| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2729782_2729785del | CA2689246004 | KCNV2,PUM3 | c.*55_*58del (n.*55_*58del) c.277-9252_277-9249del (n.277-9252_277-9249del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729789dup | CA1828293462 | KCNV2,PUM3 | c.*62dup (n.*62dup) c.277-9251dup (n.277-9251dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729789del | CA2579290281 | KCNV2,PUM3 | c.*62del (n.*62del) c.277-9251del (n.277-9251del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729788_2729789del | CA2579290282 | KCNV2,PUM3 | c.*61_*62del (n.*61_*62del) c.277-9252_277-9251del (n.277-9252_277-9251del) | |
| 9 | g.2729785T>G | CA2689246008 | KCNV2,PUM3 | c.*58T>G (n.*58T>G) c.277-9253A>C (n.277-9253A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729788T>G | CA187990566 | KCNV2,PUM3 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.277-9256A>C (n.277-9256A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729788T= | CA1828293464 | KCNV2,PUM3 | c.*61T= (n.*61T=) c.277-9256A= (n.277-9256A=) | |
| 9 | g.2729789T>A | CA2689246009 | KCNV2,PUM3 | c.*62T>A (n.*62T>A) c.277-9257A>T (n.277-9257A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729790A>C | CA2689246011 | KCNV2,PUM3 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.277-9258T>G (n.277-9258T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729790A>T | CA2579290283 | KCNV2,PUM3 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.277-9258T>A (n.277-9258T>A) | |
| 9 | g.2729791dup | CA2689246010 | KCNV2,PUM3 | c.*64dup (n.*64dup) c.277-9258dup (n.277-9258dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729792T>A | CA187990572 | KCNV2,PUM3 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.277-9260A>T (n.277-9260A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729792T>C | CA2580858058 | KCNV2,PUM3 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.277-9260A>G (n.277-9260A>G) | |
| 9 | g.2729792T>G | CA2580858057 | KCNV2,PUM3 | c.*65T>G (n.*65T>G) c.277-9260A>C (n.277-9260A>C) | |
| 9 | g.2729792T= | CA1828293470 | KCNV2,PUM3 | c.*65T= (n.*65T=) c.277-9260A= (n.277-9260A=) | |
| 9 | g.2729793C>A | CA2689246013 | KCNV2,PUM3 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.277-9261G>T (n.277-9261G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729794A= | CA1828293472 | KCNV2,PUM3 | c.*67A= (n.*67A=) c.277-9262T= (n.277-9262T=) | |
| 9 | g.2729794A>G | CA862771719 | KCNV2,PUM3 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.277-9262T>C (n.277-9262T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729796_2729798del | CA2689246014 | KCNV2,PUM3 | c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.277-9264_277-9262del (n.277-9264_277-9262del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729795T>C | CA586168557 | KCNV2,PUM3 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.277-9263A>G (n.277-9263A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729795T= | CA1828293476 | KCNV2,PUM3 | c.*68T= (n.*68T=) c.277-9263A= (n.277-9263A=) | |
| 9 | g.2729796T>A | CA2579290284 | KCNV2,PUM3 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.277-9264A>T (n.277-9264A>T) | |
| 9 | g.2729797A>G | CA2689246017 | KCNV2,PUM3 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.277-9265T>C (n.277-9265T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729799G>A | CA187990614 | KCNV2,PUM3 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.277-9267C>T (n.277-9267C>T) | dbSNP |
| 9 | g.2729799G>C | CA187990596 | KCNV2,PUM3 | c.*72G>C (n.*72G>C) c.277-9267C>G (n.277-9267C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729799G= | CA1828293480 | KCNV2,PUM3 | c.*72G= (n.*72G=) c.277-9267C= (n.277-9267C=) | |
| 9 | g.2729800A>G | CA2689246022 | KCNV2,PUM3 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.277-9268T>C (n.277-9268T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729801T>C | CA862771724 | KCNV2,PUM3 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.277-9269A>G (n.277-9269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729801T>G | CA1828293485 | KCNV2,PUM3 | c.*74T>G (n.*74T>G) c.277-9269A>C (n.277-9269A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729801T= | CA1828293484 | KCNV2,PUM3 | c.*74T= (n.*74T=) c.277-9269A= (n.277-9269A=) | |
| 9 | g.2729802del | CA2689246025 | KCNV2,PUM3 | c.*75del (n.*75del) c.277-9269del (n.277-9269del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729803G>A | CA2579290285 | KCNV2,PUM3 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.277-9271C>T (n.277-9271C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729803G>C | CA2505898634 | KCNV2,PUM3 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.277-9271C>G (n.277-9271C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729804G>A | CA2689246031 | KCNV2,PUM3 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.277-9272C>T (n.277-9272C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729804G>C | CA1828293488 | KCNV2,PUM3 | c.*77G>C (n.*77G>C) c.277-9272C>G (n.277-9272C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729804G= | CA1828293487 | KCNV2,PUM3 | c.*77G= (n.*77G=) c.277-9272C= (n.277-9272C=) | |
| 9 | g.2729805C>A | CA2579290286 | KCNV2,PUM3 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.277-9273G>T (n.277-9273G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729805C>T | CA2689246033 | KCNV2,PUM3 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.277-9273G>A (n.277-9273G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729806A>G | CA2689246035 | KCNV2,PUM3 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.277-9274T>C (n.277-9274T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729807G>A | CA1120584041 | KCNV2,PUM3 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.277-9275C>T (n.277-9275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729807G= | CA1828293490 | KCNV2,PUM3 | c.*80G= (n.*80G=) c.277-9275C= (n.277-9275C=) | |
| 9 | g.2729808C>A | CA2689246039 | KCNV2,PUM3 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.277-9276G>T (n.277-9276G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729808C>T | CA2579290287 | KCNV2,PUM3 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.277-9276G>A (n.277-9276G>A) | |
| 9 | g.2729809A= | CA1828293492 | KCNV2,PUM3 | c.*82A= (n.*82A=) c.277-9277T= (n.277-9277T=) | |
| 9 | g.2729809A>C | CA586168558 | KCNV2,PUM3 | c.*82A>C (n.*82A>C) c.277-9277T>G (n.277-9277T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729810A= | CA1828293494 | KCNV2,PUM3 | c.*83A= (n.*83A=) c.277-9278T= (n.277-9278T=) | |
| 9 | g.2729810A>G | CA1828293495 | KCNV2,PUM3 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.277-9278T>C (n.277-9278T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729812A>G | CA2579290288 | KCNV2,PUM3 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.277-9280T>C (n.277-9280T>C) | |
| 9 | g.2729813G>A | CA2579290289 | KCNV2,PUM3 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.277-9281C>T (n.277-9281C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729813G>T | CA2579290290 | KCNV2,PUM3 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.277-9281C>A (n.277-9281C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729814G>A | CA2689246045 | KCNV2,PUM3 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.277-9282C>T (n.277-9282C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729814G>T | CA2689246044 | KCNV2,PUM3 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.277-9282C>A (n.277-9282C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729815A>C | CA2689246046 | KCNV2,PUM3 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.277-9283T>G (n.277-9283T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729816A= | CA1828293497 | KCNV2,PUM3 | c.*89A= (n.*89A=) c.277-9284T= (n.277-9284T=) | |
| 9 | g.2729816A>G | CA1828293499 | KCNV2,PUM3 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.277-9284T>C (n.277-9284T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729816A>T | CA1828293498 | KCNV2,PUM3 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.277-9284T>A (n.277-9284T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729817A= | CA1828293505 | KCNV2,PUM3 | c.*90A= (n.*90A=) c.277-9285T= (n.277-9285T=) | |
| 9 | g.2729817A>C | CA2689246048 | KCNV2,PUM3 | c.*90A>C (n.*90A>C) c.277-9285T>G (n.277-9285T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729817A>G | CA10627182 | KCNV2,PUM3 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.277-9285T>C (n.277-9285T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729818T>C | CA187990620 | KCNV2,PUM3 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.277-9286A>G (n.277-9286A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729818T= | CA1828293509 | KCNV2,PUM3 | c.*91T= (n.*91T=) c.277-9286A= (n.277-9286A=) | |
| 9 | g.2729818_2729819insC | CA2689246049 | KCNV2,PUM3 | c.*91_*92insC (n.*91_*92insC) c.277-9287_277-9286insG (n.277-9287_277-9286insG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729819G>A | CA2689246050 | KCNV2,PUM3 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.277-9287C>T (n.277-9287C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729820T>C | CA2579290291 | KCNV2,PUM3 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.277-9288A>G (n.277-9288A>G) | |
| 9 | g.2729820T>G | CA1828293512 | KCNV2,PUM3 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.277-9288A>C (n.277-9288A>C) | dbSNP |
| 9 | g.2729820T= | CA1828293511 | KCNV2,PUM3 | c.*93T= (n.*93T=) c.277-9288A= (n.277-9288A=) | |
| 9 | g.2729821G>A | CA187990622 | KCNV2,PUM3 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.277-9289C>T (n.277-9289C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729821G= | CA1828293515 | KCNV2,PUM3 | c.*94G= (n.*94G=) c.277-9289C= (n.277-9289C=) | |
| 9 | g.2729821G>T | CA2689246054 | KCNV2,PUM3 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.277-9289C>A (n.277-9289C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729822A>T | CA2579290292 | KCNV2,PUM3 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.277-9290T>A (n.277-9290T>A) | |
| 9 | g.2729823A>G | CA2689246056 | KCNV2,PUM3 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.277-9291T>C (n.277-9291T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729824G>A | CA862771735 | KCNV2,PUM3 | c.*97G>A (n.*97G>A) c.277-9292C>T (n.277-9292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729824G= | CA1828293517 | KCNV2,PUM3 | c.*97G= (n.*97G=) c.277-9292C= (n.277-9292C=) | |
| 9 | g.2729824G>T | CA2689246058 | KCNV2,PUM3 | c.*97G>T (n.*97G>T) c.277-9292C>A (n.277-9292C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729825C>A | CA2689246063 | KCNV2,PUM3 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.277-9293G>T (n.277-9293G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729825C= | CA1828293520 | KCNV2,PUM3 | c.*98C= (n.*98C=) c.277-9293G= (n.277-9293G=) | |
| 9 | g.2729825C>G | CA187990623 | KCNV2,PUM3 | c.*98C>G (n.*98C>G) c.277-9293G>C (n.277-9293G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729825C>T | CA862771738 | KCNV2,PUM3 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.277-9293G>A (n.277-9293G>A) | dbSNP |
| 9 | g.2729826A>C | CA2689246065 | KCNV2,PUM3 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.277-9294T>G (n.277-9294T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729827G>A | CA187990627 | KCNV2,PUM3 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.277-9295C>T (n.277-9295C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729827G>C | CA862771739 | KCNV2,PUM3 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.277-9295C>G (n.277-9295C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729827G= | CA1828293525 | KCNV2,PUM3 | c.*100G= (n.*100G=) c.277-9295C= (n.277-9295C=) | |
| 9 | g.2729828A= | CA1828293528 | KCNV2,PUM3 | c.*101A= (n.*101A=) c.277-9296T= (n.277-9296T=) | |
| 9 | g.2729828A>T | CA862771740 | KCNV2,PUM3 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.277-9296T>A (n.277-9296T>A) | dbSNP |
| 9 | g.2729829C>A | CA2689246073 | KCNV2,PUM3 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.277-9297G>T (n.277-9297G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729829C>T | CA2689246074 | KCNV2,PUM3 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.277-9297G>A (n.277-9297G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729830A= | CA1828293529 | KCNV2,PUM3 | c.*103A= (n.*103A=) c.277-9298T= (n.277-9298T=) | |
| 9 | g.2729830A>C | CA2689246076 | KCNV2,PUM3 | c.*103A>C (n.*103A>C) c.277-9298T>G (n.277-9298T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729830A>G | CA2689246077 | KCNV2,PUM3 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.277-9298T>C (n.277-9298T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729830A>T | CA187990628 | KCNV2,PUM3 | c.*103A>T (n.*103A>T) c.277-9298T>A (n.277-9298T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729831T>C | CA2513609646 | KCNV2,PUM3 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.277-9299A>G (n.277-9299A>G) | |
| 9 | g.2729833C>A | CA2689246081 | KCNV2,PUM3 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.277-9301G>T (n.277-9301G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729833C>T | CA2689246082 | KCNV2,PUM3 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.277-9301G>A (n.277-9301G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729840_2729857del | CA652887261 | KCNV2,PUM3 | c.*113_*130del (n.*113_*130del) c.277-9318_277-9301del (n.277-9318_277-9301del) | COSMIC |
| 9 | g.2729835C>A | CA187990630 | KCNV2,PUM3 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.277-9303G>T (n.277-9303G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729835C= | CA1828293531 | KCNV2,PUM3 | c.*108C= (n.*108C=) c.277-9303G= (n.277-9303G=) | |
| 9 | g.2729835C>G | CA2689246086 | KCNV2,PUM3 | c.*108C>G (n.*108C>G) c.277-9303G>C (n.277-9303G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729835C>T | CA1120584053 | KCNV2,PUM3 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.277-9303G>A (n.277-9303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729836A>G | CA2689246089 | KCNV2,PUM3 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.277-9304T>C (n.277-9304T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729836A>T | CA2689246090 | KCNV2,PUM3 | c.*109A>T (n.*109A>T) c.277-9304T>A (n.277-9304T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729838del | CA2689246088 | KCNV2,PUM3 | c.*111del (n.*111del) c.277-9304del (n.277-9304del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729838A>G | CA2689246092 | KCNV2,PUM3 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.277-9306T>C (n.277-9306T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729838_2729839delinsAG | CA1828293532 | KCNV2,PUM3 | c.*111_*112delinsAG (n.*111_*112delinsAG) c.277-9307_277-9306delinsCT (n.277-9307_277-9306delinsCT) | |
| 9 | g.2729839G>A | CA2689246097 | KCNV2,PUM3 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.277-9307C>T (n.277-9307C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729840del | CA862771742 | KCNV2,PUM3 | c.*113del (n.*113del) c.277-9307del (n.277-9307del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729840G>A | CA2689246099 | KCNV2,PUM3 | c.*113G>A (n.*113G>A) c.277-9308C>T (n.277-9308C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729840G>C | CA2689246100 | KCNV2,PUM3 | c.*113G>C (n.*113G>C) c.277-9308C>G (n.277-9308C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729840G= | CA1828293535 | KCNV2,PUM3 | c.*113G= (n.*113G=) c.277-9308C= (n.277-9308C=) | |
| 9 | g.2729840G>T | CA187990642 | KCNV2,PUM3 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.277-9308C>A (n.277-9308C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729841C>A | CA1139660875 | KCNV2,PUM3 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.277-9309G>T (n.277-9309G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729841C= | CA1828293537 | KCNV2,PUM3 | c.*114C= (n.*114C=) c.277-9309G= (n.277-9309G=) | |
| 9 | g.2729841C>T | CA2689246105 | KCNV2,PUM3 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.277-9309G>A (n.277-9309G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729842C>A | CA2689246107 | KCNV2,PUM3 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.277-9310G>T (n.277-9310G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729842C>T | CA2689246108 | KCNV2,PUM3 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.277-9310G>A (n.277-9310G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729844T>G | CA1120584060 | KCNV2,PUM3 | c.*117T>G (n.*117T>G) c.277-9312A>C (n.277-9312A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729844T= | CA1828293541 | KCNV2,PUM3 | c.*117T= (n.*117T=) c.277-9312A= (n.277-9312A=) | |
| 9 | g.2729845T>C | CA2782685188 | KCNV2,PUM3 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.277-9313A>G (n.277-9313A>G) | |
| 9 | g.2729846T>G | CA2689246110 | KCNV2,PUM3 | c.*119T>G (n.*119T>G) c.277-9314A>C (n.277-9314A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729847C>A | CA2689246114 | KCNV2,PUM3 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.277-9315G>T (n.277-9315G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729847C= | CA1828293547 | KCNV2,PUM3 | c.*120C= (n.*120C=) c.277-9315G= (n.277-9315G=) | |
| 9 | g.2729847C>G | CA862771745 | KCNV2,PUM3 | c.*120C>G (n.*120C>G) c.277-9315G>C (n.277-9315G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729847C>T | CA187990648 | KCNV2,PUM3 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.277-9315G>A (n.277-9315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729848G>A | CA187990654 | KCNV2,PUM3 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.277-9316C>T (n.277-9316C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729848G= | CA1828293550 | KCNV2,PUM3 | c.*121G= (n.*121G=) c.277-9316C= (n.277-9316C=) | |
| 9 | g.2729848G>T | CA2689246118 | KCNV2,PUM3 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.277-9316C>A (n.277-9316C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729849T>C | CA1828293554 | KCNV2,PUM3 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.277-9317A>G (n.277-9317A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729849T= | CA1828293553 | KCNV2,PUM3 | c.*122T= (n.*122T=) c.277-9317A= (n.277-9317A=) | |
| 9 | g.2729851C>A | CA2689246124 | KCNV2,PUM3 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.277-9319G>T (n.277-9319G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729851C>T | CA2689246125 | KCNV2,PUM3 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.277-9319G>A (n.277-9319G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729853C>T | CA2689246126 | KCNV2,PUM3 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.277-9321G>A (n.277-9321G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729854A= | CA1828293556 | KCNV2,PUM3 | c.*127A= (n.*127A=) c.277-9322T= (n.277-9322T=) | |
| 9 | g.2729854A>C | CA187990658 | KCNV2,PUM3 | c.*127A>C (n.*127A>C) c.277-9322T>G (n.277-9322T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729854A>G | CA1120584067 | KCNV2,PUM3 | c.*127A>G (n.*127A>G) c.277-9322T>C (n.277-9322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729856A= | CA1828293559 | KCNV2,PUM3 | c.*129A= (n.*129A=) c.277-9324T= (n.277-9324T=) | |
| 9 | g.2729856A>G | CA1828293561 | KCNV2,PUM3 | c.*129A>G (n.*129A>G) c.277-9324T>C (n.277-9324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729857G>A | CA1828293565 | KCNV2,PUM3 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.277-9325C>T (n.277-9325C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729857G= | CA1828293564 | KCNV2,PUM3 | c.*130G= (n.*130G=) c.277-9325C= (n.277-9325C=) | |
| 9 | g.2729858_2729862dup | CA1828293562 | KCNV2,PUM3 | c.*131_*135dup (n.*131_*135dup) c.277-9329_277-9325dup (n.277-9329_277-9325dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729858T>C | CA187990665 | KCNV2,PUM3 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.277-9326A>G (n.277-9326A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729858T= | CA1828293570 | KCNV2,PUM3 | c.*131T= (n.*131T=) c.277-9326A= (n.277-9326A=) | |
| 9 | g.2729859A= | CA1828293576 | KCNV2,PUM3 | c.*132A= (n.*132A=) c.277-9327T= (n.277-9327T=) | |
| 9 | g.2729859A>G | CA2689246138 | KCNV2,PUM3 | c.*132A>G (n.*132A>G) c.277-9327T>C (n.277-9327T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729859A>T | CA187990681 | KCNV2,PUM3 | c.*132A>T (n.*132A>T) c.277-9327T>A (n.277-9327T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729860C>A | CA2689246141 | KCNV2,PUM3 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.277-9328G>T (n.277-9328G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729861T>C | CA586168559 | KCNV2,PUM3 | c.*134T>C (n.*134T>C) c.277-9329A>G (n.277-9329A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729861T>G | CA1828293584 | KCNV2,PUM3 | c.*134T>G (n.*134T>G) c.277-9329A>C (n.277-9329A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729861T= | CA1828293578 | KCNV2,PUM3 | c.*134T= (n.*134T=) c.277-9329A= (n.277-9329A=) | |
| 9 | g.2729862G>A | CA2689246147 | KCNV2,PUM3 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.277-9330C>T (n.277-9330C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729862G>T | CA2689246144 | KCNV2,PUM3 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.277-9330C>A (n.277-9330C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729863C>A | CA2689246150 | KCNV2,PUM3 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.277-9331G>T (n.277-9331G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729863C>T | CA2689246153 | KCNV2,PUM3 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.277-9331G>A (n.277-9331G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729864C>A | CA2689246155 | KCNV2,PUM3 | c.*137C>A (n.*137C>A) c.277-9332G>T (n.277-9332G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729866_2729867insACAT | CA2782685189 | KCNV2,PUM3 | c.*139_*140insACAT (n.*139_*140insACAT) c.277-9335_277-9334insATGT (n.277-9335_277-9334insATGT) | |
| 9 | g.2729867T>A | CA2689246156 | KCNV2,PUM3 | c.*140T>A (n.*140T>A) c.277-9335A>T (n.277-9335A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729867T>C | CA2782685190 | KCNV2,PUM3 | c.*140T>C (n.*140T>C) c.277-9335A>G (n.277-9335A>G) | |
| 9 | g.2729869G>C | CA2718743909 | KCNV2,PUM3 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.277-9337C>G (n.277-9337C>G) | dbSNP |
| 9 | g.2729869G>T | CA2689246158 | KCNV2,PUM3 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.277-9337C>A (n.277-9337C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729870A= | CA1828293586 | KCNV2,PUM3 | c.*143A= (n.*143A=) c.277-9338T= (n.277-9338T=) | |
| 9 | g.2729870A>C | CA862771754 | KCNV2,PUM3 | c.*143A>C (n.*143A>C) c.277-9338T>G (n.277-9338T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729870A>G | CA2689246160 | KCNV2,PUM3 | c.*143A>G (n.*143A>G) c.277-9338T>C (n.277-9338T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729873T>A | CA1120584072 | KCNV2,PUM3 | c.*146T>A (n.*146T>A) c.277-9341A>T (n.277-9341A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729873T= | CA1828293588 | KCNV2,PUM3 | c.*146T= (n.*146T=) c.277-9341A= (n.277-9341A=) | |
| 9 | g.2729875C>A | CA1828293594 | KCNV2,PUM3 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.277-9343G>T (n.277-9343G>T) | dbSNP |
| 9 | g.2729875C= | CA1828293592 | KCNV2,PUM3 | c.*148C= (n.*148C=) c.277-9343G= (n.277-9343G=) | |
| 9 | g.2729875C>G | CA2689246163 | KCNV2,PUM3 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.277-9343G>C (n.277-9343G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729875C>T | CA187990689 | KCNV2,PUM3 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.277-9343G>A (n.277-9343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729876T>A | CA187990720 | KCNV2,PUM3 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.277-9344A>T (n.277-9344A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729876T>G | CA187990700 | KCNV2,PUM3 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.277-9344A>C (n.277-9344A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729876T= | CA1828293596 | KCNV2,PUM3 | c.*149T= (n.*149T=) c.277-9344A= (n.277-9344A=) | |
| 9 | g.2729877C>A | CA2689246169 | KCNV2,PUM3 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.277-9345G>T (n.277-9345G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729877C= | CA1828293598 | KCNV2,PUM3 | c.*150C= (n.*150C=) c.277-9345G= (n.277-9345G=) | |
| 9 | g.2729877C>G | CA1828293599 | KCNV2,PUM3 | c.*150C>G (n.*150C>G) c.277-9345G>C (n.277-9345G>C) | dbSNP |
| 9 | g.2729877C>T | CA2689246170 | KCNV2,PUM3 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.277-9345G>A (n.277-9345G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729878A= | CA1828293600 | KCNV2,PUM3 | c.*151A= (n.*151A=) c.277-9346T= (n.277-9346T=) | |
| 9 | g.2729878A>G | CA1120584080 | KCNV2,PUM3 | c.*151A>G (n.*151A>G) c.277-9346T>C (n.277-9346T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729882del | CA2689246174 | KCNV2,PUM3 | c.*155del (n.*155del) c.277-9347del (n.277-9347del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729880_2729881insCTCTTGTC | CA2689246176 | KCNV2,PUM3 | c.*153_*154insCTCTTGTC (n.*153_*154insCTCTTGTC) c.277-9349_277-9348insGACAAGAG (n.277-9349_277-9348insGACAAGAG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729881T>C | CA862771762 | KCNV2,PUM3 | c.*154T>C (n.*154T>C) c.277-9349A>G (n.277-9349A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729881T>G | CA2689246177 | KCNV2,PUM3 | c.*154T>G (n.*154T>G) c.277-9349A>C (n.277-9349A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729881T= | CA1828293602 | KCNV2,PUM3 | c.*154T= (n.*154T=) c.277-9349A= (n.277-9349A=) | |
| 9 | g.2729883G>A | CA187990724 | KCNV2,PUM3 | c.*156G>A (n.*156G>A) c.277-9351C>T (n.277-9351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729883G>C | CA2689246180 | KCNV2,PUM3 | c.*156G>C (n.*156G>C) c.277-9351C>G (n.277-9351C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729883G= | CA1828293605 | KCNV2,PUM3 | c.*156G= (n.*156G=) c.277-9351C= (n.277-9351C=) | |
| 9 | g.2729884G>C | CA1120584085 | KCNV2,PUM3 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.277-9352C>G (n.277-9352C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729884G= | CA1828293607 | KCNV2,PUM3 | c.*157G= (n.*157G=) c.277-9352C= (n.277-9352C=) | |
| 9 | g.2729884G>T | CA2689246181 | KCNV2,PUM3 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.277-9352C>A (n.277-9352C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729885C>A | CA2689246183 | KCNV2,PUM3 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.277-9353G>T (n.277-9353G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729885C>T | CA2689246186 | KCNV2,PUM3 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.277-9353G>A (n.277-9353G>A) | gnomAD v4 |