Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.27309311_27310884delinsCAGG	CA341387			ClinVar
2	g.27309812_27309816dup	CA2658325468	MPV17	c.102_106dup (n.102_106dup) c.67_71dup (n.67_71dup) c.212_216dup (n.212_216dup) c.298_302dup (n.298_302dup) c.467_471dup n.306_310dup	gnomAD v4
2	g.27309814C>A	CA2576929051	MPV17	c.98G>T (n.98G>T) c.63G>T (n.63G>T) c.208G>T (n.208G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.463G>T n.302G>T
2	g.27309814C>G	CA2749263090	MPV17	c.98G>C (n.98G>C) c.63G>C (n.63G>C) c.208G>C (n.208G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.463G>C n.302G>C
2	g.27309816C>T	CA2658325472	MPV17	c.96G>A (n.96G>A) c.61G>A (n.61G>A) c.206G>A (n.206G>A) c.292G>A (n.292G>A) c.461G>A n.300G>A	gnomAD v4
2	g.27309817C>A	CA2658325473	MPV17	c.95G>T (n.95G>T) c.60G>T (n.60G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.291G>T (n.291G>T) c.460G>T n.299G>T	gnomAD v4
2	g.27309817C=	CA1240215801	MPV17	c.95G= (n.95G=) c.60G= (n.60G=) c.205G= (n.205G=) c.291G= (n.291G=) c.460G= n.299G=
2	g.27309817C>G	CA2658325474	MPV17	c.95G>C (n.95G>C) c.60G>C (n.60G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.291G>C (n.291G>C) c.460G>C n.299G>C	gnomAD v4
2	g.27309817C>T	CA44515966	MPV17	c.95G>A (n.95G>A) c.60G>A (n.60G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.291G>A (n.291G>A) c.460G>A n.299G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309818G>A	CA44515972	MPV17	c.94C>T (n.94C>T) c.59C>T (n.59C>T) c.204C>T (n.204C>T) c.290C>T (n.290C>T) c.459C>T n.298C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309818G>C	CA531428333	MPV17	c.94C>G (n.94C>G) c.59C>G (n.59C>G) c.204C>G (n.204C>G) c.290C>G (n.290C>G) c.459C>G n.298C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309818G=	CA1240215802	MPV17	c.94C= (n.94C=) c.59C= (n.59C=) c.204C= (n.204C=) c.290C= (n.290C=) c.459C= n.298C=
2	g.27309818G>T	CA2658325475	MPV17	c.94C>A (n.94C>A) c.59C>A (n.59C>A) c.204C>A (n.204C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.459C>A n.298C>A	gnomAD v4
2	g.27309821G>T	CA2658325476	MPV17	c.91C>A (n.91C>A) c.56C>A (n.56C>A) c.201C>A (n.201C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.456C>A n.295C>A	gnomAD v4
2	g.27309823A>T	CA2658325477	MPV17	c.89T>A (n.89T>A) c.54T>A (n.54T>A) c.199T>A (n.199T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.454T>A n.293T>A	gnomAD v4
2	g.27309824_27309830del	CA2576929052	MPV17	c.83_89del (n.83_89del) c.48_54del (n.48_54del) c.193_199del (n.193_199del) c.279_285del (n.279_285del) c.448_454del n.287_293del
2	g.27309825C=	CA1240215803	MPV17	c.87G= (n.87G=) c.52G= (n.52G=) c.197G= (n.197G=) c.283G= (n.283G=) c.452G= n.291G=
2	g.27309825C>G	CA531428334	MPV17	c.87G>C (n.87G>C) c.52G>C (n.52G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.452G>C n.291G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309826T>C	CA2658325478	MPV17	c.86A>G (n.86A>G) c.51A>G (n.51A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.282A>G (n.282A>G) c.451A>G n.290A>G	gnomAD v4
2	g.27309826T>G	CA2658325479	MPV17	c.86A>C (n.86A>C) c.51A>C (n.51A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.282A>C (n.282A>C) c.451A>C n.290A>C	gnomAD v4
2	g.27309827G>A	CA531428335	MPV17	c.85C>T (n.85C>T) c.50C>T (n.50C>T) c.195C>T (n.195C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.450C>T n.289C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309827G=	CA1240215804	MPV17	c.85C= (n.85C=) c.50C= (n.50C=) c.195C= (n.195C=) c.281C= (n.281C=) c.450C= n.289C=
2	g.27309827G>T	CA2576929053	MPV17	c.85C>A (n.85C>A) c.50C>A (n.50C>A) c.195C>A (n.195C>A) c.281C>A (n.281C>A) c.450C>A n.289C>A	gnomAD v4
2	g.27309828del	CA2658325480	MPV17	c.85del (n.85del) c.50del (n.50del) c.195del (n.195del) c.281del (n.281del) c.450del n.289del	gnomAD v4
2	g.27309828G>A	CA1240215806	MPV17	c.84C>T (n.84C>T) c.49C>T (n.49C>T) c.194C>T (n.194C>T) c.280C>T (n.280C>T) c.449C>T n.288C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309828G>C	CA531428336	MPV17	c.84C>G (n.84C>G) c.49C>G (n.49C>G) c.194C>G (n.194C>G) c.280C>G (n.280C>G) c.449C>G n.288C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309828G=	CA1240215805	MPV17	c.84C= (n.84C=) c.49C= (n.49C=) c.194C= (n.194C=) c.280C= (n.280C=) c.449C= n.288C=
2	g.27309828G>T	CA2658325481	MPV17	c.84C>A (n.84C>A) c.49C>A (n.49C>A) c.194C>A (n.194C>A) c.280C>A (n.280C>A) c.449C>A n.288C>A	gnomAD v4
2	g.27309829T>G	CA1240215808	MPV17	c.83A>C (n.83A>C) c.48A>C (n.48A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.448A>C n.287A>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309829T=	CA1240215807	MPV17	c.83A= (n.83A=) c.48A= (n.48A=) c.193A= (n.193A=) c.279A= (n.279A=) c.448A= n.287A=
2	g.27309830A>C	CA2749263091	MPV17	c.82T>G (n.82T>G) c.47T>G (n.47T>G) c.192T>G (n.192T>G) c.278T>G (n.278T>G) c.447T>G n.286T>G
2	g.27309830A>G	CA2658325482	MPV17	c.82T>C (n.82T>C) c.47T>C (n.47T>C) c.192T>C (n.192T>C) c.278T>C (n.278T>C) c.447T>C n.286T>C	gnomAD v4
2	g.27309831T>G	CA2658325483	MPV17	c.81A>C (n.81A>C) c.46A>C (n.46A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.277A>C (n.277A>C) c.446A>C n.285A>C	gnomAD v4
2	g.27309832G>A	CA1575446	MPV17	c.80C>T (n.80C>T) c.45C>T (n.45C>T) c.190C>T (n.190C>T) c.276C>T (n.276C>T) c.445C>T n.284C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309832G=	CA1240215809	MPV17	c.80C= (n.80C=) c.45C= (n.45C=) c.190C= (n.190C=) c.276C= (n.276C=) c.445C= n.284C=
2	g.27309832G>T	CA2658325484	MPV17	c.80C>A (n.80C>A) c.45C>A (n.45C>A) c.190C>A (n.190C>A) c.276C>A (n.276C>A) c.445C>A n.284C>A	gnomAD v4
2	g.27309833C>A	CA2576929056	MPV17	c.79G>T (n.79G>T) c.44G>T (n.44G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.444G>T n.283G>T	gnomAD v4
2	g.27309833C>T	CA2658325485	MPV17	c.79G>A (n.79G>A) c.44G>A (n.44G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.444G>A n.283G>A	gnomAD v4
2	g.27309835del	CA2576929057	MPV17	c.79del (n.79del) c.44del (n.44del) c.189del (n.189del) c.275del (n.275del) c.444del n.283del
2	g.27309834C>G	CA2576929058	MPV17	c.78G>C (n.78G>C) c.43G>C (n.43G>C) c.188G>C (n.188G>C) c.274G>C (n.274G>C) c.443G>C n.282G>C
2	g.27309835C=	CA1240215810	MPV17	c.77G= (n.77G=) c.42G= (n.42G=) c.187G= (n.187G=) c.273G= (n.273G=) c.442G= n.281G=
2	g.27309835C>T	CA767376378	MPV17	c.77G>A (n.77G>A) c.42G>A (n.42G>A) c.187G>A (n.187G>A) c.273G>A (n.273G>A) c.442G>A n.281G>A	dbSNP
2	g.27309836A>C	CA2658325487	MPV17	c.76T>G (n.76T>G) c.41T>G (n.41T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.441T>G n.280T>G	gnomAD v4
2	g.27309836A>T	CA2658325486	MPV17	c.76T>A (n.76T>A) c.41T>A (n.41T>A) c.186T>A (n.186T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.441T>A n.280T>A	gnomAD v4
2	g.27309837C=	CA1240215811	MPV17	c.75G= (n.75G=) c.40G= (n.40G=) c.185G= (n.185G=) c.271G= (n.271G=) c.440G= n.279G=
2	g.27309837C>G	CA1575447	MPV17	c.75G>C (n.75G>C) c.40G>C (n.40G>C) c.185G>C (n.185G>C) c.271G>C (n.271G>C) c.440G>C n.279G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309839T>G	CA2658325488	MPV17	c.73A>C (n.73A>C) c.38A>C (n.38A>C) c.183A>C (n.183A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.438A>C n.277A>C	gnomAD v4
2	g.27309840T>C	CA531428337	MPV17	c.72A>G (n.72A>G) c.37A>G (n.37A>G) c.182A>G (n.182A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.437A>G n.276A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309840T>G	CA1575448	MPV17	c.72A>C (n.72A>C) c.37A>C (n.37A>C) c.182A>C (n.182A>C) c.268A>C (n.268A>C) c.437A>C n.276A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309840T=	CA1240215812	MPV17	c.72A= (n.72A=) c.37A= (n.37A=) c.182A= (n.182A=) c.268A= (n.268A=) c.437A= n.276A=
2	g.27309840_27309843delinsTGAG	CA1240215813	MPV17	c.69_72delinsCTCA (n.69_72delinsCTCA) c.34_37delinsCTCA (n.34_37delinsCTCA) c.179_182delinsCTCA (n.179_182delinsCTCA) c.265_268delinsCTCA (n.265_268delinsCTCA) c.434_437delinsCTCA n.273_276delinsCTCA
2	g.27309841G>A	CA2749263092	MPV17	c.71C>T (n.71C>T) c.36C>T (n.36C>T) c.181C>T (n.181C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.436C>T n.275C>T
2	g.27309841G>T	CA2576929060	MPV17	c.71C>A (n.71C>A) c.36C>A (n.36C>A) c.181C>A (n.181C>A) c.267C>A (n.267C>A) c.436C>A n.275C>A	gnomAD v4
2	g.27309845_27309847del	CA767376387	MPV17	c.69_71del (n.69_71del) c.34_36del (n.34_36del) c.179_181del (n.179_181del) c.265_267del (n.265_267del) c.434_436del n.273_275del	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309843G>A	CA2658325489	MPV17	c.69C>T (n.69C>T) c.34C>T (n.34C>T) c.179C>T (n.179C>T) c.265C>T (n.265C>T) c.434C>T n.273C>T	gnomAD v4
2	g.27309844G>A	CA531428338	MPV17	c.68C>T (n.68C>T) c.33C>T (n.33C>T) c.178C>T (n.178C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.433C>T n.272C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309844G=	CA1240215814	MPV17	c.68C= (n.68C=) c.33C= (n.33C=) c.178C= (n.178C=) c.264C= (n.264C=) c.433C= n.272C=
2	g.27309845A>T	CA2576929061	MPV17	c.67T>A (n.67T>A) c.32T>A (n.32T>A) c.177T>A (n.177T>A) c.263T>A (n.263T>A) c.432T>A n.271T>A
2	g.27309846G>T	CA2658325490	MPV17	c.66C>A (n.66C>A) c.31C>A (n.31C>A) c.176C>A (n.176C>A) c.262C>A (n.262C>A) c.431C>A n.270C>A	gnomAD v4
2	g.27309847G>A	CA44515986	MPV17	c.65C>T (n.65C>T) c.30C>T (n.30C>T) c.175C>T (n.175C>T) c.261C>T (n.261C>T) c.430C>T n.269C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309847G>C	CA2658325491	MPV17	c.65C>G (n.65C>G) c.30C>G (n.30C>G) c.175C>G (n.175C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.430C>G n.269C>G	gnomAD v4
2	g.27309847G=	CA1240215815	MPV17	c.65C= (n.65C=) c.30C= (n.30C=) c.175C= (n.175C=) c.261C= (n.261C=) c.430C= n.269C=
2	g.27309847G>T	CA2576929062	MPV17	c.65C>A (n.65C>A) c.30C>A (n.30C>A) c.175C>A (n.175C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.430C>A n.269C>A	gnomAD v4
2	g.27309848T>C	CA531428339	MPV17	c.64A>G (n.64A>G) c.29A>G (n.29A>G) c.174A>G (n.174A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.429A>G n.268A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309848T=	CA1240215816	MPV17	c.64A= (n.64A=) c.29A= (n.29A=) c.174A= (n.174A=) c.260A= (n.260A=) c.429A= n.268A=
2	g.27309851_27309854del	CA2658325492	MPV17	c.60_63del (n.60_63del) c.25_28del (n.25_28del) c.170_173del (n.170_173del) c.256_259del (n.256_259del) c.425_428del n.264_267del	gnomAD v4
2	g.27309850G>T	CA2658325493	MPV17	c.62C>A (n.62C>A) c.27C>A (n.27C>A) c.172C>A (n.172C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.427C>A n.266C>A n.896C>A	gnomAD v4
2	g.27309851T>C	CA44515991	MPV17	c.61A>G (n.61A>G) c.26A>G (n.26A>G) c.171A>G (n.171A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.426A>G n.265A>G n.895A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309851T=	CA1240215817	MPV17	c.61A= (n.61A=) c.26A= (n.26A=) c.171A= (n.171A=) c.257A= (n.257A=) c.426A= n.265A= n.895A=
2	g.27309852_27309999del	CA2695200442	MPV17	c.462-18_60del c.294-18_60del c.409-18_25del c.41-18_170del c.273-18_60del c.507-18_60del c.127-18_256del c.296-18_425del n.135-18_264del n.765-18_894del c.303-18_60del c.414-18_60del c.444-18_60del	ClinVar
2	g.27309853T>C	CA2658325494	MPV17	c.59A>G (n.59A>G) c.24A>G (n.24A>G) c.169A>G (n.169A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.424A>G n.263A>G n.893A>G	gnomAD v4
2	g.27309854G>C	CA2658325495	MPV17	c.58C>G (n.58C>G) c.23C>G (n.23C>G) c.168C>G (n.168C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.423C>G n.262C>G n.892C>G	gnomAD v4
2	g.27309854G>T	CA2576929063	MPV17	c.58C>A (n.58C>A) c.23C>A (n.23C>A) c.168C>A (n.168C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.423C>A n.262C>A n.892C>A
2	g.27309855A>C	CA2658325496	MPV17	c.57T>G (n.57T>G) c.22T>G (n.22T>G) c.167T>G (n.167T>G) c.253T>G (n.253T>G) c.422T>G n.261T>G n.891T>G	gnomAD v4
2	g.27309855A>G	CA2658325497	MPV17	c.57T>C (n.57T>C) c.22T>C (n.22T>C) c.167T>C (n.167T>C) c.253T>C (n.253T>C) c.422T>C n.261T>C n.891T>C	gnomAD v4
2	g.27309857C>A	CA2658325498	MPV17	c.55G>T (n.55G>T) c.20G>T (n.20G>T) c.165G>T (n.165G>T) c.251G>T (n.251G>T) c.420G>T n.259G>T n.889G>T	gnomAD v4
2	g.27309857C=	CA1240215818	MPV17	c.55G= (n.55G=) c.20G= (n.20G=) c.165G= (n.165G=) c.251G= (n.251G=) c.420G= n.259G= n.889G=
2	g.27309857C>G	CA531428340	MPV17	c.55G>C (n.55G>C) c.20G>C (n.20G>C) c.165G>C (n.165G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.420G>C n.259G>C n.889G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309857C>T	CA1575449	MPV17	c.55G>A (n.55G>A) c.20G>A (n.20G>A) c.165G>A (n.165G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.420G>A n.259G>A n.889G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309858G>A	CA1575450	MPV17	c.54C>T (n.54C>T) c.19C>T (n.19C>T) c.164C>T (n.164C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.419C>T n.258C>T n.888C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309858G=	CA1240215819	MPV17	c.54C= (n.54C=) c.19C= (n.19C=) c.164C= (n.164C=) c.250C= (n.250C=) c.419C= n.258C= n.888C=
2	g.27309858G>T	CA646577904	MPV17	c.54C>A (n.54C>A) c.19C>A (n.19C>A) c.164C>A (n.164C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.419C>A n.258C>A n.888C>A	gnomAD v4 COSMIC
2	g.27309860T>A	CA2658325499	MPV17	c.52A>T (n.52A>T) c.17A>T (n.17A>T) c.162A>T (n.162A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.417A>T n.256A>T n.886A>T	gnomAD v4
2	g.27309861C=	CA1240215820	MPV17	c.51G= (n.51G=) c.16G= (n.16G=) c.161G= (n.161G=) c.247G= (n.247G=) c.416G= n.255G= n.885G=
2	g.27309861C>G	CA767376406	MPV17	c.51G>C (n.51G>C) c.16G>C (n.16G>C) c.161G>C (n.161G>C) c.247G>C (n.247G>C) c.416G>C n.255G>C n.885G>C	dbSNP
2	g.27309861C>T	CA1575451	MPV17	c.51G>A (n.51G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.161G>A (n.161G>A) c.247G>A (n.247G>A) c.416G>A n.255G>A n.885G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309862del	CA2576929065	MPV17	c.51del (n.51del) c.16del (n.16del) c.161del (n.161del) c.247del (n.247del) c.416del n.255del n.885del
2	g.27309862C>A	CA1240215822	MPV17	c.50G>T (n.50G>T) c.15G>T (n.15G>T) c.160G>T (n.160G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.415G>T n.254G>T n.884G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309862C=	CA1240215821	MPV17	c.50G= (n.50G=) c.15G= (n.15G=) c.160G= (n.160G=) c.246G= (n.246G=) c.415G= n.254G= n.884G=
2	g.27309862C>G	CA531428341	MPV17	c.50G>C (n.50G>C) c.15G>C (n.15G>C) c.160G>C (n.160G>C) c.246G>C (n.246G>C) c.415G>C n.254G>C n.884G>C	dbSNP gnomAD v2
2	g.27309863A>G	CA2658325500	MPV17	c.49T>C (n.49T>C) c.14T>C (n.14T>C) c.159T>C (n.159T>C) c.245T>C (n.245T>C) c.414T>C n.253T>C n.883T>C	gnomAD v4
2	g.27309864G>A	CA2658325501	MPV17	c.48C>T (n.48C>T) c.13C>T (n.13C>T) c.158C>T (n.158C>T) c.244C>T (n.244C>T) c.413C>T n.252C>T n.882C>T	gnomAD v4
2	g.27309864G>T	CA2576929067	MPV17	c.48C>A (n.48C>A) c.13C>A (n.13C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.244C>A (n.244C>A) c.413C>A n.252C>A n.882C>A	gnomAD v4
2	g.27309865G>A	CA1575452	MPV17	c.47C>T (n.47C>T) c.12C>T (n.12C>T) c.157C>T (n.157C>T) c.243C>T (n.243C>T) c.412C>T n.251C>T n.881C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309865G=	CA1240215823	MPV17	c.47C= (n.47C=) c.12C= (n.12C=) c.157C= (n.157C=) c.243C= (n.243C=) c.412C= n.251C= n.881C=
2	g.27309865G>T	CA44516008	MPV17	c.47C>A (n.47C>A) c.12C>A (n.12C>A) c.157C>A (n.157C>A) c.243C>A (n.243C>A) c.412C>A n.251C>A n.881C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309866G>A	CA2658325503	MPV17	c.46C>T (n.46C>T) c.11C>T (n.11C>T) c.156C>T (n.156C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.411C>T n.250C>T n.880C>T	gnomAD v4
2	g.27309866G>T	CA2576929068	MPV17	c.46C>A (n.46C>A) c.11C>A (n.11C>A) c.156C>A (n.156C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.411C>A n.250C>A n.880C>A	gnomAD v4
2	g.27309866_27309867del	CA2658325502	MPV17	c.45_46del (n.45_46del) c.10_11del (n.10_11del) c.155_156del (n.155_156del) c.241_242del (n.241_242del) c.410_411del n.249_250del n.879_880del	gnomAD v4
2	g.27309867T>C	CA2658325504	MPV17	c.45A>G (n.45A>G) c.10A>G (n.10A>G) c.155A>G (n.155A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.410A>G n.249A>G n.879A>G	gnomAD v4
2	g.27309868C>A	CA2576929069	MPV17	c.44G>T (n.44G>T) c.9G>T (n.9G>T) c.154G>T (n.154G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.409G>T n.248G>T n.878G>T	gnomAD v4
2	g.27309868C>T	CA2576929070	MPV17	c.44G>A (n.44G>A) c.9G>A (n.9G>A) c.154G>A (n.154G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.409G>A n.248G>A n.878G>A
2	g.27309870A=	CA1240215824	MPV17	c.42T= (n.42T=) c.7T= (n.7T=) c.152T= (n.152T=) c.238T= (n.238T=) c.407T= n.246T= n.876T=
2	g.27309870A>G	CA531428342	MPV17	c.42T>C (n.42T>C) c.7T>C (n.7T>C) c.152T>C (n.152T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.407T>C n.246T>C n.876T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309871G>T	CA2576929071	MPV17	c.41C>A (n.41C>A) c.6C>A (n.6C>A) c.151C>A (n.151C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.406C>A n.245C>A n.875C>A	gnomAD v4
2	g.27309872C>A	CA2658325505	MPV17	c.40G>T (n.40G>T) c.5G>T (n.5G>T) c.150G>T (n.150G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.405G>T n.244G>T n.874G>T	gnomAD v4
2	g.27309873T>C	CA44516013	MPV17	c.39A>G (n.39A>G) c.4A>G (n.4A>G) c.149A>G (n.149A>G) c.235A>G (n.235A>G) c.404A>G n.243A>G n.873A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309873T>G	CA2576929072	MPV17	c.39A>C (n.39A>C) c.4A>C (n.4A>C) c.149A>C (n.149A>C) c.235A>C (n.235A>C) c.404A>C n.243A>C n.873A>C
2	g.27309873T=	CA1240215825	MPV17	c.39A= (n.39A=) c.4A= (n.4A=) c.149A= (n.149A=) c.235A= (n.235A=) c.404A= n.243A= n.873A=
2	g.27309874G>A	CA2658325506	MPV17	c.38C>T (n.38C>T) c.3C>T (n.3C>T) c.148C>T (n.148C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.403C>T n.242C>T n.872C>T	gnomAD v4
2	g.27309874G>T	CA2576929074	MPV17	c.38C>A (n.38C>A) c.3C>A (n.3C>A) c.148C>A (n.148C>A) c.234C>A (n.234C>A) c.403C>A n.242C>A n.872C>A	gnomAD v4
2	g.27309875C>T	CA2658325507	MPV17	c.37G>A (n.37G>A) c.2G>A (n.2G>A) c.147G>A (n.147G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.402G>A n.241G>A n.871G>A	gnomAD v4
2	g.27309876A=	CA1240215826	MPV17	c.36T= (n.36T=) c.1T= (n.1T=) c.146T= (n.146T=) c.232T= (n.232T=) c.401T= n.240T= n.870T=
2	g.27309876A>G	CA1240215827	MPV17	c.36T>C (n.36T>C) c.1T>C (n.1T>C) c.146T>C (n.146T>C) c.232T>C (n.232T>C) c.401T>C n.240T>C n.870T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309876dup	CA2658325508	MPV17	c.36dup (n.36dup) c.1dup (n.1dup) c.146dup (n.146dup) c.232dup (n.232dup) c.401dup n.240dup n.870dup	gnomAD v4
2	g.27309877T>A	CA346205225	MPV17	c.35A>T (n.35A>T) c.513A>T (p.Ter171Cys) c.145A>T (n.145A>T) c.231A>T (n.231A>T) c.400A>T n.239A>T n.869A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309877T>C	CA346205229	MPV17	c.35A>G (n.35A>G) c.513A>G (p.Ter171Trp) c.145A>G (n.145A>G) c.231A>G (n.231A>G) c.400A>G n.239A>G n.869A>G
2	g.27309877T>G	CA346205227	MPV17	c.35A>C (n.35A>C) c.513A>C (p.Ter171Cys) c.145A>C (n.145A>C) c.231A>C (n.231A>C) c.400A>C n.239A>C n.869A>C
2	g.27309877T=	CA1240215828	MPV17	c.35A= (n.35A=) c.513A= (p.Ter171=) c.145A= (n.145A=) c.231A= (n.231A=) c.400A= n.239A= n.869A=
2	g.27309878C>A	CA346205231	MPV17	c.34G>T (n.34G>T) c.512G>T (p.Ter171Leu) c.144G>T (n.144G>T) c.230G>T (n.230G>T) c.399G>T n.238G>T n.868G>T
2	g.27309878C=	CA1240215829	MPV17	c.34G= (n.34G=) c.512G= (p.Ter171=) c.144G= (n.144G=) c.230G= (n.230G=) c.399G= n.238G= n.868G=
2	g.27309878C>G	CA346205233	MPV17	c.34G>C (n.34G>C) c.512G>C (p.Ter171Ser) c.144G>C (n.144G>C) c.230G>C (n.230G>C) c.399G>C n.238G>C n.868G>C
2	g.27309878C>T	CA1575453	MPV17	c.34G>A (n.34G>A) c.512G>A (p.Ter171=) c.144G>A (n.144G>A) c.230G>A (n.230G>A) c.399G>A n.238G>A n.868G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309878dup	CA767376428	MPV17	c.34dup (n.34dup) c.512dup (p.Ter171TrpextTer30) c.144dup (n.144dup) c.230dup (n.230dup) c.399dup n.238dup n.868dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309879A>C	CA346205236	MPV17	c.33T>G (n.33T>G) c.511T>G (p.Ter171Gly) c.143T>G (n.143T>G) c.229T>G (n.229T>G) c.398T>G n.237T>G n.867T>G
2	g.27309879A>G	CA346205237	MPV17	c.33T>C (n.33T>C) c.511T>C (p.Ter171Arg) c.143T>C (n.143T>C) c.229T>C (n.229T>C) c.398T>C n.237T>C n.867T>C
2	g.27309879A>T	CA346205238	MPV17	c.33T>A (n.33T>A) c.511T>A (p.Ter171Arg) c.143T>A (n.143T>A) c.229T>A (n.229T>A) c.398T>A n.237T>A n.867T>A	gnomAD v4
2	g.27309880C>A	CA346205239	MPV17	c.32G>T (n.32G>T) c.510G>T (p.Gln170His) c.142G>T (n.142G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.397G>T n.236G>T n.866G>T
2	g.27309880C>G	CA346205240	MPV17	c.32G>C (n.32G>C) c.510G>C (p.Gln170His) c.142G>C (n.142G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.397G>C n.236G>C n.866G>C
2	g.27309880C>T	CA2658325509	MPV17	c.32G>A (n.32G>A) c.510G>A (p.Gln170=) c.142G>A (n.142G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.397G>A n.236G>A n.866G>A	gnomAD v4
2	g.27309881T>A	CA346205241	MPV17	c.31A>T (n.31A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.141A>T (n.141A>T) c.227A>T (n.227A>T) c.396A>T n.235A>T n.865A>T
2	g.27309881T>C	CA44516042	MPV17	c.31A>G (n.31A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.141A>G (n.141A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.396A>G n.235A>G n.865A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309881T>G	CA346205242	MPV17	c.31A>C (n.31A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.141A>C (n.141A>C) c.227A>C (n.227A>C) c.396A>C n.235A>C n.865A>C
2	g.27309881T=	CA1240215830	MPV17	c.31A= (n.31A=) c.509A= (p.Gln170=) c.141A= (n.141A=) c.227A= (n.227A=) c.396A= n.235A= n.865A=
2	g.27309882G>A	CA346205244	MPV17	c.30C>T (n.30C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.140C>T (n.140C>T) c.226C>T (n.226C>T) c.395C>T n.234C>T n.864C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309882G>C	CA346205245	MPV17	c.30C>G (n.30C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.140C>G (n.140C>G) c.226C>G (n.226C>G) c.395C>G n.234C>G n.864C>G
2	g.27309882G=	CA1240215831	MPV17	c.30C= (n.30C=) c.508C= (p.Gln170=) c.140C= (n.140C=) c.226C= (n.226C=) c.395C= n.234C= n.864C=
2	g.27309882G>T	CA346205243	MPV17	c.30C>A (n.30C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.140C>A (n.140C>A) c.226C>A (n.226C>A) c.395C>A n.234C>A n.864C>A	gnomAD v4 COSMIC
2	g.27309883C>A	CA346205246	MPV17	c.29G>T (n.29G>T) c.507G>T (p.Leu169Phe) c.139G>T (n.139G>T) c.225G>T (n.225G>T) c.394G>T n.233G>T n.863G>T
2	g.27309883C>G	CA346205247	MPV17	c.29G>C (n.29G>C) c.507G>C (p.Leu169Phe) c.139G>C (n.139G>C) c.225G>C (n.225G>C) c.394G>C n.233G>C n.863G>C
2	g.27309884A>C	CA346205248	MPV17	c.28T>G (n.28T>G) c.506T>G (p.Leu169Trp) c.138T>G (n.138T>G) c.224T>G (n.224T>G) c.393T>G n.232T>G n.862T>G
2	g.27309884A>G	CA346205249	MPV17	c.28T>C (n.28T>C) c.506T>C (p.Leu169Ser) c.138T>C (n.138T>C) c.224T>C (n.224T>C) c.393T>C n.232T>C n.862T>C
2	g.27309884A>T	CA346205250	MPV17	c.28T>A (n.28T>A) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.138T>A (n.138T>A) c.224T>A (n.224T>A) c.393T>A n.232T>A n.862T>A
2	g.27309885A>C	CA346205251	MPV17	c.27T>G (n.27T>G) c.505T>G (p.Leu169Val) c.137T>G (n.137T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.392T>G n.231T>G n.861T>G
2	g.27309885A>T	CA346205252	MPV17	c.27T>A (n.27T>A) c.505T>A (p.Leu169Met) c.137T>A (n.137T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.392T>A n.231T>A n.861T>A
2	g.27309886G>A	CA2658325510	MPV17	c.26C>T (n.26C>T) c.504C>T (p.Thr168=) c.136C>T (n.136C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.391C>T n.230C>T n.860C>T	gnomAD v4
2	g.27309886G>T	CA2658325511	MPV17	c.26C>A (n.26C>A) c.504C>A (p.Thr168=) c.136C>A (n.136C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.391C>A n.230C>A n.860C>A	gnomAD v4
2	g.27309887G>A	CA346205253	MPV17	c.25C>T (n.25C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.135C>T (n.135C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.390C>T n.229C>T n.859C>T
2	g.27309887G>C	CA346205255	MPV17	c.25C>G (n.25C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.135C>G (n.135C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.390C>G n.229C>G n.859C>G
2	g.27309887G=	CA1240215832	MPV17	c.25C= (n.25C=) c.503C= (p.Thr168=) c.135C= (n.135C=) c.221C= (n.221C=) c.390C= n.229C= n.859C=
2	g.27309887G>T	CA346205256	MPV17	c.25C>A (n.25C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.135C>A (n.135C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.390C>A n.229C>A n.859C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309888T>A	CA346205257	MPV17	c.24A>T (n.24A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.134A>T (n.134A>T) c.220A>T (n.220A>T) c.389A>T n.228A>T n.858A>T
2	g.27309888T>C	CA346205258	MPV17	c.24A>G (n.24A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.134A>G (n.134A>G) c.220A>G (n.220A>G) c.389A>G n.228A>G n.858A>G
2	g.27309888T>G	CA346205259	MPV17	c.24A>C (n.24A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.134A>C (n.134A>C) c.220A>C (n.220A>C) c.389A>C n.228A>C n.858A>C	gnomAD v4
2	g.27309890G>A	CA44516052	MPV17	c.22C>T (n.22C>T) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.132C>T (n.132C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.387C>T n.226C>T n.856C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309890G>C	CA346205261	MPV17	c.22C>G (n.22C>G) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.132C>G (n.132C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.387C>G n.226C>G n.856C>G
2	g.27309890G=	CA1240215833	MPV17	c.22C= (n.22C=) c.500C= (p.Ser167=) c.132C= (n.132C=) c.218C= (n.218C=) c.387C= n.226C= n.856C=
2	g.27309890G>T	CA346205260	MPV17	c.22C>A (n.22C>A) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.132C>A (n.132C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.387C>A n.226C>A n.856C>A
2	g.27309891A=	CA1240215834	MPV17	c.21T= (n.21T=) c.499T= (p.Ser167=) c.131T= (n.131T=) c.217T= (n.217T=) c.386T= n.225T= n.855T=
2	g.27309891A>C	CA346205262	MPV17	c.21T>G (n.21T>G) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.131T>G (n.131T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.386T>G n.225T>G n.855T>G
2	g.27309891A>G	CA346205263	MPV17	c.21T>C (n.21T>C) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.131T>C (n.131T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.386T>C n.225T>C n.855T>C
2	g.27309891A>T	CA346205264	MPV17	c.21T>A (n.21T>A) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.131T>A (n.131T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.386T>A n.225T>A n.855T>A
2	g.27309891_27309892insG	CA531428343	MPV17	c.20_21insC (n.20_21insC) c.498_499insC (p.Ser167LeufsTer?) c.130_131insC (n.130_131insC) c.216_217insC (n.216_217insC) c.385_386insC n.224_225insC n.854_855insC	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309893A>C	CA346205265	MPV17	c.19T>G (n.19T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) c.129T>G (n.129T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.384T>G n.223T>G n.853T>G
2	g.27309893A>G	CA346205266	MPV17	c.19T>C (n.19T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) c.129T>C (n.129T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.384T>C n.223T>C n.853T>C
2	g.27309893A>T	CA346205267	MPV17	c.19T>A (n.19T>A) c.497T>A (p.Val166Asp) c.129T>A (n.129T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.384T>A n.223T>A n.853T>A
2	g.27309894C>A	CA346205268	MPV17	c.18G>T (n.18G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) c.128G>T (n.128G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.383G>T n.222G>T n.852G>T
2	g.27309894C=	CA1240215835	MPV17	c.18G= (n.18G=) c.496G= (p.Val166=) c.128G= (n.128G=) c.214G= (n.214G=) c.383G= n.222G= n.852G=
2	g.27309894C>G	CA346205269	MPV17	c.18G>C (n.18G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) c.128G>C (n.128G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.383G>C n.222G>C n.852G>C
2	g.27309894C>T	CA1575454	MPV17	c.18G>A (n.18G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) c.128G>A (n.128G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.383G>A n.222G>A n.852G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309895G>A	CA1575455	MPV17	c.17C>T (n.17C>T) c.495C>T (p.Ile165=) c.127C>T (n.127C>T) c.213C>T (n.213C>T) c.382C>T n.221C>T n.851C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309895G>C	CA346205270	MPV17	c.17C>G (n.17C>G) c.495C>G (p.Ile165Met) c.127C>G (n.127C>G) c.213C>G (n.213C>G) c.382C>G n.221C>G n.851C>G
2	g.27309895G=	CA1240215836	MPV17	c.17C= (n.17C=) c.495C= (p.Ile165=) c.127C= (n.127C=) c.213C= (n.213C=) c.382C= n.221C= n.851C=
2	g.27309896A>C	CA346205271	MPV17	c.16T>G (n.16T>G) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.126T>G (n.126T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.381T>G n.220T>G n.850T>G
2	g.27309896A>G	CA346205272	MPV17	c.16T>C (n.16T>C) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.126T>C (n.126T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.381T>C n.220T>C n.850T>C
2	g.27309896A>T	CA346205273	MPV17	c.16T>A (n.16T>A) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.126T>A (n.126T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.381T>A n.220T>A n.850T>A
2	g.27309897T>A	CA346205275	MPV17	c.15A>T (n.15A>T) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.125A>T (n.125A>T) c.211A>T (n.211A>T) c.380A>T n.219A>T n.849A>T
2	g.27309897T>C	CA346205276	MPV17	c.15A>G (n.15A>G) c.493A>G (p.Ile165Val) c.125A>G (n.125A>G) c.211A>G (n.211A>G) c.380A>G n.219A>G n.849A>G
2	g.27309897T>G	CA346205274	MPV17	c.15A>C (n.15A>C) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.125A>C (n.125A>C) c.211A>C (n.211A>C) c.380A>C n.219A>C n.849A>C
2	g.27309897T=	CA1240215837	MPV17	c.15A= (n.15A=) c.493A= (p.Ile165=) c.125A= (n.125A=) c.211A= (n.211A=) c.380A= n.219A= n.849A=
2	g.27309898G>A	CA2658325512	MPV17	c.14C>T (n.14C>T) c.492C>T (p.Ser164=) c.124C>T (n.124C>T) c.210C>T (n.210C>T) c.379C>T n.218C>T n.848C>T	gnomAD v4
2	g.27309898G>T	CA2576929076	MPV17	c.14C>A (n.14C>A) c.492C>A (p.Ser164=) c.124C>A (n.124C>A) c.210C>A (n.210C>A) c.379C>A n.218C>A n.848C>A
2	g.27309899dup	CA531428344	MPV17	c.14dup (n.14dup) c.492dup (p.Ile165HisfsTer?) c.124dup (n.124dup) c.210dup (n.210dup) c.379dup n.218dup n.848dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309899G>A	CA346205277	MPV17	c.13C>T (n.13C>T) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.123C>T (n.123C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.378C>T n.217C>T n.847C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309899G>C	CA346205278	MPV17	c.13C>G (n.13C>G) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.123C>G (n.123C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.378C>G n.217C>G n.847C>G
2	g.27309899G=	CA1240215838	MPV17	c.13C= (n.13C=) c.491C= (p.Ser164=) c.123C= (n.123C=) c.209C= (n.209C=) c.378C= n.217C= n.847C=
2	g.27309899G>T	CA1575456	MPV17	c.13C>A (n.13C>A) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.123C>A (n.123C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.378C>A n.217C>A n.847C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309900A=	CA1240215839	MPV17	c.12T= (n.12T=) c.490T= (p.Ser164=) c.122T= (n.122T=) c.208T= (n.208T=) c.377T= n.216T= n.846T=
2	g.27309900A>C	CA1575457	MPV17	c.12T>G (n.12T>G) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.122T>G (n.122T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.377T>G n.216T>G n.846T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309900A>G	CA346205279	MPV17	c.12T>C (n.12T>C) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.122T>C (n.122T>C) c.208T>C (n.208T>C) c.377T>C n.216T>C n.846T>C
2	g.27309900A>T	CA346205280	MPV17	c.12T>A (n.12T>A) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.122T>A (n.122T>A) c.208T>A (n.208T>A) c.377T>A n.216T>A n.846T>A
2	g.27309901G>A	CA531428347	MPV17	c.11C>T (n.11C>T) c.489C>T (p.His163=) c.121C>T (n.121C>T) c.207C>T (n.207C>T) c.376C>T n.215C>T n.845C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309901G>C	CA16604205	MPV17	c.11C>G (n.11C>G) c.489C>G (p.His163Gln) c.121C>G (n.121C>G) c.207C>G (n.207C>G) c.376C>G n.215C>G n.845C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309901G=	CA1240215840	MPV17	c.11C= (n.11C=) c.489C= (p.His163=) c.121C= (n.121C=) c.207C= (n.207C=) c.376C= n.215C= n.845C=
2	g.27309901G>T	CA346205281	MPV17	c.11C>A (n.11C>A) c.489C>A (p.His163Gln) c.121C>A (n.121C>A) c.207C>A (n.207C>A) c.376C>A n.215C>A n.845C>A
2	g.27309902T>A	CA1575458	MPV17	c.10A>T (n.10A>T) c.488A>T (p.His163Leu) c.120A>T (n.120A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.375A>T n.214A>T n.844A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309902T>C	CA346205282	MPV17	c.10A>G (n.10A>G) c.488A>G (p.His163Arg) c.120A>G (n.120A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.375A>G n.214A>G n.844A>G
2	g.27309902T>G	CA346205283	MPV17	c.10A>C (n.10A>C) c.488A>C (p.His163Pro) c.120A>C (n.120A>C) c.206A>C (n.206A>C) c.375A>C n.214A>C n.844A>C
2	g.27309902T=	CA1240215841	MPV17	c.10A= (n.10A=) c.488A= (p.His163=) c.120A= (n.120A=) c.206A= (n.206A=) c.375A= n.214A= n.844A=
2	g.27309903G>A	CA346205284	MPV17	c.9C>T (n.9C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) c.119C>T (n.119C>T) c.205C>T (n.205C>T) c.374C>T n.213C>T n.843C>T	ClinVar
2	g.27309903G>C	CA346205285	MPV17	c.9C>G (n.9C>G) c.487C>G (p.His163Asp) c.119C>G (n.119C>G) c.205C>G (n.205C>G) c.374C>G n.213C>G n.843C>G
2	g.27309903G>T	CA346205286	MPV17	c.9C>A (n.9C>A) c.487C>A (p.His163Asn) c.119C>A (n.119C>A) c.205C>A (n.205C>A) c.374C>A n.213C>A n.843C>A
2	g.27309905G>A	CA346205287	MPV17	c.7C>T (n.7C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.117C>T (n.117C>T) c.339C>T (n.339C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.372C>T n.211C>T n.841C>T
2	g.27309905G>C	CA346205289	MPV17	c.7C>G (n.7C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.117C>G (n.117C>G) c.339C>G (n.339C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.372C>G n.211C>G n.841C>G
2	g.27309905G>T	CA346205288	MPV17	c.7C>A (n.7C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.117C>A (n.117C>A) c.339C>A (n.339C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.372C>A n.211C>A n.841C>A
2	g.27309906G>A	CA346205290	MPV17	c.6C>T (n.6C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.116C>T (n.116C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.202C>T (n.202C>T) c.371C>T n.210C>T n.840C>T	gnomAD v4
2	g.27309906G>C	CA346205291	MPV17	c.6C>G (n.6C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.116C>G (n.116C>G) c.338C>G (n.338C>G) c.202C>G (n.202C>G) c.371C>G n.210C>G n.840C>G
2	g.27309906G>T	CA346205292	MPV17	c.6C>A (n.6C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.116C>A (n.116C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.202C>A (n.202C>A) c.371C>A n.210C>A n.840C>A
2	g.27309907C=	CA1240215842	MPV17	c.5G= (n.5G=) c.483G= (p.Leu161=) c.115G= (n.115G=) c.337G= (n.337G=) c.201G= (n.201G=) c.370G= n.209G= n.839G=
2	g.27309907C>T	CA531428349	MPV17	c.5G>A (n.5G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.115G>A (n.115G>A) c.337G>A (n.337G>A) c.201G>A (n.201G>A) c.370G>A n.209G>A n.839G>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.27309908del	CA2576929077	MPV17	c.4del (n.4del) c.482del (p.Leu161ArgfsTer14) c.114del (n.114del) c.336del (n.336del) c.200del (n.200del) c.369del n.208del n.838del
2	g.27309908A>C	CA346205293	MPV17	c.4T>G (n.4T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.114T>G (n.114T>G) c.336T>G (n.336T>G) c.200T>G (n.200T>G) c.369T>G n.208T>G n.838T>G
2	g.27309908A>G	CA346205294	MPV17	c.4T>C (n.4T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.114T>C (n.114T>C) c.336T>C (n.336T>C) c.200T>C (n.200T>C) c.369T>C n.208T>C n.838T>C
2	g.27309908A>T	CA346205295	MPV17	c.4T>A (n.4T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.114T>A (n.114T>A) c.336T>A (n.336T>A) c.200T>A (n.200T>A) c.369T>A n.208T>A n.838T>A
2	g.27309909G>A	CA531428352	MPV17	c.3C>T (n.3C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.113C>T (n.113C>T) c.335C>T (n.335C>T) c.199C>T (n.199C>T) c.368C>T n.207C>T n.837C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309909G>C	CA346205296	MPV17	c.3C>G (n.3C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.113C>G (n.113C>G) c.335C>G (n.335C>G) c.199C>G (n.199C>G) c.368C>G n.207C>G n.837C>G
2	g.27309909G=	CA1240215843	MPV17	c.3C= (n.3C=) c.481C= (p.Leu161=) c.113C= (n.113C=) c.335C= (n.335C=) c.199C= (n.199C=) c.368C= n.207C= n.837C=
2	g.27309909G>T	CA346205297	MPV17	c.3C>A (n.3C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) c.113C>A (n.113C>A) c.335C>A (n.335C>A) c.199C>A (n.199C>A) c.368C>A n.207C>A n.837C>A
2	g.27309910G>C	CA346205298	MPV17	c.2C>G (n.2C>G) c.480C>G (p.Ser160Arg) c.112C>G (n.112C>G) c.334C>G (n.334C>G) c.198C>G (n.198C>G) c.367C>G n.206C>G n.836C>G
2	g.27309910G>T	CA346205299	MPV17	c.2C>A (n.2C>A) c.480C>A (p.Ser160Arg) c.112C>A (n.112C>A) c.334C>A (n.334C>A) c.198C>A (n.198C>A) c.367C>A n.206C>A n.836C>A
2	g.27309911C>A	CA346205302	MPV17	c.1G>T (n.1G>T) c.479G>T (p.Ser160Ile) c.111G>T (n.111G>T) c.333G>T (n.333G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.366G>T n.205G>T n.835G>T
2	g.27309911C>G	CA346205301	MPV17	c.1G>C (n.1G>C) c.479G>C (p.Ser160Thr) c.111G>C (n.111G>C) c.333G>C (n.333G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.366G>C n.205G>C n.835G>C	gnomAD v4
2	g.27309911C>T	CA346205300	MPV17	c.1G>A (n.1G>A) c.479G>A (p.Ser160Asn) c.111G>A (n.111G>A) c.333G>A (n.333G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.366G>A n.205G>A n.835G>A
2	g.27309912T>A	CA346205303	MPV17	c.531A>T (p.Ter177Tyr) c.363A>T (p.Ter121Tyr) c.478A>T (p.Ser160Cys) c.110A>T (n.110A>T) c.342A>T (p.Ter114Tyr) c.576A>T (p.Ter192Tyr) c.332A>T (n.332A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.365A>T n.204A>T n.834A>T c.372A>T (p.Ter124Tyr) c.483A>T (p.Ter161Tyr) c.513A>T (p.Ter171Tyr)
2	g.27309912T>C	CA346205305	MPV17	c.531A>G (p.Ter177=) c.363A>G (p.Ter121=) c.478A>G (p.Ser160Gly) c.110A>G (n.110A>G) c.342A>G (p.Ter114=) c.576A>G (p.Ter192=) c.332A>G (n.332A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.365A>G n.204A>G n.834A>G c.372A>G (p.Ter124=) c.483A>G (p.Ter161=) c.513A>G (p.Ter171=)
2	g.27309912T>G	CA346205304	MPV17	c.531A>C (p.Ter177Tyr) c.363A>C (p.Ter121Tyr) c.478A>C (p.Ser160Arg) c.110A>C (n.110A>C) c.342A>C (p.Ter114Tyr) c.576A>C (p.Ter192Tyr) c.332A>C (n.332A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.365A>C n.204A>C n.834A>C c.372A>C (p.Ter124Tyr) c.483A>C (p.Ter161Tyr) c.513A>C (p.Ter171Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309912T=	CA1240215844	MPV17	c.531A= (p.Ter177=) c.363A= (p.Ter121=) c.478A= (p.Ser160=) c.110A= (n.110A=) c.342A= (p.Ter114=) c.576A= (p.Ter192=) c.332A= (n.332A=) c.196A= (n.196A=) c.365A= n.204A= n.834A= c.372A= (p.Ter124=) c.483A= (p.Ter161=) c.513A= (p.Ter171=)
2	g.27309913T>A	CA346205306	MPV17	c.530A>T (p.Ter177Leu) c.362A>T (p.Ter121Leu) c.477A>T (p.Leu159=) c.109A>T (n.109A>T) c.341A>T (p.Ter114Leu) c.575A>T (p.Ter192Leu) c.331A>T (n.331A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.364A>T n.203A>T n.833A>T c.371A>T (p.Ter124Leu) c.482A>T (p.Ter161Leu) c.512A>T (p.Ter171Leu)
2	g.27309913T>C	CA425394070	MPV17	c.530A>G (p.Ter177=) c.362A>G (p.Ter121=) c.477A>G (p.Leu159=) c.109A>G (n.109A>G) c.341A>G (p.Ter114=) c.575A>G (p.Ter192=) c.331A>G (n.331A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.364A>G n.203A>G n.833A>G c.371A>G (p.Ter124=) c.482A>G (p.Ter161=) c.512A>G (p.Ter171=)
2	g.27309913T>G	CA346205307	MPV17	c.530A>C (p.Ter177Ser) c.362A>C (p.Ter121Ser) c.477A>C (p.Leu159=) c.109A>C (n.109A>C) c.341A>C (p.Ter114Ser) c.575A>C (p.Ter192Ser) c.331A>C (n.331A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.364A>C n.203A>C n.833A>C c.371A>C (p.Ter124Ser) c.482A>C (p.Ter161Ser) c.512A>C (p.Ter171Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309913T=	CA1240215845	MPV17	c.530A= (p.Ter177=) c.362A= (p.Ter121=) c.477A= (p.Leu159=) c.109A= (n.109A=) c.341A= (p.Ter114=) c.575A= (p.Ter192=) c.331A= (n.331A=) c.195A= (n.195A=) c.364A= n.203A= n.833A= c.371A= (p.Ter124=) c.482A= (p.Ter161=) c.512A= (p.Ter171=)
2	g.27309914A>C	CA346205308	MPV17	c.529T>G (p.Ter177Glu) c.361T>G (p.Ter121Glu) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.108T>G (n.108T>G) c.340T>G (p.Ter114Glu) c.574T>G (p.Ter192Glu) c.330T>G (n.330T>G) c.194T>G (n.194T>G) c.363T>G n.202T>G n.832T>G c.370T>G (p.Ter124Glu) c.481T>G (p.Ter161Glu) c.511T>G (p.Ter171Glu)
2	g.27309914A>G	CA346205309	MPV17	c.529T>C (p.Ter177Gln) c.361T>C (p.Ter121Gln) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.108T>C (n.108T>C) c.340T>C (p.Ter114Gln) c.574T>C (p.Ter192Gln) c.330T>C (n.330T>C) c.194T>C (n.194T>C) c.363T>C n.202T>C n.832T>C c.370T>C (p.Ter124Gln) c.481T>C (p.Ter161Gln) c.511T>C (p.Ter171Gln)
2	g.27309914A>T	CA346205310	MPV17	c.529T>A (p.Ter177Lys) c.361T>A (p.Ter121Lys) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.108T>A (n.108T>A) c.340T>A (p.Ter114Lys) c.574T>A (p.Ter192Lys) c.330T>A (n.330T>A) c.194T>A (n.194T>A) c.363T>A n.202T>A n.832T>A c.370T>A (p.Ter124Lys) c.481T>A (p.Ter161Lys) c.511T>A (p.Ter171Lys)

Number of alleles fetched