Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27309311_27310884delinsCAGG | CA341387 | ClinVar | ||
2 | g.27309840T>C | CA531428337 | MPV17 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.437A>G n.276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309840T>G | CA1575448 | MPV17 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.437A>C n.276A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309840T= | CA1240215812 | MPV17 | c.*72A= (n.*72A=) c.*37A= (n.*37A=) c.*182A= (n.*182A=) c.*268A= (n.*268A=) c.437A= n.276A= | |
2 | g.27309840_27309843delinsTGAG | CA1240215813 | MPV17 | c.*69_*72delinsCTCA (n.*69_*72delinsCTCA) c.*34_*37delinsCTCA (n.*34_*37delinsCTCA) c.*179_*182delinsCTCA (n.*179_*182delinsCTCA) c.*265_*268delinsCTCA (n.*265_*268delinsCTCA) c.434_437delinsCTCA n.273_276delinsCTCA | |
2 | g.27309841G>A | CA2749263092 | MPV17 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.436C>T n.275C>T | |
2 | g.27309841G>T | CA2576929060 | MPV17 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.436C>A n.275C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27309845_27309847del | CA767376387 | MPV17 | c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.*34_*36del (n.*34_*36del) c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.*265_*267del (n.*265_*267del) c.434_436del n.273_275del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27309843G>A | CA2658325489 | MPV17 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.434C>T n.273C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27309844G>A | CA531428338 | MPV17 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.433C>T n.272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309844G= | CA1240215814 | MPV17 | c.*68C= (n.*68C=) c.*33C= (n.*33C=) c.*178C= (n.*178C=) c.*264C= (n.*264C=) c.433C= n.272C= | |
2 | g.27309845A>T | CA2576929061 | MPV17 | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.432T>A n.271T>A | |
2 | g.27309846G>T | CA2658325490 | MPV17 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.431C>A n.270C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27309847G>A | CA44515986 | MPV17 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.430C>T n.269C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27309847G>C | CA2658325491 | MPV17 | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.430C>G n.269C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27309847G= | CA1240215815 | MPV17 | c.*65C= (n.*65C=) c.*30C= (n.*30C=) c.*175C= (n.*175C=) c.*261C= (n.*261C=) c.430C= n.269C= | |
2 | g.27309847G>T | CA2576929062 | MPV17 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.430C>A n.269C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27309848T>C | CA531428339 | MPV17 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.429A>G n.268A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309848T= | CA1240215816 | MPV17 | c.*64A= (n.*64A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*260A= (n.*260A=) c.429A= n.268A= | |
2 | g.27309851_27309854del | CA2658325492 | MPV17 | c.*60_*63del (n.*60_*63del) c.*25_*28del (n.*25_*28del) c.*170_*173del (n.*170_*173del) c.*256_*259del (n.*256_*259del) c.425_428del n.264_267del | gnomAD v4 |
2 | g.27309850G>T | CA2658325493 | MPV17 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.427C>A n.266C>A n.896C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27309851T>C | CA44515991 | MPV17 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.426A>G n.265A>G n.895A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309851T= | CA1240215817 | MPV17 | c.*61A= (n.*61A=) c.*26A= (n.*26A=) c.*171A= (n.*171A=) c.*257A= (n.*257A=) c.426A= n.265A= n.895A= | |
2 | g.27309852_27309999del | CA2695200442 | MPV17 | c.462-18_*60del c.294-18_*60del c.409-18_*25del c.*41-18_*170del c.273-18_*60del c.507-18_*60del c.*127-18_*256del c.296-18_425del n.135-18_264del n.765-18_894del c.303-18_*60del c.414-18_*60del c.444-18_*60del | ClinVar |
2 | g.27309853T>C | CA2658325494 | MPV17 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.424A>G n.263A>G n.893A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27309854G>C | CA2658325495 | MPV17 | c.*58C>G (n.*58C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.423C>G n.262C>G n.892C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27309854G>T | CA2576929063 | MPV17 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.423C>A n.262C>A n.892C>A | |
2 | g.27309855A>C | CA2658325496 | MPV17 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.422T>G n.261T>G n.891T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27309855A>G | CA2658325497 | MPV17 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.422T>C n.261T>C n.891T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27309857C>A | CA2658325498 | MPV17 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.420G>T n.259G>T n.889G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27309857C= | CA1240215818 | MPV17 | c.*55G= (n.*55G=) c.*20G= (n.*20G=) c.*165G= (n.*165G=) c.*251G= (n.*251G=) c.420G= n.259G= n.889G= | |
2 | g.27309857C>G | CA531428340 | MPV17 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.420G>C n.259G>C n.889G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309857C>T | CA1575449 | MPV17 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.420G>A n.259G>A n.889G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309858G>A | CA1575450 | MPV17 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.419C>T n.258C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309858G= | CA1240215819 | MPV17 | c.*54C= (n.*54C=) c.*19C= (n.*19C=) c.*164C= (n.*164C=) c.*250C= (n.*250C=) c.419C= n.258C= n.888C= | |
2 | g.27309858G>T | CA646577904 | MPV17 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.419C>A n.258C>A n.888C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27309860T>A | CA2658325499 | MPV17 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.417A>T n.256A>T n.886A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27309861C= | CA1240215820 | MPV17 | c.*51G= (n.*51G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*161G= (n.*161G=) c.*247G= (n.*247G=) c.416G= n.255G= n.885G= | |
2 | g.27309861C>G | CA767376406 | MPV17 | c.*51G>C (n.*51G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.416G>C n.255G>C n.885G>C | dbSNP |
2 | g.27309861C>T | CA1575451 | MPV17 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.416G>A n.255G>A n.885G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309862del | CA2576929065 | MPV17 | c.*51del (n.*51del) c.*16del (n.*16del) c.*161del (n.*161del) c.*247del (n.*247del) c.416del n.255del n.885del | |
2 | g.27309862C>A | CA1240215822 | MPV17 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.415G>T n.254G>T n.884G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309862C= | CA1240215821 | MPV17 | c.*50G= (n.*50G=) c.*15G= (n.*15G=) c.*160G= (n.*160G=) c.*246G= (n.*246G=) c.415G= n.254G= n.884G= | |
2 | g.27309862C>G | CA531428341 | MPV17 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.415G>C n.254G>C n.884G>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27309863A>G | CA2658325500 | MPV17 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.414T>C n.253T>C n.883T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27309864G>A | CA2658325501 | MPV17 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.413C>T n.252C>T n.882C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27309864G>T | CA2576929067 | MPV17 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.413C>A n.252C>A n.882C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27309865G>A | CA1575452 | MPV17 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.412C>T n.251C>T n.881C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309865G= | CA1240215823 | MPV17 | c.*47C= (n.*47C=) c.*12C= (n.*12C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*243C= (n.*243C=) c.412C= n.251C= n.881C= | |
2 | g.27309865G>T | CA44516008 | MPV17 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.412C>A n.251C>A n.881C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309866G>A | CA2658325503 | MPV17 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.411C>T n.250C>T n.880C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27309866G>T | CA2576929068 | MPV17 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.411C>A n.250C>A n.880C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27309866_27309867del | CA2658325502 | MPV17 | c.*45_*46del (n.*45_*46del) c.*10_*11del (n.*10_*11del) c.*155_*156del (n.*155_*156del) c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.410_411del n.249_250del n.879_880del | gnomAD v4 |
2 | g.27309867T>C | CA2658325504 | MPV17 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.410A>G n.249A>G n.879A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27309868C>A | CA2576929069 | MPV17 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.409G>T n.248G>T n.878G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27309868C>T | CA2576929070 | MPV17 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.409G>A n.248G>A n.878G>A | |
2 | g.27309870A= | CA1240215824 | MPV17 | c.*42T= (n.*42T=) c.*7T= (n.*7T=) c.*152T= (n.*152T=) c.*238T= (n.*238T=) c.407T= n.246T= n.876T= | |
2 | g.27309870A>G | CA531428342 | MPV17 | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.407T>C n.246T>C n.876T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309871G>T | CA2576929071 | MPV17 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.406C>A n.245C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27309872C>A | CA2658325505 | MPV17 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.405G>T n.244G>T n.874G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27309873T>C | CA44516013 | MPV17 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.404A>G n.243A>G n.873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309873T>G | CA2576929072 | MPV17 | c.*39A>C (n.*39A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.404A>C n.243A>C n.873A>C | |
2 | g.27309873T= | CA1240215825 | MPV17 | c.*39A= (n.*39A=) c.*4A= (n.*4A=) c.*149A= (n.*149A=) c.*235A= (n.*235A=) c.404A= n.243A= n.873A= | |
2 | g.27309874G>A | CA2658325506 | MPV17 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.403C>T n.242C>T n.872C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27309874G>T | CA2576929074 | MPV17 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.403C>A n.242C>A n.872C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27309875C>T | CA2658325507 | MPV17 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.402G>A n.241G>A n.871G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27309876A= | CA1240215826 | MPV17 | c.*36T= (n.*36T=) c.*1T= (n.*1T=) c.*146T= (n.*146T=) c.*232T= (n.*232T=) c.401T= n.240T= n.870T= | |
2 | g.27309876A>G | CA1240215827 | MPV17 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.401T>C n.240T>C n.870T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27309876dup | CA2658325508 | MPV17 | c.*36dup (n.*36dup) c.*1dup (n.*1dup) c.*146dup (n.*146dup) c.*232dup (n.*232dup) c.401dup n.240dup n.870dup | gnomAD v4 |
2 | g.27309877T>A | CA346205225 | MPV17 | c.*35A>T (n.*35A>T) c.513A>T (p.Ter171Cys) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.400A>T n.239A>T n.869A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309877T>C | CA346205229 | MPV17 | c.*35A>G (n.*35A>G) c.513A>G (p.Ter171Trp) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.400A>G n.239A>G n.869A>G | |
2 | g.27309877T>G | CA346205227 | MPV17 | c.*35A>C (n.*35A>C) c.513A>C (p.Ter171Cys) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.400A>C n.239A>C n.869A>C | |
2 | g.27309877T= | CA1240215828 | MPV17 | c.*35A= (n.*35A=) c.513A= (p.Ter171=) c.*145A= (n.*145A=) c.*231A= (n.*231A=) c.400A= n.239A= n.869A= | |
2 | g.27309878C>A | CA346205231 | MPV17 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.512G>T (p.Ter171Leu) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.399G>T n.238G>T n.868G>T | |
2 | g.27309878C= | CA1240215829 | MPV17 | c.*34G= (n.*34G=) c.512G= (p.Ter171=) c.*144G= (n.*144G=) c.*230G= (n.*230G=) c.399G= n.238G= n.868G= | |
2 | g.27309878C>G | CA346205233 | MPV17 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.512G>C (p.Ter171Ser) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.399G>C n.238G>C n.868G>C | |
2 | g.27309878C>T | CA1575453 | MPV17 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.512G>A (p.Ter171=) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.399G>A n.238G>A n.868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309878dup | CA767376428 | MPV17 | c.*34dup (n.*34dup) c.512dup (p.Ter171TrpextTer30) c.*144dup (n.*144dup) c.*230dup (n.*230dup) c.399dup n.238dup n.868dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309879A>C | CA346205236 | MPV17 | c.*33T>G (n.*33T>G) c.511T>G (p.Ter171Gly) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.398T>G n.237T>G n.867T>G | |
2 | g.27309879A>G | CA346205237 | MPV17 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.511T>C (p.Ter171Arg) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.398T>C n.237T>C n.867T>C | |
2 | g.27309879A>T | CA346205238 | MPV17 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.511T>A (p.Ter171Arg) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.398T>A n.237T>A n.867T>A | gnomAD v4 |
2 | g.27309880C>A | CA346205239 | MPV17 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.510G>T (p.Gln170His) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.397G>T n.236G>T n.866G>T | |
2 | g.27309880C>G | CA346205240 | MPV17 | c.*32G>C (n.*32G>C) c.510G>C (p.Gln170His) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.397G>C n.236G>C n.866G>C | |
2 | g.27309880C>T | CA2658325509 | MPV17 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.510G>A (p.Gln170=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.397G>A n.236G>A n.866G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27309881T>A | CA346205241 | MPV17 | c.*31A>T (n.*31A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.396A>T n.235A>T n.865A>T | |
2 | g.27309881T>C | CA44516042 | MPV17 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.396A>G n.235A>G n.865A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309881T>G | CA346205242 | MPV17 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.396A>C n.235A>C n.865A>C | |
2 | g.27309881T= | CA1240215830 | MPV17 | c.*31A= (n.*31A=) c.509A= (p.Gln170=) c.*141A= (n.*141A=) c.*227A= (n.*227A=) c.396A= n.235A= n.865A= | |
2 | g.27309882G>A | CA346205244 | MPV17 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.395C>T n.234C>T n.864C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27309882G>C | CA346205245 | MPV17 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.395C>G n.234C>G n.864C>G | |
2 | g.27309882G= | CA1240215831 | MPV17 | c.*30C= (n.*30C=) c.508C= (p.Gln170=) c.*140C= (n.*140C=) c.*226C= (n.*226C=) c.395C= n.234C= n.864C= | |
2 | g.27309882G>T | CA346205243 | MPV17 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.395C>A n.234C>A n.864C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27309883C>A | CA346205246 | MPV17 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.507G>T (p.Leu169Phe) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.394G>T n.233G>T n.863G>T | |
2 | g.27309883C>G | CA346205247 | MPV17 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.507G>C (p.Leu169Phe) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.394G>C n.233G>C n.863G>C | |
2 | g.27309884A>C | CA346205248 | MPV17 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.506T>G (p.Leu169Trp) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.393T>G n.232T>G n.862T>G | |
2 | g.27309884A>G | CA346205249 | MPV17 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.506T>C (p.Leu169Ser) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.393T>C n.232T>C n.862T>C | |
2 | g.27309884A>T | CA346205250 | MPV17 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.393T>A n.232T>A n.862T>A | |
2 | g.27309885A>C | CA346205251 | MPV17 | c.*27T>G (n.*27T>G) c.505T>G (p.Leu169Val) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.392T>G n.231T>G n.861T>G | |
2 | g.27309885A>T | CA346205252 | MPV17 | c.*27T>A (n.*27T>A) c.505T>A (p.Leu169Met) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.392T>A n.231T>A n.861T>A | |
2 | g.27309886G>A | CA2658325510 | MPV17 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.504C>T (p.Thr168=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.391C>T n.230C>T n.860C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27309886G>T | CA2658325511 | MPV17 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.504C>A (p.Thr168=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.391C>A n.230C>A n.860C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27309887G>A | CA346205253 | MPV17 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.390C>T n.229C>T n.859C>T | |
2 | g.27309887G>C | CA346205255 | MPV17 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.390C>G n.229C>G n.859C>G | |
2 | g.27309887G= | CA1240215832 | MPV17 | c.*25C= (n.*25C=) c.503C= (p.Thr168=) c.*135C= (n.*135C=) c.*221C= (n.*221C=) c.390C= n.229C= n.859C= | |
2 | g.27309887G>T | CA346205256 | MPV17 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.390C>A n.229C>A n.859C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309888T>A | CA346205257 | MPV17 | c.*24A>T (n.*24A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.389A>T n.228A>T n.858A>T | |
2 | g.27309888T>C | CA346205258 | MPV17 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.389A>G n.228A>G n.858A>G | |
2 | g.27309888T>G | CA346205259 | MPV17 | c.*24A>C (n.*24A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.389A>C n.228A>C n.858A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27309890G>A | CA44516052 | MPV17 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.387C>T n.226C>T n.856C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27309890G>C | CA346205261 | MPV17 | c.*22C>G (n.*22C>G) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.387C>G n.226C>G n.856C>G | |
2 | g.27309890G= | CA1240215833 | MPV17 | c.*22C= (n.*22C=) c.500C= (p.Ser167=) c.*132C= (n.*132C=) c.*218C= (n.*218C=) c.387C= n.226C= n.856C= | |
2 | g.27309890G>T | CA346205260 | MPV17 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.387C>A n.226C>A n.856C>A | |
2 | g.27309891A= | CA1240215834 | MPV17 | c.*21T= (n.*21T=) c.499T= (p.Ser167=) c.*131T= (n.*131T=) c.*217T= (n.*217T=) c.386T= n.225T= n.855T= | |
2 | g.27309891A>C | CA346205262 | MPV17 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.386T>G n.225T>G n.855T>G | |
2 | g.27309891A>G | CA346205263 | MPV17 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.386T>C n.225T>C n.855T>C | |
2 | g.27309891A>T | CA346205264 | MPV17 | c.*21T>A (n.*21T>A) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.386T>A n.225T>A n.855T>A | |
2 | g.27309891_27309892insG | CA531428343 | MPV17 | c.*20_*21insC (n.*20_*21insC) c.498_499insC (p.Ser167LeufsTer?) c.*130_*131insC (n.*130_*131insC) c.*216_*217insC (n.*216_*217insC) c.385_386insC n.224_225insC n.854_855insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309893A>C | CA346205265 | MPV17 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.384T>G n.223T>G n.853T>G | |
2 | g.27309893A>G | CA346205266 | MPV17 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.384T>C n.223T>C n.853T>C | |
2 | g.27309893A>T | CA346205267 | MPV17 | c.*19T>A (n.*19T>A) c.497T>A (p.Val166Asp) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.384T>A n.223T>A n.853T>A | |
2 | g.27309894C>A | CA346205268 | MPV17 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.383G>T n.222G>T n.852G>T | |
2 | g.27309894C= | CA1240215835 | MPV17 | c.*18G= (n.*18G=) c.496G= (p.Val166=) c.*128G= (n.*128G=) c.*214G= (n.*214G=) c.383G= n.222G= n.852G= | |
2 | g.27309894C>G | CA346205269 | MPV17 | c.*18G>C (n.*18G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.383G>C n.222G>C n.852G>C | |
2 | g.27309894C>T | CA1575454 | MPV17 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.383G>A n.222G>A n.852G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309895G>A | CA1575455 | MPV17 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.495C>T (p.Ile165=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.382C>T n.221C>T n.851C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309895G>C | CA346205270 | MPV17 | c.*17C>G (n.*17C>G) c.495C>G (p.Ile165Met) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.382C>G n.221C>G n.851C>G | |
2 | g.27309895G= | CA1240215836 | MPV17 | c.*17C= (n.*17C=) c.495C= (p.Ile165=) c.*127C= (n.*127C=) c.*213C= (n.*213C=) c.382C= n.221C= n.851C= | |
2 | g.27309896A>C | CA346205271 | MPV17 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.381T>G n.220T>G n.850T>G | |
2 | g.27309896A>G | CA346205272 | MPV17 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.381T>C n.220T>C n.850T>C | |
2 | g.27309896A>T | CA346205273 | MPV17 | c.*16T>A (n.*16T>A) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.381T>A n.220T>A n.850T>A | |
2 | g.27309897T>A | CA346205275 | MPV17 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.380A>T n.219A>T n.849A>T | |
2 | g.27309897T>C | CA346205276 | MPV17 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.493A>G (p.Ile165Val) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.380A>G n.219A>G n.849A>G | |
2 | g.27309897T>G | CA346205274 | MPV17 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.380A>C n.219A>C n.849A>C | |
2 | g.27309897T= | CA1240215837 | MPV17 | c.*15A= (n.*15A=) c.493A= (p.Ile165=) c.*125A= (n.*125A=) c.*211A= (n.*211A=) c.380A= n.219A= n.849A= | |
2 | g.27309898G>A | CA2658325512 | MPV17 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.492C>T (p.Ser164=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.379C>T n.218C>T n.848C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27309898G>T | CA2576929076 | MPV17 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.492C>A (p.Ser164=) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.379C>A n.218C>A n.848C>A | |
2 | g.27309899dup | CA531428344 | MPV17 | c.*14dup (n.*14dup) c.492dup (p.Ile165HisfsTer?) c.*124dup (n.*124dup) c.*210dup (n.*210dup) c.379dup n.218dup n.848dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309899G>A | CA346205277 | MPV17 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.378C>T n.217C>T n.847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309899G>C | CA346205278 | MPV17 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.378C>G n.217C>G n.847C>G | |
2 | g.27309899G= | CA1240215838 | MPV17 | c.*13C= (n.*13C=) c.491C= (p.Ser164=) c.*123C= (n.*123C=) c.*209C= (n.*209C=) c.378C= n.217C= n.847C= | |
2 | g.27309899G>T | CA1575456 | MPV17 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.378C>A n.217C>A n.847C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309900A= | CA1240215839 | MPV17 | c.*12T= (n.*12T=) c.490T= (p.Ser164=) c.*122T= (n.*122T=) c.*208T= (n.*208T=) c.377T= n.216T= n.846T= | |
2 | g.27309900A>C | CA1575457 | MPV17 | c.*12T>G (n.*12T>G) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*122T>G (n.*122T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.377T>G n.216T>G n.846T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309900A>G | CA346205279 | MPV17 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.377T>C n.216T>C n.846T>C | |
2 | g.27309900A>T | CA346205280 | MPV17 | c.*12T>A (n.*12T>A) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.377T>A n.216T>A n.846T>A | |
2 | g.27309901G>A | CA531428347 | MPV17 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.489C>T (p.His163=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.376C>T n.215C>T n.845C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309901G>C | CA16604205 | MPV17 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.489C>G (p.His163Gln) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.376C>G n.215C>G n.845C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309901G= | CA1240215840 | MPV17 | c.*11C= (n.*11C=) c.489C= (p.His163=) c.*121C= (n.*121C=) c.*207C= (n.*207C=) c.376C= n.215C= n.845C= | |
2 | g.27309901G>T | CA346205281 | MPV17 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.489C>A (p.His163Gln) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.376C>A n.215C>A n.845C>A | |
2 | g.27309902T>A | CA1575458 | MPV17 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.488A>T (p.His163Leu) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.375A>T n.214A>T n.844A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309902T>C | CA346205282 | MPV17 | c.*10A>G (n.*10A>G) c.488A>G (p.His163Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.375A>G n.214A>G n.844A>G | |
2 | g.27309902T>G | CA346205283 | MPV17 | c.*10A>C (n.*10A>C) c.488A>C (p.His163Pro) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.375A>C n.214A>C n.844A>C | |
2 | g.27309902T= | CA1240215841 | MPV17 | c.*10A= (n.*10A=) c.488A= (p.His163=) c.*120A= (n.*120A=) c.*206A= (n.*206A=) c.375A= n.214A= n.844A= | |
2 | g.27309903G>A | CA346205284 | MPV17 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.374C>T n.213C>T n.843C>T | ClinVar |
2 | g.27309903G>C | CA346205285 | MPV17 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.487C>G (p.His163Asp) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.374C>G n.213C>G n.843C>G | |
2 | g.27309903G>T | CA346205286 | MPV17 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.487C>A (p.His163Asn) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.374C>A n.213C>A n.843C>A | |
2 | g.27309905G>A | CA346205287 | MPV17 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.372C>T n.211C>T n.841C>T | |
2 | g.27309905G>C | CA346205289 | MPV17 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.372C>G n.211C>G n.841C>G | |
2 | g.27309905G>T | CA346205288 | MPV17 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.372C>A n.211C>A n.841C>A | |
2 | g.27309906G>A | CA346205290 | MPV17 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.371C>T n.210C>T n.840C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27309906G>C | CA346205291 | MPV17 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.371C>G n.210C>G n.840C>G | |
2 | g.27309906G>T | CA346205292 | MPV17 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.371C>A n.210C>A n.840C>A | |
2 | g.27309907C= | CA1240215842 | MPV17 | c.*5G= (n.*5G=) c.483G= (p.Leu161=) c.*115G= (n.*115G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*201G= (n.*201G=) c.370G= n.209G= n.839G= | |
2 | g.27309907C>T | CA531428349 | MPV17 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.370G>A n.209G>A n.839G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27309908del | CA2576929077 | MPV17 | c.*4del (n.*4del) c.482del (p.Leu161ArgfsTer14) c.*114del (n.*114del) c.*336del (n.*336del) c.*200del (n.*200del) c.369del n.208del n.838del | |
2 | g.27309908A>C | CA346205293 | MPV17 | c.*4T>G (n.*4T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.369T>G n.208T>G n.838T>G | |
2 | g.27309908A>G | CA346205294 | MPV17 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.369T>C n.208T>C n.838T>C | |
2 | g.27309908A>T | CA346205295 | MPV17 | c.*4T>A (n.*4T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.369T>A n.208T>A n.838T>A | |
2 | g.27309909G>A | CA531428352 | MPV17 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.368C>T n.207C>T n.837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309909G>C | CA346205296 | MPV17 | c.*3C>G (n.*3C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.368C>G n.207C>G n.837C>G | |
2 | g.27309909G= | CA1240215843 | MPV17 | c.*3C= (n.*3C=) c.481C= (p.Leu161=) c.*113C= (n.*113C=) c.*335C= (n.*335C=) c.*199C= (n.*199C=) c.368C= n.207C= n.837C= | |
2 | g.27309909G>T | CA346205297 | MPV17 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.368C>A n.207C>A n.837C>A | |
2 | g.27309910G>C | CA346205298 | MPV17 | c.*2C>G (n.*2C>G) c.480C>G (p.Ser160Arg) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.367C>G n.206C>G n.836C>G | |
2 | g.27309910G>T | CA346205299 | MPV17 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.480C>A (p.Ser160Arg) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.367C>A n.206C>A n.836C>A | |
2 | g.27309911C>A | CA346205302 | MPV17 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.479G>T (p.Ser160Ile) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.366G>T n.205G>T n.835G>T | |
2 | g.27309911C>G | CA346205301 | MPV17 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.479G>C (p.Ser160Thr) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.366G>C n.205G>C n.835G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27309911C>T | CA346205300 | MPV17 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.479G>A (p.Ser160Asn) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.366G>A n.205G>A n.835G>A | |
2 | g.27309912T>A | CA346205303 | MPV17 | c.531A>T (p.Ter177Tyr) c.363A>T (p.Ter121Tyr) c.478A>T (p.Ser160Cys) c.*110A>T (n.*110A>T) c.342A>T (p.Ter114Tyr) c.576A>T (p.Ter192Tyr) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.365A>T n.204A>T n.834A>T c.372A>T (p.Ter124Tyr) c.483A>T (p.Ter161Tyr) c.513A>T (p.Ter171Tyr) | |
2 | g.27309912T>C | CA346205305 | MPV17 | c.531A>G (p.Ter177=) c.363A>G (p.Ter121=) c.478A>G (p.Ser160Gly) c.*110A>G (n.*110A>G) c.342A>G (p.Ter114=) c.576A>G (p.Ter192=) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.365A>G n.204A>G n.834A>G c.372A>G (p.Ter124=) c.483A>G (p.Ter161=) c.513A>G (p.Ter171=) | |
2 | g.27309912T>G | CA346205304 | MPV17 | c.531A>C (p.Ter177Tyr) c.363A>C (p.Ter121Tyr) c.478A>C (p.Ser160Arg) c.*110A>C (n.*110A>C) c.342A>C (p.Ter114Tyr) c.576A>C (p.Ter192Tyr) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.365A>C n.204A>C n.834A>C c.372A>C (p.Ter124Tyr) c.483A>C (p.Ter161Tyr) c.513A>C (p.Ter171Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309912T= | CA1240215844 | MPV17 | c.531A= (p.Ter177=) c.363A= (p.Ter121=) c.478A= (p.Ser160=) c.*110A= (n.*110A=) c.342A= (p.Ter114=) c.576A= (p.Ter192=) c.*332A= (n.*332A=) c.*196A= (n.*196A=) c.365A= n.204A= n.834A= c.372A= (p.Ter124=) c.483A= (p.Ter161=) c.513A= (p.Ter171=) | |
2 | g.27309913T>A | CA346205306 | MPV17 | c.530A>T (p.Ter177Leu) c.362A>T (p.Ter121Leu) c.477A>T (p.Leu159=) c.*109A>T (n.*109A>T) c.341A>T (p.Ter114Leu) c.575A>T (p.Ter192Leu) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.364A>T n.203A>T n.833A>T c.371A>T (p.Ter124Leu) c.482A>T (p.Ter161Leu) c.512A>T (p.Ter171Leu) | |
2 | g.27309913T>C | CA425394070 | MPV17 | c.530A>G (p.Ter177=) c.362A>G (p.Ter121=) c.477A>G (p.Leu159=) c.*109A>G (n.*109A>G) c.341A>G (p.Ter114=) c.575A>G (p.Ter192=) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.364A>G n.203A>G n.833A>G c.371A>G (p.Ter124=) c.482A>G (p.Ter161=) c.512A>G (p.Ter171=) | |
2 | g.27309913T>G | CA346205307 | MPV17 | c.530A>C (p.Ter177Ser) c.362A>C (p.Ter121Ser) c.477A>C (p.Leu159=) c.*109A>C (n.*109A>C) c.341A>C (p.Ter114Ser) c.575A>C (p.Ter192Ser) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.364A>C n.203A>C n.833A>C c.371A>C (p.Ter124Ser) c.482A>C (p.Ter161Ser) c.512A>C (p.Ter171Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309913T= | CA1240215845 | MPV17 | c.530A= (p.Ter177=) c.362A= (p.Ter121=) c.477A= (p.Leu159=) c.*109A= (n.*109A=) c.341A= (p.Ter114=) c.575A= (p.Ter192=) c.*331A= (n.*331A=) c.*195A= (n.*195A=) c.364A= n.203A= n.833A= c.371A= (p.Ter124=) c.482A= (p.Ter161=) c.512A= (p.Ter171=) | |
2 | g.27309914A>C | CA346205308 | MPV17 | c.529T>G (p.Ter177Glu) c.361T>G (p.Ter121Glu) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) c.340T>G (p.Ter114Glu) c.574T>G (p.Ter192Glu) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.363T>G n.202T>G n.832T>G c.370T>G (p.Ter124Glu) c.481T>G (p.Ter161Glu) c.511T>G (p.Ter171Glu) | |
2 | g.27309914A>G | CA346205309 | MPV17 | c.529T>C (p.Ter177Gln) c.361T>C (p.Ter121Gln) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.*108T>C (n.*108T>C) c.340T>C (p.Ter114Gln) c.574T>C (p.Ter192Gln) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.363T>C n.202T>C n.832T>C c.370T>C (p.Ter124Gln) c.481T>C (p.Ter161Gln) c.511T>C (p.Ter171Gln) | |
2 | g.27309914A>T | CA346205310 | MPV17 | c.529T>A (p.Ter177Lys) c.361T>A (p.Ter121Lys) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.*108T>A (n.*108T>A) c.340T>A (p.Ter114Lys) c.574T>A (p.Ter192Lys) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.363T>A n.202T>A n.832T>A c.370T>A (p.Ter124Lys) c.481T>A (p.Ter161Lys) c.511T>A (p.Ter171Lys) | |
2 | g.27309915G>A | CA425394073 | MPV17 | c.528C>T (p.Leu176=) c.360C>T (p.Leu120=) c.475C>T (p.Leu159=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.339C>T (p.Leu113=) c.573C>T (p.Leu191=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.362C>T n.201C>T n.831C>T c.369C>T (p.Leu123=) c.480C>T (p.Leu160=) c.510C>T (p.Leu170=) | ClinVar |
2 | g.27309915G>C | CA1575459 | MPV17 | c.528C>G (p.Leu176=) c.360C>G (p.Leu120=) c.475C>G (p.Leu159Val) c.*107C>G (n.*107C>G) c.339C>G (p.Leu113=) c.573C>G (p.Leu191=) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.362C>G n.201C>G n.831C>G c.369C>G (p.Leu123=) c.480C>G (p.Leu160=) c.510C>G (p.Leu170=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309915G= | CA1240215846 | MPV17 | c.528C= (p.Leu176=) c.360C= (p.Leu120=) c.475C= (p.Leu159=) c.*107C= (n.*107C=) c.339C= (p.Leu113=) c.573C= (p.Leu191=) c.*329C= (n.*329C=) c.*193C= (n.*193C=) c.362C= n.201C= n.831C= c.369C= (p.Leu123=) c.480C= (p.Leu160=) c.510C= (p.Leu170=) | |
2 | g.27309915G>T | CA346205311 | MPV17 | c.528C>A (p.Leu176=) c.360C>A (p.Leu120=) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.*107C>A (n.*107C>A) c.339C>A (p.Leu113=) c.573C>A (p.Leu191=) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.362C>A n.201C>A n.831C>A c.369C>A (p.Leu123=) c.480C>A (p.Leu160=) c.510C>A (p.Leu170=) | |
2 | g.27309916A= | CA1240215847 | MPV17 | c.527T= (p.Leu176=) c.359T= (p.Leu120=) c.474T= (p.Ala158=) c.*106T= (n.*106T=) c.338T= (p.Leu113=) c.572T= (p.Leu191=) c.*328T= (n.*328T=) c.*192T= (n.*192T=) c.361T= n.200T= n.830T= c.368T= (p.Leu123=) c.479T= (p.Leu160=) c.509T= (p.Leu170=) | |
2 | g.27309916A>C | CA346205312 | MPV17 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.474T>G (p.Ala158=) c.*106T>G (n.*106T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.361T>G n.200T>G n.830T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) | dbSNP |
2 | g.27309916A>G | CA1575460 | MPV17 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.474T>C (p.Ala158=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.361T>C n.200T>C n.830T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309916A>T | CA346205313 | MPV17 | c.527T>A (p.Leu176His) c.359T>A (p.Leu120His) c.474T>A (p.Ala158=) c.*106T>A (n.*106T>A) c.338T>A (p.Leu113His) c.572T>A (p.Leu191His) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.361T>A n.200T>A n.830T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.479T>A (p.Leu160His) c.509T>A (p.Leu170His) | |
2 | g.27309917G>A | CA346205314 | MPV17 | c.526C>T (p.Leu176Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.473C>T (p.Ala158Val) c.*105C>T (n.*105C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.360C>T n.199C>T n.829C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27309917G>C | CA346205315 | MPV17 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.360C>G n.199C>G n.829C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.508C>G (p.Leu170Val) | |
2 | g.27309917G= | CA1240215848 | MPV17 | c.526C= (p.Leu176=) c.358C= (p.Leu120=) c.473C= (p.Ala158=) c.*105C= (n.*105C=) c.337C= (p.Leu113=) c.571C= (p.Leu191=) c.*327C= (n.*327C=) c.*191C= (n.*191C=) c.360C= n.199C= n.829C= c.367C= (p.Leu123=) c.478C= (p.Leu160=) c.508C= (p.Leu170=) | |
2 | g.27309917G>T | CA346205316 | MPV17 | c.526C>A (p.Leu176Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.*105C>A (n.*105C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.360C>A n.199C>A n.829C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.27309918C>A | CA346205319 | MPV17 | c.525G>T (p.Arg175=) c.357G>T (p.Arg119=) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) c.336G>T (p.Arg112=) c.570G>T (p.Arg190=) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.359G>T n.198G>T n.828G>T c.366G>T (p.Arg122=) c.477G>T (p.Arg159=) c.507G>T (p.Arg169=) | |
2 | g.27309918C>G | CA346205318 | MPV17 | c.525G>C (p.Arg175=) c.357G>C (p.Arg119=) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.*104G>C (n.*104G>C) c.336G>C (p.Arg112=) c.570G>C (p.Arg190=) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.359G>C n.198G>C n.828G>C c.366G>C (p.Arg122=) c.477G>C (p.Arg159=) c.507G>C (p.Arg169=) | |
2 | g.27309918C>T | CA346205317 | MPV17 | c.525G>A (p.Arg175=) c.357G>A (p.Arg119=) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.*104G>A (n.*104G>A) c.336G>A (p.Arg112=) c.570G>A (p.Arg190=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.359G>A n.198G>A n.828G>A c.366G>A (p.Arg122=) c.477G>A (p.Arg159=) c.507G>A (p.Arg169=) | gnomAD v4 |
2 | g.27309919del | CA2576929078 | MPV17 | c.525del (p.Leu176SerfsTer?) c.357del (p.Leu120SerfsTer?) c.472del (p.Ala158LeufsTer2) c.*104del (n.*104del) c.336del (p.Leu113SerfsTer?) c.570del (p.Leu191SerfsTer?) c.*326del (n.*326del) c.*190del (n.*190del) c.359del n.198del n.828del c.366del (p.Leu123SerfsTer?) c.477del (p.Leu160SerfsTer?) c.507del (p.Leu170SerfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.27309919C>A | CA346205320 | MPV17 | c.524G>T (p.Arg175Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.471G>T (p.Ser157=) c.*103G>T (n.*103G>T) c.335G>T (p.Arg112Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.358G>T n.197G>T n.827G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) | |
2 | g.27309919C= | CA1240215849 | MPV17 | c.524G= (p.Arg175=) c.356G= (p.Arg119=) c.471G= (p.Ser157=) c.*103G= (n.*103G=) c.335G= (p.Arg112=) c.569G= (p.Arg190=) c.*325G= (n.*325G=) c.*189G= (n.*189G=) c.358G= n.197G= n.827G= c.365G= (p.Arg122=) c.476G= (p.Arg159=) c.506G= (p.Arg169=) | |
2 | g.27309919C>G | CA346205321 | MPV17 | c.524G>C (p.Arg175Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.471G>C (p.Ser157=) c.*103G>C (n.*103G>C) c.335G>C (p.Arg112Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.358G>C n.197G>C n.827G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.27309919C>T | CA1575461 | MPV17 | c.524G>A (p.Arg175Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.471G>A (p.Ser157=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.335G>A (p.Arg112Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.358G>A n.197G>A n.827G>A c.365G>A (p.Arg122Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309920G>A | CA1575462 | MPV17 | c.523C>T (p.Arg175Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp) c.470C>T (p.Ser157Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) c.334C>T (p.Arg112Trp) c.568C>T (p.Arg190Trp) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.357C>T n.196C>T n.826C>T c.364C>T (p.Arg122Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) c.505C>T (p.Arg169Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309920G>C | CA346205322 | MPV17 | c.523C>G (p.Arg175Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.470C>G (p.Ser157Trp) c.*102C>G (n.*102C>G) c.334C>G (p.Arg112Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.357C>G n.196C>G n.826C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) | |
2 | g.27309920G= | CA1240215850 | MPV17 | c.523C= (p.Arg175=) c.355C= (p.Arg119=) c.470C= (p.Ser157=) c.*102C= (n.*102C=) c.334C= (p.Arg112=) c.568C= (p.Arg190=) c.*324C= (n.*324C=) c.*188C= (n.*188C=) c.357C= n.196C= n.826C= c.364C= (p.Arg122=) c.475C= (p.Arg159=) c.505C= (p.Arg169=) | |
2 | g.27309920G>T | CA346205323 | MPV17 | c.523C>A (p.Arg175=) c.355C>A (p.Arg119=) c.470C>A (p.Ser157Ter) c.*102C>A (n.*102C>A) c.334C>A (p.Arg112=) c.568C>A (p.Arg190=) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.357C>A n.196C>A n.826C>A c.364C>A (p.Arg122=) c.475C>A (p.Arg159=) c.505C>A (p.Arg169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309921A>C | CA346205324 | MPV17 | c.522T>G (p.His174Gln) c.354T>G (p.His118Gln) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*101T>G (n.*101T>G) c.333T>G (p.His111Gln) c.567T>G (p.His189Gln) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.356T>G n.195T>G n.825T>G c.363T>G (p.His121Gln) c.474T>G (p.His158Gln) c.504T>G (p.His168Gln) | |
2 | g.27309921A>G | CA346205325 | MPV17 | c.522T>C (p.His174=) c.354T>C (p.His118=) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*101T>C (n.*101T>C) c.333T>C (p.His111=) c.567T>C (p.His189=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.356T>C n.195T>C n.825T>C c.363T>C (p.His121=) c.474T>C (p.His158=) c.504T>C (p.His168=) | gnomAD v4 |
2 | g.27309921A>T | CA346205326 | MPV17 | c.522T>A (p.His174Gln) c.354T>A (p.His118Gln) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*101T>A (n.*101T>A) c.333T>A (p.His111Gln) c.567T>A (p.His189Gln) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.356T>A n.195T>A n.825T>A c.363T>A (p.His121Gln) c.474T>A (p.His158Gln) c.504T>A (p.His168Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.27309922T>A | CA346205327 | MPV17 | c.521A>T (p.His174Leu) c.353A>T (p.His118Leu) c.468A>T (p.Thr156=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.332A>T (p.His111Leu) c.566A>T (p.His189Leu) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.355A>T n.194A>T n.824A>T c.362A>T (p.His121Leu) c.473A>T (p.His158Leu) c.503A>T (p.His168Leu) | |
2 | g.27309922T>C | CA1575463 | MPV17 | c.521A>G (p.His174Arg) c.353A>G (p.His118Arg) c.468A>G (p.Thr156=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.332A>G (p.His111Arg) c.566A>G (p.His189Arg) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.355A>G n.194A>G n.824A>G c.362A>G (p.His121Arg) c.473A>G (p.His158Arg) c.503A>G (p.His168Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309922T>G | CA346205328 | MPV17 | c.521A>C (p.His174Pro) c.353A>C (p.His118Pro) c.468A>C (p.Thr156=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.332A>C (p.His111Pro) c.566A>C (p.His189Pro) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.355A>C n.194A>C n.824A>C c.362A>C (p.His121Pro) c.473A>C (p.His158Pro) c.503A>C (p.His168Pro) | |
2 | g.27309922T= | CA1240215851 | MPV17 | c.521A= (p.His174=) c.353A= (p.His118=) c.468A= (p.Thr156=) c.*100A= (n.*100A=) c.332A= (p.His111=) c.566A= (p.His189=) c.*322A= (n.*322A=) c.*186A= (n.*186A=) c.355A= n.194A= n.824A= c.362A= (p.His121=) c.473A= (p.His158=) c.503A= (p.His168=) | |
2 | g.27309923G>A | CA1575464 | MPV17 | c.520C>T (p.His174Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.*99C>T (n.*99C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) c.565C>T (p.His189Tyr) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.354C>T n.193C>T n.823C>T c.361C>T (p.His121Tyr) c.472C>T (p.His158Tyr) c.502C>T (p.His168Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309923G>C | CA346205330 | MPV17 | c.520C>G (p.His174Asp) c.352C>G (p.His118Asp) c.467C>G (p.Thr156Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.331C>G (p.His111Asp) c.565C>G (p.His189Asp) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.354C>G n.193C>G n.823C>G c.361C>G (p.His121Asp) c.472C>G (p.His158Asp) c.502C>G (p.His168Asp) | |
2 | g.27309923G= | CA1240215852 | MPV17 | c.520C= (p.His174=) c.352C= (p.His118=) c.467C= (p.Thr156=) c.*99C= (n.*99C=) c.331C= (p.His111=) c.565C= (p.His189=) c.*321C= (n.*321C=) c.*185C= (n.*185C=) c.354C= n.193C= n.823C= c.361C= (p.His121=) c.472C= (p.His158=) c.502C= (p.His168=) | |
2 | g.27309923G>T | CA346205329 | MPV17 | c.520C>A (p.His174Asn) c.352C>A (p.His118Asn) c.467C>A (p.Thr156Lys) c.*99C>A (n.*99C>A) c.331C>A (p.His111Asn) c.565C>A (p.His189Asn) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.354C>A n.193C>A n.823C>A c.361C>A (p.His121Asn) c.472C>A (p.His158Asn) c.502C>A (p.His168Asn) | |
2 | g.27309924T>A | CA346205331 | MPV17 | c.519A>T (p.Ala173=) c.351A>T (p.Ala117=) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.*98A>T (n.*98A>T) c.330A>T (p.Ala110=) c.564A>T (p.Ala188=) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.353A>T n.192A>T n.822A>T c.360A>T (p.Ala120=) c.471A>T (p.Ala157=) c.501A>T (p.Ala167=) | |
2 | g.27309924T>C | CA346205332 | MPV17 | c.519A>G (p.Ala173=) c.351A>G (p.Ala117=) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.*98A>G (n.*98A>G) c.330A>G (p.Ala110=) c.564A>G (p.Ala188=) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.353A>G n.192A>G n.822A>G c.360A>G (p.Ala120=) c.471A>G (p.Ala157=) c.501A>G (p.Ala167=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27309924T>G | CA346205333 | MPV17 | c.519A>C (p.Ala173=) c.351A>C (p.Ala117=) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.*98A>C (n.*98A>C) c.330A>C (p.Ala110=) c.564A>C (p.Ala188=) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.353A>C n.192A>C n.822A>C c.360A>C (p.Ala120=) c.471A>C (p.Ala157=) c.501A>C (p.Ala167=) | |
2 | g.27309925G>A | CA346205334 | MPV17 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.350C>T (p.Ala117Val) c.465C>T (p.Gly155=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.352C>T n.191C>T n.821C>T c.359C>T (p.Ala120Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.500C>T (p.Ala167Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309925G>C | CA346205335 | MPV17 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.465C>G (p.Gly155=) c.*97C>G (n.*97C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.352C>G n.191C>G n.821C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) | |
2 | g.27309925G= | CA1240215853 | MPV17 | c.518C= (p.Ala173=) c.350C= (p.Ala117=) c.465C= (p.Gly155=) c.*97C= (n.*97C=) c.329C= (p.Ala110=) c.563C= (p.Ala188=) c.*319C= (n.*319C=) c.*183C= (n.*183C=) c.352C= n.191C= n.821C= c.359C= (p.Ala120=) c.470C= (p.Ala157=) c.500C= (p.Ala167=) | |
2 | g.27309925G>T | CA346205336 | MPV17 | c.518C>A (p.Ala173Glu) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.465C>A (p.Gly155=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.329C>A (p.Ala110Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.352C>A n.191C>A n.821C>A c.359C>A (p.Ala120Glu) c.470C>A (p.Ala157Glu) c.500C>A (p.Ala167Glu) | |
2 | g.27309926C>A | CA346205337 | MPV17 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.464G>T (p.Gly155Val) c.*96G>T (n.*96G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.351G>T n.190G>T n.820G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) | |
2 | g.27309926C>G | CA346205338 | MPV17 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.*96G>C (n.*96G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.351G>C n.190G>C n.820G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) | |
2 | g.27309926C>T | CA346205339 | MPV17 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.*96G>A (n.*96G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.351G>A n.190G>A n.820G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) | |
2 | g.27309927C>A | CA346205340 | MPV17 | c.516G>T (p.Lys172Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.*95G>T (n.*95G>T) c.327G>T (p.Lys109Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.350G>T n.189G>T n.819G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) | |
2 | g.27309927C= | CA1240215854 | MPV17 | c.516G= (p.Lys172=) c.348G= (p.Lys116=) c.463G= (p.Gly155=) c.*95G= (n.*95G=) c.327G= (p.Lys109=) c.561G= (p.Lys187=) c.*317G= (n.*317G=) c.*181G= (n.*181G=) c.350G= n.189G= n.819G= c.357G= (p.Lys119=) c.468G= (p.Lys156=) c.498G= (p.Lys166=) | |
2 | g.27309927C>G | CA346205341 | MPV17 | c.516G>C (p.Lys172Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.*95G>C (n.*95G>C) c.327G>C (p.Lys109Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.350G>C n.189G>C n.819G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) | |
2 | g.27309927C>T | CA1575465 | MPV17 | c.516G>A (p.Lys172=) c.348G>A (p.Lys116=) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.*95G>A (n.*95G>A) c.327G>A (p.Lys109=) c.561G>A (p.Lys187=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.350G>A n.189G>A n.819G>A c.357G>A (p.Lys119=) c.468G>A (p.Lys156=) c.498G>A (p.Lys166=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309928T>A | CA346205344 | MPV17 | c.515A>T (p.Lys172Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.*94A>T (n.*94A>T) c.326A>T (p.Lys109Met) c.560A>T (p.Lys187Met) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.349A>T n.188A>T n.818A>T c.356A>T (p.Lys119Met) c.467A>T (p.Lys156Met) c.497A>T (p.Lys166Met) | |
2 | g.27309928T>C | CA346205342 | MPV17 | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.462A>G (p.Glu154=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.326A>G (p.Lys109Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.349A>G n.188A>G n.818A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) | |
2 | g.27309928T>G | CA346205343 | MPV17 | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.*94A>C (n.*94A>C) c.326A>C (p.Lys109Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.349A>C n.188A>C n.818A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) | |
2 | g.27309929T>A | CA346205345 | MPV17 | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.461A>T (p.Glu154Val) c.*93A>T (n.*93A>T) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.348A>T n.187A>T n.817A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) | |
2 | g.27309929T>C | CA346205346 | MPV17 | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.348A>G n.187A>G n.817A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) | |
2 | g.27309929T>G | CA346205347 | MPV17 | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.*93A>C (n.*93A>C) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.348A>C n.187A>C n.817A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) | |
2 | g.27309930C>A | CA346205348 | MPV17 | c.513G>T (p.Trp171Cys) c.345G>T (p.Trp115Cys) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.*92G>T (n.*92G>T) c.324G>T (p.Trp108Cys) c.558G>T (p.Trp186Cys) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.347G>T n.186G>T n.816G>T c.354G>T (p.Trp118Cys) c.465G>T (p.Trp155Cys) c.495G>T (p.Trp165Cys) | |
2 | g.27309930C>G | CA346205349 | MPV17 | c.513G>C (p.Trp171Cys) c.345G>C (p.Trp115Cys) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.*92G>C (n.*92G>C) c.324G>C (p.Trp108Cys) c.558G>C (p.Trp186Cys) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.347G>C n.186G>C n.816G>C c.354G>C (p.Trp118Cys) c.465G>C (p.Trp155Cys) c.495G>C (p.Trp165Cys) | |
2 | g.27309930C>T | CA346205350 | MPV17 | c.513G>A (p.Trp171Ter) c.345G>A (p.Trp115Ter) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.*92G>A (n.*92G>A) c.324G>A (p.Trp108Ter) c.558G>A (p.Trp186Ter) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.347G>A n.186G>A n.816G>A c.354G>A (p.Trp118Ter) c.465G>A (p.Trp155Ter) c.495G>A (p.Trp165Ter) | |
2 | g.27309931C>A | CA346205351 | MPV17 | c.512G>T (p.Trp171Leu) c.344G>T (p.Trp115Leu) c.459G>T (p.Leu153=) c.*91G>T (n.*91G>T) c.323G>T (p.Trp108Leu) c.557G>T (p.Trp186Leu) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.346G>T n.185G>T n.815G>T c.353G>T (p.Trp118Leu) c.464G>T (p.Trp155Leu) c.494G>T (p.Trp165Leu) | |
2 | g.27309931C>G | CA346205352 | MPV17 | c.512G>C (p.Trp171Ser) c.344G>C (p.Trp115Ser) c.459G>C (p.Leu153=) c.*91G>C (n.*91G>C) c.323G>C (p.Trp108Ser) c.557G>C (p.Trp186Ser) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.346G>C n.185G>C n.815G>C c.353G>C (p.Trp118Ser) c.464G>C (p.Trp155Ser) c.494G>C (p.Trp165Ser) | |
2 | g.27309931C>T | CA346205353 | MPV17 | c.512G>A (p.Trp171Ter) c.344G>A (p.Trp115Ter) c.459G>A (p.Leu153=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.323G>A (p.Trp108Ter) c.557G>A (p.Trp186Ter) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.346G>A n.185G>A n.815G>A c.353G>A (p.Trp118Ter) c.464G>A (p.Trp155Ter) c.494G>A (p.Trp165Ter) | |
2 | g.27309932A>C | CA346205354 | MPV17 | c.511T>G (p.Trp171Gly) c.343T>G (p.Trp115Gly) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) c.322T>G (p.Trp108Gly) c.556T>G (p.Trp186Gly) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.345T>G n.184T>G n.814T>G c.352T>G (p.Trp118Gly) c.463T>G (p.Trp155Gly) c.493T>G (p.Trp165Gly) | |
2 | g.27309932A>G | CA346205355 | MPV17 | c.511T>C (p.Trp171Arg) c.343T>C (p.Trp115Arg) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) c.322T>C (p.Trp108Arg) c.556T>C (p.Trp186Arg) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.345T>C n.184T>C n.814T>C c.352T>C (p.Trp118Arg) c.463T>C (p.Trp155Arg) c.493T>C (p.Trp165Arg) | |
2 | g.27309932A>T | CA346205356 | MPV17 | c.511T>A (p.Trp171Arg) c.343T>A (p.Trp115Arg) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.*90T>A (n.*90T>A) c.322T>A (p.Trp108Arg) c.556T>A (p.Trp186Arg) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.345T>A n.184T>A n.814T>A c.352T>A (p.Trp118Arg) c.463T>A (p.Trp155Arg) c.493T>A (p.Trp165Arg) | |
2 | g.27309933G>A | CA425394092 | MPV17 | c.510C>T (p.Ser170=) c.342C>T (p.Ser114=) c.457C>T (p.Leu153=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.321C>T (p.Ser107=) c.555C>T (p.Ser185=) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.344C>T n.183C>T n.813C>T c.351C>T (p.Ser117=) c.462C>T (p.Ser154=) c.492C>T (p.Ser164=) | |
2 | g.27309933G>C | CA346205358 | MPV17 | c.510C>G (p.Ser170=) c.342C>G (p.Ser114=) c.457C>G (p.Leu153Val) c.*89C>G (n.*89C>G) c.321C>G (p.Ser107=) c.555C>G (p.Ser185=) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.344C>G n.183C>G n.813C>G c.351C>G (p.Ser117=) c.462C>G (p.Ser154=) c.492C>G (p.Ser164=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309933G= | CA1240215855 | MPV17 | c.510C= (p.Ser170=) c.342C= (p.Ser114=) c.457C= (p.Leu153=) c.*89C= (n.*89C=) c.321C= (p.Ser107=) c.555C= (p.Ser185=) c.*311C= (n.*311C=) c.*175C= (n.*175C=) c.344C= n.183C= n.813C= c.351C= (p.Ser117=) c.462C= (p.Ser154=) c.492C= (p.Ser164=) | |
2 | g.27309933G>T | CA346205357 | MPV17 | c.510C>A (p.Ser170=) c.342C>A (p.Ser114=) c.457C>A (p.Leu153Met) c.*89C>A (n.*89C>A) c.321C>A (p.Ser107=) c.555C>A (p.Ser185=) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.344C>A n.183C>A n.813C>A c.351C>A (p.Ser117=) c.462C>A (p.Ser154=) c.492C>A (p.Ser164=) | |
2 | g.27309934G>A | CA342985 | MPV17 | c.509C>T (p.Ser170Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.456C>T (p.Val152=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.343C>T n.182C>T n.812C>T c.350C>T (p.Ser117Phe) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27309934G>C | CA346205360 | MPV17 | c.509C>G (p.Ser170Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.456C>G (p.Val152=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.343C>G n.182C>G n.812C>G c.350C>G (p.Ser117Cys) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.491C>G (p.Ser164Cys) | |
2 | g.27309934G= | CA1240215856 | MPV17 | c.509C= (p.Ser170=) c.341C= (p.Ser114=) c.456C= (p.Val152=) c.*88C= (n.*88C=) c.320C= (p.Ser107=) c.554C= (p.Ser185=) c.*310C= (n.*310C=) c.*174C= (n.*174C=) c.343C= n.182C= n.812C= c.350C= (p.Ser117=) c.461C= (p.Ser154=) c.491C= (p.Ser164=) | |
2 | g.27309934G>T | CA346205359 | MPV17 | c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.456C>A (p.Val152=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.343C>A n.182C>A n.812C>A c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.491C>A (p.Ser164Tyr) | |
2 | g.27309935A>C | CA346205361 | MPV17 | c.508T>G (p.Ser170Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.455T>G (p.Val152Gly) c.*87T>G (n.*87T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.342T>G n.181T>G n.811T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) | |
2 | g.27309935A>G | CA346205362 | MPV17 | c.508T>C (p.Ser170Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.455T>C (p.Val152Ala) c.*87T>C (n.*87T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.342T>C n.181T>C n.811T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) | |
2 | g.27309935A>T | CA346205363 | MPV17 | c.508T>A (p.Ser170Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.455T>A (p.Val152Asp) c.*87T>A (n.*87T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.342T>A n.181T>A n.811T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) | |
2 | g.27309936C>A | CA346205364 | MPV17 | c.507G>T (p.Leu169=) c.339G>T (p.Leu113=) c.454G>T (p.Val152Phe) c.*86G>T (n.*86G>T) c.318G>T (p.Leu106=) c.552G>T (p.Leu184=) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.341G>T n.180G>T n.810G>T c.348G>T (p.Leu116=) c.459G>T (p.Leu153=) c.489G>T (p.Leu163=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27309936C= | CA1240215858 | MPV17 | c.507G= (p.Leu169=) c.339G= (p.Leu113=) c.454G= (p.Val152=) c.*86G= (n.*86G=) c.318G= (p.Leu106=) c.552G= (p.Leu184=) c.*308G= (n.*308G=) c.*172G= (n.*172G=) c.341G= n.180G= n.810G= c.348G= (p.Leu116=) c.459G= (p.Leu153=) c.489G= (p.Leu163=) | |
2 | g.27309936C>G | CA1575466 | MPV17 | c.507G>C (p.Leu169=) c.339G>C (p.Leu113=) c.454G>C (p.Val152Leu) c.*86G>C (n.*86G>C) c.318G>C (p.Leu106=) c.552G>C (p.Leu184=) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.341G>C n.180G>C n.810G>C c.348G>C (p.Leu116=) c.459G>C (p.Leu153=) c.489G>C (p.Leu163=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309936C>T | CA346205365 | MPV17 | c.507G>A (p.Leu169=) c.339G>A (p.Leu113=) c.454G>A (p.Val152Ile) c.*86G>A (n.*86G>A) c.318G>A (p.Leu106=) c.552G>A (p.Leu184=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.341G>A n.180G>A n.810G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.459G>A (p.Leu153=) c.489G>A (p.Leu163=) | |
2 | g.27309936_27309940delinsCAGGT | CA1240215857 | MPV17 | c.503_507delinsACCTG (p.Tyr168=) c.335_339delinsACCTG (p.Tyr112=) c.450_454delinsACCTG (p.Leu150=) c.*82_*86delinsACCTG (n.*82_*86delinsACCTG) c.314_318delinsACCTG (p.Tyr105=) c.548_552delinsACCTG (p.Tyr183=) c.*304_*308delinsACCTG (n.*304_*308delinsACCTG) c.*168_*172delinsACCTG (n.*168_*172delinsACCTG) c.337_341delinsACCTG n.176_180delinsACCTG n.806_810delinsACCTG c.344_348delinsACCTG (p.Tyr115=) c.455_459delinsACCTG (p.Tyr152=) c.485_489delinsACCTG (p.Tyr162=) | |
2 | g.27309937A>C | CA346205366 | MPV17 | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.453T>G (p.Pro151=) c.*85T>G (n.*85T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.340T>G n.179T>G n.809T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) | |
2 | g.27309937A>G | CA346205367 | MPV17 | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.453T>C (p.Pro151=) c.*85T>C (n.*85T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.340T>C n.179T>C n.809T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.27309937A>T | CA346205368 | MPV17 | c.506T>A (p.Leu169Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.453T>A (p.Pro151=) c.*85T>A (n.*85T>A) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.340T>A n.179T>A n.809T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) | |
2 | g.27309940_27309943del | CA531428360 | MPV17 | c.503_506del (p.Tyr168CysfsTer?) c.335_338del (p.Tyr112CysfsTer?) c.450_453del (p.Pro151SerfsTer8) c.*82_*85del (n.*82_*85del) c.314_317del (p.Tyr105CysfsTer?) c.548_551del (p.Tyr183CysfsTer?) c.*304_*307del (n.*304_*307del) c.*168_*171del (n.*168_*171del) c.337_340del n.176_179del n.806_809del c.344_347del (p.Tyr115CysfsTer?) c.455_458del (p.Tyr152CysfsTer?) c.485_488del (p.Tyr162CysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309938G>A | CA346205369 | MPV17 | c.505C>T (p.Leu169=) c.337C>T (p.Leu113=) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.*84C>T (n.*84C>T) c.316C>T (p.Leu106=) c.550C>T (p.Leu184=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.339C>T n.178C>T n.808C>T c.346C>T (p.Leu116=) c.457C>T (p.Leu153=) c.487C>T (p.Leu163=) | |
2 | g.27309938G>C | CA1575467 | MPV17 | c.505C>G (p.Leu169Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.339C>G n.178C>G n.808C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.487C>G (p.Leu163Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27309938G= | CA1240215859 | MPV17 | c.505C= (p.Leu169=) c.337C= (p.Leu113=) c.452C= (p.Pro151=) c.*84C= (n.*84C=) c.316C= (p.Leu106=) c.550C= (p.Leu184=) c.*306C= (n.*306C=) c.*170C= (n.*170C=) c.339C= n.178C= n.808C= c.346C= (p.Leu116=) c.457C= (p.Leu153=) c.487C= (p.Leu163=) | |
2 | g.27309938G>T | CA346205370 | MPV17 | c.505C>A (p.Leu169Met) c.337C>A (p.Leu113Met) c.452C>A (p.Pro151His) c.*84C>A (n.*84C>A) c.316C>A (p.Leu106Met) c.550C>A (p.Leu184Met) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.339C>A n.178C>A n.808C>A c.346C>A (p.Leu116Met) c.457C>A (p.Leu153Met) c.487C>A (p.Leu163Met) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27309939G>A | CA346205373 | MPV17 | c.504C>T (p.Tyr168=) c.336C>T (p.Tyr112=) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.*83C>T (n.*83C>T) c.315C>T (p.Tyr105=) c.549C>T (p.Tyr183=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.338C>T n.177C>T n.807C>T c.345C>T (p.Tyr115=) c.456C>T (p.Tyr152=) c.486C>T (p.Tyr162=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27309939G>C | CA346205371 | MPV17 | c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.*83C>G (n.*83C>G) c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.338C>G n.177C>G n.807C>G c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.486C>G (p.Tyr162Ter) | |
2 | g.27309939G= | CA1240215860 | MPV17 | c.504C= (p.Tyr168=) c.336C= (p.Tyr112=) c.451C= (p.Pro151=) c.*83C= (n.*83C=) c.315C= (p.Tyr105=) c.549C= (p.Tyr183=) c.*305C= (n.*305C=) c.*169C= (n.*169C=) c.338C= n.177C= n.807C= c.345C= (p.Tyr115=) c.456C= (p.Tyr152=) c.486C= (p.Tyr162=) | |
2 | g.27309939G>T | CA346205372 | MPV17 | c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.*83C>A (n.*83C>A) c.315C>A (p.Tyr105Ter) c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.338C>A n.177C>A n.807C>A c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.486C>A (p.Tyr162Ter) | |
2 | g.27309940T>A | CA346205374 | MPV17 | c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.450A>T (p.Leu150=) c.*82A>T (n.*82A>T) c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.337A>T n.176A>T n.806A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) | |
2 | g.27309940T>C | CA44516130 | MPV17 | c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.450A>G (p.Leu150=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.337A>G n.176A>G n.806A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.27309940T>G | CA346205375 | MPV17 | c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.450A>C (p.Leu150=) c.*82A>C (n.*82A>C) c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.337A>C n.176A>C n.806A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) | |
2 | g.27309940T= | CA1240215861 | MPV17 | c.503A= (p.Tyr168=) c.335A= (p.Tyr112=) c.450A= (p.Leu150=) c.*82A= (n.*82A=) c.314A= (p.Tyr105=) c.548A= (p.Tyr183=) c.*304A= (n.*304A=) c.*168A= (n.*168A=) c.337A= n.176A= n.806A= c.344A= (p.Tyr115=) c.455A= (p.Tyr152=) c.485A= (p.Tyr162=) |