-21del (n.*263-26_*263-21del)
c.*127-26_*127-21del (n.*127-26_*127-21del)
c.296-26_296-21del
n.135-26_135-21del
n.765-26_765-21del
c.303-26_303-21del (n.303-26_303-21del)
c.414-26_414-21del (n.414-26_414-21del)
c.444-26_444-21del (n.444-26_444-21del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27310003A=CA1240215887MPV17c.462-22T= (n.462-22T=)
c.294-22T= (n.294-22T=)
c.409-22T= (n.409-22T=)
c.*41-22T= (n.*41-22T=)
c.273-22T= (n.273-22T=)
c.507-22T= (n.507-22T=)
c.*263-22T= (n.*263-22T=)
c.*127-22T= (n.*127-22T=)
c.296-22T=
n.135-22T=
n.765-22T=
c.303-22T= (n.303-22T=)
c.414-22T= (n.414-22T=)
c.444-22T= (n.444-22T=)
2g.27310003A>GCA531428374MPV17c.462-22T>C (n.462-22T>C)
c.294-22T>C (n.294-22T>C)
c.409-22T>C (n.409-22T>C)
c.*41-22T>C (n.*41-22T>C)
c.273-22T>C (n.273-22T>C)
c.507-22T>C (n.507-22T>C)
c.*263-22T>C (n.*263-22T>C)
c.*127-22T>C (n.*127-22T>C)
c.296-22T>C
n.135-22T>C
n.765-22T>C
c.303-22T>C (n.303-22T>C)
c.414-22T>C (n.414-22T>C)
c.444-22T>C (n.444-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27310005G>TCA2658325518MPV17c.462-24C>A (n.462-24C>A)
c.294-24C>A (n.294-24C>A)
c.409-24C>A (n.409-24C>A)
c.*41-24C>A (n.*41-24C>A)
c.273-24C>A (n.273-24C>A)
c.507-24C>A (n.507-24C>A)
c.*263-24C>A (n.*263-24C>A)
c.*127-24C>A (n.*127-24C>A)
c.296-24C>A
n.135-24C>A
n.765-24C>A
c.303-24C>A (n.303-24C>A)
c.414-24C>A (n.414-24C>A)
c.444-24C>A (n.444-24C>A)
 gnomAD v4
2g.27310006A=CA1240215888MPV17c.462-25T= (n.462-25T=)
c.294-25T= (n.294-25T=)
c.409-25T= (n.409-25T=)
c.*41-25T= (n.*41-25T=)
c.273-25T= (n.273-25T=)
c.507-25T= (n.507-25T=)
c.*263-25T= (n.*263-25T=)
c.*127-25T= (n.*127-25T=)
c.296-25T=
n.135-25T=
n.765-25T=
c.303-25T= (n.303-25T=)
c.414-25T= (n.414-25T=)
c.444-25T= (n.444-25T=)
2g.27310006A>CCA1575475MPV17c.462-25T>G (n.462-25T>G)
c.294-25T>G (n.294-25T>G)
c.409-25T>G (n.409-25T>G)
c.*41-25T>G (n.*41-25T>G)
c.273-25T>G (n.273-25T>G)
c.507-25T>G (n.507-25T>G)
c.*263-25T>G (n.*263-25T>G)
c.*127-25T>G (n.*127-25T>G)
c.296-25T>G
n.135-25T>G
n.765-25T>G
c.303-25T>G (n.303-25T>G)
c.414-25T>G (n.414-25T>G)
c.444-25T>G (n.444-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27310007A>GCA2698967929MPV17c.462-26T>C (n.462-26T>C)
c.294-26T>C (n.294-26T>C)
c.409-26T>C (n.409-26T>C)
c.*41-26T>C (n.*41-26T>C)
c.273-26T>C (n.273-26T>C)
c.507-26T>C (n.507-26T>C)
c.*263-26T>C (n.*263-26T>C)
c.*127-26T>C (n.*127-26T>C)
c.296-26T>C
n.135-26T>C
n.765-26T>C
c.303-26T>C (n.303-26T>C)
c.414-26T>C (n.414-26T>C)
c.444-26T>C (n.444-26T>C)
 dbSNP
2g.27310008G>ACA2698967930MPV17c.462-27C>T (n.462-27C>T)
c.294-27C>T (n.294-27C>T)
c.409-27C>T (n.409-27C>T)
c.*41-27C>T (n.*41-27C>T)
c.273-27C>T (n.273-27C>T)
c.507-27C>T (n.507-27C>T)
c.*263-27C>T (n.*263-27C>T)
c.*127-27C>T (n.*127-27C>T)
c.296-27C>T
n.135-27C>T
n.765-27C>T
c.303-27C>T (n.303-27C>T)
c.414-27C>T (n.414-27C>T)
c.444-27C>T (n.444-27C>T)
 dbSNP
2g.27310008G>TCA2658325520MPV17c.462-27C>A (n.462-27C>A)
c.294-27C>A (n.294-27C>A)
c.409-27C>A (n.409-27C>A)
c.*41-27C>A (n.*41-27C>A)
c.273-27C>A (n.273-27C>A)
c.507-27C>A (n.507-27C>A)
c.*263-27C>A (n.*263-27C>A)
c.*127-27C>A (n.*127-27C>A)
c.296-27C>A
n.135-27C>A
n.765-27C>A
c.303-27C>A (n.303-27C>A)
c.414-27C>A (n.414-27C>A)
c.444-27C>A (n.444-27C>A)
 gnomAD v4
2g.27310013_27310015delCA2658325519MPV17c.462-29_462-27del (n.462-29_462-27del)
c.294-29_294-27del (n.294-29_294-27del)
c.409-29_409-27del (n.409-29_409-27del)
c.*41-29_*41-27del (n.*41-29_*41-27del)
c.273-29_273-27del (n.273-29_273-27del)
c.507-29_507-27del (n.507-29_507-27del)
c.*263-29_*263-27del (n.*263-29_*263-27del)
c.*127-29_*127-27del (n.*127-29_*127-27del)
c.296-29_296-27del
n.135-29_135-27del
n.765-29_765-27del
c.303-29_303-27del (n.303-29_303-27del)
c.414-29_414-27del (n.414-29_414-27del)
c.444-29_444-27del (n.444-29_444-27del)
 gnomAD v4
2g.27310009A=CA1240215889MPV17c.462-28T= (n.462-28T=)
c.294-28T= (n.294-28T=)
c.409-28T= (n.409-28T=)
c.*41-28T= (n.*41-28T=)
c.273-28T= (n.273-28T=)
c.507-28T= (n.507-28T=)
c.*263-28T= (n.*263-28T=)
c.*127-28T= (n.*127-28T=)
c.296-28T=
n.135-28T=
n.765-28T=
c.303-28T= (n.303-28T=)
c.414-28T= (n.414-28T=)
c.444-28T= (n.444-28T=)
2g.27310009A>GCA1575476MPV17c.462-28T>C (n.462-28T>C)
c.294-28T>C (n.294-28T>C)
c.409-28T>C (n.409-28T>C)
c.*41-28T>C (n.*41-28T>C)
c.273-28T>C (n.273-28T>C)
c.507-28T>C (n.507-28T>C)
c.*263-28T>C (n.*263-28T>C)
c.*127-28T>C (n.*127-28T>C)
c.296-28T>C
n.135-28T>C
n.765-28T>C
c.303-28T>C (n.303-28T>C)
c.414-28T>C (n.414-28T>C)
c.444-28T>C (n.444-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27310010G>ACA1575477MPV17c.462-29C>T (n.462-29C>T)
c.294-29C>T (n.294-29C>T)
c.409-29C>T (n.409-29C>T)
c.*41-29C>T (n.*41-29C>T)
c.273-29C>T (n.273-29C>T)
c.507-29C>T (n.507-29C>T)
c.*263-29C>T (n.*263-29C>T)
c.*127-29C>T (n.*127-29C>T)
c.296-29C>T
n.135-29C>T
n.765-29C>T
c.303-29C>T (n.303-29C>T)
c.414-29C>T (n.414-29C>T)
c.444-29C>T (n.444-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27310010G>CCA1240215891MPV17c.462-29C>G (n.462-29C>G)
c.294-29C>G (n.294-29C>G)
c.409-29C>G (n.409-29C>G)
c.*41-29C>G (n.*41-29C>G)
c.273-29C>G (n.273-29C>G)
c.507-29C>G (n.507-29C>G)
c.*263-29C>G (n.*263-29C>G)
c.*127-29C>G (n.*127-29C>G)
c.296-29C>G
n.135-29C>G
n.765-29C>G
c.303-29C>G (n.303-29C>G)
c.414-29C>G (n.414-29C>G)
c.444-29C>G (n.444-29C>G)
 dbSNP
2g.27310010G=CA1240215890MPV17c.462-29C= (n.462-29C=)
c.294-29C= (n.294-29C=)
c.409-29C= (n.409-29C=)
c.*41-29C= (n.*41-29C=)
c.273-29C= (n.273-29C=)
c.507-29C= (n.507-29C=)
c.*263-29C= (n.*263-29C=)
c.*127-29C= (n.*127-29C=)
c.296-29C=
n.135-29C=
n.765-29C=
c.303-29C= (n.303-29C=)
c.414-29C= (n.414-29C=)
c.444-29C= (n.444-29C=)
2g.27310010G>TCA1028668715MPV17c.462-29C>A (n.462-29C>A)
c.294-29C>A (n.294-29C>A)
c.409-29C>A (n.409-29C>A)
c.*41-29C>A (n.*41-29C>A)
c.273-29C>A (n.273-29C>A)
c.507-29C>A (n.507-29C>A)
c.*263-29C>A (n.*263-29C>A)
c.*127-29C>A (n.*127-29C>A)
c.296-29C>A
n.135-29C>A
n.765-29C>A
c.303-29C>A (n.303-29C>A)
c.414-29C>A (n.414-29C>A)
c.444-29C>A (n.444-29C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched