| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2729741A= | CA1828293393 | KCNV2,PUM3 | c.*14A= (n.*14A=) c.277-9209T= (n.277-9209T=) | |
| 9 | g.2729741A>G | CA1828293395 | KCNV2,PUM3 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.277-9209T>C (n.277-9209T>C) | dbSNP |
| 9 | g.2729742T>C | CA4965964 | KCNV2,PUM3 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.277-9210A>G (n.277-9210A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729742T= | CA1828293397 | KCNV2,PUM3 | c.*15T= (n.*15T=) c.277-9210A= (n.277-9210A=) | |
| 9 | g.2729744T>G | CA2579290278 | KCNV2,PUM3 | c.*17T>G (n.*17T>G) c.277-9212A>C (n.277-9212A>C) | |
| 9 | g.2729746G>A | CA2689245943 | KCNV2,PUM3 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.277-9214C>T (n.277-9214C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729746G>C | CA2689245944 | KCNV2,PUM3 | c.*19G>C (n.*19G>C) c.277-9214C>G (n.277-9214C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729748T>G | CA1828293400 | KCNV2,PUM3 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.277-9216A>C (n.277-9216A>C) | dbSNP |
| 9 | g.2729748T= | CA1828293399 | KCNV2,PUM3 | c.*21T= (n.*21T=) c.277-9216A= (n.277-9216A=) | |
| 9 | g.2729749G>A | CA2689245945 | KCNV2,PUM3 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.277-9217C>T (n.277-9217C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729749G>C | CA2689245946 | KCNV2,PUM3 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.277-9217C>G (n.277-9217C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729750G>A | CA1120584021 | KCNV2,PUM3 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.277-9218C>T (n.277-9218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729750G= | CA1828293401 | KCNV2,PUM3 | c.*23G= (n.*23G=) c.277-9218C= (n.277-9218C=) | |
| 9 | g.2729751T>G | CA1828293404 | KCNV2,PUM3 | c.*24T>G (n.*24T>G) c.277-9219A>C (n.277-9219A>C) | dbSNP |
| 9 | g.2729751T= | CA1828293403 | KCNV2,PUM3 | c.*24T= (n.*24T=) c.277-9219A= (n.277-9219A=) | |
| 9 | g.2729752A>T | CA2579290279 | KCNV2,PUM3 | c.*25A>T (n.*25A>T) c.277-9220T>A (n.277-9220T>A) | |
| 9 | g.2729753G>A | CA4965965 | KCNV2,PUM3 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.277-9221C>T (n.277-9221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729753G>C | CA2689245949 | KCNV2,PUM3 | c.*26G>C (n.*26G>C) c.277-9221C>G (n.277-9221C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729753G= | CA1828293406 | KCNV2,PUM3 | c.*26G= (n.*26G=) c.277-9221C= (n.277-9221C=) | |
| 9 | g.2729754A= | CA1828293413 | KCNV2,PUM3 | c.*27A= (n.*27A=) c.277-9222T= (n.277-9222T=) | |
| 9 | g.2729754A>C | CA1828293411 | KCNV2,PUM3 | c.*27A>C (n.*27A>C) c.277-9222T>G (n.277-9222T>G) | dbSNP |
| 9 | g.2729754_2729755delinsAT | CA1828293410 | KCNV2,PUM3 | c.*27_*28delinsAT (n.*27_*28delinsAT) c.277-9223_277-9222delinsAT (n.277-9223_277-9222delinsAT) | |
| 9 | g.2729754_2729759dup | CA2689245953 | KCNV2,PUM3 | c.*27_*32dup (n.*27_*32dup) c.277-9227_277-9222dup (n.277-9227_277-9222dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729755T>C | CA2718743902 | KCNV2,PUM3 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.277-9223A>G (n.277-9223A>G) | dbSNP |
| 9 | g.2729756del | CA586168552 | KCNV2,PUM3 | c.*29del (n.*29del) c.277-9223del (n.277-9223del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729756T>G | CA586168553 | KCNV2,PUM3 | c.*29T>G (n.*29T>G) c.277-9224A>C (n.277-9224A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729756T= | CA1828293417 | KCNV2,PUM3 | c.*29T= (n.*29T=) c.277-9224A= (n.277-9224A=) | |
| 9 | g.2729757C>A | CA586168554 | KCNV2,PUM3 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.277-9225G>T (n.277-9225G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729757C= | CA1828293421 | KCNV2,PUM3 | c.*30C= (n.*30C=) c.277-9225G= (n.277-9225G=) | |
| 9 | g.2729757C>G | CA4965966 | KCNV2,PUM3 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.277-9225G>C (n.277-9225G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729758C>A | CA2689245974 | KCNV2,PUM3 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.277-9226G>T (n.277-9226G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729759A>G | CA2782685187 | KCNV2,PUM3 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.277-9227T>C (n.277-9227T>C) | |
| 9 | g.2729760T>A | CA586168555 | KCNV2,PUM3 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.277-9228A>T (n.277-9228A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729760T= | CA1828293425 | KCNV2,PUM3 | c.*33T= (n.*33T=) c.277-9228A= (n.277-9228A=) | |
| 9 | g.2729761G>A | CA4965967 | KCNV2,PUM3 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.277-9229C>T (n.277-9229C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729761G= | CA1828293429 | KCNV2,PUM3 | c.*34G= (n.*34G=) c.277-9229C= (n.277-9229C=) | |
| 9 | g.2729761G>T | CA1828293427 | KCNV2,PUM3 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.277-9229C>A (n.277-9229C>A) | dbSNP |
| 9 | g.2729764C>T | CA2689245977 | KCNV2,PUM3 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.277-9232G>A (n.277-9232G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729767C>A | CA2689245979 | KCNV2,PUM3 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.277-9235G>T (n.277-9235G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729767_2729768delinsCA | CA1828293432 | KCNV2,PUM3 | c.*40_*41delinsCA (n.*40_*41delinsCA) c.277-9236_277-9235delinsTG (n.277-9236_277-9235delinsTG) | |
| 9 | g.2729769del | CA1828293433 | KCNV2,PUM3 | c.*42del (n.*42del) c.277-9236del (n.277-9236del) | dbSNP |
| 9 | g.2729770G>A | CA2689245982 | KCNV2,PUM3 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.277-9238C>T (n.277-9238C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729771G>A | CA2579290280 | KCNV2,PUM3 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.277-9239C>T (n.277-9239C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729771G= | CA1828293434 | KCNV2,PUM3 | c.*44G= (n.*44G=) c.277-9239C= (n.277-9239C=) | |
| 9 | g.2729771G>T | CA1828293435 | KCNV2,PUM3 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.277-9239C>A (n.277-9239C>A) | dbSNP |
| 9 | g.2729772C>A | CA2689245984 | KCNV2,PUM3 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.277-9240G>T (n.277-9240G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729772C= | CA1828293438 | KCNV2,PUM3 | c.*45C= (n.*45C=) c.277-9240G= (n.277-9240G=) | |
| 9 | g.2729772C>G | CA2689245986 | KCNV2,PUM3 | c.*45C>G (n.*45C>G) c.277-9240G>C (n.277-9240G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729772C>T | CA586168556 | KCNV2,PUM3 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.277-9240G>A (n.277-9240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729774T>G | CA4965968 | KCNV2,PUM3 | c.*47T>G (n.*47T>G) c.277-9242A>C (n.277-9242A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729774T= | CA1828293442 | KCNV2,PUM3 | c.*47T= (n.*47T=) c.277-9242A= (n.277-9242A=) | |
| 9 | g.2729775C>A | CA2689245992 | KCNV2,PUM3 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.277-9243G>T (n.277-9243G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729775C= | CA1828293444 | KCNV2,PUM3 | c.*48C= (n.*48C=) c.277-9243G= (n.277-9243G=) | |
| 9 | g.2729775C>T | CA4965969 | KCNV2,PUM3 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.277-9243G>A (n.277-9243G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729777T>C | CA4965970 | KCNV2,PUM3 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.277-9245A>G (n.277-9245A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729777T= | CA1828293447 | KCNV2,PUM3 | c.*50T= (n.*50T=) c.277-9245A= (n.277-9245A=) | |
| 9 | g.2729778T>G | CA1828293451 | KCNV2,PUM3 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.277-9246A>C (n.277-9246A>C) | dbSNP |
| 9 | g.2729778T= | CA1828293449 | KCNV2,PUM3 | c.*51T= (n.*51T=) c.277-9246A= (n.277-9246A=) | |
| 9 | g.2729779G>A | CA1120584026 | KCNV2,PUM3 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.277-9247C>T (n.277-9247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729779G= | CA1828293454 | KCNV2,PUM3 | c.*52G= (n.*52G=) c.277-9247C= (n.277-9247C=) | |
| 9 | g.2729779G>T | CA2689246001 | KCNV2,PUM3 | c.*52G>T (n.*52G>T) c.277-9247C>A (n.277-9247C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729779_2729781delinsGCT | CA1828293452 | KCNV2,PUM3 | c.*52_*54delinsGCT (n.*52_*54delinsGCT) c.277-9249_277-9247delinsAGC (n.277-9249_277-9247delinsAGC) | |
| 9 | g.2729780C= | CA1828293456 | KCNV2,PUM3 | c.*53C= (n.*53C=) c.277-9248G= (n.277-9248G=) | |
| 9 | g.2729780C>T | CA187990547 | KCNV2,PUM3 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.277-9248G>A (n.277-9248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729782_2729783del | CA4965971 | KCNV2,PUM3 | c.*55_*56del (n.*55_*56del) c.277-9249_277-9248del (n.277-9249_277-9248del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729781T>C | CA2689246005 | KCNV2,PUM3 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.277-9249A>G (n.277-9249A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729782_2729785del | CA2689246004 | KCNV2,PUM3 | c.*55_*58del (n.*55_*58del) c.277-9252_277-9249del (n.277-9252_277-9249del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729782C= | CA1828293460 | KCNV2,PUM3 | c.*55C= (n.*55C=) c.277-9250G= (n.277-9250G=) | |
| 9 | g.2729782C>T | CA2689246006 | KCNV2,PUM3 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.277-9250G>A (n.277-9250G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729789dup | CA1828293462 | KCNV2,PUM3 | c.*62dup (n.*62dup) c.277-9251dup (n.277-9251dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729789del | CA2579290281 | KCNV2,PUM3 | c.*62del (n.*62del) c.277-9251del (n.277-9251del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729788_2729789del | CA2579290282 | KCNV2,PUM3 | c.*61_*62del (n.*61_*62del) c.277-9252_277-9251del (n.277-9252_277-9251del) | |
| 9 | g.2729784T>G | CA2689246007 | KCNV2,PUM3 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.277-9252A>C (n.277-9252A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729785T>G | CA2689246008 | KCNV2,PUM3 | c.*58T>G (n.*58T>G) c.277-9253A>C (n.277-9253A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729788T>G | CA187990566 | KCNV2,PUM3 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.277-9256A>C (n.277-9256A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729788T= | CA1828293464 | KCNV2,PUM3 | c.*61T= (n.*61T=) c.277-9256A= (n.277-9256A=) | |
| 9 | g.2729789T>A | CA2689246009 | KCNV2,PUM3 | c.*62T>A (n.*62T>A) c.277-9257A>T (n.277-9257A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729790A>C | CA2689246011 | KCNV2,PUM3 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.277-9258T>G (n.277-9258T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729790A>T | CA2579290283 | KCNV2,PUM3 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.277-9258T>A (n.277-9258T>A) | |
| 9 | g.2729791dup | CA2689246010 | KCNV2,PUM3 | c.*64dup (n.*64dup) c.277-9258dup (n.277-9258dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729792T>A | CA187990572 | KCNV2,PUM3 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.277-9260A>T (n.277-9260A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729792T>C | CA2580858058 | KCNV2,PUM3 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.277-9260A>G (n.277-9260A>G) | |
| 9 | g.2729792T>G | CA2580858057 | KCNV2,PUM3 | c.*65T>G (n.*65T>G) c.277-9260A>C (n.277-9260A>C) | |
| 9 | g.2729792T= | CA1828293470 | KCNV2,PUM3 | c.*65T= (n.*65T=) c.277-9260A= (n.277-9260A=) | |
| 9 | g.2729793C>A | CA2689246013 | KCNV2,PUM3 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.277-9261G>T (n.277-9261G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729794A= | CA1828293472 | KCNV2,PUM3 | c.*67A= (n.*67A=) c.277-9262T= (n.277-9262T=) | |
| 9 | g.2729794A>G | CA862771719 | KCNV2,PUM3 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.277-9262T>C (n.277-9262T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729796_2729798del | CA2689246014 | KCNV2,PUM3 | c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.277-9264_277-9262del (n.277-9264_277-9262del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729795T>C | CA586168557 | KCNV2,PUM3 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.277-9263A>G (n.277-9263A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729795T= | CA1828293476 | KCNV2,PUM3 | c.*68T= (n.*68T=) c.277-9263A= (n.277-9263A=) | |
| 9 | g.2729796T>A | CA2579290284 | KCNV2,PUM3 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.277-9264A>T (n.277-9264A>T) | |
| 9 | g.2729797A>G | CA2689246017 | KCNV2,PUM3 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.277-9265T>C (n.277-9265T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729799G>A | CA187990614 | KCNV2,PUM3 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.277-9267C>T (n.277-9267C>T) | dbSNP |
| 9 | g.2729799G>C | CA187990596 | KCNV2,PUM3 | c.*72G>C (n.*72G>C) c.277-9267C>G (n.277-9267C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729799G= | CA1828293480 | KCNV2,PUM3 | c.*72G= (n.*72G=) c.277-9267C= (n.277-9267C=) | |
| 9 | g.2729800A>G | CA2689246022 | KCNV2,PUM3 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.277-9268T>C (n.277-9268T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729801T>C | CA862771724 | KCNV2,PUM3 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.277-9269A>G (n.277-9269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729801T>G | CA1828293485 | KCNV2,PUM3 | c.*74T>G (n.*74T>G) c.277-9269A>C (n.277-9269A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729801T= | CA1828293484 | KCNV2,PUM3 | c.*74T= (n.*74T=) c.277-9269A= (n.277-9269A=) | |
| 9 | g.2729802del | CA2689246025 | KCNV2,PUM3 | c.*75del (n.*75del) c.277-9269del (n.277-9269del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729803G>A | CA2579290285 | KCNV2,PUM3 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.277-9271C>T (n.277-9271C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729803G>C | CA2505898634 | KCNV2,PUM3 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.277-9271C>G (n.277-9271C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729804G>A | CA2689246031 | KCNV2,PUM3 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.277-9272C>T (n.277-9272C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729804G>C | CA1828293488 | KCNV2,PUM3 | c.*77G>C (n.*77G>C) c.277-9272C>G (n.277-9272C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729804G= | CA1828293487 | KCNV2,PUM3 | c.*77G= (n.*77G=) c.277-9272C= (n.277-9272C=) | |
| 9 | g.2729805C>A | CA2579290286 | KCNV2,PUM3 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.277-9273G>T (n.277-9273G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729805C>T | CA2689246033 | KCNV2,PUM3 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.277-9273G>A (n.277-9273G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729806A>G | CA2689246035 | KCNV2,PUM3 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.277-9274T>C (n.277-9274T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729807G>A | CA1120584041 | KCNV2,PUM3 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.277-9275C>T (n.277-9275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729807G= | CA1828293490 | KCNV2,PUM3 | c.*80G= (n.*80G=) c.277-9275C= (n.277-9275C=) | |
| 9 | g.2729808C>A | CA2689246039 | KCNV2,PUM3 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.277-9276G>T (n.277-9276G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729808C>T | CA2579290287 | KCNV2,PUM3 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.277-9276G>A (n.277-9276G>A) | |
| 9 | g.2729809A= | CA1828293492 | KCNV2,PUM3 | c.*82A= (n.*82A=) c.277-9277T= (n.277-9277T=) | |
| 9 | g.2729809A>C | CA586168558 | KCNV2,PUM3 | c.*82A>C (n.*82A>C) c.277-9277T>G (n.277-9277T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729810A= | CA1828293494 | KCNV2,PUM3 | c.*83A= (n.*83A=) c.277-9278T= (n.277-9278T=) | |
| 9 | g.2729810A>G | CA1828293495 | KCNV2,PUM3 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.277-9278T>C (n.277-9278T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729812A>G | CA2579290288 | KCNV2,PUM3 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.277-9280T>C (n.277-9280T>C) | |
| 9 | g.2729813G>A | CA2579290289 | KCNV2,PUM3 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.277-9281C>T (n.277-9281C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729813G>T | CA2579290290 | KCNV2,PUM3 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.277-9281C>A (n.277-9281C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729814G>A | CA2689246045 | KCNV2,PUM3 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.277-9282C>T (n.277-9282C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729814G>T | CA2689246044 | KCNV2,PUM3 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.277-9282C>A (n.277-9282C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729815A>C | CA2689246046 | KCNV2,PUM3 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.277-9283T>G (n.277-9283T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729816A= | CA1828293497 | KCNV2,PUM3 | c.*89A= (n.*89A=) c.277-9284T= (n.277-9284T=) | |
| 9 | g.2729816A>G | CA1828293499 | KCNV2,PUM3 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.277-9284T>C (n.277-9284T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729816A>T | CA1828293498 | KCNV2,PUM3 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.277-9284T>A (n.277-9284T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729817A= | CA1828293505 | KCNV2,PUM3 | c.*90A= (n.*90A=) c.277-9285T= (n.277-9285T=) | |
| 9 | g.2729817A>C | CA2689246048 | KCNV2,PUM3 | c.*90A>C (n.*90A>C) c.277-9285T>G (n.277-9285T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729817A>G | CA10627182 | KCNV2,PUM3 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.277-9285T>C (n.277-9285T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729818T>C | CA187990620 | KCNV2,PUM3 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.277-9286A>G (n.277-9286A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729818T= | CA1828293509 | KCNV2,PUM3 | c.*91T= (n.*91T=) c.277-9286A= (n.277-9286A=) | |
| 9 | g.2729818_2729819insC | CA2689246049 | KCNV2,PUM3 | c.*91_*92insC (n.*91_*92insC) c.277-9287_277-9286insG (n.277-9287_277-9286insG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729819G>A | CA2689246050 | KCNV2,PUM3 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.277-9287C>T (n.277-9287C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729820T>C | CA2579290291 | KCNV2,PUM3 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.277-9288A>G (n.277-9288A>G) | |
| 9 | g.2729820T>G | CA1828293512 | KCNV2,PUM3 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.277-9288A>C (n.277-9288A>C) | dbSNP |
| 9 | g.2729820T= | CA1828293511 | KCNV2,PUM3 | c.*93T= (n.*93T=) c.277-9288A= (n.277-9288A=) | |
| 9 | g.2729821G>A | CA187990622 | KCNV2,PUM3 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.277-9289C>T (n.277-9289C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729821G= | CA1828293515 | KCNV2,PUM3 | c.*94G= (n.*94G=) c.277-9289C= (n.277-9289C=) | |
| 9 | g.2729821G>T | CA2689246054 | KCNV2,PUM3 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.277-9289C>A (n.277-9289C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729822A>T | CA2579290292 | KCNV2,PUM3 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.277-9290T>A (n.277-9290T>A) | |
| 9 | g.2729823A>G | CA2689246056 | KCNV2,PUM3 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.277-9291T>C (n.277-9291T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729824G>A | CA862771735 | KCNV2,PUM3 | c.*97G>A (n.*97G>A) c.277-9292C>T (n.277-9292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729824G= | CA1828293517 | KCNV2,PUM3 | c.*97G= (n.*97G=) c.277-9292C= (n.277-9292C=) | |
| 9 | g.2729824G>T | CA2689246058 | KCNV2,PUM3 | c.*97G>T (n.*97G>T) c.277-9292C>A (n.277-9292C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729825C>A | CA2689246063 | KCNV2,PUM3 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.277-9293G>T (n.277-9293G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729825C= | CA1828293520 | KCNV2,PUM3 | c.*98C= (n.*98C=) c.277-9293G= (n.277-9293G=) | |
| 9 | g.2729825C>G | CA187990623 | KCNV2,PUM3 | c.*98C>G (n.*98C>G) c.277-9293G>C (n.277-9293G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729825C>T | CA862771738 | KCNV2,PUM3 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.277-9293G>A (n.277-9293G>A) | dbSNP |
| 9 | g.2729826A>C | CA2689246065 | KCNV2,PUM3 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.277-9294T>G (n.277-9294T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729827G>A | CA187990627 | KCNV2,PUM3 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.277-9295C>T (n.277-9295C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729827G>C | CA862771739 | KCNV2,PUM3 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.277-9295C>G (n.277-9295C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729827G= | CA1828293525 | KCNV2,PUM3 | c.*100G= (n.*100G=) c.277-9295C= (n.277-9295C=) | |
| 9 | g.2729828A= | CA1828293528 | KCNV2,PUM3 | c.*101A= (n.*101A=) c.277-9296T= (n.277-9296T=) | |
| 9 | g.2729828A>T | CA862771740 | KCNV2,PUM3 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.277-9296T>A (n.277-9296T>A) | dbSNP |
| 9 | g.2729829C>A | CA2689246073 | KCNV2,PUM3 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.277-9297G>T (n.277-9297G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729829C>T | CA2689246074 | KCNV2,PUM3 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.277-9297G>A (n.277-9297G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729830A= | CA1828293529 | KCNV2,PUM3 | c.*103A= (n.*103A=) c.277-9298T= (n.277-9298T=) | |
| 9 | g.2729830A>C | CA2689246076 | KCNV2,PUM3 | c.*103A>C (n.*103A>C) c.277-9298T>G (n.277-9298T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729830A>G | CA2689246077 | KCNV2,PUM3 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.277-9298T>C (n.277-9298T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729830A>T | CA187990628 | KCNV2,PUM3 | c.*103A>T (n.*103A>T) c.277-9298T>A (n.277-9298T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729831T>C | CA2513609646 | KCNV2,PUM3 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.277-9299A>G (n.277-9299A>G) | |
| 9 | g.2729833C>A | CA2689246081 | KCNV2,PUM3 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.277-9301G>T (n.277-9301G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729833C>T | CA2689246082 | KCNV2,PUM3 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.277-9301G>A (n.277-9301G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729840_2729857del | CA652887261 | KCNV2,PUM3 | c.*113_*130del (n.*113_*130del) c.277-9318_277-9301del (n.277-9318_277-9301del) | COSMIC |
| 9 | g.2729835C>A | CA187990630 | KCNV2,PUM3 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.277-9303G>T (n.277-9303G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729835C= | CA1828293531 | KCNV2,PUM3 | c.*108C= (n.*108C=) c.277-9303G= (n.277-9303G=) | |
| 9 | g.2729835C>G | CA2689246086 | KCNV2,PUM3 | c.*108C>G (n.*108C>G) c.277-9303G>C (n.277-9303G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729835C>T | CA1120584053 | KCNV2,PUM3 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.277-9303G>A (n.277-9303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729836A>G | CA2689246089 | KCNV2,PUM3 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.277-9304T>C (n.277-9304T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729836A>T | CA2689246090 | KCNV2,PUM3 | c.*109A>T (n.*109A>T) c.277-9304T>A (n.277-9304T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729838del | CA2689246088 | KCNV2,PUM3 | c.*111del (n.*111del) c.277-9304del (n.277-9304del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729838A>G | CA2689246092 | KCNV2,PUM3 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.277-9306T>C (n.277-9306T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729838_2729839delinsAG | CA1828293532 | KCNV2,PUM3 | c.*111_*112delinsAG (n.*111_*112delinsAG) c.277-9307_277-9306delinsCT (n.277-9307_277-9306delinsCT) | |
| 9 | g.2729839G>A | CA2689246097 | KCNV2,PUM3 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.277-9307C>T (n.277-9307C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729840del | CA862771742 | KCNV2,PUM3 | c.*113del (n.*113del) c.277-9307del (n.277-9307del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729840G>A | CA2689246099 | KCNV2,PUM3 | c.*113G>A (n.*113G>A) c.277-9308C>T (n.277-9308C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729840G>C | CA2689246100 | KCNV2,PUM3 | c.*113G>C (n.*113G>C) c.277-9308C>G (n.277-9308C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729840G= | CA1828293535 | KCNV2,PUM3 | c.*113G= (n.*113G=) c.277-9308C= (n.277-9308C=) | |
| 9 | g.2729840G>T | CA187990642 | KCNV2,PUM3 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.277-9308C>A (n.277-9308C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729841C>A | CA1139660875 | KCNV2,PUM3 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.277-9309G>T (n.277-9309G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729841C= | CA1828293537 | KCNV2,PUM3 | c.*114C= (n.*114C=) c.277-9309G= (n.277-9309G=) | |
| 9 | g.2729841C>T | CA2689246105 | KCNV2,PUM3 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.277-9309G>A (n.277-9309G>A) | gnomAD v4 |