Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.27309311_27310884delinsCAGG	CA341387			ClinVar
2	g.27309852_27309999del	CA2695200442	MPV17	c.462-18_60del c.294-18_60del c.409-18_25del c.41-18_170del c.273-18_60del c.507-18_60del c.127-18_256del c.296-18_425del n.135-18_264del n.765-18_894del c.303-18_60del c.414-18_60del c.444-18_60del	ClinVar
2	g.27309877T>A	CA346205225	MPV17	c.35A>T (n.35A>T) c.513A>T (p.Ter171Cys) c.145A>T (n.145A>T) c.231A>T (n.231A>T) c.400A>T n.239A>T n.869A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309877T>C	CA346205229	MPV17	c.35A>G (n.35A>G) c.513A>G (p.Ter171Trp) c.145A>G (n.145A>G) c.231A>G (n.231A>G) c.400A>G n.239A>G n.869A>G
2	g.27309877T>G	CA346205227	MPV17	c.35A>C (n.35A>C) c.513A>C (p.Ter171Cys) c.145A>C (n.145A>C) c.231A>C (n.231A>C) c.400A>C n.239A>C n.869A>C
2	g.27309877T=	CA1240215828	MPV17	c.35A= (n.35A=) c.513A= (p.Ter171=) c.145A= (n.145A=) c.231A= (n.231A=) c.400A= n.239A= n.869A=
2	g.27309878C>A	CA346205231	MPV17	c.34G>T (n.34G>T) c.512G>T (p.Ter171Leu) c.144G>T (n.144G>T) c.230G>T (n.230G>T) c.399G>T n.238G>T n.868G>T
2	g.27309878C=	CA1240215829	MPV17	c.34G= (n.34G=) c.512G= (p.Ter171=) c.144G= (n.144G=) c.230G= (n.230G=) c.399G= n.238G= n.868G=
2	g.27309878C>G	CA346205233	MPV17	c.34G>C (n.34G>C) c.512G>C (p.Ter171Ser) c.144G>C (n.144G>C) c.230G>C (n.230G>C) c.399G>C n.238G>C n.868G>C
2	g.27309878C>T	CA1575453	MPV17	c.34G>A (n.34G>A) c.512G>A (p.Ter171=) c.144G>A (n.144G>A) c.230G>A (n.230G>A) c.399G>A n.238G>A n.868G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309878dup	CA767376428	MPV17	c.34dup (n.34dup) c.512dup (p.Ter171TrpextTer30) c.144dup (n.144dup) c.230dup (n.230dup) c.399dup n.238dup n.868dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309879A>C	CA346205236	MPV17	c.33T>G (n.33T>G) c.511T>G (p.Ter171Gly) c.143T>G (n.143T>G) c.229T>G (n.229T>G) c.398T>G n.237T>G n.867T>G
2	g.27309879A>G	CA346205237	MPV17	c.33T>C (n.33T>C) c.511T>C (p.Ter171Arg) c.143T>C (n.143T>C) c.229T>C (n.229T>C) c.398T>C n.237T>C n.867T>C
2	g.27309879A>T	CA346205238	MPV17	c.33T>A (n.33T>A) c.511T>A (p.Ter171Arg) c.143T>A (n.143T>A) c.229T>A (n.229T>A) c.398T>A n.237T>A n.867T>A	gnomAD v4
2	g.27309880C>A	CA346205239	MPV17	c.32G>T (n.32G>T) c.510G>T (p.Gln170His) c.142G>T (n.142G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.397G>T n.236G>T n.866G>T
2	g.27309880C>G	CA346205240	MPV17	c.32G>C (n.32G>C) c.510G>C (p.Gln170His) c.142G>C (n.142G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.397G>C n.236G>C n.866G>C
2	g.27309880C>T	CA2658325509	MPV17	c.32G>A (n.32G>A) c.510G>A (p.Gln170=) c.142G>A (n.142G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.397G>A n.236G>A n.866G>A	gnomAD v4
2	g.27309881T>A	CA346205241	MPV17	c.31A>T (n.31A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.141A>T (n.141A>T) c.227A>T (n.227A>T) c.396A>T n.235A>T n.865A>T
2	g.27309881T>C	CA44516042	MPV17	c.31A>G (n.31A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.141A>G (n.141A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.396A>G n.235A>G n.865A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309881T>G	CA346205242	MPV17	c.31A>C (n.31A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.141A>C (n.141A>C) c.227A>C (n.227A>C) c.396A>C n.235A>C n.865A>C
2	g.27309881T=	CA1240215830	MPV17	c.31A= (n.31A=) c.509A= (p.Gln170=) c.141A= (n.141A=) c.227A= (n.227A=) c.396A= n.235A= n.865A=
2	g.27309882G>A	CA346205244	MPV17	c.30C>T (n.30C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.140C>T (n.140C>T) c.226C>T (n.226C>T) c.395C>T n.234C>T n.864C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309882G>C	CA346205245	MPV17	c.30C>G (n.30C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.140C>G (n.140C>G) c.226C>G (n.226C>G) c.395C>G n.234C>G n.864C>G
2	g.27309882G=	CA1240215831	MPV17	c.30C= (n.30C=) c.508C= (p.Gln170=) c.140C= (n.140C=) c.226C= (n.226C=) c.395C= n.234C= n.864C=
2	g.27309882G>T	CA346205243	MPV17	c.30C>A (n.30C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.140C>A (n.140C>A) c.226C>A (n.226C>A) c.395C>A n.234C>A n.864C>A	gnomAD v4 COSMIC
2	g.27309883C>A	CA346205246	MPV17	c.29G>T (n.29G>T) c.507G>T (p.Leu169Phe) c.139G>T (n.139G>T) c.225G>T (n.225G>T) c.394G>T n.233G>T n.863G>T
2	g.27309883C>G	CA346205247	MPV17	c.29G>C (n.29G>C) c.507G>C (p.Leu169Phe) c.139G>C (n.139G>C) c.225G>C (n.225G>C) c.394G>C n.233G>C n.863G>C
2	g.27309884A>C	CA346205248	MPV17	c.28T>G (n.28T>G) c.506T>G (p.Leu169Trp) c.138T>G (n.138T>G) c.224T>G (n.224T>G) c.393T>G n.232T>G n.862T>G
2	g.27309884A>G	CA346205249	MPV17	c.28T>C (n.28T>C) c.506T>C (p.Leu169Ser) c.138T>C (n.138T>C) c.224T>C (n.224T>C) c.393T>C n.232T>C n.862T>C
2	g.27309884A>T	CA346205250	MPV17	c.28T>A (n.28T>A) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.138T>A (n.138T>A) c.224T>A (n.224T>A) c.393T>A n.232T>A n.862T>A
2	g.27309885A>C	CA346205251	MPV17	c.27T>G (n.27T>G) c.505T>G (p.Leu169Val) c.137T>G (n.137T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.392T>G n.231T>G n.861T>G
2	g.27309885A>T	CA346205252	MPV17	c.27T>A (n.27T>A) c.505T>A (p.Leu169Met) c.137T>A (n.137T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.392T>A n.231T>A n.861T>A
2	g.27309886G>A	CA2658325510	MPV17	c.26C>T (n.26C>T) c.504C>T (p.Thr168=) c.136C>T (n.136C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.391C>T n.230C>T n.860C>T	gnomAD v4
2	g.27309886G>T	CA2658325511	MPV17	c.26C>A (n.26C>A) c.504C>A (p.Thr168=) c.136C>A (n.136C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.391C>A n.230C>A n.860C>A	gnomAD v4
2	g.27309887G>A	CA346205253	MPV17	c.25C>T (n.25C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.135C>T (n.135C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.390C>T n.229C>T n.859C>T
2	g.27309887G>C	CA346205255	MPV17	c.25C>G (n.25C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.135C>G (n.135C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.390C>G n.229C>G n.859C>G
2	g.27309887G=	CA1240215832	MPV17	c.25C= (n.25C=) c.503C= (p.Thr168=) c.135C= (n.135C=) c.221C= (n.221C=) c.390C= n.229C= n.859C=
2	g.27309887G>T	CA346205256	MPV17	c.25C>A (n.25C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.135C>A (n.135C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.390C>A n.229C>A n.859C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309888T>A	CA346205257	MPV17	c.24A>T (n.24A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.134A>T (n.134A>T) c.220A>T (n.220A>T) c.389A>T n.228A>T n.858A>T
2	g.27309888T>C	CA346205258	MPV17	c.24A>G (n.24A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.134A>G (n.134A>G) c.220A>G (n.220A>G) c.389A>G n.228A>G n.858A>G
2	g.27309888T>G	CA346205259	MPV17	c.24A>C (n.24A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.134A>C (n.134A>C) c.220A>C (n.220A>C) c.389A>C n.228A>C n.858A>C	gnomAD v4
2	g.27309890G>A	CA44516052	MPV17	c.22C>T (n.22C>T) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.132C>T (n.132C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.387C>T n.226C>T n.856C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309890G>C	CA346205261	MPV17	c.22C>G (n.22C>G) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.132C>G (n.132C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.387C>G n.226C>G n.856C>G
2	g.27309890G=	CA1240215833	MPV17	c.22C= (n.22C=) c.500C= (p.Ser167=) c.132C= (n.132C=) c.218C= (n.218C=) c.387C= n.226C= n.856C=
2	g.27309890G>T	CA346205260	MPV17	c.22C>A (n.22C>A) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.132C>A (n.132C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.387C>A n.226C>A n.856C>A
2	g.27309891A=	CA1240215834	MPV17	c.21T= (n.21T=) c.499T= (p.Ser167=) c.131T= (n.131T=) c.217T= (n.217T=) c.386T= n.225T= n.855T=
2	g.27309891A>C	CA346205262	MPV17	c.21T>G (n.21T>G) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.131T>G (n.131T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.386T>G n.225T>G n.855T>G
2	g.27309891A>G	CA346205263	MPV17	c.21T>C (n.21T>C) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.131T>C (n.131T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.386T>C n.225T>C n.855T>C
2	g.27309891A>T	CA346205264	MPV17	c.21T>A (n.21T>A) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.131T>A (n.131T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.386T>A n.225T>A n.855T>A
2	g.27309891_27309892insG	CA531428343	MPV17	c.20_21insC (n.20_21insC) c.498_499insC (p.Ser167LeufsTer?) c.130_131insC (n.130_131insC) c.216_217insC (n.216_217insC) c.385_386insC n.224_225insC n.854_855insC	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309893A>C	CA346205265	MPV17	c.19T>G (n.19T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) c.129T>G (n.129T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.384T>G n.223T>G n.853T>G
2	g.27309893A>G	CA346205266	MPV17	c.19T>C (n.19T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) c.129T>C (n.129T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.384T>C n.223T>C n.853T>C
2	g.27309893A>T	CA346205267	MPV17	c.19T>A (n.19T>A) c.497T>A (p.Val166Asp) c.129T>A (n.129T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.384T>A n.223T>A n.853T>A
2	g.27309894C>A	CA346205268	MPV17	c.18G>T (n.18G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) c.128G>T (n.128G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.383G>T n.222G>T n.852G>T
2	g.27309894C=	CA1240215835	MPV17	c.18G= (n.18G=) c.496G= (p.Val166=) c.128G= (n.128G=) c.214G= (n.214G=) c.383G= n.222G= n.852G=
2	g.27309894C>G	CA346205269	MPV17	c.18G>C (n.18G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) c.128G>C (n.128G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.383G>C n.222G>C n.852G>C
2	g.27309894C>T	CA1575454	MPV17	c.18G>A (n.18G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) c.128G>A (n.128G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.383G>A n.222G>A n.852G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309895G>A	CA1575455	MPV17	c.17C>T (n.17C>T) c.495C>T (p.Ile165=) c.127C>T (n.127C>T) c.213C>T (n.213C>T) c.382C>T n.221C>T n.851C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309895G>C	CA346205270	MPV17	c.17C>G (n.17C>G) c.495C>G (p.Ile165Met) c.127C>G (n.127C>G) c.213C>G (n.213C>G) c.382C>G n.221C>G n.851C>G
2	g.27309895G=	CA1240215836	MPV17	c.17C= (n.17C=) c.495C= (p.Ile165=) c.127C= (n.127C=) c.213C= (n.213C=) c.382C= n.221C= n.851C=
2	g.27309896A>C	CA346205271	MPV17	c.16T>G (n.16T>G) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.126T>G (n.126T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.381T>G n.220T>G n.850T>G
2	g.27309896A>G	CA346205272	MPV17	c.16T>C (n.16T>C) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.126T>C (n.126T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.381T>C n.220T>C n.850T>C
2	g.27309896A>T	CA346205273	MPV17	c.16T>A (n.16T>A) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.126T>A (n.126T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.381T>A n.220T>A n.850T>A
2	g.27309897T>A	CA346205275	MPV17	c.15A>T (n.15A>T) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.125A>T (n.125A>T) c.211A>T (n.211A>T) c.380A>T n.219A>T n.849A>T
2	g.27309897T>C	CA346205276	MPV17	c.15A>G (n.15A>G) c.493A>G (p.Ile165Val) c.125A>G (n.125A>G) c.211A>G (n.211A>G) c.380A>G n.219A>G n.849A>G
2	g.27309897T>G	CA346205274	MPV17	c.15A>C (n.15A>C) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.125A>C (n.125A>C) c.211A>C (n.211A>C) c.380A>C n.219A>C n.849A>C
2	g.27309897T=	CA1240215837	MPV17	c.15A= (n.15A=) c.493A= (p.Ile165=) c.125A= (n.125A=) c.211A= (n.211A=) c.380A= n.219A= n.849A=
2	g.27309898G>A	CA2658325512	MPV17	c.14C>T (n.14C>T) c.492C>T (p.Ser164=) c.124C>T (n.124C>T) c.210C>T (n.210C>T) c.379C>T n.218C>T n.848C>T	gnomAD v4
2	g.27309898G>T	CA2576929076	MPV17	c.14C>A (n.14C>A) c.492C>A (p.Ser164=) c.124C>A (n.124C>A) c.210C>A (n.210C>A) c.379C>A n.218C>A n.848C>A
2	g.27309899dup	CA531428344	MPV17	c.14dup (n.14dup) c.492dup (p.Ile165HisfsTer?) c.124dup (n.124dup) c.210dup (n.210dup) c.379dup n.218dup n.848dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309899G>A	CA346205277	MPV17	c.13C>T (n.13C>T) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.123C>T (n.123C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.378C>T n.217C>T n.847C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309899G>C	CA346205278	MPV17	c.13C>G (n.13C>G) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.123C>G (n.123C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.378C>G n.217C>G n.847C>G
2	g.27309899G=	CA1240215838	MPV17	c.13C= (n.13C=) c.491C= (p.Ser164=) c.123C= (n.123C=) c.209C= (n.209C=) c.378C= n.217C= n.847C=
2	g.27309899G>T	CA1575456	MPV17	c.13C>A (n.13C>A) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.123C>A (n.123C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.378C>A n.217C>A n.847C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309900A=	CA1240215839	MPV17	c.12T= (n.12T=) c.490T= (p.Ser164=) c.122T= (n.122T=) c.208T= (n.208T=) c.377T= n.216T= n.846T=
2	g.27309900A>C	CA1575457	MPV17	c.12T>G (n.12T>G) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.122T>G (n.122T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.377T>G n.216T>G n.846T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309900A>G	CA346205279	MPV17	c.12T>C (n.12T>C) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.122T>C (n.122T>C) c.208T>C (n.208T>C) c.377T>C n.216T>C n.846T>C
2	g.27309900A>T	CA346205280	MPV17	c.12T>A (n.12T>A) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.122T>A (n.122T>A) c.208T>A (n.208T>A) c.377T>A n.216T>A n.846T>A
2	g.27309901G>A	CA531428347	MPV17	c.11C>T (n.11C>T) c.489C>T (p.His163=) c.121C>T (n.121C>T) c.207C>T (n.207C>T) c.376C>T n.215C>T n.845C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309901G>C	CA16604205	MPV17	c.11C>G (n.11C>G) c.489C>G (p.His163Gln) c.121C>G (n.121C>G) c.207C>G (n.207C>G) c.376C>G n.215C>G n.845C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309901G=	CA1240215840	MPV17	c.11C= (n.11C=) c.489C= (p.His163=) c.121C= (n.121C=) c.207C= (n.207C=) c.376C= n.215C= n.845C=
2	g.27309901G>T	CA346205281	MPV17	c.11C>A (n.11C>A) c.489C>A (p.His163Gln) c.121C>A (n.121C>A) c.207C>A (n.207C>A) c.376C>A n.215C>A n.845C>A
2	g.27309902T>A	CA1575458	MPV17	c.10A>T (n.10A>T) c.488A>T (p.His163Leu) c.120A>T (n.120A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.375A>T n.214A>T n.844A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309902T>C	CA346205282	MPV17	c.10A>G (n.10A>G) c.488A>G (p.His163Arg) c.120A>G (n.120A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.375A>G n.214A>G n.844A>G
2	g.27309902T>G	CA346205283	MPV17	c.10A>C (n.10A>C) c.488A>C (p.His163Pro) c.120A>C (n.120A>C) c.206A>C (n.206A>C) c.375A>C n.214A>C n.844A>C
2	g.27309902T=	CA1240215841	MPV17	c.10A= (n.10A=) c.488A= (p.His163=) c.120A= (n.120A=) c.206A= (n.206A=) c.375A= n.214A= n.844A=
2	g.27309903G>A	CA346205284	MPV17	c.9C>T (n.9C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) c.119C>T (n.119C>T) c.205C>T (n.205C>T) c.374C>T n.213C>T n.843C>T	ClinVar
2	g.27309903G>C	CA346205285	MPV17	c.9C>G (n.9C>G) c.487C>G (p.His163Asp) c.119C>G (n.119C>G) c.205C>G (n.205C>G) c.374C>G n.213C>G n.843C>G
2	g.27309903G>T	CA346205286	MPV17	c.9C>A (n.9C>A) c.487C>A (p.His163Asn) c.119C>A (n.119C>A) c.205C>A (n.205C>A) c.374C>A n.213C>A n.843C>A
2	g.27309905G>A	CA346205287	MPV17	c.7C>T (n.7C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.117C>T (n.117C>T) c.339C>T (n.339C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.372C>T n.211C>T n.841C>T
2	g.27309905G>C	CA346205289	MPV17	c.7C>G (n.7C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.117C>G (n.117C>G) c.339C>G (n.339C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.372C>G n.211C>G n.841C>G
2	g.27309905G>T	CA346205288	MPV17	c.7C>A (n.7C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.117C>A (n.117C>A) c.339C>A (n.339C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.372C>A n.211C>A n.841C>A
2	g.27309906G>A	CA346205290	MPV17	c.6C>T (n.6C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.116C>T (n.116C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.202C>T (n.202C>T) c.371C>T n.210C>T n.840C>T	gnomAD v4
2	g.27309906G>C	CA346205291	MPV17	c.6C>G (n.6C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.116C>G (n.116C>G) c.338C>G (n.338C>G) c.202C>G (n.202C>G) c.371C>G n.210C>G n.840C>G
2	g.27309906G>T	CA346205292	MPV17	c.6C>A (n.6C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.116C>A (n.116C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.202C>A (n.202C>A) c.371C>A n.210C>A n.840C>A
2	g.27309907C=	CA1240215842	MPV17	c.5G= (n.5G=) c.483G= (p.Leu161=) c.115G= (n.115G=) c.337G= (n.337G=) c.201G= (n.201G=) c.370G= n.209G= n.839G=
2	g.27309907C>T	CA531428349	MPV17	c.5G>A (n.5G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.115G>A (n.115G>A) c.337G>A (n.337G>A) c.201G>A (n.201G>A) c.370G>A n.209G>A n.839G>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.27309908del	CA2576929077	MPV17	c.4del (n.4del) c.482del (p.Leu161ArgfsTer14) c.114del (n.114del) c.336del (n.336del) c.200del (n.200del) c.369del n.208del n.838del
2	g.27309908A>C	CA346205293	MPV17	c.4T>G (n.4T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.114T>G (n.114T>G) c.336T>G (n.336T>G) c.200T>G (n.200T>G) c.369T>G n.208T>G n.838T>G
2	g.27309908A>G	CA346205294	MPV17	c.4T>C (n.4T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.114T>C (n.114T>C) c.336T>C (n.336T>C) c.200T>C (n.200T>C) c.369T>C n.208T>C n.838T>C
2	g.27309908A>T	CA346205295	MPV17	c.4T>A (n.4T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.114T>A (n.114T>A) c.336T>A (n.336T>A) c.200T>A (n.200T>A) c.369T>A n.208T>A n.838T>A
2	g.27309909G>A	CA531428352	MPV17	c.3C>T (n.3C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.113C>T (n.113C>T) c.335C>T (n.335C>T) c.199C>T (n.199C>T) c.368C>T n.207C>T n.837C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309909G>C	CA346205296	MPV17	c.3C>G (n.3C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.113C>G (n.113C>G) c.335C>G (n.335C>G) c.199C>G (n.199C>G) c.368C>G n.207C>G n.837C>G
2	g.27309909G=	CA1240215843	MPV17	c.3C= (n.3C=) c.481C= (p.Leu161=) c.113C= (n.113C=) c.335C= (n.335C=) c.199C= (n.199C=) c.368C= n.207C= n.837C=
2	g.27309909G>T	CA346205297	MPV17	c.3C>A (n.3C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) c.113C>A (n.113C>A) c.335C>A (n.335C>A) c.199C>A (n.199C>A) c.368C>A n.207C>A n.837C>A
2	g.27309910G>C	CA346205298	MPV17	c.2C>G (n.2C>G) c.480C>G (p.Ser160Arg) c.112C>G (n.112C>G) c.334C>G (n.334C>G) c.198C>G (n.198C>G) c.367C>G n.206C>G n.836C>G
2	g.27309910G>T	CA346205299	MPV17	c.2C>A (n.2C>A) c.480C>A (p.Ser160Arg) c.112C>A (n.112C>A) c.334C>A (n.334C>A) c.198C>A (n.198C>A) c.367C>A n.206C>A n.836C>A
2	g.27309911C>A	CA346205302	MPV17	c.1G>T (n.1G>T) c.479G>T (p.Ser160Ile) c.111G>T (n.111G>T) c.333G>T (n.333G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.366G>T n.205G>T n.835G>T
2	g.27309911C>G	CA346205301	MPV17	c.1G>C (n.1G>C) c.479G>C (p.Ser160Thr) c.111G>C (n.111G>C) c.333G>C (n.333G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.366G>C n.205G>C n.835G>C	gnomAD v4
2	g.27309911C>T	CA346205300	MPV17	c.1G>A (n.1G>A) c.479G>A (p.Ser160Asn) c.111G>A (n.111G>A) c.333G>A (n.333G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.366G>A n.205G>A n.835G>A
2	g.27309912T>A	CA346205303	MPV17	c.531A>T (p.Ter177Tyr) c.363A>T (p.Ter121Tyr) c.478A>T (p.Ser160Cys) c.110A>T (n.110A>T) c.342A>T (p.Ter114Tyr) c.576A>T (p.Ter192Tyr) c.332A>T (n.332A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.365A>T n.204A>T n.834A>T c.372A>T (p.Ter124Tyr) c.483A>T (p.Ter161Tyr) c.513A>T (p.Ter171Tyr)
2	g.27309912T>C	CA346205305	MPV17	c.531A>G (p.Ter177=) c.363A>G (p.Ter121=) c.478A>G (p.Ser160Gly) c.110A>G (n.110A>G) c.342A>G (p.Ter114=) c.576A>G (p.Ter192=) c.332A>G (n.332A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.365A>G n.204A>G n.834A>G c.372A>G (p.Ter124=) c.483A>G (p.Ter161=) c.513A>G (p.Ter171=)
2	g.27309912T>G	CA346205304	MPV17	c.531A>C (p.Ter177Tyr) c.363A>C (p.Ter121Tyr) c.478A>C (p.Ser160Arg) c.110A>C (n.110A>C) c.342A>C (p.Ter114Tyr) c.576A>C (p.Ter192Tyr) c.332A>C (n.332A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.365A>C n.204A>C n.834A>C c.372A>C (p.Ter124Tyr) c.483A>C (p.Ter161Tyr) c.513A>C (p.Ter171Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309912T=	CA1240215844	MPV17	c.531A= (p.Ter177=) c.363A= (p.Ter121=) c.478A= (p.Ser160=) c.110A= (n.110A=) c.342A= (p.Ter114=) c.576A= (p.Ter192=) c.332A= (n.332A=) c.196A= (n.196A=) c.365A= n.204A= n.834A= c.372A= (p.Ter124=) c.483A= (p.Ter161=) c.513A= (p.Ter171=)
2	g.27309913T>A	CA346205306	MPV17	c.530A>T (p.Ter177Leu) c.362A>T (p.Ter121Leu) c.477A>T (p.Leu159=) c.109A>T (n.109A>T) c.341A>T (p.Ter114Leu) c.575A>T (p.Ter192Leu) c.331A>T (n.331A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.364A>T n.203A>T n.833A>T c.371A>T (p.Ter124Leu) c.482A>T (p.Ter161Leu) c.512A>T (p.Ter171Leu)
2	g.27309913T>C	CA425394070	MPV17	c.530A>G (p.Ter177=) c.362A>G (p.Ter121=) c.477A>G (p.Leu159=) c.109A>G (n.109A>G) c.341A>G (p.Ter114=) c.575A>G (p.Ter192=) c.331A>G (n.331A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.364A>G n.203A>G n.833A>G c.371A>G (p.Ter124=) c.482A>G (p.Ter161=) c.512A>G (p.Ter171=)
2	g.27309913T>G	CA346205307	MPV17	c.530A>C (p.Ter177Ser) c.362A>C (p.Ter121Ser) c.477A>C (p.Leu159=) c.109A>C (n.109A>C) c.341A>C (p.Ter114Ser) c.575A>C (p.Ter192Ser) c.331A>C (n.331A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.364A>C n.203A>C n.833A>C c.371A>C (p.Ter124Ser) c.482A>C (p.Ter161Ser) c.512A>C (p.Ter171Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309913T=	CA1240215845	MPV17	c.530A= (p.Ter177=) c.362A= (p.Ter121=) c.477A= (p.Leu159=) c.109A= (n.109A=) c.341A= (p.Ter114=) c.575A= (p.Ter192=) c.331A= (n.331A=) c.195A= (n.195A=) c.364A= n.203A= n.833A= c.371A= (p.Ter124=) c.482A= (p.Ter161=) c.512A= (p.Ter171=)
2	g.27309914A>C	CA346205308	MPV17	c.529T>G (p.Ter177Glu) c.361T>G (p.Ter121Glu) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.108T>G (n.108T>G) c.340T>G (p.Ter114Glu) c.574T>G (p.Ter192Glu) c.330T>G (n.330T>G) c.194T>G (n.194T>G) c.363T>G n.202T>G n.832T>G c.370T>G (p.Ter124Glu) c.481T>G (p.Ter161Glu) c.511T>G (p.Ter171Glu)
2	g.27309914A>G	CA346205309	MPV17	c.529T>C (p.Ter177Gln) c.361T>C (p.Ter121Gln) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.108T>C (n.108T>C) c.340T>C (p.Ter114Gln) c.574T>C (p.Ter192Gln) c.330T>C (n.330T>C) c.194T>C (n.194T>C) c.363T>C n.202T>C n.832T>C c.370T>C (p.Ter124Gln) c.481T>C (p.Ter161Gln) c.511T>C (p.Ter171Gln)
2	g.27309914A>T	CA346205310	MPV17	c.529T>A (p.Ter177Lys) c.361T>A (p.Ter121Lys) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.108T>A (n.108T>A) c.340T>A (p.Ter114Lys) c.574T>A (p.Ter192Lys) c.330T>A (n.330T>A) c.194T>A (n.194T>A) c.363T>A n.202T>A n.832T>A c.370T>A (p.Ter124Lys) c.481T>A (p.Ter161Lys) c.511T>A (p.Ter171Lys)
2	g.27309915G>A	CA425394073	MPV17	c.528C>T (p.Leu176=) c.360C>T (p.Leu120=) c.475C>T (p.Leu159=) c.107C>T (n.107C>T) c.339C>T (p.Leu113=) c.573C>T (p.Leu191=) c.329C>T (n.329C>T) c.193C>T (n.193C>T) c.362C>T n.201C>T n.831C>T c.369C>T (p.Leu123=) c.480C>T (p.Leu160=) c.510C>T (p.Leu170=)	ClinVar
2	g.27309915G>C	CA1575459	MPV17	c.528C>G (p.Leu176=) c.360C>G (p.Leu120=) c.475C>G (p.Leu159Val) c.107C>G (n.107C>G) c.339C>G (p.Leu113=) c.573C>G (p.Leu191=) c.329C>G (n.329C>G) c.193C>G (n.193C>G) c.362C>G n.201C>G n.831C>G c.369C>G (p.Leu123=) c.480C>G (p.Leu160=) c.510C>G (p.Leu170=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309915G=	CA1240215846	MPV17	c.528C= (p.Leu176=) c.360C= (p.Leu120=) c.475C= (p.Leu159=) c.107C= (n.107C=) c.339C= (p.Leu113=) c.573C= (p.Leu191=) c.329C= (n.329C=) c.193C= (n.193C=) c.362C= n.201C= n.831C= c.369C= (p.Leu123=) c.480C= (p.Leu160=) c.510C= (p.Leu170=)
2	g.27309915G>T	CA346205311	MPV17	c.528C>A (p.Leu176=) c.360C>A (p.Leu120=) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.107C>A (n.107C>A) c.339C>A (p.Leu113=) c.573C>A (p.Leu191=) c.329C>A (n.329C>A) c.193C>A (n.193C>A) c.362C>A n.201C>A n.831C>A c.369C>A (p.Leu123=) c.480C>A (p.Leu160=) c.510C>A (p.Leu170=)
2	g.27309916A=	CA1240215847	MPV17	c.527T= (p.Leu176=) c.359T= (p.Leu120=) c.474T= (p.Ala158=) c.106T= (n.106T=) c.338T= (p.Leu113=) c.572T= (p.Leu191=) c.328T= (n.328T=) c.192T= (n.192T=) c.361T= n.200T= n.830T= c.368T= (p.Leu123=) c.479T= (p.Leu160=) c.509T= (p.Leu170=)
2	g.27309916A>C	CA346205312	MPV17	c.527T>G (p.Leu176Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.474T>G (p.Ala158=) c.106T>G (n.106T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.328T>G (n.328T>G) c.192T>G (n.192T>G) c.361T>G n.200T>G n.830T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg)	dbSNP
2	g.27309916A>G	CA1575460	MPV17	c.527T>C (p.Leu176Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.474T>C (p.Ala158=) c.106T>C (n.106T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.328T>C (n.328T>C) c.192T>C (n.192T>C) c.361T>C n.200T>C n.830T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309916A>T	CA346205313	MPV17	c.527T>A (p.Leu176His) c.359T>A (p.Leu120His) c.474T>A (p.Ala158=) c.106T>A (n.106T>A) c.338T>A (p.Leu113His) c.572T>A (p.Leu191His) c.328T>A (n.328T>A) c.192T>A (n.192T>A) c.361T>A n.200T>A n.830T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.479T>A (p.Leu160His) c.509T>A (p.Leu170His)
2	g.27309917G>A	CA346205314	MPV17	c.526C>T (p.Leu176Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.473C>T (p.Ala158Val) c.105C>T (n.105C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.327C>T (n.327C>T) c.191C>T (n.191C>T) c.360C>T n.199C>T n.829C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe)	dbSNP gnomAD v2
2	g.27309917G>C	CA346205315	MPV17	c.526C>G (p.Leu176Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.105C>G (n.105C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.327C>G (n.327C>G) c.191C>G (n.191C>G) c.360C>G n.199C>G n.829C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.508C>G (p.Leu170Val)
2	g.27309917G=	CA1240215848	MPV17	c.526C= (p.Leu176=) c.358C= (p.Leu120=) c.473C= (p.Ala158=) c.105C= (n.105C=) c.337C= (p.Leu113=) c.571C= (p.Leu191=) c.327C= (n.327C=) c.191C= (n.191C=) c.360C= n.199C= n.829C= c.367C= (p.Leu123=) c.478C= (p.Leu160=) c.508C= (p.Leu170=)
2	g.27309917G>T	CA346205316	MPV17	c.526C>A (p.Leu176Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.105C>A (n.105C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.327C>A (n.327C>A) c.191C>A (n.191C>A) c.360C>A n.199C>A n.829C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile)	gnomAD v4
2	g.27309918C>A	CA346205319	MPV17	c.525G>T (p.Arg175=) c.357G>T (p.Arg119=) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.104G>T (n.104G>T) c.336G>T (p.Arg112=) c.570G>T (p.Arg190=) c.326G>T (n.326G>T) c.190G>T (n.190G>T) c.359G>T n.198G>T n.828G>T c.366G>T (p.Arg122=) c.477G>T (p.Arg159=) c.507G>T (p.Arg169=)
2	g.27309918C>G	CA346205318	MPV17	c.525G>C (p.Arg175=) c.357G>C (p.Arg119=) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.104G>C (n.104G>C) c.336G>C (p.Arg112=) c.570G>C (p.Arg190=) c.326G>C (n.326G>C) c.190G>C (n.190G>C) c.359G>C n.198G>C n.828G>C c.366G>C (p.Arg122=) c.477G>C (p.Arg159=) c.507G>C (p.Arg169=)
2	g.27309918C>T	CA346205317	MPV17	c.525G>A (p.Arg175=) c.357G>A (p.Arg119=) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.104G>A (n.104G>A) c.336G>A (p.Arg112=) c.570G>A (p.Arg190=) c.326G>A (n.326G>A) c.190G>A (n.190G>A) c.359G>A n.198G>A n.828G>A c.366G>A (p.Arg122=) c.477G>A (p.Arg159=) c.507G>A (p.Arg169=)	gnomAD v4
2	g.27309919del	CA2576929078	MPV17	c.525del (p.Leu176SerfsTer?) c.357del (p.Leu120SerfsTer?) c.472del (p.Ala158LeufsTer2) c.104del (n.104del) c.336del (p.Leu113SerfsTer?) c.570del (p.Leu191SerfsTer?) c.326del (n.326del) c.190del (n.190del) c.359del n.198del n.828del c.366del (p.Leu123SerfsTer?) c.477del (p.Leu160SerfsTer?) c.507del (p.Leu170SerfsTer?)	gnomAD v4
2	g.27309919C>A	CA346205320	MPV17	c.524G>T (p.Arg175Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.471G>T (p.Ser157=) c.103G>T (n.103G>T) c.335G>T (p.Arg112Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.325G>T (n.325G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.358G>T n.197G>T n.827G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu)
2	g.27309919C=	CA1240215849	MPV17	c.524G= (p.Arg175=) c.356G= (p.Arg119=) c.471G= (p.Ser157=) c.103G= (n.103G=) c.335G= (p.Arg112=) c.569G= (p.Arg190=) c.325G= (n.325G=) c.189G= (n.189G=) c.358G= n.197G= n.827G= c.365G= (p.Arg122=) c.476G= (p.Arg159=) c.506G= (p.Arg169=)
2	g.27309919C>G	CA346205321	MPV17	c.524G>C (p.Arg175Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.471G>C (p.Ser157=) c.103G>C (n.103G>C) c.335G>C (p.Arg112Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.325G>C (n.325G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.358G>C n.197G>C n.827G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro)	ClinVar gnomAD v4
2	g.27309919C>T	CA1575461	MPV17	c.524G>A (p.Arg175Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.471G>A (p.Ser157=) c.103G>A (n.103G>A) c.335G>A (p.Arg112Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) c.325G>A (n.325G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.358G>A n.197G>A n.827G>A c.365G>A (p.Arg122Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309920G>A	CA1575462	MPV17	c.523C>T (p.Arg175Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp) c.470C>T (p.Ser157Leu) c.102C>T (n.102C>T) c.334C>T (p.Arg112Trp) c.568C>T (p.Arg190Trp) c.324C>T (n.324C>T) c.188C>T (n.188C>T) c.357C>T n.196C>T n.826C>T c.364C>T (p.Arg122Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) c.505C>T (p.Arg169Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309920G>C	CA346205322	MPV17	c.523C>G (p.Arg175Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.470C>G (p.Ser157Trp) c.102C>G (n.102C>G) c.334C>G (p.Arg112Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.324C>G (n.324C>G) c.188C>G (n.188C>G) c.357C>G n.196C>G n.826C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly)
2	g.27309920G=	CA1240215850	MPV17	c.523C= (p.Arg175=) c.355C= (p.Arg119=) c.470C= (p.Ser157=) c.102C= (n.102C=) c.334C= (p.Arg112=) c.568C= (p.Arg190=) c.324C= (n.324C=) c.188C= (n.188C=) c.357C= n.196C= n.826C= c.364C= (p.Arg122=) c.475C= (p.Arg159=) c.505C= (p.Arg169=)
2	g.27309920G>T	CA346205323	MPV17	c.523C>A (p.Arg175=) c.355C>A (p.Arg119=) c.470C>A (p.Ser157Ter) c.102C>A (n.102C>A) c.334C>A (p.Arg112=) c.568C>A (p.Arg190=) c.324C>A (n.324C>A) c.188C>A (n.188C>A) c.357C>A n.196C>A n.826C>A c.364C>A (p.Arg122=) c.475C>A (p.Arg159=) c.505C>A (p.Arg169=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309921A>C	CA346205324	MPV17	c.522T>G (p.His174Gln) c.354T>G (p.His118Gln) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.101T>G (n.101T>G) c.333T>G (p.His111Gln) c.567T>G (p.His189Gln) c.323T>G (n.323T>G) c.187T>G (n.187T>G) c.356T>G n.195T>G n.825T>G c.363T>G (p.His121Gln) c.474T>G (p.His158Gln) c.504T>G (p.His168Gln)
2	g.27309921A>G	CA346205325	MPV17	c.522T>C (p.His174=) c.354T>C (p.His118=) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.101T>C (n.101T>C) c.333T>C (p.His111=) c.567T>C (p.His189=) c.323T>C (n.323T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.356T>C n.195T>C n.825T>C c.363T>C (p.His121=) c.474T>C (p.His158=) c.504T>C (p.His168=)	gnomAD v4
2	g.27309921A>T	CA346205326	MPV17	c.522T>A (p.His174Gln) c.354T>A (p.His118Gln) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.101T>A (n.101T>A) c.333T>A (p.His111Gln) c.567T>A (p.His189Gln) c.323T>A (n.323T>A) c.187T>A (n.187T>A) c.356T>A n.195T>A n.825T>A c.363T>A (p.His121Gln) c.474T>A (p.His158Gln) c.504T>A (p.His168Gln)	gnomAD v4
2	g.27309922T>A	CA346205327	MPV17	c.521A>T (p.His174Leu) c.353A>T (p.His118Leu) c.468A>T (p.Thr156=) c.100A>T (n.100A>T) c.332A>T (p.His111Leu) c.566A>T (p.His189Leu) c.322A>T (n.322A>T) c.186A>T (n.186A>T) c.355A>T n.194A>T n.824A>T c.362A>T (p.His121Leu) c.473A>T (p.His158Leu) c.503A>T (p.His168Leu)
2	g.27309922T>C	CA1575463	MPV17	c.521A>G (p.His174Arg) c.353A>G (p.His118Arg) c.468A>G (p.Thr156=) c.100A>G (n.100A>G) c.332A>G (p.His111Arg) c.566A>G (p.His189Arg) c.322A>G (n.322A>G) c.186A>G (n.186A>G) c.355A>G n.194A>G n.824A>G c.362A>G (p.His121Arg) c.473A>G (p.His158Arg) c.503A>G (p.His168Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309922T>G	CA346205328	MPV17	c.521A>C (p.His174Pro) c.353A>C (p.His118Pro) c.468A>C (p.Thr156=) c.100A>C (n.100A>C) c.332A>C (p.His111Pro) c.566A>C (p.His189Pro) c.322A>C (n.322A>C) c.186A>C (n.186A>C) c.355A>C n.194A>C n.824A>C c.362A>C (p.His121Pro) c.473A>C (p.His158Pro) c.503A>C (p.His168Pro)
2	g.27309922T=	CA1240215851	MPV17	c.521A= (p.His174=) c.353A= (p.His118=) c.468A= (p.Thr156=) c.100A= (n.100A=) c.332A= (p.His111=) c.566A= (p.His189=) c.322A= (n.322A=) c.186A= (n.186A=) c.355A= n.194A= n.824A= c.362A= (p.His121=) c.473A= (p.His158=) c.503A= (p.His168=)
2	g.27309923G>A	CA1575464	MPV17	c.520C>T (p.His174Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.99C>T (n.99C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) c.565C>T (p.His189Tyr) c.321C>T (n.321C>T) c.185C>T (n.185C>T) c.354C>T n.193C>T n.823C>T c.361C>T (p.His121Tyr) c.472C>T (p.His158Tyr) c.502C>T (p.His168Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309923G>C	CA346205330	MPV17	c.520C>G (p.His174Asp) c.352C>G (p.His118Asp) c.467C>G (p.Thr156Arg) c.99C>G (n.99C>G) c.331C>G (p.His111Asp) c.565C>G (p.His189Asp) c.321C>G (n.321C>G) c.185C>G (n.185C>G) c.354C>G n.193C>G n.823C>G c.361C>G (p.His121Asp) c.472C>G (p.His158Asp) c.502C>G (p.His168Asp)
2	g.27309923G=	CA1240215852	MPV17	c.520C= (p.His174=) c.352C= (p.His118=) c.467C= (p.Thr156=) c.99C= (n.99C=) c.331C= (p.His111=) c.565C= (p.His189=) c.321C= (n.321C=) c.185C= (n.185C=) c.354C= n.193C= n.823C= c.361C= (p.His121=) c.472C= (p.His158=) c.502C= (p.His168=)
2	g.27309923G>T	CA346205329	MPV17	c.520C>A (p.His174Asn) c.352C>A (p.His118Asn) c.467C>A (p.Thr156Lys) c.99C>A (n.99C>A) c.331C>A (p.His111Asn) c.565C>A (p.His189Asn) c.321C>A (n.321C>A) c.185C>A (n.185C>A) c.354C>A n.193C>A n.823C>A c.361C>A (p.His121Asn) c.472C>A (p.His158Asn) c.502C>A (p.His168Asn)
2	g.27309924T>A	CA346205331	MPV17	c.519A>T (p.Ala173=) c.351A>T (p.Ala117=) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.98A>T (n.98A>T) c.330A>T (p.Ala110=) c.564A>T (p.Ala188=) c.320A>T (n.320A>T) c.184A>T (n.184A>T) c.353A>T n.192A>T n.822A>T c.360A>T (p.Ala120=) c.471A>T (p.Ala157=) c.501A>T (p.Ala167=)
2	g.27309924T>C	CA346205332	MPV17	c.519A>G (p.Ala173=) c.351A>G (p.Ala117=) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.98A>G (n.98A>G) c.330A>G (p.Ala110=) c.564A>G (p.Ala188=) c.320A>G (n.320A>G) c.184A>G (n.184A>G) c.353A>G n.192A>G n.822A>G c.360A>G (p.Ala120=) c.471A>G (p.Ala157=) c.501A>G (p.Ala167=)	ClinVar dbSNP
2	g.27309924T>G	CA346205333	MPV17	c.519A>C (p.Ala173=) c.351A>C (p.Ala117=) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.98A>C (n.98A>C) c.330A>C (p.Ala110=) c.564A>C (p.Ala188=) c.320A>C (n.320A>C) c.184A>C (n.184A>C) c.353A>C n.192A>C n.822A>C c.360A>C (p.Ala120=) c.471A>C (p.Ala157=) c.501A>C (p.Ala167=)
2	g.27309925G>A	CA346205334	MPV17	c.518C>T (p.Ala173Val) c.350C>T (p.Ala117Val) c.465C>T (p.Gly155=) c.97C>T (n.97C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.319C>T (n.319C>T) c.183C>T (n.183C>T) c.352C>T n.191C>T n.821C>T c.359C>T (p.Ala120Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.500C>T (p.Ala167Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309925G>C	CA346205335	MPV17	c.518C>G (p.Ala173Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.465C>G (p.Gly155=) c.97C>G (n.97C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.319C>G (n.319C>G) c.183C>G (n.183C>G) c.352C>G n.191C>G n.821C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly)
2	g.27309925G=	CA1240215853	MPV17	c.518C= (p.Ala173=) c.350C= (p.Ala117=) c.465C= (p.Gly155=) c.97C= (n.97C=) c.329C= (p.Ala110=) c.563C= (p.Ala188=) c.319C= (n.319C=) c.183C= (n.183C=) c.352C= n.191C= n.821C= c.359C= (p.Ala120=) c.470C= (p.Ala157=) c.500C= (p.Ala167=)
2	g.27309925G>T	CA346205336	MPV17	c.518C>A (p.Ala173Glu) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.465C>A (p.Gly155=) c.97C>A (n.97C>A) c.329C>A (p.Ala110Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.319C>A (n.319C>A) c.183C>A (n.183C>A) c.352C>A n.191C>A n.821C>A c.359C>A (p.Ala120Glu) c.470C>A (p.Ala157Glu) c.500C>A (p.Ala167Glu)
2	g.27309926C>A	CA346205337	MPV17	c.517G>T (p.Ala173Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.464G>T (p.Gly155Val) c.96G>T (n.96G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.318G>T (n.318G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.351G>T n.190G>T n.820G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser)
2	g.27309926C>G	CA346205338	MPV17	c.517G>C (p.Ala173Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.96G>C (n.96G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.318G>C (n.318G>C) c.182G>C (n.182G>C) c.351G>C n.190G>C n.820G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro)
2	g.27309926C>T	CA346205339	MPV17	c.517G>A (p.Ala173Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.96G>A (n.96G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.318G>A (n.318G>A) c.182G>A (n.182G>A) c.351G>A n.190G>A n.820G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr)
2	g.27309927C>A	CA346205340	MPV17	c.516G>T (p.Lys172Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.95G>T (n.95G>T) c.327G>T (p.Lys109Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.317G>T (n.317G>T) c.181G>T (n.181G>T) c.350G>T n.189G>T n.819G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn)
2	g.27309927C=	CA1240215854	MPV17	c.516G= (p.Lys172=) c.348G= (p.Lys116=) c.463G= (p.Gly155=) c.95G= (n.95G=) c.327G= (p.Lys109=) c.561G= (p.Lys187=) c.317G= (n.317G=) c.181G= (n.181G=) c.350G= n.189G= n.819G= c.357G= (p.Lys119=) c.468G= (p.Lys156=) c.498G= (p.Lys166=)
2	g.27309927C>G	CA346205341	MPV17	c.516G>C (p.Lys172Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.95G>C (n.95G>C) c.327G>C (p.Lys109Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.317G>C (n.317G>C) c.181G>C (n.181G>C) c.350G>C n.189G>C n.819G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn)
2	g.27309927C>T	CA1575465	MPV17	c.516G>A (p.Lys172=) c.348G>A (p.Lys116=) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.95G>A (n.95G>A) c.327G>A (p.Lys109=) c.561G>A (p.Lys187=) c.317G>A (n.317G>A) c.181G>A (n.181G>A) c.350G>A n.189G>A n.819G>A c.357G>A (p.Lys119=) c.468G>A (p.Lys156=) c.498G>A (p.Lys166=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309928T>A	CA346205344	MPV17	c.515A>T (p.Lys172Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.94A>T (n.94A>T) c.326A>T (p.Lys109Met) c.560A>T (p.Lys187Met) c.316A>T (n.316A>T) c.180A>T (n.180A>T) c.349A>T n.188A>T n.818A>T c.356A>T (p.Lys119Met) c.467A>T (p.Lys156Met) c.497A>T (p.Lys166Met)
2	g.27309928T>C	CA346205342	MPV17	c.515A>G (p.Lys172Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.462A>G (p.Glu154=) c.94A>G (n.94A>G) c.326A>G (p.Lys109Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.316A>G (n.316A>G) c.180A>G (n.180A>G) c.349A>G n.188A>G n.818A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg)
2	g.27309928T>G	CA346205343	MPV17	c.515A>C (p.Lys172Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.94A>C (n.94A>C) c.326A>C (p.Lys109Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.316A>C (n.316A>C) c.180A>C (n.180A>C) c.349A>C n.188A>C n.818A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr)
2	g.27309929T>A	CA346205345	MPV17	c.514A>T (p.Lys172Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.461A>T (p.Glu154Val) c.93A>T (n.93A>T) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.315A>T (n.315A>T) c.179A>T (n.179A>T) c.348A>T n.187A>T n.817A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter)
2	g.27309929T>C	CA346205346	MPV17	c.514A>G (p.Lys172Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.93A>G (n.93A>G) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.315A>G (n.315A>G) c.179A>G (n.179A>G) c.348A>G n.187A>G n.817A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu)
2	g.27309929T>G	CA346205347	MPV17	c.514A>C (p.Lys172Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.93A>C (n.93A>C) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.315A>C (n.315A>C) c.179A>C (n.179A>C) c.348A>C n.187A>C n.817A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln)
2	g.27309930C>A	CA346205348	MPV17	c.513G>T (p.Trp171Cys) c.345G>T (p.Trp115Cys) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.92G>T (n.92G>T) c.324G>T (p.Trp108Cys) c.558G>T (p.Trp186Cys) c.314G>T (n.314G>T) c.178G>T (n.178G>T) c.347G>T n.186G>T n.816G>T c.354G>T (p.Trp118Cys) c.465G>T (p.Trp155Cys) c.495G>T (p.Trp165Cys)
2	g.27309930C>G	CA346205349	MPV17	c.513G>C (p.Trp171Cys) c.345G>C (p.Trp115Cys) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.92G>C (n.92G>C) c.324G>C (p.Trp108Cys) c.558G>C (p.Trp186Cys) c.314G>C (n.314G>C) c.178G>C (n.178G>C) c.347G>C n.186G>C n.816G>C c.354G>C (p.Trp118Cys) c.465G>C (p.Trp155Cys) c.495G>C (p.Trp165Cys)
2	g.27309930C>T	CA346205350	MPV17	c.513G>A (p.Trp171Ter) c.345G>A (p.Trp115Ter) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.92G>A (n.92G>A) c.324G>A (p.Trp108Ter) c.558G>A (p.Trp186Ter) c.314G>A (n.314G>A) c.178G>A (n.178G>A) c.347G>A n.186G>A n.816G>A c.354G>A (p.Trp118Ter) c.465G>A (p.Trp155Ter) c.495G>A (p.Trp165Ter)
2	g.27309931C>A	CA346205351	MPV17	c.512G>T (p.Trp171Leu) c.344G>T (p.Trp115Leu) c.459G>T (p.Leu153=) c.91G>T (n.91G>T) c.323G>T (p.Trp108Leu) c.557G>T (p.Trp186Leu) c.313G>T (n.313G>T) c.177G>T (n.177G>T) c.346G>T n.185G>T n.815G>T c.353G>T (p.Trp118Leu) c.464G>T (p.Trp155Leu) c.494G>T (p.Trp165Leu)
2	g.27309931C>G	CA346205352	MPV17	c.512G>C (p.Trp171Ser) c.344G>C (p.Trp115Ser) c.459G>C (p.Leu153=) c.91G>C (n.91G>C) c.323G>C (p.Trp108Ser) c.557G>C (p.Trp186Ser) c.313G>C (n.313G>C) c.177G>C (n.177G>C) c.346G>C n.185G>C n.815G>C c.353G>C (p.Trp118Ser) c.464G>C (p.Trp155Ser) c.494G>C (p.Trp165Ser)
2	g.27309931C>T	CA346205353	MPV17	c.512G>A (p.Trp171Ter) c.344G>A (p.Trp115Ter) c.459G>A (p.Leu153=) c.91G>A (n.91G>A) c.323G>A (p.Trp108Ter) c.557G>A (p.Trp186Ter) c.313G>A (n.313G>A) c.177G>A (n.177G>A) c.346G>A n.185G>A n.815G>A c.353G>A (p.Trp118Ter) c.464G>A (p.Trp155Ter) c.494G>A (p.Trp165Ter)
2	g.27309932A>C	CA346205354	MPV17	c.511T>G (p.Trp171Gly) c.343T>G (p.Trp115Gly) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.90T>G (n.90T>G) c.322T>G (p.Trp108Gly) c.556T>G (p.Trp186Gly) c.312T>G (n.312T>G) c.176T>G (n.176T>G) c.345T>G n.184T>G n.814T>G c.352T>G (p.Trp118Gly) c.463T>G (p.Trp155Gly) c.493T>G (p.Trp165Gly)
2	g.27309932A>G	CA346205355	MPV17	c.511T>C (p.Trp171Arg) c.343T>C (p.Trp115Arg) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.90T>C (n.90T>C) c.322T>C (p.Trp108Arg) c.556T>C (p.Trp186Arg) c.312T>C (n.312T>C) c.176T>C (n.176T>C) c.345T>C n.184T>C n.814T>C c.352T>C (p.Trp118Arg) c.463T>C (p.Trp155Arg) c.493T>C (p.Trp165Arg)
2	g.27309932A>T	CA346205356	MPV17	c.511T>A (p.Trp171Arg) c.343T>A (p.Trp115Arg) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.90T>A (n.90T>A) c.322T>A (p.Trp108Arg) c.556T>A (p.Trp186Arg) c.312T>A (n.312T>A) c.176T>A (n.176T>A) c.345T>A n.184T>A n.814T>A c.352T>A (p.Trp118Arg) c.463T>A (p.Trp155Arg) c.493T>A (p.Trp165Arg)
2	g.27309933G>A	CA425394092	MPV17	c.510C>T (p.Ser170=) c.342C>T (p.Ser114=) c.457C>T (p.Leu153=) c.89C>T (n.89C>T) c.321C>T (p.Ser107=) c.555C>T (p.Ser185=) c.311C>T (n.311C>T) c.175C>T (n.175C>T) c.344C>T n.183C>T n.813C>T c.351C>T (p.Ser117=) c.462C>T (p.Ser154=) c.492C>T (p.Ser164=)
2	g.27309933G>C	CA346205358	MPV17	c.510C>G (p.Ser170=) c.342C>G (p.Ser114=) c.457C>G (p.Leu153Val) c.89C>G (n.89C>G) c.321C>G (p.Ser107=) c.555C>G (p.Ser185=) c.311C>G (n.311C>G) c.175C>G (n.175C>G) c.344C>G n.183C>G n.813C>G c.351C>G (p.Ser117=) c.462C>G (p.Ser154=) c.492C>G (p.Ser164=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309933G=	CA1240215855	MPV17	c.510C= (p.Ser170=) c.342C= (p.Ser114=) c.457C= (p.Leu153=) c.89C= (n.89C=) c.321C= (p.Ser107=) c.555C= (p.Ser185=) c.311C= (n.311C=) c.175C= (n.175C=) c.344C= n.183C= n.813C= c.351C= (p.Ser117=) c.462C= (p.Ser154=) c.492C= (p.Ser164=)
2	g.27309933G>T	CA346205357	MPV17	c.510C>A (p.Ser170=) c.342C>A (p.Ser114=) c.457C>A (p.Leu153Met) c.89C>A (n.89C>A) c.321C>A (p.Ser107=) c.555C>A (p.Ser185=) c.311C>A (n.311C>A) c.175C>A (n.175C>A) c.344C>A n.183C>A n.813C>A c.351C>A (p.Ser117=) c.462C>A (p.Ser154=) c.492C>A (p.Ser164=)
2	g.27309934G>A	CA342985	MPV17	c.509C>T (p.Ser170Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.456C>T (p.Val152=) c.88C>T (n.88C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) c.310C>T (n.310C>T) c.174C>T (n.174C>T) c.343C>T n.182C>T n.812C>T c.350C>T (p.Ser117Phe) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe)	ClinVar dbSNP
2	g.27309934G>C	CA346205360	MPV17	c.509C>G (p.Ser170Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.456C>G (p.Val152=) c.88C>G (n.88C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) c.310C>G (n.310C>G) c.174C>G (n.174C>G) c.343C>G n.182C>G n.812C>G c.350C>G (p.Ser117Cys) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.491C>G (p.Ser164Cys)
2	g.27309934G=	CA1240215856	MPV17	c.509C= (p.Ser170=) c.341C= (p.Ser114=) c.456C= (p.Val152=) c.88C= (n.88C=) c.320C= (p.Ser107=) c.554C= (p.Ser185=) c.310C= (n.310C=) c.174C= (n.174C=) c.343C= n.182C= n.812C= c.350C= (p.Ser117=) c.461C= (p.Ser154=) c.491C= (p.Ser164=)
2	g.27309934G>T	CA346205359	MPV17	c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.456C>A (p.Val152=) c.88C>A (n.88C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.310C>A (n.310C>A) c.174C>A (n.174C>A) c.343C>A n.182C>A n.812C>A c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.491C>A (p.Ser164Tyr)
2	g.27309935A>C	CA346205361	MPV17	c.508T>G (p.Ser170Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.455T>G (p.Val152Gly) c.87T>G (n.87T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.309T>G (n.309T>G) c.173T>G (n.173T>G) c.342T>G n.181T>G n.811T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala)
2	g.27309935A>G	CA346205362	MPV17	c.508T>C (p.Ser170Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.455T>C (p.Val152Ala) c.87T>C (n.87T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.309T>C (n.309T>C) c.173T>C (n.173T>C) c.342T>C n.181T>C n.811T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro)
2	g.27309935A>T	CA346205363	MPV17	c.508T>A (p.Ser170Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.455T>A (p.Val152Asp) c.87T>A (n.87T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.309T>A (n.309T>A) c.173T>A (n.173T>A) c.342T>A n.181T>A n.811T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr)
2	g.27309936C>A	CA346205364	MPV17	c.507G>T (p.Leu169=) c.339G>T (p.Leu113=) c.454G>T (p.Val152Phe) c.86G>T (n.86G>T) c.318G>T (p.Leu106=) c.552G>T (p.Leu184=) c.308G>T (n.308G>T) c.172G>T (n.172G>T) c.341G>T n.180G>T n.810G>T c.348G>T (p.Leu116=) c.459G>T (p.Leu153=) c.489G>T (p.Leu163=)	COSMIC COSMIC
2	g.27309936C=	CA1240215858	MPV17	c.507G= (p.Leu169=) c.339G= (p.Leu113=) c.454G= (p.Val152=) c.86G= (n.86G=) c.318G= (p.Leu106=) c.552G= (p.Leu184=) c.308G= (n.308G=) c.172G= (n.172G=) c.341G= n.180G= n.810G= c.348G= (p.Leu116=) c.459G= (p.Leu153=) c.489G= (p.Leu163=)
2	g.27309936C>G	CA1575466	MPV17	c.507G>C (p.Leu169=) c.339G>C (p.Leu113=) c.454G>C (p.Val152Leu) c.86G>C (n.86G>C) c.318G>C (p.Leu106=) c.552G>C (p.Leu184=) c.308G>C (n.308G>C) c.172G>C (n.172G>C) c.341G>C n.180G>C n.810G>C c.348G>C (p.Leu116=) c.459G>C (p.Leu153=) c.489G>C (p.Leu163=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309936C>T	CA346205365	MPV17	c.507G>A (p.Leu169=) c.339G>A (p.Leu113=) c.454G>A (p.Val152Ile) c.86G>A (n.86G>A) c.318G>A (p.Leu106=) c.552G>A (p.Leu184=) c.308G>A (n.308G>A) c.172G>A (n.172G>A) c.341G>A n.180G>A n.810G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.459G>A (p.Leu153=) c.489G>A (p.Leu163=)
2	g.27309936_27309940delinsCAGGT	CA1240215857	MPV17	c.503_507delinsACCTG (p.Tyr168=) c.335_339delinsACCTG (p.Tyr112=) c.450_454delinsACCTG (p.Leu150=) c.82_86delinsACCTG (n.82_86delinsACCTG) c.314_318delinsACCTG (p.Tyr105=) c.548_552delinsACCTG (p.Tyr183=) c.304_308delinsACCTG (n.304_308delinsACCTG) c.168_172delinsACCTG (n.168_172delinsACCTG) c.337_341delinsACCTG n.176_180delinsACCTG n.806_810delinsACCTG c.344_348delinsACCTG (p.Tyr115=) c.455_459delinsACCTG (p.Tyr152=) c.485_489delinsACCTG (p.Tyr162=)
2	g.27309937A>C	CA346205366	MPV17	c.506T>G (p.Leu169Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.453T>G (p.Pro151=) c.85T>G (n.85T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.307T>G (n.307T>G) c.171T>G (n.171T>G) c.340T>G n.179T>G n.809T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg)
2	g.27309937A>G	CA346205367	MPV17	c.506T>C (p.Leu169Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.453T>C (p.Pro151=) c.85T>C (n.85T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.307T>C (n.307T>C) c.171T>C (n.171T>C) c.340T>C n.179T>C n.809T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro)	gnomAD v4
2	g.27309937A>T	CA346205368	MPV17	c.506T>A (p.Leu169Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.453T>A (p.Pro151=) c.85T>A (n.85T>A) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.307T>A (n.307T>A) c.171T>A (n.171T>A) c.340T>A n.179T>A n.809T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln)
2	g.27309940_27309943del	CA531428360	MPV17	c.503_506del (p.Tyr168CysfsTer?) c.335_338del (p.Tyr112CysfsTer?) c.450_453del (p.Pro151SerfsTer8) c.82_85del (n.82_85del) c.314_317del (p.Tyr105CysfsTer?) c.548_551del (p.Tyr183CysfsTer?) c.304_307del (n.304_307del) c.168_171del (n.168_171del) c.337_340del n.176_179del n.806_809del c.344_347del (p.Tyr115CysfsTer?) c.455_458del (p.Tyr152CysfsTer?) c.485_488del (p.Tyr162CysfsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309938G>A	CA346205369	MPV17	c.505C>T (p.Leu169=) c.337C>T (p.Leu113=) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.84C>T (n.84C>T) c.316C>T (p.Leu106=) c.550C>T (p.Leu184=) c.306C>T (n.306C>T) c.170C>T (n.170C>T) c.339C>T n.178C>T n.808C>T c.346C>T (p.Leu116=) c.457C>T (p.Leu153=) c.487C>T (p.Leu163=)
2	g.27309938G>C	CA1575467	MPV17	c.505C>G (p.Leu169Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.84C>G (n.84C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.306C>G (n.306C>G) c.170C>G (n.170C>G) c.339C>G n.178C>G n.808C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.487C>G (p.Leu163Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309938G=	CA1240215859	MPV17	c.505C= (p.Leu169=) c.337C= (p.Leu113=) c.452C= (p.Pro151=) c.84C= (n.84C=) c.316C= (p.Leu106=) c.550C= (p.Leu184=) c.306C= (n.306C=) c.170C= (n.170C=) c.339C= n.178C= n.808C= c.346C= (p.Leu116=) c.457C= (p.Leu153=) c.487C= (p.Leu163=)
2	g.27309938G>T	CA346205370	MPV17	c.505C>A (p.Leu169Met) c.337C>A (p.Leu113Met) c.452C>A (p.Pro151His) c.84C>A (n.84C>A) c.316C>A (p.Leu106Met) c.550C>A (p.Leu184Met) c.306C>A (n.306C>A) c.170C>A (n.170C>A) c.339C>A n.178C>A n.808C>A c.346C>A (p.Leu116Met) c.457C>A (p.Leu153Met) c.487C>A (p.Leu163Met)	COSMIC COSMIC
2	g.27309939G>A	CA346205373	MPV17	c.504C>T (p.Tyr168=) c.336C>T (p.Tyr112=) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.83C>T (n.83C>T) c.315C>T (p.Tyr105=) c.549C>T (p.Tyr183=) c.305C>T (n.305C>T) c.169C>T (n.169C>T) c.338C>T n.177C>T n.807C>T c.345C>T (p.Tyr115=) c.456C>T (p.Tyr152=) c.486C>T (p.Tyr162=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309939G>C	CA346205371	MPV17	c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.83C>G (n.83C>G) c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.305C>G (n.305C>G) c.169C>G (n.169C>G) c.338C>G n.177C>G n.807C>G c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.486C>G (p.Tyr162Ter)
2	g.27309939G=	CA1240215860	MPV17	c.504C= (p.Tyr168=) c.336C= (p.Tyr112=) c.451C= (p.Pro151=) c.83C= (n.83C=) c.315C= (p.Tyr105=) c.549C= (p.Tyr183=) c.305C= (n.305C=) c.169C= (n.169C=) c.338C= n.177C= n.807C= c.345C= (p.Tyr115=) c.456C= (p.Tyr152=) c.486C= (p.Tyr162=)
2	g.27309939G>T	CA346205372	MPV17	c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.83C>A (n.83C>A) c.315C>A (p.Tyr105Ter) c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.305C>A (n.305C>A) c.169C>A (n.169C>A) c.338C>A n.177C>A n.807C>A c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.486C>A (p.Tyr162Ter)
2	g.27309940T>A	CA346205374	MPV17	c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.450A>T (p.Leu150=) c.82A>T (n.82A>T) c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.304A>T (n.304A>T) c.168A>T (n.168A>T) c.337A>T n.176A>T n.806A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe)
2	g.27309940T>C	CA44516130	MPV17	c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.450A>G (p.Leu150=) c.82A>G (n.82A>G) c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.304A>G (n.304A>G) c.168A>G (n.168A>G) c.337A>G n.176A>G n.806A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys)	ClinVar dbSNP
2	g.27309940T>G	CA346205375	MPV17	c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.450A>C (p.Leu150=) c.82A>C (n.82A>C) c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.304A>C (n.304A>C) c.168A>C (n.168A>C) c.337A>C n.176A>C n.806A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser)
2	g.27309940T=	CA1240215861	MPV17	c.503A= (p.Tyr168=) c.335A= (p.Tyr112=) c.450A= (p.Leu150=) c.82A= (n.82A=) c.314A= (p.Tyr105=) c.548A= (p.Tyr183=) c.304A= (n.304A=) c.168A= (n.168A=) c.337A= n.176A= n.806A= c.344A= (p.Tyr115=) c.455A= (p.Tyr152=) c.485A= (p.Tyr162=)
2	g.27309941A>C	CA346205376	MPV17	c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.81T>G (n.81T>G) c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.303T>G (n.303T>G) c.167T>G (n.167T>G) c.336T>G n.175T>G n.805T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp)
2	g.27309941A>G	CA346205377	MPV17	c.502T>C (p.Tyr168His) c.334T>C (p.Tyr112His) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.81T>C (n.81T>C) c.313T>C (p.Tyr105His) c.547T>C (p.Tyr183His) c.303T>C (n.303T>C) c.167T>C (n.167T>C) c.336T>C n.175T>C n.805T>C c.343T>C (p.Tyr115His) c.454T>C (p.Tyr152His) c.484T>C (p.Tyr162His)
2	g.27309941A>T	CA346205378	MPV17	c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.81T>A (n.81T>A) c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.303T>A (n.303T>A) c.167T>A (n.167T>A) c.336T>A n.175T>A n.805T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn)
2	g.27309941_27309944dup	CA2658325513	MPV17	c.499_502dup (p.Tyr168PhefsTer23) c.331_334dup (p.Tyr112PhefsTer23) c.446_449dup (p.Val152ThrfsTer?) c.78_81dup (n.78_81dup) c.310_313dup (p.Tyr105PhefsTer23) c.544_547dup (p.Tyr183PhefsTer23) c.300_303dup (n.300_303dup) c.164_167dup (n.164_167dup) c.333_336dup n.172_175dup n.802_805dup c.340_343dup (p.Tyr115PhefsTer23) c.451_454dup (p.Tyr152PhefsTer23) c.481_484dup (p.Tyr162PhefsTer23)	gnomAD v4
2	g.27309942G>A	CA425394102	MPV17	c.501C>T (p.Ser167=) c.333C>T (p.Ser111=) c.448C>T (p.Leu150=) c.80C>T (n.80C>T) c.312C>T (p.Ser104=) c.546C>T (p.Ser182=) c.302C>T (n.302C>T) c.166C>T (n.166C>T) c.335C>T n.174C>T n.804C>T c.342C>T (p.Ser114=) c.453C>T (p.Ser151=) c.483C>T (p.Ser161=)
2	g.27309942G>C	CA346205379	MPV17	c.501C>G (p.Ser167=) c.333C>G (p.Ser111=) c.448C>G (p.Leu150Val) c.80C>G (n.80C>G) c.312C>G (p.Ser104=) c.546C>G (p.Ser182=) c.302C>G (n.302C>G) c.166C>G (n.166C>G) c.335C>G n.174C>G n.804C>G c.342C>G (p.Ser114=) c.453C>G (p.Ser151=) c.483C>G (p.Ser161=)
2	g.27309942G>T	CA346205380	MPV17	c.501C>A (p.Ser167=) c.333C>A (p.Ser111=) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.80C>A (n.80C>A) c.312C>A (p.Ser104=) c.546C>A (p.Ser182=) c.302C>A (n.302C>A) c.166C>A (n.166C>A) c.335C>A n.174C>A n.804C>A c.342C>A (p.Ser114=) c.453C>A (p.Ser151=) c.483C>A (p.Ser161=)
2	g.27309943G>A	CA346205381	MPV17	c.500C>T (p.Ser167Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.447C>T (p.Leu149=) c.79C>T (n.79C>T) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.545C>T (p.Ser182Phe) c.301C>T (n.301C>T) c.165C>T (n.165C>T) c.334C>T n.173C>T n.803C>T c.341C>T (p.Ser114Phe) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe)	gnomAD v4
2	g.27309943G>C	CA346205382	MPV17	c.500C>G (p.Ser167Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.447C>G (p.Leu149=) c.79C>G (n.79C>G) c.311C>G (p.Ser104Cys) c.545C>G (p.Ser182Cys) c.301C>G (n.301C>G) c.165C>G (n.165C>G) c.334C>G n.173C>G n.803C>G c.341C>G (p.Ser114Cys) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309943G=	CA1240215862	MPV17	c.500C= (p.Ser167=) c.332C= (p.Ser111=) c.447C= (p.Leu149=) c.79C= (n.79C=) c.311C= (p.Ser104=) c.545C= (p.Ser182=) c.301C= (n.301C=) c.165C= (n.165C=) c.334C= n.173C= n.803C= c.341C= (p.Ser114=) c.452C= (p.Ser151=) c.482C= (p.Ser161=)
2	g.27309943G>T	CA346205383	MPV17	c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.447C>A (p.Leu149=) c.79C>A (n.79C>A) c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.301C>A (n.301C>A) c.165C>A (n.165C>A) c.334C>A n.173C>A n.803C>A c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr)
2	g.27309944A=	CA1240215863	MPV17	c.499T= (p.Ser167=) c.331T= (p.Ser111=) c.446T= (p.Leu149=) c.78T= (n.78T=) c.310T= (p.Ser104=) c.544T= (p.Ser182=) c.300T= (n.300T=) c.164T= (n.164T=) c.333T= n.172T= n.802T= c.340T= (p.Ser114=) c.451T= (p.Ser151=) c.481T= (p.Ser161=)
2	g.27309944A>C	CA346205386	MPV17	c.499T>G (p.Ser167Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.78T>G (n.78T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.300T>G (n.300T>G) c.164T>G (n.164T>G) c.333T>G n.172T>G n.802T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala)
2	g.27309944A>G	CA346205385	MPV17	c.499T>C (p.Ser167Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.78T>C (n.78T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.300T>C (n.300T>C) c.164T>C (n.164T>C) c.333T>C n.172T>C n.802T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro)	dbSNP
2	g.27309944A>T	CA346205384	MPV17	c.499T>A (p.Ser167Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.446T>A (p.Leu149His) c.78T>A (n.78T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.300T>A (n.300T>A) c.164T>A (n.164T>A) c.333T>A n.172T>A n.802T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr)
2	g.27309945G>A	CA346205387	MPV17	c.498C>T (p.Asn166=) c.330C>T (p.Asn110=) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.77C>T (n.77C>T) c.309C>T (p.Asn103=) c.543C>T (p.Asn181=) c.299C>T (n.299C>T) c.163C>T (n.163C>T) c.332C>T n.171C>T n.801C>T c.339C>T (p.Asn113=) c.450C>T (p.Asn150=) c.480C>T (p.Asn160=)	ClinVar dbSNP
2	g.27309945G>C	CA346205388	MPV17	c.498C>G (p.Asn166Lys) c.330C>G (p.Asn110Lys) c.445C>G (p.Leu149Val) c.77C>G (n.77C>G) c.309C>G (p.Asn103Lys) c.543C>G (p.Asn181Lys) c.299C>G (n.299C>G) c.163C>G (n.163C>G) c.332C>G n.171C>G n.801C>G c.339C>G (p.Asn113Lys) c.450C>G (p.Asn150Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys)	gnomAD v4
2	g.27309945G=	CA1240215864	MPV17	c.498C= (p.Asn166=) c.330C= (p.Asn110=) c.445C= (p.Leu149=) c.77C= (n.77C=) c.309C= (p.Asn103=) c.543C= (p.Asn181=) c.299C= (n.299C=) c.163C= (n.163C=) c.332C= n.171C= n.801C= c.339C= (p.Asn113=) c.450C= (p.Asn150=) c.480C= (p.Asn160=)
2	g.27309945G>T	CA341381	MPV17	c.498C>A (p.Asn166Lys) c.330C>A (p.Asn110Lys) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.77C>A (n.77C>A) c.309C>A (p.Asn103Lys) c.543C>A (p.Asn181Lys) c.299C>A (n.299C>A) c.163C>A (n.163C>A) c.332C>A n.171C>A n.801C>A c.339C>A (p.Asn113Lys) c.450C>A (p.Asn150Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys)	ClinVar dbSNP
2	g.27309946T>A	CA346205389	MPV17	c.497A>T (p.Asn166Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.444A>T (p.Glu148Asp) c.76A>T (n.76A>T) c.308A>T (p.Asn103Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) c.298A>T (n.298A>T) c.162A>T (n.162A>T) c.331A>T n.170A>T n.800A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile)
2	g.27309946T>C	CA346205390	MPV17	c.497A>G (p.Asn166Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.444A>G (p.Glu148=) c.76A>G (n.76A>G) c.308A>G (p.Asn103Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) c.298A>G (n.298A>G) c.162A>G (n.162A>G) c.331A>G n.170A>G n.800A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser)
2	g.27309946T>G	CA346205391	MPV17	c.497A>C (p.Asn166Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.444A>C (p.Glu148Asp) c.76A>C (n.76A>C) c.308A>C (p.Asn103Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) c.298A>C (n.298A>C) c.162A>C (n.162A>C) c.331A>C n.170A>C n.800A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr)
2	g.27309947T>A	CA346205392	MPV17	c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.443A>T (p.Glu148Val) c.75A>T (n.75A>T) c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.297A>T (n.297A>T) c.161A>T (n.161A>T) c.330A>T n.169A>T n.799A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr)
2	g.27309947T>C	CA346205393	MPV17	c.496A>G (p.Asn166Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.75A>G (n.75A>G) c.307A>G (p.Asn103Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) c.297A>G (n.297A>G) c.161A>G (n.161A>G) c.330A>G n.169A>G n.799A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp)
2	g.27309947T>G	CA346205394	MPV17	c.496A>C (p.Asn166His) c.328A>C (p.Asn110His) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.75A>C (n.75A>C) c.307A>C (p.Asn103His) c.541A>C (p.Asn181His) c.297A>C (n.297A>C) c.161A>C (n.161A>C) c.330A>C n.169A>C n.799A>C c.337A>C (p.Asn113His) c.448A>C (p.Asn150His) c.478A>C (p.Asn160His)
2	g.27309948C>A	CA346205395	MPV17	c.495G>T (p.Trp165Cys) c.327G>T (p.Trp109Cys) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.74G>T (n.74G>T) c.306G>T (p.Trp102Cys) c.540G>T (p.Trp180Cys) c.296G>T (n.296G>T) c.160G>T (n.160G>T) c.329G>T n.168G>T n.798G>T c.336G>T (p.Trp112Cys) c.447G>T (p.Trp149Cys) c.477G>T (p.Trp159Cys)
2	g.27309948C=	CA1240215865	MPV17	c.495G= (p.Trp165=) c.327G= (p.Trp109=) c.442G= (p.Glu148=) c.74G= (n.74G=) c.306G= (p.Trp102=) c.540G= (p.Trp180=) c.296G= (n.296G=) c.160G= (n.160G=) c.329G= n.168G= n.798G= c.336G= (p.Trp112=) c.447G= (p.Trp149=) c.477G= (p.Trp159=)
2	g.27309948C>G	CA346205396	MPV17	c.495G>C (p.Trp165Cys) c.327G>C (p.Trp109Cys) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.74G>C (n.74G>C) c.306G>C (p.Trp102Cys) c.540G>C (p.Trp180Cys) c.296G>C (n.296G>C) c.160G>C (n.160G>C) c.329G>C n.168G>C n.798G>C c.336G>C (p.Trp112Cys) c.447G>C (p.Trp149Cys) c.477G>C (p.Trp159Cys)
2	g.27309948C>T	CA346205397	MPV17	c.495G>A (p.Trp165Ter) c.327G>A (p.Trp109Ter) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.74G>A (n.74G>A) c.306G>A (p.Trp102Ter) c.540G>A (p.Trp180Ter) c.296G>A (n.296G>A) c.160G>A (n.160G>A) c.329G>A n.168G>A n.798G>A c.336G>A (p.Trp112Ter) c.447G>A (p.Trp149Ter) c.477G>A (p.Trp159Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309949C>A	CA346205399	MPV17	c.494G>T (p.Trp165Leu) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.441G>T (p.Leu147=) c.73G>T (n.73G>T) c.305G>T (p.Trp102Leu) c.539G>T (p.Trp180Leu) c.295G>T (n.295G>T) c.159G>T (n.159G>T) c.328G>T n.167G>T n.797G>T c.335G>T (p.Trp112Leu) c.446G>T (p.Trp149Leu) c.476G>T (p.Trp159Leu)
2	g.27309949C>G	CA346205400	MPV17	c.494G>C (p.Trp165Ser) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.441G>C (p.Leu147=) c.73G>C (n.73G>C) c.305G>C (p.Trp102Ser) c.539G>C (p.Trp180Ser) c.295G>C (n.295G>C) c.159G>C (n.159G>C) c.328G>C n.167G>C n.797G>C c.335G>C (p.Trp112Ser) c.446G>C (p.Trp149Ser) c.476G>C (p.Trp159Ser)
2	g.27309949C>T	CA346205398	MPV17	c.494G>A (p.Trp165Ter) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.441G>A (p.Leu147=) c.73G>A (n.73G>A) c.305G>A (p.Trp102Ter) c.539G>A (p.Trp180Ter) c.295G>A (n.295G>A) c.159G>A (n.159G>A) c.328G>A n.167G>A n.797G>A c.335G>A (p.Trp112Ter) c.446G>A (p.Trp149Ter) c.476G>A (p.Trp159Ter)
2	g.27309950A>C	CA346205401	MPV17	c.493T>G (p.Trp165Gly) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.72T>G (n.72T>G) c.304T>G (p.Trp102Gly) c.538T>G (p.Trp180Gly) c.294T>G (n.294T>G) c.158T>G (n.158T>G) c.327T>G n.166T>G n.796T>G c.334T>G (p.Trp112Gly) c.445T>G (p.Trp149Gly) c.475T>G (p.Trp159Gly)
2	g.27309950A>G	CA346205402	MPV17	c.493T>C (p.Trp165Arg) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.72T>C (n.72T>C) c.304T>C (p.Trp102Arg) c.538T>C (p.Trp180Arg) c.294T>C (n.294T>C) c.158T>C (n.158T>C) c.327T>C n.166T>C n.796T>C c.334T>C (p.Trp112Arg) c.445T>C (p.Trp149Arg) c.475T>C (p.Trp159Arg)
2	g.27309950A>T	CA346205403	MPV17	c.493T>A (p.Trp165Arg) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.72T>A (n.72T>A) c.304T>A (p.Trp102Arg) c.538T>A (p.Trp180Arg) c.294T>A (n.294T>A) c.158T>A (n.158T>A) c.327T>A n.166T>A n.796T>A c.334T>A (p.Trp112Arg) c.445T>A (p.Trp149Arg) c.475T>A (p.Trp159Arg)
2	g.27309951G>A	CA425394113	MPV17	c.492C>T (p.Ile164=) c.324C>T (p.Ile108=) c.439C>T (p.Leu147=) c.71C>T (n.71C>T) c.303C>T (p.Ile101=) c.537C>T (p.Ile179=) c.293C>T (n.293C>T) c.157C>T (n.157C>T) c.326C>T n.165C>T n.795C>T c.333C>T (p.Ile111=) c.444C>T (p.Ile148=) c.474C>T (p.Ile158=)	dbSNP
2	g.27309951G>C	CA346205404	MPV17	c.492C>G (p.Ile164Met) c.324C>G (p.Ile108Met) c.439C>G (p.Leu147Val) c.71C>G (n.71C>G) c.303C>G (p.Ile101Met) c.537C>G (p.Ile179Met) c.293C>G (n.293C>G) c.157C>G (n.157C>G) c.326C>G n.165C>G n.795C>G c.333C>G (p.Ile111Met) c.444C>G (p.Ile148Met) c.474C>G (p.Ile158Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309951G=	CA1240215866	MPV17	c.492C= (p.Ile164=) c.324C= (p.Ile108=) c.439C= (p.Leu147=) c.71C= (n.71C=) c.303C= (p.Ile101=) c.537C= (p.Ile179=) c.293C= (n.293C=) c.157C= (n.157C=) c.326C= n.165C= n.795C= c.333C= (p.Ile111=) c.444C= (p.Ile148=) c.474C= (p.Ile158=)
2	g.27309951G>T	CA346205405	MPV17	c.492C>A (p.Ile164=) c.324C>A (p.Ile108=) c.439C>A (p.Leu147Met) c.71C>A (n.71C>A) c.303C>A (p.Ile101=) c.537C>A (p.Ile179=) c.293C>A (n.293C>A) c.157C>A (n.157C>A) c.326C>A n.165C>A n.795C>A c.333C>A (p.Ile111=) c.444C>A (p.Ile148=) c.474C>A (p.Ile158=)
2	g.27309952A=	CA1240215867	MPV17	c.491T= (p.Ile164=) c.323T= (p.Ile108=) c.438T= (p.Tyr146=) c.70T= (n.70T=) c.302T= (p.Ile101=) c.536T= (p.Ile179=) c.292T= (n.292T=) c.156T= (n.156T=) c.325T= n.164T= n.794T= c.332T= (p.Ile111=) c.443T= (p.Ile148=) c.473T= (p.Ile158=)
2	g.27309952A>C	CA346205408	MPV17	c.491T>G (p.Ile164Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.70T>G (n.70T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.292T>G (n.292T>G) c.156T>G (n.156T>G) c.325T>G n.164T>G n.794T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) c.443T>G (p.Ile148Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser)
2	g.27309952A>G	CA346205406	MPV17	c.491T>C (p.Ile164Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.438T>C (p.Tyr146=) c.70T>C (n.70T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.292T>C (n.292T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.325T>C n.164T>C n.794T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309952A>T	CA346205407	MPV17	c.491T>A (p.Ile164Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.70T>A (n.70T>A) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.292T>A (n.292T>A) c.156T>A (n.156T>A) c.325T>A n.164T>A n.794T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) c.443T>A (p.Ile148Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn)
2	g.27309953T>A	CA346205409	MPV17	c.490A>T (p.Ile164Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.69A>T (n.69A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.291A>T (n.291A>T) c.155A>T (n.155A>T) c.324A>T n.163A>T n.793A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) c.442A>T (p.Ile148Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe)
2	g.27309953T>C	CA346205410	MPV17	c.490A>G (p.Ile164Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.69A>G (n.69A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.291A>G (n.291A>G) c.155A>G (n.155A>G) c.324A>G n.163A>G n.793A>G c.331A>G (p.Ile111Val) c.442A>G (p.Ile148Val) c.472A>G (p.Ile158Val)
2	g.27309953T>G	CA346205411	MPV17	c.490A>C (p.Ile164Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.69A>C (n.69A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.291A>C (n.291A>C) c.155A>C (n.155A>C) c.324A>C n.163A>C n.793A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu)
2	g.27309954A>C	CA346205412	MPV17	c.489T>G (p.Val163=) c.321T>G (p.Val107=) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.68T>G (n.68T>G) c.300T>G (p.Val100=) c.534T>G (p.Val178=) c.290T>G (n.290T>G) c.154T>G (n.154T>G) c.323T>G n.162T>G n.792T>G c.330T>G (p.Val110=) c.441T>G (p.Val147=) c.471T>G (p.Val157=)
2	g.27309954A>G	CA346205413	MPV17	c.489T>C (p.Val163=) c.321T>C (p.Val107=) c.436T>C (p.Tyr146His) c.68T>C (n.68T>C) c.300T>C (p.Val100=) c.534T>C (p.Val178=) c.290T>C (n.290T>C) c.154T>C (n.154T>C) c.323T>C n.162T>C n.792T>C c.330T>C (p.Val110=) c.441T>C (p.Val147=) c.471T>C (p.Val157=)
2	g.27309954A>T	CA346205414	MPV17	c.489T>A (p.Val163=) c.321T>A (p.Val107=) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.68T>A (n.68T>A) c.300T>A (p.Val100=) c.534T>A (p.Val178=) c.290T>A (n.290T>A) c.154T>A (n.154T>A) c.323T>A n.162T>A n.792T>A c.330T>A (p.Val110=) c.441T>A (p.Val147=) c.471T>A (p.Val157=)
2	g.27309955A>C	CA346205417	MPV17	c.488T>G (p.Val163Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) c.435T>G (p.Cys145Trp) c.67T>G (n.67T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.289T>G (n.289T>G) c.153T>G (n.153T>G) c.322T>G n.161T>G n.791T>G c.329T>G (p.Val110Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.470T>G (p.Val157Gly)
2	g.27309955A>G	CA346205416	MPV17	c.488T>C (p.Val163Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) c.435T>C (p.Cys145=) c.67T>C (n.67T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.289T>C (n.289T>C) c.153T>C (n.153T>C) c.322T>C n.161T>C n.791T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.470T>C (p.Val157Ala)
2	g.27309955A>T	CA346205415	MPV17	c.488T>A (p.Val163Asp) c.320T>A (p.Val107Asp) c.435T>A (p.Cys145Ter) c.67T>A (n.67T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) c.533T>A (p.Val178Asp) c.289T>A (n.289T>A) c.153T>A (n.153T>A) c.322T>A n.161T>A n.791T>A c.329T>A (p.Val110Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) c.470T>A (p.Val157Asp)
2	g.27309956C>A	CA346205419	MPV17	c.487G>T (p.Val163Phe) c.319G>T (p.Val107Phe) c.434G>T (p.Cys145Phe) c.66G>T (n.66G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) c.532G>T (p.Val178Phe) c.288G>T (n.288G>T) c.152G>T (n.152G>T) c.321G>T n.160G>T n.790G>T c.328G>T (p.Val110Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) c.469G>T (p.Val157Phe)
2	g.27309956C>G	CA346205418	MPV17	c.487G>C (p.Val163Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) c.434G>C (p.Cys145Ser) c.66G>C (n.66G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.288G>C (n.288G>C) c.152G>C (n.152G>C) c.321G>C n.160G>C n.790G>C c.328G>C (p.Val110Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.469G>C (p.Val157Leu)
2	g.27309956C>T	CA346205420	MPV17	c.487G>A (p.Val163Ile) c.319G>A (p.Val107Ile) c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.66G>A (n.66G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) c.288G>A (n.288G>A) c.152G>A (n.152G>A) c.321G>A n.160G>A n.790G>A c.328G>A (p.Val110Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) c.469G>A (p.Val157Ile)
2	g.27309957A=	CA1240215868	MPV17	c.486T= (p.Ala162=) c.318T= (p.Ala106=) c.433T= (p.Cys145=) c.65T= (n.65T=) c.297T= (p.Ala99=) c.531T= (p.Ala177=) c.287T= (n.287T=) c.151T= (n.151T=) c.320T= n.159T= n.789T= c.327T= (p.Ala109=) c.438T= (p.Ala146=) c.468T= (p.Ala156=)
2	g.27309957A>C	CA346205421	MPV17	c.486T>G (p.Ala162=) c.318T>G (p.Ala106=) c.433T>G (p.Cys145Gly) c.65T>G (n.65T>G) c.297T>G (p.Ala99=) c.531T>G (p.Ala177=) c.287T>G (n.287T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.320T>G n.159T>G n.789T>G c.327T>G (p.Ala109=) c.438T>G (p.Ala146=) c.468T>G (p.Ala156=)
2	g.27309957A>G	CA346205423	MPV17	c.486T>C (p.Ala162=) c.318T>C (p.Ala106=) c.433T>C (p.Cys145Arg) c.65T>C (n.65T>C) c.297T>C (p.Ala99=) c.531T>C (p.Ala177=) c.287T>C (n.287T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.320T>C n.159T>C n.789T>C c.327T>C (p.Ala109=) c.438T>C (p.Ala146=) c.468T>C (p.Ala156=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309957A>T	CA346205422	MPV17	c.486T>A (p.Ala162=) c.318T>A (p.Ala106=) c.433T>A (p.Cys145Ser) c.65T>A (n.65T>A) c.297T>A (p.Ala99=) c.531T>A (p.Ala177=) c.287T>A (n.287T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.320T>A n.159T>A n.789T>A c.327T>A (p.Ala109=) c.438T>A (p.Ala146=) c.468T>A (p.Ala156=)
2	g.27309958G>A	CA346205424	MPV17	c.485C>T (p.Ala162Val) c.317C>T (p.Ala106Val) c.432C>T (p.Cys144=) c.64C>T (n.64C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) c.530C>T (p.Ala177Val) c.286C>T (n.286C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.319C>T n.158C>T n.788C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.467C>T (p.Ala156Val)
2	g.27309958G>C	CA346205425	MPV17	c.485C>G (p.Ala162Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.432C>G (p.Cys144Trp) c.64C>G (n.64C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.286C>G (n.286C>G) c.150C>G (n.150C>G) c.319C>G n.158C>G n.788C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309958G=	CA1240215869	MPV17	c.485C= (p.Ala162=) c.317C= (p.Ala106=) c.432C= (p.Cys144=) c.64C= (n.64C=) c.296C= (p.Ala99=) c.530C= (p.Ala177=) c.286C= (n.286C=) c.150C= (n.150C=) c.319C= n.158C= n.788C= c.326C= (p.Ala109=) c.437C= (p.Ala146=) c.467C= (p.Ala156=)
2	g.27309958G>T	CA342983	MPV17	c.485C>A (p.Ala162Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.432C>A (p.Cys144Ter) c.64C>A (n.64C>A) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.286C>A (n.286C>A) c.150C>A (n.150C>A) c.319C>A n.158C>A n.788C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.467C>A (p.Ala156Asp)	dbSNP
2	g.27309959C>A	CA346205426	MPV17	c.484G>T (p.Ala162Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.431G>T (p.Cys144Phe) c.63G>T (n.63G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.285G>T (n.285G>T) c.149G>T (n.149G>T) c.318G>T n.157G>T n.787G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser)
2	g.27309959C>G	CA346205427	MPV17	c.484G>C (p.Ala162Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.431G>C (p.Cys144Ser) c.63G>C (n.63G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.285G>C (n.285G>C) c.149G>C (n.149G>C) c.318G>C n.157G>C n.787G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro)
2	g.27309959C>T	CA346205428	MPV17	c.484G>A (p.Ala162Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.63G>A (n.63G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.285G>A (n.285G>A) c.149G>A (n.149G>A) c.318G>A n.157G>A n.787G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr)
2	g.27309960A>C	CA346205429	MPV17	c.483T>G (p.Val161=) c.315T>G (p.Val105=) c.430T>G (p.Cys144Gly) c.62T>G (n.62T>G) c.294T>G (p.Val98=) c.528T>G (p.Val176=) c.284T>G (n.284T>G) c.148T>G (n.148T>G) c.317T>G n.156T>G n.786T>G c.324T>G (p.Val108=) c.435T>G (p.Val145=) c.465T>G (p.Val155=)
2	g.27309960A>G	CA346205430	MPV17	c.483T>C (p.Val161=) c.315T>C (p.Val105=) c.430T>C (p.Cys144Arg) c.62T>C (n.62T>C) c.294T>C (p.Val98=) c.528T>C (p.Val176=) c.284T>C (n.284T>C) c.148T>C (n.148T>C) c.317T>C n.156T>C n.786T>C c.324T>C (p.Val108=) c.435T>C (p.Val145=) c.465T>C (p.Val155=)
2	g.27309960A>T	CA346205432	MPV17	c.483T>A (p.Val161=) c.315T>A (p.Val105=) c.430T>A (p.Cys144Ser) c.62T>A (n.62T>A) c.294T>A (p.Val98=) c.528T>A (p.Val176=) c.284T>A (n.284T>A) c.148T>A (n.148T>A) c.317T>A n.156T>A n.786T>A c.324T>A (p.Val108=) c.435T>A (p.Val145=) c.465T>A (p.Val155=)
2	g.27309961A>C	CA346205435	MPV17	c.482T>G (p.Val161Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.429T>G (p.Cys143Trp) c.61T>G (n.61T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.283T>G (n.283T>G) c.147T>G (n.147T>G) c.316T>G n.155T>G n.785T>G c.323T>G (p.Val108Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.464T>G (p.Val155Gly)
2	g.27309961A>G	CA346205437	MPV17	c.482T>C (p.Val161Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.429T>C (p.Cys143=) c.61T>C (n.61T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.283T>C (n.283T>C) c.147T>C (n.147T>C) c.316T>C n.155T>C n.785T>C c.323T>C (p.Val108Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.464T>C (p.Val155Ala)	gnomAD v4
2	g.27309961A>T	CA346205439	MPV17	c.482T>A (p.Val161Asp) c.314T>A (p.Val105Asp) c.429T>A (p.Cys143Ter) c.61T>A (n.61T>A) c.293T>A (p.Val98Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) c.283T>A (n.283T>A) c.147T>A (n.147T>A) c.316T>A n.155T>A n.785T>A c.323T>A (p.Val108Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) c.464T>A (p.Val155Asp)
2	g.27309962C>A	CA346205443	MPV17	c.481G>T (p.Val161Phe) c.313G>T (p.Val105Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) c.60G>T (n.60G>T) c.292G>T (p.Val98Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) c.282G>T (n.282G>T) c.146G>T (n.146G>T) c.315G>T n.154G>T n.784G>T c.322G>T (p.Val108Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) c.463G>T (p.Val155Phe)
2	g.27309962C>G	CA346205445	MPV17	c.481G>C (p.Val161Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.60G>C (n.60G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.282G>C (n.282G>C) c.146G>C (n.146G>C) c.315G>C n.154G>C n.784G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.463G>C (p.Val155Leu)
2	g.27309962C>T	CA346205447	MPV17	c.481G>A (p.Val161Ile) c.313G>A (p.Val105Ile) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.60G>A (n.60G>A) c.292G>A (p.Val98Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) c.282G>A (n.282G>A) c.146G>A (n.146G>A) c.315G>A n.154G>A n.784G>A c.322G>A (p.Val108Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) c.463G>A (p.Val155Ile)	gnomAD v4
2	g.27309963A=	CA1240215870	MPV17	c.480T= (p.Cys160=) c.312T= (p.Cys104=) c.427T= (p.Cys143=) c.59T= (n.59T=) c.291T= (p.Cys97=) c.525T= (p.Cys175=) c.281T= (n.281T=) c.145T= (n.145T=) c.314T= n.153T= n.783T= c.321T= (p.Cys107=) c.432T= (p.Cys144=) c.462T= (p.Cys154=)
2	g.27309963A>C	CA346205450	MPV17	c.480T>G (p.Cys160Trp) c.312T>G (p.Cys104Trp) c.427T>G (p.Cys143Gly) c.59T>G (n.59T>G) c.291T>G (p.Cys97Trp) c.525T>G (p.Cys175Trp) c.281T>G (n.281T>G) c.145T>G (n.145T>G) c.314T>G n.153T>G n.783T>G c.321T>G (p.Cys107Trp) c.432T>G (p.Cys144Trp) c.462T>G (p.Cys154Trp)
2	g.27309963A>G	CA346205454	MPV17	c.480T>C (p.Cys160=) c.312T>C (p.Cys104=) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.59T>C (n.59T>C) c.291T>C (p.Cys97=) c.525T>C (p.Cys175=) c.281T>C (n.281T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.314T>C n.153T>C n.783T>C c.321T>C (p.Cys107=) c.432T>C (p.Cys144=) c.462T>C (p.Cys154=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.27309963A>T	CA346205452	MPV17	c.480T>A (p.Cys160Ter) c.312T>A (p.Cys104Ter) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.59T>A (n.59T>A) c.291T>A (p.Cys97Ter) c.525T>A (p.Cys175Ter) c.281T>A (n.281T>A) c.145T>A (n.145T>A) c.314T>A n.153T>A n.783T>A c.321T>A (p.Cys107Ter) c.432T>A (p.Cys144Ter) c.462T>A (p.Cys154Ter)
2	g.27309964C>A	CA346205457	MPV17	c.479G>T (p.Cys160Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.426G>T (p.Met142Ile) c.58G>T (n.58G>T) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.280G>T (n.280G>T) c.144G>T (n.144G>T) c.313G>T n.152G>T n.782G>T c.320G>T (p.Cys107Phe) c.431G>T (p.Cys144Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe)
2	g.27309964C>G	CA346205459	MPV17	c.479G>C (p.Cys160Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.426G>C (p.Met142Ile) c.58G>C (n.58G>C) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.524G>C (p.Cys175Ser) c.280G>C (n.280G>C) c.144G>C (n.144G>C) c.313G>C n.152G>C n.782G>C c.320G>C (p.Cys107Ser) c.431G>C (p.Cys144Ser) c.461G>C (p.Cys154Ser)
2	g.27309964C>T	CA346205461	MPV17	c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.426G>A (p.Met142Ile) c.58G>A (n.58G>A) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.280G>A (n.280G>A) c.144G>A (n.144G>A) c.313G>A n.152G>A n.782G>A c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.461G>A (p.Cys154Tyr)
2	g.27309965A>C	CA346205464	MPV17	c.478T>G (p.Cys160Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.425T>G (p.Met142Arg) c.57T>G (n.57T>G) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.279T>G (n.279T>G) c.143T>G (n.143T>G) c.312T>G n.151T>G n.781T>G c.319T>G (p.Cys107Gly) c.430T>G (p.Cys144Gly) c.460T>G (p.Cys154Gly)
2	g.27309965A>G	CA346205466	MPV17	c.478T>C (p.Cys160Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.425T>C (p.Met142Thr) c.57T>C (n.57T>C) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.523T>C (p.Cys175Arg) c.279T>C (n.279T>C) c.143T>C (n.143T>C) c.312T>C n.151T>C n.781T>C c.319T>C (p.Cys107Arg) c.430T>C (p.Cys144Arg) c.460T>C (p.Cys154Arg)
2	g.27309965A>T	CA346205467	MPV17	c.478T>A (p.Cys160Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.425T>A (p.Met142Lys) c.57T>A (n.57T>A) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.523T>A (p.Cys175Ser) c.279T>A (n.279T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.312T>A n.151T>A n.781T>A c.319T>A (p.Cys107Ser) c.430T>A (p.Cys144Ser) c.460T>A (p.Cys154Ser)
2	g.27309965_27309966delinsAT	CA1240215871	MPV17	c.477_478delinsAT (p.Gln159=) c.309_310delinsAT (p.Gln103=) c.424_425delinsAT (p.Met142=) c.56_57delinsAT (n.56_57delinsAT) c.288_289delinsAT (p.Gln96=) c.522_523delinsAT (p.Gln174=) c.278_279delinsAT (n.278_279delinsAT) c.142_143delinsAT (n.142_143delinsAT) c.311_312delinsAT n.150_151delinsAT n.780_781delinsAT c.318_319delinsAT (p.Gln106=) c.429_430delinsAT (p.Gln143=) c.459_460delinsAT (p.Gln153=)
2	g.27309966T>A	CA346205470	MPV17	c.477A>T (p.Gln159His) c.309A>T (p.Gln103His) c.424A>T (p.Met142Leu) c.56A>T (n.56A>T) c.288A>T (p.Gln96His) c.522A>T (p.Gln174His) c.278A>T (n.278A>T) c.142A>T (n.142A>T) c.311A>T n.150A>T n.780A>T c.318A>T (p.Gln106His) c.429A>T (p.Gln143His) c.459A>T (p.Gln153His)
2	g.27309966T>C	CA1575468	MPV17	c.477A>G (p.Gln159=) c.309A>G (p.Gln103=) c.424A>G (p.Met142Val) c.56A>G (n.56A>G) c.288A>G (p.Gln96=) c.522A>G (p.Gln174=) c.278A>G (n.278A>G) c.142A>G (n.142A>G) c.311A>G n.150A>G n.780A>G c.318A>G (p.Gln106=) c.429A>G (p.Gln143=) c.459A>G (p.Gln153=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309966T>G	CA346205474	MPV17	c.477A>C (p.Gln159His) c.309A>C (p.Gln103His) c.424A>C (p.Met142Leu) c.56A>C (n.56A>C) c.288A>C (p.Gln96His) c.522A>C (p.Gln174His) c.278A>C (n.278A>C) c.142A>C (n.142A>C) c.311A>C n.150A>C n.780A>C c.318A>C (p.Gln106His) c.429A>C (p.Gln143His) c.459A>C (p.Gln153His)
2	g.27309966T=	CA1240215872	MPV17	c.477A= (p.Gln159=) c.309A= (p.Gln103=) c.424A= (p.Met142=) c.56A= (n.56A=) c.288A= (p.Gln96=) c.522A= (p.Gln174=) c.278A= (n.278A=) c.142A= (n.142A=) c.311A= n.150A= n.780A= c.318A= (p.Gln106=) c.429A= (p.Gln143=) c.459A= (p.Gln153=)
2	g.27309967del	CA1240215873	MPV17	c.477del (p.Gln159HisfsTer?) c.309del (p.Gln103HisfsTer?) c.424del (p.Met142CysfsTer18) c.56del (n.56del) c.288del (p.Gln96HisfsTer?) c.522del (p.Gln174HisfsTer?) c.278del (n.278del) c.142del (n.142del) c.311del n.150del n.780del c.318del (p.Gln106HisfsTer?) c.429del (p.Gln143HisfsTer?) c.459del (p.Gln153HisfsTer?)	ClinVar dbSNP
2	g.27309967T>A	CA346205481	MPV17	c.476A>T (p.Gln159Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.423A>T (p.Pro141=) c.55A>T (n.55A>T) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.277A>T (n.277A>T) c.141A>T (n.141A>T) c.310A>T n.149A>T n.779A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu)
2	g.27309967T>C	CA346205479	MPV17	c.476A>G (p.Gln159Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.423A>G (p.Pro141=) c.55A>G (n.55A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.277A>G (n.277A>G) c.141A>G (n.141A>G) c.310A>G n.149A>G n.779A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg)
2	g.27309967T>G	CA346205476	MPV17	c.476A>C (p.Gln159Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.423A>C (p.Pro141=) c.55A>C (n.55A>C) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.277A>C (n.277A>C) c.141A>C (n.141A>C) c.310A>C n.149A>C n.779A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309967T=	CA1240215874	MPV17	c.476A= (p.Gln159=) c.308A= (p.Gln103=) c.423A= (p.Pro141=) c.55A= (n.55A=) c.287A= (p.Gln96=) c.521A= (p.Gln174=) c.277A= (n.277A=) c.141A= (n.141A=) c.310A= n.149A= n.779A= c.317A= (p.Gln106=) c.428A= (p.Gln143=) c.458A= (p.Gln153=)
2	g.27309968G>A	CA346205484	MPV17	c.475C>T (p.Gln159Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.54C>T (n.54C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.276C>T (n.276C>T) c.140C>T (n.140C>T) c.309C>T n.148C>T n.778C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter)
2	g.27309968G>C	CA346205486	MPV17	c.475C>G (p.Gln159Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.54C>G (n.54C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.276C>G (n.276C>G) c.140C>G (n.140C>G) c.309C>G n.148C>G n.778C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu)
2	g.27309968G>T	CA346205488	MPV17	c.475C>A (p.Gln159Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.422C>A (p.Pro141Gln) c.54C>A (n.54C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.276C>A (n.276C>A) c.140C>A (n.140C>A) c.309C>A n.148C>A n.778C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys)
2	g.27309969G>A	CA346205491	MPV17	c.474C>T (p.Val158=) c.306C>T (p.Val102=) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.53C>T (n.53C>T) c.285C>T (p.Val95=) c.519C>T (p.Val173=) c.275C>T (n.275C>T) c.139C>T (n.139C>T) c.308C>T n.147C>T n.777C>T c.315C>T (p.Val105=) c.426C>T (p.Val142=) c.456C>T (p.Val152=)
2	g.27309969G>C	CA346205492	MPV17	c.474C>G (p.Val158=) c.306C>G (p.Val102=) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.53C>G (n.53C>G) c.285C>G (p.Val95=) c.519C>G (p.Val173=) c.275C>G (n.275C>G) c.139C>G (n.139C>G) c.308C>G n.147C>G n.777C>G c.315C>G (p.Val105=) c.426C>G (p.Val142=) c.456C>G (p.Val152=)
2	g.27309969G>T	CA346205494	MPV17	c.474C>A (p.Val158=) c.306C>A (p.Val102=) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.53C>A (n.53C>A) c.285C>A (p.Val95=) c.519C>A (p.Val173=) c.275C>A (n.275C>A) c.139C>A (n.139C>A) c.308C>A n.147C>A n.777C>A c.315C>A (p.Val105=) c.426C>A (p.Val142=) c.456C>A (p.Val152=)
2	g.27309970A>C	CA346205497	MPV17	c.473T>G (p.Val158Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) c.420T>G (p.Cys140Trp) c.52T>G (n.52T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.274T>G (n.274T>G) c.138T>G (n.138T>G) c.307T>G n.146T>G n.776T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.455T>G (p.Val152Gly)	gnomAD v4
2	g.27309970A>G	CA346205499	MPV17	c.473T>C (p.Val158Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) c.420T>C (p.Cys140=) c.52T>C (n.52T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.274T>C (n.274T>C) c.138T>C (n.138T>C) c.307T>C n.146T>C n.776T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.455T>C (p.Val152Ala)
2	g.27309970A>T	CA346205502	MPV17	c.473T>A (p.Val158Asp) c.305T>A (p.Val102Asp) c.420T>A (p.Cys140Ter) c.52T>A (n.52T>A) c.284T>A (p.Val95Asp) c.518T>A (p.Val173Asp) c.274T>A (n.274T>A) c.138T>A (n.138T>A) c.307T>A n.146T>A n.776T>A c.314T>A (p.Val105Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) c.455T>A (p.Val152Asp)
2	g.27309971C>A	CA346205505	MPV17	c.472G>T (p.Val158Phe) c.304G>T (p.Val102Phe) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.51G>T (n.51G>T) c.283G>T (p.Val95Phe) c.517G>T (p.Val173Phe) c.273G>T (n.273G>T) c.137G>T (n.137G>T) c.306G>T n.145G>T n.775G>T c.313G>T (p.Val105Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) c.454G>T (p.Val152Phe)
2	g.27309971C>G	CA346205507	MPV17	c.472G>C (p.Val158Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.51G>C (n.51G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.273G>C (n.273G>C) c.137G>C (n.137G>C) c.306G>C n.145G>C n.775G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.454G>C (p.Val152Leu)
2	g.27309971C>T	CA346205509	MPV17	c.472G>A (p.Val158Ile) c.304G>A (p.Val102Ile) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.51G>A (n.51G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) c.517G>A (p.Val173Ile) c.273G>A (n.273G>A) c.137G>A (n.137G>A) c.306G>A n.145G>A n.775G>A c.313G>A (p.Val105Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) c.454G>A (p.Val152Ile)
2	g.27309972A>C	CA346205517	MPV17	c.471T>G (p.Val157=) c.303T>G (p.Val101=) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.50T>G (n.50T>G) c.282T>G (p.Val94=) c.516T>G (p.Val172=) c.272T>G (n.272T>G) c.136T>G (n.136T>G) c.305T>G n.144T>G n.774T>G c.312T>G (p.Val104=) c.423T>G (p.Val141=) c.453T>G (p.Val151=)
2	g.27309972A>G	CA346205513	MPV17	c.471T>C (p.Val157=) c.303T>C (p.Val101=) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.50T>C (n.50T>C) c.282T>C (p.Val94=) c.516T>C (p.Val172=) c.272T>C (n.272T>C) c.136T>C (n.136T>C) c.305T>C n.144T>C n.774T>C c.312T>C (p.Val104=) c.423T>C (p.Val141=) c.453T>C (p.Val151=)	gnomAD v4
2	g.27309972A>T	CA346205515	MPV17	c.471T>A (p.Val157=) c.303T>A (p.Val101=) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.50T>A (n.50T>A) c.282T>A (p.Val94=) c.516T>A (p.Val172=) c.272T>A (n.272T>A) c.136T>A (n.136T>A) c.305T>A n.144T>A n.774T>A c.312T>A (p.Val104=) c.423T>A (p.Val141=) c.453T>A (p.Val151=)
2	g.27309973A>C	CA346205520	MPV17	c.470T>G (p.Val157Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) c.417T>G (p.Arg139=) c.49T>G (n.49T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.271T>G (n.271T>G) c.135T>G (n.135T>G) c.304T>G n.143T>G n.773T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.452T>G (p.Val151Gly)	gnomAD v4
2	g.27309973A>G	CA346205522	MPV17	c.470T>C (p.Val157Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) c.417T>C (p.Arg139=) c.49T>C (n.49T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.271T>C (n.271T>C) c.135T>C (n.135T>C) c.304T>C n.143T>C n.773T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.452T>C (p.Val151Ala)	gnomAD v4
2	g.27309973A>T	CA346205525	MPV17	c.470T>A (p.Val157Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) c.417T>A (p.Arg139=) c.49T>A (n.49T>A) c.281T>A (p.Val94Asp) c.515T>A (p.Val172Asp) c.271T>A (n.271T>A) c.135T>A (n.135T>A) c.304T>A n.143T>A n.773T>A c.311T>A (p.Val104Asp) c.422T>A (p.Val141Asp) c.452T>A (p.Val151Asp)
2	g.27309974C>A	CA346205528	MPV17	c.469G>T (p.Val157Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.48G>T (n.48G>T) c.280G>T (p.Val94Phe) c.514G>T (p.Val172Phe) c.270G>T (n.270G>T) c.134G>T (n.134G>T) c.303G>T n.142G>T n.772G>T c.310G>T (p.Val104Phe) c.421G>T (p.Val141Phe) c.451G>T (p.Val151Phe)
2	g.27309974C=	CA1240215875	MPV17	c.469G= (p.Val157=) c.301G= (p.Val101=) c.416G= (p.Arg139=) c.48G= (n.48G=) c.280G= (p.Val94=) c.514G= (p.Val172=) c.270G= (n.270G=) c.134G= (n.134G=) c.303G= n.142G= n.772G= c.310G= (p.Val104=) c.421G= (p.Val141=) c.451G= (p.Val151=)
2	g.27309974C>G	CA346205530	MPV17	c.469G>C (p.Val157Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.48G>C (n.48G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.270G>C (n.270G>C) c.134G>C (n.134G>C) c.303G>C n.142G>C n.772G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.451G>C (p.Val151Leu)
2	g.27309974C>T	CA1575469	MPV17	c.469G>A (p.Val157Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) c.416G>A (p.Arg139His) c.48G>A (n.48G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.270G>A (n.270G>A) c.134G>A (n.134G>A) c.303G>A n.142G>A n.772G>A c.310G>A (p.Val104Ile) c.421G>A (p.Val141Ile) c.451G>A (p.Val151Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309975G>A	CA1575470	MPV17	c.468C>T (p.Ala156=) c.300C>T (p.Ala100=) c.415C>T (p.Arg139Cys) c.47C>T (n.47C>T) c.279C>T (p.Ala93=) c.513C>T (p.Ala171=) c.269C>T (n.269C>T) c.133C>T (n.133C>T) c.302C>T n.141C>T n.771C>T c.309C>T (p.Ala103=) c.420C>T (p.Ala140=) c.450C>T (p.Ala150=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309975G>C	CA346205536	MPV17	c.468C>G (p.Ala156=) c.300C>G (p.Ala100=) c.415C>G (p.Arg139Gly) c.47C>G (n.47C>G) c.279C>G (p.Ala93=) c.513C>G (p.Ala171=) c.269C>G (n.269C>G) c.133C>G (n.133C>G) c.302C>G n.141C>G n.771C>G c.309C>G (p.Ala103=) c.420C>G (p.Ala140=) c.450C>G (p.Ala150=)	ClinVar
2	g.27309975G=	CA1240215876	MPV17	c.468C= (p.Ala156=) c.300C= (p.Ala100=) c.415C= (p.Arg139=) c.47C= (n.47C=) c.279C= (p.Ala93=) c.513C= (p.Ala171=) c.269C= (n.269C=) c.133C= (n.133C=) c.302C= n.141C= n.771C= c.309C= (p.Ala103=) c.420C= (p.Ala140=) c.450C= (p.Ala150=)
2	g.27309975G>T	CA346205539	MPV17	c.468C>A (p.Ala156=) c.300C>A (p.Ala100=) c.415C>A (p.Arg139Ser) c.47C>A (n.47C>A) c.279C>A (p.Ala93=) c.513C>A (p.Ala171=) c.269C>A (n.269C>A) c.133C>A (n.133C>A) c.302C>A n.141C>A n.771C>A c.309C>A (p.Ala103=) c.420C>A (p.Ala140=) c.450C>A (p.Ala150=)
2	g.27309976G>A	CA346205541	MPV17	c.467C>T (p.Ala156Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.414C>T (p.Gly138=) c.46C>T (n.46C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.268C>T (n.268C>T) c.132C>T (n.132C>T) c.301C>T n.140C>T n.770C>T c.308C>T (p.Ala103Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.449C>T (p.Ala150Val)	gnomAD v4
2	g.27309976G>C	CA346205542	MPV17	c.467C>G (p.Ala156Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.414C>G (p.Gly138=) c.46C>G (n.46C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.268C>G (n.268C>G) c.132C>G (n.132C>G) c.301C>G n.140C>G n.770C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly)
2	g.27309976G>T	CA346205544	MPV17	c.467C>A (p.Ala156Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.414C>A (p.Gly138=) c.46C>A (n.46C>A) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.268C>A (n.268C>A) c.132C>A (n.132C>A) c.301C>A n.140C>A n.770C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp)
2	g.27309977C>A	CA346205549	MPV17	c.466G>T (p.Ala156Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.413G>T (p.Gly138Val) c.45G>T (n.45G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.267G>T (n.267G>T) c.131G>T (n.131G>T) c.300G>T n.139G>T n.769G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser)
2	g.27309977C>G	CA346205551	MPV17	c.466G>C (p.Ala156Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.45G>C (n.45G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.267G>C (n.267G>C) c.131G>C (n.131G>C) c.300G>C n.139G>C n.769G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro)
2	g.27309977C>T	CA346205547	MPV17	c.466G>A (p.Ala156Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.413G>A (p.Gly138Asp) c.45G>A (n.45G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.267G>A (n.267G>A) c.131G>A (n.131G>A) c.300G>A n.139G>A n.769G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr)

Number of alleles fetched