Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.27309311_27310884delinsCAGG	CA341387			ClinVar
2	g.27309778G>A	CA2658325449	MPV17	c.134C>T (n.134C>T) c.99C>T (n.99C>T) c.244C>T (n.244C>T) c.330C>T (n.330C>T) n.338C>T	gnomAD v4
2	g.27309778G>C	CA1240215784	MPV17	c.134C>G (n.134C>G) c.99C>G (n.99C>G) c.244C>G (n.244C>G) c.330C>G (n.330C>G) n.338C>G	dbSNP
2	g.27309778G=	CA1240215783	MPV17	c.134C= (n.134C=) c.99C= (n.99C=) c.244C= (n.244C=) c.330C= (n.330C=) n.338C=
2	g.27309779G>A	CA2658325451	MPV17	c.133C>T (n.133C>T) c.98C>T (n.98C>T) c.243C>T (n.243C>T) c.329C>T (n.329C>T) n.337C>T	gnomAD v4
2	g.27309779G>T	CA2658325450	MPV17	c.133C>A (n.133C>A) c.98C>A (n.98C>A) c.243C>A (n.243C>A) c.329C>A (n.329C>A) n.337C>A	gnomAD v4
2	g.27309781G>A	CA2658325452	MPV17	c.131C>T (n.131C>T) c.96C>T (n.96C>T) c.241C>T (n.241C>T) c.327C>T (n.327C>T) n.335C>T	gnomAD v4
2	g.27309781G>T	CA2658325453	MPV17	c.131C>A (n.131C>A) c.96C>A (n.96C>A) c.241C>A (n.241C>A) c.327C>A (n.327C>A) n.335C>A	gnomAD v4
2	g.27309782C>A	CA10613070	MPV17	c.130G>T (n.130G>T) c.95G>T (n.95G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.326G>T (n.326G>T) n.334G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309782C=	CA1240215785	MPV17	c.130G= (n.130G=) c.95G= (n.95G=) c.240G= (n.240G=) c.326G= (n.326G=) n.334G=
2	g.27309783T>C	CA2658325454	MPV17	c.129A>G (n.129A>G) c.94A>G (n.94A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.325A>G (n.325A>G) n.333A>G	gnomAD v4
2	g.27309784A>G	CA2658325455	MPV17	c.128T>C (n.128T>C) c.93T>C (n.93T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.324T>C (n.324T>C) n.332T>C	gnomAD v4
2	g.27309784A>T	CA2658325456	MPV17	c.128T>A (n.128T>A) c.93T>A (n.93T>A) c.238T>A (n.238T>A) c.324T>A (n.324T>A) n.332T>A	gnomAD v4
2	g.27309785G>C	CA1240215787	MPV17	c.127C>G (n.127C>G) c.92C>G (n.92C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.323C>G (n.323C>G) n.331C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309785G=	CA1240215786	MPV17	c.127C= (n.127C=) c.92C= (n.92C=) c.237C= (n.237C=) c.323C= (n.323C=) n.331C=
2	g.27309785G>T	CA2658325457	MPV17	c.127C>A (n.127C>A) c.92C>A (n.92C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.323C>A (n.323C>A) n.331C>A	gnomAD v4
2	g.27309786T>C	CA1240215789	MPV17	c.126A>G (n.126A>G) c.91A>G (n.91A>G) c.236A>G (n.236A>G) c.322A>G (n.322A>G) n.330A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309786T=	CA1240215788	MPV17	c.126A= (n.126A=) c.91A= (n.91A=) c.236A= (n.236A=) c.322A= (n.322A=) n.330A=
2	g.27309787C>A	CA2658325458	MPV17	c.125G>T (n.125G>T) c.90G>T (n.90G>T) c.235G>T (n.235G>T) c.321G>T (n.321G>T) n.329G>T	gnomAD v4
2	g.27309787C=	CA1240215790	MPV17	c.125G= (n.125G=) c.90G= (n.90G=) c.235G= (n.235G=) c.321G= (n.321G=) n.329G=
2	g.27309787C>T	CA44515930	MPV17	c.125G>A (n.125G>A) c.90G>A (n.90G>A) c.235G>A (n.235G>A) c.321G>A (n.321G>A) n.329G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309788C>A	CA2658325459	MPV17	c.124G>T (n.124G>T) c.89G>T (n.89G>T) c.234G>T (n.234G>T) c.320G>T (n.320G>T) n.328G>T	gnomAD v4
2	g.27309790C>G	CA2658325460	MPV17	c.122G>C (n.122G>C) c.87G>C (n.87G>C) c.232G>C (n.232G>C) c.318G>C (n.318G>C) n.326G>C	gnomAD v4
2	g.27309792_27309793insCACTCTAAAGCAGTCAGTGTACATTTTAGAGTG	CA2658325461	MPV17	c.119_120insCACTCTAAAATGTACACTGACTGCTTTAGAGTG (n.119_120insCACTCTAAAATGTACACTGACTGCTTTAGAGTG) c.84_85insCACTCTAAAATGTACACTGACTGCTTTAGAGTG (n.84_85insCACTCTAAAATGTACACTGACTGCTTTAGAGTG) c.229_230insCACTCTAAAATGTACACTGACTGCTTTAGAGTG (n.229_230insCACTCTAAAATGTACACTGACTGCTTTAGAGTG) c.315_316insCACTCTAAAATGTACACTGACTGCTTTAGAGTG (n.315_316insCACTCTAAAATGTACACTGACTGCTTTAGAGTG) n.323_324insCACTCTAAAATGTACACTGACTGCTTTAGAGTG	gnomAD v4
2	g.27309793A>T	CA2658325462	MPV17	c.119T>A (n.119T>A) c.84T>A (n.84T>A) c.229T>A (n.229T>A) c.315T>A (n.315T>A) n.323T>A	gnomAD v4
2	g.27309794A=	CA1240215791	MPV17	c.118T= (n.118T=) c.83T= (n.83T=) c.228T= (n.228T=) c.314T= (n.314T=) n.322T=
2	g.27309794A>C	CA2658325463	MPV17	c.118T>G (n.118T>G) c.83T>G (n.83T>G) c.228T>G (n.228T>G) c.314T>G (n.314T>G) n.322T>G	gnomAD v4
2	g.27309794A>G	CA44515932	MPV17	c.118T>C (n.118T>C) c.83T>C (n.83T>C) c.228T>C (n.228T>C) c.314T>C (n.314T>C) n.322T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309796C>A	CA2658325464	MPV17	c.116G>T (n.116G>T) c.81G>T (n.81G>T) c.226G>T (n.226G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.481G>T n.320G>T	gnomAD v4
2	g.27309797T>A	CA44515940	MPV17	c.115A>T (n.115A>T) c.80A>T (n.80A>T) c.225A>T (n.225A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.480A>T n.319A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309797T=	CA1240215792	MPV17	c.115A= (n.115A=) c.80A= (n.80A=) c.225A= (n.225A=) c.311A= (n.311A=) c.480A= n.319A=
2	g.27309802C>A	CA2658325465	MPV17	c.110G>T (n.110G>T) c.75G>T (n.75G>T) c.220G>T (n.220G>T) c.306G>T (n.306G>T) c.475G>T n.314G>T	gnomAD v4
2	g.27309803C>A	CA2658325466	MPV17	c.109G>T (n.109G>T) c.74G>T (n.74G>T) c.219G>T (n.219G>T) c.305G>T (n.305G>T) c.474G>T n.313G>T	gnomAD v4
2	g.27309803C=	CA1240215793	MPV17	c.109G= (n.109G=) c.74G= (n.74G=) c.219G= (n.219G=) c.305G= (n.305G=) c.474G= n.313G=
2	g.27309803C>T	CA44515949	MPV17	c.109G>A (n.109G>A) c.74G>A (n.74G>A) c.219G>A (n.219G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.474G>A n.313G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309804G>A	CA531428332	MPV17	c.108C>T (n.108C>T) c.73C>T (n.73C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.304C>T (n.304C>T) c.473C>T n.312C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309804G>C	CA1240215795	MPV17	c.108C>G (n.108C>G) c.73C>G (n.73C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.304C>G (n.304C>G) c.473C>G n.312C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309804G=	CA1240215794	MPV17	c.108C= (n.108C=) c.73C= (n.73C=) c.218C= (n.218C=) c.304C= (n.304C=) c.473C= n.312C=
2	g.27309804G>T	CA44515964	MPV17	c.108C>A (n.108C>A) c.73C>A (n.73C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.304C>A (n.304C>A) c.473C>A n.312C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309805G>A	CA1240215797	MPV17	c.107C>T (n.107C>T) c.72C>T (n.72C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.303C>T (n.303C>T) c.472C>T n.311C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309805G=	CA1240215796	MPV17	c.107C= (n.107C=) c.72C= (n.72C=) c.217C= (n.217C=) c.303C= (n.303C=) c.472C= n.311C=
2	g.27309806C>A	CA2658325469	MPV17	c.106G>T (n.106G>T) c.71G>T (n.71G>T) c.216G>T (n.216G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.471G>T n.310G>T	gnomAD v4
2	g.27309806C>T	CA2658325467	MPV17	c.106G>A (n.106G>A) c.71G>A (n.71G>A) c.216G>A (n.216G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.471G>A n.310G>A	gnomAD v4
2	g.27309812_27309816dup	CA2658325468	MPV17	c.102_106dup (n.102_106dup) c.67_71dup (n.67_71dup) c.212_216dup (n.212_216dup) c.298_302dup (n.298_302dup) c.467_471dup n.306_310dup	gnomAD v4
2	g.27309809C=	CA1240215798	MPV17	c.103G= (n.103G=) c.68G= (n.68G=) c.213G= (n.213G=) c.299G= (n.299G=) c.468G= n.307G=
2	g.27309809C>T	CA767376369	MPV17	c.103G>A (n.103G>A) c.68G>A (n.68G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.299G>A (n.299G>A) c.468G>A n.307G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309810C=	CA1240215799	MPV17	c.102G= (n.102G=) c.67G= (n.67G=) c.212G= (n.212G=) c.298G= (n.298G=) c.467G= n.306G=
2	g.27309810C>G	CA2658325470	MPV17	c.102G>C (n.102G>C) c.67G>C (n.67G>C) c.212G>C (n.212G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.467G>C n.306G>C	gnomAD v4
2	g.27309810C>T	CA1240215800	MPV17	c.102G>A (n.102G>A) c.67G>A (n.67G>A) c.212G>A (n.212G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.467G>A n.306G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309811C>A	CA2658325471	MPV17	c.101G>T (n.101G>T) c.66G>T (n.66G>T) c.211G>T (n.211G>T) c.297G>T (n.297G>T) c.466G>T n.305G>T	gnomAD v4
2	g.27309814C>A	CA2576929051	MPV17	c.98G>T (n.98G>T) c.63G>T (n.63G>T) c.208G>T (n.208G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.463G>T n.302G>T
2	g.27309814C>G	CA2749263090	MPV17	c.98G>C (n.98G>C) c.63G>C (n.63G>C) c.208G>C (n.208G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.463G>C n.302G>C
2	g.27309816C>T	CA2658325472	MPV17	c.96G>A (n.96G>A) c.61G>A (n.61G>A) c.206G>A (n.206G>A) c.292G>A (n.292G>A) c.461G>A n.300G>A	gnomAD v4
2	g.27309817C>A	CA2658325473	MPV17	c.95G>T (n.95G>T) c.60G>T (n.60G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.291G>T (n.291G>T) c.460G>T n.299G>T	gnomAD v4
2	g.27309817C=	CA1240215801	MPV17	c.95G= (n.95G=) c.60G= (n.60G=) c.205G= (n.205G=) c.291G= (n.291G=) c.460G= n.299G=
2	g.27309817C>G	CA2658325474	MPV17	c.95G>C (n.95G>C) c.60G>C (n.60G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.291G>C (n.291G>C) c.460G>C n.299G>C	gnomAD v4
2	g.27309817C>T	CA44515966	MPV17	c.95G>A (n.95G>A) c.60G>A (n.60G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.291G>A (n.291G>A) c.460G>A n.299G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309818G>A	CA44515972	MPV17	c.94C>T (n.94C>T) c.59C>T (n.59C>T) c.204C>T (n.204C>T) c.290C>T (n.290C>T) c.459C>T n.298C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309818G>C	CA531428333	MPV17	c.94C>G (n.94C>G) c.59C>G (n.59C>G) c.204C>G (n.204C>G) c.290C>G (n.290C>G) c.459C>G n.298C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309818G=	CA1240215802	MPV17	c.94C= (n.94C=) c.59C= (n.59C=) c.204C= (n.204C=) c.290C= (n.290C=) c.459C= n.298C=
2	g.27309818G>T	CA2658325475	MPV17	c.94C>A (n.94C>A) c.59C>A (n.59C>A) c.204C>A (n.204C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.459C>A n.298C>A	gnomAD v4
2	g.27309821G>T	CA2658325476	MPV17	c.91C>A (n.91C>A) c.56C>A (n.56C>A) c.201C>A (n.201C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.456C>A n.295C>A	gnomAD v4
2	g.27309823A>T	CA2658325477	MPV17	c.89T>A (n.89T>A) c.54T>A (n.54T>A) c.199T>A (n.199T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.454T>A n.293T>A	gnomAD v4
2	g.27309824_27309830del	CA2576929052	MPV17	c.83_89del (n.83_89del) c.48_54del (n.48_54del) c.193_199del (n.193_199del) c.279_285del (n.279_285del) c.448_454del n.287_293del
2	g.27309825C=	CA1240215803	MPV17	c.87G= (n.87G=) c.52G= (n.52G=) c.197G= (n.197G=) c.283G= (n.283G=) c.452G= n.291G=
2	g.27309825C>G	CA531428334	MPV17	c.87G>C (n.87G>C) c.52G>C (n.52G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.452G>C n.291G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309826T>C	CA2658325478	MPV17	c.86A>G (n.86A>G) c.51A>G (n.51A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.282A>G (n.282A>G) c.451A>G n.290A>G	gnomAD v4
2	g.27309826T>G	CA2658325479	MPV17	c.86A>C (n.86A>C) c.51A>C (n.51A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.282A>C (n.282A>C) c.451A>C n.290A>C	gnomAD v4
2	g.27309827G>A	CA531428335	MPV17	c.85C>T (n.85C>T) c.50C>T (n.50C>T) c.195C>T (n.195C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.450C>T n.289C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309827G=	CA1240215804	MPV17	c.85C= (n.85C=) c.50C= (n.50C=) c.195C= (n.195C=) c.281C= (n.281C=) c.450C= n.289C=
2	g.27309827G>T	CA2576929053	MPV17	c.85C>A (n.85C>A) c.50C>A (n.50C>A) c.195C>A (n.195C>A) c.281C>A (n.281C>A) c.450C>A n.289C>A	gnomAD v4
2	g.27309828del	CA2658325480	MPV17	c.85del (n.85del) c.50del (n.50del) c.195del (n.195del) c.281del (n.281del) c.450del n.289del	gnomAD v4
2	g.27309828G>A	CA1240215806	MPV17	c.84C>T (n.84C>T) c.49C>T (n.49C>T) c.194C>T (n.194C>T) c.280C>T (n.280C>T) c.449C>T n.288C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309828G>C	CA531428336	MPV17	c.84C>G (n.84C>G) c.49C>G (n.49C>G) c.194C>G (n.194C>G) c.280C>G (n.280C>G) c.449C>G n.288C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309828G=	CA1240215805	MPV17	c.84C= (n.84C=) c.49C= (n.49C=) c.194C= (n.194C=) c.280C= (n.280C=) c.449C= n.288C=
2	g.27309828G>T	CA2658325481	MPV17	c.84C>A (n.84C>A) c.49C>A (n.49C>A) c.194C>A (n.194C>A) c.280C>A (n.280C>A) c.449C>A n.288C>A	gnomAD v4
2	g.27309829T>G	CA1240215808	MPV17	c.83A>C (n.83A>C) c.48A>C (n.48A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.448A>C n.287A>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309829T=	CA1240215807	MPV17	c.83A= (n.83A=) c.48A= (n.48A=) c.193A= (n.193A=) c.279A= (n.279A=) c.448A= n.287A=
2	g.27309830A>C	CA2749263091	MPV17	c.82T>G (n.82T>G) c.47T>G (n.47T>G) c.192T>G (n.192T>G) c.278T>G (n.278T>G) c.447T>G n.286T>G
2	g.27309830A>G	CA2658325482	MPV17	c.82T>C (n.82T>C) c.47T>C (n.47T>C) c.192T>C (n.192T>C) c.278T>C (n.278T>C) c.447T>C n.286T>C	gnomAD v4
2	g.27309831T>G	CA2658325483	MPV17	c.81A>C (n.81A>C) c.46A>C (n.46A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.277A>C (n.277A>C) c.446A>C n.285A>C	gnomAD v4
2	g.27309832G>A	CA1575446	MPV17	c.80C>T (n.80C>T) c.45C>T (n.45C>T) c.190C>T (n.190C>T) c.276C>T (n.276C>T) c.445C>T n.284C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309832G=	CA1240215809	MPV17	c.80C= (n.80C=) c.45C= (n.45C=) c.190C= (n.190C=) c.276C= (n.276C=) c.445C= n.284C=
2	g.27309832G>T	CA2658325484	MPV17	c.80C>A (n.80C>A) c.45C>A (n.45C>A) c.190C>A (n.190C>A) c.276C>A (n.276C>A) c.445C>A n.284C>A	gnomAD v4
2	g.27309833C>A	CA2576929056	MPV17	c.79G>T (n.79G>T) c.44G>T (n.44G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.444G>T n.283G>T	gnomAD v4
2	g.27309833C>T	CA2658325485	MPV17	c.79G>A (n.79G>A) c.44G>A (n.44G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.444G>A n.283G>A	gnomAD v4
2	g.27309835del	CA2576929057	MPV17	c.79del (n.79del) c.44del (n.44del) c.189del (n.189del) c.275del (n.275del) c.444del n.283del
2	g.27309834C>G	CA2576929058	MPV17	c.78G>C (n.78G>C) c.43G>C (n.43G>C) c.188G>C (n.188G>C) c.274G>C (n.274G>C) c.443G>C n.282G>C
2	g.27309835C=	CA1240215810	MPV17	c.77G= (n.77G=) c.42G= (n.42G=) c.187G= (n.187G=) c.273G= (n.273G=) c.442G= n.281G=
2	g.27309835C>T	CA767376378	MPV17	c.77G>A (n.77G>A) c.42G>A (n.42G>A) c.187G>A (n.187G>A) c.273G>A (n.273G>A) c.442G>A n.281G>A	dbSNP
2	g.27309836A>C	CA2658325487	MPV17	c.76T>G (n.76T>G) c.41T>G (n.41T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.441T>G n.280T>G	gnomAD v4
2	g.27309836A>T	CA2658325486	MPV17	c.76T>A (n.76T>A) c.41T>A (n.41T>A) c.186T>A (n.186T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.441T>A n.280T>A	gnomAD v4
2	g.27309837C=	CA1240215811	MPV17	c.75G= (n.75G=) c.40G= (n.40G=) c.185G= (n.185G=) c.271G= (n.271G=) c.440G= n.279G=
2	g.27309837C>G	CA1575447	MPV17	c.75G>C (n.75G>C) c.40G>C (n.40G>C) c.185G>C (n.185G>C) c.271G>C (n.271G>C) c.440G>C n.279G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309839T>G	CA2658325488	MPV17	c.73A>C (n.73A>C) c.38A>C (n.38A>C) c.183A>C (n.183A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.438A>C n.277A>C	gnomAD v4
2	g.27309840T>C	CA531428337	MPV17	c.72A>G (n.72A>G) c.37A>G (n.37A>G) c.182A>G (n.182A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.437A>G n.276A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309840T>G	CA1575448	MPV17	c.72A>C (n.72A>C) c.37A>C (n.37A>C) c.182A>C (n.182A>C) c.268A>C (n.268A>C) c.437A>C n.276A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309840T=	CA1240215812	MPV17	c.72A= (n.72A=) c.37A= (n.37A=) c.182A= (n.182A=) c.268A= (n.268A=) c.437A= n.276A=
2	g.27309840_27309843delinsTGAG	CA1240215813	MPV17	c.69_72delinsCTCA (n.69_72delinsCTCA) c.34_37delinsCTCA (n.34_37delinsCTCA) c.179_182delinsCTCA (n.179_182delinsCTCA) c.265_268delinsCTCA (n.265_268delinsCTCA) c.434_437delinsCTCA n.273_276delinsCTCA
2	g.27309841G>A	CA2749263092	MPV17	c.71C>T (n.71C>T) c.36C>T (n.36C>T) c.181C>T (n.181C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.436C>T n.275C>T
2	g.27309841G>T	CA2576929060	MPV17	c.71C>A (n.71C>A) c.36C>A (n.36C>A) c.181C>A (n.181C>A) c.267C>A (n.267C>A) c.436C>A n.275C>A	gnomAD v4
2	g.27309845_27309847del	CA767376387	MPV17	c.69_71del (n.69_71del) c.34_36del (n.34_36del) c.179_181del (n.179_181del) c.265_267del (n.265_267del) c.434_436del n.273_275del	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309843G>A	CA2658325489	MPV17	c.69C>T (n.69C>T) c.34C>T (n.34C>T) c.179C>T (n.179C>T) c.265C>T (n.265C>T) c.434C>T n.273C>T	gnomAD v4
2	g.27309844G>A	CA531428338	MPV17	c.68C>T (n.68C>T) c.33C>T (n.33C>T) c.178C>T (n.178C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.433C>T n.272C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309844G=	CA1240215814	MPV17	c.68C= (n.68C=) c.33C= (n.33C=) c.178C= (n.178C=) c.264C= (n.264C=) c.433C= n.272C=
2	g.27309845A>T	CA2576929061	MPV17	c.67T>A (n.67T>A) c.32T>A (n.32T>A) c.177T>A (n.177T>A) c.263T>A (n.263T>A) c.432T>A n.271T>A
2	g.27309846G>T	CA2658325490	MPV17	c.66C>A (n.66C>A) c.31C>A (n.31C>A) c.176C>A (n.176C>A) c.262C>A (n.262C>A) c.431C>A n.270C>A	gnomAD v4
2	g.27309847G>A	CA44515986	MPV17	c.65C>T (n.65C>T) c.30C>T (n.30C>T) c.175C>T (n.175C>T) c.261C>T (n.261C>T) c.430C>T n.269C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309847G>C	CA2658325491	MPV17	c.65C>G (n.65C>G) c.30C>G (n.30C>G) c.175C>G (n.175C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.430C>G n.269C>G	gnomAD v4
2	g.27309847G=	CA1240215815	MPV17	c.65C= (n.65C=) c.30C= (n.30C=) c.175C= (n.175C=) c.261C= (n.261C=) c.430C= n.269C=
2	g.27309847G>T	CA2576929062	MPV17	c.65C>A (n.65C>A) c.30C>A (n.30C>A) c.175C>A (n.175C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.430C>A n.269C>A	gnomAD v4
2	g.27309848T>C	CA531428339	MPV17	c.64A>G (n.64A>G) c.29A>G (n.29A>G) c.174A>G (n.174A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.429A>G n.268A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309848T=	CA1240215816	MPV17	c.64A= (n.64A=) c.29A= (n.29A=) c.174A= (n.174A=) c.260A= (n.260A=) c.429A= n.268A=
2	g.27309851_27309854del	CA2658325492	MPV17	c.60_63del (n.60_63del) c.25_28del (n.25_28del) c.170_173del (n.170_173del) c.256_259del (n.256_259del) c.425_428del n.264_267del	gnomAD v4
2	g.27309850G>T	CA2658325493	MPV17	c.62C>A (n.62C>A) c.27C>A (n.27C>A) c.172C>A (n.172C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.427C>A n.266C>A n.896C>A	gnomAD v4
2	g.27309851T>C	CA44515991	MPV17	c.61A>G (n.61A>G) c.26A>G (n.26A>G) c.171A>G (n.171A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.426A>G n.265A>G n.895A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309851T=	CA1240215817	MPV17	c.61A= (n.61A=) c.26A= (n.26A=) c.171A= (n.171A=) c.257A= (n.257A=) c.426A= n.265A= n.895A=
2	g.27309852_27309999del	CA2695200442	MPV17	c.462-18_60del c.294-18_60del c.409-18_25del c.41-18_170del c.273-18_60del c.507-18_60del c.127-18_256del c.296-18_425del n.135-18_264del n.765-18_894del c.303-18_60del c.414-18_60del c.444-18_60del	ClinVar
2	g.27309853T>C	CA2658325494	MPV17	c.59A>G (n.59A>G) c.24A>G (n.24A>G) c.169A>G (n.169A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.424A>G n.263A>G n.893A>G	gnomAD v4
2	g.27309854G>C	CA2658325495	MPV17	c.58C>G (n.58C>G) c.23C>G (n.23C>G) c.168C>G (n.168C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.423C>G n.262C>G n.892C>G	gnomAD v4
2	g.27309854G>T	CA2576929063	MPV17	c.58C>A (n.58C>A) c.23C>A (n.23C>A) c.168C>A (n.168C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.423C>A n.262C>A n.892C>A
2	g.27309855A>C	CA2658325496	MPV17	c.57T>G (n.57T>G) c.22T>G (n.22T>G) c.167T>G (n.167T>G) c.253T>G (n.253T>G) c.422T>G n.261T>G n.891T>G	gnomAD v4
2	g.27309855A>G	CA2658325497	MPV17	c.57T>C (n.57T>C) c.22T>C (n.22T>C) c.167T>C (n.167T>C) c.253T>C (n.253T>C) c.422T>C n.261T>C n.891T>C	gnomAD v4
2	g.27309857C>A	CA2658325498	MPV17	c.55G>T (n.55G>T) c.20G>T (n.20G>T) c.165G>T (n.165G>T) c.251G>T (n.251G>T) c.420G>T n.259G>T n.889G>T	gnomAD v4
2	g.27309857C=	CA1240215818	MPV17	c.55G= (n.55G=) c.20G= (n.20G=) c.165G= (n.165G=) c.251G= (n.251G=) c.420G= n.259G= n.889G=
2	g.27309857C>G	CA531428340	MPV17	c.55G>C (n.55G>C) c.20G>C (n.20G>C) c.165G>C (n.165G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.420G>C n.259G>C n.889G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309857C>T	CA1575449	MPV17	c.55G>A (n.55G>A) c.20G>A (n.20G>A) c.165G>A (n.165G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.420G>A n.259G>A n.889G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309858G>A	CA1575450	MPV17	c.54C>T (n.54C>T) c.19C>T (n.19C>T) c.164C>T (n.164C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.419C>T n.258C>T n.888C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309858G=	CA1240215819	MPV17	c.54C= (n.54C=) c.19C= (n.19C=) c.164C= (n.164C=) c.250C= (n.250C=) c.419C= n.258C= n.888C=
2	g.27309858G>T	CA646577904	MPV17	c.54C>A (n.54C>A) c.19C>A (n.19C>A) c.164C>A (n.164C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.419C>A n.258C>A n.888C>A	gnomAD v4 COSMIC
2	g.27309860T>A	CA2658325499	MPV17	c.52A>T (n.52A>T) c.17A>T (n.17A>T) c.162A>T (n.162A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.417A>T n.256A>T n.886A>T	gnomAD v4
2	g.27309861C=	CA1240215820	MPV17	c.51G= (n.51G=) c.16G= (n.16G=) c.161G= (n.161G=) c.247G= (n.247G=) c.416G= n.255G= n.885G=
2	g.27309861C>G	CA767376406	MPV17	c.51G>C (n.51G>C) c.16G>C (n.16G>C) c.161G>C (n.161G>C) c.247G>C (n.247G>C) c.416G>C n.255G>C n.885G>C	dbSNP
2	g.27309861C>T	CA1575451	MPV17	c.51G>A (n.51G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.161G>A (n.161G>A) c.247G>A (n.247G>A) c.416G>A n.255G>A n.885G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309862del	CA2576929065	MPV17	c.51del (n.51del) c.16del (n.16del) c.161del (n.161del) c.247del (n.247del) c.416del n.255del n.885del
2	g.27309862C>A	CA1240215822	MPV17	c.50G>T (n.50G>T) c.15G>T (n.15G>T) c.160G>T (n.160G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.415G>T n.254G>T n.884G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309862C=	CA1240215821	MPV17	c.50G= (n.50G=) c.15G= (n.15G=) c.160G= (n.160G=) c.246G= (n.246G=) c.415G= n.254G= n.884G=
2	g.27309862C>G	CA531428341	MPV17	c.50G>C (n.50G>C) c.15G>C (n.15G>C) c.160G>C (n.160G>C) c.246G>C (n.246G>C) c.415G>C n.254G>C n.884G>C	dbSNP gnomAD v2
2	g.27309863A>G	CA2658325500	MPV17	c.49T>C (n.49T>C) c.14T>C (n.14T>C) c.159T>C (n.159T>C) c.245T>C (n.245T>C) c.414T>C n.253T>C n.883T>C	gnomAD v4
2	g.27309864G>A	CA2658325501	MPV17	c.48C>T (n.48C>T) c.13C>T (n.13C>T) c.158C>T (n.158C>T) c.244C>T (n.244C>T) c.413C>T n.252C>T n.882C>T	gnomAD v4
2	g.27309864G>T	CA2576929067	MPV17	c.48C>A (n.48C>A) c.13C>A (n.13C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.244C>A (n.244C>A) c.413C>A n.252C>A n.882C>A	gnomAD v4
2	g.27309865G>A	CA1575452	MPV17	c.47C>T (n.47C>T) c.12C>T (n.12C>T) c.157C>T (n.157C>T) c.243C>T (n.243C>T) c.412C>T n.251C>T n.881C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309865G=	CA1240215823	MPV17	c.47C= (n.47C=) c.12C= (n.12C=) c.157C= (n.157C=) c.243C= (n.243C=) c.412C= n.251C= n.881C=
2	g.27309865G>T	CA44516008	MPV17	c.47C>A (n.47C>A) c.12C>A (n.12C>A) c.157C>A (n.157C>A) c.243C>A (n.243C>A) c.412C>A n.251C>A n.881C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309866G>A	CA2658325503	MPV17	c.46C>T (n.46C>T) c.11C>T (n.11C>T) c.156C>T (n.156C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.411C>T n.250C>T n.880C>T	gnomAD v4
2	g.27309866G>T	CA2576929068	MPV17	c.46C>A (n.46C>A) c.11C>A (n.11C>A) c.156C>A (n.156C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.411C>A n.250C>A n.880C>A	gnomAD v4
2	g.27309866_27309867del	CA2658325502	MPV17	c.45_46del (n.45_46del) c.10_11del (n.10_11del) c.155_156del (n.155_156del) c.241_242del (n.241_242del) c.410_411del n.249_250del n.879_880del	gnomAD v4
2	g.27309867T>C	CA2658325504	MPV17	c.45A>G (n.45A>G) c.10A>G (n.10A>G) c.155A>G (n.155A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.410A>G n.249A>G n.879A>G	gnomAD v4
2	g.27309868C>A	CA2576929069	MPV17	c.44G>T (n.44G>T) c.9G>T (n.9G>T) c.154G>T (n.154G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.409G>T n.248G>T n.878G>T	gnomAD v4
2	g.27309868C>T	CA2576929070	MPV17	c.44G>A (n.44G>A) c.9G>A (n.9G>A) c.154G>A (n.154G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.409G>A n.248G>A n.878G>A
2	g.27309870A=	CA1240215824	MPV17	c.42T= (n.42T=) c.7T= (n.7T=) c.152T= (n.152T=) c.238T= (n.238T=) c.407T= n.246T= n.876T=
2	g.27309870A>G	CA531428342	MPV17	c.42T>C (n.42T>C) c.7T>C (n.7T>C) c.152T>C (n.152T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.407T>C n.246T>C n.876T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27309871G>T	CA2576929071	MPV17	c.41C>A (n.41C>A) c.6C>A (n.6C>A) c.151C>A (n.151C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.406C>A n.245C>A n.875C>A	gnomAD v4
2	g.27309872C>A	CA2658325505	MPV17	c.40G>T (n.40G>T) c.5G>T (n.5G>T) c.150G>T (n.150G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.405G>T n.244G>T n.874G>T	gnomAD v4
2	g.27309873T>C	CA44516013	MPV17	c.39A>G (n.39A>G) c.4A>G (n.4A>G) c.149A>G (n.149A>G) c.235A>G (n.235A>G) c.404A>G n.243A>G n.873A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309873T>G	CA2576929072	MPV17	c.39A>C (n.39A>C) c.4A>C (n.4A>C) c.149A>C (n.149A>C) c.235A>C (n.235A>C) c.404A>C n.243A>C n.873A>C
2	g.27309873T=	CA1240215825	MPV17	c.39A= (n.39A=) c.4A= (n.4A=) c.149A= (n.149A=) c.235A= (n.235A=) c.404A= n.243A= n.873A=
2	g.27309874G>A	CA2658325506	MPV17	c.38C>T (n.38C>T) c.3C>T (n.3C>T) c.148C>T (n.148C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.403C>T n.242C>T n.872C>T	gnomAD v4
2	g.27309874G>T	CA2576929074	MPV17	c.38C>A (n.38C>A) c.3C>A (n.3C>A) c.148C>A (n.148C>A) c.234C>A (n.234C>A) c.403C>A n.242C>A n.872C>A	gnomAD v4
2	g.27309875C>T	CA2658325507	MPV17	c.37G>A (n.37G>A) c.2G>A (n.2G>A) c.147G>A (n.147G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.402G>A n.241G>A n.871G>A	gnomAD v4
2	g.27309876A=	CA1240215826	MPV17	c.36T= (n.36T=) c.1T= (n.1T=) c.146T= (n.146T=) c.232T= (n.232T=) c.401T= n.240T= n.870T=
2	g.27309876A>G	CA1240215827	MPV17	c.36T>C (n.36T>C) c.1T>C (n.1T>C) c.146T>C (n.146T>C) c.232T>C (n.232T>C) c.401T>C n.240T>C n.870T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309876dup	CA2658325508	MPV17	c.36dup (n.36dup) c.1dup (n.1dup) c.146dup (n.146dup) c.232dup (n.232dup) c.401dup n.240dup n.870dup	gnomAD v4
2	g.27309877T>A	CA346205225	MPV17	c.35A>T (n.35A>T) c.513A>T (p.Ter171Cys) c.145A>T (n.145A>T) c.231A>T (n.231A>T) c.400A>T n.239A>T n.869A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309877T>C	CA346205229	MPV17	c.35A>G (n.35A>G) c.513A>G (p.Ter171Trp) c.145A>G (n.145A>G) c.231A>G (n.231A>G) c.400A>G n.239A>G n.869A>G
2	g.27309877T>G	CA346205227	MPV17	c.35A>C (n.35A>C) c.513A>C (p.Ter171Cys) c.145A>C (n.145A>C) c.231A>C (n.231A>C) c.400A>C n.239A>C n.869A>C
2	g.27309877T=	CA1240215828	MPV17	c.35A= (n.35A=) c.513A= (p.Ter171=) c.145A= (n.145A=) c.231A= (n.231A=) c.400A= n.239A= n.869A=
2	g.27309878C>A	CA346205231	MPV17	c.34G>T (n.34G>T) c.512G>T (p.Ter171Leu) c.144G>T (n.144G>T) c.230G>T (n.230G>T) c.399G>T n.238G>T n.868G>T
2	g.27309878C=	CA1240215829	MPV17	c.34G= (n.34G=) c.512G= (p.Ter171=) c.144G= (n.144G=) c.230G= (n.230G=) c.399G= n.238G= n.868G=
2	g.27309878C>G	CA346205233	MPV17	c.34G>C (n.34G>C) c.512G>C (p.Ter171Ser) c.144G>C (n.144G>C) c.230G>C (n.230G>C) c.399G>C n.238G>C n.868G>C
2	g.27309878C>T	CA1575453	MPV17	c.34G>A (n.34G>A) c.512G>A (p.Ter171=) c.144G>A (n.144G>A) c.230G>A (n.230G>A) c.399G>A n.238G>A n.868G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309878dup	CA767376428	MPV17	c.34dup (n.34dup) c.512dup (p.Ter171TrpextTer30) c.144dup (n.144dup) c.230dup (n.230dup) c.399dup n.238dup n.868dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched