Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27309311_27310884delinsCAGGCA341387 ClinVar
2g.27309475C>ACA2658325281 gnomAD v4
2g.27309476T>CCA767376181 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309476T=CA1240215651
2g.27309477C>ACA767376182 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309477C=CA1240215652
2g.27309477C>GCA767376185 dbSNP
2g.27309479T>CCA44515664 dbSNP gnomAD v4
2g.27309479T>GCA44515663 dbSNP gnomAD v4
2g.27309479T=CA1240215653
2g.27309481A=CA1240215654
2g.27309481A>GCA767376197 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309482C>ACA2749263077
2g.27309482C=CA1240215655
2g.27309482C>GCA1028668542 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309483C>ACA2658325282 gnomAD v4
2g.27309483C=CA1240215656
2g.27309483C>TCA1240215657 dbSNP
2g.27309485C=CA1240215658
2g.27309485C>GCA1028668547 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309485C>TCA44515666 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309486T>CCA2658325283 gnomAD v4
2g.27309487G>ACA2658325284 gnomAD v4
2g.27309488C=CA1240215659
2g.27309488C>TCA1240215660 dbSNP
2g.27309490G>ACA2658325285MPV17c.*422C>T (n.*422C>T)
 gnomAD v4
2g.27309492T>GCA2658325286MPV17c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.624A>C
 gnomAD v4
2g.27309494C=CA1240215661MPV17c.*418G= (n.*418G=)
c.*383G= (n.*383G=)
n.622G=
2g.27309494C>TCA1240215662MPV17c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.622G>A
 dbSNP
2g.27309495C=CA1240215663MPV17c.*417G= (n.*417G=)
c.*382G= (n.*382G=)
n.621G=
2g.27309495C>TCA44515671MPV17c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.621G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309496G>ACA44515672MPV17c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.620C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309496G=CA1240215664MPV17c.*416C= (n.*416C=)
c.*381C= (n.*381C=)
n.620C=
2g.27309497G>ACA44515674MPV17c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.619C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309497G=CA1240215665MPV17c.*415C= (n.*415C=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.619C=
2g.27309497G>TCA2658325287MPV17c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.619C>A
 gnomAD v4
2g.27309499T>ACA44515680MPV17c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.617A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309499T>GCA10614894MPV17c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.617A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309499T=CA1240215666MPV17c.*413A= (n.*413A=)
c.*378A= (n.*378A=)
n.617A=
2g.27309500_27309512delinsTACATATTTAATACA1240215667MPV17c.*400_*412delinsTATTAAATATGTA (n.*400_*412delinsTATTAAATATGTA)
c.*365_*377delinsTATTAAATATGTA (n.*365_*377delinsTATTAAATATGTA)
n.604_616delinsTATTAAATATGTA
2g.27309501A=CA1240215668MPV17c.*411T= (n.*411T=)
c.*376T= (n.*376T=)
n.615T=
2g.27309501A>CCA2749263078MPV17c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.615T>G
2g.27309501A>GCA1240215669MPV17c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.615T>C
 dbSNP
2g.27309510_27309521delCA767376210MPV17c.*400_*411del (n.*400_*411del)
c.*365_*376del (n.*365_*376del)
n.604_615del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309503A=CA1240215670MPV17c.*409T= (n.*409T=)
c.*374T= (n.*374T=)
n.613T=
2g.27309503A>GCA2658325288MPV17c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.613T>C
 gnomAD v4
2g.27309503A>TCA1240215671MPV17c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.613T>A
 dbSNP
2g.27309506T>CCA767376224MPV17c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.610A>G
 dbSNP
2g.27309506T=CA1240215672MPV17c.*406A= (n.*406A=)
c.*371A= (n.*371A=)
n.610A=
2g.27309509A>CCA2658325289MPV17c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.607T>G
 gnomAD v4
2g.27309514C>ACA2658325290MPV17c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.602G>T
 gnomAD v4
2g.27309515A=CA1240215673MPV17c.*397T= (n.*397T=)
c.*362T= (n.*362T=)
n.601T=
2g.27309515A>GCA1028668558MPV17c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.601T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309517_27309518delCA2658325291MPV17c.*396_*397del (n.*396_*397del)
c.*361_*362del (n.*361_*362del)
n.600_601del
 gnomAD v4
2g.27309516T>CCA44515701MPV17c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.600A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309516T=CA1240215674MPV17c.*396A= (n.*396A=)
c.*361A= (n.*361A=)
n.600A=
2g.27309521A=CA1240215675MPV17c.*391T= (n.*391T=)
c.*356T= (n.*356T=)
n.595T=
2g.27309521A>GCA531428320MPV17c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.595T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.27309523T>CCA767376226MPV17c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.593A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309523T=CA1240215676MPV17c.*389A= (n.*389A=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.593A=
2g.27309524G>ACA531428321MPV17c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.592C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309524G=CA1240215677MPV17c.*388C= (n.*388C=)
c.*353C= (n.*353C=)
n.592C=
2g.27309524G>TCA2658325292MPV17c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.592C>A
 gnomAD v4
2g.27309525A>GCA2658325293MPV17c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.591T>C
 gnomAD v4
2g.27309526G>CCA2658325294MPV17c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.590C>G
 gnomAD v4
2g.27309527G>ACA2658325296MPV17c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.589C>T
 gnomAD v4
2g.27309527G>TCA2658325295MPV17c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.589C>A
 gnomAD v4
2g.27309528C>ACA2658325297MPV17c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.588G>T
 gnomAD v4
2g.27309528C=CA1240215678MPV17c.*384G= (n.*384G=)
c.*349G= (n.*349G=)
n.588G=
2g.27309528C>TCA767376227MPV17c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.588G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309529A>CCA2749263079MPV17c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.587T>G
2g.27309530C>ACA2658325299MPV17c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.586G>T
 gnomAD v4
2g.27309530C>TCA2658325300MPV17c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.586G>A
 gnomAD v4
2g.27309531dupCA2658325298MPV17c.*382dup (n.*382dup)
c.*347dup (n.*347dup)
n.586dup
 gnomAD v4
2g.27309531C>TCA2658325301MPV17c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.585G>A
 gnomAD v4
2g.27309533T>CCA767376229MPV17c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.583A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309533T>GCA2658325302MPV17c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.583A>C
 gnomAD v4
2g.27309533T=CA1240215679MPV17c.*379A= (n.*379A=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.*489A= (n.*489A=)
n.583A=
2g.27309535T>CCA2658325303MPV17c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.581A>G
 gnomAD v4
2g.27309537A=CA1240215681MPV17c.*375T= (n.*375T=)
c.*340T= (n.*340T=)
c.*485T= (n.*485T=)
n.579T=
2g.27309537A>CCA1240215680MPV17c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.579T>G
 dbSNP
2g.27309538A>GCA2658325304MPV17c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.578T>C
 gnomAD v4
2g.27309539G=CA1240215682MPV17c.*373C= (n.*373C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.*483C= (n.*483C=)
n.577C=
2g.27309539G>TCA767376232MPV17c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.577C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309540G>TCA2658325305MPV17c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.576C>A
 gnomAD v4
2g.27309544C>TCA2658325306MPV17c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.572G>A
 gnomAD v4
2g.27309545C>ACA2658325307MPV17c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.571G>T
 gnomAD v4
2g.27309545C=CA1240215683MPV17c.*367G= (n.*367G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.*563G= (n.*563G=)
n.571G=
2g.27309545C>TCA44515706MPV17c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.571G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309546G>ACA44515715MPV17c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.570C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309546G=CA1240215684MPV17c.*366C= (n.*366C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.*476C= (n.*476C=)
c.*562C= (n.*562C=)
n.570C=
2g.27309546G>TCA2658325309MPV17c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.570C>A
 gnomAD v4
2g.27309548delCA2658325308MPV17c.*366del (n.*366del)
c.*331del (n.*331del)
c.*476del (n.*476del)
c.*562del (n.*562del)
n.570del
 gnomAD v4
2g.27309547G>ACA2658325310MPV17c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.569C>T
 gnomAD v4
2g.27309548G>TCA2658325311MPV17c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.568C>A
 gnomAD v4
2g.27309550G>CCA2658325312MPV17c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
n.566C>G
 gnomAD v4
2g.27309552C=CA1240215685MPV17c.*360G= (n.*360G=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.564G=
2g.27309552C>GCA10613496MPV17c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.564G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309553T>CCA2658325313MPV17c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.563A>G
 gnomAD v4
2g.27309554C>ACA2658325314MPV17c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.562G>T
 gnomAD v4
2g.27309554C=CA1240215686MPV17c.*358G= (n.*358G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.*468G= (n.*468G=)
c.*554G= (n.*554G=)
n.562G=
2g.27309554C>TCA44515731MPV17c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.562G>A
 dbSNP
2g.27309555T=CA1240215687MPV17c.*357A= (n.*357A=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.*467A= (n.*467A=)
c.*553A= (n.*553A=)
n.561A=
2g.27309556A=CA1240215688MPV17c.*356T= (n.*356T=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.*552T= (n.*552T=)
n.560T=
2g.27309556A>CCA531428322MPV17c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.560T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309556A>GCA44515732MPV17c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.560T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309558dupCA1240215689MPV17c.*356dup (n.*356dup)
c.*321dup (n.*321dup)
c.*466dup (n.*466dup)
c.*552dup (n.*552dup)
n.560dup
 dbSNP
2g.27309558A>TCA2658325315MPV17c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.558T>A
 gnomAD v4
2g.27309561G>ACA1139656784MPV17c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.555C>T
 ClinVar dbSNP
2g.27309561G=CA1240215690MPV17c.*351C= (n.*351C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.*547C= (n.*547C=)
n.555C=
2g.27309562C>TCA2658325316MPV17c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.554G>A
 gnomAD v4
2g.27309564G>ACA44515733MPV17c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.552C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309564G=CA1240215691MPV17c.*348C= (n.*348C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.552C=
2g.27309565G>ACA10613497MPV17c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.551C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309565G>CCA2658325317MPV17c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.551C>G
 gnomAD v4
2g.27309565G=CA1240215692MPV17c.*347C= (n.*347C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.*543C= (n.*543C=)
n.551C=
2g.27309565G>TCA531428323MPV17c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.551C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309566A>GCA2658325318MPV17c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.550T>C
 gnomAD v4
2g.27309567G>ACA1028668581MPV17c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.549C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309567G=CA1240215693MPV17c.*345C= (n.*345C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.*455C= (n.*455C=)
c.*541C= (n.*541C=)
n.549C=
2g.27309568C>ACA2658325319MPV17c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.548G>T
 gnomAD v4
2g.27309570A=CA1240215694MPV17c.*342T= (n.*342T=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.*452T= (n.*452T=)
c.*538T= (n.*538T=)
n.546T=
2g.27309570A>CCA44515742MPV17c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.546T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27309570A>GCA1240215695MPV17c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.546T>C
 dbSNP
2g.27309571delCA2658325320MPV17c.*341del (n.*341del)
c.*306del (n.*306del)
c.*451del (n.*451del)
c.*537del (n.*537del)
n.545del
 gnomAD v4
2g.27309571C>TCA2658325321MPV17c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.545G>A
 gnomAD v4
2g.27309572A>GCA2658325322MPV17c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.544T>C
 gnomAD v4
2g.27309573A>GCA2658325323MPV17c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.543T>C
 gnomAD v4
2g.27309574G>ACA44515746MPV17c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.542C>T
 dbSNP
2g.27309574G=CA1240215696MPV17c.*338C= (n.*338C=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.*534C= (n.*534C=)
n.542C=

Number of alleles fetched